Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  FTP Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

RGD DISEASE ONTOLOGY - ANNOTATIONS

RGD uses the Human Disease Ontology (DO, https://disease-ontology.org/) for disease curation across species. RGD automatically downloads each new release of the ontology on a monthly basis. Some additional terms which are required for RGD's curation purposes but are not currently covered in the official version of DO have been added. As corresponding terms are added to DO, these custom terms are retired and the DO terms substituted in existing annotations and subsequently used for curation.

Term:Li-Fraumeni syndrome
go back to main search page
Accession:DOID:3012 term browser browse the term
Definition:Rare autosomal dominant syndrome characterized by mesenchymal and epithelial neoplasms at multiple sites. MUTATION of the p53 tumor suppressor gene, a component of the DNA DAMAGE response pathway, apparently predisposes family members who inherit it to develop certain cancers. The spectrum of cancers in the syndrome was shown to include, in addition to BREAST CANCER and soft tissue sarcomas (SARCOMA); BRAIN TUMORS; OSTEOSARCOMA; LEUKEMIA; and ADRENOCORTICAL CARCINOMA.
Synonyms:exact_synonym: Li-Fraumeni familiar cancer susceptibility syndrome;   SBLA syndrome;   sarcoma family syndrome of Li and Fraumeni;   sarcoma, breast, leukaemia and adrenal gland syndrome;   sarcoma, breast, leukemia, and adrenal gland (SBLA) syndrome
 primary_id: MESH:D016864
 xref: GARD:6902;   NCI:C3476;   OMIM:PS151623;   ORDO:524
For additional species annotation, visit the Alliance of Genome Resources.


show annotations for term's descendants           Sort by:
 
Li-Fraumeni syndrome term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Alox12b arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr10:55,744,646...55,756,524
Ensembl chr10:55,744,588...55,756,566
JBrowse link
G Alox15b arachidonate 15-lipoxygenase, type B ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr10:55,773,748...55,783,489
Ensembl chr10:55,774,006...55,783,489
JBrowse link
G Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr10:55,711,996...55,735,915
Ensembl chr10:55,712,043...55,735,911
JBrowse link
G Arhgef15 Rho guanine nucleotide exchange factor 15 ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr10:55,532,097...55,545,675
Ensembl chr10:55,532,077...55,544,429
JBrowse link
G Aurkb aurora kinase B ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr10:55,625,860...55,632,399
Ensembl chr10:55,626,741...55,634,991
JBrowse link
G Borcs6 BLOC-1 related complex subunit 6 ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr10:55,642,070...55,643,924
Ensembl chr10:55,642,070...55,643,923
JBrowse link
G Chd3 chromodomain helicase DNA binding protein 3 ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr10:55,943,467...55,970,417
Ensembl chr10:55,943,446...55,965,216
JBrowse link
G Chek2 checkpoint kinase 2 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome
CTD
ClinVar
PMID:10617473, PMID:11053450, PMID:11298456, PMID:11390408, PMID:11479205, PMID:11571648, PMID:11719428, PMID:11901158, PMID:11967536, PMID:12049740, PMID:12094328, PMID:12533788, PMID:12610780, PMID:12690581, PMID:14648717, PMID:14648718, PMID:14648719, PMID:15122511, PMID:15239132, PMID:15488637, PMID:15492928, PMID:15520402, PMID:15535844, PMID:16257342, PMID:16492927, PMID:16880452, PMID:16982735, PMID:17085682, PMID:17721994, PMID:18172190, PMID:19338683, PMID:19805189, PMID:21807500, PMID:21956126, PMID:22006311, PMID:22058428, PMID:22114986, PMID:22419737, PMID:22811390, PMID:22994785, PMID:23334666, PMID:23469205, PMID:24033266, PMID:24549055, PMID:24728327, PMID:24884479, PMID:25431674, PMID:25741868, PMID:26084796, PMID:26467025, PMID:26641009, PMID:26681312, PMID:26822237, PMID:26845104, PMID:26884562, PMID:26898890, PMID:27067391, PMID:27083775, PMID:27153395, PMID:27269948, PMID:27433846, PMID:27751358, PMID:27798748, PMID:28125075, PMID:28135145, PMID:28195393, PMID:28492532, PMID:28503720, PMID:28514723, PMID:28724667, PMID:28727877, PMID:28734145, PMID:28779002, PMID:28802053, PMID:28874143, PMID:29146883, PMID:29351919, PMID:29356917, PMID:29479983, PMID:29489754, PMID:29520813, PMID:29684080, PMID:29909963, PMID:30311386, PMID:30851065, PMID:30967556 NCBI chr12:51,845,574...51,878,098
Ensembl chr12:51,845,796...51,877,624
JBrowse link
G Cntrob centrobin, centriole duplication and spindle assembly protein ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr10:55,901,929...55,927,121
Ensembl chr10:55,901,901...55,924,158
JBrowse link
G Ctc1 CST telomere replication complex component 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr10:55,596,172...55,616,873
Ensembl chr10:55,596,148...55,616,889
JBrowse link
G Cyb5d1 cytochrome b5 domain containing 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr10:55,993,206...55,997,429
Ensembl chr10:55,995,823...55,997,299
JBrowse link
