Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

RGD DISEASE ONTOLOGY - ANNOTATIONS

RGD uses the Human Disease Ontology (DO, https://disease-ontology.org/) for disease curation across species. RGD automatically downloads each new release of the ontology on a monthly basis. Some additional terms which are required for RGD's curation purposes but are not currently covered in the official version of DO have been added. As corresponding terms are added to DO, these custom terms are retired and the DO terms substituted in existing annotations and subsequently used for curation.

Term:Heart Block
go back to main search page
Accession:DOID:9003163 term browser browse the term
Definition:Impaired conduction of cardiac impulse that can occur anywhere along the conduction pathway, such as between the SINOATRIAL NODE and the right atrium (SA block) or between atria and ventricles (AV block). Heart blocks can be classified by the duration, frequency, or completeness of conduction block. Reversibility depends on the degree of structural or functional defects.
Synonyms:exact_synonym: A V Dissociation;   A-V Dissociations;   Atrioventricular Dissociation;   Atrioventricular Dissociations;   Auriculo Ventricular Dissociation;   Auriculo-Ventricular Dissociations;   CONDUCTION DISORDER OF THE HEART;   Heart Blocks
 primary_id: MESH:D006327;   RDO:0001049
For additional species annotation, visit the Alliance of Genome Resources.


show annotations for term's descendants           Sort by:
 
Heart Block term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Abcc9 ATP binding cassette subfamily C member 9 ISO ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart ClinVar PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 NCBI chr 4:176,806,098...176,928,540
Ensembl chr 4:176,805,431...176,922,424
JBrowse link
G Ank2 ankyrin 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart ClinVar PMID:7485162 PMID:12571597 PMID:15178757 PMID:16253912 PMID:16650839 PMID:17242276 PMID:17928548 PMID:17940615 PMID:18832177 PMID:19394342 PMID:22411828 PMID:22581653 PMID:23174487 PMID:23396983 PMID:23631430 PMID:23861362 PMID:24025405 PMID:24033266 PMID:24981977 PMID:25351510 PMID:25741868 PMID:26159999 PMID:26350513 PMID:28074886 PMID:28166811 PMID:28255936 PMID:28492532 PMID:28988457 PMID:29198934 PMID:29247119 PMID:29431110 PMID:29790872 NCBI chr 2:231,224,643...231,522,655
Ensembl chr 2:231,226,949...231,648,122
JBrowse link
G Cacna1c calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C ISO ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart ClinVar PMID:25741868 NCBI chr 4:150,635,808...151,270,790
Ensembl chr 4:150,641,066...150,829,913
JBrowse link
G Cacna1d calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:26831068 NCBI chr16:6,110,294...6,405,022
Ensembl chr16:6,112,150...6,405,117
JBrowse link
G Casq2 calsequestrin 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart ClinVar PMID:25741868 NCBI chr 2:204,512,361...204,568,643
Ensembl chr 2:204,512,302...204,568,656
JBrowse link
G Dmd dystrophin ISO ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart ClinVar PMID:25741868 PMID:28492532 NCBI chr  X:51,149,358...53,519,271
Ensembl chr  X:51,286,737...53,519,259
JBrowse link
G Dsg2 desmoglein 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart ClinVar PMID:21606396 PMID:25741868 PMID:28492532 NCBI chr18:15,579,322...15,637,720
Ensembl chr18:15,579,315...15,637,715
JBrowse link
G Dsp desmoplakin ISO ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart ClinVar PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28166811 PMID:28492532 NCBI chr17:27,286,811...27,334,453
Ensembl chr17:27,286,796...27,334,379
JBrowse link
G Egr1 early growth response 1 ISO mRNA:increased expression:heart (mouse) RGD PMID:15809371 RGD:5131924 NCBI chr18:27,657,903...27,660,101
Ensembl chr18:27,657,628...27,661,429
JBrowse link
G Flnc filamin C ISO ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart ClinVar PMID:25741868 NCBI chr 4:56,710,934...56,738,779
Ensembl chr 4:56,711,049...56,738,791
JBrowse link
G Jup junction plakoglobin ISO ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart ClinVar PMID:25741868 PMID:27532257 PMID:28492532 NCBI chr10:88,280,517...88,307,451
Ensembl chr10:88,279,632...88,307,412
JBrowse link
G Kcnh2 potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart ClinVar PMID:17088455 PMID:19322600 PMID:19841300 PMID:21410720 PMID:22581653 PMID:22677073 PMID:23465283 PMID:23631430 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24334129 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:26159999 PMID:28492532 NCBI chr 4:7,355,066...7,387,282
Ensembl chr 4:7,355,574...7,387,253
JBrowse link
G Kcnj5 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 5 ISO CTD Direct Evidence: therapeutic CTD PMID:26831068 NCBI chr 8:33,435,493...33,463,410
Ensembl chr 8:33,433,905...33,463,467
JBrowse link
G Kcnq1 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart ClinVar PMID:10482963 PMID:10704188 PMID:10737999 PMID:10973849 PMID:11530100 PMID:12736279 PMID:14510661 PMID:15935335 PMID:16556866 PMID:22309168 PMID:22539601 PMID:23098067 PMID:23392653 PMID:24033266 PMID:24052033 PMID:24552659 PMID:24912595 PMID:25236808 PMID:25705178 PMID:25741868 PMID:26019114 PMID:26546361 PMID:27451284 PMID:27816319 PMID:27831900 PMID:28438721 PMID:28492532 PMID:28720088 PMID:29247119 PMID:29379719 PMID:29740400 PMID:32238909 NCBI chr 1:216,293,087...216,630,339
