RGD DISEASE ONTOLOGY - ANNOTATIONS
RGD uses the Human Disease Ontology (DO, https://disease-ontology.org/) for disease curation across species. RGD automatically downloads each new release of the ontology on a monthly basis. Some additional terms which are required for RGD's curation purposes but are not currently covered in the official version of DO have been added. As corresponding terms are added to DO, these custom terms are retired and the DO terms substituted in existing annotations and subsequently used for curation.
Term: congenital structural myopathy
Accession: DOID:422
browse the term
Definition: A heterogeneous group of diseases characterized by the early onset of hypotonia, developmental delay of motor skills, non-progressive weakness. Each of these disorders is associated with a specific histologic muscle fiber abnormality.
Synonyms: exact_synonym: MTM1; Myotubular Myopathies; centronuclear myopathy, autosomal dominant; congenital fiber type disproportion myopathy; congenital non progressive myopathies; congenital non-progressive myopathy; congenital structural myopathies; myotubular myopathy; myotubular myopathy 1
primary_id: MESH:D020914
alt_id: OMIA:001374
xref: NCI:C84648
For additional species annotation, visit the
Alliance of Genome Resources .
G
Acta1
actin, alpha 1, skeletal muscle
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion myopathy
CTD ClinVar
PMID:10508519 PMID:15226407 PMID:15236405 PMID:15468086 PMID:18059071 PMID:20301436 PMID:22825594 PMID:24356988 PMID:25741868 PMID:28492532 More...
NCBI chr19:51,883,713...51,886,725
Ensembl chr19:51,883,715...51,886,742
G
Ankrd1
ankyrin repeat domain 1
ISO
RGD
PMID:14516314
RGD:1578366
NCBI chr 1:233,815,851...233,834,891
Ensembl chr 1:233,815,851...233,834,919
G
Bin1
bridging integrator 1
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:17676042
NCBI chr18:24,009,731...24,067,267
Ensembl chr18:24,009,653...24,067,263
G
Ccdc78
coiled-coil domain containing 78
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
NCBI chr10:14,808,355...14,812,284
Ensembl chr10:14,807,710...14,812,282
G
Dnm2
dynamin 2
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion myopathy
CTD ClinVar
PMID:2734399 PMID:16227997 PMID:17008356 PMID:17376685 PMID:17932957 PMID:18414213 PMID:19130742 PMID:20227276 PMID:20529869 PMID:20817456 PMID:20858595 PMID:20927630 PMID:21221624 PMID:21762456 PMID:22096584 PMID:22369075 PMID:22396310 PMID:22613877 PMID:23338057 PMID:23374900 PMID:23394783 PMID:24016602 PMID:24033266 PMID:24088041 PMID:24366529 PMID:24465259 PMID:24728327 PMID:25214167 PMID:25262827 PMID:25326635 PMID:25492887 PMID:25501959 PMID:25741868 PMID:25957634 PMID:26199319 PMID:26273216 PMID:26467025 PMID:26633545 PMID:26842864 PMID:26908122 PMID:27343996 PMID:27698851 PMID:27854218 PMID:28492532 PMID:28676641 PMID:30103202 PMID:32860008 PMID:34008892 More...
NCBI chr 8:19,978,313...20,060,162
Ensembl chr 8:19,978,400...20,060,157
G
Hacd1
3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1
ISO
Centronuclear myopathy, HACD1-related
OMIA
PMID:977449 PMID:2458692 PMID:3421890 PMID:3662204 PMID:3750734 PMID:6495580 PMID:8640649 PMID:11166165 PMID:12443679 PMID:12884002 PMID:15829503 PMID:21217042 PMID:21866517 PMID:23071563 PMID:24069350 More...
NCBI chr17:77,081,508...77,106,114
Ensembl chr17:77,083,740...77,106,073
G
Ldb3
LIM domain binding 3
ISO
RGD
PMID:11696561
RGD:1581815
NCBI chr16:9,855,768...9,920,108
Ensembl chr16:9,855,927...9,918,532
G
Mtm1
myotubularin 1
ISO
myotubular myopathy, OMIM:310400, DNA:point mutation:exon:p.N207S (human) ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar CTD RGD
PMID:17376685 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:8640223
RGD:1600519
NCBI chr 6:488,691...506,964
Ensembl chr 6:488,969...506,860
G
Mtmr14
myotubularin related protein 14
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy
CTD ClinVar
PMID:17008356 PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr 4:146,386,949...146,429,990
Ensembl chr 4:146,386,956...146,429,990
G
Myf6
myogenic factor 6
ISO
centronuclear myopathy, OMIM:160150, DNA:point mutation:exon:A112S ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy
ClinVar RGD
PMID:11053684 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:11053684
RGD:1600529
NCBI chr 7:42,813,008...42,814,852
Ensembl chr 7:42,812,792...42,814,852
G
Myh7
myosin heavy chain 7
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion myopathy ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion myopathy
CTD ClinVar
PMID:1423936 PMID:1430197 PMID:1552912 PMID:1634614 PMID:1638703 PMID:1944483 PMID:1975517 PMID:2136805 PMID:2249844 PMID:3203908 PMID:7546620 PMID:7581410 PMID:7612980 PMID:7662452 PMID:7713108 PMID:7731997 PMID:7788887 PMID:7789380 PMID:7815466 PMID:7848420 PMID:7874131 PMID:7883988 PMID:7909436 PMID:7994801 PMID:8180512 PMID:8186698 PMID:8194835 PMID:8196066 PMID:8254035 PMID:8268932 PMID:8281650 PMID:8282798 PMID:8375803 PMID:8483915 PMID:8514894 PMID:8533830 PMID:8541871 PMID:8614836 PMID:8898372 PMID:8981935 PMID:9001794 PMID:9105042 PMID:9140824 PMID:9140839 PMID:9154300 PMID:9172070 PMID:9202846 PMID:9503187 PMID:9536098 PMID:9541509 PMID:9544842 PMID:9742053 PMID:9822100 PMID:9826622 PMID:9829907 PMID:9835779 PMID:9884344 PMID:10024460 PMID:10065021 PMID:10086390 PMID:10328076 PMID:10521296 PMID:10563488 PMID:10606622 PMID:10725281 PMID:10750581 PMID:10764406 PMID:10862102 PMID:10874840 PMID:10882745 PMID:10900182 PMID:10957787 PMID:11133230 PMID:11186938 PMID:11196015 PMID:11227787 PMID:11433818 PMID:11447480 PMID:11498078 PMID:11723028 PMID:11861410 PMID:11861413 PMID:11904418 PMID:11968089 PMID:12081993 PMID:12084606 PMID:12117842 PMID:12601548 PMID:12707239 PMID:12818575 PMID:12820698 PMID:12974739 PMID:12975413 PMID:13732753 PMID:14563299 PMID:14659406 PMID:15000344 PMID:15010274 PMID:15136674 PMID:15322983 PMID:15358028 PMID:15483641 PMID:15519027 PMID:15528230 PMID:15556047 PMID:15563892 PMID:15757018 PMID:15769782 PMID:15856146 PMID:15858117 PMID:16115294 PMID:16137545 PMID:16199542 PMID:16199547 PMID:16253604 PMID:16267253 PMID:16352453 PMID:16504640 PMID:16630449 PMID:16754800 PMID:16858239 PMID:16918501 PMID:16938236 PMID:17125710 PMID:17180650 PMID:17351073 PMID:17372140 PMID:17438619 PMID:17476457 PMID:17548557 PMID:17560888 PMID:17576681 PMID:17612745 PMID:17947214 PMID:17987111 PMID:18029407 PMID:18374998 PMID:18383048 PMID:18403758 PMID:18409188 PMID:18414213 PMID:18506004 PMID:18533079 PMID:18565996 PMID:18660445 PMID:18761664 PMID:19149795 PMID:19150014 PMID:19293840 PMID:19412328 PMID:19645038 PMID:19651039 PMID:19659763 PMID:19666645 PMID:19808347 PMID:19808356 PMID:19854198 PMID:19864899 PMID:19880069 PMID:20031602 PMID:20031618 PMID:20075948 PMID:20173211 PMID:20215591 PMID:20298698 PMID:20350521 PMID:20359594 PMID:20378854 PMID:20530761 PMID:20624503 PMID:20646679 PMID:20733148 PMID:20800588 PMID:20817590 PMID:20818890 PMID:20819418 PMID:20975235 PMID:21127202 PMID:21216834 PMID:21239280 PMID:21239446 PMID:21252143 PMID:21310275 PMID:21424860 PMID:21426742 PMID:21499742 PMID:21511876 PMID:21750094 PMID:21769673 PMID:21799269 PMID:21811976 PMID:21835320 PMID:21839045 PMID:21896538 PMID:21959974 PMID:22112859 PMID:22155079 PMID:22213221 PMID:22337857 PMID:22429680 PMID:22455086 PMID:22555271 PMID:22735528 PMID:22763267 PMID:22765922 PMID:22811549 PMID:22857948 PMID:22918376 PMID:22958901 PMID:22975586 PMID:23054336 PMID:23074333 PMID:23153285 PMID:23197161 PMID:23233322 PMID:23281406 PMID:23283745 PMID:23290139 PMID:23299917 PMID:23349452 PMID:23396983 PMID:23403236 PMID:23426552 PMID:23549607 PMID:23580644 PMID:23674513 PMID:23690394 PMID:23707328 PMID:23711808 PMID:23751935 PMID:23785128 PMID:23794396 PMID:23816408 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24038877 PMID:24047955 PMID:24055113 PMID:24093860 PMID:24111713 PMID:24119082 PMID:24183960 PMID:24268868 PMID:24298987 PMID:24498601 PMID:24503780 PMID:24510615 PMID:24621997 PMID:24691700 PMID:24704860 PMID:24714796 PMID:24758099 PMID:24793961 PMID:24829265 PMID:24835277 PMID:24865491 PMID:24888384 PMID:24928957 PMID:25031304 PMID:25078086 PMID:25086479 PMID:25125180 PMID:25132132 PMID:25163546 PMID:25239116 PMID:25342278 PMID:25351510 PMID:25447171 PMID:25467552 PMID:25524337 PMID:25611685 PMID:25637381 PMID:25666907 PMID:25714468 PMID:25741868 PMID:25892673 PMID:25935763 PMID:25937619 PMID:25961035 PMID:26187847 PMID:26332594 PMID:26383716 PMID:26458567 PMID:26467025 PMID:26468400 PMID:26573135 PMID:26627873 PMID:26656175 PMID:26718681 PMID:26743238 PMID:26912705 PMID:26914223 PMID:26936621 PMID:26969127 PMID:26969327 PMID:27000522 PMID:27054166 PMID:27082122 PMID:27153395 PMID:27194543 PMID:27224906 PMID:27247418 PMID:27483260 PMID:27532257 PMID:27600940 PMID:27688314 PMID:27707468 PMID:27737317 PMID:27831900 PMID:27841901 PMID:27885498 PMID:27974200 PMID:28138913 PMID:28152038 PMID:28166811 PMID:28193612 PMID:28202948 PMID:28241245 PMID:28246639 PMID:28255936 PMID:28265379 PMID:28296734 PMID:28356264 PMID:28408708 PMID:28416588 PMID:28420666 PMID:28481356 PMID:28492532 PMID:28498465 PMID:28518168 PMID:28566242 PMID:28606303 PMID:28615295 PMID:28640247 PMID:28687478 PMID:28750076 PMID:28771489 PMID:28790153 PMID:28794111 PMID:28798025 PMID:28807990 PMID:28840316 PMID:28971120 PMID:29029073 PMID:29101517 PMID:29121657 PMID:29169752 PMID:29170849 PMID:29192238 PMID:29212898 PMID:29300372 PMID:29343710 PMID:29447731 PMID:29517769 PMID:29661763 PMID:29687901 PMID:29709087 PMID:29710196 PMID:29764897 PMID:29773157 PMID:29875424 PMID:29907873 PMID:29915098 PMID:30022097 PMID:30122538 PMID:30188508 PMID:30206291 PMID:30217213 PMID:30275503 PMID:30291343 PMID:30297972 PMID:30327538 PMID:30511546 PMID:30531895 PMID:30588760 PMID:30696458 PMID:30731207 PMID:30755392 PMID:30775854 PMID:30847666 PMID:30868567 PMID:30871747 PMID:30924982 PMID:30984009 PMID:31006259 PMID:31019283 PMID:31110529 PMID:31112422 PMID:31130376 PMID:31156706 PMID:31199839 PMID:31213605 PMID:31308319 PMID:31317183 PMID:31333075 PMID:31447099 PMID:31493341 PMID:31513939 PMID:31568572 PMID:31589614 PMID:31737537 PMID:31918855 PMID:31931472 PMID:31931689 PMID:32228044 PMID:32233023 PMID:32284968 PMID:32344918 PMID:32380161 PMID:32381727 PMID:32492895 PMID:32531501 PMID:32612965 PMID:32880476 PMID:32894683 PMID:33297573 PMID:33382884 PMID:33487615 PMID:33495597 PMID:33500567 PMID:33673806 PMID:34426522 PMID:34540771 PMID:34542152 PMID:35535697 More...