G Dnah2 dynein, axonemal, heavy chain 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr10:56,029,022...56,154,602
Ensembl chr10:56,029,029...56,154,548
JBrowse link
G Efnb3 ephrin B3 ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr10:56,161,431...56,168,819
Ensembl chr10:56,161,432...56,167,426
JBrowse link
G Gucy2d guanylate cyclase 2D, retinal ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr10:55,835,695...55,851,235
Ensembl chr10:55,835,695...55,851,235
JBrowse link
G Hes7 hes family bHLH transcription factor 7 ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr10:55,704,485...55,710,523
Ensembl chr10:55,707,164...55,709,687
JBrowse link
G Kcnab3 potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 3 ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr10:55,927,228...55,933,653
Ensembl chr10:55,927,223...55,933,653
JBrowse link
G Kdm6b lysine demethylase 6B ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr10:56,000,494...56,009,582
Ensembl chr10:56,001,799...56,008,885
JBrowse link
G Naa38 N(alpha)-acetyltransferase 38, NatC auxiliary subunit ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr10:55,997,614...55,998,691
Ensembl chr10:55,997,614...55,998,691
JBrowse link
G Odf4 outer dense fiber of sperm tails 4 ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr10:55,510,333...55,516,315
Ensembl chr10:55,510,340...55,515,885
JBrowse link
G Per1 period circadian regulator 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr10:55,681,761...55,696,557
Ensembl chr10:55,687,050...55,695,994
JBrowse link
G Pfas phosphoribosylformylglycinamidine synthase ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr10:55,571,881...55,593,384
Ensembl chr10:55,571,118...55,589,978
JBrowse link
G Rangrf RAN guanine nucleotide release factor ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr10:55,559,049...55,560,420
Ensembl chr10:55,559,041...55,560,422
JBrowse link
G Rnf227 ring finger protein 227 ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr10:55,940,533...55,941,205
Ensembl chr10:55,940,533...55,941,205
JBrowse link
G Rpl26 ribosomal protein L26 ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr10:55,492,417...55,495,547
Ensembl chr10:55,492,404...55,496,012
JBrowse link
G Slc25a35 solute carrier family 25, member 35 ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr10:55,554,911...55,559,083
Ensembl chr10:55,555,089...55,559,082
JBrowse link
G Tmem107 transmembrane protein 107 ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr10:55,653,694...55,656,270
Ensembl chr10:55,653,946...55,656,270
JBrowse link
G Tmem88 transmembrane protein 88 ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr10:55,998,530...56,000,225
Ensembl chr10:55,998,530...56,000,225
JBrowse link
G Tp53 tumor protein p53 ISO DNA:missense mutations
ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome
ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma family syndrome of Li and Fraumeni
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by null
ClinVar
CTD
PMID:887414, PMID:920706, PMID:1349102, PMID:1349175, PMID:1359493, PMID:1394133, PMID:1467311, PMID:1552135, PMID:1559227, PMID:1562462, PMID:1565143, PMID:1565144, PMID:1569604, PMID:1581912, PMID:1591732, PMID:1631137, PMID:1631151, PMID:1644930, PMID:1672732, PMID:1673792, PMID:1679237, PMID:1683921, PMID:1686725, PMID:1737852, PMID:1849234, PMID:1915267, PMID:1918170, PMID:1933902, PMID:1975675, PMID:1978757, PMID:1999338, PMID:2046748, PMID:2113594, PMID:2134334, PMID:2259385, PMID:2531845, PMID:2554494, PMID:2750177, PMID:2802540, PMID:2826609, PMID:7565304, PMID:7599045, PMID:7651740, PMID:7664239, PMID:7669577, PMID:7700647, PMID:7706467, PMID:7707106, PMID:7732013, PMID:7750099, PMID:7761089, PMID:7783166, PMID:7791795, PMID:7796267, PMID:7881428, PMID:7887414, PMID:7936651, PMID:7955036, PMID:7966399, PMID:7969167, PMID:7978053, PMID:7981076, PMID:8012986, PMID:8023157, PMID:8062826, PMID:8075648, PMID:8080050, PMID:8099841, PMID:8102535, PMID:8118819, PMID:8134126, PMID:8134127, PMID:8164043, PMID:8198984, PMID:8203469, PMID:8242631, PMID:8242752, PMID:8308926, PMID:8336941, PMID:8352280, PMID:8364550, PMID:8401536, PMID:8423216, PMID:8425176, PMID:8479743, PMID:8479749, PMID:8527048, PMID:8550239, PMID:8633021, PMID:8639798, PMID:8649785, PMID:8675009, PMID:8688334, PMID:8700525, PMID:8710380, PMID:8718514, PMID:8756654, PMID:8825920, PMID:8829627, PMID:9020384, PMID:9047394, PMID:9049183, PMID:9067756, PMID:9096669, PMID:9115587, PMID:9150393, PMID:9157982, PMID:9207066, PMID:9218725, PMID:9242456, PMID:9285560, PMID:9290701, PMID:9301461, PMID:9364015, PMID:9367778, PMID:9405613, PMID:9407971, PMID:9446663, PMID:9452042, PMID:9470817, PMID:9472631, PMID:9482117, PMID:9524109, PMID:9525742, PMID:9546439, PMID:9569035, PMID:9569050, PMID:9572492, PMID:9582268, PMID:9598730, PMID:9607760, PMID:9627118, PMID:9632751, PMID:9635828, PMID:9662334, PMID:9667734, PMID:9681828, PMID:9704930, PMID:9704931, PMID:9723024, PMID:9766574, PMID:9792154, PMID:9825943, PMID:9839505