|
G |
ABCA4 |
ATP binding cassette subfamily A member 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Blindness |
ClinVar |
PMID:9973280 PMID:10958761 PMID:24938718 PMID:25312043 PMID:25741868 PMID:26780318 PMID:28041643 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr 1:96,659,703...96,784,876
Ensembl chr 1:95,386,266...95,514,589
|
|
G |
AIPL1 |
aryl hydrocarbon receptor interacting protein like 1 |
susceptibility |
ISO |
|
RGD |
PMID:10873396 |
RGD:1599003 |
NCBI chr17:6,463,812...6,473,636
Ensembl chr17:6,450,420...6,461,868
|
|
G |
AQP4 |
aquaporin 4 |
|
ISO |
associated with Multiple Sclerosis, Relapsing-Remitting; |
RGD |
PMID:17702782 |
RGD:8696024 |
NCBI chr18:20,108,607...20,122,381
Ensembl chr18:23,713,146...23,726,919
|
|
G |
ARV1 |
ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Blindness |
ClinVar |
PMID:25558065 PMID:25741868 PMID:27270415 |
|
NCBI chr 1:206,527,777...206,549,606
Ensembl chr 1:211,554,553...211,576,484
|
|
G |
ATIC |
5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
PMID:15114530 |
|
NCBI chr2B:102,574,700...102,612,492
Ensembl chr2B:221,159,439...221,197,360
|
|
G |
CEP290 |
centrosomal protein 290 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Blindness |
ClinVar |
PMID:16909394 PMID:17345604 PMID:17564967 PMID:20683928 PMID:20690115 PMID:21866095 PMID:23188109 PMID:23847139 PMID:25525159 PMID:25741868 PMID:25920555 PMID:26092869 PMID:28492532 PMID:28497568 PMID:28559085 PMID:28829391 PMID:29398085 PMID:31091803 PMID:31734136 More...
|
|
NCBI chr12:85,589,911...85,683,365
Ensembl chr12:88,896,146...88,988,044
|
|
G |
EFEMP1 |
EGF containing fibulin extracellular matrix protein 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Blindness |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr2A:56,017,678...56,076,059
Ensembl chr2A:57,155,000...57,212,500
|
|
G |
LCA5 |
lebercilin LCA5 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
PMID:17546029 |
|
NCBI chr 6:77,366,248...77,418,718
Ensembl chr 6:80,636,181...80,688,609
|
|
G |
LOC100971960 |
unconventional myosin-XV |
induces |
ISO |
DNA:missense mutation:cds:exon 56 T>C, p.Leu3157Pro (rat) compared to LEW/Ztm |
RGD |
PMID:21479269 |
RGD:150429616 |
NCBI chr17:32,661,499...32,723,320
|
|
G |
RPE65 |
retinoid isomerohydrolase RPE65 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic |
CTD |
PMID:16150724 PMID:16226919 |
|
NCBI chr 1:67,666,784...67,687,891
Ensembl chr 1:69,623,775...69,644,904
|
|
G |
SLC7A14 |
solute carrier family 7 member 14 |
|
ISO |
|
MouseDO |
|
|
NCBI chr 3:167,473,566...167,599,271
Ensembl chr 3:175,662,571...175,728,590
|
|
G |
USH2A |
usherin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Blindness |
ClinVar |
PMID:15015129 PMID:15043528 PMID:15241801 PMID:15325563 PMID:16963483 PMID:18273898 PMID:20513143 PMID:21569298 PMID:24033266 PMID:24498627 PMID:24944099 PMID:25575603 PMID:25741868 PMID:26927203 PMID:27460420 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr 1:191,193,130...191,994,664
Ensembl chr 1:196,048,086...196,850,216
|
|
G |
VEGFA |
vascular endothelial growth factor A |
|
ISO |
|
RGD |
PMID:23093773 |
RGD:11075234 |
NCBI chr 6:43,361,053...43,377,366
Ensembl chr 6:44,650,365...44,666,353
|
|
G |
VSX2 |
visual system homeobox 2 |
susceptibility |
ISO |
microphthalmia, OMIM:251600;DNA:missense mutations: :p.R200Q , p.R200P |
RGD |
PMID:10932181 |
RGD:734779 |
NCBI chr14:54,797,734...54,821,081
|
|
|
G |
ATF6 |
activating transcription factor 6 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Achromatopsia |
ClinVar |
PMID:16199547 PMID:24033266 PMID:26029869 PMID:26063662 PMID:26070061 PMID:28041643 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr 1:137,178,629...137,382,256
Ensembl chr 1:140,977,750...141,176,725
|
|
G |
CABP4 |
calcium binding protein 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Achromatopsia |
ClinVar |
PMID:19074807 PMID:23714322 PMID:25307992 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29525873 PMID:29706639 PMID:30718709 More...
|
|
NCBI chr11:62,813,477...62,820,425
Ensembl chr11:66,121,992...66,128,758
|
|
G |
CNGA3 |
cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Achromatopsia |
ClinVar |
PMID:9536098 PMID:9662398 PMID:11536077 PMID:14757870 PMID:15712225 PMID:16961972 PMID:17265047 PMID:17576681 PMID:17693388 PMID:18445228 PMID:18521937 PMID:20079539 PMID:20088482 PMID:20238023 PMID:20506298 PMID:20549516 PMID:21778272 PMID:22995991 PMID:23972307 PMID:24033266 PMID:24148654 PMID:24504161 PMID:24903488 PMID:25168900 PMID:25616768 PMID:25637600 PMID:25741868 PMID:25943428 PMID:26036949 PMID:26992781 PMID:27535533 PMID:27820752 PMID:28159970 PMID:28341476 PMID:28492532 PMID:28559085 PMID:29053603 PMID:29618791 PMID:30418171 PMID:30653986 PMID:30682209 PMID:30711023 PMID:31456290 PMID:32913385 PMID:35119454 PMID:36259723 PMID:36909829 More...
|
|
NCBI chr2A:100,911,053...100,962,278
Ensembl chr2A:99,259,808...99,308,517
|
|
G |
CNGB3 |
cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Achromatopsia |
ClinVar |
PMID:1347967 PMID:1572225 PMID:9536098 PMID:10888875 PMID:10958649 PMID:12187429 PMID:12815043 PMID:14757870 PMID:15161866 PMID:15459792 PMID:15657609 PMID:15712225 PMID:16199547 PMID:16319819 PMID:16379026 PMID:17265047 PMID:17576681 PMID:17652762 PMID:19592100 PMID:20079539 PMID:22264887 PMID:22975760 PMID:22995991 PMID:23776498 PMID:23805033 PMID:24033266 PMID:24148654 PMID:24504161 PMID:25205868 PMID:25326637 PMID:25474149 PMID:25525159 PMID:25558176 PMID:25616768 PMID:25741868 PMID:25770143 PMID:26106334 PMID:26992781 PMID:27479814 PMID:27874104 PMID:28005958 PMID:28041643 PMID:28224992 PMID:28418496 PMID:28492532 PMID:28795510 PMID:29186038 PMID:29769798 PMID:30418171 PMID:30718709 PMID:31456290 PMID:31544997 PMID:32860008 PMID:32869108 PMID:32913385 PMID:33546218 PMID:34703197 PMID:35119454 PMID:35672425 PMID:36909829 More...
|
|
NCBI chr 8:83,269,589...83,439,999
Ensembl chr 8:85,238,043...85,407,059
|
|
G |
GNAT2 |
G protein subunit alpha transducin 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Achromatopsia |
ClinVar |
PMID:12077706 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:31058429 PMID:31144483 |
|
NCBI chr 1:111,980,855...111,990,686
Ensembl chr 1:111,208,510...111,225,808
|
|
G |
OPA3 |
outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Achromatopsia |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr19:42,477,467...42,546,814
Ensembl chr19:51,073,322...51,130,555
|
|
G |
PDE6C |
phosphodiesterase 6C |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Achromatopsia |
ClinVar |
PMID:9536098 PMID:10393054 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:18614542 PMID:19615668 PMID:19887631 PMID:23776498 PMID:25741868 PMID:26103963 PMID:28041643 PMID:28492532 PMID:28704108 PMID:30080950 PMID:33001157 PMID:33546218 More...
|
|
NCBI chr10:90,361,003...90,414,169
Ensembl chr10:93,871,704...93,924,654
|
|
|
G |
CNGA3 |
cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Rod monochromatism |
ClinVar |
PMID:9662398 PMID:11536077 PMID:14757870 PMID:17693388 PMID:23972307 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:30418171 PMID:30682209 PMID:32913385 More...
|
|
NCBI chr2A:100,911,053...100,962,278
Ensembl chr2A:99,259,808...99,308,517
|
|
G |
CNGB3 |
cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 |
treatment |
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Rod monochromatism |
RGD ClinVar |
PMID:1347967 PMID:10888875 PMID:10958649 PMID:12815043 PMID:14757870 PMID:15161866 PMID:15657609 PMID:15712225 PMID:16379026 PMID:17265047 PMID:19592100 PMID:21576125 PMID:22975760 PMID:22995991 PMID:23776498 PMID:23805033 PMID:24033266 PMID:24504161 PMID:25474149 PMID:25741868 PMID:25770143 PMID:26106334 PMID:28041643 PMID:28418496 PMID:28492532 PMID:28795510 PMID:30418171 PMID:30718709 PMID:31544997 PMID:32860008 PMID:32869108 PMID:32913385 PMID:33546218 PMID:35672425 PMID:36909829 More...
|
RGD:9068450 |
NCBI chr 8:83,269,589...83,439,999
Ensembl chr 8:85,238,043...85,407,059
|
|
|
G |
CNGA3 |
cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Achromatopsia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Rod monochromacy 2 |
OMIM ClinVar |
PMID:9536098 PMID:9662398 PMID:11536077 PMID:14715947 PMID:14757870 PMID:15712225 PMID:15743887 PMID:15980212 PMID:16199547 PMID:16961972 PMID:17265047 PMID:17576681 PMID:17693388 PMID:18445228 PMID:18521937 PMID:20079539 PMID:20088482 PMID:20238023 PMID:20506298 PMID:20549516 PMID:21268679 PMID:21778272 PMID:21901789 PMID:21912902 PMID:22995991 PMID:23972307 PMID:24033266 PMID:24148654 PMID:24504161 PMID:24676353 PMID:24903488 PMID:24906859 PMID:25052312 PMID:25168900 PMID:25616768 PMID:25637600 PMID:25741868 PMID:25943428 PMID:26036949 PMID:26106334 PMID:26355662 PMID:26407004 PMID:26493561 PMID:26992781 PMID:27208204 PMID:27535533 PMID:27820752 PMID:28041643 PMID:28159970 PMID:28341476 PMID:28492532 PMID:28559085 PMID:29053603 PMID:29099798 PMID:29165669 PMID:29618791 PMID:30289319 PMID:30337596 PMID:30418171 PMID:30653986 PMID:30682209 PMID:30711023 PMID:31456290 PMID:32531858 PMID:32783370 PMID:32913385 PMID:33546218 PMID:35119454 PMID:35332618 PMID:36259723 PMID:36980963 More...
|
|
NCBI chr2A:100,911,053...100,962,278
Ensembl chr2A:99,259,808...99,308,517
|
|
|
G |
CNGB3 |
cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Achromatopsia 3 | ClinVar Annotator: match by term: Total colorblindness with myopia |
OMIM ClinVar |
PMID:1347967 PMID:1572225 PMID:9536098 PMID:10888875 PMID:10958649 PMID:12187429 PMID:12357335 PMID:12815043 PMID:14757870 PMID:15161866 PMID:15223812 PMID:15459792 PMID:15657609 PMID:15712225 PMID:16199547 PMID:16319819 PMID:16379026 PMID:17265047 PMID:17576681 PMID:17652762 PMID:19592100 PMID:20079539 PMID:20574029 PMID:22264887 PMID:22975760 PMID:22995991 PMID:23776498 PMID:23805033 PMID:24033266 PMID:24148654 PMID:24504161 PMID:25205868 PMID:25474149 PMID:25525159 PMID:25558076 PMID:25558176 PMID:25616768 PMID:25741868 PMID:25770143 PMID:26106334 PMID:26992781 PMID:27479814 PMID:27874104 PMID:28005958 PMID:28041643 PMID:28224992 PMID:28341476 PMID:28418496 PMID:28492532 PMID:28795510 PMID:29053603 PMID:29186038 PMID:29769798 PMID:30337596 PMID:30418171 PMID:30718709 PMID:31544997 PMID:32581362 PMID:32860008 PMID:32869108 PMID:32913385 PMID:33546218 PMID:34703197 PMID:35119454 PMID:35672425 PMID:36909829 More...
|
|
NCBI chr 8:83,269,589...83,439,999
Ensembl chr 8:85,238,043...85,407,059
|
|
|
G |
GNAT2 |
G protein subunit alpha transducin 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Achromatopsia 4 |
OMIM ClinVar |
PMID:12077706 PMID:12205108 PMID:15557429 PMID:18643908 PMID:21107338 PMID:25741868 PMID:27208204 PMID:28492532 PMID:31058429 PMID:31144483 More...
|
|
NCBI chr 1:111,980,855...111,990,686
Ensembl chr 1:111,208,510...111,225,808
|
|
|
G |
PDE6C |
phosphodiesterase 6C |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Achromatopsia 5 |
ClinVar |
PMID:16199547 PMID:19615668 PMID:19887631 PMID:21127010 PMID:23776498 PMID:25741868 PMID:26103963 PMID:28492532 PMID:30080950 More...
|
|
NCBI chr10:90,361,003...90,414,169
Ensembl chr10:93,871,704...93,924,654
|
|
|
G |
ATF6 |
activating transcription factor 6 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Achromatopsia 7 |
OMIM ClinVar |
PMID:24824130 PMID:25741868 PMID:26029869 PMID:26063662 PMID:26070061 PMID:28028229 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr 1:137,178,629...137,382,256
Ensembl chr 1:140,977,750...141,176,725
|
|
|
G |
MMP1 |
matrix metallopeptidase 1 |
|
ISO |
|
RGD |
PMID:15073384 |
RGD:1582361 |
NCBI chr11:97,730,545...97,739,190
Ensembl chr11:101,221,393...101,230,104
|
|
G |
PPP1R15A |
protein phosphatase 1 regulatory subunit 15A |
|
ISO |
mRNA:increased expression:neuroretina (mouse) |
RGD |
PMID:17975099 |
RGD:9999160 |
NCBI chr19:45,872,596...45,876,376
Ensembl chr19:54,880,141...54,883,003
|
|
|
G |
PITX2 |
paired like homeodomain 2 |
|
ISO |
DNA, protein:missense mutations, decreased activity:exon:p.Q133P (c.398A>C), p.L152P (c.455T>C) (human) |
RGD |
PMID:17701896 |
RGD:12910562 |
NCBI chr 4:103,112,624...103,137,356
|
|
G |
PRPS1 |
phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Arts syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, X-LINKED, SYNDROMIC, ARTS TYPE | ClinVar Annotator: match by term: X-linked fatal ataxia with deafness and loss of vision |
OMIM ClinVar |
PMID:1664177 PMID:6243137 PMID:7593598 PMID:8253776 PMID:8498830 PMID:17701896 PMID:17701900 PMID:19161981 PMID:20301731 PMID:22246954 PMID:24033266 PMID:24528855 PMID:25741868 PMID:26089585 PMID:28492532 PMID:28967191 PMID:31906484 PMID:32781272 More...