NCBI chr15:28,446,550...28,469,888
Ensembl chr15:28,446,550...28,468,217
G
Myod1
myogenic differentiation 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy
ClinVar
PMID:31260566
NCBI chr 1:96,884,864...96,887,574
Ensembl chr 1:96,884,948...96,887,554
G
Orai1
ORAI calcium release-activated calcium modulator 1
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
NCBI chr12:33,533,151...33,548,361
Ensembl chr12:33,534,344...33,548,405
G
Ryr1
ryanodine receptor 1
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Myotubular myopathy
CTD ClinVar
PMID:16940 PMID:18253 PMID:1329581 PMID:1510267 PMID:1639409 PMID:1743490 PMID:1774073 PMID:1774074 PMID:1862346 PMID:4149045 PMID:7299413 PMID:7511586 PMID:7547049 PMID:7586638 PMID:7633940 PMID:7751854 PMID:7762556 PMID:7889656 PMID:8401544 PMID:8602662 PMID:8661021 PMID:8828983 PMID:9199552 PMID:9334205 PMID:9389851 PMID:9450902 PMID:9497245 PMID:9520251 PMID:9536098 PMID:9873004 PMID:10051009 PMID:10097181 PMID:10352931 PMID:10484775 PMID:10756965 PMID:11274444 PMID:11448278 PMID:11493496 PMID:11553045 PMID:11575529 PMID:11668625 PMID:11709545 PMID:11741831 PMID:12059893 PMID:12123492 PMID:12124989 PMID:12151923 PMID:12208234 PMID:12237752 PMID:12411788 PMID:12434264 PMID:12642598 PMID:12700608 PMID:12732639 PMID:12937085 PMID:14500992 PMID:14732627 PMID:14985404 PMID:15175001 PMID:15210166 PMID:15221887 PMID:15448513 PMID:15731587 PMID:16084090 PMID:16163667 PMID:16199547 PMID:16272262 PMID:16372898 PMID:16380615 PMID:16621918 PMID:16732084 PMID:16732090 PMID:16835904 PMID:16917943 PMID:16940308 PMID:16958617 PMID:17033962 PMID:17081152 PMID:17365175 PMID:17376685 PMID:17483490 PMID:17576681 PMID:17667581 PMID:17710899 PMID:18171678 PMID:18193641 PMID:18253926 PMID:18414213 PMID:18502356 PMID:18564801 PMID:18765655 PMID:18813041 PMID:19191329 PMID:19191333 PMID:19346234 PMID:19513315 PMID:19648156 PMID:19685112 PMID:19807743 PMID:19825159 PMID:20080402 PMID:20142353 PMID:20301325 PMID:20301436 PMID:20566647 PMID:20583297 PMID:20681998 PMID:20839240 PMID:20888934 PMID:20952238 PMID:20981092 PMID:21062345 PMID:21157159 PMID:21455645 PMID:21674524 PMID:21795085 PMID:21825032 PMID:21878807 PMID:21911697 PMID:21918424 PMID:22203976 PMID:22415532 PMID:22473935 PMID:22913516 PMID:22992668 PMID:22995991 PMID:23035052 PMID:23204524 PMID:23329375 PMID:23394784 PMID:23459219 PMID:23460944 PMID:23476141 PMID:23478172 PMID:23553484 PMID:23553787 PMID:23558838 PMID:23628358 PMID:23826317 PMID:23842196 PMID:23919265 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24088041 PMID:24195946 PMID:24215330 PMID:24361844 PMID:24433488 PMID:24561095 PMID:24627108 PMID:24950660 PMID:24951453 PMID:24961629 PMID:25084811 PMID:25214167 PMID:25256590 PMID:25268394 PMID:25326635 PMID:25428687 PMID:25476234 PMID:25517095 PMID:25525159 PMID:25637381 PMID:25658027 PMID:25683120 PMID:25735680 PMID:25741868 PMID:25747005 PMID:25957634 PMID:25958340 PMID:25960145 PMID:25989378 PMID:26019235 PMID:26332594 PMID:26381711 PMID:26467025 PMID:26633545 PMID:26951757 PMID:27058611 PMID:27147545 PMID:27153395 PMID:27159402 PMID:27382027 PMID:27431030 PMID:27555149 PMID:27558158 PMID:27586648 PMID:27646467 PMID:27854218 PMID:27857962 PMID:27918309 PMID:28166811 PMID:28224104 PMID:28259615 PMID:28357410 PMID:28403410 PMID:28492532 PMID:28687594 PMID:28818389 PMID:29169929 PMID:29172004 PMID:29293505 PMID:29298851 PMID:29344738 PMID:29382405 PMID:29635721 PMID:29792937 PMID:30115273 PMID:30155738 PMID:30236257 PMID:30406384 PMID:30499100 PMID:30609409 PMID:30611313 PMID:30652412 PMID:30788618 PMID:30827497 PMID:30842289 PMID:30864471 PMID:31016048 PMID:31055738 PMID:31127727 PMID:31206373 PMID:31407473 PMID:31447099 PMID:31559918 PMID:31680123 PMID:31680349 PMID:31903994 PMID:32236737 PMID:32528171 PMID:32665702 PMID:32978841 PMID:33146414 PMID:33333461 PMID:33458582 PMID:33490280 PMID:33646171 PMID:33767344 PMID:34008892 PMID:34463354 PMID:35285867 PMID:35535697 More...
NCBI chr 1:84,292,578...84,423,799
Ensembl chr 1:84,292,578...84,423,812
G
Selenon
selenoprotein N
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
NCBI chr 5:146,748,638...146,764,656
Ensembl chr 5:146,748,652...146,763,059
G
Stim1
stromal interaction molecule 1
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
NCBI chr 1:156,656,246...156,818,777
Ensembl chr 1:156,656,013...156,818,363
G
Tpm2
tropomyosin 2
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
NCBI chr 5:57,770,919...57,780,278
Ensembl chr 5:57,770,864...57,779,992
G
Tpm3
tropomyosin 3
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
NCBI chr 2:175,517,198...175,545,014
Ensembl chr 2:175,517,226...175,545,013
G
Ttn
titin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Myotubular myopathy
ClinVar
PMID:24033266 PMID:25589632 PMID:28492532 PMID:30609409
NCBI chr 3:61,652,432...61,924,912
Ensembl chr 3:61,652,439...61,924,741
G
Acta1
actin, alpha 1, skeletal muscle
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with excess of thin filaments
ClinVar
PMID:1351946 PMID:4952447 PMID:9185179 PMID:9401010 PMID:9536098 PMID:10508519 PMID:10528865 PMID:11333380 PMID:11525890 PMID:12921789 PMID:14733965 PMID:15226407 PMID:15236405 PMID:15468086 PMID:16427282 PMID:17227580 PMID:17387733 PMID:17576681 PMID:17705262 PMID:18059071 PMID:18414213 PMID:19206168 PMID:19562689 PMID:20301436 PMID:22095987 PMID:22442437 PMID:22825594 PMID:23305948 PMID:23394784 PMID:23650303 PMID:23757202 PMID:24033266 PMID:24356988 PMID:24642510 PMID:25326635 PMID:25470062 PMID:25525159 PMID:25635128 PMID:25741868 PMID:25747004 PMID:25938801 PMID:26172852 PMID:26337181 PMID:26467025 PMID:27447704 PMID:27854218 PMID:28357410 PMID:28492532 PMID:29172004 PMID:29288010 PMID:30732915 PMID:30792901 PMID:31127727 PMID:32989108 More...
NCBI chr19:51,883,713...51,886,725
Ensembl chr19:51,883,715...51,886,742
G
Neb
nebulin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy
ClinVar
PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr 3:36,613,677...36,811,618
Ensembl chr 3:36,613,716...36,811,574
G
Rif1
replication timing regulatory factor 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy
ClinVar
PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr 3:36,554,689...36,607,961
Ensembl chr 3:36,554,697...36,603,617
G
Bin1
bridging integrator 1
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
NCBI chr18:24,009,731...24,067,267
Ensembl chr18:24,009,653...24,067,263
G
Speg
striated muscle enriched protein kinase
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
NCBI chr 9:76,865,714...76,923,170
Ensembl chr 9:76,865,754...76,923,144
G
Antxr2
ANTXR cell adhesion molecule 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Central core myopathy
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr14:11,542,266...11,682,112
Ensembl chr14:11,541,772...11,682,094
G
Atp13a4
ATPase 13A4
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Central core myopathy
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr11:71,222,196...71,359,933
Ensembl chr11:71,226,161...71,359,933
G
Cln8
CLN8, transmembrane ER and ERGIC protein
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Central core myopathy
ClinVar
PMID:21990111 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28492532
NCBI chr16:74,749,662...74,759,553
Ensembl chr16:74,749,662...74,759,774
G
Crx
cone-rod homeobox
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Central core myopathy
ClinVar
PMID:11139241 PMID:16123401 PMID:17964524 PMID:23049240 PMID:25741868 PMID:28492532 More...
NCBI chr 1:76,540,141...76,545,818
Ensembl chr 1:76,540,141...76,545,818
G
Mefv
MEFV innate immunity regulator, pyrin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Central core myopathy
ClinVar
PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr10:11,786,948...11,796,977
Ensembl chr10:11,787,422...11,796,973
G
Ppt1
palmitoyl-protein thioesterase 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Central core myopathy
ClinVar
PMID:18414213 PMID:21990111 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr 5:135,121,176...135,141,076
Ensembl chr 5:135,121,163...135,142,048
G
Ryr1
ryanodine receptor 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Central core disease | ClinVar Annotator: match by term: Central core disease of muscle | ClinVar Annotator: match by term: Central core disease, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Central core myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Shy-Magee syndrome CTD Direct Evidence: marker/mechanism
OMIM ClinVar CTD
PMID:12434 PMID:16940 PMID:18253 PMID:1256913 PMID:1329581 PMID:1510267 PMID:1639409 PMID:1743490 PMID:1774073 PMID:1774074 PMID:1862346 PMID:4149045 PMID:7299413 PMID:7511586 PMID:7547049 PMID:7586638 PMID:7633940 PMID:7751854 PMID:7762556 PMID:7829078 PMID:7849712 PMID:7881417 PMID:7889656 PMID:8220422 PMID:8220423 PMID:8401544 PMID:8592342 PMID:8602662 PMID:8661021 PMID:8828983 PMID:9030597 PMID:9199552 PMID:9334205 PMID:9389851 PMID:9450902 PMID:9497245 PMID:9520251 PMID:9536098 PMID:9873004 PMID:10051009 PMID:10097181 PMID:10352931 PMID:10484775 PMID:10612851 PMID:10700782 PMID:10756965 PMID:10793526 PMID:10823104 PMID:10888602 PMID:11063719 PMID:11113224 PMID:11274444 PMID:11448278 PMID:11493496 PMID:11524458 PMID:11553045 PMID:11575529 PMID:11668625 PMID:11709545 PMID:11741831 PMID:12059893 PMID:12112081 PMID:12123492 PMID:12124989 PMID:12136074 PMID:12151923 PMID:12161072 PMID:12208234 PMID:12237752 PMID:12411786 PMID:12411788 PMID:12434264 PMID:12467748 PMID:12565913 PMID:12566385 PMID:12642598 PMID:12700608 PMID:12709367 PMID:12732639 PMID:12937085 PMID:14500992 PMID:14570802 PMID:14670767 PMID:14708096 PMID:14732627 PMID:14985404 PMID:15108991 PMID:15175001 PMID:15210166 PMID:15221887 PMID:15281512 PMID:15448513 PMID:15731587 PMID:16084090 PMID:16163667 PMID:16199547 PMID:16244001 PMID:16272262 PMID:16284304 PMID:16372898 PMID:16380615 PMID:16521288 PMID:16621918 PMID:16732084 PMID:16732090 PMID:16732128 PMID:16835904 PMID:16917943 PMID:16940308 PMID:16958053 PMID:16958617 PMID:17033962 PMID:17081152 PMID:17122579 PMID:17204054 PMID:17204937 PMID:17226826 PMID:17365175 PMID:17483490 PMID:17538032 PMID:17576681 PMID:17667581 PMID:17710899 PMID:18063506 PMID:18171678 PMID:18193641 PMID:18253926 PMID:18312400 PMID:18414213 PMID:18502356 PMID:18564801 PMID:18719443 PMID:18765655 PMID:18813041 PMID:18945287 PMID:19015156 PMID:19020143 PMID:19191329 PMID:19191333 PMID:19223216 PMID:19346234 PMID:19513315 PMID:19648156 PMID:19685112 PMID:19807743 PMID:19825159 PMID:19931341 PMID:20080402 PMID:20142353 PMID:20301325 PMID:20301436 PMID:20566647 PMID:20583297 PMID:20681998 PMID:20839240 PMID:20888934 PMID:20952238 PMID:20981092 PMID:21062345 PMID:21156754 PMID:21157159 PMID:21455645 PMID:21503806 PMID:21514828 PMID:21674524 PMID:21795085 PMID:21825032 PMID:21878807 PMID:21911697 PMID:21918424 PMID:21965348 PMID:21989361 PMID:22030266 PMID:22203976 PMID:22415532 PMID:22473935 PMID:22550088 PMID:22705209 PMID:22734812 PMID:22913516 PMID:22992668 PMID:22995991 PMID:23035052 PMID:23069638 PMID:23127960 PMID:23159934 PMID:23183335 PMID:23204524 PMID:23329375 PMID:23394784 PMID:23459219 PMID:23460944 PMID:23476141 PMID:23478172 PMID:23553484 PMID:23553787 PMID:23558838 PMID:23628358 PMID:23826317 PMID:23842196 PMID:23919265 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24088041 PMID:24091937 PMID:24195946 PMID:24215330 PMID:24361844 PMID:24433488 PMID:24561095 PMID:24627108 PMID:24706162 PMID:24950660 PMID:24951453 PMID:24961629 PMID:25084811 PMID:25086907 PMID:25214167 PMID:25256590 PMID:25268394 PMID:25326635 PMID:25428687 PMID:25461839 PMID:25466363 PMID:25476234 PMID:25517095 PMID:25521991 PMID:25525159 PMID:25614869 PMID:25628744 PMID:25637381 PMID:25658027 PMID:25683120 PMID:25735680 PMID:25741868 PMID:25747005 PMID:25749300 PMID:25882082 PMID:25944380 PMID:25957634 PMID:25958340 PMID:25960145 PMID:25985138 PMID:25989378 PMID:26019235 PMID:26068069 PMID:26332594 PMID:26381711 PMID:26467025 PMID:26565425 PMID:26633545 PMID:26684984 PMID:26951757 PMID:26994242 PMID:27058611 PMID:27147545 PMID:27153395 PMID:27159402 PMID:27363342 PMID:27382027 PMID:27431030 PMID:27555149 PMID:27558158 PMID:27586648 PMID:27646467 PMID:27663056 PMID:27831900 PMID:27854218 PMID:27857962 PMID:27918309 PMID:28003660 PMID:28063098 PMID:28166811 PMID:28224104 PMID:28259615 PMID:28269792 PMID:28325813 PMID:28326467 PMID:28357410 PMID:28403410 PMID:28424332 PMID:28492532 PMID:28496993 PMID:28527222 PMID:28687594 PMID:28750945 PMID:28818389 PMID:29169929 PMID:29172004 PMID:29178655 PMID:29298851 PMID:29344738 PMID:29382405 PMID:29556213 PMID:29576327 PMID:29635721 PMID:29792937 PMID:30122538 PMID:30155320 PMID:30155738 PMID:30236257 PMID:30236258 PMID:30325262 PMID:30406384 PMID:30499100 PMID:30609409 PMID:30611313 PMID:30724636 PMID:30788618 PMID:30827497 PMID:30842289 PMID:30864471 PMID:31016048 PMID:31055738 PMID:31127727 PMID:31135626 PMID:31206373 PMID:31321302 PMID:31447099 PMID:31559918 PMID:31589614 PMID:31680123 PMID:31680349 PMID:31742715 PMID:31903994 PMID:32054689 PMID:32236737 PMID:32403337 PMID:32528171 PMID:32665702 PMID:33146414 PMID:33258288 PMID:33333461 PMID:33458582 PMID:33490280 PMID:33646171 PMID:33767344 PMID:34008892 PMID:35285867 PMID:35535697 More...
NCBI chr 1:84,292,578...84,423,799
Ensembl chr 1:84,292,578...84,423,812
G
Dnm2
dynamin 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Centronuclear Myopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 1
OMIM ClinVar
PMID:2734399 PMID:16227997 PMID:18414213 PMID:20529869 PMID:20858595 PMID:22096584 PMID:22369075 PMID:22396310 PMID:24088041 PMID:25741868 PMID:26633545 PMID:27343996 PMID:28492532 More...
