Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

RGD DISEASE ONTOLOGY - ANNOTATIONS

RGD uses the Human Disease Ontology (DO, https://disease-ontology.org/) for disease curation across species. RGD automatically downloads each new release of the ontology on a monthly basis. Some additional terms which are required for RGD's curation purposes but are not currently covered in the official version of DO have been added. As corresponding terms are added to DO, these custom terms are retired and the DO terms substituted in existing annotations and subsequently used for curation.

Term:telangiectasis
go back to main search page
Accession:DOID:1272 term browser browse the term
Definition:Permanent dilation of preexisting blood vessels (CAPILLARIES; ARTERIOLES; VENULES) creating small focal red lesions, most commonly in the skin or mucous membranes. It is characterized by the prominence of skin blood vessels, such as vascular spiders.
Synonyms:exact_synonym: Spider Vein;   Spider Veins;   Telangiectases;   Telangiectasia;   Telangiectasias
 primary_id: MESH:D013684;   RDO:0000637
 xref: NCI:C28194
For additional species annotation, visit the Alliance of Genome Resources.


show annotations for term's descendants           Sort by:
 
telangiectasis term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Fermt1 FERM domain containing kindlin 1 ISO Kindler syndrome, OMIM:173650 RGD PMID:12668616 RGD:1600405 NCBI chr 3:125,566,744...125,607,864
Ensembl chr 3:125,566,643...125,607,735
JBrowse link
G Hrh1 histamine receptor H 1 ISO CTD Direct Evidence: therapeutic CTD PMID:32061592 NCBI chr 4:146,374,596...146,458,148
Ensembl chr 4:146,455,332...146,457,074
JBrowse link
G Nos3 nitric oxide synthase 3 susceptibility ISO associated with radiation treatment of Breast Neoplasms;DNA:polymorphisms RGD PMID:18027873 RGD:2292067 NCBI chr 4:7,321,908...7,342,404
Ensembl chr 4:7,320,668...7,342,410
JBrowse link
ataxia telangiectasia term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Acat1 acetyl-CoA acetyltransferase 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 8:58,166,990...58,195,884
Ensembl chr 8:58,166,990...58,195,884
JBrowse link
G Atm ATM serine/threonine kinase ISO
IMP
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency
ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome
DNA:deletion:exon:
ClinVar Annotator: match by OMIM:208900
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
OMIM
ClinVar
CTD
PMID:1632451 PMID:1953577 PMID:2491181 PMID:2557216 PMID:3338800 PMID:6504056 PMID:7792600 PMID:8659541 PMID:8665503 PMID:8698354 PMID:8755918 PMID:8789452 PMID:8797579 PMID:8808599 PMID:8845835 PMID:8923007 PMID:8958160 PMID:8968760 PMID:9000145 PMID:9043869 PMID:9054948 PMID:9121450 PMID:9150358 PMID:9244351 PMID:9259193 PMID:9288106 PMID:9334731 PMID:9443866 PMID:9450874 PMID:9450906 PMID:9463314 PMID:9488043 PMID:9497252 PMID:9536098 PMID:9600235 PMID:9622061 PMID:9682216 PMID:9711876 PMID:9733514 PMID:9764584 PMID:9792409 PMID:9792410 PMID:9872980 PMID:9887333 PMID:9892178 PMID:10023947 PMID:10234507 PMID:10330348 PMID:10397742 PMID:10416970 PMID:10425038 PMID:10464642 PMID:10534763 PMID:10677309 PMID:10706620 PMID:10738255 PMID:10767628 PMID:10817650 PMID:10864201 PMID:10873394 PMID:10980530 PMID:11054065 PMID:11173867 PMID:11298136 PMID:11382771 PMID:11443540 PMID:11468183 PMID:11505391 PMID:11507241 PMID:11507245 PMID:11516106 PMID:11526498 PMID:11606401 PMID:11746755 PMID:11756177 PMID:11756185 PMID:11805335 PMID:11821961 PMID:11826028 PMID:11830610 PMID:11839094 PMID:11849780 PMID:11857346 PMID:11889466 PMID:11897820 PMID:11897822 PMID:11996792 PMID:12072877 PMID:12091354 PMID:12149228 PMID:12195425 PMID:12362033 PMID:12473176 PMID:12473594 PMID:12497634 PMID:12511424 PMID:12552559 PMID:12552566 PMID:12637545 PMID:12646636 PMID:12655570 PMID:12673794 PMID:12673797 PMID:12673804 PMID:12697903 PMID:12745884 PMID:12810666 PMID:12815592 PMID:12882767 PMID:12883528 PMID:12917204 PMID:12935922 PMID:12935933 PMID:12969974 PMID:14562025 PMID:14586414 PMID:14627829 PMID:14634505 PMID:14643952 PMID:14654357 PMID:14695186 PMID:14695534 PMID:14695997 PMID:14735203 PMID:14754616 PMID:14970866 PMID:15039971 PMID:15042666 PMID:15054841 PMID:15101044 PMID:15159313 PMID:15164409 PMID:15174027 PMID:15177039 PMID:15196260 PMID:15217508 PMID:15279808 PMID:15280931 PMID:15390180 PMID:15450731 PMID:15498871 PMID:15629612 PMID:15643608 PMID:15696190 PMID:15713674 PMID:15756685 PMID:15824023 PMID:15824150 PMID:15843990 PMID:15880680 PMID:15880721 PMID:15928302 PMID:16014569 PMID:16035317 PMID:16112413 PMID:16140923 PMID:16167060 PMID:16189143 PMID:16199547 PMID:16238588 PMID:16266405 PMID:16380133 PMID:16387360 PMID:16411093 PMID:16461462 PMID:16574953 PMID:16603769 PMID:16631465 PMID:16652348 PMID:16741161 PMID:16832357 PMID:16864838 PMID:16914028 PMID:16941484 PMID:16953663 PMID:16958054 PMID:16998505 PMID:17001622 PMID:17001642 PMID:17023046 PMID:17124347 PMID:17132159 PMID:17166884 PMID:17187232 PMID:17203191 PMID:17298726 PMID:17333338 PMID:17341484 PMID:17344846 PMID:17351744 PMID:17376192 PMID:17393301 PMID:17490827 PMID:17517479 PMID:17535973 PMID:17540590 PMID:17576681 PMID:17623063 PMID:17640065 PMID:17699107 PMID:17876757 PMID:17910737 PMID:17968022 PMID:17985259 PMID:18066086 PMID:18164969 PMID:18174244 PMID:18261794 PMID:18321536 PMID:18384426 PMID:18414213 PMID:18431795 PMID:18433505 PMID:18497957 PMID:18502988 PMID:18504682 PMID:18560558 PMID:18565893 PMID:18573109 PMID:18575927 PMID:18634022 PMID:18701470 PMID:18807267 PMID:18813293 PMID:18846412 PMID:19018867 PMID:19147735 PMID:19347964 PMID:19404735 PMID:19431188 PMID:19440741 PMID:19535770 PMID:19605768 PMID:19638463 PMID:19683821 PMID:19691550 PMID:19705055 PMID:19763152 