Ensembl chr 1:216,293,087...216,630,339
JBrowse link
G Lmna lamin A/C ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:15996213 NCBI chr 2:187,842,884...187,863,552
Ensembl chr 2:187,842,885...187,863,516
JBrowse link
G Mybpc3 myosin binding protein C3 ISO ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart
ClinVar Annotator: match by term: Heart block
ClinVar PMID:2943217 PMID:15519027 PMID:16858239 PMID:18273486 PMID:18533079 PMID:19574547 PMID:20215591 PMID:20433692 PMID:20800588 PMID:21415409 PMID:21499742 PMID:21832025 PMID:21832052 PMID:21835320 PMID:22361390 PMID:22555271 PMID:23054336 PMID:23283745 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24111713 PMID:24510615 PMID:25031304 PMID:25351510 PMID:25740977 PMID:25741868 PMID:26914223 PMID:27483260 PMID:27532257 PMID:27688314 PMID:28138913 PMID:28492532 PMID:28658286 PMID:28679633 PMID:28824454 PMID:28916354 PMID:28971120 PMID:30645170 NCBI chr 3:79,940,509...79,958,731
Ensembl chr 3:79,940,561...79,958,730
JBrowse link
G Myh6 myosin heavy chain 6 ISO ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart ClinVar PMID:25741868 NCBI chr15:33,605,653...33,629,730
Ensembl chr15:33,605,654...33,629,699
JBrowse link
G Myh7 myosin heavy chain 7 ISO ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart ClinVar PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29343803 NCBI chr15:33,605,769...33,657,761
Ensembl chr15:33,634,422...33,656,089
JBrowse link
G Pkp2 plakophilin 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart ClinVar PMID:20400443 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24503780 PMID:25351510 PMID:25741868 PMID:26230511 PMID:27085656 PMID:28492532 NCBI chr11:88,912,163...88,972,213 JBrowse link
G Rbm20 RNA binding motif protein 20 ISO ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart ClinVar PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 NCBI chr 1:274,391,932...274,589,816
Ensembl chr 1:274,391,932...274,589,816
JBrowse link
G Ryr2 ryanodine receptor 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart ClinVar PMID:19926015 PMID:21964171 PMID:23204524 PMID:23396983 PMID:23861362 PMID:24025405 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:25163546 PMID:25351510 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:26332594 PMID:26899768 PMID:27153395 PMID:27231019 PMID:27538377 PMID:27930701 PMID:28166811 PMID:28404607 PMID:28492532 NCBI chr17:65,533,998...65,955,606
Ensembl chr17:65,535,403...65,955,606
JBrowse link
G Scn10a sodium voltage-gated channel alpha subunit 10 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:20062061 NCBI chr 8:128,298,593...128,416,896
Ensembl chr 8:128,298,594...128,416,650
JBrowse link
G Scn5a sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 ISO ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart ClinVar PMID:10508990 PMID:10961955 PMID:10973849 PMID:17210839 PMID:17210841 PMID:17646591 PMID:18451998 PMID:19716085 PMID:19841300 PMID:22378279 PMID:22581653 PMID:22685113 PMID:23465283 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24144883 PMID:24613995 PMID:24631775 PMID:25210526 PMID:25351510 PMID:25410959 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:25904541 PMID:26743238 PMID:26746457 PMID:26822237 PMID:28166811 PMID:28341588 PMID:28412158 PMID:28492532 PMID:28988457 PMID:29247119 PMID:29331327 PMID:29764897 PMID:29790872 PMID:31019283 PMID:31043699 NCBI chr 8:128,169,191...128,266,681
Ensembl chr 8:128,169,191...128,266,639
JBrowse link
G Sox6 SRY-box transcription factor 6 ISO RGD PMID:10760285 RGD:1580857 NCBI chr 1:185,631,702...186,186,192
Ensembl chr 1:185,673,177...186,182,829
JBrowse link
G Trpm4 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 4 ISO ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart ClinVar PMID:21887725 PMID:23382873 PMID:25416190 PMID:25741868 PMID:28492532 NCBI chr 1:101,293,300...101,323,484
Ensembl chr 1:101,293,409...101,323,960
JBrowse link
G Ttn titin ISO ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart ClinVar PMID:25741868 NCBI chr 3:63,565,160...63,837,815 JBrowse link
G Ttr transthyretin ISO ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart ClinVar PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28492532 PMID:31371117 NCBI chr18:15,532,963...15,542,180
Ensembl chr18:15,532,963...15,540,177
JBrowse link
atrial heart septal defect 7 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Nkx2-5 NK2 homeobox 5 ISO ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect 7 with or without atrioventricular conduction defects
ClinVar Annotator: match by term: ASD WITH OR WITHOUT ATRIOVENTRICULAR CONDUCTION DEFECTS
ClinVar Annotator: match by OMIM:108900
OMIM
ClinVar
