Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

RGD DISEASE ONTOLOGY - ANNOTATIONS

RGD uses the Human Disease Ontology (DO, https://disease-ontology.org/) for disease curation across species. RGD automatically downloads each new release of the ontology on a monthly basis. Some additional terms which are required for RGD's curation purposes but are not currently covered in the official version of DO have been added. As corresponding terms are added to DO, these custom terms are retired and the DO terms substituted in existing annotations and subsequently used for curation.

Term:familial Mediterranean fever
go back to main search page
Accession:DOID:2987 term browser browse the term
Definition:An autoimmune disease characterized by recurrent episodes of fever and acute inflammation of the membranes lining the abdomen, joints and lungs; that has_material_basis_in mutations in the MEFV gene, which encodes the protein pyrin. (DO)
Synonyms:exact_synonym: Benign Paroxysmal Peritonitis;   FAMILIAL PERIODIC FEVER;   FMF;   Familial Mediterranean Fever, Autosomal Recessive;   Familial Paroxysmal Polyserositis;   Periodic Disease;   Periodic Fever Syndrome;   Periodic Peritonitides;   Periodic Peritonitis;   Recurrent Polyserositides;   Recurrent Polyserositis;   Wolff periodic disease;   Wolff's periodic disease;   Wolffs periodic disease;   benign paroxysmal peritonitides;   familial paroxysmal polyserositides;   periodic diseases
 primary_id: MESH:D010505
 alt_id: OMIA:001561;   OMIM:249100
 xref: GARD:6421;   ICD10CM:M04.1;   ICD9CM:277.31;   NCI:C84707;   ORDO:342
For additional species annotation, visit the Alliance of Genome Resources.


show annotations for term's descendants           Sort by:
 
familial Mediterranean fever term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Abcb1a ATP binding cassette subfamily B member 1A treatment
no_association
susceptibility
ISO DNA:SNP: :3435C>T(human)
DNA:SNP,haplotype:exon:3435C>T(human)
RGD PMID:17610314, PMID:23408444, PMID:24773260 RGD:39456094, RGD:39456097, RGD:39456095 NCBI chr 4:22,339,829...22,517,642
Ensembl chr 4:22,133,521...22,425,515
JBrowse link
G Ace angiotensin I converting enzyme susceptibility ISO DNA:insertion/deletion:intron 16: RGD PMID:24680475 RGD:40400709 NCBI chr10:94,170,766...94,213,831
Ensembl chr10:94,170,766...94,187,822
JBrowse link
G Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing ISO protein:increased expression:serum RGD PMID:20518740 RGD:5686880 NCBI chr11:81,330,845...81,344,488
Ensembl chr11:81,330,293...81,344,488
JBrowse link
G Cat catalase disease_progression ISO RGD PMID:22135646 RGD:9480233 NCBI chr 3:93,379,872...93,412,058
Ensembl chr 3:93,379,874...93,412,058
JBrowse link
G Cyp3a62 cytochrome P450, family 3, subfamily a, polypeptide 62 sexual_dimorphism ISO DNA:SNPs: :15713T>C,15615T>C (human) RGD PMID:23408444 RGD:39456097 NCBI chr12:18,679,809...18,709,397
Ensembl chr12:18,678,594...18,709,397
JBrowse link
G F2 coagulation factor II ISO protein:increased expression:blood plasma (human) RGD PMID:16721492 RGD:40818434 NCBI chr 3:80,529,468...80,542,993
