|
G |
AHR |
aryl hydrocarbon receptor |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
PMID:27869817 |
|
NCBI chr 9:86,511,866...86,555,950
Ensembl chr 9:86,511,369...86,555,943
|
|
G |
ASIP |
agouti signaling protein |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
PMID:32937126 |
|
NCBI chr17:37,542,615...37,718,787
Ensembl chr17:37,545,474...37,718,779
|
|
G |
CAT |
catalase |
susceptibility |
ISO |
DNA:SNP:promoter:-262C>T(rs1001179)(human) CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
RGD CTD |
PMID:14580687 |
RGD:9479152 |
NCBI chr 2:26,493,664...26,533,881
Ensembl chr 2:26,487,653...26,581,452
|
|
G |
KEAP1 |
kelch like ECH associated protein 1 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
PMID:20404090 |
|
NCBI chr 2:69,280,940...69,290,267
Ensembl chr 2:69,276,336...69,294,382
|
|
G |
KRT1 |
keratin 1 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
PMID:35363433 |
|
NCBI chr 5:18,012,922...18,018,582
Ensembl chr 5:18,012,925...18,018,582
|
|
G |
KRT10 |
keratin 10 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
PMID:35363433 |
|
NCBI chr12:21,641,263...21,645,642
Ensembl chr12:21,641,271...21,646,377
|
|
G |
MPO |
myeloperoxidase |
susceptibility |
ISO |
DNA:SNP:promoter:-463G>T(rs2333227)(human) CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
RGD CTD |
PMID:14580687 |
RGD:9479152 |
NCBI chr12:34,557,031...34,570,091
Ensembl chr12:34,556,408...34,567,904
|
|
G |
NFE2L2 |
NFE2 like bZIP transcription factor 2 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
PMID:20404090 |
|
NCBI chr15:82,967,485...83,146,185
Ensembl chr15:82,973,656...83,146,183
|
|
G |
TP53 |
tumor protein p53 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
PMID:16930632 PMID:28785074 |
|
NCBI chr12:52,939,643...52,953,786
Ensembl chr12:52,939,644...52,953,818
|
|
|
G |
ATP2A2 |
ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Acrokeratosis verruciformis of Hopf |
OMIM ClinVar |
PMID:12542527 PMID:20518781 PMID:22814319 PMID:24033266 PMID:25622760 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28035777 PMID:28492532 PMID:28498512 More...
|
|
NCBI chr14:31,674,659...31,744,981
Ensembl chr14:31,674,757...31,744,969
|
|
|
G |
CYP26A1 |
cytochrome P450 family 26 subfamily A member 1 |
|
ISO |
|
RGD |
PMID:22179182 |
RGD:13782258 |
NCBI chr14:104,561,394...104,567,099
Ensembl chr14:104,563,195...104,567,095
|
|
G |
IVD |
isovaleryl-CoA dehydrogenase |
severity |
ISO |
DNA:mutation:cds: p.Ala40Glu (human) |
RGD |
PMID:30972880 |
RGD:28867225 |
NCBI chr 1:130,916,956...130,930,172
Ensembl chr 1:130,916,146...130,930,078
|
|
G |
OCA2 |
OCA2 melanosomal transmembrane protein |
susceptibility |
ISO |
DNA:missense mutation:cds:p.A481T (rs74653330) (human) |
RGD |
PMID:24617981 |
RGD:9491831 |
NCBI chr15:56,657,648...56,869,920
Ensembl chr15:56,657,616...56,869,918
|
|
G |
TGFB1 |
transforming growth factor beta 1 |
|
ISO |
|
RGD |
PMID:9274625 |
RGD:7394827 |
NCBI chr 6:49,332,169...49,348,642
Ensembl chr 6:49,332,173...49,349,046
|
|
|
G |
KRT1 |
keratin 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Annular epidermolytic ichthyosis |
ClinVar |
PMID:8751983 PMID:10053007 PMID:14708600 PMID:15214894 PMID:22250628 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:30152556 PMID:31046801 More...
|
|
NCBI chr 5:18,012,922...18,018,582
Ensembl chr 5:18,012,925...18,018,582
|
|
G |
KRT10 |
keratin 10 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Annular epidermolytic ichthyosis |
ClinVar |
PMID:1381287 PMID:7508181 PMID:7509230 PMID:7512983 PMID:21271994 PMID:22035476 PMID:22930352 PMID:25741868 PMID:26176760 PMID:28492532 PMID:28532675 PMID:32045015 More...
|
|
NCBI chr12:21,641,263...21,645,642
Ensembl chr12:21,641,271...21,646,377
|
|
|
G |
KRT10 |
keratin 10 |
|
ISO |
|
OMIM |
|
|
NCBI chr12:21,641,263...21,645,642
Ensembl chr12:21,641,271...21,646,377
|
|
|
G |
KRT1 |
keratin 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis, annular epidermolytic, 2 |
OMIM ClinVar |
PMID:10053007 PMID:15214894 PMID:16227096 PMID:22250628 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:30152556 PMID:33081034 More...
|
|
NCBI chr 5:18,012,922...18,018,582
Ensembl chr 5:18,012,925...18,018,582
|
|
|
G |
LRP1 |
LDL receptor related protein 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Atrophoderma vermiculata |
ClinVar |
PMID:26142438 |
|
NCBI chr 5:22,435,636...22,519,276
|
|
|
G |
GJB2 |
gap junction protein beta 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: KID syndrome | ClinVar Annotator: match by term: KID syndrome, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome, autosomal dominant |
OMIM ClinVar |
PMID:3 PMID:1218943 PMID:1511312 PMID:1693158 PMID:2706105 PMID:2956987 PMID:6409293 PMID:8789457 PMID:9139825 PMID:9285800 PMID:9328482 PMID:9336442 PMID:9393973 PMID:9422505 PMID:9471561 PMID:9482292 PMID:9529365 PMID:9536098 PMID:9600457 PMID:9620796 PMID:9710598 PMID:9716127 PMID:9819448 PMID:9856479 PMID:10049954 PMID:10204859 PMID:10218527 PMID:10353784 PMID:10376574 PMID:10377081 PMID:10422812 PMID:10477435 PMID:10501520 PMID:10508996 PMID:10544226 PMID:10556284 PMID:10596881 PMID:10607953 PMID:10633133 PMID:10633135 PMID:10713883 PMID:10751669 PMID:10757647 PMID:10782932 PMID:10830906 PMID:10874298 PMID:10903123 PMID:10905664 PMID:10982180 PMID:10982182 PMID:10983956 PMID:11032405 PMID:11073548 PMID:11074495 PMID:11102979 PMID:11134236 PMID:11216656 PMID:11313751 PMID:11313763 PMID:11385713 PMID:11386851 PMID:11438992 PMID:11439000 PMID:11483639 PMID:11493200 PMID:11494963 PMID:11551103 PMID:11551104 PMID:11556849 PMID:11584050 PMID:11587277 PMID:11668644 PMID:11698809 PMID:11746015 PMID:11788148 PMID:11807148 PMID:11896458 PMID:11912510 PMID:11918723 PMID:11935342 PMID:11968091 PMID:11977173 PMID:12064630 PMID:12072059 PMID:12081719 PMID:12111646 PMID:12121355 PMID:12167443 PMID:12172392 PMID:12172394 PMID:12176036 PMID:12176179 PMID:12189487 PMID:12189493 PMID:12239718 PMID:12325027 PMID:12352684 PMID:12384501 PMID:12384781 PMID:12408072 PMID:12417772 PMID:12457154 PMID:12497637 PMID:12505163 PMID:12522556 PMID:12522692 PMID:12548749 PMID:12560944 PMID:12562518 PMID:12666888 PMID:12673800 PMID:12684873 PMID:12746422 PMID:12752120 PMID:12786762 PMID:12791041 PMID:12792423 PMID:12833397 PMID:12851846 PMID:12865758 PMID:12872268 PMID:12910486 PMID:12925341 PMID:14070830 PMID:14505035 PMID:14643477 PMID:14691997 PMID:14694360 PMID:14700667 PMID:14722929 PMID:14735592 PMID:14985372 PMID:14986832 PMID:15033936 PMID:15070423 PMID:15113126 PMID:15146474 PMID:15150777 PMID:15151513 PMID:15219044 PMID:15235031 PMID:15241677 PMID:15253766 PMID:15359540 PMID:15365987 PMID:15464305 PMID:15464308 PMID:15479191 PMID:15488970 PMID:15504600 PMID:15547422 PMID:15547423 PMID:15577772 PMID:15592461 PMID:15617546 PMID:15617550 PMID:15633193 PMID:15656949 PMID:15666300 PMID:15700112 PMID:15744158 PMID:15769851 PMID:15790391 PMID:15832357 PMID:15855033 PMID:15937416 PMID:15954104 PMID:15964725 PMID:15967879 PMID:16076412 PMID:16077952 PMID:16088916 PMID:16125251 PMID:16154643 PMID:16217030 PMID:16222667 PMID:16300957 PMID:16336662 PMID:16379178 PMID:16379542 PMID:16380907 PMID:16467727 PMID:16532460 PMID:16545002 PMID:16650079 PMID:16712961 PMID:16773579 PMID:16840571 PMID:16849369 PMID:16864573 PMID:16868655 PMID:16885744 PMID:16950989 PMID:16952406 PMID:17036313 PMID:17041943 PMID:17146393 PMID:17146396 PMID:17253936 PMID:17330861 PMID:17331080 PMID:17357124 PMID:17366579 PMID:17406097 PMID:17426645 PMID:17428550 PMID:17428836 PMID:17431919 PMID:17444514 PMID:17485979 PMID:17505205 PMID:17553572 PMID:17576681 PMID:17581693 PMID:17660464 PMID:17661817 PMID:17666888 PMID:17935238 PMID:17993581 PMID:18024254 PMID:18196482 PMID:18294064 PMID:18324688 PMID:18414213 PMID:18451998 PMID:18560174 PMID:18570691 PMID:18668259 PMID:18684989 PMID:18776652 PMID:18804553 PMID:18843290 PMID:18925674 PMID:18941476 PMID:18983339 PMID:18985073 PMID:18987669 PMID:18988928 PMID:19027181 PMID:19043807 PMID:19050930 PMID:19072567 PMID:19081147 PMID:19125024 PMID:19157576 PMID:19173109 PMID:19230829 PMID:19235794 PMID:19366456 PMID:19371219 PMID:19375528 PMID:19465004 PMID:19587431 PMID:19707039 PMID:19715472 PMID:19719946 PMID:19723508 PMID:19775242 PMID:19814620 PMID:19887791 PMID:19925344 PMID:19929407 PMID:19929408 PMID:19941053 PMID:20022641 PMID:20059378 PMID:20073550 PMID:20083784 PMID:20086291 PMID:20086306 PMID:20095872 PMID:20101161 PMID:20146813 PMID:20154630 PMID:20201936 PMID:20233142 PMID:20234132 PMID:20236118 PMID:20301449 PMID:20381175 PMID:20407643 PMID:20412116 PMID:20441744 PMID:20497192 PMID:20553101 PMID:20563649 PMID:20593197 PMID:20607074 PMID:20650534 PMID:20668687 PMID:20708129 PMID:20739944 PMID:20815033 PMID:20863150 PMID:20956747 PMID:20981092 PMID:21094084 PMID:21112098 PMID:21122151 PMID:21131880 PMID:21162657 PMID:21198395 PMID:21220926 PMID:21281533 PMID:21287563 PMID:21292415 PMID:21298213 PMID:21298644 PMID:21366436 PMID:21465647 PMID:21468573 PMID:21481246 PMID:21488715 PMID:21738759 PMID:21776002 PMID:21777984 PMID:21811586 PMID:21836520 PMID:21844220 PMID:21910243 PMID:21962949 PMID:22000900 PMID:22011219 PMID:22016077 PMID:22031297 PMID:22037723 PMID:22103400 PMID:22106692 PMID:22281373 PMID:22384008 PMID:22429511 PMID:22450542 PMID:22498363 PMID:22567152 PMID:22567369 PMID:22574200 PMID:22592158 PMID:22613756 PMID:22643125 PMID:22668073 PMID:22695344 PMID:22701767 PMID:22747691 PMID:22785241 PMID:22796187 PMID:22808909 PMID:22855627 PMID:22925408 PMID:22975760 PMID:22981120 PMID:22991996 PMID:22995991 PMID:23039283 PMID:23073770 PMID:23141775 PMID:23328711 PMID:23477838 PMID:23489192 PMID:23503914 PMID:23504403 PMID:23555729 PMID:23637863 PMID:23638949 PMID:23665763 PMID:23668481 PMID:23680645 PMID:23695287 PMID:23757202 PMID:23797420 PMID:23804846 PMID:23826813 PMID:23873582 PMID:23900770 PMID:23924173 PMID:23967136 PMID:24013081 PMID:24033266 PMID:24039984 PMID:24123366 PMID:24156272 PMID:24158611 PMID:24256046 PMID:24341454 PMID:24346070 PMID:24367894 PMID:24507663 PMID:24529908 PMID:24551843 PMID:24611097 PMID:24645897 PMID:24654934 PMID:24737404 PMID:24762805 PMID:24774219 PMID:24785414 PMID:24793888 PMID:24840842 PMID:24945352 PMID:24949729 PMID:24959830 PMID:25012701 PMID:25085072 PMID:25085637 PMID:25087612 PMID:25149764 PMID:25189242 PMID:25214170 PMID:25262649 PMID:25266519 PMID:25270357 PMID:25288386 PMID:25326637 PMID:25365227 PMID:25388846 PMID:25401782 PMID:25447126 PMID:25493717 PMID:25555641 PMID:25575739 PMID:25587757 PMID:25625422 PMID:25628337 PMID:25636251 PMID:25637381 PMID:25708704 PMID:25741868 PMID:25741895 PMID:25788563 PMID:25808784 PMID:25891447 PMID:25999548 PMID:26004784 PMID:26043044 PMID:26059209 PMID:26061099 PMID:26061264 PMID:26088551 PMID:26095810 PMID:26096904 PMID:26117665 PMID:26119842 PMID:26178431 PMID:26188157 PMID:26236732 PMID:26252218 PMID:26330914 PMID:26336802 PMID:26346709 PMID:26361564 PMID:26381000 PMID:26399936 PMID:26409293 PMID:26444186 PMID:26445815 PMID:26467025 PMID:26482070 PMID:26540915 PMID:26542351 PMID:26553399 PMID:26561413 PMID:26749107 PMID:26763877 PMID:26778469 PMID:26885124 PMID:26896187 PMID:26940866 PMID:26969326 PMID:26990548 PMID:27018795 PMID:27045574 PMID:27057829 PMID:27063752 PMID:27087580 PMID:27141831 PMID:27153395 PMID:27177978 PMID:27224056 PMID:27247933 PMID:27308839 PMID:27398341 PMID:27481527 PMID:27534436 PMID:27610647 PMID:27623246 PMID:27627659 PMID:27761313 PMID:27785406 PMID:27792752 PMID:27843123 PMID:27843504 PMID:27884957 PMID:28008688 PMID:28012523 PMID:28222800 PMID:28271504 PMID:28383030 PMID:28428247 PMID:28489599 PMID:28492532 PMID:28583500 PMID:28651654 PMID:28704896 PMID:28900111 PMID:29062245 PMID:29106882 PMID:29293505 PMID:29311818 PMID:29320412 PMID:29362677 PMID:29501291 PMID:29625052 PMID:29773520 PMID:29921236 PMID:29926981 PMID:29986705 PMID:30086704 PMID:30094485 PMID:30146550 PMID:30245029 PMID:30303587 PMID:30311386 PMID:30344259 PMID:30390570 PMID:30431684 PMID:30466042 PMID:30589569 PMID:30693673 PMID:30828346 PMID:30872814 PMID:30989077 PMID:31035178 PMID:31099403 PMID:31160754 PMID:31163360 PMID:31195736 PMID:31346875 PMID:31370293 PMID:31541171 PMID:31562289 PMID:31569309 PMID:31589614 PMID:31620164 PMID:31620696 PMID:31827275 PMID:31980526 PMID:31992338 PMID:32090102 PMID:32258544 PMID:32747562 PMID:33096615 PMID:33126609 PMID:33187236 PMID:33333757 PMID:33524517 PMID:33597575 PMID:33614373 PMID:33928925 PMID:34008892 PMID:34062854 PMID:34335733 PMID:34440441 PMID:34515852 PMID:34652575 PMID:35016843 PMID:35396755 PMID:35864128 PMID:95239365 PMID:102185257 PMID:115556849 PMID:163800907 More...
|
|
NCBI chr11:774,090...781,252
Ensembl chr11:775,166...775,846
|
|
|
G |
SPATA22 |
spermatogenesis associated 22 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Olmsted syndrome 1 |
ClinVar |
|
|
NCBI chr12:49,573,050...49,609,232
Ensembl chr12:49,576,835...49,608,237
|
|
G |
TRPV3 |
transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Olmsted syndrome 1 |
OMIM ClinVar |
PMID:22405088 PMID:24452206 PMID:25741868 PMID:27273692 PMID:28492532 PMID:28587736 More...
|
|
NCBI chr12:49,638,852...49,671,671
Ensembl chr12:49,635,927...49,671,613
|
|
|
G |
ABCA12 |
ATP binding cassette subfamily A member 12 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Congenital ichthyosiform erythroderma | ClinVar Annotator: match by term: Congenital ichthyosis of skin | ClinVar Annotator: match by term: Lamellar ichthyosis |
ClinVar |
PMID:9536098 PMID:15756637 PMID:17508018 PMID:17576681 PMID:17684380 PMID:19262603 PMID:20672373 PMID:20849526 PMID:22992804 PMID:25741868 PMID:26740202 PMID:28492532 PMID:28851938 PMID:30916489 PMID:31168818 PMID:31586585 PMID:32293521 PMID:32707200 More...
|
|
NCBI chr15:117,244,704...117,451,009
Ensembl chr15:117,244,719...117,450,863
|
|
G |
ALOX12B |
arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Congenital ichthyosiform erythroderma | ClinVar Annotator: match by term: Lamellar ichthyosis |
ClinVar |
PMID:9536098 PMID:16116617 PMID:16199547 PMID:17139268 PMID:17576681 PMID:18347291 PMID:19131948 PMID:19890349 PMID:23083690 PMID:23621129 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:26762237 PMID:27025581 PMID:28492532 PMID:29687370 PMID:31046801 PMID:31168818 PMID:31642606 PMID:31953843 PMID:33255364 PMID:33435499 PMID:33726816 PMID:34008892 PMID:34379964 More...
|
|
NCBI chr12:53,292,530...53,302,850
Ensembl chr12:53,292,526...53,302,993
|
|
G |
ALOXE3 |
arachidonate lipoxygenase 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Congenital ichthyosiform erythroderma | ClinVar Annotator: match by term: Lamellar ichthyosis |
ClinVar |
PMID:11398099 PMID:11773004 PMID:16116617 PMID:19131948 PMID:19890349 PMID:22622417 PMID:24033266 PMID:24824130 PMID:25741868 PMID:25998749 PMID:26274329 PMID:26370990 PMID:26578203 PMID:26762237 PMID:27025581 PMID:28492532 PMID:29130490 PMID:29935003 PMID:30270455 PMID:30578701 PMID:31168818 PMID:33435499 PMID:33786896 More...
|
|
NCBI chr12:53,309,845...53,331,780
Ensembl chr12:53,309,848...53,331,523
|
|
G |
CERS3 |
ceramide synthase 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Lamellar ichthyosis |
ClinVar |
PMID:28875980 PMID:30578701 PMID:33492757 |
|
NCBI chr 1:139,027,604...139,154,830
Ensembl chr 1:139,030,642...139,136,874
|
|
G |
CYP4F22 |
cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Congenital ichthyosiform erythroderma | ClinVar Annotator: match by term: Lamellar ichthyosis |
ClinVar |
PMID:16436457 PMID:23621129 PMID:25741868 PMID:25998749 PMID:26056268 PMID:26646773 PMID:27025581 PMID:28492532 PMID:30011118 PMID:31625567 PMID:31876103 PMID:32069299 PMID:33067036 PMID:33786896 More...
|
|
NCBI chr 2:62,078,403...62,110,891
Ensembl chr 2:62,081,269...62,110,899
|
|
G |
ERCC2 |
ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit |
|
ISO |
trichothiodystrophy,OMIM:601675;DNA:point mutation:exon:A725P |
RGD |
PMID:9195225 |
RGD:1601069 |
NCBI chr 6:51,734,318...51,757,508
Ensembl chr 6:51,734,320...51,757,553
|
|
G |
NIPAL4 |
NIPA like domain containing 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Congenital ichthyosiform erythroderma | ClinVar Annotator: match by term: Lamellar ichthyosis |
ClinVar |
PMID:15317751 PMID:17557927 PMID:19434086 PMID:20016120 PMID:20301593 PMID:22098531 PMID:22622417 PMID:24397709 PMID:25326635 PMID:25458912 PMID:25741868 PMID:26762237 PMID:27025581 PMID:28492532 PMID:29444371 PMID:29453417 PMID:31046801 PMID:31168818 PMID:31347739 PMID:31532840 PMID:33786896 PMID:34908195 PMID:35412663 PMID:35734965 More...
|
|
NCBI chr16:65,814,588...65,831,788
Ensembl chr16:65,815,295...65,829,296
|
|
G |
PNPLA1 |
patatin like phospholipase domain containing 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis | ClinVar Annotator: match by term: Congenital ichthyosiform erythroderma | ClinVar Annotator: match by term: Lamellar ichthyosis |
ClinVar |
PMID:3757302 PMID:22246504 PMID:24344921 PMID:25741868 PMID:26691440 PMID:26778108 PMID:28093717 PMID:28369476 PMID:28403545 PMID:28492532 PMID:30578701 PMID:32147742 PMID:33786896 PMID:33969388 PMID:35970721 More...
|
|
NCBI chr 7:31,987,596...32,025,673
Ensembl chr 7:31,988,197...32,025,245
|
|
G |
SDR9C7 |
short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Congenital ichthyosis of skin | ClinVar Annotator: match by term: Lamellar ichthyosis |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28369735 PMID:28492532 PMID:28906551 PMID:31012992 PMID:31633189 PMID:31642606 PMID:31671075 PMID:33422619 PMID:35822528 More...
|
|
NCBI chr 5:22,228,041...22,251,622
Ensembl chr 5:22,228,042...22,244,528
|
|
G |
SLC27A4 |
solute carrier family 27 member 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis | ClinVar Annotator: match by term: Lamellar ichthyosis |
ClinVar |
PMID:19631310 PMID:21450060 PMID:22927265 PMID:25741868 PMID:26783444 PMID:27025581 PMID:27224495 PMID:28492532 PMID:31595490 More...
