|
G |
Dnmt3b |
DNA methyltransferase 3 beta |
treatment |
ISO |
associated with Head and Neck Neoplasms;DNA:SNP: :149C>T(rs2424913)(human) |
RGD |
PMID:22009713 |
RGD:9589077 |
NCBI chr 3:142,130,588...142,169,128
Ensembl chr 3:142,130,592...142,169,124
|
|
G |
Mlh1 |
mutL homolog 1 |
|
ISO |
|
RGD |
PMID:8829664 |
RGD:1625108 |
NCBI chr 8:111,196,468...111,233,721
Ensembl chr 8:111,196,468...111,233,617
|
|
|
G |
Egfr |
epidermal growth factor receptor |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome 1 |
ClinVar |
|
|
NCBI chr14:91,176,979...91,349,722
Ensembl chr14:91,177,067...91,344,382
|
|
G |
Klln |
killin, p53-regulated DNA replication inhibitor |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome 1 |
ClinVar |
PMID:2338203 PMID:12844284 PMID:16773562 PMID:17427195 PMID:21194675 PMID:21417916 PMID:21532617 PMID:24033266 PMID:25669429 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:27535533 PMID:27878467 PMID:27884173 PMID:28492532 More...
|
|
|
|
G |
Pik3ca |
phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit alpha |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome 1 |
ClinVar |
PMID:15016963 PMID:15254419 PMID:15520168 PMID:15647370 PMID:15805248 PMID:16906227 PMID:16930767 PMID:18676830 PMID:18725974 PMID:19029981 PMID:19366826 PMID:19513541 PMID:19903786 PMID:20453058 PMID:20619739 PMID:21430269 PMID:22162582 PMID:22162589 PMID:22271473 PMID:22729222 PMID:23946963 PMID:25157968 PMID:25741868 PMID:26619011 PMID:28492532 PMID:29446767 PMID:34496175 More...
|
|
NCBI chr 2:115,175,275...115,249,034
Ensembl chr 2:115,174,984...115,249,032
|
|
G |
Pten |
phosphatase and tensin homolog |
|
ISS ISO |
OMIM:158350 ClinVar Annotator: match by term: Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome 1 |
MouseDO ClinVar OMIM |
PMID:1097835 PMID:1336932 PMID:1945792 PMID:2333580 PMID:2338203 PMID:7728760 PMID:8071972 PMID:8673088 PMID:8980400 PMID:9140396 PMID:9241266 PMID:9256433 PMID:9259288 PMID:9288766 PMID:9326929 PMID:9356475 PMID:9399897 PMID:9425889 PMID:9467011 PMID:9536098 PMID:9598803 PMID:9600246 PMID:9619835 PMID:9685848 PMID:9735393 PMID:9740666 PMID:9788441 PMID:9794233 PMID:9811831 PMID:9832031 PMID:9832032 PMID:9856571 PMID:9915974 PMID:10051603 PMID:10076877 PMID:10232405 PMID:10234502 PMID:10353779 PMID:10400993 PMID:10468583 PMID:10554022 PMID:10555148 PMID:10606430 PMID:10698513 PMID:10698713 PMID:10749983 PMID:10772390 PMID:10772829 PMID:10777358 PMID:10848731 PMID:10866302 PMID:10866658 PMID:10920277 PMID:10923032 PMID:10978354 PMID:11035045 PMID:11051241 PMID:11052475 PMID:11071384 PMID:11156408 PMID:11234884 PMID:11238682 PMID:11274365 PMID:11332402 PMID:11448956 PMID:11476841 PMID:11504908 PMID:11668501 PMID:11685670 PMID:11748304 PMID:11875759 PMID:11886535 PMID:11918710 PMID:11948419 PMID:12015762 PMID:12075083 PMID:12085208 PMID:12208743 PMID:12297295 PMID:12372056 PMID:12414663 PMID:12471211 PMID:12614768 PMID:12808147 PMID:12833416 PMID:12844284 PMID:12938083 PMID:14518070 PMID:14566704 PMID:14623110 PMID:14675182 PMID:15016963 PMID:15120218 PMID:15211648 PMID:15254419 PMID:15355975 PMID:15372512 PMID:15492994 PMID:15531530 PMID:15647370 PMID:15659546 PMID:15805158 PMID:16007494 PMID:16014636 PMID:16021145 PMID:16199547 PMID:16506206 PMID:16619501 PMID:16704655 PMID:16752378 PMID:16773562 PMID:16894538 PMID:16952599 PMID:17043057 PMID:17167516 PMID:17213812 PMID:17286265 PMID:17324556 PMID:17392703 PMID:17427195 PMID:17526800 PMID:17526801 PMID:17576681 PMID:17847000 PMID:17873119 PMID:17873882 PMID:17898811 PMID:17928923 PMID:17941496 PMID:17942903 PMID:17954274 PMID:18025323 PMID:18080326 PMID:18558293 PMID:18594467 PMID:18626099 PMID:18725974 PMID:18757403 PMID:18767981 PMID:18781614 PMID:18986487 PMID:19190598 PMID:19265751 PMID:19340001 PMID:19351834 PMID:19366826 PMID:19457929 PMID:19458356 PMID:19622968 PMID:19829307 PMID:19903786 PMID:19968660 PMID:20018398 PMID:20049735 PMID:20085938 PMID:20194734 PMID:20223021 PMID:20300775 PMID:20301661 PMID:20453058 PMID:20533527 PMID:20600018 PMID:20619739 PMID:20685300 PMID:20712882 PMID:20718038 PMID:20785012 PMID:20881644 PMID:20926450 PMID:20962022 PMID:21103832 PMID:21190448 PMID:21194675 PMID:21291452 PMID:21333374 PMID:21343951 PMID:21417916 PMID:21475810 PMID:21532617 PMID:21659347 PMID:21822720 PMID:21824802 PMID:21828076 PMID:21869887 PMID:21956414 PMID:22005521 PMID:22076652 PMID:22162582 PMID:22162589 PMID:22261759 PMID:22266152 PMID:22281088 PMID:22320991 PMID:22327138 PMID:22371648 PMID:22381246 PMID:22413754 PMID:22469695 PMID:22479427 PMID:22491738 PMID:22503188 PMID:22505997 PMID:22520842 PMID:22536362 PMID:22558107 PMID:22595938 PMID:22628360 PMID:22703879 PMID:22911484 PMID:22962422 PMID:22970944 PMID:23066114 PMID:23117110 PMID:23160955 PMID:23161105 PMID:23315997 PMID:23335809 PMID:23349303 PMID:23361946 PMID:23382303 PMID:23399955 PMID:23423780 PMID:23442912 PMID:23470840 PMID:23475934 PMID:23555315 PMID:23613428 PMID:23633456 PMID:23695273 PMID:23757202 PMID:23764071 PMID:23825907 PMID:23886400 PMID:23930209 PMID:23934111 PMID:23934601 PMID:24022303 PMID:24033266 PMID:24052722 PMID:24055113 PMID:24099866 PMID:24123798 PMID:24136893 PMID:24292679 PMID:24345843 PMID:24375884 PMID:24379037 PMID:24404930 PMID:24468202 PMID:24498881 PMID:24721394 PMID:24728327 PMID:24744697 PMID:24763289 PMID:24766807 PMID:24778394 PMID:24901346 PMID:24905788 PMID:25132236 PMID:25148578 PMID:25157968 PMID:25186627 PMID:25288137 PMID:25326635 PMID:25336918 PMID:25418537 PMID:25437057 PMID:25448482 PMID:25525159 PMID:25527629 PMID:25549896 PMID:25647146 PMID:25669429 PMID:25722288 PMID:25741868 PMID:25741905 PMID:25756585 PMID:25875300 PMID:25910213 PMID:25980754 PMID:26076150 PMID:26082588 PMID:26099045 PMID:26124082 PMID:26157835 PMID:26229595 PMID:26246517 PMID:26302789 PMID:26376867 PMID:26418532 PMID:26467025 PMID:26468640 PMID:26492180 PMID:26504226 PMID:26517354 PMID:26534844 PMID:26572169 PMID:26579216 PMID:26580448 PMID:26612463 PMID:26619011 PMID:26633542 PMID:26637798 PMID:26665196 PMID:26681312 PMID:26773036 PMID:26787237 PMID:26795104 PMID:26798346 PMID:26800850 PMID:26845104 PMID:26898890 PMID:26919320 PMID:27157322 PMID:27324988 PMID:27405757 PMID:27426521 PMID:27428751 PMID:27477328 PMID:27481051 PMID:27489861 PMID:27514801 PMID:27531073 PMID:27535533 PMID:27829222 PMID:27878467 PMID:27884173 PMID:27959697 PMID:27978560 PMID:28008555 PMID:28013114 PMID:28086757 PMID:28135145 PMID:28235761 PMID:28251007 PMID:28263302 PMID:28263967 PMID:28286253 PMID:28418444 PMID:28475857 PMID:28492532 PMID:28497778 PMID:28523199 PMID:28526761 PMID:28600779 PMID:28655553 PMID:28677221 PMID:28724667 PMID:28741261 PMID:28774669 PMID:28873162 PMID:29043291 PMID:29273943 PMID:29282348 PMID:29296277 PMID:29359449 PMID:29371908 PMID:29373119 PMID:29444762 PMID:29496690 PMID:29510612 PMID:29594054 PMID:29608813 PMID:29663862 PMID:29706350 PMID:29706633 PMID:29706646 PMID:29720545 PMID:29752200 PMID:29758562 PMID:29785012 PMID:29806868 PMID:29874181 PMID:29927861 PMID:29931205 PMID:29970488 PMID:30181857 PMID:30287823 PMID:30311369 PMID:30311380 PMID:30327747 PMID:30443844 PMID:30482242 PMID:30528446 PMID:30614812 PMID:30659124 PMID:30720243 PMID:30809968 PMID:30978501 PMID:31006514 PMID:31079897 PMID:31144778 PMID:31149344 PMID:31159747 PMID:31199785 PMID:31209962 PMID:31220904 PMID:31336731 PMID:31567591 PMID:31594918 PMID:31664961 PMID:31970404 PMID:32003824 PMID:32123317 PMID:32150788 PMID:32162695 PMID:32185379 PMID:32190315 PMID:32196895 PMID:32238909 PMID:32295079 PMID:32350270 PMID:32366478 PMID:32378608 PMID:32442409 PMID:32461083 PMID:32461654 PMID:32664367 PMID:32670512 PMID:32832836 PMID:32885271 PMID:33077954 PMID:33083010 PMID:33088792 PMID:33372952 PMID:33471991 PMID:33482532 PMID:33600059 PMID:33723755 PMID:33876391 PMID:33887726 PMID:34184188 PMID:34268892 PMID:34308366 PMID:34326862 PMID:34386506 PMID:34518631 PMID:34625746 PMID:34906515 PMID:35227301 PMID:35241692 PMID:35264596 PMID:35931053 PMID:36988593 PMID:37090027 PMID:37819013 More...
|
|
NCBI chr 1:230,630,443...230,697,070
Ensembl chr 1:230,630,338...230,696,838
|
|
G |
Sdhb |
succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome 1 |
ClinVar |
PMID:19802898 PMID:20923864 PMID:21979946 PMID:23072324 PMID:23512077 PMID:25694510 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28492532 PMID:30152102 More...
|
|
NCBI chr 5:153,264,906...153,285,570
Ensembl chr 5:153,264,899...153,314,293
|
|
|
G |
Gnb4 |
G protein subunit beta 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 2:115,360,746...115,400,680
Ensembl chr 2:115,364,918...115,400,579
|
|
G |
Kcnmb3 |
potassium calcium-activated channel subfamily M regulatory beta subunit 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 2:115,255,788...115,270,142
Ensembl chr 2:115,253,761...115,270,142
|
|
G |
Mfn1 |
mitofusin 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 2:115,313,380...115,359,651
Ensembl chr 2:115,313,401...115,359,640
|
|
G |
Pik3ca |
phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit alpha |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cowden disease | ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cowden's disease | ClinVar Annotator: match by term: Cowden's syndrome |
ClinVar |
PMID:9536098 PMID:15016963 PMID:15254419 PMID:15647370 PMID:15805248 PMID:15930273 PMID:16199547 PMID:16906227 PMID:16930767 PMID:17376864 PMID:17576681 PMID:18074223 PMID:18676830 PMID:18725974 PMID:18829572 PMID:19029981 PMID:19223544 PMID:19366826 PMID:19513541 PMID:19903786 PMID:20453058 PMID:20581867 PMID:20619739 PMID:21430269 PMID:21558396 PMID:21824802 PMID:22120714 PMID:22162582 PMID:22162589 PMID:22228622 PMID:22271473 PMID:22357840 PMID:22658544 PMID:22729224 PMID:22949682 PMID:23066039 PMID:23100325 PMID:23246288 PMID:23754335 PMID:23946963 PMID:24033266 PMID:24459181 PMID:24497998 PMID:24559322 PMID:24728327 PMID:24782230 PMID:25157968 PMID:25326635 PMID:25326637 PMID:25599672 PMID:25741868 PMID:25915946 PMID:26351730 PMID:26619011 PMID:26627007 PMID:26637981 PMID:26749308 PMID:26851524 PMID:27283355 PMID:27631024 PMID:28151489 PMID:28475857 PMID:28492532 PMID:28502725 PMID:28941273 PMID:29446767 PMID:29549527 PMID:29758562 PMID:30063105 PMID:30231930 PMID:31536475 PMID:31568861 PMID:31775759 PMID:31780696 PMID:32595695 PMID:32778138 PMID:33077954 PMID:34008892 PMID:34402524 PMID:34496175 PMID:34854542 PMID:37712948 More...
|
|
NCBI chr 2:115,175,275...115,249,034
Ensembl chr 2:115,174,984...115,249,032
|
|
G |
Pten |
phosphatase and tensin homolog |
|
ISS ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cowden disease | ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cowden's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lhermitte-Duclos disease |
MouseDO ClinVar |
PMID:1336932 PMID:8071972 PMID:9140396 PMID:9241266 PMID:9259288 PMID:9399897 PMID:9467011 PMID:9598803 PMID:9735393 PMID:9915974 PMID:10051160 PMID:10232405 PMID:10353779 PMID:10400993 PMID:10468583 PMID:10555148 PMID:10749983 PMID:10848731 PMID:10866302 PMID:10920277 PMID:10923032 PMID:11504908 PMID:11685670 PMID:11875759 PMID:11918710 PMID:12938083 PMID:14518070 PMID:14711368 PMID:15016963 PMID:15211648 PMID:15254419 PMID:15647370 PMID:15805158 PMID:16773562 PMID:16952599 PMID:17392703 PMID:17526800 PMID:17526801 PMID:17873882 PMID:17941496 PMID:17942903 PMID:18558293 PMID:18725974 PMID:18767981 PMID:19265751 PMID:19340001 PMID:19351834 PMID:19366826 PMID:19457929 PMID:19458356 PMID:19829307 PMID:19903786 PMID:20018398 PMID:20085938 PMID:20300775 PMID:20301661 PMID:20453058 PMID:20600018 PMID:20619739 PMID:20712882 PMID:20881644 PMID:21190448 PMID:21194675 PMID:21343951 PMID:21659347 PMID:21822720 PMID:21828076 PMID:21956414 PMID:22162582 PMID:22162589 PMID:22266152 PMID:22281088 PMID:22320991 PMID:22327138 PMID:22381246 PMID:22479427 PMID:22491738 PMID:22520842 PMID:22595938 PMID:23335809 PMID:23349303 PMID:23399955 PMID:23442912 PMID:23470840 PMID:23475934 PMID:23695273 PMID:23886400 PMID:23934601 PMID:24033266 PMID:24052722 PMID:24345843 PMID:24778394 PMID:25157968 PMID:25288137 PMID:25326635 PMID:25429968 PMID:25527629 PMID:25549896 PMID:25669429 PMID:25741868 PMID:25741905 PMID:25756585 PMID:25875300 PMID:26376867 PMID:26418532 PMID:26467025 PMID:26492180 PMID:26579216 PMID:26612463 PMID:26619011 PMID:26773036 PMID:26798346 PMID:26845104 PMID:27324988 PMID:27426521 PMID:27477328 PMID:27514801 PMID:27959697 PMID:28086757 PMID:28263967 PMID:28286253 PMID:28475857 PMID:28492532 PMID:28526761 PMID:28677221 PMID:29273943 PMID:29359449 PMID:29373119 PMID:29663862 PMID:29706350 PMID:29752200 PMID:29785012 PMID:30287823 PMID:30374176 PMID:30528446 PMID:30614812 PMID:30793491 PMID:30978501 PMID:31130284 PMID:31220904 PMID:31232187 PMID:31336731 PMID:31427284 PMID:31594918 PMID:32123317 PMID:32162695 PMID:32196895 PMID:32238909 PMID:32350270 PMID:32442409 PMID:33077954 PMID:33208383 PMID:33600059 PMID:33876391 PMID:33887726 PMID:34492006 PMID:34625746 PMID:34906515 PMID:34958143 PMID:35227301 PMID:35241692 PMID:35723418 PMID:36175890 PMID:36988593 More...
|
|
NCBI chr 1:230,630,443...230,697,070
Ensembl chr 1:230,630,338...230,696,838
|
|
G |
Sdhb |
succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cowden's syndrome |
ClinVar |
PMID:11404820 PMID:14985401 PMID:16314641 PMID:16317055 PMID:16322339 PMID:16912137 PMID:17102082 PMID:17102083 PMID:17298551 PMID:17376234 PMID:17639058 PMID:17987308 PMID:18551016 PMID:18678321 PMID:19368708 PMID:19399650 PMID:19454582 PMID:19802898 PMID:21979946 PMID:22517554 PMID:22703879 PMID:22995128 PMID:22995991 PMID:23072324 PMID:23660872 PMID:23666964 PMID:24033266 PMID:24728327 PMID:25333069 PMID:25694510 PMID:25741868 PMID:26092435 PMID:26269449 PMID:26729832 PMID:27604842 PMID:28229225 PMID:28492532 PMID:30155846 PMID:30877234 PMID:34309460 PMID:34490615 PMID:34906457 More...
|
|
NCBI chr 5:153,264,906...153,285,570
Ensembl chr 5:153,264,899...153,314,293
|
|
G |
Zfp639 |
zinc finger protein 639 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 2:115,292,431...115,305,798
Ensembl chr 2:115,292,516...115,303,628
|
|
|
G |
Klln |
killin, p53-regulated DNA replication inhibitor |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome 4 CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
OMIM ClinVar CTD |
PMID:2338203 PMID:12844284 PMID:16773562 PMID:17427195 PMID:21417916 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:27535533 PMID:27878467 PMID:27884173 PMID:28492532 More...
|
|
|
|
G |
Pten |
phosphatase and tensin homolog |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome 4 |
ClinVar |
PMID:2338203 PMID:12844284 PMID:16773562 PMID:17427195 PMID:21417916 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:27535533 PMID:27878467 PMID:27884173 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr 1:230,630,443...230,697,070
Ensembl chr 1:230,630,338...230,696,838
|
|
|
G |
Pik3ca |
phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit alpha |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome 5 CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
OMIM ClinVar CTD |
PMID:17376864 PMID:19366826 PMID:21824802 PMID:22228622 PMID:22729222 PMID:22729224 PMID:22949682 PMID:23246288 PMID:24033266 PMID:24728327 PMID:25157968 PMID:25326635 PMID:25326637 PMID:25741868 PMID:26619011 PMID:27283355 PMID:27631024 PMID:28151489 PMID:28492532 PMID:28502725 PMID:30197175 PMID:30231930 PMID:31568861 PMID:32595695 PMID:33077954 PMID:37712948 More...
|
|
NCBI chr 2:115,175,275...115,249,034
Ensembl chr 2:115,174,984...115,249,032
|
|
|
G |
Akt1 |
AKT serine/threonine kinase 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome 6 CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
OMIM ClinVar CTD |
PMID:9536098 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:17611497 PMID:18256540 PMID:18392055 PMID:18504432 PMID:18611285 PMID:18954143 PMID:19418217 PMID:19487299 PMID:19853286 PMID:20233444 PMID:20453058 PMID:21464312 PMID:21512767 PMID:21793738 PMID:22538770 PMID:22610119 PMID:22722201 PMID:22722839 PMID:22980975 PMID:23134728 PMID:23237847 PMID:23246288 PMID:23348505 PMID:23700467 PMID:23728071 PMID:23884910 PMID:23934607 PMID:24190505 PMID:24657128 PMID:24728327 PMID:25157968 PMID:25741868 PMID:26619011 PMID:28166811 PMID:28459198 PMID:28492532 PMID:28655553 PMID:31792197 More...
|
|
NCBI chr 6:131,713,716...131,735,319
Ensembl chr 6:131,713,720...131,733,921
|
|
G |
Zbtb42 |
zinc finger and BTB domain containing 42 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome 6 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 6:131,734,257...131,742,459
Ensembl chr 6:131,738,356...131,742,685
|
|
|
G |
Sec23b |
Sec23 homolog B, COPII coat complex component |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome 7 CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
OMIM ClinVar CTD |
PMID:16199547 PMID:19561605 PMID:19621418 PMID:20015893 PMID:20381388 PMID:21252497 PMID:21850656 PMID:22208203 PMID:22428539 PMID:25044164 PMID:25741868 PMID:26522472 PMID:28492532 PMID:32641076 PMID:34093240 More...
