|
G |
Brd2 |
bromodomain containing 2 |
susceptibility |
ISO |
DNA:SNPs,haplotype: : |
RGD |
PMID:16516380 |
RGD:9586343 |
NCBI chrNW_004936476:25,807,179...25,818,914
Ensembl chrNW_004936476:25,807,163...25,818,899
|
|
G |
Eln |
elastin |
|
ISO |
protein:decreased expression:skin: |
RGD |
PMID:18753059 |
RGD:9585765 |
NCBI chrNW_004936543:3,135,169...3,165,023
|
|
|
G |
Ercc6 |
ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor |
susceptibility |
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: DE SANCTIS-CACCHIONE SYNDROME |
ClinVar OMIM |
PMID:887325 PMID:1339317 PMID:7063265 PMID:9150142 PMID:9443879 PMID:9536098 PMID:10196384 PMID:10767341 PMID:11809892 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:18414213 PMID:18628313 PMID:18784753 PMID:19894250 PMID:20122405 PMID:20456449 PMID:21143350 PMID:21228398 PMID:22661500 PMID:22904069 PMID:23311583 PMID:23422418 PMID:23428416 PMID:24033266 PMID:24154677 PMID:25136123 PMID:25326635 PMID:25356239 PMID:25463447 PMID:25677497 PMID:25741868 PMID:25820262 PMID:26206375 PMID:26218421 PMID:26620705 PMID:27004399 PMID:27186691 PMID:27356891 PMID:28170084 PMID:28440418 PMID:28492532 PMID:29203878 PMID:29572252 PMID:29915382 PMID:30111349 PMID:31130284 PMID:31501894 PMID:32453336 PMID:32496904 PMID:32504035 PMID:32557569 PMID:32853555 PMID:33904453 PMID:34005834 PMID:34052969 PMID:38177409 More...
|
|
NCBI chrNW_004936728:706,499...843,447
Ensembl chrNW_004936728:761,804...844,690
|
|
|
G |
Fermt1 |
FERM domain containing kindlin 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: FERMT1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Kindler syndrome |
OMIM ClinVar |
PMID:12668616 PMID:12789646 PMID:14507403 PMID:14962093 PMID:15313809 PMID:16199547 PMID:16675959 PMID:16702500 PMID:17178989 PMID:17460733 PMID:17916195 PMID:18528435 PMID:19292718 PMID:19762715 PMID:20938162 PMID:21336475 PMID:21936020 PMID:22220914 PMID:22466645 PMID:24346923 PMID:24635075 PMID:24635080 PMID:25156791 PMID:25437880 PMID:25599393 PMID:25741868 PMID:27293055 PMID:27862150 PMID:28443301 PMID:28492532 PMID:29130490 PMID:29453417 PMID:30838128 PMID:31340837 PMID:31957900 More...
|
|
NCBI chrNW_004936485:12,985,552...13,016,997
Ensembl chrNW_004936485:12,985,552...13,016,906
|
|
|
G |
Ercc2 |
ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: TRICHOTHIODYSTROPHY WITH CONGENITAL ICHTHYOSIS |
ClinVar |
PMID:7585650 PMID:7920640 PMID:8571952 PMID:9195225 PMID:9238033 PMID:9651581 PMID:11335038 PMID:11443545 PMID:11709541 PMID:15982307 PMID:19085937 PMID:19931493 PMID:19934020 PMID:20633800 PMID:20944642 PMID:22234153 PMID:22826098 PMID:23039039 PMID:23221806 PMID:23232694 PMID:23800062 PMID:24033266 PMID:24728327 PMID:25620205 PMID:25716912 PMID:25741868 PMID:26344056 PMID:26884178 PMID:27396511 PMID:27504877 PMID:28492532 PMID:29607586 PMID:31282071 PMID:31803976 More...
