Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

RGD DISEASE ONTOLOGY - ANNOTATIONS

RGD uses the Human Disease Ontology (DO, https://disease-ontology.org/) for disease curation across species. RGD automatically downloads each new release of the ontology on a monthly basis. Some additional terms which are required for RGD's curation purposes but are not currently covered in the official version of DO have been added. As corresponding terms are added to DO, these custom terms are retired and the DO terms substituted in existing annotations and subsequently used for curation.

Term:Nerve Sheath Neoplasms
go back to main search page
Accession:DOID:9004217 term browser browse the term
Definition:Neoplasms which arise from nerve sheaths formed by SCHWANN CELLS in the PERIPHERAL NERVOUS SYSTEM or by OLIGODENDROCYTES in the CENTRAL NERVOUS SYSTEM. Malignant peripheral nerve sheath tumors, NEUROFIBROMA, and NEURILEMMOMA are relatively common tumors in this category.
Synonyms:exact_synonym: nerve sheath neoplasm;   nerve sheath tumors;   peripheral nerve sheath neoplasm;   peripheral nerve sheath tumors;   tumors of the nerve sheath
 primary_id: MESH:D018317
For additional species annotation, visit the Alliance of Genome Resources.


show annotations for term's descendants           Sort by:
 
Nerve Sheath Neoplasms term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Cdkn2a cyclin-dependent kinase inhibitor 2A ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:25240281 NCBI chr 5:107,823,323...107,832,405
Ensembl chr 5:107,823,330...107,841,175
JBrowse link
G Eed embryonic ectoderm development ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:25240281 NCBI chr 1:154,189,252...154,216,340
Ensembl chr 1:154,189,260...154,216,340
JBrowse link
G Foxr2 forkhead box R2 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:23685747 NCBI chr  X:19,142,671...19,243,293
Ensembl chr  X:19,144,501...19,145,409
JBrowse link
G Hgf hepatocyte growth factor ISO protein:increased expression: : RGD PMID:9308731 RGD:2317564 NCBI chr 4:15,435,460...15,505,377
Ensembl chr 4:15,433,295...15,505,362
JBrowse link
G Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase disease_progression ISO protein:increased expression:tumor (human) RGD PMID:9308731 RGD:2317564 NCBI chr 4:44,747,467...44,854,628
Ensembl chr 4:44,774,741...44,852,665
JBrowse link
G Nf1 neurofibromin 1 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:20176786 PMID:25240281 NCBI chr10:66,732,460...66,928,706
Ensembl chr10:66,690,133...66,928,903
JBrowse link
G Pten phosphatase and tensin homolog disease_progression ISO RGD PMID:22700876 RGD:12859040 NCBI chr 1:251,421,814...251,487,634
Ensembl chr 1:251,421,596...251,487,832
JBrowse link
G Suz12 SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:25240281 PMID:25305755 NCBI chr10:67,325,101...67,371,588
Ensembl chr10:67,325,347...67,369,668
JBrowse link
G Tp53 tumor protein p53 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:20176786 NCBI chr10:56,186,299...56,198,449
Ensembl chr10:56,187,020...56,198,449
JBrowse link
acoustic neuroma term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Artn artemin ISO mRNA:increased expression:peripheral nerve: RGD PMID:19937367 RGD:8655552 NCBI chr 5:136,759,717...136,765,036
Ensembl chr 5:136,759,717...136,762,986
JBrowse link
G Bdnf brain-derived neurotrophic factor ISO mRNA:increased expression:peripheral nerve: RGD PMID:19937367 RGD:8655552 NCBI chr 3:100,768,637...100,819,216
Ensembl chr 3:100,768,637...100,819,210
JBrowse link
G Cav1 caveolin 1 ISO RGD PMID:20881564 RGD:8661782 NCBI chr 4:44,597,123...44,630,206
Ensembl chr 4:44,597,123...44,630,200
JBrowse link
G Cdkn1a cyclin-dependent kinase inhibitor 1A ISO mRNA,protein:decreased expression:myelinated nerve: RGD PMID:20600642 RGD:8661792 NCBI chr20:6,348,422...6,358,864
Ensembl chr20:6,351,458...6,358,864
JBrowse link
G Cyp2e1 cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1 ISO DNA:snp:promoter:c.-1053C>T (human) RGD PMID:12540498 RGD:1358568 NCBI chr 1:213,511,892...213,522,195
Ensembl chr 1:213,511,874...213,535,542