|
|
NCBI chr 3:131,939,011...131,981,489
Ensembl chr 3:131,939,337...131,981,489
|
|
|
G |
Insrr |
insulin receptor-related receptor |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Familial medullary thyroid carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, familial medullary |
ClinVar |
|
|
NCBI chr 2:173,255,335...173,274,800
Ensembl chr 2:173,255,414...173,274,800
|
|
G |
Ntrk1 |
neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Familial medullary thyroid carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, familial medullary |
ClinVar |
PMID:10330344 PMID:10443680 PMID:10861667 PMID:11139246 PMID:11159935 PMID:11719521 PMID:20301726 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr 2:173,236,961...173,253,806
Ensembl chr 2:173,236,963...173,253,770
|
|
G |
Prlr |
prolactin receptor |
|
ISS |
OMIM:155240 |
MouseDO |
|
|
NCBI chr 2:59,134,147...59,324,719
Ensembl chr 2:59,134,588...59,324,718
|
|
G |
Ret |
ret proto-oncogene |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Familial medullary thyroid carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, familial medullary |
CTD ClinVar OMIM |
PMID:2660074 PMID:3078962 PMID:3697657 PMID:7536460 PMID:7595170 PMID:7633441 PMID:7647787 PMID:7716719 PMID:7784092 PMID:7824936 PMID:7835899 PMID:7845675 PMID:7849720 PMID:7874109 PMID:7881414 PMID:7906417 PMID:7906866 PMID:7907913 PMID:7911697 PMID:7915165 PMID:7915166 PMID:7977365 PMID:8099202 PMID:8103403 PMID:8114940 PMID:8557249 PMID:8570194 PMID:8595427 PMID:8626834 PMID:8675603 PMID:8733882 PMID:8782503 PMID:8797874 PMID:8807338 PMID:8855832 PMID:8909322 PMID:8918855 PMID:9067749 PMID:9090527 PMID:9111992 PMID:9111993 PMID:9146685 PMID:9174404 PMID:9230192 PMID:9242375 PMID:9259198 PMID:9263528 PMID:9384613 PMID:9398735 PMID:9452077 PMID:9467562 PMID:9498388 PMID:9506724 PMID:9606292 PMID:9620546 PMID:9681850 PMID:9681851 PMID:9727738 PMID:9745455 PMID:9760196 PMID:9824583 PMID:9839497 PMID:9868860 PMID:9879991 PMID:9950371 PMID:10024437 PMID:10076558 PMID:10220148 PMID:10235148 PMID:10323403 PMID:10369718 PMID:10445857 PMID:10462620 PMID:10490816 PMID:10549772 PMID:10646792 PMID:10679286 PMID:10777380 PMID:10790203 PMID:10826520 PMID:10876191 PMID:10982477 PMID:11114642 PMID:11230481 PMID:11238493 PMID:11351254 PMID:11386462 PMID:11436122 PMID:11454140 PMID:11471675 PMID:11562352 PMID:11589684 PMID:11688458 PMID:11732489 PMID:11739416 PMID:11788682 PMID:11849247 PMID:11932300 PMID:11935126 PMID:11939755 PMID:12000816 PMID:12019403 PMID:12116277 PMID:12150334 PMID:12193298 PMID:12409662 PMID:12410354 PMID:12490841 PMID:12566528 PMID:12686527 PMID:12694233 PMID:12788868 PMID:12864791 PMID:12920219 PMID:14517954 PMID:14561794 PMID:14566559 PMID:14602786 PMID:14633923 PMID:14715928 PMID:14718397 PMID:15184865 PMID:15240641 PMID:15277225 PMID:15292360 PMID:15331579 PMID:15345114 PMID:15386323 PMID:15531714 PMID:15588376 PMID:15588381 PMID:15699703 PMID:15741265 PMID:15753368 PMID:15834508 PMID:15855933 PMID:15858153 PMID:15870131 PMID:15991157 PMID:16118333 PMID:16275981 PMID:16314641 PMID:16325365 PMID:16343097 PMID:16384843 PMID:16441254 PMID:16469774 PMID:16507829 PMID:16525712 PMID:16532227 PMID:16649977 PMID:16705552 PMID:16712668 PMID:16715139 PMID:16736292 PMID:16813623 PMID:16849421 PMID:16865646 PMID:16865647 PMID:16868135 PMID:16928683 PMID:17021738 PMID:17032739 PMID:17047083 PMID:17097365 PMID:17108110 PMID:17178962 PMID:17209045 PMID:17316110 PMID:17384210 PMID:17466010 PMID:17483988 PMID:17540634 PMID:17590169 PMID:17605401 PMID:17610518 PMID:17664273 PMID:17704047 PMID:17895320 PMID:17963006 PMID:18058472 PMID:18062802 PMID:18063059 PMID:18073307 PMID:18206480 PMID:18209889 PMID:18248648 PMID:18252215 PMID:18299477 PMID:18541894 PMID:18805915 PMID:19041016 PMID:19169500 PMID:19201392 PMID:19255327 PMID:19445625 PMID:19469690 PMID:19472011 PMID:19826964 PMID:19906784 PMID:19958926 PMID:20039896 PMID:20041006 PMID:20065189 PMID:20080836 PMID:20087666 PMID:20103606 PMID:20142552 PMID:20368568 PMID:20369307 PMID:20442138 PMID:20494215 PMID:20497437 PMID:20516206 PMID:20554711 PMID:20719260 PMID:20739875 PMID:20833330 PMID:20847059 PMID:20979234 PMID:20981092 PMID:21054478 PMID:21134561 PMID:21253810 PMID:21254918 PMID:21309721 PMID:21311890 PMID:21422799 PMID:21422803 PMID:21454698 PMID:21455200 PMID:21470995 PMID:21479187 PMID:21490379 PMID:21626080 PMID:21655256 PMID:21678021 PMID:21688339 PMID:21690267 PMID:21711375 PMID:21765987 PMID:21810974 PMID:21834681 PMID:21986619 PMID:21995290 PMID:22025146 PMID:22068382 PMID:22174939 PMID:22199277 PMID:22233172 PMID:22270996 PMID:22359510 PMID:22403753 PMID:22584710 PMID:22676047 PMID:22676344 PMID:22703879 PMID:22729463 PMID:22747440 PMID:22811860 PMID:22837065 PMID:22865907 PMID:22965292 PMID:22992277 PMID:22995991 PMID:23056499 PMID:23084198 PMID:23210566 PMID:23278115 PMID:23295303 PMID:23341727 PMID:23461807 PMID:23468374 PMID:23514012 PMID:23526464 PMID:23527089 PMID:23660872 PMID:23723040 PMID:23744765 PMID:23745650 PMID:23756355 PMID:24033266 PMID:24064755 PMID:24152999 PMID:24331334 PMID:24336963 PMID:24361808 PMID:24375508 PMID:24449023 PMID:24560924 PMID:24569963 PMID:24616773 PMID:24617864 PMID:24684035 PMID:24699901 PMID:24716929 PMID:24728327 PMID:24794695 PMID:24805091 PMID:24845513 PMID:25157968 PMID:25319874 PMID:25349307 PMID:25374962 PMID:25425582 PMID:25440022 PMID:25501606 PMID:25624014 PMID:25628771 PMID:25637381 PMID:25694125 PMID:25733075 PMID:25741868 PMID:25759805 PMID:25767701 PMID:25810047 PMID:25887804 PMID:25903693 PMID:26033033 PMID:26046350 PMID:26084817 PMID:26230854 PMID:26247112 PMID:26254625 PMID:26269449 PMID:26343384 PMID:26356818 PMID:26395553 PMID:26467025 PMID:26678667 PMID:26687385 PMID:26758973 PMID:26845104 PMID:26920351 PMID:27099842 PMID:27153395 PMID:27207748 PMID:27379493 PMID:27539324 PMID:27673361 PMID:27807060 PMID:27809725 PMID:27854218 PMID:27884173 PMID:27994876 PMID:28125075 PMID:28137737 PMID:28323957 PMID:28492532 PMID:28647780 PMID:28873162 PMID:28946813 PMID:28951487 PMID:29026273 PMID:29097883 PMID:29192238 PMID:29396759 PMID:29408964 PMID:29420094 PMID:29549836 PMID:29590403 PMID:29625052 PMID:29656518 PMID:29684080 PMID:29790872 PMID:30012587 PMID:30172768 PMID:30217742 PMID:30392857 PMID:30660595 PMID:30763276 PMID:30877234 PMID:30884088 PMID:30927507 PMID:31447099 PMID:31471357 PMID:31510104 PMID:31937788 PMID:32164334 PMID:32179705 PMID:32293499 PMID:32375120 PMID:32411094 PMID:32732076 PMID:32923848 PMID:33084974 PMID:33167350 PMID:33340421 PMID:33450337 PMID:33615670 PMID:33754314 PMID:33763905 PMID:33827484 PMID:34629742 PMID:34637071 PMID:34881033 PMID:34885201 PMID:35189708 PMID:35304457 PMID:35535697 PMID:36900197 More...
|
|
NCBI chr 4:151,325,969...151,368,176
Ensembl chr 4:151,326,431...151,368,176
|
|
|
G |
Akt1 |
AKT serine/threonine kinase 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Elattoproteus syndrome |
ClinVar |
PMID:17611497 PMID:18256540 PMID:18392055 PMID:18504432 PMID:18611285 PMID:18954143 PMID:19418217 PMID:19487299 PMID:19853286 PMID:20233444 PMID:20453058 PMID:21464312 PMID:21512767 PMID:21793738 PMID:22538770 PMID:22610119 PMID:22722201 PMID:22722839 PMID:22980975 PMID:23237847 PMID:23348505 PMID:23700467 PMID:23728071 PMID:23934607 PMID:24190505 PMID:24657128 PMID:25157968 PMID:25741868 PMID:26619011 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr 6:131,713,716...131,735,319
Ensembl chr 6:131,713,720...131,733,921
|
|
|
G |
Ccnh |
cyclin H |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, multiple |
ClinVar |
PMID:24038909 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 2:15,835,064...15,855,648
Ensembl chr 2:15,834,833...15,855,819
|
|
G |
Ptch1 |
patched 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, multiple |
ClinVar |
PMID:22703879 PMID:24728327 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28492532 PMID:30093976 More...
|
|
NCBI chr17:1,542,705...1,607,730
Ensembl chr17:1,542,877...1,607,333
|
|
G |
Rasa1 |
RAS p21 protein activator 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, multiple |
ClinVar |
PMID:22200646 PMID:23801933 PMID:24038909 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 2:15,857,704...15,940,757
Ensembl chr 2:15,857,980...15,940,854
|
|
G |
Smo |
smoothened, frizzled class receptor |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, multiple |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 4:58,343,626...58,373,823
Ensembl chr 4:58,343,529...58,373,829
|
|
|
G |
Cdkn1b |
cyclin-dependent kinase inhibitor 1B |
susceptibility |
IAGP ISO |
DNA, protein:frameshift mutation, decreased expression ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia |
ClinVar RGD |
PMID:28492532 PMID:17030811 PMID:17030811 PMID:12036912 |
RGD:2293616, RGD:2293616, RGD:619590 |
NCBI chr 4:167,760,067...167,765,177
Ensembl chr 4:167,760,181...167,764,982
|
|
G |
Cdkn1bwe |
cyclin-dependent kinase inhibitor 1B; white eye mutation |
|
IAGP |
|
RGD |
PMID:17030811 PMID:12036912 |
RGD:2293616, RGD:619590 |
|
|
G |
Ghrl |
ghrelin and obestatin prepropeptide |
|
IEP |
protein:increased expression:pancreas,serum: |
RGD |
PMID:26512025 |
RGD:12904888 |
NCBI chr 4:146,865,712...146,869,621
Ensembl chr 4:146,865,712...146,869,621
|
|
G |
Ghsr |
growth hormone secretagogue receptor |
|
IEP |
|
RGD |
PMID:26512025 |
RGD:12904888 |
NCBI chr 2:110,268,489...110,271,865
Ensembl chr 2:110,268,489...110,271,865
|
|
G |
Men1 |
menin 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Endocrine adenomatosis multiple | ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia |
ClinVar |
PMID:9103196 PMID:9215689 PMID:9215690 PMID:9354421 PMID:9407947 PMID:9463336 PMID:9683585 PMID:9709921 PMID:9820618 PMID:9888389 PMID:9935177 PMID:10027401 PMID:10366412 PMID:10398160 PMID:10617276 PMID:10634374 PMID:10634422 PMID:10664520 PMID:10715991 PMID:10759881 PMID:10762295 PMID:10856877 PMID:10870030 PMID:11369988 PMID:11524904 PMID:11578300 PMID:11579199 PMID:11807402 PMID:11836268 PMID:12112656 PMID:12150335 PMID:12166655 PMID:12746426 PMID:15205994 PMID:15254225 PMID:15281352 PMID:15331604 PMID:15464422 PMID:15754732 PMID:15887103 PMID:16199547 PMID:16449969 PMID:16595707 PMID:16699310 PMID:17235589 PMID:17590169 PMID:17623761 PMID:17853334 PMID:17953629 PMID:18221402 PMID:21521296 PMID:21819486 PMID:22470073 PMID:22666734 PMID:22703879 PMID:23334809 PMID:24218143 PMID:24728327 PMID:24997771 PMID:25309785 PMID:25525159 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:27153395 PMID:27846313 PMID:28492532 PMID:29036195 PMID:30324798 PMID:30339208 PMID:30364322 PMID:30869828 PMID:31737856 More...
|
|
NCBI chr 1:203,638,905...203,644,871
Ensembl chr 1:203,639,000...203,644,871
|
|
G |
Ret |
ret proto-oncogene |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Endocrine adenomatosis multiple | ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia |
CTD ClinVar |
PMID:2639553 PMID:2660074 PMID:3078962 PMID:7536460 PMID:7581377 PMID:7633441 PMID:7647787 PMID:7704557 PMID:7824936 PMID:7845675 PMID:7849720 PMID:7881414 PMID:7906417 PMID:7906866 PMID:7907913 PMID:7911697 PMID:7977365 PMID:8114938 PMID:8570194 PMID:8595427 PMID:8733882 PMID:8782503 PMID:8797874 PMID:8855832 PMID:8918855 PMID:9090527 PMID:9146685 PMID:9230192 PMID:9242375 PMID:9384613 PMID:9498388 PMID:9506724 PMID:9620546 PMID:9681850 PMID:9681851 PMID:9727738 PMID:9760196 PMID:9824583 PMID:9839497 PMID:10220148 PMID:10369718 PMID:10445857 PMID:10462620 PMID:10490816 PMID:10528857 PMID:10646792 PMID:10679286 PMID:10790203 PMID:10980580 PMID:11230481 PMID:11351254 PMID:11436122 PMID:11562352 PMID:11589684 PMID:11732489 PMID:11939755 PMID:11953745 PMID:11955539 PMID:12000816 PMID:12016484 PMID:12086152 PMID:12214285 PMID:12566528 PMID:12872262 PMID:14566559 PMID:14602786 PMID:14627689 PMID:14633923 PMID:15277225 PMID:15320968 PMID:15472167 PMID:15531714 PMID:15699703 PMID:15741265 PMID:15753368 PMID:15834508 PMID:15858153 PMID:15870131 PMID:15933516 PMID:15956201 PMID:15991157 PMID:16118333 PMID:16424056 PMID:16441254 PMID:16649977 PMID:16705552 PMID:16715139 PMID:16732321 PMID:16849421 PMID:16928683 PMID:16986122 PMID:17009072 PMID:17021738 PMID:17108110 PMID:17108762 PMID:17344846 PMID:17483988 PMID:17540634 PMID:17610518 PMID:17664273 PMID:17704047 PMID:17895320 PMID:17898100 PMID:17963006 PMID:18058472 PMID:18063059 PMID:18073307 PMID:18206480 PMID:18209889 PMID:18252215 PMID:18322301 PMID:18541894 PMID:18772120 PMID:18805915 PMID:18936155 PMID:19041016 PMID:19169500 PMID:19255327 PMID:19269918 PMID:19399650 PMID:19443294 PMID:19469690 PMID:19472011 PMID:19522830 PMID:19775624 PMID:19826964 PMID:19906784 PMID:20039896 PMID:20065189 PMID:20080836 PMID:20368568 PMID:20473317 PMID:20516206 PMID:20532249 PMID:20672905 PMID:20801952 PMID:20847059 PMID:20943719 PMID:20956458 PMID:20979234 PMID:20981092 PMID:21253810 PMID:21311890 PMID:21349203 PMID:21422803 PMID:21455200 PMID:21470995 PMID:21479187 PMID:21490379 PMID:21551259 PMID:21552134 PMID:21655256 PMID:21765987 PMID:21810974 PMID:21986619 PMID:21995290 PMID:22025146 PMID:22068382 PMID:22111543 PMID:22174939 PMID:22199277 PMID:22233172 PMID:22270996 PMID:22359510 PMID:22395866 PMID:22517557 PMID:22574178 PMID:22584709 PMID:22584710 PMID:22648184 PMID:22676047 PMID:22676344 PMID:22703879 PMID:22729463 PMID:22837065 PMID:22992277 PMID:22995991 PMID:23056499 PMID:23059849 PMID:23067224 PMID:23084198 PMID:23210566 PMID:23461807 PMID:23527089 PMID:23660872 PMID:23723040 PMID:23849459 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24331334 PMID:24336963 PMID:24375508 PMID:24429398 PMID:24442913 PMID:24617864 PMID:24618965 PMID:24651702 PMID:24699901 PMID:24728327 PMID:24755471 PMID:24845513 PMID:24897126 PMID:25157968 PMID:25256751 PMID:25425582 PMID:25569433 PMID:25637381 PMID:25695224 PMID:25741868 PMID:25810047 PMID:25985138 PMID:26076779 PMID:26084817 PMID:26206375 PMID:26332594 PMID:26395553 PMID:26467025 PMID:26489027 PMID:26556299 PMID:26580448 PMID:26883533 PMID:27077130 PMID:27153395 PMID:27379493 PMID:27539324 PMID:27600092 PMID:27798940 PMID:27807060 PMID:27884173 PMID:27994876 PMID:28186607 PMID:28469506 PMID:28492532 PMID:28873162 PMID:28946813 PMID:29192238 PMID:29263839 PMID:29420094 PMID:29642553 PMID:29656518 PMID:29790872 PMID:30217742 PMID:30306255 PMID:30583724 PMID:30660595 PMID:30680046 PMID:30763276 PMID:30927507 PMID:31019283 PMID:31159747 PMID:31263477 PMID:31428572 PMID:31447099 PMID:31510104 PMID:31614935 PMID:31658439 PMID:32099073 PMID:32164334 PMID:32179705 PMID:32283892 PMID:32293499 PMID:32732076 PMID:32761341 PMID:32989896 PMID:33167350 PMID:33340421 PMID:33397040 PMID:33450337 PMID:33563768 PMID:33777662 PMID:33827484 PMID:34629742 PMID:34881033 PMID:34905813 PMID:34925234 PMID:35264596 More...