PMID:1260978 PMID:9651244 PMID:10021345 PMID:10587520 PMID:10903346 PMID:10943630 PMID:10948187 PMID:11714651 PMID:12414819 PMID:12798584 PMID:14607454 PMID:15342699 PMID:15689439 PMID:15810002 PMID:15917268 PMID:16418214 PMID:16896344 PMID:17891434 PMID:18414213 PMID:18976153 PMID:19073351 PMID:19181906 PMID:19464101 PMID:19533775 PMID:19678963 PMID:19933292 PMID:19948535 PMID:20022124 PMID:20456451 PMID:20725931 PMID:20807224 PMID:20981092 PMID:21091212 PMID:21110066 PMID:21561848 PMID:21677783 PMID:22920929 PMID:22995991 PMID:23285148 PMID:23661673 PMID:24033266 PMID:24376681 PMID:24880466 PMID:25028484 PMID:25205790 PMID:25319568 PMID:25741868 PMID:25742962 PMID:26014430 PMID:26805889 PMID:27013732 PMID:27904570 PMID:28166811 PMID:28492532 PMID:28536625 PMID:29037160 PMID:30240412 PMID:30611920 NCBI chr10:16,635,989...16,638,758
Ensembl chr10:16,635,989...16,638,764
JBrowse link
Atrial Septal Defect with Atrioventricular Conduction Defects term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Nkx2-5 NK2 homeobox 5 ISO ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect with atrioventricular conduction defects ClinVar PMID:10587520 PMID:10903346 PMID:11714651 PMID:14607454 PMID:16418214 PMID:17891434 PMID:18414213 PMID:18976153 PMID:19073351 PMID:19181906 PMID:19464101 PMID:19533775 PMID:19678963 PMID:19933292 PMID:19948535 PMID:20022124 PMID:20456451 PMID:20725931 PMID:20807224 PMID:20981092 PMID:21091212 PMID:22995991 PMID:23285148 PMID:23661673 PMID:24033266 PMID:24376681 PMID:25741868 PMID:25742962 PMID:28492532 PMID:29037160 PMID:30611920 NCBI chr10:16,635,989...16,638,758
Ensembl chr10:16,635,989...16,638,764
JBrowse link
atrial standstill 1 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Gja5 gap junction protein, alpha 5 ISO ClinVar Annotator: match by term: Atrial standstill 1 OMIM
ClinVar
PMID:9588401 PMID:16790700 PMID:21921585 PMID:22199024 PMID:22713807 PMID:22912587 PMID:24060583 PMID:25205790 PMID:25741868 PMID:26137477 PMID:26279651 PMID:27930557 PMID:28166811 PMID:28457700 PMID:28492532 NCBI chr 2:199,162,745...199,184,942
Ensembl chr 2:199,162,745...199,184,939
JBrowse link
G Nppa natriuretic peptide A ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD NCBI chr 5:164,808,407...164,809,716
Ensembl chr 5:164,808,323...164,809,705
JBrowse link
G Scn5a sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 ISO ClinVar Annotator: match by term: Atrial standstill 1, digenic ClinVar PMID:3953067 PMID:12522116 PMID:15466643 PMID:15998690 PMID:16188595 PMID:16684018 PMID:19251209 PMID:19716085 PMID:20129283 PMID:20384651 PMID:20539757 PMID:21596231 PMID:21824921 PMID:22247482 PMID:22581653 PMID:23791817 PMID:24136861 PMID:24573164 PMID:24762805 PMID:25741868 PMID:25904541 PMID:26111534 PMID:28492532 NCBI chr 8:128,169,191...128,266,681
Ensembl chr 8:128,169,191...128,266,639
JBrowse link
atrioventricular block term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Gnai2 G protein subunit alpha i2 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:17277016 NCBI chr 8:116,370,730...116,391,337
Ensembl chr 8:116,370,744...116,391,307
JBrowse link
G Lmna lamin A/C ISO DNA:missense mutation:cds:p.G613A (human)
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD PMID:10580070, PMID:25469153 RGD:12791032 NCBI chr 2:187,842,884...187,863,552
Ensembl chr 2:187,842,885...187,863,516
JBrowse link
G Myh6 myosin heavy chain 6 ISO ClinVar Annotator: match by term: AV Block Third Degree Adverse Event ClinVar NCBI chr15:33,605,653...33,629,730
Ensembl chr15:33,605,654...33,629,699
JBrowse link
G Nkx2-5 NK2 homeobox 5 ISO DNA:nonsense mutation:exon:p.Y256X (c.768T>A) (human) RGD PMID:16896344 RGD:12914775 NCBI chr10:16,635,989...16,638,758
Ensembl chr10:16,635,989...16,638,764
JBrowse link
G Scn5a sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 ISO ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular conduction block ClinVar PMID:11804990 PMID:15671429 PMID:18048769 PMID:19056759 PMID:22581653 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 NCBI chr 8:128,169,191...128,266,681
Ensembl chr 8:128,169,191...128,266,639
JBrowse link
first-degree atrioventricular block term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Myh7 myosin heavy chain 7 ISO ClinVar Annotator: match by term: First degree atrioventricular block ClinVar PMID:21127202 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 NCBI chr15:33,605,769...33,657,761
Ensembl chr15:33,634,422...33,656,089
JBrowse link
Nonprogressive Heart Block term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Scn5a sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 ISO ClinVar Annotator: match by null ClinVar PMID:10471492 NCBI chr 8:128,169,191...128,266,681
Ensembl chr 8:128,169,191...128,266,639
JBrowse link
progressive familial heart block term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Dsp desmoplakin ISO ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial heart block ClinVar PMID:25741868 NCBI chr17:27,286,811...27,334,453
Ensembl chr17:27,286,796...27,334,379
JBrowse link
G Hrc histidine rich calcium binding protein ISO ClinVar Annotator: match by term: Hereditary bundle branch system defect
ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial heart block
ClinVar PMID:619595 PMID:20562447 PMID:21887725 PMID:28492532 PMID:30021168 NCBI chr 1:101,324,788...101,328,391
Ensembl chr 1:101,324,652...101,328,435
JBrowse link
G Scn5a sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 ISO ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial heart block