|
|
NCBI chr 1:268,773,792...268,788,208
Ensembl chr 1:268,773,806...268,788,731
|
|
G |
TGM1 |
transglutaminase 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis | ClinVar Annotator: match by term: Congenital ichthyosiform erythroderma | ClinVar Annotator: match by term: Lamellar ichthyosis |
ClinVar |
PMID:7581379 PMID:7773290 PMID:7824952 PMID:9178327 PMID:9261103 PMID:9326318 PMID:9359043 PMID:9545389 PMID:9593710 PMID:9887377 PMID:10482949 PMID:10694685 PMID:10914678 PMID:11348475 PMID:11407995 PMID:11511296 PMID:12535215 PMID:12542526 PMID:14996130 PMID:16968736 PMID:18948357 PMID:19212342 PMID:19241467 PMID:19262603 PMID:19278426 PMID:19863506 PMID:19890349 PMID:20167857 PMID:20663883 PMID:21668430 PMID:21895619 PMID:22258055 PMID:22437313 PMID:22622417 PMID:22801880 PMID:23096117 PMID:23192619 PMID:23278109 PMID:23895935 PMID:24033266 PMID:24314425 PMID:24419105 PMID:25154629 PMID:25525159 PMID:25741868 PMID:25766764 PMID:25998749 PMID:26076875 PMID:26594337 PMID:26762237 PMID:27025581 PMID:28403434 PMID:28492532 PMID:30578701 PMID:30693114 PMID:30950025 PMID:31046801 PMID:31168818 PMID:31631373 PMID:31953843 PMID:32105361 PMID:32573669 PMID:32597326 PMID:33786896 PMID:34782754 PMID:34908195 PMID:35506549 More...
|
|
NCBI chr 7:75,030,123...75,045,157
Ensembl chr 7:75,029,923...75,047,300
|
|
G |
UGCG |
UDP-glucose ceramide glucosyltransferase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma |
ClinVar |
PMID:29417556 |
|
NCBI chr 1:252,651,850...252,690,817
Ensembl chr 1:252,651,879...252,688,550
|
|
|
G |
ABCA12 |
ATP binding cassette subfamily A member 12 |
susceptibility |
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD RGD |
PMID:12915478 PMID:16675967 |
RGD:1598548 |
NCBI chr15:117,244,704...117,451,009
Ensembl chr15:117,244,719...117,450,863
|
|
G |
ABHD5 |
abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase |
susceptibility |
ISO |
|
RGD |
PMID:11590543 |
RGD:1598668 |
NCBI chr13:27,006,331...27,053,760
Ensembl chr13:27,006,208...27,056,744
|
|
G |
ALOX12B |
arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
PMID:21739938 |
|
NCBI chr12:53,292,530...53,302,850
Ensembl chr12:53,292,526...53,302,993
|
|
G |
ALOXE3 |
arachidonate lipoxygenase 3 |
susceptibility |
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
RGD CTD |
PMID:11773004 PMID:21739938 |
RGD:1599073 |
NCBI chr12:53,309,845...53,331,780
Ensembl chr12:53,309,848...53,331,523
|
|
G |
SULT2B1 |
sulfotransferase family 2B member 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 1 |
ClinVar |
PMID:28575648 |
|
NCBI chr 6:53,928,248...53,963,443
Ensembl chr 6:53,928,248...53,963,443
|
|
G |
TGM1 |
transglutaminase 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: ICHTHYOSIS, CONGENITAL, AUTOSOMAL RECESSIVE 1, WITH BATHING SUIT DISTRIBUTION | ClinVar Annotator: match by term: Lamellar ichthyosis, type 1 |
OMIM ClinVar |
PMID:7581379 PMID:7773290 PMID:7824952 PMID:9178327 PMID:9261103 PMID:9326318 PMID:9359043 PMID:9457916 PMID:9536098 PMID:9545389 PMID:9593710 PMID:9887377 PMID:10232404 PMID:10482949 PMID:10694685 PMID:10886517 PMID:10914678 PMID:11064247 PMID:11251583 PMID:11298529 PMID:11348475 PMID:11407995 PMID:11511296 PMID:12535215 PMID:12542526 PMID:14996130 PMID:16133457 PMID:16199547 PMID:16280294 PMID:16908342 PMID:16968736 PMID:16977323 PMID:17576681 PMID:17635512 PMID:18669893 PMID:18948357 PMID:19156839 PMID:19212342 PMID:19241467 PMID:19262603 PMID:19278426 PMID:19486042 PMID:19500103 PMID:19863506 PMID:19890349 PMID:20021785 PMID:20137757 PMID:20167857 PMID:20301779 PMID:20522418 PMID:20663883 PMID:21199492 PMID:21668430 PMID:21895619 PMID:22211879 PMID:22258055 PMID:22311480 PMID:22435431 PMID:22437313 PMID:22511925 PMID:22622417 PMID:22801880 PMID:22992804 PMID:23096117 PMID:23192619 PMID:23278109 PMID:23621129 PMID:23689228 PMID:23895935 PMID:24033266 PMID:24314425 PMID:24419105 PMID:24824130 PMID:25154629 PMID:25525159 PMID:25741868 PMID:25766764 PMID:25808943 PMID:25998749 PMID:26076875 PMID:26220141 PMID:26451124 PMID:26594337 PMID:26620441 PMID:26762237 PMID:26990434 PMID:27025581 PMID:27442430 PMID:28403434 PMID:28488422 PMID:28492532 PMID:28747283 PMID:29653007 PMID:30302839 PMID:30578701 PMID:30600594 PMID:30693114 PMID:30950025 PMID:31046801 PMID:31168818 PMID:31631373 PMID:31953843 PMID:32105361 PMID:32573669 PMID:32597326 PMID:33786896 PMID:34782754 PMID:34908195 PMID:35412663 PMID:35506549 More...
|
|
NCBI chr 7:75,030,123...75,045,157
Ensembl chr 7:75,029,923...75,047,300
|
|
G |
TINF2 |
TERF1 interacting nuclear factor 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 1 |
ClinVar |
PMID:18669893 PMID:20301779 PMID:21199492 PMID:22211879 PMID:25741868 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr 7:75,056,790...75,067,895
Ensembl chr 7:75,056,798...75,063,979
|
|
|
G |
KCNQ2 |
potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 10 |
ClinVar |
PMID:9425895 PMID:19453707 PMID:23708187 PMID:24375629 PMID:25741868 PMID:25959266 PMID:26138355 PMID:26704558 PMID:27535030 PMID:28492532 PMID:28733343 PMID:29390993 PMID:29455050 PMID:29852413 PMID:31780880 PMID:32139178 PMID:32917465 PMID:34055682 PMID:34120799 PMID:35104249 More...
|
|
NCBI chr17:62,459,277...62,506,403
Ensembl chr17:62,459,281...62,506,424
|
|
G |
PNPLA1 |
patatin like phospholipase domain containing 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 10 | ClinVar Annotator: match by term: PNPLA1-related condition |
OMIM ClinVar |
PMID:3757302 PMID:22246504 PMID:23352160 PMID:24033266 PMID:24344921 PMID:25741868 PMID:26424960 PMID:26691440 PMID:26778108 PMID:27884173 PMID:27884779 PMID:28093717 PMID:28369476 PMID:28403545 PMID:28492532 PMID:29624231 PMID:30290227 PMID:30409984 PMID:30578701 PMID:31120544 PMID:32147742 PMID:33727708 PMID:33969388 PMID:34899144 PMID:35893253 PMID:35970721 More...
|
|
NCBI chr 7:31,987,596...32,025,673
Ensembl chr 7:31,988,197...32,025,245
|
|
|
G |
ST14 |
ST14 transmembrane serine protease matriptase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 11 |
OMIM ClinVar |
PMID:9450882 PMID:12207612 PMID:17273967 PMID:18445049 PMID:18843291 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29611532 More...
|
|
NCBI chr 9:56,888,246...56,929,771
Ensembl chr 9:56,888,246...56,929,767
|
|
|
G |
CASP14 |
caspase 14 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 12 |
OMIM ClinVar |
PMID:25741868 PMID:27494380 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 2:62,522,294...62,531,594
Ensembl chr 2:62,524,183...62,531,642
|
|
|
G |
SDR9C7 |
short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 13 | ClinVar Annotator: match by term: SDR9C7-related condition |
OMIM ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28173123 PMID:28369735 PMID:28492532 PMID:28906551 PMID:31012992 PMID:31633189 PMID:31642606 PMID:31671075 PMID:33422619 PMID:35822528 More...
|
|
NCBI chr 5:22,228,041...22,251,622
Ensembl chr 5:22,228,042...22,244,528
|
|
|
G |
SULT2B1 |
sulfotransferase family 2B member 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 14 |
OMIM ClinVar |
PMID:17496163 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:28575648 |
|
NCBI chr 6:53,928,248...53,963,443
Ensembl chr 6:53,928,248...53,963,443
|
|
|
G |
ALOX12B |
arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: ALOX12B-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 2 |
OMIM ClinVar |
PMID:9536098 PMID:11773004 PMID:16116617 PMID:16199547 PMID:17139268 PMID:17576681 PMID:18347291 PMID:18414213 PMID:19131948 PMID:19890349 PMID:20222929 PMID:22622417 PMID:23083690 PMID:23621129 PMID:24033266 PMID:25524567 PMID:25741868 PMID:25998749 PMID:26762237 PMID:26863999 PMID:27025581 PMID:28492532 PMID:29687370 PMID:31046801 PMID:31168818 PMID:31642606 PMID:31953843 PMID:32253496 PMID:33435499 PMID:33726816 PMID:34008892 PMID:34379964 PMID:35052464 PMID:36003334 More...
|
|
NCBI chr12:53,292,530...53,302,850
Ensembl chr12:53,292,526...53,302,993
|
|
G |
ALOXE3 |
arachidonate lipoxygenase 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 2 |
ClinVar |
PMID:16116617 PMID:19131948 PMID:25741868 PMID:26370990 PMID:26762237 PMID:30578701 PMID:31046801 PMID:31168818 More...
|
|
NCBI chr12:53,309,845...53,331,780
Ensembl chr12:53,309,848...53,331,523
|
|
G |
SULT2B1 |
sulfotransferase family 2B member 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 2 |
ClinVar |
PMID:17496163 PMID:28575648 |
|
NCBI chr 6:53,928,248...53,963,443
Ensembl chr 6:53,928,248...53,963,443
|
|
|
G |
ALOXE3 |
arachidonate lipoxygenase 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 3 |
OMIM ClinVar |
PMID:9536098 PMID:11398099 PMID:11773004 PMID:16116617 PMID:17576681 PMID:19131948 PMID:19890349 PMID:21668430 PMID:22622417 PMID:24033266 PMID:24824130 PMID:25741868 PMID:25998749 PMID:26274329 PMID:26370990 PMID:26578203 PMID:26762237 PMID:27025581 PMID:28492532 PMID:30270455 PMID:30578701 PMID:31046801 PMID:31642606 PMID:32978145 PMID:33435499 PMID:33786896 More...
|
|
NCBI chr12:53,309,845...53,331,780
Ensembl chr12:53,309,848...53,331,523
|
|
G |
GUCY2D |
guanylate cyclase 2D, retinal |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 3 |
ClinVar |
PMID:24824130 |
|
NCBI chr12:53,200,570...53,250,566
Ensembl chr12:53,235,801...53,249,467
|
|
|
G |
ABCA12 |
ATP binding cassette subfamily A member 12 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 4A |
OMIM ClinVar |
PMID:8845852 PMID:10094194 PMID:12915478 PMID:15756637 PMID:16199547 PMID:16902423 PMID:19262603 PMID:19664001 PMID:20672373 PMID:21729033 PMID:22257947 PMID:22992804 PMID:23528209 PMID:25741868 PMID:25741909 PMID:27025581 PMID:28295493 PMID:28492532 PMID:29722424 PMID:29880184 PMID:29887490 PMID:30600594 PMID:30916489 PMID:31168818 PMID:32293521 PMID:32707200 PMID:32851342 PMID:36980989 More...
|
|
NCBI chr15:117,244,704...117,451,009
Ensembl chr15:117,244,719...117,450,863
|
|
|
G |
ABCA12 |
ATP binding cassette subfamily A member 12 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 4B |
OMIM ClinVar |
PMID:10094194 PMID:12915478 PMID:15756637 PMID:16902423 PMID:17684380 PMID:19262603 PMID:19664001 PMID:20672373 PMID:21729033 PMID:25741868 PMID:25741909 PMID:26740202 PMID:28492532 PMID:28851938 PMID:29543227 PMID:29880184 PMID:30578701 PMID:30916489 PMID:31168818 PMID:31586585 PMID:32293521 PMID:34906502 PMID:35216886 PMID:36980989 More...
|
|
NCBI chr15:117,244,704...117,451,009
Ensembl chr15:117,244,719...117,450,863
|
|
G |
CST6 |
cystatin E/M |
|
ISO |
OMIM:242500 |
MouseDO |
|
|
NCBI chr 2:6,323,737...6,325,519
Ensembl chr 2:6,323,740...6,325,415
|
|
G |
PIGA |
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A |
|
ISO |
OMIM:242500 |
MouseDO |
|
|
NCBI chr X:11,871,746...11,886,519
Ensembl chr X:11,871,750...11,886,438
|
|
G |
PRSS8 |
serine protease 8 |
|
ISO |
OMIM:242500 |
MouseDO |
|
|
NCBI chr 3:17,357,793...17,362,223
Ensembl chr 3:17,357,802...17,362,220
|
|
|
G |
CYP4F22 |
cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 5 | ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis, nonlamellar and nonerythrodermic, congenital, autosomal recessive |
OMIM ClinVar |
PMID:16199547 PMID:16436457 PMID:18034255 PMID:22992804 PMID:23621129 PMID:23871423 PMID:24397709 PMID:25741868 PMID:25741913 PMID:25998749 PMID:26056268 PMID:26646773 PMID:26762237 PMID:27025581 PMID:27449533 PMID:27735052 PMID:28492532 PMID:30011118 PMID:31625567 PMID:31876103 PMID:32069299 PMID:33067036 PMID:33223529 PMID:33786896 More...
|
|
NCBI chr 2:62,078,403...62,110,891
Ensembl chr 2:62,081,269...62,110,899
|
|
|
G |
NIPAL4 |
NIPA like domain containing 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 6 |
OMIM ClinVar |
PMID:15317751 PMID:17557927 PMID:19434086 PMID:20016120 PMID:20301593 PMID:22098531 PMID:22622417 PMID:24397709 PMID:25326635 PMID:25458912 PMID:25741868 PMID:26762237 PMID:27025581 PMID:28492532 PMID:29444371 PMID:29453417 PMID:31046801 PMID:31168818 PMID:31347739 PMID:31532840 PMID:33786896 PMID:34908195 PMID:35412663 PMID:35734965 More...
|
|
NCBI chr16:65,814,588...65,831,788
Ensembl chr16:65,815,295...65,829,296
|
|
|
G |
LOC100156277 |
lipase member N |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 8 |
OMIM ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr14:100,678,863...100,710,229
Ensembl chr14:100,691,955...100,710,316
|
|
|
G |
CERS3 |
ceramide synthase 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 9 |
OMIM ClinVar |
PMID:23549421 PMID:23754960 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:139,027,604...139,154,830
Ensembl chr 1:139,030,642...139,136,874
|
|
|
G |
GJB2 |
gap junction protein beta 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Bart-Pumphrey syndrome |
OMIM ClinVar |
PMID:3 PMID:1218943 PMID:1511312 PMID:1693158 PMID:2706105 PMID:2956987 PMID:6409293 PMID:8789457 PMID:9139825 PMID:9285800 PMID:9328482 PMID:9336442 PMID:9393973 PMID:9422505 PMID:9471561 PMID:9482292 PMID:9529365 PMID:9536098 PMID:9600457 PMID:9620796 PMID:9710598 PMID:9716127 PMID:9819448 PMID:10049954 PMID:10204859 PMID:10218527 PMID:10353784 PMID:10376574 PMID:10377081 PMID:10422812 PMID:10477435 PMID:10501520 PMID:10508996 PMID:10544226 PMID:10556284 PMID:10596881 PMID:10607953 PMID:10633133 PMID:10633135 PMID:10713883 PMID:10751669 PMID:10757647 PMID:10782932 PMID:10830906 PMID:10874298 PMID:10903123 PMID:10905664 PMID:10982180 PMID:10982182 PMID:10983956 PMID:11032405 PMID:11073548 PMID:11074495 PMID:11102979 PMID:11134236 PMID:11216656 PMID:11313751 PMID:11313763 PMID:11385713 PMID:11386851 PMID:11438992 PMID:11439000 PMID:11483639 PMID:11493200 PMID:11494963 PMID:11551103 PMID:11551104 PMID:11556849 PMID:11584050 PMID:11587277 PMID:11668644 PMID:11698809 PMID:11746015 PMID:11788148 PMID:11807148 PMID:11896458 PMID:11912510 PMID:11935342 PMID:11968091 PMID:11977173 PMID:12064630 PMID:12081719 PMID:12111646 PMID:12121355 PMID:12167443 PMID:12172392 PMID:12172394 PMID:12176036 PMID:12176179 PMID:12189487 PMID:12189493 PMID:12239718 PMID:12325027 PMID:12352684 PMID:12384501 PMID:12384781 PMID:12408072 PMID:12417772 PMID:12457154 PMID:12497637 PMID:12505163 PMID:12522556 PMID:12522692 PMID:12560944 PMID:12562518 PMID:12666888 PMID:12673800 PMID:12684873 PMID:12746422 PMID:12786762 PMID:12791041 PMID:12792423 PMID:12833397 PMID:12851846 PMID:12865758 PMID:12910486 PMID:12925341 PMID:14070830 PMID:14505035 PMID:14643477 PMID:14691997 PMID:14694360 PMID:14722929 PMID:14735592 PMID:14985372 PMID:14986832 PMID:15033936 PMID:15070423 PMID:15113126 PMID:15146474 PMID:15150777 PMID:15151513 PMID:15219044 PMID:15235031 PMID:15241677 PMID:15253766 PMID:15359540 PMID:15365987 PMID:15464305 PMID:15464308 PMID:15479191 PMID:15482471 PMID:15488970 PMID:15504600 PMID:15547422 PMID:15547423 PMID:15577772 PMID:15592461 PMID:15617546 PMID:15617550 PMID:15656949 PMID:15666300 PMID:15700112 PMID:15744158 PMID:15790391 PMID:15832357 PMID:15855033 PMID:15937416 PMID:15952212 PMID:15954104 PMID:15964725 PMID:15967879 PMID:16076412 PMID:16077952 PMID:16088916 PMID:16125251 PMID:16154643 PMID:16217030 PMID:16222667 PMID:16300957 PMID:16336662 PMID:16379178 PMID:16379542 PMID:16380907 PMID:16467727 PMID:16532460 PMID:16545002 PMID:16650079 PMID:16712961 PMID:16773579 PMID:16840571 PMID:16849369 PMID:16864573 PMID:16868655 PMID:16950989 PMID:16952406 PMID:17036313 PMID:17041943 PMID:17106596 PMID:17146393 PMID:17146396 PMID:17253936 PMID:17331080 PMID:17357124 PMID:17366579 PMID:17406097 PMID:17426645 PMID:17428550 PMID:17431919 PMID:17444514 PMID:17485979 PMID:17505205 PMID:17553572 PMID:17576681 PMID:17581693 PMID:17661817 PMID:17666888 PMID:17935238 PMID:17993581 PMID:18196482 PMID:18294064 PMID:18324688 PMID:18414213 PMID:18451998 PMID:18560174 PMID:18570691 PMID:18668259 PMID:18684989 PMID:18758381 PMID:18776652 PMID:18804553 PMID:18925674 PMID:18941476 PMID:18983339 PMID:18985073 PMID:18987669 PMID:18988928 PMID:19027181 PMID:19043807 PMID:19050930 PMID:19072567 PMID:19081147 PMID:19125024 PMID:19157576 PMID:19173109 PMID:19230829 PMID:19235794 PMID:19366456 PMID:19371219 PMID:19375528 PMID:19465004 PMID:19587431 PMID:19707039 PMID:19715472 PMID:19719946 PMID:19723508 PMID:19775242 PMID:19814620 PMID:19887791 PMID:19925344 PMID:19929407 PMID:19929408 PMID:19941053 PMID:20022641 PMID:20059378 PMID:20073550 PMID:20083784 PMID:20086291 PMID:20086306 PMID:20095872 PMID:20146813 PMID:20154630 PMID:20201936 PMID:20233142 PMID:20234132 PMID:20236118 PMID:20301449 PMID:20381175 PMID:20407643 PMID:20441744 PMID:20497192 PMID:20553101 PMID:20563649 PMID:20593197 PMID:20607074 PMID:20650534 PMID:20668687 PMID:20708129 PMID:20739944 PMID:20815033 PMID:20863150 PMID:20956747 PMID:20981092 PMID:21094084 PMID:21112098 PMID:21122151 PMID:21131880 PMID:21162657 PMID:21198395 PMID:21220926 PMID:21281533 PMID:21287563 PMID:21298213 PMID:21298644 PMID:21366436 PMID:21465647 PMID:21468573 PMID:21481246 PMID:21488715 PMID:21738759 PMID:21776002 PMID:21777984 PMID:21811586 PMID:21836520 PMID:21844220 PMID:21910243 PMID:21962949 PMID:22000900 PMID:22011219 PMID:22016077 PMID:22037723 PMID:22106692 PMID:22281373 PMID:22384008 PMID:22429511 PMID:22450542 PMID:22498363 PMID:22567152 PMID:22567369 PMID:22574200 PMID:22592158 PMID:22613756 PMID:22643125 PMID:22668073 PMID:22695344 PMID:22701767 PMID:22747691 PMID:22785241 PMID:22796187 PMID:22808909 PMID:22855627 PMID:22925408 PMID:22975760 PMID:22981120 PMID:22991996 PMID:22995991 PMID:23039283 PMID:23073770 PMID:23141775 PMID:23328711 PMID:23477838 PMID:23489192 PMID:23503914 PMID:23504403 PMID:23555729 PMID:23637863 PMID:23638949 PMID:23665763 PMID:23668481 PMID:23680645 PMID:23695287 PMID:23757202 PMID:23804846 PMID:23826813 PMID:23873582 PMID:23900770 PMID:23967136 PMID:24013081 PMID:24033266 PMID:24039984 PMID:24123366 PMID:24156272 PMID:24158611 PMID:24256046 PMID:24341454 PMID:24346070 PMID:24367894 PMID:24507663 PMID:24529908 PMID:24551843 PMID:24611097 PMID:24645897 PMID:24654934 PMID:24737404 PMID:24762805 PMID:24774219 PMID:24785414 PMID:24793888 PMID:24840842 PMID:24945352 PMID:24949729 PMID:24959830 PMID:25012701 PMID:25085072 PMID:25085637 PMID:25087612 PMID:25149764 PMID:25189242 PMID:25214170 PMID:25262649 PMID:25266519 PMID:25270357 PMID:25288386 PMID:25326637 PMID:25365227 PMID:25388846 PMID:25401782 PMID:25447126 PMID:25493717 PMID:25555641 PMID:25587757 PMID:25625422 PMID:25628337 PMID:25636251 PMID:25637381 PMID:25708704 PMID:25741868 PMID:25741895 PMID:25788563 PMID:25808784 PMID:25891447 PMID:25999548 PMID:26004784 PMID:26043044 PMID:26059209 PMID:26061099 PMID:26061264 PMID:26088551 PMID:26095810 PMID:26096904 PMID:26117665 PMID:26119842 PMID:26178431 PMID:26188157 PMID:26236732 PMID:26252218 PMID:26330914 PMID:26336802 PMID:26346709 PMID:26361564 PMID:26381000 PMID:26399936 PMID:26409293 PMID:26444186 PMID:26445815 PMID:26467025 PMID:26482070 PMID:26540915 PMID:26542351 PMID:26553399 PMID:26561413 PMID:26749107 PMID:26778469 PMID:26885124 PMID:26896187 PMID:26940866 PMID:26969326 PMID:26990548 PMID:27018795 PMID:27045574 PMID:27057829 PMID:27063752 PMID:27153395 PMID:27177978 PMID:27224056 PMID:27247933 PMID:27308839 PMID:27398341 PMID:27481527 PMID:27534436 PMID:27610647 PMID:27623246 PMID:27627659 PMID:27785406 PMID:27792752 PMID:27843123 PMID:27843504 PMID:27884957 PMID:28008688 PMID:28012523 PMID:28222800 PMID:28271504 PMID:28383030 PMID:28428247 PMID:28489599 PMID:28492532 PMID:28583500 PMID:28651654 PMID:28704896 PMID:28900111 PMID:29062245 PMID:29106882 PMID:29293505 PMID:29311818 PMID:29320412 PMID:29362677 PMID:29501291 PMID:29625052 PMID:29773520 PMID:29921236 PMID:29926981 PMID:29986705 PMID:30086704 PMID:30094485 PMID:30146550 PMID:30245029 PMID:30303587 PMID:30311386 PMID:30344259 PMID:30390570 PMID:30431684 PMID:30565282 PMID:30589569 PMID:30693673 PMID:30828346 PMID:30872814 PMID:30989077 PMID:31035178 PMID:31099403 PMID:31160754 PMID:31163360 PMID:31195736 PMID:31346875 PMID:31370293 PMID:31541171 PMID:31562289 PMID:31569309 PMID:31589614 PMID:31620164 PMID:31620696 PMID:31827275 PMID:31980526 PMID:31992338 PMID:32090102 PMID:32258544 PMID:32747562 PMID:33096615 PMID:33126609 PMID:33187236 PMID:33333757 PMID:33524517 PMID:33597575 PMID:33614373 PMID:33928925 PMID:34062854 PMID:34335733 PMID:34440441 PMID:34515852 PMID:34652575 PMID:35016843 PMID:35396755 PMID:35864128 PMID:95239365 PMID:102185257 PMID:115556849 PMID:163800907 More...