|
|
NCBI chr 4:151,325,969...151,368,176
Ensembl chr 4:151,326,431...151,368,176
|
|
|
G |
Atm |
ATM serine/threonine kinase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 1 |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr 8:53,828,741...53,932,773
Ensembl chr 8:53,831,093...53,932,437
|
|
G |
C8h11orf65 |
similar to human chromosome 11 open reading frame 65 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 1 |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr 8:53,796,033...53,825,277
Ensembl chr 8:53,796,366...53,824,748
|
|
G |
Cdc73 |
cell division cycle 73 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 1 |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr13:55,357,226...55,449,690
Ensembl chr13:55,357,226...55,449,656
|
|
G |
Fgf2 |
fibroblast growth factor 2 |
|
ISO |
protein:increased expression:plasma |
RGD |
PMID:8098714 |
RGD:2317763 |
NCBI chr 2:120,236,328...120,290,673
Ensembl chr 2:120,236,328...120,291,221
|
|
G |
Map4k2 |
mitogen activated protein kinase kinase kinase kinase 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 1 |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr 1:203,645,098...203,660,782
Ensembl chr 1:203,645,153...203,660,331
|
|
G |
Men1 |
menin 1 |
disease_progression no_association |
ISO ISS IDA |
DNA:mutations:multiple sites: ClinVar Annotator: match by term: MEN1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 1 OMIM:131100 CTD Direct Evidence: marker/mechanism DNA:mutations: : DNA, protein:mutations, loss of heterozygosity, decreased expression: : DNA:deletion:exons DNA:deletions:exons associated with Pituitary Neoplasm; DNA:mutations: :multiple DNA:mutations, polymorphism:exons |
ClinVar MouseDO CTD OMIM RGD |
PMID:103196 PMID:564891 PMID:2857681 PMID:6108714 PMID:6837595 PMID:9103196 PMID:9215689 PMID:9215690 PMID:9241276 PMID:9329390 PMID:9354421 PMID:9361035 PMID:9407947 PMID:9439676 PMID:9463336 PMID:9498491 PMID:9506756 PMID:9536098 PMID:9540988 PMID:9554741 PMID:9564891 PMID:9666051 PMID:9671267 PMID:9681840 PMID:9681842 PMID:9683585 PMID:9709921 PMID:9709922 PMID:9709985 PMID:9792884 PMID:9820618 PMID:9832038 PMID:9843042 PMID:9888389 PMID:9893679 PMID:9929977 PMID:9935177 PMID:9989505 PMID:10022445 PMID:10027401 PMID:10090472 PMID:10229909 PMID:10366412 PMID:10395246 PMID:10398160 PMID:10424788 PMID:10435055 PMID:10439966 PMID:10534569 PMID:10548885 PMID:10576763 PMID:10594843 PMID:10598193 PMID:10612827 PMID:10617276 PMID:10634374 PMID:10634422 PMID:10647896 PMID:10660339 PMID:10664520 PMID:10664521 PMID:10715991 PMID:10730900 PMID:10759881 PMID:10762295 PMID:10843194 PMID:10849016 PMID:10856877 PMID:10861493 PMID:10870030 PMID:10914986 PMID:10918183 PMID:10931102 PMID:10980535 PMID:10993646 PMID:10993647 PMID:11019489 PMID:11033760 PMID:11034102 PMID:11102994 PMID:11134142 PMID:11181266 PMID:11221882 PMID:11302744 PMID:11303512 PMID:11369988 PMID:11435815 PMID:11454510 PMID:11524904 PMID:11578300 PMID:11579199 PMID:11765051 PMID:11807402 PMID:11836268 PMID:11966739 PMID:12016470 PMID:12016472 PMID:12049533 PMID:12050235 PMID:12108687 PMID:12112656 PMID:12145286 PMID:12150335 PMID:12166655 PMID:12213668 PMID:12324758 PMID:12509449 PMID:12652570 PMID:12699448 PMID:12746426 PMID:12791038 PMID:12807514 PMID:14508515 PMID:14641000 PMID:14648742 PMID:14678300 PMID:14686752 PMID:14985373 PMID:15044367 PMID:15082967 PMID:15205994 PMID:15240620 PMID:15254225 PMID:15281352 PMID:15292304 PMID:15292357 PMID:15331604 PMID:15464422 PMID:15522929 PMID:15635078 PMID:15670192 PMID:15713725 PMID:15714081 PMID:15717658 PMID:15730416 PMID:15754732 PMID:15870131 PMID:15887103 PMID:16199547 PMID:16322378 PMID:16430712 PMID:16449969 PMID:16484744 PMID:16563611 PMID:16594911 PMID:16595707 PMID:16699310 PMID:16840830 PMID:17065424 PMID:17158764 PMID:17185897 PMID:17194968 PMID:17235589 PMID:17388795 PMID:17555499 PMID:17576681 PMID:17590169 PMID:17623761 PMID:17711922 PMID:17766710 PMID:17853334 PMID:17879353 PMID:17953629 PMID:18045958 PMID:18206547 PMID:18221402 PMID:18485119 PMID:18549467 PMID:18729310 PMID:18753103 PMID:18753104 PMID:18775714 PMID:19041010 PMID:19068082 PMID:19074834 PMID:19174080 PMID:19350320 PMID:19391077 PMID:19461164 PMID:19491073 PMID:19509103 PMID:19596265 PMID:19622622 PMID:19749796 PMID:19847644 PMID:19953642 PMID:20231234 PMID:20367983 PMID:20404349 PMID:20530095 PMID:20639902 PMID:20660572 PMID:20833329 PMID:20960638 PMID:21069576 PMID:21127195 PMID:21264250 PMID:21266030 PMID:21340156 PMID:21340165 PMID:21369528 PMID:21454242 PMID:21464564 PMID:21521296 PMID:21627674 PMID:21652691 PMID:21655742 PMID:21678021 PMID:21757704 PMID:21819486 PMID:21849858 PMID:21915802 PMID:21916912 PMID:21917868 PMID:22024364 PMID:22026581 PMID:22090276 PMID:22187299 PMID:22275377 PMID:22281890 PMID:22327296 PMID:22470073 PMID:22522645 PMID:22549346 PMID:22577108 PMID:22666734 PMID:22703879 PMID:22936661 PMID:22995991 PMID:23052745 PMID:23056405 PMID:23093699 PMID:23154721 PMID:23188049 PMID:23244744 PMID:23321498 PMID:23334809 PMID:23542451 PMID:23565397 PMID:23580576 PMID:23648481 PMID:23778871 PMID:23933118 PMID:24033266 PMID:24183932 PMID:24218143 PMID:24334135 PMID:24443791 PMID:24472025 PMID:24599222 PMID:24635524 PMID:24709560 PMID:24728327 PMID:24756045 PMID:24915123 PMID:24920291 PMID:24997771 PMID:25291050 PMID:25309600 PMID:25309785 PMID:25525159 PMID:25527055 PMID:25637381 PMID:25733923 PMID:25741868 PMID:25824098 PMID:26180530 PMID:26224587 PMID:26288158 PMID:26307114 PMID:26332594 PMID:26467025 PMID:26515642 PMID:26580448 PMID:26767918 PMID:26905068 PMID:27153395 PMID:27311764 PMID:27572829 PMID:27846313 PMID:27904855 PMID:27986441 PMID:28203045 PMID:28238068 PMID:28298337 PMID:28321559 PMID:28329921 PMID:28458907 PMID:28492532 PMID:28503312 PMID:28597079 PMID:28663159 PMID:28693130 PMID:28736585 PMID:28818680 PMID:28870973 PMID:28873162 PMID:28881068 PMID:28938468 PMID:28940393 PMID:28968916 PMID:29036195 PMID:29039523 PMID:29066490 PMID:29097378 PMID:29122330 PMID:29174091 PMID:29192238 PMID:29239255 PMID:29264567 PMID:29284071 PMID:29416715 PMID:29455199 PMID:29497973 PMID:29641532 PMID:29848728 PMID:29927501 PMID:30093976 PMID:30324798 PMID:30339208 PMID:30364322 PMID:30374176 PMID:30630164 PMID:30755392 PMID:30795813 PMID:30820182 PMID:30865533 PMID:30869828 PMID:31044390 PMID:31142320 PMID:31159747 PMID:31249555 PMID:31263451 PMID:31275768 PMID:31431315 PMID:31482957 PMID:31592449 PMID:31658439 PMID:31737856 PMID:32130200 PMID:32190804 PMID:32241160 PMID:32299109 PMID:32430905 PMID:32761341 PMID:32901291 PMID:32909176 PMID:32937789 PMID:33101196 PMID:33125695 PMID:33471991 PMID:33632163 PMID:33840689 PMID:34183184 PMID:34313384 PMID:34313605 PMID:34326862 PMID:34515662 PMID:34556169 PMID:34711244 PMID:34939938 PMID:35264596 PMID:35268848 PMID:35323929 PMID:35407574 PMID:35941657 PMID:36654999 PMID:37351122 PMID:16563611 PMID:16840830 PMID:17623761 PMID:17766710 PMID:18045958 PMID:19620250 PMID:12036912 PMID:17854391 PMID:18300794 PMID:18549467 PMID:17953629 PMID:11295574 PMID:9215690 More...
|
RGD:2317347, RGD:1581203, RGD:2317335, RGD:2317334, RGD:2317314, RGD:2317293, RGD:619590, RGD:2317331, RGD:2317313, RGD:2317303, RGD:2317327, RGD:1601326, RGD:1601327 |
NCBI chr 1:203,638,905...203,644,871
Ensembl chr 1:203,639,000...203,644,871
|
|
G |
Ret |
ret proto-oncogene |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Wermer syndrome |
ClinVar |
PMID:2008030 PMID:2660074 PMID:2904651 PMID:3078962 PMID:7536460 PMID:7608256 PMID:7633441 PMID:7784092 PMID:7824936 PMID:7835899 PMID:7845675 PMID:7849700 PMID:7849720 PMID:7860065 PMID:7874109 PMID:7881414 PMID:7906417 PMID:7906866 PMID:7907913 PMID:7911697 PMID:7914213 PMID:7915165 PMID:7977365 PMID:8099202 PMID:8103403 PMID:8114940 PMID:8556059 PMID:8557249 PMID:8570194 PMID:8595427 PMID:8675603 PMID:8733882 PMID:8757765 PMID:8765374 PMID:8782503 PMID:8797874 PMID:8807338 PMID:8825918 PMID:8855832 PMID:8909322 PMID:8918855 PMID:9012462 PMID:9067749 PMID:9090527 PMID:9111992 PMID:9146685 PMID:9150704 PMID:9174404 PMID:9223675 PMID:9230192 PMID:9242375 PMID:9259198 PMID:9263528 PMID:9384613 PMID:9398735 PMID:9498388 PMID:9506724 PMID:9606292 PMID:9620546 PMID:9681850 PMID:9681851 PMID:9699127 PMID:9820617 PMID:9824583 PMID:9839497 PMID:9879991 PMID:9950371 PMID:10024437 PMID:10076558 PMID:10220148 PMID:10235148 PMID:10369718 PMID:10445857 PMID:10462620 PMID:10490816 PMID:10522989 PMID:10679286 PMID:10790203 PMID:11114642 PMID:11230481 PMID:11351254 PMID:11386462 PMID:11389085 PMID:11562352 PMID:11688458 PMID:11739416 PMID:11849247 PMID:11900218 PMID:11932300 PMID:11935126 PMID:11939755 PMID:11987030 PMID:12000816 PMID:12116277 PMID:12466368 PMID:12566528 PMID:12673960 PMID:12686527 PMID:12746565 PMID:12788868 PMID:12920219 PMID:14561794 PMID:14715928 PMID:14718397 PMID:15184865 PMID:15277225 PMID:15292360 PMID:15345114 PMID:15472167 PMID:15523405 PMID:15531714 PMID:15588376 PMID:15588381 PMID:15699703 PMID:15741265 PMID:15753368 PMID:15855933 PMID:15858153 PMID:15870131 PMID:15991157 PMID:16053382 PMID:16099853 PMID:16118333 PMID:16275981 PMID:16314641 PMID:16322339 PMID:16343097 PMID:16469774 PMID:16525712 PMID:16532227 PMID:16705552 PMID:16707008 PMID:16715139 PMID:16736292 PMID:16778204 PMID:16817830 PMID:16849421 PMID:16865647 PMID:16868135 PMID:16928683 PMID:17021738 PMID:17047083 PMID:17065770 PMID:17097365 PMID:17102080 PMID:17102083 PMID:17108110 PMID:17178962 PMID:17188172 PMID:17209045 PMID:17270543 PMID:17316110 PMID:17483988 PMID:17527003 PMID:17540634 PMID:17573899 PMID:17590169 PMID:17605401 PMID:17610518 PMID:17639058 PMID:17664273 PMID:17704047 PMID:17895320 PMID:17898100 PMID:17963006 PMID:18058472 PMID:18062802 PMID:18063059 PMID:18073307 PMID:18096130 PMID:18206480 PMID:18209889 PMID:18248647 PMID:18252215 PMID:18541894 PMID:19015274 PMID:19041016 PMID:19062722 PMID:19169500 PMID:19255327 PMID:19336503 PMID:19469690 PMID:19472011 PMID:19825962 PMID:19826964 PMID:19906784 PMID:20041006 PMID:20065189 PMID:20080836 PMID:20368568 PMID:20497437 PMID:20516206 PMID:20554711 PMID:20672905 PMID:20801952 PMID:20847059 PMID:20943719 PMID:20979234 PMID:21054478 PMID:21253810 PMID:21254918 PMID:21311890 PMID:21422799 PMID:21422803 PMID:21455200 PMID:21470995 PMID:21655256 PMID:21690267 PMID:21765987 PMID:21810974 PMID:21834681 PMID:21986619 PMID:21995290 PMID:22025146 PMID:22068382 PMID:22199277 PMID:22233172 PMID:22270996 PMID:22359510 PMID:22584710 PMID:22676344 PMID:22703879 PMID:22992277 PMID:23056499 PMID:23210566 PMID:23295303 PMID:23330657 PMID:23416954 PMID:23617071 PMID:23660872 PMID:23723040 PMID:23861463 PMID:23868299 PMID:24033266 PMID:24152999 PMID:24331334 PMID:24336963 PMID:24375508 PMID:24449023 PMID:24561444 PMID:24617864 PMID:24716929 PMID:24784869 PMID:24805091 PMID:24845513 PMID:25027091 PMID:25157968 PMID:25374962 PMID:25425582 PMID:25440022 PMID:25515555 PMID:25628771 PMID:25637381 PMID:25694125 PMID:25741868 PMID:25810047 PMID:25887804 PMID:26046350 PMID:26084817 PMID:26269449 PMID:26356818 PMID:26467025 PMID:26556299 PMID:26678667 PMID:26732158 PMID:26876062 PMID:27153395 PMID:27539324 PMID:27698838 PMID:27807060 PMID:27994876 PMID:28099363 PMID:28152038 PMID:28186607 PMID:28323957 PMID:28469506 PMID:28492532 PMID:28569245 PMID:28647780 PMID:28873162 PMID:28951487 PMID:29097883 PMID:29133048 PMID:29197744 PMID:29378479 PMID:29396759 PMID:29397600 PMID:29656518 PMID:29790872 PMID:30172768 PMID:30624503 PMID:30660595 PMID:30763276 PMID:30884088 PMID:30927507 PMID:31263477 PMID:31447099 PMID:31510104 PMID:32179705 PMID:32293499 PMID:32408902 PMID:33167350 PMID:33219105 PMID:33340421 PMID:33397040 PMID:33450337 PMID:33827484 PMID:34092334 PMID:34439168 PMID:34629742 PMID:34777782 PMID:34881033 PMID:34905813 PMID:35627249 More...
|
|
NCBI chr 4:151,325,969...151,368,176
Ensembl chr 4:151,326,431...151,368,176
|
|
G |
Stk11 |
serine/threonine kinase 11 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 1 |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:30287823 |
|
NCBI chr 7:9,574,553...9,591,315
Ensembl chr 7:9,575,269...9,591,315
|
|
|
G |
Alk |
ALK receptor tyrosine kinase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 2a |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 6:22,879,653...23,599,636
Ensembl chr 6:22,880,625...23,598,034
|
|
G |
Kif1b |
kinesin family member 1B |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 2a |
ClinVar |
PMID:24694336 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 5:159,607,697...159,742,778
Ensembl chr 5:159,561,271...159,742,778
|
|
G |
Ret |
ret proto-oncogene |
|
ISO |
DNA:mutation:cds (human) ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IIA, WITHOUT PHEOCHROMOCYTOMA | ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 2a | ClinVar Annotator: match by term: PTC syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sipple syndrome CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
ClinVar OMIM CTD RGD |
PMID:2008030 PMID:2639553 PMID:2660074 PMID:2904651 PMID:3078962 PMID:3697657 PMID:7536460 PMID:7581377 PMID:7595170 PMID:7608256 PMID:7633441 PMID:7647787 PMID:7704557 PMID:7716719 PMID:7784092 PMID:7824936 PMID:7835899 PMID:7845675 PMID:7849700 PMID:7849720 PMID:7860065 PMID:7874109 PMID:7881414 PMID:7906417 PMID:7906866 PMID:7907913 PMID:7911697 PMID:7914213 PMID:7915165 PMID:7915166 PMID:7977365 PMID:8001158 PMID:8084609 PMID:8099202 PMID:8103403 PMID:8114938 PMID:8114939 PMID:8114940 PMID:8556059 PMID:8557249 PMID:8570194 PMID:8595427 PMID:8626834 PMID:8654369 PMID:8675603 PMID:8733882 PMID:8757765 PMID:8765374 PMID:8782503 PMID:8797874 PMID:8807338 PMID:8825918 PMID:8852653 PMID:8855832 PMID:8894691 PMID:8896569 PMID:8909322 PMID:8918855 PMID:9012462 PMID:9047383 PMID:9067749 PMID:9068588 PMID:9075701 PMID:9090527 PMID:9097963 PMID:9111992 PMID:9111993 PMID:9146685 PMID:9150704 PMID:9174404 PMID:9223675 PMID:9230192 PMID:9242375 PMID:9259198 PMID:9263528 PMID:9294615 PMID:9384613 PMID:9398735 PMID:9452077 PMID:9467562 PMID:9497256 PMID:9498388 PMID:9502784 PMID:9506724 PMID:9536098 PMID:9606292 PMID:9620546 PMID:9681515 PMID:9681850 PMID:9681851 PMID:9681852 PMID:9699127 PMID:9727738 PMID:9745455 PMID:9760196 PMID:9764818 PMID:9820617 PMID:9824583 PMID:9839497 PMID:9868860 PMID:9879991 PMID:9950371 PMID:10024437 PMID:10049754 PMID:10076558 PMID:10090908 PMID:10220148 PMID:10235148 PMID:10369718 PMID:10445857 PMID:10462620 PMID:10465268 PMID:10484767 PMID:10490816 PMID:10521317 PMID:10522989 PMID:10528857 PMID:10549772 PMID:10612852 PMID:10618407 PMID:10646792 PMID:10664228 PMID:10679286 PMID:10777380 PMID:10790203 PMID:10826520 PMID:10876191 PMID:10921886 PMID:10946353 PMID:10980580 PMID:10982477 PMID:11061555 PMID:11073534 PMID:11114642 PMID:11149622 PMID:11230481 PMID:11238493 PMID:11295841 PMID:11313948 PMID:11331212 PMID:11351254 PMID:11386462 PMID:11389085 PMID:11390647 PMID:11395220 PMID:11436122 PMID:11454140 PMID:11471675 PMID:11502806 PMID:11524247 PMID:11562352 PMID:11564857 PMID:11589684 PMID:11688458 PMID:11692159 PMID:11732489 PMID:11739416 PMID:11746981 PMID:11788682 PMID:11849247 PMID:11900218 PMID:11932300 PMID:11935126 PMID:11939755 PMID:11950855 PMID:11953745 PMID:11955539 PMID:11987030 PMID:12000816 PMID:12016484 PMID:12019403 PMID:12050290 PMID:12072055 PMID:12086152 PMID:12116277 PMID:12150334 PMID:12193298 PMID:12214285 PMID:12409662 PMID:12410354 PMID:12466368 PMID:12490841 PMID:12566528 PMID:12604374 PMID:12640453 PMID:12673960 PMID:12686527 PMID:12694233 PMID:12734540 PMID:12746565 PMID:12788868 PMID:12864791 PMID:12865274 PMID:12872262 PMID:12915470 PMID:12920219 PMID:14517954 PMID:14557476 PMID:14561794 PMID:14566559 PMID:14602786 PMID:14627689 PMID:14633923 PMID:14715928 PMID:14718397 PMID:15184865 PMID:15240641 PMID:15277225 PMID:15292360 PMID:15320968 PMID:15331579 PMID:15345114 PMID:15386323 PMID:15472167 PMID:15523405 PMID:15531548 PMID:15531714 PMID:15588376 PMID:15588381 PMID:15592804 PMID:15699703 PMID:15741265 PMID:15744028 PMID:15753368 PMID:15829955 