|
G |
Dsp |
desmoplakin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Subvalvular aortic stenosis |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr17:26,623,602...26,671,692
Ensembl chr17:26,623,588...26,671,800
|
|
G |
Pomc |
proopiomelanocortin |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
PMID:1965992 |
|
NCBI chr 6:26,939,844...26,945,666
Ensembl chr 6:26,939,837...26,945,664
|
|
|
G |
Mt-atp6 |
mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, apical hypertrophic, and neuropathy |
ClinVar |
PMID:21686774 |
|
NCBI chr MT:7,919...8,599
Ensembl chr MT:7,919...8,599
|
|
G |
Mt-atp8 |
mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, apical hypertrophic, and neuropathy |
OMIM ClinVar |
PMID:21686774 |
|
NCBI chr MT:7,758...7,961
Ensembl chr MT:7,758...7,961
|
|
|
G |
Myo6 |
myosin VI |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nonsyndromic deafness 22 | ClinVar Annotator: match by term: DFNA 22 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 22 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant nonsyndromic sensorineural 22 |
OMIM ClinVar |
PMID:9536098 PMID:11167014 PMID:11468689 PMID:12687499 PMID:15123708 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:18212818 PMID:18348273 PMID:23767834 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:25741877 PMID:25999546 PMID:26445815 PMID:26467025 PMID:26969326 PMID:28492532 PMID:30311386 PMID:30582396 PMID:31589614 PMID:32747562 More...
|
|
NCBI chr 8:81,087,157...81,242,022
Ensembl chr 8:81,087,139...81,239,292
|
|
|
G |
Abcc9 |
ATP binding cassette subfamily C member 9 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
|
|
NCBI chr 4:175,531,854...175,655,849
Ensembl chr 4:175,532,547...175,655,356
|
|
G |
Acadvl |
acyl-CoA dehydrogenase, very long chain |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
|
|
NCBI chr10:54,732,875...54,738,102
Ensembl chr10:54,732,469...54,738,075
|
|
G |
Actc1 |
actin, alpha, cardiac muscle 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:10966831 PMID:12860912 PMID:14729850 PMID:15058760 PMID:16267253 PMID:16611632 PMID:17611253 PMID:17623677 PMID:17916152 PMID:17947298 PMID:18379140 PMID:18400036 PMID:18506004 PMID:18519860 PMID:18801786 PMID:19184181 PMID:19467449 PMID:19799913 PMID:20497191 PMID:20965760 PMID:21297463 PMID:21524215 PMID:21551322 PMID:21622575 PMID:24033266 PMID:24736382 PMID:25741868 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr 3:100,811,987...100,817,523
Ensembl chr 3:100,811,987...100,817,523
|
|
G |
Actn2 |
actinin alpha 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:14567970 PMID:17097056 PMID:20022194 PMID:20474083 PMID:23299917 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24503780 PMID:25224718 PMID:25611685 PMID:25626705 PMID:25741868 PMID:26899768 PMID:27532257 PMID:27896284 PMID:28301460 PMID:28492532 PMID:28798025 PMID:28986455 PMID:29247119 PMID:30615648 PMID:30775854 PMID:31110529 PMID:31333075 PMID:31568572 PMID:31737537 More...
|
|
NCBI chr17:58,143,334...58,210,622
Ensembl chr17:58,142,625...58,210,622
|
|
G |
Ankrd1 |
ankyrin repeat domain 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:19525294 PMID:23299917 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr 1:233,815,851...233,834,891
Ensembl chr 1:233,815,851...233,834,919
|
|
G |
Bag3 |
BAG cochaperone 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:183,103,038...183,126,862
Ensembl chr 1:183,102,871...183,126,858
|
|
G |
Calm3 |
calmodulin 3 |
susceptibility |
ISO |
DNA:polymorphism:promoter:¿¿¿34T>A(human) |
RGD |
PMID:19429631 |
RGD:13792494 |
NCBI chr 1:77,590,668...77,597,776
Ensembl chr 1:77,589,230...77,592,207
|
|
G |
Calr3 |
calreticulin 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
|
|
NCBI chr16:17,396,064...17,423,166
Ensembl chr16:17,396,247...17,423,015
|
|
G |
Cav3 |
caveolin 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:14672715 PMID:15580566 |
|
NCBI chr 4:145,582,168...145,598,142
Ensembl chr 4:145,582,060...145,598,137
|
|
G |
Comt |
catechol-O-methyltransferase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr11:82,568,052...82,587,642
Ensembl chr11:82,568,025...82,587,642
|
|
G |
Cryab |
crystallin, alpha B |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:1560021 PMID:16483541 PMID:16793013 PMID:17116488 PMID:20171888 PMID:21920752 PMID:22106715 PMID:22995991 PMID:23194663 PMID:23299917 PMID:24033266 PMID:25208129 PMID:25741868 PMID:26694549 PMID:26961874 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr 8:51,093,441...51,099,161
Ensembl chr 8:51,093,441...51,099,157
|
|
G |
Csrp3 |
cysteine and glycine rich protein 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:16352453 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:31737537 |
|
NCBI chr 1:98,528,067...98,546,647
Ensembl chr 1:98,528,068...98,546,653
|
|
G |
Ctf1 |
cardiotrophin 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:11058912 PMID:24033266 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:182,328,035...182,336,346
Ensembl chr 1:182,328,090...182,333,335
|
|
G |
Ctnna3 |
catenin alpha 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:28166811 PMID:28492532 |
|
NCBI chr20:23,614,469...25,200,026
Ensembl chr20:23,623,560...25,199,978
|
|
G |
Des |
desmin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:17221859 PMID:18653338 PMID:19151983 PMID:20171226 PMID:20423733 PMID:20448486 PMID:22106715 PMID:22153487 PMID:22403400 PMID:23349452 PMID:24033266 PMID:25557463 PMID:26467025 PMID:27854218 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr 9:76,850,979...76,858,695
Ensembl chr 9:76,850,982...76,858,699
|
|
G |
Dlg4 |
discs large MAGUK scaffold protein 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
|
|
NCBI chr10:54,740,700...54,769,097
Ensembl chr10:54,739,470...54,767,153
|
|
G |
Dmd |
dystrophin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:31333075 PMID:31568572 |
|
NCBI chr X:47,272,324...49,504,219
Ensembl chr X:47,272,331...49,504,207
|
|
G |
Dnaaf3 |
dynein, axonemal, assembly factor 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:69,291,300...69,299,365
Ensembl chr 1:69,291,454...69,299,344
|
|
G |
Dsc2 |
desmocollin 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:7971964 PMID:17033975 PMID:20031616 PMID:20031617 PMID:20197793 PMID:20400443 PMID:20716751 PMID:20829228 PMID:21062920 PMID:21606390 PMID:21606396 PMID:21859740 PMID:23299917 PMID:23757202 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24967631 PMID:25351510 PMID:25447171 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:28255936 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr18:11,450,392...11,482,476
Ensembl chr18:11,450,390...11,482,392
|
|
G |
Dsg2 |
desmoglein 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:17105751 PMID:18382419 PMID:18678517 PMID:19039334 PMID:19358943 PMID:19569224 PMID:19955750 PMID:20031616 PMID:20031617 PMID:20152563 PMID:20716751 PMID:20857253 PMID:20864495 PMID:21455723 PMID:21606390 PMID:21606396 PMID:23810883 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29038103 More...
|
|
NCBI chr18:11,846,207...11,904,630
Ensembl chr18:11,846,183...11,904,156
|
|
G |
Dsp |
desmoplakin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:18632414 PMID:19924139 PMID:20738328 PMID:23381804 PMID:23861362 PMID:23911551 PMID:24033266 PMID:24070718 PMID:24125834 PMID:24503780 PMID:24704780 PMID:25225338 PMID:25351510 PMID:25693453 PMID:25741868 PMID:26585738 PMID:28492532 PMID:30354334 PMID:31264976 PMID:31402444 More...
|
|
NCBI chr17:26,623,602...26,671,692
Ensembl chr17:26,623,588...26,671,800
|
|
G |
Dtna |
dystrobrevin, alpha |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr18:14,687,193...14,944,232
Ensembl chr18:14,587,852...14,944,261
|
|
G |
Emd |
emerin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr X:152,038,990...152,042,190
Ensembl chr X:152,038,998...152,045,807
|
|
G |
Eya4 |
EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
|
|
NCBI chr 1:22,172,275...22,415,978
Ensembl chr 1:22,172,275...22,415,976
|
|
G |
Fhl1 |
four and a half LIM domains 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:25246303 PMID:26857240 PMID:28492532 |
|
NCBI chr X:134,555,399...134,614,930
Ensembl chr X:134,555,479...134,614,928
|
|
G |
Fhl2 |
four and a half LIM domains 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
|
|
NCBI chr 9:45,388,979...45,462,530
Ensembl chr 9:45,388,981...45,431,192
|
|
G |
Flnc |
filamin C |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 4:58,034,088...58,061,882
Ensembl chr 4:58,034,189...58,061,844
|
|
G |
Gla |
galactosidase, alpha |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:2171331 PMID:8738659 PMID:9100224 PMID:9395081 PMID:9883849 PMID:10208848 PMID:10838196 PMID:10916280 PMID:11322659 PMID:11668641 PMID:11688386 PMID:12428061 PMID:15702404 PMID:15806320 PMID:16533976 PMID:16595074 PMID:16773563 PMID:17040996 PMID:17532296 PMID:17804462 PMID:18154965 PMID:18596132 PMID:20031620 PMID:20360539 PMID:20505683 PMID:21549080 PMID:21598360 PMID:22241068 PMID:22805550 PMID:23219219 PMID:23378663 PMID:23430526 PMID:23935525 PMID:24033266 PMID:24082139 PMID:24380807 PMID:24386359 PMID:24784157 PMID:25040344 PMID:25382311 PMID:25611685 PMID:25741868 PMID:27142856 PMID:27356758 PMID:27560961 PMID:27832731 PMID:28492532 PMID:28799081 PMID:29867742 PMID:29982630 PMID:30804731 PMID:31949022 PMID:31996269 PMID:32011328 PMID:32418857 More...
|
|
NCBI chr X:97,769,227...97,780,646
Ensembl chr X:97,768,996...97,780,664
|
|
G |
Gpd1l |
glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1-like |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:15140536 PMID:17967976 PMID:19606473 PMID:19815826 PMID:22995991 PMID:23465283 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24715918 PMID:25741868 PMID:25998140 PMID:28492532 PMID:28837624 More...
|
|
NCBI chr 8:114,591,103...114,620,771
Ensembl chr 8:114,588,487...114,620,723
|
|
G |
Ilk |
integrin-linked kinase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:9536098 PMID:17576681 PMID:24033266 PMID:25163546 PMID:25741868 PMID:26656175 PMID:28166811 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr 1:160,088,839...160,095,140
Ensembl chr 1:160,088,897...160,095,140
|
|
G |
Jph2 |
junctophilin 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:151,994,768...152,058,941
Ensembl chr 3:151,994,778...152,058,904
|
|
G |
Jup |
junction plakoglobin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:21859740 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:27662471 PMID:28492532 PMID:28831623 More...
|
|
NCBI chr10:85,300,438...85,327,378
Ensembl chr10:85,300,440...85,327,057
|
|
G |
Kcne2 |
potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:15368194 PMID:16487223 PMID:22581653 PMID:24681347 PMID:25741868 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr11:31,517,176...31,530,026
Ensembl chr11:31,295,614...31,530,043
|
|
G |
Kcnh2 |
potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:11222472 PMID:11468227 PMID:11668638 PMID:14998624 PMID:22581653 PMID:25741868 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr 4:10,826,834...10,859,009
Ensembl chr 4:10,826,928...10,859,008
|
|
G |
Lama4 |
laminin subunit alpha 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:31333075 PMID:31568572 More...
|
|
NCBI chr20:42,392,268...42,533,347
Ensembl chr20:42,392,268...42,533,347
|
|
G |
Lamp2 |
lysosomal-associated membrane protein 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:24033266 PMID:28492532 |
|
NCBI chr X:117,173,097...117,222,090
Ensembl chr X:117,057,606...117,260,522
|
|
G |
Ldb3 |
LIM domain binding 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29247119 PMID:30847666 PMID:31333075 PMID:31568572 PMID:32746448 More...
|
|
NCBI chr16:9,855,768...9,920,108
Ensembl chr16:9,855,927...9,918,532
|
|
G |
Lmna |
lamin A/C |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:8621584 PMID:12057196 PMID:16407522 PMID:16585054 PMID:18414213 PMID:18714801 PMID:19589617 PMID:20627339 PMID:21535365 PMID:22071332 PMID:23142632 PMID:24033266 PMID:24375749 PMID:24503780 PMID:24623722 PMID:24846508 PMID:25525159 PMID:25741868 PMID:27532257 PMID:28492532 PMID:28518168 PMID:28663758 PMID:28679633 PMID:29095976 PMID:29237690 PMID:31333075 PMID:31568572 More...
|
|
NCBI chr 2:173,939,751...173,960,423
Ensembl chr 2:173,939,751...173,960,423
|
|
G |
LOC100910714 |
60S ribosomal protein L36a-like |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:2171331 PMID:8738659 PMID:9100224 PMID:9395081 PMID:9883849 PMID:10208848 PMID:10838196 PMID:10916280 PMID:11322659 PMID:11668641 PMID:11688386 PMID:12428061 PMID:15702404 PMID:15806320 PMID:16533976 PMID:16595074 PMID:16773563 PMID:17040996 PMID:17532296 PMID:17804462 PMID:18154965 PMID:18596132 PMID:20031620 PMID:20360539 PMID:20505683 PMID:21549080 PMID:21598360 PMID:22241068 PMID:22805550 PMID:23219219 PMID:23378663 PMID:23430526 PMID:23935525 PMID:24033266 PMID:24082139 PMID:24380807 PMID:24386359 PMID:24784157 PMID:25040344 PMID:25382311 PMID:25611685 PMID:25741868 PMID:27142856 PMID:27356758 PMID:27560961 PMID:27832731 PMID:28492532 PMID:28799081 PMID:29867742 PMID:29982630 PMID:30804731 PMID:31949022 PMID:31996269 PMID:32011328 PMID:32418857 More...
|
|
NCBI chr13:4,300,010...4,300,535
Ensembl chr13:4,300,026...4,300,388
|
|
G |
Mib1 |
MIB E3 ubiquitin protein ligase 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
|
|
NCBI chr18:1,802,519...1,926,988
Ensembl chr18:1,802,519...1,920,689
|
|
G |
Mybpc3 |
myosin binding protein C3 |
|
ISO |
DNA:nonsense mutations: :multiple ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy CTD Direct Evidence: marker/mechanism DNA:nonsense mutation, splice-site mutation, deletion:exon, intron:multiple DNA:missense mutations: :p.V771M, p.V342D, p.A627V (human) DNA:missense mutations, nonsense mutations: :multiple |
ClinVar CTD RGD |
PMID:1853307 PMID:2073894 PMID:2732257 PMID:2943217 PMID:7493025 PMID:7493026 PMID:8533079 PMID:9048664 PMID:9241277 PMID:9503187 PMID:9536098 PMID:9562578 PMID:9631872 PMID:9742053 PMID:10521296 PMID:10610770 PMID:10736283 PMID:11499718 PMID:11499719 PMID:11748309 PMID:11815426 PMID:11847170 PMID:12110947 PMID:12117842 PMID:12202917 PMID:12386147 PMID:12403824 PMID:12566107 PMID:12628722 PMID:12707239 PMID:12818575 PMID:12951062 PMID:12974739 PMID:14563344 PMID:15000344 PMID:15010274 PMID:15114369 PMID:15115610 PMID:15166115 PMID:15519027 PMID:15563892 PMID:15769446 PMID:15823648 PMID:15936968 PMID:16004897 PMID:16141195 PMID:16181148 PMID:16199542 PMID:16199547 PMID:16267253 PMID:16335287 PMID:16566405 PMID:16651346 PMID:16679492 PMID:16715312 PMID:16754800 PMID:16831826 PMID:16858239 PMID:17081393 PMID:17560888 PMID:17576681 PMID:17908752 PMID:18258667 PMID:18273486 PMID:18374358 PMID:18400036 PMID:18403758 PMID:18409188 PMID:18414213 PMID:18533079 PMID:18713777 PMID:18761664 PMID:18809796 PMID:18926831 PMID:18929575 PMID:18957093 PMID:19035361 PMID:19150014 PMID:19273718 PMID:19293840 PMID:19356534 PMID:19574547 PMID:19590044 PMID:19659763 PMID:19808356 PMID:19996403 PMID:20019025 PMID:20031602 PMID:20031618 PMID:20045868 PMID:20051424 PMID:20128375 PMID:20159828 PMID:20173211 PMID:20215591 PMID:20359594 PMID:20378854 PMID:20414521 PMID:20433692 PMID:20435227 PMID:20439259 PMID:20474083 PMID:20505798 PMID:20530761 PMID:20624503 PMID:20738943 PMID:20800588 PMID:20818890 PMID:20864638 PMID:21088121 PMID:21185001 PMID:21239446 PMID:21252143 PMID:21297165 PMID:21302287 PMID:21310275 PMID:21415409 PMID:21424860 PMID:21425739 PMID:21472310 PMID:21488259 PMID:21488307 PMID:21499742 PMID:21511876 PMID:21551322 PMID:21638988 PMID:21750094 PMID:21817903 PMID:21832025 PMID:21832052 PMID:21835320 PMID:21839045 PMID:21943931 PMID:21959974 PMID:21985754 PMID:22057632 PMID:22115648 PMID:22173300 PMID:22177269 PMID:22194935 PMID:22267749 PMID:22337857 PMID:22361390 PMID:22386539 PMID:22429680 PMID:22455086 PMID:22462493 PMID:22464770 PMID:22555271 PMID:22560514 PMID:22563033 PMID:22569109 PMID:22574137 PMID:22589294 PMID:22763267 PMID:22765922 PMID:22857948 PMID:22907696 PMID:22958901 PMID:22995991 PMID:23054336 PMID:23074333 PMID:23140321 PMID:23164068 PMID:23197398 PMID:23217326 PMID:23233322 PMID:23283745 PMID:23299917 PMID:23348723 PMID:23349452 PMID:23396983 PMID:23418287 PMID:23527136 PMID:23534983 PMID:23549607 PMID:23590259 PMID:23642604 PMID:23674513 PMID:23690394 PMID:23711808 PMID:23782526 PMID:23820649 PMID:23840593 PMID:23861362 PMID:23896226 PMID:23980194 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24062880 PMID:24083979 PMID:24093860 PMID:24111713 PMID:24113344 PMID:24119082 PMID:24503780 PMID:24510615 PMID:24602869 PMID:24621997 PMID:24704860 PMID:24721642 PMID:24774285 PMID:24774606 PMID:24793961 PMID:24795128 PMID:24810389 PMID:24835277 PMID:24865491 PMID:24888384 PMID:25031304 PMID:25037680 PMID:25058872 PMID:25078086 PMID:25086479 PMID:25127965 PMID:25163546 PMID:25210889 PMID:25214167 PMID:25262865 PMID:25335496 PMID:25342278 PMID:25351510 PMID:25377941 PMID:25443708 PMID:25447171 PMID:25524337 PMID:25525159 PMID:25543971 PMID:25558701 PMID:25569433 PMID:25611685 PMID:25631583 PMID:25637381 PMID:25640679 PMID:25714468 PMID:25740977 PMID:25741868 PMID:25741869 PMID:25971843 PMID:26090888 PMID:26178432 PMID:26189708 PMID:26223264 PMID:26267065 PMID:26332198 PMID:26332594 PMID:26383716 PMID:26458567 PMID:26467025 PMID:26489474 PMID:26654849 PMID:26671970 PMID:26688216 PMID:26822237 PMID:26899768 PMID:26914223 PMID:26936621 PMID:27066506 PMID:27096365 PMID:27108529 PMID:27112610 PMID:27153395 PMID:27194543 PMID:27267291 PMID:27418595 PMID:27435932 PMID:27476098 PMID:27483260 PMID:27532257 PMID:27561770 PMID:27576561 PMID:27600940 PMID:27618852 PMID:27620334 PMID:27650965 PMID:27688314 PMID:27737317 PMID:27831900 PMID:27834932 PMID:27841901 PMID:27885498 PMID:27896284 PMID:27930701 PMID:28024942 PMID:28074886 PMID:28087566 PMID:28138913 PMID:28166282 PMID:28166811 PMID:28193612 PMID:28214152 PMID:28323875 PMID:28356264 PMID:28408708 PMID:28416588 PMID:28420666 PMID:28436997 PMID:28492532 PMID:28498465 PMID:28518168 PMID:28538763 PMID:28611029 PMID:28614222 PMID:28615295 PMID:28640247 PMID:28658286 PMID:28679633 PMID:28699631 PMID:28750076 PMID:28771489 PMID:28790153 PMID:28794111 PMID:28797094 PMID:28807990 PMID:28824454 PMID:28916354 PMID:28971120 PMID:29029073 PMID:29030401 PMID:29032884 PMID:29099038 PMID:29121657 PMID:29212898 PMID:29237689 PMID:29247119 PMID:29367541 PMID:29447731 PMID:29451820 PMID:29497013 PMID:29511324 PMID:29540445 PMID:29555771 PMID:29661763 PMID:29663722 PMID:29686099 PMID:29709087 PMID:29710196 PMID:29759671 PMID:29773157 PMID:29790872 PMID:29875314 PMID:29875424 PMID:29988065 PMID:30025578 PMID:30165862 PMID:30206291 PMID:30291343 PMID:30297972 PMID:30316040 PMID:30446606 PMID:30471092 PMID:30550750 PMID:30609409 PMID:30611859 PMID:30645170 PMID:30696458 PMID:30731207 PMID:30742251 PMID:30762279 PMID:30775854 PMID:30847666 PMID:30871747 PMID:30959811 PMID:30972196 PMID:31006259 PMID:31028938 PMID:31199839 PMID:31293105 PMID:31333075 PMID:31447099 PMID:31513939 PMID:31514951 PMID:31568572 PMID:31737537 PMID:31931689 PMID:31980526 PMID:32009526 PMID:32123317 PMID:32163302 PMID:32451163 PMID:32480058 PMID:32659924 PMID:32686758 PMID:32731933 PMID:32746448 PMID:32880476 PMID:33190526 PMID:33258288 PMID:33673806 PMID:33782553 PMID:34097875 PMID:34135346 PMID:34137518 PMID:397516074 PMID:9048664 PMID:12110947 PMID:16004897 PMID:9562578 More...
|
RGD:1580239, RGD:1580237, RGD:1580234, RGD:1580238 |
NCBI chr 3:77,095,165...77,113,406
Ensembl chr 3:77,095,252...77,113,405
|
|
G |
Myh6 |
myosin heavy chain 6 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
CTD ClinVar RGD |
PMID:11815426 PMID:15998695 PMID:20215591 PMID:20458009 PMID:20656787 PMID:22011241 PMID:22194935 PMID:22361390 PMID:23299917 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24082139 PMID:24119082 PMID:25351510 PMID:25448463 PMID:25467552 PMID:25500235 PMID:25741868 PMID:25931334 PMID:26085007 PMID:26656175 PMID:27194543 PMID:27650965 PMID:27760138 PMID:27789736 PMID:28074886 PMID:28088328 PMID:28166811 PMID:28416588 PMID:28492532 PMID:29511324 PMID:29875424 PMID:30282064 PMID:30775854 PMID:30847666 PMID:31513939 PMID:31737537 PMID:8614836 More...
