Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  FTP Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

RGD DISEASE ONTOLOGY - ANNOTATIONS

RGD uses the Human Disease Ontology (DO, https://disease-ontology.org/) for disease curation across species. RGD automatically downloads each new release of the ontology on a monthly basis. Some additional terms which are required for RGD's curation purposes but are not currently covered in the official version of DO have been added. As corresponding terms are added to DO, these custom terms are retired and the DO terms substituted in existing annotations and subsequently used for curation.

Term:cystic fibrosis
go back to main search page
Accession:DOID:1485 term browser browse the term
Definition:An autosomal recessive genetic disease of the EXOCRINE GLANDS. It is caused by mutations in the gene encoding the CYSTIC FIBROSIS TRANSMEMBRANE CONDUCTANCE REGULATOR expressed in several organs including the LUNG, the PANCREAS, the BILIARY SYSTEM, and the SWEAT GLANDS. Cystic fibrosis is characterized by epithelial secretory dysfunction associated with ductal obstruction resulting in AIRWAY OBSTRUCTION; chronic RESPIRATORY INFECTIONS; PANCREATIC INSUFFICIENCY; maldigestion; salt depletion; and HEAT PROSTRATION.
Synonyms:exact_synonym: CF;   Fibrocystic Disease of Pancreas;   Mucoviscidosis;   Pancreas Fibrocystic Disease;   Pancreas Fibrocystic Diseases;   Pancreatic Cystic Fibrosis;   Pseudomonas aeruginosa, susceptibility to chronic infection by, in cystic fibrosis;   Pulmonary Cystic Fibrosis;   cystic fibrosis of pancreas
 narrow_synonym: Nonclassic cystic fibrosis
 related_synonym: sweat chloride elevation without cystic fibrosis
 primary_id: MESH:D003550
 alt_id: OMIM:219700
 xref: GARD:6233;   ICD10CM:E84;   ICD9CM:277.0;   NCI:C2975;   ORDO:586
For additional species annotation, visit the Alliance of Genome Resources.


show annotations for term's descendants           Sort by:
 
cystic fibrosis term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Adrb1 adrenoceptor beta 1 ISO RGD PMID:20203292 RGD:5129107 NCBI chr 1:277,537,585...277,538,985
Ensembl chr 1:277,537,585...277,538,985
JBrowse link
G Adrb2 adrenoceptor beta 2 ISO DNA:polymorphisms (human) RGD PMID:20203292, PMID:17502834 RGD:5129107, RGD:4145099 NCBI chr18:57,513,792...57,515,834
Ensembl chr18:57,513,793...57,515,834
JBrowse link
G Adrb3 adrenoceptor beta 3 ISO protein:increased expression:bronchus RGD PMID:20203292 RGD:5129107 NCBI chr16:69,003,541...69,006,632
Ensembl chr16:69,003,868...69,006,632
JBrowse link
G Ager advanced glycosylation end product-specific receptor severity ISO DNA:polymorphism, haplotype:promoter:g.-429T>C (rs1800625) (human) RGD PMID:21993476, PMID:24127697 RGD:6767553, RGD:8695959 NCBI chr20:4,363,152...4,366,079
Ensembl chr20:4,363,152...4,366,079
JBrowse link
G Akp3 alkaline phosphatase 3, intestine, not Mn requiring ISO mRNA,protein:decreased expression:intestine: RGD PMID:21970994 RGD:14349050 NCBI chr 9:94,228,960...94,232,001
Ensembl chr 9:94,228,960...94,232,001
JBrowse link
G Bglap bone gamma-carboxyglutamate protein ISO protein:decreased expression:serum RGD PMID:16622660 RGD:6483578 NCBI chr 2:187,741,770...187,748,445
Ensembl chr 2:187,741,770...187,742,747
JBrowse link
G C5 complement C5 severity ISO RGD PMID:3540828 RGD:5130162 NCBI chr 3:14,049,993...14,113,931
NCBI chr 3:14,206,466...14,229,141
Ensembl chr 3:14,049,995...14,229,080
JBrowse link
G Ccl11 C-C motif chemokine ligand 11 ISO protein:increased expression:paranasal sinus RGD PMID:17999785 RGD:4145455 NCBI chr10:69,434,965...69,439,566
Ensembl chr10:69,434,941...69,439,575
JBrowse link
G Ccl17 C-C motif chemokine ligand 17 ISO mRNA, protein:increased expression:neutrophil RGD PMID:18026571 RGD:4145491 NCBI chr19:10,619,220...10,620,671
Ensembl chr19:10,619,220...10,620,671
JBrowse link
G Ccl2 C-C motif chemokine ligand 2 ISO protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion RGD PMID:20438838 RGD:4143275 NCBI chr10:69,412,065...69,413,863
Ensembl chr10:69,412,017...69,413,870
JBrowse link
G Ccl4 C-C motif chemokine ligand 4 ISO RGD PMID:20575639, PMID:19386685 RGD:5130907, RGD:5130902 NCBI chr10:70,870,926...70,886,357
Ensembl chr10:70,884,531...70,886,355
JBrowse link
G Ccr3 C-C motif chemokine receptor 3 ISO protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion, neutrophil RGD PMID:19017998 RGD:4145632 NCBI chr 8:133,026,539...133,040,999
Ensembl chr 8:133,029,625...133,040,997
JBrowse link
G Cd14 CD14 molecule susceptibility ISO protein:increased expression:Macrophages, Alveolar
DNA:polymorphism:promoter:c. -159 C>T
RGD PMID:20302606, PMID:19466271 RGD:4144794, RGD:4144796 NCBI chr18:29,560,341...29,562,290
Ensembl chr18:29,560,365...29,562,153
JBrowse link
G Cd40lg CD40 ligand ISO protein:increased expression:blood RGD PMID:15102009 RGD:7248443 NCBI chr  X:159,703,703...159,714,886
Ensembl chr  X:159,703,578...159,716,562
JBrowse link
G Cftr CF transmembrane conductance regulator severity
no_association
disease_progression
ISO
IMP
DNA:missense mutation:exon:p.W1282X(human)
ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis
ClinVar Annotator: match by term: Mucoviscidosis
ClinVar Annotator: match by term: Nonclassic cystic fibrosis
ClinVar Annotator: match by term: Sweat chloride elevation without cystic fibrosis
ClinVar Annotator: match by OMIM:219700
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by null
DNA,protein:mutations,substitutions:exon:
DNA:mutation:exon:p.R117H(human)
DNA:nonsense mutation:cds;c. 2143delT (human)
DNA:mutation:cds:p.G551D (mouse)
DNA:insertion:exon:c.3904_3905insT (human)
DNA:mutations:multiple
DNA:mutation: :p.N1303K (human)
DNA:splice-site mutation:intron: 3272-26A>G (human)
DNA:mutations: :
DNA:deletion:exon:p.F508del(mouse)
DNA:missense mutations: :p.F508C, S1251N
DNA:missende mutation:exon:p.G551D (human)
protein:altered expression:lung
ClinVar
CTD
OMIM
