Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

RGD DISEASE ONTOLOGY - ANNOTATIONS

RGD uses the Human Disease Ontology (DO, https://disease-ontology.org/) for disease curation across species. RGD automatically downloads each new release of the ontology on a monthly basis. Some additional terms which are required for RGD's curation purposes but are not currently covered in the official version of DO have been added. As corresponding terms are added to DO, these custom terms are retired and the DO terms substituted in existing annotations and subsequently used for curation.

Term:sphingolipidosis
go back to main search page
Accession:DOID:1927 term browser browse the term
Definition:A group of inherited metabolic disorders characterized by the intralysosomal accumulation of SPHINGOLIPIDS primarily in the CENTRAL NERVOUS SYSTEM and to a variable degree in the visceral organs. They are classified by the enzyme defect in the degradation pathway and the substrate accumulation (or storage). Clinical features vary in subtypes but neurodegeneration is a common sign.
Synonyms:exact_synonym: Sphingolipid Storage Disease;   Sphingolipid Storage Diseases;   sphingolipidoses
 primary_id: MESH:D013106;   RDO:0004852
 xref: GARD:7672;   ICD10CM:E75.3;   NCI:C117254
For additional species annotation, visit the Alliance of Genome Resources.


show annotations for term's descendants           Sort by:
 
sphingolipidosis term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Asah1 N-acylsphingosine amidohydrolase 1 susceptibility ISO RGD PMID:11241842 RGD:734977 NCBI chr16:53,998,604...54,030,006
Ensembl chr16:53,998,560...54,040,836
JBrowse link
G Sumf1 sulfatase modifying factor 1 ISO Multiple Sulfatase Deficiency Disease RGD PMID:12757705 RGD:1599192 NCBI chr 4:140,139,017...140,220,482
Ensembl chr 4:140,139,003...140,220,487
JBrowse link
Angiokeratoma Corporis Diffusum with Arteriovenous Fistulas term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Ankib1 ankyrin repeat and IBR domain containing 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Angiokeratoma corporis diffusum with arteriovenous fistulas ClinVar PMID:25741868 NCBI chr 4:27,473,477...27,597,206
Ensembl chr 4:27,473,477...27,597,206
JBrowse link
G Krit1 KRIT1, ankyrin repeat containing ISO ClinVar Annotator: match by term: Angiokeratoma corporis diffusum with arteriovenous fistulas ClinVar PMID:20419355 PMID:25525273 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28492532 NCBI chr 4:27,438,609...27,473,150
Ensembl chr 4:27,438,609...27,473,150
JBrowse link
atypical Gaucher's disease due to saposin C deficiency term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Cdh23 cadherin-related 23 ISO ClinVar Annotator: match by term: Gaucher disease, atypical, due to saposin C deficiency ClinVar PMID:25741868 NCBI chr20:29,857,018...30,263,758
Ensembl chr20:29,857,637...29,990,111
JBrowse link
G Psap prosaposin ISO ClinVar Annotator: match by term: Gaucher disease, atypical, due to saposin C deficiency OMIM
ClinVar
PMID:1371116 PMID:2060627 PMID:2514102 PMID:2615292 PMID:6256275 PMID:8370580 PMID:8460394 PMID:15856305 PMID:17919309 PMID:25741868 PMID:26822237 PMID:28492532 NCBI chr20:29,831,302...29,856,876
Ensembl chr20:29,831,314...29,856,875
JBrowse link
Atypical Krabbe Disease due to Saposin A Deficiency term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Cdh23 cadherin-related 23 ISO ClinVar Annotator: match by term: Krabbe disease, atypical, due to saposin A deficiency ClinVar PMID:25741868 NCBI chr20:29,857,018...30,263,758
Ensembl chr20:29,857,637...29,990,111
JBrowse link
G Psap prosaposin ISO ClinVar Annotator: match by term: Krabbe disease, atypical, due to saposin A deficiency
ClinVar Annotator: match by OMIM:611722
OMIM
ClinVar
PMID:15773042 PMID:25741868 PMID:28492532 NCBI chr20:29,831,302...29,856,876
Ensembl chr20:29,831,314...29,856,875
JBrowse link
combined saposin deficiency term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Cdh23 cadherin-related 23 ISO ClinVar Annotator: match by term: PROSAPOSIN DEFICIENCY
ClinVar Annotator: match by term: Sphingolipid activator protein 1 deficiency
ClinVar Annotator: match by term: Combined saposin deficiency
ClinVar PMID:18429043 PMID:24033266 PMID:24416283 PMID:25741868 PMID:25991456 PMID:28492532 NCBI chr20:29,857,018...30,263,758
Ensembl chr20:29,857,637...29,990,111
JBrowse link
G Psap prosaposin ISO ClinVar Annotator: match by term: Sphingolipid activator protein 1 deficiency
ClinVar Annotator: match by term: Combined saposin deficiency
ClinVar Annotator: match by OMIM:611721
ClinVar Annotator: match by null
OMIM
ClinVar
PMID:1350885 PMID:1371116 PMID:1689485 PMID:2019586 PMID:2066109 PMID:2302219 PMID:2320574 PMID:2514102 PMID:8370580 PMID:8554069 PMID:10196694 PMID:10682309 PMID:11309366 PMID:16199547 PMID:17561962 PMID:17616409 PMID:17919309 PMID:18429043 PMID:18693274 PMID:19267410 PMID:19955343 PMID:20484222 PMID:24033266 PMID:24416283 PMID:25741868 PMID:25991456 PMID:26462614 PMID:28492532 PMID:30632081 NCBI chr20:29,831,302...29,856,876
Ensembl chr20:29,831,314...29,856,875
JBrowse link
Fabry disease term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Ace angiotensin I converting enzyme treatment ISO RGD PMID:20941593 RGD:12879402 NCBI chr10:94,170,766...94,213,831
Ensembl chr10:94,170,766...94,187,822
JBrowse link
G Agt angiotensinogen severity ISO DNA:polymorphism:promoter: RGD PMID:24020479 RGD:13432161 NCBI chr19:57,321,594...57,333,460
Ensembl chr19:57,321,640...57,333,433
JBrowse link
G Ar androgen receptor treatment ISO RGD PMID:25701874 RGD:11576234 NCBI chr  X:67,656,253...67,828,998
Ensembl chr  X:67,656,253...67,829,026
JBrowse link
G Gla galactosidase, alpha ISO DNA:point mutation:exon:R356W
ClinVar Annotator: match by term: Fabry disease
ClinVar Annotator: match by term: Fabry's disease
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by OMIM:301500
ClinVar
CTD
OMIM
PMID:1315304 PMID:1315715 PMID:1650161 PMID:1668641 PMID:1753437 PMID:1846223 PMID:2152885 PMID:2160973 PMID:2164807 PMID:2171331 PMID:2393552 PMID:2539398 PMID:2744760 PMID:2836863 PMID:6379599 PMID:7504405 PMID:7531540 PMID:7575533 PMID:7596372 PMID:7911050 PMID:7951217 PMID:8069316 PMID:8395937 PMID:8411052 PMID:8738659 PMID:8807334 PMID:8834244 PMID:8863162 PMID:8875188 PMID:8878432 PMID:8931708 PMID:8996967 PMID:9100224 PMID:9105656 PMID:9116979 PMID:9395081 PMID:9452068 PMID:9452111 PMID:9536098 PMID:9554750 PMID:9883849 PMID:10090526 PMID:10200059 PMID:10208848 PMID:10649504 PMID:10666480 PMID:10838196 PMID:10845698 PMID:10916280 PMID:11076046 PMID:11137837 PMID:11179018 PMID:11295840 PMID:11322659 PMID:11531969 PMID:11531972 PMID:11668641 PMID:11688386 PMID:11804208 PMID:11828341 PMID:11889412 PMID:11914245 PMID:12068026 PMID:12175777 PMID:12359124 PMID:12428061 PMID:12429061 PMID:12480979 PMID:12512750 PMID:12668521 PMID:12694230 PMID:12778775 PMID:12786754 PMID:12796853 PMID:12911529 PMID:12920095 PMID:12938095 PMID:14635108 PMID:14680977 PMID:15003450 PMID:15091117 PMID:15100373 PMID:15162124 PMID:15339079 PMID:15492942 PMID:15611419 PMID:15695328 PMID:15702403 PMID:15702404 PMID:15712228 PMID:15713906 PMID:15776423 PMID:15806320 PMID:15924232 PMID:16148726 PMID:16199547 PMID:16215932 PMID:16232095 PMID:16533976 PMID:16595074 PMID:16754800 PMID:16773563 PMID:17040996 PMID:17057070 PMID:17206462 PMID:17224688 PMID:17452128 PMID:17532296 PMID:17555407 PMID:17576681 PMID:17656478 PMID:17713670 PMID:17804462 PMID:18023222 PMID:18057066 PMID:18154965 PMID:18205205 PMID:18287059 PMID:18297328 PMID:18387337 PMID:18424138 PMID:18565198 PMID:18596132 PMID:18633574 PMID:18698230 PMID:18724168 PMID:18830871 PMID:18849176 PMID:18974770 PMID:19285316 PMID:19287194 PMID:19320660 PMID:19373884 PMID:19387866 PMID:19621417 PMID:19763152 PMID:19823873 PMID:19925601 PMID:19941952 PMID:20022777 PMID:20031620 PMID:20110537 PMID:20122163 PMID:20139917 PMID:20300124 PMID:20307669 PMID:20360539 PMID:20367968 PMID:20464614 PMID:20498269 PMID:20505683 PMID:20615758 PMID:20628902 PMID:20629180 PMID:20716442 PMID:20821055 PMID:21062768 PMID:21092187 PMID:21138548 PMID:21229318 PMID:21333496 PMID:21353612 PMID:21517827 PMID:21549080 PMID:21587323 PMID:21598360 PMID:21683120 PMID:21700093 PMID:21804088 PMID:21890869 PMID:21896204 PMID:21946453 PMID:21972175 PMID:22004918 PMID:22063097 PMID:22078290 PMID:22176145 PMID:22205110 PMID:22226368 PMID:22227322 PMID:22241068 PMID:22305854 PMID:22378313 PMID:22406018 PMID:22437327 PMID:22472932 PMID:22551898 PMID:22563919 PMID:22682330 PMID:22695894 PMID:22773828 PMID:22805550 PMID:22874111 PMID:22905681 PMID:23109060 PMID:23146289 PMID:23219219 PMID:23248976 PMID:23305247 PMID:23306324 PMID:23307880 PMID:23332617 PMID:23378663 PMID:23387234 PMID:23393592 PMID:23430502 PMID:23430526 PMID:23430946 PMID:23465405 PMID:23474038 PMID:23537685 PMID:23566439 PMID:23568732 PMID:23591357 PMID:23608164 PMID:23677059 PMID:23691425 PMID:23724928 PMID:23818648 PMID:23913314 PMID:23922385 PMID:23935525 PMID:23980562 PMID:24015197 PMID:24033266 PMID:24082139 PMID:24094560 PMID:24236025 PMID:24334114 PMID:24365053 PMID:24380807 PMID:24386359 PMID:24395922 PMID:24503780 PMID:24582695 PMID:24613481 PMID:24626231 PMID:24661928 PMID:24718812 PMID:24784157 PMID:24829596 PMID:25026990 PMID:25040344 PMID:25078086 PMID:25149322 PMID:25179549 PMID:25319043 PMID:25382311 PMID:25386848 PMID:25409744 PMID:25439755 PMID:25468650 PMID:25468652 PMID:25511234 PMID:25525159 PMID:25531941 PMID:25596309 PMID:25611685 PMID:25637381 PMID:25663229 PMID:25741868 PMID:25835592 PMID:25900714 PMID:25955246 PMID:25974833 PMID:25977923 