|
G |
Aldh18a1 |
aldehyde dehydrogenase 18 family, member A1 |
|
ISO |
DNA:missense mutation;exon:2350C>T(p.H784Y)(human) |
RGD |
PMID:18478038 |
RGD:13439711 |
NCBI chr 1:259,641,673...259,674,521
Ensembl chr 1:259,641,676...259,674,425 Ensembl chr 1:259,641,676...259,674,425
|
|
G |
Mre11 |
MRE11 homolog, double strand break repair nuclease |
|
ISO |
DNA:missense mutation:cds:W210C (human) |
RGD |
PMID:15574463 |
RGD:2317722 |
NCBI chr 8:13,304,355...13,350,329
Ensembl chr 8:13,305,152...13,352,489
|
|
G |
Rhoa |
ras homolog family member A |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
PMID:31570889 |
|
NCBI chr 8:117,082,440...117,116,244
Ensembl chr 8:117,106,576...117,116,167
|
|
|
G |
Acat1 |
acetyl-CoA acetyltransferase 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:58,166,990...58,195,884
Ensembl chr 8:58,166,990...58,195,884
|
|
G |
Actn2 |
actinin alpha 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:27884168 PMID:28492532 PMID:30311386 |
|
NCBI chr17:66,304,530...66,397,647
Ensembl chr17:66,304,501...66,397,653
|
|
G |
Atm |
ATM serine/threonine kinase |
|
ISO IMP |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome DNA:deletion:exon: ClinVar Annotator: match by OMIM:208900 CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
OMIM ClinVar CTD |
PMID:1953577 PMID:2491181 PMID:2557216 PMID:2798560 PMID:3338800 PMID:6504056 PMID:7792600 PMID:8659541 PMID:8665503 PMID:8698354 PMID:8755918 PMID:8789452 PMID:8797579 PMID:8808599 PMID:8845835 PMID:8923007 PMID:8958160 PMID:8968760 PMID:9000145 PMID:9043869 PMID:9054948 PMID:9121450 PMID:9150358 PMID:9244351 PMID:9288106 PMID:9334731 PMID:9443866 PMID:9450874 PMID:9450906 PMID:9463314 PMID:9488043 PMID:9497252 PMID:9600235 PMID:9622061 PMID:9682216 PMID:9711876 PMID:9733514 PMID:9764584 PMID:9792409 PMID:9792410 PMID:9872980 PMID:9887333 PMID:9892178 PMID:10023947 PMID:10234507 PMID:10330348 PMID:10397742 PMID:10416970 PMID:10425038 PMID:10464642 PMID:10534763 PMID:10677309 PMID:10706620 PMID:10738255 PMID:10767628 PMID:10817650 PMID:10864201 PMID:10873394 PMID:10980530 PMID:11054065 PMID:11173867 PMID:11298136 PMID:11382771 PMID:11443540 PMID:11468183 PMID:11505391 PMID:11507241 PMID:11507245 PMID:11516106 PMID:11526498 PMID:11606401 PMID:11746755 PMID:11756177 PMID:11756185 PMID:11805335 PMID:11821961 PMID:11826028 PMID:11830610 PMID:11839094 PMID:11849780 PMID:11857346 PMID:11889466 PMID:11897820 PMID:11897822 PMID:11996792 PMID:12072877 PMID:12091354 PMID:12149228 PMID:12195425 PMID:12362033 PMID:12473176 PMID:12473594 PMID:12497634 PMID:12511424 PMID:12552559 PMID:12552566 PMID:12637545 PMID:12646636 PMID:12655570 PMID:12673794 PMID:12673797 PMID:12673804 PMID:12697903 PMID:12745884 PMID:12810666 PMID:12815592 PMID:12882767 PMID:12883528 PMID:12917204 PMID:12935922 PMID:12935933 PMID:12969974 PMID:14562025 PMID:14586414 PMID:14627829 PMID:14634505 PMID:14643952 PMID:14654357 PMID:14695186 PMID:14695534 PMID:14695997 PMID:14735203 PMID:14754616 PMID:14970866 PMID:15039971 PMID:15042666 PMID:15054841 PMID:15101044 PMID:15159313 PMID:15164409 PMID:15174027 PMID:15177039 PMID:15196260 PMID:15217508 PMID:15279808 PMID:15280931 PMID:15390180 PMID:15450731 PMID:15498871 PMID:15629612 PMID:15643608 PMID:15696190 PMID:15713674 PMID:15756685 PMID:15824023 PMID:15824150 PMID:15843990 PMID:15880680 PMID:15880721 PMID:15928302 PMID:16014569 PMID:16035317 PMID:16112413 PMID:16140923 PMID:16167060 PMID:16189143 PMID:16238588 PMID:16266405 PMID:16380133 PMID:16387360 PMID:16411093 PMID:16461462 PMID:16574953 PMID:16603769 PMID:16631465 PMID:16652348 PMID:16741161 PMID:16832357 PMID:16864838 PMID:16914028 PMID:16941484 PMID:16958054 PMID:16998505 PMID:17001622 PMID:17001642 PMID:17023046 PMID:17124347 PMID:17132159 PMID:17166884 PMID:17187232 PMID:17203191 PMID:17298726 PMID:17333338 PMID:17341484 PMID:17344846 PMID:17351744 PMID:17376192 PMID:17393301 PMID:17490827 PMID:17517479 PMID:17535973 PMID:17540590 PMID:17623063 PMID:17640065 PMID:17699107 PMID:17876757 PMID:17910737 PMID:17968022 PMID:17985259 PMID:18066086 PMID:18164969 PMID:18174244 PMID:18261794 PMID:18321536 PMID:18384426 PMID:18414213 PMID:18431795 PMID:18433505 PMID:18497957 PMID:18502988 PMID:18504682 PMID:18560558 PMID:18565893 PMID:18573109 PMID:18575927 PMID:18634022 PMID:18701470 PMID:18807267 PMID:18813293 PMID:18846412 PMID:19018867 PMID:19147735 PMID:19347964 PMID:19404735 PMID:19431188 PMID:19440741 PMID:19535770 PMID:19605768 PMID:19638463 PMID:19683821 PMID:19691550 PMID:19705055 PMID:19763152 PMID:19770270 PMID:19773425 PMID:19781682 PMID:19823873 PMID:20077034 PMID:20124459 PMID:20153123 PMID:20232390 PMID:20301790 PMID:20305132 PMID:20307669 PMID:20308662 PMID:20346647 PMID:20480175 PMID:20544271 PMID:20678261 PMID:20717907 PMID:20826828 PMID:20840352 PMID:20927582 PMID:20945614 PMID:20966255 PMID:20981092 PMID:21150274 PMID:21164480 PMID:21346221 PMID:21354641 PMID:21445571 PMID:21447618 PMID:21459046 PMID:21514219 PMID:21520333 PMID:21593342 PMID:21665257 PMID:21681852 PMID:21778326 PMID:21787400 PMID:21792198 PMID:21833744 PMID:21910157 PMID:21933854 PMID:21965147 PMID:21993670 PMID:22006793 PMID:22017321 PMID:22071889 PMID:22130802 PMID:22146522 PMID:22200977 PMID:22213089 PMID:22250480 PMID:22345219 PMID:22369572 PMID:22406018 PMID:22420423 PMID:22438227 PMID:22527104 PMID:22529920 PMID:22585167 PMID:22585170 PMID:22649200 PMID:22674506 PMID:22763152 PMID:22869595 PMID:22895193 PMID:22927201 PMID:22927308 PMID:22952040 PMID:22995991 PMID:23074045 PMID:23075580 PMID:23091097 PMID:23142947 PMID:23143971 PMID:23264026 PMID:23322442 PMID:23360865 PMID:23369113 PMID:23376243 PMID:23454770 PMID:23532176 PMID:23555315 PMID:23561644 PMID:23566627 PMID:23585368 PMID:23585524 PMID:23612382 PMID:23632773 PMID:23640770 PMID:23652012 PMID:23667852 PMID:23671275 PMID:23726790 PMID:23761041 PMID:23774824 PMID:23807571 PMID:23836671 PMID:23946315 PMID:23960188 PMID:24033266 PMID:24088041 PMID:24090759 PMID:24113346 PMID:24120321 PMID:24142997 PMID:24172824 PMID:24197801 PMID:24201163 PMID:24204193 PMID:24325359 PMID:24326041 PMID:24356096 PMID:24368146 PMID:24405665 PMID:24416720 PMID:24422204 PMID:24448499 PMID:24451234 PMID:24512911 PMID:24549055 PMID:24556621 PMID:24568663 PMID:24628946 PMID:24643969 PMID:24682267 PMID:24695838 PMID:24728327 PMID:24733792 PMID:24763289 PMID:24789685 PMID:24825865 PMID:24831771 PMID:24886963 PMID:24935205 PMID:24951259 PMID:25032865 PMID:25037873 PMID:25040471 PMID:25042771 PMID:25058500 PMID:25077176 PMID:25101980 PMID:25117502 PMID:25122203 PMID:25133958 PMID:25148578 PMID:25151137 PMID:25159481 PMID:25182519 PMID:25186627 PMID:25231023 PMID:25232094 PMID:25257301 PMID:25275298 PMID:25303977 PMID:25318351 PMID:25320358 PMID:25326635 PMID:25330149 PMID:25356970 PMID:25374739 PMID:25428789 PMID:25452441 PMID:25460276 PMID:25479140 PMID:25480502 PMID:25502423 PMID:25503501 PMID:25523272 PMID:25525159 PMID:25587027 PMID:25589003 PMID:25614872 PMID:25625042 PMID:25741868 PMID:25749350 PMID:25793145 PMID:25862857 PMID:25877891 PMID:25882375 PMID:25914063 PMID:25925381 PMID:25925954 PMID:25938944 PMID:25957637 PMID:25980754 PMID:26009992 PMID:26010451 PMID:26022348 PMID:26023681 PMID:26053404 PMID:26085511 PMID:26094658 PMID:26098866 PMID:26112015 PMID:26123645 PMID:26155992 PMID:26164066 PMID:26182300 PMID:26206375 PMID:26207792 PMID:26214590 PMID:26220245 PMID:26246601 PMID:26247737 PMID:26250988 PMID:26270727 PMID:26296696 PMID:26296701 PMID:26320869 PMID:26344566 PMID:26380989 PMID:26439923 PMID:26467025 PMID:26483394 PMID:26506520 PMID:26530882 PMID:26534844 PMID:26556299 PMID:26580448 PMID:26628246 PMID:26633542 PMID:26633545 PMID:26635394 PMID:26662178 PMID:26667234 PMID:26677768 PMID:26681312 PMID:26689913 PMID:26692440 PMID:26693373 PMID:26757417 PMID:26771497 PMID:26778106 PMID:26787654 PMID:26822949 PMID:26824983 PMID:26837699 PMID:26845104 PMID:26846839 PMID:26878173 PMID:26896183 PMID:26898890 PMID:26901136 PMID:26911350 PMID:26915675 PMID:26917275 PMID:26976419 PMID:27016235 PMID:27034805 PMID:27039262 PMID:27064202 PMID:27067391 PMID:27083775 PMID:27093186 PMID:27121310 PMID:27146902 PMID:27149842 PMID:27150160 PMID:27153395 PMID:27159176 PMID:27276934 PMID:27304073 PMID:27413114 PMID:27433846 PMID:27443514 PMID:27449771 PMID:27460089 PMID:27479817 PMID:27484032 PMID:27498913 PMID:27528516 PMID:27553368 PMID:27581129 PMID:27595995 PMID:27599564 PMID:27602502 PMID:27616075 PMID:27621404 PMID:27664052 PMID:27671921 PMID:27720647 PMID:27732944 PMID:27779110 PMID:27782108 PMID:27798748 PMID:27803004 PMID:27844328 PMID:27871447 PMID:27873105 PMID:27878467 PMID:27884168 PMID:27913932 PMID:27932211 PMID:27959900 PMID:27978560 PMID:27980538 PMID:27988859 PMID:27989354 PMID:27997549 PMID:28007021 PMID:28008555 PMID:28051113 PMID:28076423 PMID:28093192 PMID:28093616 PMID:28119368 PMID:28126470 PMID:28135048 PMID:28135145 PMID:28152038 PMID:28170084 PMID:28182994 PMID:28188106 PMID:28195393 PMID:28196074 PMID:28202063 PMID:28211887 PMID:28259476 PMID:28281021 PMID:28282032 PMID:28338653 PMID:28423360 PMID:28423363 PMID:28440963 PMID:28451460 PMID:28486781 PMID:28492530 PMID:28492532 PMID:28497333 PMID:28503720 PMID:28528518 PMID:28569218 PMID:28580595 PMID:28591191 PMID:28608266 PMID:28640387 PMID:28652578 PMID:28657667 PMID:28687356 PMID:28687971 PMID:28716242 PMID:28717660 PMID:28724667 PMID:28726808 PMID:28767289 PMID:28779002 PMID:28825054 PMID:28828701 PMID:28830922 PMID:28843361 PMID:28849312 PMID:28873162 PMID:28875981 PMID:28878254 PMID:28894253 PMID:28956312 PMID:28975018 PMID:28975465 PMID:29036293 PMID:29059438 PMID:29101607 PMID:29141312 PMID:29271107 PMID:29335925 PMID:29360161 PMID:29368341 PMID:29371908 PMID:29415044 PMID:29423082 PMID:29449433 PMID:29458332 PMID:29470806 PMID:29478780 PMID:29482223 PMID:29486991 PMID:29487225 PMID:29506079 PMID:29506128 PMID:29522266 PMID:29555771 PMID:29566657 PMID:29596542 PMID:29600275 PMID:29641532 PMID:29642553 PMID:29659569 PMID:29659587 PMID:29664460 PMID:29665859 PMID:29667044 PMID:29678143 PMID:29684080 PMID:29719442 PMID:29752822 PMID:29753700 PMID:29778231 PMID:29785153 PMID:29789584 PMID:29866652 PMID:29888287 PMID:29909963 PMID:29915322 PMID:29922827 PMID:29945567 PMID:29946849 PMID:29954938 PMID:30067863 PMID:30086788 PMID:30093976 PMID:30128536 PMID:30181556 PMID:30197789 PMID:30214756 PMID:30233647 PMID:30256826 PMID:30262796 PMID:30287823 PMID:30303537 PMID:30306255 PMID:30309722 PMID:30311386 PMID:30363071 PMID:30374176 PMID:30389154 PMID:30402232 PMID:30426508 PMID:30447919 PMID:30482293 PMID:30504431 PMID:30537493 PMID:30541756 PMID:30549301 PMID:30553997 PMID:30584090 PMID:30607632 PMID:30620386 PMID:30651582 PMID:30666157 PMID:30713859 PMID:30713931 PMID:30723761 PMID:30730459 PMID:30814645 PMID:30819809 PMID:30883245 PMID:30927251 PMID:30938815 PMID:30982232 PMID:30995915 PMID:31050087 PMID:31054420 PMID:31118792 PMID:31125277 PMID:31139954 PMID:31159747 PMID:31160347 PMID:31173964 PMID:31227566 PMID:31263571 PMID:31341520 PMID:31360874 PMID:31422574 PMID:31428572 PMID:31666926 PMID:31719806 PMID:31742824 PMID:31780696 PMID:31815095 PMID:31843900 PMID:31867841 PMID:31871109 PMID:31882575 PMID:31919090 PMID:31920950 PMID:31948886 PMID:32039725 PMID:32068069 PMID:32183364 PMID:32325837 PMID:32488064 PMID:32566746 PMID:32860008 PMID:197781682, PMID:28007901, PMID:19626507 |
