|
G |
APOA4 |
apolipoprotein A4 |
|
ISO |
protein:increased expression:cerebrospinal fluid (human) |
RGD |
PMID:18061280 |
RGD:5685659 |
NCBI chr 5:16,751,588...16,754,215
Ensembl chr 5:16,751,799...16,754,837
|
|
G |
EPHX1 |
epoxide hydrolase 1 |
onset |
ISO |
DNA:missense mutation:cds:p.Y113H (human) |
RGD |
PMID:15838728 |
RGD:5688732 |
NCBI chr 7:38,964,319...39,004,902
Ensembl chr 7:38,964,338...38,999,238
|
|
G |
IL1A |
interleukin 1 alpha |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
PMID:7979221 |
|
NCBI chr17:36,969,581...36,979,445
Ensembl chr17:36,970,573...36,979,435
|
|
G |
IL1B |
interleukin 1 beta |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
PMID:7979221 |
|
NCBI chr17:37,019,329...37,033,388
Ensembl chr17:37,019,329...37,024,458
|
|
G |
LRAT |
lecithin retinol acyltransferase |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
PMID:16250670 PMID:17011878 |
|
NCBI chr15:52,399,773...52,409,590
Ensembl chr15:52,399,544...52,406,176
|
|
G |
MT-ATP6 |
mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 |
susceptibility |
ISO |
DNA:missense mutations, haplotype:cds:m.8584G>A (p.A20T), m.8684C>T (p.T53I) (human) ClinVar Annotator: match by term: Leber optic atrophy | ClinVar Annotator: match by term: Leber's optic atrophy |
RGD ClinVar |
PMID:1436530 PMID:1539598 PMID:1550128 PMID:2137962 PMID:3612192 PMID:7668837 PMID:7726182 PMID:8042671 PMID:8095070 PMID:8190310 PMID:8250532 PMID:8395787 PMID:8554662 PMID:8602753 PMID:8644724 PMID:8739943 PMID:8750605 PMID:9199572 PMID:9221962 PMID:9270604 PMID:9329425 PMID:9501263 PMID:9556461 PMID:9568930 PMID:9631394 PMID:9762610 PMID:9883875 PMID:10590437 PMID:10660580 PMID:10676807 PMID:10889120 PMID:11076946 PMID:11119722 PMID:11245730 PMID:11371515 PMID:11382202 PMID:11730668 PMID:11731285 PMID:11751691 PMID:11843698 PMID:11916326 PMID:11925565 PMID:12915481 PMID:14998933 PMID:16049925 PMID:16217706 PMID:17352390 PMID:17452590 PMID:17663470 PMID:18055910 PMID:18461509 PMID:19026397 PMID:19160410 PMID:19454486 PMID:19626676 PMID:19667215 PMID:19875463 PMID:20056103 PMID:20301353 PMID:22577227 PMID:22789932 PMID:22933740 PMID:23206802 PMID:24002810 PMID:24088041 PMID:25037980 PMID:25741868 PMID:26633545 PMID:27450679 PMID:27812026 PMID:29350304 PMID:29602698 PMID:30143805 PMID:31181185 PMID:31187502 PMID:31379041 PMID:31461494 PMID:32042921 PMID:32313153 PMID:32906214 PMID:35159298 More...
|
RGD:5490293 |
NCBI chr MT:7,964...8,644
Ensembl chr MT:7,964...8,644
|
|
G |
MT-ATP8 |
mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Leber's optic atrophy |
ClinVar |
PMID:1436530 PMID:1539598 PMID:1550128 PMID:2137962 PMID:8042671 PMID:8095070 PMID:8250532 PMID:8395787 PMID:9199572 PMID:9221962 PMID:9329425 PMID:9556461 PMID:9883875 PMID:10590437 PMID:10660580 PMID:10676807 PMID:10889120 PMID:11076946 PMID:11371515 PMID:11730668 PMID:11751691 PMID:11843698 PMID:11925565 PMID:14998933 PMID:17452590 PMID:19667215 PMID:19875463 PMID:24088041 PMID:25741868 PMID:26633545 PMID:27450679 PMID:29602698 PMID:32313153 PMID:32906214 More...