PMID:26044846 PMID:26047621 PMID:26083343 PMID:26179544 PMID:26238931 PMID:26252393 PMID:26272908 PMID:26297554 PMID:26298600 PMID:26305465 PMID:26333625 PMID:26384850 PMID:26415523 PMID:26424312 PMID:26456105 PMID:26490103 PMID:26563328 PMID:26631895 PMID:26639818 PMID:26652600 PMID:26691501 PMID:26866599 PMID:26937405 PMID:26990548 PMID:27081853 PMID:27083555 PMID:27129690 PMID:27142856 PMID:27160240 PMID:27211852 PMID:27225851 PMID:27238910 PMID:27356758 PMID:27431810 PMID:27531472 PMID:27532257 PMID:27554049 PMID:27560961 PMID:27576502 PMID:27585509 PMID:27595546 PMID:27629047 PMID:27657681 PMID:27773586 PMID:27825144 PMID:27831900 PMID:27832731 PMID:27896102 PMID:27896103 PMID:27916943 PMID:27931613 PMID:27979989 PMID:27992580 PMID:28082092 PMID:28253518 PMID:28275245 PMID:28276057 PMID:28299312 PMID:28302345 PMID:28340804 PMID:28360401 PMID:28377241 PMID:28389313 PMID:28409012 PMID:28430823 PMID:28492532 PMID:28500230 PMID:28596458 PMID:28615118 PMID:28625968 PMID:28646478 PMID:28649509 PMID:28672034 PMID:28682471 PMID:28723748 PMID:28728877 PMID:28736719 PMID:28749998 PMID:28756410 PMID:28768754 PMID:28798024 PMID:28799081 PMID:28941980 PMID:28943383 PMID:28964554 PMID:28977874 PMID:28988177 PMID:29018006 PMID:29019163 PMID:29037082 PMID:29044343 PMID:29079200 PMID:29132836 PMID:29186537 PMID:29203563 PMID:29215092 PMID:29247119 PMID:29307789 PMID:29330335 PMID:29361493 PMID:29437868 PMID:29476735 PMID:29487688 PMID:29491734 PMID:29530533 PMID:29543226 PMID:29621274 PMID:29631605 PMID:29649853 PMID:29661900 PMID:29688992 PMID:29770213 PMID:29794742 PMID:29867742 PMID:29982630 PMID:30023289 PMID:30038331 PMID:30064518 PMID:30093709 PMID:30103270 PMID:30201457 PMID:30380558 PMID:30385651 PMID:30386727 PMID:30474596 PMID:30477121 PMID:30568064 PMID:30569317 PMID:30571380 PMID:30594474 PMID:30644091 PMID:30658922 PMID:30715505 PMID:30762167 PMID:30773290 PMID:30972193 PMID:30985853 PMID:30988410 PMID:31010832 PMID:31020198 PMID:31036492 PMID:31065389 PMID:31200018 PMID:31213654 PMID:31291414 PMID:31372342 PMID:31392112 PMID:31449323 PMID:31566927 PMID:31620600 PMID:31654629 PMID:31860127 PMID:31907047 PMID:31949022 PMID:31956509 PMID:31996269 PMID:32011328 PMID:32023956 PMID:32042454 PMID:32161151 PMID:32306159 PMID:32418857 PMID:32435590 PMID:32442237 PMID:32531501 PMID:32699723 PMID:32714835 PMID:32793709 PMID:32860008 PMID:33016649 PMID:33545641, PMID:2539398 RGD:1601350 NCBI chr  X:105,405,915...105,417,331
Ensembl chr  X:105,406,792...105,417,323
JBrowse link
G Il1a interleukin 1 alpha ISO DNA:SNP:promoter:-889C>T (human) RGD PMID:17353161 RGD:6907117 NCBI chr 3:121,824,712...121,836,122
Ensembl chr 3:121,825,412...121,836,086
JBrowse link
G Mylk2 myosin light chain kinase 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Fabry Disease ClinVar NCBI chr 3:148,386,185...148,397,851
Ensembl chr 3:148,386,189...148,399,501
JBrowse link
G Vdr vitamin D receptor susceptibility ISO DNA:SNPs,haplotype: : RGD PMID:18278558 RGD:13432071 NCBI chr 7:139,344,452...139,394,138
Ensembl chr 7:139,342,063...139,394,166
JBrowse link
Fabry Disease, Cardiac Variant term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Gla galactosidase, alpha ISO ClinVar Annotator: match by null
ClinVar Annotator: match by term: Fabry disease, cardiac variant
ClinVar PMID:1315715 PMID:1846223 PMID:2171331 PMID:7596372 PMID:8738659 PMID:9395081 PMID:9883849 PMID:10208848 PMID:10838196 PMID:10916280 PMID:11322659 PMID:11688386 PMID:11828341 PMID:12428061 PMID:15702404 PMID:17532296 PMID:17555407 PMID:19621417 PMID:19823873 PMID:20031620 PMID:20505683 PMID:20821055 PMID:21598360 PMID:22241068 PMID:22437327 PMID:23109060 PMID:23378663 PMID:23935525 PMID:24033266 PMID:24386359 PMID:25382311 PMID:25611685 PMID:25741868 PMID:27356758 PMID:27554049 PMID:27560961 PMID:27595546 PMID:27931613 PMID:28082092 PMID:28377241 PMID:28430823 PMID:28492532 PMID:29215092 NCBI chr  X:105,405,915...105,417,331
Ensembl chr  X:105,406,792...105,417,323
JBrowse link
Farber lipogranulomatosis term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Asah1 N-acylsphingosine amidohydrolase 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: N-Laurylsphingosine deacylase deficiency
ClinVar Annotator: match by term: Farber disease
ClinVar Annotator: match by term: Farber's lipogranulomatosis
ClinVar Annotator: match by OMIM:228000
OMIM
ClinVar
PMID:3037247 PMID:8955159 PMID:9128814 PMID:9536098 PMID:10610716 PMID:11241842 PMID:16951918 PMID:17576681 PMID:20560208 PMID:21893389 PMID:22565078 PMID:23707712 PMID:24033266 PMID:24164096 PMID:24614645 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28492532 PMID:29358611 PMID:31680123 NCBI chr16:53,998,604...54,030,006
Ensembl chr16:53,998,560...54,040,836
JBrowse link
G Sod2 superoxide dismutase 2 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:10428046 NCBI chr 1:47,914,757...47,921,587
Ensembl chr 1:47,914,759...47,921,587
JBrowse link
Gaucher's disease term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Ace angiotensin I converting enzyme ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:12359135 NCBI chr10:94,170,766...94,213,831
Ensembl chr10:94,170,766...94,187,822
JBrowse link
G Chit1 chitinase 1 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:17464953 NCBI chr13:50,947,020...50,994,644
Ensembl chr13:50,974,872...50,994,643
JBrowse link
G Elp1 elongator acetyltransferase complex subunit 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Gaucher disease ClinVar NCBI chr 5:73,503,406...73,552,798
Ensembl chr 5:73,503,407...73,552,798
JBrowse link
G Gba glucosylceramidase beta ISO ClinVar Annotator: match by term: Gaucher disease
ClinVar Annotator: match by term: Kerasin thesaurismosis
ClinVar Annotator: match by term: Acid beta-glucosidase deficiency
ClinVar Annotator: match by term: GBA DEFICIENCY
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by term: Gaucher Disease, Type 3
DNA:mutations:cds, intron:multiple (human)
DNA:missense mutations, deletion:cds:multiple (human)
ClinVar Annotator: match by null
ClinVar
CTD
PMID:1301953 PMID:1348297 PMID:1415223 PMID:1487244 PMID:1558964 PMID:1589760 PMID:1704891 PMID:1840477 PMID:1864608 PMID:1897529 PMID:1899336 PMID:1961718 PMID:1971142 PMID:1972019 PMID:1974409 PMID:2117855 PMID:2269438 PMID:2309702 PMID:2378352 PMID:2464926 PMID:2502917 PMID:2508065 PMID:2569551 PMID:2880291 PMID:3180993 PMID:3353383 PMID:7475546 PMID:7500895 PMID:7627184 PMID:7655857 PMID:7694727 PMID:7789963 PMID:7916532 PMID:7981693 PMID:8118463 PMID:8213821 PMID:8294487 PMID:8432537 PMID:8450045 PMID:8487270 PMID:8516282 PMID:8544197 PMID:8547070 PMID:8733893 PMID:8774051 PMID:8790604 PMID:8829654 PMID:8889578 PMID:8929950 PMID:9040001 PMID:9101438 PMID:9153297 PMID:9182788 PMID:9240741 PMID:9279145 PMID:9295080 PMID:9375849 PMID:9497856 PMID:9516376 PMID:9536098 PMID:9554454 PMID:9554746 PMID:9683600 PMID:9856561 PMID:10079102 PMID:10352942 PMID:10369158 PMID:10466427 PMID:10636167 PMID:10649495 PMID:10679038 PMID:10685993 PMID:10714667 PMID:10744424 PMID:10757640 PMID:10777718 PMID:10796875 PMID:11148530 PMID:11259172 PMID:11359469 PMID:11406344 PMID:11600137 PMID:11783951 PMID:11903352 PMID:11933202 PMID:11992489 PMID:12000368 PMID:12204005 PMID:12359135 PMID:12482401 PMID:12587096 PMID:12595585 PMID:12667990 PMID:12694238 PMID:12734541 PMID:12791040 PMID:12838552 PMID:12972024 PMID:14509164 PMID:14578207 PMID:14728994 PMID:14757438 PMID:14994233 PMID:15146461 PMID:15214004 PMID:15276648 PMID:15329082 PMID:15605411 PMID:15690354 PMID:15916907 PMID:15943874 PMID:15954102 PMID:15967693 PMID:16061944 PMID:16086325 PMID:16185900 PMID:16185907 PMID:16199547 PMID:16293621 PMID:16326120 PMID:16329099 PMID:16546416 PMID:16981045 PMID:17059888 PMID:17395504 PMID:17427031 PMID:17560820 PMID:17574891 PMID:17576681 PMID:17620502 PMID:17689991 PMID:17803231 PMID:18022370 PMID:18030725 PMID:18078074 PMID:18160183 PMID:18160322 PMID:18332251 PMID:18338393 PMID:18429048 PMID:18434642 PMID:18541817 PMID:18586596 PMID:18979180 PMID:18987351 PMID:19026343 PMID:19217815 PMID:19260119 PMID:19286695 PMID:19459886 PMID:19513999 PMID:19816973 PMID:19846850 PMID:20004867 PMID:20629126 PMID:20662857 PMID:20672374 PMID:20729108 PMID:20816920 PMID:20846888 PMID:20880730 PMID:20946052 PMID:20947659 PMID:20980259 PMID:21056933 PMID:21106416 PMID:21250698 PMID:21257328 PMID:21370884 PMID:21384230 PMID:21431620 PMID:21445609 PMID:21455010 PMID:21472771 PMID:21704274 PMID:21742527 PMID:21744338 PMID:21745757 PMID:21779299 PMID:21796727 PMID:21823541 PMID:21831682 PMID:21982627 PMID:22112991 PMID:22118943 PMID:22160715 PMID:22173904 PMID:22192918 PMID:22220748 PMID:22227325 PMID:22234757 PMID:22247978 PMID:22344629 PMID:22350617 PMID:22375149 PMID:22387070 PMID:22429443 PMID:22451204 PMID:22526844 PMID:22592100 PMID:22623374 PMID:22658918 PMID:22713811 PMID:22791670 PMID:22812582 PMID:22884962 PMID:22968580 PMID:23035075 PMID:23056756 PMID:23225227 PMID:23332636 PMID:23386328 PMID:23418865 PMID:23426826 PMID:23430543 PMID:23430873 PMID:23448517 PMID:23588557 PMID:23635853 PMID:23676350 PMID:23699752 PMID:23719189 PMID:23757202 PMID:23811968 PMID:23936319 PMID:24020503 PMID:24022302 PMID:24033266 PMID:24126159 PMID:24278166 PMID:24313877 PMID:24482953 PMID:24522292 PMID:24685312 PMID:24756352 PMID:24801745 PMID:24904648 PMID:25084554 PMID:25127542 PMID:25249066 PMID:25326392 PMID:25435509 PMID:25456120 PMID:25482214 PMID:25535748 PMID:25558695 PMID:25637381 PMID:25653295 PMID:25732996 PMID:25741868 PMID:25829804 PMID:25933391 PMID:25946768 PMID:26000814 PMID:26027833 PMID:26043810 PMID:26096741 PMID:26117366 PMID:26220978 PMID:26296077 PMID:26709268 PMID:26743617 PMID:26756743 PMID:26847548 PMID:26868973 PMID:26905200 PMID:27008195 PMID:27008851 PMID:27094865 PMID:27123474 PMID:27123476 PMID:27136700 PMID:27153395 PMID:27222815 PMID:27271787 PMID:27312774 PMID:27397011 PMID:27571329 PMID:27682613 PMID:27717005 PMID:27735925 PMID:27825739 PMID:27864021 PMID:27865684 PMID:27872820 PMID:27922757 PMID:28034821 PMID:28492532 PMID:28506293 PMID:28686011 PMID:28727984 PMID:28749476 PMID:28779532 PMID:28923368 PMID:28944235 PMID:28947706 PMID:29091352 PMID:29140481 PMID:29423829 PMID:29527153 PMID:29602947 PMID:29656334 PMID:29685539 PMID:29948939 PMID:29980418 PMID:30115580 PMID:30302829 PMID:30328501 PMID:30382391 PMID:30461613 PMID:30497978 PMID:30528841 PMID:30537300 PMID:30637984 PMID:30662625 PMID:30764785 PMID:30777654 PMID:30949558 PMID:31077260 PMID:32404250 PMID:32623306 PMID:33176831 PMID:33223529 PMID:84325327, PMID:21112800, PMID:17059888, PMID:18586596, PMID:21252206 RGD:5508423, RGD:12791018, RGD:12791017, RGD:5508431 NCBI chr 2:188,511,781...188,522,602
