Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  FTP Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

RGD DISEASE ONTOLOGY - ANNOTATIONS

RGD uses the Human Disease Ontology (DO, https://disease-ontology.org/) for disease curation across species. RGD automatically downloads each new release of the ontology on a monthly basis. Some additional terms which are required for RGD's curation purposes but are not currently covered in the official version of DO have been added. As corresponding terms are added to DO, these custom terms are retired and the DO terms substituted in existing annotations and subsequently used for curation.

Term:Multiple Primary Neoplasms
go back to main search page
Accession:DOID:9001030 term browser browse the term
Definition:Two or more abnormal growths of tissue occurring simultaneously and presumed to be of separate origin. The neoplasms may be histologically the same or different, and may be found in the same or different sites.
Synonyms:exact_synonym: Synchronous Multiple Primary Neoplasms;   Synchronous Neoplasm;   multiple primary neoplasm;   synchronous neoplasms
 primary_id: MESH:D009378
 alt_id: RDO:0005711
For additional species annotation, visit the Alliance of Genome Resources.


show annotations for term's descendants           Sort by:
 
Multiple Primary Neoplasms term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta treatment ISO associated with Head and Neck Neoplasms;DNA:SNP: :149C>T(rs2424913)(human) RGD PMID:22009713 RGD:9589077 NCBI chr 3:149,131,541...149,170,061
Ensembl chr 3:149,131,785...149,208,786
JBrowse link
G Mlh1 mutL homolog 1 ISO RGD PMID:8829664 RGD:1625108 NCBI chr 8:119,486,655...119,523,716
Ensembl chr 8:119,486,691...119,523,964
JBrowse link
Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit alpha ISO ClinVar Annotator: match by term: RUVALCABA-MYHRE-SMITH SYNDROME
ClinVar Annotator: match by term: MACROCEPHALY, PSEUDOPAPILLEDEMA, AND MULTIPLE HEMANGIOMATA
ClinVar PMID:15930273 PMID:17376864 PMID:19366826 PMID:21824802 PMID:22120714 PMID:22729224 PMID:22949682 PMID:24033266 PMID:25157968 PMID:25741868 PMID:26619011 PMID:27631024 PMID:28492532 PMID:28941273 PMID:30311386 PMID:31568861 NCBI chr 2:118,831,350...118,861,456
Ensembl chr 2:118,831,350...118,861,454
JBrowse link
G Pten phosphatase and tensin homolog ISO
ISS
ClinVar Annotator: match by term: Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome
ClinVar Annotator: match by term: RUVALCABA-MYHRE-SMITH SYNDROME
ClinVar Annotator: match by term: MACROCEPHALY, PSEUDOPAPILLEDEMA, AND MULTIPLE HEMANGIOMATA
OMIM:153480
ClinVar
MouseDO
PMID:9140396 PMID:9241266 PMID:9259288 PMID:9399897 PMID:9467011 PMID:9598803 PMID:10232405 PMID:10353779 PMID:10400993 PMID:10468583 PMID:10555148 PMID:10749983 PMID:10848731 PMID:10920277 PMID:10923032 PMID:11238682 PMID:11504908 PMID:11685670 PMID:12844284 PMID:14518070 PMID:15016963 PMID:15211648 PMID:15254419 PMID:15647370 PMID:15805158 PMID:16952599 PMID:17286265 PMID:17392703 PMID:17427195 PMID:17526800 PMID:17873882 PMID:18558293 PMID:18725974 PMID:19265751 PMID:19340001 PMID:19351834 PMID:19366826 PMID:19458356 PMID:19668082 PMID:19829307 PMID:19903786 PMID:20018398 PMID:20085938 PMID:20453058 PMID:20619739 PMID:20881644 PMID:21194675 PMID:21956414 PMID:22162582 PMID:22162589 PMID:22252256 PMID:22381246 PMID:22479427 PMID:22491738 PMID:23335809 PMID:23349303 PMID:23442912 PMID:23470840 PMID:23475934 PMID:23695273 PMID:24033266 PMID:24052722 PMID:24136893 PMID:24778394 PMID:25022750 PMID:25132236 PMID:25157968 PMID:25288137 PMID:25326635 PMID:25669429 PMID:25741868 PMID:25756585 PMID:26773036 PMID:27426521 PMID:27477328 PMID:28286253 PMID:28492532 PMID:28526761 PMID:30287823 PMID:32238909 NCBI chr 1:251,421,814...251,487,634
Ensembl chr 1:251,421,596...251,487,832
JBrowse link
G Sdhd succinate dehydrogenase complex subunit D ISO ClinVar Annotator: match by term: MACROCEPHALY, PSEUDOPAPILLEDEMA, AND MULTIPLE HEMANGIOMATA ClinVar PMID:18678321 PMID:21565294 PMID:21979946 PMID:28492532 PMID:29386252 NCBI chr 8:55,028,125...55,037,604
Ensembl chr 8:55,028,125...55,037,604
JBrowse link
Cowden syndrome term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Egfr epidermal growth factor receptor ISO ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome 1 ClinVar NCBI chr14:99,919,485...100,104,136
Ensembl chr14:99,919,485...100,098,796
JBrowse link
G Klln killin, p53-regulated DNA replication inhibitor ISO ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome 1 ClinVar PMID:2338203 PMID:12844284 PMID:16773562 PMID:17427195 PMID:21194675 PMID:21417916 PMID:21532617 PMID:24033266 PMID:25669429 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:27535533 PMID:27878467 PMID:27884173 PMID:28492532 NCBI chr 1:251,417,849...251,420,794 JBrowse link
G Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit alpha ISO ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome
ClinVar Annotator: match by term: Cowden disease
ClinVar Annotator: match by term: Lhermitte-Duclos Disease
ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome 1
ClinVar PMID:15016963 PMID:15254419 PMID:15520168 PMID:15647370 PMID:15805248 PMID:15930273 PMID:16906227 PMID:16930767 PMID:17376864 PMID:18074223 PMID:18676830 PMID:18725974 PMID:18829572 PMID:19029981 PMID:19366826 PMID:19513541 PMID:19903786 PMID:20453058 PMID:20619739 PMID:21430269 PMID:21824802 PMID:22120714 PMID:22162582 PMID:22162589 PMID:22271473 PMID:22729222 PMID:22729224 PMID:22949682 PMID:24033266 PMID:25157968 PMID:25741868 PMID:26619011 PMID:27631024 PMID:28151489 PMID:28492532 PMID:28941273 PMID:29446767 PMID:30311386 PMID:31568861 NCBI chr 2:118,831,350...118,861,456
Ensembl chr 2:118,831,350...118,861,454
JBrowse link
G Pten phosphatase and tensin homolog ISO ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome 1
ClinVar Annotator: match by term: Cowden disease
ClinVar Annotator: match by term: Lhermitte-Duclos disease
ClinVar
OMIM
PMID:1097835 PMID:2338203 PMID:7728760 PMID:8071972 PMID:8673088 PMID:8980400 PMID:9140396 PMID:9241266 PMID:9256433 PMID:9259288 PMID:9326929 PMID:9399897 PMID:9425889 PMID:9467011 PMID:9598803 PMID:9600246 PMID:9740666 PMID:9794233 PMID:9811831 PMID:9832031 PMID:9832032 PMID:9856571 PMID:9915974 PMID:10051160 PMID:10051603 PMID:10076877 PMID:10232405 PMID:10234502 PMID:10353779 PMID:10400993 PMID:10468583 PMID:10554022 PMID:10555148 PMID:10606430 PMID:10749983 PMID:10777358 PMID:10848731 PMID:10866302 PMID:10920277 PMID:10923032 PMID:10978354 PMID:11052475 PMID:11071384 PMID:11156408 PMID:11238682 PMID:11274365 PMID:11476841 PMID:11504908 PMID:11685670 PMID:11875759 PMID:11918710 PMID:12208743 PMID:12372056 PMID:12414663 PMID:12471211 PMID:12614768 PMID:12833416 PMID:12844284 PMID:12938083 PMID:14518070 PMID:14566704 PMID:14623110 PMID:15016963 PMID:15120218 PMID:15211648 PMID:15254419 PMID:15372512 PMID:15647370 PMID:15805158 PMID:16007494 PMID:16014636 PMID:16021145 PMID:16704655 PMID:16752378 PMID:16773562 PMID:16952599 PMID:17167516 PMID:17286265 PMID:17324556 PMID:17392703 PMID:17427195 PMID:17526800 PMID:17526801 PMID:17847000 PMID:17873119 PMID:17873882 PMID:17928923 PMID:17941496 PMID:17942903 PMID:17954274 PMID:18558293 PMID:18725974 PMID:18767981 PMID:19265751 PMID:19340001 PMID:19351834 PMID:19366826 PMID:19457929 PMID:19458356 PMID:19668082 PMID:19829307 PMID:19903786 PMID:19968660 PMID:20018398 PMID:20085938 PMID:20194734 PMID:20300775 PMID:20301661 PMID:20453058 PMID:20600018 PMID:20619739 PMID:20712882 PMID:20881644 PMID:20926450 PMID:20962022 PMID:21103832 PMID:21194675 PMID:21343951 PMID:21417916 PMID:21532617 PMID:21659347 PMID:21822720 PMID:21828076 PMID:21869887 PMID:21956414 PMID:22162582 PMID:22162589 PMID:22252256 PMID:22261759 PMID:22266152 PMID:22281088 PMID:22320991 PMID:22327138 PMID:22381246 PMID:22469695 PMID:22479427 PMID:22491738 PMID:22520842 PMID:22529920 PMID:22595938 PMID:22703879 PMID:22962422 PMID:23066114 PMID:23160955 PMID:23161105 PMID:23315997 PMID:23335809 PMID:23349303 PMID:23399955 PMID:23442912 PMID:23470840 PMID:23475934 PMID:23555315 PMID:23613428 PMID:23695273 PMID:23757202 PMID:23764071 PMID:23825907 PMID:23886400 PMID:23934111 PMID:23934601 PMID:24033266 PMID:24052722 PMID:24055113 PMID:24099866 PMID:24136893 PMID:24345843 PMID:24375884 PMID:24379037 PMID:24468202 PMID:24728327 PMID:24744697 PMID:24763289 PMID:24778394 PMID:25022750 PMID:25132236 PMID:25157968 PMID:25186627 PMID:25288137 PMID:25326635 PMID:25525159 PMID:25527629 PMID:25647146 PMID:25669429 PMID:25722288 PMID:25741868 PMID:25756585 PMID:25875300 PMID:25910213 PMID:25980754 PMID:26124082 PMID:26229595 PMID:26246517 PMID:26376867 PMID:26467025 PMID:26492180 PMID:26580448 PMID:26619011 PMID:26681312 PMID:26773036 PMID:26795104 PMID:26798346 PMID:26800850 PMID:26845104 PMID:26898890 PMID:27324988 PMID:27426521 PMID:27428751 PMID:27477328 PMID:27514801 PMID:27531073 PMID:27535533 PMID:27878467 PMID:27884173 PMID:27978560 PMID:28086757 PMID:28135145 PMID:28263302 PMID:28286253 PMID:28418444 PMID:28475857 PMID:28492532 PMID:28497778 PMID:28526761 PMID:28655553 PMID:28677221 PMID:29359449 PMID:29663862 PMID:29706350 PMID:29706646 PMID:29785012 PMID:29970488 PMID:30287823 PMID:30793491 PMID:31006514 PMID:32238909 NCBI chr 1:251,421,814...251,487,634
Ensembl chr 1:251,421,596...251,487,832
JBrowse link
G Rint1 RAD50 interactor 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 4:7,851,602...7,885,446
Ensembl chr 4:7,852,224...7,885,301
JBrowse link
G Sdhb succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B ISO ClinVar Annotator: match by term: Cowden disease
ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome
ClinVar PMID:11404820 PMID:14985401 PMID:16314641 PMID:16317055 PMID:16322339 PMID:16912137 PMID:17102082 PMID:17102083 PMID:17298551 PMID:17376234 PMID:17639058 PMID:17987308 PMID:18551016 PMID:18678321 PMID:19368708 PMID:19399650 PMID:19454582 PMID:19802898 PMID:21979946 PMID:22517554 PMID:22703879 PMID:22995991 PMID:23072324 PMID:23660872 PMID:23666964 PMID:24033266 PMID:24728327 PMID:25333069 PMID:25694510 PMID:25741868 PMID:26092435 PMID:26269449 PMID:26729832 PMID:27604842 PMID:28229225 PMID:28492532 NCBI chr 5:159,484,378...159,505,063
Ensembl chr 5:159,484,370...159,505,064
JBrowse link
G Sdhd succinate dehydrogenase complex subunit D ISO ClinVar Annotator: match by term: Cowden disease ClinVar PMID:18678321 PMID:21565294 PMID:21979946 PMID:28492532 PMID:29386252 NCBI chr 8:55,028,125...55,037,604
Ensembl chr 8:55,028,125...55,037,604
JBrowse link
Cowden Syndrome 4 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Klln killin, p53-regulated DNA replication inhibitor ISO OMIM NCBI chr 1:251,417,849...251,420,794 JBrowse link
Cowden Syndrome 5 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit alpha ISO ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome 5 OMIM
ClinVar
PMID:17376864 PMID:21824802 PMID:22729224 PMID:23246288 PMID:24033266 PMID:25157968 PMID:25741868 PMID:26619011 PMID:27631024 PMID:28492532 PMID:31568861 NCBI chr 2:118,831,350...118,861,456
Ensembl chr 2:118,831,350...118,861,454
JBrowse link
Cowden Syndrome 6 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome 6 ClinVar
OMIM
PMID:17611497 PMID:18256540 PMID:18392055 PMID:18504432 PMID:18611285 PMID:19418217 PMID:19487299 PMID:19853286 PMID:20233444 PMID:20453058 PMID:21464312 PMID:21512767 PMID:21793738 PMID:22538770 PMID:22610119 PMID:22722201 PMID:22722839 PMID:22980975 PMID:23237847 PMID:23246288 PMID:23348505 PMID:23700467 PMID:23728071 PMID:23884910 PMID:23934607 PMID:24190505 PMID:24657128 PMID:24728327 PMID:25157968 PMID:25741868 PMID:26619011 PMID:28459198 PMID:28492532 PMID:28655553 NCBI chr 6:137,218,398...137,239,970
Ensembl chr 6:137,218,376...137,236,258
JBrowse link
