RGD DISEASE ONTOLOGY - ANNOTATIONS
RGD uses the Human Disease Ontology (DO, https://disease-ontology.org/) for disease curation across species. RGD automatically downloads each new release of the ontology on a monthly basis. Some additional terms which are required for RGD's curation purposes but are not currently covered in the official version of DO have been added. As corresponding terms are added to DO, these custom terms are retired and the DO terms substituted in existing annotations and subsequently used for curation.
Term: Noonan syndrome with multiple lentigines
Accession: DOID:14291
browse the term
Definition: A RASopathy that is characterized by autosomal dominant inheritance of brown skin spots called lentigines that are similar to freckles, heart defects, widely spaced eyes a sunken chest or protruding chest and short stature. (DO)
Synonyms: exact_synonym: Capute-Rimoin-Konigsmark-Esterly-Richardson syndrome; Cardiocutaneous syndrome; Cardiomyopathic Lentiginoses; Cardiomyopathic Lentiginosis; Gorlin syndrome II; LEOPARD Syndromes; LEOPARD syndrome; Lentiginosis Cardiomyopathics; Lentiginosis profusa syndrome; Moynahan syndrome; Multiple Lentigines Syndrome; cardio cutaneous syndrome; cardio-cutaneous syndromes; generalized lentiginosis; progressive cardiomyopathic lentiginoses; progressive cardiomyopathic lentiginosis
primary_id: MESH:D044542
xref: GARD:1100 ; NCI:C84820 ; OMIM:PS151100 ; ORDO:500
For additional species annotation, visit the
Alliance of Genome Resources .
G
Braf
B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome with multiple lentigines
ClinVar
PMID:17704260 PMID:18042262 PMID:19206169 PMID:19416762 PMID:22190897 PMID:23763990 PMID:23950000 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28404629 PMID:28492532 PMID:30820351 More...
NCBI chr 4:68,375,484...68,510,652
Ensembl chr 4:68,384,649...68,510,463
G
Epha2
Eph receptor A2
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:22845314
NCBI chr 5:153,605,644...153,634,115
Ensembl chr 5:153,605,644...153,634,117
G
Map2k2
mitogen activated protein kinase kinase 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome with multiple lentigines
ClinVar
PMID:17366577 PMID:24033266 PMID:24719372 PMID:28492532 PMID:30773290
NCBI chr 7:8,590,729...8,610,279
Ensembl chr 7:8,580,905...8,610,243
G
Ppp1r13l
protein phosphatase 1, regulatory subunit 13 like
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Cardio-cutaneous syndrome
ClinVar
PMID:28069640
NCBI chr 1:79,010,997...79,030,714
Ensembl chr 1:79,011,745...79,030,712
G
Pten
phosphatase and tensin homolog
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:11685670
NCBI chr 1:230,631,303...230,696,754
Ensembl chr 1:230,630,338...230,696,838
G
Ptpn11
protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathic lentiginosis | ClinVar Annotator: match by term: LENTIGINOSIS, CARDIOMYOPATHIC | ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE LENTIGINES SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Multiple lentigines syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome with multiple lentigines
CTD ClinVar RGD
PMID:4746100 PMID:9491886 PMID:11704759 PMID:11992261 PMID:12058348 PMID:12161469 PMID:12161596 PMID:12325025 PMID:12529711 PMID:12634870 PMID:12717436 PMID:12826400 PMID:12900909 PMID:12960218 PMID:13908956 PMID:14634749 PMID:14644997 PMID:14676626 PMID:14961557 PMID:14974085 PMID:14982869 PMID:15001945 PMID:15009076 PMID:15121796 PMID:15240615 PMID:15248152 PMID:15273746 PMID:15385933 PMID:15389709 PMID:15470362 PMID:15520399 PMID:15539800 PMID:15690106 PMID:15710330 PMID:15712196 PMID:15723289 PMID:15725481 PMID:15761018 PMID:15834506 PMID:15842656 PMID:15889278 PMID:15928039 PMID:15929108 PMID:15940693 PMID:15948193 PMID:15956085 