ClinVar Annotator: match by term: Hereditary bundle branch system defect
ClinVar PMID:2107088 PMID:8661019 PMID:9536098 PMID:10471492 PMID:10508990 PMID:10807545 PMID:10961955 PMID:10966831 PMID:10973849 PMID:11463728 PMID:11710892 PMID:11804990 PMID:11823453 PMID:11901046 PMID:11960580 PMID:11997281 PMID:12193783 PMID:12354768 PMID:12471205 PMID:12566525 PMID:12569159 PMID:12639704 PMID:12820704 PMID:14500339 PMID:14760488 PMID:14967853 PMID:14985827 PMID:15121794 PMID:15161528 PMID:15176425 PMID:15338453 PMID:15466642 PMID:15556047 PMID:15599693 PMID:15671429 PMID:15689442 PMID:15840476 PMID:15851227 PMID:15851440 PMID:15992732 PMID:15996170 PMID:15998675 PMID:16061744 PMID:16132053 PMID:16155735 PMID:16239976 PMID:16267253 PMID:16379539 PMID:16414944 PMID:16453014 PMID:16453024 PMID:16540748 PMID:16568155 PMID:16611632 PMID:16707561 PMID:16712702 PMID:16731473 PMID:16922724 PMID:17161064 PMID:17185997 PMID:17210839 PMID:17210841 PMID:17227473 PMID:17275750 PMID:17331104 PMID:17576681 PMID:17587741 PMID:17605181 PMID:17675083 PMID:17892895 PMID:17905336 PMID:17908752 PMID:17967976 PMID:17993325 PMID:18048769 PMID:18071069 PMID:18088563 PMID:18093912 PMID:18156160 PMID:18245395 PMID:18362431 PMID:18368697 PMID:18378609 PMID:18426444 PMID:18451998 PMID:18452873 PMID:18452875 PMID:18456723 PMID:18508782 PMID:18849657 PMID:18976777 PMID:19026623 PMID:19027780 PMID:19056759 PMID:19083750 PMID:19302788 PMID:19305408 PMID:19305409 PMID:19322600 PMID:19406494 PMID:19412328 PMID:19597050 PMID:19666841 PMID:19716085 PMID:19799913 PMID:19841298 PMID:19841300 PMID:19996378 PMID:20102864 PMID:20110800 PMID:20123697 PMID:20129283 PMID:20403459 PMID:20470418 PMID:20486126 PMID:20609320 PMID:20636320 PMID:20875080 PMID:20981092 PMID:21051419 PMID:21070882 PMID:21109022 PMID:21126620 PMID:21167004 PMID:21321465 PMID:21325150 PMID:21385947 PMID:21410720 PMID:21498565 PMID:21596231 PMID:21621375 PMID:21622575 PMID:21705349 PMID:21726068 PMID:22338672 PMID:22373669 PMID:22378279 PMID:22519808 PMID:22581653 PMID:22677073 PMID:22682427 PMID:22685113 PMID:22840528 PMID:22885917 PMID:22984773 PMID:22995991 PMID:23008441 PMID:23091201 PMID:23098067 PMID:23174487 PMID:23299917 PMID:23382499 PMID:23414114 PMID:23465283 PMID:23503384 PMID:23571586 PMID:23631430 PMID:23714088 PMID:23805106 PMID:23838598 PMID:23853484 PMID:23861362 PMID:23874304 PMID:23936059 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24136861 PMID:24144883 PMID:24317018 PMID:24332150 PMID:24400668 PMID:24463578 PMID:24529773 PMID:24606995 PMID:24613995 PMID:24631775 PMID:24653702 PMID:24667783 PMID:24681144 PMID:24721456 PMID:24721642 PMID:24736382 PMID:24784157 PMID:24895455 PMID:24951663 PMID:25051102 PMID:25065297 PMID:25102755 PMID:25172307 PMID:25348405 PMID:25351510 PMID:25410959 PMID:25554238 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:25757662 PMID:25815641 PMID:25829473 PMID:25904541 PMID:25923670 PMID:26129877 PMID:26131924 PMID:26159999 PMID:26173111 PMID:26209461 PMID:26213684 PMID:26220391 PMID:26282245 PMID:26332594 PMID:26406308 PMID:26467025 PMID:26743238 PMID:26746457 PMID:26749013 PMID:27077130 PMID:27153395 PMID:27287068 PMID:27381756 PMID:27435932 PMID:27554632 PMID:27566755 PMID:27707468 PMID:27711072 PMID:27896284 PMID:28069705 PMID:28074886 PMID:28087566 PMID:28166811 PMID:28202948 PMID:28265756 PMID:28301460 PMID:28359509 PMID:28416588 PMID:28472724 PMID:28491758 PMID:28492532 PMID:28493952 PMID:28498465 PMID:28567303 PMID:28638671 PMID:28725320 PMID:28781330 PMID:28831623 PMID:28834665 PMID:29032884 PMID:29167113 PMID:29202755 PMID:29306897 PMID:29431662 PMID:29449963 PMID:29540472 PMID:29544605 PMID:29672598 PMID:29728395 PMID:29997009 PMID:30079003 PMID:30086531 PMID:30146492 PMID:30193851 PMID:30364184 PMID:30419068 PMID:30662450 PMID:31043699 PMID:31337358 PMID:32470535 NCBI chr 8:128,169,191...128,266,681
Ensembl chr 8:128,169,191...128,266,639
JBrowse link
G Trpm4 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 4 ISO ClinVar Annotator: match by term: LENEGRE-LEV DISEASE
ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial heart block
ClinVar Annotator: match by term: Hereditary bundle branch system defect
ClinVar PMID:619595 PMID:20562447 PMID:21887725 PMID:28492532 PMID:30021168 NCBI chr 1:101,293,300...101,323,484
Ensembl chr 1:101,293,409...101,323,960
JBrowse link
Progressive Familial Heart Block Type I term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Hrc histidine rich calcium binding protein ISO ClinVar Annotator: match by term: HEART BLOCK, PROGRESSIVE FAMILIAL, TYPE I ClinVar PMID:619595 PMID:20562447 PMID:21887725 PMID:28492532 PMID:30021168 NCBI chr 1:101,324,788...101,328,391
Ensembl chr 1:101,324,652...101,328,435
JBrowse link
G Scn5a sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 ISO ClinVar Annotator: match by term: HEART BLOCK, PROGRESSIVE FAMILIAL, TYPE I
ClinVar Annotator: match by term: Heart block progressive familial type 1