|
|
NCBI chr11:774,090...781,252
Ensembl chr11:775,166...775,846
|
|
|
G |
GJA1 |
gap junction protein alpha 1 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
|
|
NCBI chr 1:40,988,818...41,002,129
Ensembl chr 1:40,988,528...41,002,156
|
|
|
G |
AQP5 |
aquaporin 5 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma, Bothnian type |
OMIM ClinVar |
PMID:7531539 PMID:23830519 PMID:25741868 PMID:27255181 PMID:28492532 PMID:33914963 PMID:34298581 More...
|
|
NCBI chr 5:15,876,527...15,879,608
Ensembl chr 5:15,876,407...15,880,067
|
|
|
G |
KRT1 |
keratin 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Congenital bullous ichthyosiform erythroderma |
ClinVar |
PMID:12406348 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:30288772 |
|
NCBI chr 5:18,012,922...18,018,582
Ensembl chr 5:18,012,925...18,018,582
|
|
G |
KRT10 |
keratin 10 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Congenital bullous ichthyosiform erythroderma |
ClinVar |
PMID:1381287 PMID:7508181 PMID:7509230 PMID:7512983 PMID:21271994 PMID:22930352 PMID:25741868 PMID:26176760 PMID:28492532 PMID:28532675 PMID:32045015 More...
|
|
NCBI chr12:21,641,263...21,645,642
Ensembl chr12:21,641,271...21,646,377
|
|
G |
KRT2 |
keratin 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis bullosa of Siemens | ClinVar Annotator: match by term: KRT2-related condition |
OMIM ClinVar |
PMID:1380918 PMID:2004005 PMID:7521371 PMID:7524919 PMID:8077693 PMID:9204966 PMID:9804344 PMID:10233323 PMID:10620137 PMID:11531804 PMID:25741868 PMID:26581228 PMID:28492532 PMID:29444371 PMID:31953843 More...
|
|
NCBI chr 5:17,984,316...17,992,092
Ensembl chr 5:17,984,316...17,992,092
|
|
|
G |
LRP1 |
LDL receptor related protein 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Keratosis pilaris |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:26142438 PMID:28381441 |
|
NCBI chr 5:22,435,636...22,519,276
|
|
|
G |
SASH1 |
SAM and SH3 domain containing 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cancer, alopecia, pigment dyscrasia, onychodystrophy, and keratoderma |
OMIM ClinVar |
PMID:25315659 PMID:25741868 |
|
NCBI chr 1:17,306,364...17,663,117
Ensembl chr 1:17,306,373...17,511,672
|
|
|
G |
BMP6 |
bone morphogenetic protein 6 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Carvajal syndrome |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 7:5,058,817...5,208,868
Ensembl chr 7:5,058,817...5,210,270
|
|
G |
DSP |
desmoplakin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Carvajal syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with woolly hair and keratoderma | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolytic palmoplantar keratoderma woolly hair and dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma with left ventricular cardiomyopathy and woolly hair |
OMIM ClinVar |
PMID:491020 PMID:2450378 PMID:3198322 PMID:8769422 PMID:9229116 PMID:9536098 PMID:9887343 PMID:10594734 PMID:11063735 PMID:11278896 PMID:11841538 PMID:12101406 PMID:12373648 PMID:12802069 PMID:12875771 PMID:15210133 PMID:15941723 PMID:16061754 PMID:16175511 PMID:16199547 PMID:16467215 PMID:16628197 PMID:16774985 PMID:16917092 PMID:17576681 PMID:18382419 PMID:18632414 PMID:19095136 PMID:19279339 PMID:19558499 PMID:19597050 PMID:19763152 PMID:19863551 PMID:19924139 PMID:20031617 PMID:20129281 PMID:20152563 PMID:20307669 PMID:20400443 PMID:20435227 PMID:20525856 PMID:20613772 PMID:20716751 PMID:20738328 PMID:20829228 PMID:20857253 PMID:20864495 PMID:20940358 PMID:21062920 PMID:21264154 PMID:21397041 PMID:21606390 PMID:21606396 PMID:21636032 PMID:21723241 PMID:21756917 PMID:21859740 PMID:22214898 PMID:22216297 PMID:22240500 PMID:22406018 PMID:22454510 PMID:22555271 PMID:22795705 PMID:22949226 PMID:22995991 PMID:23137101 PMID:23292937 PMID:23299917 PMID:23381804 PMID:23396983 PMID:23465283 PMID:23514727 PMID:23524727 PMID:23651034 PMID:23671136 PMID:23810894 PMID:23812740 PMID:23861362 PMID:23911551 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24070718 PMID:24125834 PMID:24341478 PMID:24440382 PMID:24448499 PMID:24503780 PMID:24598986 PMID:24704780 PMID:24784157 PMID:24825141 PMID:24938629 PMID:24967631 PMID:24981977 PMID:25157032 PMID:25163546 PMID:25196244 PMID:25225338 PMID:25227139 PMID:25332820 PMID:25344691 PMID:25351510 PMID:25403600 PMID:25447171 PMID:25516398 PMID:25525159 PMID:25550050 PMID:25569433 PMID:25616645 PMID:25637381 PMID:25661095 PMID:25676813 PMID:25691752 PMID:25693453 PMID:25741868 PMID:25741916 PMID:25765472 PMID:25819062 PMID:25820315 PMID:25825460 PMID:25856671 PMID:25936878 PMID:25979592 PMID:26073755 PMID:26099957 PMID:26138720 PMID:26148547 PMID:26187847 PMID:26220970 PMID:26230511 PMID:26265630 PMID:26272908 PMID:26303123 PMID:26314686 PMID:26332594 PMID:26383259 PMID:26399581 PMID:26406308 PMID:26498160 PMID:26569459 PMID:26585738 PMID:26604139 PMID:26606670 PMID:26656175 PMID:26675346 PMID:26688388 PMID:26718681 PMID:26735901 PMID:26743238 PMID:26833927 PMID:26850880 PMID:26899768 PMID:27000522 PMID:27054166 PMID:27097650 PMID:27135274 PMID:27153395 PMID:27194543 PMID:27329731 PMID:27332903 PMID:27353043 PMID:27374306 PMID:27435932 PMID:27532257 PMID:27698334 PMID:27707468 PMID:27831900 PMID:27854218 PMID:27884173 PMID:27930701 PMID:28045975 PMID:28074886 PMID:28087426 PMID:28087566 PMID:28152038 PMID:28254189 PMID:28255936 PMID:28288337 PMID:28301460 PMID:28341588 PMID:28359509 PMID:28416588 PMID:28436997 PMID:28442525 PMID:28471438 PMID:28472724 PMID:28473349 PMID:28492532 PMID:28527814 PMID:28588093 PMID:28600387 PMID:28611029 PMID:28750076 PMID:28759816 PMID:28767663 PMID:28784889 PMID:28790152 PMID:28798025 PMID:28912206 PMID:29016939 PMID:29032884 PMID:29062697 PMID:29095814 PMID:29178656 PMID:29181379 PMID:29192238 PMID:29247119 PMID:29253866 PMID:29255176 PMID:29334134 PMID:29386531 PMID:29420653 PMID:29511324 PMID:29517769 PMID:29555771 PMID:29590070 PMID:29606362 PMID:29607617 PMID:29633331 PMID:29750433 PMID:29759408 PMID:29773157 PMID:29802319 PMID:29878302 PMID:29884292 PMID:29892087 PMID:29915097 PMID:29915098 PMID:29956481 PMID:29997227 PMID:30011071 PMID:30012837 PMID:30086531 PMID:30133754 PMID:30165862 PMID:30206291 PMID:30276209 PMID:30291343 PMID:30345701 PMID:30354300 PMID:30354334 PMID:30382575 PMID:30398466 PMID:30403391 PMID:30453078 PMID:30615648 PMID:30670673 PMID:30685992 PMID:30699244 PMID:30700137 PMID:30731207 PMID:30775854 PMID:30820396 PMID:30847666 PMID:30919684 PMID:30944905 PMID:30975432 PMID:30993396 PMID:31064352 PMID:31073624 PMID:31110529 PMID:31114860 PMID:31118017 PMID:31194698 PMID:31195250 PMID:31251381 PMID:31264976 PMID:31317183 PMID:31319917 PMID:31333075 PMID:31378211 PMID:31386562 PMID:31402444 PMID:31447099 PMID:31470130 PMID:31514951 PMID:31534214 PMID:31568572 PMID:31589614 PMID:31638414 PMID:31638835 PMID:31727422 PMID:31737537 PMID:31770195 PMID:31785789 PMID:31983221 PMID:32005173 PMID:32013205 PMID:32114801 PMID:32233023 PMID:32268277 PMID:32277046 PMID:32356610 PMID:32372669 PMID:32410525 PMID:32516855 PMID:32546831 PMID:32592540 PMID:32593191 PMID:32600061 PMID:32659924 PMID:32746448 PMID:32808748 PMID:32826072 PMID:32879264 PMID:32880476 PMID:32931854 PMID:32942234 PMID:32969603 PMID:33029862 PMID:33079602 PMID:33082984 PMID:33087929 PMID:33232181 PMID:33313835 PMID:33460606 PMID:33500567 PMID:33552729 PMID:33652119 PMID:33652588 PMID:33684294 PMID:33722762 PMID:33762593 PMID:33857019 PMID:33996946 PMID:34026522 PMID:34033898 PMID:34137518 PMID:34213952 PMID:34290054 PMID:34298581 PMID:34317553 PMID:34352074 PMID:34368507 PMID:34389451 PMID:34486814 PMID:34766015 PMID:34815391 PMID:34935411 PMID:35008956 PMID:35036946 PMID:35083019 PMID:35087879 PMID:35151254 PMID:35348702 PMID:35444050 PMID:35470680 PMID:35474678 PMID:35581137 PMID:35653365 PMID:35766183 PMID:35819174 PMID:36136372 PMID:36178741 PMID:36431211 PMID:36580316 PMID:36672924 PMID:36768812 PMID:36836569 PMID:36868229 PMID:37461109 PMID:37477868 PMID:37589201 PMID:37904629 More...
|
|
NCBI chr 7:4,862,649...4,915,626
Ensembl chr 7:4,862,649...4,915,623
|
|
G |
SNRNP48 |
small nuclear ribonucleoprotein U11/U12 subunit 48 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Carvajal syndrome |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 7:4,919,343...4,940,359
Ensembl chr 7:4,919,351...4,936,036
|
|
|
G |
GGT1 |
gamma-glutamyltransferase 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: CEDNIK syndrome |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr14:49,618,737...49,638,054
|
|
G |
PI4KA |
phosphatidylinositol 4-kinase alpha |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: CEDNIK syndrome |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28492532 |
|
NCBI chr14:50,390,416...50,491,983
Ensembl chr14:50,390,410...50,491,944
|
|
G |
SNAP29 |
synaptosome associated protein 29 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: CEDNIK syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis, and palmoplantar keratoderma syndrome |
OMIM ClinVar |
PMID:15968592 PMID:19350501 PMID:19896110 PMID:21073448 PMID:23185475 PMID:23231787 PMID:25356970 PMID:25473036 PMID:25741868 PMID:25958742 PMID:26467025 PMID:28388629 PMID:28492532 PMID:31748968 PMID:33422265 PMID:33977139 PMID:35229899 More...
|
|
NCBI chr14:50,492,187...50,511,475
Ensembl chr14:50,492,187...50,511,456
|
|
|
G |
ABHD5 |
abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neutral lipid storage myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Triglyceride storage disease with ichthyosis |
OMIM ClinVar |
PMID:6181472 PMID:11590543 PMID:14708602 PMID:15136565 PMID:20022472 PMID:20520629 PMID:22373837 PMID:25741868 PMID:27025581 PMID:28492532 PMID:29130490 PMID:31883530 More...
|
|
NCBI chr13:27,006,331...27,053,760
Ensembl chr13:27,006,208...27,056,744
|
|
G |
ANO10 |
anoctamin 10 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Triglyceride storage disease with ichthyosis |
ClinVar |
PMID:11590543 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr13:26,734,098...27,006,163
Ensembl chr13:26,734,107...27,006,539
|
|
G |
CDHR5 |
cadherin related family member 5 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neutral lipid storage myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 2:376,449...382,713
Ensembl chr 2:375,726...382,719
|
|
G |
CEND1 |
cell cycle exit and neuronal differentiation 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neutral lipid storage myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 2:487,817...490,704
Ensembl chr 2:487,821...490,699
|
|
G |
DEAF1 |
DEAF1 transcription factor |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neutral lipid storage myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 2:404,514...427,584
Ensembl chr 2:404,533...427,542
|
|
G |
DRD4 |
dopamine receptor D4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neutral lipid storage myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 2:398,766...401,539
Ensembl chr 2:398,766...402,433
|
|
G |
EPS8L2 |
EPS8 signaling adaptor L2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neutral lipid storage myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 2:435,257...452,630
Ensembl chr 2:433,649...452,630
|
|
G |
GATD1 |
glutamine amidotransferase class 1 domain containing 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neutral lipid storage myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 2:472,766...484,609
Ensembl chr 2:474,296...480,736
|
|
G |
HRAS |
HRas proto-oncogene, GTPase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neutral lipid storage myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 2:299,662...302,539
Ensembl chr 2:299,660...302,501
|
|
G |
IRF7 |
interferon regulatory factor 7 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neutral lipid storage myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 2:372,235...375,572
Ensembl chr 2:372,238...375,378
|
|
G |
LMNTD2 |
lamin tail domain containing 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neutral lipid storage myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 2:323,642...329,782
Ensembl chr 2:323,647...329,660
|
|
G |
LRRC56 |
leucine rich repeat containing 56 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neutral lipid storage myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 2:303,836...323,701
Ensembl chr 2:304,430...323,699
|
|
G |
PHRF1 |
PHD and ring finger domains 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neutral lipid storage myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 2:340,536...371,699
Ensembl chr 2:340,528...371,692
|
|
G |
PIDD1 |
p53-induced death domain protein 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neutral lipid storage myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 2:499,294...505,740
Ensembl chr 2:499,303...504,871
|
|
G |
PNPLA2 |
patatin like phospholipase domain containing 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neutral lipid storage myopathy |
ClinVar |
PMID:9536098 PMID:16199547 PMID:16644682 PMID:17187067 PMID:17576681 PMID:18445597 PMID:19763152 PMID:20307669 PMID:20370797 PMID:21073837 PMID:21170305 PMID:21544567 PMID:22406018 PMID:22832386 PMID:22990388 PMID:23232698 PMID:23449549 PMID:25287355 PMID:25363365 PMID:25741868 PMID:26922712 PMID:27869069 PMID:28391974 PMID:28492532 PMID:28499397 PMID:30738494 PMID:31525260 PMID:32041611 PMID:33569515 PMID:35460704 More...
|
|
NCBI chr 2:513,065...517,962
Ensembl chr 2:513,077...518,182
|
|
G |
RASSF7 |
Ras association domain family member 7 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neutral lipid storage myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 2:329,830...332,505
Ensembl chr 2:329,851...332,520
|
|
G |
RPLP2 |
ribosomal protein lateral stalk subunit P2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neutral lipid storage myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 2:507,891...509,818
Ensembl chr 2:507,848...510,782
|
|
G |
SCT |
secretin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neutral lipid storage myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 2:382,783...385,082
Ensembl chr 2:383,799...384,841
|
|
G |
SLC25A22 |
solute carrier family 25 member 22 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neutral lipid storage myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 2:491,288...498,773
Ensembl chr 2:491,293...498,767
|
|
G |
TALDO1 |
transaldolase 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neutral lipid storage myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 2:464,781...472,836
Ensembl chr 2:464,728...472,835
|
|
G |
TMEM80 |
transmembrane protein 80 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neutral lipid storage myopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 2:428,297...433,533
Ensembl chr 2:428,303...433,528
|
|
|
G |
NSDHL |
NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Child syndrome |
OMIM ClinVar |
PMID:10710235 PMID:11907515 PMID:12966526 PMID:14527740 PMID:15689440 PMID:18414213 PMID:18825599 PMID:19906044 PMID:25093865 PMID:25741868 PMID:26459993 PMID:28492532 PMID:34787337 More...
|
|
NCBI chr X:123,906,130...123,921,935
Ensembl chr X:123,906,199...123,929,117
|
|
|
G |
PIGL |
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: CHIME syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Coloboma, Congenital Heart Disease, Ichthyosiform Dermatosis, Intellectual Disability, and Ear Anomalies (CHIME) Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 5 | ClinVar Annotator: match by term: Zunich neuroectodermal syndrome |
OMIM ClinVar |
PMID:3041916 PMID:7666399 PMID:8893234 PMID:16199547 PMID:18414213 PMID:22444671 PMID:23561846 PMID:24784135 PMID:25250048 PMID:25741868 PMID:28327575 PMID:28371479 PMID:28492532 PMID:29473937 PMID:30023290 PMID:31535386 More...