PMID:19770270 PMID:19773425 PMID:19781682 PMID:19823873 PMID:19931588 PMID:20051774 PMID:20077034 PMID:20124459 PMID:20153123 PMID:20232390 PMID:20301790 PMID:20305132 PMID:20307669 PMID:20308662 PMID:20346647 PMID:20480175 PMID:20544271 PMID:20678261 PMID:20717907 PMID:20826828 PMID:20840352 PMID:20927582 PMID:20945614 PMID:20966255 PMID:20981092 PMID:21150274 PMID:21164480 PMID:21346221 PMID:21354641 PMID:21445571 PMID:21447618 PMID:21459046 PMID:21514219 PMID:21520333 PMID:21593342 PMID:21665257 PMID:21681852 PMID:21778326 PMID:21787400 PMID:21792198 PMID:21833744 PMID:21910157 PMID:21933854 PMID:21965147 PMID:21993670 PMID:22006793 PMID:22017321 PMID:22071889 PMID:22130802 PMID:22146522 PMID:22200977 PMID:22213089 PMID:22250480 PMID:22345219 PMID:22369572 PMID:22406018 PMID:22420423 PMID:22438227 PMID:22527104 PMID:22529920 PMID:22585167 PMID:22585170 PMID:22649200 PMID:22674506 PMID:22763152 PMID:22869595 PMID:22895193 PMID:22927201 PMID:22927308 PMID:22952040 PMID:22995991 PMID:23074045 PMID:23075580 PMID:23091097 PMID:23142947 PMID:23143971 PMID:23264026 PMID:23322442 PMID:23360865 PMID:23369113 PMID:23376243 PMID:23454770 PMID:23509889 PMID:23532176 PMID:23555315 PMID:23561644 PMID:23566627 PMID:23585368 PMID:23585524 PMID:23612382 PMID:23632773 PMID:23640770 PMID:23652012 PMID:23667852 PMID:23671275 PMID:23726790 PMID:23761041 PMID:23774824 PMID:23807571 PMID:23836671 PMID:23946315 PMID:23960188 PMID:24033266 PMID:24088041 PMID:24090759 PMID:24113346 PMID:24120321 PMID:24142997 PMID:24172824 PMID:24197801 PMID:24201163 PMID:24204193 PMID:24325359 PMID:24326041 PMID:24356096 PMID:24368146 PMID:24405665 PMID:24416720 PMID:24422204 PMID:24448499 PMID:24451234 PMID:24506781 PMID:24512911 PMID:24549055 PMID:24556621 PMID:24568663 PMID:24628946 PMID:24643969 PMID:24682267 PMID:24695838 PMID:24728327 PMID:24733792 PMID:24763289 PMID:24789685 PMID:24831771 PMID:24853695 PMID:24886963 PMID:24935205 PMID:24951259 PMID:24970356 PMID:24983367 PMID:25032865 PMID:25037873 PMID:25040471 PMID:25042771 PMID:25058500 PMID:25077176 PMID:25101980 PMID:25117502 PMID:25122203 PMID:25133958 PMID:25148578 PMID:25151137 PMID:25159481 PMID:25182519 PMID:25186627 PMID:25231023 PMID:25232094 PMID:25257301 PMID:25275298 PMID:25303977 PMID:25318351 PMID:25320358 PMID:25326635 PMID:25326637 PMID:25330149 PMID:25356970 PMID:25374739 PMID:25428789 PMID:25452441 PMID:25460276 PMID:25479140 PMID:25480502 PMID:25502423 PMID:25503501 PMID:25523272 PMID:25525159 PMID:25572163 PMID:25587027 PMID:25589003 PMID:25614872 PMID:25625042 PMID:25640679 PMID:25741868 PMID:25749350 PMID:25793145 PMID:25862857 PMID:25877891 PMID:25882375 PMID:25914063 PMID:25925381 PMID:25925954 PMID:25938944 PMID:25957637 PMID:25980754 PMID:26009992 PMID:26010451 PMID:26022348 PMID:26023681 PMID:26053404 PMID:26085511 PMID:26094658 PMID:26098866 PMID:26112015 PMID:26123645 PMID:26155992 PMID:26164066 PMID:26182300 PMID:26193622 PMID:26206375 PMID:26207792 PMID:26214590 PMID:26220245 PMID:26246601 PMID:26247737 PMID:26250988 PMID:26270727 PMID:26296696 PMID:26296701 PMID:26320869 PMID:26344566 PMID:26380989 PMID:26439923 PMID:26467025 PMID:26483394 PMID:26506520 PMID:26517685 PMID:26530882 PMID:26534844 PMID:26556299 PMID:26580448 PMID:26628246 PMID:26633542 PMID:26633545 PMID:26635394 PMID:26662178 PMID:26667234 PMID:26677768 PMID:26681312 PMID:26689913 PMID:26692440 PMID:26693373 PMID:26757417 PMID:26771497 PMID:26778106 PMID:26786923 PMID:26787654 PMID:26822949 PMID:26824983 PMID:26837699 PMID:26845104 PMID:26846839 PMID:26878173 PMID:26896183 PMID:26898890 PMID:26901136 PMID:26911350 PMID:26915675 PMID:26917275 PMID:26976419 PMID:27016235 PMID:27034805 PMID:27039262 PMID:27064202 PMID:27067391 PMID:27083775 PMID:27093186 PMID:27121310 PMID:27146902 PMID:27149842 PMID:27150160 PMID:27153395 PMID:27159176 PMID:27276934 PMID:27304073 PMID:27413114 PMID:27433846 PMID:27443514 PMID:27449771 PMID:27460089 PMID:27479817 PMID:27484032 PMID:27498913 PMID:27528516 PMID:27535334 PMID:27553368 PMID:27581129 PMID:27595995 PMID:27599564 PMID:27602502 PMID:27616075 PMID:27621404 PMID:27664052 PMID:27671921 PMID:27720647 PMID:27732944 PMID:27756406 PMID:27779110 PMID:27782108 PMID:27798748 PMID:27803004 PMID:27844328 PMID:27871447 PMID:27873105 PMID:27878467 PMID:27884168 PMID:27913932 PMID:27932211 PMID:27959900 PMID:27978560 PMID:27980538 PMID:27988859 PMID:27989354 PMID:27997549 PMID:28007021 PMID:28008555 PMID:28051113 PMID:28054583 PMID:28076423 PMID:28093192 PMID:28093616 PMID:28119368 PMID:28123174 PMID:28125075 PMID:28126470 PMID:28135048 PMID:28135145 PMID:28152038 PMID:28170084 PMID:28182994 PMID:28188106 PMID:28195393 PMID:28196074 PMID:28202063 PMID:28211887 PMID:28259476 PMID:28281021 PMID:28282032 PMID:28338653 PMID:28423360 PMID:28423363 PMID:28440963 PMID:28451460 PMID:28486781 PMID:28492530 PMID:28492532 PMID:28497333 PMID:28503720 PMID:28528518 PMID:28569218 PMID:28580595 PMID:28591191 PMID:28608266 PMID:28640387 PMID:28652578 PMID:28657667 PMID:28687356 PMID:28687971 PMID:28716242 PMID:28717660 PMID:28724667 PMID:28726808 PMID:28767289 PMID:28779002 PMID:28825054 PMID:28828701 PMID:28830922 PMID:28843361 PMID:28849312 PMID:28873162 PMID:28875981 PMID:28878254 PMID:28894253 PMID:28956312 PMID:28975018 PMID:28975465 PMID:29036293 PMID:29058119 PMID:29059438 PMID:29101607 PMID:29127364 PMID:29141312 PMID:29263802 PMID:29271107 PMID:29335925 PMID:29356034 PMID:29360161 PMID:29368341 PMID:29371908 PMID:29415044 PMID:29423082 PMID:29449433 PMID:29458332 PMID:29470806 PMID:29478780 PMID:29482223 PMID:29486991 PMID:29487225 PMID:29506079 PMID:29506128 PMID:29522266 PMID:29555025 PMID:29555771 PMID:29566657 PMID:29596542 PMID:29600275 PMID:29641532 PMID:29642553 PMID:29659569 PMID:29659587 PMID:29664460 