RGD DISEASE ONTOLOGY - ANNOTATIONS
RGD uses the Human Disease Ontology (DO, https://disease-ontology.org/) for disease curation across species. RGD automatically downloads each new release of the ontology on a monthly basis. Some additional terms which are required for RGD's curation purposes but are not currently covered in the official version of DO have been added. As corresponding terms are added to DO, these custom terms are retired and the DO terms substituted in existing annotations and subsequently used for curation.
G
4930550C14Rik
RIKEN cDNA 4930550C14 gene
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1
ClinVar
PMID:10571946
NCBI chr 9:53,313,814...53,345,726
Ensembl chr 9:53,313,625...53,345,702
G
Asz1
ankyrin repeat, SAM and basic leucine zipper domain containing 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 6:18,050,963...18,109,060
Ensembl chr 6:18,050,963...18,109,060
G
Atm
ataxia telangiectasia mutated
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1
ClinVar
PMID:10571946
NCBI chr 9:53,348,422...53,448,125
Ensembl chr 9:53,350,449...53,448,040
G
Capza2
capping actin protein of muscle Z-line subunit alpha 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 6:17,637,009...17,666,971
Ensembl chr 6:17,636,233...17,666,971
G
Cftr
cystic fibrosis transmembrane conductance regulator
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 6:18,170,686...18,322,769
Ensembl chr 6:18,170,686...18,322,767
G
Ctnnb1
catenin beta 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1
ClinVar
PMID:26822237
NCBI chr 9:120,762,466...120,789,573
Ensembl chr 9:120,758,282...120,789,573
G
Eloc
elongin C
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1
ClinVar
PMID:26619011
NCBI chr 1:16,711,949...16,727,652
Ensembl chr 1:16,711,949...16,727,266
G
LOC111674480
Cftr promoter region
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 6:18,169,701...18,171,127
G
Met
met proto-oncogene
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1
ClinVar
PMID:1104268 PMID:9140397 PMID:9326629 PMID:9536098 PMID:9563489 PMID:9731534 PMID:9826708 PMID:10327054 PMID:10417759 PMID:10433944 PMID:10498872 PMID:11042681 PMID:11354004 PMID:11750879 PMID:11927612 PMID:12920089 PMID:14559814 PMID:15371818 PMID:15592501 PMID:15735036 PMID:16189274 PMID:16434318 PMID:17483355 PMID:17576681 PMID:18564920 PMID:19318576 PMID:19459657 PMID:19723643 PMID:20126411 PMID:20670955 PMID:20949619 PMID:21774103 PMID:21970370 PMID:22703879 PMID:22717761 PMID:23213094 PMID:23806086 PMID:24033266 PMID:24061647 PMID:24088041 PMID:24121490 PMID:24339735 PMID:24658158 PMID:24728327 PMID:25157968 PMID:25605252 PMID:25637381 PMID:25640679 PMID:25736269 PMID:25741868 PMID:25859546 PMID:26173098 PMID:26467025 PMID:26718692 PMID:26887047 PMID:27153395 PMID:27666373 PMID:28259294 PMID:28294470 PMID:28476232 PMID:28492532 PMID:28619094 PMID:28873162 PMID:29084058 PMID:29202410 PMID:29360161 PMID:29641532 PMID:29684080 PMID:30093976 PMID:30530636 PMID:32770124 PMID:32934698 PMID:33255238 PMID:34882875 PMID:35264596 More...
NCBI chr 6:17,463,351...17,573,979
Ensembl chr 6:17,463,799...17,573,979
G
Msh2
mutS homolog 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1
ClinVar
PMID:18325052 PMID:21926548 PMID:24506336 PMID:24763289 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:26878173 PMID:26951660 PMID:28195393 PMID:28202063 PMID:28492532 PMID:28640387 PMID:28828701 PMID:29887214 PMID:30306255 PMID:30998989 PMID:31297992 PMID:31391288 PMID:32658311 PMID:32719484 PMID:33357406 PMID:33471991 PMID:33630411 PMID:34371384 PMID:34426522 PMID:35245693 PMID:35264596 PMID:36845387 More...
NCBI chr17:87,979,960...88,031,141
Ensembl chr17:87,979,758...88,031,141
G
Mtor
mechanistic target of rapamycin kinase
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1
ClinVar
PMID:20190810 PMID:22729223 PMID:24631838 PMID:25599672 PMID:25741868 PMID:25799227 PMID:26018084 PMID:26619011 PMID:27159400 PMID:27830187 PMID:28492532 PMID:28864461 PMID:28892148 PMID:29281825 More...