|
|
NCBI chr12:59,217,267...59,256,896
Ensembl chr12:59,201,556...59,256,829
|
|
|
G |
EREG |
epiregulin |
|
ISO |
mRNA:increased expression:external acoustic meatus (human) |
RGD |
PMID:24256036 |
RGD:39457690 |
NCBI chr 8:70,351,316...70,372,530
Ensembl chr 8:70,351,311...70,372,569
|
|
G |
F13B |
coagulation factor XIII B chain |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cholesteatoma |
ClinVar |
|
|
|
|
G |
F5 |
coagulation factor V |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cholesteatoma |
ClinVar |
|
|
NCBI chr 4:81,403,273...81,484,908
Ensembl chr 4:81,403,274...81,485,066
|
|
G |
HGF |
hepatocyte growth factor |
|
ISO |
protein:increased expression:fibroblast: |
RGD |
PMID:15267172 |
RGD:8547969 |
NCBI chr 9:98,437,771...98,513,573
Ensembl chr 9:98,438,143...98,513,564
|
|
G |
IL1A |
interleukin 1 alpha |
|
ISO |
|
RGD |
PMID:1384343 |
RGD:7401205 |
NCBI chr 3:43,718,320...43,731,668
Ensembl chr 3:43,718,368...43,731,119
|
|
G |
LOC110258578 |
interleukin-1 beta-like |
|
ISO |
|
RGD |
PMID:1384343 PMID:8725537 |
RGD:7401205 RGD:7401208 |
|
|
G |
MMP2 |
matrix metallopeptidase 2 |
|
ISO |
|
RGD |
PMID:19484988 |
RGD:8657059 |
NCBI chr 6:30,059,247...30,087,031
Ensembl chr 6:30,058,595...30,086,982
|
|
G |
MMP9 |
matrix metallopeptidase 9 |
|
ISO |
|
RGD |
PMID:19484988 |
RGD:8657059 |
NCBI chr17:48,179,690...48,186,782
Ensembl chr17:48,179,671...48,186,788
|
|
G |
RABGAP1L |
RAB GTPase activating protein 1 like |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cholesteatoma |
ClinVar |
|
|
NCBI chr 9:116,402,395...117,060,057
Ensembl chr 9:116,463,779...117,060,053
|
|
G |
STAT4 |
signal transducer and activator of transcription 4 |
|
ISO |
|
RGD |
PMID:24321752 |
RGD:8661722 |
NCBI chr15:95,656,206...95,764,099
Ensembl chr15:95,656,077...95,763,472
|
|
G |
TLR2 |
toll like receptor 2 |
|
ISO |
mRNA,protein:increased expression:mucosa: |
RGD |
PMID:22883581 |
RGD:7800662 |
NCBI chr 8:75,416,257...75,428,370
Ensembl chr 8:75,411,993...75,428,330
|
|
G |
TLR4 |
toll like receptor 4 |
|
ISO |
mRNA,protein:increased expression:mucosa: |
RGD |
PMID:22883581 |
RGD:7800662 |
NCBI chr 1:258,044,610...258,054,641
Ensembl chr 1:258,044,610...258,058,970
|
|
G |
VEGFA |
vascular endothelial growth factor A |
|
ISO |
protein:increased expression:external acoustic meatus: |
RGD |
PMID:15267172 |
RGD:8547969 |
NCBI chr 7:38,746,393...38,762,282
Ensembl chr 7:38,746,052...38,761,366
|
|
G |
ZBTB37 |
zinc finger and BTB domain containing 37 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cholesteatoma |
ClinVar |
|
|
NCBI chr 9:116,149,234...116,179,437
Ensembl chr 9:116,149,293...116,181,689
|
|
|
G |
CDKN1A |
cyclin dependent kinase inhibitor 1A |
|
ISO |
protein:increased expression: |
RGD |
PMID:23324739 |
RGD:8661795 |
NCBI chr 7:32,354,776...32,363,771
Ensembl chr 7:32,359,455...32,363,761
|
|
G |
FGF2 |
fibroblast growth factor 2 |
|
ISO |
|
RGD |
PMID:11078065 |
RGD:8547968 |
NCBI chr 8:101,278,877...101,344,084
Ensembl chr 8:101,278,885...101,343,916
|
|
G |
HIF1A |
hypoxia inducible factor 1 subunit alpha |
|
ISO |
protein:increased expression:auditory canal, epidermis (human) |
RGD |
PMID:12838021 |
RGD:8694474 |
NCBI chr 1:190,625,436...190,673,926
Ensembl chr 1:190,625,244...190,674,845
|
|
G |
ICAM1 |
intercellular adhesion molecule 1 |
|
ISO |
|
RGD |
PMID:8562031 |
RGD:8547586 |
NCBI chr 2:69,097,136...69,107,722
Ensembl chr 2:69,097,122...69,108,205
|
|
G |
IL1A |
interleukin 1 alpha |
|
ISO |
|
RGD |
PMID:7503375 PMID:12768791 |
RGD:11059515 RGD:7794712 |
NCBI chr 3:43,718,320...43,731,668
Ensembl chr 3:43,718,368...43,731,119
|
|
G |
IL1R1 |
interleukin 1 receptor type 1 |
|
ISO |
protein:decreased expression:skin |
RGD |
PMID:8737779 |
RGD:8662931 |
NCBI chr 3:52,192,912...52,334,734
Ensembl chr 3:52,192,915...52,288,485
|
|
G |
IL2 |
interleukin 2 |
|
ISO |
|
RGD |
PMID:8737779 |
RGD:8662931 |
NCBI chr 8:101,640,938...101,645,683
Ensembl chr 8:101,640,944...101,645,609
|
|
G |
IL6 |
interleukin 6 |
|
ISO |
associated with Otitis Media;protein:increased expression:ear: |
RGD |
PMID:8652157 PMID:21311206 |
RGD:7364848 RGD:7829727 |
NCBI chr 9:91,506,421...91,510,830
Ensembl chr 9:91,506,421...91,511,263
|
|
G |
MMP1 |
matrix metallopeptidase 1 |
|
ISO |
protein:increased expression:skin |
RGD |
PMID:12768791 |
RGD:7794712 |
NCBI chr 9:33,411,738...33,420,205
Ensembl chr 9:33,411,065...33,420,076
|
|
G |
MMP2 |
matrix metallopeptidase 2 |
severity |
ISO |
|
RGD |
PMID:15620146 |
RGD:8547870 |
NCBI chr 6:30,059,247...30,087,031
Ensembl chr 6:30,058,595...30,086,982
|
|
G |
MMP9 |
matrix metallopeptidase 9 |
severity |
ISO |
|
RGD |
PMID:15620146 |
RGD:8547870 |
NCBI chr17:48,179,690...48,186,782
Ensembl chr17:48,179,671...48,186,788
|
|
G |
MYC |
MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cholesteatoma of middle ear |
ClinVar |
PMID:8220424 PMID:27993330 |
|
NCBI chr 4:12,455,141...12,460,360
Ensembl chr 4:12,455,122...12,461,078
|
|
G |
NOTCH1 |
notch receptor 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cholesteatoma of middle ear |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:27993330 PMID:28492532 |
|
|
|
G |
RELA |
RELA proto-oncogene, NF-kB subunit |
|
ISO |
protein:increased expression:mucosa of middle ear,skin of ear canal: |
RGD |
PMID:24690988 |
RGD:8552995 |
NCBI chr 2:6,594,869...6,602,684
Ensembl chr 2:6,593,969...6,603,469
|
|
G |
TLR2 |
toll like receptor 2 |
|
ISO |
protein:increased expression:mucosa of middle ear,skin of ear canal: |
RGD |
PMID:24690988 |
RGD:8552995 |
NCBI chr 8:75,416,257...75,428,370
Ensembl chr 8:75,411,993...75,428,330
|
|
G |
TLR4 |
toll like receptor 4 |
|
ISO |
protein:increased expression:mucosa of middle ear,skin of ear canal: |
RGD |
PMID:24690988 |
RGD:8552995 |
NCBI chr 1:258,044,610...258,054,641
Ensembl chr 1:258,044,610...258,058,970
|
|
G |
TNF |
tumor necrosis factor |
|
ISO |
associated with Otitis Media;protein:increased expression:ear: |
RGD |
PMID:21311206 |
RGD:7364848 |
NCBI chr 7:23,699,635...23,702,393
Ensembl chr 7:23,699,628...23,702,416
|
|
G |
TP53 |
tumor protein p53 |
|
ISO |
protein:increased expression:tympanic membrane,skin: |
RGD |
PMID:9455944 |
RGD:8547787 |
NCBI chr12:52,939,643...52,953,786
Ensembl chr12:52,939,644...52,953,818
|
|
G |
VEGFA |
vascular endothelial growth factor A |
|
ISO |
protein:altered expression:mucosa of the middle ear: |
RGD |
PMID:11078065 |
RGD:8547968 |
NCBI chr 7:38,746,393...38,762,282
Ensembl chr 7:38,746,052...38,761,366
|
|
|
G |
ENPP1 |
ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 |
susceptibility |
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cole disease | ClinVar Annotator: match by term: GUTTATE HYPOPIGMENTATION AND PUNCTATE PALMOPLANTAR KERATODERMA WITH OR WITHOUT ECTOPIC CALCIFICATION |
ClinVar OMIM |
PMID:9662402 PMID:10453738 PMID:10480624 PMID:11739459 PMID:11771660 PMID:12881724 PMID:14671192 PMID:14988267 PMID:15001634 PMID:15126519 PMID:15605415 PMID:16025115 PMID:16369898 PMID:16607460 PMID:16609882 PMID:16968801 PMID:18950909 PMID:19380683 PMID:20016754 PMID:20137773 PMID:20981035 PMID:22539483 PMID:24033266 PMID:24075184 PMID:25741868 PMID:27238374 PMID:28377967 PMID:28492532 PMID:29979387 PMID:35738466 More...
|
|
NCBI chr 1:31,724,290...31,796,594
Ensembl chr 1:31,722,721...31,796,595
|
|
|
G |
CDKN1A |
cyclin dependent kinase inhibitor 1A |
|
ISO |
protein:increased expression: |
RGD |
PMID:23324739 |
RGD:8661795 |
NCBI chr 7:32,354,776...32,363,771
Ensembl chr 7:32,359,455...32,363,761
|
|
|
G |
DSG1 |
desmoglein 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Erythroderma, congenital, with palmoplantar keratoderma, hypotrichosis, and hyper-ige | ClinVar Annotator: match by term: SAM SYNDROME |
OMIM ClinVar |
PMID:23974871 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 6:115,237,836...115,272,944
Ensembl chr 6:115,237,677...115,276,645
|
|
|
G |
ERCC2 |
ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: TRICHOTHIODYSTROPHY WITH CONGENITAL ICHTHYOSIS |
ClinVar |
PMID:7585650 PMID:7920640 PMID:8571952 PMID:9195225 PMID:9238033 PMID:9651581 PMID:11335038 PMID:11443545 PMID:11709541 PMID:15982307 PMID:19085937 PMID:19931493 PMID:19934020 PMID:20633800 PMID:20944642 PMID:22234153 PMID:22826098 PMID:23039039 PMID:23221806 PMID:23232694 PMID:23800062 PMID:24033266 PMID:24728327 PMID:25620205 PMID:25716912 PMID:25741868 PMID:26344056 PMID:26884178 PMID:27396511 PMID:27504877 PMID:28492532 PMID:29607586 PMID:31282071 PMID:31803976 More...
|
|
NCBI chr 6:51,734,318...51,757,508
Ensembl chr 6:51,734,320...51,757,553
|
|
|
G |
ATP2A2 |
ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Darier disease, acral hemorrhagic type |
ClinVar |
PMID:10441324 PMID:25741868 |
|
NCBI chr14:31,674,659...31,744,981
Ensembl chr14:31,674,757...31,744,969
|
|
|
G |
ATP2A2 |
ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Darier disease, segmental |
ClinVar |
PMID:11121153 |
|
NCBI chr14:31,674,659...31,744,981
Ensembl chr14:31,674,757...31,744,969
|
|
|
G |
DSP |
desmoplakin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, dilated, with woolly hair, keratoderma, and tooth agenesis |
OMIM ClinVar |
PMID:3198322 PMID:9536098 PMID:12101406 PMID:12802069 PMID:15941723 PMID:16175511 PMID:16199547 PMID:16628197 PMID:16774985 PMID:16917092 PMID:17576681 PMID:18382419 PMID:19597050 PMID:19863551 PMID:20031617 PMID:20152563 PMID:20400443 PMID:20525856 PMID:20716751 PMID:20864495 PMID:20940358 PMID:21062920 PMID:21264154 PMID:21397041 PMID:21606390 PMID:21606396 PMID:21636032 PMID:21723241 PMID:21756917 PMID:21859740 PMID:22214898 PMID:22216297 PMID:22795705 PMID:22949226 PMID:23292937 PMID:23299917 PMID:23396983 PMID:23651034 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24070718 PMID:24125834 PMID:24503780 PMID:24825141 PMID:24981977 PMID:25225338 PMID:25227139 PMID:25351510 PMID:25447171 PMID:25516398 PMID:25525159 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:25765472 PMID:25819062 PMID:25979592 PMID:26099957 PMID:26138720 PMID:26187847 PMID:26220970 PMID:26272908 PMID:26332594 PMID:26399581 PMID:26585738 PMID:26604139 PMID:26606670 PMID:26656175 PMID:26675346 PMID:26743238 PMID:26833927 PMID:27000522 PMID:27054166 PMID:27097650 PMID:27194543 PMID:27329731 PMID:27332903 PMID:27532257 PMID:27930701 PMID:28045975 PMID:28074886 PMID:28087426 PMID:28254189 PMID:28255936 PMID:28416588 PMID:28471438 PMID:28492532 PMID:28527814 PMID:28600387 PMID:28611029 PMID:28759816 PMID:28790152 PMID:28798025 PMID:29095814 PMID:29178656 PMID:29192238 PMID:29247119 PMID:29253866 PMID:29607617 PMID:29633331 PMID:29802319 PMID:29915098 PMID:30165862 PMID:30276209 PMID:30398466 PMID:30615648 PMID:30685992 PMID:30731207 PMID:30775854 PMID:30847666 PMID:30975432 PMID:31073624 PMID:31110529 PMID:31114860 PMID:31118017 PMID:31378211 PMID:31402444 PMID:31514951 PMID:31534214 PMID:31568572 PMID:31737537 PMID:31770195 PMID:31785789 PMID:31983221 PMID:32114801 PMID:32277046 PMID:32372669 PMID:32600061 PMID:32746448 PMID:32826072 PMID:32879264 PMID:32880476 PMID:32931854 PMID:32969603 PMID:33029862 PMID:33082984 PMID:33232181 PMID:33460606 PMID:33500567 PMID:33652588 PMID:33722762 PMID:33996946 PMID:34026522 PMID:34290054 PMID:34298581 PMID:34317553 PMID:34352074 PMID:34389451 PMID:34766015 PMID:34815391 PMID:34935411 PMID:35008956 PMID:35087879 PMID:35581137 PMID:35819174 PMID:36178741 PMID:36431211 PMID:36672924 PMID:36768812 PMID:36868229 PMID:37589201 PMID:37904629 More...
|
|
NCBI chr 7:4,862,649...4,915,626
Ensembl chr 7:4,862,649...4,915,623
|
|
|
G |
COL7A1 |
collagen type VII alpha 1 chain |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Bullous ichthyosiform erythroderma |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr13:31,262,750...31,295,112
|
|
G |
ERCC2 |
ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
PMID:17050553 |
|
NCBI chr 6:51,734,318...51,757,508
Ensembl chr 6:51,734,320...51,757,553
|
|
G |
GJB3 |
gap junction protein beta 3 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
PMID:16297190 |
|
NCBI chr 6:91,031,378...91,037,548
Ensembl chr 6:91,031,849...91,037,542
|
|
G |
GJB4 |
gap junction protein beta 4 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
PMID:16297190 |
|
NCBI chr 6:91,004,794...91,008,231
Ensembl chr 6:91,007,200...91,008,000
|
|
G |
JUP |
junction plakoglobin |
|
ISO |
OMIM:113800 |
MouseDO |
|
|
NCBI chr12:20,902,395...20,931,208
Ensembl chr12:20,901,396...20,931,210
|
|
G |
KRT1 |
keratin 1 |
susceptibility |
ISO |
DNA:mutation: ; 5191/5192GG>A ClinVar Annotator: match by term: Bullous erythroderma ichthyosiformis congenita of Brocq | ClinVar Annotator: match by term: Bullous ichthyosiform erythroderma |
RGD ClinVar |
PMID:1284546 PMID:1380725 PMID:1381288 PMID:11286616 PMID:12406348 PMID:12648226 PMID:25741868 PMID:26581228 PMID:28492532 PMID:30288772 PMID:33363884 More...
|
RGD:1600166 |
NCBI chr 5:18,012,922...18,018,582
Ensembl chr 5:18,012,925...18,018,582
|
|
G |
KRT10 |
keratin 10 |
susceptibility |
ISO |
DNA:mutations:cds: p.R156C (human) ClinVar Annotator: match by term: Bullous erythroderma ichthyosiformis congenita of Brocq | ClinVar Annotator: match by term: Bullous ichthyosiform erythroderma | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolytic Hyperkeratosis |
RGD ClinVar |
PMID:1380725 PMID:1381287 PMID:2182100 PMID:7508181 PMID:7509230 PMID:7512983 PMID:7526210 PMID:14705805 PMID:15583602 PMID:16505000 PMID:19474805 PMID:20302579 PMID:21271994 PMID:22930352 PMID:24001792 PMID:25741868 PMID:26176760 PMID:28492532 PMID:28532675 PMID:32045015 More...
|
RGD:1600168 |
NCBI chr12:21,641,263...21,645,642
Ensembl chr12:21,641,271...21,646,377
|
|
|
G |
KRT1 |
keratin 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Epidermolytic hyperkeratosis 1 |
OMIM ClinVar |
PMID:25741868 PMID:30288772 |
|
NCBI chr 5:18,012,922...18,018,582
Ensembl chr 5:18,012,925...18,018,582
|
|
|
G |
KRT10 |
keratin 10 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Epidermolytic hyperkeratosis 2 |
OMIM ClinVar |
PMID:25741868 PMID:25741905 |
|
NCBI chr12:21,641,263...21,645,642
Ensembl chr12:21,641,271...21,646,377
|
|
|
G |
KRT1 |
keratin 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma, epidermolytic, 2 |
OMIM ClinVar |
PMID:11286630 PMID:16227096 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:33081034 PMID:37122192 More...
|
|
NCBI chr 5:18,012,922...18,018,582
Ensembl chr 5:18,012,925...18,018,582
|
|
|
G |
GJA1 |
gap junction protein alpha 1 |
|
ISO |
DNA:mutations:cds:p.E227D,p.A44V(human) |
RGD |
PMID:25398053 |
RGD:11568612 |
NCBI chr 1:40,988,818...41,002,129
Ensembl chr 1:40,988,528...41,002,156
|
|
G |
GJB3 |
gap junction protein beta 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: ERYTHROKERATODERMIA, PROGRESSIVE SYMMETRIC |
ClinVar |
PMID:9843210 PMID:19050930 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:27068579 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr 6:91,031,378...91,037,548
Ensembl chr 6:91,031,849...91,037,542
|
|
G |
GJB4 |
gap junction protein beta 4 |
|
ISO |
DNA:missense mutation: :p.F137L (human) DNA:missense mutation:exon:p.C86S (c.256T>A) (human) DNA:missense mutations:exon:multiple |
RGD |
PMID:11017804 PMID:12648223 PMID:23037955 |
RGD:12437072 RGD:1598970 RGD:1598971 |
NCBI chr 6:91,004,794...91,008,231
Ensembl chr 6:91,007,200...91,008,000
|
|
|
G |
GJB3 |
gap junction protein beta 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: ERYTHROKERATODERMIA VARIABILIS ET PROGRESSIVA 1 | ClinVar Annotator: match by term: Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 1 |
ClinVar |
PMID:9843209 PMID:9843210 PMID:10587579 PMID:10594760 PMID:10798362 PMID:10888284 PMID:11175305 PMID:12019212 PMID:12165562 PMID:12648223 PMID:12702148 PMID:15131355 PMID:17567887 PMID:19050930 PMID:19755382 PMID:20981092 PMID:22617145 PMID:24033266 PMID:24498627 PMID:25262649 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:27068579 PMID:27884173 PMID:28492532 PMID:35677558 More...
|
|
NCBI chr 6:91,031,378...91,037,548
Ensembl chr 6:91,031,849...91,037,542
|
|
G |
GJB4 |
gap junction protein beta 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 1 |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr 6:91,004,794...91,008,231
Ensembl chr 6:91,007,200...91,008,000
|
|
G |
NIPAL4 |
NIPA like domain containing 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 1 |
ClinVar |
|
|
NCBI chr16:65,814,588...65,831,788
Ensembl chr16:65,815,295...65,829,296
|
|
|
G |
GJB4 |
gap junction protein beta 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 2 |
OMIM ClinVar |
PMID:148984 PMID:6437964 PMID:11017804 PMID:11933201 PMID:12648223 PMID:25741868 PMID:25741909 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr 6:91,004,794...91,008,231
Ensembl chr 6:91,007,200...91,008,000
|
|
|
G |
GJA1 |
gap junction protein alpha 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 3 |
OMIM ClinVar |
PMID:25398053 PMID:28492532 PMID:30628963 PMID:30631135 |
|
NCBI chr 1:40,988,818...41,002,129
Ensembl chr 1:40,988,528...41,002,156
|
|
|
G |
KDSR |
3-ketodihydrosphingosine reductase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 4 |
OMIM ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:28575652 PMID:28774589 |
|
NCBI chr 1:158,288,544...158,329,898
Ensembl chr 1:158,288,544...158,329,881
|
|
|
G |
LOC100523123 |
keratin, type II cuticular Hb1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 5 |
OMIM ClinVar |
PMID:25741868 PMID:27965375 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 5:17,608,637...17,614,061
|
|
|
G |
TRPM4 |
transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 6 |
OMIM ClinVar |
PMID:9536098 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:25299611 PMID:25741868 PMID:26046366 PMID:26820365 PMID:28492532 PMID:28750076 PMID:29247119 PMID:29568272 PMID:30142439 PMID:30391667 PMID:30528822 PMID:30535908 PMID:30615648 PMID:30847666 PMID:32233023 More...
|
|
NCBI chr 6:54,342,774...54,377,557
Ensembl chr 6:54,342,784...54,377,155
|
|
|
G |
PERP |
p53 apoptosis effector related to PMP22 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 7 |
OMIM ClinVar |
PMID:30321533 PMID:31898316 |
|
NCBI chr 1:26,301,254...26,317,046
Ensembl chr 1:26,301,252...26,317,868
|
|
|
G |
GJB3 |
gap junction protein beta 3 |
|
ISO |
DNA:missense mutation:exon:p.V30I (c.G88A) (human) DNA:missense mutation:CDS:p.L34P (101T>C) (human) |
RGD |
PMID:12019212 PMID:21564177 |
RGD:12050155 RGD:12436733 |
NCBI chr 6:91,031,378...91,037,548
Ensembl chr 6:91,031,849...91,037,542
|
|
|
G |
SPATA22 |
spermatogenesis associated 22 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Isolated focal non-epidermolytic palmoplantar keratoderma |
ClinVar |
|
|
NCBI chr12:49,573,050...49,609,232
Ensembl chr12:49,576,835...49,608,237
|
|
G |
TRPV3 |
transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Isolated focal non-epidermolytic palmoplantar keratoderma |
ClinVar |
PMID:9536098 PMID:17576681 PMID:21285946 PMID:24452206 PMID:25285920 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:28587736 More...