PMID:754013, PMID:1282900, PMID:1283148, PMID:1283149, PMID:1284466, PMID:1284468, PMID:1284477, PMID:1284478, PMID:1284530, PMID:1284531, PMID:1284534, PMID:1284535, PMID:1284538, PMID:1284539, PMID:1284540, PMID:1284541, PMID:1284542, PMID:1284627, PMID:1284639, PMID:1284889, PMID:1347644, PMID:1370365, PMID:1370875, PMID:1371265, PMID:1373934, PMID:1373935, PMID:1374052, PMID:1376016, PMID:1376017, PMID:1377276, PMID:1379210, PMID:1379211, PMID:1379413, PMID:1380673, PMID:1380943, PMID:1381146, PMID:1381442, PMID:1381723, PMID:1382316, PMID:1384321, PMID:1384326, PMID:1384328, PMID:1518030, PMID:1536179, PMID:1545465, PMID:1673094, PMID:1678049, PMID:1682496, PMID:1695717, PMID:1709778, PMID:1710599, PMID:1710600, PMID:1712898, PMID:1715308, PMID:1718974, PMID:1721624, PMID:1722350, PMID:1723056, PMID:1756602, PMID:1757965, PMID:1757966, PMID:1879436, PMID:1903761, PMID:1937486, PMID:1944451, PMID:1977306, PMID:1990834, PMID:1997384, PMID:1998343, PMID:1999830, PMID:2045102, PMID:2135388, PMID:2210767, PMID:2210768, PMID:2210769, PMID:2220803, PMID:2233932, PMID:2233965, PMID:2236053, PMID:2267887, PMID:2300168, PMID:2344617, PMID:2349952, PMID:2378364, PMID:2395135, PMID:2397487, PMID:2475911, PMID:2565038, PMID:2570460, PMID:2915972, PMID:5371902, PMID:6963320, PMID:7472820, PMID:7475569, PMID:7477025, PMID:7493947, PMID:7504969, PMID:7504970, PMID:7505689, PMID:7505690, PMID:7505693, PMID:7505694, PMID:7506096, PMID:7506605, PMID:7508183, PMID:7508414, PMID:7509231, PMID:7509310, PMID:7509683, PMID:7509684, PMID:7512860, PMID:7512993, PMID:7513292, PMID:7513293, PMID:7513294, PMID:7513889, PMID:7515303, PMID:7516232, PMID:7516234, PMID:7516305, PMID:7517264, PMID:7517268, PMID:7518409, PMID:7518829, PMID:7520022, PMID:7520798, PMID:7520799, PMID:7521710, PMID:7521937, PMID:7522211, PMID:7522329, PMID:7524909, PMID:7524910, PMID:7524913, PMID:7525450, PMID:7525963, PMID:7526685, PMID:7526927, PMID:7526929, PMID:7527269, PMID:7529319, PMID:7529962, PMID:7530553, PMID:7532150, PMID:7534040, PMID:7534226, PMID:7534748, PMID:7535742, PMID:7536669, PMID:7537147, PMID:7537148, PMID:7537150, PMID:7538127, PMID:7539080, PMID:7539342, PMID:7540587, PMID:7541274, PMID:7541510, PMID:7542778, PMID:7543317, PMID:7543385, PMID:7543567, PMID:7544319, PMID:7544320, PMID:7544788, PMID:7545856, PMID:7545869, PMID:7550227, PMID:7550243, PMID:7551394, PMID:7560099, PMID:7573058, PMID:7581390, PMID:7581407, PMID:7599637, PMID:7606851, PMID:7668304, PMID:7680378, PMID:7680525, PMID:7680769, PMID:7681034, PMID:7682196, PMID:7682884, PMID:7682896, PMID:7682984, PMID:7683628, PMID:7683952, PMID:7683954, PMID:7684641, PMID:7684644, PMID:7684646, PMID:7686336, PMID:7686423, PMID:7686577, PMID:7686820, PMID:7689008, PMID:7689009, PMID:7689013, PMID:7689898, PMID:7689902, PMID:7691344, PMID:7691345, PMID:7691352, PMID:7691356, PMID:7692051, PMID:7693946, PMID:7739684, PMID:7757078, PMID:7868128, PMID:8081395, PMID:8097485, PMID:8100293, PMID:8213163, PMID:8262525, PMID:8343799, PMID:8406518, PMID:8421472, PMID:8477260, PMID:8528204, PMID:8530001, PMID:8533846, PMID:8535440, PMID:8556303, PMID:8563237, PMID:8605891, PMID:8627844, PMID:8644755, PMID:8659542, PMID:8662892, PMID:8663008, PMID:8680406, PMID:8680407, PMID:8698344, PMID:8702904, PMID:8707304, PMID:8707306, PMID:8723693, PMID:8723694, PMID:8741733, PMID:8818956, PMID:8825494, PMID:8825927, PMID:8829633, PMID:8829643, PMID:8834261, PMID:8844213, PMID:8863168, PMID:8865181, PMID:8889582, PMID:8910333, PMID:8947061, PMID:8956039, PMID:8968585, PMID:8992448, PMID:9003498, PMID:9003508, PMID:9017943, PMID:9039981, PMID:9043501, PMID:9056552, PMID:9067754, PMID:9067761, PMID:9084934, PMID:9099843, PMID:9101293, PMID:9101301, PMID:9135274, PMID:9150159, PMID:9150843, PMID:9163660, PMID:9164051, PMID:9222768, PMID:9239681, PMID:9254864, PMID:9259194, PMID:9259197, PMID:9271620, PMID:9272157, PMID:9272738, PMID:9298826, PMID:9305991, PMID:9374552, PMID:9375855, PMID:9379898, PMID:9383031, PMID:9401006, PMID:9401110, PMID:9429141, PMID:9435322, PMID:9439669, PMID:9452112, PMID:9459003, PMID:9482579, PMID:9499426, PMID:9507391, PMID:9521595, PMID:9550361, PMID:9550362, PMID:9554753, PMID:9557894, PMID:9618063, PMID:9620832, PMID:9630075, PMID:9678705, PMID:9683582, PMID:9725922, PMID:9736775, PMID:9736778, PMID:9788722, PMID:9797105, PMID:9804160, PMID:9806422, PMID:9822639, PMID:9842999, PMID:9849891, PMID:9853928, PMID:9881185, PMID:9915972, PMID:9917439, PMID:9920885, PMID:9921909, PMID:9950364, PMID:9950763, PMID:10026154, PMID:10077727, PMID:10094564, PMID:10103316, PMID:10200050, PMID:10204861, PMID:10206682, PMID:10225950, PMID:10341008, PMID:10362539, PMID:10376575, PMID:10386624, PMID:10388469, PMID:10401194, PMID:10425036, PMID:10425081, PMID:10439967, PMID:10445602, PMID:10447267, PMID:10453741, PMID:10462611, PMID:10480369, PMID:10515411, PMID:10517260, PMID:10556281, PMID:10562297, PMID:10562541, PMID:10571949, PMID:10571955, PMID:10601093, PMID:10605524, PMID:10612827, PMID:10612849, PMID:10636451, PMID:10651488, PMID:10652351, PMID:10653140, PMID:10653141, PMID:10653145, PMID:10668931, PMID:10671057, PMID:10719683, PMID:10746558, PMID:10755189, PMID:10762539, PMID:10764788, PMID:10777364, PMID:10782933, PMID:10790220, PMID:10790222, PMID:10794365, PMID:10798353, PMID:10798368, PMID:10801389, PMID:10812063, PMID:10834512, PMID:10852925, PMID:10862786, PMID:10869121, PMID:10875853, PMID:10875876, PMID:10909845, PMID:10913957, PMID:10922395, PMID:10922396, PMID:10923036, PMID:10925568, PMID:10950058, PMID:10970190, PMID:10980579, PMID:10982968, PMID:10993719, PMID:11001817, PMID:11005149, PMID:11022925, PMID:11025834, PMID:11055897, PMID:11069835, PMID:11101688, PMID:11102992, PMID:11118444, PMID:11119745, PMID:11137998, PMID:11158459, PMID:11168023, PMID:11168024, PMID:11171377, PMID:11180668, PMID:11186891, PMID:11219165, PMID:11242048, PMID:11276378, PMID:11278813, PMID:11280952, PMID:11288708, PMID:11288718, PMID:11303517, PMID:11354633, PMID:11379874, PMID:11388756, PMID:11390899, PMID:11401894, PMID:11427889, PMID:11430710, PMID:11446424, PMID:11448786, PMID