Ensembl chr 2:188,516,582...188,522,601
JBrowse link
G Il4 interleukin 4 ISO protein:increased expression:lung RGD PMID:21223590 RGD:5128511 NCBI chr10:38,963,979...38,969,531
Ensembl chr10:38,963,979...38,969,531
JBrowse link
G Pklr pyruvate kinase L/R ISO DNA:repeats:intron:IVS11+?(ATT)5 (human) RGD PMID:9677056 RGD:11535995 NCBI chr 2:188,449,158...188,458,034
Ensembl chr 2:188,449,210...188,459,592
JBrowse link
G Smpd1 sphingomyelin phosphodiesterase 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Gaucher disease ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 1:170,383,682...170,387,525
Ensembl chr 1:170,383,682...170,387,524
JBrowse link
G Snca synuclein alpha ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:19576930 NCBI chr 4:90,782,412...90,883,236
Ensembl chr 4:90,782,374...90,882,285
JBrowse link
G Tnf tumor necrosis factor severity ISO DNA:SNP:promoter:-308G>A (human) RGD PMID:15919211 RGD:12904037 NCBI chr20:5,189,382...5,192,000
Ensembl chr20:5,189,390...5,192,000
Ensembl chr20:5,189,390...5,192,000
JBrowse link
Gaucher's disease perinatal lethal term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Gba glucosylceramidase beta ISO ClinVar Annotator: match by term: Gaucher disease, perinatal lethal
ClinVar Annotator: match by term: Gaucher disease collodion type
OMIM
ClinVar
PMID:1348297 PMID:1897529 PMID:1899336 PMID:1971142 PMID:1972019 PMID:1974409 PMID:2117855 PMID:2269438 PMID:2309702 PMID:2378352 PMID:2464926 PMID:2502917 PMID:2569551 PMID:2880291 PMID:3180993 PMID:3353383 PMID:7475546 PMID:7627184 PMID:7789963 PMID:7981693 PMID:8213821 PMID:8294487 PMID:8432537 PMID:8450045 PMID:8487270 PMID:8516282 PMID:8544197 PMID:8751878 PMID:8774051 PMID:8790604 PMID:8929950 PMID:9040001 PMID:9153297 PMID:9375849 PMID:9554746 PMID:10079102 PMID:10352942 PMID:10636167 PMID:10649495 PMID:10685993 PMID:10796875 PMID:11148530 PMID:11359469 PMID:11783951 PMID:11933202 PMID:11992489 PMID:12204005 PMID:12482401 PMID:12694238 PMID:12734541 PMID:12791040 PMID:12838552 PMID:14757438 PMID:15146461 PMID:15214004 PMID:15605411 PMID:15690354 PMID:16061944 PMID:16293621 PMID:16546416 PMID:17059888 PMID:17395504 PMID:17427031 PMID:17560820 PMID:17620502 PMID:18022370 PMID:18332251 PMID:18338393 PMID:18429048 PMID:18434642 PMID:18541817 PMID:18586596 PMID:18979180 PMID:18987351 PMID:19217815 PMID:19260119 PMID:19286695 PMID:19459886 PMID:19816973 PMID:19846850 PMID:20662857 PMID:20672374 PMID:20729108 PMID:20816920 PMID:20947659 PMID:20980259 PMID:21106416 PMID:21257328 PMID:21384230 PMID:21431620 PMID:21472771 PMID:21704274 PMID:21742527 PMID:21745757 PMID:21779299 PMID:22160715 PMID:22192918 PMID:22220748 PMID:22234757 PMID:22375149 PMID:22451204 PMID:22526844 PMID:22592100 PMID:22658918 PMID:22713811 PMID:22812582 PMID:22968580 PMID:23426826 PMID:23430543 PMID:23448517 PMID:23588557 PMID:23676350 PMID:23719189 PMID:24020503 PMID:24022302 PMID:24033266 PMID:24126159 PMID:24756352 PMID:25249066 PMID:25435509 PMID:25456120 PMID:25535748 PMID:25653295 PMID:25741868 PMID:25946768 PMID:26096741 PMID:26117366 PMID:26847548 PMID:26868973 PMID:26905200 PMID:27008851 PMID:27094865 PMID:27123474 PMID:27123476 PMID:27222815 PMID:27312774 PMID:27717005 PMID:27872820 PMID:28492532 PMID:28686011 PMID:28727984 PMID:28779532 PMID:28923368 PMID:29091352 PMID:29527153 PMID:29685539 PMID:30328501 PMID:30497978 PMID:30662625 PMID:30764785 PMID:33223529 NCBI chr 2:188,511,781...188,522,602
Ensembl chr 2:188,516,582...188,522,601
JBrowse link
Gaucher's disease type I term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Gba glucosylceramidase beta ISO ClinVar Annotator: match by term: GD I
ClinVar Annotator: match by term: Gaucher disease type I
ClinVar Annotator: match by term: Gaucher disease, noncerebral juvenile
ClinVar Annotator: match by term: Gaucher's disease, type 1
ClinVar Annotator: match by term: Acid beta-glucosidase deficiency
ClinVar Annotator: match by term: Gaucher Disease, Type 1
ClinVar Annotator: match by term: Gaucher disease, type I
ClinVar
OMIM
PMID:1301953 PMID:1348297 PMID:1415223 PMID:1487244 PMID:1558964 PMID:1589760 PMID:1704891 PMID:1840477 PMID:1864608 PMID:1897529 PMID:1899336 PMID:1961718 PMID:1971142 PMID:1972019 PMID:1974409 PMID:2117855 PMID:2269438 PMID:2309702 PMID:2349952 PMID:2378352 PMID:2464926 PMID:2502917 PMID:2508065 PMID:2569551 PMID:2880291 PMID:3180993 PMID:3353383 PMID:7475546 PMID:7627184 PMID:7655857 PMID:7694727 PMID:7789963 PMID:7916532 PMID:7981693 PMID:8118463 PMID:8213821 PMID:8294487 PMID:8432537 PMID:8450045 PMID:8487270 PMID:8516282 PMID:8544197 PMID:8733893 PMID:8790604 PMID:8829654 PMID:8889578 PMID:8929950 PMID:9040001 PMID:9153297 PMID:9182788 PMID:9240741 PMID:9279145 PMID:9295080 PMID:9375849 PMID:9516376 PMID:9536098 PMID:9554746 PMID:9683600 PMID:10079102 PMID:10340647 PMID:10352942 PMID:10369158 PMID:10466427 PMID:10636167 PMID:10649495 PMID:10679038 PMID:10685993 PMID:10714667 PMID:10744424 PMID:10757640 PMID:10777718 PMID:10796875 PMID:11148530 PMID:11259172 PMID:11359469 PMID:11406344 PMID:11783951 PMID:11933202 PMID:11992489 PMID:12204005 PMID:12476451 PMID:12482401 PMID:12587096 PMID:12595585 PMID:12791040 PMID:12838552 PMID:12972024 PMID:14578207 PMID:14728994 PMID:14757438 PMID:14994233 PMID:15146461 PMID:15214004 PMID:15276648 PMID:15605411 PMID:15690354 PMID:15943874 PMID:15954102 PMID:16061944 PMID:16086325 PMID:16185900 PMID:16199547 PMID:16293621 PMID:16329099 PMID:16546416 PMID:16981045 PMID:17059888 PMID:17395504 PMID:17427031 PMID:17560820 PMID:17574891 PMID:17576681 PMID:17620502 PMID:17689991 PMID:18022370 PMID:18030725 PMID:18332251 PMID:18338393 PMID:18429048 PMID:18434642 PMID:18541817 PMID:18586596 PMID:18979180 PMID:18987351 PMID:19026343 PMID:19217815 PMID:19260119 PMID:19286695 PMID:19394250 PMID:19459886 PMID:19513999 PMID:19816973 PMID:19846850 PMID:20004867 PMID:20629126 PMID:20662857 PMID:20672374 PMID:20729108 PMID:20816920 PMID:20846888 PMID:20880730 PMID:20946052 PMID:20947659 PMID:20980259 PMID:21056933 PMID:21106416 PMID:21257328 PMID:21384230 PMID:21431620 PMID:21445609 PMID:21455010 PMID:21472771 PMID:21704274 PMID:21742527 PMID:21745757 PMID:21779299 PMID:21823541 PMID:21982627 PMID:22112991 PMID:22160715 PMID:22173904 PMID:22192918 PMID:22220748 PMID:22234757 PMID:22247978 PMID:22375149 PMID:22387070 PMID:22429443 PMID:22451204 PMID:22493294 PMID:22526844 PMID:22592100 PMID:22623374 PMID:22658918 PMID:22713811 PMID:22812582 PMID:22968580 PMID:23056756 PMID:23332636 PMID:23386328 PMID:23426826 PMID:23430543 PMID:23430873 PMID:23448517 PMID:23508695 PMID:23588557 PMID:23635853 PMID:23676350 PMID:23699752 PMID:23719189 PMID:23757202 PMID:23811968 PMID:24020503 PMID:24022302 PMID:24033266 PMID:24126159 PMID:24278166 PMID:24313877 PMID:24482953 PMID:24522292 PMID:24685312 PMID:24756352 PMID:24801745 PMID:25084554 PMID:25127542 PMID:25249066 PMID:25435509 PMID:25456120 PMID:25535748 PMID:25558695 PMID:25653295 PMID:25732996 PMID:25741868 PMID:25829804 PMID:25933391 PMID:25946768 PMID:26043810 PMID:26096741 PMID:26117366 PMID:26220978 PMID:26709268 PMID:26743617 PMID:26756743 PMID:26847548 PMID:26868973 PMID:26905200 PMID:27008851 PMID:27094865 PMID:27123474 PMID:27123476 PMID:27136700 PMID:27222815 PMID:27271787 PMID:27312774 PMID:27682613 PMID:27717005 PMID:27735925 PMID:27825739 PMID:27864021 PMID:27865684 PMID:27872820 PMID:27922757 PMID:28492532 PMID:28506293 PMID:28686011 PMID:28727984 PMID:28779532 PMID:28923368 PMID:28947706 PMID:29091352 PMID:29140481 PMID:29527153 PMID:29602947 PMID:29685539 PMID:30115580 PMID:30328501 PMID:30382391 PMID:30497978 PMID:30528841 PMID:30537300 PMID:30637984 PMID:30662625 PMID:30764785 PMID:30949558 PMID:31077260 PMID:33223529 PMID:84325327 NCBI chr 2:188,511,781...188,522,602
Ensembl chr 2:188,516,582...188,522,601
JBrowse link
G Msh6 mutS homolog 6 ISO ClinVar Annotator: match by term: GD I ClinVar PMID:22493294 NCBI chr 6:11,644,565...11,662,389
Ensembl chr 6:11,644,578...11,662,499
JBrowse link
Gaucher's disease type II term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Gba glucosylceramidase beta ISO ClinVar Annotator: match by term: GD II
ClinVar Annotator: match by term: Gaucher disease type II
ClinVar Annotator: match by term: Acute cerebral Gaucher disease
ClinVar Annotator: match by term: Gaucher disease, acute neuronopathic type
ClinVar
OMIM