|
RGD:11065341 |
NCBI chr15:28,418,120...28,442,316
Ensembl chr15:28,417,616...28,441,720
|
|
G |
Myh7 |
myosin heavy chain 7 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
CTD ClinVar |
PMID:1423936 PMID:1430197 PMID:1552912 PMID:1634614 PMID:1638703 PMID:1739523 PMID:1975517 PMID:1975599 PMID:2249844 PMID:7581410 PMID:7731997 PMID:7788887 PMID:7789380 PMID:7796500 PMID:7848441 PMID:7874131 PMID:7883988 PMID:7994801 PMID:8250038 PMID:8281650 PMID:8282798 PMID:8335820 PMID:8435239 PMID:8483915 PMID:8514894 PMID:8533830 PMID:8541871 PMID:8614836 PMID:8655135 PMID:8788376 PMID:8898372 PMID:8981935 PMID:9001794 PMID:9058851 PMID:9062359 PMID:9105042 PMID:9140839 PMID:9154300 PMID:9172070 PMID:9271024 PMID:9541100 PMID:9541509 PMID:9544842 PMID:9822100 PMID:9826622 PMID:9829907 PMID:9835779 PMID:10024460 PMID:10086390 PMID:10328076 PMID:10521296 PMID:10567705 PMID:10606622 PMID:10662815 PMID:10725281 PMID:10750581 PMID:10764406 PMID:10862102 PMID:10874840 PMID:10882745 PMID:10957787 PMID:11113006 PMID:11133230 PMID:11186938 PMID:11227787 PMID:11377367 PMID:11424919 PMID:11433818 PMID:11447480 PMID:11498078 PMID:11723028 PMID:11861410 PMID:11861413 PMID:11904418 PMID:12081993 PMID:12084606 PMID:12117842 PMID:12473556 PMID:12566107 PMID:12601548 PMID:12707239 PMID:12820698 PMID:12881443 PMID:12951062 PMID:12953063 PMID:12974739 PMID:12975413 PMID:13732753 PMID:14656445 PMID:15000344 PMID:15001446 PMID:15008060 PMID:15136674 PMID:15358028 PMID:15483641 PMID:15519027 PMID:15528230 PMID:15550524 PMID:15556047 PMID:15563892 PMID:15757018 PMID:15856146 PMID:15858117 PMID:16115294 PMID:16137545 PMID:16199542 PMID:16253604 PMID:16267253 PMID:16335287 PMID:16352453 PMID:16504640 PMID:16630450 PMID:16650083 PMID:16715312 PMID:16858239 PMID:16918501 PMID:17097032 PMID:17125710 PMID:17180650 PMID:17192269 PMID:17351073 PMID:17383184 PMID:17438619 PMID:17476457 PMID:17495353 PMID:17502101 PMID:17560888 PMID:17599605 PMID:17703256 PMID:17987111 PMID:18020371 PMID:18029407 PMID:18175163 PMID:18258667 PMID:18365899 PMID:18374998 PMID:18383048 PMID:18403758 PMID:18409188 PMID:18411228 PMID:18414213 PMID:18533079 PMID:18565996 PMID:18761664 PMID:18953637 PMID:19149795 PMID:19150014 PMID:19645038 PMID:19651039 PMID:19659763 PMID:19666645 PMID:19808356 PMID:19880069 PMID:20031602 PMID:20031618 PMID:20075948 PMID:20086309 PMID:20215591 PMID:20298698 PMID:20350521 PMID:20359594 PMID:20378854 PMID:20428263 PMID:20624503 PMID:20664766 PMID:20800588 PMID:20819418 PMID:20865685 PMID:20975235 PMID:21127202 PMID:21211974 PMID:21239280 PMID:21239446 PMID:21252143 PMID:21302287 PMID:21310275 PMID:21425739 PMID:21511876 PMID:21576279 PMID:21642240 PMID:21674835 PMID:21750094 PMID:21769673 PMID:21799269 PMID:21817903 PMID:21835320 PMID:21839045 PMID:21896538 PMID:21959974 PMID:22112859 PMID:22213221 PMID:22260945 PMID:22267749 PMID:22429680 PMID:22455086 PMID:22464770 PMID:22735528 PMID:22763267 PMID:22765922 PMID:22857948 PMID:22958901 PMID:22975586 PMID:23054336 PMID:23074333 PMID:23140321 PMID:23197161 PMID:23233322 PMID:23271734 PMID:23283745 PMID:23290139 PMID:23299917 PMID:23318932 PMID:23349452 PMID:23396983 PMID:23403236 PMID:23408646 PMID:23508784 PMID:23580644 PMID:23674513 PMID:23690394 PMID:23711808 PMID:23712688 PMID:23751935 PMID:23782526 PMID:23785128 PMID:23794396 PMID:23798412 PMID:23816408 PMID:23861362 PMID:23896226 PMID:24033266 PMID:24038877 PMID:24047955 PMID:24093860 PMID:24111713 PMID:24183960 PMID:24268868 PMID:24344137 PMID:24498601 PMID:24503780 PMID:24510615 PMID:24621997 PMID:24704860 PMID:24793961 PMID:24829265 PMID:24835277 PMID:24888384 PMID:24928957 PMID:25031304 PMID:25078086 PMID:25086479 PMID:25125180 PMID:25132132 PMID:25239116 PMID:25326637 PMID:25342278 PMID:25346696 PMID:25351510 PMID:25467552 PMID:25524337 PMID:25558701 PMID:25569433 PMID:25611685 PMID:25637381 PMID:25714468 PMID:25741868 PMID:25892673 PMID:25935763 PMID:25937619 PMID:25961035 PMID:26187847 PMID:26246073 PMID:26332594 PMID:26458567 PMID:26467025 PMID:26573135 PMID:26627873 PMID:26743238 PMID:26912705 PMID:26914223 PMID:26936621 PMID:26969127 PMID:26969327 PMID:27000522 PMID:27066507 PMID:27082122 PMID:27153395 PMID:27161364 PMID:27247418 PMID:27318203 PMID:27373729 PMID:27387980 PMID:27460395 PMID:27483260 PMID:27532257 PMID:27574918 PMID:27688314 PMID:27707468 PMID:27737317 PMID:27831900 PMID:27841901 PMID:27930701 PMID:27974200 PMID:28087426 PMID:28138913 PMID:28166811 PMID:28193612 PMID:28202948 PMID:28241245 PMID:28296734 PMID:28356264 PMID:28408708 PMID:28420666 PMID:28481356 PMID:28492532 PMID:28518168 PMID:28606303 PMID:28611029 PMID:28615295 PMID:28640247 PMID:28687478 PMID:28704380 PMID:28771489 PMID:28790153 PMID:28794111 PMID:28798025 PMID:28971120 PMID:29029073 PMID:29101517 PMID:29121657 PMID:29169752 PMID:29300372 PMID:29343710 PMID:29398688 PMID:29420653 PMID:29661763 PMID:29709087 PMID:29773157 PMID:29875424 PMID:29907873 PMID:30022097 PMID:30206291 PMID:30217213 PMID:30275503 PMID:30291343 PMID:30297972 PMID:30403391 PMID:30531895 PMID:30588760 PMID:30623132 PMID:30731207 PMID:30755392 PMID:30775854 PMID:30847666 PMID:30871747 PMID:31006259 PMID:31110529 PMID:31112422 PMID:31130376 PMID:31199839 PMID:31308319 PMID:31333075 PMID:31447099 PMID:31493341 PMID:31513939 PMID:31568572 PMID:31589614 PMID:31638223 PMID:31722741 PMID:31737537 PMID:31790337 PMID:31918855 PMID:31931472 PMID:32013205 PMID:32233023 PMID:32283115 PMID:32284968 PMID:32344918 PMID:32380161 PMID:32481709 PMID:32746448 PMID:32833721 PMID:32880476 PMID:32894683 PMID:33087929 PMID:33297573 PMID:33673806 PMID:34067482 PMID:34542152 More...
|
|
NCBI chr15:28,446,550...28,469,888
Ensembl chr15:28,446,550...28,468,217
|
|
G |
Myl2 |
myosin light chain 2 |
|
ISO |
DNA:missense mutations:exon:p.F18L, p.R58Q (human) ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy CTD Direct Evidence: marker/mechanism DNA:missense mutations, splice-site mutation:exon, intron:multiple |
ClinVar CTD RGD |
PMID:08673105 PMID:9241277 PMID:09535554 PMID:11102452 PMID:11748309 PMID:12404107 PMID:12668451 PMID:12707239 PMID:12818575 PMID:14594949 PMID:15483641 PMID:15706574 PMID:16837010 PMID:18506004 PMID:18533079 PMID:18929571 PMID:19150977 PMID:20173211 PMID:20855589 PMID:21310275 PMID:21415409 PMID:21723297 PMID:21835320 PMID:22091967 PMID:22260945 PMID:22797899 PMID:22958901 PMID:23197161 PMID:23283745 PMID:23299917 PMID:23343568 PMID:23396983 PMID:23727233 PMID:23785128 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24111713 PMID:24793961 PMID:24842367 PMID:25324513 PMID:25333069 PMID:25351510 PMID:25524337 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:26116789 PMID:26187847 PMID:26284228 PMID:26664906 PMID:26914223 PMID:27153395 PMID:27435932 PMID:27483260 PMID:27532257 PMID:27600940 PMID:28166811 PMID:28223422 PMID:28467684 PMID:28492532 PMID:28518168 PMID:28771489 PMID:29398688 PMID:29452157 PMID:29710196 PMID:30403391 PMID:30430732 PMID:31019283 PMID:9535554 PMID:11748309 More...
|
RGD:1580240, RGD:1580241 |
NCBI chr12:34,454,223...34,468,554
Ensembl chr12:34,454,218...34,468,983
|
|
G |
Myl3 |
myosin light chain 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:8673105 PMID:11174330 PMID:12021217 PMID:16754800 PMID:18409188 PMID:20641121 PMID:21239446 PMID:21823217 PMID:22131351 PMID:22957257 PMID:22958901 PMID:23283745 PMID:23396983 PMID:23426552 PMID:23549607 PMID:23594557 PMID:23748425 PMID:24033266 PMID:24111713 PMID:25132132 PMID:25342278 PMID:25351510 PMID:25611685 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:25910212 PMID:26443374 PMID:26633542 PMID:27483260 PMID:27532257 PMID:27574918 PMID:28166811 PMID:28301460 PMID:28356264 PMID:28371863 PMID:28492532 PMID:28518168 PMID:28658286 PMID:28771489 PMID:28971120 PMID:29669825 PMID:29710196 PMID:29914921 PMID:30165862 PMID:30297972 PMID:30706179 PMID:31110529 PMID:31199839 PMID:31737537 PMID:32906206 More...
|
|
NCBI chr 8:110,738,669...110,744,814
Ensembl chr 8:110,738,661...110,744,816
|
|
G |
Myl9 |
myosin light chain 9 |
|
ISO |
|
RGD |
PMID:16076902 |
RGD:1582589 |
NCBI chr 3:145,281,943...145,288,333
Ensembl chr 3:145,281,937...145,288,333
|
|
G |
Mylk2 |
myosin light chain kinase 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
|
|
NCBI chr 3:141,376,450...141,388,357
Ensembl chr 3:141,376,691...141,387,728
|
|
G |
Myom1 |
myomesin 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:24033266 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 9:110,916,156...111,039,344
Ensembl chr 9:110,915,943...111,039,344
|
|
G |
Myoz2 |
myozenin 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:31333075 PMID:31568572 |
|
NCBI chr 2:211,141,463...211,168,202
Ensembl chr 2:211,141,463...211,168,221
|
|
G |
Mypn |
myopalladin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:18006477 PMID:25741868 PMID:26084686 PMID:28492532 PMID:28798025 PMID:30847666 PMID:31333075 PMID:31568572 PMID:32880476 More...
|
|
NCBI chr20:25,429,898...25,522,443
Ensembl chr20:25,436,843...25,522,443
|
|
G |
Nebl |
nebulette |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr17:80,113,891...80,466,331
Ensembl chr17:80,118,543...80,466,210
|
|
G |
Nexn |
nexilin (F actin binding protein) |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:16199547 PMID:20970104 PMID:24033266 PMID:24503780 PMID:25741868 PMID:27532257 PMID:28492532 PMID:28798025 PMID:31514951 More...
|
|
NCBI chr 2:241,186,783...241,218,315
Ensembl chr 2:241,186,790...241,218,342
|
|
G |
Oxtr |
oxytocin receptor |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:14672715 PMID:15580566 |
|
NCBI chr 4:145,598,549...145,614,674
Ensembl chr 4:145,599,561...145,614,674
|
|
G |
Pdlim3 |
PDZ and LIM domain 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
|
|
NCBI chr16:46,352,460...46,383,680
Ensembl chr16:46,352,467...46,383,657
|
|
G |
Pkp2 |
plakophilin 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:19955750 PMID:20031616 PMID:20031617 PMID:20152563 PMID:20857253 PMID:21062920 PMID:21606390 PMID:22170284 PMID:23299917 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24352520 PMID:25395996 PMID:25741868 PMID:26676851 PMID:28166811 PMID:28341588 PMID:28492532 PMID:31539150 More...
|
|
NCBI chr11:84,661,783...84,727,730
Ensembl chr11:84,661,783...84,727,730
|
|
G |
Prdm16 |
PR/SET domain 16 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:31333075 PMID:31568572 |
|
NCBI chr 5:164,879,864...165,203,986
Ensembl chr 5:164,880,587...165,203,601
|
|
G |
Prkag2 |
protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:10355918 PMID:10820940 PMID:11407343 PMID:11407351 PMID:11827995 PMID:12015471 PMID:12397075 PMID:12546691 PMID:12716108 PMID:14519435 PMID:14691231 PMID:14722619 PMID:15611370 PMID:15673802 PMID:15766830 PMID:15877279 PMID:16051890 PMID:16275868 PMID:16686673 PMID:16836667 PMID:17483151 PMID:17667862 PMID:17711718 PMID:17878938 PMID:19808419 PMID:20031621 PMID:20381067 PMID:20888928 PMID:23778007 PMID:23829931 PMID:23992123 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:25997934 PMID:27532257 PMID:28341588 PMID:28431061 PMID:28492532 PMID:28917552 PMID:29298659 More...
|
|
NCBI chr 4:10,010,574...10,252,152
Ensembl chr 4:10,010,890...10,252,142
|
|
G |
Raf1 |
Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:12077328 PMID:17603482 PMID:17603483 PMID:17603486 PMID:17603487 PMID:20052757 PMID:20679480 PMID:20683980 PMID:21784453 PMID:22465605 PMID:22781091 PMID:23737487 PMID:23885229 PMID:24033266 PMID:24803665 PMID:25741868 PMID:26266034 PMID:26580448 PMID:28492532 PMID:29493581 More...
|
|
NCBI chr 4:148,679,534...148,740,265
Ensembl chr 4:148,679,530...148,740,317
|
|
G |
Rbm20 |
RNA binding motif protein 20 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:24033266 PMID:25163546 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:252,683,760...252,907,465
Ensembl chr 1:252,683,771...252,886,060
|
|
G |
RGD1310553 |
similar to expressed sequence AI597479 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
|
|
NCBI chr 9:45,371,396...45,382,123
Ensembl chr 9:45,371,430...45,382,120
|
|
G |
Ryr2 |
ryanodine receptor 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:19216760 PMID:19926015 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25163546 PMID:25650408 PMID:25741868 PMID:25925909 PMID:26656175 PMID:27054166 PMID:27930701 PMID:28341588 PMID:28404607 PMID:28492532 PMID:30847666 PMID:32152366 More...
|
|
NCBI chr17:58,389,925...58,975,641
Ensembl chr17:58,389,925...58,975,142
|
|
G |
Scn5a |
sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:8661019 PMID:10690282 PMID:10727653 PMID:11823453 PMID:12639704 PMID:15121794 PMID:15689442 PMID:15851227 PMID:15851440 PMID:15992732 PMID:16155735 PMID:16568155 PMID:16707561 PMID:17210839 PMID:17605181 PMID:17905336 PMID:18245395 PMID:18378609 PMID:18976777 PMID:19251209 PMID:19412328 PMID:19841300 PMID:20110800 PMID:20129283 PMID:20486126 PMID:20981092 PMID:22378279 PMID:22519808 PMID:22581653 PMID:22682427 PMID:22840528 PMID:23174487 PMID:23321620 PMID:23414114 PMID:23465283 PMID:23631430 PMID:23853484 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24227891 PMID:24529773 PMID:24573164 PMID:24784157 PMID:24795344 PMID:25051102 PMID:25172307 PMID:25650408 PMID:25741868 PMID:25748040 PMID:26111534 PMID:26131924 PMID:26159999 PMID:26467025 PMID:27153395 PMID:27281089 PMID:27554632 PMID:28166811 PMID:28472724 PMID:28491758 PMID:28492532 PMID:28493952 PMID:28498465 PMID:28638671 PMID:28798025 PMID:29672598 PMID:29997009 PMID:30079003 PMID:30146492 PMID:30193851 PMID:30419068 PMID:31333075 PMID:31568572 PMID:32048431 More...
|
|
NCBI chr 8:119,220,905...119,318,816
Ensembl chr 8:119,220,905...119,318,769
|
|
G |
Shoc2 |
SHOC2 leucine-rich repeat scaffold protein |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:252,958,939...253,048,820
Ensembl chr 1:252,959,723...253,047,337
|
|
G |
Sos1 |
SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:24033266 |
|
NCBI chr 6:14,533,870...14,613,348
Ensembl chr 6:14,533,360...14,611,107
|
|
G |
Taf10 |
TATA-box binding protein associated factor 10 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:9536098 PMID:17576681 PMID:24033266 PMID:25163546 PMID:25741868 PMID:26656175 PMID:28166811 PMID:28492532 PMID:29915097 More...
|
|
NCBI chr 1:160,095,108...160,096,401
Ensembl chr 1:160,095,108...160,096,376
|
|
G |
Tafazzin |
tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr X:152,065,539...152,076,178
Ensembl chr X:152,065,609...152,074,001
|
|
G |
Tcap |
titin-cap |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:10655062 PMID:16911908 PMID:18414213 PMID:18585512 PMID:19035361 PMID:19412328 PMID:20215591 PMID:20474083 PMID:21530252 PMID:22194935 PMID:23299917 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24037902 PMID:24503780 PMID:25055047 PMID:25741868 PMID:26084686 PMID:26332198 PMID:26350513 PMID:26467025 PMID:26636822 PMID:27532257 PMID:28492532 PMID:30871747 PMID:31303467 PMID:31983221 More...
|
|
NCBI chr10:83,381,719...83,382,887
Ensembl chr10:83,381,719...83,382,887
|
|
G |
Tmem43 |
transmembrane protein 43 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 4:123,977,680...123,992,823
Ensembl chr 4:123,977,625...123,992,825
|
|
G |
Tmpo |
thymopoietin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 7:25,642,752...25,667,756
Ensembl chr 7:25,586,725...25,667,727
|
|
G |
Tnni3 |
troponin I3, cardiac type |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
CTD ClinVar |
PMID:3144325 PMID:9241277 PMID:10098965 PMID:10806205 PMID:11735257 PMID:11801593 PMID:11815426 PMID:12531876 PMID:12707239 PMID:12860912 PMID:15070570 PMID:15201162 PMID:15524171 PMID:15607392 PMID:15631686 PMID:15698845 PMID:15961398 PMID:15992656 PMID:16020591 PMID:16199542 PMID:16335287 PMID:16352453 PMID:16531415 PMID:17027633 PMID:17463320 PMID:18408133 PMID:18423659 PMID:19033660 PMID:19289050 PMID:19449150 PMID:19645627 PMID:19754353 PMID:19914256 PMID:20161772 PMID:20350521 PMID:20624503 PMID:20641121 PMID:20800588 PMID:21239446 PMID:21310275 PMID:21511876 PMID:21533915 PMID:21799269 PMID:21839045 PMID:21896538 PMID:21967901 PMID:22112859 PMID:22301726 PMID:22429680 PMID:22675533 PMID:22876777 PMID:23270746 PMID:23283745 PMID:23396983 PMID:23540544 PMID:23610579 PMID:23906401 PMID:23967088 PMID:24033266 PMID:24111713 PMID:24113344 PMID:24474965 PMID:24510615 PMID:24704860 PMID:25132132 PMID:25228707 PMID:25239116 PMID:25342278 PMID:25351510 PMID:25440410 PMID:25524337 PMID:25558701 PMID:25611685 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:25940119 PMID:26169204 PMID:26506446 PMID:26741492 PMID:26914223 PMID:27532257 PMID:27600940 PMID:28138913 PMID:28166811 PMID:28193612 PMID:28356264 PMID:28492532 PMID:28771489 PMID:28790153 PMID:28798025 PMID:29176140 PMID:29907873 PMID:30279906 PMID:31006259 PMID:31333075 PMID:31513939 PMID:31534214 PMID:31568572 PMID:31737537 PMID:31877599 PMID:31912959 PMID:32686758 PMID:33407484 PMID:33673806 More...
|
|
NCBI chr 1:69,299,900...69,303,582
Ensembl chr 1:69,299,900...69,303,580
|
|
G |
Tnnt1 |
troponin T1, slow skeletal type |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:69,306,362...69,316,721
Ensembl chr 1:69,306,362...69,316,721
|
|
G |
Tnnt2 |
troponin T2, cardiac type |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
ClinVar CTD RGD |
PMID:2946667 PMID:7898523 PMID:8205619 PMID:8951566 PMID:9060892 PMID:9140840 PMID:9201030 PMID:9241277 PMID:10085122 PMID:10405326 PMID:10467159 PMID:10497196 PMID:10521296 PMID:10525521 PMID:10610467 PMID:10617660 PMID:10978365 PMID:11346248 PMID:11432788 PMID:11560853 PMID:11606294 PMID:11968089 PMID:12084606 PMID:12409295 PMID:12600890 PMID:12707239 PMID:12818575 PMID:12860912 PMID:12881443 PMID:12974739 PMID:14563299 PMID:14636924 PMID:14640471 PMID:14654368 PMID:14722098 PMID:15246915 PMID:15519027 PMID:15542288 PMID:15631686 PMID:15958377 PMID:16115294 PMID:16115869 PMID:16199542 PMID:16326803 PMID:16715312 PMID:16754800 PMID:16777946 PMID:16858239 PMID:17101185 PMID:17612745 PMID:18029407 PMID:18403758 PMID:18533079 PMID:19033660 PMID:19035361 PMID:19150014 PMID:19275886 PMID:19412328 PMID:19645627 PMID:19880069 PMID:19914256 PMID:20031601 PMID:20031602 PMID:20031618 PMID:20038417 PMID:20057144 PMID:20215591 PMID:20414521 PMID:20439259 PMID:20530761 PMID:20624503 PMID:20800588 PMID:21310275 PMID:21483645 PMID:21511876 PMID:21683708 PMID:21846512 PMID:22017532 PMID:22112859 PMID:22144547 PMID:22321274 PMID:22334656 PMID:22455086 PMID:22500102 PMID:22579624 PMID:22857948 PMID:22958901 PMID:23074333 PMID:23233322 PMID:23283745 PMID:23299917 PMID:23396983 PMID:23494605 PMID:23674365 PMID:23711808 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24111713 PMID:24418317 PMID:24503780 PMID:24721642 PMID:24793961 PMID:25086479 PMID:25351510 PMID:25524337 PMID:25611685 PMID:25637381 PMID:25668678 PMID:25741868 PMID:26183555 PMID:26468400 PMID:26507537 PMID:26633542 PMID:26656175 PMID:26681313 PMID:26688388 PMID:26743238 PMID:26914223 PMID:27022107 PMID:27074551 PMID:27082122 PMID:27483260 PMID:27493864 PMID:27532257 PMID:27600940 PMID:27930701 PMID:28193612 PMID:28356264 PMID:28492532 PMID:28771489 PMID:28790153 PMID:28973083 PMID:29121657 PMID:29661763 PMID:29907873 PMID:30165862 PMID:30297972 PMID:30565988 PMID:30762279 PMID:30972196 PMID:31006259 PMID:31019283 PMID:31323898 PMID:31737537 PMID:32815737 PMID:33025817 PMID:33148509 PMID:33297573 PMID:34008892 PMID:7898523 More...