:11462247, PMID:11466205, PMID:11471192, PMID:11491164, PMID:11504857, PMID:11523757, PMID:11547256, PMID:11555145, PMID:11585852, PMID:11589722, PMID:11668613, PMID:11729110, PMID:11737931, PMID:11746017, PMID:11781704, PMID:11786964, PMID:11788090, PMID:11788091, PMID:11788611, PMID:11796430, PMID:11796591, PMID:11810271, PMID:11823443, PMID:11882668, PMID:11883825, PMID:11888281, PMID:11924117, PMID:11933191, PMID:11938353, PMID:11938439, PMID:11950844, PMID:12000363, PMID:12007216, PMID:12014388, PMID:12070257, PMID:12070264, PMID:12084728, PMID:12089190, PMID:12116247, PMID:12120234, PMID:12124743, PMID:12127423, PMID:12133923, PMID:12166651, PMID:12167682, PMID:12172395, PMID:12183675, PMID:12200467, PMID:12215837, PMID:12357328, PMID:12361483, PMID:12394343, PMID:12397022, PMID:12437773, PMID:12439892, PMID:12452372, PMID:12454843, PMID:12503104, PMID:12521276, PMID:12529365, PMID:12530290, PMID:12544470, PMID:12578973, PMID:12624947, PMID:12651858, PMID:12651880, PMID:12658038, PMID:12679372, PMID:12719375, PMID:12732620, PMID:12752573, PMID:12759680, PMID:12767731, PMID:12783301, PMID:12815607, PMID:12820707, PMID:12825076, PMID:12829453, PMID:12833420, PMID:12843327, PMID:12843337, PMID:12865275, PMID:12874665, PMID:12900515, PMID:12913074, PMID:12919146, PMID:12938099, PMID:12939655, PMID:12939925, PMID:12940920, PMID:12952861, PMID:12955726, PMID:14526128, PMID:14551163, PMID:14623323, PMID:14641997, PMID:14685259, PMID:14685937, PMID:14696845, PMID:14872121, PMID:14963811, PMID:14993601, PMID:14998948, PMID:15008989, PMID:15017334, PMID:15024729, PMID:15025720, PMID:15070876, PMID:15074370, PMID:15084222, PMID:15084988, PMID:15088804, PMID:15097853, PMID:15121783, PMID:15126740, PMID:15130785, PMID:15141088, PMID:15151509, PMID:15176679, PMID:15181619, PMID:15218997, PMID:15221447, PMID:15246977, PMID:15284228, PMID:15287992, PMID:15300780, PMID:15333598, PMID:15354332, PMID:15357566, PMID:15365999, PMID:15367919, PMID:15371902, PMID:15371903, PMID:15371907, PMID:15371908, PMID:15390350, PMID:15463840, PMID:15463866, PMID:15463882, PMID:15463898, PMID:15463906, PMID:15463907, PMID:15463919, PMID:15480987, PMID:15482777, PMID:15486385, PMID:15502086, PMID:15504721, PMID:15507674, PMID:15509635, PMID:15520400, PMID:15536480, PMID:15537723, PMID:15591474, PMID:15614862, PMID:15619635, PMID:15619636, PMID:15638824, PMID:15645635, PMID:15666307, PMID:15681482, PMID:15698945, PMID:15698946, PMID:15705292, PMID:15716623, PMID:15727251, PMID:15738290, PMID:15744517, PMID:15744523, PMID:15744829, PMID:15758663, PMID:15772171, PMID:15776432, PMID:15784035, PMID:15829248, PMID:15841482, PMID:15853950, PMID:15857421, PMID:15858154, PMID:15880796, PMID:15905293, PMID:15948195, PMID:15952991, PMID:15987793, PMID:15994263, PMID:16020494, PMID:16049310, PMID:16051530, PMID:16126774, PMID:16128988, PMID:16132229, PMID:16134171, PMID:16137181, PMID:16141195, PMID:16187186, PMID:16189704, PMID:16193325, PMID:16196493, PMID:16202790, PMID:16240056, PMID:16244288, PMID:16251901, PMID:16263954, PMID:16272798, PMID:16283068, PMID:16339147, PMID:16362824, PMID:16379540, PMID:16417523, PMID:16423550, PMID:16429425, PMID:16435054, PMID:16436643, PMID:16436646, PMID:16442101, PMID:16443646, PMID:16454991, PMID:16463024, PMID:16478680, PMID:16481891, PMID:16484308, PMID:16488363, PMID:16493442, PMID:16572913, PMID:16596947, PMID:16617247, PMID:16635477, PMID:16678503, PMID:16714368, PMID:16741161, PMID:16763370, PMID:16778407, PMID:16778595, PMID:16784904, PMID:16786510, PMID:16801189, PMID:16822950, PMID:16837565, PMID:16840743, PMID:16915933, PMID:16931591, PMID:16963320, PMID:16980811, PMID:16989640, PMID:17003641, PMID:17015492, PMID:17020467, PMID:17020473, PMID:17035430, PMID:17062471, PMID:17095337, PMID:17098482, PMID:17098864, PMID:17137500, PMID:17175965, PMID:17206681, PMID:17234733, PMID:17235394, PMID:17244607, PMID:17272608, PMID:17290305, PMID:17314234, PMID:17329263, PMID:17331079, PMID:17347447, PMID:17353351, PMID:17378246, PMID:17380060, PMID:17398169, PMID:17407489, PMID:17413420, PMID:17440499, PMID:17448246, PMID:17449517, PMID:17475917, PMID:17481968, PMID:17489851, PMID:17495464, PMID:17507277, PMID:17516627, PMID:17525091, PMID:17539902, PMID:17541014, PMID:17560176, PMID:17572159, PMID:17580535, PMID:17594397, PMID:17594398, PMID:17662673, PMID:17673962, PMID:17678620, PMID:17681820, PMID:17692578, PMID:17716958, PMID:17718859, PMID:17719933, PMID:17825628, PMID:17850636, PMID:17890437, PMID:17901983, PMID:17949679, PMID:17968991, PMID:17968998, PMID:17975025, PMID:17981921, PMID:18178635, PMID:18195584, PMID:18230692, PMID:18279436, PMID:18301294, PMID:18304229, PMID:18305154, PMID:18306312, PMID:18344710, PMID:18373402, PMID:18421494, PMID:18449561, PMID:18455968, PMID:18456578, PMID:18463704, PMID:18467194, PMID:18493878, PMID:18497194, PMID:18500736, PMID:18501000, PMID:18507830, PMID:18556774, PMID:18567645, PMID:18597042, PMID:18639722, PMID:18676185, PMID:18683213, PMID:18685558, PMID:18687795, PMID:18703181, PMID:18703788, PMID:18716917, PMID:18722008, PMID:18769034, PMID:18782298, PMID:18796364, PMID:18832460, PMID:18937943, PMID:18951463, PMID:18955805, PMID:19014821, PMID:19017867, PMID:19019741, PMID:19019984, PMID:19092437, PMID:19092444, PMID:19166122, PMID:19181743, PMID:19181854, PMID:19202204, PMID:19236881, PMID:19265749, PMID:19309154, PMID:19318035, PMID:19318346, PMID:19324992, PMID:19359498, PMID:19369536, PMID:19372188, PMID:19381710, PMID:19383231, PMID:19406970, PMID:19445912, PMID:19447078, PMID:19457724, PMID:19491324, PMID:19540513, PMID:19587087, PMID:19625452, PMID:19645745, PMID:19652440, PMID:19707853, PMID:19710401, PMID:19715466, PMID:19724303, PMID:19734129, PMID:19734299, PMID:19759008, PMID:19763152, PMID:19774621, PMID:19810821, PMID:19812525, PMID:19833837, PMID:19843100, PMID:19845690, PMID:19846789, PMID:19880712, PMID:19883345, PMID:19885835, PMID:19893581, PMID:19897426, PMID:19910674, PMID:19914431, PMID:19914443, PMID:20021716, PMID:20031113, PMID:20052365, PMID:20052766, PMID:20059485, PMID:20100616, PMID:20110398, PMID:20144563, PMID:20163773, PMID:20167849, PMID:20190016, PMID:20217271, PMID:20233062, PMID:20301428, PMID:20307669, PMID:20351098, PMID:20351101, PMID:20381036, PMID:20416310, PMID:20435887, PMID:20448091, PMID:20460946, PMID:20460947, PMID:20510657, PMID:20522854, PMID:20538955, PMID:20551465, PMID:20558957, PMID:20560922, PMID:20562583, PMID:20571109, PMID:20595578, PMID:20616359, PMID:20622033, PMID:20639189, PMID:20651897, PMID:20657600, PMID:20659818, PMID:20691141, PMID:20705837, PMID:20706124, PMID:20714932, PMID:20717170, PMID:20722470, PMID:20797923, PMID:20837875, PMID:20846557, PMID:20849526, PMID:20865572, PMID:20875776, PMID:20879059, PMID:20880762, PMID:20920895, PMID:20932301, PMID:20932506, PMID:20949073, PMID:20952391, PMID:20972246, PMID:20976528, PMID:20977904, PMID:20981092, PMID:21068670, PMID:21083385, PMID:21097845, PMID:21131649, PMID:21152102, PMID:21184098, PMID:21198395, PMID:21228398, PMID:21233271, PMID:21254931, PMID:21303308, PMID:21317048, PMID:21388895, PMID:21416780, PMID:21429822, PMID:21455600, PMID:21474639, PMID:21483833, PMID:21499205, PMID:21507732, PMID:21514289, PMID:21520337, PMID:21521896, PMID:21538969, PMID:21602569, PMID:21636331, PMID:21642448, PMID:21658649, PMID:21679131, PMID:21708286, PMID:21716075, PMID:21779199, PMID:21783433, PMID:21796730, PMID:21804385, PMID:21811577, PMID:21825083, PMID:21837768, PMID:21858268, PMID:21909392, PMID:21917531, PMID:21931512, PMID:21948798, PMID:21976485, PMID:21983161, PMID:22020151, PMID:22043142, PMID:22047557, PMID:22094894, PMID:22119790, PMID:22137130, PMID:22138447, PMID:22138491, PMID:22148899, PMID:22156145, PMID:22160394, PMID:22194755, PMID:22210114, PMID:22271776, PMID:22274833, PMID:22293084, PMID:22299590, PMID:22318583, PMID:22324837, PMID:22326559, PMID:22362925, PMID:22383668, PMID:22395041, PMID:22406018, PMID:22423042, PMID:22427236, PMID:22438829, PMID:22439019, PMID:22442927, PMID:22468138, PMID:22483971, PMID:22490504, PMID:22504961, PMID:22572733, PMID:22591852, PMID:22608296, PMID:22612315, PMID:22627569, PMID:22658665, PMID:22664493, PMID:22678879, PMID:22724884, PMID:22768251, PMID:22842702, PMID:22859523, PMID:22874010, PMID:22892530, PMID:22942289, PMID:22950544, PMID:22973227, PMID:22975760, PMID:22981120, PMID:22981294, PMID:22992393, PMID:22992668, PMID:22995991, PMID:23017188, PMID:23027855, PMID:23055971, PMID:23065710, PMID:23076339, PMID:23082198, PMID:23083715, PMID:23089694, PMID:23104983, PMID:23168765, PMID:23217326, PMID:23276700, PMID:23302613, PMID:23313410, PMID:23343000, PMID:23349053, PMID:23361109, PMID:23378595, PMID:23378603, PMID:23381846, PMID:23405520, PMID:23420618, PMID:23430892, PMID:23457292, PMID:23466340, PMID:23470247, PMID:23483918, PMID:23503723, PMID:23514810, PMID:23523379, PMID:23555973, PMID:23590265, PMID:23613805, PMID:23666117, PMID:23670503, PMID:23687349, PMID:23712087, PMID:23716676, PMID:23721890, PMID:23727931, PMID:23751316, PMID:23757359, PMID:23757361, PMID:23758905, PMID:23765052, PMID:23775370, PMID:23781395, PMID:23810505, PMID:23837941, PMID:23846440, PMID:23857699, PMID:23883480, PMID:23891399, PMID:23924900, PMID:23933162, PMID:23951356, PMID:23953609, PMID:23955087, PMID:23974870, PMID:24019231, PMID:24033266, PMID:24058550, PMID:24066763, PMID:24081349, PMID:24106596, PMID:24129438, PMID:24204751, PMID:24225052, PMID:24269240, PMID:24272871, PMID:24388274, PMID:24418186, PMID:24419263, PMID:24433235, PMID:24434749, PMID:24440181, PMID:24440239, PMID:24451227, PMID:24461666, PMID:24517344, PMID:24525081, PMID:24559724, PMID:24561283, PMID:24586523, PMID:24631642, PMID:24633926, PMID:24649380, PMID:24696795, PMID:24697796, PMID:24727426, PMID:24762087, PMID:24784896, PMID:24813944, PMID:24816901, PMID:24836205, PMID:24958810, PMID:24973281, PMID:25024266, PMID:25033378, PMID:25042876, PMID:25049054, PMID:25060775, PMID:25066652, PMID:25087612, PMID:25097766, PMID:25122143, PMID:25145599, PMID:25148434, PMID:25171465, PMID:25192979, PMID:25203624, PMID:25251442, PMID:25266159, PMID:25266997, PMID:25274949, PMID:25277268, PMID:25287046, PMID:25304080, PMID:25308578, PMID:25311995, PMID:25326635, PMID:25346962, PMID:25383785, PMID:25404111, PMID:25443471, PMID:25452595, PMID:25473543, PMID:25489051, PMID:25492507, PMID:25525159, PMID:25556971, PMID:25569187, PMID:25569440, PMID:25580864, PMID:25583415, PMID:25636364, PMID:25651269, PMID:25667564, PMID:25674778, PMID:25682022, PMID:25688174, PMID:25697318, PMID:25698453, PMID:25704068, PMID:25735457, PMID:25739099, PMID:25741868, PMID:25741869, PMID:25754095, PMID:25755212, PMID:25781545, PMID:25797027, PMID:25799511, PMID:25824381, PMID:25824995, PMID:25826586, PMID:25867140, PMID:25869325, PMID:25880441, PMID:25887396, PMID:25892339, PMID:25900089, PMID:25905921, PMID:25910067, PMID:25922769, PMID:25956447, PMID:25963003, PMID:25981758, PMID:26003066, PMID:26003067, PMID:26014425, PMID:26070913, PMID:26075213, PMID:26087176, PMID:26089335, PMID:26098992, PMID:26100556, PMID:26135562, PMID:26146130, PMID:26160248, PMID:26182300, PMID:26199320, PMID:26208274, PMID:26277102, PMID:26293390, PMID:26324139, PMID:26334177, PMID:26335950, PMID:26348465, PMID:26354092, PMID:26358851, PMID:26364555, PMID:26385858, PMID:26399542, PMID:26429520, PMID:26436105, PMID:26437683, PMID:26467025, PMID:26471113, PMID:26474553, PMID:26493493, PMID:26494713, PMID:26496611, PMID:26500004, PMID:26526220, PMID:26538069, PMID:26540286, PMID:26568242, PMID:26574590, PMID:26618866, PMID:26631874, PMID:26651825, PMID:26656651, PMID:26671754, PMID:26684250, PMID:26708955, PMID:26755536, PMID:26795017, PMID:26800689, PMID:26823392, PMID:26826884, PMID:26846474, PMID:26847993, PMID:26856987, PMID:26864378, PMID:26888287, PMID:26898888, PMID:26900683, PMID:26911355, PMID:26946416, PMID:26948992, PMID:26968770, PMID:26989879, PMID:26990548, PMID:27022295, PMID:27026144, PMID:27049043, PMID:27081564, PMID:27086061, PMID:27131402, PMID:27143075, PMID:27145507, PMID:27158673, PMID:27160424, PMID:27171515, PMID:27175795, PMID:27195969, PMID:27209008, PMID:27214033, PMID:27214204, PMID:27222777, PMID:27261451, PMID:27264265, PMID:27298017, PMID:27311679, PMID:27324553, PMID:27334259, PMID:27449771, PMID:27469177, PMID:27518913, PMID:27533158, PMID:27535533, PMID:27555793, PMID:27625827, PMID:27659740, PMID:27706244, PMID:27707539, PMID:27717243, PMID:27728908, PMID:27738188, PMID:27745802, PMID:27773592, PMID:27787503, PMID:27805836, PMID:27812499, PMID:27870577, PMID:27898234, PMID:27917292, PMID:28027573, PMID:28040058, PMID:28116329, PMID:28129809, PMID:28129811, PMID:28129813, PMID:28174639, PMID:28185838, PMID:28194692, PMID:28196530, PMID:28242630, PMID:28325531, PMID:28332257, PMID:28348582, PMID:28371569, PMID:28408918, PMID:28419121, PMID:28440306, PMID:28456595, PMID:28465863, PMID:28469871, PMID:28475858, PMID:28492532, PMID:28502372, PMID:28536625, PMID:28544683, PMID:28546993, PMID:28603918, PMID:28606620, PMID:28608624, PMID:28611235, PMID:28651844, PMID:28655774, PMID:28711222, PMID:28736296, PMID:28771972, PMID:28785019, PMID:28800122, PMID:28801929, PMID:28805948, PMID:28830496, PMID:28863137, PMID:28947035, PMID:28957316, PMID:29035608, PMID:29099333, PMID:29124052, PMID:29126871, PMID:29168366, PMID:29173301, PMID:29174009, PMID:29178639, PMID:29202459, PMID:29216686, PMID:29261177, PMID:29271547, PMID:29279204, PMID:29327948, PMID:29431110, PMID:29451946, PMID:29484681, PMID:29497617, PMID:29504914, PMID:29520692, PMID:29589582, PMID:29590070, PMID:29669919, PMID:29685811, PMID:29779145, PMID:29782810, PMID:29805046, PMID:29807875, PMID:29879995, PMID:29936070, PMID:29951967, PMID:29997923, PMID:30046002, PMID:30081288, PMID:30134826, PMID:30146269, PMID:30230364, PMID:30232781, PMID:30311386, PMID:30366773, PMID:30419605, PMID:30444886, PMID:30488522, PMID:30509709, PMID:30548586, PMID:30558651, PMID:30561903, PMID:30595473, PMID:30600261, PMID:30698611, PMID:30726326, PMID:30763667, PMID:30805437, PMID:30805499, PMID:30851139, PMID:30873022, PMID:30888834, PMID:30930780, PMID:30938940, PMID:30992994, PMID:30996306, PMID:31005549, PMID:31126253, PMID:31136843, PMID:31245908, PMID:31310009, PMID:31311920, PMID:31665830, PMID:31672438, PMID:31682332, PMID:31697873, PMID:31709488, PMID:31759907, PMID:31776420, PMID:31808782, PMID:31872980, PMID:31883651, PMID:31978131, PMID:32357917, PMID:63921865, PMID:238191399, PMID:1370365, PMID:24608905, PMID:11823443, PMID:2344617, PMID:19880712, PMID:1283149, PMID:11504703, PMID:9254853, PMID:17099022, PMID:19202204, PMID:1380943, PMID:11732487, PMID:9439669, PMID:7560099, PMID:9429141, PMID:1284535, PMID:1379413, PMID:19620404, PMID:1380723, PMID:17902144 RGD:4140436, RGD:11566051, RGD:734772, RGD:4140394, RGD:4140393, RGD:4140439, RGD:4140481, RGD:4140401, RGD:4140392, RGD:4140429, RGD:4140440, RGD:4140450, RGD:4140464, RGD:4140428, RGD:4140465, RGD:4140438, RGD:4140442, RGD:4140422, RGD:4139910, RGD:4140435 NCBI chr 4:42,693,263...42,860,679
Ensembl chr 4:42,692,836...42,860,676
JBrowse link
G Clca1 chloride channel accessory 1 ISO mRNA, protein:increased expression:respiratory system mucosa RGD PMID:15218996 RGD:4145657 NCBI chr 2:250,897,980...250,923,711
Ensembl chr 2:250,897,969...250,923,744
JBrowse link
G Clcn2 chloride voltage-gated channel 2 IDA RGD PMID:8811102 RGD:704390 NCBI chr11:82,862,664...82,876,165
Ensembl chr11:83,883,879...83,897,394
JBrowse link
G Csf3r colony stimulating factor 3 receptor ISO protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion, neutrophil RGD PMID:19293384 RGD:5133738 NCBI chr 5:144,031,353...144,051,966
Ensembl chr 5:144,031,402...144,051,600
JBrowse link
G Cxcl1 C-X-C motif chemokine ligand 1 ISO protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion
protein:increased expression:sputum
RGD PMID:20818377, PMID:20818377 RGD:5135034, RGD:5135034 NCBI chr14:18,743,678...18,745,457
Ensembl chr14:18,743,685...18,745,457
JBrowse link
G Cxcl2 C-X-C motif chemokine ligand 2 ISO protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion
protein:increased expression:sputum
RGD PMID:20818377, PMID:20818377 RGD:5135034, RGD:5135034 NCBI chr14:18,731,346...18,733,391
Ensembl chr14:18,731,378...18,733,391
JBrowse link
G Cxcl3 C-X-C motif chemokine ligand 3 ISO RGD PMID:19597126 RGD:5135456 NCBI chr14:18,820,168...18,839,659
Ensembl chr14:18,820,168...18,839,595
JBrowse link
G Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 ISO RGD PMID:19597126 RGD:5135456 NCBI chr14:17,228,832...17,233,743
Ensembl chr14:17,228,856...17,234,712
JBrowse link
G Cxcr2 C-X-C motif chemokine receptor 2 ISO RGD PMID:20818377 RGD:5135034 NCBI chr 9:81,427,275...81,435,065
Ensembl chr 9:81,427,730...81,434,102
JBrowse link
G Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 ISO protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion, neutrophil RGD PMID:19017998 RGD:4145632 NCBI chr  X:71,614,346...71,616,997
Ensembl chr  X:71,614,346...71,616,997
JBrowse link
G Cyp1a1 cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1 severity ISO DNA:polymorphism (human) RGD PMID:14593914 RGD:4889126 NCBI chr 8:62,472,087...62,478,122
Ensembl chr 8:62,472,095...62,478,147
JBrowse link
G Dctn4 dynactin subunit 4 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:22772370 NCBI chr18:55,797,188...55,824,195
Ensembl chr18:55,797,198...55,822,036
JBrowse link
G Defb4 defensin beta 4 ISO protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion RGD PMID:9843998 RGD:4892267 NCBI chr16:75,634,598...75,637,789
Ensembl chr16:75,634,598...75,637,789
JBrowse link
G Edn1 endothelin 1 ISO protein:increased expression:sputum (human) RGD PMID:10445603 RGD:4145062 NCBI chr17:22,136,814...22,143,745
Ensembl chr17:22,137,324...22,143,324
JBrowse link
G Eng endoglin ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:30806029 NCBI chr 3:11,679,530...11,717,486
Ensembl chr 3:11,679,530...11,717,485
JBrowse link