PMID:1301953 PMID:1348297 PMID:1415223 PMID:1558964 PMID:1589760 PMID:1704891 PMID:1840477 PMID:1897529 PMID:1899336 PMID:1971142 PMID:1972019 PMID:1974409 PMID:2117855 PMID:2269438 PMID:2309702 PMID:2378352 PMID:2464926 PMID:2502917 PMID:2569551 PMID:2880291 PMID:3353383 PMID:7475546 PMID:7627184 PMID:7789963 PMID:7981693 PMID:8118463 PMID:8213821 PMID:8294487 PMID:8450045 PMID:8487270 PMID:8516282 PMID:8544197 PMID:8733893 PMID:8790604 PMID:8929950 PMID:9040001 PMID:9153297 PMID:9279145 PMID:9375849 PMID:9554746 PMID:10079102 PMID:10466427 PMID:10636167 PMID:10649495 PMID:10757640 PMID:10796875 PMID:11148530 PMID:11259172 PMID:11359469 PMID:11783951 PMID:11933202 PMID:11992489 PMID:12204005 PMID:12482401 PMID:12595585 PMID:12838552 PMID:14757438 PMID:15146461 PMID:15276648 PMID:15605411 PMID:15954102 PMID:16061944 PMID:16199547 PMID:16293621 PMID:16981045 PMID:17395504 PMID:17427031 PMID:17620502 PMID:17689991 PMID:18022370 PMID:18332251 PMID:18338393 PMID:18434642 PMID:18541817 PMID:18586596 PMID:18979180 PMID:18987351 PMID:19217815 PMID:19260119 PMID:19286695 PMID:19816973 PMID:19846850 PMID:20662857 PMID:20672374 PMID:20729108 PMID:20816920 PMID:20846888 PMID:20947659 PMID:20980259 PMID:21106416 PMID:21257328 PMID:21431620 PMID:21445609 PMID:21472771 PMID:21704274 PMID:21742527 PMID:21745757 PMID:21982627 PMID:22160715 PMID:22192918 PMID:22220748 PMID:22451204 PMID:22592100 PMID:22713811 PMID:22968580 PMID:23430543 PMID:23430873 PMID:23448517 PMID:23588557 PMID:23676350 PMID:23719189 PMID:24020503 PMID:24022302 PMID:24033266 PMID:24126159 PMID:24482953 PMID:24522292 PMID:24756352 PMID:25127542 PMID:25249066 PMID:25435509 PMID:25456120 PMID:25535748 PMID:25653295 PMID:25732996 PMID:25741868 PMID:25946768 PMID:26043810 PMID:26096741 PMID:26117366 PMID:26868973 PMID:26905200 PMID:27094865 PMID:27123474 PMID:27312774 PMID:27682613 PMID:27717005 PMID:27825739 PMID:27872820 PMID:28492532 PMID:28686011 PMID:28727984 PMID:28779532 PMID:28923368 PMID:29140481 PMID:29527153 PMID:29685539 PMID:30497978 PMID:30528841 PMID:30537300 PMID:30662625 PMID:30764785 PMID:30949558 PMID:31077260 PMID:33223529 NCBI chr 2:188,511,781...188,522,602
Ensembl chr 2:188,516,582...188,522,601
JBrowse link
Gaucher's disease type III term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Gba glucosylceramidase beta ISO ClinVar Annotator: match by term: GD III
ClinVar Annotator: match by term: Gaucher disease type III
ClinVar Annotator: match by term: Gaucher disease, subacute neuronopathic type
ClinVar Annotator: match by term: Gaucher Disease, Type 3
ClinVar
OMIM
PMID:1301953 PMID:1348297 PMID:1704891 PMID:1840477 PMID:1897529 PMID:1899336 PMID:1971142 PMID:1972019 PMID:1974409 PMID:2117855 PMID:2269438 PMID:2309702 PMID:2378352 PMID:2464926 PMID:2502917 PMID:2508065 PMID:2569551 PMID:2880291 PMID:3353383 PMID:7475546 PMID:7627184 PMID:7789963 PMID:7981693 PMID:8118463 PMID:8213821 PMID:8294487 PMID:8450045 PMID:8487270 PMID:8516282 PMID:8544197 PMID:8733893 PMID:8790604 PMID:8829654 PMID:8929950 PMID:9040001 PMID:9279145 PMID:9375849 PMID:9554746 PMID:9650766 PMID:10466427 PMID:10636167 PMID:10714667 PMID:10757640 PMID:10796875 PMID:11148530 PMID:11259172 PMID:11359469 PMID:11933202 PMID:11992489 PMID:12204005 PMID:12476451 PMID:12482401 PMID:12595585 PMID:12838552 PMID:14578207 PMID:14757438 PMID:15146461 PMID:15276648 PMID:15605411 PMID:15954102 PMID:16061944 PMID:16086325 PMID:16293621 PMID:16981045 PMID:17395504 PMID:17427031 PMID:17620502 PMID:17689991 PMID:18022370 PMID:18332251 PMID:18338393 PMID:18434642 PMID:18541817 PMID:18586596 PMID:18979180 PMID:18987351 PMID:19217815 PMID:19260119 PMID:19286695 PMID:19816973 PMID:19846850 PMID:20004867 PMID:20662857 PMID:20672374 PMID:20729108 PMID:20816920 PMID:20846888 PMID:20947659 PMID:20980259 PMID:21056933 PMID:21106416 PMID:21257328 PMID:21431620 PMID:21472771 PMID:21704274 PMID:21742527 PMID:21745757 PMID:22160715 PMID:22192918 PMID:22220748 PMID:22387070 PMID:22451204 PMID:22592100 PMID:22713811 PMID:22968580 PMID:23430543 PMID:23448517 PMID:23588557 PMID:23676350 PMID:23719189 PMID:24020503 PMID:24022302 PMID:24033266 PMID:24126159 PMID:24482953 PMID:24522292 PMID:24685312 PMID:24756352 PMID:25249066 PMID:25456120 PMID:25535748 PMID:25653295 PMID:25732996 PMID:25741868 PMID:25946768 PMID:26096741 PMID:26709268 PMID:26743617 PMID:26868973 PMID:26905200 PMID:27094865 PMID:27123474 PMID:27271787 PMID:27312774 PMID:27717005 PMID:27865684 PMID:27872820 PMID:28492532 PMID:28686011 PMID:28779532 PMID:28923368 PMID:29140481 PMID:29527153 PMID:29685539 PMID:30382391 PMID:30497978 PMID:30537300 PMID:30662625 PMID:30764785 PMID:30949558 PMID:33223529 NCBI chr 2:188,511,781...188,522,602
Ensembl chr 2:188,516,582...188,522,601
JBrowse link
Gaucher's disease type IIIC term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Gba glucosylceramidase beta ISO ClinVar Annotator: match by term: GAUCHER DISEASE, TYPE IIIC OMIM
ClinVar
PMID:1348297 PMID:1897529 PMID:1899336 PMID:1971142 PMID:1972019 PMID:1974409 PMID:2117855 PMID:2269438 PMID:2309702 PMID:2378352 PMID:2464926 PMID:2502917 PMID:2569551 PMID:2880291 PMID:3353383 PMID:7475546 PMID:7627184 PMID:7789963 PMID:7981693 PMID:8213821 PMID:8294487 PMID:8450045 PMID:8487270 PMID:8516282 PMID:8544197 PMID:8790604 PMID:8929950 PMID:9040001 PMID:9375849 PMID:9554746 PMID:10466427 PMID:10636167 PMID:10757640 PMID:10796875 PMID:11148530 PMID:11359469 PMID:11933202 PMID:11992489 PMID:12482401 PMID:12595585 PMID:12838552 PMID:14757438 PMID:15146461 PMID:15605411 PMID:16061944 PMID:16293621 PMID:16981045 PMID:17395504 PMID:17427031 PMID:17620502 PMID:18022370 PMID:18332251 PMID:18338393 PMID:18434642 PMID:18541817 PMID:18586596 PMID:18979180 PMID:18987351 PMID:19217815 PMID:19260119 PMID:19286695 PMID:19816973 PMID:19846850 PMID:20662857 PMID:20672374 PMID:20816920 PMID:20846888 PMID:20947659 PMID:20980259 PMID:21106416 PMID:21257328 PMID:21431620 PMID:21472771 PMID:21742527 PMID:21745757 PMID:22160715 PMID:22192918 PMID:22220748 PMID:22451204 PMID:22592100 PMID:22713811 PMID:22968580 PMID:23430543 PMID:23448517 PMID:23588557 PMID:23676350 PMID:23719189 PMID:24020503 PMID:24022302 PMID:24033266 PMID:24126159 PMID:24756352 PMID:25249066 PMID:25456120 PMID:25535748 PMID:25653295 PMID:25732996 PMID:25741868 PMID:25946768 PMID:26096741 PMID:26868973 PMID:26905200 PMID:27094865 PMID:27123474 PMID:27312774 PMID:27717005 PMID:27872820 PMID:28492532 PMID:28686011 PMID:28779532 PMID:28923368 PMID:29527153 PMID:30662625 PMID:33223529 NCBI chr 2:188,511,781...188,522,602
Ensembl chr 2:188,516,582...188,522,601
JBrowse link
GM1 gangliosidosis term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Glb1 galactosidase, beta 1 treatment ISO ClinVar Annotator: match by term: GM1 gangliosidosis
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
DNA:mutations:multiple:
ClinVar Annotator: match by OMIM:230500
ClinVar
CTD
PMID:1487238 PMID:1907800 PMID:1909089 PMID:1928092 PMID:2149194 PMID:7586649 PMID:8068159 PMID:8112731 PMID:8213816 PMID:8500799 PMID:8652017 PMID:9203065 PMID:10338095 PMID:10737981 PMID:10839995 PMID:10841810 PMID:11504597 PMID:11511921 PMID:12644936 PMID:15365997 PMID:15714521 PMID:15943552 PMID:15986423 PMID:16199547 PMID:16314480 PMID:16538002 PMID:16617000 PMID:16626397 PMID:16674934 PMID:16941474 PMID:17221873 PMID:17309651 PMID:17664528 PMID:18524657 PMID:19472408 PMID:20175788 PMID:21214877 PMID:21497194 PMID:21520340 PMID:21637542 PMID:22128166 PMID:22675082 PMID:23151865 PMID:23337983 PMID:23430499 PMID:24033266 PMID:24156116 PMID:25443580 PMID:25557439 PMID:25600812 PMID:25741868 PMID:25936995 PMID:26108645 PMID:26169295 PMID:26646981 PMID:26990548 PMID:28492532 PMID:28554332 PMID:28716012 PMID:28976722 PMID:29352662 PMID:29439846 PMID:30267299 PMID:30548430 PMID:30555092 PMID:30809705 PMID:31761138, PMID:10737981, PMID:25964428, PMID:17309651 RGD:1598983, RGD:11086251, RGD:12910453 NCBI chr 8:122,439,328...122,511,939
Ensembl chr 8:122,439,328...122,511,939
JBrowse link
G Tmppe transmembrane protein with metallophosphoesterase domain ISO ClinVar Annotator: match by term: GM1 gangliosidosis
ClinVar Annotator: match by term: GLB1 DEFICIENCY
ClinVar PMID:16941474 PMID:25741868 NCBI chr 8:122,439,679...122,447,208 JBrowse link
GM1 gangliosidosis type 1 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Glb1 galactosidase, beta 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: GM1-GANGLIOSIDOSIS, TYPE I, WITH CARDIAC INVOLVEMENT, UMLS MESH term: Gm1 Gangliosidosis, Type I, with Cardiac Involvement
ClinVar Annotator: match by term: Infantile GM1 gangliosidosis
ClinVar Annotator: match by term: GM1-gangliosidosis, type I, with cardiac involvement
ClinVar Annotator: match by term: Gangliosidosis, Generalized GM1, Type 1
ClinVar Annotator: match by term: Gm1-gangliosidosis, type I, with cardiac involvement
ClinVar
OMIM
PMID:1487238 PMID:1606711 PMID:1907800 PMID:1909089 PMID:1928092 PMID:7586649 PMID:8068159 PMID:8112731 PMID:8198123 PMID:8199591 PMID:8213816 PMID:8500799 PMID:8652017 PMID:8922281 PMID:9203065 PMID:9536098 PMID:10338095 PMID:10737981 PMID:10839995 PMID:10841810 PMID:11511921 PMID:12644936 PMID:15365997 PMID:15714521 PMID:15943552 PMID:15986423 PMID:16199547 PMID:16617000 PMID:16626397 PMID:16674934 PMID:16941474 PMID:17221873 PMID:17309651 PMID:17576681 PMID:17664528 PMID:18524657 PMID:19472408 PMID:20175788 PMID:21497194 PMID:21520340 PMID:22128166 PMID:22371915 PMID:23151865 PMID:23337983 PMID:23430499 PMID:23430803 PMID:24156116 PMID:24767253 PMID:25326635 PMID:25443580 PMID:25557439 PMID:25600812 PMID:25741868 PMID:25936995 PMID:26169295 PMID:26646981 PMID:28332257 PMID:28492532 PMID:28554332 PMID:28716012 PMID:28976722 PMID:29160035 PMID:29352662 PMID:29439846 PMID:30267299 PMID:30548430 PMID:30809705 PMID:31761138 NCBI chr 8:122,439,328...122,511,939