PMID:29665859 PMID:29667044 PMID:29678143 PMID:29684080 PMID:29719442 PMID:29752822 PMID:29753700 PMID:29778231 PMID:29785153 PMID:29789584 PMID:29866652 PMID:29888287 PMID:29909963 PMID:29915322 PMID:29922827 PMID:29945567 PMID:29946849 PMID:29954938 PMID:29958926 PMID:30067863 PMID:30086788 PMID:30093976 PMID:30124550 PMID:30128536 PMID:30181556 PMID:30197789 PMID:30214756 PMID:30233647 PMID:30253992 PMID:30256826 PMID:30262796 PMID:30283815 PMID:30287823 PMID:30303537 PMID:30306255 PMID:30309722 PMID:30322717 PMID:30363071 PMID:30374176 PMID:30389154 PMID:30402232 PMID:30426508 PMID:30447919 PMID:30482293 PMID:30504431 PMID:30537493 PMID:30541756 PMID:30549301 PMID:30553997 PMID:30579816 PMID:30584090 PMID:30607632 PMID:30613976 PMID:30620386 PMID:30651582 PMID:30666157 PMID:30713859 PMID:30713931 PMID:30723761 PMID:30730459 PMID:30814645 PMID:30819809 PMID:30851086 PMID:30883245 PMID:30927251 PMID:30938815 PMID:30963573 PMID:30982232 PMID:30995915 PMID:31050087 PMID:31054420 PMID:31101757 PMID:31118792 PMID:31125277 PMID:31139954 PMID:31159747 PMID:31160347 PMID:31173964 PMID:31206626 PMID:31216378 PMID:31227566 PMID:31248605 PMID:31263571 PMID:31273614 PMID:31325073 PMID:31341520 PMID:31360874 PMID:31407689 PMID:31415627 PMID:31422574 PMID:31428572 PMID:31617914 PMID:31658756 PMID:31666926 PMID:31719806 PMID:31731261 PMID:31742824 PMID:31780696 PMID:31784482 PMID:31811167 PMID:31815095 PMID:31843900 PMID:31867841 PMID:31871109 PMID:31882575 PMID:31919090 PMID:31920950 PMID:31921190 PMID:31942411 PMID:31948886 PMID:32039725 PMID:32068069 PMID:32125938 PMID:32172615 PMID:32183364 PMID:32295079 PMID:32325837 PMID:32488064 PMID:32566746 PMID:32601921 PMID:32658311 PMID:32832836 PMID:32854451 PMID:32860008 PMID:32866190 PMID:32906206 PMID:32986223 PMID:33128190 PMID:33280026 PMID:33309985 PMID:197781682, PMID:28007901, PMID:19626507 RGD:12879399, RGD:10053611 NCBI chr 8:58,015,938...58,119,973
Ensembl chr 8:58,015,940...58,120,045
JBrowse link
G Atmem1Kyo ATM serine/threonine kinase; ZFN induced mutant 1, Kyo IMP RGD PMID:28007901 RGD:12879399
G Bak1 BCL2-antagonist/killer 1 ISO DNA:mutation:exon:c.342C>T(human) RGD PMID:19898928 RGD:14394817 NCBI chr20:5,609,620...5,618,899
Ensembl chr20:5,609,625...5,618,260
JBrowse link
G Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator susceptibility ISO DNA:mutations:introns:IVS1146C>T, IVS3+14A>G(human) RGD PMID:19898928 RGD:14394817 NCBI chr 1:101,451,801...101,457,207
Ensembl chr 1:101,451,802...101,457,207
JBrowse link
G Bik BCL2-interacting killer susceptibility ISO DNA:deletion:intron:IVS4-12delTC(human) RGD PMID:19898928 RGD:14394817 NCBI chr 7:124,390,924...124,410,449
Ensembl chr 7:124,391,432...124,410,447
JBrowse link
G Hdac4 histone deacetylase 4 treatment ISO protein:altered localization:nucleus: RGD PMID:22466704, PMID:22466704, PMID:22466704 RGD:9681455, RGD:9681455, RGD:9681455 NCBI chr 9:99,052,945...99,299,715
Ensembl chr 9:99,057,089...99,299,715
JBrowse link
G Ifng interferon gamma ISO RGD PMID:6432389 RGD:8693328 NCBI chr 7:61,337,383...61,341,419
Ensembl chr 7:61,337,381...61,341,419
JBrowse link
G Il2 interleukin 2 ISO RGD PMID:6432389 RGD:8693328 NCBI chr 2:123,847,150...123,851,854
Ensembl chr 2:123,847,150...123,851,854
JBrowse link
G Il6 interleukin 6 severity ISO RGD PMID:26851119 RGD:11529801 NCBI chr 4:3,043,231...3,047,807
Ensembl chr 4:3,043,231...3,047,807
JBrowse link
G Npat nuclear protein, co-activator of histone transcription ISO ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 8:58,120,179...58,158,052
Ensembl chr 8:58,120,179...58,158,052
JBrowse link
G RGD1311251 similar to RIKEN cDNA 4930550C14 ISO ClinVar Annotator: match by term: Ataxia Telangiectasia
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency
ClinVar Annotator: match by term: AT, COMPLEMENTATION GROUP C
ClinVar PMID:2557216 PMID:3338800 PMID:6504056 PMID:7792600 PMID:8659541 PMID:8665503 PMID:8698354 PMID:8755918 PMID:8797579 PMID:8808599 PMID:8845835 PMID:8923007 PMID:9000145 PMID:9043869 PMID:9054948 PMID:9150358 PMID:9244351 PMID:9259193 PMID:9288106 PMID:9334731 PMID:9443866 PMID:9450874 PMID:9463314 PMID:9488043 PMID:9497252 PMID:9536098 PMID:9622061 PMID:9682216 PMID:9711876 PMID:9733514 PMID:9764584 PMID:9792409 PMID:9792410 PMID:9872980 PMID:9887333 PMID:10023947 PMID:10234507 PMID:10330348 PMID:10397742 PMID:10416970 PMID:10425038 PMID:10464642 PMID:10534763 PMID:10706620 PMID:10738255 PMID:10817650 PMID:10864201 PMID:10873394 PMID:10980530 PMID:11054065 PMID:11298136 PMID:11382771 PMID:11443540 PMID:11468183 PMID:11505391 PMID:11606401 PMID:11746755 PMID:11756177 PMID:11756185 PMID:11805335 PMID:11826028 PMID:11830610 PMID:11849780 PMID:11857346 PMID:11897822 PMID:12091354 PMID:12149228 PMID:12195425 PMID:12473594 PMID:12497634 PMID:12511424 PMID:12552559 PMID:12552566 PMID:12646636 PMID:12655570 PMID:12673797 PMID:12673804 PMID:12697903 PMID:12745884 PMID:12810666 PMID:12815592 PMID:12882767 PMID:12883528 PMID:12917204 PMID:12935922 PMID:12969974 PMID:14586414 PMID:14627829 PMID:14654357 PMID:14754616 PMID:14970866 PMID:15039971 PMID:15101044 PMID:15159313 PMID:15174027 PMID:15279808 PMID:15390180 PMID:15696190 PMID:15756685 PMID:15843990 PMID:15880721 PMID:15928302 PMID:16014569 PMID:16140923 PMID:16189143 PMID:16199547 PMID:16238588 PMID:16266405 PMID:16380133 PMID:16387360 PMID:16411093 PMID:16461462 PMID:16603769 PMID:16631465 PMID:16652348 PMID:16832357 PMID:16864838 PMID:16914028 PMID:16941484 PMID:16953663 PMID:16958054 PMID:17001622 PMID:17124347 PMID:17132159 PMID:17166884 PMID:17298726 PMID:17333338 PMID:17344846 PMID:17376192 PMID:17393301 PMID:17517479 PMID:17540590 PMID:17576681 PMID:17623063 PMID:17640065 PMID:17910737 PMID:17968022 PMID:18066086 PMID:18321536 