PMID:15985475 PMID:15987685 PMID:15996221 PMID:16053901 PMID:16078230 PMID:16115145 PMID:16124853 PMID:16166557 PMID:16263833 PMID:16338218 PMID:16358218 PMID:16369799 PMID:16377799 PMID:16399795 PMID:16461457 PMID:16488201 PMID:16498234 PMID:16533526 PMID:16631468 PMID:16638574 PMID:16672235 PMID:16679933 PMID:16733669 PMID:16804314 PMID:16830086 PMID:16987887 PMID:16990350 PMID:17020470 PMID:17143285 PMID:17177198 PMID:17222357 PMID:17227708 PMID:17339163 PMID:17361219 PMID:17453145 PMID:17497712 PMID:17515436 PMID:17546245 PMID:17603483 PMID:17641779 PMID:17661820 PMID:17697839 PMID:17875892 PMID:17910045 PMID:17927788 PMID:17935252 PMID:17972951 PMID:18241070 PMID:18253957 PMID:18331608 PMID:18372317 PMID:18373317 PMID:18378677 PMID:18454468 PMID:18470943 PMID:18505544 PMID:18562489 PMID:18678287 PMID:18758896 PMID:18759865 PMID:18849586 PMID:18854871 PMID:19008228 PMID:19017799 PMID:19020799 PMID:19047918 PMID:19054014 PMID:19061217 PMID:19063751 PMID:19077116 PMID:19125092 PMID:19133693 PMID:19174044 PMID:19179468 PMID:19251646 PMID:19273734 PMID:19352411 PMID:19509418 PMID:19582499 PMID:19659470 PMID:19706403 PMID:19725129 PMID:19737548 PMID:19768645 PMID:19825837 PMID:19835954 PMID:19864201 PMID:20030748 PMID:20186801 PMID:20237506 PMID:20308328 PMID:20383758 PMID:20493809 PMID:20535210 PMID:20578946 PMID:20651068 PMID:20718194 PMID:20883402 PMID:20931536 PMID:20954246 PMID:20979190 PMID:21321969 PMID:21339643 PMID:21340158 PMID:21365175 PMID:21365683 PMID:21407260 PMID:21567923 PMID:21590266 PMID:21677813 PMID:21706501 PMID:21744363 PMID:21747628 PMID:21784453 PMID:21803945 PMID:21901340 PMID:21910226 PMID:21910245 PMID:21934682 PMID:22058153 PMID:22190897 PMID:22315187 PMID:22371576 PMID:22411627 PMID:22420426 PMID:22465605 PMID:22488759 PMID:22528600 PMID:22555271 PMID:22585553 PMID:22681964 PMID:22711529 PMID:22781091 PMID:22822385 PMID:22848035 PMID:22923420 PMID:23297836 PMID:23317994 PMID:23321623 PMID:23334668 PMID:23446178 PMID:23457302 PMID:23513489 PMID:23584145 PMID:23624134 PMID:23673659 PMID:23726368 PMID:23756559 PMID:23771920 PMID:23799168 PMID:23813970 PMID:23832011 PMID:24033266 PMID:24037001 PMID:24072241 PMID:24150203 PMID:24183200 PMID:24219368 PMID:24401936 PMID:24451042 PMID:24458522 PMID:24628801 PMID:24718990 PMID:24728327 PMID:24754368 PMID:24767283 PMID:24775816 PMID:24790373 PMID:24803665 PMID:24820750 PMID:24891296 PMID:24935154 PMID:25097206 PMID:25156961 PMID:25231023 PMID:25326635 PMID:25326637 PMID:25337068 PMID:25359717 PMID:25383899 PMID:25395418 PMID:25500235 PMID:25533962 PMID:25544017 PMID:25585602 PMID:25595571 PMID:25612910 PMID:25708222 PMID:25724491 PMID:25731833 PMID:25741868 PMID:25741869 PMID:25862627 PMID:25884655 PMID:25912702 PMID:25917897 PMID:25937001 PMID:26084119 PMID:26242988 PMID:26337637 PMID:26372199 PMID:26456833 PMID:26467025 PMID:26495027 PMID:26607044 PMID:26645620 PMID:26673822 PMID:26742426 PMID:26785492 PMID:26817465 PMID:26822237 PMID:26918529 PMID:27038324 PMID:27069254 PMID:27104176 PMID:27117572 PMID:27153395 PMID:27238887 PMID:27276561 PMID:27353043 PMID:27484170 PMID:27521173 PMID:27562378 PMID:27626068 PMID:27659786 PMID:28051113 PMID:28074573 PMID:28135719 PMID:28363362 PMID:28483241 PMID:28492532 PMID:28628100 PMID:28650561 PMID:28681392 PMID:28957739 PMID:28991257 PMID:29214238 PMID:29263817 PMID:29276006 PMID:29493581 PMID:29555671 PMID:29848529 PMID:29907801 PMID:30055033 PMID:30287924 PMID:30294303 PMID:30311386 PMID:30355600 PMID:30417923 PMID:30541462 PMID:30602027 PMID:30604644 PMID:30692697 PMID:30732632 PMID:31219622 PMID:31560489 PMID:31637070 PMID:32164556 PMID:32233106 PMID:32371413 PMID:32581362 PMID:32719394 PMID:32860008 PMID:32901917 PMID:33091040 PMID:34006472 PMID:34008892 PMID:21339643 More...