Ensembl chr 3:80,529,428...80,543,031
JBrowse link
G Has2 hyaluronan synthase 2 ISO Periodic Fever Syndrome OMIA PMID:1606750 PMID:20080661 PMID:20178474 PMID:21437276 PMID:21718367 PMID:24130694 PMID:25040095 PMID:27107962 PMID:28472921 NCBI chr 7:96,438,046...96,464,049
Ensembl chr 7:96,438,046...96,464,049
JBrowse link
G Igf1 insulin-like growth factor 1 disease_progression ISO RGD PMID:21428190 RGD:5508806 NCBI chr 7:28,412,123...28,491,815
Ensembl chr 7:28,412,198...28,486,609
JBrowse link
G Il18 interleukin 18 ISO protein:increased expression:serum RGD PMID:16273770 RGD:8655877 NCBI chr 8:55,009,666...55,016,286
Ensembl chr 8:54,993,859...55,016,299
JBrowse link
G Il1b interleukin 1 beta ISO protein:increased expression:serum RGD PMID:22384525 RGD:6482659 NCBI chr 3:121,876,256...121,882,637
Ensembl chr 3:121,876,263...121,882,726
JBrowse link
G Il6 interleukin 6 ISO protein:increased expression:serum RGD PMID:20518740 RGD:5686880 NCBI chr 4:3,043,231...3,047,807
Ensembl chr 4:3,043,231...3,047,807
JBrowse link
G Mefv MEFV innate immuity regulator, pyrin ISO DNA:mutations:exons
ClinVar Annotator: match by term: Familial Mediterranean fever
ClinVar Annotator: match by OMIM:249100
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
DNA:mutations:exons:p. M694V,V726A,E148Q,M680I (human);
ClinVar
CTD
OMIM
PMID:4015155 PMID:5340644 PMID:5458961 PMID:7677151 PMID:9288094 PMID:9288758 PMID:9336425 PMID:9527614 PMID:9536098 PMID:9668175 PMID:9781020 PMID:10024914 PMID:10090880 PMID:10234504 PMID:10364520 PMID:10447272 PMID:10611954 PMID:10612841 PMID:10737992 PMID:10737995 PMID:10787449 PMID:10842288 PMID:10852276 PMID:10854105 PMID:10854115 PMID:10879615 PMID:10905662 PMID:10980540 PMID:11017802 PMID:11139259 PMID:11156548 PMID:11175300 PMID:11242116 PMID:11464238 PMID:11464248 PMID:11468188 PMID:11470495 PMID:11484206 PMID:11588211 PMID:11903360 PMID:11938447 PMID:11977178 PMID:12064853 PMID:12105243 PMID:12124996 PMID:12180071 PMID:12401847 PMID:12520003 PMID:12687559 PMID:12908875 PMID:12929299 PMID:12955725 PMID:14578331 PMID:14578333 PMID:14612366 PMID:14636645 PMID:14679589 PMID:14727057 PMID:14985395 PMID:15018633 PMID:15020340 PMID:15024744 PMID:15168590 PMID:15300846 PMID:15458961 PMID:15475974 PMID:15502081 PMID:15643295 PMID:15717684 PMID:15720244 PMID:15745878 PMID:15805719 PMID:15868622 PMID:15942916 PMID:15951859 PMID:16100353 PMID:16179998 PMID:16255051 PMID:16378925 PMID:16403826 PMID:16439335 PMID:16439437 PMID:16498449 PMID:16523438 PMID:16614989 PMID:16627024 PMID:16730661 PMID:16785446 PMID:16802374 PMID:16889173 PMID:17276496 PMID:17329916 PMID:17331080 PMID:17489852 PMID:17566872 PMID:17576681 PMID:17665427 PMID:17938136 PMID:18097735 PMID:18307385 PMID:18328141 PMID:18353061 PMID:18386244 PMID:18409191 PMID:18609258 PMID:18662100 PMID:18691160 PMID:19026119 PMID:19151977 PMID:19193696 PMID:19253030 PMID:19262573 PMID:19449169 PMID:19466506 PMID:19479870 PMID:19531756 PMID:19729025 PMID:19762364 PMID:19777236 PMID:19784369 PMID:19786432 PMID:19790133 PMID:19820229 PMID:19845843 