ClinVar PMID:2107088 PMID:8661019 PMID:9536098 PMID:10471492 PMID:10508990 PMID:10807545 PMID:10961955 PMID:10966831 PMID:10973849 PMID:11463728 PMID:11710892 PMID:11804990 PMID:11823453 PMID:11901046 PMID:11960580 PMID:11997281 PMID:12193783 PMID:12354768 PMID:12471205 PMID:12566525 PMID:12569159 PMID:12639704 PMID:12820704 PMID:14500339 PMID:14760488 PMID:14967853 PMID:14985827 PMID:15121794 PMID:15161528 PMID:15176425 PMID:15338453 PMID:15466642 PMID:15556047 PMID:15599693 PMID:15671429 PMID:15689442 PMID:15840476 PMID:15851227 PMID:15851440 PMID:15992732 PMID:15996170 PMID:15998675 PMID:16061744 PMID:16132053 PMID:16155735 PMID:16239976 PMID:16267253 PMID:16379539 PMID:16414944 PMID:16453014 PMID:16453024 PMID:16540748 PMID:16568155 PMID:16611632 PMID:16707561 PMID:16712702 PMID:16731473 PMID:16922724 PMID:17161064 PMID:17185997 PMID:17210839 PMID:17210841 PMID:17227473 PMID:17275750 PMID:17331104 PMID:17576681 PMID:17587741 PMID:17605181 PMID:17675083 PMID:17892895 PMID:17905336 PMID:17908752 PMID:17967976 PMID:17993325 PMID:18048769 PMID:18071069 PMID:18088563 PMID:18093912 PMID:18156160 PMID:18245395 PMID:18362431 PMID:18368697 PMID:18378609 PMID:18426444 PMID:18451998 PMID:18452873 PMID:18452875 PMID:18456723 PMID:18508782 PMID:18849657 PMID:18976777 PMID:19026623 PMID:19027780 PMID:19056759 PMID:19083750 PMID:19302788 PMID:19305408 PMID:19305409 PMID:19322600 PMID:19406494 PMID:19412328 PMID:19597050 PMID:19666841 PMID:19716085 PMID:19799913 PMID:19841298 PMID:19841300 PMID:19996378 PMID:20102864 PMID:20123697 PMID:20129283 PMID:20403459 PMID:20470418 PMID:20486126 PMID:20609320 PMID:20636320 PMID:20875080 PMID:20981092 PMID:21051419 PMID:21070882 PMID:21109022 PMID:21126620 PMID:21167004 PMID:21321465 PMID:21325150 PMID:21385947 PMID:21410720 PMID:21498565 PMID:21596231 PMID:21621375 PMID:21622575 PMID:21705349 PMID:21726068 PMID:22338672 PMID:22373669 PMID:22378279 PMID:22519808 PMID:22581653 PMID:22677073 PMID:22682427 PMID:22685113 PMID:22840528 PMID:22885917 PMID:22984773 PMID:22995991 PMID:23008441 PMID:23091201 PMID:23098067 PMID:23174487 PMID:23299917 PMID:23382499 PMID:23414114 PMID:23465283 PMID:23503384 PMID:23571586 PMID:23631430 PMID:23714088 PMID:23805106 PMID:23838598 PMID:23853484 PMID:23861362 PMID:23874304 PMID:23936059 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24136861 PMID:24144883 PMID:24317018 PMID:24332150 PMID:24400668 PMID:24463578 PMID:24529773 PMID:24606995 PMID:24613995 PMID:24631775 PMID:24653702 PMID:24667783 PMID:24681144 PMID:24721456 PMID:24721642 PMID:24736382 PMID:24784157 PMID:24895455 PMID:24951663 PMID:25051102 PMID:25065297 PMID:25102755 PMID:25172307 PMID:25351510 PMID:25410959 PMID:25554238 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:25757662 PMID:25815641 PMID:25829473 PMID:25904541 PMID:25923670 PMID:26129877 PMID:26131924 PMID:26159999 PMID:26173111 PMID:26209461 PMID:26213684 PMID:26220391 PMID:26282245 PMID:26332594 PMID:26406308 PMID:26467025 PMID:26743238 PMID:26746457 PMID:26749013 PMID:27077130 PMID:27153395 PMID:27287068 PMID:27381756 PMID:27435932 PMID:27554632 PMID:27566755 PMID:27707468 PMID:27711072 PMID:27896284 PMID:28069705 PMID:28074886 PMID:28087566 PMID:28166811 PMID:28202948 PMID:28265756 PMID:28301460 PMID:28359509 PMID:28416588 PMID:28472724 PMID:28491758 PMID:28492532 PMID:28493952 PMID:28498465 PMID:28567303 PMID:28638671 PMID:28725320 PMID:28781330 PMID:28831623 PMID:28834665 PMID:29032884 PMID:29167113 PMID:29202755 PMID:29306897 PMID:29431662 PMID:29449963 PMID:29540472 PMID:29544605 PMID:29672598 PMID:29728395 PMID:29997009 PMID:30079003 PMID:30086531 PMID:30146492 PMID:30193851 PMID:30364184 PMID:30419068 PMID:30662450 PMID:31043699 PMID:31337358 PMID:32470535 NCBI chr 8:128,169,191...128,266,681
Ensembl chr 8:128,169,191...128,266,639
JBrowse link
G Trpm4 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 4 ISO ClinVar Annotator: match by term: HEART BLOCK, PROGRESSIVE FAMILIAL, TYPE I ClinVar PMID:619595 PMID:20562447 PMID:21887725 PMID:28492532 PMID:30021168 NCBI chr 1:101,293,300...101,323,484
Ensembl chr 1:101,293,409...101,323,960
JBrowse link
progressive familial heart block type IA term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Hrc histidine rich calcium binding protein ISO ClinVar Annotator: match by term: PROGRESSIVE FAMILIAL HEART BLOCK, TYPE IA ClinVar PMID:619595 PMID:20562447 PMID:21887725 PMID:28492532 PMID:30021168 NCBI chr 1:101,324,788...101,328,391
Ensembl chr 1:101,324,652...101,328,435
JBrowse link
G Scn5a sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 ISO ClinVar Annotator: match by term: PROGRESSIVE FAMILIAL HEART BLOCK, TYPE IA
ClinVar Annotator: match by term: Hereditary bundle branch system defect
ClinVar Annotator: match by OMIM:113900
OMIM
ClinVar
