Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  FTP Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

RGD DISEASE ONTOLOGY - ANNOTATIONS

RGD uses the Human Disease Ontology (DO, https://disease-ontology.org/) for disease curation across species. RGD automatically downloads each new release of the ontology on a monthly basis. Some additional terms which are required for RGD's curation purposes but are not currently covered in the official version of DO have been added. As corresponding terms are added to DO, these custom terms are retired and the DO terms substituted in existing annotations and subsequently used for curation.

Term:hemoglobinopathy
go back to main search page
Accession:DOID:2860 term browser browse the term
Definition:A group of inherited disorders characterized by structural alterations within the hemoglobin molecule.
Synonyms:exact_synonym: hemoglobinopathies
 related_synonym: HEMOGLOBIN ABRUZZO;   HEMOGLOBIN ATHENS-GEORGIA;   HEMOGLOBIN BEIRUT;   HEMOGLOBIN BIRMINGHAM (USA);   HEMOGLOBIN BROUSSAIS;   HEMOGLOBIN BUFFALO;   HEMOGLOBIN BUGINESE-X;   HEMOGLOBIN DEACONESS;   HEMOGLOBIN HASHARON;   HEMOGLOBIN HIKARI;   HEMOGLOBIN HOPKINS 2;   HEMOGLOBIN J (BROUSSAIS);   HEMOGLOBIN J (LOME);   HEMOGLOBIN K (WOOLWICH);   HEMOGLOBIN L (FERRARA);   HEMOGLOBIN LESLIE;   HEMOGLOBIN MONTGOMERY;   HEMOGLOBIN O (BUGINESE-X);   HEMOGLOBIN O (INDONESIA);   HEMOGLOBIN O (OLIVIERE);   HEMOGLOBIN OLIVIERE;   HEMOGLOBIN RALEIGH;   HEMOGLOBIN SAALE;   HEMOGLOBIN SEAL ROCK;   HEMOGLOBIN SEALY;   HEMOGLOBIN SHELBY;   HEMOGLOBIN SINAI;   HEMOGLOBIN SUN PRAIRIE;   HEMOGLOBIN TENDE;   HEMOGLOBIN TYNE;   HEMOGLOBIN WACO;   HEMOGLOBIN YUSA;   Hb Footscray;   Hemoglobin Adana;   Hemoglobin Aghia Sophia;   Hemoglobin Agrinio;   Hemoglobin Clinico-Madrid;   Hemoglobin Footscray;   Hemoglobin Icaria;   Hemoglobin Sallanches;   abnormal hemoglobin;   hemoglobin Val de Marne
 primary_id: MESH:D006453
 alt_id: RDO:0004839
 xref: GARD:12455;   NCI:C3092
For additional species annotation, visit the Alliance of Genome Resources.


show annotations for term's descendants           Sort by:
 
hemoglobinopathy term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Hba-a2 hemoglobin alpha, adult chain 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN AGHIA SOPHIA
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN ADANA
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN HOPKINS 2
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN BUFFALO
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN OLIVIERE
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN J (BROUSSAIS)
ClinVar PMID:646867, PMID:740406, PMID:943846, PMID:4503919, PMID:4986187, PMID:5452727, PMID:8237999, PMID:9029003, PMID:10569720, PMID:11558897, PMID:12403494, PMID:13500096, PMID:13536534, PMID:13863929, PMID:15481890, PMID:16590776, PMID:19636270, PMID:20147853, PMID:25342395, PMID:26467025, PMID:27173219, PMID:29749692 NCBI chr10:15,589,364...15,590,207
Ensembl chr10:15,589,364...15,590,220
JBrowse link
G Hbb hemoglobin subunit beta severity ISO ClinVar Annotator: match by term: Hemoglobinopathy
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN TENDE
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN HIKARI
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN J (LOME)
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN BEIRUT
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN ABRUZZO
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN SAALE
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN TYNE
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN YUSA
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN RALEIGH
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN K (WOOLWICH)
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN WACO
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN DEACONESS
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar
CTD
PMID:8114, PMID:20942, PMID:88735, PMID:598514, PMID:747178, PMID:891976, PMID:893132, PMID:1002699, PMID:1117598, PMID:1244915, PMID:1374896, PMID:1384315, PMID:1428943, PMID:1463768, PMID:1520612, PMID:1536956, PMID:1634360, PMID:1686262, PMID:1705411, PMID:1769663, PMID:1777603, PMID:1787097, PMID:1814858, PMID:1850955, PMID:1856830, PMID:1873227, PMID:1951318, PMID:1954392, PMID:1974422, PMID:1986379, PMID:2014803, PMID:2018842, PMID:2197725, PMID:2283301, PMID:2291577, PMID:2298920, PMID:2375910, PMID:2384310, PMID:2399911, PMID:2458145, PMID:2467892, PMID:2599881, PMID:2703367, PMID:2752127, PMID:2901867, PMID:3006832, PMID:3024968, PMID:3114175, PMID:3391614, PMID:3403716, PMID:3457470, PMID:3557996, PMID:3583764, PMID:3588028, PMID:3756101, PMID:3768534, PMID:3780671, PMID:3942130, PMID:3955238, PMID:4514958, PMID:4942314, PMID:4999133, PMID:5059650, PMID:5079107, PMID:5120550, PMID:5577462, PMID:5684629, PMID:5773089, PMID:5782115, PMID:5791730, PMID:5856115, PMID:5881530, PMID:5919752, PMID:6029950, PMID:6030043, PMID:6038175, PMID:6050213, PMID:6067323, PMID:6086605, PMID:6249934, PMID:6469698, PMID:6526653, PMID:6646217, PMID:6664996, PMID:6668188, PMID:6714226, PMID:6733281, PMID:6874374, PMID:6879181, PMID:7104238, PMID:7158624, PMID:7173395, PMID:7295768, PMID:7353956, PMID:7390864, PMID:7407240, PMID:7437334, PMID:7530406, PMID:7558874, PMID:7558878, PMID:7632967, PMID:7693620, PMID:7852087, PMID:7852088, PMID:7860732, PMID:7864023, PMID:7928379, PMID:8081396, PMID:8112743, PMID:8199027, PMID:8225319, PMID:8226093, PMID:8226094, PMID:8435318, PMID:8619407, PMID:8701949, PMID:8718703, PMID:9028819, PMID:9101280, PMID:9101288, PMID:9140720, PMID:9163586, PMID:9223924, PMID:9340427, PMID:9401495, PMID:9495372, PMID:9625056, PMID:9792288, PMID:9859935, PMID:10081984, PMID:10490144, PMID:10770934, PMID:10815781, PMID:10840054, PMID:11532628, PMID:11722417, PMID:11791873, PMID:11857738, PMID:11857746, PMID:12368169, PMID:12403498, PMID:12709369, PMID:12752111, PMID:12779270, PMID:12779277, PMID:12955718, PMID:13911808, PMID:14197371, PMID:14198723, PMID:14734204, PMID:15008262, PMID:15108284, PMID:15315794, PMID:15481885, PMID:15481896, PMID:15658193, PMID:15761692, PMID:16466947, PMID:16732578, PMID:16987801, PMID:17007829, PMID:17008283, PMID:17606453, PMID:17949282, PMID:17994378, PMID:18096416, PMID:18294253, PMID:18339318, PMID:18432506, PMID:18498386, PMID:18654889, PMID:18954999, PMID:18976160, PMID:19205970, PMID:19254853, PMID:19429541, PMID:19437135, PMID:19460936, PMID:19486366, PMID:20113284, PMID:20132300, PMID:20309827, PMID:20395516, PMID:20437613, PMID:20524821, PMID:20704537, PMID:21119755, PMID:21232998, PMID:21389146, PMID:21423179, PMID:21523319, PMID:21599435, PMID:21797703, PMID:22010933, PMID:22074124, PMID:22180324, PMID:22239493, PMID:22392582, PMID:22675570, PMID:22975760, PMID:23321370, PMID:23383304, PMID:23510507, PMID:23525874, PMID:23590330, PMID:23590658, PMID:24265529, PMID:24450243, PMID:24719849, PMID:24828949, PMID:24880717, PMID:25000193, PMID:25087612, PMID:25089872, PMID:25332589, PMID:25408857, PMID:25412720, PMID:25741868, PMID:25905082, PMID:26076395, PMID:26076396, PMID:26372288, PMID:26418075, PMID:26467025, PMID:26522187, PMID:26635043, PMID:26901597, PMID:26948378, PMID:26956563, PMID:27117567, PMID:27207683, PMID:27263053, PMID:27756326, PMID:27765567, PMID:27821015, PMID:27828729, PMID:28125089, PMID:28366028, PMID:28385923, PMID:28391758, PMID:28492532, PMID:28603845, PMID:28671035, PMID:29464999, PMID:31240559, PMID:31714438, PMID:24930900 RGD:10449038 NCBI chr 1:168,971,269...168,972,680
Ensembl chr 1:168,971,274...168,972,725
JBrowse link
acute chest syndrome term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Gstm1 glutathione S-transferase mu 1 susceptibility ISO associated with sickle cell anemia; RGD PMID:23590899 RGD:10450838 NCBI chr 2:210,803,869...210,809,461
Ensembl chr 2:210,803,869...210,809,306
JBrowse link
G Gstt1 glutathione S-transferase theta 1 susceptibility ISO associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:deletion:: (human) RGD PMID:23590899 RGD:10450838 NCBI chr20:13,799,102...13,816,527
Ensembl chr20:13,799,102...13,816,526
JBrowse link
G Hbb hemoglobin subunit beta ISO DNA:SNPs, haplotypes RGD PMID:23952145 RGD:10449047 NCBI chr 1:168,971,269...168,972,680
Ensembl chr 1:168,971,274...168,972,725
JBrowse link
G Hmox1 heme oxygenase 1 ISO associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:repeat:promoter RGD PMID:22966170 RGD:10755560 NCBI chr19:14,508,634...14,515,455
Ensembl chr19:14,508,616...14,515,456
JBrowse link
G Nos3 nitric oxide synthase 3 susceptibility ISO associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:repeats:intron:
associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:polymorphism: :-786T>C(human)
RGD PMID:25263931, PMID:14687036 RGD:11533931, RGD:11533934 NCBI chr 4:7,321,908...7,342,404
Ensembl chr 4:7,320,668...7,342,410
JBrowse link
G Vegfa vascular endothelial growth factor A susceptibility ISO associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:polymorphism:583C > T (human)
associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:SNPs: : rs2010963, rs833068,rs3025020(human)
RGD PMID:25130874, PMID:22925497 RGD:11075233, RGD:11075235 NCBI chr 9:17,340,341...17,355,681
Ensembl chr 9:17,340,341...17,355,681
JBrowse link
alpha thalassemia term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Gpx1 glutathione peroxidase 1 ISO RGD PMID:24577940 RGD:11352811 NCBI chr 8:117,117,430...117,118,528
Ensembl chr 8:117,117,430...117,118,522
JBrowse link
G Hba-a1 hemoglobin alpha, adult chain 1 severity ISO
IAGP
DNA:mutations:cds:c.179G>A (p.G60D);c.427¿¿¿T>C(human)
DNA:deletion:cds:c.del-2_-3del(human)
associated with Anemia, Sickle Cell;
DNA:missense mutation:cds: c.2T>C(human)
RGD PMID:4044827, PMID:14555303, PMID:24829075, PMID:4006915, PMID:9604545, PMID:3680504 RGD:10449442, RGD:11353869, RGD:10755575, RGD:10755570, RGD:10755568, RGD:10755567 NCBI chr10:15,602,794...15,603,649
Ensembl chr10:15,602,794...15,603,649
JBrowse link
G Hba-a2 hemoglobin alpha, adult chain 2 ISO DNA:point mutation:exon:p.M1T (human)
ClinVar Annotator: match by term: alpha Thalassemia
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by OMIM:604131
ClinVar
CTD
OMIM
PMID:508945, PMID:538560, PMID:640847, PMID:1428945, PMID:1487419, PMID:1553958, PMID:2197725, PMID:2318293, PMID:2544542, PMID:2566576, PMID:2882671, PMID:2986746, PMID:3191033, PMID:3793931, PMID:5410724, PMID:5460202, PMID:5475469, PMID:5960254, PMID:6158051, PMID:6255436, PMID:6725558, PMID:6882779, PMID:7440717, PMID:7448125, PMID:7639274, PMID:7910813, PMID:8192150, PMID:8460633, PMID:8781536, PMID:9099846, PMID:10569720, PMID:10602170, PMID:11017952, PMID:12393486, PMID:13510789, PMID:13703277, PMID:14978697, PMID:15008259, PMID:15365991, PMID:15650030, PMID:16798638, PMID:20154289, PMID:20615730, PMID:21599435, PMID:22924376, PMID:23590659, PMID:23668236, PMID:24025420, PMID:24432778, PMID:24826792, PMID:25370869, PMID:25741868, PMID:26114741, PMID:26467025, PMID:26911300, PMID:28791910, PMID:29484903, PMID:30864493, PMID:6490612, PMID:4044827 RGD:1599361, RGD:10449442 NCBI chr10:15,589,364...15,590,207
Ensembl chr10:15,589,364...15,590,220
JBrowse link
G Hbb hemoglobin subunit beta ISO ClinVar Annotator: match by term: A-Thalassemia
ClinVar Annotator: match by term: alpha Thalassemia
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar
CTD
PMID:88735, PMID:1390250, PMID:1427786, PMID:1463768, PMID:1483699, PMID:1634236, PMID:1634368, PMID:1734721, PMID:1769663, PMID:1917531, PMID:1967205, PMID:2004023, PMID:2200760, PMID:2298457, PMID:2446680, PMID:2577233, PMID:2713503, PMID:2867271, PMID:2898955, PMID:2903765, PMID:3422218, PMID:3462712, PMID:6162860, PMID:6188062, PMID:6189507, PMID:6190800, PMID:6264391, PMID:6264477, PMID:6270663, PMID:6280057, PMID:6304979, PMID:6457059, PMID:6583702, PMID:6585831, PMID:6714226, PMID:6896219, PMID:7151176, PMID:7312624, PMID:7522523, PMID:7558878, PMID:7668219, PMID:8095930, PMID:8330981, PMID:8373896, PMID:8602996, PMID:8619407, PMID:8917506, PMID:9048934, PMID:9101288, PMID:9140720, PMID:9401495, PMID:9490703, PMID:10335989, PMID:10612821, PMID:11559932, PMID:11857746, PMID:11939510, PMID:12144057, PMID:12764548, PMID:14576320, PMID:15108284, PMID:15654898, PMID:16291734, PMID:16311287, PMID:16470532, PMID:17331080, PMID:17365006, PMID:18294253, PMID:18603555, PMID:19000664, PMID:19254853, PMID:20132300, PMID:20301599, PMID:20395516, PMID:20412082, PMID:20437613, PMID:20704537, PMID:21119755, PMID:21228398, PMID:21389146, PMID:21417574, PMID:21797703, PMID:22271886, PMID:22335963, PMID:22392582, PMID:22975760, PMID:23162295, PMID:23234478, PMID:23321370, PMID:23348723, PMID:23425204, PMID:23590658, PMID:23637309, PMID:24033266, PMID:24857915, PMID:25087612, PMID:25089872, PMID:25155404, PMID:25332589, PMID:25525159, PMID:25572186, PMID:25741868, PMID:25849334, PMID:25856402, PMID:26029792, PMID:26097845, PMID:26193974, PMID:26467025, PMID:27263053, PMID:27427187, PMID:27690257, PMID:27821015, PMID:28366028, PMID:28391758, PMID:28492532, PMID:28635337, PMID:28670940, PMID:29695942, PMID:30311386, PMID:31714438, PMID:32581362, PMID:32860008, PMID:14555303 RGD:11353869 NCBI chr 1:168,971,269...168,972,680