NCBI chr 8:19,978,313...20,060,162
Ensembl chr 8:19,978,400...20,060,157
G
Mtmr14
myotubularin related protein 14
ISO
OMIM
NCBI chr 4:146,386,949...146,429,990
Ensembl chr 4:146,386,956...146,429,990
G
Myf6
myogenic factor 6
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Centronuclear Myopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 3
ClinVar
PMID:11053684 PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr 7:42,813,008...42,814,852
Ensembl chr 7:42,812,792...42,814,852
G
Otogl
otogelin-like
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 3
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 7:43,065,800...43,211,400
Ensembl chr 7:43,067,644...43,223,592
G
Ppp1r12a
protein phosphatase 1, regulatory subunit 12A
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 3
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 7:43,482,808...43,593,689
Ensembl chr 7:43,482,803...43,593,425
G
Ptprq
protein tyrosine phosphatase, receptor type, Q
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 3
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 7:42,837,109...43,016,917
Ensembl chr 7:42,837,109...43,016,917
G
Bin1
bridging integrator 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 2
OMIM ClinVar
PMID:9536098 PMID:17576681 PMID:17676042 PMID:18414213 PMID:20142620 PMID:22912834 PMID:22960267 PMID:24033266 PMID:24755653 PMID:25741868 PMID:26101835 PMID:26467025 PMID:28492532 PMID:28687524 PMID:29950440 PMID:31127772 More...
NCBI chr18:24,009,731...24,067,267
Ensembl chr18:24,009,653...24,067,263
G
Ercc3
ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 2
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr18:23,883,613...23,914,326
Ensembl chr18:23,883,580...23,914,329
G
Gpr17
G protein-coupled receptor 17
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 2
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr18:23,576,212...23,583,177
Ensembl chr18:23,577,242...23,582,966
G
Iws1
interacts with SUPT6H, CTD assembly factor 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 2
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr18:23,695,496...23,737,363
Ensembl chr18:23,695,425...23,736,172
G
Lims2
LIM zinc finger domain containing 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 2
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr18:23,553,813...23,592,137
Ensembl chr18:23,553,937...23,592,137
G
Map3k2
mitogen activated protein kinase kinase kinase 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 2
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr18:23,807,218...23,879,722
Ensembl chr18:23,807,218...23,871,433
G
Myo7b
myosin VIIb
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 2
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr18:23,588,307...23,669,841
Ensembl chr18:23,588,307...23,669,809
G
Proc
protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 2
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr18:23,764,367...23,774,816
Ensembl chr18:23,764,368...23,775,133
G
Ccdc78
coiled-coil domain containing 78
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 4
OMIM ClinVar
PMID:9536098 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:18414213 PMID:22818856 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28166811 PMID:28492532 More...
NCBI chr10:14,808,355...14,812,284
Ensembl chr10:14,807,710...14,812,282
G
Cyp1b1
cytochrome P450, family 1, subfamily b, polypeptide 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 5
ClinVar
PMID:10655546 PMID:11774072 PMID:11980847 PMID:14507861 PMID:16688110 PMID:16735991 PMID:16735994 PMID:17563717 PMID:17591938 PMID:17718864 PMID:18622259 PMID:18852424 PMID:19204079 PMID:19236111 PMID:19536304 PMID:19597567 PMID:19643970 PMID:19744731 PMID:19793111 PMID:21081970 PMID:21168818 PMID:23028769 PMID:24033266 PMID:24123366 PMID:24281366 PMID:25091052 PMID:25333069 PMID:25580891 PMID:25741868 PMID:25978063 PMID:26094658 PMID:26997785 PMID:27243976 PMID:27408750 PMID:27508083 PMID:27535533 PMID:28384041 PMID:28492532 PMID:28620713 PMID:29142762 PMID:29168043 PMID:29522511 PMID:29556725 PMID:30609409 PMID:30653986 PMID:30788381 PMID:32510024 More...
NCBI chr 6:15,342,312...15,350,886
Ensembl chr 6:15,342,344...15,350,917
G
Nf1
neurofibromin 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 5
ClinVar
PMID:10862084 PMID:12552569 PMID:15060124 PMID:15863657 PMID:16944272 PMID:17726231 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 More...
NCBI chr10:64,306,027...64,539,112
Ensembl chr10:64,306,301...64,536,658
G
Speg
striated muscle enriched protein kinase
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 5
OMIM ClinVar
PMID:25087613 PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr 9:76,865,714...76,923,170
Ensembl chr 9:76,865,754...76,923,144
G
Map3k20
mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 6, with fiber-type disproportion
OMIM ClinVar
PMID:16760198 PMID:25741868 PMID:27816943 PMID:28492532
NCBI chr 3:57,128,561...57,289,943
Ensembl chr 3:57,130,551...57,289,626
G
Cd99l2
CD99 molecule-like 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Severe X-linked myotubular myopathy
ClinVar
PMID:28492532
G
Dnm2
dynamin 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Severe X-linked myotubular myopathy
ClinVar
PMID:17932957 PMID:18414213 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:32860008
NCBI chr 8:19,978,313...20,060,162
Ensembl chr 8:19,978,400...20,060,157
G
Gpr50
G protein-coupled receptor 50
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Severe X-linked myotubular myopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr X:149,368,900...149,373,486
Ensembl chr X:149,368,900...149,373,486
G
Hmgb3
high mobility group box 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Severe X-linked myotubular myopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr X:149,296,309...149,301,294
Ensembl chr X:149,296,375...149,301,292
G
Mtm1
myotubularin 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Severe X-linked myotubular myopathy
OMIM ClinVar
PMID:2352255 PMID:7611280 PMID:8640223 PMID:9199578 PMID:9285787 PMID:9305655 PMID:9450905 PMID:9536098 PMID:9829274 PMID:10063835 PMID:10449925 PMID:10502779 PMID:10714588 PMID:10726846 PMID:10790201 PMID:10900271 PMID:11456308 PMID:11552027 PMID:11793470 PMID:12118066 PMID:12467733 PMID:12522554 PMID:12707446 PMID:12859411 PMID:15725586 PMID:16199547 PMID:17005396 PMID:17537630 PMID:17576681 PMID:17973976 PMID:18414213 PMID:19084976 PMID:20301605 PMID:20358311 PMID:20434914 PMID:22520358 PMID:23818870 PMID:24033266 PMID:25640679 PMID:25741868 PMID:25957634 PMID:26338224 PMID:26467025 PMID:26898940 PMID:26938784 PMID:27017278 PMID:28007904 PMID:28492532 PMID:28685322 PMID:29567349 PMID:30047259 PMID:30241883 PMID:30884204 PMID:32805447 PMID:34011573 PMID:34782754 More...
NCBI chr 6:488,691...506,964
Ensembl chr 6:488,969...506,860
G
Mtmr1
myotubularin related protein 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Severe X-linked myotubular myopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr18:215,031...248,541
Ensembl chr18:215,089...248,541
G
Vma21
vacuolar ATPase assembly factor VMA21
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Severe X-linked myotubular myopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr X:149,491,714...149,501,010
Ensembl chr X:149,491,738...149,499,272
G
Acta1
actin, alpha 1, skeletal muscle
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion
OMIM ClinVar
PMID:10508519 PMID:10528865 PMID:15226407 PMID:15236405 PMID:15468086 PMID:17387733 PMID:18059071 PMID:18414213 PMID:19206168 PMID:19562689 PMID:20301436 PMID:22825594 PMID:23757202 PMID:24033266 PMID:24356988 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28492532 PMID:29172004 More...
NCBI chr19:51,883,713...51,886,725
Ensembl chr19:51,883,715...51,886,742
G
Myh7
myosin heavy chain 7
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion | ClinVar Annotator: match by term: SEPN1-Related Disorders
ClinVar
PMID:1423936 PMID:1430197 PMID:1472461 PMID:1552912 PMID:1634614 PMID:1638703 PMID:1944483 PMID:1975517 PMID:2136805 PMID:2249844 PMID:3203908 PMID:7546620 PMID:7581410 PMID:7612980 PMID:7662452 PMID:7713108 PMID:7731997 PMID:7788887 PMID:7789380 PMID:7815466 PMID:7848420 PMID:7874131 PMID:7883988 PMID:7909436 PMID:7994801 PMID:8180512 PMID:8186698 PMID:8194835 PMID:8196066 PMID:8254035 PMID:8268932 PMID:8281650 PMID:8282798 PMID:8375803 PMID:8483915 PMID:8490051 PMID:8514894 PMID:8533830 PMID:8541871 PMID:8614836 PMID:8898372 PMID:8981935 PMID:9001794 PMID:9105042 PMID:9140824 PMID:9140839 PMID:9154300 PMID:9172070 PMID:9202846 PMID:9503187 PMID:9536098 PMID:9541509 PMID:9544842 PMID:9742053 PMID:9822100 PMID:9826622 PMID:9829907 PMID:9835779 PMID:9884344 PMID:10024460 PMID:10065021 PMID:10086390 PMID:10328076 PMID:10521296 PMID:10563488 PMID:10606622 PMID:10725281 PMID:10750581 PMID:10764406 PMID:10862102 PMID:10874840 PMID:10882745 PMID:10900182 PMID:10957787 PMID:11133230 PMID:11186938 PMID:11196015 PMID:11227787 PMID:11433818 PMID:11447480 PMID:11498078 PMID:11723028 PMID:11861410 PMID:11861413 PMID:11904418 PMID:11968089 PMID:12081993 PMID:12084606 PMID:12117842 PMID:12601548 PMID:12707239 PMID:12818575 PMID:12820698 PMID:12974739 PMID:12975413 PMID:13732753 PMID:14563299 PMID:14659406 PMID:15000344 PMID:15010274 PMID:15136674 PMID:15322983 PMID:15358028 PMID:15483641 PMID:15519027 PMID:15528230 PMID:15556047 PMID:15563892 PMID:15757018 PMID:15769782 PMID:15856146 PMID:15858117 PMID:16115294 PMID:16137545 PMID:16199542 PMID:16199547 PMID:16253604 PMID:16267253 PMID:16352453 PMID:16504640 PMID:16630449 PMID:16754800 PMID:16858239 PMID:16918501 PMID:16938236 PMID:17125710 PMID:17180650 PMID:17351073 PMID:17372140 PMID:17438619 PMID:17476457 PMID:17548557 PMID:17560888 PMID:17576681 PMID:17612745 PMID:17947214 PMID:17987111 PMID:18029407 PMID:18374998 PMID:18383048 PMID:18403758 PMID:18409188 PMID:18414213 PMID:18506004 PMID:18533079 PMID:18565996 PMID:18660445 PMID:18761664 PMID:19149795 PMID:19150014 PMID:19293840 PMID:19412328 PMID:19645038 PMID:19651039 PMID:19659763 PMID:19666645 PMID:19808347 PMID:19808356 PMID:19854198 PMID:19864899 PMID:19880069 PMID:20031602 PMID:20031618 PMID:20075948 PMID:20173211 PMID:20215591 PMID:20298698 PMID:20301436 PMID:20350521 PMID:20359594 PMID:20378854 PMID:20530761 PMID:20624503 PMID:20646679 PMID:20733148 PMID:20800588 PMID:20817590 PMID:20818890 PMID:20819418 PMID:20975235 PMID:21127202 PMID:21216834 PMID:21239280 PMID:21239446 PMID:21252143 PMID:21288719 PMID:21310275 PMID:21424860 PMID:21426742 PMID:21499742 PMID:21511876 PMID:21750094 PMID:21769673 PMID:21799269 PMID:21811976 PMID:21835320 PMID:21839045 PMID:21896538 PMID:21959974 PMID:22112859 PMID:22155079 PMID:22213221 PMID:22337857 PMID:22429680 PMID:22455086 PMID:22464770 PMID:22555271 PMID:22735528 PMID:22763267 PMID:22765922 PMID:22811549 PMID:22857948 PMID:22918376 PMID:22958901 PMID:22975586 PMID:23054336 PMID:23074333 PMID:23153285 PMID:23197161 PMID:23233322 PMID:23281406 PMID:23283745 PMID:23290139 PMID:23299917 PMID:23349452 PMID:23396983 PMID:23403236 PMID:23426552 PMID:23549607 PMID:23580644 PMID:23674513 PMID:23690394 PMID:23707328 PMID:23711808 PMID:23751935 PMID:23785128 PMID:23794396 PMID:23816408 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24038877 PMID:24047955 PMID:24055113 PMID:24093860 PMID:24111713 PMID:24119082 PMID:24183960 PMID:24268868 PMID:24298987 PMID:24498601 PMID:24503780 PMID:24510615 PMID:24621997 PMID:24691700 PMID:24704860 PMID:24714796 PMID:24749114 PMID:24758099 PMID:24793961 PMID:24829265 PMID:24835277 PMID:24865491 PMID:24888384 PMID:24928957 PMID:25031304 PMID:25078086 PMID:25086479 PMID:25125180 PMID:25132132 PMID:25163546 PMID:25239116 PMID:25342278 PMID:25351510 PMID:25447171 PMID:25467552 PMID:25524337 PMID:25611685 PMID:25637381 PMID:25666907 PMID:25714468 PMID:25741868 PMID:25892673 PMID:25935763 PMID:25937619 PMID:25961035 PMID:26187847 PMID:26332594 PMID:26383716 PMID:26458567 PMID:26467025 PMID:26468400 PMID:26573135 PMID:26627873 PMID:26656175 PMID:26718681 PMID:26743238 PMID:26912705 PMID:26914223 PMID:26936621 PMID:26969127 PMID:26969327 PMID:27000522 PMID:27054166 PMID:27082122 PMID:27153395 PMID:27194543 PMID:27224906 PMID:27247418 PMID:27483260 PMID:27532257 PMID:27600940 PMID:27688314 PMID:27707468 PMID:27737317 PMID:27831900 PMID:27841901 PMID:27885498 PMID:27974200 PMID:28138913 PMID:28152038 PMID:28166811 PMID:28193612 PMID:28202948 PMID:28241245 PMID:28246639 PMID:28255936 PMID:28265379 PMID:28296734 PMID:28356264 PMID:28408708 PMID:28416588 PMID:28420666 PMID:28481356 PMID:28492532 PMID:28498465 PMID:28518168 PMID:28566242 PMID:28606303 PMID:28615295 PMID:28640247 PMID:28687478 PMID:28750076 PMID:28771489 PMID:28790153 PMID:28794111 PMID:28798025 PMID:28807990 PMID:28840316 PMID:28971120 PMID:29029073 PMID:29101517 PMID:29121657 PMID:29169752 PMID:29170849 PMID:29192238 PMID:29212898 PMID:29300372 PMID:29343710 PMID:29447731 PMID:29517769 PMID:29661763 PMID:29687901 PMID:29709087 PMID:29710196 PMID:29764897 PMID:29773157 PMID:29875424 PMID:29907873 PMID:29915098 PMID:30022097 PMID:30122538 PMID:30188508 PMID:30206291 PMID:30217213 PMID:30275503 PMID:30291343 PMID:30297972 PMID:30327538 PMID:30511546 PMID:30531895 PMID:30588760 PMID:30696458 PMID:30731207 PMID:30755392 PMID:30775854 PMID:30847666 PMID:30868567 PMID:30871747 PMID:30924982 PMID:30984009 PMID:31006259 PMID:31019283 PMID:31110529 PMID:31112422 PMID:31130376 PMID:31156706 PMID:31199839 PMID:31213605 PMID:31308319 PMID:31317183 PMID:31333075 PMID:31447099 PMID:31493341 PMID:31513939 PMID:31568572 PMID:31589614 PMID:31737537 PMID:31918855 PMID:31931472 PMID:31931689 PMID:32228044 PMID:32233023 PMID:32284968 PMID:32344918 PMID:32380161 PMID:32381727 PMID:32492895 PMID:32531501 PMID:32612965 PMID:32880476 PMID:32894683 PMID:33297573 PMID:33382884 PMID:33487615 PMID:33495597 PMID:33500567 PMID:33673806 PMID:34426522 PMID:34540771 PMID:34542152 PMID:35535697 More...