JBrowse link
G Ercc2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit susceptibility ISO DNA:missense mutation:cds:p.D312N (rs1799793) (human) RGD PMID:20150366 RGD:5688735 NCBI chr 1:80,293,574...80,307,334
Ensembl chr 1:80,293,566...80,307,344
JBrowse link
G Fgfr1 Fibroblast growth factor receptor 1 disease_progression ISO RGD PMID:15354013 RGD:11567268 NCBI chr16:71,265,390...71,319,046
Ensembl chr16:71,266,248...71,319,449
JBrowse link
G Gdnf glial cell derived neurotrophic factor ISO mRNA:increased expression:peripheral nerve: RGD PMID:19937367 RGD:8655552 NCBI chr 2:56,884,181...56,912,964
Ensembl chr 2:56,887,987...56,910,238
JBrowse link
G Igf1 insulin-like growth factor 1 susceptibility ISO protein:increased expression:serum: RGD PMID:21788435 RGD:8548833 NCBI chr 7:28,412,123...28,491,815
Ensembl chr 7:28,412,198...28,486,609
JBrowse link
G Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 susceptibility ISO protein:increased expression:serum: RGD PMID:21788435 RGD:8548833 NCBI chr14:87,457,647...87,465,374
Ensembl chr14:87,457,647...87,465,374
JBrowse link
G Nf2 neurofibromin 2 ISO protein:decreased expression:myelinated nerve: RGD PMID:20600642 RGD:8661792 NCBI chr14:84,996,905...85,088,547
Ensembl chr14:84,996,905...85,088,523
JBrowse link
G Vegfa vascular endothelial growth factor A ISO RGD PMID:14660915 RGD:8547959 NCBI chr 9:17,340,341...17,355,681
Ensembl chr 9:17,340,341...17,355,681
JBrowse link
chromosome 17q11.2 deletion syndrome term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Rnf135 ring finger protein 135 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by term: VAN ASPEREN SYNDROME
ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly, macrosomia, facial dysmorphism syndrome
CTD
ClinVar
PMID:17632510 PMID:21681106 PMID:25741868 PMID:27535533 PMID:28135719 PMID:30665703 PMID:30763456 NCBI chr10:67,531,989...67,551,237 JBrowse link
malignant peripheral nerve sheath tumor term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Kdm4b lysine demethylase 4B ISO DNA:amplification:cds (human) RGD PMID:21785329 RGD:9587769 NCBI chr 9:10,656,035...10,734,127
Ensembl chr 9:10,653,216...10,734,073
JBrowse link
neurilemmoma term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Atad5 ATPase family, AAA domain containing 5 ISO mRNA:increased expression:neural tissue (human) RGD PMID:20844836 RGD:11552594 NCBI chr10:67,427,042...67,475,825
Ensembl chr10:67,427,066...67,473,649
JBrowse link
G Axl Axl receptor tyrosine kinase ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:25551830 NCBI chr 1:82,550,892...82,580,761
Ensembl chr 1:82,549,420...82,580,761
JBrowse link
G Cdkn2a cyclin-dependent kinase inhibitor 2A ISO DNA,protein:deletion,decreased expression: : RGD PMID:10595918 RGD:1358481 NCBI chr 5:107,823,323...107,832,405
Ensembl chr 5:107,823,330...107,841,175
JBrowse link
G Eed embryonic ectoderm development ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:25119042 NCBI chr 1:154,189,252...154,216,340
Ensembl chr 1:154,189,260...154,216,340
JBrowse link
G Kdr kinase insert domain receptor ISO mRNA:decreased expression:brain: RGD PMID:17570036 RGD:8552334 NCBI chr14:34,727,677...34,787,127
Ensembl chr14:34,727,623...34,787,183
JBrowse link
G Nf1 neurofibromin 1 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:25119042 NCBI chr10:66,732,460...66,928,706
Ensembl chr10:66,690,133...66,928,903
JBrowse link
G Pecam1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 severity ISO protein:increased expression:tumor (human) RGD PMID:22555941 RGD:6771228 NCBI chr10:94,850,971...94,913,202 JBrowse link
G Serpine1 serpin family E member 1 ISO mRNA,protein:increased expression:schwann cell RGD PMID:14963743 RGD:13208544 NCBI chr12:22,641,104...22,651,482
Ensembl chr12:22,641,104...22,651,482
JBrowse link
G Six1 SIX homeobox 1 ISO mRNA:increased expression:Schwann cell (human) RGD PMID:19901965 RGD:11561959 NCBI chr 6:95,929,060...95,934,296
Ensembl chr 6:95,929,060...95,934,296
JBrowse link