RGD:12879399, RGD:10053611 |
NCBI chr 8:58,015,938...58,119,973
Ensembl chr 8:58,015,940...58,120,045
|
|
G |
Atmem1Kyo |
ATM serine/threonine kinase; ZFN induced mutant 1, Kyo |
|
IMP |
|
RGD |
PMID:28007901 |
RGD:12879399 |
|
|
G |
Bak1 |
BCL2-antagonist/killer 1 |
|
ISO |
DNA:mutation:exon:c.342C>T(human) |
RGD |
PMID:19898928 |
RGD:14394817 |
NCBI chr20:5,609,620...5,618,899
Ensembl chr20:5,609,625...5,618,260
|
|
G |
Bax |
BCL2 associated X, apoptosis regulator |
susceptibility |
ISO |
DNA:mutations:introns:IVS1146C>T, IVS3+14A>G(human) |
RGD |
PMID:19898928 |
RGD:14394817 |
NCBI chr 1:101,451,801...101,457,207
Ensembl chr 1:101,451,802...101,457,207
|
|
G |
Bik |
BCL2-interacting killer |
susceptibility |
ISO |
DNA:deletion:intron:IVS4-12delTC(human) |
RGD |
PMID:19898928 |
RGD:14394817 |
NCBI chr 7:124,390,924...124,410,449
Ensembl chr 7:124,391,432...124,410,447
|
|
G |
Hdac4 |
histone deacetylase 4 |
treatment |
ISO |
protein:altered localization:nucleus: |
RGD |
PMID:22466704, PMID:22466704, PMID:22466704 |
RGD:9681455, RGD:9681455, RGD:9681455 |
NCBI chr 9:99,052,945...99,299,715
Ensembl chr 9:99,057,089...99,299,715
|
|
G |
Ifng |
interferon gamma |
|
ISO |
|
RGD |
PMID:6432389 |
RGD:8693328 |
NCBI chr 7:61,337,383...61,341,419
Ensembl chr 7:61,337,381...61,341,419
|
|
G |
Il2 |
interleukin 2 |
|
ISO |
|
RGD |
PMID:6432389 |
RGD:8693328 |
NCBI chr 2:123,847,150...123,851,854
Ensembl chr 2:123,847,150...123,851,854
|
|
G |
Il6 |
interleukin 6 |
severity |
ISO |
|
RGD |
PMID:26851119 |
RGD:11529801 |
NCBI chr 4:3,043,231...3,047,807
Ensembl chr 4:3,043,231...3,047,807
|
|
G |
Npat |
nuclear protein, co-activator of histone transcription |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:58,120,179...58,158,052
Ensembl chr 8:58,120,179...58,158,052
|
|
G |
RGD1311251 |
similar to RIKEN cDNA 4930550C14 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia Telangiectasia ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency ClinVar Annotator: match by term: AT, COMPLEMENTATION GROUP C |
ClinVar |
PMID:2557216 PMID:3338800 PMID:6504056 PMID:7792600 PMID:8659541 PMID:8665503 PMID:8698354 PMID:8755918 PMID:8797579 PMID:8808599 PMID:8845835 PMID:8923007 PMID:9000145 PMID:9043869 PMID:9054948 PMID:9150358 PMID:9244351 PMID:9288106 PMID:9334731 PMID:9443866 PMID:9450874 PMID:9463314 PMID:9488043 PMID:9497252 PMID:9622061 PMID:9682216 PMID:9711876 PMID:9733514 PMID:9764584 PMID:9792409 PMID:9792410 PMID:9872980 PMID:9887333 PMID:10023947 PMID:10234507 PMID:10330348 PMID:10397742 PMID:10416970 PMID:10425038 PMID:10464642 PMID:10534763 PMID:10706620 PMID:10738255 PMID:10817650 PMID:10864201 PMID:10873394 PMID:10980530 PMID:11054065 PMID:11298136 PMID:11382771 PMID:11443540 PMID:11468183 PMID:11505391 PMID:11606401 PMID:11746755 PMID:11756177 PMID:11756185 PMID:11805335 PMID:11826028 PMID:11830610 PMID:11849780 PMID:11857346 PMID:11897822 PMID:12091354 PMID:12149228 PMID:12195425 PMID:12473594 PMID:12497634 PMID:12511424 PMID:12552559 PMID:12552566 PMID:12646636 PMID:12655570 PMID:12673797 PMID:12673804 PMID:12697903 PMID:12745884 PMID:12810666 PMID:12815592 PMID:12882767 PMID:12883528 PMID:12917204 PMID:12935922 PMID:12969974 PMID:14586414 PMID:14627829 PMID:14654357 PMID:14754616 PMID:14970866 PMID:15039971 PMID:15101044 PMID:15159313 PMID:15174027 PMID:15279808 PMID:15390180 PMID:15696190 PMID:15756685 PMID:15843990 PMID:15880721 PMID:15928302 PMID:16014569 PMID:16140923 PMID:16189143 PMID:16238588 PMID:16266405 PMID:16380133 PMID:16387360 PMID:16411093 PMID:16461462 PMID:16603769 PMID:16631465 PMID:16652348 PMID:16832357 PMID:16864838 PMID:16914028 PMID:16941484 PMID:16958054 PMID:17001622 PMID:17124347 PMID:17132159 PMID:17166884 PMID:17298726 PMID:17333338 PMID:17344846 PMID:17376192 PMID:17393301 PMID:17517479 PMID:17540590 PMID:17623063 PMID:17640065 PMID:17910737 PMID:17968022 PMID:18066086 PMID:18321536 PMID:18384426 PMID:18414213 PMID:18431795 PMID:18497957 PMID:18504682 PMID:18560558 PMID:18573109 PMID:18575927 PMID:18634022 PMID:18807267 PMID:18813293 PMID:19018867 PMID:19347964 PMID:19404735 PMID:19431188 PMID:19440741 PMID:19535770 PMID:19605768 PMID:19691550 PMID:19763152 PMID:19781682 PMID:19823873 PMID:20077034 PMID:20153123 PMID:20232390 PMID:20301790 PMID:20305132 PMID:20307669 PMID:20346647 PMID:20480175 PMID:20840352 PMID:20945614 PMID:20966255 PMID:21150274 PMID:21346221 PMID:21354641 PMID:21445571 PMID:21459046 PMID:21665257 PMID:21778326 PMID:21787400 PMID:21792198 PMID:21833744 PMID:21933854 PMID:21965147 PMID:21993670 PMID:22006793 PMID:22017321 PMID:22071889 PMID:22146522 PMID:22213089 PMID:22250480 PMID:22345219 PMID:22369572 PMID:22406018 PMID:22420423 PMID:22529920 PMID:22585167 PMID:22585170 PMID:22649200 PMID:22674506 PMID:22869595 PMID:22895193 PMID:22952040 PMID:22995991 PMID:23091097 PMID:23142947 PMID:23143971 PMID:23264026 PMID:23322442 PMID:23454770 PMID:23532176 PMID:23555315 PMID:23585368 PMID:23585524 PMID:23632773 PMID:23640770 PMID:23667852 PMID:23671275 PMID:23761041 PMID:23774824 PMID:23807571 PMID:23836671 PMID:23946315 PMID:24033266 PMID:24088041 PMID:24090759 PMID:24172824 PMID:24326041 PMID:24416720 PMID:24448499 PMID:24451234 PMID:24556621 PMID:24628946 PMID:24643969 PMID:24728327 PMID:24733792 PMID:24789685 PMID:24951259 PMID:25032865 PMID:25037873 PMID:25040471 PMID:25042771 PMID:25058500 PMID:25077176 PMID:25117502 PMID:25122203 PMID:25133958 PMID:25148578 PMID:25151137 PMID:25182519 PMID:25186627 PMID:25232094 PMID:25318351 PMID:25320358 PMID:25326635 PMID:25330149 PMID:25374739 PMID:25428789 PMID:25452441 PMID:25460276 PMID:25479140 PMID:25480502 PMID:25502423 PMID:25503501 PMID:25523272 PMID:25525159 PMID:25587027 PMID:25589003 PMID:25614872 PMID:25625042 PMID:25741868 PMID:25793145 PMID:25877891 PMID:25914063 PMID:25925381 PMID:25925954 PMID:25938944 PMID:25957637 PMID:25980754 PMID:26009992 PMID:26022348 PMID:26053404 PMID:26094658 PMID:26182300 PMID:26206375 PMID:26220245 PMID:26246601 PMID:26247737 PMID:26270727 PMID:26296696 PMID:26296701 PMID:26344566 PMID:26380989 PMID:26439923 PMID:26467025 PMID:26483394 PMID:26506520 PMID:26530882 PMID:26534844 PMID:26556299 PMID:26580448 PMID:26628246 PMID:26633542 PMID:26633545 PMID:26662178 PMID:26677768 PMID:26681312 PMID:26689913 PMID:26692440 PMID:26693373 PMID:26787654 PMID:26822949 PMID:26824983 PMID:26837699 PMID:26845104 PMID:26898890 PMID:26901136 PMID:26915675 PMID:26917275 PMID:26976419 PMID:27083775 PMID:27121310 PMID:27153395 PMID:27159176 PMID:27304073 PMID:27433846 PMID:27443514 PMID:27449771 PMID:27479817 PMID:27498913 PMID:27528516 PMID:27581129 PMID:27595995 PMID:27602502 PMID:27616075 PMID:27621404 PMID:27664052 PMID:27720647 PMID:27732944 PMID:27798748 PMID:27873105 PMID:27878467 PMID:27913932 PMID:27932211 PMID:27959900 PMID:27978560 PMID:27988859 PMID:27989354 PMID:28007021 PMID:28008555 PMID:28051113 PMID:28093192 PMID:28093616 PMID:28135145 PMID:28152038 PMID:28170084 PMID:28188106 PMID:28195393 PMID:28338653 PMID:28423363 PMID:28486781 PMID:28492532 PMID:28503720 PMID:28580595 PMID:28591191 PMID:28608266 PMID:28652578 PMID:28687356 PMID:28716242 PMID:28717660 PMID:28724667 PMID:28726808 PMID:28767289 PMID:28779002 PMID:28825054 PMID:28828701 PMID:28843361 PMID:28873162 PMID:28875981 PMID:28975465 PMID:29036293 PMID:29141312 PMID:29335925 PMID:29360161 PMID:29368341 PMID:29371908 PMID:29415044 PMID:29470806 PMID:29478780 PMID:29522266 PMID:29555771 PMID:29566657 PMID:29596542 PMID:29600275 PMID:29664460 PMID:29667044 PMID:29678143 PMID:29684080 PMID:29719442 PMID:29752822 PMID:29753700 PMID:29888287 PMID:29909963 PMID:29922827 PMID:29945567 PMID:29946849 PMID:29954938 PMID:30067863 PMID:30086788 PMID:30128536 PMID:30197789 PMID:30214756 PMID:30256826 PMID:30287823 PMID:30303537 PMID:30311386 PMID:30363071 PMID:30374176 PMID:30426508 PMID:30447919 PMID:30504431 PMID:30549301 PMID:30607632 PMID:30620386 PMID:30723761 PMID:30730459 PMID:30814645 PMID:30819809 PMID:30927251 PMID:30982232 PMID:31054420 PMID:31118792 PMID:31125277 PMID:31139954 PMID:31159747 PMID:31160347 PMID:31341520 PMID:31780696 PMID:31843900 PMID:31919090 PMID:31920950 PMID:31948886 PMID:32039725 PMID:32183364 PMID:32566746 PMID:32860008 |
|
NCBI chr 8:57,983,168...58,012,474
Ensembl chr 8:57,983,556...58,011,962
|
|
|
G |
Mre11 |
MRE11 homolog, double strand break repair nuclease |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia-like disorder |
CTD ClinVar |
PMID:8445618 PMID:8684395 PMID:9845372 PMID:10612394 PMID:11196167 PMID:11238951 PMID:11371508 PMID:12966088 PMID:14684699 PMID:14690604 PMID:15269180 PMID:16858402 PMID:19383352 PMID:20052722 PMID:20805886 PMID:21227757 PMID:22006311 PMID:22078559 PMID:22139912 PMID:22705791 PMID:22863007 PMID:23080121 PMID:23436002 PMID:23718828 PMID:23755103 PMID:23912341 PMID:24030952 PMID:24033266 PMID:24093751 PMID:24549055 PMID:24556621 PMID:24763289 PMID:24894818 PMID:25040471 PMID:25326635 PMID:25452441 PMID:25503501 PMID:25741868 PMID:26057807 PMID:26467025 PMID:26483394 PMID:26534844 PMID:26633542 PMID:26680607 PMID:26757417 PMID:26786923 PMID:26787654 PMID:26845104 PMID:26898890 PMID:27153395 PMID:27329137 PMID:27433846 PMID:27621404 PMID:27783279 PMID:27878467 PMID:28051113 PMID:28125075 PMID:28152038 PMID:28202063 PMID:28486781 PMID:28492532 PMID:28524162 PMID:28559769 PMID:28849312 PMID:28873162 PMID:29170652 PMID:29348823 PMID:29371908 PMID:29752822 PMID:29922827 PMID:30441849 PMID:32566746 |
|
NCBI chr 8:13,304,355...13,350,329
Ensembl chr 8:13,305,152...13,352,489
|
|
G |
Pcna |
proliferating cell nuclear antigen |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
|
|
NCBI chr 3:124,880,698...124,884,570
Ensembl chr 3:124,880,698...124,884,570
|
|
|
G |
Pik3r5 |
phosphoinositide-3-kinase, regulatory subunit 5 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by OMIM:615217 |
OMIM ClinVar |
PMID:22065524 |
|
NCBI chr10:55,013,686...55,078,986
Ensembl chr10:55,013,703...55,080,421
|
|
|
G |
Pnkp |
polynucleotide kinase 3'-phosphatase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-oculomotor apraxia 4 |
OMIM ClinVar |
PMID:10446192 PMID:18414213 PMID:20118933 PMID:22508754 PMID:23224214 PMID:25558065 PMID:25728773 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:27066567 PMID:28492532 PMID:30039206 PMID:31061747 |
|
NCBI chr 1:100,853,475...100,859,202
Ensembl chr 1:100,853,902...100,859,084
|
|
|
G |
Atm |
ATM serine/threonine kinase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia variant |
ClinVar |
PMID:8755918 PMID:8808599 PMID:9000145 PMID:9288106 PMID:9463314 PMID:9792410 PMID:9887333 PMID:10234507 PMID:10330348 PMID:11382771 PMID:11826028 PMID:11830610 PMID:14654357 PMID:15054841 PMID:15174027 PMID:16958054 PMID:17001622 PMID:18575927 PMID:18634022 PMID:19431188 PMID:19535770 PMID:19781682 PMID:19823873 PMID:21787400 PMID:21792198 PMID:22345219 PMID:22529920 PMID:23143971 PMID:24088041 PMID:24733792 PMID:25037873 PMID:25040471 PMID:25077176 PMID:25186627 PMID:25525159 PMID:25741868 PMID:25914063 PMID:25980754 PMID:26506520 PMID:26633545 PMID:26681312 PMID:27528516 PMID:27595995 PMID:27798748 PMID:27978560 PMID:27988859 PMID:28008555 PMID:28492532 PMID:28779002 PMID:29719442 PMID:30504431 PMID:30549301 PMID:30819809 |