NCBI chr15:28,446,550...28,469,888
Ensembl chr15:28,446,550...28,468,217
G
Myl2
myosin light chain 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion
ClinVar
PMID:25741868 PMID:32453731 PMID:33731536
NCBI chr12:34,454,223...34,468,554
Ensembl chr12:34,454,218...34,468,983
G
Ryr1
ryanodine receptor 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion | ClinVar Annotator: match by term: SEPN1-Related Disorders
ClinVar
PMID:16940 PMID:18253 PMID:1329581 PMID:1510267 PMID:1639409 PMID:1743490 PMID:1774073 PMID:1774074 PMID:1862346 PMID:4149045 PMID:7299413 PMID:7511586 PMID:7547049 PMID:7586638 PMID:7633940 PMID:7751854 PMID:7762556 PMID:7889656 PMID:8401544 PMID:8602662 PMID:8661021 PMID:8828983 PMID:9199552 PMID:9334205 PMID:9389851 PMID:9450902 PMID:9497245 PMID:9520251 PMID:9536098 PMID:9873004 PMID:10051009 PMID:10097181 PMID:10352931 PMID:10484775 PMID:10756965 PMID:11274444 PMID:11448278 PMID:11493496 PMID:11553045 PMID:11575529 PMID:11668625 PMID:11709545 PMID:11741831 PMID:12059893 PMID:12123492 PMID:12124989 PMID:12151923 PMID:12208234 PMID:12237752 PMID:12411788 PMID:12434264 PMID:12642598 PMID:12700608 PMID:12732639 PMID:12937085 PMID:14500992 PMID:14732627 PMID:14985404 PMID:15175001 PMID:15210166 PMID:15221887 PMID:15448513 PMID:15731587 PMID:16084090 PMID:16163667 PMID:16199547 PMID:16272262 PMID:16372898 PMID:16380615 PMID:16621918 PMID:16732084 PMID:16732090 PMID:16835904 PMID:16917943 PMID:16940308 PMID:16958617 PMID:17033962 PMID:17081152 PMID:17365175 PMID:17483490 PMID:17576681 PMID:17667581 PMID:17710899 PMID:18171678 PMID:18193641 PMID:18253926 PMID:18414213 PMID:18502356 PMID:18564801 PMID:18765655 PMID:18813041 PMID:19191329 PMID:19191333 PMID:19346234 PMID:19513315 PMID:19648156 PMID:19685112 PMID:19807743 PMID:19825159 PMID:20080402 PMID:20142353 PMID:20301325 PMID:20301436 PMID:20566647 PMID:20583297 PMID:20681998 PMID:20839240 PMID:20888934 PMID:20952238 PMID:20981092 PMID:21062345 PMID:21157159 PMID:21455645 PMID:21674524 PMID:21795085 PMID:21825032 PMID:21878807 PMID:21911697 PMID:21918424 PMID:22203976 PMID:22415532 PMID:22473935 PMID:22913516 PMID:22992668 PMID:22995991 PMID:23035052 PMID:23204524 PMID:23329375 PMID:23394784 PMID:23459219 PMID:23460944 PMID:23476141 PMID:23478172 PMID:23553484 PMID:23553787 PMID:23558838 PMID:23628358 PMID:23826317 PMID:23842196 PMID:23919265 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24088041 PMID:24195946 PMID:24215330 PMID:24361844 PMID:24433488 PMID:24561095 PMID:24627108 PMID:24950660 PMID:24951453 PMID:24961629 PMID:25084811 PMID:25214167 PMID:25256590 PMID:25268394 PMID:25326635 PMID:25428687 PMID:25476234 PMID:25517095 PMID:25525159 PMID:25637381 PMID:25658027 PMID:25683120 PMID:25735680 PMID:25741868 PMID:25747005 PMID:25957634 PMID:25958340 PMID:25960145 PMID:25989378 PMID:26019235 PMID:26332594 PMID:26381711 PMID:26467025 PMID:26633545 PMID:26951757 PMID:27058611 PMID:27147545 PMID:27153395 PMID:27159402 PMID:27382027 PMID:27431030 PMID:27555149 PMID:27558158 PMID:27586648 PMID:27646467 PMID:27854218 PMID:27857962 PMID:27918309 PMID:28166811 PMID:28224104 PMID:28259615 PMID:28357410 PMID:28403410 PMID:28492532 PMID:28687594 PMID:28818389 PMID:29169929 PMID:29172004 PMID:29293505 PMID:29298851 PMID:29344738 PMID:29382405 PMID:29635721 PMID:29792937 PMID:30115273 PMID:30155738 PMID:30236257 PMID:30406384 PMID:30499100 PMID:30609409 PMID:30611313 PMID:30652412 PMID:30788618 PMID:30827497 PMID:30842289 PMID:30864471 PMID:31016048 PMID:31055738 PMID:31127727 PMID:31206373 PMID:31407473 PMID:31447099 PMID:31559918 PMID:31680123 PMID:31680349 PMID:31903994 PMID:32236737 PMID:32528171 PMID:32665702 PMID:32978841 PMID:33146414 PMID:33333461 PMID:33458582 PMID:33490280 PMID:33646171 PMID:33767344 PMID:34008892 PMID:34463354 PMID:35285867 PMID:35535697 More...
NCBI chr 1:84,292,578...84,423,799
Ensembl chr 1:84,292,578...84,423,812
G
Scn4a
sodium voltage-gated channel alpha subunit 4
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal hypotonia improving with age
ClinVar
PMID:25326635 PMID:25741868
NCBI chr10:91,246,936...91,296,670
Ensembl chr10:91,246,936...91,296,545
G
Selenon
selenoprotein N
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion | ClinVar Annotator: match by term: SEPN1-Related Disorders
OMIM ClinVar
PMID:7224095 PMID:11079538 PMID:11528383 PMID:12192640 PMID:12207930 PMID:15122708 PMID:15668457 PMID:15792869 PMID:16365872 PMID:17365175 PMID:17951086 PMID:18313359 PMID:18414213 PMID:18713863 PMID:19067361 PMID:20301436 PMID:20623375 PMID:21131290 PMID:21670436 PMID:23394784 PMID:24033266 PMID:24988964 PMID:25182138 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:27447704 PMID:28492532 PMID:28558865 PMID:28688748 PMID:30921636 PMID:30932294 PMID:31127727 PMID:31321302 More...
NCBI chr 5:146,748,638...146,764,656
Ensembl chr 5:146,748,652...146,763,059
G
Tpm2
tropomyosin 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr 5:57,770,919...57,780,278
Ensembl chr 5:57,770,864...57,779,992
G
Tpm3
tropomyosin 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion
OMIM ClinVar
PMID:1221488 PMID:12163190 PMID:12467750 PMID:17376686 PMID:18300303 PMID:19487656 PMID:19553118 PMID:19953533 PMID:20179953 PMID:20301436 PMID:20554445 PMID:20951040 PMID:21357678 PMID:22749829 PMID:22798622 PMID:23886664 PMID:24033266 PMID:24095155 PMID:24507666 PMID:24642510 PMID:24692096 PMID:25741868 PMID:26307083 PMID:26467025 PMID:27363342 PMID:27854218 PMID:28492532 More...
NCBI chr 2:175,517,198...175,545,014
Ensembl chr 2:175,517,226...175,545,013
G
Ryr1
ryanodine receptor 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber
ClinVar
PMID:9536098 PMID:10888602 PMID:11709545 PMID:11741831 PMID:12565913 PMID:14670767 PMID:14732627 PMID:14985404 PMID:15731587 PMID:16084090 PMID:16163667 PMID:16372898 PMID:16621918 PMID:16732084 PMID:16835904 PMID:16917943 PMID:16940308 PMID:17081152 PMID:17226826 PMID:17365175 PMID:17483490 PMID:17538032 PMID:17576681 PMID:18414213 PMID:18719443 PMID:19191329 PMID:19191333 PMID:19346234 PMID:19513315 PMID:19807743 PMID:20142353 PMID:20681998 PMID:20839240 PMID:20981092 PMID:21455645 PMID:21503806 PMID:21514828 PMID:21674524 PMID:21795085 PMID:21965348 PMID:22415532 PMID:22473935 PMID:22705209 PMID:22734812 PMID:22913516 PMID:22992668 PMID:22995991 PMID:23035052 PMID:23183335 PMID:23204524 PMID:23329375 PMID:23394784 PMID:23460944 PMID:23553787 PMID:23558838 PMID:23628358 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24195946 PMID:24433488 PMID:25461839 PMID:25521991 PMID:25614869 PMID:25637381 PMID:25658027 PMID:25735680 PMID:25741868 PMID:25960145 PMID:25985138 PMID:25989378 PMID:26332594 PMID:26467025 PMID:26565425 PMID:26994242 PMID:27147545 PMID:27153395 PMID:27555149 PMID:28003660 PMID:28326467 PMID:28492532 PMID:28496993 PMID:28687594 PMID:29178655 PMID:29298851 PMID:29382405 PMID:30122538 PMID:30325262 PMID:30724636 PMID:31135626 PMID:31559918 PMID:31742715 PMID:32528171 More...
NCBI chr 1:84,292,578...84,423,799
Ensembl chr 1:84,292,578...84,423,812
G
Cav3
caveolin 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy, Tateyama type
OMIM ClinVar
PMID:09536092 PMID:9536098 PMID:10227634 PMID:10746614 PMID:11251997 PMID:11353417 PMID:11431690 PMID:11756609 PMID:11805270 PMID:11884389 PMID:12269726 PMID:12807393 PMID:12839838 PMID:12939441 PMID:14633633 PMID:15318349 PMID:15564037 PMID:15580566 PMID:16723230 PMID:16730439 PMID:16770780 PMID:17060380 PMID:17210839 PMID:17556197 PMID:17576681 PMID:17897828 PMID:18509671 PMID:18583131 PMID:18930476 PMID:19380584 PMID:20472890 PMID:21294223 PMID:21404291 PMID:21610159 PMID:23465283 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24503780 PMID:25630502 PMID:25741868 PMID:26185955 PMID:26467025 PMID:26498160 PMID:27061274 PMID:27483260 PMID:27930701 PMID:28492532 PMID:28837624 PMID:28981925 PMID:29961767 PMID:30055862 PMID:30174172 PMID:30723005 PMID:31036801 More...
NCBI chr 4:145,582,168...145,598,142
Ensembl chr 4:145,582,060...145,598,137
G
Oxtr
oxytocin receptor
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy, Tateyama type
ClinVar
PMID:09536092 PMID:11251997 PMID:11884389 PMID:15580566 PMID:16770780 PMID:17060380 PMID:17210839 PMID:18509671 PMID:19380584 PMID:23465283 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24503780 PMID:25630502 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:26498160 PMID:27483260 PMID:27930701 PMID:28492532 PMID:28837624 PMID:29961767 PMID:30055862 More...
NCBI chr 4:145,598,549...145,614,674
Ensembl chr 4:145,599,561...145,614,674
G
Ssuh2
ssu-2 homolog
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy, Tateyama type
ClinVar
PMID:10227634 PMID:10746614 PMID:11353417 PMID:11431690 PMID:11756609 PMID:11805270 PMID:12269726 PMID:12807393 PMID:12839838 PMID:12939441 PMID:14633633 PMID:15318349 PMID:15564037 PMID:15580566 PMID:16723230 PMID:17897828 PMID:18583131 PMID:18930476 PMID:19380584 PMID:20472890 PMID:21404291 PMID:21610159 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28492532 PMID:28981925 PMID:30055862 PMID:30174172 PMID:30723005 PMID:31036801 More...
NCBI chr 4:145,502,942...145,521,881
Ensembl chr 4:145,503,185...145,521,735
G
Cryab
crystallin, alpha B
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Fatal infantile hypertonic myofibrillar myopathy | ClinVar Annotator: match by term: MFM, FATAL INFANTILE HYPERTONIC, ALPHA-B CRYSTALLIN-RELATED
OMIM ClinVar
PMID:1560021 PMID:11013455 PMID:16483541 PMID:16793013 PMID:17116488 PMID:19282282 PMID:20171888 PMID:21920752 PMID:22106715 PMID:22995991 PMID:23194663 PMID:23299917 PMID:24033266 PMID:25208129 PMID:25741868 PMID:26265630 PMID:26467025 PMID:26694549 PMID:26961874 PMID:28492532 PMID:28690483 PMID:28798025 More...
NCBI chr 8:51,093,441...51,099,161
Ensembl chr 8:51,093,441...51,099,157
G
Myo18b
myosin XVIIIb
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism | ClinVar Annotator: match by term: Klippel-feil syndrome 4, autosomal recessive, with nemaline myopathy and facial dysmorphism
OMIM ClinVar
PMID:9536098 PMID:17576681 PMID:25741868 PMID:25748484 PMID:26752647 PMID:27858739 PMID:28492532 PMID:31230720 More...