PMID:19863562 PMID:19877056 PMID:19934082 PMID:19934083 PMID:19934105 PMID:19967574 PMID:20008920 PMID:20008924 PMID:20041150 PMID:20044784 PMID:20051664 PMID:20165923 PMID:20177433 PMID:20301405 PMID:20437121 PMID:20483145 PMID:20485448 PMID:20525738 PMID:20534143 PMID:20602240 PMID:20645115 PMID:20669279 PMID:20688806 PMID:20721559 PMID:20828792 PMID:20890251 PMID:20981092 PMID:21153919 PMID:21228398 PMID:21246368 PMID:21290976 PMID:21329287 PMID:21358337 PMID:21413889 PMID:21520333 PMID:21562927 PMID:21598804 PMID:21598806 PMID:21600797 PMID:21623663 PMID:21727933 PMID:21995303 PMID:22019805 PMID:22037353 PMID:22190688 PMID:22207183 PMID:22261745 PMID:22281876 PMID:22337722 PMID:22451026 PMID:22467954 PMID:22505824 PMID:22532615 PMID:22566169 PMID:22580583 PMID:22614345 PMID:22661645 PMID:22722202 PMID:22810696 PMID:22878273 PMID:22903357 PMID:22906030 PMID:22934972 PMID:22975760 PMID:22995991 PMID:23006543 PMID:23010357 PMID:23031807 PMID:23038988 PMID:23070486 PMID:23137073 PMID:23155201 PMID:23164758 PMID:23166428 PMID:23206577 PMID:23217869 PMID:23280696 PMID:23291246 PMID:23302539 PMID:23325590 PMID:23334425 PMID:23400211 PMID:23437051 PMID:23463692 PMID:23505238 PMID:23505242 PMID:23524442 PMID:23588594 PMID:23592051 PMID:23633568 PMID:23716950 PMID:23800337 PMID:23844200 PMID:23847694 PMID:23862117 PMID:23867542 PMID:23907647 PMID:23973724 PMID:23981758 PMID:24033266 PMID:24071932 PMID:24082139 PMID:24117178 PMID:24158885 PMID:24233262 PMID:24251727 PMID:24261781 PMID:24263150 PMID:24289199 PMID:24301775 PMID:24318677 PMID:24369413 PMID:24381109 PMID:24383976 PMID:24424166 PMID:24433404 PMID:24469716 PMID:24702757 PMID:24760114 PMID:24797171 PMID:24862656 PMID:24929125 PMID:24950168 PMID:24965843 PMID:25006247 PMID:25036384 PMID:25073670 PMID:25088882 PMID:25203624 PMID:25261100 PMID:25286988 PMID:25332561 PMID:25393764 PMID:25615955 PMID:25626331 PMID:25648235 PMID:25671271 PMID:25703702 PMID:25708585 PMID:25741868 PMID:25760918 PMID:25793047 PMID:25821352 PMID:25866490 PMID:25959027 PMID:25974247 PMID:26003477 PMID:26027984 PMID:26028444 PMID:26131005 PMID:26215181 PMID:26247045 PMID:26299986 PMID:26351556 PMID:26360812 PMID:26413094 PMID:26467025 PMID:26510601 PMID:26537665 PMID:26554556 PMID:26574972 PMID:26585190 PMID:26620106 PMID:26690517 PMID:26722138 PMID:26759267 PMID:26843738 PMID:26933204 PMID:27030597 PMID:27100444 PMID:27310525 PMID:27332769 PMID:27364639 PMID:27457448 PMID:27473114 PMID:27513391 PMID:27535533 PMID:27621632 PMID:27659338 PMID:27733942 PMID:27838405 PMID:27872624 PMID:27884173 PMID:27980538 PMID:27994174 PMID:28001092 PMID:28211254 PMID:28289585 PMID:28302131 PMID:28340799 PMID:28386255 PMID:28421071 PMID:28483595 PMID:28492532 PMID:28573371 PMID:28590056 PMID:28597968 PMID:28750028 PMID:28863210 PMID:28927886 PMID:28943464 PMID:29047407 PMID:29080837 PMID:29148036 PMID:29159471 PMID:29178647 PMID:29260407 PMID:29314707 PMID:29363386 PMID:29379228 PMID:29526930 PMID:29543225 PMID:29579081 PMID:29599418 PMID:29735907 PMID:29927949 PMID:30171907 PMID:30235678 PMID:30355575 PMID:30407166 PMID:30409984 PMID:30476289 PMID:30546872 PMID:30783801 PMID:30887796 PMID:30996171 PMID:31204589 PMID:31264586 PMID:31411330 PMID:31531243 PMID:31620089 PMID:31646357 PMID:31989427 PMID:31998953 PMID:32082075 PMID:32199921 PMID:32401353 PMID:32909274 PMID:33223529, PMID:20217092, PMID:23038988, PMID:23862117 RGD:5129184, RGD:7349344, RGD:7349343 NCBI chr10:12,045,813...12,056,229