PMID:15834508 PMID:15855933 PMID:15858153 PMID:15870131 PMID:15933516 PMID:15956201 PMID:15991157 PMID:16053382 PMID:16091499 PMID:16099853 PMID:16118333 PMID:16199547 PMID:16227613 PMID:16275981 PMID:16314641 PMID:16322339 PMID:16325365 PMID:16343097 PMID:16343103 PMID:16384843 PMID:16391329 PMID:16419493 PMID:16424056 PMID:16441254 PMID:16469774 PMID:16507829 PMID:16525712 PMID:16532227 PMID:16565500 PMID:16649977 PMID:16705552 PMID:16707008 PMID:16712668 PMID:16715139 PMID:16732321 PMID:16736292 PMID:16767674 PMID:16778204 PMID:16813623 PMID:16817830 PMID:16818057 PMID:16839264 PMID:16849421 PMID:16865646 PMID:16865647 PMID:16868135 PMID:16928683 PMID:16986122 PMID:17009072 PMID:17021738 PMID:17032739 PMID:17047083 PMID:17065770 PMID:17097365 PMID:17102080 PMID:17102083 PMID:17108110 PMID:17108762 PMID:17178962 PMID:17188172 PMID:17209045 PMID:17270543 PMID:17316110 PMID:17344846 PMID:17372903 PMID:17384210 PMID:17466010 PMID:17483988 PMID:17527003 PMID:17540634 PMID:17573899 PMID:17576681 PMID:17590169 PMID:17605401 PMID:17610518 PMID:17639058 PMID:17664273 PMID:17704047 PMID:17895320 PMID:17898100 PMID:17963006 PMID:18058472 PMID:18062802 PMID:18063059 PMID:18073307 PMID:18096130 PMID:18206480 PMID:18209889 PMID:18248647 PMID:18248648 PMID:18252215 PMID:18284634 PMID:18299477 PMID:18322301 PMID:18541894 PMID:18551016 PMID:18772120 PMID:18805915 PMID:18936155 PMID:18976013 PMID:18984779 PMID:19015274 PMID:19029228 PMID:19041016 PMID:19062722 PMID:19169500 PMID:19177457 PMID:19201392 PMID:19255327 PMID:19269918 PMID:19336503 PMID:19366855 PMID:19399650 PMID:19443294 PMID:19445625 PMID:19469690 PMID:19472011 PMID:19475497 PMID:19522830 PMID:19775624 PMID:19825962 PMID:19826964 PMID:19853744 PMID:19906784 PMID:19958926 PMID:20013610 PMID:20039896 PMID:20041006 PMID:20065189 PMID:20080836 PMID:20087666 PMID:20103606 PMID:20119574 PMID:20123584 PMID:20142552 PMID:20152359 PMID:20368568 PMID:20369307 PMID:20442138 PMID:20454948 PMID:20456320 PMID:20473317 PMID:20494215 PMID:20497437 PMID:20516206 PMID:20532249 PMID:20554711 PMID:20598273 PMID:20664475 PMID:20672905 PMID:20719260 PMID:20739875 PMID:20801952 PMID:20833330 PMID:20847059 PMID:20943719 PMID:20956458 PMID:20979234 PMID:20981092 PMID:21054478 PMID:21134561 PMID:21186952 PMID:21253810 PMID:21254918 PMID:21309721 PMID:21311890 PMID:21349203 PMID:21422799 PMID:21422803 PMID:21454698 PMID:21455200 PMID:21470995 PMID:21475823 PMID:21479187 PMID:21490379 PMID:21542403 PMID:21551259 PMID:21552134 PMID:21606412 PMID:21626080 PMID:21655256 PMID:21678021 PMID:21688339 PMID:21690267 PMID:21711375 PMID:21712996 PMID:21765987 PMID:21810974 PMID:21834681 PMID:21900877 PMID:21934104 PMID:21986619 PMID:21995290 PMID:22025146 PMID:22068382 PMID:22111543 PMID:22136840 PMID:22174939 PMID:22199277 PMID:22233172 PMID:22270996 PMID:22274720 PMID:22359510 PMID:22395866 PMID:22403753 PMID:22517557 PMID:22574178 PMID:22584703 PMID:22584709 PMID:22584710 PMID:22648184 PMID:22648435 PMID:22676047 PMID:22676344 PMID:22703879 PMID:22729463 PMID:22734615 PMID:22747440 PMID:22811860 PMID:22837065 PMID:22865907 PMID:22900816 PMID:22965292 PMID:22992277 PMID:22995991 PMID:23056499 PMID:23059849 PMID:23067224 PMID:23084198 PMID:23140918 PMID:23210566 PMID:23259706 PMID:23278115 PMID:23295303 PMID:23330657 PMID:23341727 PMID:23372769 PMID:23400839 PMID:23407919 PMID:23416954 PMID:23441071 PMID:23461807 PMID:23468374 PMID:23514012 PMID:23526464 PMID:23527089 PMID:23617071 PMID:23660872 PMID:23723040 PMID:23744765 PMID:23745650 PMID:23756355 PMID:23849459 PMID:23861463 PMID:23868299 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24064755 PMID:24134185 PMID:24152999 PMID:24331334 PMID:24336963 PMID:24361808 PMID:24375508 PMID:24429398 PMID:24442913 PMID:24449023 PMID:24449676 PMID:24560924 PMID:24561444 PMID:24569963 PMID:24577265 PMID:24616773 PMID:24617864 PMID:24618965 PMID:24651702 PMID:24684035 PMID:24699901 PMID:24716929 PMID:24728327 PMID:24745698 PMID:24755471 PMID:24784869 PMID:24794695 PMID:24805091 PMID:24845513 PMID:24897126 PMID:24972642 PMID:25027091 PMID:25122427 PMID:25143909 PMID:25151137 PMID:25157968 PMID:25244518 PMID:25256751 PMID:25319874 PMID:25326637 PMID:25349307 PMID:25374962 PMID:25425582 PMID:25440022 PMID:25501606 PMID:25515555 PMID:25569433 PMID:25624014 PMID:25628771 PMID:25637381 PMID:25694125 PMID:25695224 PMID:25725622 PMID:25733075 PMID:25741868 PMID:25759805 PMID:25767701 PMID:25810047 PMID:25877891 PMID:25887804 PMID:25903693 PMID:25985138 PMID:26033033 PMID:26034076 PMID:26046350 PMID:26071011 PMID:26076779 PMID:26084817 PMID:26206375 PMID:26230854 PMID:26247112 PMID:26254625 PMID:26269449 PMID:26321248 PMID:26332594 PMID:26343384 PMID:26356818 PMID:26395553 PMID:26467025 PMID:26489027 PMID:26517685 PMID:26556299 PMID:26559152 PMID:26580448 PMID:26678667 PMID:26687385 PMID:26732158 PMID:26758973 PMID:26845104 PMID:26876062 PMID:26883533 PMID:26920351 PMID:27014708 PMID:27077130 PMID:27099842 PMID:27153395 PMID:27207748 PMID:27349013 PMID:27379493 PMID:27400880 PMID:27525386 PMID:27527004 PMID:27539324 PMID:27600092 PMID:27657687 PMID:27673361 PMID:27683183 PMID:27698838 PMID:27704398 PMID:27798940 PMID:27807060 PMID:27809725 PMID:27838608 PMID:27847096 PMID:27854218 PMID:27884173 PMID:27986441 PMID:27994876 PMID:28018431 PMID:28099363 PMID:28125075 PMID:28137737 PMID:28152038 PMID:28166811 PMID:28186607 PMID:28202063 PMID:28276298 PMID:28323957 PMID:28469506 PMID:28492532 PMID:28566479 PMID:28569245 PMID:28578594 PMID:28647780 PMID:28724667 PMID:28747092 PMID:28799054 PMID:28873162 PMID:28946813 PMID:28951487 PMID:29020875 PMID:29026273 PMID:29077903 PMID:29093530 PMID:29097883 PMID:29133048 PMID:29192238 PMID:29197744 PMID:29261189 PMID:29263839 PMID:29312610 PMID:29338689 PMID:29378479 PMID:29396759 PMID:29397600 PMID:29408964 PMID:29420094 PMID:29515777 PMID:29549836 PMID:29590403 PMID:29601828 PMID:29625052 PMID:29641532 PMID:29642553 PMID:29656518 PMID:29684080 PMID:29790872 PMID:29850289 PMID:30012587 PMID:30031151 PMID:30122538 PMID:30172768 PMID:30197081 PMID:30217742 PMID:30306255 PMID:30349395 PMID:30392857 PMID:30446652 PMID:30550378 PMID:30583724 PMID:30618340 PMID:30624503 PMID:30653460 PMID:30660595 PMID:30666164 PMID:30680046 PMID:30693022 PMID:30763276 PMID:30877234 PMID:30884088 PMID:30927507 PMID:31019283 PMID:31159747 PMID:31263477 PMID:31300450 PMID:31428572 PMID:31431315 PMID:31447099 PMID:31471357 PMID:31510104 PMID:31614935 PMID:31658439 PMID:31666091 PMID:31937788 PMID:31983649 PMID:32091409 PMID:32099073 PMID:32164334 PMID:32179705 PMID:32283892 PMID:32293499 PMID:32375120 PMID:32408902 PMID:32411094 PMID:32430905 PMID:32732076 PMID:32761341 PMID:32823925 PMID:32923848 PMID:32989896 PMID:33084974 PMID:33098376 PMID:33167350 PMID:33219105 PMID:33340421 PMID:33397040 PMID:33433679 PMID:33450337 PMID:33532864 PMID:33563768 PMID:33606809 PMID:33615670 PMID:33754314 PMID:33763905 PMID:33777662 PMID:33827484 PMID:33981013 PMID:34092334 PMID:34267336 PMID:34308104 PMID:34309460 PMID:34358225 PMID:34439168 PMID:34629742 PMID:34637071 PMID:34646395 PMID:34771502 PMID:34777782 PMID:34881033 PMID:34885201 PMID:34905813 PMID:34925234 PMID:35189708 PMID:35264596 PMID:35304457 PMID:35535697 PMID:35627249 PMID:36251279 PMID:36315513 PMID:36407031 PMID:36451132 PMID:36900197 PMID:19719936 More...
|
RGD:2324920 |
NCBI chr 4:151,325,969...151,368,176
Ensembl chr 4:151,326,431...151,368,176
|
|
G |
Sdha |
succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 2a |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:28,935,965...28,960,936
Ensembl chr 1:28,940,164...28,961,535
|
|
|
G |
Ret |
ret proto-oncogene |
|
ISO ISS |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: MEN 2B | ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 2b | ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 3 OMIM:162300 |
CTD ClinVar OMIM MouseDO |
PMID:2008030 PMID:2639553 PMID:2660074 PMID:2904651 PMID:3078962 PMID:7536460 PMID:7581377 PMID:7608256 PMID:7633441 PMID:7647787 PMID:7704557 PMID:7784092 PMID:7824936 PMID:7835899 PMID:7845675 PMID:7849700 PMID:7849720 PMID:7860065 PMID:7874109 PMID:7881414 PMID:7906417 PMID:7906866 PMID:7907913 PMID:7911697 PMID:7914213 PMID:7915165 PMID:7977365 PMID:8099202 PMID:8103403 PMID:8114938 PMID:8114940 PMID:8556059 PMID:8557249 PMID:8570194 PMID:8595427 PMID:8675603 PMID:8733882 PMID:8757765 PMID:8765374 PMID:8782503 PMID:8797874 PMID:8807338 PMID:8825918 PMID:8855832 PMID:8909322 PMID:8918855 PMID:9012462 PMID:9067749 PMID:9090527 PMID:9111992 PMID:9146685 PMID:9150704 PMID:9174404 PMID:9223675 PMID:9230192 PMID:9242375 PMID:9259198 PMID:9263528 PMID:9384613 PMID:9398735 PMID:9452077 PMID:9497256 PMID:9498388 PMID:9502784 PMID:9506724 PMID:9536098 PMID:9606292 PMID:9620546 PMID:9681850 PMID:9681851 PMID:9699127 PMID:9727738 PMID:9760196 PMID:9820617 PMID:9824583 PMID:9839497 PMID:9879991 PMID:9950371 PMID:10024437 PMID:10076558 PMID:10220148 PMID:10235148 PMID:10369718 PMID:10445857 PMID:10462620 PMID:10490816 PMID:10522989 PMID:10528857 PMID:10646792 PMID:10679286 PMID:10790203 PMID:10826520 PMID:10876191 PMID:10921886 PMID:10980580 PMID:11061555 PMID:11114642 PMID:11230481 PMID:11238493 PMID:11295841 PMID:11351254 PMID:11386462 PMID:11389085 PMID:11436122 PMID:11562352 PMID:11589684 PMID:11688458 PMID:11732489 PMID:11739416 PMID:11788682 PMID:11849247 PMID:11900218 PMID:11932300 PMID:11935126 PMID:11939755 PMID:11950855 PMID:11953745 PMID:11955539 PMID:11987030 PMID:12000816 PMID:12016484 PMID:12019403 PMID:12086152 PMID:12116277 PMID:12193298 PMID:12214285 PMID:12410354 PMID:12466368 PMID:12566528 PMID:12640453 PMID:12673960 PMID:12686527 PMID:12746565 PMID:12788868 PMID:12872262 PMID:12920219 PMID:14557476 PMID:14561794 PMID:14566559 PMID:14602786 PMID:14627689 PMID:14633923 PMID:14715928 PMID:14718397 PMID:15184865 PMID:15277225 PMID:15292360 PMID:15331579 PMID:15345114 PMID:15386323 PMID:15472167 PMID:15523405 PMID:15531714 PMID:15588376 PMID:15588381 PMID:15592804 PMID:15699703 PMID:15741265 PMID:15744028 PMID:15753368 PMID:15834508 PMID:15855933 PMID:15858153 PMID:15870131 PMID:15933516 PMID:15956201 PMID:15991157 PMID:16053382 PMID:16091499 PMID:16099853 PMID:16118333 PMID:16275981 PMID:16314641 PMID:16322339 PMID:16343097 PMID:16424056 PMID:16441254 PMID:16469774 PMID:16525712 PMID:16532227 PMID:16649977 PMID:16705552 PMID:16707008 PMID:16712668 PMID:16715139 PMID:16732321 PMID:16736292 PMID:16767674 PMID:16778204 PMID:16817830 PMID:16849421 PMID:16865647 PMID:16868135 PMID:16928683 PMID:17009072 PMID:17021738 PMID:17032739 PMID:17047083 PMID:17065770 PMID:17097365 PMID:17102080 PMID:17102083 PMID:17108110 PMID:17108762 PMID:17178962 PMID:17188172 PMID:17209045 PMID:17270543 PMID:17316110 PMID:17344846 PMID:17466010 PMID:17483988 PMID:17527003 PMID:17540634 PMID:17573899 PMID:17576681 PMID:17590169 PMID:17605401 PMID:17610518 PMID:17639058 PMID:17664273 PMID:17704047 PMID:17895320 PMID:17898100 PMID:17963006 PMID:18058472 PMID:18062802 PMID:18063059 PMID:18073307 PMID:18096130 PMID:18206480 PMID:18209889 PMID:18248647 PMID:18252215 PMID:18284634 PMID:18299477 PMID:18541894 PMID:18805915 PMID:18976013 PMID:19015274 PMID:19041016 PMID:19062722 PMID:19169500 PMID:19255327 PMID:19336503 PMID:19443294 PMID:19445625 PMID:19469690 PMID:19472011 PMID:19825962 PMID:19826964 PMID:19906784 PMID:19958926 PMID:20013610 PMID:20039896 PMID:20041006 PMID:20065189 PMID:20080836 PMID:20103606 PMID:20123584 PMID:20142552 PMID:20368568 PMID:20369307 PMID:20454948 PMID:20473317 PMID:20494215 PMID:20497437 PMID:20516206 PMID:20532249 PMID:20554711 PMID:20664475 PMID:20672905 PMID:20719260 PMID:20801952 PMID:20847059 PMID:20943719 PMID:20979234 PMID:20981092 PMID:21054478 PMID:21134561 PMID:21253810 PMID:21254918 PMID:21309721 PMID:21311890 PMID:21349203 PMID:21422799 PMID:21422803 PMID:21454698 PMID:21455200 PMID:21470995 PMID:21475823 PMID:21479187 PMID:21490379 PMID:21542403 PMID:21551259 PMID:21655256 PMID:21678021 PMID:21690267 PMID:21711375 PMID:21765987 PMID:21810974 PMID:21834681 PMID:21900877 PMID:21934104 PMID:21986619 PMID:21995290 PMID:22025146 PMID:22068382 PMID:22111543 PMID:22174939 PMID:22199277 PMID:22233172 PMID:22270996 PMID:22359510 PMID:22395866 PMID:22517557 PMID:22574178 PMID:22584709 PMID:22584710 PMID:22648184 PMID:22676047 PMID:22676344 PMID:22703879 PMID:22729463 PMID:22837065 PMID:22865907 PMID:22992277 PMID:22995991 PMID:23056499 PMID:23059849 PMID:23084198 PMID:23210566 PMID:23259706 PMID:23295303 PMID:23330657 PMID:23341727 PMID:23416954 PMID:23441071 PMID:23461807 PMID:23468374 PMID:23514012 PMID:23527089 PMID:23617071 PMID:23660872 PMID:23723040 PMID:23849459 PMID:23861463 PMID:23868299 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24152999 PMID:24331334 PMID:24336963 PMID:24361808 PMID:24375508 PMID:24429398 PMID:24449023 PMID:24560924 PMID:24561444 PMID:24617864 PMID:24651702 PMID:24716929 PMID:24728327 PMID:24745698 PMID:24784869 PMID:24805091 PMID:24845513 PMID:24897126 PMID:25027091 PMID:25143909 PMID:25157968 PMID:25319874 PMID:25349307 PMID:25374962 PMID:25425582 PMID:25440022 PMID:25501606 PMID:25515555 PMID:25624014 PMID:25628771 PMID:25637381 PMID:25694125 PMID:25733075 PMID:25741868 PMID:25759805 PMID:25810047 PMID:25887804 PMID:25903693 PMID:25985138 PMID:26033033 PMID:26034076 PMID:26046350 PMID:26076779 PMID:26084817 PMID:26206375 PMID:26269449 PMID:26321248 PMID:26332594 PMID:26343384 PMID:26356818 PMID:26395553 PMID:26467025 PMID:26556299 PMID:26559152 PMID:26580448 PMID:26678667 PMID:26687385 PMID:26732158 PMID:26758973 PMID:26845104 PMID:26876062 PMID:27077130 PMID:27099842 PMID:27153395 PMID:27525386 PMID:27527004 PMID:27539324 PMID:27600092 PMID:27673361 PMID:27683183 PMID:27698838 PMID:27807060 PMID:27854218 PMID:27884173 PMID:27994876 PMID:28099363 PMID:28125075 PMID:28152038 PMID:28186607 PMID:28323957 PMID:28469506 PMID:28492532 PMID:28569245 PMID:28578594 PMID:28647780 PMID:28873162 PMID:28946813 PMID:28951487 PMID:29077903 PMID:29097883 PMID:29133048 PMID:29197744 PMID:29378479 PMID:29396759 PMID:29397600 PMID:29408964 PMID:29420094 PMID:29590403 PMID:29625052 PMID:29656518 PMID:29684080 PMID:29790872 PMID:30172768 PMID:30197081 PMID:30217742 PMID:30446652 PMID:30624503 PMID:30660595 PMID:30763276 PMID:30884088 PMID:30927507 PMID:31019283 PMID:31159747 PMID:31263477 PMID:31431315 PMID:31447099 PMID:31510104 PMID:31666091 PMID:32164334 PMID:32179705 PMID:32293499 PMID:32375120 PMID:32408902 PMID:32923848 PMID:32989896 PMID:33167350 PMID:33219105 PMID:33340421 PMID:33397040 PMID:33450337 PMID:33563768 PMID:33615670 PMID:33763905 PMID:33827484 PMID:34092334 PMID:34439168 PMID:34629742 PMID:34637071 PMID:34777782 PMID:34881033 PMID:34885201 PMID:34905813 PMID:35264596 PMID:35304457 PMID:35627249 PMID:36315513 PMID:36451132 PMID:36900197 More...
|
|
NCBI chr 4:151,325,969...151,368,176
Ensembl chr 4:151,326,431...151,368,176
|
|
|
G |
Cdkn1b |
cyclin-dependent kinase inhibitor 1B |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia type 4 CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
OMIM ClinVar CTD |
PMID:2694462 PMID:3328816 PMID:9536098 PMID:11986963 PMID:15026335 PMID:15607373 PMID:16199547 PMID:17030811 PMID:17372254 PMID:17519308 PMID:17576681 PMID:18288099 PMID:19141585 PMID:20075119 PMID:20530095 PMID:20824794 PMID:21289244 PMID:21454826 PMID:21575944 PMID:22026581 PMID:22291433 PMID:22547391 PMID:23273568 PMID:23505216 PMID:23555276 PMID:24033266 PMID:24819502 PMID:25058500 PMID:25586243 PMID:25741868 PMID:26065650 PMID:26467025 PMID:26603463 PMID:26762354 PMID:26829051 PMID:26989398 PMID:27038812 PMID:27153395 PMID:27997549 PMID:28425505 PMID:28492532 PMID:28667701 PMID:28687353 PMID:28801450 PMID:29625052 PMID:29954938 PMID:30065701 PMID:30990521 PMID:31760486 PMID:31980526 PMID:32052251 PMID:32232325 PMID:32386678 PMID:32761341 PMID:33140857 PMID:33316141 PMID:34313605 PMID:34322384 PMID:34426522 PMID:35323929 PMID:35355569 PMID:36149413 PMID:36520683 More...