|
|
NCBI chr12:49,638,852...49,671,671
Ensembl chr12:49,635,927...49,671,613
|
|
|
G |
TRPV3 |
transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, focal 2 |
OMIM ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr12:49,638,852...49,671,671
Ensembl chr12:49,635,927...49,671,613
|
|
|
G |
GJB2 |
gap junction protein beta 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: HID SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Hystrix-like ichthyosis with deafness |
OMIM ClinVar |
PMID:3 PMID:1218943 PMID:1511312 PMID:1693158 PMID:2706105 PMID:2956987 PMID:6409293 PMID:8789457 PMID:9139825 PMID:9285800 PMID:9328482 PMID:9336442 PMID:9393973 PMID:9422505 PMID:9471561 PMID:9482292 PMID:9529365 PMID:9536098 PMID:9600457 PMID:9620796 PMID:9710598 PMID:9716127 PMID:9819448 PMID:9856479 PMID:10049954 PMID:10204859 PMID:10218527 PMID:10353784 PMID:10369869 PMID:10376574 PMID:10377081 PMID:10422812 PMID:10477435 PMID:10501520 PMID:10508996 PMID:10544226 PMID:10556284 PMID:10596881 PMID:10607953 PMID:10633133 PMID:10633135 PMID:10713883 PMID:10751669 PMID:10757647 PMID:10782932 PMID:10830906 PMID:10874298 PMID:10903123 PMID:10905664 PMID:10980526 PMID:10982180 PMID:10982182 PMID:10983956 PMID:11032405 PMID:11073548 PMID:11074495 PMID:11102979 PMID:11134236 PMID:11216656 PMID:11313751 PMID:11313763 PMID:11385713 PMID:11386851 PMID:11438992 PMID:11439000 PMID:11483639 PMID:11493200 PMID:11494963 PMID:11551103 PMID:11551104 PMID:11556849 PMID:11584050 PMID:11587277 PMID:11668644 PMID:11698809 PMID:11746015 PMID:11788148 PMID:11807148 PMID:11896458 PMID:11912510 PMID:11918723 PMID:11935342 PMID:11968091 PMID:11977173 PMID:12064630 PMID:12072059 PMID:12081719 PMID:12111646 PMID:12121355 PMID:12167443 PMID:12172392 PMID:12172394 PMID:12176036 PMID:12176179 PMID:12189487 PMID:12189493 PMID:12239718 PMID:12325027 PMID:12352684 PMID:12384501 PMID:12384781 PMID:12408072 PMID:12417772 PMID:12457154 PMID:12497637 PMID:12505163 PMID:12522556 PMID:12522692 PMID:12548749 PMID:12560944 PMID:12562518 PMID:12666888 PMID:12673800 PMID:12684873 PMID:12746422 PMID:12786762 PMID:12791041 PMID:12792423 PMID:12833397 PMID:12851846 PMID:12865758 PMID:12872268 PMID:12910486 PMID:12925341 PMID:14070830 PMID:14505035 PMID:14643477 PMID:14691997 PMID:14694360 PMID:14722929 PMID:14735592 PMID:14978038 PMID:14985372 PMID:14986832 PMID:15033936 PMID:15070423 PMID:15113126 PMID:15146474 PMID:15150777 PMID:15151513 PMID:15219044 PMID:15235031 PMID:15241677 PMID:15253766 PMID:15359540 PMID:15365987 PMID:15464305 PMID:15464308 PMID:15479191 PMID:15488970 PMID:15504600 PMID:15547422 PMID:15547423 PMID:15577772 PMID:15592461 PMID:15617546 PMID:15617550 PMID:15633193 PMID:15656949 PMID:15666300 PMID:15700112 PMID:15744158 PMID:15757815 PMID:15769851 PMID:15790391 PMID:15832357 PMID:15855033 PMID:15937416 PMID:15954104 PMID:15964725 PMID:15967879 PMID:16076412 PMID:16077952 PMID:16088916 PMID:16125251 PMID:16154643 PMID:16217030 PMID:16222667 PMID:16300957 PMID:16336662 PMID:16379178 PMID:16379542 PMID:16380907 PMID:16467727 PMID:16532460 PMID:16545002 PMID:16645853 PMID:16650079 PMID:16712961 PMID:16773579 PMID:16840571 PMID:16849369 PMID:16864573 PMID:16868655 PMID:16950989 PMID:16952406 PMID:17036313 PMID:17041943 PMID:17146393 PMID:17146396 PMID:17253936 PMID:17309986 PMID:17330861 PMID:17331080 PMID:17357124 PMID:17366579 PMID:17406097 PMID:17426645 PMID:17428550 PMID:17431919 PMID:17444514 PMID:17485979 PMID:17505205 PMID:17553572 PMID:17576681 PMID:17581693 PMID:17660464 PMID:17661817 PMID:17666888 PMID:17671735 PMID:17935238 PMID:17993581 PMID:18196482 PMID:18294064 PMID:18324688 PMID:18353197 PMID:18414213 PMID:18451998 PMID:18560174 PMID:18570691 PMID:18607988 PMID:18668259 PMID:18684989 PMID:18758381 PMID:18776652 PMID:18804553 PMID:18843290 PMID:18925674 PMID:18941476 PMID:18983339 PMID:18985073 PMID:18987669 PMID:18988928 PMID:19027181 PMID:19043807 PMID:19050930 PMID:19072567 PMID:19081147 PMID:19125024 PMID:19157576 PMID:19173109 PMID:19230829 PMID:19235794 PMID:19366456 PMID:19371219 PMID:19375528 PMID:19384972 PMID:19465004 PMID:19587431 PMID:19707039 PMID:19715472 PMID:19719946 PMID:19723508 PMID:19775242 PMID:19814620 PMID:19877196 PMID:19887791 PMID:19925344 PMID:19929407 PMID:19929408 PMID:19941053 PMID:20022641 PMID:20031451 PMID:20059378 PMID:20073550 PMID:20083784 PMID:20086291 PMID:20086306 PMID:20095872 PMID:20101161 PMID:20146813 PMID:20154630 PMID:20201936 PMID:20233142 PMID:20234132 PMID:20236118 PMID:20301449 PMID:20381175 PMID:20407643 PMID:20441744 PMID:20497192 PMID:20553101 PMID:20563649 PMID:20593197 PMID:20607074 PMID:20650534 PMID:20668687 PMID:20708129 PMID:20739944 PMID:20815033 PMID:20863150 PMID:20956747 PMID:20981092 PMID:21055240 PMID:21094084 PMID:21112098 PMID:21122151 PMID:21131880 PMID:21162657 PMID:21198395 PMID:21220926 PMID:21281533 PMID:21287563 PMID:21298213 PMID:21298644 PMID:21366436 PMID:21392827 PMID:21465647 PMID:21468573 PMID:21481246 PMID:21488715 PMID:21738759 PMID:21776002 PMID:21777984 PMID:21811586 PMID:21836520 PMID:21844220 PMID:21910243 PMID:21962949 PMID:22000900 PMID:22011219 PMID:22016077 PMID:22037723 PMID:22103400 PMID:22106692 PMID:22281373 PMID:22384008 PMID:22389666 PMID:22429511 PMID:22450542 PMID:22498363 PMID:22567152 PMID:22567369 PMID:22567861 PMID:22574200 PMID:22592158 PMID:22613756 PMID:22643125 PMID:22668073 PMID:22695344 PMID:22701767 PMID:22704424 PMID:22747691 PMID:22785241 PMID:22796187 PMID:22808909 PMID:22855627 PMID:22925408 PMID:22975760 PMID:22981120 PMID:22991996 PMID:22995991 PMID:23039283 PMID:23073770 PMID:23141775 PMID:23266159 PMID:23328711 PMID:23477838 PMID:23489192 PMID:23503914 PMID:23504403 PMID:23555729 PMID:23637863 PMID:23638949 PMID:23665763 PMID:23668481 PMID:23680645 PMID:23684175 PMID:23695287 PMID:23757202 PMID:23797420 PMID:23804846 PMID:23826813 PMID:23873582 PMID:23900770 PMID:23924173 PMID:23967136 PMID:24013081 PMID:24033266 PMID:24039984 PMID:24123366 PMID:24156272 PMID:24158611 PMID:24158896 PMID:24256046 PMID:24341454 PMID:24346070 PMID:24367894 PMID:24507663 PMID:24529908 PMID:24551843 PMID:24596593 PMID:24611097 PMID:24612839 PMID:24645897 PMID:24654934 PMID:24706568 PMID:24737404 PMID:24762805 PMID:24774219 PMID:24785414 PMID:24793888 PMID:24840842 PMID:24941117 PMID:24945352 PMID:24949729 PMID:24959830 PMID:25012701 PMID:25085072 PMID:25085637 PMID:25087612 PMID:25149764 PMID:25162826 PMID:25189242 PMID:25214170 PMID:25262649 PMID:25266519 PMID:25270357 PMID:25288386 PMID:25326637 PMID:25365227 PMID:25388846 PMID:25401782 PMID:25447126 PMID:25493717 PMID:25555641 PMID:25575739 PMID:25587757 PMID:25625422 PMID:25628337 PMID:25636251 PMID:25637381 PMID:25708704 PMID:25741868 PMID:25741895 PMID:25788563 PMID:25808784 PMID:25891447 PMID:25999548 PMID:26004784 PMID:26043044 PMID:26059209 PMID:26061099 PMID:26061264 PMID:26088551 PMID:26095810 PMID:26096904 PMID:26117665 PMID:26119842 PMID:26178431 PMID:26188157 PMID:26236732 PMID:26252218 PMID:26330914 PMID:26336802 PMID:26346709 PMID:26361564 PMID:26381000 PMID:26399936 PMID:26409293 PMID:26444186 PMID:26445815 PMID:26467025 PMID:26482070 PMID:26540915 PMID:26542351 PMID:26553399 PMID:26561413 PMID:26749107 PMID:26763877 PMID:26778469 PMID:26885124 PMID:26896187 PMID:26940866 PMID:26969326 PMID:26990548 PMID:27018795 PMID:27045574 PMID:27057829 PMID:27063752 PMID:27141831 PMID:27153395 PMID:27177978 PMID:27224056 PMID:27247933 PMID:27308839 PMID:27398341 PMID:27481527 PMID:27501294 PMID:27534436 PMID:27610647 PMID:27623246 PMID:27627659 PMID:27785406 PMID:27792752 PMID:27843123 PMID:27843504 PMID:27884173 PMID:27884957 PMID:28008688 PMID:28012523 PMID:28222800 PMID:28271504 PMID:28383030 PMID:28428247 PMID:28489599 PMID:28492532 PMID:28583500 PMID:28651654 PMID:28704896 PMID:28900111 PMID:29062245 PMID:29106882 PMID:29148562 PMID:29293505 PMID:29311818 PMID:29320412 PMID:29362677 PMID:29501291 PMID:29625052 PMID:29773520 PMID:29921236 PMID:29926981 PMID:29986705 PMID:30086704 PMID:30094485 PMID:30146550 PMID:30245029 PMID:30303587 PMID:30311386 PMID:30344259 PMID:30390570 PMID:30431684 PMID:30466042 PMID:30589569 PMID:30693673 PMID:30828346 PMID:30872814 PMID:30896630 PMID:30989077 PMID:31035178 PMID:31099403 PMID:31160754 PMID:31163360 PMID:31195736 PMID:31346875 PMID:31370293 PMID:31541171 PMID:31562289 PMID:31569309 PMID:31589614 PMID:31620164 PMID:31620696 PMID:31827275 PMID:31980526 PMID:31992338 PMID:32090102 PMID:32258544 PMID:32747562 PMID:33096615 PMID:33126609 PMID:33187236 PMID:33333757 PMID:33524517 PMID:33597575 PMID:33614373 PMID:33928925 PMID:34062854 PMID:34335733 PMID:34440441 PMID:34515852 PMID:34652575 PMID:35016843 PMID:35396755 PMID:35864128 PMID:95239365 PMID:102185257 PMID:115556849 PMID:163800907 More...
|
|
NCBI chr11:774,090...781,252
Ensembl chr11:775,166...775,846
|
|
|
G |
AP1B1 |
adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive keratitis-ichthyosis-deafness syndrome |
OMIM ClinVar |
PMID:25741868 PMID:31630788 PMID:31630791 PMID:32969855 PMID:33349978 PMID:33452671 PMID:35144013 More...
|
|
NCBI chr14:46,469,462...46,520,175
Ensembl chr14:46,469,430...46,520,153
|
|
|
G |
ALOX12B |
arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis |
ClinVar |
PMID:16116617 PMID:19131948 PMID:19890349 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:27025581 PMID:28492532 PMID:31168818 PMID:34008892 More...
|
|
NCBI chr12:53,292,530...53,302,850
Ensembl chr12:53,292,526...53,302,993
|
|
G |
ALOXE3 |
arachidonate lipoxygenase 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis |
ClinVar |
PMID:24824130 PMID:26274329 PMID:26578203 PMID:30270455 |
|
NCBI chr12:53,309,845...53,331,780
Ensembl chr12:53,309,848...53,331,523
|
|
G |
ASPRV1 |
aspartic peptidase retroviral like 1 |
|
ISO |
Ichthyosis, ASPRV1-related |
OMIA |
PMID:28249031 PMID:34796560 |
|
NCBI chr 3:72,323,958...72,536,564
Ensembl chr 3:72,493,129...72,493,908
|
|
G |
GJB2 |
gap junction protein beta 2 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
PMID:16172043 |
|
NCBI chr11:774,090...781,252
Ensembl chr11:775,166...775,846
|
|
G |
IGFBP3 |
insulin like growth factor binding protein 3 |
|
ISO |
protein:decreased expression:serum: |
RGD |
PMID:18780604 |
RGD:12743608 |
NCBI chr18:50,002,921...50,009,425
Ensembl chr18:50,003,022...50,010,690
|
|
G |
IL2RB |
interleukin 2 receptor subunit beta |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis |
ClinVar |
|
|
NCBI chr 5:10,610,094...10,650,315
Ensembl chr 5:10,628,962...10,650,314
|
|
G |
KRT1 |
keratin 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr 5:18,012,922...18,018,582
Ensembl chr 5:18,012,925...18,018,582
|
|
G |
KRT2 |
keratin 2 |
susceptibility |
ISO |
DNA:mutations |
RGD |
PMID:7524919 |
RGD:1600192 |
NCBI chr 5:17,984,316...17,992,092
Ensembl chr 5:17,984,316...17,992,092
|
|
G |
MDM2 |
MDM2 proto-oncogene |
treatment |
ISO |
|
RGD |
PMID:24005053 |
RGD:10412066 |
NCBI chr 5:33,105,717...33,137,602
Ensembl chr 5:33,105,759...33,137,739
|
|
G |
PNPLA1 |
patatin like phospholipase domain containing 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis |
ClinVar |
PMID:26691440 PMID:26778108 |
|
NCBI chr 7:31,987,596...32,025,673
Ensembl chr 7:31,988,197...32,025,245
|
|
G |
SPINT1 |
serine peptidase inhibitor, Kunitz type 1 |
|
ISO |
|
RGD |
PMID:18832587 |
RGD:10043094 |
NCBI chr 1:130,458,909...130,473,791
Ensembl chr 1:130,458,909...130,473,783
|
|
G |
SUPV3L1 |
Suv3 like RNA helicase |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
PMID:19145458 |
|
NCBI chr14:72,245,526...72,272,948
Ensembl chr14:72,245,600...72,273,688
|
|
G |
TGM1 |
transglutaminase 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis |
ClinVar |
PMID:24824130 PMID:25741868 |
|
NCBI chr 7:75,030,123...75,045,157
Ensembl chr 7:75,029,923...75,047,300
|
|
|
G |
SREBF1 |
sterol regulatory element binding transcription factor 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: IFAP syndrome 2 |
OMIM ClinVar |
PMID:25741868 PMID:31790666 PMID:32497488 PMID:32902915 PMID:33253727 |
|
NCBI chr12:60,733,967...60,750,951
Ensembl chr12:60,733,907...60,751,267
|
|
|
G |
GJB2 |
gap junction protein beta 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: IFAP syndrome 1, with or without BRESHECK syndrome |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:30431684 |
|
NCBI chr11:774,090...781,252
Ensembl chr11:775,166...775,846
|
|
G |
MBTPS2 |
membrane bound transcription factor peptidase, site 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: IFAP syndrome 1, with or without BRESHECK syndrome |
OMIM ClinVar |
PMID:10694306 PMID:19361614 PMID:21426410 PMID:22105905 PMID:24090718 PMID:24313295 PMID:25741868 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr X:18,013,360...18,054,250
|
|
G |
SREBF1 |
sterol regulatory element binding transcription factor 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: IFAP syndrome 1, with or without BRESHECK syndrome |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:31790666 PMID:32497488 PMID:32902915 PMID:33253727 |
|
NCBI chr12:60,733,967...60,750,951
Ensembl chr12:60,733,907...60,751,267
|
|
|
G |
KRT10 |
keratin 10 |
|
ISO |
|
OMIM |
|
|
NCBI chr12:21,641,263...21,645,642
Ensembl chr12:21,641,271...21,646,377
|
|
|
G |
KRT1 |
keratin 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis hystrix, Curth Macklin type |
OMIM ClinVar |
PMID:16417221 PMID:21844476 PMID:22834809 |
|
NCBI chr 5:18,012,922...18,018,582
Ensembl chr 5:18,012,925...18,018,582
|
|
|
G |
SLC27A4 |
solute carrier family 27 member 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis prematurity syndrome |
OMIM ClinVar |
PMID:16199547 PMID:19631310 PMID:21450060 PMID:22927265 PMID:25741868 PMID:26783444 PMID:27025581 PMID:27081519 PMID:27224495 PMID:28492532 PMID:30077338 PMID:30536735 PMID:31595490 PMID:31681265 PMID:33935161 More...
|
|
NCBI chr 1:268,773,792...268,788,208
Ensembl chr 1:268,773,806...268,788,731
|
|
|
G |
BRCA2 |
BRCA2 DNA repair associated |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: FLG-related disorders |
ClinVar |
PMID:17688236 PMID:19654294 PMID:20104584 PMID:20858050 PMID:21120943 PMID:21709188 PMID:23569316 PMID:24728189 PMID:25136594 PMID:25525159 PMID:25741868 PMID:26295337 PMID:26467025 PMID:26681312 PMID:28492532 PMID:29446198 PMID:29487695 PMID:30287823 PMID:33087929 PMID:33471991 More...
|
|
NCBI chr11:8,805,950...8,858,128
Ensembl chr11:8,805,953...8,858,418
|
|
G |
LBR |
lamin B receptor |
|
ISO |
OMIM:146700 |
MouseDO |
|
|
NCBI chr10:13,389,896...13,416,831
Ensembl chr10:13,386,946...13,416,759
|
|
|
G |
KLK11 |
kallikrein related peptidase 11 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis with erythrokeratoderma |
OMIM ClinVar |
PMID:36689511 PMID:37212630 |
|
NCBI chr 6:55,679,862...55,685,688
Ensembl chr 6:55,679,860...55,685,441
|
|
|
G |
CLDN1 |
claudin 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: CLDN1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal ichthyosis-sclerosing cholangitis syndrome |
OMIM ClinVar |
PMID:12164927 PMID:15521008 PMID:16619213 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr13:127,714,857...127,730,628
Ensembl chr13:127,712,777...127,730,657
|
|
G |
CLDN16 |
claudin 16 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: CLDN1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal ichthyosis-sclerosing cholangitis syndrome |
ClinVar |
PMID:12164927 PMID:15521008 PMID:16619213 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr13:127,808,599...127,831,081
Ensembl chr13:127,808,599...127,830,717
|
|
|
G |
ELOVL4 |
ELOVL fatty acid elongase 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: ICHTHYOSIS, SPASTIC QUADRIPLEGIA, AND IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT | ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis, spastic quadriplegia, and mental retardation |
OMIM ClinVar |
PMID:5048218 PMID:11138005 PMID:22100072 PMID:23509295 PMID:24566826 PMID:24833735 PMID:25326635 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:32211516 More...
|
|
NCBI chr 1:86,163,845...86,196,036
Ensembl chr 1:86,163,868...86,195,987
|
|
|
G |
ELOVL1 |
ELOVL fatty acid elongase 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ichthyotic keratoderma, spasticity, hypomyelination, and dysmorphic facial features |
OMIM ClinVar |
PMID:28492532 PMID:29496980 PMID:30487246 PMID:35379526 |
|
NCBI chr 6:167,881,357...167,886,125
Ensembl chr 6:167,881,352...167,886,124
|
|
|
G |
LTV1 |
LTV1 ribosome biogenesis factor |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory poikiloderma with hair abnormalities and acral keratoses |
OMIM ClinVar |
PMID:34999892 |
|
NCBI chr 1:21,406,949...21,430,252
Ensembl chr 1:21,412,286...21,430,195
|
|
|
G |
GJB2 |
gap junction protein beta 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Keratitis-Ichthyosis-Deafness Syndrome |
ClinVar |
PMID:22567369 |
|
NCBI chr11:774,090...781,252
Ensembl chr11:775,166...775,846
|
|
|
G |
GJB3 |
gap junction protein beta 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: ERYTHROKERATODERMIA VARIABILIS WITH ERYTHEMA GYRATUM REPENS |
ClinVar |
PMID:9843210 PMID:19050930 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:27068579 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr 6:91,031,378...91,037,548
Ensembl chr 6:91,031,849...91,037,542
|
|
|
G |
C14H12orf43 |
chromosome 14 C12orf43 homolog |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Keratoderma-ichthyosis-deafness syndrome, autosomal recessive |
ClinVar |
PMID:30561130 |
|
NCBI chr14:40,888,642...40,899,097
Ensembl chr14:40,886,053...40,899,037
|
|
G |
HNF1A |
HNF1 homeobox A |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Keratoderma-ichthyosis-deafness syndrome, autosomal recessive |
ClinVar |
PMID:30561130 |
|
NCBI chr14:40,868,819...40,888,322
Ensembl chr14:40,868,676...40,888,328
|
|
G |
VPS33B |
VPS33B late endosome and lysosome associated |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Keratoderma-ichthyosis-deafness syndrome, autosomal recessive |
OMIM ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28017832 |
|
NCBI chr 7:55,840,612...55,865,045
Ensembl chr 7:55,840,607...55,865,716
|
|
|
G |
CTSB |
cathepsin B |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Keratolytic winter erythema |
OMIM ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr14:15,014,139...15,035,081
Ensembl chr14:15,011,711...15,033,877
|
|
|
G |
ANXA1 |
annexin A1 |
|
ISO |
|
RGD |
PMID:8919037 |
RGD:7421562 |
NCBI chr 1:226,414,200...226,431,963
Ensembl chr 1:226,414,306...226,432,279
|
|
G |
ATP2A2 |
ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Keratosis follicularis |
OMIM ClinVar |
PMID:10080178 PMID:10441323 PMID:10441324 PMID:10441325 PMID:11168576 PMID:11244492 PMID:12072062 PMID:16766529 PMID:19216760 PMID:20423818 PMID:21519848 PMID:23356892 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28035777 PMID:28492532 PMID:30345710 More...
|
|
NCBI chr14:31,674,659...31,744,981
Ensembl chr14:31,674,757...31,744,969
|
|
|
G |
COL20A1 |
collagen type XX alpha 1 chain |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma i, striate, focal, or diffuse |
ClinVar |
PMID:29934816 |
|
NCBI chr17:62,395,383...62,419,054
|
|
G |
DSG1 |
desmoglein 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: DSG1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Keratoderma, palmoplantar striate form 1 | ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma i, striate, focal, or diffuse |
OMIM ClinVar |
PMID:7544663 PMID:10332028 PMID:11122035 PMID:11313759 PMID:15897387 PMID:16484817 PMID:19018793 PMID:19157795 PMID:19558595 PMID:23974871 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:27534273 PMID:27632246 PMID:28492532 PMID:29604126 PMID:30943110 PMID:31130284 PMID:31443639 PMID:34352264 More...