|
NCBI chr 8:58,015,938...58,119,973
Ensembl chr 8:58,015,940...58,120,045
|
|
G |
RGD1311251 |
similar to RIKEN cDNA 4930550C14 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia variant |
ClinVar |
PMID:8755918 PMID:8808599 PMID:9000145 PMID:9288106 PMID:9463314 PMID:9792410 PMID:9887333 PMID:10234507 PMID:10330348 PMID:11382771 PMID:11826028 PMID:11830610 PMID:14654357 PMID:15174027 PMID:16958054 PMID:17001622 PMID:18575927 PMID:18634022 PMID:19431188 PMID:19781682 PMID:19823873 PMID:21787400 PMID:21792198 PMID:22345219 PMID:22529920 PMID:23143971 PMID:24088041 PMID:24733792 PMID:25037873 PMID:25040471 PMID:25077176 PMID:25186627 PMID:25741868 PMID:25914063 PMID:25980754 PMID:26506520 PMID:26633545 PMID:26681312 PMID:27528516 PMID:27595995 PMID:27798748 PMID:27978560 PMID:27988859 PMID:28008555 PMID:28492532 PMID:28779002 PMID:29719442 PMID:30504431 PMID:30549301 |
|
NCBI chr 8:57,983,168...58,012,474
Ensembl chr 8:57,983,556...58,011,962
|
|
|
G |
Mre11 |
MRE11 homolog, double strand break repair nuclease |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia-like disorder 1 ClinVar Annotator: match by OMIM:604391 |
OMIM ClinVar |
PMID:8445618 PMID:8684395 PMID:9845372 PMID:10612394 PMID:11196167 PMID:11238951 PMID:11371508 PMID:12966088 PMID:14684699 PMID:14690604 PMID:15269180 PMID:15574463 PMID:16858402 PMID:18652530 PMID:18854157 PMID:19383352 PMID:20052722 PMID:20805886 PMID:21227757 PMID:21252998 PMID:21324166 PMID:22006311 PMID:22078559 PMID:22139912 PMID:22705791 PMID:22863007 PMID:23080121 PMID:23436002 PMID:23718828 PMID:23912341 PMID:24030952 PMID:24033266 PMID:24332946 PMID:24549055 PMID:24733832 PMID:24763289 PMID:24894818 PMID:25040471 PMID:25326635 PMID:25452441 PMID:25503501 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:26483394 PMID:26534844 PMID:26633542 PMID:26680607 PMID:26786923 PMID:26787654 PMID:26845104 PMID:26898890 PMID:27124789 PMID:27153395 PMID:27329137 PMID:27621404 PMID:27783279 PMID:27878467 PMID:28051113 PMID:28125075 PMID:28152038 PMID:28202063 PMID:28486781 PMID:28492532 PMID:28559769 PMID:28849312 PMID:29170652 PMID:29348823 PMID:29752822 PMID:29922827 PMID:30441849 PMID:32566746 |
|
NCBI chr 8:13,304,355...13,350,329
Ensembl chr 8:13,305,152...13,352,489
|
|
|
G |
Pcna |
proliferating cell nuclear antigen |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia-like disorder 2 |
OMIM ClinVar |
PMID:24911150 |
|
NCBI chr 3:124,880,698...124,884,570
Ensembl chr 3:124,880,698...124,884,570
|
|
|
G |
Snap29 |
synaptosome associated protein 29 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: CEDNIK syndrome ClinVar Annotator: match by term: Cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis, and palmoplantar keratoderma syndrome |
OMIM ClinVar |
PMID:15968592 PMID:19350501 PMID:21073448 PMID:23231787 PMID:25356970 PMID:25473036 PMID:25741868 PMID:25958742 PMID:26467025 PMID:28492532 |
|
NCBI chr11:87,827,633...87,858,107
Ensembl chr11:87,827,651...87,858,107
|
|
|
G |
Pigl |
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class L |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 5 ClinVar Annotator: match by term: Coloboma, Congenital Heart Disease, Ichthyosiform Dermatosis, Intellectual Disability, and Ear Anomalies (CHIME) Syndrome ClinVar Annotator: match by term: Zunich neuroectodermal syndrome ClinVar Annotator: match by OMIM:280000 |
OMIM ClinVar |
PMID:3041916 PMID:7666399 PMID:8893234 PMID:18414213 PMID:22444671 PMID:23561846 PMID:24784135 PMID:25250048 PMID:25741868 PMID:28371479 PMID:28492532 PMID:30311386 |
|
NCBI chr10:48,774,018...48,831,848
Ensembl chr10:48,773,828...48,831,855
|
|
|
G |
Rnf135 |
ring finger protein 135 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly, macrosomia, facial dysmorphism syndrome |
CTD ClinVar |
PMID:17632510 PMID:21681106 PMID:27535533 PMID:28135719 PMID:30665703 PMID:30763456 |
|
NCBI chr10:67,531,989...67,551,237
|
|
|
G |
Fgfr1 |
Fibroblast growth factor receptor 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Encephalocraniocutaneous lipomatosis |
ClinVar OMIM |
PMID:10766980 PMID:23819449 PMID:25705862 PMID:26619011 PMID:26822237 PMID:26942290 PMID:27626068 |
|
NCBI chr16:71,265,390...71,319,046
Ensembl chr16:71,266,248...71,319,449
|
|
|
G |
Hras |
HRas proto-oncogene, GTPase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Organoid nevus phakomatosis ClinVar Annotator: match by term: Nevus, Sebaceous of Jadassohn DNA:mutation:cds:c.37G>C(p.G13R)(human) CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
OMIM ClinVar CTD |
PMID:12835555 PMID:16170316 PMID:16329078 PMID:16372351 PMID:16443854 PMID:16835863 PMID:17211612 PMID:17384584 PMID:17979197 PMID:18039947 PMID:18042262 PMID:19213030 PMID:19255327 PMID:19382114 PMID:19773371 PMID:21438134 PMID:21495179 PMID:21686750 PMID:21850009 PMID:22317973 PMID:22499344 PMID:22683711 PMID:22926243 PMID:23093928 PMID:23096712 PMID:23406027 PMID:23429430 PMID:23884457 PMID:24006476 PMID:24033266 PMID:24129065 PMID:24169525 PMID:24224811 PMID:24390138 PMID:24803665 PMID:25157968 PMID:25326635 PMID:25695684 PMID:25741868 PMID:26619011 PMID:27195699 PMID:27589201 PMID:28027064 PMID:28492532 PMID:29493581 PMID:31775759 PMID:168335863, PMID:22683711 |
RGD:11098548 |
NCBI chr 1:214,178,404...214,181,841
Ensembl chr 1:214,178,407...214,181,686
|
|
G |
Kras |
KRAS proto-oncogene, GTPase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Nevus, Sebaceous of Jadassohn CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
OMIM ClinVar CTD |
PMID:2278970 PMID:3122217 PMID:7773929 PMID:8439212 PMID:12460918 PMID:15696205 PMID:15842656 PMID:16361624 PMID:16434492 PMID:16618717 PMID:17332249 PMID:17384584 PMID:17910045 PMID:18316791 PMID:18794081 PMID:19018267 PMID:19029981 PMID:19047918 PMID:19075190 PMID:19114683 PMID:19255327 PMID:19358724 PMID:19679400 PMID:19773371 PMID:20805368 PMID:20921462 PMID:20921465 PMID:20949522 PMID:21079152 PMID:21228335 PMID:21975775 PMID:22025163 PMID:22407852 PMID:22499344 PMID:22683711 PMID:23014527 PMID:23096712 PMID:23406027 PMID:25044103 PMID:25157968 PMID:25695684 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29298116 PMID:31891627 |
|
NCBI chr 4:179,482,562...179,515,483
Ensembl chr 4:179,486,105...179,515,558
|
|
G |
Lrrc56 |
leucine rich repeat containing 56 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Nevus, Sebaceous of Jadassohn ClinVar Annotator: match by term: Organoid nevus phakomatosis |
ClinVar |
PMID:12835555 PMID:16170316 PMID:16329078 PMID:16372351 PMID:16443854 PMID:16835863 PMID:17211612 PMID:17384584 PMID:17979197 PMID:18039947 PMID:18042262 PMID:19213030 PMID:19255327 PMID:19382114 PMID:19773371 PMID:21438134 PMID:21495179 PMID:21686750 PMID:21850009 PMID:22317973 PMID:22499344 PMID:22683711 PMID:22926243 PMID:23093928 PMID:23096712 PMID:23406027 PMID:23429430 PMID:23884457 PMID:24006476 PMID:24033266 PMID:24129065 PMID:24169525 PMID:24224811 PMID:24390138 PMID:24803665 PMID:25157968 PMID:25326635 PMID:25695684 PMID:25741868 PMID:26619011 PMID:27195699 PMID:27589201 PMID:28027064 PMID:28492532 PMID:29493581 PMID:31775759 PMID:168335863 |
|
NCBI chr 1:214,182,232...214,197,184
Ensembl chr 1:214,182,830...214,197,184
|
|
G |
Nras |
NRAS proto-oncogene, GTPase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Nevus, Sebaceous of Jadassohn |
OMIM ClinVar |
PMID:1654209 PMID:2278970 PMID:2674680 PMID:3122217 PMID:6587382 PMID:8120410 PMID:12460918 PMID:12727991 PMID:14508525 PMID:16273091 PMID:16291983 PMID:16434492 PMID:17699718 PMID:18390968 PMID:18633438 PMID:18948947 PMID:19075190 PMID:19880792 PMID:20130576 PMID:20179705 PMID:20619739 PMID:20736745 PMID:21107323 PMID:21305640 PMID:21576590 PMID:21729679 PMID:21829508 PMID:22407852 PMID:22499344 PMID:22761467 PMID:22773810 PMID:23392294 PMID:23414587 PMID:23515407 PMID:23538902 PMID:23569304 PMID:23614898 PMID:24006476 PMID:24033266 PMID:25157968 PMID:26619011 |
|
NCBI chr 2:205,553,119...205,563,716
Ensembl chr 2:205,553,163...205,560,791
|
|
|
G |
Lztr1 |
leucine-zipper-like transcription regulator 1 |
susceptibility |
ISO |
ClinVar Annotator: match by OMIM:615670 ClinVar Annotator: match by term: Schwannomatosis 2 CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
ClinVar OMIM CTD |
PMID:24362817 PMID:25480913 PMID:25741868 PMID:25795793 PMID:27921248 PMID:28492532 PMID:29384852 PMID:29409008 PMID:30368668 PMID:30442762 PMID:30442766 PMID:30481304 PMID:30664951 PMID:30859559 PMID:31128261 PMID:31219622 PMID:31438995 PMID:31825158 |
|
NCBI chr11:87,381,638...87,397,849
Ensembl chr11:87,381,899...87,397,498
|
|
G |
Nf2 |
neurofibromin 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Schwannomatosis 1 ClinVar Annotator: match by OMIM:162091 |
OMIM ClinVar |
PMID:7798645 PMID:9399891 PMID:25741868 |
|
NCBI chr14:84,996,905...85,088,547
Ensembl chr14:84,996,905...85,088,523
|
|
G |
Smarcb1 |
SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Schwannomatosis 1 ClinVar Annotator: match by OMIM:162091 CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: SCHWANNOMATOSIS 1, SOMATIC |
OMIM ClinVar CTD |
PMID:17357086 PMID:18285426 PMID:18414213 PMID:18647326 PMID:19124645 PMID:19582488 PMID:20930055 PMID:22038540 PMID:22434358 PMID:22949514 PMID:24362817 PMID:24728327 PMID:24933152 PMID:25741868 PMID:26073604 PMID:28492532 PMID:29517885 |
|
NCBI chr20:13,679,955...13,702,821
Ensembl chr20:13,680,716...13,704,931
|
|
|
G |
Nras |
NRAS proto-oncogene, GTPase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: NEUROMELANOSIS ClinVar Annotator: match by term: Neurocutaneous melanosis |
OMIM ClinVar |
PMID:1654209 PMID:2278970 PMID:2674680 PMID:3122217 PMID:6587382 PMID:8120410 PMID:10821536 PMID:12460918 PMID:12727991 PMID:14508525 PMID:15899789 PMID:16273091 PMID:16291983 PMID:16434492 PMID:17699718 PMID:18390968 PMID:18633438 PMID:18668139 PMID:18948947 PMID:19075190 PMID:19657110 PMID:19880792 PMID:20130576 PMID:20179705 PMID:20619739 PMID:20736745 PMID:21107323 PMID:21305640 PMID:21576590 PMID:21729679 PMID:21829508 PMID:22407852 PMID:22499344 PMID:22718121 PMID:22761467 PMID:22773810 PMID:23392294 PMID:23400451 PMID:23414587 PMID:23515407 PMID:23538902 PMID:23569304 PMID:23614898 PMID:24006476 PMID:24033266 PMID:24148783 PMID:24671188 PMID:25157968 PMID:25348872 PMID:25695684 PMID:26619011 PMID:26821351 PMID:27050078 PMID:28492532 PMID:28780248 |
|
NCBI chr 2:205,553,119...205,563,716
Ensembl chr 2:205,553,163...205,560,791
|
|
|
G |
Nf1 |
neurofibromin 1 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: multiple neurofibromas |
CTD ClinVar |
PMID:7655472 PMID:10543400 PMID:10607834 PMID:10712197 PMID:10862084 PMID:11258625 PMID:11857752 PMID:12566521 PMID:16944272 PMID:19076627 PMID:19449407 PMID:21354044 PMID:21520333 PMID:21949590 PMID:22155606 PMID:22190595 PMID:23668869 PMID:23758643 PMID:23913538 PMID:25741868 PMID:26056819 PMID:28492532 PMID:30311386 PMID:31533797 PMID:32581362 |