Cowden Syndrome 7 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Sec23b Sec23 homolog B, COPII coat complex component ISO ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome 7 ClinVar
OMIM
PMID:19561605 PMID:19621418 PMID:25044164 PMID:26522472 PMID:28492532 PMID:30311386 NCBI chr 3:138,715,118...138,757,111
Ensembl chr 3:138,715,570...138,757,111
JBrowse link
Cowden-Like Syndrome term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit alpha ISO ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome 2 ClinVar PMID:15930273 PMID:17376864 PMID:19366826 PMID:21824802 PMID:22120714 PMID:22729224 PMID:22949682 PMID:24033266 PMID:25157968 PMID:25741868 PMID:26619011 PMID:27631024 PMID:28492532 PMID:28941273 PMID:30311386 PMID:31568861 NCBI chr 2:118,831,350...118,861,456
Ensembl chr 2:118,831,350...118,861,454
JBrowse link
G Pten phosphatase and tensin homolog ISO ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome 2 ClinVar PMID:9140396 PMID:9241266 PMID:9259288 PMID:9399897 PMID:9467011 PMID:9598803 PMID:10232405 PMID:10353779 PMID:10400993 PMID:10468583 PMID:10555148 PMID:10749983 PMID:10848731 PMID:10920277 PMID:10923032 PMID:11238682 PMID:11504908 PMID:11685670 PMID:12844284 PMID:14518070 PMID:15016963 PMID:15211648 PMID:15254419 PMID:15647370 PMID:15805158 PMID:16952599 PMID:17286265 PMID:17392703 PMID:17427195 PMID:17526800 PMID:17873882 PMID:18558293 PMID:18725974 PMID:19265751 PMID:19340001 PMID:19351834 PMID:19366826 PMID:19458356 PMID:19668082 PMID:19829307 PMID:19903786 PMID:20018398 PMID:20085938 PMID:20453058 PMID:20619739 PMID:20881644 PMID:21194675 PMID:21956414 PMID:22162582 PMID:22162589 PMID:22252256 PMID:22381246 PMID:22479427 PMID:22491738 PMID:23335809 PMID:23349303 PMID:23442912 PMID:23470840 PMID:23475934 PMID:23695273 PMID:24033266 PMID:24052722 PMID:24136893 PMID:24778394 PMID:25022750 PMID:25132236 PMID:25157968 PMID:25288137 PMID:25326635 PMID:25669429 PMID:25741868 PMID:25756585 PMID:26773036 PMID:27426521 PMID:27477328 PMID:28286253 PMID:28492532 PMID:28526761 PMID:30287823 PMID:32238909 NCBI chr 1:251,421,814...251,487,634
Ensembl chr 1:251,421,596...251,487,832
JBrowse link
G Sdhd succinate dehydrogenase complex subunit D ISO ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome 2 ClinVar PMID:18678321 PMID:21565294 PMID:21979946 PMID:28492532 PMID:29386252 NCBI chr 8:55,028,125...55,037,604
Ensembl chr 8:55,028,125...55,037,604
JBrowse link
familial medullary thyroid carcinoma term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Insrr insulin receptor-related receptor ISO ClinVar Annotator: match by term: Familial medullary thyroid carcinoma ClinVar NCBI chr 2:187,161,817...187,181,400
Ensembl chr 2:187,162,017...187,181,395
JBrowse link
G Ntrk1 neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Familial medullary thyroid carcinoma
ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, familial medullary
ClinVar PMID:10330344 PMID:10443680 PMID:11139246 PMID:11159935 PMID:11719521 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28492532 NCBI chr 2:187,143,568...187,160,373
Ensembl chr 2:187,143,568...187,160,373
JBrowse link
G Prlr prolactin receptor ISS OMIM:155240 MouseDO NCBI chr 2:60,131,410...60,325,686
Ensembl chr 2:60,131,776...60,325,692
JBrowse link
G Ret ret proto-oncogene ISO ClinVar Annotator: match by term: Familial medullary thyroid carcinoma
ClinVar Annotator: match by term: MEN2A and FMTC
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by null
OMIM
ClinVar
CTD
PMID:3078962 PMID:3697657 PMID:7633441 PMID:7647787 PMID:7784092 PMID:7824936 PMID:7845675 PMID:7849720 PMID:7874109 PMID:7881414 PMID:7907913 PMID:7911697 PMID:7915165 PMID:8099202 PMID:8103403 PMID:8114940 PMID:8557249 PMID:8625130 PMID:8675603 PMID:8797874 PMID:8807338 PMID:8855832 PMID:8918855 PMID:9003111 PMID:9090527 PMID:9111992 PMID:9146685 PMID:9174404 PMID:9230192 PMID:9242375 PMID:9259198 PMID:9263528 PMID:9384613 PMID:9398735 PMID:9452077 PMID:9498388 PMID:9506724 PMID:9681851 PMID:9681852 PMID:9727738 PMID:9745455 PMID:9760196 PMID:9839497 PMID:9879991 PMID:10024437 PMID:10076558 PMID:10235148 PMID:10323403 PMID:10445857 PMID:10462620 PMID:10490816 PMID:10549772 PMID:10646792 PMID:10777380 PMID:10876191 PMID:10982477 PMID:11114642 PMID:11230481 PMID:11454140 PMID:11524247 PMID:11562352 PMID:11589684 PMID:11739416 PMID:11900218 PMID:11932300 PMID:11935126 PMID:12000816 PMID:12116277 PMID:12193298 PMID:12205548 PMID:12409662 PMID:12490841 PMID:12566528 PMID:12604374 PMID:12686527 PMID:12694233 PMID:12864791 PMID:14517954 PMID:14561794 PMID:14566559 PMID:14602786 PMID:14633923 PMID:14715928 PMID:14718397 PMID:15164440 PMID:15184865 PMID:15240641 PMID:15277225 PMID:15292360 PMID:15452453 PMID:15531714 PMID:15699703 PMID:15741265 PMID:15753368 PMID:15771139 PMID:15855933 PMID:15858153 PMID:15870131 PMID:16118333 PMID:16314641 PMID:16343097 PMID:16388093 PMID:16441254 PMID:16469774 PMID:16507829 PMID:16532227 PMID:16649977 PMID:16705552 PMID:16707008 PMID:16712668 PMID:16715139 PMID:16736292 PMID:16813623 PMID:16865646 PMID:16865647 PMID:16868135 PMID:16928683 PMID:17021738 PMID:17047083 PMID:17097365 PMID:17102091 PMID:17178962 PMID:17188172 PMID:17209045 PMID:17483988 PMID:17610518 PMID:17704047 PMID:17895320 PMID:18058472 PMID:18062802 PMID:18063059 PMID:18805915 PMID:19138318 PMID:19469690 PMID:19472011 PMID:19826964 PMID:19906784 PMID:20080836 PMID:20087666 PMID:20103606 PMID:20497437 PMID:20516206 PMID:20554711 PMID:20739875 PMID:20833330 PMID:20979234 PMID:20981092 PMID:21254918 PMID:21311890 PMID:21422799 PMID:21626080 PMID:21655256 PMID:21678021 PMID:21688339 PMID:21690267 PMID:21765987 PMID:21810974 PMID:21834681 PMID:21986619 PMID:21995290 PMID:22068382 PMID:22403753 PMID:22584710 PMID:22676047 PMID:22703879 PMID:22729463 PMID:22837065 PMID:22965292 PMID:22995991 PMID:23084198 PMID:23210566 PMID:23295303 PMID:23461807 PMID:23527089 PMID:23723040 PMID:23745650 PMID:23756355 PMID:24033266 PMID:24064755 PMID:24152999 PMID:24361808 PMID:24375508 PMID:24449023 PMID:24569963 PMID:24616773 PMID:24617864 PMID:24684035 PMID:24716929 PMID:24728327 PMID:24805091 PMID:24845513 PMID:25157968 PMID:25319874 PMID:25374962 PMID:25425582 PMID:25440022 PMID:25628771 PMID:25629635 PMID:25637381 PMID:25694125 PMID:25741868 PMID:25767701 PMID:25810047 PMID:25887804 PMID:25950813 PMID:26046350 PMID:26247112 PMID:26269449 PMID:26356818 PMID:26467025 PMID:27153395 PMID:27673361 PMID:27809725 PMID:27884173 PMID:27994876 PMID:28323957 PMID:28492532 PMID:28647780 PMID:28946813 PMID:28951487 PMID:29097883 PMID:29408964 PMID:29656518 PMID:29684080 PMID:30311386 PMID:30644554 PMID:30927507 PMID:31510104 NCBI chr 4:150,202,170...150,249,196
Ensembl chr 4:150,202,058...150,244,372
JBrowse link
Macrocephaly Mesodermal Hamartoma Spectrum term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Elattoproteus syndrome ClinVar PMID:17611497 PMID:18256540 PMID:18392055 PMID:18504432 PMID:18611285 PMID:19418217 PMID:19487299 PMID:19853286 PMID:20233444 PMID:20453058 PMID:21464312 PMID:21512767 PMID:21793738 PMID:22538770 PMID:22610119 PMID:22722201 PMID:22722839 PMID:22980975 PMID:23237847 PMID:23348505 PMID:23700467 PMID:23728071 PMID:23934607 PMID:24190505 PMID:24657128 PMID:25157968 PMID:26619011 PMID:28492532 NCBI chr 6:137,218,398...137,239,970
Ensembl chr 6:137,218,376...137,236,258
JBrowse link
multiple endocrine neoplasia term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Cdkn1b cyclin-dependent kinase inhibitor 1B susceptibility IAGP
ISO
DNA, protein:frameshift mutation, decreased expression
ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia
ClinVar PMID:28492532, PMID:17030811 RGD:2293616 NCBI chr 4:168,689,043...168,694,159
Ensembl chr 4:168,689,163...168,693,964
JBrowse link
G Cdkn1bwe cyclin-dependent kinase inhibitor 1B; white eye mutation IAGP RGD PMID:17030811 RGD:2293616
G Ghrl ghrelin and obestatin prepropeptide IEP protein:increased expression:pancreas,serum: RGD PMID:26512025 RGD:12904888 NCBI chr 4:145,674,157...145,678,066
Ensembl chr 4:145,674,157...145,678,066
JBrowse link
G Ghsr growth hormone secretagogue receptor IEP RGD PMID:26512025 RGD:12904888 NCBI chr 2:113,065,953...113,071,265
Ensembl chr 2:113,066,885...113,070,261
JBrowse link
G Gpr19 G protein-coupled receptor 19 ISO ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia ClinVar NCBI chr 4:168,639,930...168,668,345
Ensembl chr 4:168,639,940...168,656,673
JBrowse link
G Men1 menin 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia
ClinVar Annotator: match by term: Endocrine adenomatosis multiple
ClinVar PMID:9103196 PMID:9683585 PMID:9709921 PMID:9888389 PMID:10664520 PMID:11578300 PMID:12112656 PMID:15331604 PMID:16449969 PMID:17853334 PMID:21819486 PMID:22470073 PMID:22666734 PMID:22703879 PMID:24218143 PMID:24728327 PMID:24997771 PMID:25309785 PMID:25525159 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:27846313 PMID:28492532 PMID:29036195 NCBI chr 1:221,704,394...221,710,343
Ensembl chr 1:221,704,493...221,710,331
JBrowse link
G Ret ret proto-oncogene ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia
ClinVar Annotator: match by term: Endocrine adenomatosis multiple
CTD
ClinVar
PMID:2660074 PMID:3078962 PMID:7536460 PMID:7581377 PMID:7647787 PMID:7704557 PMID:7824936 PMID:7845675 PMID:7881414 PMID:7906417 PMID:7906866 PMID:7911697 PMID:7977365 PMID:8084609 PMID:8570194 PMID:8595427 PMID:8782503 PMID:8797874 PMID:8880581 PMID:8918855 PMID:9090527 PMID:9242375 PMID:9398735 PMID:9506724 PMID:9620546 PMID:9681850 PMID:9727738 PMID:9760196 PMID:9839497 PMID:10022819 PMID:10024437 PMID:10076558 PMID:10369718 PMID:10445857 PMID:10528857 PMID:10646792 PMID:10679286 PMID:10790203 PMID:10980580 PMID:11230481 PMID:11351254 PMID:11436122 PMID:11589684 PMID:11732489 PMID:11739416 PMID:11953745 PMID:11955539 PMID:12000816 PMID:12016484 PMID:12086152 PMID:12205548 PMID:12214285 PMID:12566528 PMID:12686527 PMID:12702567 PMID:12872262 PMID:14566559 PMID:14602786 PMID:14627689 PMID:14633923 PMID:15277225 PMID:15281979 PMID:15292360 PMID:15320968 PMID:15472167 PMID:15531548 PMID:15531714 PMID:15741265 PMID:15753368 PMID:15834508 PMID:15858153 PMID:15870131 PMID:15933516 PMID:16091499 PMID:16118333 PMID:16388093 PMID:16424056 PMID:16441254 PMID:16469774 PMID:16649977 PMID:16705552 PMID:16715139 PMID:16928683 PMID:16986122 PMID:17009072 PMID:17021738 PMID:17102091 PMID:17108110 PMID:17108762 PMID:17178962 PMID:17209045 PMID:17344846 PMID:17483988 PMID:17610518 PMID:17664273 PMID:17848262 PMID:17895320 PMID:18058472 PMID:18062802 PMID:18073307 PMID:18209889 PMID:18252215 PMID:18284634 PMID:18322301 PMID:18541894 PMID:18772120 PMID:18805915 PMID:18976163 PMID:19041016 PMID:19240193 PMID:19255327 PMID:19269918 PMID:19469690 PMID:19826964 PMID:19906784 PMID:20039896 PMID:20065189 PMID:20080836 PMID:20368568 PMID:20473317 PMID:20516206 PMID:20532249 PMID:20554711 PMID:20801952 PMID:20847059 PMID:20956458 PMID:20981092 PMID:21253810 PMID:21311890 PMID:21349203 PMID:21422803 PMID:21455200 PMID:21470995 PMID:21479187 PMID:21490379 PMID:21551259 PMID:21655256 PMID:21765987 PMID:21810974 PMID:21986619 PMID:21995290 PMID:22025146 PMID:22068382 PMID:22111543 PMID:22174939 PMID:22199277 PMID:22233172 PMID:22359510 PMID:22395866 PMID:22517557 PMID:22574178 PMID:22584710 PMID:22648184 PMID:22676047 PMID:22676344 PMID:22703879 PMID:22729463 PMID:22837065 PMID:22992277 PMID:22995991 PMID:23056499 PMID:23059849 PMID:23067224 PMID:23084198 PMID:23295303 PMID:23461807 PMID:23527089 PMID:23723040 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24064755 PMID:24336963 PMID:24375508 PMID:24449023 PMID:24651702 PMID:24728327 PMID:24845513 PMID:24897126 PMID:25157968 PMID:25425582 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:25810047 PMID:25887804 PMID:25950813 PMID:25985138 PMID:26046350 PMID:26084817 PMID:26206375 PMID:26332594 PMID:26356818 PMID:26395553 PMID:26467025 PMID:26489027 PMID:26580448 PMID:27153395 PMID:27379493 PMID:27539324 PMID:27798940 PMID:27807060 PMID:27884173 PMID:28323957 PMID:28492532 PMID:28647780 PMID:28946813 PMID:28951487 PMID:30306255 PMID:30644554 PMID:30927507 PMID:31510104 NCBI chr 4:150,202,170...150,249,196