|
|
NCBI chrNW_004936706:1,816,561...1,829,638
Ensembl chrNW_004936706:1,816,571...1,829,692
|
|
|
G |
Ercc2 |
ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Trichothiodystrophy 1, photosensitive |
OMIM ClinVar |
PMID:7585650 PMID:7849702 PMID:7920640 PMID:8571952 PMID:9195225 PMID:9238033 PMID:9536098 PMID:9651581 PMID:9758621 PMID:11242112 PMID:11335038 PMID:11443545 PMID:11585917 PMID:11709541 PMID:11734544 PMID:12820975 PMID:15982307 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:18470933 PMID:19085937 PMID:19434073 PMID:19470925 PMID:19931493 PMID:19934020 PMID:20633800 PMID:20944642 PMID:22234153 PMID:22826098 PMID:23039039 PMID:23221806 PMID:23232694 PMID:23800062 PMID:24033266 PMID:24514865 PMID:24728327 PMID:25002996 PMID:25431422 PMID:25620205 PMID:25716912 PMID:25741868 PMID:26344056 PMID:26577220 PMID:26884178 PMID:27085493 PMID:27396511 PMID:27504877 PMID:28492532 PMID:29607586 PMID:29625052 PMID:29754767 PMID:30136158 PMID:31282071 PMID:31803976 PMID:31980526 PMID:34308104 PMID:35477182 PMID:36033485 PMID:36259739 More...
|
|
NCBI chrNW_004936706:1,816,561...1,829,638
Ensembl chrNW_004936706:1,816,571...1,829,692
|
|
G |
Mplkip |
M-phase specific PLK1 interacting protein |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Trichothiodystrophy 1, photosensitive |
ClinVar |
|
|
NCBI chrNW_004936478:15,421,612...15,423,894
Ensembl chrNW_004936478:15,420,463...15,423,946
|
|
|
G |
Ercc3 |
ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Trichothiodystrophy 2, photosensitive |
OMIM ClinVar |
PMID:9012405 PMID:16947863 PMID:24728327 PMID:25741868 PMID:26556299 PMID:27153395 PMID:27356891 PMID:28259476 PMID:28423363 PMID:28492532 PMID:29625052 PMID:30306255 PMID:30414346 PMID:31664448 PMID:31874108 PMID:32183364 PMID:32295625 PMID:32496904 More...
|
|
NCBI chrNW_004936469:43,970,002...43,998,279
Ensembl chrNW_004936469:43,969,740...43,998,448
|
|
|
G |
Gtf2h5 |
general transcription factor IIH subunit 5 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Trichothiodystrophy 3, photosensitive |
OMIM ClinVar |
PMID:15220921 PMID:24986372 PMID:25620205 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:30359777 More...
|
|
NCBI chrNW_004936489:9,983,935...9,993,179
Ensembl chrNW_004936489:9,992,156...9,992,938
|
|
|
G |
Ahcy |
adenosylhomocysteinase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 9, DARK/LIGHT HAIR |
ClinVar |
PMID:11833005 PMID:18488028 |
|
NCBI chrNW_004936561:6,314,797...6,333,961
Ensembl chrNW_004936561:6,314,705...6,334,439
|
|
G |
Asip |
agouti signaling protein |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 9, DARK/LIGHT HAIR |
ClinVar OMIM |
PMID:11833005 PMID:18488028 |
|
NCBI chrNW_004936561:6,341,667...6,346,440
Ensembl chrNW_004936561:6,341,623...6,346,458
|
|
G |
Eln |
elastin |
|
ISO |
mRNA:increased expression:skin: |
RGD |
PMID:8040608 |
RGD:9585745 |
NCBI chrNW_004936543:3,135,169...3,165,023
|
|
G |
Ercc2 |
ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
PMID:17470448 |
|
NCBI chrNW_004936706:1,816,561...1,829,638
Ensembl chrNW_004936706:1,816,571...1,829,692
|
|
G |
Mmp9 |
matrix metallopeptidase 9 |
susceptibility |
ISO |
associated with skin melanoma;DNA:missense mutations:cds:p.Q279R, p.R668Q (human) |
RGD |
PMID:17346338 |
RGD:8547886 |
NCBI chrNW_004936514:7,038,240...7,045,873
Ensembl chrNW_004936514:7,037,639...7,045,793
|
|
G |
Nfe2l2 |
NFE2 like bZIP transcription factor 2 |
|
ISO |
|
RGD |
PMID:18200051 |
RGD:6893371 |
NCBI chrNW_004936509:6,589,967...6,621,171
Ensembl chrNW_004936509:6,590,630...6,620,262
|
|
G |
Vdr |
vitamin D receptor |
susceptibility |
ISO |
DNA:SNP: :rs2228570 (human) |
RGD |
PMID:19105801 |
RGD:8158067 |
NCBI chrNW_004936512:5,741,836...5,800,999