|
NCBI chr10:66,732,460...66,928,706
Ensembl chr10:66,690,133...66,928,903
|
|
G |
Nf2 |
neurofibromin 2 |
|
ISS |
OMIM:101000 | OMIM:162200 | OMIM:162210 | OMIM:162260 | OMIM:162270 |
MouseDO |
|
|
NCBI chr14:84,996,905...85,088,547
Ensembl chr14:84,996,905...85,088,523
|
|
|
G |
Bglap |
bone gamma-carboxyglutamate protein |
|
ISO |
protein:decreased expression:blood |
RGD |
PMID:22120694 |
RGD:6483542 |
NCBI chr 2:187,741,770...187,748,445
Ensembl chr 2:187,741,770...187,742,747
|
|
G |
Evi2a |
ecotropic viral integration site 2A |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 |
ClinVar |
PMID:8116612 PMID:8931693 PMID:9643287 PMID:10587576 PMID:10607834 PMID:10631140 PMID:10980545 PMID:12807981 PMID:15257518 PMID:16283621 PMID:18183042 PMID:22241097 PMID:22837079 PMID:24033266 PMID:24232412 PMID:24357598 PMID:25205021 PMID:25480383 PMID:25541118 PMID:25631097 PMID:26178382 PMID:26189818 PMID:26458495 PMID:26740943 PMID:27629806 PMID:28492532 |
|
NCBI chr10:66,870,048...66,873,948
Ensembl chr10:66,870,067...66,873,948
|
|
G |
Evi2b |
ecotropic viral integration site 2B |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 |
ClinVar |
PMID:8116612 PMID:8931693 PMID:9643287 PMID:10587576 PMID:10607834 PMID:10631140 PMID:10980545 PMID:12807981 PMID:15257518 PMID:16283621 PMID:18183042 PMID:22241097 PMID:22837079 PMID:24033266 PMID:24232412 PMID:24357598 PMID:25205021 PMID:25480383 PMID:25541118 PMID:25631097 PMID:25741868 PMID:26178382 PMID:26189818 PMID:26458495 PMID:26740943 PMID:27629806 PMID:28492532 |
|
NCBI chr10:66,856,980...66,858,598
Ensembl chr10:66,856,980...66,858,598
|
|
G |
Nf1 |
neurofibromin 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 ClinVar Annotator: match by term: Von Recklinghausen disease ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, familial spinal ClinVar Annotator: match by term: NEUROFIBROMATOSIS, PERIPHERAL TYPE ClinVar Annotator: match by OMIM:162200 CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
ClinVar CTD OMIM |
PMID:190611 PMID:1071297 PMID:1287981 PMID:1302608 PMID:1483690 PMID:1568246 PMID:1568247 PMID:1587809 PMID:1719426 PMID:1745350 PMID:1757093 PMID:1783401 PMID:1937470 PMID:2114220 PMID:2948975 PMID:4633999 PMID:7311297 PMID:7581973 PMID:7586657 PMID:7607663 PMID:7633431 PMID:7649559 PMID:7655472 PMID:7874161 PMID:7903661 PMID:7904209 PMID:7981679 PMID:7981692 PMID:8069310 PMID:8116612 PMID:8242079 PMID:8264648 PMID:8385067 PMID:8437860 PMID:8544190 PMID:8628317 PMID:8664912 PMID:8807336 PMID:8829638 PMID:8834249 PMID:8837715 PMID:8845843 PMID:8931693 PMID:8957181 PMID:9003501 PMID:9042399 PMID:9101300 PMID:9109662 PMID:9132486 PMID:9150739 PMID:9177273 PMID:9180088 PMID:9195229 PMID:9219684 PMID:9298829 PMID:9302992 PMID:9385374 PMID:9452037 PMID:9463322 PMID:9475595 PMID:9529361 PMID:9544853 PMID:9545275 PMID:9639526 PMID:9643287 PMID:9654211 PMID:9668168 PMID:9687500 PMID:9691142 PMID:9783703 PMID:10076878 PMID:10090487 PMID:10336779 PMID:10451518 PMID:10494088 PMID:10543400 PMID:10587576 PMID:10607834 PMID:10631140 PMID:10633134 PMID:10677298 PMID:10678181 PMID:10712197 PMID:10721668 PMID:10726756 PMID:10862084 PMID:10874316 PMID:10980545 PMID:11115850 PMID:11137998 PMID:11258625 PMID:11292340 PMID:11409870 PMID:11431704 PMID:11459867 PMID:11476066 PMID:11704931 PMID:11726231 PMID:11735023 PMID:11857752 PMID:12095621 PMID:12112660 PMID:12403553 PMID:12438263 PMID:12483293 PMID:12522551 PMID:12552569 PMID:12566521 PMID:12624144 PMID:12687660 PMID:12746402 PMID:12787671 PMID:12807981 PMID:12808981 PMID:12822827 PMID:12872266 PMID:14513407 PMID:14517963 PMID:14569132 PMID:14605872 PMID:14635100 PMID:14722917 PMID:15060124 PMID:15146469 PMID:15257518 PMID:15338462 PMID:15520408 PMID:15523626 PMID:15523642 PMID:15627836 PMID:15833774 PMID:15846561 PMID:15863657 PMID:15948193 PMID:16005615 PMID:16138229 PMID:16199547 PMID:16283621 PMID:16380919 PMID:16461335 PMID:16479075 PMID:16513807 PMID:16542390 PMID:16544997 PMID:16740526 PMID:16773574 PMID:16786508 PMID:16835897 PMID:16870183 PMID:16941471 PMID:16944272 PMID:16961930 PMID:17103458 PMID:17114577 PMID:17160901 PMID:17209131 PMID:17295913 PMID:17311297 PMID:17406642 PMID:17426081 PMID:17514731 PMID:17551851 PMID:17712740 PMID:17726231 PMID:17889038 PMID:17914445 PMID:17960768 PMID:18041031 PMID:18055911 PMID:18183042 PMID:18183640 PMID:18196300 PMID:18484666 PMID:18503770 PMID:18546366 PMID:18800150 PMID:19061981 PMID:19076627 PMID:19120036 PMID:19142971 PMID:19221814 PMID:19241459 PMID:19292874 PMID:19449407 PMID:19665063 PMID:19738042 PMID:19763152 PMID:19785027 PMID:19845691 PMID:20186797 PMID:20301288 PMID:20307669 PMID:20358387 PMID:20602485 PMID:20605257 PMID:20844836 PMID:21031597 PMID:21089070 PMID:21271658 PMID:21278392 PMID:21280148 PMID:21354044 PMID:21362601 PMID:21394830 PMID:21501659 PMID:21512413 PMID:21520333 PMID:21532985 PMID:21567923 PMID:21618341 PMID:21732117 PMID:21822264 PMID:21838856 PMID:22034633 PMID:22090377 PMID:22105171 PMID:22108604 PMID:22155606 PMID:22159552 PMID:22190595 PMID:22207399 PMID:22222937 PMID:22241097 PMID:22406018 PMID:22608206 PMID:22617876 PMID:22664660 PMID:22703879 PMID:22807134 PMID:22837079 PMID:22911296 PMID:22925204 PMID:22962301 PMID:22965773 PMID:23010473 PMID:23047742 PMID:23222849 PMID:23244495 PMID:23322702 PMID:23404336 PMID:23407919 PMID:23460398 PMID:23583981 PMID:23621909 PMID:23624750 PMID:23656349 PMID:23668869 PMID:23758643 PMID:23812910 PMID:23832011 PMID:23906300 PMID:23913538 PMID:23954459 PMID:23999528 PMID:24033266 PMID:24218100 PMID:24232412 PMID:24357598 PMID:24413922 PMID:24448499 PMID:24586880 PMID:24676943 PMID:24694336 PMID:24710307 PMID:24711935 PMID:24728327 PMID:24789688 PMID:24803665 PMID:24922668 PMID:24932921 PMID:24951259 PMID:25074460 PMID:25156439 PMID:25205021 PMID:25211147 PMID:25240281 PMID:25293717 PMID:25324867 PMID:25325900 PMID:25326635 PMID:25326637 PMID:25356970 PMID:25370043 PMID:25403449 PMID:25480383 PMID:25525159 PMID:25541118 PMID:25612910 PMID:25624686 PMID:25631097 PMID:25741868 PMID:25788518 PMID:25810463 PMID:25966637 PMID:26000329 PMID:26056819 PMID:26076063 PMID:26155992 PMID:26178382 PMID:26189818 PMID:26230854 PMID:26331193 PMID:26345759 PMID:26380986 PMID:26458495 PMID:26467025 PMID:26478990 PMID:26489445 PMID:26509978 PMID:26510091 PMID:26514327 PMID:26635368 PMID:26659639 PMID:26706011 PMID:26740943 PMID:26758488 PMID:26840085 PMID:26908603 PMID:26962827 PMID:26969325 PMID:26973730 PMID:27069254 PMID:27074763 PMID:27171602 PMID:27234610 PMID:27322474 PMID:27482814 PMID:27617404 PMID:27629806 PMID:27716896 PMID:27791021 PMID:27793025 PMID:27838393 PMID:27862945 PMID:27959697 PMID:27980226 PMID:27986441 PMID:27999334 PMID:28008555 PMID:28068329 PMID:28422438 PMID:28492532 PMID:28529006 PMID:28706617 PMID:28873162 PMID:28891274 PMID:28924536 PMID:28955729 PMID:28961165 PMID:28976792 PMID:29100083 PMID:29290338 PMID:29415745 PMID:29449315 PMID:29483232 PMID:29489754 PMID:29522274 PMID:29566708 PMID:29618358 PMID:29673180 PMID:29685074 PMID:29872168 PMID:29914388 PMID:29952103 PMID:29957862 PMID:30001348 PMID:30014477 PMID:30046999 PMID:30087692 PMID:30093976 PMID:30124220 PMID:30190611 PMID:30262796 PMID:30287823 PMID:30290804 PMID:30291346 PMID:30308447 PMID:30311386 PMID:30530636 PMID:31301733 PMID:31347283 PMID:31370276 PMID:31397088 PMID:31533797 PMID:31595648 PMID:31717729 PMID:31730495 PMID:32126153 PMID:32566746 PMID:32581362 PMID:32860008 PMID:125305868, PMID:10591653, PMID:2134734 |
RGD:1302540, RGD:1580933 |
NCBI chr10:66,732,460...66,928,706
Ensembl chr10:66,690,133...66,928,903
|
|
G |
Omg |
oligodendrocyte-myelin glycoprotein |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 |
ClinVar |
PMID:8116612 PMID:8931693 PMID:9643287 PMID:10587576 PMID:10607834 PMID:10631140 PMID:10980545 PMID:12807981 PMID:15257518 PMID:16283621 PMID:18183042 PMID:22241097 PMID:22837079 PMID:24033266 PMID:24232412 PMID:24357598 PMID:25205021 PMID:25480383 PMID:25541118 PMID:25631097 PMID:26178382 PMID:26189818 PMID:26458495 PMID:26740943 PMID:27629806 PMID:28492532 |
|
NCBI chr10:66,845,654...66,848,388
Ensembl chr10:66,845,654...66,848,388
|
|
G |
Spred1 |
sprouty-related, EVH1 domain containing 1 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
PMID:17704776 |
|
NCBI chr 3:108,795,337...108,861,650
Ensembl chr 3:108,795,235...108,857,556
|
|
G |
Vegfa |
vascular endothelial growth factor A |
|
ISO |
mRNA,protein:increased expression:dermis |
RGD |
PMID:12930297 |
RGD:8547970 |
NCBI chr 9:17,340,341...17,355,681
Ensembl chr 9:17,340,341...17,355,681
|
|
|
G |
Nf2 |
neurofibromin 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by OMIM:101000 |
OMIM ClinVar CTD |
PMID:4000972 PMID:7535084 PMID:7666400 PMID:7711726 PMID:7759081 PMID:7868131 PMID:7913580 PMID:7951231 PMID:8012353 PMID:8081368 PMID:8230593 PMID:8379998 PMID:8566958 PMID:8751853 PMID:8755919 PMID:8757035 PMID:8797533 PMID:8882871 PMID:8889506 PMID:9466988 PMID:9643284 PMID:9718334 PMID:9817921 PMID:9817927 PMID:9884492 PMID:10691417 PMID:10712203 PMID:10777666 PMID:11085592 PMID:11668501 PMID:11756419 PMID:11809806 PMID:12118253 PMID:12136076 PMID:12566519 PMID:12807969 PMID:15635074 PMID:15645494 PMID:15684865 PMID:15692946 PMID:16532029 PMID:16983642 PMID:18033041 PMID:18173316 PMID:18670066 PMID:18766994 PMID:19968670 PMID:20553997 PMID:20831745 PMID:21671232 PMID:22012890 PMID:22081132 PMID:22295085 PMID:22325036 PMID:22703879 PMID:22711605 PMID:24033266 PMID:24595234 PMID:24728327 PMID:24815379 PMID:25326635 PMID:25525159 PMID:25567352 PMID:25741868 PMID:25798586 PMID:25931164 PMID:26031996 PMID:26045165 PMID:26066488 PMID:26073919 PMID:26332594 PMID:26343386 PMID:26407091 PMID:26467025 PMID:27128293 PMID:27704245 PMID:28492532 PMID:29409008 PMID:29489754 PMID:30311386 PMID:31273341 PMID:31370276 |
|
NCBI chr14:84,996,905...85,088,547
Ensembl chr14:84,996,905...85,088,523
|
|
G |
Vegfa |
vascular endothelial growth factor A |
|
ISO |
|
RGD |
PMID:20406973, PMID:19587327 |
RGD:8547955, RGD:8547957 |
NCBI chr 9:17,340,341...17,355,681
Ensembl chr 9:17,340,341...17,355,681
|
|
|
G |
Nf1 |
neurofibromin 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, familial spinal ClinVar Annotator: match by OMIM:162210 |
OMIM ClinVar |