|
|
NCBI chr 4:167,760,067...167,765,177
Ensembl chr 4:167,760,181...167,764,982
|
|
G |
Gpr19 |
G protein-coupled receptor 19 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia type 4 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 4:167,710,944...167,739,232
Ensembl chr 4:167,710,666...167,741,036
|
|
G |
Ret |
ret proto-oncogene |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IV | ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia type 4 |
ClinVar |
PMID:2008030 PMID:2660074 PMID:2904651 PMID:3078962 PMID:7536460 PMID:7608256 PMID:7633441 PMID:7784092 PMID:7824936 PMID:7835899 PMID:7845675 PMID:7849700 PMID:7849720 PMID:7860065 PMID:7874109 PMID:7881414 PMID:7906417 PMID:7906866 PMID:7907913 PMID:7911697 PMID:7914213 PMID:7915165 PMID:7977365 PMID:8099202 PMID:8103403 PMID:8114940 PMID:8556059 PMID:8557249 PMID:8570194 PMID:8595427 PMID:8675603 PMID:8733882 PMID:8757765 PMID:8765374 PMID:8782503 PMID:8797874 PMID:8807338 PMID:8825918 PMID:8855832 PMID:8909322 PMID:8918855 PMID:9012462 PMID:9067749 PMID:9090527 PMID:9111992 PMID:9146685 PMID:9150704 PMID:9174404 PMID:9223675 PMID:9230192 PMID:9242375 PMID:9259198 PMID:9263528 PMID:9384613 PMID:9398735 PMID:9498388 PMID:9506724 PMID:9606292 PMID:9620546 PMID:9681850 PMID:9681851 PMID:9699127 PMID:9820617 PMID:9824583 PMID:9839497 PMID:9879991 PMID:9950371 PMID:10024437 PMID:10076558 PMID:10220148 PMID:10235148 PMID:10369718 PMID:10445857 PMID:10462620 PMID:10490816 PMID:10522989 PMID:10679286 PMID:10790203 PMID:11114642 PMID:11230481 PMID:11351254 PMID:11386462 PMID:11389085 PMID:11562352 PMID:11688458 PMID:11739416 PMID:11849247 PMID:11900218 PMID:11932300 PMID:11935126 PMID:11939755 PMID:11987030 PMID:12000816 PMID:12116277 PMID:12466368 PMID:12566528 PMID:12673960 PMID:12686527 PMID:12746565 PMID:12788868 PMID:12920219 PMID:14561794 PMID:14715928 PMID:14718397 PMID:15184865 PMID:15277225 PMID:15292360 PMID:15345114 PMID:15472167 PMID:15523405 PMID:15531714 PMID:15588376 PMID:15588381 PMID:15699703 PMID:15741265 PMID:15753368 PMID:15855933 PMID:15858153 PMID:15870131 PMID:15991157 PMID:16053382 PMID:16099853 PMID:16118333 PMID:16275981 PMID:16314641 PMID:16322339 PMID:16343097 PMID:16469774 PMID:16525712 PMID:16532227 PMID:16705552 PMID:16707008 PMID:16715139 PMID:16736292 PMID:16778204 PMID:16817830 PMID:16849421 PMID:16865647 PMID:16868135 PMID:16928683 PMID:17021738 PMID:17047083 PMID:17065770 PMID:17097365 PMID:17102080 PMID:17102083 PMID:17108110 PMID:17178962 PMID:17188172 PMID:17209045 PMID:17270543 PMID:17316110 PMID:17483988 PMID:17527003 PMID:17540634 PMID:17573899 PMID:17590169 PMID:17605401 PMID:17610518 PMID:17639058 PMID:17664273 PMID:17704047 PMID:17895320 PMID:17898100 PMID:17963006 PMID:18058472 PMID:18062802 PMID:18063059 PMID:18073307 PMID:18096130 PMID:18206480 PMID:18209889 PMID:18248647 PMID:18252215 PMID:18541894 PMID:19015274 PMID:19041016 PMID:19062722 PMID:19169500 PMID:19255327 PMID:19336503 PMID:19469690 PMID:19472011 PMID:19825962 PMID:19826964 PMID:19906784 PMID:20041006 PMID:20065189 PMID:20080836 PMID:20368568 PMID:20497437 PMID:20516206 PMID:20554711 PMID:20672905 PMID:20801952 PMID:20847059 PMID:20943719 PMID:20979234 PMID:21054478 PMID:21253810 PMID:21254918 PMID:21311890 PMID:21422799 PMID:21422803 PMID:21455200 PMID:21470995 PMID:21655256 PMID:21690267 PMID:21765987 PMID:21810974 PMID:21834681 PMID:21986619 PMID:21995290 PMID:22025146 PMID:22068382 PMID:22199277 PMID:22233172 PMID:22270996 PMID:22359510 PMID:22584710 PMID:22676344 PMID:22703879 PMID:22992277 PMID:23056499 PMID:23210566 PMID:23295303 PMID:23330657 PMID:23416954 PMID:23617071 PMID:23660872 PMID:23723040 PMID:23861463 PMID:23868299 PMID:24033266 PMID:24152999 PMID:24331334 PMID:24336963 PMID:24375508 PMID:24449023 PMID:24561444 PMID:24617864 PMID:24716929 PMID:24784869 PMID:24805091 PMID:24845513 PMID:25027091 PMID:25157968 PMID:25374962 PMID:25425582 PMID:25440022 PMID:25515555 PMID:25628771 PMID:25637381 PMID:25694125 PMID:25741868 PMID:25810047 PMID:25887804 PMID:26046350 PMID:26084817 PMID:26269449 PMID:26356818 PMID:26467025 PMID:26556299 PMID:26678667 PMID:26732158 PMID:26876062 PMID:27153395 PMID:27539324 PMID:27698838 PMID:27807060 PMID:27994876 PMID:28099363 PMID:28152038 PMID:28186607 PMID:28323957 PMID:28469506 PMID:28492532 PMID:28569245 PMID:28647780 PMID:28873162 PMID:28951487 PMID:29097883 PMID:29133048 PMID:29197744 PMID:29378479 PMID:29396759 PMID:29397600 PMID:29656518 PMID:29790872 PMID:30172768 PMID:30624503 PMID:30660595 PMID:30763276 PMID:30884088 PMID:30927507 PMID:31263477 PMID:31447099 PMID:31510104 PMID:32179705 PMID:32293499 PMID:32408902 PMID:33167350 PMID:33219105 PMID:33340421 PMID:33397040 PMID:33450337 PMID:33827484 PMID:34092334 PMID:34439168 PMID:34629742 PMID:34777782 PMID:34881033 PMID:34905813 PMID:35627249 More...
|
|
NCBI chr 4:151,325,969...151,368,176
Ensembl chr 4:151,326,431...151,368,176
|
|
|
G |
Akt1 |
AKT serine/threonine kinase 1 |
|
ISO ISS |
DNA:missense mutation: :p.E17K (human) CTD Direct Evidence: marker/mechanism OMIM:176920 ClinVar Annotator: match by term: Gigantism, partial, of hands and feet, nevi, hemihypertrophy, and macrocephaly |
OMIM CTD MouseDO ClinVar RGD |
PMID:17611497 PMID:18256540 PMID:18392055 PMID:18504432 PMID:18611285 PMID:18954143 PMID:19418217 PMID:19487299 PMID:19853286 PMID:20233444 PMID:20453058 PMID:21464312 PMID:21512767 PMID:21793738 PMID:22538770 PMID:22610119 PMID:22722201 PMID:22722839 PMID:22980975 PMID:23237847 PMID:23348505 PMID:23700467 PMID:23728071 PMID:23934607 PMID:24190505 PMID:24657128 PMID:25157968 PMID:25741868 PMID:26619011 PMID:28492532 PMID:21793738 More...
|
RGD:5509063 |
NCBI chr 6:131,713,716...131,735,319
Ensembl chr 6:131,713,720...131,733,921
|
|
G |
Pten |
phosphatase and tensin homolog |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Proteus-like syndrome |
CTD ClinVar |
PMID:9399897 PMID:9467011 PMID:10232405 PMID:10353779 PMID:10400993 PMID:10468583 PMID:10749983 PMID:10848731 PMID:11685670 PMID:11748304 PMID:11918710 PMID:12471211 PMID:14518070 PMID:17392703 PMID:17427195 PMID:18558293 PMID:20301661 PMID:21956414 PMID:22381246 PMID:22595938 PMID:23442912 PMID:23470840 PMID:23475934 PMID:23695273 PMID:23934601 PMID:24033266 PMID:24052722 PMID:24778394 PMID:25157968 PMID:25326635 PMID:25549896 PMID:25669429 PMID:25741868 PMID:25756585 PMID:27477328 PMID:27535533 PMID:27959697 PMID:28492532 PMID:28526761 PMID:30287823 PMID:30614812 PMID:32238909 PMID:33077954 PMID:33600059 More...
|
|
NCBI chr 1:230,630,443...230,697,070
Ensembl chr 1:230,630,338...230,696,838
|
|
|
G |
Acta2 |
actin alpha 2, smooth muscle |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome |
ClinVar |
PMID:9467011 PMID:18456716 PMID:21194675 PMID:21926107 PMID:22382802 PMID:23132533 PMID:23335809 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr 1:231,746,527...231,759,307
Ensembl chr 1:231,746,548...231,759,554
|
|
G |
Ankrd22 |
ankyrin repeat domain 22 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome |
ClinVar |
PMID:9467011 PMID:18456716 PMID:21194675 PMID:21926107 PMID:22382802 PMID:23132533 PMID:23335809 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr 1:231,639,035...231,670,537
Ensembl chr 1:231,639,314...231,670,381
|
|
G |
Atad1 |
ATPase family, AAA domain containing 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome |
ClinVar |
PMID:9286463 PMID:9467011 PMID:16287957 PMID:16685657 PMID:18456716 PMID:18510548 PMID:21194675 PMID:22993021 PMID:23331837 PMID:23335809 PMID:23399955 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr 1:230,544,227...230,610,524
Ensembl chr 1:230,544,047...230,596,548
|
|
G |
Bmpr1a |
bone morphogenetic protein receptor type 1A |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome |
ClinVar |
PMID:9286463 PMID:9467011 PMID:16287957 PMID:16685657 PMID:18456716 PMID:18510548 PMID:21194675 PMID:22993021 PMID:23331837 PMID:23335809 PMID:23399955 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr16:9,736,390...9,829,825
Ensembl chr16:9,736,630...9,780,616
|
|
G |
Fam25a |
family with sequence similarity 25, member A |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome |
ClinVar |
PMID:9286463 PMID:9467011 PMID:16287957 PMID:16685657 PMID:18456716 PMID:18510548 PMID:21194675 PMID:22993021 PMID:23331837 PMID:23335809 PMID:23399955 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr16:9,680,668...9,684,474
Ensembl chr16:9,680,668...9,684,474
|
|
G |
Fgfr2 |
fibroblast growth factor receptor 2 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
PMID:9002682 |
|
NCBI chr 1:184,745,418...184,850,655
Ensembl chr 1:184,745,420...184,850,626
|
|
G |
Glud1 |
glutamate dehydrogenase 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome |
ClinVar |
PMID:9286463 PMID:9467011 PMID:16287957 PMID:16685657 PMID:18456716 PMID:18510548 PMID:21194675 PMID:22993021 PMID:23331837 PMID:23335809 PMID:23399955 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr16:9,640,312...9,673,961
Ensembl chr16:9,640,312...9,673,957
|
|
G |
Klln |
killin, p53-regulated DNA replication inhibitor |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome |
ClinVar |
PMID:2338203 PMID:9286463 PMID:9467011 PMID:11906179 PMID:12844284 PMID:16052674 PMID:16287957 PMID:16685657 PMID:16773562 PMID:17427195 PMID:18456716 PMID:18510548 PMID:20862607 PMID:21194675 PMID:21417916 PMID:21532617 PMID:21633361 PMID:21926107 PMID:21956414 PMID:22171747 PMID:22382802 PMID:22595938 PMID:22993021 PMID:23132533 PMID:23161105 PMID:23331837 PMID:23335809 PMID:23399955 PMID:23475934 PMID:24033266 PMID:25669429 PMID:25741868 PMID:26229595 PMID:26467025 PMID:26800850 PMID:27535533 PMID:27878467 PMID:27884173 PMID:28492532 PMID:28526761 PMID:30311380 More...
|
|
|
|
G |
Ldb3 |
LIM domain binding 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome |
ClinVar |
PMID:9286463 PMID:9467011 PMID:16287957 PMID:16685657 PMID:18456716 PMID:18510548 PMID:21194675 PMID:23335809 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr16:9,855,768...9,920,108
Ensembl chr16:9,855,927...9,918,532
|
|
G |
Lipf |
lipase F, gastric type |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome |
ClinVar |
PMID:9286463 PMID:9467011 PMID:16287957 PMID:16685657 PMID:18456716 PMID:18510548 PMID:21194675 PMID:21926107 PMID:22382802 PMID:23132533 PMID:23335809 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr 1:231,493,498...231,511,845
Ensembl chr 1:231,493,498...231,511,845
|
|
G |
Lipj |
lipase family member J |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome |
ClinVar |
PMID:9286463 PMID:9467011 PMID:16287957 PMID:16685657 PMID:18456716 PMID:18510548 PMID:21194675 PMID:21926107 PMID:22382802 PMID:23132533 PMID:23335809 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr 1:231,363,526...231,376,784
Ensembl chr 1:231,363,646...231,376,784
|
|
G |
Lipk |
lipase, family member K |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome |
ClinVar |
PMID:9286463 PMID:9467011 PMID:16287957 PMID:16685657 PMID:18456716 PMID:18510548 PMID:21194675 PMID:21926107 PMID:22382802 PMID:23132533 PMID:23335809 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr 1:231,532,893...231,564,567
Ensembl chr 1:231,532,893...231,564,567
|
|
G |
Lipm |
lipase, family member M |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome |
ClinVar |
PMID:9467011 PMID:18456716 PMID:21194675 PMID:21926107 PMID:22382802 PMID:23132533 PMID:23335809 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr 1:231,618,145...231,637,599
Ensembl chr 1:231,618,284...231,637,410
|
|
G |
Lipn |
lipase, family member N |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome |
ClinVar |
PMID:9286463 PMID:9467011 PMID:16287957 PMID:16685657 PMID:18456716 PMID:18510548 PMID:21194675 PMID:21926107 PMID:22382802 PMID:23132533 PMID:23335809 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr 1:231,584,950...231,603,456
Ensembl chr 1:231,584,956...231,603,468
|
|
G |
Minpp1 |
multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome |
ClinVar |
PMID:9286463 PMID:9467011 PMID:16287957 PMID:16685657 PMID:18456716 PMID:18510548 PMID:21194675 PMID:22993021 PMID:23331837 PMID:23335809 PMID:23399955 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr 1:230,354,483...230,379,730
Ensembl chr 1:230,354,438...230,379,730
|
|
G |
Mmrn2 |
multimerin 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome |
ClinVar |
PMID:9286463 PMID:9467011 PMID:16287957 PMID:16685657 PMID:18456716 PMID:18510548 PMID:21194675 PMID:22993021 PMID:23331837 PMID:23335809 PMID:23399955 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr16:9,705,925...9,727,405
Ensembl chr16:9,705,892...9,727,405
|
|
G |
Papss2 |
3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome |
ClinVar |
PMID:9286463 PMID:9467011 PMID:16287957 PMID:16685657 PMID:18456716 PMID:18510548 PMID:21194675 PMID:22993021 PMID:23331837 PMID:23335809 PMID:23399955 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr 1:230,454,314...230,539,332
Ensembl chr 1:230,454,426...230,539,331
|
|
G |
Pik3ca |
phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit alpha |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Multiple hamartoma syndrome ClinVar Annotator: match by term: Multiple hamartoma syndrome | ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome |
ClinVar |
PMID:15016963 PMID:15254419 PMID:15647370 PMID:15805248 PMID:15930273 PMID:16906227 PMID:16930767 PMID:17376864 PMID:18074223 PMID:18676830 PMID:18725974 PMID:18829572 PMID:19029981 PMID:19223544 PMID:19366826 PMID:19513541 PMID:19903786 PMID:20453058 PMID:20581867 PMID:20619739 PMID:21430269 PMID:21558396 PMID:21824802 PMID:22120714 PMID:22162582 PMID:22162589 PMID:22228622 PMID:22271473 PMID:22357840 PMID:22658544 PMID:22729224 PMID:22949682 PMID:23066039 PMID:23100325 PMID:23246288 PMID:23754335 PMID:23946963 PMID:24033266 PMID:24459181 PMID:24497998 PMID:24559322 PMID:24728327 PMID:24782230 PMID:25157968 PMID:25326635 PMID:25326637 PMID:25599672 PMID:25741868 PMID:25915946 PMID:26351730 PMID:26619011 PMID:26627007 PMID:26637981 PMID:26851524 PMID:27283355 PMID:27631024 PMID:28151489 PMID:28492532 PMID:28502725 PMID:28941273 PMID:29446767 PMID:29549527 PMID:29758562 PMID:30063105 PMID:30231930 PMID:31536475 PMID:31568861 PMID:31775759 PMID:32595695 PMID:32778138 PMID:33077954 PMID:34008892 PMID:34496175 PMID:37712948 More...