G Ephx1 epoxide hydrolase 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis ClinVar PMID:7516776, PMID:7892276, PMID:9288046, PMID:11283205, PMID:11406608, PMID:12704386, PMID:15692831, PMID:17532303, PMID:19017876, PMID:19620853, PMID:22188362, PMID:22992668, PMID:23252947, PMID:23426996, PMID:26314341, PMID:26555147 NCBI chr13:99,271,390...99,300,580
Ensembl chr13:99,271,366...99,300,579
JBrowse link
G Fas Fas cell surface death receptor severity ISO RGD PMID:18685642 RGD:12903971 NCBI chr 1:252,589,785...252,624,790
Ensembl chr 1:252,589,785...252,624,790
JBrowse link
G Faslg Fas ligand ISO RGD PMID:10567629 RGD:12904024 NCBI chr13:79,696,811...79,717,581
Ensembl chr13:79,698,445...79,705,705
JBrowse link
G Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa ISO ClinVar Annotator: match by term: Pseudomonas aeruginosa, susceptibility to chronic infection by, in cystic fibrosis OMIM
ClinVar
PMID:8636449, PMID:9843982, PMID:10675363, PMID:15367919, PMID:18347005, PMID:19915573, PMID:19965803, PMID:21109570, PMID:22992668, PMID:24033266 NCBI chr13:91,146,878...91,163,691
Ensembl chr13:91,168,973...91,198,036
Ensembl chr13:91,168,973...91,198,036
JBrowse link
G Gclc glutamate-cysteine ligase, catalytic subunit ISO RGD PMID:16690975 RGD:5134682 NCBI chr 8:85,059,051...85,097,471
Ensembl chr 8:85,059,051...85,097,468
JBrowse link
G Gstm1 glutathione S-transferase mu 1 no_association
severity
ISO DNA:deletion:: (human)
DNA:deletion: : (human)
DNA:deletion, haplotype:: (human)
RGD PMID:24593045, PMID:22407040, PMID:10195071, PMID:20140303, PMID:23758905 RGD:10401929, RGD:14700942, RGD:12798506, RGD:12792246, RGD:12792207 NCBI chr 2:210,803,869...210,809,461
Ensembl chr 2:210,803,869...210,809,306
JBrowse link
G Gstm3 glutathione S-transferase mu 3 ISO RGD PMID:15115915 RGD:5135040 NCBI chr 2:210,685,204...210,688,273
Ensembl chr 2:210,685,197...210,688,272
JBrowse link
G Gstm5 glutathione S-transferase, mu 5 ISO RGD PMID:15115915 RGD:5135040 NCBI chr 2:210,685,338...210,688,133
Ensembl chr 2:210,685,197...210,688,272
JBrowse link
G Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 ISO GAD PMID:15118671 RGD:1331525 NCBI chr 1:219,291,679...219,294,147
Ensembl chr 1:219,291,679...219,294,147
JBrowse link
G Gstt1 glutathione S-transferase theta 1 severity
no_association
ISO DNA:deletion, haplotype:: (human)
DNA:deletion: : (human)
DNA:deletion:: (human)
RGD PMID:23758905, PMID:22407040, PMID:20140303, PMID:24593045 RGD:12792207, RGD:14700942, RGD:12792246, RGD:10401929 NCBI chr20:13,799,102...13,816,527
Ensembl chr20:13,799,102...13,816,526
JBrowse link
G Havcr2 hepatitis A virus cellular receptor 2 ISO RGD PMID:21263071 RGD:5135530 NCBI chr10:31,561,838...31,590,624
Ensembl chr10:31,561,895...31,588,943
JBrowse link
G Hfe homeostatic iron regulator severity ISO DNA:missense mutations: :p.H63D, p.C282Y (human)
ClinVar Annotator: match by term: Mucoviscidosis
ClinVar PMID:8696333, PMID:8896550, PMID:8943161, PMID:9106528, PMID:9162021, PMID:9356458, PMID:9462220, PMID:11358905, PMID:11399207, PMID:11423500, PMID:11479183, PMID:11532995, PMID:11812557, PMID:11874997, PMID:11904676, PMID:12429850, PMID:12885340, PMID:14673107, PMID:15347835, PMID:15858186, PMID:16132052, PMID:17600748, PMID:18199861, PMID:18566337, PMID:19159930, PMID:19554541, PMID:20301613, PMID:24033266, PMID:24729993, PMID:25741868, PMID:26365338, PMID:28443246, PMID:28492532, PMID:28617828, PMID:30291871, PMID:30311386, PMID:31220083, PMID:30291871 RGD:14701045 NCBI chr17:43,661,276...43,669,327
Ensembl chr17:43,661,222...43,669,985
JBrowse link
G Hmox1 heme oxygenase 1 ISO mRNA:protein:increased expression:lung RGD PMID:15184199 RGD:4145410 NCBI chr19:14,508,634...14,515,455
Ensembl chr19:14,508,616...14,515,456
JBrowse link
G Hspa1a heat shock protein family A (Hsp70) member 1A severity ISO DNA:polymorphism, haplotype: :1267A>G (human) RGD PMID:21993476, PMID:21993476 RGD:6767553, RGD:6767553 NCBI chr20:4,875,834...4,881,751
Ensembl chr20:4,877,324...4,879,779
JBrowse link
G Hspd1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 ISO protein:increased expression:serum: RGD PMID:8255671 RGD:12910480 NCBI chr 9:61,680,529...61,691,202
Ensembl chr 9:61,680,530...61,690,956
JBrowse link
G Igf1 insulin-like growth factor 1 ISO protein:increased expression:respiratory tract epithelium (rat) RGD PMID:22461702 RGD:12904899 NCBI chr 7:28,412,123...28,491,815
Ensembl chr 7:28,412,198...28,486,609
JBrowse link
G Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 ISO protein:decreased expression:serum: RGD PMID:15310308 RGD:12743589 NCBI chr14:87,457,647...87,465,374
Ensembl chr14:87,457,647...87,465,374
JBrowse link
G Il13 interleukin 13 ISO mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage fluid RGD PMID:15463872 RGD:4312589 NCBI chr10:38,982,909...38,985,466
Ensembl chr10:38,982,909...38,985,466
JBrowse link
G Il17a interleukin 17A ISO protein:increased expression:serum
protein:increased expression:lung
RGD PMID:19342416, PMID:21109552 RGD:4889105, RGD:4889130 NCBI chr 9:26,841,299...26,844,786
Ensembl chr 9:26,841,299...26,844,786
JBrowse link
G Il18 interleukin 18 ISO protein:increased expression:serum RGD PMID:20026745 RGD:4889551 NCBI chr 8:55,009,666...55,016,286
Ensembl chr 8:54,993,859...55,016,299
JBrowse link
G Il18bp interleukin 18 binding protein ISO protein:increased expression:serum RGD PMID:20026745 RGD:4889551 NCBI chr 1:167,091,521...167,095,727
Ensembl chr 1:167,091,522...167,093,560
JBrowse link
G Il1a interleukin 1 alpha severity ISO protein:increased expression:serum RGD PMID:8333775 RGD:4142849 NCBI chr 3:121,824,712...121,836,122
Ensembl chr 3:121,825,412...121,836,086
JBrowse link
G Il1b interleukin 1 beta severity ISO DNA:SNPs: :rs1143634, rs1143639 (human)
protein:increased expression:sputum
RGD PMID:19431193, PMID:10515411 RGD:4142844, RGD:4143181 NCBI chr 3:121,876,256...121,882,637
Ensembl chr 3:121,876,263...121,882,726
JBrowse link
G Il1rn interleukin 1 receptor antagonist ISO protein:increased expression:sputum
protein:decreased expression:blood, neutrophil
RGD PMID:10515411, PMID:12547728 RGD:4143181, RGD:4143175 NCBI chr 3:1,449,778...1,468,624