NCBI chr 4:148,533,039...148,642,142
Ensembl chr 4:148,533,068...148,642,140
G
Nfe2l2
nuclear factor, erythroid derived 2, like 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1
ClinVar
PMID:26619011
NCBI chr 2:75,505,860...75,535,007
Ensembl chr 2:75,505,857...75,534,985
G
Nras
neuroblastoma ras oncogene
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1
ClinVar
PMID:1654209 PMID:2278970 PMID:2674680 PMID:3122217 PMID:6587382 PMID:8120410 PMID:10821536 PMID:12460918 PMID:12727991 PMID:14508525 PMID:15899789 PMID:16273091 PMID:16291983 PMID:16434492 PMID:17699718 PMID:18390968 PMID:18633438 PMID:18668139 PMID:18948947 PMID:19075190 PMID:19657110 PMID:19880792 PMID:19966803 PMID:20130576 PMID:20149136 PMID:20179705 PMID:20406486 PMID:20619739 PMID:20736745 PMID:21107323 PMID:21305640 PMID:21576590 PMID:21729679 PMID:21829508 PMID:22407852 PMID:22499344 PMID:22718121 PMID:22761467 PMID:22773810 PMID:23076151 PMID:23392294 PMID:23400451 PMID:23414587 PMID:23515407 PMID:23538902 PMID:23569304 PMID:23614898 PMID:24006476 PMID:24033266 PMID:24148783 PMID:24370118 PMID:24671188 PMID:25157968 PMID:25348872 PMID:25695684 PMID:25741868 PMID:26619011 PMID:26821351 PMID:27050078 PMID:28492532 PMID:28780248 More...
NCBI chr 3:102,965,643...102,975,230
Ensembl chr 3:102,965,601...102,975,230
G
Pik3ca
phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1
ClinVar
PMID:15016963 PMID:15254419 PMID:15520168 PMID:15608678 PMID:15647370 PMID:15805248 PMID:15930273 PMID:16906227 PMID:16930767 PMID:17376864 PMID:17673550 PMID:18676830 PMID:18725974 PMID:19029981 PMID:19223544 PMID:19366826 PMID:19513541 PMID:19903786 PMID:20453058 PMID:20593314 PMID:20619739 PMID:21078999 PMID:21430269 PMID:21558396 PMID:21824802 PMID:22162582 PMID:22162589 PMID:22271473 PMID:22370636 PMID:22658544 PMID:22729222 PMID:22729223 PMID:22729224 PMID:23066039 PMID:23100325 PMID:23408298 PMID:23888070 PMID:23946963 PMID:24033266 PMID:24265155 PMID:24782230 PMID:25157968 PMID:25599672 PMID:25741868 PMID:25880439 PMID:25915946 PMID:26266975 PMID:26266985 PMID:26619011 PMID:26627007 PMID:26637981 PMID:26822237 PMID:27126994 PMID:27626068 PMID:27631024 PMID:28151489 PMID:28425981 PMID:28492532 PMID:29446767 PMID:29661094 PMID:29988677 PMID:30376034 PMID:30543347 PMID:31536475 PMID:31775759 PMID:32778138 PMID:34008892 PMID:34496175 PMID:37712948 More...
NCBI chr 3:32,451,203...32,520,256
Ensembl chr 3:32,451,820...32,522,635
G
Prcc
papillary renal cell carcinoma (translocation-associated)
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr 3:87,766,210...87,792,869
Ensembl chr 3:87,766,210...87,792,915
G
Pten
phosphatase and tensin homolog
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1
ClinVar
PMID:1945792 PMID:9467011 PMID:9915974 PMID:10866302 PMID:11051241 PMID:11504908 PMID:11875759 PMID:11948419 PMID:16773562 PMID:17526801 PMID:17942903 PMID:18767981 PMID:19457929 PMID:20085938 PMID:20300775 PMID:20301661 PMID:20926450 PMID:21190448 PMID:21194675 PMID:21659347 PMID:21822720 PMID:21824802 PMID:21828076 PMID:22266152 PMID:22320991 PMID:22327138 PMID:22595938 PMID:23335809 PMID:23361946 PMID:23399955 PMID:23470840 PMID:24292679 PMID:24778394 PMID:25157968 PMID:25527629 PMID:25741868 PMID:26619011 PMID:26798346 PMID:27477328 PMID:27535533 PMID:28475857 PMID:28492532 PMID:28677221 PMID:29359449 PMID:29706350 PMID:30311380 PMID:30528446 PMID:31159747 PMID:32350270 PMID:32442409 PMID:33077954 More...