G Smarcb1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Schwannoma ClinVar PMID:18647326 PMID:22434358 PMID:22949514 PMID:24933152 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29517885 NCBI chr20:13,679,955...13,702,821
Ensembl chr20:13,680,716...13,704,931
JBrowse link
G Snca synuclein alpha IEP protein:increased expression:cytoplasm RGD PMID:11810180 RGD:6218996 NCBI chr 4:90,782,412...90,883,236
Ensembl chr 4:90,782,374...90,882,285
JBrowse link
G Suz12 SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:25119042 NCBI chr10:67,325,101...67,371,588
Ensembl chr10:67,325,347...67,369,668
JBrowse link
G Wt1 WT1 transcription factor ISO CTD Direct Evidence: therapeutic CTD PMID:25474318 NCBI chr 3:95,133,221...95,180,574
Ensembl chr 3:95,133,713...95,180,564
JBrowse link
neurilemmomatosis term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Lztr1 leucine-zipper-like transcription regulator 1 susceptibility ISO ClinVar Annotator: match by OMIM:615670
ClinVar Annotator: match by term: Schwannomatosis 2
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar
OMIM
CTD
PMID:24362817 PMID:25303977 PMID:25335493 PMID:25480913 PMID:25741868 PMID:25795793 PMID:27921248 PMID:28492532 PMID:29384852 PMID:29409008 PMID:29469822 PMID:30368668 PMID:30442762 PMID:30442766 PMID:30481304 PMID:30664951 PMID:30859559 PMID:31128261 PMID:31182298 PMID:31219622 PMID:31438995 PMID:31825158 NCBI chr11:87,381,638...87,397,849
Ensembl chr11:87,381,899...87,397,498
JBrowse link
G Nf2 neurofibromin 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Schwannomatosis 1
ClinVar Annotator: match by OMIM:162091
OMIM
ClinVar
PMID:7798645 PMID:9399891 PMID:25741868 NCBI chr14:84,996,905...85,088,547
Ensembl chr14:84,996,905...85,088,523
JBrowse link
G Smarcb1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Schwannomatosis 1
ClinVar Annotator: match by OMIM:162091
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by term: SCHWANNOMATOSIS 1, SOMATIC
OMIM
ClinVar
CTD
PMID:17357086 PMID:18285426 PMID:18414213 PMID:18647326 PMID:19124645 PMID:19582488 PMID:20930055 PMID:22038540 PMID:22434358 PMID:22949514 PMID:24362817 PMID:24728327 PMID:24933152 PMID:25741868 PMID:26073604 PMID:28492532 PMID:29517885 NCBI chr20:13,679,955...13,702,821
Ensembl chr20:13,680,716...13,704,931
JBrowse link
neurofibroma term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Kdm6b lysine demethylase 6B ISO mRNA, protein:increased expression:sciatic nerve (mouse) RGD PMID:23748155 RGD:9587842 NCBI chr10:56,000,494...56,009,582
Ensembl chr10:56,001,799...56,008,885
JBrowse link
G Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase ISO mRNA:increased expression:skin: RGD PMID:7692836 RGD:12910728 NCBI chr14:35,072,131...35,149,638
Ensembl chr14:35,072,108...35,149,610
JBrowse link
G Nf1 neurofibromin 1 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by term: Neurofibroma
ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromas
CTD
ClinVar
PMID:1568247 PMID:7581973 PMID:7981679 PMID:8264648 PMID:9003501 PMID:9219873 PMID:9536098 PMID:9783703 PMID:10607834 PMID:10678181 PMID:10712197 PMID:10726756 PMID:10862084 PMID:11857752 PMID:12095621 PMID:14722917 PMID:15146469 PMID:15846561 PMID:16380919 PMID:16513807 PMID:16786508 PMID:16835897 PMID:16944272 PMID:17311297 PMID:17406642 PMID:17576681 PMID:18546366 PMID:19142971 PMID:19449407 PMID:19845691 PMID:21278392 PMID:22155606 PMID:22190595 PMID:22807134 PMID:22965773 PMID:23244495 PMID:23404336 PMID:23460398 PMID:23656349 PMID:23758643 PMID:23913538 PMID:24033266 PMID:24789688 PMID:25119042 PMID:25324867 PMID:25325900 PMID:25741868 PMID:25788518 PMID:26056819 PMID:26467025 PMID:26478990 PMID:26514327 PMID:26840085 PMID:26969325 PMID:27322474 PMID:27716896 PMID:27838393 PMID:28008555 PMID:28068329 PMID:28492532 PMID:29290338 PMID:29415745 PMID:29673180 PMID:31595648 PMID:32107864 PMID:32126153 PMID:32581362 PMID:125305868 NCBI chr10:66,732,460...66,928,706
Ensembl chr10:66,690,133...66,928,903
JBrowse link
G Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 ISO ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromas ClinVar PMID:17052965 PMID:21548061 PMID:24033266 PMID:24451042 PMID:25741868 PMID:28166811 PMID:28492532 NCBI chr12:40,895,515...40,955,999