|
|
NCBI chr X:96,720,988...96,743,594
Ensembl chr X:107,094,898...107,117,117
|
|
|
G |
WFS1 |
wolframin ER transmembrane glycoprotein |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: HEARING LOSS, PROGRESSIVE, WITH OPTIC ATROPHY AND/OR IMPAIRED GLUCOSE REGULATION | ClinVar Annotator: match by term: Wolfram-like syndrome, autosomal dominant |
OMIM ClinVar |
PMID:9771706 PMID:9817917 PMID:9856492 PMID:10521293 PMID:10679252 PMID:11244483 PMID:11295831 PMID:11709537 PMID:11709538 PMID:11916957 PMID:11920861 PMID:12073007 PMID:12107816 PMID:12754709 PMID:12955714 PMID:15234338 PMID:15277431 PMID:15473915 PMID:15605410 PMID:15912360 PMID:16151413 PMID:16648378 PMID:16806192 PMID:17492394 PMID:17603484 PMID:18040659 PMID:18060660 PMID:18414213 PMID:18544103 PMID:18688868 PMID:19042979 PMID:19292454 PMID:19877185 PMID:20028947 PMID:20069065 PMID:20301750 PMID:20738327 PMID:20875904 PMID:21067485 PMID:21143470 PMID:21446023 PMID:21538838 PMID:21602428 PMID:21917145 PMID:22238590 PMID:23373429 PMID:23429432 PMID:23981289 PMID:24033266 PMID:24890733 PMID:24909696 PMID:25048417 PMID:25133958 PMID:25211237 PMID:25262649 PMID:25388789 PMID:25497598 PMID:25714468 PMID:25741868 PMID:25895475 PMID:26025012 PMID:26284228 PMID:26346818 PMID:26435059 PMID:26467025 PMID:26875006 PMID:26969326 PMID:27068579 PMID:27167055 PMID:27217304 PMID:27395765 PMID:27617222 PMID:27911912 PMID:27959697 PMID:28432734 PMID:28468959 PMID:28492532 PMID:28559085 PMID:28802351 PMID:29529044 PMID:29563951 PMID:29632382 PMID:30180840 PMID:30245029 PMID:30311386 PMID:30773290 PMID:31264968 PMID:31313226 PMID:31521625 PMID:31567480 PMID:31600780 PMID:31850070 PMID:31980526 PMID:32219690 PMID:32350710 PMID:32567228 PMID:32883240 PMID:32938580 PMID:33046911 PMID:33841295 PMID:33879153 PMID:33980734 PMID:34356170 PMID:34445196 PMID:34556497 PMID:34746052 PMID:35206658 PMID:35602877 PMID:36208030 PMID:36597107 PMID:36729443 More...
|
|
Ensembl chr 4:6,345,864...6,379,287
|
|
|
G |
OPN1SW |
opsin 1, short wave sensitive |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Blue color blindness |
OMIM ClinVar |
PMID:1386496 PMID:1531728 PMID:2937147 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:31816670 More...
|
|
NCBI chr 7:120,724,363...120,727,649
Ensembl chr 7:133,246,131...133,251,464
|
|
|
G |
ATF6 |
activating transcription factor 6 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
PMID:26029869 |
|
NCBI chr 1:137,178,629...137,382,256
Ensembl chr 1:140,977,750...141,176,725
|
|
G |
BDNF |
brain derived neurotrophic factor |
susceptibility |
ISO |
associated with Alcoholism;DNA:polymorphism:cds:p.V66M(rs6265)(human) |
RGD |
PMID:21640793 |
RGD:8655850 |
NCBI chr11:27,618,322...27,687,661
Ensembl chr11:27,520,312...27,589,239
|
|
G |
CNGA3 |
cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Color vision defect |
ClinVar |
PMID:11536077 PMID:17693388 PMID:20238023 PMID:25741868 PMID:26992781 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr2A:100,911,053...100,962,278
Ensembl chr2A:99,259,808...99,308,517
|
|
G |
CNGB3 |
cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 |
susceptibility |
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism DNA:mutations |
CTD RGD |
PMID:10958649 PMID:30418171 |
RGD:1600870 |
NCBI chr 8:83,269,589...83,439,999
Ensembl chr 8:85,238,043...85,407,059
|
|
G |
DMD |
dystrophin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Color vision defect |
ClinVar |
PMID:16199547 PMID:16770791 PMID:19937601 PMID:25007885 PMID:27234031 PMID:28492532 PMID:30827497 PMID:34106991 More...
|
|
NCBI chr X:23,728,650...26,338,849
Ensembl chr X:31,282,415...33,492,733
|
|
G |
GNAT2 |
G protein subunit alpha transducin 2 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
RGD CTD |
PMID:12077706 |
RGD:1599034 |
NCBI chr 1:111,980,855...111,990,686
Ensembl chr 1:111,208,510...111,225,808
|
|
G |
PDE6H |
phosphodiesterase 6H |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
PMID:25739440 |
|
NCBI chr12:14,890,192...14,984,542
Ensembl chr12:15,372,413...15,381,249
|
|
|
G |
BTK |
Bruton tyrosine kinase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Deafness dystonia syndrome |
ClinVar |
|
|
NCBI chr X:90,551,874...90,588,786
Ensembl chr X:100,684,017...100,725,187
|
|
G |
TIMM8A |
translocase of inner mitochondrial membrane 8A |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Deafness dystonia syndrome |
OMIM ClinVar |
PMID:8841189 PMID:10878669 PMID:11405816 PMID:11601506 PMID:11803487 PMID:15037720 PMID:15710860 PMID:16411215 PMID:17851739 PMID:17936919 PMID:17999202 PMID:20301395 PMID:24033266 PMID:25741868 More...
|
|
NCBI chr X:90,548,212...90,551,534
Ensembl chr X:100,680,224...100,683,544
|
|
|
G |
FZD4 |
frizzled class receptor 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Atrophia bulborum hereditaria |
ClinVar |
PMID:14507768 PMID:15035989 PMID:17955262 PMID:20340138 PMID:20938005 PMID:24033266 PMID:24744206 PMID:25711638 PMID:25741868 PMID:26908610 PMID:27316669 PMID:28492532 PMID:30452590 PMID:31294129 More...
|
|
NCBI chr11:81,973,680...82,007,733
Ensembl chr11:85,611,989...85,616,065
|
|
G |
NDP |
norrin cystine knot growth factor NDP |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Atrophia bulborum hereditaria |
OMIM ClinVar |
PMID:1303235 PMID:1303264 PMID:1307245 PMID:7558002 PMID:7627181 PMID:7795608 PMID:7814011 PMID:8069314 PMID:8240113 PMID:8268931 PMID:8535448 PMID:8790105 PMID:8832723 PMID:8990009 PMID:9143917 PMID:9143918 PMID:9382152 PMID:10484772 PMID:10773814 PMID:11337749 PMID:11748312 PMID:14635119 PMID:15776010 PMID:16970763 PMID:17296899 PMID:17334993 PMID:20340138 PMID:20385941 PMID:20491809 PMID:22563645 PMID:22786811 PMID:23141577 PMID:25711638 PMID:25741868 PMID:26158506 PMID:26547627 PMID:28492532 PMID:30097784 PMID:30311386 PMID:30452590 PMID:31030433 PMID:31456290 More...
|
|
NCBI chr X:36,399,868...36,424,953
Ensembl chr X:44,224,161...44,249,067
|
|
G |
PRSS23 |
serine protease 23 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Atrophia bulborum hereditaria |
ClinVar |
PMID:14507768 PMID:15035989 PMID:17955262 PMID:20340138 PMID:20938005 PMID:24033266 PMID:24744206 PMID:25711638 PMID:25741868 PMID:26908610 PMID:27316669 PMID:28492532 PMID:30452590 PMID:31294129 More...
|
|
NCBI chr11:81,855,594...81,866,321
|
|
G |
TSPAN12 |
tetraspanin 12 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Atrophia bulborum hereditaria |
ClinVar |
PMID:25250762 |
|
NCBI chr 7:112,790,606...112,861,730
Ensembl chr 7:125,478,472...125,549,091
|
|
|
G |
C8H10orf105 |
chromosome 8 C10orf105 homolog |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa-deafness syndrome |
ClinVar |
PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr10:68,182,453...68,190,718
|
|
G |
CRB1 |
crumbs cell polarity complex component 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa-deafness syndrome |
ClinVar |
PMID:10508521 PMID:11389483 PMID:12700176 PMID:20956273 PMID:24512366 PMID:25741868 PMID:26047050 PMID:28129017 PMID:28341475 PMID:28492532 PMID:29391521 PMID:30718709 PMID:33546218 PMID:34906470 More...
|
|
NCBI chr 1:172,794,523...173,076,045
Ensembl chr 1:177,174,431...177,422,867
|
|
G |
HARS1 |
histidyl-tRNA synthetase 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa-deafness syndrome |
ClinVar |
|
|
NCBI chr 5:136,038,575...136,056,400
Ensembl chr 5:142,154,552...142,172,371
|
|
G |
LOC100983880 |
cadherin-23 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa-deafness syndrome |
ClinVar |
PMID:12075507 PMID:16963483 PMID:18429043 PMID:19683999 PMID:21174530 PMID:21228398 PMID:21569298 PMID:22135276 PMID:22995991 PMID:23794683 PMID:24033266 PMID:25474345 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:26969326 PMID:27018795 PMID:28492532 PMID:30029624 PMID:30033219 PMID:30459346 PMID:30718709 PMID:33576794 More...
|
|
NCBI chr10:67,866,979...68,286,008
Ensembl chr10:70,434,801...70,810,240
|
|
G |
MYO7A |
myosin VIIA |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa-deafness syndrome |
ClinVar |
PMID:24033266 PMID:28492532 |
|
NCBI chr11:72,187,024...72,265,931
Ensembl chr11:75,834,185...75,907,752
|
|
G |
PCDH15 |
protocadherin related 15 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa-deafness syndrome |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr10:50,452,290...52,236,538
Ensembl chr10:52,666,969...53,536,611
|
|
G |
PSAP |
prosaposin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa-deafness syndrome |
ClinVar |
PMID:18429043 PMID:23794683 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr10:68,286,359...68,321,349
Ensembl chr10:70,810,881...70,828,781
|
|
G |
USH1C |
USH1 protein network component harmonin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa-deafness syndrome |
ClinVar |
|
|
NCBI chr11:17,548,501...17,598,923
Ensembl chr11:17,233,854...17,284,256
|
|
G |
USH1G |
USH1 protein network component sans |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa-deafness syndrome |
ClinVar |
|
|
NCBI chr17:68,861,622...68,868,822
Ensembl chr17:74,419,769...74,424,794
|
|
G |
USH2A |
usherin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa-deafness syndrome |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:191,193,130...191,994,664
Ensembl chr 1:196,048,086...196,850,216
|
|
G |
VSIR |
V-set immunoregulatory receptor |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa-deafness syndrome |
ClinVar |
|
|
NCBI chr10:68,218,230...68,243,687
Ensembl chr10:70,742,062...70,767,613
|
|
G |
WHRN |
whirlin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa-deafness syndrome |
ClinVar |
PMID:21569298 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 9:85,500,222...85,604,417
Ensembl chr 9:113,863,872...113,966,758
|
|
|
G |
DIAPH1 |
diaphanous related formin 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Seizures, cortical blindness, and microcephaly syndrome |
OMIM ClinVar |
PMID:9360932 PMID:9536098 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:22938506 PMID:23804846 PMID:24033266 PMID:24781755 PMID:25342930 PMID:25558065 PMID:25741868 PMID:26011067 PMID:26463574 PMID:26467025 PMID:26912466 PMID:27707755 PMID:27808407 PMID:27911912 PMID:28492532 PMID:28815995 PMID:28983057 PMID:29758562 PMID:30311386 PMID:30896630 PMID:32678080 PMID:33176815 PMID:33229591 PMID:33662367 PMID:34279089 PMID:35307828 PMID:36118902 More...
|
|
NCBI chr 5:136,876,396...136,980,097
|
|
|
G |
ADGRV1 |
adhesion G protein-coupled receptor V1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome |
ClinVar |
PMID:14740321 PMID:15671307 PMID:16199547 PMID:19357117 PMID:22135276 PMID:22147658 PMID:24033266 PMID:24154662 PMID:24498627 PMID:25133751 PMID:25404053 PMID:25741868 PMID:26164827 PMID:26226137 PMID:26338283 PMID:26467025 PMID:26667666 PMID:26969326 PMID:27068579 PMID:27575413 PMID:28041643 PMID:28492532 PMID:29099798 PMID:30029497 PMID:30311386 PMID:30459346 PMID:30718709 PMID:30976395 PMID:31047384 PMID:31456290 PMID:31736247 PMID:31980526 PMID:32037395 PMID:32420686 PMID:32467589 PMID:32581362 PMID:33089500 PMID:33297549 PMID:35813073 PMID:36909829 More...
|
|
NCBI chr 5:24,208,844...24,811,284
Ensembl chr 5:24,341,808...24,945,477
|
|
G |
ARSG |
arylsulfatase G |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome |
ClinVar |
PMID:29300381 |
|
NCBI chr17:62,195,977...62,379,362
Ensembl chr17:67,588,347...67,768,454
|
|
G |
ATP6V1B1 |
ATPase H+ transporting V1 subunit B1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness |
ClinVar |
PMID:30311386 |
|
NCBI chr2A:71,000,096...71,030,306
Ensembl chr2A:72,113,859...72,143,612
|
|
G |
BBS1 |
Bardet-Biedl syndrome 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome |
ClinVar |
PMID:12118255 PMID:12524598 PMID:12677556 PMID:12837689 PMID:15314642 PMID:17980398 PMID:18032602 PMID:18669544 PMID:18766993 PMID:20301537 PMID:20498079 PMID:21052717 PMID:21642631 PMID:22581970 PMID:22940089 PMID:22998390 PMID:23143442 PMID:23565731 PMID:23847139 PMID:23943788 PMID:24033266 PMID:25326635 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:26872967 PMID:27032803 PMID:27659767 PMID:28041643 PMID:28492532 PMID:29264490 PMID:30614526 PMID:30718709 PMID:33532864 PMID:36909829 More...