Ensembl chrNW_004936512:5,740,748...5,801,109
|
|
|
G |
Mc1r |
melanocortin 1 receptor |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: UV-induced skin damage, susceptibility to |
ClinVar |
PMID:16463023 PMID:28492532 |
|
NCBI chrNW_004936641:193,885...198,730
|
|
|
G |
Ercc6 |
ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
PMID:26972010 |
|
NCBI chrNW_004936728:706,499...843,447
Ensembl chrNW_004936728:761,804...844,690
|
|
G |
Ercc8 |
ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
|
|
NCBI chrNW_004936480:7,560,055...7,609,650
Ensembl chrNW_004936480:7,560,023...7,609,648
|
|
G |
Uvssa |
UV stimulated scaffold protein A |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
PMID:22466610 PMID:22466612 |
|
NCBI chrNW_004936477:21,918,091...21,950,895
Ensembl chrNW_004936477:21,918,062...21,950,904
|
|
|
G |
Ercc6 |
ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor |
susceptibility |
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: UV-SENSITIVE SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: UV-sensitive syndrome 1 |
ClinVar OMIM |
PMID:7264357 PMID:9443879 PMID:9777763 PMID:10196384 PMID:10767341 PMID:15486090 PMID:18414213 PMID:18628313 PMID:18784753 PMID:19894250 PMID:21143350 PMID:21228398 PMID:22466610 PMID:22483866 PMID:22661500 PMID:22904069 PMID:23311583 PMID:24154677 PMID:25136123 PMID:25326635 PMID:25677497 PMID:25741868 PMID:25820262 PMID:27004399 PMID:27356891 PMID:28492532 PMID:29572252 PMID:29915382 PMID:30111349 PMID:38177409 More...
|
|
NCBI chrNW_004936728:706,499...843,447
Ensembl chrNW_004936728:761,804...844,690
|
|
|
G |
Ercc8 |
ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: UV-sensitive syndrome 2 |
OMIM ClinVar |
PMID:18414213 PMID:19329487 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chrNW_004936480:7,560,055...7,609,650
Ensembl chrNW_004936480:7,560,023...7,609,648
|
|
|
G |
Uvssa |
UV stimulated scaffold protein A |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: UV-sensitive syndrome 3 |
OMIM ClinVar |
PMID:3774595 PMID:3974603 PMID:7513056 PMID:10771487 PMID:19329487 PMID:22466610 PMID:22466612 PMID:25741868 More...
|
|
NCBI chrNW_004936477:21,918,091...21,950,895
Ensembl chrNW_004936477:21,918,062...21,950,904
|
|
|
G |
Ddb2 |
damage specific DNA binding protein 2 |
susceptibility |
ISO |
DNA:transitions: :p.K244E, p.R273H ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum |
RGD ClinVar |
PMID:8798680 PMID:24728327 PMID:25741868 PMID:26580448 PMID:28492532 |
RGD:1601050 |
NCBI chrNW_004936562:1,960,406...1,974,809
Ensembl chrNW_004936562:1,960,406...1,974,867
|
|
G |
Ercc2 |
ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum |
ClinVar |
PMID:3341805 PMID:7585650 PMID:7849702 PMID:7920640 PMID:8571952 PMID:9195225 PMID:9238033 PMID:9536098 PMID:9758621 PMID:10447254 PMID:11285194 PMID:11319176 PMID:11335038 PMID:11443545 PMID:11709541 PMID:11710928 PMID:11734544 PMID:12820975 PMID:15982307 PMID:16111488 PMID:16199547 PMID:16707649 PMID:17403617 PMID:17576681 PMID:18191955 PMID:18470933 PMID:18510925 PMID:18578568 PMID:18637129 PMID:19085937 PMID:19934020 PMID:20633800 PMID:22234153 PMID:22826098 PMID:23221806 PMID:23232694 PMID:23382212 PMID:23800062 PMID:24033266 PMID:24252196 PMID:24448499 PMID:24514865 PMID:24728327 PMID:25002996 PMID:25431422 PMID:25716912 PMID:25741868 PMID:26344056 PMID:26467025 PMID:26556299 PMID:26577220 PMID:26689913 PMID:26884178 PMID:26957611 PMID:27004399 PMID:27085493 PMID:27396511 PMID:27504877 PMID:28492532 PMID:29178624 PMID:29478780 PMID:29607586 PMID:29625052 PMID:29754767 PMID:30136158 PMID:30919937 PMID:31282071 PMID:31803976 PMID:31937902 PMID:31980526 PMID:32830346 PMID:32974964 PMID:33095795 PMID:33199492 PMID:34308104 PMID:35477182 PMID:36033485 More...