NCBI chr19:32,734,977...32,803,560
Ensembl chr19:32,734,897...32,803,560
G
Rheb
Ras homolog enriched in brain
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1
ClinVar
PMID:26619011
NCBI chr 5:25,007,821...25,047,359
Ensembl chr 5:25,007,821...25,047,622
G
Sdhb
succinate dehydrogenase complex, subunit B, iron sulfur (Ip)
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1
ClinVar
PMID:18728283 PMID:19576851 PMID:22835832 PMID:24055113 PMID:24092654 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:26332594 PMID:26467025 PMID:28374168 PMID:28492532 PMID:30050099 PMID:34906457 More...
NCBI chr 4:140,688,582...140,706,509
Ensembl chr 4:140,688,514...140,706,504
G
Sf3b1
splicing factor 3b, subunit 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1
ClinVar
PMID:26619011
NCBI chr 1:55,024,328...55,066,660
Ensembl chr 1:55,024,328...55,066,640
G
Sf3b2
splicing factor 3b, subunit 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1
ClinVar
PMID:26619011
NCBI chr19:5,323,949...5,345,485
Ensembl chr19:5,323,960...5,345,483
G
St7
suppression of tumorigenicity 7
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 6:17,693,579...17,943,022
Ensembl chr 6:17,692,932...17,943,024
G
Trp53
transformation related protein 53
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1
ClinVar
PMID:253702 PMID:960674 PMID:1349175 PMID:1565143 PMID:1565144 PMID:1631137 PMID:1644930 PMID:1737852 PMID:2654466 PMID:3784963 PMID:6736287 PMID:7651740 PMID:7707106 PMID:7732013 PMID:7885831 PMID:7887414 PMID:8023157 PMID:8080050 PMID:8118819 PMID:8401536 PMID:8402598 PMID:8425176 PMID:8633021 PMID:8718514 PMID:8829627 PMID:8869100 PMID:9096669 PMID:9242456 PMID:9290701 PMID:9546439 PMID:9572492 PMID:9635828 PMID:9662334 PMID:9667734 PMID:10064694 PMID:10366100 PMID:10432928 PMID:10589545 PMID:10713666 PMID:10753186 PMID:10761705 PMID:10864200 PMID:10871862 PMID:10922393 PMID:11051239 PMID:11139324 PMID:11370630 PMID:11429705 PMID:11668501 PMID:11782540 PMID:11793474 PMID:11896595 PMID:11900253 PMID:11920788 PMID:11920959 PMID:12034820 PMID:12826609 PMID:12909720 PMID:12917626 PMID:14584079 PMID:15037740 PMID:15161705 PMID:15611505 PMID:15850016 PMID:15925506 PMID:15958617 PMID:15977174 PMID:15982667 PMID:16206219 PMID:16312222 PMID:16401470 PMID:16494995 PMID:16508005 PMID:16736287 PMID:16818505 PMID:16861262 PMID:17015838 PMID:17390010 PMID:17401428 PMID:17541742 PMID:17567834 PMID:17572079 PMID:17606709 PMID:17724467 PMID:18208484 PMID:18307025 PMID:18453682 PMID:18511570 PMID:18555592 PMID:18689542 PMID:18937320 PMID:19012332 PMID:19101993 PMID:19147582 PMID:19171880 PMID:19336573 PMID:19468865 PMID:19556618 PMID:19681600 PMID:19850740 PMID:19913028 PMID:20028212 PMID:20118236 PMID:20127978 PMID:20128691 PMID:20234365 PMID:20407015 PMID:20505364 PMID:20506564 PMID:20522432 PMID:20593220 PMID:20805372 PMID:20972454 PMID:21059199 PMID:21118481 PMID:21159183 PMID:21232794 PMID:21305319 PMID:21319261 PMID:21343334 PMID:21356188 PMID:21514416 PMID:21519010 PMID:21626334 PMID:21674059 PMID:21761402 PMID:22090360 PMID:22186996 PMID:22553460 PMID:22672556 PMID:22710932 PMID:22822097 PMID:22869713 PMID:22887876 PMID:22915647 PMID:22923379 PMID:22983585 PMID:23031740 PMID:23161690 PMID:23165212 