|
RGD:1559062 |
NCBI chr13:47,267,325...47,285,390
Ensembl chr13:47,267,204...47,285,388
|
|
G |
Tpm1 |
tropomyosin 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
ClinVar CTD RGD |
PMID:07729014 PMID:07898523 PMID:08205619 PMID:08523464 PMID:08774330 PMID:09060904 PMID:9241277 PMID:09440709 PMID:09822100 PMID:10400910 PMID:11606294 PMID:11968089 PMID:12473556 PMID:12858563 PMID:12860912 PMID:14734051 PMID:15000344 PMID:15519027 PMID:16014439 PMID:16365313 PMID:16504640 PMID:18403758 PMID:18409188 PMID:18414213 PMID:18533079 PMID:19035361 PMID:20031602 PMID:20965760 PMID:21295541 PMID:21310275 PMID:21320446 PMID:21376702 PMID:21551322 PMID:21835320 PMID:22112859 PMID:22155441 PMID:22187526 PMID:22462493 PMID:22789852 PMID:22794249 PMID:23204897 PMID:23396983 PMID:23508784 PMID:23700264 PMID:23771913 PMID:24033266 PMID:24510615 PMID:25241052 PMID:25524337 PMID:25548289 PMID:25607779 PMID:25611685 PMID:25741868 PMID:26936621 PMID:26960954 PMID:27376658 PMID:27532257 PMID:27600940 PMID:27639548 PMID:28138913 PMID:28492532 PMID:29121657 PMID:29760186 PMID:30165862 PMID:30240712 PMID:31006259 PMID:31308319 PMID:15000344 More...
|
RGD:1580447 |
NCBI chr 8:67,635,479...67,662,330
Ensembl chr 8:67,635,479...67,662,802
|
|
G |
Trim63 |
tripartite motif containing 63 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:22821932 PMID:24436435 PMID:25741868 PMID:25801283 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 5:146,533,492...146,547,332
Ensembl chr 5:146,533,507...146,547,322
|
|
G |
Ttn |
titin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:11846417 PMID:18414213 PMID:23396983 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25589632 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:26498160 PMID:26516846 PMID:27662471 PMID:28492532 PMID:28606400 PMID:28750076 PMID:30724488 PMID:32039858 More...
|
|
NCBI chr 3:61,652,432...61,924,912
Ensembl chr 3:61,652,439...61,924,741
|
|
G |
Ttr |
transthyretin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:26537620 PMID:28492532 PMID:31554435 |
|
NCBI chr18:11,941,791...11,951,008
Ensembl chr18:11,943,789...11,951,008
|
|
G |
Txnrd2 |
thioredoxin reductase 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr11:82,519,996...82,568,156
Ensembl chr11:82,519,999...82,568,156
|
|
G |
Vcl |
vinculin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:20474083 PMID:23396983 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24503780 PMID:25351510 PMID:25741868 PMID:26656175 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr15:3,265,776...3,355,586
Ensembl chr15:3,265,815...3,355,606
|
|
|
G |
Calr3 |
calreticulin 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 19 |
ClinVar |
PMID:23861362 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr16:17,396,064...17,423,166
Ensembl chr16:17,396,247...17,423,015
|
|
|
G |
Ncaph2 |
non-SMC condensin II complex, subunit H2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency |
ClinVar |
PMID:10545952 PMID:11673586 PMID:12020273 PMID:14970747 PMID:14994243 PMID:15210538 PMID:16326995 PMID:16765077 PMID:18924171 PMID:19879173 PMID:23407777 PMID:23643385 PMID:23719228 PMID:25058219 PMID:25741868 PMID:27290639 PMID:28492532 PMID:28798025 PMID:29193756 PMID:29351582 PMID:31589614 PMID:31623504 PMID:32668698 PMID:33098801 PMID:34426522 PMID:34691145 More...
|
|
NCBI chr 7:120,422,926...120,439,942
Ensembl chr 7:120,422,956...120,439,938
|
|
G |
Tymp |
thymidine phosphorylase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency |
ClinVar |
PMID:10545952 PMID:11673586 PMID:12020273 PMID:12529715 PMID:14970747 PMID:14994243 PMID:15210538 PMID:16326995 PMID:16765077 PMID:18924171 PMID:19879173 PMID:23407777 PMID:23643385 PMID:23719228 PMID:25058219 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:27290639 PMID:28492532 PMID:28798025 PMID:29193756 PMID:29351582 PMID:31589614 PMID:31623504 PMID:32668698 PMID:33098801 PMID:34426522 PMID:34691145 More...
|
|
NCBI chr 7:120,438,768...120,444,088
Ensembl chr 7:120,438,770...120,443,874 Ensembl chr 7:120,438,770...120,443,874
|
|
|
G |
Coa5 |
cytochrome C oxidase assembly factor 5 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
|
|
NCBI chr 9:39,651,459...39,664,870
|
|
G |
Coa6 |
cytochrome c oxidase assembly factor 6 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
|
|
NCBI chr19:54,395,682...54,398,918
Ensembl chr19:54,395,742...54,399,407
|
|
G |
Cox15 |
cytochrome c oxidase assembly homolog COX15 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
|
|
NCBI chr 1:242,605,588...242,622,279
Ensembl chr 1:242,605,588...242,622,261
|
|
G |
Ncaph2 |
non-SMC condensin II complex, subunit H2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 1 | ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 2 |
ClinVar |
PMID:10545952 PMID:10749987 PMID:11673586 PMID:12020273 PMID:14970747 PMID:14994243 PMID:15210538 PMID:16326995 PMID:16765077 PMID:18804471 PMID:18924171 PMID:19879173 PMID:23345593 PMID:23407777 PMID:23643385 PMID:23719228 PMID:25058219 PMID:25741868 PMID:25959673 PMID:27290639 PMID:28492532 PMID:28798025 PMID:29193756 PMID:29351582 PMID:30593977 PMID:31589614 PMID:31623504 PMID:32668698 PMID:33098801 PMID:34426522 PMID:34691145 More...
|
|
NCBI chr 7:120,422,926...120,439,942
Ensembl chr 7:120,422,956...120,439,938
|
|
G |
Tymp |
thymidine phosphorylase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 1 | ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 2 |
ClinVar |
PMID:10545952 PMID:10749987 PMID:11673586 PMID:12020273 PMID:12529715 PMID:14970747 PMID:14994243 PMID:15210538 PMID:16326995 PMID:16765077 PMID:18804471 PMID:18924171 PMID:19879173 PMID:23345593 PMID:23407777 PMID:23643385 PMID:23719228 PMID:25058219 PMID:25741868 PMID:25959673 PMID:26467025 PMID:27290639 PMID:28492532 PMID:28798025 PMID:29193756 PMID:29351582 PMID:30593977 PMID:31589614 PMID:31623504 PMID:32668698 PMID:33098801 PMID:34426522 PMID:34691145 More...
|
|
NCBI chr 7:120,438,768...120,444,088
Ensembl chr 7:120,438,770...120,443,874 Ensembl chr 7:120,438,770...120,443,874
|
|
|
G |
Cox15 |
cytochrome c oxidase assembly homolog COX15 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 2 |
OMIM ClinVar |
PMID:2175025 PMID:9536098 PMID:12474143 PMID:15235026 PMID:15863660 PMID:17576681 PMID:21412973 PMID:22310368 PMID:25741868 PMID:26959537 PMID:28492532 PMID:32232962 PMID:33746038 More...
|
|
NCBI chr 1:242,605,588...242,622,279
Ensembl chr 1:242,605,588...242,622,261
|
|
|
G |
Coa5 |
cytochrome C oxidase assembly factor 5 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 3 |
ClinVar OMIM |
PMID:21457908 |
|
NCBI chr 9:39,651,459...39,664,870
|
|
|
G |
Coa6 |
cytochrome c oxidase assembly factor 6 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 4 |
OMIM ClinVar |
PMID:22277967 PMID:24549041 PMID:25339201 PMID:25741868 PMID:25959673 PMID:26160915 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr19:54,395,682...54,398,918
Ensembl chr19:54,395,742...54,399,407
|
|
|
G |
Abcc9 |
ATP binding cassette subfamily C member 9 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:17245405 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 4:175,531,854...175,655,849
Ensembl chr 4:175,532,547...175,655,356
|
|
G |
Ace |
angiotensin I converting enzyme |
no_association |
ISO |
DNA:insertion/deletion:intron |
RGD |
PMID:9270088 |
RGD:1566491 |
NCBI chr10:90,910,316...90,930,437
Ensembl chr10:90,910,316...90,931,131
|
|
G |
Ace2 |
angiotensin I converting enzyme 2 |
|
ISO |
mRNA, protein:increased expression:myocardium (human) |
RGD |
PMID:32448590 |
RGD:40818260 |
NCBI chr X:30,293,597...30,340,961
Ensembl chr X:30,293,589...30,340,977
|
|
G |
Acp2 |
acid phosphatase 2, lysosomal |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:19574547 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:77,175,022...77,185,180
Ensembl chr 3:77,175,895...77,185,680
|
|
G |
Actc1 |
actin, alpha, cardiac muscle 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:10966831 PMID:12860912 PMID:14729850 PMID:15058760 PMID:16267253 PMID:16611632 PMID:17611253 PMID:17623677 PMID:17916152 PMID:17947298 PMID:18379140 PMID:18400036 PMID:18506004 PMID:18519860 PMID:18801786 PMID:19184181 PMID:19467449 PMID:19799913 PMID:20497191 PMID:20965760 PMID:21297463 PMID:21524215 PMID:21551322 PMID:21622575 PMID:21839045 PMID:22563033 PMID:24033266 PMID:24736382 PMID:25239116 PMID:25741868 PMID:27532257 PMID:28408708 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr 3:100,811,987...100,817,523
Ensembl chr 3:100,811,987...100,817,523
|
|
G |
Actn2 |
actinin alpha 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:17097056 PMID:20022194 PMID:23299917 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24082139 PMID:25224718 PMID:25741868 PMID:26084686 PMID:28492532 PMID:32880476 More...
|
|
NCBI chr17:58,143,334...58,210,622
Ensembl chr17:58,142,625...58,210,622
|
|
G |
Adgrl4 |
adhesion G protein-coupled receptor L4 |
|
ISO |
protein:decreased expression:heart: |
RGD |
PMID:22606234 |
RGD:13838662 |
NCBI chr 2:240,354,909...240,457,231
Ensembl chr 2:240,354,941...240,457,225
|
|
G |
Adm |
adrenomedullin |
|
IEP |
associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:decreased expression:cardiomyocyte |
RGD |
PMID:17355819 |
RGD:1625294 |
NCBI chr 1:164,745,484...164,747,655
Ensembl chr 1:164,745,466...164,747,654
|
|
G |
Agt |
angiotensinogen |
no_association susceptibility |
ISO |
DNA:polymorphisms: :p.T174M, p.M235T (human) DNA:polymorphism:cds:p.M235T(human) |
RGD |
PMID:9270088 PMID:9023164 |
RGD:1566491, RGD:13432163 |
NCBI chr19:52,529,139...52,549,618
Ensembl chr19:52,529,185...52,540,977
|
|
G |
Akap6 |
A-kinase anchoring protein 6 |
|
ISO |
|
RGD |
PMID:24812305 |
RGD:11251930 |
NCBI chr 6:70,184,101...70,624,369
Ensembl chr 6:70,184,175...70,619,738
|
|
G |
Akap9 |
A-kinase anchoring protein 9 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:23861362 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 4:30,056,738...30,192,716
Ensembl chr 4:30,056,738...30,192,606
|
|
G |
Alpk3 |
alpha-kinase 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:21441111 PMID:24033266 PMID:26846950 PMID:27106955 PMID:28492532 PMID:32480058 PMID:34263907 More...
|
|
NCBI chr 1:135,014,455...135,062,294
Ensembl chr 1:135,014,499...135,062,302
|
|
G |
Ank2 |
ankyrin 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:17242276 PMID:22581653 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 2:215,378,028...215,954,015
Ensembl chr 2:215,379,680...215,862,923
|
|
G |
Ankrd1 |
ankyrin repeat domain 1 |
|
ISO |
DNA:missense mutations:exon:p.P52A, p.T123M, p.I280V (human) ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar RGD |
PMID:19608031 PMID:23299917 PMID:23572067 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25089522 PMID:25741868 PMID:27143260 PMID:28166811 PMID:28492532 PMID:28672880 PMID:31737537 PMID:19608031 More...
|
RGD:5133276 |
NCBI chr 1:233,815,851...233,834,891
Ensembl chr 1:233,815,851...233,834,919
|
|
G |
Aph1b |
aph-1 homolog B, gamma secretase subunit |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:67,429,198...67,454,735
Ensembl chr 8:67,429,198...67,450,243
|
|
G |
Arfgap2 |
ADP-ribosylation factor GTPase activating protein 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:19574547 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:77,236,305...77,248,445
Ensembl chr 3:77,236,322...77,248,455
|
|
G |
Bag3 |
BAG cochaperone 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:183,103,038...183,126,862
Ensembl chr 1:183,102,871...183,126,858
|
|
G |
Bcl2 |
BCL2, apoptosis regulator |
|
ISO IEP |
protein:decreased expression:heart protein:decreased expression:cardiomyocyte |
RGD |
PMID:25209900 PMID:25820375 |
RGD:11558015, RGD:13792650 |
NCBI chr13:22,689,783...22,853,920
Ensembl chr13:22,684,989...22,853,743 Ensembl chr13:22,684,989...22,853,743
|
|
G |
Becn1 |
beclin 1 |
|
ISO |
protein:increased expression:heart |
RGD |
PMID:25209900 |
RGD:11558015 |
NCBI chr10:86,231,387...86,246,742
Ensembl chr10:86,231,388...86,246,742
|
|
G |
Braf |
B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 4:68,375,484...68,510,652
Ensembl chr 4:68,384,649...68,510,463
|
|
G |
Cacna1c |
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Concentric hypertrophic cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:20817017 PMID:22840528 PMID:23861362 PMID:24439875 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:26230511 PMID:26498160 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr 4:151,764,138...152,379,454
Ensembl chr 4:151,764,138...152,379,648
|
|
G |
Cacnb2 |
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 |
severity |
ISO |
DNA:missense mutation:cds:c.1598C>T (p.S533L)(human) ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar RGD |
PMID:23861362 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:28614222 |
RGD:13513985 |
NCBI chr17:77,564,630...77,910,000
Ensembl chr17:77,564,460...77,909,106
|
|
G |
Calr3 |
calreticulin 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:17655857 PMID:23861362 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:31513939 |
|
NCBI chr16:17,396,064...17,423,166
Ensembl chr16:17,396,247...17,423,015
|
|
G |
Capn2 |
calpain 2 |
|
IEP |
protein:increased expression, activity:nucleus |
RGD |
PMID:25820375 |
RGD:13792650 |
NCBI chr13:94,150,244...94,200,969
Ensembl chr13:94,150,240...94,200,969
|
|
G |
Car12 |
carbonic anhydrase 12 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:67,274,739...67,330,428
Ensembl chr 8:67,274,359...67,330,440
|
|
G |
Casp3 |
caspase 3 |
|
IEP |
associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent |
RGD |
PMID:18192848 |
RGD:2293330 |
NCBI chr16:45,662,910...45,681,171
Ensembl chr16:45,662,910...45,684,648
|
|
G |
Casr |
calcium-sensing receptor |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:8675635 PMID:8878438 PMID:17284438 PMID:19389809 PMID:19779033 PMID:22798347 PMID:23372019 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr11:64,235,251...64,304,811
Ensembl chr11:64,235,251...64,304,811
|
|
G |
Cav1 |
caveolin 1 |
|
ISS |
|
MouseDO |
|
|
NCBI chr 4:45,640,624...45,673,708
Ensembl chr 4:45,634,918...45,673,705
|
|
G |
Cav3 |
caveolin 3 |
|
ISO ISS |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar MouseDO |
|
|
NCBI chr 4:145,582,168...145,598,142
Ensembl chr 4:145,582,060...145,598,137
|
|
G |
Cd36 |
CD36 molecule |
|
IEP |
mRNA:increased expression:heart |
RGD |
PMID:19189074 |
RGD:2307222 |
NCBI chr 4:17,317,343...17,410,084
Ensembl chr 4:17,354,466...17,513,903
|
|
G |
Celsr3 |
cadherin, EGF LAG seven-pass G-type receptor 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
|
|
NCBI chr 8:109,530,597...109,558,360
Ensembl chr 8:109,530,641...109,558,354
|
|
G |
Cep85l |
centrosomal protein 85-like |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:12639993 PMID:16235537 PMID:17655857 PMID:21167350 PMID:21332051 PMID:22137083 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25611685 PMID:25741868 PMID:26535225 PMID:27532257 PMID:28492532 PMID:28600387 PMID:28790153 PMID:31705731 More...
|
|
NCBI chr20:32,568,417...32,739,449
Ensembl chr20:32,572,741...32,739,516
|
|
G |
Cma1 |
chymase 1 |
susceptibility |
ISO |
DNA:snp:5' utr:g.-1903G>A rs1800875 (human) |
RGD |
PMID:8759823 |
RGD:5128572 |
NCBI chr15:29,417,451...29,420,233
Ensembl chr15:29,417,451...29,420,233
|
|
G |
Cox15 |
cytochrome c oxidase assembly homolog COX15 |
|
ISO |
|
RGD |
PMID:12474143 |
RGD:1598468 |
NCBI chr 1:242,605,588...242,622,279
Ensembl chr 1:242,605,588...242,622,261
|
|
G |
Cryab |
crystallin, alpha B |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:1560021 PMID:16483541 PMID:16793013 PMID:17116488 PMID:20171888 PMID:21920752 PMID:22106715 PMID:22995991 PMID:23194663 PMID:23299917 PMID:24033266 PMID:25208129 PMID:25741868 PMID:26694549 PMID:26961874 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr 8:51,093,441...51,099,161
Ensembl chr 8:51,093,441...51,099,157
|
|
G |
Csrp3 |
cysteine and glycine rich protein 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar RGD |
PMID:9039266 PMID:12507422 PMID:12642359 PMID:14567970 PMID:15781201 PMID:16352453 PMID:17084280 PMID:18505755 PMID:19035361 PMID:20044516 PMID:20474083 PMID:21425739 PMID:22337857 PMID:22429680 PMID:23299917 PMID:23396983 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24082139 PMID:25351510 PMID:25741868 PMID:26656175 PMID:27353086 PMID:27532257 PMID:28492532 PMID:28790153 PMID:30012424 PMID:30048712 PMID:31513939 PMID:12642359 More...
|
RGD:1598499 |
NCBI chr 1:98,528,067...98,546,647
Ensembl chr 1:98,528,068...98,546,653
|
|
G |
Cstpp1 |
centriolar satellite-associated tubulin polyglutamylase complex regulator 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:19574547 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:77,247,393...77,416,307
Ensembl chr 3:77,248,375...77,416,274
|
|
G |
Ctf1 |
cardiotrophin 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:182,328,035...182,336,346
Ensembl chr 1:182,328,090...182,333,335
|
|
G |
Ctnnb1 |
catenin beta 1 |
treatment |
ISO |
protein:increased phosphorylation:myocyte: |
RGD |
PMID:14993121 |
RGD:1598718 |
NCBI chr 8:120,640,008...120,667,110
Ensembl chr 8:120,639,995...120,667,111
|
|
G |
Ctsl |
cathepsin L |
|
ISO |
|
RGD |
PMID:19096818 |
RGD:2315555 |
NCBI chr17:764,370...770,533
Ensembl chr17:764,309...770,548
|
|
G |
Ddb2 |
damage specific DNA binding protein 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:19574547 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:77,185,114...77,207,650
Ensembl chr 3:77,185,109...77,207,631
|
|
G |
Des |
desmin |
|
ISO |
|
RGD |
PMID:10591032 |
RGD:13525010 |
NCBI chr 9:76,850,979...76,858,695
Ensembl chr 9:76,850,982...76,858,699
|
|
G |
Dmd |
dystrophin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:19937601 PMID:19959795 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr X:47,272,324...49,504,219
Ensembl chr X:47,272,331...49,504,207
|
|
G |
Dnaaf3 |
dynein, axonemal, assembly factor 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:22876777 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:69,291,300...69,299,365
Ensembl chr 1:69,291,454...69,299,344
|
|
G |
Dnmt1 |
DNA methyltransferase 1 |
|
ISO |
protein:increased expression:cardiac muscle tissue of interventricular septum (human) |
RGD |
PMID:32051532 |
RGD:126925233 |
NCBI chr 8:19,440,611...19,486,659
Ensembl chr 8:19,440,611...19,486,659
|
|
G |
Dsc2 |
desmocollin 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:20031617 PMID:20152563 PMID:20400443 PMID:20716751 PMID:20857253 PMID:21606396 PMID:21636032 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:26498160 PMID:27930701 PMID:28492532 PMID:30790397 PMID:31970460 More...
|
|
NCBI chr18:11,450,392...11,482,476
Ensembl chr18:11,450,390...11,482,392
|
|
G |
Dsg2 |
desmoglein 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:20400443 PMID:21220045 PMID:23299917 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24070718 PMID:24125834 PMID:25213555 PMID:25741868 PMID:27055156 PMID:28492532 PMID:28600387 PMID:29456632 PMID:32659924 More...
|
|
NCBI chr18:11,846,207...11,904,630
Ensembl chr18:11,846,183...11,904,156
|
|
G |
Dsp |
desmoplakin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar RGD |
PMID:18632414 PMID:19863551 PMID:21062920 PMID:21397041 PMID:21606390 PMID:21606396 PMID:21859740 PMID:23299917 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24125834 PMID:24503780 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:8944586 More...