Ensembl chr 4:150,202,058...150,244,372
JBrowse link
multiple endocrine neoplasia type 1 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Fgf2 fibroblast growth factor 2 ISO protein:increased expression:plasma RGD PMID:8098714 RGD:2317763 NCBI chr 2:124,081,072...124,134,133
Ensembl chr 2:124,081,072...124,134,681
JBrowse link
G Men1 menin 1 no_association
disease_progression
ISO
IDA
DNA:mutations:multiple sites:
ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 1
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by OMIM:131100
DNA:mutations, polymorphism:exons
associated with Pituitary Neoplasm; DNA:mutations: :multiple
DNA:deletions:exons
DNA:deletion:exons
DNA, protein:mutations, loss of heterozygosity, decreased expression: :
ClinVar
CTD
OMIM
PMID:564891 PMID:2857681 PMID:6108714 PMID:9103196 PMID:9215689 PMID:9215690 PMID:9241276 PMID:9329390 PMID:9354421 PMID:9407947 PMID:9439676 PMID:9463336 PMID:9498491 PMID:9554741 PMID:9683585 PMID:9709921 PMID:9709922 PMID:9709985 PMID:9792884 PMID:9820618 PMID:9832038 PMID:9843042 PMID:9888389 PMID:9893679 PMID:9935177 PMID:9989505 PMID:10090472 PMID:10395230 PMID:10395246 PMID:10424788 PMID:10435055 PMID:10439966 PMID:10576763 PMID:10598193 PMID:10612827 PMID:10617276 PMID:10634422 PMID:10647896 PMID:10660339 PMID:10664520 PMID:10730900 PMID:10759881 PMID:10762295 PMID:10843194 PMID:10849016 PMID:10856877 PMID:10861493 PMID:10870030 PMID:10918183 PMID:10931102 PMID:10980535 PMID:10993647 PMID:11034102 PMID:11102994 PMID:11134142 PMID:11216636 PMID:11221882 PMID:11303512 PMID:11454510 PMID:11524904 PMID:11578300 PMID:11579199 PMID:11807402 PMID:11836268 PMID:12016470 PMID:12016472 PMID:12049533 PMID:12050235 PMID:12108687 PMID:12112656 PMID:12166655 PMID:12213668 PMID:12417605 PMID:12509449 PMID:12652570 PMID:12699448 PMID:12746426 PMID:12791038 PMID:12807514 PMID:14508515 PMID:14641000 PMID:14678300 PMID:14686752 PMID:14985373 PMID:15044367 PMID:15205994 PMID:15240620 PMID:15254225 PMID:15292304 PMID:15331604 PMID:15374998 PMID:15522929 PMID:15635078 PMID:15670192 PMID:15714081 PMID:15717658 PMID:15730416 PMID:15870131 PMID:16322378 PMID:16430712 PMID:16449969 PMID:16563611 PMID:16783378 PMID:17065424 PMID:17158764 PMID:17185897 PMID:17194968 PMID:17235589 PMID:17388795 PMID:17555499 PMID:17590169 PMID:17623761 PMID:17711922 PMID:17766710 PMID:17853334 PMID:17879353 PMID:17953629 PMID:18045958 PMID:18206547 PMID:18753103 PMID:18775714 PMID:19041010 PMID:19068082 PMID:19074834 PMID:19174080 PMID:19350320 PMID:19350420 PMID:19391077 PMID:19461164 PMID:19491073 PMID:19509103 PMID:19749796 PMID:19847644 PMID:19953642 PMID:20231234 PMID:20301718 PMID:20367983 PMID:20404349 PMID:20660572 PMID:20833329 PMID:20960638 PMID:21127195 PMID:21264250 PMID:21266030 PMID:21340156 PMID:21369528 PMID:21464564 PMID:21520333 PMID:21627674 PMID:21652691 PMID:21757704 PMID:21819486 PMID:21917868 PMID:22026581 PMID:22090276 PMID:22187299 PMID:22275377 PMID:22327296 PMID:22470073 PMID:22549346 PMID:22577108 PMID:22666734 PMID:22703879 PMID:22936661 PMID:22995991 PMID:23093699 PMID:23154721 PMID:23321498 PMID:23334809 PMID:23565397 PMID:23580576 PMID:23648481 PMID:23778871 PMID:23933118 PMID:24033266 PMID:24218143 PMID:24443791 PMID:24472025 PMID:24599222 PMID:24635524 PMID:24709560 PMID:24728327 PMID:24756045 PMID:24915123 PMID:24997771 PMID:25291050 PMID:25309785 PMID:25525159 PMID:25527055 PMID:25637381 PMID:25733923 PMID:25741868 PMID:25824098 PMID:26224587 PMID:26307114 PMID:26332594 PMID:26467025 PMID:26767918 PMID:26905068 PMID:27846313 PMID:27904855 PMID:28203045 PMID:28238068 PMID:28298337 PMID:28321559 PMID:28492532 PMID:28693130 PMID:28736585 PMID:28818680 PMID:28870973 PMID:28881068 PMID:28940393 PMID:29036195 PMID:29066490 PMID:29097378 PMID:29174091 PMID:29239255 PMID:29264567 PMID:29455199 PMID:29497973 PMID:29641532 PMID:30324798 PMID:30339208 PMID:30630164 PMID:30820182 PMID:31159747 PMID:31249555 PMID:31482957 PMID:31737856, PMID:16563611, PMID:9215690, PMID:11295574, PMID:17953629, PMID:18549467, PMID:18300794, PMID:17854391, PMID:12036912, PMID:19620250, PMID:18045958, PMID:17766710, PMID:17623761, PMID:16840830 RGD:2317347, RGD:1601327, RGD:1601326, RGD:2317327, RGD:2317303, RGD:2317313, RGD:2317331, RGD:619590, RGD:2317293, RGD:2317314, RGD:2317334, RGD:2317335, RGD:1581203 NCBI chr 1:221,704,394...221,710,343
Ensembl chr 1:221,704,493...221,710,331
JBrowse link
G Ret ret proto-oncogene ISO ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 1
ClinVar Annotator: match by term: MEN I
ClinVar PMID:2008030 PMID:2660074 PMID:2904651 PMID:3078962 PMID:7491519 PMID:7536460 PMID:7595171 PMID:7608256 PMID:7633441 PMID:7784092 PMID:7824936 PMID:7835899 PMID:7845675 PMID:7849700 PMID:7849720 PMID:7860065 PMID:7874109 PMID:7881414 PMID:7906417 PMID:7906866 PMID:7907913 PMID:7911697 PMID:7914213 PMID:7915165 PMID:7915822 PMID:7977365 PMID:8099202 PMID:8103403 PMID:8114940 PMID:8570194 PMID:8595427 PMID:8675603 PMID:8757765 PMID:8765374 PMID:8782503 PMID:8797874 PMID:8807338 PMID:8855832 PMID:8880581 PMID:8909322 PMID:8918855 PMID:9012462 PMID:9067749 PMID:9090527 PMID:9111992 PMID:9146685 PMID:9174404 PMID:9223675 PMID:9230192 PMID:9242375 PMID:9259198 PMID:9263528 PMID:9384613 PMID:9398735 PMID:9498388 PMID:9506724 PMID:9620546 PMID:9681850 PMID:9681851 PMID:9699127 PMID:9820617 PMID:9839497 PMID:9879991 PMID:9950371 PMID:10024437 PMID:10076558 PMID:10235148 PMID:10369718 PMID:10445857 PMID:10462620 PMID:10490816 PMID:10522989 PMID:10679286 PMID:11114642 PMID:11230481 PMID:11351254 PMID:11389085 PMID:11524247 PMID:11562352 PMID:11739416 PMID:11900218 PMID:11935126 PMID:11939755 PMID:11987030 PMID:12000816 PMID:12116277 PMID:12205548 PMID:12466368 PMID:12566528 PMID:12604374 PMID:12686527 PMID:12711285 PMID:12746565 PMID:12788868 PMID:12864791 PMID:14561794 PMID:14715928 PMID:14718397 PMID:15184865 PMID:15277225 PMID:15281979 PMID:15292360 PMID:15472167 PMID:15523405 PMID:15531714 PMID:15588376 PMID:15699703 PMID:15741265 PMID:15753368 PMID:15855933 PMID:15858153 PMID:15870131 PMID:16053382 PMID:16099853 PMID:16118333 PMID:16314641 PMID:16322339 PMID:16343097 PMID:16388093 PMID:16469774 PMID:16525712 PMID:16705552 PMID:16707008 PMID:16715139 PMID:16736292 PMID:16778204 PMID:16817830 PMID:16849421 PMID:16865647 PMID:16868135 PMID:17021738 PMID:17047083 PMID:17065770 PMID:17097365 PMID:17102080 PMID:17102083 PMID:17102091 PMID:17108110 PMID:17178962 PMID:17209045 PMID:17270543 PMID:17316110 PMID:17483988 PMID:17527003 PMID:17573899 PMID:17605401 PMID:17610518 PMID:17639058 PMID:17848262 PMID:17895320 PMID:17898100 PMID:18058472 PMID:18062802 PMID:18063059 PMID:18073307 PMID:18206480 PMID:18209889 PMID:18252215 PMID:18541894 PMID:18794325 PMID:18976013 PMID:19015274 PMID:19041016 PMID:19062722 PMID:19240193 PMID:19255327 PMID:19336503 PMID:19469690 PMID:19472011 PMID:19825962 PMID:19826964 PMID:19906784 PMID:20065189 PMID:20080836 PMID:20368568 PMID:20516206 PMID:20554711 PMID:20847059 PMID:20943719 PMID:20979234 PMID:21054478 PMID:21253810 PMID:21254918 PMID:21311890 PMID:21422799 PMID:21422803 PMID:21449769 PMID:21455200 PMID:21470995 PMID:21655256 PMID:21765987 PMID:21810974 PMID:21986619 PMID:22025146 PMID:22068382 PMID:22199277 PMID:22233172 PMID:22359510 PMID:22584710 PMID:22676344 PMID:22703879 PMID:22900816 PMID:22992277 PMID:23056499 PMID:23295303 PMID:23404858 PMID:23416954 PMID:23617071 PMID:23723040 PMID:23861463 PMID:24033266 PMID:24064755 PMID:24152999 PMID:24331334 PMID:24375508 PMID:24449023 PMID:24561444 PMID:24617864 PMID:24716929 PMID:24784869 PMID:24805091 PMID:24845513 PMID:25027091 PMID:25157968 PMID:25374962 PMID:25425582 PMID:25440022 PMID:25515555 PMID:25628771 PMID:25637381 PMID:25694125 PMID:25741868 PMID:25810047 PMID:25887804 PMID:25950813 PMID:26046350 PMID:26084817 PMID:26269449 PMID:26356818 PMID:26467025 PMID:26556299 PMID:26732158 PMID:27153395 PMID:27406704 PMID:27539324 PMID:27698838 PMID:27807060 PMID:27994876 PMID:28099363 PMID:28323957 PMID:28469506 PMID:28492532 PMID:28647780 PMID:28951487 PMID:29097883 PMID:29133048 PMID:29197744 PMID:29656518 PMID:30311386 PMID:30644554 PMID:30927507 PMID:31510104 NCBI chr 4:150,202,170...150,249,196
Ensembl chr 4:150,202,058...150,244,372
JBrowse link
multiple endocrine neoplasia type 2A term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Ret ret proto-oncogene ISO DNA:mutation:cds (human)
ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 2a
ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IIA
ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia 2
ClinVar Annotator: match by term: MEN2 phenotype: Unknown
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by OMIM:171400
ClinVar
CTD
OMIM
PMID:2008030 PMID:2660074 PMID:2904651 PMID:3078962 PMID:3697657 PMID:7491519 PMID:7536460 PMID:7581377 PMID:7595170 PMID:7595171 PMID:7608256 PMID:7633441 PMID:7647787 PMID:7670926 PMID:7704557 PMID:7716719 PMID:7784092 PMID:7824936 PMID:7835899 PMID:7845675 PMID:7849700 PMID:7849720 PMID:7860065 PMID:7874109 PMID:7881414 PMID:7906417 PMID:7906866 PMID:7907913 PMID:7911697 PMID:7914213 PMID:7915165 PMID:7915166 PMID:7915822 PMID:7916559 PMID:7977365 PMID:8001158 PMID:8084609 PMID:8099202 PMID:8103403 PMID:8114939 PMID:8114940 PMID:8557249 PMID:8570194 PMID:8595427 PMID:8625130 PMID:8626834 PMID:8640806 PMID:8663426 PMID:8675603 PMID:8757765 PMID:8765374 PMID:8782503 PMID:8797874 PMID:8807338 PMID:8849576 PMID:8852653 PMID:8855832 PMID:8880581 PMID:8896569 PMID:8909322 PMID:8918855 PMID:9003111 PMID:9012462 PMID:9047383 PMID:9067749 PMID:9068588 PMID:9075701 PMID:9090527 PMID:9097963 PMID:9111992 PMID:9111993 PMID:9146685 PMID:9174404 PMID:9223675 PMID:9230192 PMID:9242375 PMID:9259198 PMID:9263528 PMID:9294615 PMID:9384613 PMID:9398735 PMID:9452064 PMID:9452077 PMID:9467562 PMID:9490783 PMID:9497256 PMID:9498388 PMID:9502784 PMID:9506724 PMID:9620546 PMID:9677065 PMID:9681850 PMID:9681851 PMID:9681852 PMID:9699127 PMID:9727738 PMID:9745455 PMID:9760196 PMID:9764818 PMID:9820617 PMID:9839497 PMID:9868860 PMID:9879991 PMID:9950371 PMID:10022819 PMID:10024437 PMID:10049754 PMID:10076558 PMID:10090908 PMID:10235148 PMID:10369718 PMID:10445857 PMID:10462620 PMID:10484767 PMID:10490816 PMID:10521317 PMID:10522989 PMID:10528857 PMID:10549772 PMID:10612852 PMID:10618407 PMID:10646792 PMID:10679286 PMID:10777380 PMID:10790203 PMID:10826520 PMID:10876191 PMID:10918602 PMID:10921886 PMID:10922382 PMID:10946353 PMID:10951350 PMID:10980580 PMID:10982477 PMID:11061555 PMID:11073534 PMID:11114642 PMID:11230481 PMID:11238493 PMID:11295841 PMID:11331212 PMID:11351254 PMID:11389085 PMID:11395220 PMID:11436122 PMID:11454140 PMID:11471675 PMID:11502806 PMID:11524247 PMID:11562352 PMID:11589684 PMID:11688458 PMID:11694544 PMID:11732489 PMID:11739416 PMID:11900218 PMID:11932300 PMID:11935126 PMID:11939755 PMID:11950855 PMID:11953745 PMID:11955539 PMID:11987030 PMID:12000816 PMID:12016484 PMID:12019403 PMID:12037758 PMID:12050290 PMID:12072055 PMID:12086152 PMID:12116277 PMID:12150334 PMID:12193298 PMID:12205548 PMID:12214285 PMID:12409662 PMID:12410354 PMID:12466368 PMID:12490841 PMID:12566528 PMID:12604374 PMID:12640453 PMID:12686527 PMID:12694233 PMID:12702567 PMID:12711285 PMID:12746565 PMID:12788868 PMID:12864791 PMID:12872262 PMID:12915470 PMID:14517954 PMID:14557476 PMID:14561794 PMID:14566559 PMID:14602786 PMID:14627689 PMID:14633923 PMID:14715928 PMID:14718397 PMID:14739494 PMID:15164440 PMID:15184865 PMID:15240641 PMID:15277225 PMID:15281979 PMID:15292360 PMID:15320968 PMID:15326638 