|
|
NCBI chr MT:7,803...8,006
Ensembl chr MT:7,803...8,006
|
|
G |
MT-CO1 |
mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Leber's optic atrophy |
ClinVar |
PMID:1322638 PMID:1436530 PMID:1539598 PMID:1550128 PMID:1634041 PMID:1732158 PMID:2137962 PMID:8042671 PMID:8060346 PMID:8095070 PMID:8240356 PMID:8250532 PMID:8395787 PMID:8680405 PMID:9199572 PMID:9221962 PMID:9329425 PMID:9556461 PMID:9742104 PMID:9883875 PMID:10577941 PMID:10590437 PMID:10660580 PMID:10676807 PMID:10889120 PMID:11076946 PMID:11371515 PMID:11730668 PMID:11751691 PMID:11843698 PMID:11925565 PMID:14998933 PMID:16152638 PMID:17452590 PMID:17659260 PMID:19667215 PMID:19875463 PMID:20301595 PMID:24088041 PMID:25741868 PMID:26633545 PMID:27450679 PMID:29602698 PMID:32313153 PMID:32906214 More...
|
|
NCBI chr MT:5,349...6,893
Ensembl chr MT:5,349...6,893
|
|
G |
MT-CO2 |
mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Leber's optic atrophy |
ClinVar |
PMID:1436530 PMID:1539598 PMID:1550128 PMID:2137962 PMID:8042671 PMID:8095070 PMID:8250532 PMID:8395787 PMID:9199572 PMID:9221962 PMID:9329425 PMID:9556461 PMID:9883875 PMID:10590437 PMID:10660580 PMID:10676807 PMID:10889120 PMID:11076946 PMID:11371515 PMID:11730668 PMID:11751691 PMID:11843698 PMID:11925565 PMID:14998933 PMID:17452590 PMID:19667215 PMID:19875463 PMID:24088041 PMID:25741868 PMID:26633545 PMID:27450679 PMID:29602698 PMID:32313153 PMID:32906214 More...
|
|
NCBI chr MT:7,034...7,717
Ensembl chr MT:7,034...7,717
|
|
G |
MT-CO3 |
mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Leber optic atrophy | ClinVar Annotator: match by term: Leber's optic atrophy |
ClinVar |
PMID:1436530 PMID:1539598 PMID:1550128 PMID:2137962 PMID:7573056 PMID:7804416 PMID:8037217 PMID:8042671 PMID:8095070 PMID:8240356 PMID:8250532 PMID:8395787 PMID:8739943 PMID:9199572 PMID:9221962 PMID:9329425 PMID:9556461 PMID:9883875 PMID:10590437 PMID:10660580 PMID:10676807 PMID:10889120 PMID:11076946 PMID:11371515 PMID:11730668 PMID:11751691 PMID:11843698 PMID:11925565 PMID:12915481 PMID:14998933 PMID:17452590 PMID:19667215 PMID:19875463 PMID:20301353 PMID:24088041 PMID:25741868 PMID:26633545 PMID:27450679 PMID:28027978 PMID:29602698 PMID:30143805 PMID:32313153 PMID:32906214 More...
|
|
NCBI chr MT:8,644...9,427
Ensembl chr MT:8,644...9,427
|
|
G |
MT-CYB |
mitochondrially encoded cytochrome b |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Leber optic atrophy | ClinVar Annotator: match by term: Leber's optic atrophy |
ClinVar |
PMID:1732158 PMID:1764087 PMID:7901141 PMID:8240104 PMID:8321540 PMID:8755941 PMID:11464242 PMID:11601507 PMID:20301353 PMID:23418307 PMID:25741868 PMID:30143805 PMID:32906214 More...
|
|
NCBI chr MT:14,183...15,322
Ensembl chr MT:14,183...15,322
|
|
G |
MT-ND1 |
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Leber optic atrophy | ClinVar Annotator: match by term: Leber optic atrophy and dystonia | ClinVar Annotator: match by term: Leber's disease | ClinVar Annotator: match by term: Leber's optic atrophy |
ClinVar |
PMID:1417830 PMID:1436530 PMID:1442494 PMID:1539598 PMID:1550128 PMID:1550131 PMID:1674640 PMID:1732158 PMID:1734726 PMID:1900003 PMID:1928099 PMID:1959619 PMID:2137962 PMID:8042671 PMID:8095070 PMID:8250532 PMID:8395787 PMID:8496715 PMID:9199572 PMID:9221962 PMID:9329425 PMID:9556461 PMID:9883875 PMID:10590437 PMID:10660580 PMID:10676807 PMID:10889120 PMID:10976107 PMID:11076946 PMID:11371515 PMID:11479733 PMID:11730668 PMID:11751691 PMID:11843698 PMID:11854175 PMID:11925565 PMID:12112111 PMID:14998933 PMID:15342361 PMID:15466014 PMID:15505787 PMID:15720387 PMID:15883259 PMID:15972314 PMID:16738010 PMID:16849371 PMID:16969869 PMID:17452590 PMID:17562939 PMID:17620555 PMID:18216301 PMID:19497304 PMID:19555656 PMID:19667215 PMID:19875463 PMID:20301353 PMID:21364701 PMID:22079202 PMID:22879922 PMID:24088041 PMID:24830958 PMID:24884847 PMID:25194554 PMID:25741868 PMID:26633545 PMID:27450679 PMID:29602698 PMID:30143805 PMID:32313153 PMID:32906214 PMID:35383288 More...