Ensembl chr 3:1,452,644...1,468,614
JBrowse link
G Il6 interleukin 6 ISO protein:increased expression:blood
protein:increased expression:lung
RGD PMID:16403491, PMID:20438838 RGD:5128672, RGD:4143275 NCBI chr 4:3,043,231...3,047,807
Ensembl chr 4:3,043,231...3,047,807
JBrowse link
G Il9 interleukin 9 ISO protein:increased expression:respiratory system mucosa RGD PMID:12782818 RGD:5128699 NCBI chr17:8,558,827...8,561,950
Ensembl chr17:8,558,827...8,561,950
JBrowse link
G Il9r interleukin 9 receptor ISO protein:increased expression:respiratory system mucosa RGD PMID:12782818 RGD:5128699 NCBI chr10:15,697,216...15,708,684
Ensembl chr10:15,696,824...15,710,423
JBrowse link
G Irf1 interferon regulatory factor 1 ISO protein:decreased expression:intestine epithelium, nasal cavity epithelium RGD PMID:10930443 RGD:5128720 NCBI chr10:39,109,530...39,116,532
Ensembl chr10:39,109,522...39,116,531
JBrowse link
G Lep leptin severity ISO RGD PMID:18353734 RGD:5128819 NCBI chr 4:56,337,695...56,351,818
Ensembl chr 4:56,337,695...56,351,818
JBrowse link
G Lta lymphotoxin alpha severity ISO DNA:polymorphism, haplotype: :252A>G (human) RGD PMID:21993476 RGD:6767553 NCBI chr20:4,851,889...4,854,677
Ensembl chr20:4,852,496...4,854,677
JBrowse link
G Mbl2 mannose binding lectin 2 severity ISO protein:decreased secretion:serum (human)
ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis
DNA:polymorphisms:5' utr, exon:multiple (human)
ClinVar PMID:7707811, PMID:8206524, PMID:10071515, PMID:10449435, PMID:15674393, PMID:16912583, PMID:18292811, PMID:20068595, PMID:22323042, PMID:22377282, PMID:22940091, PMID:24753481, PMID:25178872, PMID:16879250, PMID:10449435 RGD:4889443, RGD:4889447 NCBI chr 1:248,435,069...248,442,669
Ensembl chr 1:248,723,397...248,729,962
JBrowse link
G Mif macrophage migration inhibitory factor severity ISO DNA:repeats:promoter RGD PMID:16179637 RGD:4891053 NCBI chr20:13,715,219...13,732,980
Ensembl chr20:13,732,198...13,732,859
JBrowse link
G Mir155 microRNA 155 ISO miRNA:increased expression:serum RGD PMID:27689251 RGD:25671378 NCBI chr11:24,176,603...24,176,667
Ensembl chr11:24,176,603...24,176,667
JBrowse link
G Mmp9 matrix metallopeptidase 9 ISO protein:increased expression:bronchoalveolar lavage fluid
protein:increased expression:serum
RGD PMID:17526676, PMID:25545245 RGD:5130723, RGD:13204794 NCBI chr 3:161,413,410...161,421,473
Ensembl chr 3:161,413,298...161,421,520
JBrowse link
G Mpo myeloperoxidase severity ISO DNA:polymorphism:promoter:-463G>A (human) RGD PMID:20954832, PMID:16883063 RGD:5130986, RGD:5130968 NCBI chr10:75,087,892...75,098,260
Ensembl chr10:75,087,892...75,098,260
JBrowse link
G Muc1 mucin 1, cell surface associated IEP protein:increased expression:serum RGD PMID:19960788 RGD:5131272 NCBI chr 2:188,543,137...188,547,874
Ensembl chr 2:188,543,137...188,547,874
JBrowse link
G Muc2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming IEP mRNA:increased expression:nasal mucosa RGD PMID:9155717 RGD:5131426 NCBI chr 1:214,663,929...214,693,197 JBrowse link
G Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming ISO RGD PMID:17255563 RGD:5131191 NCBI chr 1:214,725,482...214,756,653 JBrowse link
G Muc5b mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming ISO protein:altered glycosylation:saliva RGD PMID:17255563, PMID:11845304 RGD:5131191, RGD:5131194 NCBI chr 1:214,778,459...214,811,237
Ensembl chr 1:214,778,496...214,810,720
JBrowse link
G Muc6 mucin 6, oligomeric mucus/gel-forming ISO RGD PMID:20309575 RGD:7364748 NCBI chr 1:214,608,453...214,630,524
Ensembl chr 1:214,608,704...214,629,938
JBrowse link
G Ndufs1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 ISO protein:increased oxidation:colonic epithelium, mitochondrion (mouse) RGD PMID:21518732 RGD:6484688 NCBI chr 9:69,919,863...69,953,182
Ensembl chr 9:69,919,867...69,953,182
JBrowse link
G Nos1 nitric oxide synthase 1 disease_progression ISO mRNA:decreased expression:lung
DNA:repeats:5'utr
RGD PMID:12064512, PMID:14760158, PMID:11890749 RGD:5132865, RGD:5132627, RGD:5132868 NCBI chr12:44,214,949...44,405,530
Ensembl chr12:44,213,943...44,520,341
JBrowse link
G Nos2 nitric oxide synthase 2 ISO mRNA,protein:decreased expression:respiratory mucosa RGD PMID:16517573 RGD:4891958 NCBI chr10:66,188,290...66,221,621
Ensembl chr10:66,189,786...66,313,190
JBrowse link
G Nos3 nitric oxide synthase 3 ISO DNA:polymorphism:exon: c. 894G>T (human) RGD PMID:12406848 RGD:4892049 NCBI chr 4:7,321,908...7,342,404
Ensembl chr 4:7,320,668...7,342,410
JBrowse link
G Plg plasminogen ISO ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis ClinVar PMID:9504411, PMID:17900274, PMID:18566672, PMID:28117099 NCBI chr 1:48,521,828...48,563,895
Ensembl chr 1:48,521,772...48,563,776
JBrowse link
G Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha ISO mRNA, protein:decreased expression, decreased activity:peripheral blood lymphocytes (human) RGD PMID:16875506 RGD:5683626 NCBI chr 7:126,618,872...126,687,282
Ensembl chr 7:126,619,196...126,681,752
JBrowse link
G Prss1 serine protease 1 IEP protein:increased expression:plasma RGD PMID:8625754 RGD:1599967 NCBI chr 4:70,776,046...70,779,249
Ensembl chr 4:70,776,046...70,779,249
JBrowse link
G Ptgdr2 prostaglandin D2 receptor 2 ISO RGD PMID:18334635 RGD:5135022 NCBI chr 1:226,976,455...226,995,641
Ensembl chr 1:226,993,250...226,994,849
JBrowse link
G Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 ISO DNA:SNPs: :-765G>C and 8473T>C (human)
protein:increased expression:nasal mucosa
RGD PMID:20720307, PMID:18711055 RGD:5135298, RGD:5135523 NCBI chr13:67,351,230...67,356,920
Ensembl chr13:67,351,087...67,359,335
JBrowse link
G Ptx3 pentraxin 3 susceptibility ISO DNA:SNP:exon:rs35948036(human) RGD PMID:20927127 RGD:35673347 NCBI chr 2:158,097,843...158,103,653
Ensembl chr 2:158,097,843...158,103,653
JBrowse link
G RT1-M3-1 RT1 class Ib, locus M3, gene 1 ISO mRNA:decreased expression::decreased clearance of pathogens? RGD PMID:20044437 RGD:5144066 NCBI chr20:1,814,661...1,833,033