PMID:18384426 PMID:18414213 PMID:18431795 PMID:18497957 PMID:18504682 PMID:18560558 PMID:18573109 PMID:18575927 PMID:18634022 PMID:18807267 PMID:18813293 PMID:19018867 PMID:19347964 PMID:19404735 PMID:19431188 PMID:19440741 PMID:19535770 PMID:19605768 PMID:19691550 PMID:19763152 PMID:19781682 PMID:19823873 PMID:19931588 PMID:20077034 PMID:20153123 PMID:20232390 PMID:20301790 PMID:20305132 PMID:20307669 PMID:20346647 PMID:20480175 PMID:20840352 PMID:20945614 PMID:20966255 PMID:21150274 PMID:21346221 PMID:21354641 PMID:21445571 PMID:21459046 PMID:21665257 PMID:21778326 PMID:21787400 PMID:21792198 PMID:21833744 PMID:21933854 PMID:21965147 PMID:21993670 PMID:22006793 PMID:22017321 PMID:22071889 PMID:22146522 PMID:22213089 PMID:22250480 PMID:22345219 PMID:22369572 PMID:22406018 PMID:22420423 PMID:22529920 PMID:22585167 PMID:22585170 PMID:22649200 PMID:22674506 PMID:22869595 PMID:22895193 PMID:22952040 PMID:22995991 PMID:23091097 PMID:23142947 PMID:23143971 PMID:23264026 PMID:23322442 PMID:23454770 PMID:23532176 PMID:23555315 PMID:23585368 PMID:23585524 PMID:23632773 PMID:23640770 PMID:23667852 PMID:23671275 PMID:23761041 PMID:23774824 PMID:23807571 PMID:23836671 PMID:23946315 PMID:24033266 PMID:24088041 PMID:24090759 PMID:24172824 PMID:24326041 PMID:24416720 PMID:24448499 PMID:24451234 PMID:24556621 PMID:24628946 PMID:24643969 PMID:24728327 PMID:24733792 PMID:24763289 PMID:24789685 PMID:24853695 PMID:24951259 PMID:24970356 PMID:24983367 PMID:25032865 PMID:25037873 PMID:25040471 PMID:25042771 PMID:25058500 PMID:25077176 PMID:25117502 PMID:25122203 PMID:25133958 PMID:25148578 PMID:25151137 PMID:25182519 PMID:25186627 PMID:25232094 PMID:25318351 PMID:25320358 PMID:25326635 PMID:25326637 PMID:25330149 PMID:25374739 PMID:25428789 PMID:25452441 PMID:25460276 PMID:25479140 PMID:25480502 PMID:25502423 PMID:25503501 PMID:25523272 PMID:25525159 PMID:25572163 PMID:25587027 PMID:25589003 PMID:25614872 PMID:25625042 PMID:25741868 PMID:25793145 PMID:25877891 PMID:25914063 PMID:25925381 PMID:25925954 PMID:25938944 PMID:25957637 PMID:25980754 PMID:26009992 PMID:26010451 PMID:26022348 PMID:26053404 PMID:26094658 PMID:26182300 PMID:26193622 PMID:26206375 PMID:26220245 PMID:26246601 PMID:26247737 PMID:26270727 PMID:26296696 PMID:26296701 PMID:26344566 PMID:26380989 PMID:26439923 PMID:26467025 PMID:26483394 PMID:26506520 PMID:26530882 PMID:26534844 PMID:26556299 PMID:26580448 PMID:26628246 PMID:26633542 PMID:26633545 PMID:26662178 PMID:26677768 PMID:26681312 PMID:26689913 PMID:26692440 PMID:26693373 PMID:26786923 PMID:26787654 PMID:26822949 PMID:26824983 PMID:26837699 PMID:26845104 PMID:26896183 PMID:26898890 PMID:26901136 PMID:26915675 PMID:26917275 PMID:26976419 PMID:27083775 PMID:27121310 PMID:27153395 PMID:27159176 PMID:27304073 PMID:27433846 PMID:27443514 PMID:27449771 PMID:27479817 PMID:27498913 PMID:27528516 PMID:27581129 PMID:27595995 PMID:27602502 PMID:27616075 PMID:27621404 PMID:27664052 PMID:27720647 PMID:27732944 PMID:27798748 PMID:27873105 PMID:27878467 PMID:27913932 PMID:27932211 PMID:27959900 PMID:27978560 PMID:27988859 PMID:27989354 PMID:28007021 PMID:28008555 PMID:28051113 PMID:28093192 PMID:28093616 PMID:28125075 PMID:28126470 PMID:28135145 PMID:28152038 PMID:28170084 PMID:28188106 PMID:28195393 PMID:28338653 PMID:28423363 PMID:28486781 PMID:28492532 PMID:28503720 PMID:28580595 PMID:28591191 PMID:28608266 PMID:28652578 PMID:28687356 PMID:28716242 PMID:28717660 PMID:28724667 PMID:28726808 PMID:28767289 PMID:28779002 PMID:28825054 PMID:28828701 PMID:28843361 PMID:28873162 PMID:28875981 PMID:28975465 PMID:29036293 PMID:29058119 PMID:29141312 PMID:29263802 PMID:29335925 PMID:29356034 PMID:29360161 PMID:29368341 PMID:29371908 PMID:29415044 PMID:29470806 PMID:29478780 PMID:29522266 PMID:29555025 PMID:29555771 PMID:29566657 PMID:29596542 PMID:29600275 PMID:29664460 PMID:29667044 PMID:29678143 PMID:29684080 PMID:29719442 PMID:29752822 PMID:29753700 PMID:29785153 PMID:29888287 PMID:29909963 PMID:29922827 PMID:29945567 PMID:29946849 PMID:29954938 PMID:29958926 PMID:30067863 PMID:30086788 PMID:30093976 PMID:30128536 PMID:30197789 PMID:30214756 PMID:30253992 PMID:30256826 PMID:30287823 PMID:30303537 PMID:30322717 PMID:30363071 PMID:30374176 PMID:30426508 PMID:30447919 PMID:30504431 PMID:30549301 PMID:30579816 PMID:30607632 PMID:30620386 PMID:30651582 PMID:30723761 PMID:30730459 PMID:30814645 PMID:30819809 PMID:30851086 PMID:30883245 PMID:30927251 PMID:30982232 PMID:31050087 PMID:31054420 PMID:31101757 PMID:31118792 PMID:31125277 PMID:31139954 PMID:31159747 PMID:31160347 PMID:31206626 PMID:31216378 PMID:31248605 PMID:31273614 PMID:31325073 PMID:31341520 PMID:31407689 PMID:31617914 PMID:31731261 PMID:31780696 PMID:31843900 PMID:31871109 PMID:31919090 PMID:31920950 PMID:31921190 PMID:31948886 PMID:32039725 PMID:32068069 PMID:32125938 PMID:32183364 PMID:32295079 PMID:32566746 PMID:32601921 PMID:32658311 PMID:32832836 PMID:32860008 PMID:32906206 PMID:32986223 PMID:33280026 NCBI chr 8:57,983,168...58,012,474
Ensembl chr 8:57,983,556...58,011,962
JBrowse link
Ataxia Telangiectasia Like Disorder term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Mre11 MRE11 homolog, double strand break repair nuclease ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia-like disorder
CTD
ClinVar