Ensembl chr 8:122,439,328...122,511,939
JBrowse link
G Tmppe transmembrane protein with metallophosphoesterase domain ISO ClinVar Annotator: match by term: Infantile GM1 gangliosidosis ClinVar PMID:8198123 PMID:8199591 PMID:9536098 PMID:17576681 PMID:21497194 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29160035 NCBI chr 8:122,439,679...122,447,208 JBrowse link
GM1 gangliosidosis type 2 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Glb1 galactosidase, beta 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: GM1 gangliosidosis type 2
ClinVar Annotator: match by term: Gangliosidosis, Generalized GM1, Type 2
ClinVar
OMIM
PMID:1353343 PMID:1606711 PMID:1907800 PMID:1909089 PMID:1928092 PMID:2149194 PMID:6791574 PMID:7586649 PMID:8068159 PMID:8112731 PMID:8198123 PMID:8213816 PMID:8652017 PMID:8922281 PMID:9203065 PMID:10338095 PMID:10737981 PMID:10744681 PMID:10839995 PMID:10841810 PMID:11504597 PMID:11511921 PMID:12393180 PMID:12644936 PMID:15365997 PMID:15714521 PMID:15943552 PMID:15986423 PMID:16199547 PMID:16314480 PMID:16538002 PMID:16617000 PMID:16626397 PMID:16674934 PMID:16941474 PMID:17221873 PMID:17309651 PMID:17661814 PMID:17664528 PMID:18524657 PMID:18571950 PMID:19472408 PMID:19644515 PMID:20175788 PMID:20920281 PMID:21214877 PMID:21497194 PMID:21520340 PMID:22128166 PMID:22675082 PMID:23046582 PMID:23151865 PMID:23337983 PMID:23430499 PMID:23430803 PMID:23757202 PMID:23831247 PMID:24033266 PMID:24156116 PMID:24767253 PMID:24777551 PMID:25326635 PMID:25326637 PMID:25443580 PMID:25525159 PMID:25557439 PMID:25600812 PMID:25741868 PMID:25936995 PMID:26108645 PMID:26169295 PMID:26646981 PMID:26990548 PMID:27679996 PMID:27750150 PMID:28332257 PMID:28492532 PMID:28554332 PMID:28716012 PMID:28976722 PMID:29352662 PMID:29439846 PMID:29451896 PMID:30267299 PMID:30548430 PMID:30675867 PMID:31761138 NCBI chr 8:122,439,328...122,511,939
Ensembl chr 8:122,439,328...122,511,939
JBrowse link
G Tmppe transmembrane protein with metallophosphoesterase domain ISO ClinVar Annotator: match by term: Gangliosidosis, Generalized GM1, Type 2 ClinVar NCBI chr 8:122,439,679...122,447,208 JBrowse link
GM1 gangliosidosis type 3 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Glb1 galactosidase, beta 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: GM1 gangliosidosis type 3
ClinVar Annotator: match by term: Gangliosidosis, Generalized GM1, Type 3
ClinVar Annotator: match by term: Gangliosidosis GM1 type 3
OMIM
ClinVar
PMID:1353343 PMID:1907800 PMID:1909089 PMID:6791574 PMID:8068159 PMID:8112731 PMID:8198123 PMID:8199591 PMID:8213816 PMID:8652017 PMID:9203065 PMID:9536098 PMID:10338095 PMID:10737981 PMID:11504597 PMID:11511921 PMID:12644936 PMID:15714521 PMID:16617000 PMID:16626397 PMID:16941474 PMID:17309651 PMID:17576681 PMID:17664528 PMID:19472408 PMID:19644515 PMID:20175788 PMID:21497194 PMID:21520340 PMID:22128166 PMID:23337983 PMID:23430499 PMID:25326637 PMID:25443580 PMID:25557439 PMID:25600812 PMID:25741868 PMID:26646981 PMID:28492532 PMID:28554332 PMID:28716012 PMID:29160035 PMID:29439846 NCBI chr 8:122,439,328...122,511,939
Ensembl chr 8:122,439,328...122,511,939
JBrowse link
G Tmppe transmembrane protein with metallophosphoesterase domain ISO ClinVar Annotator: match by term: GM1 gangliosidosis type 3 ClinVar PMID:8198123 PMID:8199591 PMID:9536098 PMID:17576681 PMID:21497194 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29160035 NCBI chr 8:122,439,679...122,447,208 JBrowse link
GM2 gangliosidosis term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Gm2a GM2 ganglioside activator ISO Tay-Sachs Disease, AB Variant RGD PMID:10364519 RGD:1598993 NCBI chr10:40,438,394...40,450,927
Ensembl chr10:40,438,356...40,450,930
JBrowse link
G Hexa hexosaminidase subunit alpha ISO ClinVar Annotator: match by term: Gm2-gangliosidosis, late onset ClinVar PMID:1483696 PMID:1833974 PMID:7717398 PMID:7827134 PMID:8490625 PMID:22789865 PMID:28492532 NCBI chr 8:64,325,435...64,350,775
Ensembl chr 8:64,325,435...64,350,773
JBrowse link
G Snca synuclein alpha ISO protein:increased expression:brain RGD PMID:12657883 RGD:6480199 NCBI chr 4:90,782,412...90,883,236
Ensembl chr 4:90,782,374...90,882,285
JBrowse link
G Sncb synuclein, beta ISO protein:increased expression:brain RGD PMID:12657883 RGD:6480199 NCBI chr17:10,384,472...10,392,776
Ensembl chr17:10,384,511...10,392,843
JBrowse link
GM2 Gangliosidosis, AB variant term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Gm2a GM2 ganglioside activator ISO ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease, variant AB
ClinVar Annotator: match by OMIM:272750
OMIM
ClinVar
PMID:174379 PMID:1570834 PMID:1915858 PMID:8244332 PMID:8900233 PMID:10364519 PMID:25558065 PMID:25741868 PMID:26203402 PMID:28492532 NCBI chr10:40,438,394...40,450,927
Ensembl chr10:40,438,356...40,450,930
JBrowse link
G Hexa hexosaminidase subunit alpha ISO ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease, variant AB ClinVar PMID:1301938 PMID:1307230 PMID:1830584 PMID:2294750 PMID:2824459 PMID:2848800 PMID:8230592 PMID:8352284 PMID:8488832 PMID:8490625 PMID:10571007 PMID:11463833 PMID:14727180 PMID:16088929 PMID:16352452 PMID:18358410 PMID:20301397 PMID:20672374 PMID:21228398 PMID:22441121 PMID:22723944 PMID:22789865 PMID:22975760 PMID:23852624 PMID:24033266 PMID:24374108 PMID:24518553 PMID:24940364 PMID:25287655 PMID:25557439 PMID:25741868 PMID:27033294 PMID:27896118 PMID:27959697 PMID:28492532 PMID:28503624 NCBI chr 8:64,325,435...64,350,775
Ensembl chr 8:64,325,435...64,350,773
JBrowse link
Gm2-Gangliosidosis, Adult Chronic Type term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Hexa hexosaminidase subunit alpha ISO ClinVar Annotator: match by term: Gm2-gangliosidosis, adult-onset ClinVar PMID:1532289 PMID:2145759 PMID:2220809 PMID:2278539 PMID:2522660 PMID:2522679 PMID:8328462 PMID:8343225 PMID:8490625 PMID:10852376 PMID:14566483 PMID:15714079 PMID:16088929 PMID:17015493 PMID:17237499 PMID:18490185 PMID:19815695 PMID:20363167 PMID:21228398 PMID:22006919 PMID:22789865 PMID:22975760 PMID:25741868 PMID:27682588 PMID:28492532 NCBI chr 8:64,325,435...64,350,775
Ensembl chr 8:64,325,435...64,350,773
JBrowse link
Gm2-Gangliosidosis, Variant B1 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Hexa hexosaminidase subunit alpha ISO ClinVar Annotator: match by term: Gm2-gangliosidosis, b1 variant ClinVar PMID:1532289 NCBI chr 8:64,325,435...64,350,775
Ensembl chr 8:64,325,435...64,350,773
JBrowse link
Krabbe disease term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Cdh23 cadherin-related 23 ISO ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, Globoid Cell
ClinVar Annotator: match by term: Galactosylceramide beta-galactosidase deficiency
ClinVar PMID:18429043 PMID:24033266 PMID:24416283 PMID:25741868 PMID:25991456 PMID:28492532 NCBI chr20:29,857,018...30,263,758
Ensembl chr20:29,857,637...29,990,111
JBrowse link
G Galc galactosylceramidase ISO ClinVar Annotator: match by term: Galactosylceramide beta-galactosidase deficiency
ClinVar Annotator: match by OMIM:245200
OMIM
ClinVar
PMID:3362311 PMID:7437911 PMID:7581365 PMID:8281145 PMID:8297359 PMID:8595408 PMID:8634707 PMID:8687180 PMID:8786069 PMID:8940268 PMID:9005874 PMID:9266397 PMID:9272171 PMID:9338580 PMID:9371928 PMID:9536098 PMID:10234611 PMID:10448809 PMID:10464649 PMID:10477434 PMID:10833326 PMID:11003282 PMID:11151421 PMID:12699861 PMID:16199547 PMID:16607461 PMID:16759875 PMID:17576681 PMID:17579360 PMID:17824908 PMID:19302934 PMID:20135576 PMID:20301416 PMID:20410102 PMID:20886637 PMID:21070211 PMID:21824559 PMID:21876145 PMID:22073273 PMID:22115770 PMID:22520351 PMID:22704718 PMID:23128445 PMID:23138179 PMID:23197103 PMID:23319190 PMID:23430802 PMID:23462331 PMID:23509109 PMID:23620143 PMID:24033266 PMID:24078576 PMID:24252386 PMID:24297913 PMID:24913062 PMID:25260228 PMID:25265039 PMID:25741868 PMID:25956830 PMID:26108647 PMID:26396125 PMID:26539891 PMID:26567009 PMID:26795590 PMID:26865610 PMID:26915362 PMID:27126738 PMID:27238910 PMID:27442402 PMID:27535533 PMID:27638583 PMID:27638593 PMID:27638604 PMID:27679535 PMID:27779215 PMID:27780934 PMID:27785412 PMID:28492532 PMID:28547031 PMID:28598007 PMID:28600779 PMID:28976722 PMID:29120458 PMID:29286531 PMID:29481565 PMID:29615819 PMID:29951496 PMID:29966168 PMID:30089515 PMID:30202406 PMID:30209698 PMID:30609409 PMID:30777126 PMID:31053700 PMID:31185936 PMID:31319225 PMID:31395954 PMID:32576985 PMID:32860008, PMID:2120388 RGD:38599167 NCBI chr 6:122,177,195...122,239,411
Ensembl chr 6:122,178,602...122,239,614
JBrowse link
G Psap prosaposin ISO
ISS
ClinVar Annotator: match by term: Galactosylceramide beta-galactosidase deficiency
OMIM:245200
ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, Globoid Cell
ClinVar
MouseDO
PMID:18429043 PMID:24033266 PMID:24416283 PMID:25741868 PMID:25991456 PMID:28492532 NCBI chr20:29,831,302...29,856,876
Ensembl chr20:29,831,314...29,856,875
JBrowse link
metachromatic leukodystrophy term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Arsa arylsulfatase A ISO ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy
ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, adult type
ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, severe
ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, juvenile type
ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, late infantile
ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, mild
ClinVar Annotator: match by term: Arylsulfatase A Deficiency
ClinVar Annotator: match by OMIM:250100
ClinVar Annotator: match by term: Arylsulfatase a pseudodeficiency, severe
