Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

RGD DISEASE ONTOLOGY - ANNOTATIONS

RGD uses the Human Disease Ontology (DO, https://disease-ontology.org/) for disease curation across species. RGD automatically downloads each new release of the ontology on a monthly basis. Some additional terms which are required for RGD's curation purposes but are not currently covered in the official version of DO have been added. As corresponding terms are added to DO, these custom terms are retired and the DO terms substituted in existing annotations and subsequently used for curation.

Term:Marfanoid Hypermobility Syndrome
go back to main search page
Accession:DOID:9004097 term browser browse the term
Synonyms:exact_synonym: Marfan syndrome type 1
 primary_id: MESH:C531742
 alt_id: OMIM:154750
For additional species annotation, visit the Alliance of Genome Resources.


show annotations for term's descendants           Sort by:
 
Marfanoid Hypermobility Syndrome term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Col3a1 collagen type III alpha 1 chain ISO ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome type 1 ClinVar PMID:25741868 PMID:28492532 NCBI chr 9:52,023,295...52,059,221
Ensembl chr 9:52,023,295...52,059,217
JBrowse link
G Col5a2 collagen type V alpha 2 chain ISO ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome type 1 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 9:52,091,088...52,238,735
Ensembl chr 9:52,092,511...52,238,564
JBrowse link
G Fbn1 fibrillin 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome type 1
ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid hypermobility syndrome
ClinVar PMID:952872 PMID:1301946 PMID:1569206 PMID:1729284 PMID:1765782 PMID:2005308 PMID:3495735 PMID:3536967 PMID:4750422 PMID:7611299 PMID:7738200 PMID:7762551 PMID:7802039 PMID:7870075 PMID:7896820 PMID:7911051 PMID:8004112 PMID:8040326 PMID:8071963 PMID:8136837 PMID:8281141 PMID:8406497 PMID:8430317 PMID:8504310 PMID:8541880 PMID:8563763 PMID:8653794 PMID:8723076 PMID:8791520 PMID:8880577 PMID:8882780 PMID:8894692 PMID:8941093 PMID:8988160 PMID:9101298 PMID:9150726 PMID:9241263 PMID:9338581 PMID:9338588 PMID:9362480 PMID:9399842 PMID:9401003 PMID:9452085 PMID:9525872 PMID:9536098 PMID:9817919 PMID:9837823 PMID:9876915 PMID:10189222 PMID:10441597 PMID:10464652 PMID:10486319 PMID:10533071 PMID:10633129 PMID:10647894 PMID:10679954 PMID:10694921 PMID:10721679 PMID:10756346 PMID:10766875 PMID:10874320 PMID:10930463 PMID:11059536 PMID:11068200 PMID:11108952 PMID:11137998 PMID:11139245 PMID:11143906 PMID:11175294 PMID:11278305 PMID:11391655 PMID:11524736 PMID:11700157 PMID:11722462 PMID:11748851 PMID:11826022 PMID:11829507 PMID:11875032 PMID:11933199 PMID:11967553 PMID:11992479 PMID:12068374 PMID:12161601 PMID:12203987 PMID:12203992 PMID:12402346 PMID:12446365 PMID:12651868 PMID:12700307 PMID:12938084 PMID:14598350 PMID:14695540 PMID:15054843 PMID:15062093 PMID:15161917 PMID:15241795 PMID:15598221 PMID:15733436 PMID:15821637 PMID:15880509 PMID:16220557 PMID:16222657 PMID:16273536 PMID:16333834 PMID:16342915 PMID:16571647 PMID:16596670 PMID:16677079 PMID:16756980 PMID:16765689 PMID:16835936 PMID:16905551 PMID:16971892 PMID:16995940 PMID:17224687 PMID:17242066 PMID:17253931 PMID:17324963 PMID:17418587 PMID:17449467 PMID:17576681 PMID:17618372 PMID:17627385 PMID:17657824 PMID:17663468 PMID:17679947 PMID:17701892 PMID:17718856 PMID:17726045 PMID:17850668 PMID:17884807 PMID:18079676 PMID:18087243 PMID:18310266 PMID:18435798 PMID:18615205 PMID:19002209 PMID:19012347 PMID:19059503 PMID:19089573 PMID:19117906 PMID:19159394 PMID:19161152 PMID:19293843 PMID:19328768 PMID:19349279 PMID:19353630 PMID:19370756 PMID:19390640 PMID:19396033 PMID:19533785 PMID:19561590 PMID:19618372 PMID:19659760 PMID:19720936 PMID:19780835 PMID:19802897 PMID:19839986 PMID:19863550 PMID:19941982 PMID:20200614 PMID:20375004 PMID:20564469 PMID:20591885 PMID:20979188 PMID:21542060 PMID:21594992 PMID:21594993 PMID:21683322 PMID:21784848 PMID:21883168 PMID:21895641 PMID:21907952 PMID:21932315 