NCBI chr12:43,747,003...43,953,694
Ensembl chr12:43,747,010...43,953,695
G
Fxr1
FMR1 autosomal homolog 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Multiminicore myopathy
ClinVar
PMID:25741868 PMID:30770808
NCBI chr 2:116,884,167...116,937,586
Ensembl chr 2:116,884,248...116,937,590
G
Ryr1
ryanodine receptor 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: MULTICORE MYOPATHY | ClinVar Annotator: match by term: Minicore myopathy with external ophthalmoplegia | ClinVar Annotator: match by term: Multicore myopathy with external ophthalmoplegia | ClinVar Annotator: match by term: Multiminicore disease with external ophthalmoplegia | ClinVar Annotator: match by term: Multiminicore myopathy
OMIM ClinVar
PMID:16940 PMID:18253 PMID:1329581 PMID:1510267 PMID:1639409 PMID:1743490 PMID:1774073 PMID:1774074 PMID:1862346 PMID:7299413 PMID:7511586 PMID:7547049 PMID:7586638 PMID:7633940 PMID:7751854 PMID:7762556 PMID:7889656 PMID:8401544 PMID:8602662 PMID:8828983 PMID:9334205 PMID:9389851 PMID:9450902 PMID:9497245 PMID:9520251 PMID:9536098 PMID:9873004 PMID:10051009 PMID:10097181 PMID:10352931 PMID:10484775 PMID:10756965 PMID:10888602 PMID:11274444 PMID:11448278 PMID:11493496 PMID:11553045 PMID:11575529 PMID:11668625 PMID:11709545 PMID:11741831 PMID:12059893 PMID:12123492 PMID:12124989 PMID:12136074 PMID:12151923 PMID:12208234 PMID:12237752 PMID:12411786 PMID:12411788 PMID:12434264 PMID:12642598 PMID:12700608 PMID:12709367 PMID:12719381 PMID:12732639 PMID:12937085 PMID:14500992 PMID:14732627 PMID:14985404 PMID:15175001 PMID:15210166 PMID:15221887 PMID:15448513 PMID:15731587 PMID:16084090 PMID:16163667 PMID:16199547 PMID:16244001 PMID:16272262 PMID:16372898 PMID:16380615 PMID:16621918 PMID:16732084 PMID:16732090 PMID:16835904 PMID:16917943 PMID:16940308 PMID:16958617 PMID:17033962 PMID:17081152 PMID:17226826 PMID:17365175 PMID:17483490 PMID:17538032 PMID:17576681 PMID:17667581 PMID:17710899 PMID:18171678 PMID:18193641 PMID:18253926 PMID:18414213 PMID:18502356 PMID:18564801 PMID:18719443 PMID:18813041 PMID:19191329 PMID:19191333 PMID:19223216 PMID:19346234 PMID:19513315 PMID:19648156 PMID:19807743 PMID:19825159 PMID:19931341 PMID:20080402 PMID:20142353 PMID:20301325 PMID:20566647 PMID:20583297 PMID:20681998 PMID:20839240 PMID:20888934 PMID:20952238 PMID:20981092 PMID:21062345 PMID:21157159 PMID:21455645 PMID:21503806 PMID:21514828 PMID:21674524 PMID:21795085 PMID:21825032 PMID:21878807 PMID:21911697 PMID:21918424 PMID:21965348 PMID:22203976 PMID:22415532 PMID:22473935 PMID:22705209 PMID:22734812 PMID:22913516 PMID:22992668 PMID:22995991 PMID:23035052 PMID:23069638 PMID:23183335 PMID:23204524 PMID:23329375 PMID:23394784 PMID:23459219 PMID:23460944 PMID:23476141 PMID:23478172 PMID:23553484 PMID:23553787 PMID:23558838 PMID:23628358 PMID:23826317 PMID:23842196 PMID:23919265 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24088041 PMID:24091937 PMID:24195946 PMID:24215330 PMID:24361844 PMID:24433488 PMID:24561095 PMID:24627108 PMID:24950660 PMID:24951453 PMID:24961629 PMID:25084811 PMID:25214167 PMID:25256590 PMID:25268394 PMID:25326635 PMID:25428687 PMID:25461839 PMID:25466363 PMID:25476234 PMID:25517095 PMID:25525159 PMID:25614869 PMID:25637381 PMID:25658027 PMID:25683120 PMID:25735680 PMID:25741868 PMID:25747005 PMID:25957634 PMID:25958340 PMID:25960145 PMID:25985138 PMID:25989378 PMID:26019235 PMID:26332594 PMID:26467025 PMID:26565425 PMID:26633545 PMID:26841830 PMID:26951757 PMID:26994242 PMID:27005958 PMID:27058611 PMID:27066551 PMID:27147545 PMID:27153395 PMID:27159402 PMID:27382027 PMID:27431030 PMID:27555149 PMID:27558158 PMID:27586648 PMID:27646467 PMID:27663056 PMID:27854218 PMID:27857962 PMID:28003660 PMID:28166811 PMID:28224104 PMID:28259615 PMID:28326467 PMID:28357410 PMID:28403410 PMID:28492532 PMID:28496993 PMID:28527222 PMID:28687594 PMID:28818389 PMID:29169929 PMID:29172004 PMID:29178655 PMID:29298851 PMID:29344738 PMID:29382405 PMID:29635721 PMID:29792937 PMID:30122538 PMID:30155738 PMID:30236257 PMID:30325262 PMID:30406384 PMID:30499100 PMID:30609409 PMID:30611313 PMID:30724636 PMID:30788618 PMID:30827497 PMID:30842289 PMID:30864471 PMID:31016048 PMID:31055738 PMID:31127727 PMID:31135626 PMID:31206373 PMID:31447099 PMID:31559918 PMID:31680349 PMID:31742715 PMID:31903994 PMID:32236737 PMID:32528171 PMID:32665702 PMID:33146414 PMID:33333461 PMID:33458582 PMID:33490280 PMID:33646171 PMID:33767344 PMID:34008892 PMID:35285867 PMID:35535697 More...
NCBI chr 1:84,292,578...84,423,799
Ensembl chr 1:84,292,578...84,423,812
G
Ttn
titin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Minicore myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Multiminicore myopathy
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr 3:61,652,432...61,924,912
Ensembl chr 3:61,652,439...61,924,741
G
Bag3
BAG cochaperone 3
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar Myopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy
CTD ClinVar
PMID:21361913 PMID:21898660 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 More...
NCBI chr 1:183,103,038...183,126,862
Ensembl chr 1:183,102,871...183,126,858
G
Cryab
crystallin, alpha B
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar Myopathy, Dominant
ClinVar
PMID:1560021 PMID:16483541 PMID:16793013 PMID:17116488 PMID:20171888 PMID:21920752 PMID:22106715 PMID:22995991 PMID:23194663 PMID:23299917 PMID:24033266 PMID:25208129 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:26694549 PMID:26961874 PMID:28492532 PMID:28690483 More...
NCBI chr 8:51,093,441...51,099,161
Ensembl chr 8:51,093,441...51,099,157
G
Des
desmin
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar Myopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy
CTD ClinVar
PMID:10905661 PMID:14711882 PMID:14724127 PMID:15477095 PMID:16217025 PMID:16519886 PMID:16828798 PMID:16865695 PMID:17221859 PMID:17325244 PMID:17626518 PMID:18414213 PMID:20474083 PMID:20718792 PMID:20981092 PMID:21262226 PMID:21842594 PMID:22215463 PMID:22337857 PMID:23051780 PMID:23143191 PMID:23168288 PMID:23299917 PMID:23806086 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24088041 PMID:25214167 PMID:25617006 PMID:25736269 PMID:25741868 PMID:25928149 PMID:26467025 PMID:27618136 PMID:27697855 PMID:27896284 PMID:27930701 PMID:28166811 PMID:28416588 PMID:28492532 PMID:28798025 PMID:29892087 PMID:29926427 PMID:30055862 PMID:30190612 PMID:30847666 PMID:32142595 PMID:32150461 PMID:33652119 More...
NCBI chr 9:76,850,979...76,858,695
Ensembl chr 9:76,850,982...76,858,699
G
Dnajb6
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar Myopathy, Dominant
ClinVar
PMID:26467025 PMID:27642634 PMID:28422763 PMID:28492532
NCBI chr 4:5,452,683...5,556,679
Ensembl chr 4:5,452,683...5,556,659
G
Dnm2
dynamin 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy
ClinVar
PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr 8:19,978,313...20,060,162
Ensembl chr 8:19,978,400...20,060,157
G
Flnc
filamin C
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy
ClinVar
PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:32022900
NCBI chr 4:58,034,088...58,061,882
Ensembl chr 4:58,034,189...58,061,844
G
Ky
kyphoscoliosis peptidase
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
NCBI chr 8:103,086,630...103,126,305
Ensembl chr 8:103,086,630...103,126,024
G
Ldb3
LIM domain binding 3
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar Myopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy
CTD ClinVar
PMID:15668942 PMID:17337483 PMID:18765652 PMID:19377068 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24647531 PMID:24668811 PMID:25208129 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:27618136 PMID:28349680 PMID:28492532 PMID:33742095 More...
NCBI chr16:9,855,768...9,920,108
Ensembl chr16:9,855,927...9,918,532
G
Myot
myotilin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar Myopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy
ClinVar
PMID:15111675 PMID:15947064 PMID:16684602 PMID:16793270 PMID:17784878 PMID:17931355 PMID:19225410 PMID:19590214 PMID:21361873 PMID:21676617 PMID:22021208 PMID:22349301 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:26842778 PMID:27618136 PMID:28166811 PMID:28492532 PMID:32041727 More...
NCBI chr18:36,705,244...36,724,849
Ensembl chr18:36,705,314...36,724,841
G
Pyroxd1
pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
NCBI chr 4:175,292,124...175,311,143
Ensembl chr 4:175,292,177...175,308,689
G
Abcb6
ATP binding cassette subfamily B member 6
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 9:76,668,554...76,677,263
Ensembl chr 9:76,668,554...76,676,924
G
Ankzf1
ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 9:76,688,223...76,695,141
Ensembl chr 9:76,688,194...76,696,469
G
Atg9a
autophagy related 9A
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 9:76,677,403...76,688,035
Ensembl chr 9:76,677,404...76,687,986
G
Bcs1l
BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 9:76,164,925...76,168,940
Ensembl chr 9:76,164,932...76,168,938
G
Catip
ciliogenesis associated TTC17 interacting protein
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 9:75,945,933...75,953,618
Ensembl chr 9:75,945,961...75,953,607
G
Cdk5r2
cyclin-dependent kinase 5 regulatory subunit 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 9:76,416,251...76,417,719
Ensembl chr 9:76,416,062...76,418,344
G
Cfap65
cilia and flagella associated protein 65
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 9:76,459,211...76,494,199
Ensembl chr 9:76,459,211...76,494,128
G
Cnot9
CCR4-NOT transcription complex subunit 9
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 9:76,084,269...76,109,111
Ensembl chr 9:76,084,334...76,109,100
G
Cnppd1
cyclin Pas1/PHO80 domain containing 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 9:76,633,475...76,640,164
Ensembl chr 9:76,633,477...76,640,188
G
Cryba2
crystallin, beta A2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 9:76,447,250...76,457,968
Ensembl chr 9:76,447,251...76,450,460
G
Ctdsp1
CTD small phosphatase 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 9:75,973,694...75,979,298
Ensembl chr 9:75,973,962...75,979,297
G
Cyp27a1
cytochrome P450, family 27, subfamily a, polypeptide 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 9:76,264,655...76,294,551
Ensembl chr 9:76,264,860...76,294,551
G
Des
desmin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 1 CTD Direct Evidence: marker/mechanism protein:altered expression:cardiomyocyte:
OMIM ClinVar CTD RGD
PMID:5828910 PMID:7672786 PMID:8114783 PMID:9382102 PMID:9536098 PMID:9697706 PMID:9736733 PMID:10430757 PMID:10545598 PMID:10717012 PMID:10905661 PMID:10970245 PMID:11061256 PMID:11073539 PMID:11310634 PMID:11668632 PMID:11728149 PMID:12410397 PMID:12609507 PMID:12620971 PMID:12766977 PMID:14326018 PMID:14648196 PMID:14711882 PMID:14724127 PMID:14991347 PMID:15050448 PMID:15477095 PMID:15759133 PMID:15800015 PMID:16009553 PMID:16199547 PMID:16217025 PMID:16519886 PMID:16806931 PMID:16828798 PMID:16865695 PMID:16890305 PMID:17105773 PMID:17188893 PMID:17221859 PMID:17325244 PMID:17439987 PMID:17576681 PMID:17626518 PMID:17720647 PMID:18061454 PMID:18414213 PMID:18539904 PMID:18563598 PMID:18653338 PMID:18765652 PMID:19105189 PMID:19151983 PMID:19181099 PMID:19433360 PMID:19587455 PMID:19716701 PMID:19763525 PMID:19879535 PMID:20171226 PMID:20301672 PMID:20423733 PMID:20448486 PMID:20474083 PMID:20696008 PMID:20718792 PMID:20829228 PMID:20981092 PMID:21135508 PMID:21262226 PMID:21520333 PMID:21676617 PMID:21842594 PMID:22106715 PMID:22153487 PMID:22215463 PMID:22275259 PMID:22337857 PMID:22395865 PMID:22403400 PMID:22484823 PMID:23051780 PMID:23143191 PMID:23155419 PMID:23168288 PMID:23299917 PMID:23300193 PMID:23349452 PMID:23396983 PMID:23425003 PMID:23575897 PMID:23687351 PMID:23785128 PMID:23806086 PMID:23815709 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24088041 PMID:24503780 PMID:25163546 PMID:25171807 PMID:25214167 PMID:25333361 PMID:25394388 PMID:25557463 PMID:25590979 PMID:25617006 PMID:25736269 PMID:25741868 PMID:25928149 PMID:26265630 PMID:26272908 PMID:26467025 PMID:26633545 PMID:26724190 PMID:26789769 PMID:27393313 PMID:27532257 PMID:27561770 PMID:27618136 PMID:27697855 PMID:27810088 PMID:27854218 PMID:27896284 PMID:27930701 PMID:28166811 PMID:28171858 PMID:28256728 PMID:28341588 PMID:28416588 PMID:28492532 PMID:28588093 PMID:28611029 PMID:28703267 PMID:28798025 PMID:29034897 PMID:29247119 PMID:29382405 PMID:29386531 PMID:29447731 PMID:29892087 PMID:29915097 PMID:29915714 PMID:29926427 PMID:30023281 PMID:30055862 PMID:30062237 PMID:30190612 PMID:30323756 PMID:30531895 PMID:30614851 PMID:30615648 PMID:30677492 PMID:30755392 PMID:30764827 PMID:30847666 PMID:31371504 PMID:31609036 PMID:31718026 PMID:31912959 PMID:31953240 PMID:32093415 PMID:32105824 PMID:32142595 PMID:32150461 PMID:32235386 PMID:32397162 PMID:32403337 PMID:32528171 PMID:32746448 PMID:33023321 PMID:33373648 PMID:33505848 PMID:33546848 PMID:33652119 PMID:33673806 PMID:33874732 PMID:34315782 PMID:34426522 PMID:28341603 More...