|
|
NCBI chr 6:115,237,836...115,272,944
Ensembl chr 6:115,237,677...115,276,645
|
|
|
G |
DSP |
desmoplakin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Keratosis palmoplantaris striata 2 | ClinVar Annotator: match by term: Keratosis palmoplantaris striata II |
OMIM ClinVar |
PMID:3198322 PMID:9536098 PMID:9887343 PMID:10594734 PMID:12101406 PMID:12802069 PMID:15941723 PMID:16175511 PMID:16199547 PMID:16774985 PMID:16917092 PMID:17576681 PMID:18382419 PMID:19095136 PMID:19279339 PMID:19558499 PMID:19597050 PMID:19863551 PMID:20031617 PMID:20129281 PMID:20152563 PMID:20400443 PMID:20525856 PMID:20716751 PMID:20864495 PMID:21062920 PMID:21264154 PMID:21397041 PMID:21606390 PMID:21606396 PMID:21636032 PMID:21723241 PMID:21756917 PMID:21859740 PMID:22214898 PMID:22216297 PMID:22454510 PMID:23137101 PMID:23292937 PMID:23299917 PMID:23381804 PMID:23396983 PMID:23651034 PMID:23671136 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24070718 PMID:24125834 PMID:24503780 PMID:24825141 PMID:24981977 PMID:25163546 PMID:25225338 PMID:25227139 PMID:25351510 PMID:25447171 PMID:25516398 PMID:25525159 PMID:25637381 PMID:25691752 PMID:25741868 PMID:25765472 PMID:25819062 PMID:25825460 PMID:25979592 PMID:26099957 PMID:26138720 PMID:26187847 PMID:26220970 PMID:26272908 PMID:26332594 PMID:26399581 PMID:26569459 PMID:26585738 PMID:26604139 PMID:26606670 PMID:26656175 PMID:26675346 PMID:26743238 PMID:26833927 PMID:27000522 PMID:27054166 PMID:27097650 PMID:27153395 PMID:27194543 PMID:27329731 PMID:27332903 PMID:27435932 PMID:27532257 PMID:27930701 PMID:28045975 PMID:28074886 PMID:28087426 PMID:28254189 PMID:28255936 PMID:28416588 PMID:28471438 PMID:28473349 PMID:28492532 PMID:28527814 PMID:28600387 PMID:28611029 PMID:28759816 PMID:28790152 PMID:28798025 PMID:29095814 PMID:29178656 PMID:29192238 PMID:29247119 PMID:29253866 PMID:29607617 PMID:29633331 PMID:29802319 PMID:29915098 PMID:30165862 PMID:30276209 PMID:30398466 PMID:30615648 PMID:30685992 PMID:30731207 PMID:30775854 PMID:30847666 PMID:30975432 PMID:31073624 PMID:31110529 PMID:31114860 PMID:31118017 PMID:31378211 PMID:31402444 PMID:31514951 PMID:31534214 PMID:31568572 PMID:31737537 PMID:31770195 PMID:31785789 PMID:31983221 PMID:32114801 PMID:32277046 PMID:32372669 PMID:32600061 PMID:32746448 PMID:32826072 PMID:32879264 PMID:32880476 PMID:32931854 PMID:32969603 PMID:33029862 PMID:33082984 PMID:33232181 PMID:33500567 PMID:33552729 PMID:33652588 PMID:33722762 PMID:33996946 PMID:34026522 PMID:34290054 PMID:34298581 PMID:34317553 PMID:34352074 PMID:34389451 PMID:34815391 PMID:34935411 PMID:35008956 PMID:35087879 PMID:35581137 PMID:35819174 PMID:36178741 PMID:36431211 PMID:36672924 PMID:36768812 PMID:36868229 PMID:37589201 PMID:37904629 More...
|
|
NCBI chr 7:4,862,649...4,915,626
Ensembl chr 7:4,862,649...4,915,623
|
|
|
G |
KRT1 |
keratin 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Keratosis palmoplantaris striata 3 |
OMIM ClinVar |
|
|
NCBI chr 5:18,012,922...18,018,582
Ensembl chr 5:18,012,925...18,018,582
|
|
|
G |
CTSC |
cathepsin C |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Haim-Munk syndrome |
OMIM ClinVar |
PMID:1886537 PMID:9536098 PMID:10581027 PMID:10593994 PMID:10662807 PMID:10662808 PMID:11106356 PMID:11180012 PMID:11180601 PMID:11886537 PMID:11922261 PMID:12083812 PMID:12112662 PMID:14974080 PMID:15111626 PMID:15585850 PMID:15606524 PMID:15727652 PMID:15857086 PMID:16199547 PMID:16332247 PMID:17576681 PMID:17943190 PMID:18294227 PMID:18401176 PMID:18723326 PMID:18809751 PMID:18945301 PMID:19763152 PMID:19816003 PMID:20236208 PMID:20307669 PMID:22406018 PMID:23108224 PMID:23311634 PMID:23397598 PMID:24033266 PMID:24936511 PMID:25741868 PMID:25741914 PMID:26205983 PMID:26957212 PMID:27062382 PMID:28242153 PMID:28317349 PMID:28492532 PMID:29410039 PMID:29925593 PMID:30548430 PMID:30854815 PMID:31282082 PMID:31925812 PMID:31980526 PMID:33580910 PMID:34341640 PMID:34515563 More...
|
|
NCBI chr 9:21,726,628...21,761,796
Ensembl chr 9:21,722,036...21,761,516
|
|
G |
GRM5 |
glutamate metabotropic receptor 5 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Haim-Munk syndrome |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 9:21,914,422...22,438,200
Ensembl chr 9:21,917,735...22,436,063
|
|
G |
TYR |
tyrosinase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Haim-Munk syndrome |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 9:22,517,047...22,604,290
Ensembl chr 9:22,517,047...22,604,290
|
|
|
G |
LRP1 |
LDL receptor related protein 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Keratosis pilaris atrophicans |
OMIM ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr 5:22,435,636...22,519,276
|
|
|
G |
ASPRV1 |
aspartic peptidase retroviral like 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant lamellar ichthyosis |
OMIM ClinVar |
PMID:6499258 PMID:32516568 |
|
NCBI chr 3:72,323,958...72,536,564
Ensembl chr 3:72,493,129...72,493,908
|
|
|
G |
AP1S1 |
adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: MEDNIK syndrome |
OMIM ClinVar |
PMID:1905767 PMID:16199547 PMID:19057675 PMID:23423674 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:30244301 More...
|
|
NCBI chr 3:8,880,993...8,887,806
Ensembl chr 3:8,881,107...8,887,566
|
|
|
G |
LOC110255312 |
keratin, type I cytoskeletal 14 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: NFJ syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome |
OMIM ClinVar |
PMID:8496458 PMID:13141721 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr12:21,074,965...21,079,393
Ensembl chr12:21,024,314...21,119,396
|
|
|
G |
JUP |
junction plakoglobin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR, WITH SKIN, HAIR, AND NAIL ABNORMALITIES | ClinVar Annotator: match by term: Naxos disease ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR, WITH SKIN, HAIR, AND NAIL ABNORMALITIES | ClinVar Annotator: match by term: Naxos disease | ClinVar Annotator: match by term: PALMOPLANTAR KERATODERMA WITH ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR CARDIOMYOPATHY AND WOOLLY HAIR |
OMIM ClinVar |
PMID:9536098 PMID:10902626 PMID:16199547 PMID:16467215 PMID:17576681 PMID:18672408 PMID:18937352 PMID:19067702 PMID:19863551 PMID:20031617 PMID:20130592 PMID:20152563 PMID:20525856 PMID:20857253 PMID:20864495 PMID:21320868 PMID:21606396 PMID:21668431 PMID:21859740 PMID:23299917 PMID:23396983 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24125834 PMID:24238504 PMID:24503780 PMID:24704780 PMID:24884844 PMID:25351510 PMID:25363760 PMID:25363768 PMID:25445213 PMID:25616645 PMID:25741868 PMID:25741909 PMID:25765472 PMID:25820315 PMID:26073755 PMID:26220970 PMID:26230511 PMID:26272908 PMID:27005929 PMID:27037756 PMID:27532257 PMID:27662471 PMID:27930701 PMID:28098346 PMID:28166811 PMID:28341588 PMID:28416588 PMID:28471438 PMID:28492532 PMID:28798025 PMID:28831623 PMID:28855170 PMID:29247119 PMID:29334134 PMID:29350269 PMID:29517769 PMID:29606362 PMID:29619247 PMID:29892012 PMID:30206291 PMID:30453078 PMID:30615648 PMID:30775854 PMID:30847666 PMID:31275992 PMID:31402444 PMID:31737537 PMID:31983221 PMID:32212272 PMID:32233023 PMID:32268277 PMID:32746448 PMID:32880476 PMID:33500567 PMID:33673806 PMID:33919104 PMID:34011629 PMID:34026867 PMID:34076677 PMID:34500006 PMID:35087879 PMID:35091851 PMID:35581137 More...
|
|
NCBI chr12:20,902,395...20,931,208
Ensembl chr12:20,901,396...20,931,210
|
|
|
G |
GBA1 |
glucosylceramidase beta 1 |
severity |
ISO |
protein:decreased expression:epidermis stratum corneum |
RGD |
PMID:16601670 |
RGD:5508433 |
NCBI chr 4:94,583,905...94,606,689
Ensembl chr 4:94,584,134...94,609,745
|
|
G |
SPINK5 |
serine peptidase inhibitor Kazal type 5 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: COMEL-NETHERTON SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis linearis circumflexa | ClinVar Annotator: match by term: Netherton disease | ClinVar Annotator: match by term: Netherton syndrome |
OMIM ClinVar |
PMID:9536098 PMID:10835624 PMID:11511292 PMID:11544479 PMID:11841556 PMID:12752122 PMID:12923596 PMID:15304086 PMID:15656819 PMID:16199547 PMID:16601670 PMID:16628198 PMID:17415575 PMID:17576681 PMID:18577046 PMID:19683336 PMID:19840201 PMID:20107740 PMID:21255986 PMID:21564178 PMID:22089833 PMID:22377713 PMID:23331056 PMID:24015757 PMID:24033266 PMID:25640679 PMID:25665175 PMID:25710899 PMID:25741868 PMID:25819062 PMID:26031502 PMID:26193622 PMID:26229701 PMID:26865388 PMID:27905021 PMID:27988933 PMID:28289593 PMID:28492532 PMID:28832562 PMID:28832989 PMID:28943498 PMID:29444371 PMID:29926005 PMID:30293248 PMID:30477583 PMID:31953843 PMID:32441320 PMID:32459284 PMID:32573669 PMID:32709676 PMID:33452875 PMID:34604321 PMID:36169939 More...
|
|
NCBI chr 2:149,309,482...149,382,286
Ensembl chr 2:149,309,540...149,382,282
|
|
G |
ST14 |
ST14 transmembrane serine protease matriptase |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
PMID:20657595 |
|
NCBI chr 9:56,888,246...56,929,771
Ensembl chr 9:56,888,246...56,929,767
|
|
|
G |
PHGDH |
phosphoglycerate dehydrogenase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neu-Laxova syndrome 1 |
OMIM ClinVar |
PMID:9536098 PMID:11034457 PMID:11055895 PMID:11751922 PMID:14645240 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:19235232 PMID:20196394 PMID:21113737 PMID:22393170 PMID:24836451 PMID:25152457 PMID:25741868 PMID:25741916 PMID:26467025 PMID:26610677 PMID:26960553 PMID:28135894 PMID:28252636 PMID:28492532 PMID:29018476 PMID:29286531 PMID:29703746 PMID:30214071 PMID:30348640 PMID:30838783 PMID:32404165 PMID:33758422 More...
|
|
NCBI chr 4:101,445,977...101,478,144
Ensembl chr 4:101,444,693...101,478,144
|
|
G |
PSAT1 |
phosphoserine aminotransferase 1 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
|
|
NCBI chr 1:231,142,673...231,172,364
Ensembl chr 1:231,142,625...231,172,360
|
|
|
G |
PNPLA2 |
patatin like phospholipase domain containing 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neutral lipid storage disease without ichthyosis |
OMIM ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:35460704 |
|
NCBI chr 2:513,065...517,962
Ensembl chr 2:513,077...518,182
|
|
|
G |
KRT1 |
keratin 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Diffuse nonepidermolytic palmoplantar keratoderma | ClinVar Annotator: match by term: Nonepidermolytic palmoplantar hyperkeratosis |
OMIM ClinVar |
PMID:19470048 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 5:18,012,922...18,018,582
Ensembl chr 5:18,012,925...18,018,582
|
|
|
G |
PERP |
p53 apoptosis effector related to PMP22 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Olmsted syndrome 2 |
OMIM ClinVar |
PMID:30321533 PMID:31361044 |
|
NCBI chr 1:26,301,254...26,317,046
Ensembl chr 1:26,301,252...26,317,868
|
|
|
G |
RSPO1 |
R-spondin 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar hyperkeratosis and true hermaphroditism |
ClinVar |
PMID:18085567 |
|
NCBI chr 6:93,664,839...93,690,328
Ensembl chr 6:93,665,121...93,685,197
|
|
|
G |
RSPO1 |
R-spondin 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar hyperkeratosis with squamous cell carcinoma of skin and 46,XX sex reversal |
OMIM ClinVar |
PMID:16158431 PMID:17041600 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 6:93,664,839...93,690,328
Ensembl chr 6:93,665,121...93,685,197
|
|
|
G |
GJA1 |
gap junction protein alpha 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant palmoplantar keratoderma and congenital alopecia |
OMIM ClinVar |
PMID:12457340 PMID:15879313 PMID:25168385 PMID:25327171 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:30628995 More...
|
|
NCBI chr 1:40,988,818...41,002,129
Ensembl chr 1:40,988,528...41,002,156
|
|
|
G |
DSP |
desmoplakin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma and woolly hair | ClinVar Annotator: match by term: Skin fragility woolly hair syndrome ClinVar Annotator: match by term: Woolly hair-skin fragility syndrome |
ClinVar |
PMID:2450378 PMID:3198322 PMID:9229116 PMID:9536098 PMID:10395892 PMID:11278896 PMID:11841538 PMID:12101406 PMID:12802069 PMID:15210133 PMID:15941723 PMID:16175511 PMID:16199547 PMID:16774985 PMID:16917092 PMID:17576681 PMID:18382419 PMID:18632414 PMID:19597050 PMID:19863551 PMID:19924139 PMID:20031617 PMID:20129281 PMID:20152563 PMID:20400443 PMID:20435227 PMID:20525856 PMID:20716751 PMID:20738328 PMID:20829228 PMID:20857253 PMID:20864495 PMID:21062920 PMID:21264154 PMID:21397041 PMID:21606390 PMID:21606396 PMID:21636032 PMID:21723241 PMID:21756917 PMID:21859740 PMID:22214898 PMID:22216297 PMID:22995991 PMID:23137101 PMID:23292937 PMID:23299917 PMID:23381804 PMID:23396983 PMID:23465283 PMID:23514727 PMID:23524727 PMID:23651034 PMID:23671136 PMID:23861362 PMID:23911551 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24070718 PMID:24125834 PMID:24448499 PMID:24503780 PMID:24704780 PMID:24825141 PMID:24981977 PMID:25163546 PMID:25196244 PMID:25225338 PMID:25227139 PMID:25351510 PMID:25447171 PMID:25516398 PMID:25525159 PMID:25550050 PMID:25569433 PMID:25616645 PMID:25637381 PMID:25661095 PMID:25676813 PMID:25691752 PMID:25693453 PMID:25741868 PMID:25765472 PMID:25819062 PMID:25820315 PMID:25856671 PMID:25979592 PMID:26073755 PMID:26099957 PMID:26138720 PMID:26148547 PMID:26187847 PMID:26220970 PMID:26230511 PMID:26272908 PMID:26332594 PMID:26383259 PMID:26399581 PMID:26498160 PMID:26569459 PMID:26585738 PMID:26604139 PMID:26606670 PMID:26656175 PMID:26675346 PMID:26743238 PMID:26833927 PMID:26899768 PMID:27000522 PMID:27054166 PMID:27097650 PMID:27135274 PMID:27153395 PMID:27194543 PMID:27329731 PMID:27332903 PMID:27435932 PMID:27532257 PMID:27707468 PMID:27854218 PMID:27884173 PMID:27930701 PMID:28045975 PMID:28074886 PMID:28087426 PMID:28254189 PMID:28255936 PMID:28288337 PMID:28301460 PMID:28341588 PMID:28416588 PMID:28471438 PMID:28473349 PMID:28492532 PMID:28527814 PMID:28600387 PMID:28611029 PMID:28759816 PMID:28790152 PMID:28798025 PMID:29095814 PMID:29178656 PMID:29192238 PMID:29247119 PMID:29253866 PMID:29511324 PMID:29590070 PMID:29607617 PMID:29633331 PMID:29750433 PMID:29759408 PMID:29802319 PMID:29915098 PMID:30086531 PMID:30133754 PMID:30165862 PMID:30276209 PMID:30354334 PMID:30398466 PMID:30615648 PMID:30685992 PMID:30699244 PMID:30731207 PMID:30775854 PMID:30820396 PMID:30847666 PMID:30975432 PMID:31073624 PMID:31110529 PMID:31114860 PMID:31118017 PMID:31264976 PMID:31333075 PMID:31378211 PMID:31402444 PMID:31514951 PMID:31534214 PMID:31568572 PMID:31638414 PMID:31737537 PMID:31770195 PMID:31785789 PMID:31983221 PMID:32114801 PMID:32277046 PMID:32372669 PMID:32516855 PMID:32600061 PMID:32746448 PMID:32826072 PMID:32879264 PMID:32880476 PMID:32931854 PMID:32942234 PMID:32969603 PMID:33029862 PMID:33082984 PMID:33232181 PMID:33500567 PMID:33552729 PMID:33652588 PMID:33722762 PMID:33762593 PMID:33857019 PMID:33996946 PMID:34026522 PMID:34033898 PMID:34290054 PMID:34298581 PMID:34317553 PMID:34352074 PMID:34389451 PMID:34815391 PMID:34935411 PMID:35008956 PMID:35087879 PMID:35581137 PMID:35819174 PMID:36178741 PMID:36431211 PMID:36672924 PMID:36768812 PMID:36868229 PMID:37589201 PMID:37904629 More...
|
|
NCBI chr 7:4,862,649...4,915,626
Ensembl chr 7:4,862,649...4,915,623
|
|
G |
KANK2 |
KN motif and ankyrin repeat domains 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma and woolly hair |
OMIM ClinVar |
PMID:24671081 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 2:69,896,116...69,925,194
Ensembl chr 2:69,896,120...69,924,919
|
|
G |
TUFT1 |
tuftelin 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Woolly hair-skin fragility syndrome |
ClinVar |
PMID:36689522 |
|
NCBI chr 4:97,648,817...97,704,654
Ensembl chr 4:97,648,818...97,703,592
|
|
|
G |
SERPINB7 |
serpin family B member 7 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma, Nagashima type | ClinVar Annotator: match by term: SERPINB7-related condition |
OMIM ClinVar |
PMID:24207119 PMID:24514002 PMID:24773080 PMID:25741868 PMID:27543371 PMID:27569382 PMID:27666198 PMID:28439958 PMID:28492532 PMID:30256384 PMID:33362511 More...