Ensembl chr 1:168,971,274...168,972,725
JBrowse link
G Hbq1b hemoglobin subunit theta 1B ISO ClinVar Annotator: match by term: alpha Thalassemia ClinVar PMID:538560, PMID:2318293, PMID:3191033, PMID:7910813, PMID:8781536, PMID:10602170, PMID:11017952, PMID:12393486, PMID:15650030, PMID:20154289, PMID:21599435, PMID:23590659, PMID:24025420 NCBI chr10:15,599,821...15,602,680
Ensembl chr10:15,600,220...15,600,858
JBrowse link
G Hbz hemoglobin subunit zeta ISO ClinVar Annotator: match by term: alpha Thalassemia ClinVar PMID:2566576, PMID:2986746, PMID:3191033, PMID:8460633, PMID:9099846, PMID:10602170, PMID:11017952, PMID:24025420, PMID:26114741, PMID:28791910 NCBI chr10:15,609,348...15,610,826
Ensembl chr10:15,609,358...15,610,826
JBrowse link
G Hp haptoglobin ISO RGD PMID:16760505 RGD:11041792 NCBI chr19:42,096,255...42,100,805
Ensembl chr19:42,097,995...42,100,804
JBrowse link
alpha thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Atr ATR serine/threonine kinase ISO ClinVar Annotator: match by term: ATR-X-related syndrome ClinVar PMID:25741868 NCBI chr 8:103,673,578...103,770,886
Ensembl chr 8:103,673,411...103,770,947
JBrowse link
G Atrx ATRX, chromatin remodeler ISO ClinVar Annotator: match by term: Alpha thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome
ClinVar Annotator: match by term: Alpha-Thalassemia X-Linked Intellectual Disability Syndrome
ClinVar Annotator: match by term: ATR-X syndrome
ClinVar Annotator: match by OMIM:301040
ClinVar Annotator: match by null
DNA:missense mutations:exons: c.6253C>T (p.R2085C), c.6254G>A (p.R2085H)(human)
DNA:missense mutations:exons: c.736C>T (p.R246C), c.736C>T (p.R246C)(human)
DNA:nonsense mutation:exon: c.109C>T (p.R37X)(human)
OMIM
ClinVar
PMID:1415255, PMID:3239563, PMID:3658675, PMID:6682021, PMID:7506096, PMID:7697714, PMID:7726225, PMID:8630485, PMID:8644709, PMID:8968741, PMID:9244431, PMID:9326931, PMID:9598720, PMID:10204841, PMID:10398237, PMID:10417298, PMID:10570185, PMID:10602370, PMID:10632111, PMID:10995512, PMID:11015451, PMID:11050622, PMID:12032728, PMID:12116232, PMID:12673795, PMID:12858175, PMID:15508018, PMID:15591283, PMID:16118346, PMID:16722615, PMID:16763962, PMID:16813605, PMID:16955409, PMID:17579672, PMID:18409179, PMID:18414213, PMID:19005673, PMID:20500465, PMID:21505078, PMID:21653732, PMID:22995991, PMID:23681356, PMID:24082139, PMID:24289169, PMID:24327140, PMID:24728327, PMID:24759409, PMID:24805811, PMID:25167861, PMID:25326635, PMID:25326637, PMID:25741868, PMID:26467025, PMID:28293299, PMID:28371197, PMID:28371217, PMID:28492530, PMID:28492532, PMID:28708303, PMID:29304373, PMID:29602769, PMID:29910053, PMID:24289169, PMID:24327140, PMID:24805811 RGD:9586030, RGD:9586029, RGD:9586027 NCBI chr  X:76,820,110...76,979,155
Ensembl chr  X:76,692,970...76,708,878
Ensembl chr  X:76,692,970...76,708,878
JBrowse link
Alpha-Thalassemia 2 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Hba-a2 hemoglobin alpha, adult chain 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Alpha-plus-thalassemia ClinVar PMID:11791872 NCBI chr10:15,589,364...15,590,207
Ensembl chr10:15,589,364...15,590,220
JBrowse link
G Hbb hemoglobin subunit beta ISO ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN RIO CLARO ClinVar PMID:10335985 NCBI chr 1:168,971,269...168,972,680
Ensembl chr 1:168,971,274...168,972,725
JBrowse link
alpha-thalassemia myelodysplasia syndrome term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Atrx ATRX, chromatin remodeler ISO ClinVar Annotator: match by term: Acquired hemoglobin H disease
ClinVar Annotator: match by OMIM:300448
OMIM
ClinVar
PMID:1415255, PMID:9326931, PMID:10398237, PMID:10417298, PMID:10570185, PMID:10602370, PMID:11015451, PMID:11050622, PMID:12032728, PMID:12116232, PMID:12673795, PMID:12858175, PMID:16118346, PMID:16722615, PMID:16813605, PMID:16955409, PMID:18409179, PMID:19005673, PMID:20500465, PMID:21653732, PMID:24289169, PMID:24327140, PMID:24805811, PMID:25741868, PMID:28371197, PMID:28371217, PMID:28492532 NCBI chr  X:76,820,110...76,979,155
Ensembl chr  X:76,692,970...76,708,878
Ensembl chr  X:76,692,970...76,708,878
JBrowse link
Alpha-Thalassemia-2, Nondeletional term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Hba-a2 hemoglobin alpha, adult chain 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Hemoglobin H disease, nondeletional ClinVar PMID:8237999, PMID:9029003, PMID:10569720, PMID:19636270, PMID:20147853, PMID:25342395, PMID:26467025, PMID:27173219, PMID:29749692 NCBI chr10:15,589,364...15,590,207
Ensembl chr10:15,589,364...15,590,220
JBrowse link
autosomal dominant beta thalassemia term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Hbb hemoglobin subunit beta ISO ClinVar Annotator: match by term: DYSERYTHROPOIETIC ANEMIA, CONGENITAL, IRISH OR WEATHERALL TYPE
ClinVar Annotator: match by term: Beta-thalassemia, dominant inclusion body type
ClinVar Annotator: match by OMIM:603902
OMIM
ClinVar
PMID:49057, PMID:81926, PMID:88735, PMID:909565, PMID:1301203, PMID:1353069, PMID:1376298, PMID:1390250, PMID:1427786, PMID:1428943, PMID:1463768, PMID:1483699, PMID:1517108, PMID:1634236, PMID:1634368, PMID:1734721, PMID:1740317, PMID:1769663, PMID:1802884, PMID:1814858, PMID:1917531, PMID:1967205, PMID:1971109, PMID:1986365, PMID:1986379, PMID:2004023, PMID:2014803, PMID:2123063, PMID:2200760, PMID:2207008, PMID:2296310, PMID:2298457, PMID:2446680, PMID:2458145, PMID:2467892, PMID:2563949, PMID:2577233, PMID:2579336, PMID:2582106, PMID:2713503, PMID:2867271, PMID:2875755, PMID:2888754, PMID:2891298, PMID:2893541, PMID:2898142, PMID:2898460, PMID:2898955, PMID:2903765, PMID:3014870, PMID:3021607, PMID:3048433, PMID:3170235, PMID:3354556, PMID:3417300, PMID:3422218, PMID:3457470, PMID:3462712, PMID:3690667, PMID:3752087, PMID:3821796, PMID:3957690, PMID:4129558, PMID:4232783, PMID:4351905, PMID:4361439, PMID:6019668, PMID:6162860, PMID:6188062, PMID:6189507, PMID:6190800, PMID:6264391, PMID:6264477, PMID:6268660, PMID:6270663, PMID:6272289, PMID:6280057, PMID:6285354, PMID:6304979, PMID:6434492, PMID:6457059, PMID:6583683, PMID:6583702, PMID:6584911, PMID:6585831, PMID:6714226, PMID:6896219, PMID:7151176, PMID:7312624, PMID:7522523, PMID:7558878, PMID:7632967, PMID:7668219, PMID:7993409, PMID:8095930, PMID:8161774, PMID:8199597, PMID:8330981, PMID:8373896, PMID:8435318, PMID:8462981, PMID:8602996, PMID:8619407, PMID:8917506, PMID:8978308, PMID:9048934, PMID:9101288, PMID:9140720, PMID:9163586, PMID:9401495, PMID:9490703, PMID:9859938, PMID:9875660, PMID:10335989, PMID:10367791, PMID:10602954, PMID:10612821, PMID:11545326, PMID:11559932, PMID:11741197, PMID:11830454, PMID:11857738, PMID:11857746, PMID:11880644, PMID:11939510, PMID:12124399, PMID:12144057, PMID:12368169, PMID:12764548, PMID:12779270, PMID:13066514, PMID:13115700, PMID:13369537, PMID:13464827, PMID:13852872, PMID:14576320, PMID:15108284, PMID:15654898, PMID:16001361, PMID:16291734, PMID:16311287, PMID:16470532, PMID:17287491, PMID:17331080, PMID:17365006, PMID:17932132, PMID:18048408, PMID:18192399, PMID:18294253, PMID:18603555, PMID:18654889, PMID:19000664, PMID:19061217, PMID:19254853, PMID:19372376, PMID:19437135, PMID:19460936, PMID:19758965, PMID:19958185, PMID:20132300, PMID:20233970, PMID:20301551, PMID:20301599, PMID:20305663, PMID:20395516, PMID:20412082, PMID:20437613, PMID:20492708, PMID:20532507, PMID:20642331, PMID:20704537, PMID:20861612, PMID:20954261, PMID:21119755, PMID:21131035, PMID:21228398, PMID:21232998, PMID:21302591, PMID:21389146, PMID:21417574, PMID:21529713, PMID:21797703, PMID:22010933, PMID:22028795, PMID:22074124, PMID:22075726, PMID:22180324, PMID:22271886, PMID:22335963, PMID:22392582, PMID:22625666, PMID:22975760, PMID:23162295, PMID:23234478, PMID:23321370, PMID:23348723, PMID:23425204, PMID:23590658, PMID:23637309, PMID:23647352, PMID:23729725, PMID:24033266, PMID:24080465, PMID:24265529, PMID:24450243, PMID:24493127, PMID:24828949, PMID:24857915, PMID:24880717, PMID:25023084, PMID:25023085, PMID:25087612, PMID:25089872, PMID:25113778, PMID:25155404, PMID:25332589, PMID:25408857, PMID:25525159, PMID:25572186, PMID:25741868, PMID:25849334, PMID:25856402, PMID:26029792, PMID:26076395, PMID:26076396, PMID:26079343, PMID:26097845, PMID:26193974, PMID:26275168, PMID:26372199, PMID:26436569, PMID:26467025, PMID:26877226, PMID:26901597, PMID:26948378, PMID:26956563, PMID:27263053, PMID:27427187, PMID:27690257, PMID:27756326, PMID:27821015, PMID:28356267, PMID:28366028, PMID:28385923, PMID:28391758, PMID:28492532, PMID:28635337, PMID:28670940, PMID:29695942, PMID:30311386, PMID:31714438, PMID:32581362, PMID:32860008 NCBI chr 1:168,971,269...168,972,680
Ensembl chr 1:168,971,274...168,972,725
JBrowse link
beta thalassemia term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Abcc6 ATP binding cassette subfamily C member 6 ISO mRNA, protein:decreased expression:liver RGD PMID:21281810 RGD:11038787 NCBI chr 1:101,954,786...102,013,252
Ensembl chr 1:101,959,540...102,013,243
JBrowse link
G Apob apolipoprotein B ISO protein:decreased expression:plasma (human) RGD PMID:9180253 RGD:11354944 NCBI chr 6:33,176,826...33,216,381
Ensembl chr 6:33,176,778...33,224,997
JBrowse link
G Apoe apolipoprotein E ISO RGD PMID:22705320 RGD:11039491 NCBI chr 1:80,612,894...80,616,820
Ensembl chr 1:80,612,895...80,617,057
JBrowse link
G Bcl11a BAF chromatin remodeling complex subunit BCL11A severity
treatment
ISO DNA:snps:intron:c. 386-24002G>T, c.386-24278G>A (rs766432, rs11886868) (human)
DNA:snp:intron:c.386-17267T>C (rs10189857) (human)
DNA:snp, haplotype:intron:c.386-24983T>C (rs4671393) (human)
RGD PMID:23541515, PMID:25574177, PMID:25751242, PMID:22258351 RGD:11099969, RGD:11100011, RGD:11100008, RGD:11100005 NCBI chr14:108,826,717...108,921,197
Ensembl chr14:108,826,831...108,921,669
JBrowse link
G Cacna1h calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:31542421 NCBI chr10:14,730,932...14,789,201
Ensembl chr10:14,730,941...14,788,617
JBrowse link
G Cad carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:38827 NCBI chr 6:26,657,507...26,680,459
Ensembl chr 6:26,657,780...26,680,284
JBrowse link
G Cfb complement factor B ISO protein:decreased expression:serum RGD PMID:6914868 RGD:11041572 NCBI chr20:4,536,206...4,542,073
Ensembl chr20:4,536,203...4,561,066
Ensembl chr20:4,536,203...4,561,066
JBrowse link
G Col1a1 collagen type I alpha 1 chain ISO DNA:SNP RGD PMID:12803121 RGD:11041179 NCBI chr10:82,745,801...82,762,790
Ensembl chr10:82,745,801...82,762,789
JBrowse link
G Dhodh dihydroorotate dehydrogenase (quinone) ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:38827 NCBI chr19:42,066,103...42,087,906
Ensembl chr19:42,066,351...42,082,012
JBrowse link
G Epo erythropoietin ISO CTD Direct Evidence: therapeutic CTD PMID:16225658 NCBI chr12:22,274,828...22,278,268
Ensembl chr12:22,274,828...22,278,266
JBrowse link
G Gata1 GATA binding protein 1 treatment ISO RGD PMID:16696909 RGD:10450613 NCBI chr  X:15,273,937...15,281,759
Ensembl chr  X:15,378,789...15,382,066
JBrowse link
G Gh1 growth hormone 1 treatment ISO RGD PMID:2045623 RGD:11352730 NCBI chr10:94,486,204...94,488,181
Ensembl chr10:94,486,205...94,488,180
JBrowse link
G Gsr glutathione-disulfide reductase ISO protein:decreased activity:erythrocyte: RGD PMID:20126808 RGD:11052141 NCBI chr16:62,197,617...62,239,987
Ensembl chr16:62,197,617...62,241,361
JBrowse link
G Gstt1 glutathione S-transferase theta 1 susceptibility ISO DNA:deletion:: (human) RGD PMID:19838709 RGD:10755320 NCBI chr20:13,799,102...13,816,527
Ensembl chr20:13,799,102...13,816,526
JBrowse link
G Hamp hepcidin antimicrobial peptide treatment ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:16755567, PMID:17299088, PMID:23905873 RGD:11041616, RGD:11041617 NCBI chr 1:89,368,021...89,369,960
Ensembl chr 1:89,368,021...89,369,960
JBrowse link
G Hba-a2 hemoglobin alpha, adult chain 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN Q (INDIA) ClinVar PMID:949043, PMID:4646552, PMID:7803274, PMID:21045395, PMID:25354131, PMID:26467025, PMID:27207683, PMID:28526955 NCBI chr10:15,589,364...15,590,207
Ensembl chr10:15,589,364...15,590,220
JBrowse link
G Hbb hemoglobin subunit beta treatment ISO DNA:nonsense mutation:CDS:168C>T, p.Q39X (human)
ClinVar Annotator: match by term: beta Thalassemia
ClinVar Annotator: match by term: beta^0^ Thalassemia
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN DURHAM-N.C.