|
RGD:1580892 |
NCBI chr17:26,623,602...26,671,692
Ensembl chr17:26,623,588...26,671,800
|
|
G |
Dtna |
dystrobrevin, alpha |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:23861362 PMID:25741868 PMID:30086531 PMID:31568572 |
|
NCBI chr18:14,687,193...14,944,232
Ensembl chr18:14,587,852...14,944,261
|
|
G |
Edn1 |
endothelin 1 |
|
IEP |
associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein:increased secretion:serum (rat) |
RGD |
PMID:19000375 |
RGD:2302065 |
NCBI chr17:22,454,924...22,460,812
Ensembl chr17:22,454,420...22,460,885
|
|
G |
Emilin2 |
elastin microfibril interfacer 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 9:111,160,708...111,220,463
Ensembl chr 9:111,160,712...111,220,352
|
|
G |
Etfdh |
electron transfer flavoprotein dehydrogenase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 2:164,740,547...164,762,754
Ensembl chr 2:164,729,749...164,762,745
|
|
G |
Eya4 |
EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:22,172,275...22,415,978
Ensembl chr 1:22,172,275...22,415,976
|
|
G |
Fasn |
fatty acid synthase |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
PMID:26670611 |
|
NCBI chr10:106,072,093...106,090,259
Ensembl chr10:106,072,091...106,090,261
|
|
G |
Fbxl22 |
F-box and leucine-rich repeat protein 22 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:67,069,998...67,076,685
Ensembl chr 8:67,069,998...67,076,685
|
|
G |
Fhl1 |
four and a half LIM domains 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar RGD |
PMID:11583900 |
RGD:1580798 |
NCBI chr X:134,555,399...134,614,930
Ensembl chr X:134,555,479...134,614,928
|
|
G |
Fhod3 |
formin homology 2 domain containing 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
|
|
NCBI chr18:15,993,079...16,425,796
Ensembl chr18:15,993,324...16,425,796
|
|
G |
Fktn |
fukutin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:18414213 PMID:22037554 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 5:68,339,803...68,396,412
Ensembl chr 5:68,340,028...68,396,409
|
|
G |
Flnc |
filamin C |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28166811 PMID:28492532 PMID:31513939 |
|
NCBI chr 4:58,034,088...58,061,882
Ensembl chr 4:58,034,189...58,061,844
|
|
G |
Fxn |
frataxin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:15936968 PMID:25741868 |
|
NCBI chr 1:221,874,007...221,897,841
Ensembl chr 1:221,872,420...221,897,540
|
|
G |
Gaa |
alpha glucosidase |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
CTD ClinVar |
PMID:11328962 PMID:22644586 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr10:104,529,673...104,546,836
Ensembl chr10:104,529,747...104,546,836
|
|
G |
Gja5 |
gap junction protein, alpha 5 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
|
|
NCBI chr 2:184,602,407...184,621,952
Ensembl chr 2:184,564,475...184,621,952
|
|
G |
Gla |
galactosidase, alpha |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:7504405 PMID:7911050 PMID:8395937 PMID:8411052 PMID:9452111 PMID:10208848 PMID:10666480 PMID:11531969 PMID:11668641 PMID:11914245 PMID:12175777 PMID:14635108 PMID:14680977 PMID:15003450 PMID:15091117 PMID:15702404 PMID:15712228 PMID:15806320 PMID:16232095 PMID:16754800 PMID:16773563 PMID:17555407 PMID:18057066 PMID:18154965 PMID:18297328 PMID:18849176 PMID:19373884 PMID:20110537 PMID:20122163 PMID:20360539 PMID:20464614 PMID:21062768 PMID:21092187 PMID:21229318 PMID:21517827 PMID:21598360 PMID:21683120 PMID:21972175 PMID:22226368 PMID:22682330 PMID:23219219 PMID:23332617 PMID:23393592 PMID:23430502 PMID:23568732 PMID:23677059 PMID:23818648 PMID:23935525 PMID:24033266 PMID:24386359 PMID:24582695 PMID:24829596 PMID:25078086 PMID:25611685 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:26047621 PMID:26384850 PMID:26415523 PMID:27532257 PMID:27832731 PMID:28276057 PMID:28492532 PMID:28943383 PMID:28988177 PMID:29018006 PMID:29037082 PMID:29044343 PMID:29530533 PMID:29621274 PMID:29631605 PMID:29649853 PMID:30023289 PMID:30386727 PMID:30477121 PMID:31020198 PMID:31996269 PMID:32042454 PMID:32109691 PMID:32246457 PMID:32435590 PMID:33543778 More...
|
|
NCBI chr X:97,769,227...97,780,646
Ensembl chr X:97,768,996...97,780,664
|
|
G |
Gpd1l |
glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1-like |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:15140536 PMID:17967976 PMID:19606473 PMID:19815826 PMID:22995991 PMID:23465283 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24715918 PMID:25741868 PMID:25998140 PMID:28492532 PMID:28837624 More...
|
|
NCBI chr 8:114,591,103...114,620,771
Ensembl chr 8:114,588,487...114,620,723
|
|
G |
Gpr149 |
G protein-coupled receptor 149 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
|
|
NCBI chr 2:146,909,710...146,981,924
Ensembl chr 2:146,909,713...146,981,167
|
|
G |
Hcn4 |
hyperpolarization activated cyclic nucleotide-gated potassium channel 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:23861362 PMID:25145518 PMID:25145519 PMID:25642760 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:27173043 PMID:27659478 PMID:28104484 PMID:28182231 PMID:28254189 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr 8:59,222,206...59,259,626
Ensembl chr 8:59,221,653...59,259,639
|
|
G |
Herc1 |
HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:66,857,169...67,070,318
Ensembl chr 8:66,856,935...67,070,312
|
|
G |
Hey2 |
hes-related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: therapeutic |
CTD |
PMID:20001863 |
|
NCBI chr 1:26,822,131...26,832,218
Ensembl chr 1:26,822,131...26,832,218
|
|
G |
Hspb1 |
heat shock protein family B (small) member 1 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
PMID:9527842 |
|
NCBI chr12:20,794,014...20,795,675
Ensembl chr12:20,794,028...20,795,743
|
|
G |
Hspd1 |
heat shock protein family D (Hsp60) member 1 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
PMID:9527842 |
|
NCBI chr 9:56,579,195...56,590,011
Ensembl chr 9:56,579,201...56,589,662
|
|
G |
Htr2b |
5-hydroxytryptamine receptor 2B |
|
ISS |
|
MouseDO |
|
|
NCBI chr 9:86,735,793...86,756,640
Ensembl chr 9:86,742,102...86,755,108
|
|
G |
Icam1 |
intercellular adhesion molecule 1 |
|
IEP |
associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expression:heart left ventricle (rat) |
RGD |
PMID:20601373 |
RGD:4145536 |
NCBI chr 8:19,553,063...19,565,438
Ensembl chr 8:19,553,645...19,565,438
|
|
G |
Idh2 |
isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
PMID:27469509 |
|
NCBI chr 1:134,038,644...134,057,969
Ensembl chr 1:134,029,772...134,058,025
|
|
G |
Igf1 |
insulin-like growth factor 1 |
severity |
ISO |
|
RGD |
PMID:12135130 |
RGD:1598422 |
NCBI chr 7:22,282,895...22,361,972
Ensembl chr 7:22,282,930...22,359,296
|
|
G |
Igf1r |
insulin-like growth factor 1 receptor |
|
ISO |
associated with Diabetes Mellitus;protein:decreased expression:placenta |
RGD |
PMID:16750336 |
RGD:2311505 |
NCBI chr 1:121,549,839...121,838,545
Ensembl chr 1:121,550,743...121,831,777
|
|
G |
Ins2 |
insulin 2 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
PMID:8660453 |
|
NCBI chr 1:197,843,277...197,992,522
Ensembl chr 1:197,843,281...197,864,775
|
|
G |
Irf9 |
interferon regulatory factor 9 |
exacerbates ameliorates |
ISO |
|
RGD |
PMID:24144649 PMID:24144649 |
RGD:125093743, RGD:125093743 |
NCBI chr15:29,095,474...29,101,924
Ensembl chr15:29,095,789...29,101,236
|
|
G |
Jph2 |
junctophilin 2 |
disease_progression |
ISO IEP |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy protein:decreased expression:heart |
ClinVar RGD |
PMID:9536098 PMID:17476457 PMID:17576681 PMID:22584458 PMID:23757202 PMID:23834499 PMID:23861362 PMID:23973696 PMID:24033266 PMID:25333069 PMID:25741868 PMID:27532831 PMID:28087566 PMID:28254189 PMID:28492532 PMID:28771489 PMID:15541368 PMID:20576937 More...
|
RGD:1580652, RGD:6480270 |
NCBI chr 3:151,994,768...152,058,941
Ensembl chr 3:151,994,778...152,058,904
|
|
G |
Jup |
junction plakoglobin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr10:85,300,438...85,327,378
Ensembl chr10:85,300,440...85,327,057
|
|
G |
Kat8 |
lysine acetyltransferase 8 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
PMID:27768893 |
|
NCBI chr 1:182,524,355...182,536,638
Ensembl chr 1:182,515,327...182,536,633
|
|
G |
Kcne1 |
potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
|
|
NCBI chr11:31,580,951...31,594,116
Ensembl chr11:31,580,742...31,593,901
|
|
G |
Kcnh2 |
potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:19716085 PMID:22581653 PMID:24033266 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:26332594 PMID:26467025 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr 4:10,826,834...10,859,009
Ensembl chr 4:10,826,928...10,859,008
|
|
G |
Kcnj2 |
potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr10:96,060,849...96,071,401
Ensembl chr10:96,060,821...96,071,445
|
|
G |
Kcnj5 |
potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 5 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr 8:30,724,923...30,753,083
Ensembl chr 8:30,724,925...30,753,518
|
|
G |
Kcnj8 |
potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 8 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:19120683 PMID:20558321 PMID:22056721 PMID:22365152 PMID:22562657 PMID:22840528 PMID:23632791 PMID:24700710 PMID:25741868 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr 4:175,508,908...175,515,829
Ensembl chr 4:175,508,912...175,515,603
|
|
G |
Kcnq1 |
potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:19716085 PMID:22581653 PMID:23396983 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:25351510 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:26332594 PMID:28166811 PMID:28492532 PMID:28794082 PMID:29197658 PMID:30571187 More...
|
|
NCBI chr 1:198,291,711...198,624,683
Ensembl chr 1:198,291,766...198,624,669
|
|
G |
Klhl41 |
kelch-like family member 41 |
|
ISO |
|
RGD |
PMID:11583900 |
RGD:1580798 |
NCBI chr 3:54,434,291...54,447,415
Ensembl chr 3:54,434,234...54,449,222
|
|
G |
Lactb |
lactamase, beta |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:67,571,504...67,587,592
Ensembl chr 8:67,571,500...67,587,539
|
|
G |
Lama4 |
laminin subunit alpha 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr20:42,392,268...42,533,347
Ensembl chr20:42,392,268...42,533,347
|
|
G |
Lamp2 |
lysosomal-associated membrane protein 2 |
|
ISO IMP |
in hemizygote mutant male (LAMP2y/-) ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar RGD |
PMID:9536098 PMID:15673802 PMID:17576681 PMID:18282207 PMID:19533775 PMID:21415759 PMID:24033266 PMID:24503780 PMID:25458169 PMID:25525159 PMID:25611685 PMID:25741868 PMID:26748608 PMID:27532257 PMID:28492532 PMID:16144992 PMID:15673802 PMID:29720683 More...
|
RGD:1580822, RGD:1580826, RGD:13703117 |
NCBI chr X:117,173,097...117,222,090
Ensembl chr X:117,057,606...117,260,522
|
|
G |
Lamp2em1 |
lysosomal-associated membrane protein 2; TALEN induced mutant1 |
|
IMP |
in hemizygote mutant male (LAMP2y/-) |
RGD |
PMID:29720683 |
RGD:13703117 |
|
|
G |
Ldb3 |
LIM domain binding 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:17235623 PMID:17394203 PMID:17438622 PMID:23299917 PMID:24033266 PMID:25041374 PMID:25616123 PMID:25741868 PMID:27532257 PMID:27561770 PMID:27896284 PMID:28166811 PMID:28492532 PMID:31078652 More...
|
|
NCBI chr16:9,855,768...9,920,108
Ensembl chr16:9,855,927...9,918,532
|
|
G |
Lmna |
lamin A/C |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:2338570 PMID:23183350 PMID:23328570 PMID:24033266 PMID:24503780 PMID:24768879 PMID:25741868 PMID:26183555 PMID:26752647 PMID:27532257 PMID:27813223 PMID:28492532 PMID:28531892 PMID:28663758 More...
|
|
NCBI chr 2:173,939,751...173,960,423
Ensembl chr 2:173,939,751...173,960,423
|
|
G |
LOC100910714 |
60S ribosomal protein L36a-like |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:7504405 PMID:7911050 PMID:8395937 PMID:8411052 PMID:9452111 PMID:10208848 PMID:10666480 PMID:11531969 PMID:11668641 PMID:11914245 PMID:12175777 PMID:14635108 PMID:14680977 PMID:15003450 PMID:15091117 PMID:15702404 PMID:15712228 PMID:15806320 PMID:16232095 PMID:16754800 PMID:16773563 PMID:17555407 PMID:18057066 PMID:18154965 PMID:18297328 PMID:18849176 PMID:19373884 PMID:20110537 PMID:20122163 PMID:20360539 PMID:20464614 PMID:21062768 PMID:21092187 PMID:21229318 PMID:21517827 PMID:21598360 PMID:21683120 PMID:21972175 PMID:22226368 PMID:22682330 PMID:23219219 PMID:23332617 PMID:23393592 PMID:23430502 PMID:23568732 PMID:23677059 PMID:23818648 PMID:23935525 PMID:24033266 PMID:24386359 PMID:24582695 PMID:24829596 PMID:25078086 PMID:25611685 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:26047621 PMID:26384850 PMID:26415523 PMID:27532257 PMID:27832731 PMID:28276057 PMID:28492532 PMID:28943383 PMID:28988177 PMID:29018006 PMID:29037082 PMID:29044343 PMID:29530533 PMID:29621274 PMID:29631605 PMID:29649853 PMID:30023289 PMID:30386727 PMID:30477121 PMID:31020198 PMID:31996269 PMID:32042454 PMID:32109691 PMID:32246457 PMID:32435590 PMID:33543778 More...
|
|
NCBI chr13:4,300,010...4,300,535
Ensembl chr13:4,300,026...4,300,388
|
|
G |
Lpin2 |
lipin 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 9:111,083,378...111,158,193
Ensembl chr 9:111,083,745...111,158,193
|
|
G |
Lrp4 |
LDL receptor related protein 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:19574547 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:77,429,600...77,483,593
Ensembl chr 3:77,429,798...77,483,593
|
|
G |
Lztr1 |
leucine-zipper-like transcription regulator 1 |
|
ISO |
DNA:missense mutation:c.1394C>T p.A465V, c.1330G>A p.D444N (human) |
RGD |
PMID:32004086 |
RGD:151708727 |
NCBI chr11:83,487,717...83,503,896
Ensembl chr11:83,487,717...83,503,633
|
|
G |
Madd |
MAP-kinase activating death domain |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:19574547 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:77,114,330...77,157,865
Ensembl chr 3:77,114,314...77,157,701
|
|
G |
Map1lc3a |
microtubule-associated protein 1 light chain 3 alpha |
|
ISO |
protein:increased expression:heart |
RGD |
PMID:25209900 |
RGD:11558015 |
NCBI chr 3:143,783,024...143,784,670
Ensembl chr 3:143,783,024...143,784,670
|
|
G |
Map2k2 |
mitogen activated protein kinase kinase 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 7:8,590,729...8,610,279
Ensembl chr 7:8,580,905...8,610,243
|
|
G |
Masp1 |
MBL associated serine protease 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
|
|
NCBI chr11:77,334,794...77,405,271
Ensembl chr11:77,334,859...77,402,974
|
|
G |
Mir208a |
microRNA 208a |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr15:28,425,570...28,425,652
|
|
G |
Mir208b |
microRNA 208b |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr15:28,451,638...28,451,749
Ensembl chr15:28,451,638...28,451,749
|
|
G |
Mir451a |
microRNA 451a |
|
ISO |
RNA:decreased expression:heart |
RGD |
PMID:25209900 |
RGD:11558015 |
NCBI chr10:62,961,520...62,961,591
Ensembl chr10:62,961,520...62,961,591
|
|
G |
Mmp1 |
matrix metallopeptidase 1 |
|
ISO |
|
RGD |
PMID:12952838 |
RGD:1582538 |
NCBI chr 8:4,658,588...4,679,099
Ensembl chr 8:4,658,588...4,679,097
|
|
G |
Mmp2 |
matrix metallopeptidase 2 |
|
ISO |
protein:increased expression:plasma |
RGD |
PMID:18585501 |
RGD:5130889 |
NCBI chr19:14,154,657...14,182,870
Ensembl chr19:14,154,657...14,182,870
|
|
G |
Mmp9 |
matrix metallopeptidase 9 |
|
ISO |
protein:increased expression:plasma |
RGD |
PMID:18585501 |
RGD:5130889 |
NCBI chr 3:153,684,158...153,692,118
Ensembl chr 3:153,683,858...153,692,120
|
|
G |
Mtpn |
myotrophin |
|
ISS |
|
MouseDO |
|
|
NCBI chr 4:64,159,273...64,186,686
Ensembl chr 4:64,157,641...64,186,724
|
|
G |
Mybpc3 |
myosin binding protein C3 |
|
ISO |
DNA:mutations: :multiple ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy CTD Direct Evidence: marker/mechanism DNA:polymorphism:exon:18443A>G (human) |
ClinVar CTD RGD |
PMID:1853307 PMID:2073894 PMID:2561168 PMID:2732257 PMID:2921289 PMID:2943217 PMID:3140859 PMID:7493025 PMID:7493026 PMID:7786104 PMID:8533079 PMID:9048664 PMID:9218526 PMID:9241277 PMID:9503187 PMID:9536098 PMID:9541104 PMID:9541115 PMID:9562578 PMID:9631872 PMID:9742053 PMID:10424815 PMID:10521296 PMID:10610770 PMID:10736283 PMID:11499718 PMID:11499719 PMID:11748309 PMID:11815426 PMID:11835941 PMID:11847170 PMID:12106841 PMID:12110947 PMID:12117842 PMID:12202917 PMID:12386147 PMID:12403824 PMID:12566107 PMID:12601548 PMID:12628722 PMID:12707239 PMID:12787675 PMID:12788380 PMID:12818575 PMID:12951062 PMID:12974739 PMID:14563344 PMID:14613868 PMID:14718142 PMID:15000344 PMID:15010274 PMID:15114369 PMID:15115610 PMID:15166115 PMID:15519027 PMID:15563892 PMID:15671604 PMID:15769446 PMID:15823648 PMID:15936968 PMID:16004897 PMID:16061003 PMID:16141195 PMID:16181148 PMID:16199542 PMID:16199547 PMID:16267253 PMID:16335287 PMID:16352453 PMID:16566405 PMID:16651346 PMID:16679492 PMID:16715312 PMID:16754800 PMID:16831826 PMID:16858239 PMID:17081393 PMID:17394878 PMID:17536430 PMID:17560888 PMID:17576681 PMID:17612681 PMID:17643520 PMID:17655857 PMID:17908752 PMID:17937428 PMID:17947214 PMID:18258667 PMID:18273486 PMID:18337725 PMID:18374358 PMID:18400036 PMID:18403758 PMID:18409188 PMID:18414213 PMID:18467358 PMID:18533079 PMID:18713777 PMID:18761664 PMID:18803133 PMID:18809796 PMID:18926831 PMID:18929575 PMID:18957093 PMID:19035361 PMID:19134269 PMID:19150014 PMID:19151713 PMID:19273718 PMID:19293840 PMID:19356534 PMID:19406073 PMID:19574547 PMID:19590044 PMID:19632136 PMID:19659763 PMID:19666645 PMID:19763152 PMID:19808356 PMID:19858127 PMID:19996403 PMID:20019025 PMID:20031602 PMID:20031618 PMID:20031619 PMID:20045868 PMID:20051424 PMID:20128375 PMID:20159828 PMID:20173211 PMID:20201939 PMID:20215591 PMID:20307669 PMID:20359594 PMID:20378854 PMID:20414521 PMID:20433692 PMID:20435227 PMID:20439259 PMID:20458009 PMID:20474083 PMID:20505798 PMID:20513729 PMID:20530761 PMID:20542340 PMID:20624503 PMID:20738943 PMID:20800588 PMID:20818890 PMID:20864638 PMID:21088121 PMID:21165360 PMID:21185001 PMID:21185128 PMID:21239446 PMID:21252143 PMID:21297165 PMID:21302287 PMID:21310275 PMID:21415409 PMID:21424860 PMID:21425739 PMID:21472310 PMID:21488259 PMID:21488307 PMID:21499742 PMID:21511876 PMID:21520333 PMID:21551322 PMID:21638988 PMID:21750094 PMID:21817903 PMID:21832025 PMID:21832052 PMID:21835286 PMID:21835320 PMID:21839045 PMID:21896538 PMID:21915287 PMID:21939669 PMID:21943931 PMID:21959974 PMID:21985754 PMID:22057632 PMID:22076249 PMID:22112859 PMID:22115648 PMID:22122802 PMID:22173300 PMID:22177269 PMID:22178992 PMID:22194935 PMID:22267749 PMID:22314326 PMID:22337857 PMID:22361390 PMID:22386539 PMID:22406018 PMID:22429680 PMID:22455086 PMID:22462493 PMID:22464770 PMID:22555271 PMID:22560514 PMID:22563033 PMID:22569109 PMID:22574137 PMID:22589294 PMID:22763267 PMID:22765922 PMID:22857948 PMID:22907696 PMID:22958901 PMID:22995991 PMID:23054336 PMID:23074333 PMID:23140321 PMID:23164068 PMID:23197398 PMID:23217326 PMID:23233322 PMID:23283745 PMID:23299917 PMID:23348723 PMID:23349452 PMID:23396983 PMID:23406853 PMID:23418287 PMID:23508784 PMID:23527136 PMID:23534983 PMID:23549607 PMID:23590259 PMID:23642604 PMID:23674513 PMID:23690394 PMID:23711808 PMID:23782526 PMID:23785128 PMID:23816408 PMID:23820649 PMID:23840593 PMID:23861362 PMID:23980194 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24062880 PMID:24083979 PMID:24093860 PMID:24111713 PMID:24113344 PMID:24119082 PMID:24327208 PMID:24447051 PMID:24503780 PMID:24510615 PMID:24602869 PMID:24621997 PMID:24704860 PMID:24721642 PMID:24774285 PMID:24774606 PMID:24793961 PMID:24795128 PMID:24810389 PMID:24835277 PMID:24865491 PMID:24888384 PMID:25031304 PMID:25034069 PMID:25037680 PMID:25058872 PMID:25078086 PMID:25086479 PMID:25132132 PMID:25163546 PMID:25210889 PMID:25214167 PMID:25228707 PMID:25262865 PMID:25281569 PMID:25335496 PMID:25342278 PMID:25351510 PMID:25377941 PMID:25443708 PMID:25447171 PMID:25512492 PMID:25524337 PMID:25525159 PMID:25543971 PMID:25558701 PMID:25566086 PMID:25569433 PMID:25583989 PMID:25611685 PMID:25631583 PMID:25635128 PMID:25637381 PMID:25640679 PMID:25714468 PMID:25740977 PMID:25741868 PMID:25741869 PMID:25849606 PMID:25856671 PMID:25971843 PMID:26090888 PMID:26163040 PMID:26178432 PMID:26189708 PMID:26223264 PMID:26267065 PMID:26332198 PMID:26332594 PMID:26383716 PMID:26458567 PMID:26467025 PMID:26489474 PMID:26497160 PMID:26654849 PMID:26671970 PMID:26688216 PMID:26743238 PMID:26822237 PMID:26899768 PMID:26914223 PMID:26936621 PMID:27000522 PMID:27066506 PMID:27066507 PMID:27096365 PMID:27108529 PMID:27112610 PMID:27153395 PMID:27173948 PMID:27194543 PMID:27267291 PMID:27332903 PMID:27391121 PMID:27418595 PMID:27435932 PMID:27476098 PMID:27483260 PMID:27532257 PMID:27561770 PMID:27576561 PMID:27590665 PMID:27600940 PMID:27618852 PMID:27620334 PMID:27650965 PMID:27688314 PMID:27737317 PMID:27831900 PMID:27834932 PMID:27841901 PMID:27885498 PMID:27896284 PMID:27930701 PMID:27994558 PMID:28024942 PMID:28074886 PMID:28087566 PMID:28138913 PMID:28166282 PMID:28166811 PMID:28193612 PMID:28202948 PMID:28214152 PMID:28241245 PMID:28265379 PMID:28323875 PMID:28356264 PMID:28408708 PMID:28416588 PMID:28420666 PMID:28436997 PMID:28492532 PMID:28498465 PMID:28518168 PMID:28538763 PMID:28611029 PMID:28614222 PMID:28615295 PMID:28640247 PMID:28658286 PMID:28679633 PMID:28699631 PMID:28750076 PMID:28771489 PMID:28790153 PMID:28794111 PMID:28797094 PMID:28798025 PMID:28807990 PMID:28824454 PMID:28840316 PMID:28843747 PMID:28916354 PMID:28971120 PMID:29029073 PMID:29030401 PMID:29032884 PMID:29099038 PMID:29121657 PMID:29212898 PMID:29237689 PMID:29247119 PMID:29255176 PMID:29367541 PMID:29398688 PMID:29447731 PMID:29451820 PMID:29493010 PMID:29497013 PMID:29511324 PMID:29524613 PMID:29540445 PMID:29555771 PMID:29631964 PMID:29641836 PMID:29661763 PMID:29663722 PMID:29686099 PMID:29709087 PMID:29710196 PMID:29759671 PMID:29773157 PMID:29790872 PMID:29875314 PMID:29875424 PMID:29907873 PMID:29988065 PMID:30025578 PMID:30105547 PMID:30165862 PMID:30188508 PMID:30206291 PMID:30282064 PMID:30291343 PMID:30297972 PMID:30316040 PMID:30446606 PMID:30471092 PMID:30528150 PMID:30550750 PMID:30586709 PMID:30609409 PMID:30611859 PMID:30645170 PMID:30685992 PMID:30696458 PMID:30731207 PMID:30742251 PMID:30762279 PMID:30775854 PMID:30790116 PMID:30847666 PMID:30871747 PMID:30896616 PMID:30924982 PMID:30959811 PMID:30972196 PMID:30984009 PMID:30985088 PMID:31006259 PMID:31028938 PMID:31050699 PMID:31110529 PMID:31112421 PMID:31199839 PMID:31293105 PMID:31333075 PMID:31447099 PMID:31513939 PMID:31514951 PMID:31524317 PMID:31568572 PMID:31589614 PMID:31730716 PMID:31737537 PMID:31918855 PMID:31931689 PMID:31980526 PMID:31983221 PMID:32009526 PMID:32123317 PMID:32163302 PMID:32183154 PMID:32344918 PMID:32396390 PMID:32451163 PMID:32480058 PMID:32492895 PMID:32543992 PMID:32600061 PMID:32656747 PMID:32659924 PMID:32686758 PMID:32731933 PMID:32746448 PMID:32815737 PMID:32860008 PMID:32880476 PMID:33035702 PMID:33190526 PMID:33258288 PMID:33297573 PMID:33407484 PMID:33673806 PMID:33782553 PMID:34097875 PMID:34135346 PMID:34137518 PMID:34540771 PMID:35508642 PMID:397516074 PMID:15519027 PMID:15737656 More...
|
RGD:1580235, RGD:1580233 |
NCBI chr 3:77,095,165...77,113,406
Ensembl chr 3:77,095,252...77,113,405
|
|
G |
Myc |
MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
PMID:22000973 |
|
NCBI chr 7:93,593,705...93,598,633
Ensembl chr 7:93,593,705...93,598,630
|
|
G |
Myh6 |
myosin heavy chain 6 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
CTD ClinVar |
PMID:15998695 PMID:20656787 PMID:22011241 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24082139 PMID:25741868 PMID:27600940 PMID:27789736 PMID:28416588 PMID:28492532 PMID:29741611 PMID:29875424 PMID:31513939 PMID:31737537 More...
|
|
NCBI chr15:28,418,120...28,442,316
Ensembl chr15:28,417,616...28,441,720
|
|
G |
Myh7 |
myosin heavy chain 7 |
severity |
ISO |
DNA:missense mutations: :multiple ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy CTD Direct Evidence: marker/mechanism DNA:missense mutation: :p.R719W (human) DNA:deletion, missense mutations: :multiple |
ClinVar CTD RGD |
PMID:1361491 PMID:1423936 PMID:1430197 PMID:1472461 PMID:1552912 PMID:1634614 PMID:1638703 PMID:1739523 PMID:1944483 PMID:1975517 PMID:1975599 PMID:2062450 PMID:2136805 PMID:2249844 PMID:2753225 PMID:2790153 PMID:3203908 PMID:4104682 PMID:7532257 PMID:7581410 PMID:7648684 PMID:7662452 PMID:7731997 PMID:7786104 PMID:7788887 PMID:7789380 PMID:7796500 PMID:7848420 PMID:7848441 PMID:7874131 PMID:7883988 PMID:7909436 PMID:7994801 PMID:8186698 PMID:8250038 PMID:8254035 PMID:8268932 PMID:8281650 PMID:8282798 PMID:8335820 PMID:8343162 PMID:8435239 PMID:8483915 PMID:8490051 PMID:8514894 PMID:8533830 PMID:8541871 PMID:8614836 PMID:8655135 PMID:8788376 PMID:8898372 PMID:8981935 PMID:9001794 PMID:9058851 PMID:9062359 PMID:9105042 PMID:9140824 PMID:9140839 PMID:9154300 PMID:9172070 PMID:9271024 PMID:9476679 PMID:9536098 PMID:9541100 PMID:9541509 PMID:9544842 PMID:9822100 PMID:9826622 PMID:9829907 PMID:9835779 PMID:9874056 PMID:9884344 PMID:10024460 PMID:10065021 PMID:10086390 PMID:10328076 PMID:10424815 PMID:10521296 PMID:10563488 PMID:10567705 PMID:10606622 PMID:10662815 PMID:10725281 PMID:10750581 PMID:10764406 PMID:10862102 PMID:10874840 PMID:10882745 PMID:10900182 PMID:10957787 PMID:11106718 PMID:11113006 PMID:11133230 PMID:11186938 PMID:11196015 PMID:11227787 PMID:11377367 PMID:11424919 PMID:11433818 PMID:11447480 PMID:11498078 PMID:11723028 PMID:11733062 PMID:11748309 PMID:11861410 PMID:11861413 PMID:11904418 PMID:11968089 PMID:12081993 PMID:12084606 PMID:12117842 PMID:12379228 PMID:12473556 PMID:12566107 PMID:12590187 PMID:12601548 PMID:12707239 PMID:12749056 PMID:12818575 PMID:12820698 PMID:12881443 PMID:12951062 PMID:12953063 PMID:12974739 PMID:12975413 PMID:13732753 PMID:14520662 PMID:14656445 PMID:14659406 PMID:15000344 PMID:15001446 PMID:15008060 PMID:15010274 PMID:15114369 PMID:15136674 PMID:15184651 PMID:15322983 PMID:15358028 PMID:15483641 PMID:15519027 PMID:15528230 PMID:15550524 PMID:15556047 PMID:15563892 PMID:15699387 PMID:15757018 PMID:15769782 PMID:15856146 PMID:15858117 PMID:15940186 PMID:16115294 PMID:16137545 PMID:16199542 PMID:16199547 PMID:16253604 PMID:16267253 PMID:16335287 PMID:16352453 PMID:16504640 PMID:16630449 PMID:16630450 PMID:16650083 PMID:16684601 PMID:16715312 PMID:16754800 PMID:16858239 PMID:16918501 PMID:16938236 PMID:16983074 PMID:17019812 PMID:17095604 PMID:17097032 PMID:17118657 PMID:17125710 PMID:17180650 PMID:17192269 PMID:17336526 PMID:17351073 PMID:17372140 PMID:17383184 PMID:17438619 PMID:17476457 PMID:17495353 PMID:17502101 PMID:17548557 PMID:17560888 PMID:17576681 PMID:17599605 PMID:17612745 PMID:17703256 PMID:17947214 PMID:17987111 PMID:18020371 PMID:18029407 PMID:18076673 PMID:18175163 PMID:18258667 PMID:18365899 PMID:18374998 PMID:18380764 PMID:18383048 PMID:18403758 PMID:18409188 PMID:18411228 PMID:18414213 PMID:18506004 PMID:18519860 PMID:18533079 PMID:18555187 PMID:18565996 PMID:18660445 PMID:18761664 PMID:18953637 PMID:19035361 PMID:19134269 PMID:19138847 PMID:19149795 PMID:19150014 PMID:19336582 PMID:19412328 PMID:19477645 PMID:19586842 PMID:19645038 PMID:19651039 PMID:19659763 PMID:19666645 PMID:19808347 PMID:19808356 PMID:19843903 PMID:19854198 PMID:19864899 PMID:19880069 PMID:19913502 PMID:20031602 PMID:20031618 PMID:20031619 PMID:20038417 PMID:20075948 PMID:20086309 PMID:20215591 PMID:20298698 PMID:20309391 PMID:20350521 PMID:20359594 PMID:20376763 PMID:20378854 PMID:20394946 PMID:20428263 PMID:20439259 PMID:20474083 PMID:20513729 PMID:20530761 PMID:20573160 PMID:20624503 PMID:20641121 PMID:20646679 PMID:20664766 PMID:20733148 PMID:20738943 PMID:20800588 PMID:20811150 PMID:20817590 PMID:20818890 PMID:20819418 PMID:20865685 PMID:20952769 PMID:20965760 PMID:20975235 PMID:20981092 PMID:21127202 PMID:21183079 PMID:21185001 PMID:21211974 PMID:21216834 PMID:21239280 PMID:21239446 PMID:21252143 PMID:21302287 PMID:21310275 PMID:21425739 PMID:21426742 PMID:21482996 PMID:21483645 PMID:21499742 PMID:21511876 PMID:21551322 PMID:21576279 PMID:21642240 PMID:21674835 PMID:21750094 PMID:21769673 PMID:21799269 PMID:21811976 PMID:21817903 PMID:21835320 PMID:21839045 PMID:21896538 PMID:21943931 PMID:21958740 PMID:21959974 PMID:22037585 PMID:22112859 PMID:22155079 PMID:22177269 PMID:22213221 PMID:22260945 PMID:22267749 PMID:22286171 PMID:22337857 PMID:22429680 PMID:22455086 PMID:22464770 PMID:22555271 PMID:22735528 PMID:22763267 PMID:22765922 PMID:22784669 PMID:22811549 PMID:22857948 PMID:22859017 PMID:22918376 PMID:22949430 PMID:22958901 PMID:22975586 PMID:23054336 PMID:23074333 PMID:23140321 PMID:23153285 PMID:23197161 PMID:23197398 PMID:23233322 PMID:23271734 PMID:23274168 PMID:23281406 PMID:23283745 PMID:23290139 PMID:23299917 PMID:23313350 PMID:23318932 PMID:23349452 PMID:23396983 PMID:23403236 PMID:23408646 PMID:23426552 PMID:23508784 PMID:23549607 PMID:23580644 PMID:23674513 PMID:23690394 PMID:23707328 PMID:23711808 PMID:23712688 PMID:23751935 PMID:23782526 PMID:23785128 PMID:23794396 PMID:23798412 PMID:23816408 PMID:23861362 PMID:23956225 PMID:24033266 PMID:24038877 PMID:24047955 PMID:24093860 PMID:24111713 PMID:24119082 PMID:24183960 PMID:24215330 PMID:24268868 PMID:24298987 PMID:24344137 PMID:24498601 PMID:24503780 PMID:24510615 PMID:24558114 PMID:24621997 PMID:24664454 PMID:24691700 PMID:24704860 PMID:24721642 PMID:24749114 PMID:24758099 PMID:24793961 PMID:24829265 PMID:24835277 PMID:24865491 PMID:24888384 PMID:24928957 PMID:25031304 PMID:25078086 PMID:25086479 PMID:25125180 PMID:25132132 PMID:25163446 PMID:25163546 PMID:25228707 PMID:25239116 PMID:25326635 PMID:25332820 PMID:25342278 PMID:25346696 PMID:25351510 PMID:25422285 PMID:25447171 PMID:25447691 PMID:25448463 PMID:25467552 PMID:25524337 PMID:25543971 PMID:25547560 PMID:25558701 PMID:25569433 PMID:25576864 PMID:25607779 PMID:25611685 PMID:25637381 PMID:25640679 PMID:25649125 PMID:25666907 PMID:25714468 PMID:25741868 PMID:25892673 PMID:25931334 PMID:25935763 PMID:25937279 PMID:25937619 PMID:25961035 PMID:25979592 PMID:26025024 PMID:26162782 PMID:26187847 PMID:26199943 PMID:26220970 PMID:26223264 PMID:26246073 PMID:26332594 PMID:26383716 PMID:26446785 PMID:26458567 PMID:26467025 PMID:26468400 PMID:26497160 PMID:26573135 PMID:26627873 PMID:26656175 PMID:26688388 PMID:26718681 PMID:26743238 PMID:26782017 PMID:26846766 PMID:26912705 PMID:26914223 PMID:26936621 PMID:26969127 PMID:26969327 PMID:27000522 PMID:27066506 PMID:27066507 PMID:27082122 PMID:27153395 PMID:27161364 PMID:27161882 PMID:27224906 PMID:27247418 PMID:27282841 PMID:27318203 PMID:27373729 PMID:27387980 PMID:27460395 PMID:27483260 PMID:27519903 PMID:27532257 PMID:27574918 PMID:27576561 PMID:27600940 PMID:27662471 PMID:27688314 PMID:27707468 PMID:27737317 PMID:27788187 PMID:27831900 PMID:27841901 PMID:27854218 PMID:27884173 PMID:27885498 PMID:27930701 PMID:27974200 PMID:28005231 PMID:28045975 PMID:28067235 PMID:28087426 PMID:28125727 PMID:28138913 PMID:28152038 PMID:28166811 PMID:28193612 PMID:28202948 PMID:28241245 PMID:28246639 PMID:28265379 PMID:28296734 PMID:28323875 PMID:28356264 PMID:28396031 PMID:28408708 PMID:28416588 PMID:28420666 PMID:28449774 PMID:28481356 PMID:28492532 PMID:28498465 PMID:28518168 PMID:28566242 PMID:28588093 PMID:28606303 PMID:28611029 PMID:28615295 PMID:28640247 PMID:28642161 PMID:28687478 PMID:28699631 PMID:28704380 PMID:28750076 PMID:28771489 PMID:28790153 PMID:28794111 PMID:28798025 PMID:28807990 PMID:28815794 PMID:28855170 PMID:28878402 PMID:28971120 PMID:28973424 PMID:28986452 PMID:28986455 PMID:29029073 PMID:29030401 PMID:29093449 PMID:29101517 PMID:29121657 PMID:29169752 PMID:29178653 PMID:29212898 PMID:29255176 PMID:29300372 PMID:29343710 PMID:29343803 PMID:29420653 PMID:29447731 PMID:29497013 PMID:29540472 PMID:29624713 PMID:29661763 PMID:29666183 PMID:29686627 PMID:29709087 PMID:29710196 PMID:29741611 PMID:29773157 PMID:29867217 PMID:29875424 PMID:29892087 PMID:29907873 PMID:29915097 PMID:29970176 PMID:29997562 PMID:30022097 PMID:30105547 PMID:30122538 PMID:30165862 PMID:30166250 PMID:30206291 PMID:30217213 PMID:30275503 PMID:30291343 PMID:30297972 PMID:30385303 PMID:30403391 PMID:30462978 PMID:30511546 PMID:30531895 PMID:30588760 PMID:30623132 PMID:30696458 PMID:30731207 PMID:30745532 PMID:30755392 PMID:30775854 PMID:30847666 PMID:30868567 PMID:30871747 PMID:30924982 PMID:30972196 PMID:30996762 PMID:31006259 PMID:31064352 PMID:31110529 PMID:31112422 PMID:31130376 PMID:31156706 PMID:31199839 PMID:31213605 PMID:31308319 PMID:31317183 PMID:31333075 PMID:31447099 PMID:31493341 PMID:31513939 PMID:31517061 PMID:31534214 PMID:31568572 PMID:31589614 PMID:31638223 PMID:31722741 PMID:31737537 PMID:31790337 PMID:31918855 PMID:31931472 PMID:31931689 PMID:31977013 PMID:31980526 PMID:31983221 PMID:32013205 PMID:32233023 PMID:32283115 PMID:32284968 PMID:32344918 PMID:32380161 PMID:32381727 PMID:32403337 PMID:32458740 PMID:32481709 PMID:32492895 PMID:32528171 PMID:32731933 PMID:32746448 PMID:32815737 PMID:32833721 PMID:32880476 PMID:32894683 PMID:32931854 PMID:33087929 PMID:33297573 PMID:33448881 PMID:33673806 PMID:34008892 PMID:34036930 PMID:34067482 PMID:34135346 PMID:34213952 PMID:34460321 PMID:34540771 PMID:15856146 PMID:9154300 PMID:15358028 More...
|
RGD:1580926, RGD:11065270, RGD:1580929 |
NCBI chr15:28,446,550...28,469,888
Ensembl chr15:28,446,550...28,468,217
|
|
G |
Myh7b |
myosin heavy chain 7B |
|
ISO IMP |
DNA:polymorphism:CDS:multiple (human) ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar RGD |
PMID:25741868 PMID:32207065 PMID:32207065 |
RGD:126925946, RGD:126925946 |
NCBI chr 3:144,076,911...144,122,714
Ensembl chr 3:144,098,190...144,122,084
|
|
G |
Myh7bem1Blar |
myosin heavy chain 7B; CRISPR/Cas9 induced mutant 1, Blar |
|
IMP |
|
RGD |
PMID:32207065 |
RGD:126925946 |
|
|
G |
Myl2 |
myosin light chain 2 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
CTD ClinVar |
PMID:08673105 PMID:9527842 PMID:09535554 PMID:9724616 PMID:10948063 PMID:11102452 PMID:11748309 PMID:12404107 PMID:12668451 PMID:12707239 PMID:12818575 PMID:14594949 PMID:15483641 PMID:16076902 PMID:16751284 PMID:16837010 PMID:17606808 PMID:18506004 PMID:18533079 PMID:18929571 PMID:19150977 PMID:20173211 PMID:20855589 PMID:21310275 PMID:21723297 PMID:21835320 PMID:21896538 PMID:22091967 PMID:22797899 PMID:22958901 PMID:23197161 PMID:23283745 PMID:23299917 PMID:23343568 PMID:23365102 PMID:23396983 PMID:23727233 PMID:23785128 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24111713 PMID:24793961 PMID:25324513 PMID:25333069 PMID:25351510 PMID:25524337 PMID:25611685 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:26116789 PMID:26187847 PMID:26497160 PMID:26664906 PMID:26914223 PMID:27153395 PMID:27435932 PMID:27483260 PMID:27532257 PMID:27600940 PMID:28166811 PMID:28223422 PMID:28492532 PMID:28771489 PMID:29398688 PMID:29452157 PMID:29710196 PMID:30403391 PMID:30430732 PMID:30847666 PMID:31019283 PMID:31513939 PMID:32665702 PMID:32880476 PMID:33087929 PMID:33548158 PMID:33673806 More...
|
|
NCBI chr12:34,454,223...34,468,554
Ensembl chr12:34,454,218...34,468,983
|
|
G |
Myl3 |
myosin light chain 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:6211078 PMID:08673105 PMID:9536098 PMID:11174330 PMID:12021217 PMID:16199547 PMID:16267253 PMID:16754800 PMID:17142342 PMID:17576681 PMID:18403758 PMID:18409188 PMID:20031618 PMID:20641121 PMID:21239446 PMID:21823217 PMID:21885653 PMID:21896538 PMID:22131351 PMID:22957257 PMID:22958901 PMID:23054336 PMID:23283745 PMID:23396983 PMID:23426552 PMID:23549607 PMID:23594557 PMID:23748425 PMID:24033266 PMID:24111713 PMID:24503780 PMID:24510615 PMID:24911555 PMID:25086479 PMID:25132132 PMID:25342278 PMID:25351510 PMID:25611685 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:25856671 PMID:25910212 PMID:26385864 PMID:26443374 PMID:26633542 PMID:27153395 PMID:27483260 PMID:27532257 PMID:27574918 PMID:27831900 PMID:28166811 PMID:28193612 PMID:28241245 PMID:28301460 PMID:28356264 PMID:28371863 PMID:28408708 PMID:28492532 PMID:28518168 PMID:28615295 PMID:28658286 PMID:28771489 PMID:28790153 PMID:28971120 PMID:29121657 PMID:29253866 PMID:29420653 PMID:29540472 PMID:29669825 PMID:29709087 PMID:29710196 PMID:29914921 PMID:30165862 PMID:30297972 PMID:30706179 PMID:31110529 PMID:31199839 PMID:31447099 PMID:31513939 PMID:31737537 PMID:32380161 PMID:32492895 PMID:32686758 PMID:32906206 PMID:33087929 PMID:33407484 PMID:33726816 More...
|
|
NCBI chr 8:110,738,669...110,744,814
Ensembl chr 8:110,738,661...110,744,816
|
|
G |
Myl4 |
myosin, light chain 4 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
PMID:9527842 |
|
NCBI chr10:89,449,456...89,485,365
Ensembl chr10:89,449,443...89,485,363
|
|
G |
Myl7 |
myosin light chain 7 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
PMID:9527842 |
|
NCBI chr14:80,780,684...80,783,259
Ensembl chr14:80,779,776...80,783,244
|
|
G |
Mylk2 |
myosin light chain kinase 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:141,376,450...141,388,357
Ensembl chr 3:141,376,691...141,387,728
|
|
G |
Myom1 |
myomesin 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:9536098 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:21256114 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:26036949 PMID:28166811 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr 9:110,916,156...111,039,344
Ensembl chr 9:110,915,943...111,039,344
|
|
G |
Myoz2 |
myozenin 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:9536098 PMID:17347475 PMID:17434779 PMID:17576681 PMID:19472918 PMID:21520333 PMID:22310962 PMID:22987565 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:27066507 PMID:27532257 PMID:27600940 PMID:27788187 PMID:28492532 PMID:28798025 PMID:31534214 More...
|
|
NCBI chr 2:211,141,463...211,168,202
Ensembl chr 2:211,141,463...211,168,221
|
|
G |
Mypn |
myopalladin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:18006477 PMID:20801532 PMID:22286171 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:27884173 PMID:27896284 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr20:25,429,898...25,522,443
Ensembl chr20:25,436,843...25,522,443
|
|
G |
Ndufs1 |
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
PMID:9527842 |
|
NCBI chr 9:64,546,430...64,579,751
Ensembl chr 9:64,546,225...64,579,893
|
|
G |
Ndufs2 |
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 |
susceptibility |
ISO |
associated with Mitochondrial Encephalomyopathies;DNA:missense mutations: :p.R228Q, p.P229Q, p.S413P (human) |
RGD |
PMID:11220739 |
RGD:1600573 |
NCBI chr13:83,654,402...83,671,474
Ensembl chr13:83,654,406...83,671,420
|
|
G |
Nebl |
nebulette |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr17:80,113,891...80,466,331
Ensembl chr17:80,118,543...80,466,210
|
|
G |
Nexn |
nexilin (F actin binding protein) |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:19881492 PMID:24033266 PMID:25163546 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:32880476 More...