|
|
NCBI chr11:61,868,257...61,892,473
Ensembl chr11:65,192,355...65,216,274
|
|
G |
BPNT1 |
3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome |
ClinVar |
PMID:28041643 |
|
NCBI chr 1:195,629,262...195,663,144
Ensembl chr 1:200,667,016...200,699,790
|
|
G |
C1H1orf115 |
chromosome 1 C1orf115 homolog |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome |
ClinVar |
PMID:28041643 |
|
NCBI chr 1:196,276,253...196,285,549
|
|
G |
C8H10orf105 |
chromosome 8 C10orf105 homolog |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hallgren syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome |
ClinVar |
PMID:11138009 PMID:12075507 PMID:12522556 PMID:15537665 PMID:15660226 PMID:16199547 PMID:18273900 PMID:18429043 PMID:19683999 PMID:20146813 PMID:21228398 PMID:21569298 PMID:21940737 PMID:24033266 PMID:24875298 PMID:25468891 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28492532 PMID:35020051 More...
|
|
NCBI chr10:68,182,453...68,190,718
|
|
G |
CABP4 |
calcium binding protein 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr11:62,813,477...62,820,425
Ensembl chr11:66,121,992...66,128,758
|
|
G |
CCDC40 |
coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr17:74,120,483...74,187,323
Ensembl chr17:79,656,287...79,722,565
|
|
G |
CEP250 |
centrosomal protein 250 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome |
ClinVar |
PMID:24780881 PMID:25741868 |
|
NCBI chr20:31,782,894...31,847,152
Ensembl chr20:32,903,536...32,959,714
|
|
G |
CIB2 |
calcium and integrin binding family member 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome |
ClinVar |
PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:26173970 PMID:26214305 PMID:26226137 PMID:26426422 PMID:26445815 PMID:26992781 PMID:28492532 PMID:28663585 PMID:29112224 PMID:30055715 PMID:30311386 PMID:34837038 More...
|
|
NCBI chr15:57,033,782...57,060,650
Ensembl chr15:75,998,797...76,025,485
|
|
G |
CLRN1 |
clarin 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome |
ClinVar |
PMID:7407589 PMID:11524702 PMID:15521980 PMID:17407589 PMID:17893653 PMID:19753315 PMID:21675857 PMID:22952768 PMID:23304067 PMID:24033266 PMID:24498627 PMID:25472526 PMID:25741868 PMID:25743179 PMID:26338283 PMID:27460420 PMID:28224992 PMID:28492532 PMID:29545425 PMID:31097578 PMID:31836858 PMID:31963381 PMID:35481838 More...
|
|
NCBI chr 3:147,954,124...148,000,895
Ensembl chr 3:155,526,011...155,573,684
|
|
G |
COCH |
cochlin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome |
ClinVar |
PMID:30311386 |
|
NCBI chr14:11,649,072...11,665,231
Ensembl chr14:29,848,611...29,868,943
|
|
G |
COL4A4 |
collagen type IV alpha 4 chain |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr2B:114,227,135...114,410,564
Ensembl chr2B:233,065,678...233,205,892
|
|
G |
CRB1 |
crumbs cell polarity complex component 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hallgren syndrome |
ClinVar |
PMID:10508521 PMID:11389483 PMID:12700176 PMID:20956273 PMID:24512366 PMID:25741868 PMID:26047050 PMID:28129017 PMID:28341475 PMID:28492532 PMID:29391521 PMID:30718709 PMID:33546218 PMID:34906470 More...
|
|
NCBI chr 1:172,794,523...173,076,045
Ensembl chr 1:177,174,431...177,422,867
|
|
G |
CRX |
cone-rod homeobox |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr19:44,828,119...44,856,284
|
|
G |
DGKQ |
diacylglycerol kinase theta |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr 4:1,075,133...1,090,081
Ensembl chr 4:994,985...1,007,724
|
|
G |
DUSP10 |
dual specificity phosphatase 10 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome |
ClinVar |
PMID:28041643 |
|
NCBI chr 1:197,293,039...197,333,828
Ensembl chr 1:202,367,318...202,404,720
|
|
G |
EPRS1 |
glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome |
ClinVar |
PMID:28041643 |
|
NCBI chr 1:195,537,319...195,618,257
Ensembl chr 1:200,575,259...200,656,197
|
|
G |
ESRRG |
estrogen related receptor gamma |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome |
ClinVar |
PMID:28041643 |
|
NCBI chr 1:192,074,260...192,667,610
Ensembl chr 1:196,929,197...197,153,195
|
|
G |
FMC1 |
formation of mitochondrial complex V assembly factor 1 homolog |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr 7:131,289,119...131,295,330
|
|
G |
GPATCH2 |
G-patch domain containing 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome |
ClinVar |
PMID:28041643 |
|
NCBI chr 1:193,003,601...193,205,432
Ensembl chr 1:197,857,941...198,059,474
|
|
G |
GUCA1A |
guanylate cyclase activator 1A |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome |
ClinVar |
PMID:11146732 PMID:28492532 PMID:30718709 |
|
NCBI chr 6:41,693,593...41,774,591
Ensembl chr 6:43,045,307...43,070,520
|
|
G |
HARS1 |
histidyl-tRNA synthetase 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome |
ClinVar |
|
|
NCBI chr 5:136,038,575...136,056,400
Ensembl chr 5:142,154,552...142,172,371
|
|
G |
HDAC6 |
histone deacetylase 6 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr X:41,099,539...41,122,650
Ensembl chr X:48,960,430...48,982,642
|
|
G |
HHIPL2 |
HHIP like 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome |
ClinVar |
PMID:28041643 |
|
NCBI chr 1:198,195,530...198,222,023
Ensembl chr 1:203,209,978...203,235,551
|
|
G |
HLX |
H2.0 like homeobox |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome |
ClinVar |
PMID:28041643 |
|
NCBI chr 1:196,465,704...196,471,803
Ensembl chr 1:201,500,470...201,506,222
|
|
G |
IARS2 |
isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome |
ClinVar |
PMID:28041643 |
|
NCBI chr 1:195,666,995...195,720,661
Ensembl chr 1:200,703,711...200,757,648
|
|
G |
LOC100983880 |
cadherin-23 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hallgren syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome |
ClinVar |
PMID:2289998 PMID:2706105 PMID:9536098 PMID:11090341 PMID:11138009 PMID:11857743 PMID:12075507 PMID:12522556 PMID:15353998 PMID:15537665 PMID:15660226 PMID:16199547 PMID:16281288 PMID:16679490 PMID:16963483 PMID:17407589 PMID:17576681 PMID:17850630 PMID:18273900 PMID:18323324 PMID:18348277 PMID:18368581 PMID:18429043 PMID:18484607 PMID:19375528 PMID:19683999 PMID:20146813 PMID:20513143 PMID:20613545 PMID:20844544 PMID:21078986 PMID:21174530 PMID:21228398 PMID:21436283 PMID:21569298 PMID:21738395 PMID:21940737 PMID:22135276 PMID:22443853 PMID:22607986 PMID:22899989 PMID:22995991 PMID:23208854 PMID:23451239 PMID:23591405 PMID:23757202 PMID:23794683 PMID:23804846 PMID:23967202 PMID:24033266 PMID:24164807 PMID:24416283 PMID:24498627 PMID:24618850 PMID:24767429 PMID:24875298 PMID:25231367 PMID:25262649 PMID:25279224 PMID:25333064 PMID:25356970 PMID:25404053 PMID:25425308 PMID:25468891 PMID:25472526 PMID:25474345 PMID:25587757 PMID:25605338 PMID:25741868 PMID:25788563 PMID:25963016 PMID:25991456 PMID:26226137 PMID:26264712 PMID:26399936 PMID:26445815 PMID:26467025 PMID:26681316 PMID:26763877 PMID:26969326 PMID:27018795 PMID:27068579 PMID:27349180 PMID:27460420 PMID:27583405 PMID:27627659 PMID:27743452 PMID:27792758 PMID:27884173 PMID:28483220 PMID:28492532 PMID:28501645 PMID:28847902 PMID:28902392 PMID:28912962 PMID:29048421 PMID:29148562 PMID:29343940 PMID:29986705 PMID:30029624 PMID:30033219 PMID:30245029 PMID:30303587 PMID:30311386 PMID:30367262 PMID:30459346 PMID:30718709 PMID:30733538 PMID:31054281 PMID:31152317 PMID:31445392 PMID:32279305 PMID:32467589 PMID:32485727 PMID:32645618 PMID:32747562 PMID:32842620 PMID:32860223 PMID:32991204 PMID:33111992 PMID:33576794 PMID:34837038 PMID:34997822 PMID:35020051 PMID:35186827 PMID:35802133 PMID:36011334 PMID:36460718 PMID:36633841 PMID:36672845 More...
|
|
NCBI chr10:67,866,979...68,286,008
Ensembl chr10:70,434,801...70,810,240
|
|
G |
LOC129397171 |
zinc finger CCCH domain-containing protein 11C |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome |
ClinVar |
PMID:28041643 |
|
|
|
G |
LUC7L2 |
LUC7 like 2, pre-mRNA splicing factor |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr 7:131,307,590...131,371,599
Ensembl chr 7:143,774,046...143,855,477
|
|
G |
LYPLAL1 |
lysophospholipase like 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome |
ClinVar |
PMID:28041643 |
|
NCBI chr 1:194,737,158...194,775,853
Ensembl chr 1:199,586,920...199,625,423
|
|
G |
MARK1 |
microtubule affinity regulating kinase 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome |
ClinVar |
PMID:28041643 |
|
NCBI chr 1:196,114,714...196,251,166
Ensembl chr 1:201,150,310...201,286,201
|
|
G |
MTARC1 |
mitochondrial amidoxime reducing component 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome |
ClinVar |
PMID:28041643 |
|
NCBI chr 1:196,373,028...196,405,115
Ensembl chr 1:201,407,390...201,435,186
|
|
G |
MTARC2 |
mitochondrial amidoxime reducing component 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome |
ClinVar |
PMID:28041643 |
|
NCBI chr 1:196,333,803...196,371,147
Ensembl chr 1:201,369,424...201,405,602
|
|
G |
MYO7A |
myosin VIIA |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hallgren syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome ClinVar Annotator: match by term: Hallgren syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Usher's syndrome |
ClinVar |
PMID:3130723 PMID:7568224 PMID:7870171 PMID:8900236 PMID:9002678 PMID:9171832 PMID:9259201 PMID:9382091 PMID:9536098 PMID:9718356 PMID:10094549 PMID:10425080 PMID:10447383 PMID:10868224 PMID:10930322 PMID:12112664 PMID:15028842 PMID:15043528 PMID:15121790 PMID:15221449 PMID:15300860 PMID:15606003 PMID:15660226 PMID:15823922 PMID:16199547 PMID:16283880 PMID:16400615 PMID:16470552 PMID:16652077 PMID:16679490 PMID:16963483 PMID:17361009 PMID:17576681 PMID:17960123 PMID:18181211 PMID:18323324 PMID:18463160 PMID:18484607 PMID:18700726 PMID:19074810 PMID:19156839 PMID:19299023 PMID:19375528 PMID:19683999 PMID:19888295 PMID:20052763 PMID:20132242 PMID:20146813 PMID:20497194 PMID:20513143 PMID:20613545 PMID:20844544 PMID:21117948 PMID:21311020 PMID:21436283 PMID:21487335 PMID:21569298 PMID:21602428 PMID:21738395 PMID:21873662 PMID:21901789 PMID:22135276 PMID:22219650 PMID:22334370 PMID:22681893 PMID:22690115 PMID:22785243 PMID:22898263 PMID:22903915 PMID:23148716 PMID:23208854 PMID:23226338 PMID:23237960 PMID:23451214 PMID:23451239 PMID:23559863 PMID:23591405 PMID:23770805 PMID:23804846 PMID:23882135 PMID:23967202 PMID:24033266 PMID:24105371 PMID:24164807 PMID:24194196 PMID:24199935 PMID:24498627 PMID:24618850 PMID:24831256 PMID:24853665 PMID:24875298 PMID:24997346 PMID:25080338 PMID:25133751 PMID:25211151 PMID:25262649 PMID:25326637 PMID:25333064 PMID:25342930 PMID:25373420 PMID:25404053 PMID:25425308 PMID:25468891 PMID:25472526 PMID:25525159 PMID:25558175 PMID:25575603 PMID:25741868 PMID:25788563 PMID:25798947 PMID:26011067 PMID:26164827 PMID:26226137 PMID:26309859 PMID:26338283 PMID:26346818 PMID:26445815 PMID:26467025 PMID:26486028 PMID:26561413 PMID:26633542 PMID:26654877 PMID:26791358 PMID:26872967 PMID:26969326 PMID:27013738 PMID:27068579 PMID:27160483 PMID:27208204 PMID:27344577 PMID:27440999 PMID:27460420 PMID:27573290 PMID:27583663 PMID:27610647 PMID:27729122 PMID:27743452 PMID:27766948 PMID:27911912 PMID:27957503 PMID:28000701 PMID:28008688 PMID:28041643 PMID:28281779 PMID:28439001 PMID:28451532 PMID:28472130 PMID:28492532 PMID:28559085 PMID:28944237 PMID:28968992 PMID:29048421 PMID:29142287 PMID:29196752 PMID:29276601 PMID:29416772 PMID:29490346 PMID:29625443 PMID:29692870 PMID:30245029 PMID:30303587 PMID:30311386 PMID:30337596 PMID:30358468 PMID:30459346 PMID:30718709 PMID:30733538 PMID:30828346 PMID:30881389 PMID:31035849 PMID:31054281 PMID:31266775 PMID:31456290 PMID:31479088 PMID:31541171 PMID:31836858 PMID:31964843 PMID:32097363 PMID:32165824 PMID:32428919 PMID:32467589 PMID:32531858 PMID:32747562 PMID:32853555 PMID:32860223 PMID:33105617 PMID:33111345 PMID:33187236 PMID:33258288 PMID:33269433 PMID:33297549 PMID:33363762 PMID:33576163 PMID:33576794 PMID:33724713 PMID:33924653 PMID:34148116 PMID:34416374 PMID:34426522 PMID:34837038 PMID:34948090 PMID:35453549 PMID:35551639 PMID:35640668 PMID:35802133 PMID:36147510 PMID:36164746 PMID:36633841 PMID:36672771 PMID:36909829 More...
|
|
NCBI chr11:72,187,024...72,265,931
Ensembl chr11:75,834,185...75,907,752
|
|
G |
OTOA |
otoancorin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome |
ClinVar |
PMID:23173898 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr16:15,530,399...15,657,565
Ensembl chr16:88,025,201...88,091,449
|
|
G |
PAX3 |
paired box 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome |
ClinVar |
PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr2B:109,441,938...109,541,449
Ensembl chr2B:228,022,453...228,121,874
|
|
G |
PCDH15 |
protocadherin related 15 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome |
ClinVar |
PMID:9536098 PMID:11398101 PMID:11487575 PMID:12711741 PMID:14570705 PMID:15028842 PMID:15537665 PMID:15660226 PMID:16679490 PMID:16963483 PMID:17576681 PMID:18484607 PMID:19375528 PMID:20301442 PMID:21569298 PMID:22135276 PMID:22183965 PMID:22815625 PMID:23967202 PMID:24033266 PMID:24105371 PMID:24164807 PMID:24498627 PMID:24618850 PMID:24831256 PMID:24940003 PMID:25262649 PMID:25307757 PMID:25468891 PMID:25525159 PMID:25741868 PMID:26166082 PMID:26467025 PMID:26791358 PMID:27058588 PMID:27440999 PMID:27460420 PMID:27861356 PMID:28041643 PMID:28281779 PMID:28492532 PMID:28847902 PMID:30245029 PMID:30311386 PMID:30718709 PMID:33576794 PMID:34416374 More...