RGD:13542086
NCBI chr 9:76,850,979...76,858,695
Ensembl chr 9:76,850,982...76,858,699
G
Dnajb2
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 9:76,731,060...76,739,278
Ensembl chr 9:76,731,065...76,739,277
G
Dnpep
aspartyl aminopeptidase
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 9:76,799,931...76,808,841
Ensembl chr 9:76,783,966...76,808,716
G
Fev
FEV transcription factor, ETS family member
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 9:76,439,164...76,443,603
Ensembl chr 9:76,439,172...76,443,065
G
Glb1l
galactosidase, beta 1-like
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 9:76,693,325...76,705,548
Ensembl chr 9:76,695,173...76,705,510
G
Ihh
Indian hedgehog signaling molecule
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 9:76,504,315...76,510,532
Ensembl chr 9:76,504,315...76,510,532
G
Ldb3
LIM domain binding 3
ISS
OMIM:601419
MouseDO
NCBI chr16:9,855,768...9,920,108
Ensembl chr16:9,855,927...9,918,532
G
Mir26b
microRNA 26b
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 9:75,976,596...75,976,680
Ensembl chr 9:75,976,596...75,976,680
G
Mir375
microRNA 375
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 9:76,457,911...76,457,985
Ensembl chr 9:76,457,911...76,457,985
G
Nhej1
nonhomologous end-joining factor 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 9:76,526,322...76,622,488
Ensembl chr 9:76,526,324...76,622,444
G
Plcd4
phospholipase C, delta 4
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 9:76,115,523...76,158,602
Ensembl chr 9:76,117,168...76,142,453
G
Pnkd
PNKD metallo-beta-lactamase domain containing
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 9:75,868,620...75,937,126
Ensembl chr 9:75,867,468...75,937,124
G
Prkag3
protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 9:76,295,715...76,304,959
Ensembl chr 9:76,295,715...76,304,959
G
Ptprn
protein tyrosine phosphatase, receptor type, N
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 9:76,741,010...76,756,704
Ensembl chr 9:76,741,016...76,756,190
G
Resp18
regulated endocrine-specific protein 18
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 9:76,765,179...76,771,824
Ensembl chr 9:76,764,590...76,778,722
G
Retreg2
reticulophagy regulator family member 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 9:76,640,282...76,646,400
Ensembl chr 9:76,640,319...76,646,395
G
Rnf25
ring finger protein 25
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 9:76,170,037...76,176,924
Ensembl chr 9:76,170,037...76,176,849
G
Slc11a1
solute carrier family 11 member 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 9:75,957,193...75,968,115
Ensembl chr 9:75,957,316...75,968,101
G
Slc23a3
solute carrier family 23, member 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 9:76,622,621...76,633,188
Ensembl chr 9:76,622,800...76,631,366
G
Smchd1
structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Proximal muscle weakness in upper limbs
ClinVar
NCBI chr 9:111,243,445...111,387,272
Ensembl chr 9:111,247,702...111,349,665
G
Speg
striated muscle enriched protein kinase
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 9:76,865,714...76,923,170
Ensembl chr 9:76,865,754...76,923,144
G
Stk16
serine/threonine kinase 16
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 9:76,705,591...76,708,859
Ensembl chr 9:76,705,602...76,708,855
G
Stk36
serine/threonine kinase 36
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 9:76,176,922...76,204,423
Ensembl chr 9:76,176,920...76,204,422
G
Tmbim1
transmembrane BAX inhibitor motif containing 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 9:75,871,835...75,889,366
Ensembl chr 9:75,871,835...75,889,069
G
Ttll4
tubulin tyrosine ligase like 4
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 9:76,221,659...76,258,219
Ensembl chr 9:76,221,796...76,251,301
G
Ttn
titin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr 3:61,652,432...61,924,912
Ensembl chr 3:61,652,439...61,924,741
G
Tuba4a
tubulin, alpha 4A
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 9:76,709,617...76,714,327
Ensembl chr 9:76,709,614...76,713,918
G
Usp37
ubiquitin specific peptidase 37
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 9:76,018,863...76,118,732
Ensembl chr 9:76,018,991...76,084,044
G
Vil1
villin 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 9:75,991,141...76,018,860
Ensembl chr 9:75,991,141...76,018,858
G
Wnt10a
Wnt family member 10A
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 9:76,349,931...76,362,400
Ensembl chr 9:76,349,931...76,362,400
G
Wnt6
Wnt family member 6
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 9:76,329,882...76,343,523
Ensembl chr 9:76,329,882...76,343,523
G
Zfand2b
zinc finger AN1-type containing 2B
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 9:76,665,466...76,668,447
Ensembl chr 9:76,665,546...76,668,445
G
Zfp142
zinc finger protein 142
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 9:76,141,053...76,164,784
Ensembl chr 9:76,142,227...76,164,856
G
Svil
supervillin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 10
OMIM ClinVar
PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:32779703
NCBI chr17:52,648,502...52,844,114
Ensembl chr17:52,648,502...52,793,404
G
Unc45b
unc-45 myosin chaperone B
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 11
OMIM ClinVar
PMID:25741868 PMID:31852522 PMID:33217308
NCBI chr10:67,845,382...67,873,389
Ensembl chr10:67,845,462...67,873,389
G
Myl2
myosin light chain 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, MYOFIBRILLAR, 12, INFANTILE-ONSET, WITH CARDIOMYOPATHY
OMIM ClinVar
PMID:8673105 PMID:09535554 PMID:9673982 PMID:11102452 PMID:11748309 PMID:12404107 PMID:12668451 PMID:12707239 PMID:14594949 PMID:15483641 PMID:16837010 PMID:18929571 PMID:19150977 PMID:20855589 PMID:21415409 PMID:22260945 PMID:22958901 PMID:23299917 PMID:23343568 PMID:23365102 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24111713 PMID:24842367 PMID:25351510 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:26116789 PMID:26284228 PMID:27378946 PMID:27435932 PMID:27532257 PMID:28166811 PMID:28356264 PMID:28467684 PMID:28492532 PMID:28518168 PMID:28640247 PMID:28855170 PMID:29447731 PMID:30291343 PMID:30847666 PMID:31847883 PMID:31980526 PMID:32453731 PMID:32665702 PMID:33558530 PMID:33731536 More...
NCBI chr12:34,454,223...34,468,554
Ensembl chr12:34,454,218...34,468,983
G
Cryab
crystallin, alpha B
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 2
OMIM ClinVar
PMID:570292 PMID:8000975 PMID:9731540 PMID:11013455 PMID:12601044 PMID:12812987 PMID:14681890 PMID:16483541 PMID:19282282 PMID:20301672 PMID:21130652 PMID:21337604 PMID:21920752 PMID:23194663 PMID:23299917 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:26265630 PMID:26467025 PMID:26542570 PMID:26961874 PMID:27226619 PMID:28492532 PMID:28798025 PMID:31127727 PMID:32420686 PMID:32430163 More...
NCBI chr 8:51,093,441...51,099,161
Ensembl chr 8:51,093,441...51,099,157
G
Myot
myotilin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 3 | ClinVar Annotator: match by term: Urinary bladder sphincter dysfunction CTD Direct Evidence: marker/mechanism
OMIM ClinVar CTD
PMID:1598902 PMID:3275904 PMID:9536098 PMID:10958653 PMID:12428213 PMID:15111675 PMID:15947064 PMID:16684602 PMID:16793270 PMID:16801328 PMID:17221859 PMID:17576681 PMID:17784878 PMID:17931355 PMID:18335471 PMID:18414213 PMID:18653338 PMID:19225410 PMID:19240791 PMID:19590214 PMID:20301672 PMID:20981092 PMID:21336781 PMID:21361873 PMID:21676617 PMID:22021208 PMID:22349301 PMID:22995991 PMID:24033266 PMID:24781192 PMID:25208129 PMID:25617006 PMID:25741868 PMID:26257771 PMID:26467025 PMID:26842778 PMID:27618136 PMID:27854214 PMID:27884173 PMID:28166811 PMID:28492532 PMID:30055862 PMID:31404076 PMID:31407473 PMID:32041727 PMID:32419263 More...
NCBI chr18:36,705,244...36,724,849
Ensembl chr18:36,705,314...36,724,841
G
Ldb3
LIM domain binding 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 4
OMIM ClinVar
PMID:9536098 PMID:11696561 PMID:14660611 PMID:14662268 PMID:15668942 PMID:16427346 PMID:16476425 PMID:17097056 PMID:17235623 PMID:17337483 PMID:17394203 PMID:17438622 PMID:17576681 PMID:18055494 PMID:18765652 PMID:19028670 PMID:19377068 PMID:19412328 PMID:20301672 PMID:20474083 PMID:20590677 PMID:20852297 PMID:21520333 PMID:21676617 PMID:22337857 PMID:22349865 PMID:22464770 PMID:22619057 PMID:22929165 PMID:22995991 PMID:23263837 PMID:23299917 PMID:23396983 PMID:23558691 PMID:23785128 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24503780 PMID:24647531 PMID:24668811 PMID:24730657 PMID:25041374 PMID:25163546 PMID:25179549 PMID:25208129 PMID:25214167 PMID:25326637 PMID:25351510 PMID:25616123 PMID:25617006 PMID:25741868 PMID:26084686 PMID:26350513 PMID:26383259 PMID:26419279 PMID:26467025 PMID:26636822 PMID:26886200 PMID:27005929 PMID:27135274 PMID:27435932 PMID:27532257 PMID:27561770 PMID:27618136 PMID:27662471 PMID:27884173 PMID:27896284 PMID:28082330 PMID:28166811 PMID:28349680 PMID:28492532 PMID:28518168 PMID:28798025 PMID:28821295 PMID:29032884 PMID:29247119 PMID:29517769 PMID:30026549 PMID:30775854 PMID:30847666 PMID:31078652 PMID:31333075 PMID:31376648 PMID:31471687 PMID:31568572 PMID:31737537 PMID:31931689 PMID:31983221 PMID:32183154 PMID:32721234 PMID:32746448 PMID:32880476 PMID:33029862 PMID:33297573 PMID:33500567 PMID:33552729 PMID:33742095 PMID:33815637 PMID:34935411 PMID:35284542 More...
NCBI chr16:9,855,768...9,920,108
Ensembl chr16:9,855,927...9,918,532
G
Atp6v1f
ATPase H+ transporting V1 subunit F
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 5
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 4:58,067,666...58,070,628
G
Flnb
filamin B
ISO
ClinVar Annotator: match by term: FLNB-Related Disorders
ClinVar
PMID:20301736
NCBI chr15:16,961,999...17,095,059
Ensembl chr15:16,962,003...17,095,006
G
Flnc
filamin C
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 5
OMIM ClinVar
PMID:2781633 PMID:9536098 PMID:15929027 PMID:16199547 PMID:17412757 PMID:17576681 PMID:18414213 PMID:19050726 PMID:21135393 PMID:21520333 PMID:21620354 PMID:22961544 PMID:23109048 PMID:24033266 PMID:24972929 PMID:25179549 PMID:25208129 PMID:25351925 PMID:25617006 PMID:25633252 PMID:25741868 PMID:26436962 PMID:26467025 PMID:26472074 PMID:26555887 PMID:26666891 PMID:26688388 PMID:26863999 PMID:26969713 PMID:27171548 PMID:27296017 PMID:27574918 PMID:27601210 PMID:27896284 PMID:27908349 PMID:28008423 PMID:28138913 PMID:28166811 PMID:28256728 PMID:28356264 PMID:28403181 PMID:28416588 PMID:28436997 PMID:28492532 PMID:28664140 PMID:28749476 PMID:28781516 PMID:28866788 PMID:28902392 PMID:29030401 PMID:29144512 PMID:29212899 PMID:29235529 PMID:29517769 PMID:29650767 PMID:29706348 PMID:29792937 PMID:29858533 PMID:29970176 PMID:30025578 PMID:30067491 PMID:30086531 PMID:30118858 PMID:30260051 PMID:30403391 PMID:30411535 PMID:30418145 PMID:30471092 PMID:30539912 PMID:30685713 PMID:30734317 PMID:30847666 PMID:30919686 PMID:30935706 PMID:30975432 PMID:30996762 PMID:31127727 PMID:31245841 PMID:31376648 PMID:31421687 PMID:31513939 PMID:31624253 PMID:31627847 PMID:31918855 PMID:31924696 PMID:32022900 PMID:32037394 PMID:32112656 PMID:32160020 PMID:32528171 PMID:32532510 PMID:32603605 PMID:32746448 PMID:33041974 PMID:33710525 PMID:33874732 PMID:33890751 PMID:34935411 More...
NCBI chr 4:58,034,088...58,061,882
Ensembl chr 4:58,034,189...58,061,844
G
Irf5
interferon regulatory factor 5
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 5
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 4:58,127,577...58,140,665
Ensembl chr 4:58,127,640...58,139,267
G
Kcp
kielin cysteine rich BMP regulator
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 5
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 4:58,082,856...58,118,170
Ensembl chr 4:58,082,857...58,109,768
G
Tnpo3
transportin 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 5
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 4:58,142,954...58,220,365
Ensembl chr 4:58,143,001...58,220,433
G
Bag3
BAG cochaperone 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 6 | ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy, BAG3-related
OMIM ClinVar
PMID:2159883 PMID:9536098 PMID:17576681 PMID:19085932 PMID:20301672 PMID:20605452 PMID:21353195 PMID:21361913 PMID:21459883 PMID:21676617 PMID:21898660 PMID:22337857 PMID:22734908 PMID:23582692 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24558114 PMID:24623017 PMID:25008357 PMID:25208129 PMID:25273835 PMID:25326635 PMID:25448463 PMID:25617006 PMID:25640679 PMID:25728519 PMID:25741868 PMID:25925243 PMID:26272908 PMID:26392352 PMID:26467025 PMID:26512958 PMID:26545904 PMID:26899768 PMID:27042682 PMID:27164712 PMID:27321750 PMID:27443559 PMID:27896284 PMID:28166811 PMID:28224639 PMID:28254189 PMID:28359509 PMID:28416588 PMID:28436997 PMID:28492532 PMID:28669108 PMID:28704380 PMID:28737513 PMID:28750076 PMID:28754666 PMID:28798025 PMID:29016939 PMID:29247119 PMID:29338979 PMID:29382405 PMID:30012837 PMID:30061062 PMID:30140897 PMID:30145633 PMID:30373780 PMID:30377383 PMID:30384889 PMID:30442290 PMID:30559338 PMID:30615648 PMID:30847666 PMID:31333075 PMID:31395899 PMID:31568572 PMID:31737537 PMID:31983221 PMID:32160020 PMID:32458740 PMID:32859500 PMID:33146414 PMID:33658040 PMID:33917638 PMID:34036930 PMID:34117258 PMID:34213952 PMID:34426522 PMID:35029900 More...
NCBI chr 1:183,103,038...183,126,862
Ensembl chr 1:183,102,871...183,126,858
G
Cd46
CD46 molecule
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 6
ClinVar
PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr13:106,575,586...106,606,325
Ensembl chr13:106,574,858...106,660,445
G
Cep63
centrosomal protein 63
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 7
ClinVar
PMID:25741868 PMID:27484770 PMID:27485408 PMID:30591934
NCBI chr 8:103,162,639...103,214,177
Ensembl chr 8:103,162,700...103,214,177
G
Ky
kyphoscoliosis peptidase
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 7
OMIM ClinVar
PMID:25741868 PMID:27484770 PMID:27485408 PMID:30591934
NCBI chr 8:103,086,630...103,126,305
Ensembl chr 8:103,086,630...103,126,024
G
Pyroxd1
pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 8
OMIM ClinVar
PMID:25741868 PMID:27745833 PMID:28492532 PMID:30345904 PMID:31455395 PMID:32037607 More...