ClinVar Annotator: match by synonym: Metachromatic leukodystrophy, late infantile
ClinVar
OMIM
PMID:1284530 PMID:1353340 PMID:1357970 PMID:1670590 PMID:1671769 PMID:1673291 PMID:1674719 PMID:1676699 PMID:1678251 PMID:1684088 PMID:1975241 PMID:2299327 PMID:2574462 PMID:6122378 PMID:7581401 PMID:7635478 PMID:7649558 PMID:7815433 PMID:7815434 PMID:7825603 PMID:7833949 PMID:7858169 PMID:7860068 PMID:7866401 PMID:7902317 PMID:7906588 PMID:7909527 PMID:7981715 PMID:8095918 PMID:8101038 PMID:8101083 PMID:8104633 PMID:8455580 PMID:8723680 PMID:8891236 PMID:8962139 PMID:8982952 PMID:9090526 PMID:9096767 PMID:9192271 PMID:9402957 PMID:9452102 PMID:9490297 PMID:9536098 PMID:9600244 PMID:9668161 PMID:9744473 PMID:9819708 PMID:10220151 PMID:10381328 PMID:10459747 PMID:10477432 PMID:10533072 PMID:10751093 PMID:11013459 PMID:11020646 PMID:11061266 PMID:11456299 PMID:11777924 PMID:11941485 PMID:12035837 PMID:12081727 PMID:12086582 PMID:12116203 PMID:12445909 PMID:12503099 PMID:12788103 PMID:12809637 PMID:12809638 PMID:14517960 PMID:14571263 PMID:14680985 PMID:15026521 PMID:15139291 PMID:15211666 PMID:15326627 PMID:15375602 PMID:15720392 PMID:15952986 PMID:16110195 PMID:16199547 PMID:16546179 PMID:16678723 PMID:16966551 PMID:17438611 PMID:17560502 PMID:17576681 PMID:18693274 PMID:18768108 PMID:18786133 PMID:18832844 PMID:19021637 PMID:19154224 PMID:19565006 PMID:19606494 PMID:19815439 PMID:20301309 PMID:20339381 PMID:20646068 PMID:20890085 PMID:21167507 PMID:21265945 PMID:22216298 PMID:22798296 PMID:22854541 PMID:22993277 PMID:23208745 PMID:23559313 PMID:23581857 PMID:23701968 PMID:23845948 PMID:24001781 PMID:24033266 PMID:25297594 PMID:25525159 PMID:25741868 PMID:25965562 PMID:25987178 PMID:26000324 PMID:26131420 PMID:26462614 PMID:26467025 PMID:26553228 PMID:26890752 PMID:26915897 PMID:27261095 PMID:27289174 PMID:27374302 PMID:27779215 PMID:27904824 PMID:28296894 PMID:28492532 PMID:28667691 PMID:28670130 PMID:28762252 PMID:28799099 PMID:29457794 PMID:29544907 PMID:29915382 PMID:29966168 PMID:30057904 PMID:30293248 PMID:30674982 PMID:30828547 PMID:31186049 PMID:31694723 PMID:31967741 PMID:32632536 PMID:32860008 PMID:33335837, PMID:15375602, PMID:15026521 RGD:1358435, RGD:1358434 NCBI chr 7:130,446,644...130,452,632
Ensembl chr 7:130,446,668...130,451,283
JBrowse link
G Arsb arylsulfatase B ISO ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy ClinVar PMID:1550123 PMID:8116615 PMID:8651289 PMID:10923267 PMID:11939792 PMID:14974081 PMID:16435196 PMID:17458871 PMID:17643332 PMID:18406185 PMID:21514195 PMID:21791832 PMID:21917494 PMID:22133300 PMID:22441840 PMID:23557332 PMID:23657977 PMID:24221504 PMID:24373060 PMID:24767253 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:30118150 NCBI chr 2:23,385,154...23,543,028
Ensembl chr 2:23,385,183...23,544,963
JBrowse link
G Cdh23 cadherin-related 23 ISO ClinVar Annotator: match by term: Arylsulfatase A Deficiency
ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy
ClinVar PMID:18429043 PMID:24033266 PMID:24416283 PMID:25741868 PMID:25991456 PMID:28492532 NCBI chr20:29,857,018...30,263,758
Ensembl chr20:29,857,637...29,990,111
JBrowse link
G Ercc2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit ISO ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy variant ClinVar PMID:11709541 PMID:20633800 PMID:24728327 PMID:25741868 PMID:27504877 NCBI chr 1:80,293,574...80,307,334
Ensembl chr 1:80,293,566...80,307,344
JBrowse link
G Mal mal, T-cell differentiation protein ISO RGD PMID:15193296 RGD:1358761 NCBI chr 3:120,209,647...120,233,655
Ensembl chr 3:120,209,647...120,233,655
JBrowse link
G Psap prosaposin ISO
ISS
ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy
OMIM:249900 | OMIM:250100
ClinVar Annotator: match by term: Arylsulfatase A Deficiency
ClinVar
MouseDO
PMID:18429043 PMID:24033266 PMID:24416283 PMID:25741868 PMID:25991456 PMID:28492532 NCBI chr20:29,831,302...29,856,876
Ensembl chr20:29,831,314...29,856,875
JBrowse link
G Scp2 sterol carrier protein 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy variant ClinVar PMID:25741868 NCBI chr 5:127,647,934...127,735,703
Ensembl chr 5:127,620,274...127,735,739
JBrowse link
Metachromatic Leukodystrophy due to Saposin B Deficiency term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Cdh23 cadherin-related 23 ISO ClinVar Annotator: match by term: Saposin B Deficiency ClinVar PMID:25741868 NCBI chr20:29,857,018...30,263,758
Ensembl chr20:29,857,637...29,990,111
JBrowse link
G Psap prosaposin ISO ClinVar Annotator: match by term: Saposin B Deficiency OMIM
ClinVar
PMID:25741868 PMID:28492532 NCBI chr20:29,831,302...29,856,876
Ensembl chr20:29,831,314...29,856,875
JBrowse link
mucosulfatidosis term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Sumf1 sulfatase modifying factor 1 ISS OMIM:272200 MouseDO NCBI chr 4:140,139,017...140,220,482
Ensembl chr 4:140,139,003...140,220,487
JBrowse link
G Sumf2 sulfatase modifying factor 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Multiple sulfatase deficiency ClinVar PMID:12757706 NCBI chr12:30,465,025...30,490,683
Ensembl chr12:30,464,676...30,491,102
JBrowse link
Niemann-Pick disease term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Abl1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase ISO protein:increased expression:cerebellum: RGD PMID:20883783 RGD:8693571 NCBI chr 3:10,041,820...10,145,076
Ensembl chr 3:10,041,826...10,144,388
Ensembl chr 3:10,041,826...10,144,388
JBrowse link
G Npc1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 ISS MouseDO NCBI chr18:3,616,878...3,662,656
Ensembl chr18:3,616,878...3,662,683
JBrowse link
G Npc2 NPC intracellular cholesterol transporter 2 ISO
ISS
MouseDO PMID:11567215 RGD:1601483 NCBI chr 6:108,467,410...108,488,330
Ensembl chr 6:108,467,410...108,488,330
JBrowse link
G Smpd1 sphingomyelin phosphodiesterase 1 susceptibility ISO Niemann-Pick Disease, Type A, OMIM:257200, Type B, OMIM:607616;DNA:deletions, missense mutations: :multiple
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD PMID:12631268, PMID:12556236 RGD:1601336 NCBI chr 1:170,383,682...170,387,525
Ensembl chr 1:170,383,682...170,387,524
JBrowse link
Niemann-Pick disease type A term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Apbb1 amyloid beta precursor protein binding family B member 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Sphingomyelin/cholesterol lipidosis ClinVar PMID:1391960 PMID:1885770 PMID:2023926 PMID:15221801 PMID:17011332 PMID:18815062 PMID:21502868 PMID:25741868 PMID:27725636 PMID:28492532 PMID:29995201 NCBI chr 1:170,387,625...170,411,263
Ensembl chr 1:170,387,609...170,404,056
JBrowse link
G Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor, type 1 disease_progression ISO protein:decreased expression:cerebellum (mouse) RGD PMID:16277603 RGD:6482797 NCBI chr 4:140,247,297...140,580,749
Ensembl chr 4:140,247,313...140,580,748
JBrowse link
G Npc1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Sphingomyelin/cholesterol lipidosis ClinVar PMID:25741868 NCBI chr18:3,616,878...3,662,656
Ensembl chr18:3,616,878...3,662,683
JBrowse link
G Smpd1 sphingomyelin phosphodiesterase 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Sphingomyelin/cholesterol lipidosis
ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type A
ClinVar Annotator: match by OMIM:257200
OMIM
ClinVar
PMID:1301192 PMID:1391960 PMID:1618760 PMID:1718266 PMID:1840600 PMID:1885770 PMID:2023926 PMID:7762557 PMID:8051942 PMID:8053910 PMID:8401540 PMID:8407868 PMID:8499909 PMID:8664904 PMID:8680412 PMID:8693491 PMID:9042807 PMID:9266408 PMID:10464620 PMID:10694919 PMID:12369017 PMID:12556236 PMID:12607113 PMID:12712061 PMID:14681755 PMID:15221801 PMID:15234149 PMID:15241805 PMID:15545621 PMID:15557261 PMID:15612058 PMID:15653433 PMID:15877209 PMID:16010684 PMID:16151905 PMID:16199547 PMID:16264060 PMID:16434659 PMID:16472269 PMID:16642440 PMID:17011332 PMID:17360762 PMID:17876723 PMID:18052040 PMID:18625664 PMID:18815062 PMID:19050888 PMID:19405096 PMID:19411774 PMID:20111001 PMID:20386867 PMID:21098024 PMID:21228398 PMID:21454466 PMID:21502868 PMID:22367733 PMID:22796693 PMID:22818240 PMID:23188845 PMID:23252888 PMID:23356216 PMID:23412609 PMID:23415435 PMID:23418865 PMID:23430512 PMID:23430884 PMID:23430949 PMID:23535491 PMID:23757202 PMID:23871123 PMID:24033266 PMID:24446175 PMID:24718843 PMID:24767253 PMID:25144372 PMID:25301364 PMID:25741868 PMID:25811928 PMID:25834946 PMID:25920558 PMID:25933391 PMID:26046366 PMID:26049896 PMID:26169695 PMID:26320887 PMID:26377108 PMID:26499107 PMID:26550340 PMID:26790753 PMID:26851525 PMID:26913189 PMID:26981555 PMID:26990548 PMID:27238910 PMID:27338287 PMID:27349982 PMID:27435900 PMID:27659707 PMID:27725636 PMID:27814975 PMID:27865842 PMID:28166811 PMID:28255779 PMID:28302345 PMID:28475290 PMID:28492532 PMID:28590786 PMID:28600779 PMID:28703315 PMID:28801223 PMID:29140481 PMID:29485843 PMID:29556840 PMID:29966168 PMID:29995201 PMID:30788890 PMID:30795770 PMID:31122880 PMID:31139477 PMID:32375665 PMID:32860008 NCBI chr 1:170,383,682...170,387,525
Ensembl chr 1:170,383,682...170,387,524
JBrowse link
Niemann-Pick disease type B term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Apbb1 amyloid beta precursor protein binding family B member 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Sphingomyelin/cholesterol lipidosis ClinVar PMID:1391960 PMID:1885770 PMID:2023926 PMID:15221801 PMID:17011332 PMID:18815062 PMID:21502868 PMID:25741868 PMID:27725636 PMID:28492532 PMID:29995201 NCBI chr 1:170,387,625...170,411,263
Ensembl chr 1:170,387,609...170,404,056
JBrowse link