|
|
NCBI chr10:50,452,290...52,236,538
Ensembl chr10:52,666,969...53,536,611
|
|
G |
PDE6A |
phosphodiesterase 6A |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome |
ClinVar |
PMID:24265693 PMID:25182519 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 5:145,283,505...145,369,596
Ensembl chr 5:151,294,041...151,375,832
|
|
G |
PDZD7 |
PDZ domain containing 7 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr10:97,608,969...97,632,508
Ensembl chr10:101,085,370...101,107,034
|
|
G |
PROM1 |
prominin 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome |
ClinVar |
|
|
NCBI chr 4:10,405,299...10,519,518
Ensembl chr 4:15,702,159...15,815,454
|
|
G |
PRPH2 |
peripherin 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:32531846 |
|
NCBI chr 6:42,284,818...42,316,150
Ensembl chr 6:43,582,317...43,608,011
|
|
G |
PSAP |
prosaposin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hallgren syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome |
ClinVar |
PMID:18429043 PMID:23794683 PMID:24033266 PMID:24416283 PMID:25741868 PMID:25991456 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr10:68,286,359...68,321,349
Ensembl chr10:70,810,881...70,828,781
|
|
G |
RAB3GAP2 |
RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome |
ClinVar |
PMID:28041643 |
|
NCBI chr 1:195,720,895...195,842,619
Ensembl chr 1:200,757,097...200,878,819
|
|
G |
RRP15 |
ribosomal RNA processing 15 homolog |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome |
ClinVar |
PMID:28041643 |
|
NCBI chr 1:193,846,921...193,900,077
Ensembl chr 1:198,698,850...198,745,011
|
|
G |
SERPINB6 |
serpin family B member 6 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome |
ClinVar |
PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:30311386 |
|
NCBI chr 6:2,770,689...2,794,737
Ensembl chr 6:2,873,790...2,896,631
|
|
G |
SLC30A10 |
solute carrier family 30 member 10 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome |
ClinVar |
PMID:28041643 |
|
NCBI chr 1:195,480,707...195,528,243
Ensembl chr 1:200,522,554...200,566,228
|
|
G |
SPATA17 |
spermatogenesis associated 17 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome |
ClinVar |
PMID:28041643 |
|
NCBI chr 1:193,205,670...193,437,171
Ensembl chr 1:198,059,692...198,287,313
|
|
G |
TAF1A |
TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome |
ClinVar |
PMID:28041643 |
|
NCBI chr 1:198,227,332...198,263,133
Ensembl chr 1:203,244,796...203,276,872
|
|
G |
TGFB2 |
transforming growth factor beta 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome |
ClinVar |
PMID:28041643 |
|
NCBI chr 1:193,907,398...194,005,800
Ensembl chr 1:198,758,751...198,859,041
|
|
G |
USH1C |
USH1 protein network component harmonin |
treatment |
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome ClinVar Annotator: match by term: Hallgren syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome |
RGD ClinVar |
PMID:9760205 PMID:10973247 PMID:10973248 PMID:11139240 PMID:11239869 PMID:11810303 PMID:12107438 PMID:12136232 PMID:12630964 PMID:12702164 PMID:15578223 PMID:15660226 PMID:16199547 PMID:16679490 PMID:17174357 PMID:17407589 PMID:18665195 PMID:20095043 PMID:20142502 PMID:20301442 PMID:20613545 PMID:20671281 PMID:21203349 PMID:21436283 PMID:21487335 PMID:21569298 PMID:22135276 PMID:23380860 PMID:24033266 PMID:24498627 PMID:25468891 PMID:25525159 PMID:25560255 PMID:25741868 PMID:26969326 PMID:27440999 PMID:27957503 PMID:28041643 PMID:28492532 PMID:29276601 PMID:29907799 PMID:30096381 PMID:30303587 PMID:30718709 More...
|
RGD:8695937 |
NCBI chr11:17,548,501...17,598,923
Ensembl chr11:17,233,854...17,284,256
|
|
G |
USH1G |
USH1 protein network component sans |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome |
ClinVar |
PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr17:68,861,622...68,868,822
Ensembl chr17:74,419,769...74,424,794
|
|
G |
USH2A |
usherin |
susceptibility |
ISO |
DNA:snps, insertion:exon, intron:multiple (human) ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome |
RGD ClinVar |
PMID:1968399 PMID:2525289 PMID:2564938 PMID:9536098 PMID:9624053 PMID:10090909 PMID:10729113 PMID:10738000 PMID:10775529 PMID:10909849 PMID:11311042 PMID:11402400 PMID:12112664 PMID:12427073 PMID:12525556 PMID:14970843 PMID:15015129 PMID:15025721 PMID:15043528 PMID:15241801 PMID:15325563 PMID:15326663 PMID:15671307 PMID:15823922 PMID:16098008 PMID:16114888 PMID:16199547 PMID:16963483 PMID:17085681 PMID:17296898 PMID:17405132 PMID:17576681 PMID:18273898 PMID:18281613 PMID:18452394 PMID:18463160 PMID:18641288 PMID:18665195 PMID:19023448 PMID:19129697 PMID:19683999 PMID:19737284 PMID:19881469 PMID:20052763 PMID:20145675 PMID:20301442 PMID:20301515 PMID:20440071 PMID:20497194 PMID:20507924 PMID:20591486 PMID:20596040 PMID:21151602 PMID:21569298 PMID:21593743 PMID:21686329 PMID:21738395 PMID:21909055 PMID:22004887 PMID:22009552 PMID:22025579 PMID:22135276 PMID:22334370 PMID:22581970 PMID:22681893 PMID:22952768 PMID:23591405 PMID:23661368 PMID:23737954 PMID:23804846 PMID:23924366 PMID:23940504 PMID:23967202 PMID:23991284 PMID:24033266 PMID:24088041 PMID:24154662 PMID:24160897 PMID:24265693 PMID:24367894 PMID:24498627 PMID:24516651 PMID:24603341 PMID:24607488 PMID:24618324 PMID:24625443 PMID:24853665 PMID:24901346 PMID:24938718 PMID:24944099 PMID:25078356 PMID:25097241 PMID:25133613 PMID:25133751 PMID:25252889 PMID:25261458 PMID:25262649 PMID:25268133 PMID:25324289 PMID:25326637 PMID:25333064 PMID:25342620 PMID:25356976 PMID:25366773 PMID:25375654 PMID:25404053 PMID:25412400 PMID:25425308 PMID:25472526 PMID:25521520 PMID:25525159 PMID:25558175 PMID:25575603 PMID:25649381 PMID:25741868 PMID:25804404 PMID:25823529 PMID:25910913 PMID:25991456 PMID:25999674 PMID:26075083 PMID:26164827 PMID:26261414 PMID:26306921 PMID:26310143 PMID:26338283 PMID:26352687 PMID:26355662 PMID:26416264 PMID:26467025 PMID:26496393 PMID:26629787 PMID:26633545 PMID:26667666 PMID:26764160 PMID:26766544 PMID:26806561 PMID:26856745 PMID:26872967 PMID:26927203 PMID:26969326 PMID:27032803 PMID:27157150 PMID:27160483 PMID:27208204 PMID:27318125 PMID:27460420 PMID:27583663 PMID:27596865 PMID:27624628 PMID:27957503 PMID:28041643 PMID:28118666 PMID:28130426 PMID:28157192 PMID:28224992 PMID:28492532 PMID:28512305 PMID:28559085 PMID:28653555 PMID:28678594 PMID:28761320 PMID:28798898 PMID:28894305 PMID:28944237 PMID:28981474 PMID:29074561 PMID:29142287 PMID:29196752 PMID:29266521 PMID:29276052 PMID:29283788 PMID:29293505 PMID:29343940 PMID:29490346 PMID:29588463 PMID:29625443 PMID:29641573 PMID:29655801 PMID:29767709 PMID:29899460 PMID:29912909 PMID:29940899 PMID:29953849 PMID:30029497 PMID:30081015 PMID:30190494 PMID:30192042 PMID:30245029 PMID:30280194 PMID:30311386 PMID:30337596 PMID:30459346 PMID:30543658 PMID:30718709 PMID:30796641 PMID:30826590 PMID:30872814 PMID:30902645 PMID:30924848 PMID:30948794 PMID:31047384 PMID:31054281 PMID:31144483 PMID:31152317 PMID:31213501 PMID:31266775 PMID:31370859 PMID:31429209 PMID:31456290 PMID:31589614 PMID:31699113 PMID:31736247 PMID:31816670 PMID:31817543 PMID:31836858 PMID:31877679 PMID:31904091 PMID:31960602 PMID:31980526 PMID:31998945 PMID:32037395 PMID:32093671 PMID:32098976 PMID:32100970 PMID:32176120 PMID:32188678 PMID:32319668 PMID:32483926 PMID:32531858 PMID:32552793 PMID:32579692 PMID:32581362 PMID:32637036 PMID:32675063 PMID:32707200 PMID:32893482 PMID:33089500 PMID:33090715 PMID:33111345 PMID:33124170 PMID:33576794 PMID:33691693 PMID:33749171 PMID:33781268 PMID:33946315 PMID:34008892 PMID:34130719 PMID:34148116 PMID:34203967 PMID:34416374 PMID:34426522 PMID:34599368 PMID:34638692 PMID:34781295 PMID:34906470 PMID:34948090 PMID:35266249 PMID:35457016 PMID:35672425 PMID:36011334 PMID:36314366 PMID:36460718 PMID:36909829 PMID:37322672 More...
|
RGD:8547956 |
NCBI chr 1:191,193,130...191,994,664
Ensembl chr 1:196,048,086...196,850,216
|
|
G |
WHRN |
whirlin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hallgren syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome |
ClinVar |
PMID:11973626 PMID:12833159 PMID:15841483 PMID:21569298 PMID:22147658 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr 9:85,500,222...85,604,417
Ensembl chr 9:113,863,872...113,966,758
|
|
G |
ZDHHC24 |
zinc finger DHHC-type containing 24 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome |
ClinVar |
PMID:12118255 PMID:12524598 PMID:12677556 PMID:12837689 PMID:15314642 PMID:17980398 PMID:18032602 PMID:18669544 PMID:18766993 PMID:20301537 PMID:20498079 PMID:21052717 PMID:21642631 PMID:22581970 PMID:22940089 PMID:22998390 PMID:23143442 PMID:23565731 PMID:23847139 PMID:23943788 PMID:24033266 PMID:25326635 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:26872967 PMID:27032803 PMID:27659767 PMID:28041643 PMID:28492532 PMID:29264490 PMID:30614526 PMID:30718709 PMID:33532864 PMID:36909829 More...
|
|
NCBI chr11:61,887,816...61,905,130
Ensembl chr11:65,209,614...65,228,434
|
|
|
G |
ADGRV1 |
adhesion G protein-coupled receptor V1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1 |
ClinVar |
PMID:21569298 PMID:24033266 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 5:24,208,844...24,811,284
Ensembl chr 5:24,341,808...24,945,477
|
|
G |
C8H10orf105 |
chromosome 8 C10orf105 homolog |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1 |
ClinVar |
PMID:9536098 PMID:11090341 PMID:11138009 PMID:12075507 PMID:12522556 PMID:15537665 PMID:15660226 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:18273900 PMID:18429043 PMID:19683999 PMID:20146813 PMID:20613545 PMID:21228398 PMID:21569298 PMID:21940737 PMID:22135276 PMID:24033266 PMID:24875298 PMID:25468891 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:27460420 PMID:28492532 PMID:30311386 PMID:35020051 More...
|
|
NCBI chr10:68,182,453...68,190,718
|
|
G |
CIB2 |
calcium and integrin binding family member 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1 |
ClinVar |
PMID:18505454 PMID:20301442 PMID:23023331 |
|
NCBI chr15:57,033,782...57,060,650
Ensembl chr15:75,998,797...76,025,485
|
|
G |
ESPN |
espin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1 |
ClinVar |
PMID:29572253 |
|
NCBI chr 1:5,184,666...5,222,473
|
|
G |
LOC100983880 |
cadherin-23 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1 |
ClinVar |
PMID:2289998 PMID:2706105 PMID:9536098 PMID:11090341 PMID:11138009 PMID:11857743 PMID:12075507 PMID:12522556 PMID:15353998 PMID:15537665 PMID:15660226 PMID:16199547 PMID:16281288 PMID:16679490 PMID:16963483 PMID:17407589 PMID:17576681 PMID:17850630 PMID:18273900 PMID:18323324 PMID:18348277 PMID:18368581 PMID:18429043 PMID:18484607 PMID:19375528 PMID:19683999 PMID:20146813 PMID:20513143 PMID:20613545 PMID:20844544 PMID:21078986 PMID:21228398 PMID:21436283 PMID:21569298 PMID:21738395 PMID:21940737 PMID:22135276 PMID:22443853 PMID:22607986 PMID:22899989 PMID:22995991 PMID:23208854 PMID:23451239 PMID:23591405 PMID:23757202 PMID:23767834 PMID:23794683 PMID:23804846 PMID:23967202 PMID:24033266 PMID:24164807 PMID:24416283 PMID:24498627 PMID:24618850 PMID:24767429 PMID:24875298 PMID:25211151 PMID:25231367 PMID:25262649 PMID:25279224 PMID:25356970 PMID:25404053 PMID:25425308 PMID:25468891 PMID:25472526 PMID:25474345 PMID:25587757 PMID:25605338 PMID:25741868 PMID:25788563 PMID:25963016 PMID:25991456 PMID:26226137 PMID:26264712 PMID:26399936 PMID:26445815 PMID:26467025 PMID:26763877 PMID:26969326 PMID:27018795 PMID:27068579 PMID:27349180 PMID:27460420 PMID:27583405 PMID:27583663 PMID:27610647 PMID:27627659 PMID:27743452 PMID:27792758 PMID:27884173 PMID:28383030 PMID:28413019 PMID:28483220 PMID:28492532 PMID:28847902 PMID:28912962 PMID:29148562 PMID:29343940 PMID:29986705 PMID:30029624 PMID:30033219 PMID:30123251 PMID:30245029 PMID:30303587 PMID:30311386 PMID:30367262 PMID:30459346 PMID:30718709 PMID:30733538 PMID:31054281 PMID:31152317 PMID:31231422 PMID:31445392 PMID:32467589 PMID:32483926 PMID:32485727 PMID:32645618 PMID:32991204 PMID:33111992 PMID:33316915 PMID:33924653 PMID:34403091 PMID:34837038 PMID:35020051 PMID:35186827 PMID:35982127 PMID:36011334 More...