|
|
NCBI chr 2:241,186,783...241,218,315
Ensembl chr 2:241,186,790...241,218,342
|
|
G |
Nkx2-5 |
NK2 homeobox 5 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr10:16,340,428...16,347,004
Ensembl chr10:16,344,159...16,346,934
|
|
G |
Nme1 |
NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 1 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
PMID:9527842 |
|
NCBI chr10:78,907,036...78,929,659
Ensembl chr10:78,906,083...78,916,408
|
|
G |
Nmnat2 |
nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 2 |
|
IEP |
protein:decreased expression, decreased activity:heart |
RGD |
PMID:22449973 |
RGD:13782043 |
NCBI chr13:65,105,950...65,277,350
Ensembl chr13:65,105,950...65,278,484
|
|
G |
Npm1 |
nucleophosmin 1 |
|
ISO |
protein:increased expression:cardiomyocyte: |
RGD |
PMID:21444791 |
RGD:11535018 |
NCBI chr10:17,741,512...17,751,626
Ensembl chr10:17,739,941...17,751,645
|
|
G |
Nppa |
natriuretic peptide A |
|
IEP |
protein:decreased expression:cardiomyocyte |
RGD |
PMID:25820375 |
RGD:13792650 |
NCBI chr 5:158,429,042...158,430,351
Ensembl chr 5:158,429,042...158,430,351
|
|
G |
Nr1h3 |
nuclear receptor subfamily 1, group H, member 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:19574547 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:77,158,808...77,168,907
Ensembl chr 3:77,158,808...77,168,722
|
|
G |
Oxtr |
oxytocin receptor |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
|
|
NCBI chr 4:145,598,549...145,614,674
Ensembl chr 4:145,599,561...145,614,674
|
|
G |
Pacsin3 |
protein kinase C and casein kinase substrate in neurons 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:19574547 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:77,227,187...77,235,820
Ensembl chr 3:77,222,710...77,235,811
|
|
G |
Pdlim3 |
PDZ and LIM domain 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:17254821 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr16:46,352,460...46,383,680
Ensembl chr16:46,352,467...46,383,657
|
|
G |
Pepd |
peptidase D |
|
ISS |
|
MouseDO |
|
|
NCBI chr 1:87,536,650...87,681,233
Ensembl chr 1:87,536,609...87,681,231
|
|
G |
Pkd1 |
polycystin 1, transient receptor potential channel interacting |
|
ISS |
|
MouseDO |
|
|
NCBI chr10:13,573,779...13,621,138
Ensembl chr10:13,573,021...13,621,128
|
|
G |
Pkp2 |
plakophilin 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:16567567 PMID:17556197 PMID:19863551 PMID:19955750 PMID:20525856 PMID:20716751 PMID:23299917 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24352520 PMID:25163546 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:26498160 PMID:28301460 PMID:28492532 PMID:29802319 PMID:30445427 More...
|
|
NCBI chr11:84,661,783...84,727,730
Ensembl chr11:84,661,783...84,727,730
|
|
G |
Pln |
phospholamban |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:12639993 PMID:16235537 PMID:17655857 PMID:21167350 PMID:21332051 PMID:22137083 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25611685 PMID:25741868 PMID:26535225 PMID:27532257 PMID:28492532 PMID:28600387 PMID:28790153 PMID:31705731 More...
|
|
NCBI chr20:32,629,537...32,639,559
|
|
G |
Pomc |
proopiomelanocortin |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
PMID:2536513 PMID:2831920 PMID:2853496 PMID:8381257 PMID:8928979 |
|
NCBI chr 6:26,939,844...26,945,666
Ensembl chr 6:26,939,837...26,945,664
|
|
G |
Ppp6r1 |
protein phosphatase 6, regulatory subunit 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:69,190,856...69,217,598
Ensembl chr 1:69,189,822...69,216,272
|
|
G |
Prkag2 |
protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar RGD |
PMID:10355918 PMID:10368461 PMID:10820940 PMID:11407343 PMID:11407351 PMID:11748095 PMID:11827995 PMID:12015471 PMID:12397075 PMID:12546691 PMID:12716108 PMID:14519435 PMID:14691231 PMID:14696860 PMID:14722619 PMID:15611370 PMID:15673802 PMID:15766830 PMID:15877279 PMID:16051890 PMID:16275868 PMID:16487706 PMID:16686673 PMID:16716659 PMID:16836667 PMID:17483151 PMID:17597581 PMID:17667862 PMID:17711718 PMID:17878938 PMID:18403758 PMID:19787389 PMID:19808419 PMID:20005292 PMID:20031621 PMID:20381067 PMID:20600102 PMID:20888928 PMID:23778007 PMID:23829931 PMID:23992123 PMID:24033266 PMID:24503780 PMID:25092788 PMID:25611685 PMID:25741868 PMID:25997934 PMID:26729852 PMID:27532257 PMID:27621313 PMID:28341588 PMID:28431061 PMID:28492532 PMID:28917552 PMID:29253866 PMID:29298659 PMID:16275868 More...
|
RGD:1580716 |
NCBI chr 4:10,010,574...10,252,152
Ensembl chr 4:10,010,890...10,252,142
|
|
G |
Psmc3 |
proteasome 26S subunit, ATPase 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:77,031,825...77,037,207
Ensembl chr 3:77,031,825...77,043,358
|
|
G |
Ptpn11 |
protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 |
|
ISO ISS |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar MouseDO RGD |
PMID:11992261 PMID:12058348 PMID:14644997 PMID:14961557 PMID:15001945 PMID:15121796 PMID:15385933 PMID:15520399 PMID:15539800 PMID:15710330 PMID:15712196 PMID:15723289 PMID:15987685 PMID:16338218 PMID:16358218 PMID:16377799 PMID:16638574 PMID:17020470 PMID:17339163 PMID:17361219 PMID:17935252 PMID:17972951 PMID:18372317 PMID:18373317 PMID:18849586 PMID:19020799 PMID:19047918 PMID:19054014 PMID:19133693 PMID:19174044 PMID:19179468 PMID:19737548 PMID:19825837 PMID:19864201 PMID:20308328 PMID:20493809 PMID:20535210 PMID:20883402 PMID:21365175 PMID:21706501 PMID:21901340 PMID:21910245 PMID:22190897 PMID:22315187 PMID:22411627 PMID:22555271 PMID:22585553 PMID:22681964 PMID:23317994 PMID:23457302 PMID:23584145 PMID:23813970 PMID:24033266 PMID:24037001 PMID:24451042 PMID:24628801 PMID:24767283 PMID:24775816 PMID:24935154 PMID:25097206 PMID:25395418 PMID:25544017 PMID:25585602 PMID:25741868 PMID:25884655 PMID:25917897 PMID:26337637 PMID:27069254 PMID:27238887 PMID:27276561 PMID:27484170 PMID:27659786 PMID:28363362 PMID:28492532 PMID:28681392 PMID:29493581 PMID:30311386 PMID:32164556 PMID:32581362 PMID:22058153 More...
|
RGD:11072362 |
NCBI chr12:35,365,436...35,424,925
Ensembl chr12:35,383,144...35,424,925
|
|
G |
Ptprh |
protein tyrosine phosphatase, receptor type, H |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:69,243,704...69,276,294
Ensembl chr 1:69,242,321...69,285,077
|
|
G |
Rab8b |
RAB8B, member RAS oncogene family |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:67,458,921...67,536,466
Ensembl chr 8:67,458,923...67,536,384
|
|
G |
Raf1 |
Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
PMID:17603482 PMID:17603483 |
|
NCBI chr 4:148,679,534...148,740,265
Ensembl chr 4:148,679,530...148,740,317
|
|
G |
Rapsn |
receptor-associated protein of the synapse |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:77,014,699...77,024,373
Ensembl chr 3:76,983,471...77,024,373
|
|
G |
Rassf1 |
Ras association domain family member 1 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: therapeutic |
CTD |
PMID:19652091 |
|
NCBI chr 8:108,225,023...108,236,164
Ensembl chr 8:108,225,023...108,236,164
|
|
G |
Rbm20 |
RNA binding motif protein 20 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:22004663 PMID:24033266 PMID:24503780 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:27896284 PMID:28492532 PMID:28798025 More...
|
|
NCBI chr 1:252,683,760...252,907,465
Ensembl chr 1:252,683,771...252,886,060
|
|
G |
Retn |
resistin |
|
ISO |
DNA, protein:SNP, increased expression:promoter, serum:-420G>C (rs1862513) (human) |
RGD |
PMID:20171599 |
RGD:7207251 |
NCBI chr12:1,710,881...1,712,621
Ensembl chr12:1,710,881...1,712,620
|
|
G |
Rnf123 |
ring finger protein 123 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
|
|
NCBI chr 8:108,740,176...108,768,177
Ensembl chr 8:108,739,620...108,767,675
|
|
G |
Rps27l |
ribosomal protein S27-like |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:67,562,483...67,567,418
Ensembl chr 8:67,562,483...67,567,418
|
|
G |
Ryr2 |
ryanodine receptor 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:18752142 PMID:19926015 PMID:23022705 PMID:23861362 PMID:24025405 PMID:24033266 PMID:24631775 PMID:25041964 PMID:25650408 PMID:25741868 PMID:26656175 PMID:27054166 PMID:27538377 PMID:27930701 PMID:28166282 PMID:28359509 PMID:28404607 PMID:28492532 PMID:31513939 More...
|
|
NCBI chr17:58,389,925...58,975,641
Ensembl chr17:58,389,925...58,975,142
|
|
G |
Scn5a |
sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:10807545 PMID:15689442 PMID:15851227 PMID:16155735 PMID:17227473 PMID:18426444 PMID:19841300 PMID:20129283 PMID:21321465 PMID:22581653 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24463578 PMID:25741868 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr 8:119,220,905...119,318,816
Ensembl chr 8:119,220,905...119,318,769
|
|
G |
Sgca |
sarcoglycan, alpha |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr10:79,904,698...79,922,813
Ensembl chr10:79,908,738...79,922,813
|
|
G |
Sgcb |
sarcoglycan, beta |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28492532 |
|
NCBI chr14:34,563,614...34,578,614
Ensembl chr14:34,563,608...34,578,583
|
|
G |
Slc25a4 |
solute carrier family 25 member 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar RGD |
PMID:16155110 PMID:21549803 PMID:22497660 PMID:25741868 PMID:27693233 PMID:16155110 More...
|
RGD:1580619 |
NCBI chr16:46,072,935...46,076,730
Ensembl chr16:46,072,939...46,076,733
|
|
G |
Slc30a5 |
solute carrier family 30 member 5 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:33547425 |
|
NCBI chr 2:31,945,745...31,975,969
Ensembl chr 2:31,945,729...31,975,934
|
|
G |
Slc39a13 |
solute carrier family 39 member 13 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:77,039,411...77,047,536
Ensembl chr 3:77,037,565...77,049,226
|
|
G |
Slc9a1 |
solute carrier family 9 member A1 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
PMID:19111554 |
|
NCBI chr 5:145,576,341...145,629,630
Ensembl chr 5:145,576,334...145,629,624
|
|
G |
Smchd1 |
structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 9:111,243,445...111,387,272
Ensembl chr 9:111,247,702...111,349,665
|
|
G |
Sos1 |
SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:21340158 PMID:21387466 PMID:22585553 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr 6:14,533,870...14,613,348
Ensembl chr 6:14,533,360...14,611,107
|
|
G |
Spi1 |
Spi-1 proto-oncogene |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:77,059,744...77,093,730
Ensembl chr 3:77,073,012...77,092,393
|
|
G |
Syt5 |
synaptotagmin 5 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:69,277,351...69,285,071
Ensembl chr 1:69,277,351...69,285,067
|
|
G |
Tbca |
tubulin folding cofactor A |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
PMID:9527842 |
|
NCBI chr 2:26,011,714...26,065,909
Ensembl chr 2:26,011,795...26,065,907
|
|
G |
Tcap |
titin-cap |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:16352453 PMID:17097056 PMID:19035361 PMID:20474083 PMID:22194935 PMID:23299917 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24037902 PMID:25741868 PMID:26084686 PMID:26350513 PMID:26467025 PMID:26636822 PMID:27532257 PMID:28492532 PMID:32451364 PMID:32880476 More...
|
|
NCBI chr10:83,381,719...83,382,887
Ensembl chr10:83,381,719...83,382,887
|
|
G |
Tgfb1 |
transforming growth factor, beta 1 |
|
ISO |
|
RGD |
PMID:22134166 |
RGD:11073617 |
NCBI chr 1:81,196,532...81,212,848
Ensembl chr 1:81,196,532...81,212,847
|
|
G |
Tgfb3 |
transforming growth factor, beta 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:23861362 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:25835445 PMID:28492532 PMID:28798025 PMID:31568572 More...
|
|
NCBI chr 6:105,704,058...105,726,661
Ensembl chr 6:105,704,236...105,726,564
|
|
G |
Timp2 |
TIMP metallopeptidase inhibitor 2 |
|
ISO |
|
RGD |
PMID:15056834 |
RGD:1580653 |
NCBI chr10:103,541,199...103,590,611
Ensembl chr10:103,531,505...103,590,611
|
|
G |
Tmem43 |
transmembrane protein 43 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:18313022 PMID:19467449 PMID:20010364 PMID:21214875 PMID:22458570 PMID:22725725 PMID:23671136 PMID:23810883 PMID:23812740 PMID:24125834 PMID:24598986 PMID:25343256 PMID:25741868 PMID:26513349 PMID:28491673 PMID:28492532 PMID:29040414 PMID:29980933 PMID:30700137 More...
|
|
NCBI chr 4:123,977,680...123,992,823
Ensembl chr 4:123,977,625...123,992,825
|
|
G |
Tmem86b |
transmembrane protein 86B |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:69,218,109...69,220,474
Ensembl chr 1:69,218,608...69,220,124
|
|
G |
Tmpo |
thymopoietin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 7:25,642,752...25,667,756
Ensembl chr 7:25,586,725...25,667,727
|
|
G |
Tnnc1 |
troponin C1, slow skeletal and cardiac type |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar RGD |
PMID:18572189 PMID:19439414 PMID:20459070 PMID:21056975 PMID:22489623 PMID:23425245 PMID:24033266 PMID:24744096 PMID:24793961 PMID:25741868 PMID:26304555 PMID:26529187 PMID:26779504 PMID:26976709 PMID:27574918 PMID:27604170 PMID:27721798 PMID:28445763 PMID:28473771 PMID:28492532 PMID:28533433 PMID:28771489 PMID:29255176 PMID:30070845 PMID:30138628 PMID:30165862 PMID:30775854 PMID:30847666 PMID:31513939 PMID:11385718 More...
|
RGD:1580739 |
NCBI chr16:6,400,801...6,405,419
Ensembl chr16:6,402,171...6,405,634
|
|
G |
Tnni3 |
troponin I3, cardiac type |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar RGD |
PMID:3144325 PMID:7592712 PMID:9241277 PMID:9536098 PMID:10098965 PMID:10731705 PMID:10806205 PMID:11055985 PMID:11121119 PMID:11724573 PMID:11735257 PMID:11801593 PMID:11815426 PMID:11853553 PMID:12044157 PMID:12531876 PMID:12707239 PMID:12746413 PMID:12860912 PMID:12974739 PMID:14575308 PMID:15070570 PMID:15201162 PMID:15519027 PMID:15524171 PMID:15607392 PMID:15631686 PMID:15698845 PMID:15718266 PMID:15774859 PMID:15961398 PMID:15992656 PMID:16020591 PMID:16199542 PMID:16267253 PMID:16274223 PMID:16288990 PMID:16335287 PMID:16352453 PMID:16531415 PMID:17010989 PMID:17027633 PMID:17463320 PMID:17576681 PMID:17599605 PMID:17872964 PMID:17932326 PMID:18006163 PMID:18175163 PMID:18269819 PMID:18403758 PMID:18408133 PMID:18409188 PMID:18414213 PMID:18423659 PMID:18430738 PMID:18467357 PMID:18533079 PMID:18548271 PMID:18801787 PMID:19033660 PMID:19035361 PMID:19289050 PMID:19449150 PMID:19645627 PMID:19651143 PMID:19754353 PMID:19914256 PMID:20031602 PMID:20031618 PMID:20057144 PMID:20086309 PMID:20161772 PMID:20215591 PMID:20350521 PMID:20474083 PMID:20530761 PMID:20569525 PMID:20617149 PMID:20624503 PMID:20641121 PMID:20800588 PMID:21239446 PMID:21310275 PMID:21483645 PMID:21511876 PMID:21533915 PMID:21799269 PMID:21839045 PMID:21846512 PMID:21896538 PMID:21967901 PMID:22112859 PMID:22301726 PMID:22361390 PMID:22429680 PMID:22464770 PMID:22500102 PMID:22675533 PMID:22876777 PMID:22958901 PMID:23270746 PMID:23283745 PMID:23396983 PMID:23540544 PMID:23610579 PMID:23690394 PMID:23785128 PMID:23906401 PMID:23967088 PMID:24033266 PMID:24111713 PMID:24113344 PMID:24474965 PMID:24503780 PMID:24510615 PMID:24704860 PMID:25086479 PMID:25132132 PMID:25228707 PMID:25239116 PMID:25324519 PMID:25326637 PMID:25342278 PMID:25351510 PMID:25440410 PMID:25524337 PMID:25558701 PMID:25611685 PMID:25637381 PMID:25685665 PMID:25741868 PMID:25940119 PMID:26169204 PMID:26199943 PMID:26391394 PMID:26440512 PMID:26506446 PMID:26688388 PMID:26741492 PMID:26914223 PMID:26936621 PMID:27532257 PMID:27557662 PMID:27600940 PMID:27895589 PMID:28138913 PMID:28166811 PMID:28193612 PMID:28356264 PMID:28382084 PMID:28408708 PMID:28492532 PMID:28498465 PMID:28771489 PMID:28790153 PMID:28798025 PMID:29121657 PMID:29176140 PMID:29255176 PMID:29661763 PMID:29710196 PMID:29907873 PMID:30279906 PMID:30731207 PMID:30847666 PMID:31006259 PMID:31112419 PMID:31333075 PMID:31447099 PMID:31513939 PMID:31534214 PMID:31568572 PMID:31737537 PMID:31877599 PMID:31912959 PMID:32686758 PMID:33407484 PMID:33429969 PMID:33673806 PMID:34213952 PMID:34540771 PMID:15698845 More...
|
RGD:1580420 |
NCBI chr 1:69,299,900...69,303,582
Ensembl chr 1:69,299,900...69,303,580
|
|
G |
Tnnt1 |
troponin T1, slow skeletal type |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:18414213 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:69,306,362...69,316,721
Ensembl chr 1:69,306,362...69,316,721
|
|
G |
Tnnt2 |
troponin T2, cardiac type |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
ClinVar CTD RGD |
PMID:2003160 PMID:2946667 PMID:7898523 PMID:7981753 PMID:8205619 PMID:8951566 PMID:8958207 PMID:9060892 PMID:9140840 PMID:9201030 PMID:9536098 PMID:9637714 PMID:9788962 PMID:10085122 PMID:10405326 PMID:10449439 PMID:10521296 PMID:10525521 PMID:10529204 PMID:10610467 PMID:10617660 PMID:10850966 PMID:10978365 PMID:11034944 PMID:11060291 PMID:11060294 PMID:11113119 PMID:11158969 PMID:11346248 PMID:11432788 PMID:11560853 PMID:11606294 PMID:11968089 PMID:12084606 PMID:12186860 PMID:12409295 PMID:12473556 PMID:12707239 PMID:12818575 PMID:12860912 PMID:12881443 PMID:12974739 PMID:14563299 PMID:14636924 PMID:14640471 PMID:14654368 PMID:14722098 PMID:15246915 PMID:15542288 PMID:15563892 PMID:15568820 PMID:15631686 PMID:15958377 PMID:16115294 PMID:16115869 PMID:16199542 PMID:16326803 PMID:16715312 PMID:16777946 PMID:16858239 PMID:17101185 PMID:17456375 PMID:17576681 PMID:17612745 PMID:17932326 PMID:18029407 PMID:18258667 PMID:18403758 PMID:18533079 PMID:18651846 PMID:18809796 PMID:19033660 PMID:19087273 PMID:19150014 PMID:19487599 PMID:19880069 PMID:19914256 PMID:19996403 PMID:20031602 PMID:20031618 PMID:20038417 PMID:20057144 PMID:20159828 PMID:20414521 PMID:20439259 PMID:20513729 PMID:20624503 PMID:20800588 PMID:21185001 PMID:21245263 PMID:21310275 PMID:21511876 PMID:21683708 PMID:21846512 PMID:22144547 PMID:22321274 PMID:22334656 PMID:22500102 PMID:22579624 PMID:22675533 PMID:22857948 PMID:23074333 PMID:23233322 PMID:23283745 PMID:23396983 PMID:23494605 PMID:23663841 PMID:23674365 PMID:23785128 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24367593 PMID:24418317 PMID:24691700 PMID:24793961 PMID:25031304 PMID:25351510 PMID:25524337 PMID:25611685 PMID:25637381 PMID:25668678 PMID:25741868 PMID:25849606 PMID:26183555 PMID:26507537 PMID:26656175 PMID:26681313 PMID:26743238 PMID:26914223 PMID:27022107 PMID:27036851 PMID:27483260 PMID:27532257 PMID:27600940 PMID:27707468 PMID:27930701 PMID:28073646 PMID:28193612 PMID:28408708 PMID:28420666 PMID:28492532 PMID:28566242 PMID:28735292 PMID:28771489 PMID:28790153 PMID:28973951 PMID:29121657 PMID:30297972 PMID:30555609 PMID:30585570 PMID:30762279 PMID:30972196 PMID:31006259 PMID:31019283 PMID:31323898 PMID:31737537 PMID:31941943 PMID:32290750 PMID:32581830 PMID:32690703 PMID:33025817 PMID:33148509 PMID:33297573 PMID:34008892 PMID:12881443 More...
|
RGD:1580440 |
NCBI chr13:47,267,325...47,285,390
Ensembl chr13:47,267,204...47,285,388
|
|
G |
Tp53 |
tumor protein p53 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
PMID:22000973 |
|
NCBI chr10:54,300,070...54,311,525
Ensembl chr10:54,300,048...54,311,524
|
|
G |
Tpm1 |
tropomyosin 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:07729014 PMID:07898523 PMID:08205619 PMID:08523464 PMID:08774330 PMID:09060904 PMID:9400381 PMID:09440709 PMID:9536098 PMID:09822100 PMID:10400910 PMID:11136687 PMID:11273725 PMID:11606294 PMID:11968089 PMID:12006676 PMID:12473556 PMID:12651045 PMID:12858563 PMID:12860912 PMID:12900417 PMID:14734051 PMID:15000344 PMID:15059934 PMID:15249230 PMID:15479242 PMID:15519027 PMID:16014439 PMID:16199547 PMID:16365313 PMID:16504640 PMID:17576681 PMID:18403758 PMID:18409188 PMID:18414213 PMID:18533079 PMID:19035361 PMID:19659763 PMID:20031602 PMID:20117437 PMID:20159828 PMID:20161772 PMID:20215591 PMID:20965760 PMID:21109227 PMID:21239446 PMID:21295541 PMID:21310275 PMID:21320446 PMID:21376702 PMID:21483645 PMID:21551322 PMID:21642532 PMID:21835320 PMID:21839045 PMID:22112859 PMID:22155441 PMID:22187526 PMID:22462493 PMID:22789852 PMID:22794249 PMID:22958901 PMID:23204897 PMID:23396983 PMID:23508784 PMID:23539503 PMID:23674513 PMID:23700264 PMID:23771913 PMID:24033266 PMID:24170035 PMID:24183960 PMID:24503780 PMID:24510615 PMID:24691700 PMID:24793961 PMID:25031304 PMID:25241052 PMID:25326635 PMID:25342278 PMID:25351510 PMID:25524337 PMID:25525159 PMID:25548289 PMID:25607779 PMID:25611685 PMID:25741868 PMID:26899768 PMID:26936621 PMID:26960954 PMID:27177193 PMID:27376658 PMID:27532257 PMID:27600940 PMID:27639548 PMID:28138913 PMID:28166811 PMID:28301460 PMID:28356264 PMID:28359939 PMID:28408708 PMID:28492532 PMID:28615295 PMID:28771489 PMID:28790153 PMID:28797094 PMID:28855170 PMID:29024827 PMID:29121657 PMID:29398688 PMID:29517769 PMID:29540472 PMID:29644095 PMID:29760186 PMID:30022097 PMID:30165862 PMID:30188508 PMID:30240712 PMID:30923642 PMID:31006259 PMID:31308319 PMID:31333075 PMID:31568572 PMID:32183154 PMID:32600061 PMID:32880476 PMID:33642254 PMID:34008892 PMID:34540771 More...