, PMID:9865903, PMID:9891044, PMID:10064694, PMID:10206274, PMID:10229196, PMID:10329187, PMID:10389749, PMID:10408787, PMID:10411893, PMID:10432928, PMID:10435620, PMID:10486243, PMID:10486318, PMID:10497279, PMID:10507764, PMID:10519380, PMID:10519384, PMID:10554037, PMID:10557074, PMID:10567903, PMID:10589545, PMID:10616528, PMID:10629033, PMID:10653977, PMID:10654936, PMID:10697617, PMID:10706125, PMID:10713666, PMID:10719737, PMID:10753186, PMID:10754498, PMID:10761705, PMID:10777217, PMID:10780666, PMID:10797439, PMID:10802655, PMID:10811497, PMID:10854221, PMID:10864200, PMID:10871862, PMID:10914716, PMID:10922393, PMID:10949938, PMID:10980596, PMID:11040944, PMID:11051239, PMID:11051241, PMID:11101847, PMID:11124955, PMID:11139324, PMID:11161397, PMID:11180592, PMID:11222779, PMID:11229518, PMID:11238924, PMID:11285227, PMID:11313981, PMID:11315715, PMID:11332399, PMID:11358831, PMID:11359905, PMID:11370630, PMID:11391594, PMID:11403041, PMID:11420672, PMID:11420676, PMID:11423991, PMID:11429700, PMID:11429705, PMID:11453810, PMID:11479205, PMID:11481490, PMID:11494139, PMID:11518751, PMID:11590071, PMID:11593407, PMID:11600572, PMID:11668476, PMID:11715068, PMID:11753428, PMID:11782540, PMID:11793474, PMID:11896595, PMID:11900253, PMID:11920788, PMID:11920959, PMID:12007217, PMID:12019170, PMID:12034820, PMID:12067251, PMID:12070601, PMID:12076704, PMID:12124823, PMID:12209975, PMID:12406399, PMID:12433927, PMID:12509279, PMID:12509970, PMID:12524418, PMID:12567188, PMID:12610779, PMID:12619118, PMID:12672316, PMID:12695689, PMID:12700230, PMID:12702523, PMID:12716906, PMID:12725534, PMID:12726864, PMID:12759621, PMID:12779080, PMID:12792784, PMID:12826609, PMID:12885464, PMID:12901974, PMID:12909720, PMID:12917626, PMID:14559903, PMID:14584079, PMID:14612556, PMID:14656244, PMID:14670539, PMID:14673037, PMID:14695212, PMID:15004724, PMID:15017592, PMID:15037740, PMID:15060172, PMID:15077194, PMID:15095302, PMID:15121773, PMID:15138567, PMID:15161705, PMID:15173255, PMID:15192123, PMID:15221755, PMID:15308588, PMID:15342977, PMID:15355915, PMID:15381368, PMID:15390294, PMID:15489903, PMID:15523690, PMID:15541116, PMID:15548685, PMID:15564800, PMID:15580553, PMID:15607980, PMID:15607981, PMID:15611070, PMID:15630097, PMID:15654279, PMID:15659650, PMID:15703170, PMID:15722483, PMID:15741269, PMID:15756275, PMID:15781620, PMID:15781632, PMID:15784129, PMID:15825182, PMID:15850016, PMID:15851479, PMID:15925506, PMID:15951970, PMID:15964795, PMID:15977174, PMID:15982667, PMID:15993273, PMID:16000567, PMID:16007150, PMID:16033918, PMID:16061860, PMID:16199549, PMID:16204849, PMID:16209708, PMID:16258005, PMID:16288208, PMID:16312222, PMID:16322298, PMID:16333835, PMID:16337994, PMID:16401470, PMID:16437140, PMID:16474844, PMID:16477330, PMID:16489069, PMID:16494995, PMID:16508005, PMID:16522644, PMID:16534790, PMID:16551709, PMID:16596195, PMID:16633321, PMID:16644204, PMID:16682957, PMID:16687402, PMID:16707427, PMID:16736287, PMID:16741917, PMID:16778209, PMID:16793544, PMID:16818505, PMID:16818665, PMID:16821082, PMID:16827139, PMID:16861262, PMID:16907706, PMID:16941491, PMID:16964264, PMID:16969106, PMID:17002294, PMID:17015838, PMID:17133269, PMID:17170001, PMID:17189187, PMID:17224074, PMID:17224268, PMID:17289876, PMID:17301252, PMID:17308077, PMID:17311302, PMID:17318340, PMID:17390010, PMID:17401428, PMID:17401432, PMID:17417627, PMID:17417775, PMID:17427234, PMID:17436385, PMID:17530187, PMID:17535973, PMID:17540308, PMID:17541742, PMID:17557566, PMID:17567834, PMID:17572079, PMID:17599946, PMID:17606709, PMID:17636407, PMID:17638920, PMID:17683073, PMID:17690113, PMID:17724467, PMID:17727479, PMID:17875924, PMID:17903248, PMID:17947339, PMID:17977830, PMID:17982662, PMID:18037961, PMID:18199664, PMID:18208484, PMID:18248785, PMID:18307025, PMID:18348285, PMID:18348286, PMID:18357466, PMID:18391940, PMID:18393224, PMID:18413811, PMID:18453682, PMID:18477611, PMID:18489080, PMID:18511570, PMID:18555592, PMID:18575712, PMID:18580489, PMID:18628487, PMID:18685109, PMID:18762572, PMID:18798306, PMID:18818522, PMID:18923929, PMID:18978813, PMID:18989156, PMID:19012332, PMID:19052714, PMID:19101993, PMID:19127094, PMID:19127115, PMID:19147582, PMID:19160491, PMID:19165225, PMID:19171880, PMID:19224462, PMID:19336573, PMID:19367287, PMID:19367569, PMID:19378321, PMID:19405127, PMID:19416725, PMID:19454241, PMID:19462533, PMID:19468865, PMID:19509155, PMID:19521721, PMID:19523860, PMID:19556618, PMID:19558493, PMID:19671856, PMID:19681600, PMID:19711436, PMID:19714488, PMID:19714490, PMID:19717094, PMID:19756158, PMID:19759556, PMID:19763152, PMID:19786980, PMID:19806023, PMID:19834951, PMID:19850740, PMID:19877175, PMID:19881536, PMID:19909015, PMID:19913028, PMID:19930417, PMID:19933256, PMID:19958544, PMID:20010306, PMID:20013323, PMID:20017945, PMID:20025891, PMID:20028212, PMID:20113312, PMID:20118236, PMID:20127978, PMID:20128691, PMID:20182602, PMID:20195489, PMID:20198344, PMID:20234365, PMID:20301488, PMID:20307669, PMID:20308654, PMID:20364130, PMID:20407015, PMID:20421238, PMID:20436704, PMID:20443084, PMID:20449797, PMID:20455025, PMID:20471942, PMID:20478780, PMID:20504876, PMID:20505364, PMID:20506564, PMID:20516128, PMID:20520810, PMID:20522432, PMID:20538734, PMID:20575032, PMID:20634494, PMID:20638924, PMID:20658636, PMID:20689556, PMID:20693561, PMID:20805372, PMID:20878954, PMID:20932800, PMID:20967502, PMID:20972454, PMID:20978130, PMID:21056402, PMID:21056685, PMID:21059199, PMID:21080251, PMID:21115975, PMID:21118481, PMID:21159183, PMID:21187651, PMID:21192060, PMID:21225465, PMID:21232794, PMID:21288114, PMID:21305319, PMID:21319261, PMID:21339461, PMID:21343334, PMID:21345075, PMID:21348412, PMID:21348641, PMID:21356188, PMID:21380628, PMID:21445056, PMID:21464421, PMID:21470402, PMID:21483000, PMID:21484931, PMID:21488255, PMID:21512767, PMID:21514416, PMID:21519010, PMID:21520333, PMID:21522129, PMID:21528875, PMID:21535297, PMID:21546086, PMID:21552135, PMID:21561095, PMID:21601526, PMID:21619694, PMID:21621601, PMID:21626334, PMID:21637529, PMID:21665182, PMID:21666498, PMID:21672450, PMID:21674059, PMID:21747090, PMID:21760960, PMID:21760996, PMID:21761402, PMID:21763698, PMID:21900752, PMID:21901162, PMID:21904608, PMID:21934104, PMID:21953469, PMID:22006311, PMID:22040862, PMID:22052707, PMID:22090360, PMID:22109999, PMID:22110706, PMID:22114072, PMID:22170717, PMID:22178617, PMID:22186996, PMID:22187033, PMID:22188361, PMID:22198284, PMID:22203015, PMID:22228431, PMID:22233476, PMID:22265402, PMID:22319594, PMID:22354696, PMID:22356895, PMID:22373952, PMID:22406018, PMID:22427690, PMID:22495821, PMID:22507745, PMID:22540896, PMID:22551440, PMID:22571758, PMID:22652532, PMID:22653678, PMID:22672556, PMID:22698404, PMID:22703879, PMID:22710932, PMID:22713868, PMID:22722193, PMID:22729912, PMID:22744426, PMID:22768918, PMID:22797305, PMID:22811390, PMID:22829111, PMID:22844452, PMID:22847613, PMID:22851211, PMID:22862161, PMID:22866089, PMID:22877736, PMID:22887876, PMID:22899716, PMID:22915647, PMID:22919068, PMID:22923379, PMID:22923433, PMID:22949826, PMID:22983585, PMID:22989750, PMID:22992668, PMID:22999923, PMID:23031740, PMID:23117049, PMID:23124483, PMID:23149933, PMID:23161690, PMID:23165212, PMID:23172776, PMID:23175693, PMID:23196062, PMID:23200980, PMID:23246812, PMID:23255406, PMID:23259501, PMID:23263379, PMID:23264849, PMID:23265383, PMID:23297687, PMID:23315175, PMID:23334666, PMID:23334668, PMID:23340422, PMID:23355100, PMID:23359294, PMID:23403321, PMID:23406775, PMID:23409989, PMID:23469205, PMID:23484829, PMID:23525797, PMID:23531339, PMID:23538418, PMID:23555315, PMID:23570263, PMID:23580068, PMID:23612572, PMID:23612969, PMID:23624782, PMID:23625637, PMID:23630318, PMID:23639785, PMID:23665223, PMID:23667202, PMID:23667851, PMID:23713777, PMID:23733769, PMID:23792586, PMID:23887774, PMID:23894400, PMID:23897043, PMID:23950206, PMID:23967324, PMID:23973262, PMID:23981578, PMID:24009708, PMID:24033266, PMID:24038938, PMID:24076587, PMID:24113472, PMID:24122735, PMID:24198462, PMID:24218030, PMID:24256616, PMID:24278325, PMID:24307375, PMID:24326041, PMID:24336192, PMID:24373500, PMID:24381225, PMID:24382691, PMID:24384472, PMID:24395441, PMID:24448499, PMID:24451277, PMID:24487276, PMID:24487413, PMID:24501221, PMID:24549055, PMID:24556621, PMID:24573247, PMID:24590827, PMID:24594805, PMID:24603336, PMID:24630730, PMID:24641375, PMID:24651012, PMID:24651015, PMID:24663046, PMID:24665023, PMID:24677579, PMID:24682512, PMID:24700732, PMID:24702488, PMID:24724063, PMID:24728327, PMID:24729566, PMID:24733378, PMID:24763289, PMID:24764719, PMID:24766216, PMID:24797764, PMID:24803582, PMID:24810334, PMID:24813712, PMID:24814347, PMID:24835218, PMID:24835311, PMID:24853176, PMID:24868540, PMID:24884479, PMID:24896186, PMID:24908601, PMID:24916180, PMID:24929325, PMID:24936644, PMID:24940547, PMID:24952744, PMID:25034526, PMID:25047674, PMID:25056374, PMID:25074920, PMID:25119136, PMID:25122428, PMID:25123297, PMID:25149524, PMID:25157968, PMID:25169539, PMID:25184754, PMID:25186627, PMID:25226867, PMID:25234657, PMID:25293557, PMID:25294809, PMID:25299233, PMID:25303977, PMID:25318351, PMID:25326637, PMID:25339039, PMID:25339994, PMID:25348012, PMID:25365311, PMID:25374282, PMID:25428789, PMID:25433984, PMID:25452441, PMID:25460562, PMID:25490274, PMID:25490678, PMID:25503501, PMID:25504633, PMID:25512523, PMID:25516983, PMID:25525159, PMID:25527155, PMID:25544776, PMID:25564201, PMID:25584008, PMID:25584637, PMID:25587027, PMID:25589003, PMID:25612911, PMID:25619955, PMID:25634010, PMID:25634208, PMID:25637381, PMID:25669829, PMID:25691460, PMID:25741868, PMID:25742471, PMID:25757876, PMID:25762628, PMID:25787918, PMID:25794615, PMID:25846456, PMID:25856671, PMID:25860607, PMID:25881545, PMID:25886176, PMID:25896519, PMID:25923920, PMID:25925845, PMID:25927356, PMID:25945745, PMID:25952993, PMID:25980754, PMID:25981898, PMID:26000489, PMID:26010451, PMID:26014290, PMID:26024390, PMID