|
|
NCBI chrNW_004936706:1,816,561...1,829,638
Ensembl chrNW_004936706:1,816,571...1,829,692
|
|
G |
Ercc3 |
ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum |
ClinVar |
PMID:8304337 PMID:9536098 PMID:16199547 PMID:16550608 PMID:16947863 PMID:17576681 PMID:24728327 PMID:25741868 PMID:25910212 PMID:26023681 PMID:26556299 PMID:27004399 PMID:27153395 PMID:27356891 PMID:27655433 PMID:28259476 PMID:28423363 PMID:28492532 PMID:28873162 PMID:29478780 PMID:29625052 PMID:30256826 PMID:30262796 PMID:30306255 PMID:30414346 PMID:30787465 PMID:31664448 PMID:31681265 PMID:31874108 PMID:32183364 PMID:32295625 PMID:32427313 PMID:32496904 PMID:33332384 PMID:33780288 PMID:34308104 More...
|
|
NCBI chrNW_004936469:43,970,002...43,998,279
Ensembl chrNW_004936469:43,969,740...43,998,448
|
|
G |
Ercc4 |
ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum |
ClinVar |
PMID:8797827 PMID:9485007 PMID:9579555 PMID:9580660 PMID:15159313 PMID:15886521 PMID:16199547 PMID:16550608 PMID:20221251 PMID:21228398 PMID:21612988 PMID:23623389 PMID:24033266 PMID:24728327 PMID:25741868 PMID:26074087 PMID:26453996 PMID:26884178 PMID:27356891 PMID:27528516 PMID:27607234 PMID:28431612 PMID:28492532 PMID:28678401 PMID:28767289 PMID:29105242 PMID:29325523 PMID:29403087 PMID:29892709 PMID:30165384 PMID:31692161 PMID:32008151 PMID:32659497 PMID:32756499 PMID:34117267 PMID:35477182 More...
|
|
NCBI chrNW_004936501:2,301,072...2,329,346
Ensembl chrNW_004936501:2,300,835...2,329,351
|
|
G |
Ercc5 |
ERCC excision repair 5, endonuclease |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum |
ClinVar |
PMID:2478446 PMID:7951246 PMID:8317483 PMID:9096355 PMID:11841555 PMID:23370536 PMID:24033266 PMID:24700531 PMID:25741868 PMID:26884178 PMID:28492532 PMID:29130490 PMID:29749609 PMID:30838033 PMID:30919937 PMID:31130284 PMID:32522879 More...
|
|
NCBI chrNW_004936472:8,209,482...8,234,696
Ensembl chrNW_004936472:8,209,540...8,234,334
|
|
G |
Klc3 |
kinesin light chain 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum |
ClinVar |
|
|
NCBI chrNW_004936706:1,811,727...1,816,485
Ensembl chrNW_004936706:1,812,068...1,819,639
|
|
G |
Polh |
DNA polymerase eta |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum |
ClinVar |
PMID:10398605 PMID:10871396 PMID:11121129 PMID:11773631 PMID:17344931 PMID:18368133 PMID:18703314 PMID:24033266 PMID:24130121 PMID:25256075 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:30414346 PMID:31980526 PMID:33558524 More...