G Npc1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Sphingomyelin/cholesterol lipidosis ClinVar PMID:25741868 NCBI chr18:3,616,878...3,662,656
Ensembl chr18:3,616,878...3,662,683
JBrowse link
G Smpd1 sphingomyelin phosphodiesterase 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type B
ClinVar Annotator: match by term: Sphingomyelin/cholesterol lipidosis
ClinVar Annotator: match by OMIM:607616
OMIM
ClinVar
PMID:1301192 PMID:1391960 PMID:1618760 PMID:1718266 PMID:1840600 PMID:1885770 PMID:2023926 PMID:7762557 PMID:8051942 PMID:8053910 PMID:8401540 PMID:8407868 PMID:8499909 PMID:8680412 PMID:8693491 PMID:9042807 PMID:9266408 PMID:10464620 PMID:10694919 PMID:12369017 PMID:12556236 PMID:12607113 PMID:12712061 PMID:14681755 PMID:15221801 PMID:15234149 PMID:15241805 PMID:15545621 PMID:15557261 PMID:15653433 PMID:15877209 PMID:16010684 PMID:16151905 PMID:16199547 PMID:16264060 PMID:16434659 PMID:16472269 PMID:16642440 PMID:17011332 PMID:17360762 PMID:17876723 PMID:18052040 PMID:18625664 PMID:18815062 PMID:19050888 PMID:19405096 PMID:19411774 PMID:20111001 PMID:20386867 PMID:21098024 PMID:21228398 PMID:21454466 PMID:21502868 PMID:22367733 PMID:22796693 PMID:22818240 PMID:23188845 PMID:23252888 PMID:23356216 PMID:23412609 PMID:23415435 PMID:23418865 PMID:23430512 PMID:23430884 PMID:23430949 PMID:23535491 PMID:23871123 PMID:24033266 PMID:24446175 PMID:24718843 PMID:24767253 PMID:25144372 PMID:25741868 PMID:25811928 PMID:25834946 PMID:25920558 PMID:25933391 PMID:26046366 PMID:26049896 PMID:26084044 PMID:26169695 PMID:26320887 PMID:26377108 PMID:26499107 PMID:26550340 PMID:26790753 PMID:26913189 PMID:26981555 PMID:26990548 PMID:27238910 PMID:27338287 PMID:27349982 PMID:27435900 PMID:27659707 PMID:27725636 PMID:27814975 PMID:28166811 PMID:28255779 PMID:28475290 PMID:28492532 PMID:28590786 PMID:28600779 PMID:28703315 PMID:28801223 PMID:29140481 PMID:29485843 PMID:29556840 PMID:29966168 PMID:29995201 PMID:30788890 PMID:30795770 PMID:31122880 PMID:31139477 PMID:32375665 PMID:32860008 NCBI chr 1:170,383,682...170,387,525
Ensembl chr 1:170,383,682...170,387,524
JBrowse link
Niemann-Pick disease type C1 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Abl1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase treatment ISO RGD PMID:18591368 RGD:10047095 NCBI chr 3:10,041,820...10,145,076
Ensembl chr 3:10,041,826...10,144,388
Ensembl chr 3:10,041,826...10,144,388
JBrowse link
G Acyp1 acylphosphatase 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease type C1 ClinVar PMID:23352160 PMID:23773996 PMID:24386122 PMID:24767253 PMID:25741868 PMID:25764212 PMID:27792009 PMID:28492532 NCBI chr 6:109,097,065...109,110,266
Ensembl chr 6:109,097,065...109,104,050
JBrowse link
G Jak2 Janus kinase 2 treatment ISO RGD PMID:21176403 RGD:10403054 NCBI chr 1:247,398,667...247,457,521
Ensembl chr 1:247,398,598...247,458,509
JBrowse link
G Lipa lipase A, lysosomal acid type ISO CTD Direct Evidence: therapeutic CTD PMID:20557099 NCBI chr 1:252,816,536...252,959,348
Ensembl chr 1:252,816,527...252,849,904
JBrowse link
G Mutyh mutY DNA glycosylase ISO ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease type C1 ClinVar PMID:12606733 PMID:15635083 PMID:15987719 PMID:16140997 PMID:16557584 PMID:17368238 PMID:18506705 PMID:18534194 PMID:19032956 PMID:19394335 PMID:19732775 PMID:20663686 PMID:22266422 PMID:22865608 PMID:23035301 PMID:23108399 PMID:23561487 PMID:24691292 PMID:24728327 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:27829682 PMID:28492532 NCBI chr 5:135,663,328...135,675,348
Ensembl chr 5:135,663,371...135,675,344
JBrowse link
G Npc1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease type C1
ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C
ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C1, juvenile form
ClinVar Annotator: match by term: Niemann-pick disease, type c1, adult form
ClinVar Annotator: match by OMIM:257220
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
OMIM
ClinVar
CTD
PMID:3378364 PMID:4795418 PMID:5465421 PMID:9211849 PMID:9211850 PMID:9245994 PMID:9536098 PMID:9634529 PMID:9802331 PMID:9927649 PMID:10419504 PMID:10480349 PMID:10521290 PMID:10521297 PMID:11182931 PMID:11333381 PMID:11349231 PMID:11479732 PMID:11545687 PMID:11754101 PMID:12205649 PMID:12401890 PMID:12408188 PMID:12554680 PMID:12719428 PMID:12813037 PMID:12955717 PMID:12974729 PMID:14639697 PMID:15130691 PMID:15347664 PMID:15459971 PMID:15465421 PMID:15596783 PMID:15774455 PMID:15937921 PMID:16086131 PMID:16098014 PMID:16126423 PMID:16138904 PMID:16199547 PMID:16778374 PMID:16802107 PMID:17003072 PMID:17160617 PMID:17576681 PMID:17973331 PMID:17989072 PMID:18081003 PMID:18216017 PMID:19013089 PMID:19206179 PMID:19223215 PMID:19252935 PMID:19307542 PMID:19563754 PMID:19609713 PMID:19718781 PMID:19744920 PMID:19900398 PMID:20489167 PMID:20521171 PMID:20525256 PMID:20554533 PMID:20718790 PMID:20826119 PMID:20882348 PMID:20981092 PMID:21245028 PMID:21436030 PMID:21550990 PMID:22065762 PMID:22216111 PMID:22269206 PMID:22326530 PMID:22476655 PMID:22505584 PMID:22676771 PMID:22704015 PMID:22750297 PMID:22995991 PMID:23142039 PMID:23146215 PMID:23183285 PMID:23427322 PMID:23430855 PMID:23433426 PMID:23453666 PMID:23487299 PMID:23593294 PMID:23597521 PMID:23653225 PMID:23757202 PMID:23773996 PMID:23774949 PMID:23791518 PMID:23821321 PMID:24001525 PMID:24033266 PMID:24035292 PMID:24386122 PMID:24506780 PMID:24570279 PMID:24676439 PMID:24767253 PMID:24891511 PMID:24915861 PMID:25131710 PMID:25149939 PMID:25236789 PMID:25239094 PMID:25326635 PMID:25326637 PMID:25349751 PMID:25425405 PMID:25637190 PMID:25741868 PMID:25764212 PMID:25989649 PMID:26019327 PMID:26108224 PMID:26206375 PMID:26255038 PMID:26284228 PMID:26338816 PMID:26666848 PMID:26790753 PMID:26830282 PMID:26910362 PMID:26937389 PMID:26939636 PMID:26981555 PMID:26984608 PMID:27139891 PMID:27193329 PMID:27238017 PMID:27250337 PMID:27256227 PMID:27366019 PMID:27378690 PMID:27528516 PMID:27549128 PMID:27581084 PMID:27599728 PMID:27706244 PMID:27792009 PMID:27900365 PMID:27928380 PMID:27959697 PMID:28105569 PMID:28130309 PMID:28155026 PMID:28167839 PMID:28193631 PMID:28222799 PMID:28328115 PMID:28480683 PMID:28492532 PMID:28710748 PMID:28802248 PMID:28808920 PMID:29100954 PMID:29197565 PMID:29453517 PMID:30119649 PMID:30153451 PMID:30202070 PMID:30285904 PMID:30820861 PMID:30923329 PMID:31296176 PMID:31699992 PMID:31743419 PMID:32138288 PMID:32860008 NCBI chr18:3,616,878...3,662,656
Ensembl chr18:3,616,878...3,662,683
JBrowse link
G Npc2 NPC intracellular cholesterol transporter 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C
ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease type C1
ClinVar PMID:11125141 PMID:11333381 PMID:11567215 PMID:12955717 PMID:15465422 PMID:15937921 PMID:16757520 PMID:17470133 PMID:19252935 PMID:21084287 PMID:22073306 PMID:23352160 PMID:23433426 PMID:23773996 PMID:24386122 PMID:24767253 PMID:25038260 PMID:25145893 PMID:25236789 PMID:25741868 PMID:25764212 PMID:25772320 PMID:26666848 PMID:27792009 PMID:28095804 PMID:28492532 PMID:28808920 NCBI chr 6:108,467,410...108,488,330
Ensembl chr 6:108,467,410...108,488,330
JBrowse link
G Rmc1 regulator of MON1-CCZ1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C ClinVar NCBI chr18:3,597,210...3,617,160
Ensembl chr18:3,597,240...3,617,283
JBrowse link
G Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 treatment ISO RGD PMID:21176403 RGD:10403054 NCBI chr10:88,790,401...88,842,263
Ensembl chr10:88,790,408...88,842,233
JBrowse link
Niemann-Pick disease type C2 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Acyp1 acylphosphatase 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C2 ClinVar PMID:23352160 PMID:23773996 PMID:24386122 PMID:24767253 PMID:25558065 PMID:25741868 PMID:25764212 PMID:27792009 PMID:28492532 NCBI chr 6:109,097,065...109,110,266
Ensembl chr 6:109,097,065...109,104,050
JBrowse link
G Npc2 NPC intracellular cholesterol transporter 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C2
ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease type C2
ClinVar Annotator: match by OMIM:607625
OMIM
ClinVar
PMID:11125141 PMID:11333381 PMID:11567215 PMID:12447927 PMID:12955717 PMID:15465422 PMID:15937921 PMID:16126423 PMID:16757520 PMID:17470133 PMID:18772377 PMID:19252935 PMID:21084287 PMID:22073306 PMID:22676771 PMID:23352160 PMID:23433426 PMID:23773996 PMID:23791309 PMID:24082139 PMID:24386122 PMID:24767253 PMID:25038260 PMID:25145893 PMID:25236789 PMID:25326635 PMID:25558065 PMID:25741868 PMID:25764212 PMID:25772320 PMID:26206375 PMID:26666848 PMID:27792009 PMID:28095804 PMID:28105569 PMID:28492532 PMID:28808920 NCBI chr 6:108,467,410...108,488,330
Ensembl chr 6:108,467,410...108,488,330
JBrowse link
Niemann-Pick Disease Type D term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Npc1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type D ClinVar PMID:9245994 PMID:9634529 PMID:11545687 PMID:12401890 PMID:16126423 PMID:16778374 PMID:20718790 PMID:25741868 PMID:28492532 NCBI chr18:3,616,878...3,662,656
Ensembl chr18:3,616,878...3,662,683
JBrowse link
Niemann-Pick Disease, Intermediate, Protracted Neurovisceral term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Smpd1 sphingomyelin phosphodiesterase 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Niemann-pick disease, intermediate, protracted neurovisceral ClinVar PMID:7762557 PMID:8051942 PMID:9266408 PMID:14681755 PMID:15234149 PMID:15241805 PMID:15877209 PMID:17011332 PMID:17360762 PMID:23412609 PMID:23430949 PMID:28492532 NCBI chr 1:170,383,682...170,387,525
Ensembl chr 1:170,383,682...170,387,524
JBrowse link