:26029016, PMID:26086041, PMID:26094658, PMID:26181206, PMID:26200271, PMID:26205489, PMID:26206375, PMID:26225655, PMID:26230955, PMID:26270727, PMID:26332594, PMID:26367797, PMID:26425688, PMID:26447779, PMID:26452166, PMID:26467025, PMID:26475379, PMID:26484312, PMID:26497680, PMID:26527317, PMID:26534844, PMID:26554828, PMID:26556299, PMID:26572807, PMID:26580448, PMID:26585234, PMID:26619011, PMID:26628864, PMID:26641009, PMID:26659639, PMID:26681051, PMID:26681312, PMID:26681682, PMID:26690524, PMID:26696550, PMID:26718964, PMID:26743472, PMID:26781615, PMID:26786923, PMID:26787237, PMID:26818906, PMID:26822237, PMID:26837699, PMID:26845104, PMID:26878390, PMID:26911350, PMID:26976419, PMID:27022024, PMID:27034505, PMID:27059324, PMID:27077130, PMID:27091190, PMID:27101868, PMID:27146902, PMID:27150160, PMID:27153395, PMID:27157322, PMID:27179933, PMID:27189670, PMID:27194209, PMID:27210295, PMID:27223487, PMID:27242894, PMID:27267833, PMID:27276561, PMID:27276934, PMID:27297285, PMID:27328919, PMID:27374712, PMID:27391063, PMID:27443514, PMID:27443517, PMID:27449771, PMID:27463065, PMID:27484708, PMID:27489289, PMID:27493922, PMID:27496084, PMID:27501770, PMID:27516001, PMID:27523101, PMID:27533082, PMID:27545002, PMID:27616075, PMID:27619989, PMID:27621308, PMID:27622479, PMID:27626311, PMID:27657329, PMID:27662657, PMID:27663983, PMID:27680515, PMID:27683180, PMID:27714481, PMID:27724982, PMID:27726232, PMID:27741277, PMID:27785980, PMID:27834926, PMID:27866339, PMID:27895058, PMID:27911860, PMID:27923552, PMID:27959731, PMID:27978560, PMID:28025407, PMID:28091804, PMID:28125078, PMID:28135145, PMID:28152038, PMID:28199989, PMID:28202063, PMID:28222664, PMID:28230820, PMID:28234344, PMID:28255015, PMID:28279309, PMID:28288110, PMID:28349240, PMID:28369373, PMID:28408749, PMID:28452373, PMID:28453743, PMID:28472496, PMID:28475293, PMID:28476805, PMID:28477316, PMID:28477317, PMID:28486781, PMID:28492532, PMID:28499267, PMID:28503720, PMID:28528518, PMID:28573494, PMID:28649645, PMID:28664506, PMID:28681140, PMID:28724667, PMID:28744014, PMID:28772286, PMID:28819011, PMID:28826481, PMID:28843361, PMID:28861920, PMID:28902083, PMID:28915717, PMID:28961279, PMID:28975465, PMID:29025599, PMID:29056573, PMID:29070607, PMID:29079597, PMID:29126202, PMID:29170254, PMID:29225734, PMID:29247016, PMID:29300620, PMID:29324801, PMID:29338689, PMID:29348365, PMID:29360161, PMID:29365323, PMID:29416011, PMID:29470806, PMID:29478780, PMID:29489754, PMID:29522266, PMID:29667044, PMID:29752822, PMID:29753700, PMID:29769598, PMID:29770616, PMID:29774081, PMID:29785153, PMID:29936259, PMID:29945567, PMID:29946497, PMID:29955864, PMID:29958926, PMID:29979965, PMID:30076369, PMID:30087429, PMID:30092803, PMID:30107858, PMID:30128536, PMID:30181807, PMID:30190792, PMID:30212483, PMID:30216591, PMID:30224644, PMID:30256826, PMID:30287823, PMID:30297838, PMID:30306255, PMID:30311369, PMID:30327374, PMID:30352134, PMID:30374176, PMID:30450585, PMID:30588330, PMID:30607672, PMID:30630526, PMID:30709381, PMID:30709875, PMID:30720243, PMID:30840781, PMID:30883245, PMID:31016814, PMID:31081129, PMID:31105275, PMID:31159747, PMID:31235699, PMID:31422574, PMID:31775759, PMID:32566746, PMID:1631137 RGD:2290542 NCBI chr10:56,186,299...56,198,449
Ensembl chr10:56,187,020...56,198,449
JBrowse link
G Trappc1 trafficking protein particle complex 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr10:55,924,996...55,926,582
Ensembl chr10:55,924,938...55,926,783
JBrowse link
G Vamp2 vesicle-associated membrane protein 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr10:55,675,171...55,679,405
Ensembl chr10:55,675,575...55,679,450
JBrowse link
G Wrap53 WD repeat containing, antisense to TP53 ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:9242456, PMID:17683073, PMID:18511570, PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:24033266, PMID:25741868, PMID:25762628, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr10:56,169,024...56,185,800
Ensembl chr10:56,169,025...56,185,857
JBrowse link
Li-Fraumeni syndrome 1 term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Chek2 checkpoint kinase 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome 1 ClinVar PMID:25741868, PMID:28492532 NCBI chr12:51,845,574...51,878,098
Ensembl chr12:51,845,796...51,877,624
JBrowse link
G Tp53 tumor protein p53 ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome 3
ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome 1
ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma family syndrome of Li and Fraumeni
ClinVar Annotator: match by OMIM:151623
OMIM
ClinVar
