RGD DISEASE ONTOLOGY - ANNOTATIONS
RGD uses the Human Disease Ontology (DO, https://disease-ontology.org/) for disease curation across species. RGD automatically downloads each new release of the ontology on a monthly basis. Some additional terms which are required for RGD's curation purposes but are not currently covered in the official version of DO have been added. As corresponding terms are added to DO, these custom terms are retired and the DO terms substituted in existing annotations and subsequently used for curation.
Term: Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial DNA Deletions, Autosomal Recessive
Accession: DOID:9005815
browse the term
Synonyms: exact_synonym: Progressive External Ophthalmoplegia, Autosomal Recessive
narrow_synonym: PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA WITH MITOCHONDRIAL DNA DELETIONS, DIGENIC
xref: MESH:C564926
G
Polg
DNA polymerase gamma, catalytic subunit
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, digenic
CTD ClinVar
PMID:12210792 PMID:12872260 PMID:15349879 PMID:15689359 PMID:15929042 PMID:16177225 PMID:17426723 PMID:17980715 PMID:18500570 PMID:18828154 PMID:19307547 PMID:19478085 PMID:20301791 PMID:20513108 PMID:20818383 PMID:21228000 PMID:21670405 PMID:21880868 PMID:22006280 PMID:22189570 PMID:22342071 PMID:22616202 PMID:23448099 PMID:24272679 PMID:25585994 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28471437 PMID:28480171 PMID:28492532 PMID:30451971 PMID:33486010 PMID:34782754 More...
NCBI chr 1:142,792,119...142,808,933
Ensembl chr 1:142,792,119...142,808,838
G
Twnk
twinkle mtDNA helicase
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, digenic
ClinVar
PMID:12707443 PMID:12872260 PMID:18575922 PMID:18973250 PMID:19084593 PMID:20659899 PMID:24086434 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:28812649 PMID:30496414 More...
NCBI chr 1:243,867,568...243,874,802
Ensembl chr 1:253,817,564...253,824,162
G
Fanci
FA complementation group I
ISO
ClinVar Annotator: match by term: PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA, AUTOSOMAL RECESSIVE 1 | ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 1 | ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia, autosomal recessive 1
ClinVar
PMID:15477547 PMID:15689359 PMID:16177225 PMID:16621917 PMID:17088268 PMID:17426723 PMID:17438011 PMID:17950645 PMID:17980715 PMID:18414213 PMID:18991199 PMID:19010300 PMID:20691285 PMID:21038416 PMID:21228398 PMID:22237560 PMID:23524600 PMID:23783014 PMID:24033266 PMID:25462018 PMID:25488682 PMID:25741868 PMID:26104464 PMID:26467025 PMID:27987238 PMID:28130605 PMID:28492532 PMID:30451971 More...
NCBI chr 1:133,327,264...133,383,661
Ensembl chr 1:142,736,653...142,792,999
G
Fbn2
fibrillin 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia, autosomal recessive 1
ClinVar
PMID:25326637 PMID:28492532
NCBI chr18:51,499,670...51,703,976
Ensembl chr18:53,697,708...53,902,191
G
Pms2
PMS1 homolog 2, mismatch repair system component
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 1
ClinVar
PMID:10199405 PMID:11574484 PMID:25326637 PMID:25741868 PMID:25980754 PMID:26249686 PMID:28492532 PMID:30653781 More...