PMID:22005308 PMID:22140025 PMID:22262941 PMID:22539873 PMID:22736615 PMID:22772377 PMID:22950452 PMID:23133647 PMID:23278365 PMID:23505274 PMID:23506379 PMID:23577066 PMID:23590259 PMID:23608731 PMID:23653584 PMID:23684891 PMID:23719250 PMID:23744319 PMID:23794388 PMID:23897642 PMID:24033266 PMID:24035709 PMID:24039054 PMID:24055113 PMID:24161884 PMID:24199744 PMID:24296667 PMID:24311428 PMID:24564502 PMID:24635535 PMID:24665001 PMID:24740214 PMID:24793577 PMID:24833718 PMID:24941995 PMID:25053872 PMID:25101912 PMID:25203624 PMID:25320358 PMID:25326635 PMID:25504618 PMID:25519456 PMID:25637381 PMID:25644172 PMID:25652356 PMID:25736269 PMID:25741868 PMID:25812041 PMID:25834947 PMID:25839328 PMID:25852444 PMID:25863307 PMID:25907466 PMID:25944730 PMID:25979247 PMID:26017485 PMID:26026792 PMID:26133393 PMID:26188975 PMID:26214305 PMID:26269718 PMID:26272055 PMID:26332594 PMID:26333736 PMID:26410935 PMID:26498160 PMID:26621581 PMID:26684006 PMID:26787436 PMID:26796135 PMID:26875674 PMID:27011056 PMID:27112580 PMID:27146836 PMID:27153395 PMID:27160103 PMID:27175573 PMID:27229674 PMID:27234404 PMID:27353645 PMID:27437668 PMID:27582083 PMID:27611364 PMID:27647783 PMID:27724990 PMID:27906200 PMID:27914124 PMID:27930701 PMID:28027854 PMID:28050602 PMID:28087566 PMID:28098115 PMID:28117189 PMID:28166811 PMID:28254189 PMID:28301460 PMID:28387797 PMID:28492532 PMID:28497567 PMID:28539832 PMID:28650953 PMID:28655553 PMID:28659821 PMID:28847661 PMID:28855619 PMID:28941062 PMID:28973303 PMID:29168297 PMID:29357934 PMID:29510914 PMID:29543232 PMID:29768367 PMID:29848614 PMID:29907982 PMID:30255099 PMID:30341550 PMID:30653986 PMID:30675029 PMID:30739908 PMID:31008308 PMID:31098894 PMID:31163209 PMID:31211626 PMID:31227806 PMID:31506931 PMID:31730815 PMID:32938213 NCBI chr 3:117,569,708...117,766,160
Ensembl chr 3:117,569,697...117,766,120
JBrowse link
G Myh11 myosin heavy chain 11 ISO ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome type 1 ClinVar PMID:25741868 PMID:28492532 NCBI chr10:764,421...859,184
Ensembl chr10:764,421...859,184
JBrowse link
G Mylk myosin light chain kinase ISO ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome type 1 ClinVar PMID:25741868 PMID:28492532 NCBI chr11:69,013,060...69,260,039
Ensembl chr11:69,013,050...69,223,158
JBrowse link
G Notch1 notch receptor 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome type 1 ClinVar PMID:25741868 PMID:28492532 NCBI chr 3:3,905,562...3,951,015
Ensembl chr 3:3,905,453...3,951,025
JBrowse link
G Tgfbr1 transforming growth factor, beta receptor 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome type 1 ClinVar PMID:16596670 PMID:16791849 PMID:16928994 PMID:18781618 PMID:21267002 PMID:22414221 PMID:23884466 PMID:25521989 PMID:25741868 PMID:25944730 PMID:28492532 NCBI chr 5:63,056,071...63,119,635
Ensembl chr 5:63,050,758...63,119,635
JBrowse link
G Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome type 1 ClinVar PMID:8246946 PMID:9395234 PMID:9590282 PMID:9771922 PMID:11212236 PMID:12825850 PMID:16249459 PMID:16251899 PMID:16791849 PMID:16799921 PMID:16928994 PMID:17061023 PMID:17319955 PMID:17344846 PMID:17345643 PMID:17470566 PMID:17935258 PMID:18781618 PMID:19006214 PMID:19875893 PMID:21251594 PMID:21524434 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24793577 PMID:24941995 PMID:25203624 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:26017485 PMID:26133393 PMID:27930701 PMID:28492532 PMID:30158670 NCBI chr 8:124,310,288...124,399,345
Ensembl chr 8:124,312,754...124,399,494
JBrowse link

Term paths to the root
Path 1
Term Annotations click to browse term
  disease 16937
    syndrome 7656
      Marfanoid Hypermobility Syndrome 8
Path 2
Term Annotations click to browse term
  disease 16937
    disease of anatomical entity 16303
      musculoskeletal system disease 6245
        connective tissue disease 4357
          bone disease 3042
            bone development disease 1372
              Marfan syndrome 210
                Marfanoid Hypermobility Syndrome 8
paths to the root