RGD:11070277
NCBI chr12:35,365,436...35,424,925
Ensembl chr12:35,383,144...35,424,925
G
Raf1
Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathic lentiginosis | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome with multiple lentigines
CTD ClinVar
PMID:1760348 PMID:8601312 PMID:10064593 PMID:11447113 PMID:12077328 PMID:17603482 PMID:17603483 PMID:17603489 PMID:18241070 PMID:18505544 PMID:19568997 PMID:19933846 PMID:19953625 PMID:20052757 PMID:20679480 PMID:21339642 PMID:21440552 PMID:21784453 PMID:22389993 PMID:22826437 PMID:23312806 PMID:23321623 PMID:23877478 PMID:24033266 PMID:24775816 PMID:24803665 PMID:25706034 PMID:25741868 PMID:26619011 PMID:27763634 PMID:28492532 PMID:29084544 PMID:29493581 PMID:29948256 More...
NCBI chr 4:148,679,534...148,740,265
Ensembl chr 4:148,679,530...148,740,317
G
Ptpn11
protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11
ISO
DNA:missense mutations:exons:p.Y279C, p.T468M (human) ClinVar Annotator: match by term: LEOPARD syndrome 1 DNA:missense mutations:cds:multiple (human) DNA:missense mutations:cds:p.Y279S, p.Q510P (human)
ClinVar OMIM RGD
PMID:4746100 PMID:9491886 PMID:9536098 PMID:11704759 PMID:11992261 PMID:12058348 PMID:12161469 PMID:12161596 PMID:12325025 PMID:12529711 PMID:12634870 PMID:12717436 PMID:12826400 PMID:12900909 PMID:12960218 PMID:13908956 PMID:14634749 PMID:14644997 PMID:14676626 PMID:14961557 PMID:14974085 PMID:14982869 PMID:15001945 PMID:15009076 PMID:15121796 PMID:15240615 PMID:15248152 PMID:15273746 PMID:15385933 PMID:15389709 PMID:15470362 PMID:15520399 PMID:15539800 PMID:15690106 PMID:15710330 PMID:15712196 PMID:15723289 PMID:15725481 PMID:15761018 PMID:15834506 PMID:15842656 PMID:15889278 PMID:15928039 PMID:15929108 PMID:15940693 PMID:15948193 PMID:15956085 PMID:15985475 PMID:15987685 PMID:15996221 PMID:16053901 PMID:16078230 PMID:16115145 PMID:16124853 PMID:16166557 PMID:16263833 PMID:16338218 PMID:16358218 PMID:16369799 PMID:16377799 PMID:16399795 PMID:16461457 PMID:16488201 PMID:16498234 PMID:16533526 PMID:16631468 PMID:16638574 PMID:16672235 PMID:16679933 PMID:16733669 PMID:16804314 PMID:16830086 PMID:16987887 PMID:16990350 PMID:17020470 PMID:17143285 PMID:17177198 PMID:17222357 PMID:17227708 PMID:17339163 PMID:17361219 PMID:17453145 PMID:17497712 PMID:17515436 PMID:17546245 PMID:17576681 PMID:17641779 PMID:17661820 PMID:17875892 PMID:17910045 PMID:17935252 PMID:17972951 PMID:18241070 PMID:18253957 PMID:18331608 PMID:18372317 PMID:18373317 PMID:18378677 PMID:18454468 PMID:18470943 PMID:18505544 PMID:18562489 PMID:18678287 PMID:18758896 PMID:18759865 PMID:18849586 PMID:18854871 PMID:19008228 PMID:19017799 PMID:19020799 PMID:19047918 PMID:19054014 PMID:19061217 PMID:19063751 PMID:19077116 PMID:19125092 PMID:19133693 PMID:19174044 PMID:19179468 PMID:19251646 PMID:19273734 PMID:19352411 