PMID:2107088 PMID:8661019 PMID:9536098 PMID:10471492 PMID:10508990 PMID:10807545 PMID:10961955 PMID:10966831 PMID:10973849 PMID:11463728 PMID:11710892 PMID:11804990 PMID:11823453 PMID:11901046 PMID:11960580 PMID:11997281 PMID:12193783 PMID:12354768 PMID:12471205 PMID:12566525 PMID:12569159 PMID:12639704 PMID:12820704 PMID:14500339 PMID:14760488 PMID:14967853 PMID:14985827 PMID:15121794 PMID:15161528 PMID:15176425 PMID:15338453 PMID:15466642 PMID:15556047 PMID:15599693 PMID:15671429 PMID:15689442 PMID:15840476 PMID:15851227 PMID:15851440 PMID:15992732 PMID:15996170 PMID:15998675 PMID:16061744 PMID:16132053 PMID:16155735 PMID:16239976 PMID:16267253 PMID:16379539 PMID:16414944 PMID:16453014 PMID:16453024 PMID:16540748 PMID:16568155 PMID:16611632 PMID:16707561 PMID:16712702 PMID:16731473 PMID:16922724 PMID:17161064 PMID:17185997 PMID:17210839 PMID:17210841 PMID:17227473 PMID:17275750 PMID:17331104 PMID:17576681 PMID:17587741 PMID:17605181 PMID:17675083 PMID:17892895 PMID:17905336 PMID:17908752 PMID:17967976 PMID:17993325 PMID:18048769 PMID:18071069 PMID:18088563 PMID:18093912 PMID:18156160 PMID:18245395 PMID:18362431 PMID:18368697 PMID:18378609 PMID:18426444 PMID:18451998 PMID:18452873 PMID:18452875 PMID:18456723 PMID:18508782 PMID:18849657 PMID:18976777 PMID:19026623 PMID:19027780 PMID:19056759 PMID:19083750 PMID:19302788 PMID:19305408 PMID:19305409 PMID:19322600 PMID:19406494 PMID:19412328 PMID:19597050 PMID:19666841 PMID:19716085 PMID:19799913 PMID:19841298 PMID:19841300 PMID:19996378 PMID:20102864 PMID:20123697 PMID:20129283 PMID:20403459 PMID:20470418 PMID:20486126 PMID:20609320 PMID:20636320 PMID:20875080 PMID:20981092 PMID:21051419 PMID:21070882 PMID:21109022 PMID:21126620 PMID:21167004 PMID:21321465 PMID:21325150 PMID:21385947 PMID:21410720 PMID:21498565 PMID:21596231 PMID:21621375 PMID:21622575 PMID:21705349 PMID:21726068 PMID:22338672 PMID:22373669 PMID:22378279 PMID:22519808 PMID:22581653 PMID:22677073 PMID:22682427 PMID:22685113 PMID:22840528 PMID:22885917 PMID:22984773 PMID:22995991 PMID:23008441 PMID:23091201 PMID:23098067 PMID:23174487 PMID:23299917 PMID:23382499 PMID:23414114 PMID:23465283 PMID:23503384 PMID:23571586 PMID:23631430 PMID:23714088 PMID:23805106 PMID:23838598 PMID:23853484 PMID:23861362 PMID:23874304 PMID:23936059 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24136861 PMID:24144883 PMID:24317018 PMID:24332150 PMID:24400668 PMID:24463578 PMID:24529773 PMID:24606995 PMID:24613995 PMID:24631775 PMID:24653702 PMID:24667783 PMID:24681144 PMID:24721456 PMID:24721642 PMID:24736382 PMID:24784157 PMID:24895455 PMID:24951663 PMID:25051102 PMID:25065297 PMID:25102755 PMID:25172307 PMID:25351510 PMID:25410959 PMID:25554238 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:25757662 PMID:25815641 PMID:25829473 PMID:25904541 PMID:25923670 PMID:26129877 PMID:26131924 PMID:26159999 PMID:26173111 PMID:26209461 PMID:26213684 PMID:26220391 PMID:26282245 PMID:26332594 PMID:26406308 PMID:26467025 PMID:26743238 PMID:26746457 PMID:26749013 PMID:27077130 PMID:27153395 PMID:27287068 PMID:27381756 PMID:27435932 PMID:27554632 PMID:27566755 PMID:27707468 PMID:27711072 PMID:27896284 PMID:28069705 PMID:28074886 PMID:28087566 PMID:28166811 PMID:28202948 PMID:28265756 PMID:28301460 PMID:28359509 PMID:28416588 PMID:28472724 PMID:28491758 PMID:28492532 PMID:28493952 PMID:28498465 PMID:28567303 PMID:28638671 PMID:28725320 PMID:28781330 PMID:28831623 PMID:28834665 PMID:29032884 PMID:29167113 PMID:29202755 PMID:29306897 PMID:29431662 PMID:29449963 PMID:29540472 PMID:29544605 PMID:29672598 PMID:29728395 PMID:29997009 PMID:30079003 PMID:30086531 PMID:30146492 PMID:30193851 PMID:30364184 PMID:30419068 PMID:30662450 PMID:31043699 PMID:31337358 PMID:32470535 NCBI chr 8:128,169,191...128,266,681
Ensembl chr 8:128,169,191...128,266,639
JBrowse link
G Trpm4 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 4 ISO ClinVar Annotator: match by term: PROGRESSIVE FAMILIAL HEART BLOCK, TYPE IA ClinVar PMID:619595 PMID:20562447 PMID:21887725 PMID:28492532 PMID:30021168 NCBI chr 1:101,293,300...101,323,484
Ensembl chr 1:101,293,409...101,323,960
JBrowse link
progressive familial heart block type IB term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Hrc histidine rich calcium binding protein ISO ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial heart block type 1B ClinVar PMID:619595 PMID:20562447 PMID:21887725 PMID:28492532 PMID:30021168 NCBI chr 1:101,324,788...101,328,391
Ensembl chr 1:101,324,652...101,328,435
JBrowse link
G Trpm4 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 4 ISO ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial heart block type IB
ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial heart block type 1B
ClinVar Annotator: match by term: PROGRESSIVE FAMILIAL HEART BLOCK, TYPE IB
ClinVar Annotator: match by OMIM:604559
OMIM
ClinVar
PMID:619595 PMID:897853 PMID:9536098 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:19726882 PMID:20562447 PMID:21173080 PMID:21887725 PMID:22750058 PMID:23382873 PMID:24019741 PMID:25231975 PMID:25416190 PMID:25441424 PMID:25467552 PMID:25741868 PMID:26272755 PMID:26636822 PMID:26704558 PMID:26820365 PMID:27181684 PMID:27207958 PMID:28074886 PMID:28166811 PMID:28315637 PMID:28492532 PMID:28494446 PMID:29247119 PMID:30021168 PMID:30142439 PMID:30391667 NCBI chr 1:101,293,300...101,323,484
Ensembl chr 1:101,293,409...101,323,960
JBrowse link
second-degree atrioventricular block term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Nkx2-5 NK2 homeobox 5 ISO ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular block, idiopathic second-degree ClinVar PMID:10587520 NCBI chr10:16,635,989...16,638,758
Ensembl chr10:16,635,989...16,638,764
JBrowse link
sick sinus syndrome term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Agt angiotensinogen ISO DNA:SNP:promoter:-6G>A (human) RGD PMID:22242192 RGD:8548870 NCBI chr19:57,321,594...57,333,460
Ensembl chr19:57,321,640...57,333,433
JBrowse link