PMID:8445618 PMID:8684395 PMID:9536098 PMID:9845372 PMID:10612394 PMID:11196167 PMID:11238951 PMID:11371508 PMID:12966088 PMID:14684699 PMID:14690604 PMID:15269180 PMID:16858402 PMID:17576681 PMID:19383352 PMID:20052722 PMID:20805886 PMID:21227757 PMID:22006311 PMID:22078559 PMID:22139912 PMID:22705791 PMID:22863007 PMID:23028188 PMID:23080121 PMID:23436002 PMID:23718828 PMID:23755103 PMID:23912341 PMID:24030952 PMID:24033266 PMID:24093751 PMID:24549055 PMID:24556621 PMID:24763289 PMID:24894818 PMID:25040471 PMID:25326635 PMID:25452441 PMID:25503501 PMID:25741868 PMID:26057807 PMID:26467025 PMID:26483394 PMID:26534844 PMID:26633542 PMID:26680607 PMID:26757417 PMID:26786923 PMID:26787654 PMID:26845104 PMID:26878173 PMID:26898890 PMID:27153395 PMID:27329137 PMID:27433846 PMID:27621404 PMID:27783279 PMID:27878467 PMID:28051113 PMID:28125075 PMID:28152038 PMID:28202063 PMID:28486781 PMID:28492532 PMID:28524162 PMID:28559769 PMID:28699156 PMID:28849312 PMID:28873162 PMID:29170652 PMID:29348823 PMID:29371908 PMID:29752822 PMID:29922827 PMID:30093976 PMID:30441849 PMID:31159747 PMID:31273614 PMID:32566746 NCBI chr 8:13,304,355...13,350,329
Ensembl chr 8:13,305,152...13,352,489
JBrowse link
G Pcna proliferating cell nuclear antigen ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD NCBI chr 3:124,880,698...124,884,570
Ensembl chr 3:124,880,698...124,884,570
JBrowse link
ataxia with oculomotor apraxia type 3 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Pik3r5 phosphoinositide-3-kinase, regulatory subunit 5 ISO ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-oculomotor apraxia 3
ClinVar Annotator: match by OMIM:615217
OMIM
ClinVar
PMID:22065524 PMID:25741868 PMID:28492532 NCBI chr10:55,013,686...55,078,986
Ensembl chr10:55,013,703...55,080,421
JBrowse link
Ataxia-Oculomotor Apraxia 4 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Pnkp polynucleotide kinase 3'-phosphatase ISO ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-oculomotor apraxia 4 OMIM
ClinVar
PMID:10446192 PMID:18414213 PMID:20118933 PMID:22508754 PMID:23224214 PMID:25558065 PMID:25728773 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:27066567 PMID:28492532 PMID:29261713 PMID:29720203 PMID:30039206 PMID:31061747 NCBI chr 1:100,853,475...100,859,202
Ensembl chr 1:100,853,902...100,859,084
JBrowse link
Ataxia-Telangiectasia Variant term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Atm ATM serine/threonine kinase ISO ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia variant ClinVar PMID:8755918 PMID:8808599 PMID:9000145 PMID:9288106 PMID:9463314 PMID:9792410 PMID:9887333 PMID:10234507 PMID:10330348 PMID:11382771 PMID:11826028 PMID:11830610 PMID:14654357 PMID:15054841 PMID:15174027 PMID:16958054 PMID:17001622 PMID:18575927 PMID:18634022 PMID:19431188 PMID:19535770 PMID:19781682 PMID:19823873 PMID:21787400 PMID:21792198 PMID:22345219 PMID:22529920 PMID:23143971 PMID:24088041 PMID:24733792 PMID:25037873 PMID:25040471 PMID:25077176 PMID:25186627 PMID:25525159 PMID:25741868 PMID:25914063 PMID:25980754 PMID:26506520 PMID:26633545 PMID:26681312 PMID:27528516 PMID:27595995 PMID:27798748 PMID:27978560 PMID:27988859 PMID:28008555 PMID:28492532 PMID:28779002 PMID:29719442 PMID:30504431 PMID:30549301 PMID:30819809 NCBI chr 8:58,015,938...58,119,973
Ensembl chr 8:58,015,940...58,120,045
JBrowse link
G RGD1311251 similar to RIKEN cDNA 4930550C14 ISO ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia variant ClinVar PMID:8755918 PMID:8808599 PMID:9000145 PMID:9288106 PMID:9463314 PMID:9792410 PMID:9887333 PMID:10234507 PMID:10330348 PMID:11382771 PMID:11826028 PMID:11830610 PMID:14654357 PMID:15174027 PMID:16958054 PMID:17001622 PMID:18575927 PMID:18634022 PMID:19431188 PMID:19781682 PMID:19823873 PMID:21787400 PMID:21792198 PMID:22345219 PMID:22529920 PMID:23143971 PMID:24088041 PMID:24733792 PMID:25037873 PMID:25040471 PMID:25077176 PMID:25186627 PMID:25741868 PMID:25914063 PMID:25980754 PMID:26506520 PMID:26633545 PMID:26681312 PMID:27528516 PMID:27595995 PMID:27798748 PMID:27978560 PMID:27988859 PMID:28008555 PMID:28492532 PMID:28779002 PMID:29719442 PMID:30504431 PMID:30549301 NCBI chr 8:57,983,168...58,012,474
Ensembl chr 8:57,983,556...58,011,962
JBrowse link
Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder 1 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Mre11 MRE11 homolog, double strand break repair nuclease ISO ClinVar Annotator: match by OMIM:604391
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia-like disorder 1
OMIM
ClinVar
PMID:8445618 PMID:8684395 PMID:9845372 PMID:10612394 PMID:11196167 PMID:11238951 PMID:11371508 PMID:12966088 PMID:14684699 PMID:14690604 PMID:15269180 PMID:15574463 PMID:16858402 PMID:18652530 PMID:18854157 PMID:19383352 PMID:20052722 PMID:20805886 PMID:21227757 PMID:21252998 PMID:21324166 PMID:22006311 PMID:22078559 PMID:22139912 PMID:22705791 PMID:22863007 PMID:23080121 PMID:23436002 PMID:23718828 PMID:23755103 PMID:23912341 PMID:24030952 PMID:24033266 PMID:24332946 PMID:24549055 PMID:24733832 PMID:24763289 PMID:24894818 PMID:25040471 PMID:25326635 PMID:25452441 PMID:25503501 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:26483394 PMID:26534844 PMID:26633542 PMID:26680607 PMID:26786923 PMID:26787654 PMID:26845104 PMID:26898890 PMID:27124789 PMID:27153395 PMID:27329137 PMID:27621404 PMID:27783279 PMID:27878467 PMID:28051113 PMID:28125075 PMID:28152038 PMID:28202063 PMID:28486781 PMID:28492532 PMID:28559769 PMID:28849312 PMID:29170652 PMID:29348823 PMID:29752822 PMID:29922827 PMID:30441849 PMID:31159747 PMID:32566746 NCBI chr 8:13,304,355...13,350,329
Ensembl chr 8:13,305,152...13,352,489
JBrowse link
Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder 2 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Pcna proliferating cell nuclear antigen ISO ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia-like disorder 2 OMIM
ClinVar
PMID:24911150 PMID:25741868 NCBI chr 3:124,880,698...124,884,570
Ensembl chr 3:124,880,698...124,884,570
JBrowse link
Cerebroretinal Microangiopathy with Calcifications and Cysts term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Ctc1 CST telomere replication complex component 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar
CTD
PMID:22267198 PMID:22387016 PMID:23869908 PMID:24033266 PMID:25182133 PMID:25741868 PMID:28492532 NCBI chr10:55,596,172...55,616,873
Ensembl chr10:55,596,148...55,616,889
JBrowse link
G Stn1 STN1 subunit of CST complex ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD NCBI chr 1:267,281,786...267,315,714
Ensembl chr 1:267,281,764...267,315,729
JBrowse link
Cerebroretinal Microangiopathy with Calcifications and Cysts 1 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Ctc1 CST telomere replication complex component 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts 1 OMIM
ClinVar
PMID:16943371 PMID:18076099 PMID:22267198 PMID:22387016 PMID:22532422 PMID:22899577 PMID:23869908 PMID:24033266 PMID:24115768 PMID:25182133 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29228254 PMID:29481669 NCBI chr10:55,596,172...55,616,873
Ensembl chr10:55,596,148...55,616,889
JBrowse link
G Pfas phosphoribosylformylglycinamidine synthase ISO ClinVar Annotator: match by term: Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts 1 ClinVar PMID:25741868 PMID:28492532 NCBI chr10:55,571,881...55,593,384
Ensembl chr10:55,571,118...55,589,978
JBrowse link
Cerebroretinal Microangiopathy with Calcifications and Cysts 2 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Stn1 STN1 subunit of CST complex ISO ClinVar Annotator: match by term: CEREBRORETINAL MICROANGIOPATHY WITH CALCIFICATIONS AND CYSTS 2
ClinVar Annotator: match by term: Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts 2
ClinVar
OMIM
PMID:25741868 PMID:27432940 PMID:28492532 NCBI chr 1:267,281,786...267,315,714
Ensembl chr 1:267,281,764...267,315,729
JBrowse link
Coats disease term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Fzd4 frizzled class receptor 4 ISO ClinVar Annotator: match by term: Exudative retinopathy ClinVar PMID:14507768 PMID:15035989 PMID:20340138 PMID:20938005 PMID:24033266 PMID:24744206 PMID:25711638 PMID:25741868 PMID:26908610 PMID:27316669 NCBI chr 1:153,589,471...153,598,376
Ensembl chr 1:153,589,471...153,598,375
JBrowse link
G Ndp norrin cystine knot growth factor NDP ISO ClinVar Annotator: match by term: Coats disease ClinVar PMID:26908610 NCBI chr  X:6,791,090...6,815,586
Ensembl chr  X:6,791,136...6,815,583
Ensembl chr  X:6,791,136...6,815,583
JBrowse link
G Pcdh12 protocadherin 12 ISO ClinVar Annotator: match by term: Exudative retinopathy ClinVar PMID:25741868 PMID:30459466 NCBI chr18:31,415,533...31,431,108
Ensembl chr18:31,414,250...31,430,973
JBrowse link
G Prss23 serine protease 23 ISO ClinVar Annotator: match by term: Exudative retinopathy ClinVar PMID:14507768 PMID:15035989 PMID:20340138 PMID:20938005 PMID:24033266 PMID:24744206 PMID:25711638 PMID:25741868 PMID:26908610 PMID:27316669 NCBI chr 1:153,732,528...153,742,111
Ensembl chr 1:153,732,532...153,752,541
JBrowse link
G Rcbtb1 RCC1 and BTB domain containing protein 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Coats disease
ClinVar Annotator: match by term: Exudative retinopathy
ClinVar PMID:26908610 PMID:28492532 PMID:31494449 NCBI chr15:39,622,572...39,665,335
Ensembl chr15:39,638,510...39,669,473
JBrowse link
G Rho rhodopsin ISO ClinVar Annotator: match by term: Exudative retinopathy ClinVar PMID:25741868 NCBI chr 4:147,832,136...147,837,298
Ensembl chr 4:147,832,136...147,837,298
JBrowse link
CREST syndrome term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Cenpc centromere protein C ISO associated with Anticentromere antibody positivity RGD PMID:25220385 RGD:27372886 NCBI chr14:23,611,909...23,670,314
Ensembl chr14:23,611,735...23,670,475
JBrowse link
G Fbn1 fibrillin 1 ISO RGD PMID:10395706 RGD:12910471 NCBI chr 3:117,569,708...117,766,160
Ensembl chr 3:117,569,697...117,766,120
JBrowse link
Cutaneous Telangiectasia and Cancer Syndrome, Familial term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Atr ATR serine/threonine kinase ISO ClinVar Annotator: match by OMIM:614564 OMIM
ClinVar
PMID:22341969 NCBI chr 8:103,673,578...103,770,886
Ensembl chr 8:103,673,411...103,770,947
JBrowse link
hereditary hemorrhagic telangiectasia term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Acvrl1 activin A receptor like type 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hemorrhagic telangiectasia
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar
CTD
PMID:20135064 PMID:21158752 PMID:25637381 PMID:26176610 PMID:28492532, PMID:15024723 RGD:1300352 NCBI chr 7:142,769,942...142,787,336
Ensembl chr 7:142,776,252...142,787,335
JBrowse link
G Eng endoglin no_association ISO HHT1, OMIM:187300;DNA:point mutation:Y277X, DNA:deletion:exon
ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hemorrhagic telangiectasia
ClinVar Annotator: match by term: Osler hemorrhagic telangiectasia syndrome
ClinVar Annotator: match by term: TELANGIECTASIA, HEREDITARY HEMORRHAGIC, OF RENDU, OSLER, AND WEBER
DNA:mutations:
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
DNA:mutations:multiple:
ClinVar
CTD
PMID:8162075 PMID:9245986 PMID:9366572 PMID:9536098 PMID:9554745 PMID:10545596 PMID:10625079 PMID:10702408 PMID:10749981 PMID:11343967 PMID:11440987 PMID:11793473 PMID:12673790 PMID:12786761 PMID:12920067 PMID:15024723 PMID:15115879 PMID:15312062 PMID:15375013 PMID:15517393 PMID:15521985 PMID:15712270 PMID:15712271 PMID:15849752 PMID:15879500 PMID:15880681 PMID:16287957 PMID:16429404 PMID:16470589 PMID:16525724 PMID:16690726 PMID:16705692 PMID:16752392 PMID:16754821 PMID:17384219 PMID:17576681 PMID:17786384 PMID:18495117 PMID:18498373 PMID:18673552 PMID:19270816 PMID:19299629 PMID:19508727 PMID:19767588 PMID:20135064 PMID:20414677 PMID:20656886 PMID:20813596 PMID:20824275 PMID:21158752 PMID:21967607 PMID:22022569 PMID:22192717 PMID:22385575 PMID:22722545 PMID:22991266 PMID:23298310 PMID:23399955 PMID:23535011 PMID:23710379 PMID:23722869 PMID:23801935 PMID:23919827 PMID:24001356 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24196379 PMID:24267784 PMID:24921008 PMID:25080347 PMID:25312062 PMID:25326635 PMID:25637381 PMID:25674101 PMID:25741868 PMID:25970827 PMID:26167679 PMID:26387786 PMID:26395556 PMID:27146957 PMID:28166811 PMID:28231770 PMID:28492532 PMID:28655553 PMID:29171923 PMID:29305977 PMID:29743074 PMID:30029678 PMID:30120215 PMID:30578397 PMID:31400083 PMID:31727138 PMID:32573726 PMID:32581362, PMID:7894484, PMID:16752392, PMID:10899246, PMID:10562296, PMID:9245986, PMID:15375013, PMID:15024723 RGD:1601038, RGD:11035216, RGD:11041566, RGD:11041563, RGD:11041183, RGD:11041169, RGD:1300352 NCBI chr 3:11,679,530...11,717,486