PMID:15386323 PMID:15452453 PMID:15472167 PMID:15523405 PMID:15531548 PMID:15531714 PMID:15588376 PMID:15699703 PMID:15741265 PMID:15744028 PMID:15753368 PMID:15771139 PMID:15834508 PMID:15855933 PMID:15858153 PMID:15870131 PMID:15933516 PMID:16053382 PMID:16091499 PMID:16099853 PMID:16118333 PMID:16227613 PMID:16314641 PMID:16322339 PMID:16325365 PMID:16343097 PMID:16343103 PMID:16384843 PMID:16388093 PMID:16391329 PMID:16419493 PMID:16424056 PMID:16441254 PMID:16469774 PMID:16507829 PMID:16525712 PMID:16532227 PMID:16565500 PMID:16649977 PMID:16705552 PMID:16707008 PMID:16712668 PMID:16715139 PMID:16736292 PMID:16767674 PMID:16778204 PMID:16813623 PMID:16817830 PMID:16818057 PMID:16839264 PMID:16849421 PMID:16865646 PMID:16865647 PMID:16868135 PMID:16928683 PMID:16986122 PMID:17009072 PMID:17021738 PMID:17047083 PMID:17065770 PMID:17097365 PMID:17102080 PMID:17102083 PMID:17102091 PMID:17108110 PMID:17108762 PMID:17178962 PMID:17188172 PMID:17209045 PMID:17270543 PMID:17316110 PMID:17344846 PMID:17372903 PMID:17384210 PMID:17466010 PMID:17483988 PMID:17527003 PMID:17573899 PMID:17590169 PMID:17605401 PMID:17610518 PMID:17639058 PMID:17704047 PMID:17848262 PMID:17895320 PMID:17898100 PMID:18058472 PMID:18062802 PMID:18063059 PMID:18073307 PMID:18206480 PMID:18209889 PMID:18252215 PMID:18284634 PMID:18322301 PMID:18541894 PMID:18551016 PMID:18772120 PMID:18794325 PMID:18805915 PMID:18976013 PMID:18976163 PMID:19015274 PMID:19029228 PMID:19041016 PMID:19062722 PMID:19138318 PMID:19177457 PMID:19201392 PMID:19240193 PMID:19255327 PMID:19258401 PMID:19269918 PMID:19336503 PMID:19443294 PMID:19445625 PMID:19469690 PMID:19472011 PMID:19475497 PMID:19825962 PMID:19826964 PMID:19853744 PMID:19906784 PMID:19958926 PMID:20013610 PMID:20039896 PMID:20041006 PMID:20063095 PMID:20065189 PMID:20080836 PMID:20087666 PMID:20103606 PMID:20119574 PMID:20123584 PMID:20152359 PMID:20368568 PMID:20369307 PMID:20442138 PMID:20454948 PMID:20456320 PMID:20473317 PMID:20497437 PMID:20516206 PMID:20532249 PMID:20554711 PMID:20664475 PMID:20739875 PMID:20801952 PMID:20833330 PMID:20847059 PMID:20943719 PMID:20956458 PMID:20979234 PMID:20981092 PMID:21054478 PMID:21134561 PMID:21186952 PMID:21253810 PMID:21254918 PMID:21309721 PMID:21311890 PMID:21349203 PMID:21422799 PMID:21422803 PMID:21449769 PMID:21455200 PMID:21470995 PMID:21479187 PMID:21490379 PMID:21520333 PMID:21551259 PMID:21606412 PMID:21626080 PMID:21655256 PMID:21678021 PMID:21688339 PMID:21690267 PMID:21711375 PMID:21712996 PMID:21765987 PMID:21810974 PMID:21834681 PMID:21900877 PMID:21934104 PMID:21986619 PMID:21995290 PMID:22025146 PMID:22068382 PMID:22111543 PMID:22174939 PMID:22199277 PMID:22233172 PMID:22274720 PMID:22359510 PMID:22395866 PMID:22403753 PMID:22517557 PMID:22574178 PMID:22584709 PMID:22584710 PMID:22648184 PMID:22648435 PMID:22676047 PMID:22676344 PMID:22703879 PMID:22729463 PMID:22734615 PMID:22837065 PMID:22900816 PMID:22965292 PMID:22992277 PMID:22995991 PMID:23056499 PMID:23059849 PMID:23067224 PMID:23084198 PMID:23210566 PMID:23259706 PMID:23295303 PMID:23341727 PMID:23372769 PMID:23400839 PMID:23404858 PMID:23407919 PMID:23416954 PMID:23441071 PMID:23461807 PMID:23468374 PMID:23527089 PMID:23617071 PMID:23723040 PMID:23744765 PMID:23745650 PMID:23756355 PMID:23861463 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24064755 PMID:24134185 PMID:24152999 PMID:24331334 PMID:24336963 PMID:24361808 PMID:24375508 PMID:24429398 PMID:24449023 PMID:24449676 PMID:24561444 PMID:24569963 PMID:24616773 PMID:24617864 PMID:24651702 PMID:24684035 PMID:24699901 PMID:24716929 PMID:24728327 PMID:24745698 PMID:24784869 PMID:24805091 PMID:24845513 PMID:24897126 PMID:24972642 PMID:25027091 PMID:25122427 PMID:25143909 PMID:25157968 PMID:25244518 PMID:25319874 PMID:25374962 PMID:25379023 PMID:25425582 PMID:25440022 PMID:25501606 PMID:25515555 PMID:25628771 PMID:25629635 PMID:25637381 PMID:25694125 PMID:25725622 PMID:25733075 PMID:25741868 PMID:25759805 PMID:25767701 PMID:25810047 PMID:25877891 PMID:25887804 PMID:25950813 PMID:25985138 PMID:26034076 PMID:26046350 PMID:26071011 PMID:26084817 PMID:26206375 PMID:26230854 PMID:26247112 PMID:26269449 PMID:26321248 PMID:26332594 PMID:26343384 PMID:26356818 PMID:26395553 PMID:26467025 PMID:26489027 PMID:26517685 PMID:26556299 PMID:26559152 PMID:26580448 PMID:26678667 PMID:26687385 PMID:26732158 PMID:26765577 PMID:26845104 PMID:26876062 PMID:26920351 PMID:27099842 PMID:27153395 PMID:27207748 PMID:27379493 PMID:27406704 PMID:27525386 PMID:27527004 PMID:27539324 PMID:27657687 PMID:27673361 PMID:27683183 PMID:27698838 PMID:27798940 PMID:27807060 PMID:27809725 PMID:27838608 PMID:27847096 PMID:27884173 PMID:27994876 PMID:28018431 PMID:28099363 PMID:28125075 PMID:28323957 PMID:28469506 PMID:28492532 PMID:28566479 PMID:28578594 PMID:28647780 PMID:28724667 PMID:28946813 PMID:28951487 PMID:29020875 PMID:29026273 PMID:29097883 PMID:29133048 PMID:29197744 PMID:29261189 PMID:29312610 PMID:29386230 PMID:29408964 PMID:29549836 PMID:29625052 PMID:29656518 PMID:29684080 PMID:29850289 PMID:30031151 PMID:30122538 PMID:30217742 PMID:30300539 PMID:30306255 PMID:30311386 PMID:30349395 PMID:30392857 PMID:30644554 PMID:30763276 PMID:30927507 PMID:31159747 PMID:31510104, PMID:19719936 RGD:2324920 NCBI chr 4:150,202,170...150,249,196
Ensembl chr 4:150,202,058...150,244,372
JBrowse link
multiple endocrine neoplasia type 2B term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Ret ret proto-oncogene ISO ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 2b
ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 3
ClinVar Annotator: match by OMIM:162300
OMIM
ClinVar
PMID:2008030 PMID:2660074 PMID:2904651 PMID:3078962 PMID:7491519 PMID:7536460 PMID:7581377 PMID:7595171 PMID:7608256 PMID:7633441 PMID:7647787 PMID:7704557 PMID:7784092 PMID:7824936 PMID:7835899 PMID:7845675 PMID:7849700 PMID:7849720 PMID:7860065 PMID:7874109 PMID:7881414 PMID:7906417 PMID:7906866 PMID:7907913 PMID:7911697 PMID:7914213 PMID:7915165 PMID:7915822 PMID:7916559 PMID:7977365 PMID:8099202 PMID:8103403 PMID:8114940 PMID:8570194 PMID:8595427 PMID:8640806 PMID:8663426 PMID:8675603 PMID:8757765 PMID:8765374 PMID:8782503 PMID:8797874 PMID:8807338 PMID:8855832 PMID:8880581 PMID:8909322 PMID:8918855 PMID:9012462 PMID:9067749 PMID:9090527 PMID:9111992 PMID:9146685 PMID:9174404 PMID:9223675 PMID:9230192 PMID:9242375 PMID:9259198 PMID:9263528 PMID:9384613 PMID:9398735 PMID:9497256 PMID:9498388 PMID:9502784 PMID:9506724 PMID:9620546 PMID:9681850 PMID:9681851 PMID:9699127 PMID:9727738 PMID:9760196 PMID:9820617 PMID:9839497 PMID:9879991 PMID:9950371 PMID:10024437 PMID:10076558 PMID:10235148 PMID:10369718 PMID:10445857 PMID:10462620 PMID:10484767 PMID:10490816 PMID:10522989 PMID:10646792 PMID:10679286 PMID:10790203 PMID:10826520 PMID:10921886 PMID:11061555 PMID:11114642 PMID:11230481 PMID:11295841 PMID:11351254 PMID:11389085 PMID:11436122 PMID:11524247 PMID:11562352 PMID:11739416 PMID:11900218 PMID:11935126 PMID:11939755 PMID:11953745 PMID:11955539 PMID:11987030 PMID:12000816 PMID:12016484 PMID:12086152 PMID:12116277 PMID:12205548 PMID:12466368 PMID:12566528 PMID:12604374 PMID:12640453 PMID:12686527 PMID:12711285 PMID:12746565 PMID:12788868 PMID:12864791 PMID:14557476 PMID:14561794 PMID:14566559 PMID:14602786 PMID:14633923 PMID:14715928 PMID:14718397 PMID:15184865 PMID:15277225 PMID:15281979 PMID:15292360 PMID:15472167 PMID:15523405 PMID:15531714 PMID:15588376 PMID:15699703 PMID:15741265 PMID:15753368 PMID:15834508 PMID:15855933 PMID:15858153 PMID:15870131 PMID:16053382 PMID:16099853 PMID:16118333 PMID:16314641 PMID:16322339 PMID:16343097 PMID:16388093 PMID:16441254 PMID:16469774 PMID:16525712 PMID:16649977 PMID:16705552 PMID:16707008 PMID:16712668 PMID:16715139 PMID:16736292 PMID:16767674 PMID:16778204 PMID:16817830 PMID:16849421 PMID:16865647 PMID:16868135 PMID:16928683 PMID:17009072 PMID:17021738 PMID:17047083 PMID:17065770 PMID:17097365 PMID:17102080 PMID:17102083 PMID:17102091 PMID:17108110 PMID:17108762 PMID:17178962 PMID:17209045 PMID:17270543 PMID:17316110 PMID:17344846 PMID:17483988 PMID:17527003 PMID:17573899 PMID:17605401 PMID:17610518 PMID:17639058 PMID:17848262 PMID:17895320 PMID:17898100 PMID:18058472 PMID:18062802 PMID:18063059 PMID:18073307 PMID:18206480 PMID:18209889 PMID:18252215 PMID:18541894 PMID:18794325 PMID:18805915 PMID:18976013 PMID:19015274 PMID:19041016 PMID:19062722 PMID:19240193 PMID:19255327 PMID:19336503 PMID:19443294 PMID:19469690 PMID:19472011 PMID:19825962 PMID:19826964 PMID:19906784 PMID:20013610 PMID:20039896 PMID:20065189 PMID:20080836 PMID:20103606 PMID:20368568 PMID:20473317 PMID:20516206 PMID:20532249 PMID:20554711 PMID:20664475 PMID:20847059 PMID:20943719 PMID:20979234 PMID:20981092 PMID:21054478 PMID:21253810 PMID:21254918 PMID:21311890 PMID:21422799 PMID:21422803 PMID:21449769 PMID:21455200 PMID:21470995 PMID:21479187 PMID:21490379 PMID:21551259 PMID:21655256 PMID:21711375 PMID:21765987 PMID:21810974 PMID:21900877 PMID:21934104 PMID:21986619 PMID:21995290 PMID:22025146 PMID:22068382 PMID:22174939 PMID:22199277 PMID:22233172 PMID:22359510 PMID:22395866 PMID:22517557 PMID:22584709 PMID:22584710 PMID:22648184 PMID:22676047 PMID:22676344 PMID:22703879 PMID:22729463 PMID:22837065 PMID:22900816 PMID:22992277 PMID:22995991 PMID:23056499 PMID:23084198 PMID:23259706 PMID:23295303 PMID:23404858 PMID:23416954 PMID:23461807 PMID:23527089 PMID:23617071 PMID:23723040 PMID:23861463 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24064755 PMID:24152999 PMID:24331334 PMID:24336963 PMID:24375508 PMID:24429398 PMID:24449023 PMID:24561444 PMID:24617864 PMID:24716929 PMID:24728327 PMID:24745698 PMID:24784869 PMID:24805091 PMID:24845513 PMID:25027091 PMID:25143909 PMID:25157968 PMID:25374962 PMID:25425582 PMID:25440022 PMID:25515555 PMID:25628771 PMID:25637381 PMID:25694125 PMID:25741868 PMID:25810047 PMID:25887804 PMID:25950813 PMID:25985138 PMID:26034076 PMID:26046350 PMID:26084817 PMID:26206375 PMID:26269449 PMID:26321248 PMID:26332594 PMID:26356818 PMID:26395553 PMID:26467025 PMID:26556299 PMID:26559152 PMID:26580448 PMID:26732158 PMID:26876062 PMID:27099842 PMID:27153395 PMID:27406704 PMID:27525386 PMID:27527004 PMID:27539324 PMID:27683183 PMID:27698838 PMID:27807060 PMID:27884173 PMID:27994876 PMID:28099363 PMID:28323957 PMID:28469506 PMID:28492532 PMID:28578594 PMID:28647780 PMID:28946813 PMID:28951487 PMID:29097883 PMID:29133048 PMID:29197744 PMID:29625052 PMID:29656518 PMID:30217742 PMID:30311386 PMID:30644554 PMID:30927507 PMID:31159747 PMID:31510104 NCBI chr 4:150,202,170...150,249,196
Ensembl chr 4:150,202,058...150,244,372
JBrowse link
multiple endocrine neoplasia type 4 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Cdkn1b cyclin-dependent kinase inhibitor 1B ISO ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 4
ClinVar Annotator: match by OMIM:610755
OMIM
ClinVar
PMID:3328816 PMID:11986963 PMID:15026335 PMID:15607373 PMID:17030811 PMID:17372254 PMID:17519308 PMID:19141585 PMID:20075119 PMID:20530095 PMID:20824794 PMID:21289244 PMID:21454826 PMID:21575944 PMID:22026581 PMID:22291433 PMID:22547391 PMID:23273568 PMID:23505216 PMID:23555276 PMID:24033266 PMID:25058500 PMID:25741868 PMID:26603463 PMID:26762354 PMID:26989398 PMID:27038812 PMID:27153395 PMID:28425505 PMID:28492532 PMID:28667701 NCBI chr 4:168,689,043...168,694,159
Ensembl chr 4:168,689,163...168,693,964
JBrowse link
G Gpr19 G protein-coupled receptor 19 ISO ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 4 ClinVar PMID:15026335 PMID:20075119 PMID:20530095 PMID:21454826 PMID:23273568 PMID:23505216 PMID:23555276 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:28667701 NCBI chr 4:168,639,930...168,668,345
Ensembl chr 4:168,639,940...168,656,673
JBrowse link
G Ret ret proto-oncogene ISO ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 4
ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IV
ClinVar PMID:2008030 PMID:2660074 PMID:2904651 PMID:3078962 PMID:7491519 PMID:7536460 PMID:7595171 PMID:7608256 PMID:7633441 PMID:7784092 PMID:7824936 PMID:7835899 PMID:7845675 PMID:7849700 PMID:7849720 PMID:7860065 PMID:7874109 PMID:7881414 PMID:7906417 PMID:7906866 PMID:7907913 PMID:7911697 PMID:7914213 PMID:7915165 PMID:7915822 PMID:7977365 PMID:8099202 PMID:8103403 PMID:8114940 PMID:8570194 PMID:8595427 PMID:8675603 PMID:8757765 PMID:8765374 PMID:8782503 PMID:8797874 PMID:8807338 PMID:8855832 PMID:8880581 PMID:8909322 PMID:8918855 PMID:9012462 PMID:9067749 PMID:9090527 PMID:9111992 PMID:9146685 PMID:9174404 PMID:9223675 PMID:9230192 PMID:9242375 PMID:9259198 PMID:9263528 PMID:9384613 PMID:9398735 PMID:9498388 PMID:9506724 PMID:9620546 PMID:9681850 PMID:9681851 PMID:9699127 PMID:9820617 PMID:9839497 PMID:9879991 PMID:9950371 PMID:10024437 PMID:10076558 PMID:10235148 PMID:10369718 PMID:10445857 PMID:10462620 PMID:10490816 PMID:10522989 PMID:10679286 PMID:11114642 PMID:11230481 PMID:11351254 PMID:11389085 PMID:11524247 PMID:11562352 PMID:11739416 PMID:11900218 PMID:11935126 PMID:11939755 PMID:11987030 PMID:12000816 PMID:12116277 PMID:12205548 PMID:12466368 PMID:12566528 PMID:12604374 PMID:12686527 PMID:12711285 PMID:12746565 PMID:12788868 PMID:12864791 PMID:14561794 PMID:14715928 PMID:14718397 PMID:15184865 PMID:15277225 PMID:15281979 PMID:15292360 PMID:15472167 PMID:15523405 PMID:15531714 PMID:15588376 PMID:15699703 PMID:15741265 PMID:15753368 PMID:15855933 PMID:15858153 PMID:15870131 PMID:16053382 PMID:16099853 PMID:16118333 PMID:16314641 PMID:16322339 PMID:16343097 PMID:16388093 PMID:16469774 PMID:16525712 PMID:16705552 PMID:16707008 PMID:16715139 PMID:16736292 PMID:16778204 PMID:16817830 PMID:16849421 PMID:16865647 PMID:16868135 PMID:17021738 PMID:17047083 PMID:17065770 PMID:17097365 PMID:17102080 PMID:17102083 PMID:17102091 PMID:17108110 PMID:17178962 PMID:17209045 PMID:17270543 PMID:17316110 PMID:17483988 PMID:17527003 PMID:17573899 PMID:17605401 PMID:17610518 PMID:17639058 PMID:17848262 PMID:17895320 PMID:17898100 PMID:18058472 PMID:18062802 PMID:18063059 PMID:18073307 PMID:18206480 PMID:18209889 PMID:18252215 PMID:18541894 PMID:18794325 PMID:18976013 PMID:19015274 PMID:19041016 PMID:19062722 PMID:19240193 PMID:19255327 PMID:19336503 PMID:19469690 PMID:19472011 PMID:19825962 PMID:19826964 PMID:19906784 PMID:20065189 PMID:20080836 PMID:20368568 PMID:20516206 PMID:20554711 PMID:20847059 PMID:20943719 PMID:20979234 PMID:21054478 PMID:21253810 PMID:21254918 PMID:21311890 PMID:21422799 PMID:21422803 PMID:21449769 PMID:21455200 PMID:21470995 PMID:21655256 PMID:21765987 PMID:21810974 PMID:21986619 PMID:22025146 PMID:22068382 PMID:22199277 PMID:22233172 PMID:22359510 PMID:22584710 PMID:22676344 PMID:22703879 PMID:22900816 PMID:22992277 PMID:23056499 PMID:23295303 PMID:23404858 PMID:23416954 PMID:23617071 PMID:23723040 PMID:23861463 PMID:24033266 PMID:24064755 PMID:24152999 PMID:24331334 PMID:24375508 PMID:24449023 PMID:24561444 PMID:24617864 PMID:24716929 PMID:24784869 PMID:24805091 PMID:24845513 PMID:25027091 PMID:25157968 PMID:25374962 PMID:25425582 PMID:25440022 PMID:25515555 PMID:25628771 PMID:25637381 PMID:25694125 PMID:25741868 PMID:25810047 PMID:25887804 PMID:25950813 PMID:26046350 PMID:26084817 PMID:26269449 PMID:26356818 PMID:26467025 PMID:26556299 PMID:26732158 PMID:27153395 PMID:27406704 PMID:27539324 PMID:27698838 PMID:27807060 PMID:27994876 PMID:28099363 PMID:28323957 PMID:28469506 PMID:28492532 PMID:28647780 PMID:28951487 PMID:29097883 PMID:29133048 PMID:29197744 PMID:29656518 PMID:30311386 PMID:30644554 PMID:30927507 PMID:31510104 NCBI chr 4:150,202,170...150,249,196
Ensembl chr 4:150,202,058...150,244,372
JBrowse link
Proteus syndrome term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 ISO DNA:missense mutation: :p.E17K (human)
ClinVar Annotator: match by term: Proteus syndrome
ClinVar
OMIM
PMID:17611497 PMID:18256540 PMID:18392055 PMID:18504432 PMID:18611285 PMID:19418217 PMID:19487299 PMID:19853286 PMID:20233444 PMID:20453058 PMID:21464312 PMID:21512767 PMID:21793738 PMID:22538770 PMID:22610119 PMID:22722201 PMID:22722839 PMID:22980975 PMID:23237847 PMID:23348505 PMID:23700467 PMID:23728071 PMID:23934607 PMID:24190505 PMID:24657128 PMID:25157968 PMID:26619011 PMID:28492532, PMID:21793738 RGD:5509063 NCBI chr 6:137,218,398...137,239,970
Ensembl chr 6:137,218,376...137,236,258
JBrowse link
G Pten phosphatase and tensin homolog ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by term: Proteus-like syndrome
CTD
ClinVar
PMID:9399897 PMID:9467011 PMID:10232405 PMID:10353779 PMID:10400993 PMID:10468583 PMID:10749983 PMID:10848731 PMID:11238682 PMID:11685670 PMID:11748304 PMID:12471211 PMID:12844284 PMID:14518070 PMID:15805158 PMID:17286265 PMID:17392703 PMID:17427195 PMID:19265751 PMID:19668082 PMID:21194675 PMID:21956414 PMID:22252256 PMID:22381246 PMID:23442912 PMID:23470840 PMID:23475934 PMID:23695273 PMID:24033266 PMID:24052722 PMID:24136893 PMID:24778394 PMID:25022750 PMID:25132236 PMID:25157968 PMID:25326635 PMID:25669429 PMID:25741868 PMID:25756585 PMID:27477328 PMID:27535533 PMID:28492532 PMID:28526761 PMID:30287823 PMID:32238909 NCBI chr 1:251,421,814...251,487,634
Ensembl chr 1:251,421,596...251,487,832
JBrowse link
PTEN hamartoma tumor syndrome term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Acta2 actin alpha 2, smooth muscle ISO ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome ClinVar PMID:18456716 PMID:21926107 PMID:22382802 PMID:23132533 PMID:23335809 PMID:28492532 NCBI chr 1:252,537,614...252,550,394
Ensembl chr 1:252,537,615...252,550,394
JBrowse link
G Ankrd22 ankyrin repeat domain 22 ISO ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome ClinVar PMID:18456716 PMID:21926107 PMID:22382802 PMID:23132533 PMID:23335809 PMID:28492532 NCBI chr 1:252,430,750...252,461,346
Ensembl chr 1:252,429,677...252,461,461
JBrowse link
G Atad1 ATPase family, AAA domain containing 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome ClinVar PMID:16287957 PMID:16685657 PMID:18456716 PMID:18510548 PMID:23335809 PMID:28492532 NCBI chr 1:251,234,702...251,386,996
Ensembl chr 1:251,235,508...251,387,002
JBrowse link
G Bmpr1a bone morphogenetic protein receptor type 1A ISO ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome ClinVar PMID:28492532 NCBI chr16:10,758,278...10,852,170
Ensembl chr16:10,758,527...10,802,512
JBrowse link
G Fam25a family with sequence similarity 25, member A ISO ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome ClinVar PMID:28492532 NCBI chr16:10,702,264...10,706,073
Ensembl chr16:10,702,263...10,706,073
JBrowse link
G Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:9002682 NCBI chr 1:200,590,951...200,696,946
Ensembl chr 1:200,590,953...200,696,928
JBrowse link
G Glud1 glutamate dehydrogenase 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome ClinVar PMID:28492532 NCBI chr16:10,661,486...10,695,557
Ensembl chr16:10,662,021...10,695,557
JBrowse link
G Klln killin, p53-regulated DNA replication inhibitor ISO ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome ClinVar PMID:2338203 PMID:11906179 PMID:12844284 PMID:16052674 PMID:16287957 PMID:16685657 PMID:16773562 PMID:17427195 PMID:18456716 PMID:18510548 PMID:20862607 PMID:21194675 PMID:21417916 PMID:21532617 PMID:21926107 PMID:21956414 PMID:22382802 PMID:22595938 PMID:23132533 PMID:23335809 PMID:24033266 PMID:25669429 PMID:25741868 PMID:26229595 PMID:26467025 PMID:27535533 PMID:27878467 PMID:27884173 PMID:28492532 PMID:28526761 NCBI chr 1:251,417,849...251,420,794 JBrowse link
G Lipf lipase F, gastric type ISO ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome ClinVar PMID:16287957 PMID:16685657 PMID:18456716 PMID:18510548 PMID:21926107 PMID:22382802 PMID:23132533 PMID:23335809 PMID:28492532 NCBI chr 1:252,284,464...252,302,811
Ensembl chr 1:252,284,464...252,302,811
JBrowse link
G Lipk lipase, family member K ISO ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome ClinVar PMID:16287957 PMID:16685657 PMID:18456716 PMID:18510548 PMID:21926107 PMID:22382802 PMID:23132533 PMID:23335809 PMID:28492532 NCBI chr 1:252,323,865...252,355,893
Ensembl chr 1:252,323,865...252,355,541
JBrowse link
G Lipm lipase, family member M ISO ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome ClinVar PMID:18456716 PMID:21926107 PMID:22382802 PMID:23132533 PMID:23335809 PMID:28492532 NCBI chr 1:252,409,232...252,428,567
Ensembl chr 1:252,409,268...252,428,774
JBrowse link
G Lipn lipase, family member N ISO ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome ClinVar PMID:16287957 PMID:16685657 PMID:18456716 PMID:18510548 PMID:21926107 PMID:22382802 PMID:23132533 PMID:23335809 PMID:28492532 NCBI chr 1:252,375,941...252,394,226
Ensembl chr 1:252,375,933...252,396,460
JBrowse link
G Minpp1 multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome ClinVar PMID:16287957 PMID:16685657 PMID:18456716 PMID:18510548 PMID:23335809 PMID:28492532 NCBI chr 1:251,045,352...251,071,045
Ensembl chr 1:251,045,440...251,071,040
JBrowse link
G Mmrn2 multimerin 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome ClinVar PMID:28492532 NCBI chr16:10,727,552...10,749,303
Ensembl chr16:10,727,571...10,749,382
JBrowse link
G Papss2 3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome ClinVar PMID:16287957 PMID:16685657 PMID:18456716 PMID:18510548 PMID:23335809 PMID:28492532 NCBI chr 1:251,145,264...251,230,716
Ensembl chr 1:251,145,253...251,230,715
JBrowse link
G Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit alpha ISO ClinVar Annotator: match by term: Multiple hamartoma syndrome ClinVar PMID:15930273 PMID:17376864 PMID:19366826 PMID:21824802 PMID:22120714 PMID:22729224 PMID:22949682 PMID:24033266 PMID:25157968 PMID:25741868 PMID:26619011 PMID:27631024 PMID:28492532 PMID:28941273 PMID:30311386 PMID:31568861 NCBI chr 2:118,831,350...118,861,456
Ensembl chr 2:118,831,350...118,861,454
JBrowse link
G Pten phosphatase and tensin homolog susceptibility ISO ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
DNA:deletion:exon:c.950_953delTACT (human)
mRNA:spice variants:lymphocyte (human)
DNA:missense mutation, nonsense mutations:cds:p.G129E, p.E157X, p.R233X (human)
DNA:deletions:multiple (human)
ClinVar
CTD