G Ank2 ankyrin 2 susceptibility ISO RGD PMID:15178757 RGD:1599114 NCBI chr 2:231,224,643...231,522,655
Ensembl chr 2:231,226,949...231,648,122
JBrowse link
G Cacna1d calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:26831068 NCBI chr16:6,110,294...6,405,022
Ensembl chr16:6,112,150...6,405,117
JBrowse link
G Hcn1 hyperpolarization-activated cyclic nucleotide-gated potassium channel 1 ISS OMIM:163800 | OMIM:608567 | OMIM:614090 MouseDO NCBI chr 2:50,099,576...50,499,799
Ensembl chr 2:50,099,576...50,499,799
JBrowse link
G Hcn4 hyperpolarization activated cyclic nucleotide-gated potassium channel 4 ISS OMIM:163800 | OMIM:608567 | OMIM:614090 MouseDO NCBI chr 8:63,599,907...63,637,327
Ensembl chr 8:63,600,663...63,639,654
JBrowse link
G Kcnj5 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 5 ISO CTD Direct Evidence: therapeutic CTD PMID:26831068 NCBI chr 8:33,435,493...33,463,410
Ensembl chr 8:33,433,905...33,463,467
JBrowse link
G Myh6 myosin heavy chain 6 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by term: Sick sinus syndrome 3, susceptibility to
CTD
ClinVar
OMIM
PMID:15998695 PMID:20215591 PMID:20656787 PMID:21378987 PMID:21483645 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25163546 PMID:25351510 PMID:25717017 PMID:25741868 PMID:28166811 PMID:28492532 PMID:28600387 PMID:28771489 PMID:28797094 PMID:28991257 PMID:29590334 PMID:32004434 NCBI chr15:33,605,653...33,629,730
Ensembl chr15:33,605,654...33,629,699
JBrowse link
G Pomc proopiomelanocortin ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:19039989 NCBI chr 6:28,382,937...28,388,771
Ensembl chr 6:28,382,962...28,388,967
JBrowse link
G Scn5a sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 ISO
ISS
ClinVar Annotator: match by term: Sick sinus syndrome
ClinVar Annotator: match by term: Sinus node disease
OMIM:163800 | OMIM:608567 | OMIM:614090
ClinVar
MouseDO
PMID:10377081 PMID:10727653 PMID:10961955 PMID:10973849 PMID:11901046 PMID:12877697 PMID:14523039 PMID:15840476 PMID:16379539 PMID:16453024 PMID:18451998 PMID:18452873 PMID:18508782 PMID:19716085 PMID:19841300 PMID:20110800 PMID:20129283 PMID:20384651 PMID:20448214 PMID:20539757 PMID:21321465 PMID:22090166 PMID:22370247 PMID:22581653 PMID:23631430 PMID:24033266 PMID:24762805 PMID:24784157 PMID:24871449 PMID:25348405 PMID:25741868 PMID:25904541 PMID:26467025 PMID:27381756 PMID:28492532 PMID:28781849 NCBI chr 8:128,169,191...128,266,681
Ensembl chr 8:128,169,191...128,266,639
JBrowse link
G Snta1 syntrophin, alpha 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Sick sinus syndrome ClinVar PMID:25741868 PMID:28492532 NCBI chr 3:149,874,023...149,905,980
Ensembl chr 3:149,874,030...149,905,944
JBrowse link
Sick Sinus Syndrome 1, Autosomal Recessive term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Scn5a sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 ISO ClinVar Annotator: match by term: Sick sinus syndrome 1, autosomal recessive
ClinVar Annotator: match by term: SICK SINUS SYNDROME 1
OMIM
ClinVar
PMID:2107088 PMID:8661019 PMID:9536098 PMID:10508990 PMID:10807545 PMID:10961955 PMID:10966831 PMID:10973849 PMID:11463728 PMID:11710892 PMID:11748104 PMID:11804990 PMID:11823453 PMID:11901046 PMID:11960580 PMID:11997281 PMID:12123767 PMID:12193783 PMID:12354768 PMID:12471205 PMID:12566525 PMID:12569159 PMID:12639704 PMID:12820704 PMID:14500339 PMID:14523039 PMID:14760488 PMID:14967853 PMID:14985827 PMID:15121794 PMID:15161528 PMID:15176425 PMID:15338453 PMID:15466642 PMID:15556047 PMID:15599693 PMID:15671429 PMID:15689442 PMID:15840476 PMID:15840483 PMID:15851227 PMID:15851440 PMID:15992732 PMID:15996170 PMID:15998675 PMID:16061744 PMID:16132053 PMID:16155735 PMID:16239976 PMID:16267253 PMID:16325048 PMID:16379539 PMID:16414944 PMID:16453014 PMID:16453024 PMID:16540748 PMID:16568155 PMID:16611632 PMID:16707561 PMID:16712702 PMID:16731473 PMID:16922724 PMID:17161064 PMID:17185997 PMID:17210839 PMID:17210841 PMID:17227473 PMID:17275750 PMID:17331104 PMID:17368591 PMID:17442746 PMID:17576681 PMID:17587741 PMID:17605181 PMID:17646591 PMID:17675083 PMID:17892895 PMID:17905336 PMID:17908752 PMID:17967976 PMID:17993325 PMID:18048769 PMID:18071069 PMID:18088563 PMID:18093912 PMID:18156160 PMID:18245395 PMID:18361072 PMID:18362431 PMID:18368697 PMID:18378609 PMID:18426444 PMID:18451998 PMID:18452873 PMID:18452875 PMID:18456723 PMID:18508782 PMID:18849657 PMID:18976777 PMID:19026623 PMID:19027780 PMID:19056759 PMID:19083750 PMID:19251209 PMID:19302788 PMID:19305408 PMID:19305409 PMID:19322600 PMID:19406494 PMID:19412328 PMID:19597050 PMID:19666841 PMID:19716085 PMID:19799913 PMID:19841298 PMID:19841300 PMID:19996378 PMID:20102864 PMID:20123697 PMID:20129283 PMID:20384651 PMID:20403459 PMID:20448214 PMID:20470418 PMID:20486126 PMID:20539757 PMID:20609320 PMID:20636320 PMID:20875080 PMID:20981092 PMID:21051419 PMID:21070882 PMID:21109022 PMID:21126620 PMID:21167004 PMID:21273195 PMID:21321465 PMID:21325150 PMID:21385947 PMID:21410720 PMID:21498565 PMID:21596231 PMID:21621375 PMID:21622575 PMID:21705349 PMID:21726068 PMID:22338672 PMID:22360817 PMID:22373669 PMID:22378279 PMID:22519808 PMID:22581653 PMID:22677073 PMID:22682427 PMID:22685113 PMID:22840528 PMID:22885917 PMID:22984773 PMID:22995991 PMID:23008441 PMID:23091201 