NCBI chr12:15,790,478...15,814,790
Ensembl chr12:15,790,478...15,815,248
G
Polg
DNA polymerase gamma, catalytic subunit
ISO
ClinVar Annotator: match by term: PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA, AUTOSOMAL RECESSIVE 1 | ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 1 | ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia, autosomal recessive 1
OMIM ClinVar
PMID:632821 PMID:1539879 PMID:1858914 PMID:7847370 PMID:11431686 PMID:11555352 PMID:11571332 PMID:12210792 PMID:12297582 PMID:12565911 PMID:12707443 PMID:12825077 PMID:12872260 PMID:12975295 PMID:14557557 PMID:14635118 PMID:14694057 PMID:14745080 PMID:15122711 PMID:15181170 PMID:15349879 PMID:15351195 PMID:15477547 PMID:15689359 PMID:15800909 PMID:15824347 PMID:15917273 PMID:15929042 PMID:16024923 PMID:16080118 PMID:16130100 PMID:16177225 PMID:16199547 PMID:16368709 PMID:16401742 PMID:16545482 PMID:16621917 PMID:16634032 PMID:16638794 PMID:16639411 PMID:16896309 PMID:16919951 PMID:16940310 PMID:16957900 PMID:17088268 PMID:17280874 PMID:17418573 PMID:17426723 PMID:17436221 PMID:17438011 PMID:17452231 PMID:17538929 PMID:17846414 PMID:17894835 PMID:17950645 PMID:17980715 PMID:18156159 PMID:18195149 PMID:18195151 PMID:18294203 PMID:18321754 PMID:18414213 PMID:18487244 PMID:18500570 PMID:18546343 PMID:18546365 PMID:18585914 PMID:18716558 PMID:18783964 PMID:18828154 PMID:18991199 PMID:19010300 PMID:19103152 PMID:19125351 PMID:19189930 PMID:19195941 PMID:19251978 PMID:19307547 PMID:19364868 PMID:19478085 PMID:19501198 PMID:19538466 PMID:19566497 PMID:19578034 PMID:19629138 PMID:19752458 PMID:19762913 PMID:19766516 PMID:19813183 PMID:19815814 PMID:19862739 PMID:19887119 PMID:20138553 PMID:20142534 PMID:20153822 PMID:20176107 PMID:20185557 PMID:20220442 PMID:20227526 PMID:20301791 PMID:20385918 PMID:20434700 PMID:20438629 PMID:20513108 PMID:20513922 PMID:20558295 PMID:20576279 PMID:20601675 PMID:20691285 PMID:20701905 PMID:20803511 PMID:20818383 PMID:20837861 PMID:20837862 PMID:20843780 PMID:20883824 PMID:21038416 PMID:21138766 PMID:21228000 PMID:21228398 PMID:21235791 PMID:21236670 PMID:21259344 PMID:21276947 PMID:21282586 PMID:21301859 PMID:21305355 PMID:21357833 PMID:21455106 PMID:21484424 PMID:21515089 PMID:21550804 PMID:21647632 PMID:21654874 PMID:21670405 PMID:21686371 PMID:21704543 PMID:21824913 PMID:21856450 PMID:21880868 PMID:21953457 PMID:21956653 PMID:21993618 PMID:22000311 PMID:22006280 PMID:22084276 PMID:22114710 PMID:22166854 PMID:22189570 PMID:22237560 PMID:22277967 PMID:22334187 PMID:22342071 PMID:22357363 PMID:22470557 PMID:22494076 PMID:22537151 PMID:22616202 PMID:22647225 PMID:22711370 PMID:22727047 PMID:22863191 PMID:22931735 PMID:22987704 PMID:22995991 PMID:23077218 PMID:23084792 PMID:23208208 PMID:23212759 PMID:23248042 PMID:23250882 PMID:23251356 PMID:23299917 PMID:23324391 PMID:23419467 PMID:23426270 PMID:23430834 PMID:23446635 PMID:23446645 PMID:23448099 PMID:23524600 PMID:23545419 PMID:23665194 PMID:23783014 PMID:23804100 PMID:23808377 PMID:23811324 PMID:23873972 PMID:23921535 PMID:24033266 PMID:24091540 PMID:24099403 PMID:24122062 PMID:24259288 PMID:24265579 PMID:24272679 PMID:24288107 PMID:24331360 PMID:24508722 PMID:24642831 PMID:24725338 PMID:24828792 PMID:24986207 PMID:25025039 PMID:25118206 PMID:25129007 PMID:25203713 PMID:25281868 PMID:25286830 PMID:25356970 PMID:25462018 PMID:25488682 PMID:25497598 PMID:25585994 PMID:25660390 PMID:25713120 PMID:25724872 PMID:25741868 PMID:25742477 PMID:25850945 PMID:25852747 PMID:25914719 PMID:25940035 PMID:26077851 PMID:26095671 PMID:26104464 PMID:26169155 PMID:26224072 PMID:26337858 PMID:26357557 PMID:26467025 PMID:26468652 PMID:26557169 PMID:26607151 PMID:26735972 PMID:26742794 PMID:26755490 PMID:26942291 PMID:26942292 PMID:27016405 PMID:27101133 PMID:27111573 PMID:27119776 PMID:27185166 PMID:27271921 PMID:27290639 PMID:27381400 PMID:27422324 PMID:27450679 PMID:27538604 PMID:27538665 PMID:27822509 PMID:27838477 PMID:27917773 PMID:27987238 PMID:28128857 PMID:28130605 PMID:28154168 PMID:28206745 PMID:28337550 PMID:28444220 PMID:28471437 PMID:28480171 PMID:28492532 PMID:28634151 PMID:28756246 PMID:28771251 PMID:28776642 PMID:28812649 PMID:28865037 PMID:28958595 PMID:29029963 PMID:29214156 PMID:29272804 PMID:29341116 PMID:29358615 PMID:29423831 PMID:29431110 PMID:29474836 PMID:29482223 PMID:29574624 PMID:29588995 PMID:29590070 PMID:29655203 PMID:29913018 PMID:29920680 PMID:29992832 PMID:29997391 PMID:30021052 PMID:30167885 PMID:30255931 PMID:30290626 PMID:30306720 PMID:30369941 PMID:30373890 PMID:30404819 PMID:30423451 PMID:30451971 PMID:30478137 PMID:30487145 PMID:30609409 PMID:30637288 PMID:30678510 PMID:30818899 PMID:30843307 PMID:30860128 PMID:30936349 PMID:30941926 PMID:30951992 PMID:31085725 PMID:31147703 PMID:31164858 PMID:31440721 PMID:31475037 PMID:31521625 PMID:31589614 PMID:31645654 PMID:31658717 PMID:31665838 PMID:31669236 PMID:31694722 PMID:31762033 PMID:31765440 PMID:31921313 PMID:31980526 PMID:31996268 PMID:32005694 PMID:32019516 PMID:32042919 PMID:32165824 PMID:32183364 PMID:32234506 PMID:32305867 PMID:32348839 PMID:32391929 PMID:32445240 PMID:32502631 PMID:32567010 PMID:32613234 PMID:32949115 PMID:32964447 PMID:33046616 PMID:33233646 PMID:33258288 PMID:33396418 PMID:33469851 PMID:33473333 PMID:33486010 PMID:33513296 PMID:33579567 PMID:33600046 PMID:33683010 PMID:33726816 PMID:33763395 PMID:33791913 PMID:33809641 PMID:33956154 PMID:34008892 PMID:34023347 PMID:34052969 PMID:34062649 PMID:34194468 PMID:34288125 PMID:34426522 PMID:34445196 PMID:34490615 PMID:34504347 PMID:34504726 PMID:34670123 PMID:34690748 PMID:34732400 PMID:34755241 PMID:34782754 PMID:34803902 PMID:34927673 PMID:35114397 PMID:35186329 PMID:35289132 PMID:35292633 PMID:35298342 PMID:35307828 PMID:35350396 PMID:35478072 PMID:35598585 PMID:35641312 PMID:35699875 PMID:35790454 PMID:35799515 PMID:35860755 PMID:35861376 PMID:36065636 PMID:36325100 PMID:36332611 PMID:36342673 PMID:36353900 PMID:36403551 PMID:36658419 PMID:36703223 PMID:36703500 PMID:36732629 PMID:36838782 PMID:36918699 PMID:36964972 PMID:36987741 PMID:37084649 PMID:37091313 PMID:37168916 PMID:37184518 PMID:37189790 PMID:37256495 PMID:37349538 PMID:38012111 PMID:38294884 PMID:38534782 PMID:38703036 PMID:38772265 PMID:38845467 More...