|
|
NCBI chr 8:67,635,479...67,662,330
Ensembl chr 8:67,635,479...67,662,802
|
|
G |
Trim63 |
tripartite motif containing 63 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:22821932 PMID:24436435 PMID:25741868 PMID:25801283 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 5:146,533,492...146,547,332
Ensembl chr 5:146,533,507...146,547,322
|
|
G |
Trpm4 |
transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:23382873 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:95,781,805...95,812,095
Ensembl chr 1:95,782,000...95,812,532
|
|
G |
Ttn |
titin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar RGD |
PMID:9536098 PMID:17344846 PMID:17576681 PMID:18414213 PMID:23396983 PMID:23861362 PMID:23975875 PMID:24033266 PMID:24271327 PMID:24440382 PMID:24476948 PMID:24503780 PMID:25163546 PMID:25447171 PMID:25589632 PMID:25741868 PMID:26383259 PMID:26467025 PMID:26498160 PMID:26516846 PMID:26522830 PMID:26559152 PMID:26567375 PMID:26718681 PMID:27066507 PMID:27930701 PMID:28492532 PMID:28600387 PMID:28750076 PMID:28822653 PMID:28831623 PMID:30993396 PMID:31489791 PMID:31983221 PMID:34137518 PMID:10462489 More...
|
RGD:1580781 |
NCBI chr 3:61,652,432...61,924,912
Ensembl chr 3:61,652,439...61,924,741
|
|
G |
Ucn |
urocortin |
|
ISO |
|
RGD |
PMID:14577573 |
RGD:1580792 |
NCBI chr 6:25,238,120...25,238,950
Ensembl chr 6:25,238,120...25,238,950
|
|
G |
Uqcrc1 |
ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
|
|
NCBI chr 8:109,589,735...109,601,481
Ensembl chr 8:109,589,706...109,601,480
|
|
G |
Usp3 |
ubiquitin specific peptidase 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:67,078,249...67,154,109
Ensembl chr 8:67,079,927...67,154,111
|
|
G |
Vcl |
vinculin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar RGD |
PMID:16712796 PMID:23299917 PMID:24033266 PMID:24503780 PMID:25741868 PMID:27930701 PMID:28492532 PMID:29875424 PMID:30847666 PMID:31513939 PMID:33012304 PMID:16236538 More...
|
RGD:1580356 |
NCBI chr15:3,265,776...3,355,586
Ensembl chr15:3,265,815...3,355,606
|
|
G |
Xirp1 |
xin actin-binding repeat containing 1 |
|
ISS |
|
MouseDO |
|
|
NCBI chr 8:119,744,778...119,757,547
Ensembl chr 8:119,747,419...119,757,349
|
|
G |
Yy1 |
YY1 transcription factor |
|
ISO |
|
RGD |
PMID:12754214 |
RGD:1580831 |
NCBI chr 6:127,706,739...127,731,907
Ensembl chr 6:127,707,596...127,732,747
|
|
|
G |
Actn2 |
actinin alpha 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:14567970 PMID:17097056 PMID:20022194 PMID:20474083 PMID:23299917 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24503780 PMID:25224718 PMID:25611685 PMID:25626705 PMID:25741868 PMID:26899768 PMID:27287556 PMID:27532257 PMID:27896284 PMID:28166811 PMID:28301460 PMID:28492532 PMID:28790153 PMID:28798025 PMID:29247119 PMID:30615648 PMID:30775854 PMID:31110529 PMID:31333075 PMID:31568572 PMID:31737537 More...
|
|
NCBI chr17:58,143,334...58,210,622
Ensembl chr17:58,142,625...58,210,622
|
|
G |
Ankrd1 |
ankyrin repeat domain 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:19525294 PMID:23299917 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr 1:233,815,851...233,834,891
Ensembl chr 1:233,815,851...233,834,919
|
|
G |
Cacna1c |
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:26253506 PMID:28492532 PMID:30025578 PMID:30172029 PMID:31408100 PMID:32161207 More...
|
|
NCBI chr 4:151,764,138...152,379,454
Ensembl chr 4:151,764,138...152,379,648
|
|
G |
Calr3 |
calreticulin 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:9536098 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:17655857 PMID:23861362 PMID:25163546 PMID:25640679 PMID:25741868 PMID:28166811 PMID:28492532 PMID:29988065 PMID:30847666 PMID:31513939 More...
|
|
NCBI chr16:17,396,064...17,423,166
Ensembl chr16:17,396,247...17,423,015
|
|
G |
Cav3 |
caveolin 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 |
OMIM ClinVar |
PMID:09536092 PMID:11251997 PMID:11884389 PMID:15580566 PMID:17060380 PMID:17210839 PMID:18509671 PMID:19380584 PMID:23465283 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24503780 PMID:25630502 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:26498160 PMID:27483260 PMID:27930701 PMID:28492532 PMID:29961767 More...
|
|
NCBI chr 4:145,582,168...145,598,142
Ensembl chr 4:145,582,060...145,598,137
|
|
G |
Cryab |
crystallin, alpha B |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:1560021 PMID:16483541 PMID:16793013 PMID:17116488 PMID:20171888 PMID:21920752 PMID:22106715 PMID:22995991 PMID:23194663 PMID:23299917 PMID:24033266 PMID:25208129 PMID:25741868 PMID:26694549 PMID:26961874 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr 8:51,093,441...51,099,161
Ensembl chr 8:51,093,441...51,099,157
|
|
G |
Csrp3 |
cysteine and glycine rich protein 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 |
ClinVar |
PMID:16352453 PMID:18505755 PMID:23299917 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr 1:98,528,067...98,546,647
Ensembl chr 1:98,528,068...98,546,653
|
|
G |
Des |
desmin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:26467025 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 9:76,850,979...76,858,695
Ensembl chr 9:76,850,982...76,858,699
|
|
G |
Dsc2 |
desmocollin 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:7971964 PMID:17033975 PMID:20031616 PMID:20031617 PMID:20197793 PMID:20400443 PMID:20716751 PMID:20829228 PMID:21062920 PMID:21606390 PMID:21606396 PMID:21859740 PMID:23299917 PMID:23757202 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24967631 PMID:25351510 PMID:25447171 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:28255936 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr18:11,450,392...11,482,476
Ensembl chr18:11,450,390...11,482,392
|
|
G |
Dsg2 |
desmoglein 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:17105751 PMID:18382419 PMID:18678517 PMID:19039334 PMID:19358943 PMID:19569224 PMID:19955750 PMID:20031616 PMID:20031617 PMID:20152563 PMID:20716751 PMID:20857253 PMID:20864495 PMID:21455723 PMID:21606390 PMID:23810883 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29038103 More...
|
|
NCBI chr18:11,846,207...11,904,630
Ensembl chr18:11,846,183...11,904,156
|
|
G |
Dsp |
desmoplakin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:18632414 PMID:19924139 PMID:20738328 PMID:23381804 PMID:23861362 PMID:23911551 PMID:24033266 PMID:24070718 PMID:24125834 PMID:24503780 PMID:24704780 PMID:25225338 PMID:25351510 PMID:25693453 PMID:25741868 PMID:26585738 PMID:28492532 PMID:30354334 PMID:31264976 PMID:31402444 More...
|
|
NCBI chr17:26,623,602...26,671,692
Ensembl chr17:26,623,588...26,671,800
|
|
G |
Fhl1 |
four and a half LIM domains 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy |
ClinVar |
|
|
NCBI chr X:134,555,399...134,614,930
Ensembl chr X:134,555,479...134,614,928
|
|
G |
Flnc |
filamin C |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy |
ClinVar |
|
|
NCBI chr 4:58,034,088...58,061,882
Ensembl chr 4:58,034,189...58,061,844
|
|
G |
Gla |
galactosidase, alpha |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:2171331 PMID:8738659 PMID:9100224 PMID:9395081 PMID:9883849 PMID:10208848 PMID:10838196 PMID:10916280 PMID:11322659 PMID:11668641 PMID:11688386 PMID:12428061 PMID:15702404 PMID:15806320 PMID:16533976 PMID:16595074 PMID:16773563 PMID:17040996 PMID:17532296 PMID:17804462 PMID:18154965 PMID:18596132 PMID:20031620 PMID:20360539 PMID:20505683 PMID:21549080 PMID:21598360 PMID:22241068 PMID:22805550 PMID:23219219 PMID:23378663 PMID:23430526 PMID:23935525 PMID:24033266 PMID:24082139 PMID:24380807 PMID:24386359 PMID:24784157 PMID:25040344 PMID:25382311 PMID:25611685 PMID:25741868 PMID:26415523 PMID:27142856 PMID:27356758 PMID:27560961 PMID:27832731 PMID:27916943 PMID:28253518 PMID:28492532 PMID:28728877 PMID:28799081 PMID:29794742 PMID:29867742 PMID:29982630 PMID:30804731 PMID:31949022 PMID:31996269 PMID:32011328 PMID:32418857 PMID:33495303 More...
|
|
NCBI chr X:97,769,227...97,780,646
Ensembl chr X:97,768,996...97,780,664
|
|
G |
Gpd1l |
glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1-like |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:15140536 PMID:17967976 PMID:19606473 PMID:19815826 PMID:22995991 PMID:23465283 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24715918 PMID:25741868 PMID:25998140 PMID:28492532 PMID:28837624 More...
|
|
NCBI chr 8:114,591,103...114,620,771
Ensembl chr 8:114,588,487...114,620,723
|
|
G |
Ilk |
integrin-linked kinase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:24033266 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:160,088,839...160,095,140
Ensembl chr 1:160,088,897...160,095,140
|
|
G |
Jph2 |
junctophilin 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 |
ClinVar |
PMID:17509612 PMID:22389502 PMID:25741868 |
|
NCBI chr 3:151,994,768...152,058,941
Ensembl chr 3:151,994,778...152,058,904
|
|
G |
Jup |
junction plakoglobin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:21859740 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:27662471 PMID:28166811 PMID:28492532 PMID:28831623 More...
|
|
NCBI chr10:85,300,438...85,327,378
Ensembl chr10:85,300,440...85,327,057
|
|
G |
Lama4 |
laminin subunit alpha 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28166811 PMID:28492532 PMID:31333075 PMID:31568572 More...
|
|
NCBI chr20:42,392,268...42,533,347
Ensembl chr20:42,392,268...42,533,347
|
|
G |
Ldb3 |
LIM domain binding 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr16:9,855,768...9,920,108
Ensembl chr16:9,855,927...9,918,532
|
|
G |
Lmna |
lamin A/C |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:10580070 PMID:16407522 PMID:16585054 PMID:20627339 PMID:22071332 PMID:23142632 PMID:24033266 PMID:24503780 PMID:24846508 PMID:25741868 PMID:27532257 PMID:27760138 PMID:28492532 PMID:28518168 PMID:28663758 PMID:28679633 PMID:29095976 PMID:29237690 More...
|
|
NCBI chr 2:173,939,751...173,960,423
Ensembl chr 2:173,939,751...173,960,423
|
|
G |
LOC100910714 |
60S ribosomal protein L36a-like |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:2171331 PMID:8738659 PMID:9100224 PMID:9395081 PMID:9883849 PMID:10208848 PMID:10838196 PMID:10916280 PMID:11322659 PMID:11668641 PMID:11688386 PMID:12428061 PMID:15702404 PMID:15806320 PMID:16533976 PMID:16595074 PMID:16773563 PMID:17040996 PMID:17532296 PMID:17804462 PMID:18154965 PMID:18596132 PMID:20031620 PMID:20360539 PMID:20505683 PMID:21549080 PMID:21598360 PMID:22241068 PMID:22805550 PMID:23219219 PMID:23378663 PMID:23430526 PMID:23935525 PMID:24033266 PMID:24082139 PMID:24380807 PMID:24386359 PMID:24784157 PMID:25040344 PMID:25382311 PMID:25611685 PMID:25741868 PMID:26415523 PMID:27142856 PMID:27356758 PMID:27560961 PMID:27832731 PMID:27916943 PMID:28253518 PMID:28492532 PMID:28728877 PMID:28799081 PMID:29794742 PMID:29867742 PMID:29982630 PMID:30804731 PMID:31949022 PMID:31996269 PMID:32011328 PMID:32418857 PMID:33495303 More...
|
|
NCBI chr13:4,300,010...4,300,535
Ensembl chr13:4,300,026...4,300,388
|
|
G |
Mybpc3 |
myosin binding protein C3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:1853307 PMID:2073894 PMID:2561168 PMID:2732257 PMID:2943217 PMID:7493025 PMID:7493026 PMID:9048664 PMID:9241277 PMID:9503187 PMID:9536098 PMID:9541104 PMID:9562578 PMID:9631872 PMID:9742053 PMID:10521296 PMID:10610770 PMID:10736283 PMID:11499718 PMID:11499719 PMID:11815426 PMID:11847170 PMID:12110947 PMID:12117842 PMID:12202917 PMID:12386147 PMID:12403824 PMID:12566107 PMID:12628722 PMID:12707239 PMID:12818575 PMID:12951062 PMID:12974739 PMID:14563344 PMID:15010274 PMID:15114369 PMID:15115610 PMID:15166115 PMID:15519027 PMID:15563892 PMID:15769446 PMID:15823648 PMID:15936968 PMID:16004897 PMID:16181148 PMID:16199542 PMID:16199547 PMID:16267253 PMID:16335287 PMID:16566405 PMID:16651346 PMID:16679492 PMID:16715312 PMID:16754800 PMID:16831826 PMID:16858239 PMID:17560888 PMID:17576681 PMID:17908752 PMID:18273486 PMID:18374358 PMID:18400036 PMID:18403758 PMID:18409188 PMID:18414213 PMID:18533079 PMID:18713777 PMID:18761664 PMID:18809796 PMID:18929575 PMID:18957093 PMID:19035361 PMID:19134269 PMID:19150014 PMID:19273718 PMID:19293840 PMID:19356534 PMID:19574547 PMID:19590044 PMID:19659763 PMID:19808356 PMID:19996403 PMID:20019025 PMID:20031602 PMID:20031618 PMID:20045868 PMID:20051424 PMID:20159828 PMID:20173211 PMID:20215591 PMID:20359594 PMID:20378854 PMID:20414521 PMID:20433692 PMID:20435227 PMID:20439259 PMID:20474083 PMID:20505798 PMID:20530761 PMID:20624503 PMID:20738943 PMID:20800588 PMID:20818890 PMID:20864638 PMID:21088121 PMID:21185001 PMID:21239446 PMID:21252143 PMID:21297165 PMID:21302287 PMID:21310275 PMID:21415409 PMID:21424860 PMID:21425739 PMID:21472310 PMID:21499742 PMID:21511876 PMID:21551322 PMID:21638988 PMID:21750094 PMID:21832025 PMID:21832052 PMID:21835320 PMID:21839045 PMID:21959974 PMID:21985754 PMID:22057632 PMID:22115648 PMID:22173300 PMID:22177269 PMID:22194935 PMID:22267749 PMID:22337857 PMID:22361390 PMID:22386539 PMID:22429680 PMID:22455086 PMID:22462493 PMID:22464770 PMID:22555271 PMID:22563033 PMID:22569109 PMID:22574137 PMID:22589294 PMID:22763267 PMID:22765922 PMID:22857948 PMID:22907696 PMID:22958901 PMID:22995991 PMID:23054336 PMID:23074333 PMID:23140321 PMID:23164068 PMID:23197398 PMID:23217326 PMID:23233322 PMID:23283745 PMID:23299917 PMID:23348723 PMID:23349452 PMID:23396983 PMID:23418287 PMID:23527136 PMID:23534983 PMID:23549607 PMID:23642604 PMID:23674513 PMID:23690394 PMID:23782526 PMID:23820649 PMID:23840593 PMID:23861362 PMID:23980194 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24062880 PMID:24083979 PMID:24093860 PMID:24111713 PMID:24119082 PMID:24503780 PMID:24510615 PMID:24602869 PMID:24621997 PMID:24704860 PMID:24721642 PMID:24774285 PMID:24774606 PMID:24793961 PMID:24795128 PMID:24810389 PMID:24835277 PMID:24865491 PMID:25031304 PMID:25037680 PMID:25058872 PMID:25078086 PMID:25086479 PMID:25163546 PMID:25214167 PMID:25262865 PMID:25335496 PMID:25342278 PMID:25351510 PMID:25377941 PMID:25447171 PMID:25524337 PMID:25525159 PMID:25543971 PMID:25558701 PMID:25569433 PMID:25611685 PMID:25631583 PMID:25637381 PMID:25640679 PMID:25714468 PMID:25740977 PMID:25741868 PMID:25971843 PMID:26090888 PMID:26178432 PMID:26189708 PMID:26223264 PMID:26267065 PMID:26332198 PMID:26332594 PMID:26458567 PMID:26467025 PMID:26489474 PMID:26654849 PMID:26671970 PMID:26688216 PMID:26822237 PMID:26914223 PMID:26936621 PMID:27000522 PMID:27066506 PMID:27096365 PMID:27108529 PMID:27153395 PMID:27194543 PMID:27267291 PMID:27418595 PMID:27435932 PMID:27476098 PMID:27483260 PMID:27532257 PMID:27561770 PMID:27576561 PMID:27600940 PMID:27620334 PMID:27650965 PMID:27688314 PMID:27737317 PMID:27831900 PMID:27841901 PMID:27885498 PMID:27896284 PMID:27930701 PMID:28024942 PMID:28087566 PMID:28138913 PMID:28166282 PMID:28166811 PMID:28193612 PMID:28214152 PMID:28323875 PMID:28356264 PMID:28408708 PMID:28416588 PMID:28420666 PMID:28436997 PMID:28492532 PMID:28498465 PMID:28518168 PMID:28538763 PMID:28611029 PMID:28615295 PMID:28640247 PMID:28658286 PMID:28679633 PMID:28771489 PMID:28790153 PMID:28794111 PMID:28807990 PMID:28824454 PMID:28916354 PMID:28971120 PMID:29029073 PMID:29030401 PMID:29099038 PMID:29121657 PMID:29212898 PMID:29237689 PMID:29247119 PMID:29367541 PMID:29447731 PMID:29451820 PMID:29511324 PMID:29540445 PMID:29555771 PMID:29663722 PMID:29686099 PMID:29759671 PMID:29790872 PMID:29875314 PMID:29875424 PMID:30025578 PMID:30165862 PMID:30297972 PMID:30316040 PMID:30446606 PMID:30471092 PMID:30550750 PMID:30609409 PMID:30645170 PMID:30731207 PMID:30742251 PMID:30762279 PMID:30775854 PMID:30847666 PMID:30871747 PMID:30972196 PMID:31006259 PMID:31028938 PMID:31199839 PMID:31333075 PMID:31447099 PMID:31513939 PMID:31514951 PMID:31568572 PMID:31737537 PMID:31980526 PMID:32009526 PMID:32123317 PMID:32686758 PMID:32731933 PMID:32746448 PMID:32880476 PMID:33190526 PMID:33258288 PMID:33673806 PMID:33782553 PMID:34097875 PMID:34135346 PMID:34137518 PMID:397516074 More...
|
|
NCBI chr 3:77,095,165...77,113,406
Ensembl chr 3:77,095,252...77,113,405
|
|
G |
Myh6 |
myosin heavy chain 6 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
CTD ClinVar |
PMID:15998695 PMID:16858239 PMID:20031618 PMID:20173211 PMID:20215591 PMID:20359594 PMID:20656787 PMID:21302287 PMID:21483645 PMID:21835320 PMID:22194935 PMID:22361390 PMID:23299917 PMID:23674513 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24119082 PMID:25163546 PMID:25351510 PMID:25741868 PMID:26656175 PMID:27194543 PMID:27789736 PMID:28088328 PMID:28166811 PMID:28492532 PMID:28600387 PMID:28771489 PMID:28797094 PMID:28991257 PMID:29332214 PMID:30868567 PMID:31376648 PMID:31737537 PMID:32004434 More...