PMID:1568247 PMID:1745350 PMID:1757093 PMID:1783401 PMID:2114220 PMID:7607663 PMID:7649559 PMID:7655472 PMID:7874161 PMID:7903661 PMID:7981692 PMID:8069310 PMID:8264648 PMID:8385067 PMID:8544190 PMID:8845843 PMID:9003501 PMID:9109662 PMID:9132486 PMID:9150739 PMID:9219684 PMID:9302992 PMID:9385374 PMID:9463322 PMID:9475595 PMID:9529361 PMID:9545275 PMID:9654211 PMID:9668168 PMID:9687500 PMID:9691142 PMID:10076878 PMID:10090487 PMID:10494088 PMID:10543400 PMID:10607834 PMID:10678181 PMID:10712197 PMID:10721668 PMID:10726756 PMID:10862084 PMID:10980545 PMID:11137998 PMID:11409870 PMID:11704931 PMID:11857752 PMID:12112660 PMID:12522551 PMID:12552569 PMID:12807981 PMID:14569132 PMID:14722917 PMID:15060124 PMID:15146469 PMID:15863657 PMID:16138229 PMID:16199547 PMID:16380919 PMID:16479075 PMID:16544997 PMID:16773574 PMID:16786508 PMID:16835897 PMID:16870183 PMID:16944272 PMID:16961930 PMID:17311297 PMID:17726231 PMID:18041031 PMID:18183640 PMID:18484666 PMID:18546366 PMID:19120036 PMID:19142971 PMID:19221814 PMID:19292874 PMID:21271658 PMID:21354044 PMID:21520333 PMID:22108604 PMID:22155606 PMID:22207399 PMID:22703879 PMID:22807134 PMID:22925204 PMID:22962301 PMID:23047742 PMID:23244495 PMID:23460398 PMID:23656349 PMID:23668869 PMID:23758643 PMID:23913538 PMID:24033266 PMID:24218100 PMID:24232412 PMID:24357598 PMID:24694336 PMID:24728327 PMID:24789688 PMID:24803665 PMID:24922668 PMID:24932921 PMID:24951259 PMID:25074460 PMID:25325900 PMID:25326637 PMID:25370043 PMID:25403449 PMID:25541118 PMID:25741868 PMID:25810463 PMID:25966637 PMID:26000329 PMID:26056819 PMID:26155992 PMID:26178382 PMID:26467025 PMID:26489445 PMID:26510091 PMID:26635368 PMID:26706011 PMID:26740943 PMID:26758488 PMID:26962827 PMID:27069254 PMID:27322474 PMID:27716896 PMID:27793025 PMID:27838393 PMID:28492532 PMID:28873162 PMID:28891274 PMID:28976792 PMID:29290338 PMID:29415745 PMID:29483232 PMID:29522274 PMID:29872168 PMID:30014477 PMID:30287823 PMID:30290804 PMID:30308447 PMID:30311386 PMID:31533797 PMID:31595648 PMID:31730495 PMID:32126153 PMID:32566746 |
|
NCBI chr10:66,732,460...66,928,706
Ensembl chr10:66,690,133...66,928,903
|
|
|
G |
Map2k2 |
mitogen activated protein kinase kinase 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis-Noonan syndrome |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 7:11,458,971...11,478,520
Ensembl chr 7:11,458,967...11,478,489
|
|
G |
Nf1 |
neurofibromin 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis-Noonan syndrome ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis with Noonan phenotype ClinVar Annotator: match by OMIM:601321 |
OMIM ClinVar |
PMID:190611 PMID:1568246 PMID:7586657 PMID:7904209 PMID:9654211 PMID:9691142 PMID:9783703 PMID:10090487 PMID:10607834 PMID:10678181 PMID:10712197 PMID:10726756 PMID:10862084 PMID:10980545 PMID:11857752 PMID:12522551 PMID:12552569 PMID:12707950 PMID:12807981 PMID:14569132 PMID:15060124 PMID:15146469 PMID:15863657 PMID:16138229 PMID:16199547 PMID:16542390 PMID:16944272 PMID:16961930 PMID:17160901 PMID:17726231 PMID:18041031 PMID:18484666 PMID:18546366 PMID:19845691 PMID:20602485 PMID:21354044 PMID:21520333 PMID:21532985 PMID:22155606 PMID:22703879 PMID:22962301 PMID:23047742 PMID:23460398 PMID:23656349 PMID:23668869 PMID:23758643 PMID:23913538 PMID:24033266 PMID:24218100 PMID:24728327 PMID:24789688 PMID:24932921 PMID:25074460 PMID:25325900 PMID:25541118 PMID:25741868 PMID:26000329 PMID:26056819 PMID:26155992 PMID:26467025 PMID:26489445 PMID:26510091 PMID:26740943 PMID:27069254 PMID:27322474 PMID:27793025 PMID:28492532 PMID:28873162 PMID:28976792 PMID:29483232 PMID:29872168 PMID:30190611 PMID:30287823 PMID:30308447 PMID:30311386 PMID:32566746 |
|
NCBI chr10:66,732,460...66,928,706
Ensembl chr10:66,690,133...66,928,903
|
|
G |
Ptpn11 |
protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis-Noonan syndrome |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr12:40,895,515...40,955,999
Ensembl chr12:40,895,515...40,955,999
|
|
G |
Spred1 |
sprouty-related, EVH1 domain containing 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis-Noonan syndrome |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:108,795,337...108,861,650
Ensembl chr 3:108,795,235...108,857,556
|
|
|
G |
Braf |
B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: PHACES association |
ClinVar |
PMID:4386970 PMID:5771505 PMID:16372351 PMID:16523510 PMID:16804887 PMID:16825433 PMID:17551924 PMID:18039235 PMID:18413255 PMID:19206169 PMID:23875798 PMID:24033266 PMID:24283439 PMID:31474318 |
|
NCBI chr 4:67,389,331...67,520,549
Ensembl chr 4:67,396,192...67,520,356
|
|
|
G |
Hras |
HRas proto-oncogene, GTPase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Sebaceous nevus syndrome and hemimegalencephaly |
ClinVar |
PMID:12835555 PMID:16170316 PMID:16329078 PMID:16372351 PMID:16443854 PMID:16835863 PMID:17211612 PMID:17384584 PMID:17979197 PMID:18039947 PMID:18042262 PMID:19213030 PMID:19255327 PMID:19382114 PMID:19773371 PMID:21438134 PMID:21495179 PMID:21686750 PMID:21850009 PMID:22317973 PMID:22499344 PMID:22683711 PMID:22926243 PMID:23093928 PMID:23096712 PMID:23406027 PMID:23429430 PMID:23884457 PMID:24006476 PMID:24033266 PMID:24129065 PMID:24169525 PMID:24224811 PMID:24390138 PMID:24803665 PMID:25157968 PMID:25326635 PMID:25695684 PMID:25741868 PMID:26619011 PMID:27195699 PMID:27589201 PMID:28027064 PMID:28492532 PMID:29493581 PMID:31775759 PMID:168335863 |
|
NCBI chr 1:214,178,404...214,181,841
Ensembl chr 1:214,178,407...214,181,686
|
|
G |
Kras |
KRAS proto-oncogene, GTPase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Sebaceous nevus syndrome and hemimegalencephaly |
ClinVar |
PMID:2278970 PMID:3122217 PMID:7773929 PMID:8439212 PMID:12460918 PMID:15696205 PMID:15842656 PMID:16361624 PMID:16434492 PMID:16618717 PMID:17332249 PMID:17384584 PMID:17910045 PMID:18316791 PMID:18794081 PMID:19018267 PMID:19029981 PMID:19047918 PMID:19075190 PMID:19114683 PMID:19255327 PMID:19358724 PMID:19679400 PMID:19773371 PMID:20805368 PMID:20921462 PMID:20921465 PMID:20949522 PMID:21079152 PMID:21228335 PMID:21975775 PMID:22025163 PMID:22407852 PMID:22499344 PMID:22683711 PMID:23014527 PMID:23096712 PMID:23406027 PMID:25044103 PMID:25157968 PMID:25695684 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29298116 PMID:31891627 |
|
NCBI chr 4:179,482,562...179,515,483
Ensembl chr 4:179,486,105...179,515,558
|
|
G |
Lrrc56 |
leucine rich repeat containing 56 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Sebaceous nevus syndrome and hemimegalencephaly |
ClinVar |
PMID:12835555 PMID:16170316 PMID:16329078 PMID:16372351 PMID:16443854 PMID:16835863 PMID:17211612 PMID:17384584 PMID:17979197 PMID:18039947 PMID:18042262 PMID:19213030 PMID:19255327 PMID:19382114 PMID:19773371 PMID:21438134 PMID:21495179 PMID:21686750 PMID:21850009 PMID:22317973 PMID:22499344 PMID:22683711 PMID:22926243 PMID:23093928 PMID:23096712 PMID:23406027 PMID:23429430 PMID:23884457 PMID:24006476 PMID:24033266 PMID:24129065 PMID:24169525 PMID:24224811 PMID:24390138 PMID:24803665 PMID:25157968 PMID:25326635 PMID:25695684 PMID:25741868 PMID:26619011 PMID:27195699 PMID:27589201 PMID:28027064 PMID:28492532 PMID:29493581 PMID:31775759 PMID:168335863 |
|
NCBI chr 1:214,182,232...214,197,184
Ensembl chr 1:214,182,830...214,197,184
|
|
G |
Nras |
NRAS proto-oncogene, GTPase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Sebaceous nevus syndrome and hemimegalencephaly |
ClinVar |
PMID:1654209 PMID:2278970 PMID:2674680 PMID:3122217 PMID:6587382 PMID:8120410 PMID:12460918 PMID:12727991 PMID:14508525 PMID:16273091 PMID:16291983 PMID:16434492 PMID:17699718 PMID:18390968 PMID:18633438 PMID:18948947 PMID:19075190 PMID:19880792 PMID:20130576 PMID:20179705 PMID:20619739 PMID:20736745 PMID:21107323 PMID:21305640 PMID:21576590 PMID:21729679 PMID:21829508 PMID:22407852 PMID:22499344 PMID:22761467 PMID:22773810 PMID:23392294 PMID:23414587 PMID:23515407 PMID:23538902 PMID:23569304 PMID:23614898 PMID:24006476 PMID:24033266 PMID:25157968 PMID:26619011 |
|
NCBI chr 2:205,553,119...205,563,716
Ensembl chr 2:205,553,163...205,560,791
|
|
|
G |
Ccnh |
cyclin H |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Parkes Weber syndrome |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 2:13,593,100...13,613,910
Ensembl chr 2:13,593,100...13,613,910
|
|
G |
Fn1 |
fibronectin 1 |
|
ISO |
mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex |
RGD |
PMID:12621118 |
RGD:1358624 |
NCBI chr 9:78,900,111...78,969,018
Ensembl chr 9:78,900,103...78,969,078
|
|
G |
Gnaq |
G protein subunit alpha q |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Sturge-Weber syndrome CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
OMIM ClinVar CTD |
PMID:23656586 PMID:25188413 PMID:25741868 |
|
NCBI chr 1:233,382,778...233,622,584
Ensembl chr 1:233,382,708...233,622,786
|
|
G |
Mmp2 |
matrix metallopeptidase 2 |
severity |
ISO |
protein:increased expression:urine |
RGD |
PMID:23720035 |
RGD:13204823 |
NCBI chr19:15,542,771...15,570,589
Ensembl chr19:15,542,765...15,570,611
|
|
G |
Mmp9 |
matrix metallopeptidase 9 |
severity |
ISO |
protein:increased expression:urine |
RGD |
PMID:23720035 |
RGD:13204823 |
NCBI chr 3:161,413,410...161,421,473
Ensembl chr 3:161,413,298...161,421,520
|
|
G |
Rasa1 |
RAS p21 protein activator 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by OMIM:608355 ClinVar Annotator: match by term: Parkes Weber syndrome |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 2:13,617,021...13,696,531
Ensembl chr 2:13,616,822...13,696,426
|
|
|
G |
Bmp4 |
bone morphogenetic protein 4 |
|
ISO |
protein:decreased expression, altered localization:cerebral cortex: |
RGD |
PMID:22752548 |
RGD:9068443 |
NCBI chr15:20,776,060...20,791,013
Ensembl chr15:20,776,054...20,822,740
|
|
G |
Eif4ebp1 |
eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 1 |
treatment |
IDA |
|
RGD |
PMID:12384518 |
RGD:1549429 |
NCBI chr16:68,954,860...68,968,248
Ensembl chr16:68,954,875...68,968,248
|
|
G |
Flna |
filamin A |
|
ISO |
protein:increased expression:prefrontal cortex (human) |
RGD |
PMID:25277454 |
RGD:11565117 |
NCBI chr X:156,460,785...156,487,245
Ensembl chr X:156,463,953...156,487,245
|
|
G |
Ifng |
interferon gamma |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: therapeutic |
CTD |
PMID:16845661 |
|
NCBI chr 7:61,337,383...61,341,419
Ensembl chr 7:61,337,381...61,341,419
|
|
G |
Mmp9 |
matrix metallopeptidase 9 |
|
ISO |
protein:increased expression:cerebral cortex |
RGD |
PMID:22459050 |
RGD:8547829 |
NCBI chr 3:161,413,410...161,421,473
Ensembl chr 3:161,413,298...161,421,520
|
|
G |
Tsc1 |
TSC complex subunit 1 |
susceptibility |
ISO |
DNA:nonsense mutations, deletion: :multiple ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis syndrome DNA:nonsense mutation:exon:p.R509X (c.1525C>T) (human) DNA:deletions, duplication, point mutation:exon, intron:multiple CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis syndrome, UMLS OMIM term: TUBEROSE SCLEROSIS |
ClinVar RGD CTD |
PMID:9242607 PMID:9328481 PMID:9803264 PMID:9863590 PMID:9924605 PMID:10090883 PMID:10205261 PMID:10227394 PMID:10330349 PMID:10340649 PMID:10353610 PMID:10363127 PMID:10533066 PMID:10533067 PMID:10533069 PMID:10570911 PMID:10607950 PMID:10874311 PMID:11112665 PMID:11208653 PMID:11329144 PMID:11774213 PMID:12015165 PMID:12111193 PMID:12112044 PMID:12773163 PMID:12853839 PMID:14551205 PMID:14633685 PMID:14642745 PMID:14756965 PMID:15121797 PMID:15236319 PMID:15798777 PMID:16114042 PMID:16554133 PMID:16981987 PMID:17304050 PMID:18032745 PMID:18345974 PMID:18397877 PMID:18414213 PMID:18772611 PMID:18830229 PMID:18854862 PMID:19139070 PMID:19175396 PMID:19254590 PMID:19419980 PMID:19747374 PMID:19918125 PMID:20165957 PMID:20185476 PMID:20399389 PMID:20498439 PMID:20547222 PMID:20633017 PMID:21062901 PMID:21309039 PMID:21345208 PMID:21510812 PMID:21520333 PMID:21624971 PMID:21811971 PMID:22161988 PMID:22490766 PMID:22558107 PMID:22703879 PMID:22707517 PMID:22791573 PMID:22867869 PMID:22903760 PMID:22923433 PMID:22995991 PMID:23254740 PMID:23341583 PMID:23389244 PMID:23401075 PMID:23514105 PMID:23857276 PMID:24033266 PMID:24633152 PMID:24728327 PMID:24789117 PMID:25077650 PMID:25326635 PMID:25498131 PMID:25525159 PMID:25741868 PMID:25900779 PMID:26231267 PMID:26332594 PMID:26467025 PMID:26540169 PMID:27153395 PMID:27425891 PMID:27470532 PMID:27494029 PMID:27600092 PMID:27854218 PMID:28065512 PMID:28087349 PMID:28291513 PMID:28492532 PMID:28968464 PMID:29101226 PMID:29127155 PMID:29196670 PMID:29221145 PMID:29286531 PMID:29432982 PMID:29458892 PMID:29706646 PMID:29740858 PMID:29932062 PMID:30311386 PMID:30581017 PMID:32238909, PMID:9242607, PMID:25900779, PMID:21403402, PMID:16114042 |