PMID:920706, PMID:1349175, PMID:1394133, PMID:1559227, PMID:1562462, PMID:1565143, PMID:1565144, PMID:1581912, PMID:1591732, PMID:1631137, PMID:1644930, PMID:1683921, PMID:1686725, PMID:1737852, PMID:1933902, PMID:1975675, PMID:1978757, PMID:1999338, PMID:2259385, PMID:7565304, PMID:7599045, PMID:7706467, PMID:7707106, PMID:7732013, PMID:7783166, PMID:7796267, PMID:7799951, PMID:7887414, PMID:7966399, PMID:7969167, PMID:7981076, PMID:8012986, PMID:8023157, PMID:8080050, PMID:8099841, PMID:8102535, PMID:8134126, PMID:8134127, PMID:8164043, PMID:8198984, PMID:8203469, PMID:8242752, PMID:8308926, PMID:8352280, PMID:8401536, PMID:8423216, PMID:8425176, PMID:8479749, PMID:8527048, PMID:8550239, PMID:8633021, PMID:8649785, PMID:8675009, PMID:8700525, PMID:8710380, PMID:8718514, PMID:8825920, PMID:8829627, PMID:9020384, PMID:9047394, PMID:9067756, PMID:9207066, PMID:9218725, PMID:9242456, PMID:9285560, PMID:9364015, PMID:9470817, PMID:9525742, PMID:9546439, PMID:9569035, PMID:9569050, PMID:9572492, PMID:9598730, PMID:9607760, PMID:9627118, PMID:9667734, PMID:9704930, PMID:9764816, PMID:9825943, PMID:9865903, PMID:9891044, PMID:10229196, PMID:10389749, PMID:10408787, PMID:10411893, PMID:10432928, PMID:10435620, PMID:10477429, PMID:10484981, PMID:10486318, PMID:10497279, PMID:10519380, PMID:10519384, PMID:10554037, PMID:10557074, PMID:10567903, PMID:10706125, PMID:10753186, PMID:10797439, PMID:10802655, PMID:10854221, PMID:10864200, PMID:10922393, PMID:10949938, PMID:11040944, PMID:11051239, PMID:11051241, PMID:11101847, PMID:11139324, PMID:11222779, PMID:11315715, PMID:11358831, PMID:11370630, PMID:11391594, PMID:11403041, PMID:11429700, PMID:11429705, PMID:11479205, PMID:11481490, PMID:11494139, PMID:11590071, PMID:11600572, PMID:11715068, PMID:11753428, PMID:11782540, PMID:11793474, PMID:11896595, PMID:11900253, PMID:11920959, PMID:12007217, PMID:12019170, PMID:12067251, PMID:12509279, PMID:12524418, PMID:12567188, PMID:12610779, PMID:12619118, PMID:12672316, PMID:12726864, PMID:12826609, PMID:12885464, PMID:12901974, PMID:12909720, PMID:12917626, PMID:14559903, PMID:14612556, PMID:15004724, PMID:15037740, PMID:15121773, PMID:15173255, PMID:15221755, PMID:15355915, PMID:15381368, PMID:15390294, PMID:15489903, PMID:15541116, PMID:15548685, PMID:15580553, PMID:15607980, PMID:15607981, PMID:15654279, PMID:15722483, PMID:15741269, PMID:15756275, PMID:15781620, PMID:15851479, PMID:15925506, PMID:15951970, PMID:15964795, PMID:15977174, PMID:15982667, PMID:16000567, PMID:16007150, PMID:16033918, PMID:16061860, PMID:16199549, PMID:16258005, PMID:16322298, PMID:16337994, PMID:16401470, PMID:16437140, PMID:16489069, PMID:16494995, PMID:16508005, PMID:16522644, PMID:16534790, PMID:16543939, PMID:16551709, PMID:16596195, PMID:16633321, PMID:16644204, PMID:16682957, PMID:16736287, PMID:16818505, PMID:16821082, PMID:16861262, PMID:16964264, PMID:17015838, PMID:17224268, PMID:17289876, PMID:17301252, PMID:17308077, PMID:17311302, PMID:17318340, PMID:17417627, PMID:17427234, PMID:17436385, PMID:17530187, PMID:17535973, PMID:17540308, PMID:17541742, PMID:17567834, PMID:17599946, PMID:17606709, PMID:17636407, PMID:17638920, PMID:17690113, PMID:17724467, PMID:17727479, PMID:18199664, PMID:18208484, PMID:18248785, PMID:18348285, PMID:18348286, PMID:18357466, PMID:18391940, PMID:18393224, PMID:18414213, PMID:18453682, PMID:18511570, PMID:18555592, PMID:18628487, PMID:18685109, PMID:18818522, PMID:18923929, PMID:19012332, PMID:19052714, PMID:19072763, PMID:19127115, PMID:19160491, PMID:19165225, PMID:19171880, PMID:19224462, PMID:19336573, PMID:19367569, PMID:19378321, PMID:19468865, PMID:19521721, PMID:19523860, PMID:19556618, PMID:19558493, PMID:19717094, PMID:19756158, PMID:19786980, PMID:19877175, PMID:19881536, PMID:19909015, PMID:19913028, PMID:19958544, PMID:20013323, PMID:20113312, PMID:20118236, PMID:20127978, PMID:20128691, PMID:20182602, PMID:20234365, PMID:20301488, PMID:20364130, PMID:20407015, PMID:20436704, PMID:20443084, PMID:20449797, PMID:20455025, PMID:20471942, PMID:20504876, PMID:20505364, PMID:20506564, PMID:20516128, PMID:20520810, PMID:20522432, PMID:20575032, PMID:20638924, PMID:20658636, PMID:20689556, PMID:20693561, PMID:20805372, PMID:20967502, PMID:20972454, PMID:20978130, PMID:21059199, PMID:21080251, PMID:21187651, PMID:21192060, PMID:21225465, PMID:21232794, PMID:21288114, PMID:21305319, PMID:21311097, PMID:21339461, PMID:21343334, PMID:21380628, PMID:21464421, PMID:21483000, PMID:21484931, PMID:21512767, PMID:21519010, PMID:21535297, PMID:21546086, PMID:21552135, PMID:21601526, PMID:21619694, PMID:21621601, PMID:21626334, PMID:21637529, PMID:21672450, PMID:21674059, PMID:21747090, PMID:21761402, PMID:21934104, PMID:21946351, PMID:22006311, PMID:22052707, PMID:22110706, PMID:22170717, PMID:22186996, PMID:22188361, PMID:22203015, PMID:22228431, PMID:22233476, PMID:22265402, PMID:22311583, PMID:22356895, PMID:22373952, PMID:22507745, PMID:22571758, PMID:22652532, PMID:22653678, PMID:22672556, PMID:22698404, PMID:22703879, PMID:22706378, PMID:22710932, PMID:22713868, PMID:22722193, PMID:22729912, PMID:22733133, PMID:22744426, PMID:22768918, PMID:22797305, PMID:22800615, PMID:22811390, PMID:22866089, PMID:22899716, PMID:22915647, PMID:22923433, PMID:22992668, PMID:23117049, PMID:23161690, PMID:23172776, PMID:23175693, PMID:23200980, PMID:23246812, PMID:23259501, PMID:23263379, PMID:23265383, PMID