PMID:23098067 PMID:23174487 PMID:23299917 PMID:23382499 PMID:23414114 PMID:23465283 PMID:23503384 PMID:23571586 PMID:23631430 PMID:23714088 PMID:23805106 PMID:23838598 PMID:23853484 PMID:23861362 PMID:23874304 PMID:23936059 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24059039 PMID:24136861 PMID:24144883 PMID:24317018 PMID:24332150 PMID:24400668 PMID:24463578 PMID:24529773 PMID:24606995 PMID:24613995 PMID:24631775 PMID:24653702 PMID:24667783 PMID:24681144 PMID:24721456 PMID:24721642 PMID:24736382 PMID:24762805 PMID:24784157 PMID:24815523 PMID:24895455 PMID:24951663 PMID:25051102 PMID:25065297 PMID:25102755 PMID:25171853 PMID:25172307 PMID:25179549 PMID:25210526 PMID:25351510 PMID:25410959 PMID:25554238 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:25757662 PMID:25815641 PMID:25829473 PMID:25904541 PMID:25923670 PMID:26129877 PMID:26131924 PMID:26159999 PMID:26173111 PMID:26209461 PMID:26213684 PMID:26220391 PMID:26282245 PMID:26332594 PMID:26406308 PMID:26467025 PMID:26636822 PMID:26733869 PMID:26743238 PMID:26746457 PMID:26749013 PMID:26822237 PMID:26884609 PMID:27066507 PMID:27077130 PMID:27153395 PMID:27287068 PMID:27332903 PMID:27381756 PMID:27435932 PMID:27554632 PMID:27566755 PMID:27707468 PMID:27711072 PMID:27896284 PMID:28069705 PMID:28074886 PMID:28087566 PMID:28166811 PMID:28202948 PMID:28265756 PMID:28301460 PMID:28341588 PMID:28359509 PMID:28412158 PMID:28416588 PMID:28472724 PMID:28491758 PMID:28492532 PMID:28493952 PMID:28498465 PMID:28567303 PMID:28638671 PMID:28725320 PMID:28781330 PMID:28831623 PMID:28834665 PMID:28988457 PMID:29032884 PMID:29167113 PMID:29202755 PMID:29247119 PMID:29306897 PMID:29331327 PMID:29431662 PMID:29449963 PMID:29540472 PMID:29544605 PMID:29574140 PMID:29672598 PMID:29728395 PMID:29764897 PMID:29790872 PMID:29997009 PMID:30079003 PMID:30086531 PMID:30146492 PMID:30193851 PMID:30364184 PMID:30419068 PMID:30662450 PMID:31019283 PMID:31043699 PMID:31337358 PMID:31737537 PMID:32048431 PMID:32470535 NCBI chr 8:128,169,191...128,266,681
Ensembl chr 8:128,169,191...128,266,639
JBrowse link
Sick Sinus Syndrome 2, Autosomal Dominant term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Hcn4 hyperpolarization activated cyclic nucleotide-gated potassium channel 4 ISO ClinVar Annotator: match by term: Sick sinus syndrome 2, autosomal dominant
ClinVar Annotator: match by OMIM:163800
ClinVar Annotator: match by null
OMIM
ClinVar
PMID:12750403 PMID:15123648 PMID:16407510 PMID:17646576 PMID:19748888 PMID:20662977 PMID:20693575 PMID:21615589 PMID:23075627 PMID:23623143 PMID:23631727 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24492017 PMID:24569893 PMID:25145517 PMID:25145518 PMID:25145519 PMID:25467552 PMID:25642760 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:27173043 PMID:27182706 PMID:27439367 PMID:27553229 PMID:27659478 PMID:28086167 PMID:28104484 PMID:28182231 PMID:28204831 PMID:28254188 PMID:28254189 PMID:28341588 PMID:28350118 PMID:28492532 NCBI chr 8:63,599,907...63,637,327
Ensembl chr 8:63,600,663...63,639,654
JBrowse link
Sinoatrial Block term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Kl Klotho ISO RGD PMID:15037532 RGD:1581730 NCBI chr12:942,974...987,206
Ensembl chr12:943,006...987,551
JBrowse link
G Lmna lamin A/C ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:15996213 NCBI chr 2:187,842,884...187,863,552
Ensembl chr 2:187,842,885...187,863,516
JBrowse link
third-degree atrioventricular block term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Ttn titin ISO ClinVar Annotator: match by term: Third degree atrioventricular block ClinVar PMID:25741868 PMID:31470098 NCBI chr 3:63,565,160...63,837,815 JBrowse link
Trifascicular Block term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Lamp2 lysosomal-associated membrane protein 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Trifascicular block on electrocardiogram ClinVar PMID:28492532 NCBI chr  X:124,722,628...124,766,079
Ensembl chr  X:124,722,628...124,766,044
JBrowse link

Term paths to the root
Path 1
Term Annotations click to browse term
  disease 16909
    Pathological Conditions, Signs and Symptoms 9879
      Pathologic Processes 6532
        Cardiac Arrhythmias 593
          Heart Block 39
            Adams-Stokes Syndrome 0
            Atrial Septal Defect with Atrioventricular Conduction Defects + 1
            Bundle-Branch Block + 1
            Nonprogressive Heart Block 1
            Sinoatrial Block + 2
            atrial standstill 1 3
            atrioventricular block + 10
            congenital heart block + 4
            sick sinus syndrome + 10
Path 2
Term Annotations click to browse term
  disease 16909
    disease of anatomical entity 16281
      cardiovascular system disease 4395
        heart disease 2660
          Cardiac Arrhythmias 593
            Heart Block 39
              Adams-Stokes Syndrome 0
              Atrial Septal Defect with Atrioventricular Conduction Defects + 1
              Bundle-Branch Block + 1
              Nonprogressive Heart Block 1
              Sinoatrial Block + 2
              atrial standstill 1 3
              atrioventricular block + 10
              congenital heart block + 4
              sick sinus syndrome + 10
paths to the root