Ensembl chr12:40,895,515...40,955,999
JBrowse link
G Suz12 SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:25119042 NCBI chr10:67,325,101...67,371,588
Ensembl chr10:67,325,347...67,369,668
JBrowse link
neurofibromatosis term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Nf1 neurofibromin 1 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by term: multiple neurofibromas
CTD
ClinVar
PMID:1568247 PMID:7581973 PMID:7981679 PMID:8264648 PMID:9003501 PMID:9219873 PMID:9536098 PMID:10607834 PMID:10712197 PMID:10726756 PMID:10862084 PMID:11857752 PMID:12095621 PMID:14722917 PMID:15146469 PMID:15846561 PMID:16380919 PMID:16513807 PMID:16786508 PMID:16835897 PMID:16944272 PMID:17406642 PMID:17576681 PMID:18546366 PMID:19142971 PMID:19845691 PMID:21278392 PMID:21949590 PMID:22155606 PMID:22190595 PMID:22807134 PMID:23244495 PMID:23404336 PMID:23656349 PMID:24033266 PMID:24789688 PMID:25325900 PMID:25741868 PMID:26056819 PMID:26467025 PMID:26478990 PMID:26840085 PMID:26969325 PMID:27322474 PMID:27716896 PMID:27838393 PMID:28008555 PMID:28492532 PMID:29290338 PMID:29415745 PMID:29673180 PMID:31595648 PMID:32107864 PMID:32126153 PMID:32581362 NCBI chr10:66,732,460...66,928,706
Ensembl chr10:66,690,133...66,928,903
JBrowse link
G Nf2 neurofibromin 2 ISS OMIM:101000 | OMIM:162200 | OMIM:162210 | OMIM:162260 | OMIM:162270 MouseDO NCBI chr14:84,996,905...85,088,547
Ensembl chr14:84,996,905...85,088,523
JBrowse link
neurofibromatosis 1 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Bglap bone gamma-carboxyglutamate protein ISO protein:decreased expression:blood RGD PMID:22120694 RGD:6483542 NCBI chr 2:187,741,770...187,748,445
Ensembl chr 2:187,741,770...187,742,747
JBrowse link
G Evi2a ecotropic viral integration site 2A ISO ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 ClinVar PMID:8116612 PMID:8931693 PMID:9643287 PMID:10587576 PMID:10607834 PMID:10631140 PMID:10980545 PMID:12807981 PMID:15257518 PMID:16283621 PMID:18183042 PMID:22241097 PMID:22837079 PMID:24033266 PMID:24232412 PMID:24357598 PMID:25205021 PMID:25480383 PMID:25541118 PMID:25631097 PMID:25741868 PMID:26178382 PMID:26189818 PMID:26458495 PMID:26740943 PMID:27629806 PMID:28492532 NCBI chr10:66,870,048...66,873,948
Ensembl chr10:66,870,067...66,873,948
JBrowse link
G Evi2b ecotropic viral integration site 2B ISO ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 ClinVar PMID:8116612 PMID:8931693 PMID:9643287 PMID:10587576 PMID:10607834 PMID:10631140 PMID:10980545 PMID:12807981 PMID:15257518 PMID:16283621 PMID:18183042 PMID:22241097 PMID:22837079 PMID:24033266 PMID:24232412 PMID:24357598 PMID:25205021 PMID:25480383 PMID:25541118 PMID:25631097 PMID:25741868 PMID:26178382 PMID:26189818 PMID:26458495 PMID:26740943 PMID:27629806 PMID:28492532 NCBI chr10:66,856,980...66,858,598
Ensembl chr10:66,856,980...66,858,598
JBrowse link
G Nf1 neurofibromin 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1
ClinVar Annotator: match by term: Von Recklinghausen disease
ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, familial spinal
ClinVar Annotator: match by term: NEUROFIBROMATOSIS, PERIPHERAL TYPE
ClinVar Annotator: match by OMIM:162200
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar
CTD
OMIM
PMID:190611 PMID:1071297 PMID:1287981 PMID:1302608 PMID:1483690 PMID:1568246 PMID:1568247 PMID:1587809 PMID:1719426 PMID:1745350 PMID:1757093 PMID:1783401 PMID:1937470 PMID:2114220 PMID:2948975 PMID:4633999 PMID:7311297 PMID:7581973 PMID:7586657 PMID:7607663 PMID:7633431 PMID:7649559 PMID:7655472 PMID:7874161 PMID:7903661 PMID:7904209 PMID:7981679 PMID:7981692 PMID:8069310 PMID:8116612 PMID:8242079 PMID:8264648 PMID:8385067 PMID:8437860 PMID:8544190 PMID:8628317 PMID:8664912 PMID:8807336 PMID:8829638 PMID:8834249 PMID:8837715 PMID:8845843 PMID:8931693 PMID:8957181 PMID:9003501 PMID:9042399 PMID:9101300 PMID:9109662 PMID:9132486 PMID:9150739 PMID:9177273 PMID:9180088 PMID:9195229 PMID:9219684 PMID:9219873 PMID:9298829 PMID:9302992 PMID:9385374 PMID:9452037 PMID:9463322 PMID:9475595 PMID:9529361 PMID:9536098 PMID:9544853 PMID:9545275 