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN SAKI
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN HOFU
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN E (SASKATOON)
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN AGENOGI
ClinVar Annotator: match by term: Beta-thalassemia dominant
ClinVar Annotator: match by term: Beta-Houston-thalassemia
ClinVar Annotator: match by term: Beta thalassemia major
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by OMIM:613985
DNA:nonsense mutation, haplotypes: :p.Q39X (human)
DNA:mutations, haplotypes: :multiple
ClinVar
CTD
OMIM
PMID:14973, PMID:49057, PMID:81926, PMID:88735, PMID:237566, PMID:287080, PMID:291719, PMID:429843, PMID:457425, PMID:640855, PMID:700140, PMID:711920, PMID:721611, PMID:721614, PMID:750553, PMID:750554, PMID:893136, PMID:909565, PMID:932531, PMID:998617, PMID:1052173, PMID:1112610, PMID:1163074, PMID:1177278, PMID:1244906, PMID:1301199, PMID:1301203, PMID:1301930, PMID:1301952, PMID:1353069, PMID:1374896, PMID:1376298, PMID:1384315, PMID:1390250, PMID:1398296, PMID:1420507, PMID:1427786, PMID:1428943, PMID:1428944, PMID:1428946, PMID:1428947, PMID:1463768, PMID:1483699, PMID:1487424, PMID:1511973, PMID:1515453, PMID:1515649, PMID:1517107, PMID:1517108, PMID:1517110, PMID:1517111, PMID:1520612, PMID:1536956, PMID:1545796, PMID:1550780, PMID:1577489, PMID:1581247, PMID:1586746, PMID:1610915, PMID:1634236, PMID:1634366, PMID:1634368, PMID:1680789, PMID:1686262, PMID:1698102, PMID:1705411, PMID:1709134, PMID:1716997, PMID:1719807, PMID:1728311, PMID:1729892, PMID:1732017, PMID:1734721, PMID:1740317, PMID:1769663, PMID:1772786, PMID:1777603, PMID:1787101, PMID:1802884, PMID:1814858, PMID:1850955, PMID:1856830, PMID:1873227, PMID:1897518, PMID:1917531, PMID:1951306, PMID:1954392, PMID:1960615, PMID:1967205, PMID:1971109, PMID:1974422, PMID:1986365, PMID:1986379, PMID:1995096, PMID:2001456, PMID:2004023, PMID:2005117, PMID:2014803, PMID:2018842, PMID:2043469, PMID:2070092, PMID:2071159, PMID:2079434, PMID:2079437, PMID:2120891, PMID:2123063, PMID:2197725, PMID:2200760, PMID:2200762, PMID:2207008, PMID:2239966, PMID:2265836, PMID:2272839, PMID:2272840, PMID:2283297, PMID:2283299, PMID:2283303, PMID:2291577, PMID:2296310, PMID:2298457, PMID:2298920, PMID:2306523, PMID:2307460, PMID:2310691, PMID:2346726, PMID:2375910, PMID:2375912, PMID:2393018, PMID:2393712, PMID:2399911, PMID:2412200, PMID:2424301, PMID:2430648, PMID:2434529, PMID:2439149, PMID:2440502, PMID:2446680, PMID:2456798, PMID:2458145, PMID:2467892, PMID:2525253, PMID:2539344, PMID:2542242, PMID:2563949, PMID:2577233, PMID:2579336, PMID:2582106, PMID:2606727, PMID:2634667, PMID:2634674, PMID:2665856, PMID:2703241, PMID:2703363, PMID:2703366, PMID:2703368, PMID:2713503, PMID:2730955, PMID:2736244, PMID:2741940, PMID:2753736, PMID:2775294, PMID:2804366, PMID:2822177, PMID:2837728, PMID:2867271, PMID:2875755, PMID:2887538, PMID:2888754, PMID:2891298, PMID:2893541, PMID:2895770, PMID:2897787, PMID:2898142, PMID:2898460, PMID:2898955, PMID:2901867, PMID:2903765, PMID:2915972, PMID:2917118, PMID:2917193, PMID:2920213, PMID:2920214, PMID:2921044, PMID:2987224, PMID:2987809, PMID:3002527, PMID:3006832, PMID:3014870, PMID:3021139, PMID:3021607, PMID:3024968, PMID:3031297, PMID:3048433, PMID:3114175, PMID:3115700, PMID:3170235, PMID:3354556, PMID:3382401, PMID:3387213, PMID:3403716, PMID:3408672, PMID:3417300, PMID:3422218, PMID:3446652, PMID:3457470, PMID:3462712, PMID:3557993, PMID:3557998, PMID:3623977, PMID:3671081, PMID:3683554, PMID:3689700, PMID:3690667, PMID:3752087, PMID:3780671, PMID:3821796, PMID:3828533, PMID:3840039, PMID:3859465, PMID:3923770, PMID:3942130, PMID:3955238, PMID:3957690, PMID:3957694, PMID:4018033, PMID:4078867, PMID:4129558, PMID:4232783, PMID:4351905, PMID:4361439, PMID:4413625, PMID:4512457, PMID:4808644, PMID:4991321, PMID:5050915, PMID:5097135, PMID:5129589, PMID:5481775, PMID:5609824, PMID:5619995, PMID:5634912, PMID:5658717, PMID:5672850, PMID:5791015, PMID:5851873, PMID:5856115, PMID:5863839, PMID:5915974, PMID:5925329, PMID:5972415, PMID:5996551, PMID:6019668, PMID:6021187, PMID:6033745, PMID:6054484, PMID:6086605, PMID:6089938, PMID:6101206, PMID:6162860, PMID:6166632, PMID:6188062, PMID:6189507, PMID:6190800, PMID:6198908, PMID:6246994, PMID:6248489, PMID:6251466, PMID:6264391, PMID:6264477, PMID:6268660, PMID:6270663, PMID:6272289, PMID:6275383, PMID:6280057, PMID:6280138, PMID:6285354, PMID:6292840, PMID:6298782, PMID:6304979, PMID:6308558, PMID:6310991, PMID:6316272, PMID:6318797, PMID:6322284, PMID:6434492, PMID:6457059, PMID:6469698, PMID:6500990, PMID:6572978, PMID:6583683, PMID:6583702, PMID:6584911, PMID:6585381, PMID:6585831, PMID:6646217, PMID:6664996, PMID:6668188, PMID:6695908, PMID:6714226, PMID:6733281, PMID:6826539, PMID:6852251, PMID:6859036, PMID:6896219, PMID:6985481, PMID:7076659, PMID:7104238, PMID:7137165, PMID:7151176, PMID:7173395, PMID:7177196, PMID:7204093, PMID:7204096, PMID:7204097, PMID:7229029, PMID:7312624, PMID:7338475, PMID:7395858, PMID:7507641, PMID:7522523, PMID:7530406, PMID:7558874, PMID:7558878, PMID:7558879, PMID:7599641, PMID:7615400, PMID:7632967, PMID:7655036, PMID:7663000, PMID:7668219, PMID:7668221, PMID:7669681, PMID:7683931, PMID:7713749, PMID:7759073, PMID:7794779, PMID:7795641, PMID:7819068, PMID:7852087, PMID:7864023, PMID:7899267, PMID:7908281, PMID:7909640, PMID:7928376, PMID:7993409, PMID:8019567, PMID:8037185, PMID:8037197, PMID:8081396, PMID:8091935, PMID:8094943, PMID:8095930, PMID:8111050, PMID:8112743, PMID:8144356, PMID:8144358, PMID:8161774, PMID:8172199, PMID:8199027, PMID:8199597, PMID:8201467, PMID:8225319, PMID:8226099, PMID:8251381, PMID:8257991, PMID:8262525, PMID:8270260, PMID:8318995, PMID:8330972, PMID:8330981, PMID:8338769, PMID:8373896, PMID:8435318, PMID:8438884, PMID:8462981, PMID:8477263, PMID:8485062, PMID:8518184, PMID:8537236, PMID:8562944, PMID:8602996, PMID:8619407, PMID:8629112, PMID:8638609, PMID:8682512, PMID:8703815, PMID:8718699, PMID:8718703, PMID:8839873, PMID:8856098, PMID:8874232, PMID:8889595, PMID:8917506, PMID:8952150, PMID:8978308, PMID:8980256, PMID:9028819, PMID:9028827, PMID:9048934, PMID:9101282, PMID:9101288, PMID:9113933, PMID:9140720, PMID:9160698, PMID:9163586, PMID:9223924, PMID:9225979, PMID:9340427, PMID:9342003, PMID:9353871, PMID:9371531, PMID:9401495, PMID:9415845, PMID:9427726, PMID:9450794, PMID:9490703, PMID:9494052, PMID:9494053, PMID:9495372, PMID:9556665, PMID:9560205, PMID:9629504, PMID:9653159, PMID:9730368, PMID:9792288, PMID:9834244, PMID:9845707, PMID:9859938, PMID:9875660, PMID:9949622, PMID:10081986, PMID:10203101, PMID:10233364, PMID:10335988, PMID:10335989, PMID:10367791, PMID:10520021, PMID:10569722, PMID:10583251, PMID:10602954, PMID:10606872, PMID:10612821, PMID:10706767, PMID:10756381, PMID:10776695, PMID:10815781, PMID:10840054, PMID:10861818, PMID:10870887, PMID:10997336, PMID:11001883, PMID:11179419, PMID:11186262, PMID:11186264, PMID:11300343, PMID:11300348, PMID:11300352, PMID:11425418, PMID:11480785, PMID:11532628, PMID:11545326, PMID:11559932, PMID:11570721, PMID:11713529, PMID:11722417, PMID:11741197, PMID:11791873, PMID:11791874, PMID:11791878, PMID:11830454, PMID:11857738, PMID:11857746, PMID:11880644, PMID:11939510, PMID:11939518, PMID:12000828, PMID:12124399, PMID:12144056, PMID:12144057, PMID:12144066, PMID:12149194, PMID:12172041, PMID:12189174, PMID:12210807, PMID:12324499, PMID:12353305, PMID:12368169, PMID:12383672, PMID:12403488, PMID:12403491, PMID:12403498, PMID:12430907, PMID:12488606, PMID:12508270, PMID:12709369, PMID:12752111, PMID:12764548, PMID:12779270, PMID:12779277, PMID:12850492, PMID:12885342, PMID:12908806, PMID:12955718, PMID:13066514, PMID:13108995, PMID:13115700, PMID:13369537, PMID:13464827, PMID:13509426, PMID:13590135, PMID:13618691, PMID:13634986, PMID:13685866, PMID:13716727, PMID:13716853, PMID:13852872, PMID:13872094, PMID:13897827, PMID:13911805, PMID:14081243, PMID:14160125, PMID:14282052, PMID:14343445, PMID:14405428, PMID:14452533, PMID:14492555, PMID:14555318, PMID:14576320, PMID:14613965, PMID:14649318, PMID:14715623, PMID:14734204, PMID:14808148, PMID:15000665, PMID:15008262, PMID:15008267, PMID:15009072, PMID:15108284, PMID:15114532, PMID:15153712, PMID:15181845, PMID:15257926, PMID:15278762, PMID:15315794, PMID:15470211, PMID:15481884, PMID:15481885, PMID:15481886, PMID:15481893, PMID:15481896, PMID:15641237, PMID:15654898, PMID:15658184, PMID:15658193, PMID:15697092, PMID:15761692, PMID:15768552, PMID:15929117, PMID:15933066, PMID:15973412, PMID:16001361, PMID:16044458, PMID:16103715, PMID:16114182, PMID:16114184, PMID:16114187, PMID:16126871, PMID:16175509, PMID:16178917, PMID:16225661, PMID:16266911, PMID:16291734, PMID:16311287, PMID:16370495, PMID:16466947, PMID:16470532, PMID:16540414, PMID:16540415, PMID:16732578, PMID:16750922, PMID:16755567, PMID:16821247, PMID:16987798, PMID:16987801, PMID:17007829, PMID:17008283, PMID:17018382, PMID:17145605, PMID:17278112, PMID:17287491, PMID:17331080, PMID:17365003, PMID:17365006, PMID:17486493, PMID:17486497, PMID:17486505, PMID:17565724, PMID:17598223, PMID:17606453, PMID:17654075, PMID:17655700, PMID:17768122, PMID:17774955, PMID:17900295, PMID:17932132, PMID:17949282, PMID:17994377, PMID:17994378, PMID:18024613, PMID:18048408, PMID:18056002, PMID:18076350, PMID:18081706, PMID:18096416, PMID:18105244, PMID:18192399, PMID:18266208, PMID:18294253, PMID:18339318, PMID:18403562, PMID:18473247, PMID:18473248, PMID:18495504, PMID:18523401, PMID:18568278, PMID:18591626, PMID:18603555, PMID:18619001, PMID:18654889, PMID:18694524, PMID:18818920, PMID:18829352, PMID:18932067, PMID:18932071, PMID:18954999, PMID:18976160, PMID:19000664, PMID:19061217, PMID:19092326, PMID:19103851, PMID:19125249, PMID:19205970, PMID:19205975, PMID:19254853, PMID:19372376, PMID:19429541, PMID:19437135, PMID:19440680, PMID:19460936, PMID:19486366, PMID:19488752, PMID:19631632, PMID:19657836, PMID:19657842, PMID:19727720, PMID:19758965, PMID:19841268, PMID:19843386, PMID:19958184, PMID:19958185, PMID:19960060, PMID:20035706, PMID:20110664, PMID:20113284, PMID:20113289, PMID:20113295, PMID:20113296, PMID:20132300, PMID:20181291, PMID:20230396, PMID:20233970, PMID:20301551, PMID:20301599, PMID:20305663, PMID:20324533, PMID:20353354, PMID:20395516, PMID:20406103, PMID:20412082, PMID:20437613, PMID:20492708, PMID:20524821, PMID:20532507, PMID:20642331, PMID:20642337, PMID:20704537, PMID:20737602, PMID:20788973, PMID:20854126, PMID:20861612, PMID:20954261, PMID:20975770, PMID:21119755, PMID:21131035, PMID:21194254, PMID:21194265, PMID:21228398, PMID:21232998, PMID:21250876, PMID:21250885, PMID:21302591, PMID:21333566, PMID:21389146, PMID:21417574, PMID:21423179, PMID:21509314, PMID:21529713, PMID:21599435, PMID:21704277, PMID:21732929, PMID:21797702, PMID:21797703, PMID:21801233, PMID:21845419, PMID:21879898, PMID:21892914, PMID:21931510, PMID:21978377, PMID:22010933, PMID:22028795, PMID:22074124, PMID:22075726, PMID:22109911, PMID:22110956, PMID:22122796, PMID:22145566, PMID:22180324, PMID:22188014, PMID:22200002, PMID:22233277, PMID:22239493, PMID:22260787, PMID:22271886, PMID:22335963, PMID:22356097, PMID:22392582, PMID:22409273, PMID:22563936, PMID:22625666, PMID:22675570, PMID:22690826, PMID:22734587, PMID:22738610, PMID:22738642, PMID:22851993, PMID:22875618, PMID:22896714, PMID:22898041, PMID:22975760, PMID:22981786, PMID:22983591, PMID:23001606, PMID:23106651, PMID:23162295, PMID:23234478, PMID:23297836, PMID:23321370, PMID:23348723, PMID:23362932, PMID:23383304, PMID:23398055, PMID:23425204, PMID:23457306, PMID:23510507, PMID:23525874, PMID:23586372, PMID:23590330, PMID:23590658, PMID:23606168, PMID:23637309, PMID:23647352, PMID:23651435, PMID:23665927, PMID:23729725, PMID:23806067, PMID:23812938, PMID:23859443, PMID:23878091, PMID:23889802, PMID:23975182, PMID:24033266, PMID:24052702, PMID:24052746, PMID:24055728, PMID:24065537, PMID:24080465, PMID:24086942, PMID:24099628, PMID:24200101, PMID:24200214, PMID:24245819, PMID:24265529, PMID:24368026, PMID:24369358, PMID:24401016, PMID:24450243, PMID:24493127, PMID:24581976, PMID:24616059, PMID:24616209, PMID:24682197, PMID:24719849, PMID:24744638, PMID:24754789, PMID:24814631, PMID:24828949, PMID:24857915, PMID:24880717, PMID:24986053, PMID:25000193, PMID:25016698, PMID:25023084, PMID:25023085, PMID:25087612, PMID:25089872, PMID:25113778, PMID:25130136, PMID:25135424, PMID:25155404, PMID:25244406, PMID:25268796, PMID:25332589, PMID:25370867, PMID:25408857, PMID:25412720, PMID:25469539, PMID:25480500, PMID:25525159, PMID:25525381, PMID:25541274, PMID:25572182, PMID:25572186, PMID:25572187, PMID:25617386, PMID:25657036, PMID:25666204, PMID:25669128, PMID:25677748, PMID:25682598, PMID:25741868, PMID:25754248, PMID:25762031, PMID:25806420, PMID:25818823, PMID:25825561, PMID:25849334, PMID:25856402, PMID:25905082, PMID:25910213, PMID:25976460, PMID:26029792, PMID:26041423, PMID:26044735, PMID:26076395, PMID:26076396, PMID:26079343, PMID:26084319, PMID:26096710, PMID:26097845, PMID:26182339, PMID:26193974, PMID:26202972, PMID:26275168, PMID:26290351, PMID:26291967, PMID:26351951, PMID:26372199, PMID:26372288, PMID:26402558, PMID:26410419, PMID:26418075, PMID:26436569, PMID:26467025, PMID:26524961, PMID:26554253, PMID:26554738, PMID:26554862, PMID:26594346, PMID:26635043, PMID:26715484, PMID:26850598, PMID:26877226, PMID:26901597, PMID:26948378, PMID:26956563, PMID:27117567, PMID:27117572, PMID:27207683, PMID:27251090, PMID:27258795, PMID:27263053, PMID:27339814, PMID:27351925, PMID:27408413, PMID:27427187, PMID:27453201, PMID:27492766, PMID:27535164, PMID:27690257, PMID:27718361, PMID:27756326, PMID:27765567, PMID:27785405, PMID:27821015, PMID:27828729, PMID:27829298, PMID:27848919, PMID:27981798, PMID:28125089, PMID:28276871, PMID:28356267, PMID:28366028, PMID:28379995, PMID:28385923, PMID:28391758, PMID:28460555, PMID:28475449, PMID:28492532, PMID:28503568, PMID:28603845, PMID:28635337, PMID:28643346, PMID:28670940, PMID:28670947, PMID:28671035, PMID:28680605, PMID:28768465, PMID:28794124, PMID:28800727, PMID:28865746, PMID:29157184, PMID:29171316, PMID:29182041, PMID:29188602, PMID:29251008, PMID:29313434, PMID:29484903, PMID:29695942, PMID:29893155, PMID:30047296, PMID:30173596, PMID:30311386, PMID:30422720, PMID:30489691, PMID:30626236, PMID:30843739, PMID:31108495, PMID:31240559, PMID:31395865, PMID:31714438, PMID:32581362, PMID:32860008, PMID:6457059, PMID:16631345, PMID:3033668, PMID:6280057 RGD:1600893, RGD:11353868, RGD:1600575, RGD:1600895 NCBI chr 1:168,971,269...168,972,680