PMID:19509418 PMID:19582499 PMID:19659470 PMID:19706403 PMID:19725129 PMID:19737548 PMID:19768645 PMID:19825837 PMID:19835954 PMID:19864201 PMID:20030748 PMID:20186801 PMID:20237506 PMID:20308328 PMID:20383758 PMID:20493809 PMID:20535210 PMID:20578946 PMID:20651068 PMID:20718194 PMID:20883402 PMID:20931536 PMID:20954246 PMID:20979190 PMID:21321969 PMID:21339643 PMID:21340158 PMID:21365175 PMID:21365683 PMID:21407260 PMID:21567923 PMID:21590266 PMID:21677813 PMID:21706501 PMID:21744363 PMID:21747628 PMID:21784453 PMID:21803945 PMID:21901340 PMID:21910226 PMID:21910245 PMID:21934682 PMID:22058153 PMID:22190897 PMID:22315187 PMID:22371576 PMID:22411627 PMID:22420426 PMID:22465605 PMID:22488759 PMID:22528600 PMID:22555271 PMID:22585553 PMID:22681964 PMID:22711529 PMID:22781091 PMID:22822385 PMID:22848035 PMID:22923420 PMID:23297836 PMID:23312806 PMID:23317994 PMID:23321623 PMID:23334668 PMID:23446178 PMID:23457302 PMID:23513489 PMID:23584145 PMID:23624134 PMID:23673659 PMID:23726368 PMID:23756559 PMID:23771920 PMID:23799168 PMID:23813970 PMID:23832011 PMID:24033266 PMID:24037001 PMID:24072241 PMID:24150203 PMID:24183200 PMID:24219368 PMID:24401936 PMID:24451042 PMID:24458522 PMID:24628801 PMID:24718990 PMID:24728327 PMID:24754368 PMID:24767283 PMID:24775816 PMID:24790373 PMID:24803665 PMID:24820750 PMID:24891296 PMID:24935154 PMID:24939587 PMID:25097206 PMID:25156961 PMID:25231023 PMID:25326635 PMID:25326637 PMID:25337068 PMID:25359717 PMID:25363768 PMID:25383899 PMID:25395418 PMID:25500235 PMID:25533962 PMID:25544017 PMID:25585602 PMID:25595571 PMID:25612910 PMID:25708222 PMID:25722345 PMID:25724491 PMID:25731833 PMID:25741868 PMID:25741869 PMID:25862627 PMID:25884655 PMID:25912702 PMID:25917897 PMID:25937001 PMID:26084119 PMID:26203125 PMID:26206283 PMID:26242988 PMID:26337637 PMID:26372199 PMID:26456833 PMID:26467025 PMID:26495027 PMID:26607044 PMID:26645620 PMID:26673822 PMID:26742426 PMID:26785492 PMID:26817465 PMID:26822237 PMID:26918529 PMID:27038324 PMID:27069254 PMID:27104176 PMID:27117572 PMID:27149842 PMID:27153395 PMID:27238887 PMID:27276561 PMID:27353043 PMID:27484170 PMID:27521173 PMID:27562378 PMID:27626068 PMID:27659786 PMID:28051113 PMID:28074573 PMID:28125078 PMID:28135719 PMID:28363362 PMID:28483241 PMID:28492532 PMID:28628100 PMID:28650561 PMID:28681392 PMID:28957739 PMID:28991257 PMID:29214238 PMID:29263817 PMID:29276006 PMID:29493581 PMID:29555671 PMID:29848529 PMID:29907801 PMID:30055033 PMID:30287924 PMID:30294303 PMID:30311386 PMID:30355600 PMID:30417923 PMID:30541462 PMID:30602027 PMID:30604644 PMID:30692697 PMID:30732632 PMID:31219622 PMID:31560489 PMID:31637070 PMID:32164556 PMID:32233106 PMID:32371413 PMID:32581362 PMID:32719394 PMID:32860008 PMID:32901917 PMID:33091040 PMID:34006472 PMID:34008892 PMID:12058348 PMID:15121796 PMID:15520399 More...