NCBI chr 1:142,792,119...142,808,933
Ensembl chr 1:142,792,119...142,808,838
G
Smad9
SMAD family member 9
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia, autosomal recessive 1
ClinVar
PMID:25326637 PMID:28492532
NCBI chr 2:138,956,326...139,006,315
Ensembl chr 2:141,106,668...141,156,477
G
Rnaseh1
ribonuclease H1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 2 | ClinVar Annotator: match by term: RNASEH1-related condition
OMIM ClinVar
PMID:21270786 PMID:25741868 PMID:26094573 PMID:27981572 PMID:28492532 PMID:28508084 PMID:30340744 PMID:35711919 More...
NCBI chr 6:45,282,849...45,292,258
Ensembl chr 6:51,011,234...51,020,627
G
Tk2
thymidine kinase 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA, AUTOSOMAL RECESSIVE 3 | ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 3 | ClinVar Annotator: match by term: TK2-related condition
OMIM ClinVar
PMID:1734306 PMID:12391347 PMID:12655576 PMID:12682338 PMID:12873860 PMID:15639197 PMID:15907288 PMID:16504786 PMID:16908738 PMID:18508266 PMID:18819985 PMID:19265691 PMID:21937588 PMID:22345218 PMID:23303857 PMID:23932787 PMID:23963299 PMID:24033266 PMID:24484525 PMID:25326635 PMID:25446393 PMID:25741868 PMID:25948719 PMID:26224072 PMID:26467025 PMID:27839525 PMID:28207748 PMID:28492532 PMID:28812460 PMID:29602790 PMID:29735374 PMID:29783828 PMID:31060578 PMID:31125140 PMID:32904881 PMID:33013660 PMID:33087887 PMID:35289132 PMID:35907766 PMID:37377599 PMID:37715114 PMID:38177409 More...
NCBI chr19:708,859...731,786
Ensembl chr19:715,318...738,355
G
Dguok
deoxyguanosine kinase
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Adult-onset multiple mitochondrial DNA deletion syndrome due to DGUOK deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 4
OMIM ClinVar
PMID:9536098 PMID:11983456 PMID:12205643 PMID:14568816 PMID:14623087 PMID:16263314 PMID:16908739 PMID:17073823 PMID:17452231 PMID:17576681 PMID:18205204 PMID:19103789 PMID:19125351 PMID:19265691 PMID:23043144 PMID:24321534 PMID:24423689 PMID:24642831 PMID:25131622 PMID:25741868 PMID:26874653 PMID:27324545 PMID:28492532 PMID:28493820 PMID:28902392 PMID:29137425 PMID:29228108 PMID:30283818 PMID:30366773 PMID:30393377 PMID:30589726 PMID:30956829 PMID:31664448 PMID:32482602 More...
NCBI chr 4:115,987,101...116,014,733
Ensembl chr 4:117,544,773...117,572,414
G
Top3a
DNA topoisomerase III alpha
ISO
ClinVar Annotator: match by term: PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA, AUTOSOMAL RECESSIVE 5 | ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 5
OMIM ClinVar
PMID:24509834 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29290614 PMID:30057030 PMID:36544354 PMID:37013609 More...
NCBI chr10:45,419,219...45,457,356
Ensembl chr10:45,915,625...45,956,856
G
Rrm1
ribonucleotide reductase catalytic subunit M1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial dna deletions, autosomal recessive 6 | ClinVar Annotator: match by term: RRM1-related disorder
OMIM ClinVar
PMID:25741868 PMID:35617047
NCBI chr 1:166,235,904...166,260,206
Ensembl chr 1:166,235,900...166,260,944
Term paths to the root one shortest all shortest one longest all longest one shortest and longest all