|
|
NCBI chr10:67,866,979...68,286,008
Ensembl chr10:70,434,801...70,810,240
|
|
G |
MYO7A |
myosin VIIA |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1 |
ClinVar |
PMID:3130723 PMID:7568224 PMID:7870171 PMID:8900236 PMID:9002678 PMID:9171832 PMID:9259201 PMID:9382091 PMID:9536098 PMID:9718356 PMID:10094549 PMID:10425080 PMID:10447383 PMID:10868224 PMID:10930322 PMID:12112664 PMID:15028842 PMID:15043528 PMID:15121790 PMID:15221449 PMID:15300860 PMID:15606003 PMID:15660226 PMID:15823922 PMID:16199547 PMID:16283880 PMID:16400615 PMID:16470552 PMID:16652077 PMID:16679490 PMID:16786533 PMID:16963483 PMID:17361009 PMID:17576681 PMID:17960123 PMID:18181211 PMID:18323324 PMID:18463160 PMID:18484607 PMID:18700726 PMID:19074810 PMID:19156839 PMID:19299023 PMID:19683999 PMID:20052763 PMID:20146813 PMID:20497194 PMID:20513143 PMID:20613545 PMID:20844544 PMID:21117948 PMID:21311020 PMID:21436283 PMID:21487335 PMID:21569298 PMID:21602428 PMID:21738395 PMID:21873662 PMID:21901789 PMID:22135276 PMID:22219650 PMID:22334370 PMID:22593002 PMID:22681893 PMID:22690115 PMID:22785243 PMID:22898263 PMID:22903915 PMID:23148716 PMID:23208854 PMID:23226338 PMID:23237960 PMID:23451214 PMID:23451239 PMID:23559863 PMID:23591405 PMID:23770805 PMID:23804846 PMID:23882135 PMID:23967202 PMID:24033266 PMID:24105371 PMID:24164807 PMID:24194196 PMID:24199935 PMID:24498627 PMID:24618850 PMID:24831256 PMID:24853665 PMID:24875298 PMID:24997346 PMID:25080338 PMID:25133751 PMID:25211151 PMID:25262649 PMID:25333064 PMID:25342930 PMID:25373420 PMID:25404053 PMID:25425308 PMID:25468891 PMID:25472526 PMID:25525159 PMID:25558175 PMID:25575603 PMID:25741868 PMID:25788563 PMID:25798947 PMID:26011067 PMID:26164827 PMID:26226137 PMID:26309859 PMID:26338283 PMID:26346818 PMID:26445815 PMID:26467025 PMID:26469752 PMID:26486028 PMID:26561413 PMID:26633542 PMID:26654877 PMID:26791358 PMID:26872967 PMID:26969326 PMID:27068579 PMID:27160483 PMID:27208204 PMID:27344577 PMID:27440999 PMID:27460420 PMID:27573290 PMID:27583663 PMID:27610647 PMID:27729122 PMID:27743452 PMID:27766948 PMID:27911912 PMID:27957503 PMID:28000701 PMID:28008688 PMID:28041643 PMID:28281779 PMID:28439001 PMID:28472130 PMID:28492532 PMID:28559085 PMID:28944237 PMID:28968992 PMID:29048421 PMID:29142287 PMID:29196752 PMID:29276601 PMID:29416772 PMID:29490346 PMID:29625443 PMID:29692870 PMID:30245029 PMID:30303587 PMID:30311386 PMID:30337596 PMID:30358468 PMID:30459346 PMID:30718709 PMID:30733538 PMID:30828346 PMID:30881389 PMID:31035849 PMID:31266775 PMID:31456290 PMID:31479088 PMID:31541171 PMID:31836858 PMID:31964843 PMID:32097363 PMID:32165824 PMID:32428919 PMID:32467589 PMID:32531858 PMID:32747562 PMID:32853555 PMID:32860223 PMID:33105617 PMID:33111345 PMID:33187236 PMID:33269433 PMID:33297549 PMID:33363762 PMID:33576163 PMID:33576794 PMID:33724713 PMID:33924653 PMID:34148116 PMID:34416374 PMID:34426522 PMID:34837038 PMID:34948090 PMID:35453549 PMID:35551639 PMID:35640668 PMID:35802133 PMID:36147510 PMID:36164746 PMID:36633841 PMID:36672771 PMID:36909829 More...
|
|
NCBI chr11:72,187,024...72,265,931
Ensembl chr11:75,834,185...75,907,752
|
|
G |
PCDH15 |
protocadherin related 15 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1 |
ClinVar |
PMID:9536098 PMID:11398101 PMID:11487575 PMID:12711741 PMID:14570705 PMID:15028842 PMID:15537665 PMID:15660226 PMID:16679490 PMID:16963483 PMID:17576681 PMID:20301442 PMID:20672374 PMID:21569298 PMID:22135276 PMID:22183965 PMID:22815625 PMID:23967202 PMID:24033266 PMID:24105371 PMID:24164807 PMID:24498627 PMID:24618850 PMID:24831256 PMID:24940003 PMID:25262649 PMID:25307757 PMID:25468891 PMID:25525159 PMID:25741868 PMID:26166082 PMID:26467025 PMID:26791358 PMID:26969326 PMID:27058588 PMID:27208204 PMID:27440999 PMID:27460420 PMID:27610647 PMID:27766948 PMID:27861356 PMID:28492532 PMID:28847902 PMID:30245029 PMID:30311386 PMID:30718709 PMID:31054281 PMID:33090715 PMID:33576794 PMID:34416374 More...
|
|
NCBI chr10:50,452,290...52,236,538
Ensembl chr10:52,666,969...53,536,611
|
|
G |
PSAP |
prosaposin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1 |
ClinVar |
PMID:18429043 PMID:23794683 PMID:24033266 PMID:24416283 PMID:25741868 PMID:25991456 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr10:68,286,359...68,321,349
Ensembl chr10:70,810,881...70,828,781
|
|
G |
USH1C |
USH1 protein network component harmonin |
onset |
ISO |
DNA:deletion:exon:c.1220delG(human) ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1 |
RGD ClinVar |
PMID:9760205 PMID:10973247 PMID:10973248 PMID:11139240 PMID:11239869 PMID:11810303 PMID:12107438 PMID:12136232 PMID:12630964 PMID:12702164 PMID:15578223 PMID:15660226 PMID:16199547 PMID:16679490 PMID:17174357 PMID:17407589 PMID:18665195 PMID:20095043 PMID:20142502 PMID:20301442 PMID:20613545 PMID:20671281 PMID:21203349 PMID:21436283 PMID:21487335 PMID:21569298 PMID:22135276 PMID:23251578 PMID:24033266 PMID:24498627 PMID:25356976 PMID:25468891 PMID:25525159 PMID:25560255 PMID:25741868 PMID:26969326 PMID:27440999 PMID:27957503 PMID:28041643 PMID:28492532 PMID:29276601 PMID:29907799 PMID:30096381 PMID:30303587 PMID:30718709 PMID:33095980 More...
|
RGD:8695919 |
NCBI chr11:17,548,501...17,598,923
Ensembl chr11:17,233,854...17,284,256
|
|
G |
USH1G |
USH1 protein network component sans |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1 |
ClinVar |
PMID:11941484 PMID:12588794 PMID:21569298 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr17:68,861,622...68,868,822
Ensembl chr17:74,419,769...74,424,794
|
|
G |
USH2A |
usherin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1 |
ClinVar |
PMID:20301442 PMID:21569298 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:26667666 PMID:26927203 PMID:28041643 PMID:28492532 PMID:28559085 PMID:30245029 PMID:32531858 PMID:34906470 More...
|
|
NCBI chr 1:191,193,130...191,994,664
Ensembl chr 1:196,048,086...196,850,216
|
|
|
G |
C8H10orf105 |
chromosome 8 C10orf105 homolog |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness |
ClinVar |
PMID:11138009 PMID:12075507 PMID:12522556 PMID:15537665 PMID:15660226 PMID:18273900 PMID:18429043 PMID:19683999 PMID:20146813 PMID:21228398 PMID:21569298 PMID:24033266 PMID:24875298 PMID:25468891 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28492532 PMID:35020051 More...
|
|
NCBI chr10:68,182,453...68,190,718
|
|
G |
LOC100983880 |
cadherin-23 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1B | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome, type I, French variety |
ClinVar |
PMID:2289998 PMID:2706105 PMID:9536098 PMID:11090341 PMID:11138009 PMID:11857743 PMID:12075507 PMID:12522556 PMID:15353998 PMID:15537665 PMID:15660226 PMID:16281288 PMID:16679490 PMID:16963483 PMID:17407589 PMID:17576681 PMID:17850630 PMID:18273900 PMID:18323324 PMID:18348277 PMID:18368581 PMID:18429043 PMID:18484607 PMID:19375528 PMID:19683999 PMID:20146813 PMID:20513143 PMID:20613545 PMID:20844544 PMID:21078986 PMID:21228398 PMID:21436283 PMID:21569298 PMID:21738395 PMID:21940737 PMID:22135276 PMID:22443853 PMID:22607986 PMID:22899989 PMID:22995991 PMID:23208854 PMID:23451239 PMID:23591405 PMID:23757202 PMID:23794683 PMID:23804846 PMID:23967202 PMID:24033266 PMID:24164807 PMID:24416283 PMID:24498627 PMID:24618850 PMID:24767429 PMID:24875298 PMID:25231367 PMID:25262649 PMID:25279224 PMID:25356970 PMID:25404053 PMID:25425308 PMID:25468891 PMID:25472526 PMID:25474345 PMID:25587757 PMID:25605338 PMID:25741868 PMID:25788563 PMID:25963016 PMID:25991456 PMID:26226137 PMID:26264712 PMID:26399936 PMID:26445815 PMID:26467025 PMID:26763877 PMID:26969326 PMID:27018795 PMID:27068579 PMID:27349180 PMID:27460420 PMID:27583405 PMID:27627659 PMID:27743452 PMID:27792758 PMID:27884173 PMID:28483220 PMID:28492532 PMID:28847902 PMID:28912962 PMID:29148562 PMID:29343940 PMID:29986705 PMID:30029624 PMID:30033219 PMID:30245029 PMID:30303587 PMID:30311386 PMID:30367262 PMID:30459346 PMID:30718709 PMID:30733538 PMID:31054281 PMID:31152317 PMID:31445392 PMID:32467589 PMID:32485727 PMID:32645618 PMID:32991204 PMID:33111992 PMID:34837038 PMID:35020051 PMID:35186827 PMID:36011334 More...
|
|
NCBI chr10:67,866,979...68,286,008
Ensembl chr10:70,434,801...70,810,240
|
|
G |
MYO7A |
myosin VIIA |
treatment |
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1B | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome, type I, French variety |
OMIM ClinVar RGD |
PMID:3130723 PMID:7568224 PMID:7870171 PMID:7951250 PMID:8900236 PMID:9002678 PMID:9171832 PMID:9171833 PMID:9259201 PMID:9354784 PMID:9382091 PMID:9536098 PMID:9718356 PMID:9843659 PMID:10094549 PMID:10425080 PMID:10447383 PMID:10868224 PMID:10930322 PMID:11391666 PMID:12112664 PMID:15028842 PMID:15043528 PMID:15121790 PMID:15221449 PMID:15300860 PMID:15606003 PMID:15660226 PMID:15823922 PMID:16199547 PMID:16283880 PMID:16400615 PMID:16470552 PMID:16652077 PMID:16679490 PMID:16963483 PMID:17361009 PMID:17576681 PMID:17960123 PMID:18181211 PMID:18323324 PMID:18463160 PMID:18484607 PMID:18700726 PMID:19074810 PMID:19156839 PMID:19299023 PMID:19683999 PMID:20052763 PMID:20146813 PMID:20497194 PMID:20513143 PMID:20613545 PMID:20844544 PMID:21117948 PMID:21150918 PMID:21311020 PMID:21436283 PMID:21487335 PMID:21569298 PMID:21602428 PMID:21738395 PMID:21873662 PMID:21901789 PMID:22135276 PMID:22219650 PMID:22334370 PMID:22681893 PMID:22690115 PMID:22785243 PMID:22898263 PMID:22903915 PMID:23148716 PMID:23208854 PMID:23226338 PMID:23237960 PMID:23383098 PMID:23451214 PMID:23451239 PMID:23559863 PMID:23591405 PMID:23770805 PMID:23804846 PMID:23882135 PMID:23967202 PMID:23991031 PMID:24033266 PMID:24105371 PMID:24164807 PMID:24194196 PMID:24199935 PMID:24498627 PMID:24618850 PMID:24831256 PMID:24853665 PMID:24875298 PMID:24997346 PMID:25080338 PMID:25133751 PMID:25211151 PMID:25262649 PMID:25333064 PMID:25342930 PMID:25373420 PMID:25404053 PMID:25425308 PMID:25468891 PMID:25472526 PMID:25525159 PMID:25558175 PMID:25575603 PMID:25741868 PMID:25788563 PMID:25798947 PMID:26011067 PMID:26164827 PMID:26226137 PMID:26309859 PMID:26338283 PMID:26346818 PMID:26445815 PMID:26467025 PMID:26486028 PMID:26561413 PMID:26633542 PMID:26654877 PMID:26791358 PMID:26872967 PMID:26969326 PMID:27068579 PMID:27160483 PMID:27208204 PMID:27344577 PMID:27440999 PMID:27460420 PMID:27573290 PMID:27583663 PMID:27610647 PMID:27729122 PMID:27743452 PMID:27766948 PMID:27911912 PMID:27957503 PMID:28000701 PMID:28008688 PMID:28041643 PMID:28281779 PMID:28439001 PMID:28451532 PMID:28472130 PMID:28492532 PMID:28559085 PMID:28731162 PMID:28944237 PMID:28968992 PMID:29048421 PMID:29142287 PMID:29178603 PMID:29196752 PMID:29276601 PMID:29416772 PMID:29490346 PMID:29625443 PMID:29692870 PMID:30029497 PMID:30245029 PMID:30303587 PMID:30311386 PMID:30337596 PMID:30358468 PMID:30390570 PMID:30459346 PMID:30718709 PMID:30733538 PMID:30828346 PMID:30881389 PMID:31035849 PMID:31054281 PMID:31266775 PMID:31456290 PMID:31479088 PMID:31541171 PMID:31964843 PMID:32097363 PMID:32165824 PMID:32428919 PMID:32467589 PMID:32531858 PMID:32747562 PMID:32853555 PMID:32860223 PMID:33089500 PMID:33105617 PMID:33111345 PMID:33187236 PMID:33269433 PMID:33297549 PMID:33363762 PMID:33576163 PMID:33576794 PMID:33724713 PMID:33924653 PMID:34148116 PMID:34416374 PMID:34426522 PMID:34837038 PMID:34948090 PMID:35453549 PMID:35551639 PMID:35640668 PMID:35802133 PMID:36147510 PMID:36164746 PMID:36633841 PMID:36672771 PMID:36909829 More...