|
|
NCBI chrNW_004936476:16,400,026...16,434,538
Ensembl chrNW_004936476:16,401,517...16,429,287
|
|
G |
Polr1c |
RNA polymerase I and III subunit C |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum |
ClinVar |
PMID:10398605 PMID:10871396 PMID:11121129 PMID:11773631 PMID:17344931 PMID:18368133 PMID:18703314 PMID:24033266 PMID:24130121 PMID:25256075 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:30414346 PMID:31980526 PMID:33558524 More...
|
|
NCBI chrNW_004936476:16,483,203...16,487,360
Ensembl chrNW_004936476:16,480,835...16,487,424
|
|
G |
Tmem43 |
transmembrane protein 43 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum |
ClinVar |
PMID:18414213 PMID:23400628 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chrNW_004936602:104,424...113,692
Ensembl chrNW_004936602:104,033...113,738
|
|
G |
Xpa |
XPA, DNA damage recognition and repair factor |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum |
ClinVar |
PMID:1352672 PMID:1372102 PMID:1372103 PMID:1601884 PMID:1702221 PMID:2234061 PMID:7577588 PMID:7876263 PMID:8105686 PMID:8541864 PMID:8765158 PMID:8825598 PMID:9536098 PMID:9671271 PMID:10447254 PMID:10862089 PMID:12509227 PMID:15214909 PMID:15661657 PMID:16491090 PMID:16792756 PMID:16905156 PMID:17576681 PMID:20054342 PMID:20199544 PMID:20534089 PMID:20574439 PMID:21148310 PMID:22081045 PMID:23194742 PMID:24135642 PMID:24728327 PMID:24757057 PMID:25256075 PMID:25525159 PMID:25566891 PMID:25741868 PMID:26659639 PMID:26743599 PMID:26884178 PMID:27413738 PMID:27607234 PMID:27982466 PMID:28492532 PMID:29208038 PMID:30077970 PMID:31478152 PMID:35687855 More...
|
|
NCBI chrNW_004936524:6,467,365...6,493,556
Ensembl chrNW_004936524:6,465,104...6,493,610
|
|
G |
Xpc |
XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum |
ClinVar |
PMID:8298653 PMID:9804340 PMID:10766188 PMID:11511294 PMID:15654957 PMID:16081512 PMID:16199547 PMID:16550608 PMID:17079196 PMID:17084680 PMID:18414213 PMID:18809580 PMID:18955168 PMID:19609301 PMID:20054342 PMID:21273643 PMID:21482201 PMID:23173980 PMID:23278166 PMID:23400628 PMID:24218596 PMID:24728327 PMID:25256075 PMID:25525159 PMID:25566891 PMID:25741868 PMID:25741913 PMID:26884178 PMID:27153395 PMID:27387384 PMID:27607234 PMID:28492532 PMID:28615033 PMID:29178624 PMID:29330851 PMID:29569758 PMID:29684080 PMID:29973595 PMID:30101995 PMID:30256826 PMID:30306255 PMID:30516811 PMID:30675318 PMID:31017654 PMID:31970404 PMID:32239545 PMID:33821390 PMID:35111200 More...
|
|
NCBI chrNW_004936602:118,173...139,884
Ensembl chrNW_004936602:118,188...139,675
|
|
|
G |
Xpa |
XPA, DNA damage recognition and repair factor |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum group A |
OMIM ClinVar |
PMID:1339397 PMID:1352672 PMID:1372102 PMID:1372103 PMID:1601884 PMID:1702221 PMID:2234061 PMID:7577588 PMID:7876263 PMID:8105686 PMID:8541864 PMID:8765158 PMID:8825598 PMID:9536098 PMID:9671271 PMID:9753735 PMID:10447254 PMID:10862089 PMID:12509227 PMID:15214909 PMID:15661657 PMID:16098033 PMID:16199547 PMID:16491090 PMID:16792756 PMID:16905156 PMID:17576681 PMID:18414213 PMID:20054342 PMID:20199544 PMID:20534089 PMID:20574439 PMID:22081045 PMID:22190868 PMID:23194742 PMID:24063568 PMID:24135642 PMID:24704021 PMID:24728327 PMID:24757057 PMID:25256075 PMID:25326635 PMID:25525159 PMID:25566891 PMID:25741868 PMID:26659639 PMID:26743599 PMID:26884178 PMID:27413738 PMID:27607234 PMID:27982466 PMID:28492532 PMID:29208038 PMID:30077970 PMID:31478152 PMID:34234304 PMID:35178751 PMID:35197637 PMID:35687855 More...