PMID:1097835 PMID:2338203 PMID:7728760 PMID:8071972 PMID:8673088 PMID:8980400 PMID:9140396 PMID:9241266 PMID:9256433 PMID:9259288 PMID:9286463 PMID:9288766 PMID:9326929 PMID:9371490 PMID:9399897 PMID:9425889 PMID:9467011 PMID:9598803 PMID:9600246 PMID:9619835 PMID:9685848 PMID:9735393 PMID:9740666 PMID:9788441 PMID:9794233 PMID:9797362 PMID:9832031 PMID:9832032 PMID:9856571 PMID:9915974 PMID:10051603 PMID:10076877 PMID:10232405 PMID:10234502 PMID:10353779 PMID:10400993 PMID:10468583 PMID:10555148 PMID:10606430 PMID:10698513 PMID:10749983 PMID:10772829 PMID:10777358 PMID:10807691 PMID:10848731 PMID:10866302 PMID:10866658 PMID:10920277 PMID:10923032 PMID:10959096 PMID:10978354 PMID:11035045 PMID:11052475 PMID:11071384 PMID:11108659 PMID:11156408 PMID:11238682 PMID:11274365 PMID:11332402 PMID:11355302 PMID:11476841 PMID:11494117 PMID:11496368 PMID:11504908 PMID:11685670 PMID:11748304 PMID:11875759 PMID:11886535 PMID:11906179 PMID:11918710 PMID:11939587 PMID:11948419 PMID:12085208 PMID:12208743 PMID:12297295 PMID:12372056 PMID:12471211 PMID:12614768 PMID:12788938 PMID:12844284 PMID:12938083 PMID:14518070 PMID:14566704 PMID:14574156 PMID:14623110 PMID:14675182 PMID:15016963 PMID:15120218 PMID:15211648 PMID:15254419 PMID:15372512 PMID:15647370 PMID:15659546 PMID:15769473 PMID:15805158 PMID:15896465 PMID:15987703 PMID:16007494 PMID:16014636 PMID:16021145 PMID:16052674 PMID:16287957 PMID:16506206 PMID:16598737 PMID:16619501 PMID:16685657 PMID:16704655 PMID:16752378 PMID:16773562 PMID:16829519 PMID:16894538 PMID:16952599 PMID:17043057 PMID:17218260 PMID:17218261 PMID:17286265 PMID:17324556 PMID:17392703 PMID:17427195 PMID:17444818 PMID:17526800 PMID:17526801 PMID:17636424 PMID:17847000 PMID:17873119 PMID:17873882 PMID:17898811 PMID:17928923 PMID:17941496 PMID:17942903 PMID:17954274 PMID:18080326 PMID:18456716 PMID:18510548 PMID:18558293 PMID:18716620 PMID:18725974 PMID:18759867 PMID:18767981 PMID:18794879 PMID:19265751 PMID:19321504 PMID:19329485 PMID:19340001 PMID:19351834 PMID:19366826 PMID:19457929 PMID:19458356 PMID:19668082 PMID:19719509 PMID:19763152 PMID:19829307 PMID:19903786 PMID:19956187 PMID:19968660 PMID:20018398 PMID:20085938 PMID:20186503 PMID:20194734 PMID:20223021 PMID:20300775 PMID:20307669 PMID:20395440 PMID:20453058 PMID:20533527 PMID:20538496 PMID:20600018 PMID:20619739 PMID:20712882 PMID:20718038 PMID:20862607 PMID:20881644 PMID:20926450 PMID:20962022 PMID:21103832 PMID:21194575 PMID:21194675 PMID:21291452 PMID:21343951 PMID:21417916 PMID:21532617 PMID:21659347 PMID:21822720 PMID:21824802 PMID:21828076 PMID:21869887 PMID:21926107 PMID:21956414 PMID:22076652 PMID:22162582 PMID:22162589 PMID:22252256 PMID:22261759 PMID:22266152 PMID:22281088 PMID:22320991 PMID:22327138 PMID:22381246 PMID:22382802 PMID:22406018 PMID:22469695 PMID:22479427 PMID:22491738 PMID:22503188 PMID:22505997 PMID:22520842 PMID:22529920 PMID:22558107 PMID:22595938 PMID:22628360 PMID:22703879 PMID:22713753 PMID:22962422 PMID:23066114 PMID:23117110 PMID:23124040 PMID:23132533 PMID:23160955 PMID:23161105 PMID:23315997 PMID:23335809 PMID:23349303 PMID:23382303 PMID:23399955 PMID:23419777 PMID:23423780 PMID:23442912 PMID:23470840 PMID:23475934 PMID:23555315 PMID:23633456 PMID:23695273 PMID:23757202 PMID:23764071 PMID:23886400 PMID:23934111 PMID:23934601 PMID:24004025 PMID:24033266 PMID:24052722 PMID:24055113 PMID:24136893 PMID:24292679 PMID:24345843 PMID:24375884 PMID:24379037 PMID:24468202 PMID:24483290 PMID:24498881 PMID:24500884 PMID:24641667 PMID:24647592 PMID:24656772 PMID:24721394 PMID:24728327 PMID:24744697 PMID:24763289 PMID:24778394 PMID:24905788 PMID:25022750 PMID:25132236 PMID:25157968 PMID:25186627 PMID:25246819 PMID:25288137 PMID:25326635 PMID:25336918 PMID:25363760 PMID:25418537 PMID:25429968 PMID:25448478 PMID:25448482 PMID:25525159 PMID:25527629 PMID:25549896 PMID:25647146 PMID:25669429 PMID:25722288 PMID:25741868 PMID:25756585 PMID:25875300 PMID:25910213 PMID:25937288 PMID:25944380 PMID:25980754 PMID:26076150 PMID:26124082 PMID:26157835 PMID:26185318 PMID:26216063 PMID:26229595 PMID:26246517 PMID:26279303 PMID:26350204 PMID:26362251 PMID:26376867 PMID:26443266 PMID:26467025 PMID:26468640 PMID:26504226 PMID:26517354 PMID:26534844 PMID:26579216 PMID:26580448 PMID:26619011 PMID:26633542 PMID:26681312 PMID:26773036 PMID:26787237 PMID:26795104 PMID:26798346 PMID:26800850 PMID:26845104 PMID:26898890 PMID:27087592 PMID:27157322 PMID:27426521 PMID:27428751 PMID:27477328 PMID:27514801 PMID:27531073 PMID:27535533 PMID:27720647 PMID:27824329 PMID:27854218 PMID:27878467 PMID:27884173 PMID:27978560 PMID:28086757 PMID:28135145 PMID:28191890 PMID:28195393 PMID:28250423 PMID:28263302 PMID:28263967 PMID:28286253 PMID:28418444 PMID:28475857 PMID:28492532 PMID:28497778 PMID:28513612 PMID:28523199 PMID:28526761 PMID:28600779 PMID:28655553 PMID:28677221 PMID:28724667 PMID:28774669 PMID:29043291 PMID:29048666 PMID:29117568 PMID:29273943 PMID:29296277 PMID:29359449 PMID:29373119 PMID:29510612 PMID:29608813 PMID:29663862 PMID:29706350 PMID:29706633 PMID:29706646 PMID:29752200 PMID:29785012 PMID:29874181 PMID:29970488 PMID:30043523 PMID:30287823 PMID:30311380 PMID:30311381 PMID:30311386 PMID:30327747 PMID:30482242 PMID:30793491 PMID:30809968 PMID:30993208 PMID:31006514 PMID:32238909 PMID:32566746, PMID:9697695, PMID:24102544, PMID:16773562, PMID:9140396, PMID:17341483 RGD:1302552, RGD:12859041, RGD:12859035, RGD:12802361, RGD:12802356 NCBI chr 1:251,421,814...251,487,634
Ensembl chr 1:251,421,596...251,487,832
JBrowse link
G Rnls renalase, FAD-dependent amine oxidase ISO ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome ClinVar PMID:16287957 PMID:16685657 PMID:18456716 PMID:18510548 PMID:21926107 PMID:22382802 PMID:23132533 PMID:23335809 PMID:28492532 NCBI chr 1:251,828,285...252,101,963
Ensembl chr 1:251,828,290...252,100,759
JBrowse link
G Sdhd succinate dehydrogenase complex subunit D ISO ClinVar Annotator: match by term: Multiple hamartoma syndrome ClinVar PMID:18678321 PMID:21565294 PMID:21979946 PMID:28492532 PMID:29386252 NCBI chr 8:55,028,125...55,037,604
Ensembl chr 8:55,028,125...55,037,604
JBrowse link
G Shld2 shieldin complex subunit 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome ClinVar PMID:28492532 NCBI chr16:10,570,307...10,661,528
Ensembl chr16:10,570,314...10,661,528
JBrowse link
G Sncg synuclein, gamma ISO ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome ClinVar PMID:28492532 NCBI chr16:10,722,110...10,726,648
Ensembl chr16:10,722,106...10,726,707
JBrowse link
G Stambpl1 STAM binding protein-like 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome ClinVar PMID:18456716 PMID:21926107 PMID:22382802 PMID:23132533 PMID:23335809 PMID:28492532 NCBI chr 1:252,490,125...252,536,113
Ensembl chr 1:252,497,452...252,536,104
JBrowse link
tuberous sclerosis term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Bmp4 bone morphogenetic protein 4 ISO protein:decreased expression, altered localization:cerebral cortex: RGD PMID:22752548 RGD:9068443 NCBI chr15:20,776,060...20,791,013
Ensembl chr15:20,776,054...20,822,740
JBrowse link
G Eif4ebp1 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 1 treatment IDA RGD PMID:12384518 RGD:1549429 NCBI chr16:68,954,860...68,968,248
Ensembl chr16:68,954,875...68,968,248
JBrowse link
G Flna filamin A ISO protein:increased expression:prefrontal cortex (human) RGD PMID:25277454 RGD:11565117 NCBI chr  X:156,460,785...156,487,245
Ensembl chr  X:156,463,953...156,487,245
JBrowse link
G Ifng interferon gamma ISO CTD Direct Evidence: therapeutic CTD PMID:16845661 NCBI chr 7:61,337,383...61,341,419
Ensembl chr 7:61,337,381...61,341,419
JBrowse link
G Mmp9 matrix metallopeptidase 9 ISO protein:increased expression:cerebral cortex RGD PMID:22459050 RGD:8547829 NCBI chr 3:161,413,410...161,421,473
Ensembl chr 3:161,413,298...161,421,520
JBrowse link
G Tsc1 TSC complex subunit 1 susceptibility ISO DNA:nonsense mutations, deletion: :multiple
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis syndrome
DNA:nonsense mutation:exon:p.R509X (c.1525C>T) (human)
DNA:deletions, duplication, point mutation:exon, intron:multiple
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis syndrome, UMLS OMIM term: TUBEROSE SCLEROSIS
ClinVar
RGD
CTD
PMID:9242607 PMID:9328481 PMID:9803264 PMID:9863590 PMID:9924605 PMID:10090883 PMID:10205261 PMID:10227394 PMID:10330349 PMID:10340649 PMID:10353610 PMID:10363127 PMID:10533066 PMID:10533067 PMID:10533069 PMID:10570911 PMID:10607950 PMID:10874311 PMID:11112665 PMID:11208653 PMID:11329144 PMID:11774213 PMID:12015165 PMID:12111193 PMID:12112044 PMID:12773163 PMID:12853839 PMID:14551205 PMID:14633685 PMID:14642745 PMID:14756965 PMID:15121797 PMID:15236319 PMID:15798777 PMID:16114042 PMID:16554133 PMID:16981987 PMID:17304050 PMID:18032745 PMID:18345974 PMID:18397877 PMID:18414213 PMID:18772611 PMID:18830229 PMID:18854862 PMID:19139070 PMID:19175396 PMID:19254590 PMID:19419980 PMID:19747374 PMID:19918125 PMID:20165957 PMID:20185476 PMID:20399389 PMID:20498439 PMID:20547222 PMID:20633017 PMID:21062901 PMID:21309039 PMID:21345208 PMID:21510812 PMID:21520333 PMID:21624971 PMID:21811971 PMID:22161988 PMID:22490766 PMID:22558107 PMID:22703879 PMID:22707517 PMID:22791573 PMID:22867869 PMID:22903760 PMID:22923433 PMID:22995991 PMID:23254740 PMID:23341583 PMID:23389244 PMID:23401075 PMID:23514105 PMID:23857276 PMID:24033266 PMID:24633152 PMID:24728327 PMID:24789117 PMID:25077650 PMID:25326635 PMID:25498131 PMID:25525159 PMID:25741868 PMID:25900779 PMID:26231267 PMID:26332594 PMID:26467025 PMID:26540169 PMID:27153395 PMID:27425891 PMID:27470532 PMID:27494029 PMID:27600092 PMID:28065512 PMID:28087349 PMID:28291513 PMID:28492532 PMID:28968464 PMID:29101226 PMID:29127155 PMID:29196670 PMID:29221145 PMID:29286531 PMID:29432982 PMID:29458892 PMID:29706646 PMID:29740858 PMID:29932062 PMID:30311386 PMID:30581017 PMID:32238909, PMID:9242607, PMID:25900779, PMID:21403402, PMID:16114042 RGD:1624196, RGD:1624196, RGD:11073512, RGD:11570511, RGD:11062248 NCBI chr 3:7,219,955...7,269,063
Ensembl chr 3:7,237,192...7,265,145
JBrowse link
G Tsc2 TSC complex subunit 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis syndrome, UMLS OMIM term: TUBEROSE SCLEROSIS
ClinVar Annotator: match by term: Cortical tubers
DNA:mutations:exon, intron:multiple
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar
CTD
PMID:1112665 PMID:1870099 PMID:2139039 PMID:4461062 PMID:5279523 PMID:7581393 PMID:7823706 PMID:8634701 PMID:8824881 PMID:8825048 PMID:9076719 PMID:9242607 PMID:9285776 PMID:9302281 PMID:9328481 PMID:9361032 PMID:9412784 PMID:9452050 PMID:9463313 PMID:9813776 PMID:9829910 PMID:9881533 PMID:10069705 PMID:10090883 PMID:10205261 PMID:10206124 PMID:10215407 PMID:10330349 PMID:10533066 PMID:10533067 PMID:10570911 PMID:10577937 PMID:10607950 PMID:10633137 PMID:10732801 PMID:10735580 PMID:10823953 PMID:10905251 PMID:10942116 PMID:11068191 PMID:11112665 PMID:11208653 PMID:11290735 PMID:11403047 PMID:11437991 PMID:11468687 PMID:11520734 PMID:11521203 PMID:11603814 PMID:11741832 PMID:11741833 PMID:11810271 PMID:11829138 PMID:12015165 PMID:12062115 PMID:12086608 PMID:12111193 PMID:12136241 PMID:12235314 PMID:12752578 PMID:12906785 PMID:12913212 PMID:14508401 PMID:14641237 PMID:14718525 PMID:14756965 PMID:14993219 PMID:15024740 PMID:15072102 PMID:15121797 PMID:15483652 PMID:15595939 PMID:15712319 PMID:15798777 PMID:15874888 PMID:15963462 PMID:16032769 PMID:16042315 PMID:16114042 PMID:16129702 PMID:16237225 PMID:16417848 PMID:16464865 PMID:16554133 PMID:16877242 PMID:16981987 PMID:17003820 PMID:17034546 PMID:17120248 PMID:17304050 PMID:17536269 PMID:17681840 PMID:18032745 PMID:18302728 PMID:18308511 PMID:18345974 PMID:18410267 PMID:18411301 PMID:18414213 PMID:18550814 PMID:18772611 PMID:18792920 PMID:18854862 PMID:19254590 PMID:19258292 PMID:19259131 PMID:19369101 PMID:19419980 PMID:19747374 PMID:20108343 PMID:20165957 PMID:20399389 PMID:20498439 PMID:20633017 PMID:21062901 PMID:21115397 PMID:21182496 PMID:21309039 PMID:21332470 PMID:21345208 PMID:21403110 PMID:21407264 PMID:21418539 PMID:21510812 PMID:21520333 PMID:21567926 PMID:21624971 PMID:21811971 PMID:21846442 PMID:21910228 PMID:22161988 PMID:22490766 PMID:22552000 PMID:22558107 PMID:22703879 PMID:22805177 PMID:22867869 PMID:22903760 PMID:22995991 PMID:23006675 PMID:23217510 PMID:23254740 PMID:23389244 PMID:23504366 PMID:23514105 PMID:23955302 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24271014 PMID:24412076 PMID:24728327 PMID:24789117 PMID:25039834 PMID:25058500 PMID:25088526 PMID:25203624 PMID:25231023 PMID:25281918 PMID:25338684 PMID:25432535 PMID:25498131 PMID:25525159 PMID:25599672 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:25782670 PMID:25862857 PMID:25911330 PMID:25927202 PMID:26155992 PMID:26332594 PMID:26467025 PMID:26489027 PMID:26540169 PMID:26633542 PMID:26703369 PMID:26706013 PMID:27078846 PMID:27153395 PMID:27174333 PMID:27176796 PMID:27406250 PMID:27493206 PMID:27494029 PMID:27600092 PMID:27854218 PMID:27859028 PMID:27884173 PMID:28065512 PMID:28087349 PMID:28127866 PMID:28149746 PMID:28178598 PMID:28211972 PMID:28250423 PMID:28397210 PMID:28409891 PMID:28492532 PMID:28505269 PMID:28600779 PMID:28968464 PMID:29101226 PMID:29167182 PMID:29196670 PMID:29271092 PMID:29344138 PMID:29476190 PMID:29500070 PMID:29642139 PMID:29801666 PMID:30024541 PMID:30311386 PMID:32581362 PMID:32860008, PMID:16114042, PMID:9007104 RGD:11062248, RGD:11568672 NCBI chr10:13,962,006...13,996,684