|
|
NCBI chr 2:115,175,275...115,249,034
Ensembl chr 2:115,174,984...115,249,032
|
|
G |
Pten |
phosphatase and tensin homolog |
susceptibility |
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hamartomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Multiple hamartoma syndrome | ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome CTD Direct Evidence: marker/mechanism DNA:deletion:exon:c.950_953delTACT (human) mRNA:spice variants:lymphocyte (human) DNA:missense mutation, nonsense mutations:cds:p.G129E, p.E157X, p.R233X (human) DNA:deletions:multiple (human) |
ClinVar CTD RGD |
PMID:792966 PMID:1097835 PMID:1336932 PMID:1945792 PMID:2333580 PMID:2338203 PMID:7728760 PMID:8071972 PMID:8673088 PMID:8980400 PMID:9140396 PMID:9241266 PMID:9256433 PMID:9259288 PMID:9286463 PMID:9288766 PMID:9326929 PMID:9356475 PMID:9371490 PMID:9399897 PMID:9425889 PMID:9467011 PMID:9536098 PMID:9598803 PMID:9600246 PMID:9616126 PMID:9619835 PMID:9685848 PMID:9735393 PMID:9740666 PMID:9785012 PMID:9788441 PMID:9794233 PMID:9797362 PMID:9811831 PMID:9823298 PMID:9832031 PMID:9832032 PMID:9856571 PMID:9915974 PMID:10051160 PMID:10051603 PMID:10076877 PMID:10232405 PMID:10234502 PMID:10353779 PMID:10400993 PMID:10468583 PMID:10555148 PMID:10564676 PMID:10606430 PMID:10657643 PMID:10698513 PMID:10698713 PMID:10749983 PMID:10772390 PMID:10772829 PMID:10777358 PMID:10807691 PMID:10848731 PMID:10866302 PMID:10866658 PMID:10920277 PMID:10923032 PMID:10959096 PMID:10978354 PMID:11035045 PMID:11051241 PMID:11052475 PMID:11071384 PMID:11108659 PMID:11156408 PMID:11234884 PMID:11238682 PMID:11274365 PMID:11332402 PMID:11355302 PMID:11448956 PMID:11476841 PMID:11494117 PMID:11496368 PMID:11504908 PMID:11668501 PMID:11684570 PMID:11685670 PMID:11748304 PMID:11875759 PMID:11886535 PMID:11906179 PMID:11918710 PMID:11939587 PMID:11948419 PMID:12075083 PMID:12085208 PMID:12208743 PMID:12297295 PMID:12372056 PMID:12471211 PMID:12614768 PMID:12786840 PMID:12788938 PMID:12808147 PMID:12844284 PMID:12938083 PMID:14518070 PMID:14566704 PMID:14569134 PMID:14574156 PMID:14623110 PMID:14675182 PMID:14711368 PMID:15016963 PMID:15069681 PMID:15120218 PMID:15211648 PMID:15254419 PMID:15372512 PMID:15492994 PMID:15531530 PMID:15647370 PMID:15659546 PMID:15769473 PMID:15805158 PMID:15896465 PMID:15951562 PMID:15987703 PMID:16007494 PMID:16014636 PMID:16021145 PMID:16052674 PMID:16199547 PMID:16287957 PMID:16506206 PMID:16598737 PMID:16619501 PMID:16685657 PMID:16704655 PMID:16752378 PMID:16773562 PMID:16829519 PMID:16894538 PMID:16952599 PMID:17013611 PMID:17043057 PMID:17167516 PMID:17213812 PMID:17218260 PMID:17218261 PMID:17286265 PMID:17324556 PMID:17392703 PMID:17427195 PMID:17444818 PMID:17526800 PMID:17526801 PMID:17576681 PMID:17636424 PMID:17847000 PMID:17873119 PMID:17873882 PMID:17898811 PMID:17928923 PMID:17941496 PMID:17942903 PMID:17954274 PMID:18025323 PMID:18080326 PMID:18456716 PMID:18510548 PMID:18558293 PMID:18594467 PMID:18626099 PMID:18669439 PMID:18716620 PMID:18725974 PMID:18757403 PMID:18759867 PMID:18767981 PMID:18794879 PMID:18986487 PMID:19000654 PMID:19190598 PMID:19265751 PMID:19321504 PMID:19329485 PMID:19340001 PMID:19351834 PMID:19366826 PMID:19457929 PMID:19458356 PMID:19622968 PMID:19719509 PMID:19763152 PMID:19829307 PMID:19903786 PMID:19956187 PMID:19968660 PMID:20018398 PMID:20085938 PMID:20100827 PMID:20186503 PMID:20194734 PMID:20223021 PMID:20300775 PMID:20301661 PMID:20307669 PMID:20395440 PMID:20453058 PMID:20533527 PMID:20538496 PMID:20600018 PMID:20619739 PMID:20685300 PMID:20712882 PMID:20718038 PMID:20785012 PMID:20848651 PMID:20862607 PMID:20881644 PMID:20926450 PMID:20962022 PMID:21103832 PMID:21138868 PMID:21190448 PMID:21194675 PMID:21291452 PMID:21333374 PMID:21343951 PMID:21417916 PMID:21475810 PMID:21532617 PMID:21536651 PMID:21633361 PMID:21659347 PMID:21822720 PMID:21824802 PMID:21828076 PMID:21869887 PMID:21926107 PMID:21956414 PMID:22005521 PMID:22076652 PMID:22162582 PMID:22162589 PMID:22171747 PMID:22252256 PMID:22261759 PMID:22266152 PMID:22281088 PMID:22320991 PMID:22327138 PMID:22371648 PMID:22375056 PMID:22381246 PMID:22382802 PMID:22406018 PMID:22413754 PMID:22469695 PMID:22479427 PMID:22491738 PMID:22503188 PMID:22505997 PMID:22520842 PMID:22536362 PMID:22558107 PMID:22595938 PMID:22628360 PMID:22703879 PMID:22713753 PMID:22962422 PMID:22970944 PMID:22993021 PMID:23066114 PMID:23085752 PMID:23117110 PMID:23124040 PMID:23132533 PMID:23160955 PMID:23161105 PMID:23315997 PMID:23331837 PMID:23335809 PMID:23349303 PMID:23361946 PMID:23382303 PMID:23399955 PMID:23419777 PMID:23423780 PMID:23442912 PMID:23470840 PMID:23475934 PMID:23555315 PMID:23613428 PMID:23633456 PMID:23695273 PMID:23757202 PMID:23764071 PMID:23825907 PMID:23886400 PMID:23888040 PMID:23930209 PMID:23934111 PMID:23934601 PMID:24004025 PMID:24033266 PMID:24052722 PMID:24055113 PMID:24123798 PMID:24136893 PMID:24292679 PMID:24345843 PMID:24375884 PMID:24379037 PMID:24404930 PMID:24468202 PMID:24483290 PMID:24498881 PMID:24500884 PMID:24641667 PMID:24647592 PMID:24656772 PMID:24721394 PMID:24728327 PMID:24744697 PMID:24763289 PMID:24766807 PMID:24778394 PMID:24809327 PMID:24830819 PMID:24901346 PMID:24905788 PMID:25022750 PMID:25132236 PMID:25148578 PMID:25157968 PMID:25186627 PMID:25246819 PMID:25288137 PMID:25326635 PMID:25336918 PMID:25363760 PMID:25418537 PMID:25429968 PMID:25437057 PMID:25448478 PMID:25448481 PMID:25448482 PMID:25495427 PMID:25525159 PMID:25527629 PMID:25549896 PMID:25616216 PMID:25640679 PMID:25647146 PMID:25669429 PMID:25722288 PMID:25741868 PMID:25741905 PMID:25756585 PMID:25873899 PMID:25875300 PMID:25910213 PMID:25937288 PMID:25980754 PMID:26076150 PMID:26082588 PMID:26099045 PMID:26124082 PMID:26157835 PMID:26166433 PMID:26185318 PMID:26216063 PMID:26229595 PMID:26246517 PMID:26279303 PMID:26302980 PMID:26350204 PMID:26376867 PMID:26418532 PMID:26443266 PMID:26450531 PMID:26467025 PMID:26468640 PMID:26504226 PMID:26517354 PMID:26534844 PMID:26572169 PMID:26579216 PMID:26580448 PMID:26612463 PMID:26619011 PMID:26633542 PMID:26637798 PMID:26681312 PMID:26757417 PMID:26773036 PMID:26787237 PMID:26795104 PMID:26798346 PMID:26800850 PMID:26845104 PMID:26848951 PMID:26898890 PMID:26919320 PMID:26932208 PMID:26960334 PMID:27087592 PMID:27147599 PMID:27157322 PMID:27168869 PMID:27221918 PMID:27405757 PMID:27426521 PMID:27428751 PMID:27477328 PMID:27481051 PMID:27489861 PMID:27506944 PMID:27514801 PMID:27531073 PMID:27535533 PMID:27568332 PMID:27720647 PMID:27819275 PMID:27824329 PMID:27829222 PMID:27860216 PMID:27876779 PMID:27878467 PMID:27884173 PMID:27959697 PMID:27978560 PMID:27993330 PMID:28008555 PMID:28013114 PMID:28086757 PMID:28135145 PMID:28152038 PMID:28188106 PMID:28191890 PMID:28195393 PMID:28235761 PMID:28250423 PMID:28263302 PMID:28263967 PMID:28286253 PMID:28289760 PMID:28340209 PMID:28418444 PMID:28475857 PMID:28492532 PMID:28497778 PMID:28513612 PMID:28523199 PMID:28526761 PMID:28600779 PMID:28655553 PMID:28677221 PMID:28724667 PMID:28741261 PMID:28755079 PMID:28758351 PMID:28774669 PMID:28821194 PMID:28873162 PMID:29043291 PMID:29048666 PMID:29095814 PMID:29117568 PMID:29152901 PMID:29263802 PMID:29273943 PMID:29282348 PMID:29296277 PMID:29359340 PMID:29359449 PMID:29371908 PMID:29373119 PMID:29444762 PMID:29496690 PMID:29510612 PMID:29594054 PMID:29608813 PMID:29625052 PMID:29663862 PMID:29706350 PMID:29706633 PMID:29706646 PMID:29720545 PMID:29752200 PMID:29758562 PMID:29785012 PMID:29805648 PMID:29806868 PMID:29874181 PMID:29927861 PMID:29931205 PMID:29945567 PMID:29970488 PMID:29987362 PMID:30181857 PMID:30212499 PMID:30287823 PMID:30311369 PMID:30311380 PMID:30311381 PMID:30327747 PMID:30374176 PMID:30443844 PMID:30482242 PMID:30528446 PMID:30614812 PMID:30659124 PMID:30680046 PMID:30793491 PMID:30809968 PMID:30886105 PMID:30952542 PMID:30978501 PMID:30993208 PMID:31006514 PMID:31079897 PMID:31130284 PMID:31144778 PMID:31149344 PMID:31159747 PMID:31185301 PMID:31199785 PMID:31209962 PMID:31232187 PMID:31332282 PMID:31336731 PMID:31427284 PMID:31567591 PMID:31594918 PMID:31609537 PMID:31664961 PMID:31674007 PMID:31712222 PMID:31970404 PMID:32003824 PMID:32037394 PMID:32123317 PMID:32150788 PMID:32162695 PMID:32185379 PMID:32190315 PMID:32196895 PMID:32234455 PMID:32238909 PMID:32295079 PMID:32350270 PMID:32366478 PMID:32373528 PMID:32378608 PMID:32442409 PMID:32461083 PMID:32461654 PMID:32566746 PMID:32664367 PMID:32670512 PMID:32832836 PMID:32885271 PMID:32959437 PMID:32980694 PMID:33077954 PMID:33083010 PMID:33088792 PMID:33208383 PMID:33372952 PMID:33471991 PMID:33600059 PMID:33624935 PMID:33723755 PMID:33747896 PMID:33767182 PMID:33801456 PMID:33876391 PMID:33887726 PMID:34184188 PMID:34268892 PMID:34308366 PMID:34326862 PMID:34386506 PMID:34492006 PMID:34518631 PMID:34625746 PMID:34649609 PMID:34906515 PMID:34943931 PMID:34958143 PMID:35089076 PMID:35101336 PMID:35172517 PMID:35227301 PMID:35241692 PMID:35264596 PMID:35338148 PMID:35399540 PMID:35723418 PMID:35931053 PMID:35982159 PMID:36175890 PMID:36681873 PMID:36988593 PMID:37090027 PMID:37336910 PMID:37373496 PMID:37819013 PMID:9697695 PMID:24102544 PMID:16773562 PMID:9140396 PMID:17341483 More...
|
RGD:1302552, RGD:12859041, RGD:12859035, RGD:12802361, RGD:12802356 |
NCBI chr 1:230,630,443...230,697,070
Ensembl chr 1:230,630,338...230,696,838
|
|
G |
Rnls |
renalase, FAD-dependent amine oxidase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome |
ClinVar |
PMID:9286463 PMID:9467011 PMID:16287957 PMID:16685657 PMID:18456716 PMID:18510548 PMID:21194675 PMID:21926107 PMID:22382802 PMID:23132533 PMID:23335809 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr 1:231,037,481...231,309,855
Ensembl chr 1:231,037,486...231,309,823
|
|
G |
Sdhb |
succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Multiple hamartoma syndrome |
ClinVar |
PMID:11404820 PMID:14985401 PMID:16314641 PMID:16317055 PMID:16322339 PMID:16912137 PMID:17102082 PMID:17102083 PMID:17298551 PMID:17376234 PMID:17639058 PMID:17987308 PMID:18551016 PMID:18678321 PMID:19368708 PMID:19399650 PMID:19454582 PMID:19802898 PMID:21979946 PMID:22517554 PMID:22703879 PMID:22995128 PMID:22995991 PMID:23072324 PMID:23666964 PMID:24033266 PMID:24728327 PMID:25333069 PMID:25694510 PMID:25741868 PMID:26092435 PMID:27604842 PMID:28492532 PMID:30155846 PMID:30877234 PMID:34490615 More...
|
|
NCBI chr 5:153,264,906...153,285,570
Ensembl chr 5:153,264,899...153,314,293
|
|
G |
Shld2 |
shieldin complex subunit 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome |
ClinVar |
PMID:9286463 PMID:9467011 PMID:16287957 PMID:16685657 PMID:18456716 PMID:18510548 PMID:21194675 PMID:22993021 PMID:23331837 PMID:23335809 PMID:23399955 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr16:9,544,940...9,640,323
Ensembl chr16:9,548,660...9,639,965
|
|
G |
Sncg |
synuclein, gamma |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome |
ClinVar |
PMID:9286463 PMID:9467011 PMID:16287957 PMID:16685657 PMID:18456716 PMID:18510548 PMID:21194675 PMID:22993021 PMID:23331837 PMID:23335809 PMID:23399955 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr16:9,700,513...9,705,751
Ensembl chr16:9,700,514...9,705,368
|
|
G |
Stambpl1 |
STAM binding protein-like 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome |
ClinVar |
PMID:9467011 PMID:18456716 PMID:21194675 PMID:21926107 PMID:22382802 PMID:23132533 PMID:23335809 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr 1:231,699,620...231,745,034
Ensembl chr 1:231,699,995...231,745,032
|
|
|
G |
Bmp4 |
bone morphogenetic protein 4 |
|
ISO |
protein:decreased expression, altered localization:cerebral cortex: |
RGD |
PMID:22752548 |
RGD:9068443 |
NCBI chr15:19,618,538...19,633,494
Ensembl chr15:19,618,542...19,623,306
|
|
G |
Eif4ebp1 |
eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 1 |
treatment |
IDA |
|
RGD |
PMID:12384518 |
RGD:1549429 |
NCBI chr16:64,792,595...64,805,984
Ensembl chr16:64,790,226...64,805,984
|
|
G |
Flna |
filamin A |
|
ISO |
protein:increased expression:prefrontal cortex (human) |
RGD |
PMID:25277454 |
RGD:11565117 |
NCBI chr X:152,007,758...152,034,266
Ensembl chr X:152,007,758...152,031,052
|
|
G |
Ifng |
interferon gamma |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: therapeutic |
CTD |
PMID:16845661 |
|
NCBI chr 7:53,903,339...53,907,375
Ensembl chr 7:53,903,337...53,907,375
|
|
G |
Mmp9 |
matrix metallopeptidase 9 |
|
ISO |
protein:increased expression:cerebral cortex |
RGD |
PMID:22459050 |
RGD:8547829 |
NCBI chr 3:153,684,158...153,692,118
Ensembl chr 3:153,683,858...153,692,120
|
|
G |
Pkd1 |
polycystin 1, transient receptor potential channel interacting |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis syndrome |
ClinVar |
|
|
NCBI chr10:13,573,779...13,621,138
Ensembl chr10:13,573,021...13,621,128
|
|
G |
Tsc1 |
TSC complex subunit 1 |
susceptibility |
ISO ISS |
DNA:nonsense mutations, deletion: :multiple ClinVar Annotator: match by term: Cortical tubers | ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis | ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis syndrome DNA:nonsense mutation:exon:p.R509X (c.1525C>T) (human) DNA:deletions, duplication, point mutation:exon, intron:multiple CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
ClinVar MouseDO RGD CTD |
PMID:9242607 PMID:9328481 PMID:9536098 PMID:9803264 PMID:9863590 PMID:9924605 PMID:10090883 PMID:10205261 PMID:10227394 PMID:10330349 PMID:10340649 PMID:10353610 PMID:10363127 PMID:10533066 PMID:10533067 PMID:10533069 PMID:10570911 PMID:10607950 PMID:10874311 PMID:11112665 PMID:11208653 PMID:11271387 PMID:11329144 PMID:11774213 PMID:12015165 PMID:12111193 PMID:12112044 PMID:12773163 PMID:12853839 PMID:14551205 PMID:14633685 PMID:14642745 PMID:14756965 PMID:15121797 PMID:15236319 PMID:15595939 PMID:15798777 PMID:16114042 PMID:16199547 PMID:16554133 PMID:16981987 PMID:17304050 PMID:17576681 PMID:18032745 PMID:18345974 PMID:18397877 PMID:18414213 PMID:18772611 PMID:18830229 PMID:18854862 PMID:19139070 PMID:19175396 PMID:19254590 PMID:19419980 PMID:19747374 PMID:19789314 PMID:19918125 PMID:20165957 PMID:20185476 PMID:20399389 PMID:20498439 PMID:20547222 PMID:20633017 PMID:21062901 PMID:21309039 PMID:21345208 PMID:21510812 PMID:21520333 PMID:21624971 PMID:21811971 PMID:22161988 PMID:22490766 PMID:22558107 PMID:22703879 PMID:22707517 PMID:22791573 PMID:22867869 PMID:22903760 PMID:22923433 PMID:22995991 PMID:23254740 PMID:23341583 PMID:23389244 PMID:23401075 PMID:23514105 PMID:23728315 PMID:23857276 PMID:24033266 PMID:24633152 PMID:24728327 PMID:24789117 PMID:25077650 PMID:25117416 PMID:25326635 PMID:25498131 PMID:25525159 PMID:25684150 PMID:25722345 PMID:25741868 PMID:25900779 PMID:26231267 PMID:26332594 PMID:26467025 PMID:26493680 PMID:26540169 PMID:26580448 PMID:27061015 PMID:27153395 PMID:27406250 PMID:27425891 PMID:27470532 PMID:27494029 PMID:27600092 PMID:27859028 PMID:28065512 PMID:28087349 PMID:28215400 PMID:28291513 PMID:28492532 PMID:28614114 PMID:28968464 PMID:29101226 PMID:29127155 PMID:29196670 PMID:29221145 PMID:29261847 PMID:29286531 PMID:29432982 PMID:29458892 PMID:29500070 PMID:29655203 PMID:29706646 PMID:29740858 PMID:29932062 PMID:29960980 PMID:30076350 PMID:30548481 PMID:30581017 PMID:30794603 PMID:31019026 PMID:31054281 PMID:31377847 PMID:31525612 PMID:31564432 PMID:31664448 PMID:31855466 PMID:31927531 PMID:32211034 PMID:32238909 PMID:32313033 PMID:32461669 PMID:32555378 PMID:32917966 PMID:34573383 PMID:34799483 PMID:35710456 PMID:37149759 PMID:9242607 PMID:25900779 PMID:21403402 PMID:16114042 More...
|
RGD:1624196, RGD:1624196, RGD:11073512, RGD:11570511, RGD:11062248 |
NCBI chr 3:11,969,547...12,018,591
Ensembl chr 3:11,979,729...12,015,674
|
|
G |
Tsc2 |
TSC complex subunit 2 |
|
ISO ISS |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Cortical tubers | ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis syndrome DNA:mutations:exon, intron:multiple |
CTD ClinVar MouseDO RGD |
PMID:1112665 PMID:1520333 PMID:1870099 PMID:2039137 PMID:2903760 PMID:4461062 PMID:5279523 PMID:7581393 PMID:7823706 PMID:8634701 PMID:8824881 PMID:8825048 PMID:9076719 PMID:9242607 PMID:9285776 PMID:9302281 PMID:9328481 PMID:9361032 PMID:9412784 PMID:9452050 PMID:9463313 PMID:9536098 PMID:9829910 PMID:9881533 PMID:10069705 PMID:10090883 PMID:10205261 PMID:10206124 PMID:10215407 PMID:10227394 PMID:10330349 PMID:10533066 PMID:10533067 PMID:10570911 PMID:10577937 PMID:10607950 PMID:10633137 PMID:10732801 PMID:10735580 PMID:10823953 PMID:10905251 PMID:10942116 PMID:11068191 PMID:11112665 PMID:11208653 PMID:11290735 PMID:11403047 PMID:11437991 PMID:11468687 PMID:11520734 PMID:11521203 PMID:11603814 PMID:11741832 PMID:11741833 PMID:11810271 PMID:11829138 PMID:12015165 PMID:12062115 PMID:12086608 PMID:12111193 PMID:12136241 PMID:12235314 PMID:12511557 PMID:12752578 PMID:12906785 PMID:12913212 PMID:14508401 PMID:14641237 PMID:14718525 PMID:14756965 PMID:14993219 PMID:15024740 PMID:15072102 PMID:15121792 PMID:15121797 PMID:15236319 PMID:15483652 PMID:15595939 PMID:15712319 PMID:15798777 PMID:15874888 PMID:15963462 PMID:16032769 PMID:16042315 PMID:16114042 PMID:16129702 PMID:16199547 PMID:16237225 PMID:16417848 PMID:16464865 PMID:16554133 PMID:16822245 PMID:16877242 PMID:16981987 PMID:17034546 PMID:17120248 PMID:17304050 PMID:17536269 PMID:17576681 PMID:17681840 PMID:18032745 PMID:18302728 PMID:18308511 PMID:18345974 PMID:18410267 PMID:18411301 PMID:18414213 PMID:18550814 PMID:18695678 PMID:18772611 PMID:18792920 PMID:18830229 PMID:18854862 PMID:19254590 PMID:19258292 PMID:19259131 PMID:19369101 PMID:19419980 PMID:19747374 PMID:19823873 PMID:20108343 PMID:20165957 PMID:20301399 PMID:20399389 PMID:20498439 PMID:20633017 PMID:21062901 PMID:21309039 PMID:21332470 PMID:21345208 PMID:21407264 PMID:21418539 PMID:21510812 PMID:21520333 PMID:21567926 PMID:21624971 PMID:21811971 PMID:21846442 PMID:21910228 PMID:22055460 PMID:22161988 PMID:22189265 PMID:22343534 PMID:22490766 PMID:22552000 PMID:22558107 PMID:22703879 PMID:22707510 PMID:22805177 PMID:22867869 PMID:22903760 PMID:22974335 PMID:22995991 PMID:23006675 PMID:23217510 PMID:23254740 PMID:23389244 PMID:23504366 PMID:23514105 PMID:23955302 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24271014 PMID:24412076 PMID:24668795 PMID:24728327 PMID:24789117 PMID:25039834 PMID:25058500 PMID:25088526 PMID:25180276 PMID:25203624 PMID:25231023 PMID:25281918 PMID:25338684 PMID:25401301 PMID:25432535 PMID:25498131 PMID:25525159 PMID:25593300 PMID:25599672 PMID:25637381 PMID:25724664 PMID:25741868 PMID:25741905 PMID:25782670 PMID:25862857 PMID:25892863 PMID:25911330 PMID:25927202 PMID:26155992 PMID:26332594 PMID:26467025 PMID:26489027 PMID:26540169 PMID:26563443 PMID:26580448 PMID:26633542 PMID:26637798 PMID:26703369 PMID:26994145 PMID:27060308 PMID:27078846 PMID:27153395 PMID:27174333 PMID:27176796 PMID:27194594 PMID:27406250 PMID:27493206 PMID:27494029 PMID:27600092 PMID:27601542 PMID:27621404 PMID:27757534 PMID:27774772 PMID:27859028 PMID:27884173 PMID:27930734 PMID:28065512 PMID:28074849 PMID:28087349 PMID:28127866 PMID:28149746 PMID:28178598 PMID:28202063 PMID:28211972 PMID:28250423 PMID:28397210 PMID:28409891 PMID:28492532 PMID:28505269 PMID:28600779 PMID:28623545 PMID:28643795 PMID:28771801 PMID:28786016 PMID:28968464 PMID:28991257 PMID:29101226 PMID:29167182 PMID:29196670 PMID:29221145 PMID:29271092 PMID:29286531 PMID:29308833 PMID:29344138 PMID:29432982 PMID:29458892 PMID:29476190 PMID:29500070 PMID:29641532 PMID:29642139 PMID:29655203 PMID:29659200 PMID:29740858 PMID:29801666 PMID:29925043 PMID:29932062 PMID:29933521 PMID:30024541 PMID:30036593 PMID:30093976 PMID:30185235 PMID:30255984 PMID:30548481 PMID:30564305 PMID:30583724 PMID:30712878 PMID:30787465 PMID:30986793 PMID:31005478 PMID:31018109 PMID:31291687 PMID:31370276 PMID:31375768 PMID:31444548 PMID:31586081 PMID:31591157 PMID:31655562 PMID:31785789 PMID:31799751 PMID:31819260 PMID:31855466 PMID:31856217 PMID:31927531 PMID:32005694 PMID:32211034 PMID:32216820 PMID:32313033 PMID:32382396 PMID:32410215 PMID:32461669 PMID:32461694 PMID:32502382 PMID:32555378 PMID:32581362 PMID:32830346 PMID:32860008 PMID:32917028 PMID:32917966 PMID:33051600 PMID:33074564 PMID:33391346 PMID:33532864 PMID:34070849 PMID:34145886 PMID:34246755 PMID:34252879 PMID:34403804 PMID:34489640 PMID:34575676 PMID:34754157 PMID:34804623 PMID:34849272 PMID:35441217 PMID:35712104 PMID:35768438 PMID:35918040 PMID:36232477 PMID:37228977 PMID:16114042 PMID:9007104 More...