NCBI chr 4:175,292,124...175,311,143
Ensembl chr 4:175,292,177...175,308,689
G
Ttn
titin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: EDSTROM MYOPATHY | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary myopathy with early respiratory failure | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, DISTAL, WITH EARLY RESPIRATORY FAILURE, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, MYOFIBRILLAR, 9, WITH EARLY RESPIRATORY FAILURE | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, PROXIMAL, WITH EARLY RESPIRATORY MUSCLE INVOLVEMENT | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, distal, with early respiratory failure, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure ClinVar Annotator: match by term: EDSTROM MYOPATHY | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary myopathy with early respiratory failure | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, DISTAL, WITH EARLY RESPIRATORY FAILURE, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, PROXIMAL, WITH EARLY RESPIRATORY MUSCLE INVOLVEMENT | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure
OMIM ClinVar
PMID:1745277 PMID:9536098 PMID:10053013 PMID:10462489 PMID:11310621 PMID:11717165 PMID:11846417 PMID:12145747 PMID:12669942 PMID:15802564 PMID:16084088 PMID:17344846 PMID:17444505 PMID:17576681 PMID:18414213 PMID:18948003 PMID:19608031 PMID:19911250 PMID:20890277 PMID:21520333 PMID:21617319 PMID:21810661 PMID:22335739 PMID:22526018 PMID:22577215 PMID:22577218 PMID:22577220 PMID:23299917 PMID:23396983 PMID:23418287 PMID:23446887 PMID:23478172 PMID:23486992 PMID:23514108 PMID:23518707 PMID:23606733 PMID:23620651 PMID:23675308 PMID:23757202 PMID:23852418 PMID:23861362 PMID:23975875 PMID:23995273 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24082139 PMID:24105469 PMID:24119082 PMID:24231549 PMID:24271327 PMID:24315344 PMID:24384345 PMID:24395473 PMID:24440382 PMID:24444549 PMID:24459294 PMID:24476948 PMID:24503780 PMID:24558114 PMID:24569025 PMID:24575448 PMID:24578547 PMID:24636144 PMID:24781210 PMID:24892279 PMID:24980681 PMID:25016126 PMID:25037085 PMID:25145518 PMID:25163546 PMID:25214167 PMID:25253871 PMID:25326635 PMID:25332820 PMID:25363768 PMID:25447171 PMID:25448463 PMID:25498755 PMID:25500009 PMID:25556389 PMID:25589632 PMID:25626705 PMID:25741868 PMID:25772186 PMID:25783436 PMID:25825243 PMID:25889363 PMID:25979592 PMID:25987458 PMID:26265630 PMID:26269091 PMID:26272908 PMID:26383259 PMID:26467025 PMID:26498160 PMID:26516846 PMID:26518445 PMID:26522830 PMID:26559152 PMID:26567375 PMID:26573135 PMID:26597493 PMID:26627873 PMID:26676851 PMID:26701604 PMID:26718681 PMID:26735901 PMID:26773040 PMID:26777568 PMID:27040692 PMID:27066507 PMID:27066551 PMID:27194543 PMID:27273923 PMID:27302369 PMID:27321809 PMID:27400856 PMID:27418678 PMID:27437900 PMID:27437901 PMID:27493940 PMID:27532257 PMID:27566442 PMID:27585509 PMID:27588451 PMID:27650965 PMID:27662471 PMID:27788187 PMID:27843123 PMID:27854218 PMID:27854229 PMID:27863505 PMID:27868399 PMID:27930701 PMID:28045975 PMID:28138913 PMID:28166282 PMID:28256728 PMID:28333919 PMID:28403181 PMID:28416588 PMID:28487569 PMID:28492532 PMID:28578331 PMID:28600387 PMID:28606400 PMID:28611029 PMID:28750076 PMID:28767663 PMID:28771489 PMID:28798025 PMID:28822653 PMID:28831623 PMID:28857138 PMID:29099038 PMID:29109008 PMID:29179779 PMID:29221435 PMID:29263846 PMID:29361395 PMID:29382405 PMID:29386531 PMID:29420653 PMID:29511324 PMID:29540445 PMID:29590070 PMID:29691892 PMID:29892087 PMID:29961767 PMID:29970176 PMID:29988065 PMID:29997562 PMID:30021846 PMID:30086531 PMID:30109841 PMID:30238059 PMID:30365001 PMID:30415094 PMID:30453078 PMID:30531895 PMID:30535219 PMID:30536954 PMID:30564623 PMID:30571272 PMID:30609409 PMID:30609410 PMID:30615648 PMID:30666435 PMID:30724488 PMID:30770808 PMID:30847666 PMID:30924900 PMID:30985088 PMID:30993396 PMID:31028938 PMID:31127727 PMID:31215789 PMID:31395899 PMID:31481236 PMID:31489791 PMID:31514951 PMID:31539150 PMID:31589614 PMID:31660661 PMID:31795264 PMID:31847883 PMID:31931689 PMID:31980526 PMID:31983221 PMID:32039858 PMID:32160020 PMID:32235935 PMID:32246154 PMID:32277046 PMID:32403337 PMID:32528171 PMID:32746448 PMID:32778822 PMID:32880476 PMID:32934002 PMID:32964742 PMID:33106378 PMID:33297573 PMID:33432171 PMID:33449170 PMID:33552729 PMID:33692775 PMID:33874732 PMID:34135346 PMID:34137518 PMID:34540771 PMID:35207729 More...
NCBI chr 3:61,652,432...61,924,912
Ensembl chr 3:61,652,439...61,924,741
G
Col6a2
collagen type VI alpha 2 chain
ISO
ClinVar Annotator: match by term: MYOSCLEROSIS, CONGENITAL, OF LOWENTHAL | ClinVar Annotator: match by term: Myosclerosis | ClinVar Annotator: match by term: Myosclerosis, autosomal recessive
OMIM ClinVar
PMID:4793163 PMID:9536098 PMID:12840783 PMID:15689448 PMID:16130093 PMID:16935502 PMID:17576681 PMID:17886299 PMID:18378883 PMID:18414213 PMID:18852439 PMID:19309692 PMID:19564581 PMID:19949035 PMID:20301676 PMID:20576434 PMID:21280092 PMID:22992134 PMID:23040494 PMID:23757202 PMID:24033266 PMID:24038877 PMID:24314752 PMID:24801232 PMID:25535305 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:26752647 PMID:27447704 PMID:27456059 PMID:27782108 PMID:27854218 PMID:28492532 PMID:30564623 PMID:31127727 More...
NCBI chr20:12,021,676...12,049,425
Ensembl chr20:12,021,767...12,057,564
G
Ftcd
formimidoyltransferase cyclodeaminase
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Myosclerosis
ClinVar
PMID:18414213 PMID:24801232 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28492532
NCBI chr20:12,055,203...12,068,717
Ensembl chr20:12,055,208...12,068,735
G
Acta1
actin, alpha 1, skeletal muscle
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy
ClinVar
PMID:23757202 PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr19:51,883,713...51,886,725
Ensembl chr19:51,883,715...51,886,742
G
Ankrd1
ankyrin repeat domain 1
ISO
RGD
PMID:14516314
RGD:1578366
NCBI chr 1:233,815,851...233,834,891
Ensembl chr 1:233,815,851...233,834,919
G
Cfl2
cofilin 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Nemaline Myopathy, Recessive
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 6:72,355,664...72,359,709
Ensembl chr 6:72,355,664...72,359,674
G
Dnaaf3
dynein, axonemal, assembly factor 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Nemaline Myopathy, Recessive
ClinVar
PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr 1:69,291,300...69,299,365
Ensembl chr 1:69,291,454...69,299,344
G
Kbtbd13
kelch repeat and BTB domain containing 13
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Nemaline Myopathy, Dominant
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr 8:65,909,821...65,911,558
G
Klhl41
kelch-like family member 41
ISO ISS
ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy
ClinVar MouseDO
PMID:24268659 PMID:25558065
NCBI chr 3:54,434,291...54,447,415
Ensembl chr 3:54,434,234...54,449,222
G
Neb
nebulin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Nemaline Myopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy
ClinVar
PMID:9536098 PMID:12207938 PMID:15336686 PMID:16199547 PMID:16917880 PMID:17525139 PMID:17576681 PMID:18330676 PMID:19232495 PMID:19805734 PMID:19944167 PMID:21798101 PMID:22281206 PMID:22367672 PMID:23010307 PMID:23443021 PMID:23572184 PMID:23715096 PMID:24056153 PMID:25079567 PMID:25110572 PMID:25205138 PMID:25205148 PMID:25356970 PMID:25525159 PMID:25741868 PMID:26019235 PMID:26036949 PMID:26197980 PMID:26403434 PMID:26467025 PMID:26809612 PMID:26809617 PMID:26841830 PMID:27105866 PMID:27168972 PMID:27933661 PMID:28132693 PMID:28424332 PMID:28492532 PMID:28977494 PMID:29246625 PMID:29382405 PMID:29389947 PMID:29644095 PMID:30057997 PMID:30467404 PMID:30859559 PMID:32222963 PMID:32721234 PMID:33742171 More...
NCBI chr 3:36,613,677...36,811,618
Ensembl chr 3:36,613,716...36,811,574
G
Rif1
replication timing regulatory factor 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Nemaline Myopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy
ClinVar
PMID:12207938 PMID:15336686 PMID:16199547 PMID:16917880 PMID:19805734 PMID:23443021 PMID:24056153 PMID:25205138 PMID:25356970 PMID:25525159 PMID:25741868 PMID:26019235 PMID:26403434 PMID:26467025 PMID:26809612 PMID:26809617 PMID:26841830 PMID:27105866 PMID:28132693 PMID:28492532 PMID:29246625 PMID:29389947 PMID:30057997 PMID:30467404 PMID:32222963 More...
NCBI chr 3:36,554,689...36,607,961
Ensembl chr 3:36,554,697...36,603,617
G
Tnni3
troponin I3, cardiac type
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Nemaline Myopathy, Recessive
ClinVar
PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr 1:69,299,900...69,303,582
Ensembl chr 1:69,299,900...69,303,580
G
Tnnt1
troponin T1, slow skeletal type
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Nemaline Myopathy, Recessive
ClinVar
PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr 1:69,306,362...69,316,721
Ensembl chr 1:69,306,362...69,316,721
G
Tpm2
tropomyosin 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Nemaline Myopathy, Dominant
ClinVar
PMID:11738357 PMID:23757202 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28492532
NCBI chr 5:57,770,919...57,780,278
Ensembl chr 5:57,770,864...57,779,992
G
Tpm3
tropomyosin 3
susceptibility
ISO
DNA:missense mutation ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy
ClinVar RGD
PMID:7704029
RGD:1600404
NCBI chr 2:175,517,198...175,545,014
Ensembl chr 2:175,517,226...175,545,013
G
Tpm3
tropomyosin 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 1
OMIM ClinVar
PMID:1221488 PMID:7663526 PMID:7704029 PMID:9536098 PMID:10587521 PMID:10619715 PMID:11106625 PMID:11964245 PMID:12163017 PMID:12163190 PMID:12196661 PMID:12467750 PMID:15562513 PMID:17376686 PMID:17576681 PMID:18300303 PMID:18382475 PMID:18716557 PMID:19487656 PMID:19553118 PMID:19953533 PMID:20012312 PMID:20179953 PMID:20301436 PMID:20301465 PMID:20554445 PMID:20951040 PMID:21357678 PMID:22749829 PMID:22798622 PMID:23886664 PMID:24033266 PMID:24095155 PMID:24507666 PMID:24642510 PMID:24692096 PMID:25326635 PMID:25741868 PMID:26307083 PMID:26467025 PMID:27363342 PMID:27854218 PMID:27858751 PMID:28492532 PMID:32860008 More...
NCBI chr 2:175,517,198...175,545,014
Ensembl chr 2:175,517,226...175,545,013
G
Lmod3
leiomodin 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 10
OMIM ClinVar
PMID:9536098 PMID:17576681 PMID:25250574 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:28815944 PMID:30291184 PMID:31428121 More...
NCBI chr 4:129,843,964...129,858,684
Ensembl chr 4:129,843,970...129,858,244
G
Mypn
myopalladin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 11, autosomal recessive
OMIM ClinVar
PMID:9536098 PMID:17576681 PMID:18006477 PMID:22286171 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24558114 PMID:25741868 PMID:28017374 PMID:28220527 PMID:28416588 PMID:28427417 PMID:28492532 PMID:29247119 PMID:29447731 PMID:30471092 PMID:30847666 PMID:31110529 PMID:31333075 PMID:31568572 PMID:31983221 PMID:32880476 PMID:34088380 More...
NCBI chr20:25,429,898...25,522,443
Ensembl chr20:25,436,843...25,522,443
G
Arl5a
ADP-ribosylation factor like GTPase 5A
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 2
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 3:36,878,461...36,903,362
Ensembl chr 3:36,880,712...36,903,211
G
Cacnb4
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 2
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 3:36,906,771...37,169,191
Ensembl chr 3:36,910,427...37,168,944
G
Neb
nebulin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 2
OMIM ClinVar
PMID:7739042 PMID:9536098 PMID:10051637 PMID:10931867 PMID:11309420 PMID:11851340 PMID:11994971 PMID:12207938 PMID:15221447 PMID:15266303 PMID:15336686 PMID:16199547 PMID:16917880 PMID:17525139 PMID:17576681 PMID:18330676 PMID:18414213 PMID:19232495 PMID:19339519 PMID:19346529 PMID:19763152 PMID:19805734 PMID:19944167 PMID:20307669 PMID:21148390 PMID:21350120 PMID:21520333 PMID:21724397 PMID:21798101 PMID:22183965 PMID:22367672 PMID:22406018 PMID:22941678 PMID:23010307 PMID:23441136 PMID:23443021 PMID:23555315 PMID:23572184 PMID:23715096 PMID:23726790 PMID:23826317 PMID:24033266 PMID:24046450 PMID:24056153 PMID:24725366 PMID:24753607 PMID:24972929 PMID:25079567 PMID:25110572 PMID:25203624 PMID:25205138 PMID:25205148 PMID:25214167 PMID:25296583 PMID:25332755 PMID:25356970 PMID:25473036 PMID:25525159 PMID:25589042 PMID:25589043 PMID:25741868 PMID:25741869 PMID:26019235 PMID:26036949 PMID:26197980 PMID:26403434 PMID:26467025 PMID:26562614 PMID:26573135 PMID:26578207 PMID:26809612 PMID:26809617 PMID:26841830 PMID:27066551 PMID:27105866 PMID:27168972 PMID:27357428 PMID:27739254 PMID:27854218 PMID:27884173 PMID:27933661 PMID:28131200 PMID:28132693 PMID:28357410 PMID:28391287 PMID:28403181 PMID:28424332 PMID:28492532 PMID:28977494 PMID:29070751 PMID:29172004 PMID:29246625 PMID:29274205 PMID:29382405 PMID:29389947 PMID:29392406 PMID:29644095 PMID:29669168 PMID:29689380 PMID:29754767 PMID:29792937 PMID:29947179 PMID:29961767 PMID:30057997 PMID:30265400 PMID:30467404 PMID:30517146 PMID:30679003 PMID:30859559 PMID:30950222 PMID:31256874 PMID:31965297 PMID:32222963 PMID:32721234 PMID:33250842 PMID:33742171 PMID:34440373 PMID:34782754 More...
NCBI chr 3:36,613,677...36,811,618
Ensembl chr 3:36,613,716...36,811,574
G
Rif1
replication timing regulatory factor 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 2
ClinVar
PMID:7739042 PMID:9536098 PMID:10051637 PMID:10931867 PMID:11309420 PMID:11851340 PMID:11994971 PMID:12207938 PMID:15266303 PMID:15336686 PMID:16199547 PMID:16917880 PMID:17525139 PMID:17576681 PMID:18414213 PMID:19339519 PMID:19805734 PMID:21148390 PMID:21520333 PMID:22941678 PMID:23443021 PMID:23726790 PMID:24033266 PMID:24046450 PMID:24056153 PMID:24725366 PMID:24972929 PMID:25110572 PMID:25205138 PMID:25296583 PMID:25332755 PMID:25356970 PMID:25525159 PMID:25589042 PMID:25589043 PMID:25741868 PMID:26019235 PMID:26197980 PMID:26403434 PMID:26467025 PMID:26562614 PMID:26809612 PMID:26809617 PMID:26841830 PMID:27066551 PMID:27105866 PMID:27357428 PMID:27884173 PMID:28132693 PMID:28492532 PMID:29246625 PMID:29382405 PMID:29389947 PMID:29669168 PMID:29689380 PMID:29754767 PMID:29947179 PMID:29961767 PMID:30057997 PMID:30265400 PMID:30467404 PMID:30517146 PMID:30950222 PMID:31256874 PMID:31965297 PMID:32222963 PMID:34440373 More...