Pseudoarylsulfatase A Deficiency term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Arsa arylsulfatase A ISO ClinVar Annotator: match by term: Pseudoarylsulfatase A deficiency ClinVar PMID:8101038 PMID:15326627 PMID:15720392 PMID:24001781 PMID:25741868 PMID:26462614 PMID:28492532 PMID:28670130 PMID:28762252 NCBI chr 7:130,446,644...130,452,632
Ensembl chr 7:130,446,668...130,451,283
JBrowse link
Sandhoff disease term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Ccl3 C-C motif chemokine ligand 3 ISO RGD PMID:15155903 RGD:7241825 NCBI chr10:70,869,516...70,871,066
Ensembl chr10:70,869,513...70,871,066
JBrowse link
G Gfm2 GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff disease ClinVar NCBI chr 2:27,949,195...27,984,045
Ensembl chr 2:27,949,208...27,984,256
JBrowse link
G Hexb hexosaminidase subunit beta ISO ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff disease
ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff disease, chronic
ClinVar Annotator: match by term: Hexosaminidase B (paris)
ClinVar Annotator: match by OMIM:268800
ClinVar
OMIM
PMID:571983 PMID:868875 PMID:1386607 PMID:1390948 PMID:1487253 PMID:1531140 PMID:1532910 PMID:1720305 PMID:1723749 PMID:1975561 PMID:2139865 PMID:2147027 PMID:2147031 PMID:2170400 PMID:2522450 PMID:2921040 PMID:2948136 PMID:2973515 PMID:3014997 PMID:3156493 PMID:7550345 PMID:7557963 PMID:7633435 PMID:8076944 PMID:8106452 PMID:8162015 PMID:8357844 PMID:8593535 PMID:8950198 PMID:9401004 PMID:9475608 PMID:9536098 PMID:9562328 PMID:9694901 PMID:12027830 PMID:12166653 PMID:12706724 PMID:16169011 PMID:16199547 PMID:17015493 PMID:17237499 PMID:17251047 PMID:17576681 PMID:18758829 PMID:19823769 PMID:20798201 PMID:20926324 PMID:21150067 PMID:21483992 PMID:21567908 PMID:22191674 PMID:22789865 PMID:22848519 PMID:23010210 PMID:23046579 PMID:23113155 PMID:23127958 PMID:23158871 PMID:23759947 PMID:24033266 PMID:24082139 PMID:24263030 PMID:24356898 PMID:24461908 PMID:24613245 PMID:24915922 PMID:25525159 PMID:25736553 PMID:25741868 PMID:26582265 PMID:27021291 PMID:27629047 PMID:27682710 PMID:27697305 PMID:28281504 PMID:28476546 PMID:28492532 PMID:29448188 PMID:29451896 PMID:30065954 PMID:30075786 PMID:31319225 PMID:31367523 PMID:32860008, PMID:2147027 RGD:1599422 NCBI chr 2:27,983,925...28,003,260
Ensembl chr 2:27,984,117...28,003,186
JBrowse link
Sandhoff Disease, Adult Type term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Hexb hexosaminidase subunit beta ISO ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff disease, adult type ClinVar PMID:571983 PMID:1386607 PMID:1531140 PMID:2147027 PMID:2948136 PMID:7557963 PMID:8357844 PMID:8950198 PMID:9562328 PMID:12027830 PMID:12166653 PMID:17237499 PMID:20798201 PMID:20926324 PMID:21150067 PMID:22789865 PMID:23010210 PMID:23127958 PMID:23759947 PMID:24263030 PMID:25736553 PMID:25741868 PMID:28492532 NCBI chr 2:27,983,925...28,003,260
Ensembl chr 2:27,984,117...28,003,186
JBrowse link
Sandhoff Disease, Infantile Type term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Hexb hexosaminidase subunit beta ISO ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff disease, infantile type ClinVar PMID:7550345 PMID:7633435 PMID:8045559 PMID:8162015 PMID:9888387 PMID:10982028 PMID:18758829 PMID:19823769 PMID:21483992 PMID:23010210 PMID:23046579 PMID:24613245 PMID:25741868 PMID:26582265 PMID:28492532 PMID:29448188 NCBI chr 2:27,983,925...28,003,260
Ensembl chr 2:27,984,117...28,003,186
JBrowse link
Sandhoff Disease, Juvenile Type term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Hexb hexosaminidase subunit beta ISO ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff disease, juvenile type ClinVar PMID:10724 PMID:1386607 PMID:1531140 PMID:1720305 PMID:2147027 PMID:2170400 PMID:2522450 PMID:3014997 PMID:7557963 PMID:8106452 PMID:17237499 PMID:21150067 PMID:22789865 PMID:23127958 PMID:24263030 PMID:25736553 PMID:25741868 PMID:27021291 PMID:28492532 NCBI chr 2:27,983,925...28,003,260
Ensembl chr 2:27,984,117...28,003,186
JBrowse link
sea-blue histiocytosis term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Apoe apolipoprotein E ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism OMIM
CTD
PMID:11095479 NCBI chr 1:80,612,894...80,616,820
Ensembl chr 1:80,612,895...80,617,057
JBrowse link
Tay-Sachs disease term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Gm2a GM2 ganglioside activator ISO ClinVar Annotator: match by null ClinVar NCBI chr10:40,438,394...40,450,927
Ensembl chr10:40,438,356...40,450,930
JBrowse link
G Hexa hexosaminidase subunit alpha ISO ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease
ClinVar Annotator: match by term: Tay-sachs disease, juvenile/adult
ClinVar Annotator: match by OMIM:272800
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
OMIM
ClinVar
CTD
PMID:803011 PMID:1269177 PMID:1301190 PMID:1301938 PMID:1301958 PMID:1302612 PMID:1307230 PMID:1318511 PMID:1322637 PMID:1384323 PMID:1387685 PMID:1415222 PMID:1483696 PMID:1532289 PMID:1827944 PMID:1827945 PMID:1830584 PMID:1831451 PMID:1832817 PMID:1833974 PMID:1837283 PMID:1996872 PMID:2137287 PMID:2140574 PMID:2141777 PMID:2144098 PMID:2145759 PMID:2220809 PMID:2278539 PMID:2294750 PMID:2521932 PMID:2522660 PMID:2522679 PMID:2531748 PMID:2824459 PMID:2837213 PMID:2848800 PMID:2934978 PMID:2954459 PMID:2961848 PMID:2970528 PMID:2973311 PMID:2973464 PMID:3362213 PMID:3375249 PMID:3754980 PMID:3837850 PMID:6236221 PMID:6959123 PMID:7063277 PMID:7551830 PMID:7717398 PMID:7749419 PMID:7827134 PMID:7837766 PMID:7858168 PMID:7898712 PMID:7902672 PMID:7951261 PMID:8044648 PMID:8081943 PMID:8230592 PMID:8326491 PMID:8328462 PMID:8328470 PMID:8343225 PMID:8352284 PMID:8397824 PMID:8444467 PMID:8445615 PMID:8484765 PMID:8488832 PMID:8490625 PMID:8730294 PMID:9090523 PMID:9090529 PMID:9150157 PMID:9153525 PMID:9169471 PMID:9222766 PMID:9272736 PMID:9338583 PMID:9401008 PMID:9536098 PMID:9603435 PMID:9694901 PMID:9851891 PMID:10083731 PMID:10464605 PMID:10571007 PMID:10584247 PMID:10852376 PMID:11161796 PMID:11317368 PMID:11392526 PMID:11463833 PMID:11596984 PMID:12027830 PMID:12180151 PMID:12202988 PMID:12689698 PMID:14566483 PMID:14577003 PMID:14648242 PMID:14727180 PMID:15065574 PMID:15108204 PMID:15714079 PMID:16088929 PMID:16199547 PMID:16352452 PMID:16698036 PMID:16948947 PMID:17001642 PMID:17015493 PMID:17237499 PMID:17259242 PMID:17576681 PMID:18358410 PMID:18490185 PMID:18648917 PMID:19091716 PMID:19156839 PMID:19644708 PMID:19815695 PMID:19858779 PMID:20100466 PMID:20301397 PMID:20363167 PMID:20672374 PMID:21228398 PMID:21567908 PMID:21796138 PMID:21967858 PMID:22006919 PMID:22344438 PMID:22390110 PMID:22441121 PMID:22723944 PMID:22789865 PMID:22975760 PMID:23035047 PMID:23820084 PMID:23852624 PMID:24033266 PMID:24088041 PMID:24374108 PMID:24498621 PMID:24518553 PMID:24767253 PMID:24940364 PMID:25287655 PMID:25326635 PMID:25525159 PMID:25557439 PMID:25606403 PMID:25741868 PMID:25741876 PMID:25860343 PMID:26467025 PMID:26633545 PMID:27033294 PMID:27054707 PMID:27682588 PMID:27896118 PMID:27959697 PMID:28492532 PMID:28503624 PMID:28739864 PMID:29482223 PMID:29973161 PMID:30506202 PMID:31076878 PMID:31428437 PMID:31839005 PMID:32968423, PMID:28974375 RGD:13673908 NCBI chr 8:64,325,435...64,350,775
Ensembl chr 8:64,325,435...64,350,773
JBrowse link
Tay-Sachs Disease, Juvenile term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Hexa hexosaminidase subunit alpha ISO ClinVar Annotator: match by null ClinVar PMID:1301189 NCBI chr 8:64,325,435...64,350,775
Ensembl chr 8:64,325,435...64,350,773
JBrowse link
Tay-Sachs Disease, Variant B1 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Hexa hexosaminidase subunit alpha ISO ClinVar Annotator: match by term: Tay-sachs disease, b1 variant
ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease, B1 variant
ClinVar PMID:1302612 PMID:1318511 PMID:1831451 PMID:1832817 PMID:2137287 PMID:2521932 PMID:2961848 PMID:2973311 PMID:7551830 PMID:8730294 PMID:9272736 PMID:10584247 PMID:14577003 PMID:16088929 PMID:17015493 PMID:18490185 PMID:20100466 PMID:22441121 PMID:22789865 PMID:25741868 PMID:25741876 PMID:27896118 PMID:28492532 NCBI chr 8:64,325,435...64,350,775
Ensembl chr 8:64,325,435...64,350,773
JBrowse link

Term paths to the root
Path 1
Term Annotations click to browse term
  disease 17126
    Nutritional and Metabolic Diseases 5513
      disease of metabolism 5513
        lipid metabolism disorder 990
          lipid storage disease 533
            sphingolipidosis 50
              Fabry disease + 9
              Farber lipogranulomatosis 2
              Gaucher's disease + 12
              Krabbe disease + 3
              Niemann-Pick disease + 12
              Sulfatidosis + 9
              gangliosidosis + 9
              metachromatic leukodystrophy + 7
              mucosulfatidosis 2
              sea-blue histiocytosis 1
Path 2
Term Annotations click to browse term
  disease 17126
    disease of anatomical entity 16474
      nervous system disease 12073
        central nervous system disease 10352
          brain disease 9711
            Metabolic Brain Diseases 608
              Metabolic Brain Diseases, Inborn 538
                Lysosomal Storage Diseases, Nervous System 76
                  sphingolipidosis 50
                    Fabry disease + 9
                    Farber lipogranulomatosis 2
                    Gaucher's disease + 12
                    Krabbe disease + 3
                    Niemann-Pick disease + 12
                    Sulfatidosis + 9
                    gangliosidosis + 9
                    metachromatic leukodystrophy + 7
                    mucosulfatidosis 2
                    sea-blue histiocytosis 1
paths to the root