|
|
NCBI chr 1:157,953,872...157,999,242
Ensembl chr 1:157,953,877...157,998,842
|
|
|
G |
LOC106504546 |
serpin A12 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Keratoderma, palmoplantar, Norrbotten recessive type |
ClinVar |
PMID:32247861 |
|
NCBI chr 7:115,720,892...115,734,810
Ensembl chr 7:115,721,098...115,734,978
|
|
|
G |
DSG1 |
desmoglein 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hereditary palmoplantar keratoderma |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr 6:115,237,836...115,272,944
Ensembl chr 6:115,237,677...115,276,645
|
|
G |
GJB2 |
gap junction protein beta 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Keratoderma palmoplantar, with deafness | ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma and sensorineural deafness | ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma-deafness syndrome |
OMIM ClinVar |
PMID:3 PMID:1218943 PMID:1511312 PMID:1693158 PMID:2104787 PMID:2706105 PMID:2956987 PMID:6409293 PMID:8789457 PMID:9139825 PMID:9285800 PMID:9328482 PMID:9336442 PMID:9393973 PMID:9422505 PMID:9471561 PMID:9482292 PMID:9529365 PMID:9536098 PMID:9600457 PMID:9620796 PMID:9710598 PMID:9716127 PMID:9819448 PMID:9856479 PMID:10049954 PMID:10204859 PMID:10218527 PMID:10353784 PMID:10376574 PMID:10377081 PMID:10422812 PMID:10477435 PMID:10501520 PMID:10508996 PMID:10544226 PMID:10556284 PMID:10596881 PMID:10607953 PMID:10633133 PMID:10633135 PMID:10713883 PMID:10751669 PMID:10757647 PMID:10782932 PMID:10830906 PMID:10874298 PMID:10903123 PMID:10905664 PMID:10980526 PMID:10982180 PMID:10982182 PMID:10983956 PMID:11032405 PMID:11073548 PMID:11074495 PMID:11102979 PMID:11134236 PMID:11216656 PMID:11313751 PMID:11313763 PMID:11354642 PMID:11385713 PMID:11386851 PMID:11438992 PMID:11439000 PMID:11483639 PMID:11493200 PMID:11494963 PMID:11551103 PMID:11551104 PMID:11556849 PMID:11584050 PMID:11587277 PMID:11668644 PMID:11698809 PMID:11746015 PMID:11788148 PMID:11807148 PMID:11896458 PMID:11912510 PMID:11935342 PMID:11968091 PMID:11977173 PMID:12064630 PMID:12081719 PMID:12111646 PMID:12121355 PMID:12167443 PMID:12172392 PMID:12172394 PMID:12176036 PMID:12176179 PMID:12189487 PMID:12189493 PMID:12239718 PMID:12325027 PMID:12352684 PMID:12372058 PMID:12384501 PMID:12384781 PMID:12408072 PMID:12417772 PMID:12457154 PMID:12497637 PMID:12505163 PMID:12522556 PMID:12522692 PMID:12560944 PMID:12562518 PMID:12666888 PMID:12668604 PMID:12673800 PMID:12684873 PMID:12700168 PMID:12746422 PMID:12786762 PMID:12791041 PMID:12792423 PMID:12833397 PMID:12851846 PMID:12865758 PMID:12910486 PMID:12925341 PMID:14070830 PMID:14505035 PMID:14643477 PMID:14691997 PMID:14694360 PMID:14722929 PMID:14735592 PMID:14985372 PMID:14986832 PMID:15033936 PMID:15070423 PMID:15113126 PMID:15146474 PMID:15150777 PMID:15151513 PMID:15219044 PMID:15235031 PMID:15241677 PMID:15253766 PMID:15359540 PMID:15365987 PMID:15464305 PMID:15464308 PMID:15479191 PMID:15488970 PMID:15504600 PMID:15547422 PMID:15547423 PMID:15577772 PMID:15592461 PMID:15617546 PMID:15617550 PMID:15656949 PMID:15666300 PMID:15700112 PMID:15744158 PMID:15790391 PMID:15832357 PMID:15855033 PMID:15937416 PMID:15954104 PMID:15964725 PMID:15967879 PMID:15996214 PMID:16059934 PMID:16076412 PMID:16077952 PMID:16088916 PMID:16125251 PMID:16154643 PMID:16217030 PMID:16222667 PMID:16300957 PMID:16336662 PMID:16379178 PMID:16379542 PMID:16380907 PMID:16467727 PMID:16532460 PMID:16545002 PMID:16650079 PMID:16712961 PMID:16773579 PMID:16840571 PMID:16849369 PMID:16864573 PMID:16868655 PMID:16945493 PMID:16950989 PMID:16952406 PMID:17036313 PMID:17041943 PMID:17146393 PMID:17146396 PMID:17253936 PMID:17331080 PMID:17357124 PMID:17366579 PMID:17406097 PMID:17426645 PMID:17428550 PMID:17431919 PMID:17444514 PMID:17462767 PMID:17485979 PMID:17505205 PMID:17553572 PMID:17576681 PMID:17581693 PMID:17661817 PMID:17666888 PMID:17935238 PMID:17993581 PMID:18196482 PMID:18294064 PMID:18324688 PMID:18414213 PMID:18451998 PMID:18560174 PMID:18570691 PMID:18668259 PMID:18684989 PMID:18758381 PMID:18776652 PMID:18793701 PMID:18804553 PMID:18924167 PMID:18925674 PMID:18941476 PMID:18983339 PMID:18985073 PMID:18987669 PMID:18988928 PMID:19027181 PMID:19043807 PMID:19050930 PMID:19072567 PMID:19081147 PMID:19125024 PMID:19157576 PMID:19173109 PMID:19230829 PMID:19235794 PMID:19366456 PMID:19371219 PMID:19375528 PMID:19465004 PMID:19587431 PMID:19707039 PMID:19715472 PMID:19719946 PMID:19723508 PMID:19775242 PMID:19814620 PMID:19887791 PMID:19925344 PMID:19929407 PMID:19929408 PMID:19941053 PMID:20022641 PMID:20059378 PMID:20073550 PMID:20083784 PMID:20086291 PMID:20086306 PMID:20095872 PMID:20096356 PMID:20146813 PMID:20154630 PMID:20201936 PMID:20233142 PMID:20234132 PMID:20236118 PMID:20301449 PMID:20381175 PMID:20407643 PMID:20441744 PMID:20497192 PMID:20553101 PMID:20563649 PMID:20593197 PMID:20607074 PMID:20650534 PMID:20668687 PMID:20708129 PMID:20739944 PMID:20815033 PMID:20863150 PMID:20890442 PMID:20956747 PMID:20981092 PMID:21040787 PMID:21094084 PMID:21112098 PMID:21122151 PMID:21131880 PMID:21162657 PMID:21198395 PMID:21220926 PMID:21281533 PMID:21287563 PMID:21298213 PMID:21298644 PMID:21366436 PMID:21465647 PMID:21468573 PMID:21481246 PMID:21488715 PMID:21510145 PMID:21738759 PMID:21776002 PMID:21777984 PMID:21811586 PMID:21836520 PMID:21844220 PMID:21910243 PMID:21962949 PMID:22000900 PMID:22011219 PMID:22016077 PMID:22037723 PMID:22106692 PMID:22281373 PMID:22384008 PMID:22429511 PMID:22450542 PMID:22498363 PMID:22567152 PMID:22567369 PMID:22574200 PMID:22592158 PMID:22613756 PMID:22643125 PMID:22668073 PMID:22695344 PMID:22701767 PMID:22747691 PMID:22785241 PMID:22796187 PMID:22808909 PMID:22855627 PMID:22925408 PMID:22975760 PMID:22981120 PMID:22991996 PMID:22995991 PMID:23039283 PMID:23073770 PMID:23141775 PMID:23328711 PMID:23451214 PMID:23477838 PMID:23489192 PMID:23503914 PMID:23504403 PMID:23555729 PMID:23637863 PMID:23638949 PMID:23665763 PMID:23668481 PMID:23680645 PMID:23695287 PMID:23757202 PMID:23804846 PMID:23826813 PMID:23873582 PMID:23900770 PMID:23967136 PMID:24013081 PMID:24033266 PMID:24039984 PMID:24123366 PMID:24156272 PMID:24158611 PMID:24256046 PMID:24341454 PMID:24346070 PMID:24367894 PMID:24387126 PMID:24507663 PMID:24529908 PMID:24551843 PMID:24611097 PMID:24645897 PMID:24654934 PMID:24737404 PMID:24762805 PMID:24774219 PMID:24785414 PMID:24793888 PMID:24840842 PMID:24945352 PMID:24949729 PMID:24959830 PMID:25012701 PMID:25085072 PMID:25085637 PMID:25087612 PMID:25149764 PMID:25153233 PMID:25189242 PMID:25214170 PMID:25262649 PMID:25266519 PMID:25270357 PMID:25288386 PMID:25326637 PMID:25365227 PMID:25388846 PMID:25401782 PMID:25447126 PMID:25493717 PMID:25555641 PMID:25587757 PMID:25625422 PMID:25628337 PMID:25636251 PMID:25637381 PMID:25708704 PMID:25741868 PMID:25741895 PMID:25788563 PMID:25808784 PMID:25891447 PMID:25999548 PMID:26004784 PMID:26043044 PMID:26059209 PMID:26061099 PMID:26061264 PMID:26088551 PMID:26095810 PMID:26096904 PMID:26117665 PMID:26119842 PMID:26178431 PMID:26188157 PMID:26236732 PMID:26252218 PMID:26330914 PMID:26336802 PMID:26346709 PMID:26361564 PMID:26381000 PMID:26399936 PMID:26409293 PMID:26444186 PMID:26445815 PMID:26467025 PMID:26482070 PMID:26540915 PMID:26542351 PMID:26553399 PMID:26561413 PMID:26749107 PMID:26778469 PMID:26885124 PMID:26896187 PMID:26940866 PMID:26969326 PMID:26990548 PMID:27018795 PMID:27045574 PMID:27057829 PMID:27063752 PMID:27153395 PMID:27177978 PMID:27224056 PMID:27247933 PMID:27308839 PMID:27316387 PMID:27398341 PMID:27481527 PMID:27534436 PMID:27610647 PMID:27623246 PMID:27627659 PMID:27785406 PMID:27792752 PMID:27843123 PMID:27843504 PMID:27884957 PMID:28008688 PMID:28012523 PMID:28222800 PMID:28271504 PMID:28383030 PMID:28428247 PMID:28489599 PMID:28492532 PMID:28583500 PMID:28651654 PMID:28704896 PMID:28900111 PMID:29062245 PMID:29106882 PMID:29293505 PMID:29311818 PMID:29320412 PMID:29362677 PMID:29501291 PMID:29625052 PMID:29773520 PMID:29921236 PMID:29926981 PMID:29986705 PMID:30086704 PMID:30094485 PMID:30146550 PMID:30245029 PMID:30303587 PMID:30311386 PMID:30344259 PMID:30390570 PMID:30431684 PMID:30589569 PMID:30693673 PMID:30828346 PMID:30872814 PMID:30989077 PMID:31035178 PMID:31099403 PMID:31160754 PMID:31163360 PMID:31195736 PMID:31346875 PMID:31370293 PMID:31541171 PMID:31562289 PMID:31569309 PMID:31589614 PMID:31620164 PMID:31620696 PMID:31827275 PMID:31980526 PMID:31992338 PMID:32090102 PMID:32258544 PMID:32747562 PMID:33096615 PMID:33126609 PMID:33187236 PMID:33333757 PMID:33524517 PMID:33597575 PMID:33614373 PMID:33928925 PMID:34062854 PMID:34335733 PMID:34440441 PMID:34515852 PMID:34652575 PMID:35016843 PMID:35396755 PMID:35864128 PMID:95239365 PMID:102185257 PMID:115556849 PMID:163800907 More...
|
|
NCBI chr11:774,090...781,252
Ensembl chr11:775,166...775,846
|
|
G |
MT-CO1 |
mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma-deafness syndrome |
ClinVar |
PMID:127819 PMID:6213205 PMID:7219534 PMID:7987332 PMID:8019558 PMID:8572257 PMID:9450881 PMID:9742104 PMID:11069477 PMID:11175301 PMID:20301595 PMID:31965079 PMID:32906214 More...
|
|
NCBI chr MT:6,511...8,055
Ensembl chr MT:6,511...8,055
|
|
|
G |
RHBDF2 |
rhomboid 5 homolog 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: PALMOPLANTAR KERATODERMA WITH ESOPHAGEAL CANCER | ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma-esophageal carcinoma syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Tylosis with esophageal cancer |
OMIM ClinVar |
PMID:8508402 PMID:13209063 PMID:22265016 PMID:22638770 PMID:25741868 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr12:5,008,534...5,036,278
Ensembl chr12:5,010,178...5,036,255
|
|
|
G |
AAGAB |
alpha and gamma adaptin binding protein |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr 1:165,123,006...165,193,002
Ensembl chr 1:165,127,994...165,192,924
|
|
G |
FAM83G |
family with sequence similarity 83 member G |
|
ISO |
Hyperkeratosis, palmoplantar, FAM83G-related |
OMIA |
PMID:10701186 PMID:12828257 PMID:24832243 PMID:26747202 PMID:29963719 PMID:34796560 PMID:37582787 More...
|
|
NCBI chr12:60,296,749...60,322,653
Ensembl chr12:60,296,820...60,322,650
|
|
G |
GJA1 |
gap junction protein alpha 1 |
|
ISO |
DNA:mutation:cds:c.23G>A,p.G8V(human) |
RGD |
PMID:25168385 |
RGD:12910125 |
NCBI chr 1:40,988,818...41,002,129
Ensembl chr 1:40,988,528...41,002,156
|
|
G |
GJB2 |
gap junction protein beta 2 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
PMID:16172043 |
|
NCBI chr11:774,090...781,252
Ensembl chr11:775,166...775,846
|
|
G |
JUP |
junction plakoglobin |
|
ISO |
Naxos disease, OMIM:601214 DNA:deletion:CDS:2157delTG |
RGD |
PMID:10902626 |
RGD:1600286 |
NCBI chr12:20,902,395...20,931,208
Ensembl chr12:20,901,396...20,931,210
|
|
G |
SASH1 |
SAM and SH3 domain containing 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma |
ClinVar |
PMID:25315659 |
|
NCBI chr 1:17,306,364...17,663,117
Ensembl chr 1:17,306,373...17,511,672
|
|
G |
TUFT1 |
tuftelin 1 |
|
ISO |
|
MouseDO |
|
|
NCBI chr 4:97,648,817...97,704,654
Ensembl chr 4:97,648,818...97,703,592
|
|
G |
WNT10A |
Wnt family member 10A |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma |
ClinVar |
PMID:24449199 PMID:28492532 |
|
NCBI chr15:120,925,204...120,939,032
Ensembl chr15:120,925,499...120,938,430
|
|
|
G |
CTSC |
cathepsin C |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Keratosis palmoplantaris with periodontopathia | ClinVar Annotator: match by term: Papillon-Lefevre Disease | ClinVar Annotator: match by term: Papillon-Lefèvre syndrome |
OMIM ClinVar |
PMID:10581027 PMID:10593994 PMID:10662807 PMID:10662808 PMID:11106356 PMID:11180012 PMID:11180601 PMID:11886537 PMID:12112662 PMID:14974080 PMID:15585850 PMID:18723326 PMID:18809751 PMID:19816003 PMID:23108224 PMID:23311634 PMID:24033266 PMID:24936511 PMID:25741868 PMID:25741905 PMID:25741914 PMID:26205983 PMID:26957212 PMID:27062382 PMID:28242153 PMID:28317349 PMID:28492532 PMID:29410039 PMID:29925593 PMID:31925812 PMID:33586345 PMID:34515563 More...
|
|
NCBI chr 9:21,726,628...21,761,796
Ensembl chr 9:21,722,036...21,761,516
|
|
|
G |
LOC110255312 |
keratin, type I cytoskeletal 14 |
|
ISO |
|
RGD |
PMID:15809047 |
RGD:1600175 |
NCBI chr12:21,074,965...21,079,393
Ensembl chr12:21,024,314...21,119,396
|
|
G |
SUV39H2 |
SUV39H2 histone lysine methyltransferase |
|
ISO |
Nasal parakeratosis |
OMIA |
PMID:12662268 PMID:12895224 PMID:24098150 PMID:29423952 PMID:32119674 PMID:37582787 More...
|
|
NCBI chr10:46,874,606...46,900,058
Ensembl chr10:46,873,126...46,900,040
|
|
|
G |
ERCC2 |
ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Trichothiodystrophy 1, photosensitive |
OMIM ClinVar |
PMID:7585650 PMID:7849702 PMID:7920640 PMID:8571952 PMID:9195225 PMID:9238033 PMID:9536098 PMID:9651581 PMID:9758621 PMID:11242112 PMID:11335038 PMID:11443545 PMID:11585917 PMID:11709541 PMID:11734544 PMID:12820975 PMID:15982307 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:18470933 PMID:19085937 PMID:19434073 PMID:19470925 PMID:19931493 PMID:19934020 PMID:20633800 PMID:20944642 PMID:22234153 PMID:22826098 PMID:23039039 PMID:23221806 PMID:23232694 PMID:23800062 PMID:24033266 PMID:24514865 PMID:24728327 PMID:25002996 PMID:25431422 PMID:25620205 PMID:25716912 PMID:25741868 PMID:26344056 PMID:26577220 PMID:26884178 PMID:27085493 PMID:27396511 PMID:27504877 PMID:28492532 PMID:29607586 PMID:29625052 PMID:29754767 PMID:30136158 PMID:31282071 PMID:31803976 PMID:31980526 PMID:34308104 PMID:35477182 PMID:36033485 PMID:36259739 More...
|
|
NCBI chr 6:51,734,318...51,757,508
Ensembl chr 6:51,734,320...51,757,553
|
|
G |
MPLKIP |
M-phase specific PLK1 interacting protein |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Trichothiodystrophy 1, photosensitive |
ClinVar |
|
|
NCBI chr18:54,283,315...54,285,823
Ensembl chr18:54,283,325...54,285,820
|
|
|
G |
CAST |
calpastatin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Peeling skin with leukonychia, acral punctate keratoses, cheilitis, and knuckle pads |
OMIM ClinVar |
PMID:3527073 PMID:25683118 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 2:103,255,738...103,378,623
Ensembl chr 2:103,255,750...103,378,623
|
|
G |
ERAP1 |
endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Peeling skin with leukonychia, acral punctate keratoses, cheilitis, and knuckle pads |
ClinVar |
PMID:3527073 PMID:25683118 |
|
NCBI chr 2:103,378,428...103,415,066
Ensembl chr 2:103,378,429...103,408,759
|
|
|
G |
MVD |
mevalonate diphosphate decarboxylase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Linear porokeratosis |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:30942823 PMID:33005717 |
|
NCBI chr 6:1,008,100...1,014,303
Ensembl chr 6:1,008,100...1,014,303
|
|
G |
PMVK |
phosphomevalonate kinase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Linear porokeratosis |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:30942823 |
|
NCBI chr 4:94,861,500...94,913,743
Ensembl chr 4:94,861,712...94,874,771
|
|
|
G |
PMVK |
phosphomevalonate kinase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Porokeratosis 1, multiple types | ClinVar Annotator: match by term: Porokeratosis of Mibelli |
OMIM ClinVar |
PMID:25741868 PMID:26202976 PMID:30942823 |
|
NCBI chr 4:94,861,500...94,913,743
Ensembl chr 4:94,861,712...94,874,771
|
|
|
G |
MMAB |
metabolism of cobalamin associated B |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: POROKERATOSIS 3, MULTIPLE TYPES | ClinVar Annotator: match by term: Porokeratosis, disseminated superficial actinic 1 |
ClinVar |
PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:26202976 PMID:28492532 |
|
NCBI chr14:41,357,587...41,371,374
Ensembl chr14:41,357,637...41,373,205
|
|
G |
MVK |
mevalonate kinase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: POROKERATOSIS 3, MULTIPLE TYPES | ClinVar Annotator: match by term: Porokeratosis, disseminated superficial actinic 1 |
OMIM ClinVar |
PMID:1377680 PMID:8386351 PMID:9334262 PMID:9536098 PMID:10369261 PMID:10369262 PMID:10401001 PMID:10417275 PMID:10896296 PMID:11111075 PMID:11313768 PMID:11313769 PMID:12387810 PMID:12444096 PMID:12563048 PMID:12634869 PMID:13130485 PMID:15149516 PMID:15188372 PMID:15536479 PMID:15804303 PMID:16197847 PMID:16199547 PMID:16234278 PMID:16255052 PMID:16435210 PMID:16707534 PMID:16835861 PMID:17105862 PMID:17171314 PMID:17576681 PMID:18414213 PMID:18839211 PMID:18941711 PMID:19011501 PMID:19120372 PMID:19786432 PMID:19877056 PMID:20194276 PMID:21225694 PMID:21228398 PMID:21399979 PMID:21425920 PMID:21478439 PMID:21548022 PMID:21708801 PMID:22038276 PMID:22246419 PMID:22566169 PMID:22983302 PMID:23006543 PMID:23146290 PMID:23692791 PMID:23834120 PMID:23979089 PMID:23998246 PMID:24033266 PMID:24084495 PMID:24088041 PMID:24177804 PMID:24233262 PMID:24360083 PMID:24411001 PMID:24470648 PMID:24531851 PMID:24561416 PMID:24656624 PMID:24781643 PMID:24794831 PMID:25149390 PMID:25502423 PMID:25677409 PMID:25708585 PMID:25721923 PMID:25741868 PMID:25866490 PMID:26116953 PMID:26202976 PMID:26299986 PMID:26386126 PMID:26409462 PMID:26633545 PMID:26935981 PMID:26977311 PMID:26986117 PMID:26990548 PMID:27012807 PMID:27142780 PMID:27213830 PMID:28095071 PMID:28359055 PMID:28492532 PMID:28501347 PMID:28638818 PMID:28814775 PMID:29047407 PMID:29290516 PMID:29599418 PMID:31096039 PMID:31278138 PMID:31430439 PMID:31474985 PMID:31664448 PMID:32060250 PMID:32822427 PMID:33168400 PMID:33917151 PMID:34145613 PMID:34525209 PMID:34809655 PMID:35387795 PMID:35525811 More...
|
|
NCBI chr14:41,320,790...41,357,437
Ensembl chr14:41,281,673...41,357,368
|
|
G |
SART3 |
spliceosome associated factor 3, U4/U6 recycling protein |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Porokeratosis, disseminated superficial actinic 1 |
ClinVar |
PMID:15840095 PMID:17392836 |
|
NCBI chr14:42,223,752...42,259,992
Ensembl chr14:42,223,964...42,261,811
|
|
|
G |
MVD |
mevalonate diphosphate decarboxylase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Porokeratosis 7, multiple types |
OMIM ClinVar |
PMID:21161278 PMID:25741868 PMID:26202976 |
|
NCBI chr 6:1,008,100...1,014,303
Ensembl chr 6:1,008,100...1,014,303
|
|
|
G |
FDPS |
farnesyl diphosphate synthase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Porokeratosis 9, multiple types |
OMIM ClinVar |
PMID:26202976 |
|
NCBI chr 4:94,500,140...94,514,820
Ensembl chr 4:94,500,141...94,518,408
|
|
|
G |
SLC17A9 |
solute carrier family 17 member 9 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Porokeratosis 8, disseminated superficial actinic type |
OMIM ClinVar |
PMID:25180256 PMID:25741868 |
|
NCBI chr17:62,186,114...62,200,091
Ensembl chr17:62,186,112...62,200,084
|
|
|
G |
AAGAB |
alpha and gamma adaptin binding protein |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma, punctate type 1A |
OMIM ClinVar |
PMID:9536098 PMID:17576681 PMID:23000146 PMID:23064416 PMID:23563198 PMID:23633024 PMID:24390136 PMID:25741868 PMID:26608363 PMID:28492532 PMID:31526046 More...
|
|
NCBI chr 1:165,123,006...165,193,002
Ensembl chr 1:165,127,994...165,192,924
|
|
|
G |
BRCA1 |
BRCA1 DNA repair associated |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Punctate palmoplantar keratoderma type 2 |
ClinVar |
PMID:7545954 PMID:7894492 PMID:8531967 PMID:8644703 PMID:8833256 PMID:8841191 PMID:9042909 PMID:9145676 PMID:9150153 PMID:9634504 PMID:10090881 PMID:10447273 PMID:10464624 PMID:10739756 PMID:10788334 PMID:10885601 PMID:11466700 PMID:11597388 PMID:11802209 PMID:11896095 PMID:12125210 PMID:12402332 PMID:12752644 PMID:12771565 PMID:14576434 PMID:14729053 PMID:14986830 PMID:15024741 PMID:15133502 PMID:15951956 PMID:15994883 PMID:16030426 PMID:16541315 PMID:17307836 PMID:17591843 PMID:17922257 PMID:18334730 PMID:18431737 PMID:18694767 PMID:18762988 PMID:18940477 PMID:19208665 PMID:19359128 PMID:20301425 PMID:20345474 PMID:20507347 PMID:20569256 PMID:20730485 PMID:21119707 PMID:21324516 PMID:21503673 PMID:21643751 PMID:21834074 PMID:22006311 PMID:22009639 PMID:22032251 PMID:22185575 PMID:22430266 PMID:22535016 PMID:22666503 PMID:23199084 PMID:23232912 PMID:23469205 PMID:23867111 PMID:23954390 PMID:24033266 PMID:24312913 PMID:24319668 PMID:24504028 PMID:24737347 PMID:24825132 PMID:24884479 PMID:25418591 PMID:25428789 PMID:25741868 PMID:25980754 PMID:26295337 PMID:26440929 PMID:26467025 PMID:26556299 PMID:26666763 PMID:26681312 PMID:26689913 PMID:26718727 PMID:27062684 PMID:27425403 PMID:27433846 PMID:27741520 PMID:27914478 PMID:27989354 PMID:28049106 PMID:28091860 PMID:28111427 PMID:28285342 PMID:28324225 PMID:28423363 PMID:28492532 PMID:28503720 PMID:29161300 PMID:29310832 PMID:29335924 PMID:29335925 PMID:29339979 PMID:29433453 PMID:29446198 PMID:29478780 PMID:29492181 PMID:29625052 PMID:29758562 PMID:29790872 PMID:29907814 PMID:29961768 PMID:30067863 PMID:30113427 PMID:30152102 PMID:30159786 PMID:30186769 PMID:30322717 PMID:30333958 PMID:30480775 PMID:30489631 PMID:30606148 PMID:30613976 PMID:30676620 PMID:30975216 PMID:31065452 PMID:31090900 PMID:31159747 PMID:31360904 PMID:31447099 PMID:31454914 PMID:31528241 PMID:31851867 PMID:32039725 PMID:32058061 PMID:32295079 PMID:32338768 PMID:32341426 PMID:32438681 PMID:32719484 PMID:32854451 PMID:32885271 PMID:33449224 PMID:33471991 PMID:33484353 PMID:35409996 PMID:36003761 PMID:36612302 More...