|
RGD:8694151 |
NCBI chr11:72,187,024...72,265,931
Ensembl chr11:75,834,185...75,907,752
|
|
G |
PCDH15 |
protocadherin related 15 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1B |
ClinVar |
PMID:9536098 PMID:11398101 PMID:11487575 PMID:12711741 PMID:14570705 PMID:15028842 PMID:15537665 PMID:15660226 PMID:16679490 PMID:16963483 PMID:17576681 PMID:20301442 PMID:21569298 PMID:22135276 PMID:22183965 PMID:22815625 PMID:23967202 PMID:24033266 PMID:24105371 PMID:24164807 PMID:24498627 PMID:24618850 PMID:24831256 PMID:24940003 PMID:25262649 PMID:25307757 PMID:25468891 PMID:25525159 PMID:25741868 PMID:26166082 PMID:26467025 PMID:26791358 PMID:27058588 PMID:27440999 PMID:27460420 PMID:27861356 PMID:28492532 PMID:28847902 PMID:30245029 PMID:30311386 PMID:30718709 PMID:33576794 PMID:34416374 More...
|
|
NCBI chr10:50,452,290...52,236,538
Ensembl chr10:52,666,969...53,536,611
|
|
G |
PSAP |
prosaposin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness |
ClinVar |
PMID:18429043 PMID:23794683 PMID:24033266 PMID:24416283 PMID:25741868 PMID:25991456 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr10:68,286,359...68,321,349
Ensembl chr10:70,810,881...70,828,781
|
|
G |
USH1C |
USH1 protein network component harmonin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness |
ClinVar |
PMID:9760205 PMID:10973247 PMID:10973248 PMID:11139240 PMID:11239869 PMID:11810303 PMID:12107438 PMID:12136232 PMID:12630964 PMID:12702164 PMID:15578223 PMID:15660226 PMID:16199547 PMID:16679490 PMID:17174357 PMID:17407589 PMID:18665195 PMID:20095043 PMID:20142502 PMID:20301442 PMID:20613545 PMID:20671281 PMID:21203349 PMID:21436283 PMID:21487335 PMID:21569298 PMID:22135276 PMID:24033266 PMID:24498627 PMID:25468891 PMID:25525159 PMID:25560255 PMID:25741868 PMID:26969326 PMID:27440999 PMID:27957503 PMID:28041643 PMID:28492532 PMID:29276601 PMID:29907799 PMID:30096381 PMID:30303587 PMID:30718709 More...
|
|
NCBI chr11:17,548,501...17,598,923
Ensembl chr11:17,233,854...17,284,256
|
|
|
G |
USH1C |
USH1 protein network component harmonin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1C |
OMIM ClinVar |
PMID:9536098 PMID:9760205 PMID:10973247 PMID:10973248 PMID:11139240 PMID:11239869 PMID:11810303 PMID:12107438 PMID:12136232 PMID:12630964 PMID:12702164 PMID:15578223 PMID:15660226 PMID:16199547 PMID:16679490 PMID:16963483 PMID:17174357 PMID:17407589 PMID:17576681 PMID:18665195 PMID:19297620 PMID:20095043 PMID:20142502 PMID:20146813 PMID:20301442 PMID:20613545 PMID:20671281 PMID:21203349 PMID:21436283 PMID:21487335 PMID:21569298 PMID:22135276 PMID:22581970 PMID:23251578 PMID:23967202 PMID:24033266 PMID:24154662 PMID:24416283 PMID:24498627 PMID:24618850 PMID:24875298 PMID:25262649 PMID:25333064 PMID:25356976 PMID:25468891 PMID:25525159 PMID:25560255 PMID:25741868 PMID:25788563 PMID:26445815 PMID:26467025 PMID:26969326 PMID:27208204 PMID:27440999 PMID:27460420 PMID:27743452 PMID:27957503 PMID:28041643 PMID:28492532 PMID:29276601 PMID:29490346 PMID:29625443 PMID:29739340 PMID:29907799 PMID:30096381 PMID:30245029 PMID:30303587 PMID:30311386 PMID:30718709 PMID:31858762 PMID:32036094 PMID:32467589 PMID:32531858 PMID:33095980 PMID:33781268 PMID:34148116 More...
|
|
NCBI chr11:17,548,501...17,598,923
Ensembl chr11:17,233,854...17,284,256
|
|
|
G |
C8H10orf105 |
chromosome 8 C10orf105 homolog |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: USHER SYNDROME, TYPE ID | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1D |
ClinVar |
PMID:11090341 PMID:11138009 PMID:12075507 PMID:15537665 PMID:15660226 PMID:17850630 PMID:18273900 PMID:18429043 PMID:20146813 PMID:20613545 PMID:21228398 PMID:21569298 PMID:21940737 PMID:22135276 PMID:22899989 PMID:24033266 PMID:24875298 PMID:25468891 PMID:25741868 PMID:25991456 PMID:26467025 PMID:27610647 PMID:28492532 PMID:28847902 PMID:30303587 PMID:30311386 PMID:31445392 More...
|
|
NCBI chr10:68,182,453...68,190,718
|
|
G |
LOC100983880 |
cadherin-23 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: USHER SYNDROME, TYPE ID | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1D |
OMIM ClinVar |
PMID:2289998 PMID:2706105 PMID:9536098 PMID:11090341 PMID:11138009 PMID:11857743 PMID:12075507 PMID:12522556 PMID:15353998 PMID:15537665 PMID:15660226 PMID:16199547 PMID:16281288 PMID:16679490 PMID:16963483 PMID:17407589 PMID:17576681 PMID:17850630 PMID:18273900 PMID:18323324 PMID:18348277 PMID:18368581 PMID:18429043 PMID:18484607 PMID:19375528 PMID:19683999 PMID:20146813 PMID:20513143 PMID:20613545 PMID:20844544 PMID:21078986 PMID:21174530 PMID:21228398 PMID:21436283 PMID:21569298 PMID:21940737 PMID:22135276 PMID:22443853 PMID:22607986 PMID:22899989 PMID:22995991 PMID:23208854 PMID:23451239 PMID:23591405 PMID:23757202 PMID:23794683 PMID:23804846 PMID:23967202 PMID:24033266 PMID:24164807 PMID:24416283 PMID:24498627 PMID:24618850 PMID:24767429 PMID:24875298 PMID:25231367 PMID:25262649 PMID:25279224 PMID:25333064 PMID:25356970 PMID:25404053 PMID:25425308 PMID:25468891 PMID:25472526 PMID:25474345 PMID:25525159 PMID:25587757 PMID:25605338 PMID:25741868 PMID:25788563 PMID:25963016 PMID:25991456 PMID:26226137 PMID:26264712 PMID:26346818 PMID:26399936 PMID:26445815 PMID:26467025 PMID:26633542 PMID:26763877 PMID:26969326 PMID:27018795 PMID:27068579 PMID:27349180 PMID:27460420 PMID:27583405 PMID:27610647 PMID:27627659 PMID:27743452 PMID:27792758 PMID:27884173 PMID:28383030 PMID:28483220 PMID:28492532 PMID:28501645 PMID:28847902 PMID:28912962 PMID:29048421 PMID:29148562 PMID:29343940 PMID:29986705 PMID:30029624 PMID:30033219 PMID:30123251 PMID:30245029 PMID:30303587 PMID:30311386 PMID:30367262 PMID:30459346 PMID:30718709 PMID:30733538 PMID:30774966 PMID:30828794 PMID:31054281 PMID:31152317 PMID:31231422 PMID:31445392 PMID:31541171 PMID:31546658 PMID:31872526 PMID:32467589 PMID:32747562 PMID:32991204 PMID:33095980 PMID:33576794 PMID:34416374 PMID:34824372 PMID:34906502 PMID:35020051 PMID:35186827 PMID:36011334 PMID:36672845 More...
|
|
NCBI chr10:67,866,979...68,286,008
Ensembl chr10:70,434,801...70,810,240
|
|
G |
PCDH15 |
protocadherin related 15 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: USHER SYNDROME, TYPE ID | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1D |
OMIM ClinVar |
PMID:9536098 PMID:11398101 PMID:11487575 PMID:12711741 PMID:14570705 PMID:15028842 PMID:15660226 PMID:16199547 PMID:16679490 PMID:17576681 PMID:18484607 PMID:18719945 PMID:19375528 PMID:20301442 PMID:21436283 PMID:21569298 PMID:22135276 PMID:22815625 PMID:22981120 PMID:23451239 PMID:23967202 PMID:24033266 PMID:24105371 PMID:24164807 PMID:24498627 PMID:24618850 PMID:24831256 PMID:25262649 PMID:25307757 PMID:25468891 PMID:25525159 PMID:25741868 PMID:25999675 PMID:26166082 PMID:26467025 PMID:26872967 PMID:27058588 PMID:27460420 PMID:27610647 PMID:27766948 PMID:28000701 PMID:28281779 PMID:28492532 PMID:28847902 PMID:29568747 PMID:29625443 PMID:30245029 PMID:30311386 PMID:30718709 PMID:34416374 More...
|
|
NCBI chr10:50,452,290...52,236,538
Ensembl chr10:52,666,969...53,536,611
|
|
G |
PSAP |
prosaposin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1D |
ClinVar |
PMID:18429043 PMID:23794683 PMID:24033266 PMID:24416283 PMID:25741868 PMID:25991456 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr10:68,286,359...68,321,349
Ensembl chr10:70,810,881...70,828,781
|
|
G |
VSIR |
V-set immunoregulatory receptor |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: USHER SYNDROME, TYPE ID |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr10:68,218,230...68,243,687
Ensembl chr10:70,742,062...70,767,613
|
|
|
G |
PCDH15 |
protocadherin related 15 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: USHER SYNDROME, TYPE IF | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1F |
OMIM ClinVar |
PMID:9536098 PMID:11398101 PMID:11487575 PMID:12711741 PMID:14570705 PMID:15028842 PMID:15537665 PMID:15660226 PMID:16199547 PMID:16283880 PMID:16679490 PMID:16963483 PMID:17277737 PMID:17576681 PMID:18484607 PMID:18719945 PMID:19107147 PMID:19375528 PMID:19683999 PMID:20301442 PMID:20538994 PMID:20672374 PMID:21436283 PMID:21569298 PMID:22135276 PMID:22183965 PMID:22815625 PMID:22952768 PMID:22981120 PMID:23451239 PMID:23462753 PMID:23591405 PMID:23767834 PMID:23804846 PMID:23967202 PMID:24033266 PMID:24105371 PMID:24164807 PMID:24498627 PMID:24618850 PMID:24705292 PMID:24831256 PMID:24853665 PMID:24940003 PMID:25262649 PMID:25307757 PMID:25333064 PMID:25404053 PMID:25425308 PMID:25468891 PMID:25525159 PMID:25575603 PMID:25741868 PMID:26166082 PMID:26226137 PMID:26279247 PMID:26346818 PMID:26445815 PMID:26467025 PMID:26791358 PMID:26872967 PMID:26969326 PMID:27058588 PMID:27068579 PMID:27208204 PMID:27440999 PMID:27460420 PMID:27583663 PMID:27610647 PMID:27743452 PMID:27766948 PMID:27861356 PMID:28000701 PMID:28281779 PMID:28492532 PMID:28559085 PMID:28847902 PMID:28900111 PMID:28944237 PMID:28968992 PMID:28984810 PMID:29074561 PMID:29568747 PMID:29625443 PMID:30029624 PMID:30054919 PMID:30245029 PMID:30311386 PMID:30459346 PMID:30718709 PMID:31054281 PMID:32467589 PMID:33089500 PMID:33090715 PMID:33111345 PMID:33576794 PMID:33749171 PMID:34416374 PMID:34744965 PMID:34751129 PMID:35836572 PMID:36147510 More...
|
|
NCBI chr10:50,452,290...52,236,538
Ensembl chr10:52,666,969...53,536,611
|
|
|
G |
PCDH15 |
protocadherin related 15 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1G |
ClinVar |
PMID:11398101 PMID:11487575 PMID:12588794 PMID:12711741 PMID:14570705 PMID:15028842 PMID:20301442 PMID:22815625 PMID:24033266 PMID:24105371 PMID:25262649 PMID:25307757 PMID:25525159 PMID:25741868 PMID:27460420 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr10:50,452,290...52,236,538
Ensembl chr10:52,666,969...53,536,611
|
|
G |
USH1G |
USH1 protein network component sans |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: USH1G-Related Disorders | ClinVar Annotator: match by term: USH1G-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1G |
OMIM ClinVar |
PMID:9536098 PMID:11941484 PMID:12588794 PMID:15660226 PMID:16283141 PMID:17576681 PMID:17896313 PMID:20142502 PMID:21044053 PMID:22135276 PMID:22219650 PMID:23591405 PMID:24033266 PMID:25255398 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:26878454 PMID:27068579 PMID:27353947 PMID:28224992 PMID:28492532 PMID:28944237 PMID:30245029 PMID:30303587 PMID:30311386 PMID:30828346 PMID:31637240 PMID:33095980 PMID:33946315 PMID:35802133 PMID:36633841 More...
|
|
NCBI chr17:68,861,622...68,868,822
Ensembl chr17:74,419,769...74,424,794
|
|
|
G |
CIB2 |
calcium and integrin binding family member 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1J |
OMIM ClinVar |
PMID:18505454 PMID:20301442 PMID:23023331 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:26173970 PMID:26226137 PMID:26445815 PMID:28492532 PMID:29112224 PMID:30303587 More...
|
|
NCBI chr15:57,033,782...57,060,650
Ensembl chr15:75,998,797...76,025,485
|
|
|
G |
ESPN |
espin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome, type 1M |
OMIM ClinVar |
PMID:15930085 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28492532 PMID:29572253 PMID:33297549 More...
|
|
NCBI chr 1:5,184,666...5,222,473
|
|
|
G |
ADGRV1 |
adhesion G protein-coupled receptor V1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2 |
ClinVar |
PMID:16199547 PMID:19357117 PMID:22135276 PMID:22147658 PMID:24033266 PMID:24123792 PMID:25741868 PMID:26226137 PMID:28492532 PMID:29924869 PMID:30245029 PMID:30718709 PMID:31047384 PMID:31456290 PMID:31980526 PMID:32037395 PMID:32467589 More...
|
|
NCBI chr 5:24,208,844...24,811,284
Ensembl chr 5:24,341,808...24,945,477
|
|
G |
LOC100983880 |
cadherin-23 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2 |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr10:67,866,979...68,286,008
Ensembl chr10:70,434,801...70,810,240
|
|
G |
MYO7A |
myosin VIIA |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2 |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr11:72,187,024...72,265,931
Ensembl chr11:75,834,185...75,907,752
|
|
G |
USH1C |
USH1 protein network component harmonin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2 |
ClinVar |
PMID:10973247 PMID:16199547 PMID:17407589 PMID:20301442 PMID:21203349 PMID:25741868 PMID:27460420 PMID:28492532 PMID:30311386 PMID:32531858 More...