:23334666, PMID:23406775, PMID:23469205, PMID:23484829, PMID:23515929, PMID:23525797, PMID:23538418, PMID:23555315, PMID:23570263, PMID:23571737, PMID:23580068, PMID:23624782, PMID:23667202, PMID:23667851, PMID:23713777, PMID:23733769, PMID:23742673, PMID:23792586, PMID:23887774, PMID:23894400, PMID:23897043, PMID:23950206, PMID:23973262, PMID:24033266, PMID:24038938, PMID:24076587, PMID:24113472, PMID:24122735, PMID:24218030, PMID:24256616, PMID:24278325, PMID:24336192, PMID:24381225, PMID:24384472, PMID:24448499, PMID:24451277, PMID:24487276, PMID:24487413, PMID:24501221, PMID:24549055, PMID:24556621, PMID:24573247, PMID:24590827, PMID:24594805, PMID:24603336, PMID:24634504, PMID:24641375, PMID:24651012, PMID:24665023, PMID:24677579, PMID:24724063, PMID:24728327, PMID:24729566, PMID:24764719, PMID:24797764, PMID:24803582, PMID:24810334, PMID:24835218, PMID:24853176, PMID:24868540, PMID:24884479, PMID:24896186, PMID:24929325, PMID:24936644, PMID:24952744, PMID:25034526, PMID:25119136, PMID:25157968, PMID:25169539, PMID:25186627, PMID:25234657, PMID:25303977, PMID:25318351, PMID:25326637, PMID:25339039, PMID:25348012, PMID:25422255, PMID:25433984, PMID:25452441, PMID:25460562, PMID:25503501, PMID:25527155, PMID:25564201, PMID:25584008, PMID:25589003, PMID:25619955, PMID:25637381, PMID:25669829, PMID:25741868, PMID:25742471, PMID:25787918, PMID:25846456, PMID:25856671, PMID:25886176, PMID:25896519, PMID:25907361, PMID:25925845, PMID:25952993, PMID:25980754, PMID:26000489, PMID:26010451, PMID:26014290, PMID:26086041, PMID:26200271, PMID:26205489, PMID:26206375, PMID:26225655, PMID:26230955, PMID:26270727, PMID:26332594, PMID:26367797, PMID:26425688, PMID:26452166, PMID:26467025, PMID:26484312, PMID:26497680, PMID:26527317, PMID:26554828, PMID:26572807, PMID:26580448, PMID:26585234, PMID:26619011, PMID:26641009, PMID:26681051, PMID:26681312, PMID:26690524, PMID:26696550, PMID:26743472, PMID:26786923, PMID:26787237, PMID:26822237, PMID:26823150, PMID:26845104, PMID:26878390, PMID:26911350, PMID:26976419, PMID:27022024, PMID:27034505, PMID:27059324, PMID:27077130, PMID:27101868, PMID:27146902, PMID:27147571, PMID:27153395, PMID:27210295, PMID:27223487, PMID:27276561, PMID:27297285, PMID:27328919, PMID:27374712, PMID:27443514, PMID:27449771, PMID:27463065, PMID:27484708, PMID:27501770, PMID:27516001, PMID:27533082, PMID:27545002, PMID:27616075, PMID:27619989, PMID:27621308, PMID:27662657, PMID:27663983, PMID:27680515, PMID:27683180, PMID:27714481, PMID:27741277, PMID:27895058, PMID:27959731, PMID:27978560, PMID:28125078, PMID:28135145, PMID:28230820, PMID:28234344, PMID:28349240, PMID:28369373, PMID:28453743, PMID:28472496, PMID:28477316, PMID:28492532, PMID:28503720, PMID:28528518, PMID:28573494, PMID:28649645, PMID:28724667, PMID:28744014, PMID:28772286, PMID:28819011, PMID:28843361, PMID:28861920, PMID:28902083, PMID:28915717, PMID:28975465, PMID:29025599, PMID:29056573, PMID:29070607, PMID:29079597, PMID:29126202, PMID:29170254, PMID:29300620, PMID:29324801, PMID:29338689, PMID:29348365, PMID:29365323, PMID:29478780, PMID:29489754, PMID:29667044, PMID:29753700, PMID:29770616, PMID:29945567, PMID:29955864, PMID:29979965, PMID:30076369, PMID:30092803, PMID:30128536, PMID:30181807, PMID:30216591, PMID:30224644, PMID:30287823, PMID:30311369, PMID:30327374, PMID:30352134, PMID:30374176, PMID:30450585, PMID:30607672, PMID:30709875, PMID:30720243, PMID:30840781, PMID:30883245, PMID:31016814, PMID:31159747, PMID:31235699, PMID:31775759, PMID:32566746 NCBI chr10:56,186,299...56,198,449
Ensembl chr10:56,187,020...56,198,449
JBrowse link
G Wrap53 WD repeat containing, antisense to TP53 ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome 1 ClinVar NCBI chr10:56,169,024...56,185,800
Ensembl chr10:56,169,025...56,185,857
JBrowse link
Li-Fraumeni syndrome 2 term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Chek2 checkpoint kinase 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome 2
ClinVar Annotator: match by term: Breast and colorectal cancer, susceptibility to
ClinVar Annotator: match by OMIM:609265
OMIM
ClinVar
PMID:10617473, PMID:11053450, PMID:11298456, PMID:11390408, PMID:11461078, PMID:11479205, PMID:11571648, PMID:11719428, PMID:11901158, PMID:11967536, PMID:12049740, PMID:12094328, PMID:12533788, PMID:12610780, PMID:12690581, PMID:12805407, PMID:12909615, PMID:14612911, PMID:14648717, PMID:14648718, PMID:14648719, PMID:15087378, PMID:15095295, PMID:15122511, PMID:15239132, PMID:15488637, PMID:15492928, PMID:15520402, PMID:15535844, PMID:15649950, PMID:15803365, PMID:15810020, PMID:16257342, PMID:16492927, PMID:16551709, PMID:16574953, PMID:16794575, PMID:16816021, PMID:16835864, PMID:16880452, PMID:16883537, PMID:16914568, PMID:16941491, PMID:16982735, PMID:17085682, PMID:17517688, PMID:17721994, PMID:18004398, PMID:18058223, PMID:18085035, PMID:18172190, PMID:18281249, PMID:18484200, PMID:18571837, PMID:18706089, PMID:18725978, PMID:18930998, PMID:18996005, PMID:19030985, PMID:19338683, PMID:19782031, PMID:19