Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  FTP Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

RGD DISEASE ONTOLOGY - ANNOTATIONS

RGD uses the Human Disease Ontology (DO, https://disease-ontology.org/) for disease curation across species. RGD automatically downloads each new release of the ontology on a monthly basis. Some additional terms which are required for RGD's curation purposes but are not currently covered in the official version of DO have been added. As corresponding terms are added to DO, these custom terms are retired and the DO terms substituted in existing annotations and subsequently used for curation.

Term:Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes
go back to main search page
Accession:DOID:9005607 term browser browse the term
Synonyms:primary_id: RDO:9000720
For additional species annotation, visit the Alliance of Genome Resources.


show annotations for term's descendants           Sort by:
 
Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Max MYC associated factor X ISO ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes ClinVar PMID:1459463 PMID:1730412 PMID:7630640 PMID:21685915 PMID:22452945 PMID:23551045 PMID:23666964 PMID:25741868 PMID:26070438 PMID:26269449 PMID:27838885 PMID:27903915 PMID:28152038 PMID:28492532 NCBI chr 6:99,984,260...100,011,460
Ensembl chr 6:99,984,260...100,011,388
JBrowse link
G Mpz myelin protein zero ISO ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes ClinVar PMID:12807974 PMID:17468193 PMID:23342407 NCBI chr13:89,524,204...89,530,070
Ensembl chr13:89,524,329...89,530,068
JBrowse link
G Sdha succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A ISO ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes ClinVar PMID:11423010 PMID:17298551 PMID:17376234 PMID:20484225 PMID:21858060 PMID:22904323 PMID:23666964 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28384794 PMID:28492532 PMID:28546994 PMID:28724664 PMID:30201732 NCBI chr 1:31,545,631...31,570,601
Ensembl chr 1:31,545,631...31,570,601
JBrowse link
G Sdhaf2 succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes ClinVar PMID:6264239 PMID:6286462 PMID:19628817 PMID:20071235 PMID:21224366 PMID:21348866 PMID:22241717 PMID:22703879 PMID:23666964 PMID:24033266 PMID:24414418 PMID:24712571 PMID:25741868 PMID:26016412 PMID:26096992 PMID:28099933 PMID:28492532 NCBI chr 1:226,543,671...226,572,414
Ensembl chr 1:226,547,531...226,572,349
JBrowse link
G Sdhb succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B ISO ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes ClinVar PMID:490809 PMID:2308387 PMID:9509062 PMID:11404820 PMID:11897817 PMID:12000816 PMID:12205103 PMID:12213855 PMID:12351569 PMID:12362046 PMID:12364472 PMID:12618761 PMID:12807974 PMID:14500403 PMID:14643060 PMID:14685938 PMID:14715873 PMID:14974914 PMID:14985401 PMID:15235042 PMID:15328326 PMID:15476441 PMID:15883710 PMID:15987702 PMID:15988378 PMID:15989954 PMID:16001332 PMID:16103922 PMID:16288654 PMID:16314641 PMID:16317055 PMID:16322339 PMID:16405730 PMID:16472267 PMID:16912137 PMID:16916404 PMID:16982587 PMID:17102082 PMID:17102083 PMID:17102084 PMID:17143317 PMID:17200167 PMID:17298551 PMID:17308434 PMID:17376234 PMID:17487275 PMID:17538171 PMID:17639058 PMID:17652212 PMID:17667967 PMID:17804857 PMID:17848412 PMID:17884808 PMID:17943698 PMID:18362451 PMID:18382370 PMID:18419787 PMID:18519664 PMID:18551016 PMID:18678321 PMID:18728283 PMID:18840642 PMID:19001511 PMID:19064958 PMID:19075037 PMID:19184535 PMID:19189136 PMID:19215943 PMID:19258401 PMID:19351833 PMID:19368708 PMID:19393419 PMID:19399650 PMID:19411806 PMID:19415531 PMID:19454582 PMID:19522823 PMID:19576851 PMID:19596260 PMID:19694205 PMID:19802898 PMID:19825962 PMID:19927285 PMID:20119652 PMID:20208144 PMID:20213850 PMID:20418362 PMID:20459544 PMID:20503330 PMID:20505258 PMID:20540712 PMID:20583550 PMID:20592014 PMID:20614293 PMID:20923864 PMID:21172883 PMID:21173220 PMID:21348866 PMID:21520333 PMID:21565294 PMID:21820839 PMID:21909610 PMID:21934479 PMID:21979946 PMID:22041710 PMID:22270996 PMID:22429592 PMID:22517554 PMID:22517557 PMID:22703879 PMID:22835832 PMID:22904323 PMID:22995991 PMID:23072324 PMID:23083876 PMID:23175444 PMID:23282968 PMID:23434467 PMID:23512077 PMID:23640968 PMID:23666964 PMID:23797725 PMID:23902947 PMID:23934599 