Ensembl chr 3:11,679,530...11,717,485
JBrowse link
G Gdf2 growth differentiation factor 2 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:26801773 NCBI chr16:10,267,510...10,293,545
Ensembl chr16:10,267,482...10,273,239
JBrowse link
G Smad4 SMAD family member 4 ISO DNA:missense,frameshift, nonsense mutations:exons: RGD PMID:16613914 RGD:11035218 NCBI chr18:69,626,682...69,657,373
Ensembl chr18:69,627,757...69,671,199
JBrowse link
G Tnf tumor necrosis factor ISO protein:decreased expression:blood, lymphocyte RGD PMID:16611101 RGD:10450733 NCBI chr20:5,189,382...5,192,000
Ensembl chr20:5,189,390...5,192,000
Ensembl chr20:5,189,390...5,192,000
JBrowse link
Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, Type 1 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Acvrl1 activin A receptor like type 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hemorrhagic telangiectasia type 1 ClinVar PMID:9536098 PMID:15024723 PMID:15065824 PMID:15517393 PMID:15712271 PMID:16429404 PMID:16470787 PMID:16540754 PMID:16705692 PMID:17219009 PMID:17384219 PMID:17576681 PMID:17786384 PMID:18673552 PMID:20414677 PMID:20501893 PMID:21158752 PMID:23722869 PMID:23919827 PMID:24196379 PMID:25741868 PMID:26387786 PMID:28492532 PMID:31220907 PMID:32573726 NCBI chr 7:142,769,942...142,787,336
Ensembl chr 7:142,776,252...142,787,335
JBrowse link
G Eng endoglin ISO ClinVar Annotator: match by term: Haemorrhagic telangiectasia 1
ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hemorrhagic telangiectasia type 1
ClinVar Annotator: match by term: TELANGIECTASIA, HEREDITARY HEMORRHAGIC, TYPE 1
ClinVar
OMIM
PMID:2601709 PMID:9245986 PMID:9366572 PMID:9536098 PMID:9554745 PMID:10545596 PMID:10625079 PMID:10749981 PMID:10982033 PMID:11343967 PMID:11440987 PMID:12673790 PMID:12786761 PMID:12920067 PMID:14684682 PMID:15024723 PMID:15312062 PMID:15375013 PMID:15517393 PMID:15521985 PMID:15712270 PMID:15712271 PMID:15849752 PMID:15879500 PMID:15880681 PMID:16429404 PMID:16525724 PMID:16542389 PMID:16690726 PMID:16705692 PMID:16752392 PMID:16754821 PMID:17384219 PMID:17576681 PMID:17786384 PMID:18495117 PMID:18498373 PMID:18607909 PMID:19270816 PMID:19299629 PMID:19508727 PMID:19767588 PMID:20414677 PMID:20656886 PMID:20813596 PMID:20824275 PMID:21158752 PMID:21967607 PMID:22022569 PMID:22192717 PMID:22385575 PMID:22991266 PMID:23298310 PMID:23399955 PMID:23535011 PMID:23722869 PMID:24001356 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24196379 PMID:24267784 PMID:24921008 PMID:25312062 PMID:25326635 PMID:25637381 PMID:25674101 PMID:25741868 PMID:25970827 PMID:26167679 PMID:26387786 PMID:28166811 PMID:28231770 PMID:28492532 PMID:29171923 PMID:29305977 PMID:30029678 PMID:30251589 PMID:30374176 PMID:31727138 PMID:32573726 PMID:32581362, PMID:15907823 RGD:11041166 NCBI chr 3:11,679,530...11,717,486
Ensembl chr 3:11,679,530...11,717,485
JBrowse link
G Smad4 SMAD family member 4 ISO ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hemorrhagic telangiectasia type 1 ClinVar NCBI chr18:69,626,682...69,657,373
Ensembl chr18:69,627,757...69,671,199
JBrowse link
G Tgfb1 transforming growth factor, beta 1 ISO protein:decreased expression:plasma: RGD PMID:15907823 RGD:11041166 NCBI chr 1:82,480,875...82,497,196
Ensembl chr 1:82,480,195...82,497,199
JBrowse link
Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, Type 2 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Acvrl1 activin A receptor like type 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2
ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hemorrhagic telangiectasia type 2
ClinVar Annotator: match by term: Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type II
DNA:mutations:
DNA:deletion, insertion and missense mutations:exons:
DNA:nonsense mutation:cds:145del(human)
ClinVar Annotator: match by term: Haemorrhagic telangiectasia 2
ClinVar Annotator: match by OMIM:600376
OMIM
ClinVar
PMID:6470589 PMID:8640225 PMID:9245985 PMID:9536098 PMID:10187774 PMID:10694922 PMID:10767348 PMID:11170071 PMID:11484689 PMID:12114496 PMID:12700602 PMID:12843319 PMID:14684682 PMID:15024723 PMID:15065824 PMID:15375013 PMID:15517393 PMID:15687131 PMID:15712270 PMID:15712271 PMID:15879500 PMID:15880681 PMID:16123970 PMID:16282348 PMID:16429404 PMID:16470589 PMID:16470787 PMID:16525724 PMID:16540754 PMID:16542389 PMID:16690726 PMID:16705692 PMID:16706966 PMID:16752392 PMID:16861286 PMID:17384219 PMID:17576681 PMID:17786384 PMID:18159113 PMID:18285823 PMID:18312453 PMID:18498373 PMID:18673552 PMID:19357124 PMID:19508727 PMID:19555857 PMID:19767588 PMID:20056902 PMID:20414677 PMID:20501893 PMID:21158752 PMID:21378382 PMID:22028876 PMID:22377182 PMID:22553411 PMID:22632830 PMID:22718755 PMID:22781769 PMID:22799562 PMID:22991266 PMID:23124896 PMID:23298310 PMID:23568730 PMID:23653583 PMID:23722869 PMID:23729109 PMID:23805858 PMID:23919827 PMID:24001356 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24196379 PMID:24603890 PMID:24753439 PMID:25326635 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:25778885 PMID:25970827 PMID:26176610 PMID:26245826 PMID:26387786 PMID:26401274 PMID:27291782 PMID:27316748 PMID:27630060 PMID:28166811 PMID:28492532 PMID:28655553 PMID:29171923 PMID:29449337 PMID:29631995 PMID:29650961 PMID:29743074 PMID:29923633 PMID:30244195 PMID:31220907 PMID:31327192 PMID:31727138 PMID:32165824 PMID:32573726 PMID:32581362, PMID:16752392, PMID:12588795, PMID:17219009, PMID:18543223 RGD:11035216, RGD:11035214, RGD:11035213, RGD:10769364 NCBI chr 7:142,769,942...142,787,336