RGD:1624196, RGD:1624196, RGD:11073512, RGD:11570511, RGD:11062248 |
NCBI chr 3:7,219,955...7,269,063
Ensembl chr 3:7,237,192...7,265,145
|
|
G |
Tsc2 |
TSC complex subunit 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis syndrome, UMLS OMIM term: TUBEROSE SCLEROSIS ClinVar Annotator: match by term: Cortical tubers DNA:mutations:exon, intron:multiple CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
ClinVar CTD |
PMID:1112665 PMID:1870099 PMID:2139039 PMID:4461062 PMID:5279523 PMID:7581393 PMID:7823706 PMID:8634701 PMID:8824881 PMID:8825048 PMID:9076719 PMID:9242607 PMID:9285776 PMID:9302281 PMID:9328481 PMID:9361032 PMID:9412784 PMID:9452050 PMID:9463313 PMID:9829910 PMID:9881533 PMID:10069705 PMID:10090883 PMID:10205261 PMID:10206124 PMID:10215407 PMID:10330349 PMID:10533066 PMID:10533067 PMID:10570911 PMID:10577937 PMID:10607950 PMID:10633137 PMID:10732801 PMID:10735580 PMID:10823953 PMID:10905251 PMID:10942116 PMID:11068191 PMID:11112665 PMID:11208653 PMID:11290735 PMID:11403047 PMID:11437991 PMID:11468687 PMID:11520734 PMID:11521203 PMID:11603814 PMID:11741832 PMID:11741833 PMID:11810271 PMID:11829138 PMID:12015165 PMID:12062115 PMID:12086608 PMID:12111193 PMID:12136241 PMID:12235314 PMID:12752578 PMID:12906785 PMID:12913212 PMID:14508401 PMID:14641237 PMID:14718525 PMID:14756965 PMID:14993219 PMID:15024740 PMID:15072102 PMID:15121797 PMID:15483652 PMID:15595939 PMID:15712319 PMID:15798777 PMID:15874888 PMID:15963462 PMID:16032769 PMID:16042315 PMID:16114042 PMID:16129702 PMID:16237225 PMID:16417848 PMID:16464865 PMID:16554133 PMID:16877242 PMID:16981987 PMID:17034546 PMID:17120248 PMID:17304050 PMID:17536269 PMID:17681840 PMID:18032745 PMID:18302728 PMID:18308511 PMID:18345974 PMID:18410267 PMID:18411301 PMID:18414213 PMID:18550814 PMID:18772611 PMID:18792920 PMID:18854862 PMID:19254590 PMID:19258292 PMID:19259131 PMID:19369101 PMID:19419980 PMID:19747374 PMID:20108343 PMID:20165957 PMID:20399389 PMID:20498439 PMID:20633017 PMID:21062901 PMID:21309039 PMID:21332470 PMID:21345208 PMID:21407264 PMID:21418539 PMID:21510812 PMID:21520333 PMID:21567926 PMID:21624971 PMID:21811971 PMID:21846442 PMID:21910228 PMID:22161988 PMID:22490766 PMID:22552000 PMID:22558107 PMID:22703879 PMID:22805177 PMID:22867869 PMID:22903760 PMID:22995991 PMID:23006675 PMID:23217510 PMID:23254740 PMID:23389244 PMID:23504366 PMID:23514105 PMID:23955302 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24271014 PMID:24412076 PMID:24728327 PMID:24789117 PMID:25039834 PMID:25058500 PMID:25088526 PMID:25203624 PMID:25231023 PMID:25281918 PMID:25338684 PMID:25432535 PMID:25498131 PMID:25525159 PMID:25599672 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:25782670 PMID:25862857 PMID:25911330 PMID:25927202 PMID:26155992 PMID:26332594 PMID:26467025 PMID:26489027 PMID:26540169 PMID:26633542 PMID:26703369 PMID:27078846 PMID:27153395 PMID:27174333 PMID:27176796 PMID:27406250 PMID:27493206 PMID:27494029 PMID:27600092 PMID:27859028 PMID:27884173 PMID:28065512 PMID:28087349 PMID:28127866 PMID:28149746 PMID:28178598 PMID:28211972 PMID:28250423 PMID:28397210 PMID:28409891 PMID:28492532 PMID:28505269 PMID:28600779 PMID:28968464 PMID:29101226 PMID:29167182 PMID:29196670 PMID:29271092 PMID:29344138 PMID:29476190 PMID:29500070 PMID:29642139 PMID:29801666 PMID:30024541 PMID:30311386 PMID:32581362 PMID:32860008, PMID:16114042, PMID:9007104 |
RGD:11062248, RGD:11568672 |
NCBI chr10:13,962,006...13,996,684
Ensembl chr10:13,961,947...13,996,584
|
|
|
G |
Abo |
ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:4,374,679...4,394,374
Ensembl chr 3:4,374,602...4,394,428
|
|
G |
Adamts13 |
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif, 13 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:5,519,921...5,558,390
Ensembl chr 3:5,519,990...5,558,166
|
|
G |
Adamtsl2 |
ADAMTS-like 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:5,624,473...5,654,890
Ensembl chr 3:5,624,506...5,654,910
|
|
G |
Ak8 |
adenylate kinase 8 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr 3:7,279,429...7,394,509
Ensembl chr 3:7,279,340...7,394,513
|
|
G |
Brd3 |
bromodomain containing 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:5,995,204...6,054,467
Ensembl chr 3:5,997,315...6,054,483
|
|
G |
Cacfd1 |
calcium channel flower domain containing 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:5,555,807...5,571,205
Ensembl chr 3:5,555,807...5,572,064
|
|
G |
Cel |
carboxyl ester lipase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:7,134,021...7,141,522
Ensembl chr 3:7,134,021...7,141,522
|
|
G |
Dbh |
dopamine beta-hydroxylase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:5,709,236...5,731,895
Ensembl chr 3:5,709,236...5,731,898
|
|
G |
Fam163b |
family with sequence similarity 163, member B |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:5,656,400...5,693,273
Ensembl chr 3:5,656,163...5,693,147
|
|
G |
Gbgt1 |
globoside alpha-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 1 (FORS blood group) |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:7,076,582...7,079,652
|
|
G |
Gfi1b |
growth factor independent 1B transcriptional repressor |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:7,190,721...7,203,444
Ensembl chr 3:7,190,722...7,203,420
|
|
G |
Gtf3c5 |
general transcription factor IIIC subunit 5 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:7,144,354...7,164,678
Ensembl chr 3:7,144,250...7,164,654
|
|
G |
Med22 |
mediator complex subunit 22 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:5,453,678...5,458,760
Ensembl chr 3:5,453,614...5,458,782
|
|
G |
Mymk |
myomaker, myoblast fusion factor |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:5,608,243...5,617,689
Ensembl chr 3:5,608,243...5,617,225
|
|
G |
Ralgds |
ral guanine nucleotide dissociation stimulator |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:7,090,134...7,130,548
Ensembl chr 3:7,109,920...7,130,548
|
|
G |
Rexo4 |
REX4 homolog, 3'-5' exonuclease |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:5,500,578...5,510,908
Ensembl chr 3:5,500,589...5,510,908
|
|
G |
Rpl7a |
ribosomal protein L7a |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:5,458,985...5,461,627
Ensembl chr 3:5,459,160...5,461,583 Ensembl chr 3:5,459,160...5,461,583
|
|
G |
Sardh |
sarcosine dehydrogenase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:5,737,203...5,802,153
Ensembl chr 3:5,737,200...5,802,129
|
|
G |
Slc2a6 |
solute carrier family 2 member 6 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:5,567,729...5,575,144
Ensembl chr 3:5,568,321...5,575,136
|
|
G |
Spaca9 |
sperm acrosome associated 9 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr 3:7,269,851...7,279,253
Ensembl chr 3:7,269,853...7,278,758
|
|
G |
Stkld1 |
serine/threonine kinase-like domain containing 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:5,481,524...5,500,568
Ensembl chr 3:5,481,522...5,500,583
|
|
G |
Surf1 |
SURF1, cytochrome c oxidase assembly factor |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:5,461,717...5,464,560
Ensembl chr 3:4,869,795...4,872,632
|
|
G |
Surf2 |
surfeit 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:5,464,593...5,468,426
Ensembl chr 3:5,464,424...5,468,244
|
|
G |
Surf4 |
surfeit 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:5,468,284...5,481,447
Ensembl chr 3:5,461,770...5,483,239
|
|
G |
Surf6 |
surfeit 6 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:5,441,404...5,452,156
Ensembl chr 3:5,441,409...5,452,156
|
|
G |
Tsc1 |
TSC complex subunit 1 |
treatment |
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis syndrome, UMLS OMIM term: TUBEROSE SCLEROSIS ClinVar Annotator: match by OMIM:191100 |
OMIM ClinVar |
PMID:9242607 PMID:9328481 PMID:9803264 PMID:9863590 PMID:9924605 PMID:10090883 PMID:10227394 PMID:10330349 PMID:10340649 PMID:10353610 PMID:10363127 PMID:10533066 PMID:10533067 PMID:10533069 PMID:10570911 PMID:10607950 PMID:10874311 PMID:11112665 PMID:11208653 PMID:11281455 PMID:11329144 PMID:11774213 PMID:12015165 PMID:12111193 PMID:12112044 PMID:12773163 PMID:12853839 PMID:14551205 PMID:14633685 PMID:14642745 PMID:14756965 PMID:15121797 PMID:15236319 PMID:15595939 PMID:15769473 PMID:15798777 PMID:16114042 PMID:16225402 PMID:16554133 PMID:16981987 PMID:17287951 PMID:17304050 PMID:18032745 PMID:18397877 PMID:18414213 PMID:18772611 PMID:18830229 PMID:18854862 PMID:19139070 PMID:19175396 PMID:19254590 PMID:19419980 PMID:19747374 PMID:19763152 PMID:19918125 PMID:20082901 PMID:20165957 PMID:20185476 PMID:20307669 PMID:20399389 PMID:20547222 PMID:20633017 PMID:20877415 PMID:21309039 PMID:21510812 PMID:21520333 PMID:21624971 PMID:21811971 PMID:22161988 PMID:22406018 PMID:22490766 PMID:22558107 PMID:22703879 PMID:22707517 PMID:22791573 PMID:22867869 PMID:22903760 PMID:22923433 PMID:22995991 PMID:23254740 PMID:23341583 PMID:23389244 PMID:23401075 PMID:23514105 PMID:23647917 PMID:23728315 PMID:23857276 PMID:23999528 PMID:24033266 PMID:24633152 PMID:24714658 PMID:24728327 PMID:24789117 PMID:25077650 PMID:25326635 PMID:25498131 PMID:25525159 PMID:25741868 PMID:25782670 PMID:25889454 PMID:25900779 PMID:25927202 PMID:26226092 PMID:26231267 PMID:26332594 PMID:26467025 PMID:26540169 PMID:26563443 PMID:26615199 PMID:27061015 PMID:27153395 PMID:27174333 PMID:27406250 PMID:27425891 PMID:27470532 PMID:27494029 PMID:27600092 PMID:27854218 PMID:28065512 PMID:28087349 PMID:28215400 PMID:28250423 PMID:28492532 PMID:28762286 PMID:28968464 PMID:29101226 PMID:29127155 PMID:29196670 PMID:29221145 PMID:29261847 PMID:29286531 PMID:29432982 PMID:29458892 PMID:29476190 PMID:29619247 PMID:29706646 PMID:29740858 PMID:29909963 PMID:29932062 PMID:30311386 PMID:32238909, PMID:26019056 |
RGD:11570507 |
NCBI chr 3:7,219,955...7,269,063
Ensembl chr 3:7,237,192...7,265,145
|
|
G |
Tsc2 |
TSC complex subunit 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr10:13,962,006...13,996,684
Ensembl chr10:13,961,947...13,996,584
|
|
G |
Vav2 |
vav guanine nucleotide exchange factor 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:5,811,504...5,976,311
Ensembl chr 3:5,811,504...5,976,244
|
|
G |
Wdr5 |
WD repeat domain 5 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:6,061,892...6,080,724
Ensembl chr 3:6,061,940...6,080,680
|
|
|
G |
Antkmt |
adenine nucleotide translocase lysine methyltransferase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:15,160,037...15,161,895
Ensembl chr10:15,159,803...15,161,938
|
|
G |
Baiap3 |