Ensembl chr10:13,961,947...13,996,584
JBrowse link
tuberous sclerosis 1 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 3:4,374,679...4,394,374
Ensembl chr 3:4,374,602...4,394,428
JBrowse link
G Adamts13 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif, 13 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 3:5,519,921...5,558,390
Ensembl chr 3:5,519,990...5,558,166
JBrowse link
G Adamtsl2 ADAMTS-like 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 3:5,624,473...5,654,890
Ensembl chr 3:5,624,506...5,654,910
JBrowse link
G Ak8 adenylate kinase 8 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 ClinVar PMID:25741868 NCBI chr 3:7,279,429...7,394,509
Ensembl chr 3:7,279,340...7,394,513
JBrowse link
G Brd3 bromodomain containing 3 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 3:5,995,204...6,054,467
Ensembl chr 3:5,997,315...6,054,483
JBrowse link
G Cacfd1 calcium channel flower domain containing 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 3:5,555,807...5,571,205
Ensembl chr 3:5,555,807...5,572,064
JBrowse link
G Cel carboxyl ester lipase ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 3:7,134,021...7,141,522
Ensembl chr 3:7,134,021...7,141,522
JBrowse link
G Dbh dopamine beta-hydroxylase ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 3:5,709,236...5,731,895
Ensembl chr 3:5,709,236...5,731,898
JBrowse link
G Fam163b family with sequence similarity 163, member B ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 3:5,656,400...5,693,273
Ensembl chr 3:5,656,163...5,693,147
JBrowse link
G Gbgt1 globoside alpha-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 1 (FORS blood group) ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 3:7,076,582...7,079,652 JBrowse link
G Gfi1b growth factor independent 1B transcriptional repressor ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 3:7,190,721...7,203,444
Ensembl chr 3:7,190,722...7,203,420
JBrowse link
G Gtf3c5 general transcription factor IIIC subunit 5 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 3:7,144,354...7,164,678
Ensembl chr 3:7,144,250...7,164,654
JBrowse link
G Med22 mediator complex subunit 22 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 3:5,453,678...5,458,760
Ensembl chr 3:5,453,614...5,458,782
JBrowse link
G Mymk myomaker, myoblast fusion factor ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 3:5,608,243...5,617,689
Ensembl chr 3:5,608,243...5,617,225
JBrowse link
G Ralgds ral guanine nucleotide dissociation stimulator ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 3:7,090,134...7,130,548
Ensembl chr 3:7,109,920...7,130,548
JBrowse link
G Rexo4 REX4 homolog, 3'-5' exonuclease ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 3:5,500,578...5,510,908
Ensembl chr 3:5,500,589...5,510,908
JBrowse link
G Rpl7a ribosomal protein L7a ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 3:5,458,985...5,461,627
Ensembl chr 3:5,459,160...5,461,583
Ensembl chr 3:5,459,160...5,461,583
JBrowse link
G Sardh sarcosine dehydrogenase ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 3:5,737,203...5,802,153
Ensembl chr 3:5,737,200...5,802,129
JBrowse link
G Slc2a6 solute carrier family 2 member 6 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 3:5,567,729...5,575,144
Ensembl chr 3:5,568,321...5,575,136
JBrowse link
G Spaca9 sperm acrosome associated 9 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 ClinVar PMID:25741868 NCBI chr 3:7,269,851...7,279,253
Ensembl chr 3:7,269,853...7,278,758
JBrowse link
G Stkld1 serine/threonine kinase-like domain containing 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 3:5,481,524...5,500,568
Ensembl chr 3:5,481,522...5,500,583
JBrowse link
G Surf1 SURF1, cytochrome c oxidase assembly factor ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 3:5,461,717...5,464,560
Ensembl chr 3:4,869,795...4,872,632
JBrowse link
G Surf2 surfeit 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 3:5,464,593...5,468,426
Ensembl chr 3:5,464,424...5,468,244
JBrowse link
G Surf4 surfeit 4 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 3:5,468,284...5,481,447
Ensembl chr 3:5,461,770...5,483,239
JBrowse link
G Surf6 surfeit 6 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 3:5,441,404...5,452,156
Ensembl chr 3:5,441,409...5,452,156
JBrowse link
G Tsc1 TSC complex subunit 1 treatment ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis syndrome, UMLS OMIM term: TUBEROSE SCLEROSIS
ClinVar Annotator: match by OMIM:191100
OMIM
ClinVar
PMID:9242607 PMID:9328481 PMID:9803264 PMID:9863590 PMID:9924605 PMID:10090883 PMID:10227394 PMID:10330349 PMID:10340649 PMID:10353610 PMID:10363127 PMID:10533066 PMID:10533067 PMID:10533069 PMID:10570911 PMID:10607950 PMID:10874311 PMID:11112665 PMID:11208653 PMID:11281455 PMID:11329144 PMID:11774213 PMID:12015165 PMID:12111193 PMID:12112044 PMID:12773163 PMID:12853839 PMID:14551205 PMID:14633685 PMID:14642745 PMID:14756965 PMID:15121797 PMID:15236319 PMID:15595939 PMID:15769473 PMID:15798777 PMID:16114042 PMID:16225402 PMID:16554133 PMID:16981987 PMID:17287951 PMID:17304050 PMID:18032745 PMID:18397877 PMID:18414213 PMID:18772611 PMID:18830229 PMID:18854862 PMID:19139070 PMID:19175396 PMID:19254590 PMID:19419980 PMID:19747374 PMID:19763152 PMID:19918125 PMID:20082901 PMID:20165957 PMID:20185476 PMID:20307669 PMID:20399389 PMID:20547222 PMID:20633017 PMID:20877415 PMID:21309039 PMID:21510812 PMID:21520333 PMID:21624971 PMID:21811971 PMID:22161988 PMID:22406018 PMID:22490766 PMID:22558107 PMID:22703879 PMID:22707517 PMID:22791573 PMID:22867869 PMID:22903760 PMID:22923433 PMID:22995991 PMID:23254740 PMID:23341583 PMID:23389244 PMID:23401075 PMID:23514105 PMID:23647917 PMID:23728315 PMID:23857276 PMID:23999528 PMID:24033266 PMID:24633152 PMID:24714658 PMID:24728327 PMID:24789117 PMID:25077650 PMID:25326635 PMID:25498131 PMID:25525159 PMID:25741868 PMID:25782670 PMID:25889454 PMID:25900779 PMID:25927202 PMID:26226092 PMID:26231267 PMID:26332594 PMID:26467025 PMID:26540169 PMID:26563443 PMID:26615199 PMID:27061015 PMID:27153395 PMID:27174333 PMID:27406250 PMID:27425891 PMID:27470532 PMID:27494029 PMID:27600092 PMID:28065512 PMID:28087349 PMID:28215400 PMID:28250423 PMID:28492532 PMID:28762286 PMID:28968464 PMID:29101226 PMID:29127155 PMID:29196670 PMID:29221145 PMID:29261847 PMID:29286531 PMID:29432982 PMID:29458892 PMID:29476190 PMID:29619247 PMID:29706646 PMID:29740858 PMID:29909963 PMID:29932062 PMID:30311386 PMID:32238909, PMID:26019056 RGD:11570507 NCBI chr 3:7,219,955...7,269,063
Ensembl chr 3:7,237,192...7,265,145
JBrowse link
G Tsc2 TSC complex subunit 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 ClinVar PMID:25741868 NCBI chr10:13,962,006...13,996,684
Ensembl chr10:13,961,947...13,996,584
JBrowse link
G Vav2 vav guanine nucleotide exchange factor 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 3:5,811,504...5,976,311
Ensembl chr 3:5,811,504...5,976,244
JBrowse link
G Wdr5 WD repeat domain 5 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 3:6,061,892...6,080,724
Ensembl chr 3:6,061,940...6,080,680
JBrowse link
tuberous sclerosis 2 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Antkmt adenine nucleotide translocase lysine methyltransferase ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 NCBI chr10:15,160,037...15,161,895
Ensembl chr10:15,159,803...15,161,938
JBrowse link
G Baiap3 BAI1-associated protein 3 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 NCBI chr10:14,601,133...14,613,881
Ensembl chr10:14,599,197...14,613,878
JBrowse link
G Cacna1h calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 NCBI chr10:14,730,932...14,789,201
Ensembl chr10:14,730,941...14,788,617
JBrowse link
G Ccdc154 coiled-coil domain containing 154 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 NCBI chr10:14,518,240...14,529,920
Ensembl chr10:14,519,164...14,528,277
JBrowse link
G Ccdc78 coiled-coil domain containing 78 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 NCBI chr10:15,155,839...15,160,039
Ensembl chr10:15,156,207...15,159,894
JBrowse link
G Chtf18 chromosome transmission fidelity factor 18 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 NCBI chr10:15,090,762...15,098,825
Ensembl chr10:15,090,316...15,098,791
JBrowse link
G Ciao3 cytosolic iron-sulfur assembly component 3 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 NCBI chr10:15,143,732...15,152,706
Ensembl chr10:15,143,713...15,153,396
JBrowse link
G Clcn7 chloride voltage-gated channel 7 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 NCBI chr10:14,492,844...14,518,167
Ensembl chr10:14,492,844...14,516,894
JBrowse link
G Cramp1 cramped chromatin regulator homolog 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 NCBI chr10:14,324,799...14,373,413
Ensembl chr10:14,326,802...14,373,334
JBrowse link
G Eme2 essential meiotic structure-specific endonuclease subunit 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 NCBI chr10:14,253,552...14,257,017
Ensembl chr10:14,254,252...14,256,930
JBrowse link
G Fahd1 fumarylacetoacetate hydrolase domain containing 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 NCBI chr10:14,214,518...14,215,957
Ensembl chr10:14,214,519...14,215,957
JBrowse link
G Fbxl16 F-box and leucine-rich repeat protein 16 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 NCBI chr10:15,176,489...15,188,729
Ensembl chr10:15,183,803...15,186,978
JBrowse link
G Gfer growth factor, augmenter of liver regeneration ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 NCBI chr10:14,059,347...14,061,703
Ensembl chr10:14,059,347...14,061,703
JBrowse link
G Gng13 G protein subunit gamma 13 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 NCBI chr10:15,088,935...15,090,839
Ensembl chr10:15,088,935...15,090,839
JBrowse link
G Gnptg N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 NCBI chr10:14,593,050...14,597,995
Ensembl chr10:14,593,056...14,597,969
JBrowse link
G Hagh hydroxyacyl glutathione hydrolase ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 NCBI chr10:14,215,913...14,230,506
Ensembl chr10:14,216,155...14,230,515
JBrowse link
G Haghl hydroxyacylglutathione hydrolase-like ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 NCBI chr10:15,152,736...15,157,221
Ensembl chr10:15,152,709...15,155,412
JBrowse link
G Hs3st6 heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 6 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 NCBI chr10:14,122,856...14,128,984
Ensembl chr10:14,122,878...14,128,983
JBrowse link
G Ifng interferon gamma ISO OMIM NCBI chr 7:61,337,383...61,341,419
Ensembl chr 7:61,337,381...61,341,419
JBrowse link
G Ift140 intraflagellar transport 140 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 NCBI chr10:14,373,668...14,461,509
Ensembl chr10:14,373,679...14,461,160
JBrowse link
G Igfals insulin-like growth factor binding protein, acid labile subunit ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 NCBI chr10:14,240,308...14,243,554
Ensembl chr10:14,240,219...14,243,597
JBrowse link
G Jmjd8 jumonji domain containing 8 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 NCBI chr10:15,195,954...15,198,870
Ensembl chr10:15,195,969...15,198,868
JBrowse link
G Jpt2 Jupiter microtubule associated homolog 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 NCBI chr10:14,304,108...14,324,170
Ensembl chr10:14,304,104...14,324,211
JBrowse link
G Lmf1 lipase maturation factor 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 NCBI chr10:14,945,185...15,031,855
Ensembl chr10:14,945,265...15,031,942
JBrowse link
G Mapk8ip3 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 3 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 NCBI chr10:14,259,394...14,299,276
Ensembl chr10:14,260,787...14,299,167