|
RGD:11062248, RGD:11568672 |
NCBI chr10:13,621,135...13,655,773
Ensembl chr10:13,621,136...13,655,951
|
|
|
G |
Abca2 |
ATP binding cassette subfamily A member 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:8,244,515...8,264,545
Ensembl chr 3:8,244,639...8,264,537
|
|
G |
Abo |
ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:10,162,087...10,182,835
Ensembl chr 3:10,162,096...10,191,423
|
|
G |
Adamts13 |
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif, 13 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:10,299,264...10,338,464
Ensembl chr 3:10,300,028...10,346,687
|
|
G |
Adamtsl2 |
ADAMTS-like 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:10,397,774...10,434,557
Ensembl chr 3:10,404,626...10,434,554
|
|
G |
Agpat2 |
1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:9,416,837...9,428,567
Ensembl chr 3:9,416,843...9,428,371
|
|
G |
Ajm1 |
apical junction component 1 homolog |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:8,394,942...8,401,323
Ensembl chr 3:8,392,889...8,401,321
|
|
G |
Ak8 |
adenylate kinase 8 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:12,028,895...12,144,468
Ensembl chr 3:12,028,954...12,144,465
|
|
G |
Barhl1 |
BarH-like homeobox 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:12,241,327...12,248,649
Ensembl chr 3:12,241,327...12,248,649
|
|
G |
Brd3 |
bromodomain containing 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:10,773,163...10,829,675
Ensembl chr 3:10,775,272...10,829,577
|
|
G |
C8g |
complement C8 gamma chain |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:8,320,503...8,322,087
Ensembl chr 3:8,305,920...8,323,495
|
|
G |
Cacfd1 |
calcium channel flower domain containing 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:10,335,881...10,352,437
Ensembl chr 3:10,335,881...10,343,406
|
|
G |
Camsap1 |
calmodulin regulated spectrin-associated protein 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:8,746,176...8,806,067
Ensembl chr 3:8,746,176...8,806,072
|
|
G |
Card9 |
caspase recruitment domain family, member 9 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:9,171,814...9,180,310
Ensembl chr 3:9,171,815...9,180,237
|
|
G |
Ccdc183 |
coiled-coil domain containing 183 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:8,428,784...8,438,948
Ensembl chr 3:8,428,787...8,437,194
|
|
G |
Cel |
carboxyl ester lipase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:11,883,532...11,891,035
Ensembl chr 3:11,883,532...11,891,035
|
|
G |
Cfap77 |
cilia and flagella associated protein 77 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:12,258,453...12,381,319
Ensembl chr 3:12,258,453...12,381,319
|
|
G |
Clic3 |
chloride intracellular channel 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:8,271,416...8,274,023
Ensembl chr 3:8,272,097...8,274,018
|
|
G |
Col5a1 |
collagen type V alpha 1 chain |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:11,208,429...11,356,715
Ensembl chr 3:11,208,512...11,354,588
|
|
G |
Dbh |
dopamine beta-hydroxylase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:10,488,260...10,505,245
Ensembl chr 3:10,488,260...10,505,248
|
|
G |
Ddx31 |
DEAD-box helicase 31 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:12,172,829...12,238,392
Ensembl chr 3:12,172,836...12,238,873
|
|
G |
Dipk1b |
divergent protein kinase domain 1B |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:9,455,914...9,464,169
Ensembl chr 3:9,456,409...9,464,161
|
|
G |
Dnlz |
DNL-type zinc finger |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:9,169,948...9,171,727
Ensembl chr 3:9,169,793...9,180,551
|
|
G |
Dpp7 |
dipeptidylpeptidase 7 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:8,165,091...8,169,343
Ensembl chr 3:8,165,091...8,169,355
|
|
G |
Edf1 |
endothelial differentiation-related factor 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:8,377,058...8,381,363
Ensembl chr 3:8,366,613...8,381,363
|
|
G |
Egfl7 |
EGF-like-domain, multiple 7 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:9,404,622...9,416,879
Ensembl chr 3:9,407,520...9,416,879
|
|
G |
Entpd2 |
ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:8,213,575...8,219,094
Ensembl chr 3:8,213,663...8,226,866
|
|
G |
Entr1 |
endosome associated trafficking regulator 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:9,200,967...9,207,688
Ensembl chr 3:9,200,967...9,207,688
|
|
G |
Fam163b |
family with sequence similarity 163, member B |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:10,437,383...10,466,458
Ensembl chr 3:10,437,383...10,466,458
|
|
G |
Fbxw5 |
F-box and WD repeat domain containing 5 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:8,322,543...8,327,092
Ensembl chr 3:8,322,543...8,327,092
|
|
G |
Fcnb |
ficolin B |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:11,393,713...11,402,198
Ensembl chr 3:11,393,739...11,402,151
|
|
G |
Fut7 |
fucosyltransferase 7 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:8,237,687...8,242,273
Ensembl chr 3:8,239,384...8,242,260
|
|
G |
Gbgt1 |
globoside alpha-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 1 (FORS blood group) |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:11,826,131...11,829,745
|
|
G |
Gfi1b |
growth factor independent 1B transcriptional repressor |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:11,940,232...11,952,989
Ensembl chr 3:11,940,233...11,952,942
|
|
G |
Glt6d1 |
glycosyltransferase 6 domain containing 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:8,627,793...8,638,537
Ensembl chr 3:8,627,911...8,636,335
|
|
G |
Gpsm1 |
G-protein signaling modulator 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:9,140,816...9,167,828
Ensembl chr 3:9,128,636...9,167,827
|
|
G |
Grin1 |
glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:8,103,680...8,130,603
Ensembl chr 3:8,103,680...8,130,603
|
|
G |
Gtf3c4 |
general transcription factor IIIC subunit 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:12,154,803...12,172,795
Ensembl chr 3:12,154,805...12,172,725
|
|
G |
Gtf3c5 |
general transcription factor IIIC subunit 5 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:11,893,867...11,914,187
Ensembl chr 3:11,893,875...11,914,180
|
|
G |
Inpp5e |
inositol polyphosphate-5-phosphatase E |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:9,216,776...9,229,539
Ensembl chr 3:9,216,776...9,229,450
|
|
G |
Kcnt1 |
potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:8,682,964...8,736,615
Ensembl chr 3:8,682,113...8,736,667
|
|
G |
Lcn1 |
lipocalin 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:9,532,860...9,537,859
Ensembl chr 3:9,532,915...9,536,577
|
|
G |
Lcn10 |
lipocalin 10 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:8,490,781...8,494,334
Ensembl chr 3:8,490,781...8,494,333
|
|
G |
Lcn12 |
lipocalin 12 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:8,312,412...8,315,392
Ensembl chr 3:8,305,920...8,323,495
|
|
G |
Lcn6 |
lipocalin 6 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:8,484,013...8,489,577
Ensembl chr 3:8,484,013...8,489,574
|
|
G |
Lcn8 |
lipocalin 8 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:8,467,934...8,473,691
Ensembl chr 3:8,467,934...8,470,918
|
|
G |
Lcn9 |
lipocalin 9 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:8,644,427...8,646,782
Ensembl chr 3:8,636,548...8,652,200
|
|
G |
Lhx3 |
LIM homeobox 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:9,026,432...9,035,122
Ensembl chr 3:9,027,425...9,034,480
|
|
G |
Mamdc4 |
MAM domain containing 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:8,382,387...8,391,003
Ensembl chr 3:8,382,387...8,391,003
|
|
G |
Man1b1 |
mannosidase, alpha, class 1B, member 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:8,143,877...8,165,007
Ensembl chr 3:8,143,381...8,165,006
|
|
G |
Med22 |
mediator complex subunit 22 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:10,233,754...10,238,836
Ensembl chr 3:10,233,754...10,238,836
|
|
G |
Mir126a |
microRNA 126a |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:9,415,063...9,415,180
Ensembl chr 3:9,415,063...9,415,180
|
|
G |
Mrps2 |
mitochondrial ribosomal protein S2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:11,803,044...11,806,341
Ensembl chr 3:11,801,310...11,806,313
|
|
G |
Mymk |
myomaker, myoblast fusion factor |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:10,388,363...10,397,294
Ensembl chr 3:10,388,361...10,397,343
|
|
G |
Nacc2 |
NACC family member 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:8,879,952...8,946,660
Ensembl chr 3:8,883,065...8,946,660
|
|
G |
Notch1 |
notch receptor 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:9,277,955...9,323,531
Ensembl chr 3:9,278,086...9,323,531
|
|
G |
Npdc1 |
neural proliferation, differentiation and control, 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:8,220,446...8,226,446
Ensembl chr 3:8,213,663...8,226,866
|
|
G |
Obp2a |
odorant binding protein 2A |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:8,505,963...8,509,269
Ensembl chr 3:8,505,990...8,509,269
|
|
G |
Obp2b |
odorant binding protein 2B |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:8,582,074...8,585,258
Ensembl chr 3:8,582,074...8,585,258
|
|
G |
Olfm1 |
olfactomedin 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:11,520,522...11,558,240
Ensembl chr 3:11,520,729...11,558,239
|
|
G |
Paep |
progestagen associated endometrial protein |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:8,531,136...8,534,430
Ensembl chr 3:8,531,138...8,534,430
|
|
G |
Paxx |
PAXX, non-homologous end joining factor |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:8,274,762...8,276,322
Ensembl chr 3:8,274,762...8,276,521
|
|
G |
Phpt1 |
phosphohistidine phosphatase 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:8,392,926...8,394,325
|
|
G |
Pierce1 |
piercer of microtubule wall 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:11,797,031...11,801,568
Ensembl chr 3:11,797,031...11,801,568
|
|
G |
Pmpca |
peptidase, mitochondrial processing subunit alpha |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:9,207,731...9,216,846
Ensembl chr 3:9,207,717...9,216,844
|
|
G |
Ppp1r26 |
protein phosphatase 1, regulatory subunit 26 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:11,781,504...11,790,076
Ensembl chr 3:11,781,295...11,790,073
|
|
G |
Ptgds |
prostaglandin D2 synthase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:8,281,899...8,284,833
Ensembl chr 3:8,281,899...8,284,833
|
|
G |
Qsox2 |
quiescin sulfhydryl oxidase 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:9,034,994...9,064,649
Ensembl chr 3:9,034,994...9,064,664
|
|
G |
Rabl6 |
RAB, member RAS oncogene family-like 6 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:8,402,666...8,428,588
Ensembl chr 3:8,402,672...8,428,611
|
|
G |
Ralgds |
ral guanine nucleotide dissociation stimulator |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:11,839,686...11,880,059
Ensembl chr 3:11,839,416...11,880,059
|
|
G |
Rexo4 |
REX4 homolog, 3'-5' exonuclease |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:10,280,654...10,291,003
Ensembl chr 3:10,280,654...10,290,996
|
|
G |
Rnu6atac |
RNA, U6atac small nuclear |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 2:211,550,817...211,550,946
Ensembl chr 2:211,550,817...211,550,946
|
|
G |
Rpl7a |
ribosomal protein L7A |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:10,239,026...10,241,703
Ensembl chr 3:10,239,001...10,241,716
|
|
G |
Rxra |
retinoid X receptor alpha |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:10,989,832...11,076,366
Ensembl chr 3:10,989,832...11,073,712
|
|
G |
Sapcd2 |
suppressor APC domain containing 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:8,186,089...8,195,119
Ensembl chr 3:8,187,266...8,192,546
|
|
G |
Sardh |
sarcosine dehydrogenase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:10,510,553...10,575,342
Ensembl chr 3:10,510,553...10,573,874
|
|
G |
Sec16a |
SEC16 homolog A, endoplasmic reticulum export factor |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:9,229,687...9,264,837
Ensembl chr 3:9,229,687...9,264,273
|
|
G |
Setx |
senataxin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:12,428,091...12,480,801
Ensembl chr 3:12,427,635...12,480,803
|
|
G |
Slc2a6 |
solute carrier family 2 member 6 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:10,348,395...10,355,208
Ensembl chr 3:10,348,395...10,355,208
|
|
G |
Snapc4 |
small nuclear RNA activating complex, polypeptide 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:9,182,061...9,200,819
Ensembl chr 3:9,182,067...9,199,518
|
|
G |
Sohlh1 |
spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:8,662,995...8,667,521
Ensembl chr 3:8,663,318...8,667,388
|
|
G |
Spaca9 |
sperm acrosome associated 9 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:12,019,376...12,028,801
Ensembl chr 3:12,019,363...12,029,119
|
|
G |
Stkld1 |
serine/threonine kinase-like domain containing 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:10,261,583...10,280,850
Ensembl chr 3:10,261,828...10,280,566
|
|
G |
Surf1 |
SURF1, cytochrome c oxidase assembly factor |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:10,241,793...10,244,686
Ensembl chr 3:10,241,837...10,263,315
|
|
G |
Surf2 |
surfeit 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:10,244,654...10,248,502
Ensembl chr 3:10,244,654...10,250,077
|
|
G |
Surf4 |
surfeit 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:10,248,360...10,261,537
Ensembl chr 3:10,241,837...10,263,315
|
|
G |
Surf6 |
surfeit 6 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:10,221,450...10,232,306
Ensembl chr 3:10,221,452...10,232,251
|
|
G |
Tmem141 |
transmembrane protein 141 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:8,439,533...8,441,491
Ensembl chr 3:8,439,533...8,441,491
|
|
G |
Tmem250 |
transmembrane protein 250 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:8,962,657...8,966,349
Ensembl chr 3:8,962,657...8,966,349
|
|
G |
Traf2 |
Tnf receptor-associated factor 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:8,341,950...8,366,609
Ensembl chr 3:8,341,951...8,366,538
|
|
G |
Tsc1 |
TSC complex subunit 1 |
treatment |
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
OMIM ClinVar CTD RGD |
PMID:9242607 PMID:9328481 PMID:9536098 PMID:9803264 PMID:9863590 PMID:9924605 PMID:10090883 PMID:10205261 PMID:10227394 PMID:10330349 PMID:10340649 PMID:10353610 PMID:10363127 PMID:10533066 PMID:10533067 PMID:10533069 PMID:10570911 PMID:10607950 PMID:10874311 PMID:10942116 PMID:11068191 PMID:11112665 PMID:11208653 PMID:11271387 PMID:11281455 PMID:11329144 PMID:11774213 PMID:12015165 PMID:12040899 PMID:12111193 PMID:12112044 PMID:12773163 PMID:12853839 PMID:14551205 PMID:14597398 PMID:14633685 PMID:14642745 PMID:14756965 PMID:15121797 PMID:15236319 PMID:15595939 PMID:15769473 PMID:15798777 PMID:16114042 PMID:16199547 PMID:16225402 PMID:16554133 PMID:16981987 PMID:17287951 PMID:17304050 PMID:17576681 PMID:18032745 PMID:18397877 PMID:18414213 PMID:18772611 PMID:18801034 PMID:18830229 PMID:18854862 PMID:19139070 PMID:19175396 PMID:19254590 PMID:19419980 PMID:19747374 PMID:19763152 PMID:19789314 PMID:19918125 PMID:20082901 PMID:20165957 PMID:20185476 PMID:20307669 PMID:20399389 PMID:20547222 PMID:20633017 PMID:20877415 PMID:21309039 PMID:21510812 PMID:21520333 PMID:21624971 PMID:21811971 PMID:22161988 PMID:22406018 PMID:22490766 PMID:22558107 PMID:22703879 PMID:22707517 PMID:22791573 PMID:22867869 PMID:22903760 PMID:22923433 PMID:22974335 PMID:22995991 PMID:23254740 PMID:23341583 PMID:23389244 PMID:23401075 PMID:23514105 PMID:23647917 PMID:23728315 PMID:23857276 PMID:24033266 PMID:24271014 PMID:24633152 PMID:24714658 PMID:24728327 PMID:24789117 PMID:25077650 PMID:25117416 PMID:25326635 PMID:25401301 PMID:25498131 PMID:25525159 PMID:25640679 PMID:25684150 PMID:25722345 PMID:25741868 PMID:25741909 PMID:25782670 PMID:25889454 PMID:25900779 PMID:25927202 PMID:26226092 PMID:26231267 PMID:26332594 PMID:26467025 PMID:26493680 PMID:26540169 PMID:26563443 PMID:26580448 PMID:26615199 PMID:26786560 PMID:26934580 PMID:27061015 PMID:27153395 PMID:27174333 PMID:27229674 PMID:27406250 PMID:27425891 PMID:27470532 PMID:27494029 PMID:27600092 PMID:27859028 PMID:28065512 PMID:28087349 PMID:28215400 PMID:28250423 PMID:28288225 PMID:28492532 PMID:28614114 PMID:28623545 PMID:28762286 PMID:28968464 PMID:29045506 PMID:29052576 PMID:29101226 PMID:29127155 PMID:29196670 PMID:29221145 PMID:29261847 PMID:29286531 PMID:29344138 PMID:29432982 PMID:29458892 PMID:29476190 PMID:29500070 PMID:29619247 PMID:29641532 PMID:29655203 PMID:29684080 PMID:29706646 PMID:29740858 PMID:29932062 PMID:29960980 PMID:30076350 PMID:30093976 PMID:30182498 PMID:30548481 PMID:30794603 PMID:30842500 PMID:31019026 PMID:31054281 PMID:31377847 PMID:31484976 PMID:31525612 PMID:31564432 PMID:31586081 PMID:31664448 PMID:31832524 PMID:31855466 PMID:31856217 PMID:31911633 PMID:31927531 PMID:32005694 PMID:32091409 PMID:32203225 PMID:32211034 PMID:32238909 PMID:32313033 PMID:32368696 PMID:32461669 PMID:32555378 PMID:32647919 PMID:32655475 PMID:32917966 PMID:33181865 PMID:33532864 PMID:34008892 PMID:34403804 PMID:34573383 PMID:34799483 PMID:35571021 PMID:35710456 PMID:35918040 PMID:36232477 PMID:37149759 PMID:26019056 More...
|
RGD:11570507 |
NCBI chr 3:11,969,547...12,018,591
Ensembl chr 3:11,979,729...12,015,674
|
|
G |
Tsc2 |
TSC complex subunit 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:10205261 PMID:17304050 PMID:21520333 PMID:25741868 PMID:27859028 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr10:13,621,135...13,655,773
Ensembl chr10:13,621,136...13,655,951
|
|
G |
Ttf1 |
transcription termination factor 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:12,384,626...12,409,257
Ensembl chr 3:12,384,655...12,409,257
|
|
G |
Uap1l1 |
UDP-N-acetylglucosamine pyrophosphorylase 1 like 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:8,172,335...8,180,505
Ensembl chr 3:8,173,216...8,180,443
|
|
G |
Ubac1 |
UBA domain containing 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:8,825,444...8,848,055
Ensembl chr 3:8,825,447...8,848,028
|
|
G |
Vav2 |
vav guanine nucleotide exchange factor 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:10,584,688...10,754,128
Ensembl chr 3:10,584,688...10,754,052
|
|
G |
Wdr5 |
WD repeat domain 5 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:10,836,964...10,856,682
Ensembl chr 3:10,837,025...10,856,671
|
|
|
G |
Antkmt |
adenine nucleotide translocase lysine methyltransferase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,812,274...14,814,798
Ensembl chr10:14,812,269...14,814,193
|
|
G |
Baiap3 |
BAI1-associated protein 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,260,269...14,273,019
Ensembl chr10:14,260,269...14,273,019
|
|
G |
Bricd5 |
BRICHOS domain containing 5 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr10:13,498,726...13,500,259
Ensembl chr10:13,498,381...13,500,259
|
|
G |
Cacna1h |
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,390,104...14,448,204
Ensembl chr10:14,390,113...14,448,376
|
|
G |
Caskin1 |
CASK interacting protein 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr10:13,512,684...13,533,380
Ensembl chr10:13,513,465...13,533,377
|
|
G |
Ccdc154 |
coiled-coil domain containing 154 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,177,271...14,187,378
Ensembl chr10:14,177,278...14,187,253
|
|
G |
Ccdc78 |
coiled-coil domain containing 78 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,808,355...14,812,284
Ensembl chr10:14,807,710...14,812,282
|
|
G |
Chtf18 |
chromosome transmission fidelity factor 18 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,743,006...14,751,044
Ensembl chr10:14,742,621...14,751,050
|
|
G |
Ciao3 |
cytosolic iron-sulfur assembly component 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,795,888...14,804,953
Ensembl chr10:14,795,961...14,804,950
|
|
G |
Clcn7 |
chloride voltage-gated channel 7 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,151,758...14,177,130
Ensembl chr10:14,151,758...14,177,130
|
|
G |
Cramp1 |
cramped chromatin regulator homolog 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:13,983,781...14,032,409
Ensembl chr10:13,983,866...14,032,392
|
|
G |
Dnase1l2 |
deoxyribonuclease 1 like 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr10:13,471,850...13,473,447
Ensembl chr10:13,471,479...13,473,763
|
|
G |
E4f1 |
E4F transcription factor 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr10:13,471,478...13,495,018
Ensembl chr10:13,474,456...13,485,974
|
|
G |
Eci1 |
enoyl-CoA delta isomerase 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr10:13,456,715...13,470,061
Ensembl chr10:13,456,563...13,470,061
|
|
G |
Eme2 |
essential meiotic structure-specific endonuclease subunit 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:13,913,216...13,915,991
Ensembl chr10:13,913,221...13,915,968
|
|
G |
Fahd1 |
fumarylacetoacetate hydrolase domain containing 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:13,873,539...13,874,978
Ensembl chr10:13,873,527...13,875,012
|
|
G |
Fbxl16 |
F-box and leucine-rich repeat protein 16 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,829,453...14,841,739
Ensembl chr10:14,829,449...14,840,986
|
|
G |
Gfer |
growth factor, augmenter of liver regeneration |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:10205261 PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:17304050 PMID:20498439 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29932062 More...