PMID:9639526 PMID:9643287 PMID:9654211 PMID:9668168 PMID:9687500 PMID:9691142 PMID:9783703 PMID:10076878 PMID:10090487 PMID:10336779 PMID:10451518 PMID:10494088 PMID:10543400 PMID:10587576 PMID:10607834 PMID:10631140 PMID:10633134 PMID:10677298 PMID:10678181 PMID:10712197 PMID:10721668 PMID:10726756 PMID:10862084 PMID:10874316 PMID:10980545 PMID:11115850 PMID:11137998 PMID:11258625 PMID:11292340 PMID:11409870 PMID:11431704 PMID:11459867 PMID:11476066 PMID:11704931 PMID:11726231 PMID:11735023 PMID:11857752 PMID:12095621 PMID:12112660 PMID:12403553 PMID:12438263 PMID:12483293 PMID:12522551 PMID:12552569 PMID:12566521 PMID:12624144 PMID:12687660 PMID:12746402 PMID:12787671 PMID:12807981 PMID:12808981 PMID:12822827 PMID:12872266 PMID:14513407 PMID:14517963 PMID:14569132 PMID:14605872 PMID:14635100 PMID:14722917 PMID:15060124 PMID:15146469 PMID:15257518 PMID:15338462 PMID:15520408 PMID:15523626 PMID:15523642 PMID:15627836 PMID:15833774 PMID:15846561 PMID:15863657 PMID:15948193 PMID:16005615 PMID:16138229 PMID:16199547 PMID:16283621 PMID:16380919 PMID:16461335 PMID:16479075 PMID:16513807 PMID:16542390 PMID:16544997 PMID:16740526 PMID:16773574 PMID:16786508 PMID:16835897 PMID:16870183 PMID:16941471 PMID:16944272 PMID:16961930 PMID:17103458 PMID:17114577 PMID:17160901 PMID:17209131 PMID:17295913 PMID:17311297 PMID:17406642 PMID:17426081 PMID:17514731 PMID:17551851 PMID:17576681 PMID:17712740 PMID:17726231 PMID:17889038 PMID:17914445 PMID:17960768 PMID:18000842 PMID:18041031 PMID:18055911 PMID:18183042 PMID:18183640 PMID:18196300 PMID:18484666 PMID:18503770 PMID:18546366 PMID:18800150 PMID:19061981 PMID:19076627 PMID:19120036 PMID:19142971 PMID:19221814 PMID:19241459 PMID:19292874 PMID:19449407 PMID:19665063 PMID:19738042 PMID:19763152 PMID:19785027 PMID:19845691 PMID:20186797 PMID:20301288 PMID:20307669 PMID:20358387 PMID:20602485 PMID:20605257 PMID:20844836 PMID:21031597 PMID:21089070 PMID:21271658 PMID:21278392 PMID:21280148 PMID:21354044 PMID:21362601 PMID:21394830 PMID:21501659 PMID:21512413 PMID:21520333 PMID:21532985 PMID:21567923 PMID:21618341 PMID:21732117 PMID:21822264 PMID:21838856 PMID:22034633 PMID:22090377 PMID:22105171 PMID:22108604 PMID:22155606 PMID:22159552 PMID:22190595 PMID:22207399 PMID:22222937 PMID:22241097 PMID:22406018 PMID:22608206 PMID:22617876 PMID:22664660 PMID:22703879 PMID:22807134 PMID:22837079 PMID:22911296 PMID:22925204 PMID:22962301 PMID:22965773 PMID:23010473 PMID:23047742 PMID:23222849 PMID:23244495 PMID:23322702 PMID:23404336 PMID:23407919 PMID:23460398 PMID:23583981 PMID:23621909 PMID:23624750 PMID:23656349 PMID:23668869 PMID:23758643 PMID:23812910 PMID:23832011 PMID:23906300 PMID:23913538 PMID:23954459 PMID:23999528 PMID:24033266 PMID:24218100 PMID:24232412 PMID:24357598 PMID:24413922 PMID:24448499 PMID:24586880 PMID:24676943 PMID:24694336 PMID:24710307 PMID:24711935 PMID:24728327 PMID:24789688 PMID:24803665 PMID:24922668 PMID:24932921 PMID:24951259 PMID:25074460 PMID:25156439 PMID:25205021 PMID:25211147 PMID:25240281 PMID:25293717 PMID:25324867 PMID:25325900 PMID:25326635 PMID:25326637 PMID:25356970 PMID:25370043 PMID:25403449 PMID:25480383 PMID:25525159 PMID:25541118 PMID:25612910 PMID:25624686 PMID:25631097 PMID:25640679 PMID:25741868 PMID:25788518 PMID:25810463 PMID:25966637 PMID:26000329 PMID:26056819 PMID:26076063 PMID:26155992 PMID:26178382 PMID:26189818 PMID:26230854 PMID:26331193 PMID:26345759 PMID:26380986 PMID:26458495 PMID:26467025 PMID:26478990 PMID:26489445 PMID:26509978 PMID:26510091 PMID:26514327 PMID:26580448 PMID:26635368 PMID:26659639 PMID:26706011 PMID:26740943 PMID:26758488 PMID:26840085 PMID:26908603 PMID:26962827 PMID:26969325 PMID:26973730 PMID:27069254 PMID:27074763 PMID:27171602 PMID:27234610 PMID:27322474 PMID:27482814 PMID:27617404 PMID:27629806 PMID:27716896 PMID:27791021 PMID:27793025 PMID:27838393 PMID:27862945 PMID:27884168 PMID:27959697 PMID:27980226 PMID:27986441 PMID:27999334 PMID:28008555 PMID:28068329 PMID:28130400 PMID:28152038 PMID:28166811 PMID:28422438 PMID:28492532 PMID:28529006 PMID:28706617 PMID:28873162 PMID:28891274 PMID:28924536 PMID:28955729 PMID:28961165 