BAI1-associated protein 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,601,133...14,613,881
Ensembl chr10:14,599,197...14,613,878
|
|
G |
Cacna1h |
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,730,932...14,789,201
Ensembl chr10:14,730,941...14,788,617
|
|
G |
Ccdc154 |
coiled-coil domain containing 154 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,518,240...14,529,920
Ensembl chr10:14,519,164...14,528,277
|
|
G |
Ccdc78 |
coiled-coil domain containing 78 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:15,155,839...15,160,039
Ensembl chr10:15,156,207...15,159,894
|
|
G |
Chtf18 |
chromosome transmission fidelity factor 18 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:15,090,762...15,098,825
Ensembl chr10:15,090,316...15,098,791
|
|
G |
Ciao3 |
cytosolic iron-sulfur assembly component 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:15,143,732...15,152,706
Ensembl chr10:15,143,713...15,153,396
|
|
G |
Clcn7 |
chloride voltage-gated channel 7 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,492,844...14,518,167
Ensembl chr10:14,492,844...14,516,894
|
|
G |
Cramp1 |
cramped chromatin regulator homolog 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,324,799...14,373,413
Ensembl chr10:14,326,802...14,373,334
|
|
G |
Eme2 |
essential meiotic structure-specific endonuclease subunit 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,253,552...14,257,017
Ensembl chr10:14,254,252...14,256,930
|
|
G |
Fahd1 |
fumarylacetoacetate hydrolase domain containing 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,214,518...14,215,957
Ensembl chr10:14,214,519...14,215,957
|
|
G |
Fbxl16 |
F-box and leucine-rich repeat protein 16 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:15,176,489...15,188,729
Ensembl chr10:15,183,803...15,186,978
|
|
G |
Gfer |
growth factor, augmenter of liver regeneration |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,059,347...14,061,703
Ensembl chr10:14,059,347...14,061,703
|
|
G |
Gng13 |
G protein subunit gamma 13 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:15,088,935...15,090,839
Ensembl chr10:15,088,935...15,090,839
|
|
G |
Gnptg |
N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,593,050...14,597,995
Ensembl chr10:14,593,056...14,597,969
|
|
G |
Hagh |
hydroxyacyl glutathione hydrolase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,215,913...14,230,506
Ensembl chr10:14,216,155...14,230,515
|
|
G |
Haghl |
hydroxyacylglutathione hydrolase-like |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:15,152,736...15,157,221
Ensembl chr10:15,152,709...15,155,412
|
|
G |
Hs3st6 |
heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 6 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,122,856...14,128,984
Ensembl chr10:14,122,878...14,128,983
|
|
G |
Ifng |
interferon gamma |
|
ISO |
|
OMIM |
|
|
NCBI chr 7:61,337,383...61,341,419
Ensembl chr 7:61,337,381...61,341,419
|
|
G |
Ift140 |
intraflagellar transport 140 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,373,668...14,461,509
Ensembl chr10:14,373,679...14,461,160
|
|
G |
Igfals |
insulin-like growth factor binding protein, acid labile subunit |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,240,308...14,243,554
Ensembl chr10:14,240,219...14,243,597
|
|
G |
Jmjd8 |
jumonji domain containing 8 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:15,195,954...15,198,870
Ensembl chr10:15,195,969...15,198,868
|
|
G |
Jpt2 |
Jupiter microtubule associated homolog 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,304,108...14,324,170
Ensembl chr10:14,304,104...14,324,211
|
|
G |
Lmf1 |
lipase maturation factor 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,945,185...15,031,855
Ensembl chr10:14,945,265...15,031,942
|
|
G |
Mapk8ip3 |
mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,259,394...14,299,276
Ensembl chr10:14,260,787...14,299,167
|
|
G |
Mcrip2 |
MAPK regulated co-repressor interacting protein 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:15,230,801...15,235,740
Ensembl chr10:15,230,801...15,235,740
|
|
G |
Meiob |
meiosis specific with OB-fold |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,174,645...14,206,026
Ensembl chr10:14,174,732...14,206,025
|
|
G |
Metrn |
meteorin, glial cell differentiation regulator |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:15,164,439...15,166,457
Ensembl chr10:15,164,439...15,166,457
|
|
G |
Mettl26 |
methyltransferase like 26 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:15,239,753...15,255,054
Ensembl chr10:15,241,590...15,252,413
|
|
G |
Mrps34 |
mitochondrial ribosomal protein S34 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,257,001...14,258,132
Ensembl chr10:14,257,001...14,258,132
|
|
G |
Msln |
mesothelin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:15,119,700...15,129,129
Ensembl chr10:15,119,663...15,125,408
|
|
G |
Msrb1 |
methionine sulfoxide reductase B1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,105,750...14,111,463
Ensembl chr10:14,105,750...14,111,463
|
|
G |
Ndufb10 |
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,090,128...14,092,289
Ensembl chr10:14,090,128...14,092,289
|
|
G |
Nme3 |
NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,258,232...14,259,365
Ensembl chr10:14,258,380...14,259,336
|
|
G |
Noxo1 |
NADPH oxidase organizer 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,062,331...14,066,918
Ensembl chr10:14,062,331...14,066,918
|
|
G |
Npw |
neuropeptide W |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,021,187...14,022,452
Ensembl chr10:14,021,187...14,022,452
|
|
G |
Nthl1 |
nth-like DNA glycosylase 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:13,996,660...14,002,827
Ensembl chr10:13,996,645...14,002,910
|
|
G |
Nubp2 |
nucleotide binding protein 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,244,201...14,247,930
Ensembl chr10:14,244,203...14,247,886
|
|
G |
Pigq |
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class Q |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:15,289,530...15,305,593
Ensembl chr10:15,289,536...15,305,549
|
|
G |
Pkd1 |
polycystin 1, transient receptor potential channel interacting |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:9328481 PMID:10205261 PMID:11112665 PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:21520333 PMID:24789117 PMID:27406250 PMID:28492532 |
|
NCBI chr10:13,914,057...13,962,008
Ensembl chr10:13,915,214...13,962,008
|
|
G |
Ptx4 |
pentraxin 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,481,044...14,486,277
Ensembl chr10:14,481,393...14,485,916
|
|
G |
Rab40c |
Rab40c, member RAS oncogene family |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:15,247,913...15,283,111
Ensembl chr10:15,247,914...15,282,951
|
|
G |
RGD1565784 |
RGD1565784 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,543,196...14,544,498
Ensembl chr10:14,543,200...14,545,000
|
|
G |
Rhbdl1 |
rhomboid like 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:15,201,503...15,205,856
Ensembl chr10:15,201,503...15,204,143
|
|
G |
Rhot2 |
ras homolog family member T2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:15,205,943...15,211,739
Ensembl chr10:15,205,534...15,211,325
|
|
G |
Rnf151 |
ring finger protein 151 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,083,538...14,088,011
Ensembl chr10:14,083,538...14,085,855
|
|
G |
Rpl3l |
ribosomal protein L3-like |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,094,769...14,105,312
Ensembl chr10:14,094,754...14,105,308
|
|
G |
Rps2 |
ribosomal protein S2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,088,171...14,090,020
Ensembl chr10:14,088,319...14,089,979
|
|
G |
Rpusd1 |
RNA pseudouridine synthase domain containing 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:15,099,104...15,102,968
Ensembl chr10:15,099,009...15,102,960
|
|
G |
Slc9a3r2 |
SLC9A3 regulator 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,003,330...14,015,066
Ensembl chr10:14,003,320...14,013,870
|
|
G |
Sox8 |
SRY-box transcription factor 8 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,932,348...14,937,336
Ensembl chr10:14,932,348...14,937,336
|
|
G |
Spsb3 |
splA/ryanodine receptor domain and SOCS box containing 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,248,199...14,253,815
Ensembl chr10:14,248,399...14,253,815
|
|
G |
Sstr5 |
somatostatin receptor 5 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,847,749...14,853,827
Ensembl chr10:14,847,749...14,853,827
|
|
G |
Stub1 |
STIP1 homology and U-box containing protein 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:15,197,754...15,200,035
Ensembl chr10:15,197,803...15,200,117
|
|
G |
Syngr3 |
synaptogyrin 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,051,413...14,056,169
Ensembl chr10:14,051,415...14,056,169
|
|
G |
Tbl3 |
transducin (beta)-like 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,066,984...14,072,197
Ensembl chr10:14,066,948...14,072,230
|
|
G |
Telo2 |
telomere maintenance 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,461,581...14,476,812
Ensembl chr10:14,461,839...14,476,785
|
|
G |
Tmem204 |
transmembrane protein 204 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,417,608...14,446,272
Ensembl chr10:14,417,609...14,443,010
|
|
G |
Tpsab1 |
tryptase alpha/beta 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,701,253...14,703,668
Ensembl chr10:14,701,253...14,703,668
|
|
G |
Tpsb2 |
tryptase beta 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,722,672...14,724,464
Ensembl chr10:14,722,756...14,724,600
|
|
G |
Tpsg1 |
tryptase gamma 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,724,531...14,731,259
Ensembl chr10:14,727,180...14,731,086
|
|
G |
Tsc2 |
TSC complex subunit 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by OMIM:613254 |
OMIM ClinVar CTD |