Ensembl chr10:12,046,541...12,056,311
JBrowse link
G Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase susceptibility ISO DNA:missense mutations:cds:g.677C>T (rs1801133), g.1298A>C (rs1801131) (human) RGD PMID:28543752 RGD:38501050 NCBI chr 5:164,844,642...164,864,360
Ensembl chr 5:164,845,925...164,860,910
JBrowse link
G Nlrp12 NLR family, pyrin domain containing 12 ISO ClinVar Annotator: match by term: Periodic fever syndrome ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 1:64,506,750...64,543,908
Ensembl chr 1:64,506,735...64,534,912
JBrowse link
G Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 severity ISO DNA:mutations:cds:p.G908R,p.R702W,p.L1007fsinsC(human) RGD PMID:22244368 RGD:13204709 NCBI chr19:19,342,061...19,389,366
Ensembl chr19:19,332,594...19,377,492
JBrowse link
G Pomc proopiomelanocortin ISO protein: decreassed expression: plasma: ACTH RGD PMID:21428190 RGD:5508806 NCBI chr 6:28,382,937...28,388,771
Ensembl chr 6:28,382,962...28,388,967
JBrowse link
G Scnn1a sodium channel epithelial 1 subunit alpha ISO ClinVar Annotator: match by term: Familial Periodic Fever ClinVar NCBI chr 4:157,834,339...157,860,472
Ensembl chr 4:157,836,912...157,860,049
JBrowse link
G Serpine1 serpin family E member 1 susceptibility ISO DNA:polymorphism:promoter:rs1799768 (human) RGD PMID:22736074 RGD:13207415 NCBI chr12:22,641,104...22,651,482
Ensembl chr12:22,641,104...22,651,482
JBrowse link
G Thbd thrombomodulin ISO protein:increased expression:blood RGD PMID:17067436 RGD:5685013 NCBI chr 3:142,748,673...142,752,325
Ensembl chr 3:142,748,674...142,752,325
JBrowse link
G Tlr4 toll-like receptor 4 susceptibility ISO DNA:polymorphism:exon:p.D299G(human) RGD PMID:19445990 RGD:7794686 NCBI chr 5:82,587,424...82,601,056
Ensembl chr 5:82,587,420...82,601,052
JBrowse link
G Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A ISO ClinVar Annotator: match by term: Familial Periodic Fever ClinVar NCBI chr 4:157,864,905...157,877,634
Ensembl chr 4:157,864,969...157,877,633
JBrowse link
Familial Mediterranean Fever, Autosomal Dominant term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Mefv MEFV innate immuity regulator, pyrin ISO ClinVar Annotator: match by term: Familial mediterranean fever, autosomal dominant OMIM
ClinVar