PMID:28976792 PMID:29082380 PMID:29089047 PMID:29100083 PMID:29290338 PMID:29415745 PMID:29449315 PMID:29470806 PMID:29471550 PMID:29483232 PMID:29489754 PMID:29498099 PMID:29522274 PMID:29566708 PMID:29618358 PMID:29620724 PMID:29673180 PMID:29685074 PMID:29872168 PMID:29914388 PMID:29952103 PMID:29957862 PMID:30001348 PMID:30014477 PMID:30046999 PMID:30087692 PMID:30093976 PMID:30124220 PMID:30190611 PMID:30262796 PMID:30287823 PMID:30290804 PMID:30291346 PMID:30308447 PMID:30530636 PMID:31159747 PMID:31301733 PMID:31347283 PMID:31370276 PMID:31397088 PMID:31443423 PMID:31533651 PMID:31533797 PMID:31573083 PMID:31595648 PMID:31717729 PMID:31730495 PMID:31766501 PMID:31882575 PMID:32107864 PMID:32126153 PMID:32566746 PMID:32573669 PMID:32581362 PMID:32860008 PMID:125305868, PMID:10591653, PMID:2134734 RGD:1302540, RGD:1580933 NCBI chr10:66,732,460...66,928,706
Ensembl chr10:66,690,133...66,928,903
JBrowse link
G Omg oligodendrocyte-myelin glycoprotein ISO ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 ClinVar PMID:8116612 PMID:8931693 PMID:9643287 PMID:10587576 PMID:10607834 PMID:10631140 PMID:10980545 PMID:12807981 PMID:15257518 PMID:16283621 PMID:18183042 PMID:22241097 PMID:22837079 PMID:24033266 PMID:24232412 PMID:24357598 PMID:25205021 PMID:25480383 PMID:25541118 PMID:25631097 PMID:26178382 PMID:26189818 PMID:26458495 PMID:26740943 PMID:27629806 PMID:28492532 NCBI chr10:66,845,654...66,848,388
Ensembl chr10:66,845,654...66,848,388
JBrowse link
G Spred1 sprouty-related, EVH1 domain containing 1 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:17704776 NCBI chr 3:108,795,337...108,861,650
Ensembl chr 3:108,795,235...108,857,556
JBrowse link
G Vegfa vascular endothelial growth factor A ISO mRNA,protein:increased expression:dermis RGD PMID:12930297 RGD:8547970 NCBI chr 9:17,340,341...17,355,681
Ensembl chr 9:17,340,341...17,355,681
JBrowse link
neurofibromatosis 2 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Nf2 neurofibromin 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by OMIM:101000
OMIM
ClinVar
CTD
PMID:4000972 PMID:7535084 PMID:7666400 PMID:7711726 PMID:7759081 PMID:7868131 PMID:7913580 PMID:7951231 PMID:8012353 PMID:8081368 PMID:8230593 PMID:8379998 PMID:8566958 PMID:8751853 PMID:8755919 PMID:8757035 PMID:8797533 PMID:8882871 PMID:8889506 PMID:9466988 PMID:9536098 PMID:9643284 PMID:9718334 PMID:9817921 PMID:9817927 PMID:9884492 PMID:9931334 PMID:10691417 PMID:10712203 PMID:10777666 PMID:11085592 PMID:11535133 PMID:11668501 PMID:11756419 PMID:11779178 PMID:11809806 PMID:12118253 PMID:12136076 PMID:12566519 PMID:12695331 PMID:12807969 PMID:15598747 PMID:15635074 PMID:15645494 PMID:15684865 PMID:15692946 PMID:16532029 PMID:16983642 PMID:17576681 PMID:18033041 PMID:18173316 PMID:18670066 PMID:18766994 PMID:19451225 PMID:19968670 PMID:20553997 PMID:20831745 PMID:21671232 PMID:22012890 PMID:22081132 PMID:22295085 PMID:22325036 PMID:22703879 PMID:22711605 PMID:23348505 PMID:24030433 PMID:24033266 PMID:24309211 PMID:24595234 PMID:24728327 PMID:24815379 PMID:25326635 PMID:25525159 PMID:25567352 PMID:25741868 PMID:25798586 PMID:25931164 PMID:26031996 PMID:26045165 PMID:26066488 PMID:26073919 PMID:26332594 PMID:26343386 PMID:26407091 PMID:26467025 PMID:27128293 PMID:27704245 PMID:28492532 PMID:29409008 PMID:29489754 PMID:30594554 PMID:31089872 PMID:31273341 PMID:31370276 NCBI chr14:84,996,905...85,088,547
Ensembl chr14:84,996,905...85,088,523
JBrowse link
G Vegfa vascular endothelial growth factor A ISO RGD PMID:20406973, PMID:19587327 RGD:8547955, RGD:8547957 NCBI chr 9:17,340,341...17,355,681
Ensembl chr 9:17,340,341...17,355,681
JBrowse link
Neurofibromatosis, Familial Spinal term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Nf1 neurofibromin 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, familial spinal
ClinVar Annotator: match by OMIM:162210
OMIM
ClinVar