805189, PMID:19876921, PMID:20223004, PMID:20643596, PMID:21059199, PMID:21244692, PMID:21356067, PMID:21514219, PMID:21618645, PMID:21701879, PMID:21744992, PMID:21778326, PMID:21807500, PMID:21876083, PMID:21956126, PMID:22006311, PMID:22058428, PMID:22114986, PMID:22419737, PMID:22799331, PMID:22811390, PMID:22862163, PMID:22901170, PMID:22994785, PMID:23296741, PMID:23318652, PMID:23334666, PMID:23469205, PMID:23552953, PMID:23713947, PMID:23806170, PMID:23960188, PMID:24033266, PMID:24082139, PMID:24390236, PMID:24506336, PMID:24549055, PMID:24595525, PMID:24599715, PMID:24713400, PMID:24728327, PMID:24879340, PMID:24880342, PMID:24884479, PMID:25117502, PMID:25186627, PMID:25231023, PMID:25318351, PMID:25431674, PMID:25452411, PMID:25452441, PMID:25503501, PMID:25525159, PMID:25583358, PMID:25629968, PMID:25741868, PMID:25798211, PMID:25884806, PMID:25980754, PMID:26083025, PMID:26084796, PMID:26270727, PMID:26446916, PMID:26467025, PMID:26483394, PMID:26506619, PMID:26580448, PMID:26641009, PMID:26681312, PMID:26687385, PMID:26787654, PMID:26822237, PMID:26822949, PMID:26845104, PMID:26884562, PMID:26898890, PMID:26976419, PMID:27067391, PMID:27083775, PMID:27153395, PMID:27269948, PMID:27296296, PMID:27318168, PMID:27433846, PMID:27442652, PMID:27443514, PMID:27488870, PMID:27595995, PMID:27616075, PMID:27621404, PMID:27632928, PMID:27696107, PMID:27711073, PMID:27716369, PMID:27751358, PMID:27779110, PMID:27782108, PMID:27783279, PMID:27798748, PMID:27806230, PMID:27878467, PMID:27978560, PMID:28008555, PMID:28125075, PMID:28135139, PMID:28135145, PMID:28195393, PMID:28211887, PMID:28486781, PMID:28492532, PMID:28495237, PMID:28503720, PMID:28514723, PMID:28553140, PMID:28580595, PMID:28724667, PMID:28727877, PMID:28734145, PMID:28779002, PMID:28802053, PMID:28828701, PMID:28873162, PMID:28874143, PMID:28944238, PMID:28961279, PMID:28981386, PMID:29020732, PMID:29146883, PMID:29335925, PMID:29338689, PMID:29351919, PMID:29356917, PMID:29368341, PMID:29470806, PMID:29479983, PMID:29489754, PMID:29506128, PMID:29520813, PMID:29522266, PMID:29555771, PMID:29596542, PMID:29667044, PMID:29684080, PMID:29785153, PMID:29902706, PMID:29909963, PMID:29922827, PMID:29945567, PMID:29958926, PMID:30128536, PMID:30152102, PMID:30287823, PMID:30311386, PMID:30344923, PMID:30374176, PMID:30426508, PMID:30441849, PMID:30580288, PMID:30680046, PMID:30851065, PMID:30858171, PMID:30967556, PMID:31050813, PMID:31263571, PMID:31341520, PMID:31398194, PMID:31415627, PMID:31422574, PMID:31784482, PMID:31843900, PMID:32566746 NCBI chr12:51,845,574...51,878,098
Ensembl chr12:51,845,796...51,877,624
JBrowse link
Li-Fraumeni-Like Syndrome term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Tp53 tumor protein p53 ISO ClinVar Annotator: match by null
ClinVar Annotator: match by term: Li-fraumeni-like syndrome
ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni-like syndrome
ClinVar PMID:1349175, PMID:1565143, PMID:1565144, PMID:1591732, PMID:1679237, PMID:2531845, PMID:2554494, PMID:7565304, PMID:7783166, PMID:7791795, PMID:8023157, PMID:8134127, PMID:8164043, PMID:8401536, PMID:8550239, PMID:8718514, PMID:8829627, PMID:9218725, PMID:9242456, PMID:9364015, PMID:9667734, PMID:9839505, PMID:10519380, PMID:10922393, PMID:11370630, PMID:11429705, PMID:12726864, PMID:12826609, PMID:12885464, PMID:12917626, PMID:15722483, PMID:15925506, PMID:15951970, PMID:16401470, PMID:16494995, PMID:16551709, PMID:17015838, PMID:17311302, PMID:17606709, PMID:18511570, PMID:19012332, PMID:19468865, PMID:19930417, PMID:20128691, PMID:20407015, PMID:20522432, PMID:20805372, PMID:21059199, PMID:21305319, PMID:21343334, PMID:21761402, PMID:22672556, PMID:23161690, PMID:23538418, PMID:24033266, PMID:24122735, PMID:24573247, PMID:24835218, PMID:25157968, PMID:25584008, PMID:25619955, PMID:25741868, PMID:25896519, PMID:26014290, PMID:26205489, PMID:26225655, PMID:26619011, PMID:26786923, PMID:26845104, PMID:26878390, PMID:26911350, PMID:27077130, PMID:27276934, PMID:27621308, PMID:28369373, PMID:28472496, PMID:28492532, PMID:28975465 NCBI chr10:56,186,299...56,198,449
Ensembl chr10:56,187,020...56,198,449
JBrowse link

Term paths to the root
Path 1
Term Annotations click to browse term
  disease 16045
    syndrome 6991
      Li-Fraumeni syndrome 31
        Li-Fraumeni syndrome 1 3
        Li-Fraumeni syndrome 2 1
        Li-Fraumeni-Like Syndrome 1
Path 2
Term Annotations click to browse term
  disease 16045
    Developmental Diseases 9510
      Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities 8355
        genetic disease 7860
          monogenic disease 5678
            autosomal genetic disease 4699
              autosomal dominant disease 3029
                Li-Fraumeni syndrome 31
                  Li-Fraumeni syndrome 1 3
                  Li-Fraumeni syndrome 2 1
                  Li-Fraumeni-Like Syndrome 1
paths to the root

NHLBI Logo

RGD is funded by grant HL64541 from the National Heart, Lung, and Blood Institute on behalf of the NIH.