Ensembl chr 1:168,971,274...168,972,725
JBrowse link
G Hbs1l HBS1-like translational GTPase ISO DNA:SNP:exon:32C>T (human) RGD PMID:18839276 RGD:11353877 NCBI chr 1:16,819,170...16,896,234
Ensembl chr 1:16,819,170...16,896,219
JBrowse link
G Hfe homeostatic iron regulator no_association ISO DNA:missense mutations: :p.H63D, p.S65C (human)
DNA:missense mutation: :p.C282Y (human)
RGD PMID:14703689, PMID:17160266, PMID:17160266 RGD:10755489, RGD:10755537, RGD:10755537 NCBI chr17:43,661,276...43,669,327
Ensembl chr17:43,661,222...43,669,985
JBrowse link
G Hp haptoglobin ISO RGD PMID:22885163 RGD:11041795 NCBI chr19:42,096,255...42,100,805
Ensembl chr19:42,097,995...42,100,804
JBrowse link
G Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 ISO protein:decreased expression:serum: RGD PMID:9666877 RGD:12743604 NCBI chr14:87,457,647...87,465,374
Ensembl chr14:87,457,647...87,465,374
JBrowse link
G Il1a interleukin 1 alpha ISO mRNA:decreased expression:blood, mononuclear cell RGD PMID:21576933 RGD:11051969 NCBI chr 3:121,824,712...121,836,122
Ensembl chr 3:121,825,412...121,836,086
JBrowse link
G Il6 interleukin 6 ISO protein:increased expression:plasma RGD PMID:23905873 RGD:11041617 NCBI chr 4:3,043,231...3,047,807
Ensembl chr 4:3,043,231...3,047,807
JBrowse link
G Klf1 Kruppel like factor 1 ISS OMIM:187550 | OMIM:603902 | OMIM:613985 MouseDO NCBI chr19:26,016,289...26,019,557
Ensembl chr19:26,016,382...26,019,553
JBrowse link
G Lcn2 lipocalin 2 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:16755567 NCBI chr 3:11,414,189...11,417,534
Ensembl chr 3:11,414,186...11,417,546
JBrowse link
G Pon1 paraoxonase 1 ISO protein:decreased activity:serum (human) RGD PMID:26608512 RGD:11552583 NCBI chr 4:30,249,749...30,276,297
Ensembl chr 4:30,249,742...30,276,372
JBrowse link
G RT1-Bb RT1 class II, locus Bb ISO RGD PMID:12513847 RGD:11041746 NCBI chr20:4,043,726...4,049,367
Ensembl chr20:4,039,413...4,049,711
JBrowse link
G Tert telomerase reverse transcriptase ISO mRNA:increased expression:bone marrow RGD PMID:18466174 RGD:11038664 NCBI chr 1:32,250,876...32,275,330
Ensembl chr 1:32,251,714...32,272,476
JBrowse link
G Tfr2 transferrin receptor 2 ISO mRNA:decreased expression:liver:
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD PMID:16755567, PMID:16755567 RGD:11062138 NCBI chr12:22,177,382...22,194,330
Ensembl chr12:22,177,382...22,194,299
JBrowse link
G Tfrc transferrin receptor ISO mRNA:increased expression:liver:
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD PMID:16755567, PMID:16755567 RGD:11062138 NCBI chr11:71,397,423...71,419,263
Ensembl chr11:71,397,383...71,419,223
JBrowse link
G Tnf tumor necrosis factor ISO DNA:polymorphisms:3' utr RGD PMID:19103526 RGD:10449458 NCBI chr20:5,189,382...5,192,000
Ensembl chr20:5,189,390...5,192,000
JBrowse link
G Umps uridine monophosphate synthetase ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:38827 NCBI chr11:70,034,181...70,044,590
Ensembl chr11:70,034,139...70,044,628
JBrowse link
beta-thalassemia intermedia term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Hbb hemoglobin subunit beta ISO ClinVar Annotator: match by term: Beta thalassemia intermedia
ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia intermedia
ClinVar PMID:291719, PMID:1301199, PMID:1463768, PMID:1586746, PMID:1634236, PMID:1917531, PMID:1954392, PMID:2200760, PMID:2310691, PMID:2375912, PMID:2399911, PMID:2446680, PMID:2458145, PMID:2634667, PMID:2634674, PMID:2837728, PMID:2917193, PMID:2920213, PMID:3002527, PMID:3446652, PMID:6188062, PMID:6280057, PMID:7507641, PMID:7530406, PMID:7599641, PMID:7655036, PMID:7794779, PMID:8037185, PMID:8111050, PMID:8438884, PMID:8477263, PMID:8874232, PMID:8980256, PMID:9028819, PMID:9101288, PMID:9140720, PMID:10870887, PMID:11300352, PMID:11532628, PMID:11809258, PMID:11857738, PMID:11857746, PMID:12144056, PMID:12324499, PMID:12709369, PMID:14555318, PMID:15658193, PMID:17007829, PMID:17145605, PMID:17365006, PMID:17606453, PMID:17994378, PMID:18076350, PMID:18294253, PMID:18339318, PMID:18603555, PMID:19103851, PMID:19460936, PMID:20437613, PMID:20704537, PMID:21119755, PMID:21228398, PMID:21845419, PMID:22975760, PMID:23525874, PMID:25087612, PMID:25155404, PMID:25370867, PMID:25480500, PMID:25617386, PMID:25825561, PMID:25910213, PMID:26029792, PMID:26041423, PMID:26467025, PMID:27263053, PMID:27756326, PMID:27828729, PMID:28125089, PMID:28276871, PMID:28385923, PMID:28492532, PMID:29893155, PMID:31240559, PMID:31395865 NCBI chr 1:168,971,269...168,972,680
Ensembl chr 1:168,971,274...168,972,725
JBrowse link
beta-thalassemia major term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Hbb hemoglobin subunit beta ISO ClinVar Annotator: match by term: Beta-plus-thalassemia
ClinVar Annotator: match by term: Cooley's anemia
ClinVar Annotator: match by term: Hemoglobin E
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN KNOSSOS
ClinVar Annotator: match by term: Hemoglobin E - beta-thalassemia
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN SHOWA-YAKUSHIJI
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN CAGLIARI
ClinVar Annotator: match by term: Beta-plus-thalassemia, dominant
ClinVar PMID:14973, PMID:49057, PMID:81926, PMID:88735, PMID:291719, PMID:429843, PMID:700140, PMID:721609, PMID:721611, PMID:721614, PMID:750553, PMID:893136, PMID:909565, PMID:932531, PMID:1052173, PMID:1112610, PMID:1177278, PMID:1244906, PMID:1301203, PMID:1353069, PMID:1374896, PMID:1376298, PMID:1384315, PMID:1390250, PMID:1420507, PMID:1427786, PMID:1428944, PMID:1428947, PMID:1463768, PMID:1483699, PMID:1487424, PMID:1517108, PMID:1517111, PMID:1550780, PMID:1581247, PMID:1586746, PMID:1610915, PMID:1634236, PMID:1634366, PMID:1634368, PMID:1680789, PMID:1705411, PMID:1709134, PMID:1729892, PMID:1732017, PMID:1734721, PMID:1740317, PMID:1769663, PMID:1787101, PMID:1802884, PMID:1850955, PMID:1856830, PMID:1873227, PMID:1917531, PMID:1960615, PMID:1967205, PMID:1971109, PMID:1985702, PMID:1986365, PMID:1986379, PMID:2001456, PMID:2004023, PMID:2005117, PMID:2014803, PMID:2018842, PMID:2079437, PMID:2123063, PMID:2197725, PMID:2200760, PMID:2200762, PMID:2207008, PMID:2239966, PMID:2265836, PMID:2291577, PMID:2296310, PMID:2298457, PMID:2298920, PMID:2306523, PMID:2307460, PMID:2310691, PMID:2346726, PMID:2375910, PMID:2375912, PMID:2393018, PMID:2393712, PMID:2412200, PMID:2430648, PMID:2434529, PMID:2439149, PMID:2446680, PMID:2458145, PMID:2467892, PMID:2539344, PMID:2563949, PMID:2577233, PMID:2579336, PMID:2582106, PMID:2606727, PMID:2634667, PMID:2634674, PMID:2703241, PMID:2703363, PMID:2703366, PMID:2713503, PMID:2736244, PMID:2753736, PMID:2775294, PMID:2822177, PMID:2837728, PMID:2867271, PMID:2875755, PMID:2887538, PMID:2888754, PMID:2891298, PMID:2893541, PMID:2895770, PMID:2898142, PMID:2898460, PMID:2898955, PMID:2903765, PMID:2915972, PMID:2917193, PMID:2920213, PMID:2987224, PMID:2987809, PMID:3002527, PMID:3014870, PMID:3021139, PMID:3021607, PMID:3024968, PMID:3031297, PMID:3048433, PMID:3114175, PMID:3115700, PMID:3170235, PMID:3354556, PMID:3382401, PMID:3387213, PMID:3403716, PMID:3417300, PMID:3422218, PMID:3457470, PMID:3462712, PMID:3557993, PMID:3557998, PMID:3623977, PMID:3671081, PMID:3683554, PMID:3690667, PMID:3752087, PMID:3821796, PMID:3828533, PMID:3840039, PMID:3859465, PMID:3942130, PMID:3955238, PMID:3957690, PMID:4018033, PMID:4078867, PMID:4129558, PMID:4232783, PMID:4351905, PMID:4361439, PMID:4991321, PMID:5050915, PMID:5129589, PMID:5481775, PMID:5609824, PMID:5619995, PMID:5658717, PMID:5672850, PMID:5791015, PMID:5863839, PMID:5915974, PMID:6019668, PMID:6021187, PMID:6033745, PMID:6054484, PMID:6086605, PMID:6162860, PMID:6166632, PMID:6188062, PMID:6189507, PMID:6190800, PMID:6198908, PMID:6246994, PMID:6264391, PMID:6264477, PMID:6268660, PMID:6270663, PMID:6272289, PMID:6275383, PMID:6280057, PMID:6285354, PMID:6292840, PMID:6298782, PMID:6304979, PMID:6308558, PMID:6310991, PMID:6316272, PMID:6322284, PMID:6434492, PMID:6457059, PMID:6469698, PMID:6500990, PMID:6572978, PMID:6583683, PMID:6583702, PMID:6584911, PMID:6585381, PMID:6585831, PMID:6646217, PMID:6664996, PMID:6668188, PMID:6695908, PMID:6714226, PMID:6733281, PMID:6826539, PMID:6852251, PMID:6859036, PMID:6896219, PMID:6985481, PMID:7076659, PMID:7104238, PMID:7137165, PMID:7151176, PMID:7173395, PMID:7177196, PMID:7204096, PMID:7229029, PMID:7312624, PMID:7338475, PMID:7395858, PMID:7507641, PMID:7522523, PMID:7558878, PMID:7599641, PMID:7655036, PMID:7668219, PMID:7668221, PMID:7683931, PMID:7794779, PMID:7795641, PMID:7852087, PMID:7908281, PMID:7909640, PMID:7993409, PMID:8091935, PMID:8095930, PMID:8112743, PMID:8161774, PMID:8172199, PMID:8199027, PMID:8199597, PMID:8201467, PMID:8262525, PMID:8330981, PMID:8373896, PMID:8435318, PMID:8438884, PMID:8462981, PMID:8477263, PMID:8518184, PMID:8602996, PMID:8619407, PMID:8718703, PMID:8839873, PMID:8874232, PMID:8917506, PMID:8978308, PMID:8980256, PMID:9028827, PMID:9048934, PMID:9101288, PMID:9113933, PMID:9140720, PMID:9160698, PMID:9163586, PMID:9223924, PMID:9225979, PMID:9340427, PMID:9342003, PMID:9401495, PMID:9427726, PMID:9450794, PMID:9490703, PMID:9495372, PMID:9556665, PMID:9653159, PMID:9834244, PMID:9845707, PMID:9859938, PMID:9875660, PMID:9949622, PMID:10081986, PMID:10203101, PMID:10335989, PMID:10367791, PMID:10520021, PMID:10583251, PMID:10602954, PMID:10606872, PMID:10612821, PMID:10815781, PMID:10861818, PMID:11001883, PMID:11179419, PMID:11300348, PMID:11425418, PMID:11545326, PMID:11559932, PMID:11713529, PMID:11741197, PMID:11791878, PMID:11830454, PMID:11857738, PMID:11857746, PMID:11880644, PMID:11939510, PMID:12000828, PMID:12124399, PMID:12144056, PMID:12144057, PMID:12149194, PMID:12172041, PMID:12210807, PMID:12324499, PMID:12368169, PMID:12383672, PMID:12403491, PMID:12488606, PMID:12709369, PMID:12764548, PMID:12850492, PMID:12955718, PMID:13066514, PMID:13108995, PMID:13115700, PMID:13369537, PMID:13464827, PMID:13590135, PMID:13618691, PMID:13685866, PMID:13716853, PMID:13852872, PMID:13872094, PMID:14081243, PMID:14160125, PMID:14282052, PMID:14405428, PMID:14492555, PMID:14555318, PMID:14576320, PMID:14613965, PMID:14649318, PMID:14715623, PMID:14734204, PMID:14808148, PMID:15000665, PMID:15108284, PMID:15114532, PMID:15181845, PMID:15257926, PMID:15278762, PMID:15315794, PMID:15352994, PMID:15470211, PMID:15481886, PMID:15481893, PMID:15481896, PMID:15654898, PMID:15658184, PMID:15697092, PMID:15761692, PMID:15768552, PMID:15973412, PMID:16001361, PMID:16044458, PMID:16103715, PMID:16114182, PMID:16175509, PMID:16291734, PMID:16311287, PMID:16370495, PMID:16470532, PMID:16540414, PMID:16540415, PMID:16732578, PMID:16750922, PMID:16821247, PMID:17008283, PMID:17145605, PMID:17278112, PMID:17287491, PMID:17331080, PMID:17365006, PMID:17486493, PMID:17486505, PMID:17565724, PMID:17655700, PMID:17774955, PMID:17932132, PMID:17949282, PMID:17994378, PMID:18024613, PMID:18048408, PMID:18056002, PMID:18076350, PMID:18081706, PMID:18096416, PMID:18192399, PMID:18266208, PMID:18294253, PMID:18339318, PMID:18403562, PMID:18495504, PMID:18523401, PMID:18568278, PMID:18603555, PMID:18619001, PMID:18976160, PMID:19000664, PMID:19061217, PMID:19092326, PMID:19103851, PMID:19205970, PMID:19254853, PMID:19372376, PMID:19429541, PMID:19440680, PMID:19460936, PMID:19631632, PMID:19657836, PMID:19657842, PMID:19727720, PMID:19758965, PMID:19841268, PMID:19843386, PMID:19958184, PMID:19958185, PMID:19960060, PMID:20035706, PMID:20110664, PMID:20113284, PMID:20132300, PMID:20233970, PMID:20301551, PMID:20301599, PMID:20305663, PMID:20353354, PMID:20395516, PMID:20412082, PMID:20437613, PMID:20492708, PMID:20524821, PMID:20642331, PMID:20704537, PMID:20737602, PMID:20788973, PMID:20854126, PMID:20861612, PMID:20954261, PMID:21119755, PMID:21131035, PMID:21194254, PMID:21194265, PMID:21228398, PMID:21250876, PMID:21302591, PMID:21389146, PMID:21417574, PMID:21423179, PMID:21509314, PMID:21529713, PMID:21599435, PMID:21732929, PMID:21797702, PMID:21797703, PMID:21931510, PMID:22010933, PMID:22028795, PMID:22075726, PMID:22110956, PMID:22145566, PMID:22188014, PMID:22200002, PMID:22260787, PMID:22271886, PMID:22335963, PMID:22392582, PMID:22563936, PMID:22625666, PMID:22690826, PMID:22851993, PMID:22975760, PMID:23001606, PMID:23162295, PMID:23234478, PMID:23297836, PMID:23321370, PMID:23348723, PMID:23383304, PMID:23425204, PMID:23457306, PMID:23590658, PMID:23637309, PMID:23647352, PMID:23651435, PMID:23729725, PMID:23806067, PMID:24033266, PMID:24052702, PMID:24055728, PMID:24080465, PMID:24086942, PMID:24099628, PMID:24200214, PMID:24245819, PMID:24265529, PMID:24368026, PMID:24369358, PMID:24401016, PMID:24493127, PMID:24581976, PMID:24616059, PMID:24616209, PMID:24719849, PMID:24814631, PMID:24857915, PMID:24880717, PMID:25000193, PMID:25016698, PMID:25023084, PMID:25023085, PMID:25087612, PMID:25089872, PMID:25113778, PMID:25130136, PMID:25135424, PMID:25155404, PMID:25244406, PMID:25332589, PMID:25370867, PMID:25408857, PMID:25412720, PMID:25480500, PMID:25525159, PMID:25525381, PMID:25572186, PMID:25572187, PMID:25617386, PMID:25666204, PMID:25669128, PMID:25677748, PMID:25741868, PMID:25754248, PMID:25818823, PMID:25825561, PMID:25849334, PMID:25856402, PMID:25910213, PMID:25976460, PMID:26029792, PMID:26041423, PMID:26044735, PMID:26076395, PMID:26076396, PMID:26079343, PMID:26084319, PMID:26097845, PMID:26193974, PMID:26275168, PMID:26290351, PMID:26291967, PMID:26351951, PMID:26372199, PMID:26372288, PMID:26418075, PMID:26436569, PMID:26467025, PMID:26554253, PMID:26554862, PMID:26715484, PMID:26877226, PMID:26956563, PMID:27117567, PMID:27117572, PMID:27207683, PMID:27251090, PMID:27263053, PMID:27408413, PMID:27427187, PMID:27690257, PMID:27718361, PMID:27756326, PMID:27765567, PMID:27821015, PMID:27828729, PMID:27829298, PMID:28276871, PMID:28356267, PMID:28366028, PMID:28379995, PMID:28385923, PMID:28391758, PMID:28492532, PMID:28635337, PMID:28670940, PMID:28865746, PMID:29157184, PMID:29484903, PMID:29695942, PMID:29893155, PMID:30173596, PMID:30311386, PMID:31395865, PMID:31714438, PMID:32581362, PMID:32860008 NCBI chr 1:168,971,269...168,972,680
Ensembl chr 1:168,971,274...168,972,725
JBrowse link
G Pon1 paraoxonase 1 ISO protein:decreased activity:plasma (human) RGD PMID:17617032 RGD:11553831 NCBI chr 4:30,249,749...30,276,297
Ensembl chr 4:30,249,742...30,276,372
JBrowse link
Congenital Methemoglobinemia term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Cyb5a cytochrome b5 type A ISO protein:decreased activity:erythrocyte membrane:
DNA:missense, nonsense mutations:splice junction,cds:multiple
RGD PMID:7451647, PMID:18343696 RGD:11352693, RGD:11352695 NCBI chr18:81,694,818...81,726,821
Ensembl chr18:81,694,808...81,726,821
JBrowse link
dehydrated hereditary stomatocytosis 1 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Piezo1 piezo-type mechanosensitive ion channel component 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Dehydrated hereditary stomatocytosis pseudohyperkalemia and perinatal edema
ClinVar Annotator: match by OMIM:194380
OMIM
ClinVar
PMID:5559828, PMID:9827909, PMID:16898969, PMID:17253968, PMID:21944700, PMID:22529292, PMID:23479567, PMID:23695678, PMID:24033266, PMID:25741868, PMID:29576450 NCBI chr19:55,305,494...55,367,680
Ensembl chr19:55,305,496...55,367,353
JBrowse link
delta beta-thalassemia term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Hbb hemoglobin subunit beta ISO ClinVar Annotator: match by term: Fetal hemoglobin quantitative trait locus 1
ClinVar Annotator: match by OMIM:141749
OMIM
ClinVar
PMID:49057, PMID:81926, PMID:88735, PMID:750553, PMID:909565, PMID:1177278, PMID:1186896, PMID:1244906, PMID:1301203, PMID:1353069, PMID:1376298, PMID:1390250, PMID:1427786, PMID:1428944, PMID:1463768, PMID:1483699, PMID:1610915, PMID:1634236, PMID:1634368, PMID:1734721, PMID:1769663, PMID:1802884, PMID:1917531, PMID:1967205, PMID:1986365, PMID:2004023, PMID:2079437, PMID:2200760, PMID:2296310, PMID:2298457, PMID:2307460, PMID:2446680, PMID:2467892, PMID:2577233, PMID:2579336, PMID:2582106, PMID:2713503, PMID:2867271, PMID:2887538, PMID:2888754, PMID:2891298, PMID:2893541, PMID:2895770, PMID:2898142, PMID:2898460, PMID:2898955, PMID:2903765, PMID:3048433, PMID:3170235, PMID:3354556, PMID:3422218, PMID:3462712, PMID:3557993, PMID:3557998, PMID:3623977, PMID:3690667, PMID:3752087, PMID:3821796, PMID:3957690, PMID:4078867, PMID:4232783, PMID:4991321, PMID:5050915, PMID:5672850, PMID:6019668, PMID:6162860, PMID:6188062, PMID:6189507, PMID:6190800, PMID:6264391, PMID:6264477, PMID:6268660, PMID:6270663, PMID:6272289, PMID:6280057, PMID:6285354, PMID:6304979, PMID:6322284, PMID:6434492, PMID:6457059, PMID:6583683, PMID:6583702, PMID:6584911, PMID:6585831, PMID:6695908, PMID:6714226, PMID:6826539, PMID:6896219, PMID:7151176, PMID:7312624, PMID:7338475, PMID:7522523, PMID:7558878, PMID:7668219, PMID:7993409, PMID:8091935, PMID:8095930, PMID:8199597, PMID:8330981, PMID:8373896, PMID:8435318, PMID:8462981, PMID:8602996, PMID:8619407, PMID:8917506, PMID:9048934, PMID:9101288, PMID:9113933, PMID:9140720, PMID:9401495, PMID:9490703, PMID:9845707, PMID:9859938, PMID:10335989, PMID:10602954, PMID:10612821, PMID:11300348, PMID:11545326, PMID:11559932, PMID:11741197, PMID:11830454, PMID:11857746, PMID:11880644, PMID:11939510, PMID:12000828, PMID:12124399, PMID:12144056, PMID:12144057, PMID:12383672, PMID:12403491, PMID:12709369, PMID:12764548, PMID:13066514, PMID:13115700, PMID:13369537, PMID:13464827, PMID:13590135, PMID:13852872, PMID:13872094, PMID:14160125, PMID:14576320, PMID:15108284, PMID:15181845, PMID:15654898, PMID:16001361, PMID:16291734, PMID:16311287, PMID:16370495, PMID:16470532, PMID:16540414, PMID:17287491, PMID:17331080, PMID:17365006, PMID:17932132, PMID:18048408, PMID:18192399, PMID:18294253, PMID:18603555, PMID:19000664, PMID:19061217, PMID:19254853, PMID:19429541, PMID:19657842, PMID:19727720, PMID:19758965, PMID:19958184, PMID:19958185, PMID:20110664, PMID:20132300, PMID:20301551, PMID:20301599, PMID:20305663, PMID:20395516, PMID:20412082, PMID:20437613, PMID:20492708, PMID:20642331, PMID:20704537, PMID:20861612, PMID:20954261, PMID:21119755, PMID:21131035, PMID:21194265, PMID:21228398, PMID:21302591, PMID:21389146, PMID:21417574, PMID:21529713, PMID:21797703, PMID:22010933, PMID:22028795, PMID:22075726, PMID:22188014, PMID:22271886, PMID:22335963, PMID:22392582, PMID:22625666, PMID:22975760, PMID:23162295, PMID:23234478, PMID:23321370, PMID:23348723, PMID:23425204, PMID:23590658, PMID:23637309, PMID:23647352, PMID:23729725, PMID:24033266, PMID:24055728, PMID:24099628, PMID:24200214, PMID:24245819, PMID:24401016, PMID:24493127, PMID:24616059, PMID:24814631, PMID:24857915, PMID:25000193, PMID:25016698, PMID:25023084, PMID:25023085, PMID:25087612, PMID:25089872, PMID:25113778, PMID:25135424, PMID:25155404, PMID:25332589, PMID:25480500, PMID:25525159, PMID:25572186, PMID:25666204, PMID:25741868, PMID:25818823, PMID:25849334, PMID:25856402, PMID:26029792, PMID:26084319, PMID:26097845, PMID:26193974, PMID:26275168, PMID:26290351, PMID:26291967, PMID:26372199, PMID:26436569, PMID:26467025, PMID:27263053, PMID:27427187, PMID:27690257, PMID:27821015, PMID:28356267, PMID:28366028, PMID:28379995, PMID:28391758, PMID:28492532, PMID:28635337, PMID:28670940, PMID:28865746, PMID:29484903, PMID:29695942, PMID:30311386, PMID:31714438, PMID:32581362, PMID:32860008 NCBI chr 1:168,971,269...168,972,680
Ensembl chr 1:168,971,274...168,972,725
JBrowse link
G Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain ISO ClinVar Annotator: match by term: Fetal hemoglobin quantitative trait locus 1
ClinVar Annotator: match by term: Delta-plus-thalassemia
ClinVar PMID:1398286, PMID:1742490, PMID:3401592, PMID:11939506, PMID:12402333, PMID:15921167, PMID:16434382 NCBI chr 1:168,945,531...168,953,023
Ensembl chr 1:168,945,449...168,965,566
JBrowse link
G Hbg1 hemoglobin subunit gamma 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Sardinian hpfh
ClinVar Annotator: match by term: Fetal hemoglobin, a-gamma type, reduction in
ClinVar Annotator: match by OMIM:141749
OMIM
ClinVar
PMID:811241, PMID:1373683, PMID:1374633, PMID:1379347, PMID:1487421, PMID:1698280, PMID:1704803, PMID:1990287, PMID:2224140, PMID:2276623, PMID:2417646, PMID:2423160, PMID:2430647, PMID:2441598, PMID:2451123, PMID:2452784, PMID:2469505, PMID:3033668, PMID:3181130, PMID:3377986, PMID:3401591, PMID:9703422 NCBI chr 1:168,992,841...168,994,219
Ensembl chr 1:168,992,722...168,994,253
JBrowse link
Delta-Thalassemia term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain ISO ClinVar Annotator: match by term: Delta-0-thalassemia
ClinVar Annotator: match by term: delta Thalassemia
ClinVar Annotator: match by term: Delta-thalassemia
ClinVar Annotator: match by term: Delta-zero-thalassemia, knossos type
ClinVar PMID:1301204, PMID:1309671, PMID:1398286, PMID:1515647, PMID:1742490, PMID:2018846, PMID:3401592, PMID:3676110, PMID:8118467, PMID:8330984, PMID:8364213, PMID:11939506, PMID:12402333, PMID:16434382, PMID:18221842, PMID:20678137, PMID:23215833, PMID:23806011, PMID:24601842, PMID:24985928, PMID:27387985 NCBI chr 1:168,945,531...168,953,023
Ensembl chr 1:168,945,449...168,965,566
JBrowse link
Greenberg dysplasia term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Lbr lamin B receptor ISO ClinVar Annotator: match by term: Greenberg dysplasia
ClinVar Annotator: match by OMIM:215140
DNA:mutations:cds:multiple (human)
OMIM
ClinVar
PMID:14684697, PMID:18382993, PMID:20522425, PMID:21327084, PMID:24033266, PMID:25348816, PMID:25741868, PMID:26467025, PMID:27336722, PMID:27830109, PMID:27875746, PMID:28492532, PMID:30311386, PMID:21327084 RGD:9588626 NCBI chr13:100,431,390...100,450,209 JBrowse link
hemoglobin C disease term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Hbb hemoglobin subunit beta ISO ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN C ClinVar PMID:1680789, PMID:2239966, PMID:2412200, PMID:2888754, PMID:7137165, PMID:7229029, PMID:8201467, PMID:9556665, PMID:11001883, PMID:11713529, PMID:13108995, PMID:13115700, PMID:13618691, PMID:13685866, PMID:14405428, PMID:14492555, PMID:14613965, PMID:14808148, PMID:15000665, PMID:15973412, PMID:16175509, PMID:17774955, PMID:18048408, PMID:19061217, PMID:20301551, PMID:20305663, PMID:22075726, PMID:23297836, PMID:25741868, PMID:26372199, PMID:27117572, PMID:28492532, PMID:2239966 RGD:1600890 NCBI chr 1:168,971,269...168,972,680
Ensembl chr 1:168,971,274...168,972,725
JBrowse link
hemoglobin D disease term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Hbb hemoglobin subunit beta ISO ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN D (GRANADA)
ClinVar Annotator: match by term: Hemoglobin D disease
ClinVar PMID:750553, PMID:1177278, PMID:1244906, PMID:2079437, PMID:2307460, PMID:2887538, PMID:2895770, PMID:3557993, PMID:3557998, PMID:3838975, PMID:4078867, PMID:4991321, PMID:5050915, PMID:5672850, PMID:6322284, PMID:7338475, PMID:12403491, PMID:12709369, PMID:13590135, PMID:13872094, PMID:14160125, PMID:16370495, PMID:16540414, PMID:19958184, PMID:20110664, PMID:20301551, PMID:20437613, PMID:21194265, PMID:22028795, PMID:24245819, PMID:24616059, PMID:24814631, PMID:25666204, PMID:25741868, PMID:25818823, PMID:26467025, PMID:28492532 NCBI chr 1:168,971,269...168,972,680
Ensembl chr 1:168,971,274...168,972,725
JBrowse link