JBrowse link
G Mcrip2 MAPK regulated co-repressor interacting protein 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 NCBI chr10:15,230,801...15,235,740
Ensembl chr10:15,230,801...15,235,740
JBrowse link
G Meiob meiosis specific with OB-fold ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 NCBI chr10:14,174,645...14,206,026
Ensembl chr10:14,174,732...14,206,025
JBrowse link
G Metrn meteorin, glial cell differentiation regulator ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 NCBI chr10:15,164,439...15,166,457
Ensembl chr10:15,164,439...15,166,457
JBrowse link
G Mettl26 methyltransferase like 26 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 NCBI chr10:15,239,753...15,255,054
Ensembl chr10:15,241,590...15,252,413
JBrowse link
G Mrps34 mitochondrial ribosomal protein S34 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 NCBI chr10:14,257,001...14,258,132
Ensembl chr10:14,257,001...14,258,132
JBrowse link
G Msln mesothelin ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 NCBI chr10:15,119,700...15,129,129
Ensembl chr10:15,119,663...15,125,408
JBrowse link
G Msrb1 methionine sulfoxide reductase B1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 NCBI chr10:14,105,750...14,111,463
Ensembl chr10:14,105,750...14,111,463
JBrowse link
G Ndufb10 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 NCBI chr10:14,090,128...14,092,289
Ensembl chr10:14,090,128...14,092,289
JBrowse link
G Nme3 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 3 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 NCBI chr10:14,258,232...14,259,365
Ensembl chr10:14,258,380...14,259,336
JBrowse link
G Noxo1 NADPH oxidase organizer 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 NCBI chr10:14,062,331...14,066,918
Ensembl chr10:14,062,331...14,066,918
JBrowse link
G Npw neuropeptide W ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 NCBI chr10:14,021,187...14,022,452
Ensembl chr10:14,021,187...14,022,452
JBrowse link
G Nthl1 nth-like DNA glycosylase 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 NCBI chr10:13,996,660...14,002,827
Ensembl chr10:13,996,645...14,002,910
JBrowse link
G Nubp2 nucleotide binding protein 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 NCBI chr10:14,244,201...14,247,930
Ensembl chr10:14,244,203...14,247,886
JBrowse link
G Pigq phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class Q ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 NCBI chr10:15,289,530...15,305,593
Ensembl chr10:15,289,536...15,305,549
JBrowse link
G Pkd1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:9328481 PMID:10205261 PMID:11112665 PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:21520333 PMID:24789117 PMID:27406250 PMID:28492532 NCBI chr10:13,914,057...13,962,008
Ensembl chr10:13,915,214...13,962,008
JBrowse link
G Ptx4 pentraxin 4 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 NCBI chr10:14,481,044...14,486,277
Ensembl chr10:14,481,393...14,485,916
JBrowse link
G Rab40c Rab40c, member RAS oncogene family ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 NCBI chr10:15,247,913...15,283,111
Ensembl chr10:15,247,914...15,282,951
JBrowse link
G RGD1565784 RGD1565784 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 NCBI chr10:14,543,196...14,544,498
Ensembl chr10:14,543,200...14,545,000
JBrowse link
G Rhbdl1 rhomboid like 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 NCBI chr10:15,201,503...15,205,856
Ensembl chr10:15,201,503...15,204,143
JBrowse link
G Rhot2 ras homolog family member T2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 NCBI chr10:15,205,943...15,211,739
Ensembl chr10:15,205,534...15,211,325
JBrowse link
G Rnf151 ring finger protein 151 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 NCBI chr10:14,083,538...14,088,011
Ensembl chr10:14,083,538...14,085,855
JBrowse link
G Rpl3l ribosomal protein L3-like ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 NCBI chr10:14,094,769...14,105,312
Ensembl chr10:14,094,754...14,105,308
JBrowse link
G Rps2 ribosomal protein S2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 NCBI chr10:14,088,171...14,090,020
Ensembl chr10:14,088,319...14,089,979
JBrowse link
G Rpusd1 RNA pseudouridine synthase domain containing 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 NCBI chr10:15,099,104...15,102,968
Ensembl chr10:15,099,009...15,102,960
JBrowse link
G Slc9a3r2 SLC9A3 regulator 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 NCBI chr10:14,003,330...14,015,066
Ensembl chr10:14,003,320...14,013,870
JBrowse link
G Sox8 SRY-box transcription factor 8 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 NCBI chr10:14,932,348...14,937,336
Ensembl chr10:14,932,348...14,937,336
JBrowse link
G Spsb3 splA/ryanodine receptor domain and SOCS box containing 3 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 NCBI chr10:14,248,199...14,253,815
Ensembl chr10:14,248,399...14,253,815
JBrowse link
G Sstr5 somatostatin receptor 5 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 NCBI chr10:14,847,749...14,853,827
Ensembl chr10:14,847,749...14,853,827
JBrowse link
G Stub1 STIP1 homology and U-box containing protein 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 NCBI chr10:15,197,754...15,200,035
Ensembl chr10:15,197,803...15,200,117
JBrowse link
G Syngr3 synaptogyrin 3 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 NCBI chr10:14,051,413...14,056,169
Ensembl chr10:14,051,415...14,056,169
JBrowse link
G Tbl3 transducin (beta)-like 3 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 NCBI chr10:14,066,984...14,072,197
Ensembl chr10:14,066,948...14,072,230
JBrowse link
G Telo2 telomere maintenance 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 NCBI chr10:14,461,581...14,476,812
Ensembl chr10:14,461,839...14,476,785
JBrowse link
G Tmem204 transmembrane protein 204 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 NCBI chr10:14,417,608...14,446,272
Ensembl chr10:14,417,609...14,443,010
JBrowse link
G Tpsab1 tryptase alpha/beta 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 NCBI chr10:14,701,253...14,703,668
Ensembl chr10:14,701,253...14,703,668
JBrowse link
G Tpsb2 tryptase beta 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 NCBI chr10:14,722,672...14,724,464
Ensembl chr10:14,722,756...14,724,600
JBrowse link
G Tpsg1 tryptase gamma 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 NCBI chr10:14,724,531...14,731,259
Ensembl chr10:14,727,180...14,731,086
JBrowse link
G Tsc2 TSC complex subunit 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by OMIM:613254
OMIM
ClinVar
CTD
PMID:1112665 PMID:1870099 PMID:2139039 PMID:4461062 PMID:5279523 PMID:7558029 PMID:7581393 PMID:7823706 PMID:8519695 PMID:8634701 PMID:8799170 PMID:8824881 PMID:8825048 PMID:9242607 PMID:9285776 PMID:9302281 PMID:9328481 PMID:9361032 PMID:9412784 PMID:9452050 PMID:9463313 PMID:9813776 PMID:9829910 PMID:9881533 PMID:10069705 PMID:10090883 PMID:10205261 PMID:10206124 PMID:10215407 PMID:10330349 PMID:10533066 PMID:10533067 PMID:10570911 PMID:10577937 PMID:10607950 PMID:10633137 PMID:10732801 PMID:10735580 PMID:10823953 PMID:10905251 PMID:10942116 PMID:11068191 PMID:11112665 PMID:11208653 PMID:11281455 PMID:11290735 PMID:11403047 PMID:11437991 PMID:11520734 PMID:11521203 PMID:11603814 PMID:11741832 PMID:11741833 PMID:11810271 PMID:11829138 PMID:12015165 PMID:12062115 PMID:12086608 PMID:12111193 PMID:12136241 PMID:12235314 PMID:12511557 PMID:12752578 PMID:12906785 PMID:12913212 PMID:14508401 PMID:14641237 PMID:14718525 PMID:14756965 PMID:14993219 PMID:15024740 PMID:15072102 PMID:15121792 PMID:15121797 PMID:15141215 PMID:15483652 PMID:15595939 PMID:15798777 PMID:15851026 PMID:15874888 PMID:15963462 PMID:16032769 PMID:16042315 PMID:16114042 PMID:16129702 PMID:16237225 PMID:16417848 PMID:16464865 PMID:16554133 PMID:16835931 PMID:16877242 PMID:16981987 PMID:17003820 PMID:17005952 PMID:17120248 PMID:17287951 PMID:17304050 PMID:17379185 PMID:17536269 PMID:17671177 PMID:18032745 PMID:18230340 PMID:18302728 PMID:18308511 PMID:18411301 PMID:18414213 PMID:18466115 PMID:18550814 PMID:18695678 PMID:18722871 PMID:18772611 PMID:18792920 PMID:18854862 PMID:19166931 PMID:19254590 PMID:19258292 PMID:19259131 PMID:19369101 PMID:19419980 PMID:19747374 PMID:20108343 PMID:20165957 PMID:20399389 PMID:20498439 PMID:20633017 PMID:21115397 PMID:21182496 PMID:21252315 PMID:21309039 PMID:21332470 PMID:21403110 PMID:21407264 PMID:21418539 PMID:21510812 PMID:21520333 PMID:21541650 PMID:21567926 PMID:21572417 PMID:21624971 PMID:21811971 PMID:21819393 PMID:21846442 PMID:21910228 PMID:22161988 PMID:22169896 PMID:22490766 PMID:22495309 PMID:22552000 PMID:22558107 PMID:22703879 PMID:22805177 PMID:22867869 PMID:22903760 PMID:22995991 PMID:23006675 PMID:23217510 PMID:23254740 PMID:23389244 PMID:23504366 PMID:23514105 PMID:23955302 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24271014 PMID:24412076 PMID:24425785 PMID:24668795 PMID:24728327 PMID:24770934 PMID:24789117 PMID:25039834 PMID:25058500 PMID:25088526 PMID:25203624 PMID:25231023 PMID:25281918 PMID:25338684 PMID:25363768 PMID:25432535 PMID:25498131 PMID:25525159 PMID:25599672 PMID:25637381 PMID:25664948 PMID:25741868 PMID:25782670 PMID:25862857 PMID:25900779 PMID:25911330 PMID:25927202 PMID:26155992 PMID:26332594 PMID:26467025 PMID:26489027 PMID:26540169 PMID:26563443 PMID:26633542 PMID:26703369 PMID:26706013 PMID:26822237 PMID:27078846 PMID:27153395 PMID:27174333 PMID:27176796 PMID:27406250 PMID:27493206 PMID:27494029 PMID:27600092 PMID:27854218 PMID:27859028 PMID:27884173 PMID:28065512 PMID:28087349 PMID:28127866 PMID:28149746 PMID:28178598 PMID:28211972 PMID:28215400 PMID:28250423 PMID:28397210 PMID:28407358 PMID:28409891 PMID:28492532 PMID:28505269 PMID:28600779 PMID:28643795 PMID:28659645 PMID:28687356 PMID:28873162 PMID:28968464 PMID:29101226 PMID:29167182 PMID:29196670 PMID:29271092 PMID:29308833 PMID:29344138 PMID:29432982 PMID:29476190 PMID:29500070 PMID:29642139 PMID:29655203 PMID:29684080 PMID:29740858 PMID:29778030 PMID:29801666 PMID:29868112 PMID:29926239 PMID:29932062 PMID:30024541 PMID:30311386 PMID:30763456 PMID:32581362 PMID:32860008 NCBI chr10:13,962,006...13,996,684
Ensembl chr10:13,961,947...13,996,584
JBrowse link
G Tsr3 TSR3 ribosome maturation factor ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 NCBI chr10:14,598,014...14,600,576
Ensembl chr10:14,598,014...14,600,576
JBrowse link
G Ube2i ubiquitin-conjugating enzyme E2I ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 NCBI chr10:14,618,615...14,639,274
Ensembl chr10:14,620,531...14,630,151
JBrowse link
G Unkl unk like zinc finger ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 NCBI chr10:14,547,126...14,593,090
Ensembl chr10:14,547,172...14,590,762
JBrowse link
G Wdr24 WD repeat domain 24 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 NCBI chr10:15,191,078...15,195,860
Ensembl chr10:15,191,078...15,195,860
JBrowse link
G Wdr90 WD repeat domain 90 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 NCBI chr10:15,211,660...15,229,477
Ensembl chr10:15,211,960...15,228,235
JBrowse link
G Wfikkn1 WAP, follistatin/kazal, immunoglobulin, kunitz and netrin domain containing 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 NCBI chr10:15,243,429...15,245,757
Ensembl chr10:15,243,429...15,245,757
JBrowse link
G Zfp598 zinc finger protein 598 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 NCBI chr10:14,035,114...14,047,100
Ensembl chr10:14,035,149...14,047,096
JBrowse link

Term paths to the root
Path 1
Term Annotations click to browse term
  disease 16035
    disease of cellular proliferation 5921
      Multiple Primary Neoplasms 142
        Intestinal Polyposis, with Multiple Exostoses 0
        PTEN hamartoma tumor syndrome + 27
        multiple endocrine neoplasia + 12
        tuberous sclerosis + 101
paths to the root