PMID:1568247 PMID:1745350 PMID:1757093 PMID:1783401 PMID:2114220 PMID:7607663 PMID:7649559 PMID:7655472 PMID:7874161 PMID:7903661 PMID:7981692 PMID:8069310 PMID:8264648 PMID:8385067 PMID:8544190 PMID:8845843 PMID:9003501 PMID:9109662 PMID:9132486 PMID:9150739 PMID:9219684 PMID:9219873 PMID:9302992 PMID:9385374 PMID:9463322 PMID:9475595 PMID:9529361 PMID:9536098 PMID:9545275 PMID:9654211 PMID:9668168 PMID:9687500 PMID:9691142 PMID:10076878 PMID:10090487 PMID:10494088 PMID:10543400 PMID:10607834 PMID:10678181 PMID:10712197 PMID:10721668 PMID:10726756 PMID:10862084 PMID:10980545 PMID:11137998 PMID:11409870 PMID:11704931 PMID:11857752 PMID:12095621 PMID:12112660 PMID:12522551 PMID:12552569 PMID:12807981 PMID:14569132 PMID:14722917 PMID:15060124 PMID:15146469 PMID:15863657 PMID:16138229 PMID:16199547 PMID:16380919 PMID:16479075 PMID:16513807 PMID:16544997 PMID:16773574 PMID:16786508 PMID:16835897 PMID:16870183 PMID:16944272 PMID:16961930 PMID:17311297 PMID:17576681 PMID:17726231 PMID:18041031 PMID:18183640 PMID:18484666 PMID:18546366 PMID:19120036 PMID:19142971 PMID:19221814 PMID:19292874 PMID:21271658 PMID:21354044 PMID:21520333 PMID:22108604 PMID:22155606 PMID:22207399 PMID:22703879 PMID:22807134 PMID:22925204 PMID:22962301 PMID:23047742 PMID:23244495 PMID:23460398 PMID:23656349 PMID:23668869 PMID:23758643 PMID:23913538 PMID:24033266 PMID:24218100 PMID:24232412 PMID:24357598 PMID:24694336 PMID:24728327 PMID:24789688 PMID:24803665 PMID:24922668 PMID:24932921 PMID:24951259 PMID:25074460 PMID:25325900 PMID:25326637 PMID:25370043 PMID:25403449 PMID:25541118 PMID:25741868 PMID:25810463 PMID:25966637 PMID:26000329 PMID:26056819 PMID:26155992 PMID:26178382 PMID:26467025 PMID:26489445 PMID:26510091 PMID:26635368 PMID:26706011 PMID:26740943 PMID:26758488 PMID:26840085 PMID:26962827 PMID:27069254 PMID:27322474 PMID:27716896 PMID:27793025 PMID:27838393 PMID:28166811 PMID:28492532 PMID:28873162 PMID:28891274 PMID:28976792 PMID:29290338 PMID:29415745 PMID:29483232 PMID:29522274 PMID:29673180 PMID:29872168 PMID:30014477 PMID:30287823 PMID:30290804 PMID:30308447 PMID:31159747 PMID:31533797 PMID:31595648 PMID:31730495 PMID:32107864 PMID:32126153 PMID:32566746 NCBI chr10:66,732,460...66,928,706
Ensembl chr10:66,690,133...66,928,903
JBrowse link
neurofibromatosis-Noonan syndrome term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Map2k2 mitogen activated protein kinase kinase 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis-Noonan syndrome ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 7:11,458,971...11,478,520
Ensembl chr 7:11,458,967...11,478,489
JBrowse link
G Nf1 neurofibromin 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis-Noonan syndrome
ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis with Noonan phenotype
ClinVar Annotator: match by OMIM:601321
OMIM
ClinVar
PMID:190611 PMID:1568246 PMID:1568247 PMID:7586657 PMID:7904209 PMID:8264648 PMID:9003501 PMID:9150739 PMID:9219873 PMID:9475595 PMID:9536098 PMID:9654211 PMID:9691142 PMID:9783703 PMID:10090487 PMID:10607834 PMID:10678181 PMID:10712197 PMID:10726756 PMID:10862084 PMID:10980545 PMID:11857752 PMID:12095621 PMID:12522551 PMID:12552569 PMID:12707950 PMID:12807981 PMID:14569132 PMID:14722917 PMID:15060124 PMID:15146469 PMID:15863657 PMID:16138229 PMID:16199547 PMID:16380919 PMID:16513807 PMID:16542390 PMID:16786508 PMID:16944272 PMID:16961930 PMID:17160901 PMID:17576681 PMID:17726231 PMID:18041031 PMID:18484666 PMID:18546366 PMID:19142971 PMID:19845691 PMID:20602485 PMID:21354044 PMID:21520333 PMID:21532985 PMID:22155606 PMID:22703879 PMID:22807134 PMID:22962301 PMID:23047742 PMID:23244495 PMID:23460398 PMID:23656349 PMID:23668869 PMID:23758643 PMID:23913538 PMID:24033266 PMID:24218100 PMID:24728327 PMID:24789688 PMID:24932921 PMID:25074460 PMID:25325900 PMID:25403449 PMID:25541118 PMID:25741868 PMID:26000329 PMID:26056819 PMID:26155992 PMID:26467025 PMID:26489445 PMID:26510091 PMID:26740943 PMID:26840085 PMID:27069254 PMID:27322474 PMID:27716896 PMID:27793025 PMID:28166811 PMID:28492532 PMID:28873162 PMID:28976792 PMID:29290338 PMID:29415745 PMID:29483232 PMID:29673180 PMID:29872168 PMID:30190611 PMID:30287823 PMID:30308447 PMID:31159747 PMID:31595648 PMID:32107864 PMID:32566746 NCBI chr10:66,732,460...66,928,706
Ensembl chr10:66,690,133...66,928,903
JBrowse link
G Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 ISO ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis-Noonan syndrome ClinVar PMID:28492532 NCBI chr12:40,895,515...40,955,999
Ensembl chr12:40,895,515...40,955,999
JBrowse link
G Spred1 sprouty-related, EVH1 domain containing 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis-Noonan syndrome ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 3:108,795,337...108,861,650
Ensembl chr 3:108,795,235...108,857,556
JBrowse link
neurofibrosarcoma term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Kdr kinase insert domain receptor ISO RGD PMID:10554031 RGD:8552377 NCBI chr14:34,727,677...34,787,127
Ensembl chr14:34,727,623...34,787,183
JBrowse link
G Mxi1 MAX interactor 1, dimerization protein ISO ClinVar Annotator: match by null ClinVar PMID:10470286, PMID:10470286 RGD:1600205 NCBI chr 1:274,030,748...274,090,071
Ensembl chr 1:274,030,978...274,090,071
JBrowse link
G Nras NRAS proto-oncogene, GTPase ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:16239399 NCBI chr 2:205,553,119...205,563,716
Ensembl chr 2:205,553,163...205,560,791
JBrowse link
G Vegfa vascular endothelial growth factor A ISO protein:increased expression:peripheral nerve RGD PMID:10554031 RGD:8552377 NCBI chr 9:17,340,341...17,355,681
Ensembl chr 9:17,340,341...17,355,681
JBrowse link
plexiform neurofibroma term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Axl Axl receptor tyrosine kinase ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:25551830 NCBI chr 1:82,550,892...82,580,761
Ensembl chr 1:82,549,420...82,580,761
JBrowse link
Watson Syndrome term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Nf1 neurofibromin 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Café-au-lait macules with pulmonary stenosis
ClinVar Annotator: match by term: Pulmonic stenosis with cafe-au-lait spots
OMIM
ClinVar
PMID:190611 PMID:1302608 PMID:1568246 PMID:1568247 PMID:7904209 PMID:8264648 PMID:8317503 PMID:9003501 PMID:9150739 PMID:9219873 PMID:9475595 PMID:9536098 PMID:9654211 PMID:9691142 PMID:10090487 PMID:10607834 PMID:10678181 PMID:10712197 PMID:10726756 PMID:10862084 PMID:10980545 PMID:11857752 PMID:12095621 PMID:12522551 PMID:12552569 PMID:12807981 PMID:14569132 PMID:14722917 PMID:15060124 PMID:15146469 PMID:15863657 PMID:16138229 PMID:16199547 PMID:16380919 PMID:16513807 PMID:16542390 PMID:16786508 PMID:16944272 PMID:16961930 PMID:17160901 PMID:17576681 PMID:17726231 PMID:18041031 PMID:18484666 PMID:18546366 PMID:19142971 PMID:20602485 PMID:21354044 PMID:21520333 PMID:21532985 PMID:22155606 PMID:22703879 PMID:22807134 PMID:22962301 PMID:23047742 PMID:23244495 PMID:23460398 PMID:23656349 PMID:23668869 PMID:23758643 PMID:23913538 PMID:24033266 PMID:24218100 PMID:24728327 PMID:24789688 PMID:24932921 PMID:25074460 PMID:25325900 PMID:25403449 PMID:25541118 PMID:25741868 PMID:26000329 PMID:26056819 PMID:26155992 PMID:26467025 PMID:26489445 PMID:26510091 PMID:26740943 PMID:26840085 PMID:27069254 PMID:27322474 PMID:27716896 PMID:27793025 PMID:28166811 PMID:28492532 PMID:28873162 PMID:28976792 PMID:29290338 PMID:29415745 PMID:29483232 PMID:29673180 PMID:29872168 PMID:30190611 PMID:30287823 PMID:30308447 PMID:31159747 PMID:31595648 PMID:32107864 PMID:32566746 NCBI chr10:66,732,460...66,928,706
Ensembl chr10:66,690,133...66,928,903
JBrowse link

Term paths to the root
Path 1
Term Annotations click to browse term
  disease 16937
    disease of cellular proliferation 6909
      Neoplasms by Histologic Type 4446
        Nerve Tissue Neoplasms 661
          Nerve Sheath Neoplasms 54
            Neurothekeoma 0
            neurofibroma + 20
            neuroma + 37
            peripheral nerve sheath neoplasm + 21
Path 2
Term Annotations click to browse term
  disease 16937
    disease of cellular proliferation 6909
      cancer 4848
        organ system cancer 4672
          nervous system cancer 1037
            peripheral nervous system neoplasm 126
              Nerve Sheath Neoplasms 54
                Neurothekeoma 0
                neurofibroma + 20
                neuroma + 37
                peripheral nerve sheath neoplasm + 21
paths to the root