|
|
NCBI chr11:17,548,501...17,598,923
Ensembl chr11:17,233,854...17,284,256
|
|
G |
USH2A |
usherin |
susceptibility |
ISO |
DNA:snp:intron:c.7595-2144A>G (human) ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2 DNA:frameshift mutations, missense mutations, nonsense mutation:exon:multiple (human) DNA:mutations:multiple (human) DNA:insertion, deletions, snps:multiple (human) |
RGD ClinVar |
PMID:2564938 PMID:9536098 PMID:10729113 PMID:10738000 PMID:10909849 PMID:11311042 PMID:12525556 PMID:15015129 PMID:15025721 PMID:15043528 PMID:15241801 PMID:15325563 PMID:15823922 PMID:16199547 PMID:16963483 PMID:17296898 PMID:17405132 PMID:17576681 PMID:18273898 PMID:18452394 PMID:18463160 PMID:18641288 PMID:18665195 PMID:19683999 PMID:19881469 PMID:20052763 PMID:20497194 PMID:20507924 PMID:20513143 PMID:21487335 PMID:21569298 PMID:21686329 PMID:21738395 PMID:22004887 PMID:22009552 PMID:22135276 PMID:23591405 PMID:23924366 PMID:24033266 PMID:24367894 PMID:24498627 PMID:24875298 PMID:24938718 PMID:24944099 PMID:25078356 PMID:25097241 PMID:25133613 PMID:25211151 PMID:25262649 PMID:25324289 PMID:25333064 PMID:25356976 PMID:25404053 PMID:25525159 PMID:25558175 PMID:25575603 PMID:25649381 PMID:25741868 PMID:26310143 PMID:26338283 PMID:26355662 PMID:26629787 PMID:26927203 PMID:27032803 PMID:27160483 PMID:27318125 PMID:27344577 PMID:27460420 PMID:27596865 PMID:28041643 PMID:28130426 PMID:28157192 PMID:28492532 PMID:28559085 PMID:28653555 PMID:28894305 PMID:28944237 PMID:28981474 PMID:29074561 PMID:29142287 PMID:29293505 PMID:29490346 PMID:29625443 PMID:29899460 PMID:29986705 PMID:30190494 PMID:30245029 PMID:30311386 PMID:30459346 PMID:30718709 PMID:30948794 PMID:31213501 PMID:31231422 PMID:31456290 PMID:31589614 PMID:31817543 PMID:32036094 PMID:32037395 PMID:32176120 PMID:32531858 PMID:32552793 PMID:32637036 PMID:32893482 PMID:33576794 PMID:34426522 PMID:34906470 PMID:35076463 PMID:35266249 PMID:36314366 PMID:37287646 More...
|
RGD:8547952 RGD:8547962 RGD:8547965 RGD:8547985 |
NCBI chr 1:191,193,130...191,994,664
Ensembl chr 1:196,048,086...196,850,216
|
|
|
G |
ADGRV1 |
adhesion G protein-coupled receptor V1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2A |
ClinVar |
|
|
NCBI chr 5:24,208,844...24,811,284
Ensembl chr 5:24,341,808...24,945,477
|
|
G |
HEXB |
hexosaminidase subunit beta |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: USHER SYNDROME, TYPE IIA |
ClinVar |
PMID:7550345 PMID:8162015 PMID:18484607 PMID:18758829 PMID:19823769 PMID:19881469 PMID:20301515 PMID:21483992 PMID:23010210 PMID:23046579 PMID:24613245 PMID:25741868 PMID:26582265 PMID:28492532 PMID:29448188 More...
|
|
NCBI chr 5:40,589,448...40,625,176
Ensembl chr 5:41,199,681...41,232,693
|
|
G |
KCTD3 |
potassium channel tetramerization domain containing 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2A |
ClinVar |
PMID:21681106 |
|
NCBI chr 1:191,138,755...191,193,352
Ensembl chr 1:195,992,842...196,051,606
|
|
G |
LOC100983880 |
cadherin-23 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2A |
ClinVar |
PMID:2706105 PMID:12075507 PMID:12522556 PMID:15353998 PMID:21940737 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:27460420 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr10:67,866,979...68,286,008
Ensembl chr10:70,434,801...70,810,240
|
|
G |
PDZD7 |
PDZ domain containing 7 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: USHER SYNDROME, TYPE IIA | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2A |
OMIM ClinVar |
PMID:20440071 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:26849169 PMID:28492532 PMID:29048736 More...
|
|
NCBI chr10:97,608,969...97,632,508
Ensembl chr10:101,085,370...101,107,034
|
|
G |
SFTPC |
surfactant protein C |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2A |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr 8:21,402,060...21,409,438
Ensembl chr 8:18,345,940...18,348,764
|
|
G |
USH2A |
usherin |
susceptibility |
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: USH2A-related condition | ClinVar Annotator: match by term: USHER SYNDROME, TYPE IIA | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2A ClinVar Annotator: match by term: USH2A-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2A DNA:mutations:multiple (human) DNA:frameshift mutations:cds:c.2314delG, c.2913delG, c.4353-4354delCT (human) |
OMIM ClinVar RGD |
PMID:1968399 PMID:2525289 PMID:2564938 PMID:9536098 PMID:9624053 PMID:10090909 PMID:10729113 PMID:10738000 PMID:10775529 PMID:10909849 PMID:11311042 PMID:11402400 PMID:12112664 PMID:12427073 PMID:12525556 PMID:12786748 PMID:14676276 PMID:14970843 PMID:15015129 PMID:15025721 PMID:15043528 PMID:15241801 PMID:15325563 PMID:15326663 PMID:15671307 PMID:15823922 PMID:16098008 PMID:16114888 PMID:16199547 PMID:16963483 PMID:17085681 PMID:17296898 PMID:17405132 PMID:17576681 PMID:18273898 PMID:18281613 PMID:18452394 PMID:18463160 PMID:18484607 PMID:18641288 PMID:18665192 PMID:18665195 PMID:18723146 PMID:19023448 PMID:19129697 PMID:19683999 PMID:19737284 PMID:19788668 PMID:19881469 PMID:20052763 PMID:20145675 PMID:20301442 PMID:20301515 PMID:20309401 PMID:20440071 PMID:20497194 PMID:20507924 PMID:20513143 PMID:20544672 PMID:20591486 PMID:20596040 PMID:20613545 PMID:20801516 PMID:21147909 PMID:21151602 PMID:21228398 PMID:21487335 PMID:21569298 PMID:21593743 PMID:21681106 PMID:21686329 PMID:21738395 PMID:21909055 PMID:22004887 PMID:22009552 PMID:22025579 PMID:22135276 PMID:22334370 PMID:22563300 PMID:22581970 PMID:22681893 PMID:22952768 PMID:23029027 PMID:23352160 PMID:23591405 PMID:23661368 PMID:23661369 PMID:23737954 PMID:23755871 PMID:23767834 PMID:23804846 PMID:23924366 PMID:23940504 PMID:23967202 PMID:23991284 PMID:24033266 PMID:24043777 PMID:24088041 PMID:24154662 PMID:24160897 PMID:24164807 PMID:24227914 PMID:24265693 PMID:24367894 PMID:24498627 PMID:24516651 PMID:24603341 PMID:24607488 PMID:24618324 PMID:24625443 PMID:24853665 PMID:24875298 PMID:24901346 PMID:24938718 PMID:24944099 PMID:25078356 PMID:25097241 PMID:25133613 PMID:25133751 PMID:25211151 PMID:25252889 PMID:25261458 PMID:25262649 PMID:25268133 PMID:25324289 PMID:25326637 PMID:25333064 PMID:25342620 PMID:25356976 PMID:25366773 PMID:25373420 PMID:25375654 PMID:25388789 PMID:25404053 PMID:25412400 PMID:25425308 PMID:25445212 PMID:25468891 PMID:25472526 PMID:25474345 PMID:25521520 PMID:25525159 PMID:25558175 PMID:25575603 PMID:25649381 PMID:25741868 PMID:25804404 PMID:25823529 PMID:25910913 PMID:25991456 PMID:25999674 PMID:26075083 PMID:26164827 PMID:26261414 PMID:26306921 PMID:26310143 PMID:26338283 PMID:26346818 PMID:26352687 PMID:26355662 PMID:26377068 PMID:26416264 PMID:26467025 PMID:26496393 PMID:26629787 PMID:26633545 PMID:26654877 PMID:26667666 PMID:26747767 PMID:26764160 PMID:26766544 PMID:26806561 PMID:26856745 PMID:26868535 PMID:26872967 PMID:26927203 PMID:26969326 PMID:26992781 PMID:27032803 PMID:27057829 PMID:27145477 PMID:27157150 PMID:27160483 PMID:27208204 PMID:27318125 PMID:27344577 PMID:27353947 PMID:27460420 PMID:27583663 PMID:27596865 PMID:27624628 PMID:27884173 PMID:27957503 PMID:28000701 PMID:28005958 PMID:28041643 PMID:28118666 PMID:28127548 PMID:28130426 PMID:28157192 PMID:28181551 PMID:28224992 PMID:28281779 PMID:28430325 PMID:28492532 PMID:28512305 PMID:28559085 PMID:28653555 PMID:28678594 PMID:28704108 PMID:28714225 PMID:28761320 PMID:28798898 PMID:28838317 PMID:28894305 PMID:28912962 PMID:28944237 PMID:28945494 PMID:28981474 PMID:28984810 PMID:29068140 PMID:29074561 PMID:29099798 PMID:29142287 PMID:29151245 PMID:29178603 PMID:29196752 PMID:29276052 PMID:29283788 PMID:29293505 PMID:29343940 PMID:29490346 PMID:29551606 PMID:29588463 PMID:29625443 PMID:29641573 PMID:29655801 PMID:29767709 PMID:29899460 PMID:29912909 PMID:29953849 PMID:29986705 PMID:30029497 PMID:30073356 PMID:30081015 PMID:30190494 PMID:30245029 PMID:30280194 PMID:30311386 PMID:30337596 PMID:30358468 PMID:30390381 PMID:30459346 PMID:30543658 PMID:30691450 PMID:30718709 PMID:30733538 PMID:30796641 PMID:30826590 PMID:30870047 PMID:30872814 PMID:30902645 PMID:30924848 PMID:30948794 PMID:31031587 PMID:31047384 PMID:31054281 PMID:31106028 PMID:31144483 PMID:31152317 PMID:31213501 PMID:31231422 PMID:31266775 PMID:31370859 PMID:31429209 PMID:31456290 PMID:31541171 PMID:31589614 PMID:31674169 PMID:31699113 PMID:31736247 PMID:31816670 PMID:31817543 PMID:31827275 PMID:31836858 PMID:31872526 PMID:31877679 PMID:31904091 PMID:31960602 PMID:31998945 PMID:32036094 PMID:32037395 PMID:32050993 PMID:32090030 PMID:32093671 PMID:32098976 PMID:32100970 PMID:32176120 PMID:32188678 PMID:32319668 PMID:32467589 PMID:32531858 PMID:32552793 PMID:32579692 PMID:32581362 PMID:32637036 PMID:32646269 PMID:32675063 PMID:32707200 PMID:32747562 PMID:32767731 PMID:32893482 PMID:33089500 PMID:33090715 PMID:33105608 PMID:33111345 PMID:33111992 PMID:33124170 PMID:33297549 PMID:33576794 PMID:33623043 PMID:33629268 PMID:33691693 PMID:33749171 PMID:33781268 PMID:33926394 PMID:33946315 PMID:34008892 PMID:34031601 PMID:34130719 PMID:34148116 PMID:34203883 PMID:34203967 PMID:34327195 PMID:34416374 PMID:34426522 PMID:34448047 PMID:34599368 PMID:34638692 PMID:34721897 PMID:34781295 PMID:34837038 PMID:34906470 PMID:34948090 PMID:35076463 PMID:35106950 PMID:35114279 PMID:35266249 PMID:35672425 PMID:35802133 PMID:35836572 PMID:36011334 PMID:36284460 PMID:36314366 PMID:36362125 PMID:36460718 PMID:36633841 PMID:36785559 PMID:36819107 PMID:36909829 PMID:37322672 More...
|
RGD:8547961 RGD:8547987 |
NCBI chr 1:191,193,130...191,994,664
Ensembl chr 1:196,048,086...196,850,216
|
|
|
G |
ADGRV1 |
adhesion G protein-coupled receptor V1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: ADGRV1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2C | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome, type IIC, GPR98/PDZD7 digenic |
OMIM ClinVar |
PMID:9536098 PMID:10234513 PMID:14740321 PMID:15671307 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:18414213 PMID:18854872 PMID:19357116 PMID:19357117 PMID:20440071 PMID:21569298 PMID:21946352 PMID:22135276 PMID:22147658 PMID:22334370 PMID:22952768 PMID:23441107 PMID:23767834 PMID:23934111 PMID:23967202 PMID:24033266 PMID:24123792 PMID:24154662 PMID:24498627 PMID:25133751 PMID:25262649 PMID:25324289 PMID:25333064 PMID:25404053 PMID:25412400 PMID:25468891 PMID:25741868 PMID:25741869 PMID:26164827 PMID:26226137 PMID:26338283 PMID:26346818 PMID:26467025 PMID:26667666 PMID:26872967 PMID:26969326 PMID:27068579 PMID:27108799 PMID:27460420 PMID:27575413 PMID:27884173 PMID:28041643 PMID:28492532 PMID:29142287 PMID:29261713 PMID:29907799 PMID:30029497 PMID:30180840 PMID:30245029 PMID:30311386 PMID:30718709 PMID:31046701 PMID:31047384 PMID:32037395 PMID:32420686 PMID:32467589 PMID:32707200 PMID:32747562 PMID:32860008 PMID:32962041 PMID:33089500 PMID:33105617 PMID:33247286 PMID:34997062 PMID:35802133 PMID:35813073 PMID:36633841 More...
|
|
NCBI chr 5:24,208,844...24,811,284
Ensembl chr 5:24,341,808...24,945,477
|
|
G |
CNKSR1 |
connector enhancer of kinase suppressor of Ras 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2C |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr 1:25,438,092...25,450,953
Ensembl chr 1:26,505,513...26,517,225
|
|
G |
FRAS1 |
Fraser extracellular matrix complex subunit 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2C |
ClinVar |
PMID:21900877 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 4:45,650,346...46,138,222
Ensembl chr 4:51,500,396...51,981,476
|
|
G |
LOC100978392 |
gamma-crystallin C |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2C |
ClinVar |
PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr2B:95,359,514...95,361,201
Ensembl chr2B:213,482,830...213,484,517
|
|
G |
PDZD7 |
PDZ domain containing 7 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2C | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome, type IIC, GPR98/PDZD7 digenic |
OMIM ClinVar |
PMID:20440071 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:26849169 PMID:28492532 PMID:32050993 More...