|
|
NCBI chrNW_004936524:6,467,365...6,493,556
Ensembl chrNW_004936524:6,465,104...6,493,610
|
|
G |
Xpc |
XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum group A |
ClinVar |
PMID:12177305 PMID:17119055 PMID:18414213 PMID:23400628 PMID:24728327 PMID:25566891 PMID:25741868 PMID:26227012 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chrNW_004936602:118,173...139,884
Ensembl chrNW_004936602:118,188...139,675
|
|
|
G |
Ercc3 |
ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum group B |
OMIM ClinVar |
PMID:2167179 PMID:4811796 PMID:8304337 PMID:8408834 PMID:8663148 PMID:16947863 PMID:24728327 PMID:25741868 PMID:26023681 PMID:26467025 PMID:26556299 PMID:26884178 PMID:27004399 PMID:27153395 PMID:27356891 PMID:27655433 PMID:28259476 PMID:28423363 PMID:28492532 PMID:28873162 PMID:29376097 PMID:29478780 PMID:29625052 PMID:30256826 PMID:30306255 PMID:30414346 PMID:30787465 PMID:31541171 PMID:31664448 PMID:31681265 PMID:31874108 PMID:32183364 PMID:32295625 PMID:32496904 PMID:33332384 PMID:34308104 More...
|
|
NCBI chrNW_004936469:43,970,002...43,998,279
Ensembl chrNW_004936469:43,969,740...43,998,448
|
|
|
G |
Tmem43 |
transmembrane protein 43 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum, group C |
ClinVar |
PMID:18414213 PMID:23400628 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chrNW_004936602:104,424...113,692
Ensembl chrNW_004936602:104,033...113,738
|
|
G |
Xpc |
XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum, group C |
OMIM ClinVar |
PMID:8298653 PMID:9536098 PMID:9804340 PMID:10766188 PMID:11511294 PMID:12177305 PMID:12509233 PMID:14662655 PMID:16081512 PMID:16199547 PMID:16550608 PMID:16990803 PMID:17079196 PMID:17084680 PMID:17119055 PMID:17576681 PMID:18414213 PMID:18478970 PMID:18809580 PMID:18955165 PMID:18955168 PMID:19609301 PMID:19953607 PMID:20054342 PMID:21273643 PMID:21482201 PMID:23173980 PMID:23278166 PMID:23400628 PMID:23984341 PMID:24218596 PMID:24728327 PMID:25256075 PMID:25326635 PMID:25525159 PMID:25566891 PMID:25741868 PMID:25741905 PMID:25741909 PMID:25741913 PMID:26278556 PMID:26884178 PMID:27153395 PMID:27387384 PMID:27607234 PMID:28492532 PMID:28669926 PMID:29178624 PMID:29330851 PMID:29569758 PMID:29684080 PMID:29973595 PMID:30101995 PMID:30256826 PMID:30306255 PMID:30516811 PMID:30675318 PMID:31017654 PMID:31319225 PMID:31970404 PMID:32239545 PMID:33672602 PMID:33821390 PMID:35111200 More...