hemoglobin E disease term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Hbb hemoglobin subunit beta ISO ClinVar Annotator: match by term: Hemoglobin E disease ClinVar PMID:700140, PMID:893136, PMID:1960615, PMID:3031297, PMID:4351905, PMID:5658717, PMID:5863839, PMID:6166632, PMID:6198908, PMID:6275383, PMID:6280057, PMID:6859036, PMID:7177196, PMID:7395858, PMID:8839873, PMID:9653159, PMID:11425418, PMID:12149194, PMID:12850492, PMID:13716853, PMID:14734204, PMID:15114532, PMID:15470211, PMID:15481886, PMID:16114182, PMID:16750922, PMID:17278112, PMID:18024613, PMID:18568278, PMID:19440680, PMID:19841268, PMID:20301599, PMID:20492708, PMID:21732929, PMID:22028795, PMID:22260787, PMID:24368026, PMID:24581976, PMID:25370867, PMID:25741868, PMID:26554862, PMID:28492532 NCBI chr 1:168,971,269...168,972,680
Ensembl chr 1:168,971,274...168,972,725
JBrowse link
hemoglobin H disease term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Hba-a2 hemoglobin alpha, adult chain 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Hemoglobin H disease, nondeletional OMIM
ClinVar
PMID:8237999, PMID:9029003, PMID:10569720, PMID:19636270, PMID:20147853, PMID:25342395, PMID:26467025, PMID:27173219, PMID:29749692 NCBI chr10:15,589,364...15,590,207
Ensembl chr10:15,589,364...15,590,220
JBrowse link
Hemoglobin M Disease term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Hbb hemoglobin subunit beta ISO ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN M (SASKATOON) ClinVar PMID:1163074, PMID:4413625, PMID:5851873, PMID:5856115, PMID:5996551, PMID:6248489, PMID:7663000, PMID:7713749, PMID:13509426, PMID:13634986, PMID:13897827, PMID:13911805, PMID:14343445, PMID:14452533, PMID:15929117, PMID:18105244, PMID:19727720, PMID:20324533 NCBI chr 1:168,971,269...168,972,680
Ensembl chr 1:168,971,274...168,972,725
JBrowse link
Hydrops Fetalis term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Alb albumin disease_progression ISO RGD PMID:17195148 RGD:11036098 NCBI chr14:19,176,275...19,191,793
Ensembl chr14:19,176,277...19,191,863
JBrowse link
G Ccbe1 collagen and calcium binding EGF domains 1 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:19911200 NCBI chr18:61,758,754...62,013,194
Ensembl chr18:61,759,289...61,788,863
JBrowse link
G Chrna1 cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit ISO ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis ClinVar PMID:26036949 NCBI chr 3:60,445,657...60,460,724
Ensembl chr 3:60,445,666...60,460,724
JBrowse link
G Ctsa cathepsin A ISO ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis ClinVar PMID:26036949 NCBI chr 3:161,298,750...161,304,627
Ensembl chr 3:161,298,962...161,304,625
JBrowse link
G Dhcr7 7-dehydrocholesterol reductase ISO ClinVar Annotator: match by term: Hydrops fetalis ClinVar PMID:8259166, PMID:8737829, PMID:9024557, PMID:9653161, PMID:9683613, PMID:10677299, PMID:10807690, PMID:10814720, PMID:10995508, PMID:11078571, PMID:11161831, PMID:11175299, PMID:11241839, PMID:11427181, PMID:11562938, PMID:12794707, PMID:15286151, PMID:15464432, PMID:15521979, PMID:15670717, PMID:15776424, PMID:15805162, PMID:15952211, PMID:16497572, PMID:16761297, PMID:16906538, PMID:17965227, PMID:18285838, PMID:19365639, PMID:19390132, PMID:20301322, PMID:20556518, PMID:20635399, PMID:21777499, PMID:22438180, PMID:22975760, PMID:23042628, PMID:23293579, PMID:23918729, PMID:24033266, PMID:24824134, PMID:25108116, PMID:25741868, PMID:25807282, PMID:26467025, PMID:28166604, PMID:28492532, PMID:30311386 NCBI chr 1:217,018,916...217,034,890
Ensembl chr 1:217,018,916...217,034,904
JBrowse link
G Dnah14 dynein axonemal heavy chain 14 ISO ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis ClinVar PMID:26036949 NCBI chr13:99,886,373...100,072,674
NCBI chr13:101,936,210...101,973,640
JBrowse link
G Fzd6 frizzled class receptor 6 ISO ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis ClinVar PMID:26036949 NCBI chr 7:77,898,329...77,931,034
Ensembl chr 7:77,899,322...77,931,029
JBrowse link
G Galnt14 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 14 ISO ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis ClinVar PMID:26036949 NCBI chr 6:24,770,308...24,985,711
Ensembl chr 6:24,770,317...24,985,716
JBrowse link
G Gusb glucuronidase, beta ISO ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis
ClinVar Annotator: match by term: Nonimmune hydrops fetalis
ClinVar PMID:1702266, PMID:7573038, PMID:7680524, PMID:8644704, PMID:9099834, PMID:19224584, PMID:25741868, PMID:26036949, PMID:28492532, PMID:29620724, PMID:30311386 NCBI chr12:30,202,066...30,215,583
Ensembl chr12:30,198,822...30,227,771
JBrowse link
G Jak3 Janus kinase 3 ISO ClinVar Annotator: match by term: Hydrops fetalis, non-immune ClinVar PMID:25741868, PMID:28492532 NCBI chr16:20,107,471...20,120,678
Ensembl chr16:20,109,200...20,120,668
JBrowse link
G L1cam L1 cell adhesion molecule ISO ClinVar Annotator: match by term: Hydrops fetalis ClinVar PMID:7881431, PMID:9300653, PMID:25741868, PMID:31680349 NCBI chr  X:156,901,244...156,928,064
Ensembl chr  X:156,909,913...156,928,057
JBrowse link
G Myo18a myosin XVIIIa ISO ClinVar Annotator: match by term: Hydrops fetalis ClinVar PMID:25741868 NCBI chr10:64,979,770...65,080,535
Ensembl chr10:64,979,770...65,080,535
JBrowse link
G Myom1 myomesin 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis ClinVar PMID:26036949, PMID:28492532 NCBI chr 9:119,353,840...119,469,196
Ensembl chr 9:119,353,840...119,468,715
JBrowse link
G Neb nebulin ISO ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis ClinVar PMID:18330676, PMID:25205138, PMID:26036949, PMID:26841830, PMID:28492532 NCBI chr 3:37,658,081...37,855,843
Ensembl chr 3:37,658,563...37,854,561
JBrowse link
G Neu1 neuraminidase 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Fetal edema ClinVar NCBI chr20:4,610,995...4,615,258
Ensembl chr20:4,610,995...4,615,247
JBrowse link
G Piezo1 piezo-type mechanosensitive ion channel component 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Hydrops fetalis ClinVar PMID:25741868, PMID:30244526, PMID:31680349 NCBI chr19:55,305,494...55,367,680
Ensembl chr19:55,305,496...55,367,353
JBrowse link
G Pigc phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class C ISO ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis ClinVar PMID:26036949 NCBI chr13:79,886,832...79,889,305
Ensembl chr13:79,886,832...79,889,304
JBrowse link
G Pomgnt1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) ISO ClinVar Annotator: match by term: Hydrops fetalis ClinVar PMID:11709191, PMID:12588800, PMID:15466003, PMID:16427280, PMID:17559086, PMID:17878207, PMID:17881266, PMID:17906881, PMID:19299310, PMID:22323514, PMID:23326386, PMID:25741868, PMID:26013959, PMID:28492532, PMID:30311386 NCBI chr 5:135,007,343...135,017,220
Ensembl chr 5:135,007,343...135,017,218
JBrowse link
G Rapsn receptor-associated protein of the synapse ISO ClinVar Annotator: match by term: Hydrops fetalis ClinVar PMID:10449659, PMID:25741868, PMID:31680349 NCBI chr 3:79,859,815...79,869,486
Ensembl chr 3:79,860,179...79,869,524
JBrowse link
G RGD1309106 similar to hypothetical protein ISO ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis ClinVar PMID:26036949 NCBI chr13:79,856,479...79,901,830
Ensembl chr13:79,856,479...79,899,479
JBrowse link
G Ryr1 ryanodine receptor 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Hydrops fetalis ClinVar PMID:17033962, PMID:18414213, PMID:20080402, PMID:20583297, PMID:21911697, PMID:22473935, PMID:23553787, PMID:23919265, PMID:24033266, PMID:24088041, PMID:24195946, PMID:24951453, PMID:25476234, PMID:25741868, PMID:26633545, PMID:28492532, PMID:31680349 NCBI chr 1:87,959,596...88,066,252
Ensembl chr 1:87,959,712...88,066,101
JBrowse link
G Sftpa1 surfactant protein A1 ISO protein:decreased expression:lung RGD PMID:7590701 RGD:4143453 NCBI chr16:18,716,019...18,719,404
Ensembl chr16:18,716,019...18,719,403
JBrowse link
G Slc26a3 solute carrier family 26 member 3 ISO ClinVar Annotator: match by term: Hydrops fetalis ClinVar PMID:9718329, PMID:21394828, PMID:25741868, PMID:31680349 NCBI chr 6:50,725,085...50,766,306
Ensembl chr 6:50,725,085...50,766,300
JBrowse link
G Thsd1 thrombospondin type 1 domain containing 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis ClinVar PMID:26036949 NCBI chr16:74,680,621...74,712,368
Ensembl chr16:74,680,621...74,710,704
JBrowse link
G Tspan1 tetraspanin 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Hydrops fetalis ClinVar PMID:11709191, PMID:12588800, PMID:15466003, PMID:16427280, PMID:17559086, PMID:17878207, PMID:17881266, PMID:17906881, PMID:19299310, PMID:22323514, PMID:23326386, PMID:25741868, PMID:26013959, PMID:28492532, PMID:30311386 NCBI chr 5:135,019,206...135,032,412
Ensembl chr 5:135,019,778...135,025,084
JBrowse link
G Ubn1 ubinuclein 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis ClinVar PMID:26036949 NCBI chr10:10,690,224...10,725,655
Ensembl chr10:10,690,224...10,725,655
JBrowse link
HYDROPS, LACTIC ACIDOSIS, AND SIDEROBLASTIC ANEMIA term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Lars2 leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial ISO ClinVar Annotator: match by OMIM:617021
ClinVar Annotator: match by term: Hydrops, lactic acidosis, and sideroblastic anemia
ClinVar
OMIM
PMID:23541342, PMID:24033266, PMID:25741868, PMID:26537577, PMID:26970254 NCBI chr 8:132,441,277...132,537,176
Ensembl chr 8:132,441,285...132,536,369
JBrowse link
INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH PERSISTENCE OF FETAL HEMOGLOBIN term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Bcl11a BAF chromatin remodeling complex subunit BCL11A ISO ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH PERSISTENCE OF FETAL HEMOGLOBIN
ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with persistence of fetal hemoglobin
ClinVar
OMIM
PMID:10744719, PMID:11161790, PMID:11347906, PMID:12196208, PMID:12717432, PMID:15465497, PMID:15548577, PMID:16704730, PMID:17021036, PMID:17964244, PMID:19616629, PMID:20623620, PMID:22491945, PMID:22542183, PMID:23230003, PMID:24267886, PMID:24810580, PMID:25363760, PMID:25533962, PMID:25741868, PMID:25938782, PMID:25979662, PMID:26182416, PMID:27453576, PMID:28589569, PMID:28891213, PMID:28960836, PMID:31474318 NCBI chr14:108,826,717...108,921,197
Ensembl chr14:108,826,831...108,921,669
JBrowse link
Lymphatic Malformation 7 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Ephb4 EPH receptor B4 ISO ClinVar Annotator: match by term: HYDROPS FETALIS, NONIMMUNE, AND/OR ATRIAL SEPTAL DEFECT, SUSCEPTIBILITY TO
ClinVar Annotator: match by term: Hydrops fetalis, nonimmune, and/or atrial septal defect, susceptibility to
ClinVar
OMIM
PMID:27400125, PMID:29905864 NCBI chr12:22,393,338...22,418,332
Ensembl chr12:22,393,330...22,417,980
JBrowse link
Lymphatic Malformation 8 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Calcrl calcitonin receptor like receptor ISO OMIM NCBI chr 3:71,747,938...71,845,487
Ensembl chr 3:71,747,956...71,845,232
JBrowse link
methemoglobinemia term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Cyb5a cytochrome b5 type A ISO DNA:missense mutation:cds:p.S127P (human) RGD PMID:2107882 RGD:1599659 NCBI chr18:81,694,818...81,726,821
Ensembl chr18:81,694,808...81,726,821
JBrowse link
G Cyb5r3 cytochrome b5 reductase 3 ISO DNA:point mutations, splice-site mutation: ;535G>A, 757G>A, 379A>G, IVS4-2A>G
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD PMID:16469290, PMID:11295830 RGD:1599771 NCBI chr 7:124,024,003...124,041,564
Ensembl chr 7:124,023,995...124,041,594
JBrowse link
G Cyp1a2 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 2 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:12030840 NCBI chr 8:62,451,360...62,458,244
Ensembl chr 8:62,451,329...62,458,301
JBrowse link
G Gstm1 glutathione S-transferase mu 1 susceptibility ISO RGD PMID:20562208 RGD:10755319 NCBI chr 2:210,803,869...210,809,461
Ensembl chr 2:210,803,869...210,809,306
JBrowse link
G Hba-a2 hemoglobin alpha, adult chain 2 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:3026948 NCBI chr10:15,589,364...15,590,207
Ensembl chr10:15,589,364...15,590,220
JBrowse link
G Hbb hemoglobin subunit beta ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:15929117 NCBI chr 1:168,971,269...168,972,680
Ensembl chr 1:168,971,274...168,972,725
JBrowse link
Methemoglobinemia Type IV term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Cyb5a cytochrome b5 type A ISO ClinVar Annotator: match by term: METHEMOGLOBINEMIA DUE TO DEFICIENCY OF CYTOCHROME b5
ClinVar Annotator: match by OMIM:250790
OMIM
ClinVar
PMID:3951505, PMID:8262522, PMID:20080843, PMID:22170710, PMID:25741868 NCBI chr18:81,694,818...81,726,821
Ensembl chr18:81,694,808...81,726,821
JBrowse link
Methemoglobinemia, Alpha-Globin Type term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Hba-a2 hemoglobin alpha, adult chain 2 ISO OMIM NCBI chr10:15,589,364...15,590,207
Ensembl chr10:15,589,364...15,590,220
JBrowse link
Methemoglobinemia, Beta-Globin Type term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Hbb hemoglobin subunit beta ISO ClinVar Annotator: match by term: Methemoglobinemia, beta-globin type