|
|
NCBI chr MT:2,747...3,702
Ensembl chr MT:2,747...3,703
|
|
G |
MT-ND2 |
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Leber optic atrophy | ClinVar Annotator: match by term: Leber's optic atrophy |
ClinVar |
PMID:1436530 PMID:1539598 PMID:1550128 PMID:1732158 PMID:1900003 PMID:2137962 PMID:8042671 PMID:8095070 PMID:8250532 PMID:8395787 PMID:9199572 PMID:9221962 PMID:9329425 PMID:9556461 PMID:9883875 PMID:10590437 PMID:10660580 PMID:10676807 PMID:10889120 PMID:11076946 PMID:11371515 PMID:11479733 PMID:11730668 PMID:11751691 PMID:11843698 PMID:11925565 PMID:14998933 PMID:17452590 PMID:19667215 PMID:19875463 PMID:20301353 PMID:24088041 PMID:25741868 PMID:26633545 PMID:27450679 PMID:29602698 PMID:30143805 PMID:32313153 PMID:32906214 More...
|
|
NCBI chr MT:3,914...4,955
Ensembl chr MT:3,914...4,957
|
|
G |
MT-ND3 |
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Leber optic atrophy | ClinVar Annotator: match by term: Leber optic atrophy and dystonia | ClinVar Annotator: match by term: Leber's optic atrophy |
ClinVar |
PMID:1436530 PMID:1539598 PMID:1550128 PMID:2137962 PMID:8042671 PMID:8095070 PMID:8250532 PMID:8395787 PMID:9199572 PMID:9221962 PMID:9329425 PMID:9556461 PMID:9883875 PMID:10590437 PMID:10660580 PMID:10676807 PMID:10889120 PMID:11076946 PMID:11371515 PMID:11730668 PMID:11751691 PMID:11843698 PMID:11925565 PMID:12227465 PMID:14998933 PMID:17152068 PMID:17413873 PMID:17452590 PMID:19458970 PMID:19667215 PMID:19875463 PMID:20301353 PMID:24088041 PMID:25741868 PMID:26633545 PMID:27450679 PMID:29602698 PMID:30143805 PMID:32313153 PMID:32906214 More...
|
|
NCBI chr MT:9,496...9,841
Ensembl chr MT:9,496...9,842
|
|
G |
MT-ND4 |
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Leber optic atrophy | ClinVar Annotator: match by term: Leber optic atrophy and dystonia | ClinVar Annotator: match by term: Leber's optic atrophy |
ClinVar |
PMID:1346348 PMID:1352537 PMID:1417830 PMID:1436530 PMID:1469456 PMID:1539598 PMID:1550128 PMID:1734726 PMID:1763894 PMID:1770533 PMID:1770665 PMID:1866007 PMID:1900003 PMID:1937476 PMID:1959619 PMID:1959931 PMID:2039048 PMID:2137962 PMID:2286378 PMID:2346190 PMID:2346203 PMID:2390098 PMID:2566021 PMID:2566116 PMID:2575667 PMID:2817063 PMID:3201231 PMID:7763260 PMID:8042671 PMID:8095070 PMID:8101084 PMID:8240101 PMID:8240102 PMID:8250532 PMID:8395787 PMID:8448903 PMID:8449667 PMID:8457609 PMID:8474822 PMID:8489402 PMID:8489411 PMID:8644732 PMID:9150158 PMID:9199572 PMID:9221962 PMID:9329425 PMID:9556461 PMID:9883875 PMID:10590437 PMID:10660580 PMID:10676807 PMID:10889120 PMID:10976107 PMID:11076946 PMID:11169561 PMID:11371515 PMID:11730668 PMID:11751691 PMID:11843698 PMID:11854175 PMID:11925565 PMID:12402249 PMID:12560876 PMID:12707444 PMID:14998933 PMID:16120329 PMID:16431939 PMID:16477364 PMID:16532388 PMID:17452590 PMID:18771762 PMID:19026397 PMID:19667215 PMID:19875463 PMID:20301353 PMID:24088041 PMID:25741868 PMID:26633545 PMID:27450679 PMID:29602698 PMID:30143805 PMID:32313153 PMID:32906214 More...