|
|
NCBI chr15:28,418,120...28,442,316
Ensembl chr15:28,417,616...28,441,720
|
|
G |
Myh7 |
myosin heavy chain 7 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, hypertrophic, midventricular, digenic | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
OMIM ClinVar |
PMID:1361491 PMID:1423936 PMID:1430197 PMID:1472461 PMID:1552912 PMID:1634614 PMID:1638703 PMID:1739523 PMID:1944483 PMID:1975517 PMID:1975599 PMID:2136805 PMID:2249844 PMID:2790153 PMID:3203908 PMID:4104682 PMID:7581410 PMID:7662452 PMID:7731997 PMID:7786104 PMID:7788887 PMID:7789380 PMID:7796500 PMID:7848420 PMID:7848441 PMID:7874131 PMID:7883988 PMID:7909436 PMID:7994801 PMID:8186698 PMID:8250038 PMID:8254035 PMID:8268932 PMID:8281650 PMID:8282798 PMID:8335820 PMID:8343162 PMID:8435239 PMID:8483915 PMID:8490051 PMID:8514894 PMID:8533830 PMID:8541871 PMID:8614836 PMID:8655135 PMID:8788376 PMID:8898372 PMID:8981935 PMID:9001794 PMID:9058851 PMID:9062359 PMID:9105042 PMID:9140824 PMID:9140839 PMID:9154300 PMID:9172070 PMID:9271024 PMID:9536098 PMID:9541100 PMID:9541509 PMID:9544842 PMID:9822100 PMID:9826622 PMID:9829907 PMID:9835779 PMID:9874056 PMID:9884344 PMID:10024460 PMID:10065021 PMID:10086390 PMID:10328076 PMID:10424815 PMID:10521296 PMID:10563488 PMID:10567705 PMID:10606622 PMID:10662815 PMID:10725281 PMID:10750581 PMID:10764406 PMID:10862102 PMID:10874840 PMID:10882745 PMID:10900182 PMID:10957787 PMID:11113006 PMID:11133230 PMID:11186938 PMID:11196015 PMID:11227787 PMID:11377367 PMID:11424919 PMID:11433818 PMID:11447480 PMID:11498078 PMID:11723028 PMID:11733062 PMID:11861410 PMID:11861413 PMID:11904418 PMID:11968089 PMID:12081993 PMID:12084606 PMID:12117842 PMID:12379228 PMID:12473556 PMID:12566107 PMID:12601548 PMID:12707239 PMID:12749056 PMID:12818575 PMID:12820698 PMID:12881443 PMID:12951062 PMID:12953063 PMID:12974739 PMID:12975413 PMID:13732753 PMID:15000344 PMID:15001446 PMID:15008060 PMID:15010274 PMID:15114369 PMID:15136674 PMID:15322983 PMID:15358028 PMID:15483641 PMID:15519027 PMID:15528230 PMID:15550524 PMID:15556047 PMID:15563892 PMID:15757018 PMID:15769782 PMID:15856146 PMID:15858117 PMID:16115294 PMID:16137545 PMID:16199542 PMID:16199547 PMID:16253604 PMID:16267253 PMID:16335287 PMID:16352453 PMID:16504640 PMID:16630449 PMID:16630450 PMID:16650083 PMID:16684601 PMID:16715312 PMID:16754800 PMID:16858239 PMID:16918501 PMID:16938236 PMID:17019812 PMID:17097032 PMID:17125710 PMID:17180650 PMID:17192269 PMID:17336526 PMID:17351073 PMID:17372140 PMID:17383184 PMID:17438619 PMID:17476457 PMID:17495353 PMID:17548557 PMID:17560888 PMID:17576681 PMID:17599605 PMID:17612745 PMID:17703256 PMID:17947214 PMID:17987111 PMID:18020371 PMID:18029407 PMID:18076673 PMID:18175163 PMID:18258667 PMID:18365899 PMID:18374998 PMID:18383048 PMID:18403758 PMID:18409188 PMID:18411228 PMID:18414213 PMID:18506004 PMID:18533079 PMID:18555187 PMID:18565996 PMID:18761664 PMID:18953637 PMID:19134269 PMID:19138847 PMID:19149795 PMID:19150014 PMID:19336582 PMID:19412328 PMID:19645038 PMID:19651039 PMID:19659763 PMID:19666645 PMID:19808347 PMID:19808356 PMID:19864899 PMID:19880069 PMID:19913502 PMID:20031602 PMID:20031618 PMID:20075948 PMID:20086309 PMID:20215591 PMID:20298698 PMID:20309391 PMID:20350521 PMID:20359594 PMID:20378854 PMID:20394946 PMID:20428263 PMID:20439259 PMID:20474083 PMID:20513729 PMID:20573160 PMID:20624503 PMID:20641121 PMID:20646679 PMID:20664766 PMID:20733148 PMID:20738943 PMID:20800588 PMID:20811150 PMID:20817590 PMID:20819418 PMID:20865685 PMID:20965760 PMID:20975235 PMID:20981092 PMID:21127202 PMID:21211974 PMID:21216834 PMID:21239280 PMID:21239446 PMID:21252143 PMID:21302287 PMID:21310275 PMID:21425739 PMID:21426742 PMID:21483645 PMID:21499742 PMID:21511876 PMID:21551322 PMID:21576279 PMID:21642240 PMID:21674835 PMID:21750094 PMID:21769673 PMID:21799269 PMID:21811976 PMID:21832052 PMID:21835320 PMID:21839045 PMID:21896538 PMID:21943931 PMID:21958740 PMID:21959974 PMID:22112859 PMID:22213221 PMID:22260945 PMID:22337857 PMID:22429680 PMID:22455086 PMID:22464770 PMID:22555271 PMID:22735528 PMID:22763267 PMID:22765922 PMID:22784669 PMID:22811549 PMID:22857948 PMID:22859017 PMID:22918376 PMID:22958901 PMID:22975586 PMID:23054336 PMID:23074333 PMID:23140321 PMID:23197161 PMID:23233322 PMID:23271734 PMID:23281406 PMID:23283745 PMID:23290139 PMID:23299917 PMID:23318932 PMID:23349452 PMID:23396983 PMID:23403236 PMID:23408646 PMID:23426552 PMID:23508784 PMID:23549607 PMID:23580644 PMID:23674513 PMID:23690394 PMID:23707328 PMID:23711808 PMID:23712688 PMID:23751935 PMID:23782526 PMID:23785128 PMID:23794396 PMID:23798412 PMID:23816408 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24038877 PMID:24047955 PMID:24093860 PMID:24111713 PMID:24119082 PMID:24183960 PMID:24268868 PMID:24298987 PMID:24344137 PMID:24498601 PMID:24503780 PMID:24510615 PMID:24621997 PMID:24664454 PMID:24691700 PMID:24704860 PMID:24721642 PMID:24749114 PMID:24758099 PMID:24793961 PMID:24829265 PMID:24835277 PMID:24865491 PMID:24888384 PMID:24928957 PMID:25031304 PMID:25078086 PMID:25086479 PMID:25125180 PMID:25132132 PMID:25163446 PMID:25163546 PMID:25228707 PMID:25239116 PMID:25326635 PMID:25326637 PMID:25327599 PMID:25342278 PMID:25346696 PMID:25351510 PMID:25448463 PMID:25467552 PMID:25524337 PMID:25558701 PMID:25611685 PMID:25637381 PMID:25649125 PMID:25666907 PMID:25714468 PMID:25741868 PMID:25892673 PMID:25935763 PMID:25937619 PMID:25961035 PMID:26187847 PMID:26199943 PMID:26220970 PMID:26332594 PMID:26446785 PMID:26458567 PMID:26467025 PMID:26468400 PMID:26497160 PMID:26573135 PMID:26627873 PMID:26688388 PMID:26743238 PMID:26782017 PMID:26846766 PMID:26912705 PMID:26914223 PMID:26936621 PMID:26969127 PMID:26969327 PMID:27000522 PMID:27066506 PMID:27066507 PMID:27082122 PMID:27153395 PMID:27161882 PMID:27247418 PMID:27318203 PMID:27373729 PMID:27387980 PMID:27460395 PMID:27483260 PMID:27532257 PMID:27574918 PMID:27576561 PMID:27600940 PMID:27662471 PMID:27688314 PMID:27707468 PMID:27737317 PMID:27788187 PMID:27831900 PMID:27841901 PMID:27884173 PMID:27885498 PMID:27930701 PMID:27974200 PMID:28005231 PMID:28067235 PMID:28087426 PMID:28125727 PMID:28138913 PMID:28166811 PMID:28193612 PMID:28202948 PMID:28241245 PMID:28246639 PMID:28265379 PMID:28296734 PMID:28356264 PMID:28408708 PMID:28420666 PMID:28481356 PMID:28492532 PMID:28498465 PMID:28518168 PMID:28588093 PMID:28606303 PMID:28611029 PMID:28615295 PMID:28640247 PMID:28687478 PMID:28704380 PMID:28771489 PMID:28790153 PMID:28794111 PMID:28798025 PMID:28807990 PMID:28855170 PMID:28878402 PMID:28971120 PMID:28973424 PMID:28986452 PMID:29029073 PMID:29030401 PMID:29101517 PMID:29121657 PMID:29169752 PMID:29178653 PMID:29212898 PMID:29300372 PMID:29343710 PMID:29398688 PMID:29420653 PMID:29447731 PMID:29540472 PMID:29661763 PMID:29709087 PMID:29773157 PMID:29875424 PMID:29907873 PMID:29915097 PMID:29970176 PMID:30022097 PMID:30165862 PMID:30206291 PMID:30217213 PMID:30275503 PMID:30291343 PMID:30297972 PMID:30403391 PMID:30511546 PMID:30531895 PMID:30588760 PMID:30731207 PMID:30745532 PMID:30755392 PMID:30775854 PMID:30847666 PMID:30868567 PMID:30871747 PMID:30924982 PMID:31006259 PMID:31110529 PMID:31112422 PMID:31130376 PMID:31199839 PMID:31213605 PMID:31308319 PMID:31333075 PMID:31447099 PMID:31493341 PMID:31513939 PMID:31517061 PMID:31568572 PMID:31589614 PMID:31722741 PMID:31737537 PMID:31790337 PMID:31918855 PMID:31931472 PMID:31931689 PMID:32013205 PMID:32233023 PMID:32283115 PMID:32284968 PMID:32344918 PMID:32380161 PMID:32381727 PMID:32481709 PMID:32528171 PMID:32746448 PMID:32880476 PMID:32894683 PMID:33087929 PMID:33297573 PMID:33673806 PMID:34008892 PMID:34067482 PMID:34135346 PMID:34540771 More...
|
|
NCBI chr15:28,446,550...28,469,888
Ensembl chr15:28,446,550...28,468,217
|
|
G |
Myh7b |
myosin heavy chain 7B |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 |
ClinVar |
|
|
NCBI chr 3:144,076,911...144,122,714
Ensembl chr 3:144,098,190...144,122,084
|
|
G |
Myl2 |
myosin light chain 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:08673105 PMID:09535554 PMID:11102452 PMID:11748309 PMID:12404107 PMID:12668451 PMID:12707239 PMID:12818575 PMID:14594949 PMID:15483641 PMID:15706574 PMID:16837010 PMID:18506004 PMID:18533079 PMID:18929571 PMID:19150977 PMID:20173211 PMID:20855589 PMID:21310275 PMID:21415409 PMID:21723297 PMID:21835320 PMID:22091967 PMID:22260945 PMID:22797899 PMID:22958901 PMID:23197161 PMID:23283745 PMID:23299917 PMID:23343568 PMID:23396983 PMID:23727233 PMID:23785128 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24111713 PMID:24793961 PMID:24842367 PMID:25324513 PMID:25333069 PMID:25351510 PMID:25524337 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:26116789 PMID:26187847 PMID:26284228 PMID:26664906 PMID:26914223 PMID:27153395 PMID:27435932 PMID:27483260 PMID:27532257 PMID:27600940 PMID:28166811 PMID:28223422 PMID:28467684 PMID:28492532 PMID:28518168 PMID:28771489 PMID:29398688 PMID:29452157 PMID:29710196 PMID:30403391 PMID:30430732 PMID:31019283 More...
|
|
NCBI chr12:34,454,223...34,468,554
Ensembl chr12:34,454,218...34,468,983
|
|
G |
Myl3 |
myosin light chain 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:8673105 PMID:11174330 PMID:12021217 PMID:16754800 PMID:20641121 PMID:21239446 PMID:21823217 PMID:22131351 PMID:22958901 PMID:23283745 PMID:23396983 PMID:23426552 PMID:23549607 PMID:23594557 PMID:23748425 PMID:24033266 PMID:24111713 PMID:25132132 PMID:25342278 PMID:25351510 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:25910212 PMID:26633542 PMID:27483260 PMID:27532257 PMID:27574918 PMID:28166811 PMID:28301460 PMID:28356264 PMID:28371863 PMID:28492532 PMID:28518168 PMID:28658286 PMID:28771489 PMID:28971120 PMID:29669825 PMID:29710196 PMID:29914921 PMID:30297972 PMID:30706179 PMID:31110529 PMID:31199839 PMID:32906206 More...
|
|
NCBI chr 8:110,738,669...110,744,814
Ensembl chr 8:110,738,661...110,744,816
|
|
G |
Mylk2 |
myosin light chain kinase 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
OMIM ClinVar |
PMID:9536098 PMID:11733062 PMID:17576681 PMID:22995991 PMID:23299917 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24503780 PMID:25741868 PMID:27532257 PMID:28166811 PMID:28492532 PMID:29247119 PMID:31333075 PMID:31568572 More...
|
|
NCBI chr 3:141,376,450...141,388,357
Ensembl chr 3:141,376,691...141,387,728
|
|
G |
Mypn |
myopalladin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:26084686 PMID:28492532 PMID:28798025 PMID:30847666 |
|
NCBI chr20:25,429,898...25,522,443
Ensembl chr20:25,436,843...25,522,443
|
|
G |
Nexn |
nexilin (F actin binding protein) |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:28798025 |
|
NCBI chr 2:241,186,783...241,218,315
Ensembl chr 2:241,186,790...241,218,342
|
|
G |
Oxtr |
oxytocin receptor |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 |
ClinVar |
PMID:09536092 PMID:11251997 PMID:11884389 PMID:15580566 PMID:17060380 PMID:17210839 PMID:18509671 PMID:19380584 PMID:23465283 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24503780 PMID:25630502 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:26498160 PMID:27483260 PMID:27930701 PMID:28492532 PMID:29961767 More...
|
|
NCBI chr 4:145,598,549...145,614,674
Ensembl chr 4:145,599,561...145,614,674
|
|
G |
Pkp2 |
plakophilin 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:19955750 PMID:20031616 PMID:20031617 PMID:20152563 PMID:20857253 PMID:21062920 PMID:21606390 PMID:23299917 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:26676851 PMID:28492532 PMID:31539150 More...
|
|
NCBI chr11:84,661,783...84,727,730
Ensembl chr11:84,661,783...84,727,730
|
|
G |
Prkag2 |
protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:10355918 PMID:10820940 PMID:11407343 PMID:11407351 PMID:11827995 PMID:12015471 PMID:12397075 PMID:12546691 PMID:12716108 PMID:14519435 PMID:14691231 PMID:14722619 PMID:15611370 PMID:15673802 PMID:15766830 PMID:15877279 PMID:16051890 PMID:16275868 PMID:16686673 PMID:16836667 PMID:17483151 PMID:17667862 PMID:17711718 PMID:17878938 PMID:19808419 PMID:20031621 PMID:20381067 PMID:20888928 PMID:23778007 PMID:23829931 PMID:23992123 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:25997934 PMID:27532257 PMID:28431061 PMID:28492532 PMID:28917552 PMID:29298659 More...
|
|
NCBI chr 4:10,010,574...10,252,152
Ensembl chr 4:10,010,890...10,252,142
|
|
G |
Raf1 |
Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:17603482 PMID:17603483 PMID:17603487 PMID:17603489 PMID:18241070 PMID:18505544 PMID:19933846 PMID:19953625 PMID:20052757 PMID:20679480 PMID:20683980 PMID:21339642 PMID:21784453 PMID:22465605 PMID:22781091 PMID:22826437 PMID:23321623 PMID:24033266 PMID:24803665 PMID:25741868 PMID:26266034 PMID:26918529 PMID:28492532 PMID:29948256 More...
|
|
NCBI chr 4:148,679,534...148,740,265
Ensembl chr 4:148,679,530...148,740,317
|
|
G |
Rbm20 |
RNA binding motif protein 20 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:24033266 PMID:25163546 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:252,683,760...252,907,465
Ensembl chr 1:252,683,771...252,886,060
|
|
G |
Scn5a |
sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:8661019 PMID:11823453 PMID:12639704 PMID:15121794 PMID:15689442 PMID:15851227 PMID:15851440 PMID:15992732 PMID:16155735 PMID:16568155 PMID:16707561 PMID:17210839 PMID:17605181 PMID:17905336 PMID:18245395 PMID:18378609 PMID:18976777 PMID:19841300 PMID:20129283 PMID:20981092 PMID:22378279 PMID:22519808 PMID:22581653 PMID:22682427 PMID:23465283 PMID:23853484 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24784157 PMID:25051102 PMID:25741868 PMID:26131924 PMID:26159999 PMID:26467025 PMID:27153395 PMID:28472724 PMID:28491758 PMID:28492532 PMID:28493952 PMID:28498465 PMID:28638671 PMID:29672598 PMID:29997009 PMID:30079003 PMID:30146492 PMID:30419068 More...
|
|
NCBI chr 8:119,220,905...119,318,816
Ensembl chr 8:119,220,905...119,318,769
|
|
G |
Sgcd |
sarcoglycan, delta |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 |
ClinVar |
PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr10:31,346,480...32,328,364
Ensembl chr10:31,280,511...31,724,840
|
|
G |
Taf10 |
TATA-box binding protein associated factor 10 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:24033266 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:160,095,108...160,096,401
Ensembl chr 1:160,095,108...160,096,376
|
|
G |
Tcap |
titin-cap |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:10655062 PMID:16911908 PMID:18414213 PMID:18585512 PMID:19035361 PMID:19412328 PMID:20215591 PMID:20474083 PMID:21530252 PMID:22194935 PMID:23299917 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24037902 PMID:24503780 PMID:25055047 PMID:25741868 PMID:26084686 PMID:26332198 PMID:26350513 PMID:26467025 PMID:26636822 PMID:27532257 PMID:28166811 PMID:28492532 PMID:30871747 PMID:31303467 PMID:31983221 More...
|
|
NCBI chr10:83,381,719...83,382,887
Ensembl chr10:83,381,719...83,382,887
|
|
G |
Tnni3 |
troponin I3, cardiac type |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:3144325 PMID:9241277 PMID:10098965 PMID:10806205 PMID:11735257 PMID:12531876 PMID:12707239 PMID:12860912 PMID:15070570 PMID:15607392 PMID:15698845 PMID:15961398 PMID:15992656 PMID:16020591 PMID:16199542 PMID:16352453 PMID:16531415 PMID:17027633 PMID:17463320 PMID:18408133 PMID:18423659 PMID:19289050 PMID:19449150 PMID:20161772 PMID:20350521 PMID:20474083 PMID:20624503 PMID:20641121 PMID:20800588 PMID:21239446 PMID:21310275 PMID:21511876 PMID:21533915 PMID:21799269 PMID:21839045 PMID:21896538 PMID:21967901 PMID:22301726 PMID:22429680 PMID:22464770 PMID:22675533 PMID:22876777 PMID:23270746 PMID:23283745 PMID:23540544 PMID:23610579 PMID:23906401 PMID:23967088 PMID:24033266 PMID:24111713 PMID:24113344 PMID:24474965 PMID:24503780 PMID:24510615 PMID:25132132 PMID:25228707 PMID:25342278 PMID:25351510 PMID:25440410 PMID:25524337 PMID:25611685 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:25940119 PMID:26169204 PMID:26440512 PMID:26741492 PMID:27532257 PMID:27600940 PMID:28138913 PMID:28166811 PMID:28193612 PMID:28356264 PMID:28492532 PMID:28771489 PMID:28790153 PMID:29176140 PMID:29907873 PMID:30279906 PMID:31006259 PMID:31513939 PMID:31534214 PMID:31737537 PMID:31877599 PMID:31912959 PMID:32686758 PMID:33407484 PMID:33673806 More...
|
|
NCBI chr 1:69,299,900...69,303,582
Ensembl chr 1:69,299,900...69,303,580
|
|
G |
Tnnt2 |
troponin T2, cardiac type |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:2946667 PMID:7898523 PMID:8205619 PMID:8951566 PMID:9060892 PMID:9154300 PMID:9201030 PMID:10085122 PMID:10405326 PMID:10467159 PMID:10497196 PMID:10521296 PMID:10525521 PMID:10610467 PMID:10617660 PMID:10978365 PMID:11346248 PMID:11432788 PMID:11560853 PMID:11606294 PMID:11968089 PMID:12084606 PMID:12707239 PMID:12818575 PMID:12860912 PMID:12881443 PMID:12974739 PMID:14563299 PMID:14636924 PMID:14640471 PMID:14654368 PMID:14722098 PMID:15246915 PMID:15519027 PMID:15542288 PMID:15958377 PMID:16115294 PMID:16115869 PMID:16199542 PMID:16326803 PMID:16715312 PMID:16777946 PMID:17101185 PMID:17612745 PMID:18029407 PMID:18403758 PMID:18533079 PMID:19033660 PMID:19035361 PMID:19150014 PMID:19275886 PMID:19412328 PMID:19880069 PMID:19914256 PMID:20031601 PMID:20031602 PMID:20031618 PMID:20038417 PMID:20057144 PMID:20215591 PMID:20414521 PMID:20624503 PMID:20800588 PMID:21310275 PMID:21483645 PMID:21511876 PMID:21683708 PMID:21846512 PMID:22112859 PMID:22144547 PMID:22321274 PMID:22334656 PMID:22500102 PMID:22579624 PMID:22857948 PMID:23074333 PMID:23233322 PMID:23283745 PMID:23494605 PMID:23711808 PMID:23785128 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24111713 PMID:24418317 PMID:24721642 PMID:24793961 PMID:25086479 PMID:25351510 PMID:25524337 PMID:25611685 PMID:25637381 PMID:25668678 PMID:25741868 PMID:26183555 PMID:26468400 PMID:26507537 PMID:26633542 PMID:26681313 PMID:26688388 PMID:26743238 PMID:26914223 PMID:27022107 PMID:27074551 PMID:27082122 PMID:27483260 PMID:27493864 PMID:27532257 PMID:27600940 PMID:27707468 PMID:27930701 PMID:28193612 PMID:28356264 PMID:28408708 PMID:28492532 PMID:28771489 PMID:28790153 PMID:28973083 PMID:29121657 PMID:29661763 PMID:29907873 PMID:30165862 PMID:30565988 PMID:30762279 PMID:30972196 PMID:31006259 PMID:31019283 PMID:31323898 PMID:31941943 PMID:32290750 PMID:32815737 PMID:33148509 PMID:34008892 More...
|
|
NCBI chr13:47,267,325...47,285,390
Ensembl chr13:47,267,204...47,285,388
|
|
G |
Tpm1 |
tropomyosin 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:07729014 PMID:07898523 PMID:08205619 PMID:08523464 PMID:08774330 PMID:09060904 PMID:09440709 PMID:9536098 PMID:09822100 PMID:10400910 PMID:11606294 PMID:11968089 PMID:12473556 PMID:12860912 PMID:14734051 PMID:15000344 PMID:16014439 PMID:16504640 PMID:17576681 PMID:18403758 PMID:18533079 PMID:19035361 PMID:20965760 PMID:21109227 PMID:21239446 PMID:21295541 PMID:21320446 PMID:21376702 PMID:21835320 PMID:22112859 PMID:22155441 PMID:22187526 PMID:22462493 PMID:22789852 PMID:22794249 PMID:23204897 PMID:23508784 PMID:23700264 PMID:24033266 PMID:25524337 PMID:25548289 PMID:25607779 PMID:25741868 PMID:26936621 PMID:27532257 PMID:27600940 PMID:28138913 PMID:28492532 PMID:28790153 PMID:29121657 PMID:29760186 PMID:30165862 PMID:30240712 PMID:31308319 More...
|
|
NCBI chr 8:67,635,479...67,662,330
Ensembl chr 8:67,635,479...67,662,802
|
|
G |
Ttn |
titin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:23396983 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:26498160 PMID:26516846 PMID:27662471 PMID:28492532 PMID:28606400 PMID:28750076 PMID:30724488 PMID:32039858 More...
|
|
NCBI chr 3:61,652,432...61,924,912
Ensembl chr 3:61,652,439...61,924,741
|
|
G |
Ttr |
transthyretin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 |
ClinVar |
PMID:1355416 PMID:1850190 PMID:1997217 PMID:2174830 PMID:2590199 PMID:6736244 PMID:7923855 PMID:8102146 PMID:9090525 PMID:14640030 PMID:15185492 PMID:19428025 PMID:22332999 PMID:24033266 PMID:24955979 PMID:25741868 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr18:11,941,791...11,951,008
Ensembl chr18:11,943,789...11,951,008
|
|
G |
Txnrd2 |
thioredoxin reductase 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr11:82,519,996...82,568,156
Ensembl chr11:82,519,999...82,568,156
|
|
G |
Vcl |
vinculin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:20474083 PMID:23396983 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24503780 PMID:25351510 PMID:25741868 PMID:26656175 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr15:3,265,776...3,355,586
Ensembl chr15:3,265,815...3,355,606
|
|
|
G |
Myl2 |
myosin light chain 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 10 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 10 |
OMIM ClinVar |
PMID:08673105 PMID:09535554 PMID:9536098 PMID:9673982 PMID:9724616 PMID:10948063 PMID:11102452 PMID:11748309 PMID:12404107 PMID:12668451 PMID:12707239 PMID:12818575 PMID:14594949 PMID:15483641 PMID:15706574 PMID:16076902 PMID:16199547 PMID:16751284 PMID:16837010 PMID:17576681 PMID:17606808 PMID:18506004 PMID:18533079 PMID:18929571 PMID:18987303 PMID:19150977 PMID:20173211 PMID:20855589 PMID:21310275 PMID:21415409 PMID:21520333 PMID:21723297 PMID:21823217 PMID:21835320 PMID:21896538 PMID:22091967 PMID:22260945 PMID:22797899 PMID:22958901 PMID:23197161 PMID:23283745 PMID:23299917 PMID:23343568 PMID:23365102 PMID:23396983 PMID:23727233 PMID:23785128 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24111713 PMID:24374283 PMID:24793961 PMID:24842367 PMID:25031304 PMID:25132132 PMID:25324513 PMID:25333069 PMID:25342278 PMID:25351510 PMID:25524337 PMID:25611685 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:26116789 PMID:26187847 PMID:26284228 PMID:26497160 PMID:26664906 PMID:26914223 PMID:26936621 PMID:27153395 PMID:27378946 PMID:27435932 PMID:27483260 PMID:27532257 PMID:27600940 PMID:28166811 PMID:28223422 PMID:28467684 PMID:28492532 PMID:28518168 PMID:28611029 PMID:28771489 PMID:28798025 PMID:29099038 PMID:29398688 PMID:29447731 PMID:29452157 PMID:29710196 PMID:29988065 PMID:30291343 PMID:30297972 PMID:30403391 PMID:30430732 PMID:30847666 PMID:31019283 PMID:31127036 PMID:31513939 PMID:31737537 PMID:31980526 PMID:32453731 PMID:32665702 PMID:32880476 PMID:33087929 PMID:33548158 PMID:33673806 PMID:33731536 More...
|
|
NCBI chr12:34,454,223...34,468,554
Ensembl chr12:34,454,218...34,468,98 |