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN M (RADOM) METHEMOGLOBINEMIA, BETA TYPE
ClinVar Annotator: match by term: METHEMOGLOBINEMIA, BETA TYPE
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN D (GRANADA)
OMIM
ClinVar
PMID:88735, PMID:604314, PMID:933112, PMID:1163074, PMID:1278400, PMID:1390250, PMID:1398295, PMID:1427786, PMID:1463768, PMID:1483699, PMID:1634236, PMID:1634368, PMID:1734721, PMID:1769663, PMID:1917531, PMID:1967205, PMID:2004023, PMID:2200760, PMID:2298457, PMID:2446680, PMID:2577233, PMID:2713503, PMID:2867271, PMID:2898955, PMID:2903765, PMID:3377987, PMID:3422218, PMID:3462712, PMID:3838975, PMID:4311041, PMID:4413625, PMID:5285571, PMID:5669922, PMID:5851873, PMID:5856115, PMID:5900783, PMID:5996551, PMID:6162860, PMID:6188062, PMID:6189507, PMID:6190800, PMID:6248489, PMID:6264391, PMID:6264477, PMID:6270663, PMID:6280057, PMID:6304979, PMID:6309649, PMID:6311728, PMID:6457059, PMID:6583702, PMID:6585831, PMID:6714226, PMID:6896219, PMID:7151176, PMID:7312624, PMID:7522523, PMID:7558878, PMID:7663000, PMID:7668219, PMID:7713749, PMID:8095930, PMID:8226097, PMID:8330981, PMID:8373896, PMID:8602996, PMID:8619407, PMID:8917506, PMID:9048934, PMID:9101288, PMID:9140720, PMID:9401495, PMID:9490703, PMID:9494043, PMID:10335989, PMID:10612821, PMID:11559932, PMID:11857746, PMID:11939510, PMID:12144057, PMID:12764548, PMID:13509426, PMID:13634986, PMID:13665153, PMID:13897827, PMID:13911805, PMID:14343445, PMID:14452533, PMID:14576320, PMID:15108284, PMID:15654898, PMID:15929117, PMID:16291734, PMID:16311287, PMID:16470532, PMID:17331080, PMID:17365006, PMID:18105244, PMID:18294253, PMID:18603555, PMID:19000664, PMID:19254853, PMID:19727720, PMID:20132300, PMID:20301599, PMID:20324533, PMID:20395516, PMID:20412082, PMID:20437613, PMID:20704537, PMID:21119755, PMID:21228398, PMID:21389146, PMID:21417574, PMID:21797703, PMID:22271886, PMID:22335963, PMID:22392582, PMID:22975760, PMID:23162295, PMID:23234478, PMID:23321370, PMID:23348723, PMID:23425204, PMID:23590658, PMID:23637309, PMID:24033266, PMID:24857915, PMID:25087612, PMID:25089872, PMID:25155404, PMID:25332589, PMID:25525159, PMID:25572186, PMID:25741868, PMID:25849334, PMID:25856402, PMID:26029792, PMID:26097845, PMID:26193974, PMID:26467025, PMID:27263053, PMID:27427187, PMID:27690257, PMID:27821015, PMID:28366028, PMID:28391758, PMID:28492532, PMID:28635337, PMID:28670940, PMID:29695942, PMID:30311386, PMID:31714438, PMID:32581362, PMID:32860008 NCBI chr 1:168,971,269...168,972,680
Ensembl chr 1:168,971,274...168,972,725
JBrowse link
NADH Cytochrome B5 Reductase Deficiency term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Cyb5r3 cytochrome b5 reductase 3 ISO ClinVar Annotator: match by term: Methemoglobinemia, type I
ClinVar Annotator: match by term: METHEMOGLOBINEMIA, CONGENITAL, AUTOSOMAL RECESSIVE
ClinVar Annotator: match by term: Hereditary methemoglobinemia
DNA:mutations:exons,3'UTR:
ClinVar Annotator: match by synonym: METHEMOGLOBINEMIA, TYPE II
OMIM
ClinVar
PMID:1400360, PMID:1707593, PMID:1898726, PMID:2107882, PMID:4063522, PMID:7668255, PMID:7718898, PMID:8119939, PMID:8427971, PMID:9266404, PMID:9695975, PMID:10807796, PMID:10874300, PMID:11159544, PMID:11295830, PMID:12393396, PMID:12756024, PMID:15921385, PMID:15953014, PMID:16310381, PMID:16748235, PMID:18318771, PMID:21349748, PMID:24033266, PMID:25741868, PMID:21349748 RGD:11040533 NCBI chr 7:124,024,003...124,041,564
Ensembl chr 7:124,023,995...124,041,594
JBrowse link
sickle cell anemia term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Alad aminolevulinate dehydratase ISO protein:increased activity:erythrocyte RGD PMID:900140 RGD:12904674 NCBI chr 5:78,368,867...78,379,206
Ensembl chr 5:78,368,867...78,379,346
JBrowse link
G Apob apolipoprotein B treatment ISO RGD PMID:24035168 RGD:11354943 NCBI chr 6:33,176,826...33,216,381
Ensembl chr 6:33,176,778...33,224,997
JBrowse link
G Bcl11a BAF chromatin remodeling complex subunit BCL11A severity
treatment
ISO DNA:snp, haplotype:intron:c.386-24983T>C (rs4671393) (human) RGD PMID:18667698, PMID:22360576, PMID:21998251 RGD:11099970, RGD:11100007, RGD:11099996 NCBI chr14:108,826,717...108,921,197
Ensembl chr14:108,826,831...108,921,669
JBrowse link
G C3 complement C3 severity ISO protein:increased processing RGD PMID:7554454, PMID:3896597 RGD:11040773, RGD:11040777 NCBI chr 9:9,721,137...9,747,084
Ensembl chr 9:9,721,105...9,747,167
JBrowse link
G Cad carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:38827 NCBI chr 6:26,657,507...26,680,459
Ensembl chr 6:26,657,780...26,680,284
JBrowse link
G Cd36 CD36 molecule treatment ISO protein:increased expression:erythrocyte RGD PMID:18322255, PMID:20015873 RGD:6893506, RGD:11041114 NCBI chr 4:14,150,309...14,191,498
Ensembl chr 4:14,001,761...14,249,749
JBrowse link
G Cd40lg CD40 ligand ISO protein:increased expression:plasma (human) RGD PMID:24368019 RGD:11352270 NCBI chr  X:159,703,703...159,714,886
Ensembl chr  X:159,703,578...159,716,562
JBrowse link
G Cfb complement factor B ISO protein:decreased activity RGD PMID:10440069, PMID:12793071 RGD:11041159, RGD:11041160 NCBI chr20:4,536,206...4,542,073
Ensembl chr20:4,536,203...4,561,066
Ensembl chr20:4,536,203...4,561,066
JBrowse link
G Cyp2c6v1 cytochrome P450, family 2, subfamily C, polypeptide 6, variant 1 susceptibility ISO DNA:polymorphisms: :c.681 G>A,wildtype(human) RGD PMID:20831548 RGD:11352749 NCBI chr 1:147,713,879...147,814,410
Ensembl chr 1:147,713,892...147,888,007
JBrowse link
G Dhodh dihydroorotate dehydrogenase (quinone) ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:38827 NCBI chr19:42,066,103...42,087,906
Ensembl chr19:42,066,351...42,082,012
JBrowse link
G F2 coagulation factor II disease_progression ISO protein:increased expression:plasma: RGD PMID:26286849, PMID:8191393 RGD:11565074, RGD:11565080 NCBI chr 3:80,529,468...80,542,993
Ensembl chr 3:80,529,428...80,543,031
JBrowse link
G F3 coagulation factor III, tissue factor ISO protein:increased expression:plasma RGD PMID:15795541 RGD:11341683 NCBI chr 2:225,310,686...225,322,281
Ensembl chr 2:225,310,624...225,322,272
JBrowse link
G Gpx1 glutathione peroxidase 1 treatment ISO protein:decreased expression:penis RGD PMID:19951064, PMID:20846340, PMID:22620981 RGD:11352756, RGD:11352775, RGD:11352757 NCBI chr 8:117,117,430...117,118,528
Ensembl chr 8:117,117,430...117,118,522
JBrowse link
G Gsr glutathione-disulfide reductase ISO protein:increased activity:erythrocyte: RGD PMID:14717789 RGD:11059503 NCBI chr16:62,197,617...62,239,987
Ensembl chr16:62,197,617...62,241,361
JBrowse link
G Gstt1 glutathione S-transferase theta 1 susceptibility ISO RGD PMID:23049400 RGD:10450863 NCBI chr20:13,799,102...13,816,527
Ensembl chr20:13,799,102...13,816,526
JBrowse link
G Hbb hemoglobin subunit beta ISO ClinVar Annotator: match by term: Sickling disorder due to hemoglobin S
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN KORLE-BU
ClinVar Annotator: match by term: Sickle cell disease
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN D (IRAN)
ClinVar Annotator: match by OMIM:603903
ClinVar
CTD
OMIM
PMID:14973, PMID:49057, PMID:81926, PMID:88735, PMID:429843, PMID:700140, PMID:721614, PMID:750553, PMID:893136, PMID:909565, PMID:932531, PMID:974261, PMID:1112610, PMID:1148394, PMID:1177278, PMID:1244906, PMID:1301203, PMID:1353069, PMID:1376298, PMID:1390250, PMID:1427786, PMID:1428944, PMID:1428947, PMID:1463768, PMID:1483699, PMID:1517108, PMID:1517111, PMID:1581247, PMID:1586746, PMID:1610915, PMID:1634236, PMID:1634366, PMID:1634368, PMID:1680789, PMID:1732017, PMID:1734721, PMID:1740317, PMID:1769663, PMID:1787101, PMID:1802884, PMID:1850955, PMID:1873227, PMID:1917531, PMID:1960615, PMID:1967205, PMID:1971109, PMID:1986365, PMID:1986379, PMID:2004023, PMID:2005117, PMID:2014803, PMID:2018842, PMID:2079437, PMID:2123063, PMID:2197725, PMID:2200760, PMID:2200762, PMID:2207008, PMID:2239966, PMID:2291577, PMID:2296310, PMID:2298457, PMID:2298920, PMID:2306523, PMID:2307460, PMID:2393712, PMID:2412200, PMID:2430648, PMID:2434529, PMID:2446680, PMID:2458145, PMID:2467892, PMID:2539344, PMID:2563949, PMID:2577233, PMID:2579336, PMID:2582106, PMID:2606727, PMID:2634667, PMID:2703363, PMID:2713503, PMID:2753736, PMID:2822177, PMID:2867271, PMID:2875755, PMID:2887538, PMID:2888754, PMID:2891298, PMID:2893541, PMID:2895770, PMID:2898142, PMID:2898460, PMID:2898955, PMID:2903765, PMID:2915972, PMID:2930724, PMID:2987224, PMID:2987809, PMID:3014870, PMID:3031297, PMID:3048433, PMID:3114175, PMID:3170235, PMID:3354556, PMID:3403716, PMID:3417300, PMID:3422218, PMID:3462712, PMID:3557993, PMID:3557994, PMID:3557998, PMID:3623977, PMID:3683554, PMID:3690667, PMID:3752087, PMID:3821796, PMID:3828533, PMID:3840039, PMID:3859465, PMID:3942130, PMID:3955238, PMID:3957690, PMID:4018033, PMID:4078867, PMID:4129558, PMID:4232783, PMID:4351905, PMID:4361439, PMID:4715135, PMID:4725603, PMID:4991321, PMID:5050915, PMID:5481775, PMID:5609824, PMID:5619995, PMID:5658717, PMID:5672850, PMID:5722880, PMID:5863839, PMID:5915974, PMID:6016610, PMID:6019668, PMID:6162860, PMID:6166632, PMID:6188062, PMID:6189507, PMID:6190800, PMID:6198908, PMID:6246994, PMID:6264391, PMID:6264477, PMID:6268660, PMID:6270663, PMID:6272289, PMID:6275383, PMID:6280057, PMID:6285354, PMID:6292840, PMID:6304979, PMID:6308558, PMID:6310991, PMID:6316272, PMID:6322284, PMID:6434492, PMID:6457059, PMID:6469698, PMID:6500990, PMID:6572978, PMID:6583683, PMID:6583702, PMID:6584911, PMID:6585381, PMID:6585831, PMID:6664996, PMID:6668188, PMID:6671904, PMID:6695908, PMID:6714226, PMID:6733281, PMID:6826539, PMID:6852251, PMID:6859036, PMID:6896219, PMID:6985481, PMID:7073867, PMID:7076659, PMID:7104238, PMID:7137165, PMID:7151176, PMID:7173395, PMID:7177196, PMID:7229029, PMID:7312624, PMID:7338475, PMID:7395858, PMID:7522523, PMID:7558878, PMID:7668219, PMID:7668221, PMID:7691242, PMID:7795641, PMID:7852087, PMID:7908281, PMID:7993409, PMID:8091935, PMID:8095930, PMID:8161774, PMID:8195010, PMID:8199027, PMID:8199597, PMID:8201467, PMID:8262525, PMID:8330981, PMID:8373896, PMID:8435318, PMID:8462981, PMID:8494004, PMID:8602996, PMID:8619407, PMID:8718703, PMID:8839873, PMID:8917506, PMID:8978308, PMID:9048934, PMID:9101288, PMID:9113933, PMID:9140720, PMID:9160698, PMID:9163586, PMID:9223924, PMID:9225979, PMID:9340427, PMID:9342003, PMID:9401495, PMID:9450794, PMID:9490703, PMID:9495372, PMID:9556665, PMID:9653159, PMID:9834244, PMID:9845707, PMID:9859938, PMID:9875660, PMID:9949622, PMID:10203101, PMID:10335989, PMID:10367791, PMID:10520021, PMID:10583251, PMID:10602954, PMID:10612821, PMID:11001883, PMID:11179419, PMID:11196276, PMID:11300348, PMID:11425418, PMID:11545326, PMID:11559932, PMID:11713529, PMID:11734002, PMID:11741197, PMID:11791878, PMID:11830454, PMID:11857746, PMID:11880644, PMID:11939510, PMID:12000828, PMID:12124399, PMID:12144056, PMID:12144057, PMID:12149194, PMID:12172041, PMID:12210807, PMID:12383672, PMID:12403491, PMID:12488606, PMID:12709369, PMID:12764548, PMID:12850492, PMID:12955718, PMID:13066514, PMID:13108995, PMID:13115700, PMID:13369537, PMID:13464827, PMID:13590135, PMID:13618691, PMID:13685866, PMID:13716853, PMID:13852872, PMID:13872094, PMID:14160125, PMID:14197371, PMID:14282052, PMID:14370233, PMID:14405428, PMID:14492555, PMID:14576320, PMID:14613965, PMID:14715623, PMID:14734204, PMID:14808148, PMID:15000665, PMID:15108284, PMID:15114532, PMID:15181845, PMID:15257926, PMID:15278762, PMID:15333505, PMID:15470211, PMID:15481886, PMID:15543018, PMID:15654898, PMID:15658184, PMID:15697092, PMID:15727901, PMID:15761692, PMID:15768552, PMID:15973412, PMID:16001361, PMID:16044458, PMID:16103715, PMID:16114182, PMID:16175509, PMID:16291734, PMID:16311287, PMID:16370487, PMID:16370495, PMID:16470532, PMID:16540414, PMID:16540415, PMID:16750922, PMID:16821247, PMID:17008283, PMID:17278112, PMID:17287491, PMID:17331080, PMID:17365006, PMID:17486493, PMID:17486505, PMID:17565724, PMID:17655700, PMID:17655708, PMID:17774955, PMID:17932132, PMID:17949282, PMID:17994378, PMID:18024613, PMID:18048408, PMID:18056002, PMID:18081706, PMID:18192399, PMID:18266208, PMID:18294253, PMID:18495504, PMID:18568278, PMID:18603555, PMID:18976160, PMID:19000664, PMID:19061217, PMID:19254853, PMID:19429541, PMID:19440680, PMID:19460936, PMID:19631632, PMID:19657842, PMID:19727720, PMID:19758965, PMID:19783722, PMID:19841268, PMID:19843386, PMID:19958184, PMID:19958185, PMID:19958198, PMID:19960060, PMID:20035706, PMID:20090224, PMID:20110664, PMID:20132300, PMID:20233970, PMID:20301551, PMID:20301599, PMID:20305663, PMID:20309827, PMID:20395516, PMID:20412082, PMID:20437613, PMID:20492708, PMID