|
|
NCBI chr10:13,718,489...13,721,782
Ensembl chr10:13,718,489...13,720,869
|
|
G |
Gng13 |
G protein subunit gamma 13 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,741,179...14,743,083
Ensembl chr10:14,741,239...14,743,083
|
|
G |
Gnptg |
N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,252,186...14,257,128
Ensembl chr10:14,251,136...14,257,096
|
|
G |
Hagh |
hydroxyacyl glutathione hydrolase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:13,874,883...13,889,527
Ensembl chr10:13,875,241...13,889,504
|
|
G |
Haghl |
hydroxyacylglutathione hydrolase-like |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,804,957...14,809,495
Ensembl chr10:14,804,997...14,807,665
|
|
G |
Hs3st6 |
heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 6 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29932062 More...
|
|
NCBI chr10:13,781,999...13,788,133
Ensembl chr10:13,781,993...13,788,133
|
|
G |
Ifng |
interferon gamma |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
OMIM CTD |
|
|
NCBI chr 7:53,903,339...53,907,375
Ensembl chr 7:53,903,337...53,907,375
|
|
G |
Ift140 |
intraflagellar transport 140 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,032,665...14,121,682
Ensembl chr10:14,032,648...14,120,433
|
|
G |
Igfals |
insulin-like growth factor binding protein, acid labile subunit |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:13,897,468...13,903,920
Ensembl chr10:13,898,395...13,902,677
|
|
G |
Jmjd8 |
jumonji domain containing 8 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,848,965...14,851,881
Ensembl chr10:14,848,980...14,851,879
|
|
G |
Jpt2 |
Jupiter microtubule associated homolog 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:13,963,135...13,983,212
Ensembl chr10:13,963,137...13,983,170
|
|
G |
Lmf1 |
lipase maturation factor 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,597,726...14,684,071
Ensembl chr10:14,597,594...14,684,119
|
|
G |
LOC120095472 |
small nucleolar RNA ACA64 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr10:13,746,885...13,747,012
Ensembl chr10:13,746,885...13,747,012
|
|
G |
Mapk8ip3 |
mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:13,918,417...13,958,335
Ensembl chr10:13,918,400...13,958,273
|
|
G |
Mcrip2 |
MAPK regulated co-repressor interacting protein 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,883,813...14,888,784
Ensembl chr10:14,883,813...14,894,021
|
|
G |
Meiob |
meiosis specific with OB-fold |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29932062 More...
|
|
NCBI chr10:13,833,170...13,865,684
Ensembl chr10:13,833,750...13,865,046
|
|
G |
Metrn |
meteorin, glial cell differentiation regulator |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,816,684...14,818,702
Ensembl chr10:14,816,572...14,818,701
|
|
G |
Mettl26 |
methyltransferase like 26 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,894,574...14,908,067
Ensembl chr10:14,894,581...14,905,851
|
|
G |
Mlst8 |
MTOR associated protein, LST8 homolog |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr10:13,498,377...13,504,128
Ensembl chr10:13,498,388...13,504,128
|
|
G |
Mrps34 |
mitochondrial ribosomal protein S34 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:13,916,024...13,917,155
Ensembl chr10:13,916,026...13,918,406
|
|
G |
Msln |
mesothelin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,771,946...14,781,382
Ensembl chr10:14,771,961...14,777,643
|
|
G |
Msrb1 |
methionine sulfoxide reductase B1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29932062 More...
|
|
NCBI chr10:13,764,883...13,770,609
Ensembl chr10:13,764,883...13,770,609
|
|
G |
Ndufb10 |
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:10205261 PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:17304050 PMID:20498439 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29932062 More...
|
|
NCBI chr10:13,749,273...13,751,434
Ensembl chr10:13,749,275...13,751,442
|
|
G |
Nherf2 |
NHERF family PDZ scaffold protein 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:10205261 PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:17304050 PMID:20498439 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29932062 More...
|
|
NCBI chr10:13,662,461...13,672,975
Ensembl chr10:13,662,461...13,673,049
|
|
G |
Nme3 |
NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:13,917,309...13,918,415
Ensembl chr10:13,917,403...13,918,359
|
|
G |
Noxo1 |
NADPH oxidase organizer 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:10205261 PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:17304050 PMID:20498439 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29932062 More...
|
|
NCBI chr10:13,723,253...13,726,008
Ensembl chr10:13,721,473...13,726,061
|
|
G |
Npw |
neuropeptide W |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:10205261 PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:17304050 PMID:20498439 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29932062 More...
|
|
NCBI chr10:13,680,275...13,681,618
Ensembl chr10:13,680,321...13,681,586
|
|
G |
Nthl1 |
nth-like DNA glycosylase 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:10205261 PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:17304050 PMID:20498439 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29432982 PMID:29932062 PMID:32917966 More...
|
|
NCBI chr10:13,655,791...13,661,958
Ensembl chr10:13,655,785...13,661,957
|
|
G |
Nubp2 |
NUBP iron-sulfur cluster assembly factor 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:13,903,224...13,906,928
Ensembl chr10:13,903,224...13,906,969
|
|
G |
Pgp |
phosphoglycolate phosphatase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr10:13,495,232...13,497,858
Ensembl chr10:13,494,291...13,497,858
|
|
G |
Pigq |
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class Q |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,942,571...14,958,584
Ensembl chr10:14,942,577...14,958,584
|
|
G |
Pkd1 |
polycystin 1, transient receptor potential channel interacting |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:9829910 PMID:10205261 PMID:11112665 PMID:15024740 PMID:15874888 PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:17304050 PMID:21309039 PMID:21520333 PMID:22903760 PMID:24789117 PMID:25741868 PMID:27406250 PMID:28492532 PMID:29432982 More...
|
|
NCBI chr10:13,573,779...13,621,138
Ensembl chr10:13,573,021...13,621,128
|
|
G |
Ptx4 |
pentraxin 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,140,028...14,146,163
Ensembl chr10:14,140,304...14,144,846
|
|
G |
Rab26 |
RAB26, member RAS oncogene family |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr10:13,553,395...13,558,063
Ensembl chr10:13,553,395...13,558,030
|
|
G |
Rab40c |
Rab40c, member RAS oncogene family |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,900,926...14,936,153
Ensembl chr10:14,900,929...14,936,557
|
|
G |
Rhbdl1 |
rhomboid like 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,854,514...14,858,848
Ensembl chr10:14,854,514...14,857,430
|
|
G |
Rhot2 |
ras homolog family member T2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,858,954...14,864,751
Ensembl chr10:14,858,956...14,864,751
|
|
G |
Rnf151 |
ring finger protein 151 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:10205261 PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:17304050 PMID:20498439 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29932062 More...
|
|
NCBI chr10:13,742,682...13,747,192
Ensembl chr10:13,742,682...13,745,000
|
|
G |
Rpl3l |
ribosomal protein L3-like |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:10205261 PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:17304050 PMID:20498439 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29932062 More...
|
|
NCBI chr10:13,753,914...13,764,458
Ensembl chr10:13,753,886...13,764,457
|
|
G |
Rps2 |
ribosomal protein S2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:10205261 PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:17304050 PMID:20498439 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29932062 More...
|
|
NCBI chr10:13,747,316...13,749,165
Ensembl chr10:13,747,301...13,749,163
|
|
G |
Rpusd1 |
RNA pseudouridine synthase domain containing 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,751,310...14,755,213
Ensembl chr10:14,751,384...14,755,207
|
|
G |
Serpinc1 |
serpin family C member 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:21264449 PMID:23932013 PMID:25298121 PMID:28492532 |
|
NCBI chr13:73,257,208...73,271,476
Ensembl chr13:73,257,179...73,284,293
|
|
G |
Snora64 |
small nucleolar RNA, H/ACA box 64 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr10:13,748,139...13,748,272
Ensembl chr10:13,748,139...13,748,272
|
|
G |
Snord60 |
small nucleolar RNA, C/D box 60 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr10:13,552,773...13,552,855
Ensembl chr10:13,552,773...13,552,855
|
|
G |
Sox8 |
SRY-box transcription factor 8 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,584,829...14,589,818
Ensembl chr10:14,584,829...14,589,818
|
|
G |
Spsb3 |
splA/ryanodine receptor domain and SOCS box containing 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:13,907,175...13,912,841
Ensembl chr10:13,907,253...13,912,841
|
|
G |
Sstr5 |
somatostatin receptor 5 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,506,868...14,512,946
Ensembl chr10:14,506,868...14,512,946
|
|
G |
Stub1 |
STIP1 homology and U-box containing protein 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,850,765...14,853,046
Ensembl chr10:14,850,765...14,853,046
|
|
G |
Syngr3 |
synaptogyrin 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:10205261 PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:17304050 PMID:20498439 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29932062 More...
|
|
NCBI chr10:13,710,553...13,715,309
Ensembl chr10:13,704,998...13,715,669
|
|
G |
Tbl3 |
transducin (beta)-like 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:10205261 PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:17304050 PMID:20498439 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29932062 More...
|
|
NCBI chr10:13,726,127...13,731,340
Ensembl chr10:13,726,129...13,731,372
|
|
G |
Telo2 |
telomere maintenance 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,120,491...14,135,729
Ensembl chr10:14,120,818...14,135,698
|
|
G |
Tmem204 |
transmembrane protein 204 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,076,518...14,104,849
Ensembl chr10:14,076,519...14,101,920
|
|
G |
Tpsab1 |
tryptase alpha/beta 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,360,396...14,362,811
Ensembl chr10:14,360,396...14,362,811
|
|
G |
Tpsb2 |
tryptase beta 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,381,779...14,383,571
Ensembl chr10:14,382,013...14,383,569
|
|
G |
Tpsg1 |
tryptase gamma 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,386,352...14,390,258
Ensembl chr10:14,386,352...14,390,258
|
|
G |
Traf7 |
TNF receptor associated factor 7 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr10:13,533,570...13,552,290
Ensembl chr10:13,533,570...13,552,203
|
|
G |
Tsc2 |
TSC complex subunit 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
OMIM ClinVar CTD |
PMID:3 PMID:1112665 PMID:1520333 PMID:1870099 PMID:2039137 PMID:2903760 PMID:4461062 PMID:5279523 PMID:7558029 PMID:7581393 PMID:7823706 PMID:8519695 PMID:8634701 PMID:8799170 PMID:8824881 PMID:8825048 PMID:9045618 PMID:9076719 PMID:9242607 PMID:9285776 PMID:9302281 PMID:9328481 PMID:9361032 PMID:9412784 PMID:9452050 PMID:9463313 PMID:9536098 PMID:9580671 PMID:9829910 PMID:9881533 PMID:10069705 PMID:10090883 PMID:10205261 PMID:10206124 PMID:10215407 PMID:10227394 PMID:10330349 PMID:10533066 PMID:10533067 PMID:10570911 PMID:10577937 PMID:10607950 PMID:10633137 PMID:10732801 PMID:10735580 PMID:10823953 PMID:10905251 PMID:10942116 PMID:11068191 PMID:11112665 PMID:11129334 PMID:11208653 PMID:11281455 PMID:11290735 PMID:11403047 PMID:11437991 PMID:11520734 PMID:11521203 PMID:11603814 PMID:11741832 PMID:11741833 PMID:11781698 PMID:11810271 PMID:11829138 PMID:12015165 PMID:12062115 PMID:12086608 PMID:12111193 PMID:12136241 PMID:12235314 PMID:12511557 PMID:12752578 PMID:12869586 PMID:12906785 PMID:12913212 PMID:14508401 PMID:14641237 PMID:14718525 PMID:14756965 PMID:14993219 PMID:15024740 PMID:15072102 PMID:15121792 PMID:15121797 PMID:15141215 PMID:15340059 PMID:15483652 PMID:15595939 PMID:15712319 PMID:15798777 PMID:15851026 PMID:15874888 PMID:15963462 PMID:16032769 PMID:16042315 PMID:16114042 PMID:16129702 PMID:16199547 PMID:16237225 PMID:16417848 PMID:16464865 PMID:16554133 PMID:16822245 PMID:16835931 PMID:16877242 PMID:16981987 PMID:17005952 PMID:17034546 PMID:17120248 PMID:17287951 PMID:17304050 PMID:17379185 PMID:17536269 PMID:17576681 PMID:17671177 PMID:18032745 PMID:18230340 PMID:18302728 PMID:18308511 PMID:18410267 PMID:18411301 PMID:18414213 PMID:18466115 PMID:18550814 PMID:18695678 PMID:18722871 PMID:18772611 PMID:18792920 PMID:18830229 PMID:18854862 PMID:19166931 PMID:19254590 PMID:19258292 PMID:19259131 PMID:19369101 PMID:19419980 PMID:19747374 PMID:19823873 PMID:20108343 PMID:20165957 PMID:20301399 PMID:20399389 PMID:20498439 PMID:20633017 PMID:21252315 PMID:21309039 PMID:21332470 PMID:21407201 PMID:21407264 PMID:21418539 PMID:21510812 PMID:21520333 PMID:21567926 PMID:21572417 PMID:21624971 PMID:21811971 PMID:21846442 PMID:21910228 PMID:22055460 PMID:22161988 PMID:22169896 PMID:22189265 PMID:22343534 PMID:22490766 PMID:22495309 PMID:22552000 PMID:22558107 PMID:22703879 PMID:22707510 PMID:22748302 PMID:22791573 PMID:22805177 PMID:22867869 PMID:22903760 PMID:22974335 PMID:22995991 PMID:23006675 PMID:23217510 PMID:23254740 PMID:23389244 PMID:23504366 PMID:23514105 PMID:23955302 PMID:24033266 PMID:24053982 PMID:24055113 PMID:24075384 PMID:24271014 PMID:24412076 PMID:24668795 PMID:24728327 PMID:24737435 PMID:24770934 PMID:24789117 PMID:24840834 PMID:25039834 PMID:25058500 PMID:25088526 PMID:25180276 PMID:25203624 PMID:25231023 PMID:25281918 PMID:25338684 PMID:25363768 PMID:25401301 PMID:25432535 PMID:25498131 PMID:25525159 PMID:25593300 PMID:25599672 PMID:25637381 PMID:25640679 PMID:25724664 PMID:25741868 PMID:25741905 PMID:25741909 PMID:25782670 PMID:25786579 PMID:25862857 PMID:25892863 PMID:25900779 PMID:25911330 PMID:25927202 PMID:25943403 PMID:25946256 PMID:26155992 PMID:26332594 PMID:26467025 PMID:26489027 PMID:26540169 PMID:26563443 PMID:26580448 PMID:26633542 PMID:26637798 PMID:26703369 PMID:26822237 PMID:26994145 PMID:27060308 PMID:27078846 PMID:27153395 PMID:27174333 PMID:27176796 PMID:27185581 PMID:27194594 PMID:27406250 PMID:27493206 PMID:27494029 PMID:27600092 PMID:27601542 PMID:27621404 PMID:27757534 PMID:27774772 PMID:27824329 PMID:27859028 PMID:27884173 PMID:27930734 PMID:28065512 PMID:28074849 PMID:28087349 PMID:28127866 PMID:28149746 PMID:28178598 PMID:28191889 PMID:28202063 PMID:28211972 PMID:28215400 PMID:28250423 PMID:28302202 PMID:28336152 PMID:28397210 PMID:28407358 PMID:28409891 PMID:28492532 PMID:28505269 PMID:28600779 PMID:28623545 PMID:28643795 PMID:28659645 PMID:28687356 PMID:28771801 PMID:28786016 PMID:28873162 PMID:28968464 PMID:28991257 PMID:29101226 PMID:29167182 PMID:29196670 PMID:29221145 PMID:29265517 PMID:29271092 PMID:29286531 PMID:29308833 PMID:29344138 PMID:29432982 PMID:29458892 PMID:29476190 PMID:29500070 PMID:29641532 PMID:29642139 PMID:29655203 PMID:29659200 PMID:29684080 PMID:29740858 PMID:29778030 PMID:29801666 PMID:29868112 PMID:29892012 PMID:29925043 PMID:29926239 PMID:29930392 PMID:29932062 PMID:29933521 PMID:30024541 PMID:30036593 PMID:30086788 PMID:30093976 PMID:30185235 PMID:30255984 PMID:30260069 PMID:30311386 PMID:30336374 PMID:30415495 PMID:30548481 PMID:30564305 PMID:30583724 PMID:30586318 PMID:30700906 PMID:30712878 PMID:30737501 PMID:30763456 PMID:30787465 PMID:30911571 PMID:30986793 PMID:31005478 PMID:31018109 PMID:31069529 PMID:31140686 PMID:31291687 PMID:31370276 PMID:31375768 PMID:31444548 PMID:31525612 PMID:31586081 PMID:31591157 PMID:31623367 PMID:31650098 PMID:31655562 PMID:31780880 PMID:31785789 PMID:31799751 PMID:31819260 PMID:31832524 PMID:31855466 PMID:31856217 PMID:31875159 PMID:31927531 PMID:31981491 PMID:32005694 PMID:32193183 PMID:32211034 PMID:32216820 PMID:32313033 PMID:32340510 PMID:32382396 PMID:32390558 PMID:32410215 PMID:32461669 PMID:32461694 PMID:32477112 PMID:32502382 PMID:32555378 PMID:32581362 PMID:32647919 PMID:32830346 PMID:32849516 PMID:32860008 PMID:32917028 PMID:32917966 PMID:32964447 PMID:33051600 PMID:33074564 PMID:33084842 PMID:33226606 PMID:33391346 PMID:33436626 PMID:33437033 PMID:33532864 PMID:33574475 PMID:33575217 PMID:33686467 PMID:34070849 PMID:34081952 PMID:34145886 PMID:34219792 PMID:34246755 PMID:34252879 PMID:34403804 PMID:34489640 PMID:34575676 PMID:34754157 PMID:34804623 PMID:34849272 PMID:34992632 PMID:35231114 PMID:35288456 PMID:35307828 PMID:35441217 PMID:35571021 PMID:35599849 PMID:35712104 PMID:35768438 PMID:35918040 PMID:36030538 PMID:36117189 PMID:36229297 PMID:36232477 PMID:37228977 More...
|
|
NCBI chr10:13,621,135...13,655,773
Ensembl chr10:13,621,136...13,655,951
|
|
G |
Tsr3 |
TSR3 ribosome maturation factor |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,257,161...14,259,562
Ensembl chr10:14,257,171...14,259,561
|
|
G |
Ube2i |
ubiquitin-conjugating enzyme E2I |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,277,749...14,294,681
Ensembl chr10:69,701,618...69,702,443 Ensembl chr10:69,701,618...69,702,443
|
|
G |
Unkl |
unk like zinc finger |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,206,125...14,252,226
Ensembl chr10:14,206,189...14,252,225
|
|
G |
Uqcc4 |
ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,202,217...14,203,519
Ensembl chr10:14,202,243...14,204,029
|
|
G |
Wdr24 |
WD repeat domain 24 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,844,089...14,848,871
Ensembl chr10:14,843,728...14,848,864
|
|
G |
Wdr90 |
WD repeat domain 90 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,864,672...14,881,285
Ensembl chr10:14,864,670...14,881,292
|
|
G |
Wfikkn1 |
WAP, follistatin/kazal, immunoglobulin, kunitz and netrin domain containing 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,896,442...14,898,770
Ensembl chr10:14,896,378...14,899,863
|
|
G |
Zfp598 |
zinc finger protein 598 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:10205261 PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:17304050 PMID:20498439 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29932062 More...
|
|
NCBI chr10:13,694,224...13,706,235
Ensembl chr10:13,694,286...13,706,233
|
|