Ensembl chr20:1,814,661...1,818,800
JBrowse link
G Scnn1a sodium channel epithelial 1 subunit alpha ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:15077107, PMID:19462466 NCBI chr 4:157,834,339...157,860,472
Ensembl chr 4:157,836,912...157,860,049
JBrowse link
G Scnn1b sodium channel epithelial 1 subunit beta ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:16207733, PMID:16463024 NCBI chr 1:191,829,547...191,883,991
Ensembl chr 1:191,829,555...191,884,298
JBrowse link
G Scnn1g sodium channel epithelial 1 subunit gamma ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:16463024 NCBI chr 1:191,704,397...191,738,271
Ensembl chr 1:191,704,311...191,738,268
JBrowse link
G Serpina1 serpin family A member 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis ClinVar PMID:301355, PMID:1082356, PMID:1889260, PMID:2567291, PMID:6093867, PMID:6602622, PMID:8970361, PMID:10194472, PMID:15711957, PMID:15978931, PMID:15994391, PMID:16608528, PMID:18565211, PMID:18566672, PMID:19956452, PMID:20301692, PMID:20981092, PMID:22426792, PMID:22933512, PMID:22975760, PMID:23632999, PMID:23837941, PMID:24033266, PMID:24055113, PMID:25454901, PMID:25741868, PMID:26141072, PMID:26672964, PMID:26831755, PMID:27465791, PMID:28492532, PMID:30585791 NCBI chr 6:127,610,241...127,632,265
Ensembl chr 6:127,610,243...127,632,265
JBrowse link
G Serpina3m serpin family A member 3M severity ISO RGD PMID:11120905 RGD:5147439 NCBI chr 6:127,808,785...127,816,067
Ensembl chr 6:127,808,785...127,816,055
JBrowse link
G Serpina3n serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A, member 3N severity ISO RGD PMID:11120905 RGD:5147439 NCBI chr 6:128,073,344...128,080,878
Ensembl chr 6:127,941,526...128,080,889
JBrowse link
G Sftpa1 surfactant protein A1 ISO protein:decreased expression:lung RGD PMID:15271694 RGD:4143403 NCBI chr16:18,716,019...18,719,404
Ensembl chr16:18,716,019...18,719,403
JBrowse link
G Sftpb surfactant protein B ISO mRNA:increased expression:respiratory system mucosa RGD PMID:17507829 RGD:4143381 NCBI chr 4:100,166,855...100,175,941
Ensembl chr 4:100,166,863...100,175,938
JBrowse link
G Sftpc surfactant protein C ISO protein:increased expression:lung RGD PMID:15271694 RGD:4143403 NCBI chr15:52,211,538...52,214,480
Ensembl chr15:52,211,544...52,214,616
JBrowse link
G Sftpd surfactant protein D ISO protein:decreased expression, altered degradation:lung RGD PMID:18211966 RGD:4143502 NCBI chr16:18,753,535...18,766,100
Ensembl chr16:18,745,458...18,766,174
JBrowse link
G Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 ISO protein:increased expression:lung
ClinVar Annotator: match by OMIM:219700
ClinVar
OMIM
PMID:16207846, PMID:17293864, PMID:18292811, PMID:18424453, PMID:25741868, PMID:19830844 RGD:4145125 NCBI chr 1:82,480,875...82,497,196
Ensembl chr 1:82,480,195...82,497,199
JBrowse link
G Timp1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 ISO protein:increased expression:serum RGD PMID:25545245 RGD:13204794 NCBI chr  X:1,364,771...1,369,451
Ensembl chr  X:1,364,786...1,369,384
JBrowse link
G Tlr4 toll-like receptor 4 severity ISO protein:increased expression:monocyte RGD PMID:20717938, PMID:20522639 RGD:4144105, RGD:4144179 NCBI chr 5:82,587,424...82,601,056
Ensembl chr 5:82,587,420...82,601,052
JBrowse link
G Tlr5 toll-like receptor 5 resistance ISO protein:increased expression:lung, sputum, neutrophil (human)
DNA:snp:cds:c.1174C>T rs5744168 (human)
RGD PMID:18684966, PMID:21068401 RGD:5129506, RGD:5129499 NCBI chr13:101,364,784...101,385,764
Ensembl chr13:101,381,510...101,385,764
JBrowse link
G Tlr9 toll-like receptor 9 ISO DNA:snps:multiple (human) RGD PMID:20837493 RGD:5130208 NCBI chr 8:114,916,122...114,920,171
Ensembl chr 8:114,916,122...114,920,171
JBrowse link
G Tnf tumor necrosis factor severity ISO protein:increased expression:sputum
DNA:polymorphism, haplotype:promoter:−308G>A (rs1800629) (human)
RGD PMID:7537567, PMID:21993476 RGD:4142846, RGD:6767553 NCBI chr20:5,189,382...5,192,000
Ensembl chr20:5,189,390...5,192,000
JBrowse link
G Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:16463024 NCBI chr 4:157,864,905...157,877,634
Ensembl chr 4:157,864,969...157,877,633
JBrowse link
Cystic Fibrosis, Modifier of, 1 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Slc26a9 solute carrier family 26 member 9 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:22466613 NCBI chr13:48,512,415...48,539,467
Ensembl chr13:48,513,008...48,539,467
JBrowse link
G Slc6a14 solute carrier family 6 member 14 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:22466613 NCBI chr  X:120,624,522...120,647,964
Ensembl chr  X:120,624,518...120,649,111
JBrowse link
G Slc9a3 solute carrier family 9 member A3 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:22466613 NCBI chr 1:31,731,652...31,777,144
Ensembl chr 1:31,734,327...31,777,070
JBrowse link

Term paths to the root
Path 1
Term Annotations click to browse term
  disease 16045
    syndrome 6991
      cystic fibrosis 100
        Cystic Fibrosis with Helicobacter Pylori Gastritis, Megaloblastic Anemia, and Subnormal Mentality 0
        Cystic Fibrosis, Modifier of, 1 3
        Follicular Hamartoma, Alopecia, Cystic Fibrosis 0
        Lubani Al Saleh Teebi Syndrome 0
Path 2
Term Annotations click to browse term
  disease 16045
    Developmental Diseases 9510
      Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities 8355
        genetic disease 7860
          monogenic disease 5678
            autosomal genetic disease 4699
              autosomal recessive disease 2564
                cystic fibrosis 100
                  Cystic Fibrosis with Helicobacter Pylori Gastritis, Megaloblastic Anemia, and Subnormal Mentality 0
                  Cystic Fibrosis, Modifier of, 1 3
                  Follicular Hamartoma, Alopecia, Cystic Fibrosis 0
                  Lubani Al Saleh Teebi Syndrome 0
paths to the root

NHLBI Logo

RGD is funded by grant HL64541 from the National Heart, Lung, and Blood Institute on behalf of the NIH.