|
|
NCBI chrNW_004936602:118,173...139,884
Ensembl chrNW_004936602:118,188...139,675
|
|
|
G |
Ercc1 |
ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum, group D |
ClinVar |
|
|
NCBI chrNW_004936706:1,854,938...1,867,521
Ensembl chrNW_004936706:1,852,359...1,867,745
|
|
G |
Ercc2 |
ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: XP4 XERODERMA PIGMENTOSUM VIII | ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum, group D |
OMIM ClinVar |
PMID:7585650 PMID:7849702 PMID:7920640 PMID:8571952 PMID:9101292 PMID:9195225 PMID:9238033 PMID:9536098 PMID:9651581 PMID:9758621 PMID:11156600 PMID:11285194 PMID:11319176 PMID:11335038 PMID:11443545 PMID:11709541 PMID:11710928 PMID:11734544 PMID:12458209 PMID:12820975 PMID:15494306 PMID:15534626 PMID:15982307 PMID:16054878 PMID:16111488 PMID:16199547 PMID:16707649 PMID:17403617 PMID:17576681 PMID:18191955 PMID:18510924 PMID:18510925 PMID:18637129 PMID:18709642 PMID:19085937 PMID:19434073 PMID:19470925 PMID:19931493 PMID:19934020 PMID:20633800 PMID:20944642 PMID:22234153 PMID:22572993 PMID:22826098 PMID:23039039 PMID:23221806 PMID:23232694 PMID:23276657 PMID:23800062 PMID:24033266 PMID:24252196 PMID:24418926 PMID:24448499 PMID:24728327 PMID:25431422 PMID:25620205 PMID:25716912 PMID:25741868 PMID:26344056 PMID:26467025 PMID:26556299 PMID:26580448 PMID:26884178 PMID:26993158 PMID:27004399 PMID:27085493 PMID:27396511 PMID:27504877 PMID:28376765 PMID:28492532 PMID:29169765 PMID:29178624 PMID:29478780 PMID:29522548 PMID:29607586 PMID:29754767 PMID:30136158 PMID:31282071 PMID:31803976 PMID:31937902 PMID:31980526 PMID:32047639 PMID:32830346 PMID:33095795 PMID:34308104 PMID:35477182 PMID:36033485 More...
|
|
NCBI chrNW_004936706:1,816,561...1,829,638
Ensembl chrNW_004936706:1,816,571...1,829,692
|
|
G |
Klc3 |
kinesin light chain 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum, group D |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chrNW_004936706:1,811,727...1,816,485
Ensembl chrNW_004936706:1,812,068...1,819,639
|
|
G |
Msh6 |
mutS homolog 6 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: XP4 XERODERMA PIGMENTOSUM VIII |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:33471991 |
|
NCBI chrNW_004936508:4,708,661...4,728,671
Ensembl chrNW_004936508:4,708,661...4,728,787
|
|
|
G |
Ddb2 |
damage specific DNA binding protein 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum, group E |
OMIM ClinVar |
PMID:8798680 PMID:10469312 PMID:10585395 PMID:10777490 PMID:12812979 PMID:16964240 PMID:21107348 PMID:24728327 PMID:25741868 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chrNW_004936562:1,960,406...1,974,809
Ensembl chrNW_004936562:1,960,406...1,974,867
|
|
|
G |
Ercc4 |
ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum, group F | ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum, type F/Cockayne syndrome |
OMIM ClinVar |
PMID:8797827 PMID:9485007 PMID:9536098 PMID:9579555 PMID:9580660 PMID:15159313 PMID:15886521 PMID:16199547 PMID:16550608 PMID:17183314 PMID:17576681 PMID:18767034 PMID:20221251 PMID:21228398 PMID:21612988 PMID:23407396 PMID:23623386 PMID:23623389 PMID:24004570 PMID:24027083 PMID:24033266 PMID:24412486 PMID:24465539 PMID:24728327 PMID:25741868 PMID:26074087 PMID:26453996 PMID:26884178 PMID:27356891 PMID:27528516 PMID:27607234 PMID:28292785 PMID:28431612 PMID:28492532 PMID:28678401 PMID:28767289 PMID:28878254 PMID:29105242 PMID:29325523 PMID:29403087 PMID:29892709 PMID:30165384 PMID:30658521 PMID:31692161 PMID:32008151 PMID:32034146 PMID:32487094 PMID:32659497 PMID:32756499 PMID:32868804 PMID:34117267 PMID:35171259 PMID:35477182 More...