PMID:23175693 PMID:23246812 PMID:23259501 PMID:23484829 PMID:23630318 PMID:23894400 PMID:24033266 PMID:24065105 PMID:24256616 PMID:24381225 PMID:24384472 PMID:24487413 PMID:24573247 PMID:24603336 PMID:24641375 PMID:24651012 PMID:24702488 PMID:24728327 PMID:24857548 PMID:25186627 PMID:25256166 PMID:25293557 PMID:25404506 PMID:25503501 PMID:25584008 PMID:25584637 PMID:25619955 PMID:25741868 PMID:25787918 PMID:25896519 PMID:25952993 PMID:25980754 PMID:26014290 PMID:26022348 PMID:26066407 PMID:26230955 PMID:26270727 PMID:26425688 PMID:26467025 PMID:26554828 PMID:26556299 PMID:26585234 PMID:26619011 PMID:26659639 PMID:26787237 PMID:26845104 PMID:26878390 PMID:26911350 PMID:26976419 PMID:27022024 PMID:27077130 PMID:27189670 PMID:27276561 PMID:27463065 PMID:27493922 PMID:27533082 PMID:27616075 PMID:27622479 PMID:27680515 PMID:27714481 PMID:27895058 PMID:27959731 PMID:27993330 PMID:28135145 PMID:28279309 PMID:28369373 PMID:28472496 PMID:28492532 PMID:28724667 PMID:28802053 PMID:28861920 PMID:28975465 PMID:29058119 PMID:29070607 PMID:29076966 PMID:29126202 PMID:29324801 PMID:29489754 PMID:29581140 PMID:29752822 PMID:29753700 PMID:29946497 PMID:29979965 PMID:30128536 PMID:30216591 PMID:30224644 PMID:30299350 PMID:30306255 PMID:30311369 PMID:30318520 PMID:30327374 PMID:30352134 PMID:30450585 PMID:30675318 PMID:30709381 PMID:30720243 PMID:30730202 PMID:30816478 PMID:30840781 PMID:31016814 PMID:31119730 PMID:31121848 PMID:31206626 PMID:31748977 PMID:31775759 PMID:32000721 PMID:32019277 PMID:32164171 PMID:32318955 PMID:32475984 PMID:32817165 PMID:32885271 PMID:33087929 PMID:33208383 PMID:33332384 PMID:33407742 PMID:33471991 PMID:33818021 PMID:34026625 PMID:34240179 PMID:34675114 PMID:34793666 PMID:35033608 PMID:35127508 PMID:35938033 PMID:36219266 PMID:36988593 More...
NCBI chr11:69,471,174...69,482,699
Ensembl chr11:69,471,185...69,482,699
G
Vhl
von Hippel-Lindau tumor suppressor
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1
ClinVar
PMID:7563486 PMID:7660122 PMID:7728151 PMID:7784063 PMID:7977367 PMID:7987306 PMID:7987327 PMID:8270255 PMID:8522307 PMID:8592333 PMID:8707293 PMID:8730290 PMID:8772572 PMID:8956040 PMID:9156047 PMID:9452032 PMID:9829911 PMID:9829912 PMID:10567493 PMID:10900011 PMID:11309459 PMID:11331612 PMID:11921283 PMID:12000816 PMID:12114495 PMID:14722919 PMID:14767570 PMID:14973063 PMID:15300849 PMID:16452184 PMID:17102069 PMID:17661816 PMID:18446368 PMID:18567581 PMID:18836774 PMID:19270817 PMID:19464396 PMID:19574279 PMID:19602254 PMID:20120764 PMID:20660572 PMID:21362373 PMID:21463266 PMID:22799452 PMID:23512077 PMID:23772956 PMID:23842656 PMID:24206762 PMID:24301059 PMID:24707167 PMID:25119015 PMID:25157968 PMID:25563310 PMID:25720320 PMID:25741868 PMID:25867206 PMID:26822237 PMID:27527340 PMID:27539324 PMID:27617348 PMID:28492532 PMID:28944243 PMID:29616089 PMID:30042107 PMID:33720516 PMID:35008334 More...
NCBI chr 6:113,600,955...113,608,595
Ensembl chr 6:113,600,920...113,608,594
G
Wnt2
wingless-type MMTV integration site family, member 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 6:17,988,939...18,032,771
Ensembl chr 6:17,988,939...18,030,584
Term paths to the root one shortest all shortest one longest all longest one shortest and longest all