|
|
NCBI chr MT:10,201...11,578
Ensembl chr MT:10,201...11,578
|
|
G |
MT-ND5 |
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Leber optic atrophy | ClinVar Annotator: match by term: Leber's optic atrophy |
ClinVar |
PMID:1417830 PMID:1436530 PMID:1539598 PMID:1550128 PMID:1732158 PMID:1764087 PMID:1900003 PMID:2137962 PMID:8042671 PMID:8095070 PMID:8213825 PMID:8250532 PMID:8395787 PMID:9199572 PMID:9221962 PMID:9329425 PMID:9556461 PMID:9883875 PMID:10590437 PMID:10660580 PMID:10676807 PMID:10889120 PMID:11076946 PMID:11371515 PMID:11730668 PMID:11751691 PMID:11843698 PMID:11925565 PMID:11938446 PMID:12509858 PMID:12736867 PMID:14998933 PMID:15767514 PMID:16240359 PMID:16816025 PMID:17317336 PMID:17400793 PMID:17452590 PMID:17535832 PMID:18332249 PMID:18977334 PMID:19667215 PMID:19875463 PMID:20018511 PMID:20301353 PMID:21131053 PMID:22022272 PMID:22249460 PMID:22577219 PMID:24088041 PMID:25741868 PMID:26633545 PMID:27164671 PMID:27450679 PMID:29602698 PMID:30143805 PMID:32313153 PMID:32906214 More...
|
|
NCBI chr MT:11,778...13,598
Ensembl chr MT:11,778...13,598
|
|
G |
MT-ND6 |
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Leber optic atrophy | ClinVar Annotator: match by term: Leber optic atrophy and dystonia |
ClinVar |
PMID:1463007 PMID:1634041 PMID:5511487 PMID:7654063 PMID:8016139 PMID:8470982 PMID:8622678 PMID:8644732 PMID:8854108 PMID:9012411 PMID:9177303 PMID:9849804 PMID:10072046 PMID:10631164 PMID:10894222 PMID:11133798 PMID:12112086 PMID:12205655 PMID:12736867 PMID:12827453 PMID:14520668 PMID:14595656 PMID:14735585 PMID:15922297 PMID:15954041 PMID:16337195 PMID:16380132 PMID:18674747 PMID:20301353 PMID:25741868 PMID:29987491 PMID:30143805 PMID:32906214 PMID:35715829 More...
|
|
NCBI chr MT:13,582...14,109
Ensembl chr MT:13,582...14,109
|
|
G |
ND4L |
NADH dehydrogenase subunit 4L |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Leber optic atrophy | ClinVar Annotator: match by term: Leber's optic atrophy |
ClinVar |
PMID:1436530 PMID:1539598 PMID:1550128 PMID:2137962 PMID:8042671 PMID:8095070 PMID:8250532 PMID:8395787 PMID:8680405 PMID:9199572 PMID:9221962 PMID:9329425 PMID:9556461 PMID:9883875 PMID:10590437 PMID:10660580 PMID:10676807 PMID:10889120 PMID:11076946 PMID:11371515 PMID:11730668 PMID:11751691 PMID:11843698 PMID:11925565 PMID:11935318 PMID:14998933 PMID:17452590 PMID:19667215 PMID:19875463 PMID:20301353 PMID:24088041 PMID:25741868 PMID:26633545 PMID:27450679 PMID:29602698 PMID:30143805 PMID:32313153 PMID:32906214 More...