|
|
NCBI chrNW_004936501:2,301,072...2,329,346
Ensembl chrNW_004936501:2,300,835...2,329,351
|
|
G |
Mrtfb |
myocardin related transcription factor B |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum, group F |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chrNW_004936501:2,414,696...2,571,627
Ensembl chrNW_004936501:2,468,345...2,567,234
|
|
G |
Parn |
poly(A)-specific ribonuclease |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum, group F |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chrNW_004936501:2,666,908...2,810,159
Ensembl chrNW_004936501:2,666,874...2,810,488
|
|
|
G |
Ercc5 |
ERCC excision repair 5, endonuclease |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum, group G |
OMIM ClinVar |
PMID:492197 PMID:698095 PMID:7951246 PMID:9096355 PMID:10026181 PMID:11219864 PMID:11841555 PMID:12060391 PMID:15082767 PMID:15682379 PMID:16550608 PMID:17466625 PMID:22821389 PMID:23255472 PMID:23370536 PMID:24033266 PMID:24354460 PMID:24700531 PMID:24728327 PMID:25714468 PMID:25741868 PMID:25741915 PMID:25795128 PMID:26149386 PMID:26580448 PMID:26884178 PMID:27104957 PMID:28492532 PMID:28654958 PMID:29641532 PMID:29891518 PMID:30086788 PMID:30306255 PMID:30919937 PMID:32522879 PMID:33219753 More...
|
|
NCBI chrNW_004936472:8,209,482...8,234,696
Ensembl chrNW_004936472:8,209,540...8,234,334
|
|
|
G |
Polh |
DNA polymerase eta |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum variant type |
OMIM ClinVar |
PMID:9536098 PMID:10385124 PMID:10398605 PMID:10871396 PMID:11121129 PMID:11773631 PMID:16199547 PMID:17344931 PMID:17576681 PMID:18368133 PMID:18703314 PMID:20577208 PMID:24033266 PMID:24130121 PMID:25256075 PMID:25741868 PMID:26884178 PMID:27004399 PMID:27664908 PMID:28202063 PMID:28492532 PMID:28688171 PMID:30414346 PMID:32239545 PMID:33558524 PMID:35111200 PMID:36308448 PMID:38212351 More...
|
|
NCBI chrNW_004936476:16,400,026...16,434,538
Ensembl chrNW_004936476:16,401,517...16,429,287
|
|
G |
Polr1c |
RNA polymerase I and III subunit C |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum variant type |
ClinVar |
PMID:9536098 PMID:10385124 PMID:10398605 PMID:10871396 PMID:11121129 PMID:11773631 PMID:16199547 PMID:17344931 PMID:17576681 PMID:18368133 PMID:18703314 PMID:20577208 PMID:24033266 PMID:24130121 PMID:25256075 PMID:25741868 PMID:26884178 PMID:27004399 PMID:27664908 PMID:28202063 PMID:28492532 PMID:28688171 PMID:30414346 PMID:32239545 PMID:33558524 PMID:35111200 PMID:36308448 PMID:38212351 More...
|
|
NCBI chrNW_004936476:16,483,203...16,487,360
Ensembl chrNW_004936476:16,480,835...16,487,424
|
|
|
G |
Ercc1 |
ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit |
|
ISO |
OMIM:610965 |
MouseDO |
|
|
NCBI chrNW_004936706:1,854,938...1,867,521
Ensembl chrNW_004936706:1,852,359...1,867,745
|
|
G |
Ercc4 |
ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: XFE progeroid syndrome |
OMIM ClinVar |
PMID:8797827 PMID:9485007 PMID:9579555 PMID:15159313 PMID:15886521 PMID:17183314 PMID:20221251 PMID:21228398 PMID:21612988 PMID:23623389 PMID:24033266 PMID:24728327 PMID:25741868 PMID:26074087 PMID:26453996 PMID:26884178 PMID:27356891 PMID:27528516 PMID:28431612 PMID:28492532 PMID:28678401 PMID:28767289 PMID:29105242 PMID:29325523 PMID:29403087 PMID:29892709 PMID:30165384 PMID:31692161 PMID:32008151 PMID:32659497 PMID:32756499 More...
|
|
NCBI chrNW_004936501:2,301,072...2,329,346
Ensembl chrNW_004936501:2,300,835...2,329,351
|
|