NCBI chr 3:36,554,689...36,607,961
Ensembl chr 3:36,554,697...36,603,617
G
Acta1
actin, alpha 1, skeletal muscle
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, actin, congenital, with cores | ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 3 | ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 3, autosomal dominant or recessive
OMIM ClinVar
PMID:1351946 PMID:4952447 PMID:9401010 PMID:10508519 PMID:15226407 PMID:15236405 PMID:15468086 PMID:15520409 PMID:18059071 PMID:18414213 PMID:20301436 PMID:22095987 PMID:22825594 PMID:23394784 PMID:24356988 PMID:25741868 PMID:25938801 PMID:26337181 PMID:27447704 PMID:28492532 PMID:29288010 PMID:30732915 PMID:30792901 More...
NCBI chr19:51,883,713...51,886,725
Ensembl chr19:51,883,715...51,886,742
G
Tpm2
tropomyosin 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Cap myopathy 2 | ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 4 | ClinVar Annotator: match by term: TPM2-related cap myopathy
OMIM ClinVar
PMID:11738357 PMID:17846275 PMID:18414213 PMID:18422639 PMID:18789687 PMID:19047562 PMID:20301436 PMID:22084935 PMID:22832343 PMID:23689010 PMID:23886664 PMID:24033266 PMID:24657080 PMID:24692096 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:27854218 PMID:28492532 PMID:31966463 PMID:34008892 More...
NCBI chr 5:57,770,919...57,780,278
Ensembl chr 5:57,770,864...57,779,992
G
Dnaaf3
dynein, axonemal, assembly factor 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 5
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 1:69,291,300...69,299,365
Ensembl chr 1:69,291,454...69,299,344
G
Mvk
mevalonate kinase
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 5
ClinVar
PMID:16835861 PMID:22246419 PMID:23006543 PMID:24411001 PMID:25741868 PMID:28492532 More...
NCBI chr12:42,141,391...42,158,858
Ensembl chr12:42,141,384...42,158,882
G
Ppp6r1
protein phosphatase 6, regulatory subunit 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 5
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 1:69,190,856...69,217,598
Ensembl chr 1:69,189,822...69,216,272
G
Ptprh
protein tyrosine phosphatase, receptor type, H
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 5
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 1:69,243,704...69,276,294
Ensembl chr 1:69,242,321...69,285,077
G
Syt5
synaptotagmin 5
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 5
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 1:69,277,351...69,285,071
Ensembl chr 1:69,277,351...69,285,067
G
Tmem86b
transmembrane protein 86B
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 5
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 1:69,218,109...69,220,474
Ensembl chr 1:69,218,608...69,220,124
G
Tnni3
troponin I3, cardiac type
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 5
ClinVar
PMID:18414213 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr 1:69,299,900...69,303,582
Ensembl chr 1:69,299,900...69,303,580
G
Tnnt1
troponin T1, slow skeletal type
ISO
DNA:nonsense mutation:exon:p.E180X (human) ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 5
ClinVar OMIM RGD
PMID:9536098 PMID:10952871 PMID:12732643 PMID:15665378 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:18414213 PMID:20301465 PMID:24033266 PMID:24689076 PMID:25430424 PMID:25712079 PMID:25741868 PMID:26296490 PMID:26467025 PMID:27429059 PMID:27790152 PMID:28492532 PMID:10952871 More...
RGD:737736
NCBI chr 1:69,306,362...69,316,721
Ensembl chr 1:69,306,362...69,316,721
G
Ankdd1a
ankyrin repeat and death domain containing 1A
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6
ClinVar
PMID:21681106 PMID:24525055
NCBI chr 8:66,017,571...66,043,738
Ensembl chr 8:66,017,773...66,042,651
G
Aph1b
aph-1 homolog B, gamma secretase subunit
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6
ClinVar
PMID:21681106 PMID:24525055
NCBI chr 8:67,429,198...67,454,735
Ensembl chr 8:67,429,198...67,450,243
G
Car12
carbonic anhydrase 12
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6
ClinVar
PMID:21681106 PMID:24525055
NCBI chr 8:67,274,739...67,330,428
Ensembl chr 8:67,274,359...67,330,440
G
Ciao2a
cytosolic iron-sulfur assembly component 2A
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6
ClinVar
PMID:21681106 PMID:24525055
NCBI chr 8:66,670,533...66,682,455
Ensembl chr 8:66,670,483...66,682,455
G
Cilp
cartilage intermediate layer protein
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6
ClinVar
PMID:21681106 PMID:24525055
NCBI chr 8:65,777,281...65,792,251
Ensembl chr 8:65,777,281...65,792,251
G
Clpx
caseinolytic mitochondrial matrix peptidase chaperone subunit X
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6
ClinVar
PMID:21681106 PMID:24525055
NCBI chr 8:65,805,460...65,845,643
Ensembl chr 8:65,805,511...65,845,082
G
Csnk1g1
casein kinase 1, gamma 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6
ClinVar
PMID:21681106 PMID:24525055
NCBI chr 8:66,439,760...66,577,247
Ensembl chr 8:66,439,864...66,572,826
G
Dapk2
death-associated protein kinase 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6
ClinVar
PMID:21681106 PMID:24525055
NCBI chr 8:66,706,536...66,825,567
Ensembl chr 8:66,706,609...66,825,567
G
Dennd4a
DENN domain containing 4A
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6
ClinVar
PMID:21681106 PMID:24525055
NCBI chr 8:65,322,920...65,436,331
Ensembl chr 8:65,322,941...65,436,330
G
Dpp8
dipeptidylpeptidase 8
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6
ClinVar
PMID:21681106 PMID:24525055
NCBI chr 8:65,550,620...65,605,828
Ensembl chr 8:65,550,677...65,605,825
G
Fbxl22
F-box and leucine-rich repeat protein 22
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6
ClinVar
PMID:21681106 PMID:24525055
NCBI chr 8:67,069,998...67,076,685
Ensembl chr 8:67,069,998...67,076,685
G
Hacd3
3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6
ClinVar
PMID:21681106 PMID:24525055
NCBI chr 8:65,501,240...65,538,507
Ensembl chr 8:65,501,240...65,538,507
G
Herc1
HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6
ClinVar
PMID:21681106 PMID:24525055
NCBI chr 8:66,857,169...67,070,318
Ensembl chr 8:66,856,935...67,070,312
G
Igdcc3
immunoglobulin superfamily, DCC subclass, member 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6
ClinVar
PMID:21681106 PMID:24525055
NCBI chr 8:65,661,165...65,707,961
Ensembl chr 8:65,661,196...65,707,959
G
Igdcc4
immunoglobulin superfamily, DCC subclass, member 4
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6
ClinVar
PMID:21681106 PMID:24525055
NCBI chr 8:65,621,893...65,657,651
Ensembl chr 8:65,621,897...65,657,648
G
Ints14
integrator complex subunit 14
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6
ClinVar
PMID:21681106 PMID:24525055
NCBI chr 8:65,475,788...65,500,807
Ensembl chr 8:65,475,910...65,500,804
G
Kbtbd13
kelch repeat and BTB domain containing 13
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6
OMIM ClinVar
PMID:18414213 PMID:21104864 PMID:21109227 PMID:21681106 PMID:24525055 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28492532 PMID:29382405 PMID:30208948 PMID:31127727 PMID:31167812 PMID:31671076 PMID:33693846 More...
NCBI chr 8:65,909,821...65,911,558
G
Lactb
lactamase, beta
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6
ClinVar
PMID:21681106 PMID:24525055
NCBI chr 8:67,571,504...67,587,592
Ensembl chr 8:67,571,500...67,587,539
G
LOC120094549
U5 spliceosomal RNA
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6
ClinVar
PMID:21681106 PMID:24525055
NCBI chr 8:65,720,876...65,720,991
Ensembl chr 8:65,720,876...65,720,991
G
Megf11
multiple EGF-like-domains 11
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6
ClinVar
PMID:21681106 PMID:24525055
NCBI chr 8:64,892,312...65,218,984
Ensembl chr 8:64,892,387...65,216,061
G
Mtfmt
mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6
ClinVar
PMID:21681106 PMID:24525055 PMID:28492532
NCBI chr 8:65,953,787...65,971,841
Ensembl chr 8:65,953,767...65,971,841
G
Oaz2
ornithine decarboxylase antizyme 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6
ClinVar
PMID:21681106 PMID:24525055
NCBI chr 8:66,199,694...66,213,513
Ensembl chr 8:66,199,706...66,231,453
G
Parp16
poly (ADP-ribose) polymerase family, member 16
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6
ClinVar
PMID:21681106 PMID:24525055
NCBI chr 8:65,731,152...65,749,438
Ensembl chr 8:65,727,706...65,749,433
G
Pclaf
PCNA clamp associated factor
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6
ClinVar
PMID:21681106 PMID:24525055
NCBI chr 8:66,420,673...66,432,568
Ensembl chr 8:66,420,587...66,432,994 Ensembl chr 8:66,420,587...66,432,994
G
Pdcd7
programmed cell death 7
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6
ClinVar
PMID:21681106 PMID:24525055
NCBI chr 8:65,862,604...65,877,333
Ensembl chr 8:65,862,387...65,877,333
G
Pif1
PIF1 5'-to-3' DNA helicase
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6
ClinVar
PMID:21681106 PMID:24525055
NCBI chr 8:66,110,641...66,120,202
Ensembl chr 8:66,111,072...66,120,200
G
Plekho2
pleckstrin homology domain containing O2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6
ClinVar
PMID:21681106 PMID:24525055
NCBI chr 8:66,079,106...66,105,283
Ensembl chr 8:66,078,448...66,105,266
G
Ppib
peptidylprolyl isomerase B
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6
ClinVar
PMID:21681106 PMID:24525055
NCBI chr 8:66,603,877...66,609,734
Ensembl chr 8:66,603,861...66,630,428
G
Rab11a
RAB11a, member RAS oncogene family
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6
ClinVar
PMID:21681106 PMID:24525055
NCBI chr 8:65,223,698...65,246,461
Ensembl chr 8:65,222,949...65,246,525
G
Rab8b
RAB8B, member RAS oncogene family
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6
ClinVar
PMID:21681106 PMID:24525055
NCBI chr 8:67,458,921...67,536,466
Ensembl chr 8:67,458,923...67,536,384
G
Rasl12
RAS-like, family 12
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6
ClinVar
PMID:21681106 PMID:24525055 PMID:28492532
NCBI chr 8:65,917,840...65,931,885
Ensembl chr 8:65,917,840...65,932,741
G
Rbpms2
RNA binding protein, mRNA processing factor 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6
ClinVar
PMID:21681106 PMID:24525055
NCBI chr 8:66,153,169...66,184,278
Ensembl chr 8:66,153,593...66,184,268
G
Rps27l
ribosomal protein S27-like
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6
ClinVar
PMID:21681106 PMID:24525055
NCBI chr 8:67,562,483...67,567,418
Ensembl chr 8:67,562,483...67,567,418
G
Slc24a1
solute carrier family 24 member 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6
ClinVar
PMID:21681106 PMID:24525055
NCBI chr 8:65,440,842...65,466,001
Ensembl chr 8:65,440,730...65,466,001
G
Slc51b
solute carrier family 51 subunit beta
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6
ClinVar
PMID:21681106 PMID:24525055 PMID:28492532
NCBI chr 8:65,931,891...65,934,893
Ensembl chr 8:65,931,890...65,940,145
G
Snx1
sorting nexin 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6
ClinVar
PMID:21681106 PMID:24525055
NCBI chr 8:66,630,086...66,670,418
Ensembl chr 8:66,630,086...66,670,360
G
Snx22
sorting nexin 22
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6
ClinVar
PMID:21681106 PMID:24525055
NCBI chr 8:66,609,914...66,612,932
Ensembl chr 8:66,609,970...66,612,850
G
Spg21
SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6
ClinVar
PMID:21681106 PMID:24525055 PMID:28492532
NCBI chr 8:65,980,955...66,008,537
Ensembl chr 8:65,980,962...66,008,536
G
Trip4
thyroid hormone receptor interactor 4
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6
ClinVar
PMID:21681106 PMID:24525055
NCBI chr 8:66,351,861...66,439,679
Ensembl chr 8:66,353,248...66,439,774
G
Ubap1l
ubiquitin associated protein 1-like
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6
ClinVar
PMID:21681106 PMID:24525055
NCBI chr 8:65,877,488...65,897,593
Ensembl chr 8:65,884,729...65,897,593
G
Usp3
ubiquitin specific peptidase 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6
ClinVar
PMID:21681106 PMID:24525055
NCBI chr 8:67,078,249...67,154,109
Ensembl chr 8:67,079,927...67,154,111
G
Zfp609
zinc finger protein 609
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6
ClinVar
PMID:21681106 PMID:24525055
NCBI chr 8:66,214,553...66,349,319
Ensembl chr 8:66,214,555...66,317,977
G
Cfl2
cofilin 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 7
OMIM ClinVar
PMID:17160903 PMID:18414213 PMID:22560515 PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr 6:72,355,664...72,359,709
Ensembl chr 6:72,355,664...72,359,674
G
Klhl40
kelch-like family member 40
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 8
OMIM ClinVar
PMID:9536098 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:23746549 PMID:24033266 PMID:25721947 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:27528495 PMID:27762439 PMID:28492532 PMID:28973083 PMID:31360996 PMID:32352246 More...
NCBI chr 8:121,441,275...121,446,806
Ensembl chr 8:121,441,287...121,446,800
G
Klhl41
kelch-like family member 41
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 9
OMIM ClinVar
PMID:24268659 PMID:25558065 PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr 3:54,434,291...54,447,415
Ensembl chr 3:54,434,234...54,449,222
G
Myot
myotilin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Spheroid body myopathy
OMIM ClinVar
PMID:571956 PMID:15111675 PMID:15947064 PMID:16380616 PMID:16684602 PMID:16793270 PMID:17784878 PMID:17931355 PMID:18653338 PMID:19225410 PMID:19240791 PMID:19590214 PMID:21361873 PMID:21676617 PMID:22021208 PMID:22106715 PMID:22349301 PMID:25208129 PMID:25741868 PMID:26257771 PMID:26467025 PMID:26842778 PMID:27618136 PMID:27854214 PMID:28166811 PMID:28492532 PMID:31404076 PMID:31407473 PMID:32041727 PMID:32419263 More...
NCBI chr18:36,705,244...36,724,849
Ensembl chr18:36,705,314...36,724,841
Term paths to the root one shortest all shortest one longest all longest one shortest and longest all