|
|
NCBI chr MT:9,911...10,207
Ensembl chr MT:9,911...10,207
|
|
G |
NDUFS2 |
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Leber optic atrophy |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr38:21,271,603...21,281,140
Ensembl chr38:21,271,675...21,285,279
|
|
G |
PARL |
presenilin associated rhomboid like |
no_association |
ISO |
DNA:snps:introns:c.126-157G>A (rs3749446), c.321+112A>G (rs1402000) (human) |
RGD |
PMID:20407791 PMID:20711738 |
RGD:12902617 RGD:12902618 |
NCBI chr34:16,790,049...16,837,557
Ensembl chr34:16,781,139...16,837,545
|
|
G |
PRICKLE3 |
prickle planar cell polarity protein 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Leber optic atrophy |
ClinVar |
PMID:32516135 |
|
NCBI chr X:42,276,316...42,285,428
Ensembl chr X:42,275,900...42,285,321
|
|
G |
RDH12 |
retinol dehydrogenase 12 |
|
ISO |
|
RGD |
PMID:15322982 |
RGD:1599415 |
NCBI chr 8:41,685,045...41,696,120
Ensembl chr 8:41,684,996...41,695,447
|
|
G |
RP1 |
RP1 axonemal microtubule associated |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Leber optic atrophy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr29:6,079,519...6,136,009
Ensembl chr29:6,079,377...6,136,009
|
|
G |
RPE65 |
retinoid isomerohydrolase RPE65 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
PMID:16828753 PMID:17011878 |
|
NCBI chr 6:76,887,399...76,911,133
Ensembl chr 6:76,887,399...76,911,131
|
|
G |
RPGRIP1 |
RPGR interacting protein 1 |
|
ISO |
|
RGD |
PMID:11283794 |
RGD:1599580 |
NCBI chr15:18,316,887...18,388,724
Ensembl chr15:18,316,887...18,387,735
|
|
G |
SOD2 |
superoxide dismutase 2 |
treatment |
ISO |
|
RGD |
PMID:12601034 PMID:15293270 |
RGD:8158101 RGD:8158104 |
NCBI chr 1:48,943,472...48,955,158
Ensembl chr 1:48,836,262...48,955,706
|
|
G |
TP53 |
tumor protein p53 |
onset |
ISO |
DNA:polymorphism:cds:p.R72P(human) |
RGD |
PMID:15838728 |
RGD:5688732 |
NCBI chr 5:32,561,406...32,565,149
Ensembl chr 5:32,560,598...32,574,109
|
|
|
G |
MT-ND3 |
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Dystonia familial, with visual failure and striatal lucencies |
ClinVar |
PMID:17152068 PMID:17413873 PMID:19458970 PMID:25741868 |
|
NCBI chr MT:9,496...9,841
Ensembl chr MT:9,496...9,842
|
|
|
G |
NDUFS2 |
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Leber hereditary optic neuropathy, autosomal recessive 2 |
OMIM ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28031252 |
|
NCBI chr38:21,271,603...21,281,140
Ensembl chr38:21,271,675...21,285,279
|
|
|
G |
DNAJC30 |
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Leber optic atrophy, susceptibility to |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:33465056 PMID:35091433 PMID:35148383 PMID:35861300 PMID:37579815 More...
|
|
NCBI chr 6:6,595,233...6,596,440
Ensembl chr 6:6,595,294...6,595,974
|
|
G |
MT-ND4 |
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Leber optic atrophy, susceptibility to |
ClinVar |
PMID:1346348 PMID:1352537 PMID:1417830 PMID:1734726 PMID:1763894 PMID:1770533 PMID:1770665 PMID:1866007 PMID:1900003 PMID:1937476 PMID:1959619 PMID:1959931 PMID:2039048 PMID:2286378 PMID:2346190 PMID:2346203 PMID:2390098 PMID:2566021 PMID:2566116 PMID:2575667 PMID:2817063 PMID:3201231 PMID:7763260 PMID:8101084 PMID:8240101 PMID:8240102 PMID:8448903 PMID:8449667 PMID:8457609 PMID:8474822 PMID:8489402 PMID:8489411 PMID:9150158 PMID:10976107 PMID:11169561 PMID:11854175 PMID:12402249 PMID:12560876 PMID:16431939 PMID:16477364 PMID:16532388 PMID:18771762 PMID:19026397 PMID:20301353 PMID:25741868 PMID:30143805 More...
|
|
NCBI chr MT:10,201...11,578
Ensembl chr MT:10,201...11,578
|
|
G |
PRICKLE3 |
prickle planar cell polarity protein 3 |
|
ISO |
|
OMIM |
|
|
NCBI chr X:42,276,316...42,285,428
Ensembl chr X:42,275,900...42,285,321
|
|
|
G |
NDUFAF5 |
NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Leber plus disease |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr24:8,810,682...8,873,212
Ensembl chr24:8,837,253...8,873,176
|
|
G |
PRICKLE3 |
prickle planar cell polarity protein 3 |
|
ISO |
|
MouseDO |
|
|
NCBI chr X:42,276,316...42,285,428
Ensembl chr X:42,275,900...42,285,321
|
|
|
G |
DNAJC30 |
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Leber hereditary optic neuropathy, autosomal recessive |
OMIM ClinVar |
PMID:25741868 PMID:33465056 PMID:35091433 PMID:35148383 PMID:35861300 PMID:37579815 More...
|
|
NCBI chr 6:6,595,233...6,596,440
Ensembl chr 6:6,595,294...6,595,974
|
|