|
|
NCBI chr12:19,788,087...19,854,515
Ensembl chr12:19,786,020...19,854,668
|
|
|
G |
KRT1 |
keratin 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Congenital reticular ichthyosiform erythroderma |
ClinVar |
PMID:25774499 |
|
NCBI chr 5:18,012,922...18,018,582
Ensembl chr 5:18,012,925...18,018,582
|
|
G |
KRT10 |
keratin 10 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Congenital reticular ichthyosiform erythroderma | ClinVar Annotator: match by term: ICHTHYOSIS WITH CONFETTI |
OMIM ClinVar |
PMID:1381287 PMID:7508181 PMID:7509230 PMID:7512983 PMID:9418775 PMID:20798280 PMID:21271994 PMID:22930352 PMID:25210931 PMID:25741868 PMID:25741905 PMID:26176760 PMID:27208707 PMID:27291450 PMID:28492532 PMID:28532675 PMID:31638346 PMID:32045015 PMID:32407542 PMID:34008892 More...
|
|
NCBI chr12:21,641,263...21,645,642
Ensembl chr12:21,641,271...21,646,377
|
|
|
G |
WNT10A |
Wnt family member 10A |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: KERATOSIS PALMOPLANTARIS WITH CYSTIC EYELIDS, HYPODONTIA, AND HYPOTRICHOSIS | ClinVar Annotator: match by term: Schopf-Schulz-Passarge syndrome |
OMIM ClinVar |
PMID:16199547 PMID:17847007 PMID:19471313 PMID:19559398 PMID:20163410 PMID:20979233 PMID:21143469 PMID:21279306 PMID:21484994 PMID:21834823 PMID:22581971 PMID:22670871 PMID:23167694 PMID:23401279 PMID:24033266 PMID:24043634 PMID:24311251 PMID:24312213 PMID:24398796 PMID:24449199 PMID:24458874 PMID:24700731 PMID:24702986 PMID:24902757 PMID:25356970 PMID:25545742 PMID:25629078 PMID:25713620 PMID:25741868 PMID:26087098 PMID:26964878 PMID:27881089 PMID:28105635 PMID:28492532 PMID:28813618 PMID:28976000 PMID:28981473 PMID:29364747 PMID:30426266 PMID:30526585 PMID:30569517 PMID:30974434 PMID:31103801 PMID:33034246 PMID:35537890 PMID:36071541 More...
|
|
NCBI chr15:120,925,204...120,939,032
Ensembl chr15:120,925,499...120,938,430
|
|
|
G |
SMARCAD1 |
SWI/SNF-related, matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a, containing DEAD/H box 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Keratoderma with scleroatrophy of the extremities |
OMIM ClinVar |
PMID:4298032 PMID:8731679 PMID:10631162 PMID:24909267 PMID:25741868 PMID:29409814 More...
|
|
NCBI chr 8:125,410,221...125,488,471
Ensembl chr 8:125,409,507...125,488,153
|
|
|
G |
ANXA1 |
annexin A1 |
|
ISO |
|
RGD |
PMID:8919037 |
RGD:7421562 |
NCBI chr 1:226,414,200...226,431,963
Ensembl chr 1:226,414,306...226,432,279
|
|
G |
FGFR3 |
fibroblast growth factor receptor 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Keratosis Seborrheica |
ClinVar |
PMID:1908846 PMID:7773297 PMID:8589699 PMID:8640234 PMID:8858131 PMID:9438390 PMID:9677066 PMID:10073901 PMID:10471491 PMID:10696568 PMID:11038465 PMID:11241532 PMID:11529856 PMID:11879084 PMID:12833394 PMID:15772091 PMID:16841094 PMID:17384684 PMID:18642369 PMID:19381019 PMID:19749790 PMID:20301540 PMID:20420824 PMID:22045636 PMID:25157968 PMID:25606676 PMID:25614871 PMID:25741868 PMID:25741914 PMID:26619011 PMID:28492532 PMID:29593476 PMID:31299979 More...
|
|
NCBI chr 8:879,151...894,968
Ensembl chr 8:879,159...894,964
|
|
G |
PIK3CA |
phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Keratosis Seborrheica | ClinVar Annotator: match by term: Seborrheic keratosis |
OMIM ClinVar |
PMID:15016963 PMID:15254419 PMID:15520168 PMID:15608678 PMID:15647370 PMID:15805248 PMID:15930273 PMID:16906227 PMID:16930767 PMID:17376864 PMID:17673550 PMID:18676830 PMID:18725974 PMID:19029981 PMID:19223544 PMID:19366826 PMID:19513541 PMID:19903786 PMID:20453058 PMID:20593314 PMID:20619739 PMID:21078999 PMID:21430269 PMID:21558396 PMID:21824802 PMID:22162582 PMID:22162589 PMID:22271473 PMID:22370636 PMID:22658544 PMID:22729222 PMID:22729223 PMID:22729224 PMID:23066039 PMID:23100325 PMID:23888070 PMID:23946963 PMID:24033266 PMID:24782230 PMID:25157968 PMID:25599672 PMID:25741868 PMID:25880439 PMID:26266975 PMID:26266985 PMID:26619011 PMID:26627007 PMID:26637981 PMID:26822237 PMID:27126994 PMID:27626068 PMID:27631024 PMID:28151489 PMID:28425981 PMID:28492532 PMID:29661094 PMID:29988677 PMID:30376034 PMID:30543347 PMID:31536475 PMID:31775759 PMID:34008892 PMID:34496175 PMID:37712948 More...
|
|
NCBI chr13:117,193,935...117,282,151
Ensembl chr13:117,180,544...117,274,587
|
|
|
G |
ALDH3A2 |
aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: ALDH3A2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: FATTY ALCOHOL:NAD+ OXIDOREDUCTASE DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Fatty aldehyde dehydrogenase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis, spastic neurologic disorder, and oligophrenia |
OMIM ClinVar |
PMID:8528251 PMID:9204959 PMID:9250352 PMID:9254849 PMID:9467812 PMID:9536098 PMID:9829906 PMID:10384396 PMID:10577908 PMID:10792573 PMID:10854114 PMID:11408337 PMID:15241804 PMID:15931689 PMID:16199547 PMID:16536828 PMID:16546179 PMID:16837225 PMID:16903323 PMID:17576681 PMID:17902024 PMID:17971613 PMID:17998529 PMID:18035827 PMID:19124283 PMID:19197545 PMID:19965611 PMID:20049467 PMID:21531120 PMID:21872273 PMID:21968182 PMID:22397046 PMID:23034980 PMID:23450279 PMID:24033266 PMID:25047030 PMID:25532748 PMID:25741868 PMID:25741895 PMID:25855245 PMID:27717089 PMID:28025403 PMID:28257279 PMID:28471629 PMID:28492532 PMID:29071827 PMID:29130490 PMID:29159939 PMID:29183715 PMID:29704247 PMID:30157790 PMID:30372562 PMID:30925032 PMID:31273323 PMID:31953843 PMID:32005694 PMID:32506993 More...
|
|
NCBI chr12:59,936,838...59,953,677
Ensembl chr12:59,936,848...59,954,358
|
|
G |
LOC110255312 |
keratin, type I cytoskeletal 14 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis, spastic neurologic disorder, and oligophrenia |
ClinVar |
PMID:10971341 PMID:16614722 PMID:25741868 PMID:27283507 PMID:28492532 PMID:28830826 PMID:29130490 More...
|
|
NCBI chr12:21,074,965...21,079,393
Ensembl chr12:21,024,314...21,119,396
|
|
|
G |
PGAP2 |
post-GPI attachment to proteins 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Stormorken syndrome |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 9:6,294,471...6,319,317
Ensembl chr 9:6,291,930...6,319,409
|
|
G |
RHOG |
ras homolog family member G |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Stormorken syndrome |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 9:6,283,558...6,295,376
|
|
G |
STIM1 |
stromal interaction molecule 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Stormorken syndrome | ClinVar Annotator: match by term: THROMBOCYTOPATHY, ASPLENIA, AND MIOSIS |
OMIM ClinVar |
PMID:4085141 PMID:9536098 PMID:12623447 PMID:12745453 PMID:12944247 PMID:12944248 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:19420366 PMID:20876309 PMID:21427704 PMID:22190180 PMID:23332920 PMID:23851458 PMID:24033266 PMID:24492416 PMID:24570283 PMID:24591628 PMID:24619930 PMID:24621671 PMID:25044882 PMID:25326555 PMID:25577287 PMID:25640679 PMID:25741868 PMID:25918394 PMID:26184105 PMID:26255678 PMID:26436962 PMID:27066587 PMID:27239559 PMID:28492532 PMID:28624464 PMID:29237733 PMID:31844136 PMID:32098964 PMID:33468626 PMID:33628209 PMID:34498097 PMID:35724962 More...
|
|
NCBI chr 9:6,066,612...6,270,090
Ensembl chr 9:6,066,617...6,270,575
|
|
|
G |
SREBF1 |
sterol regulatory element binding transcription factor 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hereditary mucoepithelial dysplasia |
OMIM ClinVar |
PMID:25741868 PMID:31790666 PMID:32497488 PMID:32902915 PMID:33253727 |
|
NCBI chr12:60,733,967...60,750,951
Ensembl chr12:60,733,907...60,751,267
|
|
|
G |
GJB2 |
gap junction protein beta 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Keratoderma hereditarium mutilans | ClinVar Annotator: match by term: Mutilating keratoderma |
OMIM ClinVar |
PMID:3 PMID:1218943 PMID:1511312 PMID:1693158 PMID:2706105 PMID:2956987 PMID:6409293 PMID:8789457 PMID:9139825 PMID:9285800 PMID:9326398 PMID:9328482 PMID:9336442 PMID:9393973 PMID:9422505 PMID:9471561 PMID:9482292 PMID:9529365 PMID:9536098 PMID:9600457 PMID:9620796 PMID:9710598 PMID:9716127 PMID:9819448 PMID:10049954 PMID:10204859 PMID:10218527 PMID:10353784 PMID:10369869 PMID:10376574 PMID:10377081 PMID:10422812 PMID:10477435 PMID:10501520 PMID:10508996 PMID:10544226 PMID:10556284 PMID:10596881 PMID:10607953 PMID:10633133 PMID:10633135 PMID:10713883 PMID:10751669 PMID:10757647 PMID:10782932 PMID:10830906 PMID:10874298 PMID:10903123 PMID:10905664 PMID:10982180 PMID:10982182 PMID:10983956 PMID:11032405 PMID:11073548 PMID:11074495 PMID:11102979 PMID:11134236 PMID:11216656 PMID:11313751 PMID:11313763 PMID:11385713 PMID:11386851 PMID:11438992 PMID:11439000 PMID:11483639 PMID:11493200 PMID:11494963 PMID:11551103 PMID:11551104 PMID:11556849 PMID:11584050 PMID:11587277 PMID:11668644 PMID:11698809 PMID:11746015 PMID:11788148 PMID:11807148 PMID:11896458 PMID:11912510 PMID:11918723 PMID:11935342 PMID:11968091 PMID:11977173 PMID:12064630 PMID:12072059 PMID:12081719 PMID:12111646 PMID:12121355 PMID:12167443 PMID:12172392 PMID:12172394 PMID:12176036 PMID:12176179 PMID:12189487 PMID:12189493 PMID:12239718 PMID:12325027 PMID:12352684 PMID:12384501 PMID:12384781 PMID:12408072 PMID:12417772 PMID:12457154 PMID:12497637 PMID:12505163 PMID:12522556 PMID:12522692 PMID:12548749 PMID:12560944 PMID:12562518 PMID:12666888 PMID:12673800 PMID:12684873 PMID:12746422 PMID:12786762 PMID:12791041 PMID:12792423 PMID:12833397 PMID:12851846 PMID:12865758 PMID:12910486 PMID:12925341 PMID:14070830 PMID:14505035 PMID:14643477 PMID:14691997 PMID:14694360 PMID:14722929 PMID:14735592 PMID:14985372 PMID:14986832 PMID:15033936 PMID:15070423 PMID:15113126 PMID:15146474 PMID:15150777 PMID:15151513 PMID:15219044 PMID:15235031 PMID:15241677 PMID:15253766 PMID:15359540 PMID:15365987 PMID:15464305 PMID:15464308 PMID:15479191 PMID:15488970 PMID:15504600 PMID:15547422 PMID:15547423 PMID:15577772 PMID:15592461 PMID:15617546 PMID:15617550 PMID:15633193 PMID:15656949 PMID:15666300 PMID:15700112 PMID:15744158 PMID:15769851 PMID:15790391 PMID:15832357 PMID:15855033 PMID:15937416 PMID:15954104 PMID:15964725 PMID:15967879 PMID:16076412 PMID:16077952 PMID:16088916 PMID:16125251 PMID:16154643 PMID:16217030 PMID:16222667 PMID:16300957 PMID:16336662 PMID:16379178 PMID:16379542 PMID:16380907 PMID:16467727 PMID:16532460 PMID:16545002 PMID:16650079 PMID:16712961 PMID:16773579 PMID:16840571 PMID:16849369 PMID:16864573 PMID:16868655 PMID:16950989 PMID:16952406 PMID:17036313 PMID:17041943 PMID:17146393 PMID:17146396 PMID:17253936 PMID:17330861 PMID:17331080 PMID:17357124 PMID:17366579 PMID:17406097 PMID:17426645 PMID:17428550 PMID:17431919 PMID:17444514 PMID:17485979 PMID:17505205 PMID:17553572 PMID:17576681 PMID:17581693 PMID:17661817 PMID:17666888 PMID:17935238 PMID:17993581 PMID:18196482 PMID:18294064 PMID:18324688 PMID:18414213 PMID:18451998 PMID:18560174 PMID:18570691 PMID:18668259 PMID:18684989 PMID:18758381 PMID:18776652 PMID:18804553 PMID:18843290 PMID:18925674 PMID:18941476 PMID:18983339 PMID:18985073 PMID:18987669 PMID:18988928 PMID:19027181 PMID:19043807 PMID:19050930 PMID:19072567 PMID:19081147 PMID:19125024 PMID:19157576 PMID:19173109 PMID:19230829 PMID:19235794 PMID:19366456 PMID:19371219 PMID:19375528 PMID:19465004 PMID:19587431 PMID:19707039 PMID:19715472 PMID:19719946 PMID:19723508 PMID:19775242 PMID:19814620 PMID:19887791 PMID:19925344 PMID:19929407 PMID:19929408 PMID:19941053 PMID:20022641 PMID:20059378 PMID:20073550 PMID:20083784 PMID:20086291 PMID:20086306 PMID:20095872 PMID:20101161 PMID:20146813 PMID:20154630 PMID:20201936 PMID:20233142 PMID:20234132 PMID:20236118 PMID:20301449 PMID:20381175 PMID:20407643 PMID:20441744 PMID:20497192 PMID:20553101 PMID:20563649 PMID:20593197 PMID:20607074 PMID:20650534 PMID:20668687 PMID:20708129 PMID:20739944 PMID:20815033 PMID:20863150 PMID:20956747 PMID:20981092 PMID:21094084 PMID:21112098 PMID:21122151 PMID:21131880 PMID:21162657 PMID:21198395 PMID:21220926 PMID:21281533 PMID:21287563 PMID:21298213 PMID:21298644 PMID:21366436 PMID:21465647 PMID:21468573 PMID:21481246 PMID:21488715 PMID:21738759 PMID:21776002 PMID:21777984 PMID:21811586 PMID:21836520 PMID:21844220 PMID:21910243 PMID:21962949 PMID:22000900 PMID:22011219 PMID:22016077 PMID:22037723 PMID:22106692 PMID:22281373 PMID:22384008 PMID:22429511 PMID:22450542 PMID:22498363 PMID:22567152 PMID:22567369 PMID:22574200 PMID:22592158 PMID:22613756 PMID:22643125 PMID:22668073 PMID:22695344 PMID:22701767 PMID:22747691 PMID:22785241 PMID:22796187 PMID:22808909 PMID:22855627 PMID:22925408 PMID:22975760 PMID:22981120 PMID:22991996 PMID:22995991 PMID:23039283 PMID:23073770 PMID:23141775 PMID:23328711 PMID:23477838 PMID:23489192 PMID:23503914 PMID:23504403 PMID:23555729 PMID:23637863 PMID:23638949 PMID:23665763 PMID:23668481 PMID:23680645 PMID:23695287 PMID:23757202 PMID:23797420 PMID:23804846 PMID:23826813 PMID:23873582 PMID:23900770 PMID:23924173 PMID:23967136 PMID:24013081 PMID:24033266 PMID:24039984 PMID:24123366 PMID:24156272 PMID:24158611 PMID:24256046 PMID:24341454 PMID:24346070 PMID:24367894 PMID:24507663 PMID:24529908 PMID:24551843 PMID:24611097 PMID:24645897 PMID:24654934 PMID:24737404 PMID:24762805 PMID:24774219 PMID:24785414 PMID:24793888 PMID:24840842 PMID:24945352 PMID:24949729 PMID:24959830 PMID:25012701 PMID:25085072 PMID:25085637 PMID:25087612 PMID:25149764 PMID:25189242 PMID:25214170 PMID:25262649 PMID:25266519 PMID:25270357 PMID:25288386 PMID:25326637 PMID:25365227 PMID:25388846 PMID:25401782 PMID:25447126 PMID:25493717 PMID:25555641 PMID:25575739 PMID:25587757 PMID:25625422 PMID:25628337 PMID:25636251 PMID:25637381 PMID:25708704 PMID:25741868 PMID:25741895 PMID:25788563 PMID:25808784 PMID:25891447 PMID:25999548 PMID:26004784 PMID:26043044 PMID:26059209 PMID:26061099 PMID:26061264 PMID:26088551 PMID:26095810 PMID:26096904 PMID:26117665 PMID:26119842 PMID:26178431 PMID:26188157 PMID:26236732 PMID:26252218 PMID:26330914 PMID:26336802 PMID:26346709 PMID:26361564 PMID:26381000 PMID:26399936 PMID:26409293 PMID:26444186 PMID:26445815 PMID:26467025 PMID:26482070 PMID:26540915 PMID:26542351 PMID:26553399 PMID:26561413 PMID:26749107 PMID:26778469 PMID:26885124 PMID:26896187 PMID:26940866 PMID:26969326 PMID:26990548 PMID:27018795 PMID:27045574 PMID:27057829 PMID:27063752 PMID:27141831 PMID:27153395 PMID:27177978 PMID:27224056 PMID:27247933 PMID:27308839 PMID:27398341 PMID:27481527 PMID:27534436 PMID:27610647 PMID:27623246 PMID:27627659 PMID:27785406 PMID:27792752 PMID:27843123 PMID:27843504 PMID:27884957 PMID:28008688 PMID:28012523 PMID:28222800 PMID:28271504 PMID:28383030 PMID:28428247 PMID:28489599 PMID:28492532 PMID:28583500 PMID:28651654 PMID:28704896 PMID:28900111 PMID:29062245 PMID:29106882 PMID:29293505 PMID:29311818 PMID:29320412 PMID:29362677 PMID:29501291 PMID:29625052 PMID:29773520 PMID:29921236 PMID:29926981 PMID:29986705 PMID:30068397 PMID:30086704 PMID:30094485 PMID:30146550 PMID:30245029 PMID:30303587 PMID:30311386 PMID:30344259 PMID:30390570 PMID:30431684 PMID:30589569 PMID:30693673 PMID:30828346 PMID:30872814 PMID:30989077 PMID:31035178 PMID:31099403 PMID:31160754 PMID:31163360 PMID:31195736 PMID:31346875 PMID:31370293 PMID:31541171 PMID:31562289 PMID:31569309 PMID:31589614 PMID:31620164 PMID:31620696 PMID:31827275 PMID:31980526 PMID:31992338 PMID:32090102 PMID:32258544 PMID:32747562 PMID:33096615 PMID:33126609 PMID:33187236 PMID:33333757 PMID:33524517 PMID:33597575 PMID:33614373 PMID:33928925 PMID:34062854 PMID:34335733 PMID:34440441 PMID:34515852 PMID:34652575 PMID:35016843 PMID:35396755 PMID:35864128 PMID:95239365 PMID:102185257 PMID:115556849 PMID:163800907 More...
|
|
NCBI chr11:774,090...781,252
Ensembl chr11:775,166...775,846
|
|
|
G |
PNPLA4 |
patatin like phospholipase domain containing 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Recessive X-linked ichthyosis |
ClinVar |
PMID:3007328 PMID:7208152 PMID:18413370 |
|
NCBI chr X:4,540,846...4,623,831 NCBI chr Y:3,287,635...3,369,286
|
|
G |
PUDP |
pseudouridine 5'-phosphatase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis, X-Linked | ClinVar Annotator: match by term: Recessive X-linked ichthyosis |
ClinVar |
PMID:3007328 PMID:7208152 PMID:18413370 PMID:31690835 |
|
NCBI chr X:3,577,487...3,876,142 NCBI chr Y:2,681,502...2,701,629
|
|
G |
STS |
steroid sulfatase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis, X-Linked | ClinVar Annotator: match by term: Placental steroid sulfatase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Recessive X-linked ichthyosis |
OMIM ClinVar |
PMID:1539590 PMID:2668275 PMID:3007328 PMID:3032454 PMID:7208152 PMID:9252398 PMID:18413370 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:31690835 PMID:35822528 More...
|
|
NCBI chr X:3,926,027...4,076,900 NCBI chr Y:2,747,102...2,828,322
|
|
|
G |
MBTPS2 |
membrane bound transcription factor peptidase, site 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Keratosis follicularis spinulosa decalvans, X-linked |
OMIM ClinVar |
PMID:8745901 PMID:20672378 PMID:23316014 PMID:25741868 |
|
NCBI chr X:18,013,360...18,054,250
|
|
|
G |
MBTPS2 |
membrane bound transcription factor peptidase, site 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Olmsted syndrome, X-linked |
OMIM ClinVar |
PMID:17367233 PMID:22931912 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr X:18,013,360...18,054,250
|
|