PMID:4015155 PMID:5340644 PMID:5458961 PMID:7677151 PMID:9288094 PMID:9288758 PMID:9527614 PMID:9668175 PMID:9781020 PMID:10024914 PMID:10090880 PMID:10234504 PMID:10364520 PMID:10447272 PMID:10612841 PMID:10737992 PMID:10737995 PMID:10787449 PMID:10842288 PMID:10852276 PMID:10854115 PMID:10879615 PMID:10905662 PMID:10980540 PMID:11017802 PMID:11156548 PMID:11175300 PMID:11464238 PMID:11464248 PMID:11468188 PMID:11484206 PMID:11588211 PMID:11903360 PMID:11938447 PMID:11977178 PMID:12064853 PMID:12180071 PMID:12401847 PMID:12687559 PMID:12929299 PMID:12955725 PMID:14612366 PMID:15168590 PMID:15458961 PMID:15643295 PMID:15717684 PMID:15745878 PMID:15805719 PMID:15868622 PMID:15942916 PMID:15951859 PMID:16378925 PMID:16439437 PMID:16627024 PMID:16785446 PMID:16889173 PMID:17331080 PMID:17489852 PMID:17566872 PMID:18097735 PMID:18307385 PMID:18328141 PMID:18353061 PMID:18386244 PMID:18662100 PMID:19026119 PMID:19253030 PMID:19449169 PMID:19466506 PMID:19790133 PMID:19820229 PMID:19845843 PMID:19863562 PMID:19967574 PMID:20008920 PMID:20041150 PMID:20051664 PMID:20177433 PMID:20301405 PMID:20437121 PMID:20483145 PMID:20485448 PMID:20534143 PMID:20602240 PMID:20669279 PMID:20828792 PMID:20890251 PMID:21153919 PMID:21290976 PMID:21358337 PMID:21413889 PMID:21598804 PMID:21600797 PMID:21623663 PMID:21995303 PMID:22037353 PMID:22261745 PMID:22532615 PMID:22614345 PMID:22661645 PMID:22878273 PMID:22975760 PMID:23164758 PMID:23206577 PMID:23334425 PMID:23400211 PMID:23588594 PMID:23592051 PMID:23800337 PMID:23844200 PMID:23907647 PMID:23973724 PMID:24033266 PMID:24082139 PMID:24289199 PMID:24318677 PMID:24369413 PMID:24424166 PMID:24433404 PMID:24469716 PMID:24797171 PMID:24965843 PMID:25073670 PMID:25261100 PMID:25393764 PMID:25648235 PMID:25708585 PMID:25741868 PMID:25760918 PMID:25866490 PMID:25959027 PMID:25974247 PMID:26003477 PMID:26131005 PMID:26247045 PMID:26351556 PMID:26360812 PMID:26413094 PMID:26467025 PMID:26537665 PMID:26690517 PMID:26722138 PMID:26759267 PMID:27030597 PMID:27364639 PMID:27457448 PMID:27473114 PMID:27659338 PMID:27994174 PMID:28001092 PMID:28386255 PMID:28421071 PMID:28492532 PMID:28573371 PMID:28927886 PMID:29047407 PMID:29080837 PMID:29178647 PMID:29314707 PMID:29543225 PMID:29599418 PMID:30171907 PMID:31204589 PMID:32082075 PMID:33223529 NCBI chr10:12,045,813...12,056,229
Ensembl chr10:12,046,541...12,056,311
JBrowse link
G Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase ISO ClinVar Annotator: match by term: Familial mediterranean fever, autosomal dominant ClinVar PMID:14559814 PMID:16189274 PMID:17483355 PMID:18564920 PMID:20670955 PMID:22703879 PMID:24033266 PMID:24728327 PMID:25741868 PMID:27153395 PMID:28492532 PMID:28619094 NCBI chr 4:44,747,467...44,854,628
Ensembl chr 4:44,774,741...44,852,665
JBrowse link

Term paths to the root
Path 1
Term Annotations click to browse term
  disease 17147
    syndrome 8040
      primary immunodeficiency disease 2698
        autoimmune disease 1839
          familial Mediterranean fever 22
            Familial Mediterranean Fever, Autosomal Dominant 2
Path 2
Term Annotations click to browse term
  disease 17147
    disease of anatomical entity 16492
      nervous system disease 12092
        sensory system disease 5597
          skin disease 2947
            Genetic Skin Diseases 1043
              Hereditary Autoinflammatory Diseases 117
                familial Mediterranean fever 22
                  Familial Mediterranean Fever, Autosomal Dominant 2
paths to the root