|
|
NCBI chr10:97,608,969...97,632,508
Ensembl chr10:101,085,370...101,107,034
|
|
G |
SLC4A7 |
solute carrier family 4 member 7 |
|
ISO |
OMIM:605472 |
MouseDO |
|
|
NCBI chr 3:27,261,155...27,373,223
Ensembl chr 3:27,591,639...27,670,815
|
|
G |
WDR36 |
WD repeat domain 36 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2C |
ClinVar |
PMID:15677485 PMID:18172102 PMID:19150991 PMID:22995991 PMID:25333069 PMID:25741868 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr 5:106,461,658...106,499,837
Ensembl chr 5:112,264,403...112,302,549
|
|
|
G |
WHRN |
whirlin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: USHER SYNDROME, TYPE IID | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2D |
OMIM ClinVar |
PMID:9536098 PMID:12833159 PMID:15841483 PMID:17171570 PMID:17576681 PMID:20352026 PMID:21569298 PMID:21654738 PMID:22135276 PMID:22147658 PMID:23804846 PMID:24033266 PMID:25262649 PMID:25404053 PMID:25468891 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28492532 PMID:30245029 PMID:30311386 PMID:35114279 More...
|
|
NCBI chr 9:85,500,222...85,604,417
Ensembl chr 9:113,863,872...113,966,758
|
|
|
G |
CLRN1 |
clarin 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 3 |
ClinVar |
PMID:7407589 PMID:9536098 PMID:11524702 PMID:12080385 PMID:12145752 PMID:14569126 PMID:15521980 PMID:16028794 PMID:17407589 PMID:17576681 PMID:17893653 PMID:18281613 PMID:19423712 PMID:19753315 PMID:20717163 PMID:21675857 PMID:22135276 PMID:22681893 PMID:22787034 PMID:22952768 PMID:23304067 PMID:24033266 PMID:24498627 PMID:24596593 PMID:25268133 PMID:25741868 PMID:25743179 PMID:26180195 PMID:26338283 PMID:27460420 PMID:27610647 PMID:28041643 PMID:28224992 PMID:28471114 PMID:28492532 PMID:29545425 PMID:30311386 PMID:31097578 PMID:31213501 PMID:31836858 PMID:31960602 PMID:31963381 PMID:34906470 PMID:35481838 More...
|
|
NCBI chr 3:147,954,124...148,000,895
Ensembl chr 3:155,526,011...155,573,684
|
|
G |
HARS1 |
histidyl-tRNA synthetase 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 3 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 5:136,038,575...136,056,400
Ensembl chr 5:142,154,552...142,172,371
|
|
|
G |
CLRN1 |
clarin 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: USHER SYNDROME, TYPE IIIA | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 3A |
OMIM ClinVar |
PMID:7407589 PMID:11524702 PMID:12080385 PMID:12145752 PMID:14569126 PMID:15521980 PMID:16028794 PMID:17407589 PMID:17893653 PMID:18281613 PMID:19423712 PMID:19753315 PMID:21310491 PMID:22135276 PMID:22681893 PMID:22787034 PMID:22952768 PMID:23304067 PMID:24033266 PMID:24498627 PMID:24596593 PMID:25268133 PMID:25741868 PMID:25743179 PMID:26180195 PMID:26338283 PMID:26467025 PMID:27460420 PMID:27610647 PMID:28041643 PMID:28224992 PMID:28471114 PMID:28492532 PMID:29545425 PMID:30311386 PMID:31097578 PMID:31213501 PMID:31836858 PMID:31960602 PMID:31963381 PMID:34906470 PMID:35481838 More...
|
|
NCBI chr 3:147,954,124...148,000,895
Ensembl chr 3:155,526,011...155,573,684
|
|
G |
USH2A |
usherin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 3A |
ClinVar |
PMID:2564938 PMID:10729113 PMID:10909849 PMID:15015129 PMID:16963483 PMID:18273898 PMID:18463160 PMID:18641288 PMID:19683999 PMID:19881469 PMID:20507924 PMID:21569298 PMID:22135276 PMID:24033266 PMID:25262649 PMID:25333064 PMID:25575603 PMID:25649381 PMID:25741868 PMID:26927203 PMID:27460420 PMID:28041643 PMID:28492532 PMID:28944237 PMID:29293505 PMID:30718709 PMID:31817543 PMID:34906470 More...
|
|
NCBI chr 1:191,193,130...191,994,664
Ensembl chr 1:196,048,086...196,850,216
|
|
|
G |
DND1 |
DND microRNA-mediated repression inhibitor 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 3B |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 5:136,035,464...136,038,524
Ensembl chr 5:142,151,441...142,154,262
|
|
G |
HARS1 |
histidyl-tRNA synthetase 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 3B |
OMIM ClinVar |
PMID:9536098 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:22279524 PMID:22279824 PMID:22930593 PMID:24033266 PMID:25640679 PMID:25741868 PMID:26072516 PMID:26752306 PMID:27353947 PMID:28492532 PMID:28632987 PMID:29235198 PMID:29790872 PMID:31028937 PMID:31211171 PMID:32333447 PMID:32543048 PMID:34445196 PMID:34813128 More...
|
|
NCBI chr 5:136,038,575...136,056,400
Ensembl chr 5:142,154,552...142,172,371
|
|
G |
LOC100969951 |
histidine--tRNA ligase, mitochondrial |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 3B |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 5:136,056,060...136,065,588
Ensembl chr 5:142,172,081...142,179,950
|
|
|
G |
ARSG |
arylsulfatase G |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: ARSG-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome, type 4 |
OMIM ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29300381 PMID:32455177 PMID:33300174 PMID:33629623 PMID:34223797 PMID:35226187 PMID:36317447 More...
|
|
NCBI chr17:62,195,977...62,379,362
Ensembl chr17:67,588,347...67,768,454
|
|
G |
PRKAR1A |
protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome, type 4 |
ClinVar |
PMID:28492532 PMID:33300174 PMID:35226187 PMID:36317447 |
|
NCBI chr17:62,448,718...62,488,493
Ensembl chr17:67,838,484...67,877,943
|
|
|
G |
ADGRV1 |
adhesion G protein-coupled receptor V1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome, type 2B |
ClinVar |
PMID:14740321 PMID:15671307 PMID:19357117 PMID:22135276 PMID:22147658 PMID:24033266 PMID:25333064 PMID:25741868 PMID:26164827 PMID:26226137 PMID:26338283 PMID:27460420 PMID:27575413 PMID:28041643 PMID:28492532 PMID:30311386 PMID:30718709 PMID:31047384 PMID:32467589 More...
|
|
NCBI chr 5:24,208,844...24,811,284
Ensembl chr 5:24,341,808...24,945,477
|
|
G |
PDZD7 |
PDZ domain containing 7 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome, type 2B |
ClinVar |
PMID:20440071 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:26849169 PMID:28492532 PMID:32050993 More...
|
|
NCBI chr10:97,608,969...97,632,508
Ensembl chr10:101,085,370...101,107,034
|
|
|
G |
LOC100983880 |
cadherin-23 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: USHER SYNDROME, TYPE ID/F, DIGENIC |
ClinVar |
PMID:11138009 PMID:12075507 PMID:15537665 PMID:15660226 PMID:21940737 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr10:67,866,979...68,286,008
Ensembl chr10:70,434,801...70,810,240
|
|
G |
PCDH15 |
protocadherin related 15 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: USHER SYNDROME, TYPE ID/F, DIGENIC |
ClinVar |
PMID:15537665 PMID:15660226 PMID:24033266 |
|
NCBI chr10:50,452,290...52,236,538
Ensembl chr10:52,666,969...53,536,611
|
|
|
G |
MARK3 |
microtubule affinity regulating kinase 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Visual impairment and progressive phthisis bulbi |
OMIM ClinVar |
PMID:25741868 PMID:29771303 |
|
NCBI chr14:84,012,076...84,130,136
Ensembl chr14:103,823,900...103,941,529
|
|
|
G |
ARNT2 |
aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Webb-Dattani syndrome |
OMIM ClinVar |
PMID:24022475 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr15:59,376,993...59,573,925
|
|
|
G |
CTBP1 |
C-terminal binding protein 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Wittwer syndrome |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 4:1,354,806...1,393,244
Ensembl chr 4:1,238,984...1,266,822
|
|
G |
FGFRL1 |
fibroblast growth factor receptor like 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Wittwer syndrome |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 4:1,125,623...1,142,884
Ensembl chr 4:1,045,583...1,059,936
|
|
G |
LETM1 |
leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Wittwer syndrome |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 4:1,953,033...1,994,958
Ensembl chr 4:1,862,788...1,900,901
|
|
G |
NSD2 |
nuclear receptor binding SET domain protein 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Wittwer syndrome |
ClinVar |
PMID:11252005 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29760529 PMID:29892088 PMID:30345613 More...
|
|
NCBI chr 4:2,009,276...2,119,182
Ensembl chr 4:1,945,307...2,027,425
|
|
G |
NUF2 |
NUF2 component of NDC80 kinetochore complex |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Wittwer syndrome |
ClinVar |
|
|
NCBI chr 1:138,743,251...138,777,201
Ensembl chr 1:142,538,420...142,572,364
|
|
|
G |
WFS1 |
wolframin ER transmembrane glycoprotein |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus AND insipidus with optic atrophy AND deafness | ClinVar Annotator: match by term: Wolfram syndrome |
ClinVar |
PMID:1161832 PMID:10521293 PMID:11161832 PMID:11244483 PMID:12754709 PMID:12955714 PMID:15151504 PMID:15277431 PMID:16806192 PMID:17568405 PMID:17603484 PMID:18060660 PMID:19344068 PMID:20301750 PMID:20738327 PMID:21446023 PMID:21602428 PMID:22226368 PMID:22238590 PMID:23429432 PMID:23596069 PMID:24033266 PMID:24890733 PMID:25133958 PMID:25741868 PMID:26435059 PMID:26875006 PMID:27395765 PMID:28432734 PMID:28492532 PMID:29207974 PMID:30014265 PMID:30773290 PMID:30957632 PMID:31567480 PMID:32141364 PMID:33763535 PMID:33879153 PMID:34404380 More...
|
|
Ensembl chr 4:6,345,864...6,379,287
|
|
|
G |
WFS1 |
wolframin ER transmembrane glycoprotein |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: WOLFRAM SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: Wolfram syndrome 1 |
OMIM ClinVar |
PMID:1161832 PMID:3387915 PMID:8808601 PMID:9536098 PMID:9771706 PMID:9817917 PMID:9856492 PMID:10521293 PMID:10624825 PMID:10679252 PMID:10760554 PMID:11161832 PMID:11244483 PMID:11260218 PMID:11295831 PMID:11317350 PMID:11694551 PMID:11709537 PMID:11709538 PMID:11811080 PMID:11916957 PMID:11920861 PMID:12073007 PMID:12107816 PMID:12565131 PMID:12754709 PMID:12782971 PMID:12913071 PMID:12955714 PMID:15008830 PMID:15151504 PMID:15234338 PMID:15277431 PMID:15473915 PMID:15605410 PMID:15852062 PMID:15912360 PMID:16151413 PMID:16195229 PMID:16199547 PMID:16648378 PMID:16806192 PMID:17492394 PMID:17517145 PMID:17568405 PMID:17576681 PMID:17603484 PMID:18040659 PMID:18060660 PMID:18414213 PMID:18544103 PMID:18660851 PMID:18688868 PMID:18806274 PMID:19042979 PMID:19292454 PMID:19344068 PMID:19877185 PMID:20028947 PMID:20160352 PMID:20301750 PMID:20738327 PMID:20875904 PMID:21067485 PMID:21127832 PMID:21143470 PMID:21446023 PMID:21454619 PMID:21538838 PMID:21602428 PMID:21917145 PMID:22226368 PMID:22238590 PMID:22662265 PMID:22797899 PMID:22938506 PMID:23257691 PMID:23373429 PMID:23429432 PMID:23535966 PMID:23595122 PMID:23596069 PMID:23845777 PMID:23856252 PMID:23981289 PMID:23990876 PMID:24033266 PMID:24088041 PMID:24117146 PMID:24227685 PMID:24424032 PMID:24497219 PMID:24890733 PMID:24909696 PMID:25133958 PMID:25173644 PMID:25211237 PMID:25250959 PMID:25262649 PMID:25388789 PMID:25392243 PMID:25497598 PMID:25714468 PMID:25741868 PMID:25842391 PMID:25895475 PMID:26025012 PMID:26284228 PMID:26346818 PMID:26435059 PMID:26467025 PMID:26633545 PMID:26773575 PMID:26875006 PMID:26969326 PMID:27068579 PMID:27167055 PMID:27185633 PMID:27395765 PMID:27434582 PMID:27468121 PMID:27617222 PMID:27911912 PMID:27959697 PMID:28432734 PMID:28468959 PMID:28492532 PMID:28502252 PMID:28559085 PMID:28802351 PMID:28870582 PMID:28993341 PMID:29048421 PMID:29183106 PMID:29207974 PMID:29447883 PMID:29529044 PMID:29563951 PMID:29632382 PMID:30014265 PMID:30180840 PMID:30245029 PMID:30311386 PMID:30773290 PMID:30957632 PMID:31264968 PMID:31266054 PMID:31313226 PMID:31343797 PMID:31363008 PMID:31391115 PMID:31521625 PMID:31567480 PMID:31600780 PMID:31604968 PMID:31759989 PMID:31765440 PMID:31850070 PMID:31980526 PMID:32141364 PMID:32179840 PMID:32350710 PMID:32382995 PMID:32567228 PMID:32883240 PMID:32938580 PMID:33046911 PMID:33116287 PMID:33538814 PMID:33763535 PMID:33841295 PMID:33879153 PMID:33980734 PMID:34258273 PMID:34356170 PMID:34404380 PMID:34445196 PMID:34556497 PMID:34737607 PMID:34746052 PMID:34789499 PMID:34803393 PMID:34970515 PMID:35206658 PMID:35452662 PMID:35602877 PMID:36208030 PMID:36597107 PMID:36729443 More...
|
|
Ensembl chr 4:6,345,864...6,379,287
|
|
|
G |
CISD2 |
CDGSH iron sulfur domain 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Wolfram syndrome 2 |
OMIM ClinVar |
PMID:9536098 PMID:10739754 PMID:17576681 PMID:17846994 PMID:25056293 PMID:25371195 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29237418 More...
|
|
NCBI chr 4:95,251,920...95,313,404
Ensembl chr 4:105,954,880...105,975,142
|
|
G |
SLC9B1 |
solute carrier family 9 member B1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Wolfram syndrome 2 |
ClinVar |
PMID:10739754 PMID:17846994 PMID:25056293 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 4:95,324,597...95,475,599
Ensembl chr 4:105,971,131...106,071,773
|
|