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24092654 PMID:24102379 PMID:24134185 PMID:24276837 PMID:24395865 PMID:24436918 PMID:24466223 PMID:24509376 PMID:24523625 PMID:24659481 PMID:24728327 PMID:24781345 PMID:24939699 PMID:25025441 PMID:25047027 PMID:25215250 PMID:25298897 PMID:25326637 PMID:25333069 PMID:25371406 PMID:25494863 PMID:25637381 PMID:25683602 PMID:25694510 PMID:25695889 PMID:25736212 PMID:25741868 PMID:25873086 PMID:25972245 PMID:26092435 PMID:26173966 PMID:26198225 PMID:26236513 PMID:26259135 PMID:26273102 PMID:26283294 PMID:26302408 PMID:26332594 PMID:26467025 PMID:26556299 PMID:26642834 PMID:26719882 PMID:26916530 PMID:27171833 PMID:27539324 PMID:27542510 PMID:27549546 PMID:27573198 PMID:27604842 PMID:27785149 PMID:28070496 PMID:28152038 PMID:28284009 PMID:28324028 PMID:28349240 PMID:28374168 PMID:28490599 PMID:28492532 PMID:28503760 PMID:28738844 PMID:28891197 PMID:28944243 PMID:28973655 PMID:29386252 PMID:29951630 PMID:30122763 PMID:30311386 PMID:30352407 PMID:163114641 NCBI chr 5:159,484,378...159,505,063
Ensembl chr 5:159,484,370...159,505,064
JBrowse link
G Sdhc succinate dehydrogenase complex subunit C ISO ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes ClinVar PMID:12658451 PMID:12807974 PMID:15989954 PMID:17298551 PMID:17468193 PMID:17667967 PMID:17804857 PMID:17898811 PMID:19351833 PMID:19454582 PMID:21106325 PMID:21173220 PMID:22703879 PMID:22868853 PMID:23083876 PMID:23175444 PMID:23282968 PMID:23342407 PMID:23666964 PMID:24033266 PMID:24102379 PMID:24402737 PMID:24423348 PMID:24466223 PMID:24523625 PMID:24728327 PMID:24758179 PMID:24781345 PMID:25024072 PMID:25394176 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:26173966 PMID:26273102 PMID:26467025 PMID:26492543 PMID:27153395 PMID:27279923 PMID:27700540 PMID:28412079 PMID:28492532 PMID:28819017 PMID:29386252 NCBI chr13:89,498,047...89,518,979
Ensembl chr13:89,498,048...89,518,939
JBrowse link
G Sdhd succinate dehydrogenase complex subunit D ISO ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes ClinVar PMID:1945482 PMID:9683583 PMID:10657297 PMID:11156372 PMID:11343322 PMID:11391796 PMID:11391798 PMID:11897817 PMID:12000816 PMID:12114404 PMID:12509798 PMID:12612654 PMID:12782822 PMID:12811540 PMID:15066320 PMID:15328326 PMID:15479192 PMID:15531530 PMID:16080474 PMID:16317055 PMID:17102085 PMID:17406045 PMID:17563904 PMID:17576205 PMID:17667967 PMID:17804857 PMID:17973943 PMID:18551016 PMID:18692411 PMID:19075037 PMID:19258401 PMID:19351833 PMID:19454582 PMID:19584903 PMID:19802898 PMID:19825962 PMID:20111059 PMID:20418362 PMID:21348866 PMID:21792967 PMID:21937622 PMID:21945342 PMID:22241717 PMID:22290790 PMID:22382802 PMID:22456618 PMID:22566194 PMID:22829200 PMID:23175444 PMID:23433498 PMID:23666964 PMID:24033266 PMID:24102379 PMID:24367056 PMID:24436918 PMID:24758185 PMID:25014000 PMID:25275255 PMID:25300370 PMID:25326637 PMID:25494863 PMID:25695889 PMID:25720320 PMID:25741136 PMID:25741868 PMID:26008905 PMID:26096992 PMID:26269449 PMID:26467025 PMID:27279923 PMID:28492532 PMID:29386252 PMID:30050099 NCBI chr 8:55,028,125...55,037,604
Ensembl chr 8:55,028,125...55,037,604
JBrowse link
G Tmem127 transmembrane protein 127 ISO ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes ClinVar PMID:20154675 PMID:20923864 PMID:21156949 PMID:21613359 PMID:22136840 PMID:22419703 PMID:22517554 PMID:22541004 PMID:23666964 PMID:24033266 PMID:24334765 PMID:24694336 PMID:25389632 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:25800244 PMID:26267327 PMID:26269449 PMID:26960314 PMID:28384794 PMID:28458909 PMID:28492532 PMID:28567294 PMID:28855235 PMID:29282712 PMID:29909963 PMID:30877234 NCBI chr 3:119,677,575...119,690,371
Ensembl chr 3:119,677,575...119,690,366
JBrowse link

Term paths to the root
Path 1
Term Annotations click to browse term
  disease 16085
    syndrome 7041
      Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes 8
Path 2
Term Annotations click to browse term
  disease 16085
    Developmental Diseases 9586
      Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities 8437
        genetic disease 7954
          monogenic disease 5748
            autosomal genetic disease 4766
              autosomal dominant disease 3058
                paraganglioma 40
                  Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes 8
paths to the root