RGD:1601571 , RGD:11062587 , RGD:11062391
NCBI chr12:35,365,436...35,424,925
Ensembl chr12:35,383,144...35,424,925
G
Rpl6
ribosomal protein L6
ISO
ClinVar Annotator: match by term: LEOPARD syndrome 1
ClinVar
NCBI chr12:35,347,493...35,352,011
Ensembl chr12:35,347,497...35,351,921
G
Mkrn2
makorin, ring finger protein, 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: LEOPARD syndrome 2
ClinVar
NCBI chr 4:148,661,529...148,679,580
Ensembl chr 4:148,661,553...148,679,642
G
Raf1
Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase
ISO
ClinVar Annotator: match by term: LEOPARD syndrome 2
OMIM ClinVar
PMID:1760348 PMID:8601312 PMID:9536098 PMID:10064593 PMID:10497893 PMID:12077328 PMID:14701845 PMID:17576681 PMID:17603482 PMID:17603483 PMID:17603486 PMID:17603489 PMID:18241070 PMID:18505544 PMID:18553519 PMID:19020799 PMID:19568997 PMID:19723757 PMID:19933846 PMID:19953625 PMID:20052757 PMID:20679480 PMID:20683980 PMID:21339642 PMID:21440552 PMID:21784453 PMID:22389993 PMID:22558107 PMID:22821648 PMID:22826437 PMID:23312806 PMID:23321623 PMID:23737487 PMID:23877478 PMID:23885229 PMID:24033266 PMID:24775816 PMID:25706034 PMID:25741868 PMID:26266034 PMID:26467173 PMID:26580448 PMID:26619011 PMID:26918529 PMID:28166811 PMID:28492532 PMID:29084544 PMID:29232918 PMID:29271604 PMID:29493581 PMID:29948256 PMID:31030682 More...
NCBI chr 4:148,679,534...148,740,265
Ensembl chr 4:148,679,530...148,740,317
G
Tmem40
transmembrane protein 40
ISO
ClinVar Annotator: match by term: LEOPARD syndrome 2
ClinVar
NCBI chr 4:148,791,509...148,819,382
Ensembl chr 4:148,791,505...148,823,665
G
Braf
B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase
ISO
ClinVar Annotator: match by term: LEOPARD syndrome 3
OMIM ClinVar
PMID:12068308 PMID:12810628 PMID:12960123 PMID:14749708 PMID:15578519 PMID:16439621 PMID:16474404 PMID:16619251 PMID:17344846 PMID:17366577 PMID:17551924 PMID:17703371 PMID:17704260 PMID:18042262 PMID:18413255 PMID:18456719 PMID:18470943 PMID:18854871 PMID:19206169 PMID:19376813 PMID:19416762 PMID:21784453 PMID:22190897 PMID:22301711 PMID:22495831 PMID:23312806 PMID:23564332 PMID:23950000 PMID:23975261 PMID:24033266 PMID:24088041 PMID:24409384 PMID:24524299 PMID:24719372 PMID:24728327 PMID:24775816 PMID:24920063 PMID:25035421 PMID:25741868 PMID:26242988 PMID:26260725 PMID:26472072 PMID:26530882 PMID:26580448 PMID:26633545 PMID:26848617 PMID:27146152 PMID:27322245 PMID:28404629 PMID:28492532 PMID:28687512 PMID:30290804 PMID:30581057 PMID:30986545 PMID:31560489 More...
NCBI chr 4:68,375,484...68,510,652
Ensembl chr 4:68,384,649...68,510,463
Term paths to the root one shortest all shortest one longest all longest one shortest and longest all