PMID:1112665 PMID:1870099 PMID:2139039 PMID:4461062 PMID:5279523 PMID:7558029 PMID:7581393 PMID:7823706 PMID:8519695 PMID:8634701 PMID:8799170 PMID:8824881 PMID:8825048 PMID:9242607 PMID:9285776 PMID:9302281 PMID:9328481 PMID:9361032 PMID:9412784 PMID:9452050 PMID:9463313 PMID:9829910 PMID:9881533 PMID:10069705 PMID:10090883 PMID:10205261 PMID:10206124 PMID:10215407 PMID:10330349 PMID:10533066 PMID:10533067 PMID:10570911 PMID:10577937 PMID:10607950 PMID:10633137 PMID:10732801 PMID:10735580 PMID:10823953 PMID:10905251 PMID:10942116 PMID:11068191 PMID:11112665 PMID:11208653 PMID:11281455 PMID:11290735 PMID:11403047 PMID:11437991 PMID:11520734 PMID:11521203 PMID:11603814 PMID:11741832 PMID:11741833 PMID:11810271 PMID:11829138 PMID:12015165 PMID:12062115 PMID:12086608 PMID:12111193 PMID:12136241 PMID:12235314 PMID:12511557 PMID:12752578 PMID:12906785 PMID:12913212 PMID:14508401 PMID:14641237 PMID:14718525 PMID:14756965 PMID:14993219 PMID:15024740 PMID:15072102 PMID:15121792 PMID:15121797 PMID:15141215 PMID:15483652 PMID:15595939 PMID:15798777 PMID:15851026 PMID:15874888 PMID:15963462 PMID:16032769 PMID:16042315 PMID:16114042 PMID:16129702 PMID:16237225 PMID:16417848 PMID:16464865 PMID:16554133 PMID:16835931 PMID:16877242 PMID:16981987 PMID:17005952 PMID:17120248 PMID:17287951 PMID:17304050 PMID:17379185 PMID:17536269 PMID:17671177 PMID:18032745 PMID:18230340 PMID:18302728 PMID:18308511 PMID:18411301 PMID:18414213 PMID:18466115 PMID:18550814 PMID:18695678 PMID:18722871 PMID:18772611 PMID:18792920 PMID:18854862 PMID:19166931 PMID:19254590 PMID:19258292 PMID:19259131 PMID:19369101 PMID:19419980 PMID:19747374 PMID:20108343 PMID:20165957 PMID:20399389 PMID:20498439 PMID:20633017 PMID:21252315 PMID:21309039 PMID:21332470 PMID:21407264 PMID:21418539 PMID:21510812 PMID:21520333 PMID:21541650 PMID:21567926 PMID:21572417 PMID:21624971 PMID:21811971 PMID:21819393 PMID:21846442 PMID:21910228 PMID:22161988 PMID:22169896 PMID:22490766 PMID:22495309 PMID:22552000 PMID:22558107 PMID:22703879 PMID:22805177 PMID:22867869 PMID:22903760 PMID:22995991 PMID:23006675 PMID:23217510 PMID:23254740 PMID:23389244 PMID:23504366 PMID:23514105 PMID:23955302 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24271014 PMID:24412076 PMID:24425785 PMID:24668795 PMID:24728327 PMID:24770934 PMID:24789117 PMID:25039834 PMID:25058500 PMID:25088526 PMID:25203624 PMID:25231023 PMID:25281918 PMID:25338684 PMID:25363768 PMID:25432535 PMID:25498131 PMID:25525159 PMID:25599672 PMID:25637381 PMID:25664948 PMID:25741868 PMID:25782670 PMID:25862857 PMID:25900779 PMID:25911330 PMID:25927202 PMID:26155992 PMID:26332594 PMID:26467025 PMID:26489027 PMID:26540169 PMID:26563443 PMID:26633542 PMID:26703369 PMID:26822237 PMID:27078846 PMID:27153395 PMID:27174333 PMID:27176796 PMID:27406250 PMID:27493206 PMID:27494029 PMID:27600092 PMID:27859028 PMID:27884173 PMID:28065512 PMID:28087349 PMID:28127866 PMID:28149746 PMID:28178598 PMID:28211972 PMID:28215400 PMID:28250423 PMID:28397210 PMID:28407358 PMID:28409891 PMID:28492532 PMID:28505269 PMID:28600779 PMID:28643795 PMID:28659645 PMID:28687356 PMID:28873162 PMID:28968464 PMID:29101226 PMID:29167182 PMID:29196670 PMID:29271092 PMID:29308833 PMID:29344138 PMID:29432982 PMID:29476190 PMID:29500070 PMID:29642139 PMID:29655203 PMID:29684080 PMID:29740858 PMID:29778030 PMID:29801666 PMID:29868112 PMID:29926239 PMID:29932062 PMID:30024541 PMID:30311386 PMID:30763456 PMID:32581362 PMID:32860008 |
|
NCBI chr10:13,962,006...13,996,684
Ensembl chr10:13,961,947...13,996,584
|
|
G |
Tsr3 |
TSR3 ribosome maturation factor |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,598,014...14,600,576
Ensembl chr10:14,598,014...14,600,576
|
|
G |
Ube2i |
ubiquitin-conjugating enzyme E2I |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,618,615...14,639,274
Ensembl chr10:14,620,531...14,630,151
|
|
G |
Unkl |
unk like zinc finger |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,547,126...14,593,090
Ensembl chr10:14,547,172...14,590,762
|
|
G |
Wdr24 |
WD repeat domain 24 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:15,191,078...15,195,860
Ensembl chr10:15,191,078...15,195,860
|
|
G |
Wdr90 |
WD repeat domain 90 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:15,211,660...15,229,477
Ensembl chr10:15,211,960...15,228,235
|
|
G |
Wfikkn1 |
WAP, follistatin/kazal, immunoglobulin, kunitz and netrin domain containing 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:15,243,429...15,245,757
Ensembl chr10:15,243,429...15,245,757
|
|
G |
Zfp598 |
zinc finger protein 598 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,035,114...14,047,100
Ensembl chr10:14,035,149...14,047,096
|
|
|
G |
Ccnd1 |
cyclin D1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: VON HIPPEL-LINDAU SYNDROME, MODIFIER OF |
OMIM ClinVar |
PMID:10667569 PMID:11459873 PMID:12097293 PMID:23502783 PMID:24870244 |
|
NCBI chr 1:218,090,750...218,100,447
Ensembl chr 1:218,090,750...218,100,325
|
|
G |
Epas1 |
endothelial PAS domain protein 1 |
|
ISO |
protein:increased expression:kidney: |
RGD |
PMID:22299048 |
RGD:11041600 |
NCBI chr 6:10,306,508...10,385,239
Ensembl chr 6:10,306,405...10,387,265
|
|
G |
Mmp3 |
matrix metallopeptidase 3 |
onset |
ISO |
|
RGD |
PMID:19551141 |
RGD:7241233 |
NCBI chr 8:5,676,608...5,698,579
Ensembl chr 8:5,676,665...5,698,579
|
|
G |
Slc18a1 |
solute carrier family 18 member A1 |
|
ISO |
mRNA:increased expression:tumor (human) |
RGD |
PMID:16189177 |
RGD:5131200 |
NCBI chr16:22,358,646...22,395,183
Ensembl chr16:22,361,998...22,395,183
|
|
G |
Vhl |
von Hippel-Lindau tumor suppressor |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Von Hippel-Lindau syndrome ClinVar Annotator: match by OMIM:193300 CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
OMIM ClinVar CTD |
PMID:982991 PMID:1056348 PMID:7553625 PMID:7563486 PMID:7660122 PMID:7728151 PMID:7759077 PMID:7784063 PMID:7915601 PMID:7977367 PMID:7987306 PMID:7987327 PMID:8069849 PMID:8187067 PMID:8239848 PMID:8270255 PMID:8493574 PMID:8522307 PMID:8550742 PMID:8592333 PMID:8634692 PMID:8641976 PMID:8707293 PMID:8730290 PMID:8772572 PMID:8825918 PMID:8825919 PMID:8863170 PMID:8956040 PMID:9058738 PMID:9143408 PMID:9156047 PMID:9209471 PMID:9215674 PMID:9329368 PMID:9398721 PMID:9399847 PMID:9435426 PMID:9452032 PMID:9663592 PMID:9671762 PMID:9681856 PMID:9751722 PMID:9770531 PMID:9829911 PMID:9829912 PMID:9880225 PMID:10088816 PMID:10102622 PMID:10205047 PMID:10326868 PMID:10340905 PMID:10364675 PMID:10408776 PMID:10458336 PMID:10533030 PMID:10563480 PMID:10567493 PMID:10570625 PMID:10581162 PMID:10587522 PMID:10612827 PMID:10627136 PMID:10697963 PMID:10761708 PMID:10766184 PMID:10823831 PMID:10878807 PMID:10900011 PMID:11058902 PMID:11106358 PMID:11114638 PMID:11171960 PMID:11257211 PMID:11309459 PMID:11331612 PMID:11331613 PMID:11409863 PMID:11483638 PMID:11505222 PMID:11536052 PMID:11688398 PMID:11709017 PMID:11739384 PMID:11865071 PMID:11921283 PMID:11987242 PMID:12000816 PMID:12004076 PMID:12050673 PMID:12056827 PMID:12081237 PMID:12114475 PMID:12114495 PMID:12202531 PMID:12351569 PMID:12393546 PMID:12414898 PMID:12415268 PMID:12500216 PMID:12510195 PMID:12538644 PMID:12624160 PMID:12702509 PMID:12807974 PMID:12844285 PMID:12853836 PMID:12912922 PMID:13985160 PMID:14500403 PMID:14556007 PMID:14604959 PMID:14722919 PMID:14726398 PMID:14767570 PMID:14973063 PMID:14987375 PMID:15109448 PMID:15177666 PMID:15300849 PMID:15574766 PMID:15611064 PMID:15642664 PMID:15642680 PMID:15881703 PMID:15932632 PMID:16142346 PMID:16210343 PMID:16261165 PMID:16314641 PMID:16452184 PMID:16488999 PMID:16502427 PMID:16505488 PMID:16572651 PMID:16669786 PMID:16775032 PMID:16809612 PMID:16847331 PMID:16868829 PMID:16884327 PMID:16952288 PMID:16969113 PMID:17001110 PMID:17024664 PMID:17060462 PMID:17102069 PMID:17102082 PMID:17102083 PMID:17264095 PMID:17350623 PMID:17406817 PMID:17407064 PMID:17526729 PMID:17640059 PMID:17661816 PMID:17688370 PMID:17906660 PMID:17919893 PMID:17922902 PMID:17967880 PMID:17992257 PMID:17997830 PMID:18205710 PMID:18209888 PMID:18446368 PMID:18544564 PMID:18551016 PMID:18567581 PMID:18580449 PMID:18584357 PMID:18676741 PMID:18685280 PMID:18836774 PMID:19009041 PMID:19029228 PMID:19030229 PMID:19096585 PMID:19215943 PMID:19228690 PMID:19252526 PMID:19258401 PMID:19270817 PMID:19280651 PMID:19293973 PMID:19304954 PMID:19309509 PMID:19336503 PMID:19408298 PMID:19464396 PMID:19494350 PMID:19574279 PMID:19602254 PMID:19620968 PMID:19763184 PMID:19764026 PMID:19808854 PMID:19906784 PMID:19949673 PMID:19958924 PMID:19996202 PMID:20034980 PMID:20054297 PMID:20120764 PMID:20151405 PMID:20233476 PMID:20351605 PMID:20388653 PMID:20447124 PMID:20518900 PMID:20560986 PMID:20567917 PMID:20583150 PMID:20660572 PMID:20846682 PMID:20850701 PMID:20855504 PMID:20952280 PMID:21204227 PMID:21258414 PMID:21362373 PMID:21389259 PMID:21454469 PMID:21463266 PMID:21606165 PMID:21685897 PMID:21713522 PMID:21715564 PMID:21784903 PMID:21876117 PMID:21972040 PMID:21993671 PMID:22071692 PMID:22105611 PMID:22105711 PMID:22156657 PMID:22234250 PMID:22241717 PMID:22357542 PMID:22393103 PMID:22438210 PMID:22462637 PMID:22517557 PMID:22649785 PMID:22683710 PMID:22799452 PMID:22825683 PMID:23015148 PMID:23036577 PMID:23070752 PMID:23102223 PMID:23298237 PMID:23315997 PMID:23318261 PMID:23384228 PMID:23403324 PMID:23434161 PMID:23512077 PMID:23541568 PMID:23606570 PMID:23660872 PMID:23673869 PMID:23772956 PMID:23788753 PMID:23840444 PMID:23842656 PMID:23845641 PMID:23859443 PMID:23990664 PMID:23990666 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24102379 PMID:24132471 PMID:24134185 PMID:24206762 PMID:24301059 PMID:24339559 PMID:24446253 PMID:24466223 PMID:24555745 PMID:24581539 PMID:24583008 PMID:24678776 PMID:24707167 PMID:24727139 PMID:24728327 PMID:24729484 PMID:24969085 PMID:25078357 PMID:25119015 PMID:25157968 PMID:25282218 PMID:25371412 PMID:25557216 PMID:25562111 PMID:25563310 PMID:25583177 PMID:25586603 PMID:25637381 PMID:25715769 PMID:25720320 PMID:25741868 PMID:25867206 PMID:25952756 PMID:25966224 PMID:25985138 PMID:26206375 PMID:26211615 PMID:26268347 PMID:26332594 PMID:26467025 PMID:26503325 PMID:26580448 PMID:26681312 PMID:26763786 PMID:26822237 PMID:26845104 PMID:26920352 PMID:26973240 PMID:27034144 PMID:27057652 PMID:27146957 PMID:27179072 PMID:27311873 PMID:27439424 PMID:27498913 PMID:27527340 PMID:27530247 PMID:27539324 PMID:27617348 PMID:27651169 PMID:27730413 PMID:27785399 PMID:28052007 PMID:28202063 PMID:28349240 PMID:28379443 PMID:28388566 PMID:28454591 PMID:28469506 PMID:28492532 PMID:28503092 PMID:28643803 PMID:28775317 PMID:28873162 PMID:28944243 PMID:29124493 PMID:29616089 PMID:29748190 PMID:29749453 PMID:29790589 PMID:29871882 PMID:29891534 PMID:29949369 PMID:30042107 PMID:30105105 PMID:30311386 PMID:30338240 PMID:30943211 PMID:31034483 PMID:31149315 PMID:31779674 PMID:32238909 |
|
NCBI chr 4:145,580,869...145,587,835
Ensembl chr 4:145,580,799...145,587,845
|
|
|
G |
Nf1 |
neurofibromin 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Café-au-lait macules with pulmonary stenosis ClinVar Annotator: match by term: Pulmonic stenosis with cafe-au-lait spots |
OMIM ClinVar |
PMID:190611 PMID:1302608 PMID:1568246 PMID:7904209 PMID:8317503 PMID:9654211 PMID:9691142 PMID:10090487 PMID:10607834 PMID:10678181 PMID:10712197 PMID:10726756 PMID:10862084 PMID:10980545 PMID:11857752 PMID:12522551 PMID:12552569 PMID:12807981 PMID:14569132 PMID:15060124 PMID:15146469 PMID:15863657 PMID:16138229 PMID:16199547 PMID:16542390 PMID:16944272 PMID:16961930 PMID:17160901 PMID:17726231 PMID:18041031 PMID:18484666 PMID:18546366 PMID:20602485 PMID:21354044 PMID:21520333 PMID:21532985 PMID:22155606 PMID:22703879 PMID:22962301 PMID:23047742 PMID:23460398 PMID:23656349 PMID:23668869 PMID:23758643 PMID:23913538 PMID:24033266 PMID:24218100 PMID:24728327 PMID:24789688 PMID:24932921 PMID:25074460 PMID:25325900 PMID:25541118 PMID:25741868 PMID:26000329 PMID:26056819 PMID:26155992 PMID:26467025 PMID:26489445 PMID:26510091 PMID:26740943 PMID:27069254 PMID:27322474 PMID:27793025 PMID:28492532 PMID:28873162 PMID:28976792 PMID:29483232 PMID:29872168 PMID:30190611 PMID:30287823 PMID:30308447 PMID:30311386 PMID:32566746 |
|
NCBI chr10:66,732,460...66,928,706
Ensembl chr10:66,690,133...66,928,903
|
|
|
G |
Tmtc4 |
transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by null |
ClinVar |
PMID:24375697 |
|
NCBI chr15:109,338,762...109,394,905
Ensembl chr15:109,339,564...109,394,927
|
|