:20524821, PMID:20642331, PMID:20704537, PMID:20737602, PMID:20788973, PMID:20838957, PMID:20861612, PMID:20954261, PMID:21119755, PMID:21131035, PMID:21194265, PMID:21228398, PMID:21250876, PMID:21302591, PMID:21389146, PMID:21417574, PMID:21423179, PMID:21509314, PMID:21529713, PMID:21599435, PMID:21732929, PMID:21733559, PMID:21797702, PMID:21797703, PMID:21931510, PMID:22010933, PMID:22028795, PMID:22075726, PMID:22110956, PMID:22145566, PMID:22188014, PMID:22200002, PMID:22244832, PMID:22260787, PMID:22271886, PMID:22335963, PMID:22392582, PMID:22563936, PMID:22625666, PMID:22690826, PMID:22851993, PMID:22975760, PMID:22995479, PMID:23162295, PMID:23234478, PMID:23297836, PMID:23321370, PMID:23348723, PMID:23383304, PMID:23425204, PMID:23457306, PMID:23543793, PMID:23590658, PMID:23637309, PMID:23647352, PMID:23651435, PMID:23729725, PMID:24033266, PMID:24052702, PMID:24055728, PMID:24080465, PMID:24086942, PMID:24099628, PMID:24200214, PMID:24245819, PMID:24265529, PMID:24368026, PMID:24369358, PMID:24401016, PMID:24493127, PMID:24581976, PMID:24616059, PMID:24616209, PMID:24814631, PMID:24857915, PMID:24880717, PMID:24957539, PMID:25000193, PMID:25016698, PMID:25023084, PMID:25023085, PMID:25023086, PMID:25087612, PMID:25089872, PMID:25113778, PMID:25135424, PMID:25155404, PMID:25244406, PMID:25332589, PMID:25332633, PMID:25370867, PMID:25408857, PMID:25480500, PMID:25525159, PMID:25525381, PMID:25572186, PMID:25617386, PMID:25666204, PMID:25677748, PMID:25741868, PMID:25754248, PMID:25818823, PMID:25849334, PMID:25856402, PMID:25976460, PMID:26029792, PMID:26041423, PMID:26044735, PMID:26076395, PMID:26084319, PMID:26097845, PMID:26193974, PMID:26275168, PMID:26290351, PMID:26291967, PMID:26351951, PMID:26372199, PMID:26436569, PMID:26467025, PMID:26544676, PMID:26554253, PMID:26554862, PMID:26594346, PMID:26635043, PMID:26715484, PMID:26877226, PMID:26901597, PMID:26956563, PMID:27117572, PMID:27251090, PMID:27263053, PMID:27427187, PMID:27521862, PMID:27670359, PMID:27690257, PMID:27718361, PMID:27821015, PMID:27828729, PMID:27829298, PMID:28356267, PMID:28366028, PMID:28379995, PMID:28385923, PMID:28391758, PMID:28492532, PMID:28635337, PMID:28670940, PMID:28865746, PMID:29157184, PMID:29255069, PMID:29484903, PMID:29695942, PMID:30311386, PMID:30604644, PMID:31553106, PMID:31714438, PMID:32581362, PMID:32860008, PMID:6304979 RGD:1600892 NCBI chr 1:168,971,269...168,972,680
Ensembl chr 1:168,971,274...168,972,725
JBrowse link
G Hbe1 hemoglobin subunit epsilon 1 treatment ISO DNA:SNP: :rs7130110 (human) RGD PMID:12124399, PMID:23409025 RGD:11353858, RGD:11353860 NCBI chr 1:169,003,904...169,005,184
Ensembl chr 1:169,003,788...169,005,190
JBrowse link
G Hk1 hexokinase 1 ISO protein:alternative form:erythrocyte RGD PMID:5686464 RGD:11353884 NCBI chr20:31,911,460...31,979,780
Ensembl chr20:31,912,262...31,956,649
JBrowse link
G Hmbs hydroxymethylbilane synthase ISO protein:increased activity:erythrocyte RGD PMID:900140 RGD:12904674 NCBI chr 8:48,667,278...48,674,673
Ensembl chr 8:48,667,275...48,674,748
JBrowse link
G Hmox1 heme oxygenase 1 treatment ISO
IMP
RGD PMID:11238038, PMID:20306336 RGD:10755563, RGD:10755565 NCBI chr19:14,508,634...14,515,455
Ensembl chr19:14,508,616...14,515,456
JBrowse link
G Hp haptoglobin ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:16597321 NCBI chr19:42,096,255...42,100,805
Ensembl chr19:42,097,995...42,100,804
JBrowse link
G Il10 interleukin 10 treatment ISO RGD PMID:24281564 RGD:11046271 NCBI chr13:47,738,933...47,743,392
Ensembl chr13:47,739,526...47,743,392
JBrowse link
G Il5 interleukin 5 ISO protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion RGD PMID:25843670 RGD:11354938 NCBI chr10:39,066,716...39,069,587
Ensembl chr10:39,066,716...39,069,587
JBrowse link
G Mdm2 MDM2 proto-oncogene ISO RGD PMID:21085184 RGD:10412315 NCBI chr 7:60,719,060...60,743,618
Ensembl chr 7:60,719,066...60,743,328
JBrowse link
G Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase severity
no_association
ISO DNA:SNP: :677C>T (human)
DNA:SNP: :1298A>C (human)
RGD PMID:22924497, PMID:20113291, PMID:22924497 RGD:10449403, RGD:10449420, RGD:10449403 NCBI chr 5:164,844,642...164,864,360
Ensembl chr 5:164,845,925...164,860,910
JBrowse link
G Nfe2l2 nuclear factor, erythroid 2-like 2 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:29255069 NCBI chr 3:62,497,568...62,525,146
Ensembl chr 3:62,497,571...62,524,996
JBrowse link
G Nos3 nitric oxide synthase 3 severity ISO DNA:polymorphisms,haplotype:intron,cds:894G>T, -786T>C(human) RGD PMID:24088668 RGD:11533647 NCBI chr 4:7,321,908...7,342,404
Ensembl chr 4:7,320,668...7,342,410
JBrowse link
G Nppb natriuretic peptide B severity ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:20408845, PMID:21689089 RGD:5685653 NCBI chr 5:164,796,176...164,797,538
Ensembl chr 5:164,796,185...164,797,531
JBrowse link
G Pecam1 platelet and endothelial cell adhesion molecule 1 severity ISO protein:increased expression:serum (human) RGD PMID:20306667 RGD:11541101 NCBI chr10:94,850,971...94,913,202 JBrowse link
G Pgf placental growth factor ISO protein:increased expression:plasma RGD PMID:20040765 RGD:6483588 NCBI chr 6:108,994,016...109,004,598
Ensembl chr 6:108,994,018...109,004,598
JBrowse link
G Pon1 paraoxonase 1 ISO protein:decreased activity: serum (human) RGD PMID:24508012 RGD:11553835 NCBI chr 4:30,249,749...30,276,297
Ensembl chr 4:30,249,742...30,276,372
JBrowse link
G RT1-Bb RT1 class II, locus Bb ISO DNA:polymorphism, haplotype RGD PMID:19254255 RGD:11041761 NCBI chr20:4,043,726...4,049,367
Ensembl chr20:4,039,413...4,049,711
JBrowse link
G Selp selectin P ISO RGD PMID:21071696 RGD:6219007 NCBI chr13:82,428,914...82,464,629
Ensembl chr13:82,429,063...82,464,628
JBrowse link
G Spta1 spectrin, alpha, erythrocytic 1 ISS OMIM:603903 MouseDO NCBI chr13:92,264,231...92,340,091
Ensembl chr13:92,264,231...92,340,083
JBrowse link
G Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 ISO protein:increased expression:plasma: RGD PMID:26928604 RGD:11062147 NCBI chr 1:82,480,875...82,497,196
Ensembl chr 1:82,480,195...82,497,199
JBrowse link
G Tnf tumor necrosis factor ISO protein:increased expression:serum
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD PMID:14965870, PMID:8140855 RGD:10449460 NCBI chr20:5,189,382...5,192,000
Ensembl chr20:5,189,390...5,192,000
JBrowse link
G Umps uridine monophosphate synthetase ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:38827 NCBI chr11:70,034,181...70,044,590
Ensembl chr11:70,034,139...70,044,628
JBrowse link
G Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:16916123 NCBI chr 2:219,071,193...219,090,931
Ensembl chr 2:219,071,193...219,097,619
JBrowse link
Sickle Cell Retinopathy term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Serpinf1 serpin family F member 1 ISO protein:increased expression:retinal blood vessels (human) RGD PMID:12957143 RGD:8554869 NCBI chr10:62,241,750...62,254,145
Ensembl chr10:62,241,756...62,254,287
JBrowse link
Sickle Cell Trait term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Hbb hemoglobin subunit beta ISO ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN D (IBADAN) ClinVar PMID:12144055, PMID:14311973, PMID:19429541, PMID:26467025, PMID:26635043, PMID:27207683, PMID:27521855 NCBI chr 1:168,971,269...168,972,680
Ensembl chr 1:168,971,274...168,972,725
JBrowse link
G Hp haptoglobin ISO RGD PMID:21595649, PMID:19023114 RGD:5147416, RGD:5147440 NCBI chr19:42,096,255...42,100,805
Ensembl chr19:42,097,995...42,100,804
JBrowse link
thalassemia term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Gstm1 glutathione S-transferase mu 1 treatment ISO DNA:deletion: : (human) RGD PMID:26691424 RGD:12798507 NCBI chr 2:210,803,869...210,809,461
Ensembl chr 2:210,803,869...210,809,306
JBrowse link
G Hba-a2 hemoglobin alpha, adult chain 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN TUNIS-BIZERTE ClinVar PMID:7786798 NCBI chr10:15,589,364...15,590,207
Ensembl chr10:15,589,364...15,590,220
JBrowse link
G Hbb hemoglobin subunit beta ISO ClinVar Annotator: match by term: Hemoglobin Lepore trait
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN J (BALTIMORE)
ClinVar PMID:511585, PMID:700140, PMID:701081, PMID:857849, PMID:1347969, PMID:1693293, PMID:2442092, PMID:4625560, PMID:5125343, PMID:5356627, PMID:5481775, PMID:5660684, PMID:5872025, PMID:5964983, PMID:6026391, PMID:6859036, PMID:8745435, PMID:13703277, PMID:13843994, PMID:13892631, PMID:14092068, PMID:14117783, PMID:14133899, PMID:14282052, PMID:14449876, PMID:14478740, PMID:16114186, PMID:16178917, PMID:17709689, PMID:19429541, PMID:19750260, PMID:20206586, PMID:24200101, PMID:25130136, PMID:25741868, PMID:26467025, PMID:26901597, PMID:27207683, PMID:27535164, PMID:28791912, PMID:30311386 NCBI chr 1:168,971,269...168,972,680
Ensembl chr 1:168,971,274...168,972,725
JBrowse link
G Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain ISO ClinVar Annotator: match by term: Hemoglobin Lepore trait ClinVar PMID:701081, PMID:1347969, PMID:1693293, PMID:2442092, PMID:4625560, PMID:5356627, PMID:5660684, PMID:5964983, PMID:13892631, PMID:14133899, PMID:14478740, PMID:16114186, PMID:25741868, PMID:30311386 NCBI chr 1:168,945,531...168,953,023
Ensembl chr 1:168,945,449...168,965,566
JBrowse link
G Il1b interleukin 1 beta ISO protein:increased expression:serum RGD PMID:11732868 RGD:10450569 NCBI chr 3:121,876,256...121,882,637
Ensembl chr 3:121,876,263...121,882,726
JBrowse link
G Ppp1r15a protein phosphatase 1, regulatory subunit 15A ISS MouseDO NCBI chr 1:101,511,899...101,515,043
Ensembl chr 1:101,511,901...101,514,974
JBrowse link
G Tnf tumor necrosis factor ISO protein:increased expression:serum RGD PMID:11732868 RGD:10450569 NCBI chr20:5,189,382...5,192,000
Ensembl chr20:5,189,390...5,192,000
JBrowse link
Vaso-occlusive Crisis term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Gstm1 glutathione S-transferase mu 1 severity ISO associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:deletion:: (human) RGD PMID:24840051 RGD:10450860 NCBI chr 2:210,803,869...210,809,461
Ensembl chr 2:210,803,869...210,809,306
JBrowse link
G Gstt1 glutathione S-transferase theta 1 ISO associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:deletion:: (human) RGD PMID:23590899 RGD:10450838 NCBI chr20:13,799,102...13,816,527
Ensembl chr20:13,799,102...13,816,526
JBrowse link
G Mbl2 mannose binding lectin 2 susceptibility ISO associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:promoter,exon: RGD PMID:20172753 RGD:11530044 NCBI chr 1:248,435,069...248,442,669
Ensembl chr 1:248,723,397...248,729,962
JBrowse link
G Nos3 nitric oxide synthase 3 susceptibility ISO associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:repeats:intron: RGD PMID:25263931 RGD:11533931 NCBI chr 4:7,321,908...7,342,404
Ensembl chr 4:7,320,668...7,342,410
JBrowse link
G Slc4a1 solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) ISO RGD PMID:23643401 RGD:11100023 NCBI chr10:90,296,144...90,312,401
Ensembl chr10:90,296,141...90,312,386
JBrowse link
X-linked thrombocytopenia with beta-thalassemia term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Gata1 GATA binding protein 1 ISO ClinVar Annotator: match by OMIM:314050 OMIM
ClinVar
PMID:871527, PMID:2200364, PMID:3521939, PMID:10733494, PMID:12200364, PMID:14691578, PMID:15701726, PMID:17148589, PMID:17209061, PMID:17881640, PMID:19268002, PMID:23704091 NCBI chr  X:15,273,937...15,281,759
Ensembl chr  X:15,378,789...15,382,066
JBrowse link

Term paths to the root
Path 1
Term Annotations click to browse term
  disease 16023
    Developmental Diseases 9537
      Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities 8371
        genetic disease 7871
          congenital hemolytic anemia 138
            hemoglobinopathy 104
              hemoglobin C disease 1
              hemoglobin D disease 1
              hemoglobin E disease 1
              methemoglobinemia + 6
              sickle cell anemia + 43
              thalassemia + 73
Path 2
Term Annotations click to browse term
  disease 16023
    disease of anatomical entity 15278
      Hemic and Lymphatic Diseases 2067
        hematopoietic system disease 1653
          anemia 417
            normocytic anemia 182
              hemolytic anemia 182
                congenital hemolytic anemia 138
                  hemoglobinopathy 104
                    hemoglobin C disease 1
                    hemoglobin D disease 1
                    hemoglobin E disease 1
                    methemoglobinemia + 6
                    sickle cell anemia + 43
                    thalassemia + 73
paths to the root

NHLBI Logo

RGD is funded by grant HL64541 from the National Heart, Lung, and Blood Institute on behalf of the NIH.