Ensembl chr 7:142,776,252...142,787,335
JBrowse link
G Eng endoglin ISO ClinVar Annotator: match by term: Oral cavity telangiectasia ClinVar PMID:25741868 NCBI chr 3:11,679,530...11,717,486
Ensembl chr 3:11,679,530...11,717,485
JBrowse link
Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, Type 5 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Gdf2 growth differentiation factor 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 5
ClinVar Annotator: match by OMIM:615506
OMIM
ClinVar
PMID:23972370 PMID:25741868 PMID:26801773 PMID:28492532 PMID:31661308 PMID:32573726 NCBI chr16:10,267,510...10,293,545
Ensembl chr16:10,267,482...10,273,239
JBrowse link
hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Sox18 SRY-box transcription factor 18 ISO DNA:missense mutations, nonsense mutation: 455G>C (p.A104P), 428T>A (p.W95R), 865C>A (p.C240X) (human)
ClinVar Annotator: match by OMIM:607823
ClinVar
OMIM
PMID:11701398 PMID:12740761 PMID:24697860 PMID:26148450, PMID:12740761 RGD:1599075 NCBI chr 3:177,177,237...177,179,039
Ensembl chr 3:177,177,310...177,179,127
JBrowse link
G Tcea2 transcription elongation factor A2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome ClinVar PMID:11701398 PMID:12740761 PMID:24697860 PMID:26148450 NCBI chr 3:177,187,686...177,195,898
Ensembl chr 3:177,188,044...177,195,894
JBrowse link
hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia-renal defect syndrome term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Sox18 SRY-box transcription factor 18 ISO ClinVar Annotator: match by term: Glomerulonephritis with sparse hair and telangiectases ClinVar
OMIM
PMID:2484451 PMID:12740761 PMID:24697860 PMID:25741868 PMID:29307792 NCBI chr 3:177,177,237...177,179,039
Ensembl chr 3:177,177,310...177,179,127
JBrowse link
G Tcea2 transcription elongation factor A2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Glomerulonephritis with sparse hair and telangiectases ClinVar PMID:2484451 PMID:12740761 PMID:24697860 PMID:25741868 PMID:29307792 NCBI chr 3:177,187,686...177,195,898
Ensembl chr 3:177,188,044...177,195,894
JBrowse link
Idiopathic Juxtafoveal Retinal Telangiectasia term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Crb1 crumbs cell polarity complex component 1 IAGP RGD PMID:25878282 RGD:13451131 NCBI chr13:56,270,519...56,462,893
Ensembl chr13:56,270,781...56,462,834
JBrowse link
G Crb1m1 crumbs 1, cell polarity complex component;mutant 1 IAGP RGD PMID:25878282 RGD:13451131
juvenile polyposis-hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Smad4 SMAD family member 4 ISO ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome
ClinVar Annotator: match by term: TELANGIECTASIA, HEREDITARY HEMORRHAGIC, WITH JUVENILE POLYPOSIS COLI
DNA:mutations:exon:multiple
DNA:frameshift mutations, missense mutations, nonsense mutation: :multiple
ClinVar Annotator: match by OMIM:175050
OMIM
ClinVar
PMID:6604412 PMID:8898652 PMID:9214508 PMID:9285566 PMID:9536098 PMID:9582123 PMID:9679244 PMID:9811934 PMID:10441006 PMID:10479724 PMID:10764709 PMID:10775259 PMID:10790223 PMID:10797267 PMID:11274206 PMID:11583957 PMID:11782434 PMID:11977156 PMID:12116240 PMID:12417513 PMID:12821112 PMID:14715079 PMID:15014009 PMID:15031030 PMID:15235019 PMID:15288293 PMID:15754356 PMID:16152648 PMID:16436638 PMID:16613914 PMID:17576681 PMID:17873119 PMID:17994767 PMID:18355998 PMID:18823382 PMID:20101697 PMID:20685751 PMID:21465659 PMID:21572342 PMID:21835029 PMID:22158539 PMID:22243968 PMID:22316667 PMID:22331366 PMID:22585601 PMID:22683461 PMID:22703879 PMID:22748914 PMID:22875147 PMID:23239472 PMID:23399955 PMID:24033266 PMID:24398790 PMID:24465802 PMID:25148578 PMID:25186627 PMID:25318351 PMID:25559809 PMID:25589618 PMID:25637381 PMID:25695693 PMID:25741868 PMID:25931195 PMID:25980754 PMID:26467025 PMID:26572829 PMID:26619011 PMID:26636501 PMID:26681312 PMID:26900293 PMID:26976419 PMID:27146957 PMID:27153395 PMID:27302097 PMID:27375208 PMID:27443514 PMID:27562837 PMID:27595937 PMID:27613157 PMID:27978560 PMID:28135145 PMID:28196074 PMID:28492532 PMID:28528518 PMID:28655553 PMID:28726808 PMID:28873162 PMID:28944238 PMID:29684080 PMID:30809044 PMID:30842500 PMID:31159747 PMID:32573726, PMID:20101697, PMID:15031030 RGD:11062720, RGD:11070199 NCBI chr18:69,626,682...69,657,373
Ensembl chr18:69,627,757...69,671,199
JBrowse link
Megalencephaly - Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Akt3 AKT serine/threonine kinase 3 ISO ClinVar Annotator: match by term: MACROCEPHALY-CAPILLARY MALFORMATION ClinVar PMID:22729224 PMID:23745724 PMID:25416470 PMID:25523067 PMID:28086757 NCBI chr13:95,076,308...95,348,913
Ensembl chr13:95,081,390...95,348,913
JBrowse link
G Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit alpha ISO ClinVar Annotator: match by term: PIK3CA related overgrowth spectrum
ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome
ClinVar Annotator: match by term: MACROCEPHALY-CAPILLARY MALFORMATION
ClinVar Annotator: match by term: PIK3CA Related Overgrowth Spectrum
OMIM
ClinVar
PMID:15016963 PMID:15254419 PMID:15520168 PMID:15608678 PMID:15647370 PMID:15805248 PMID:15930273 PMID:16906227 PMID:16930767 PMID:17376864 PMID:17673550 PMID:18676830 PMID:18725974 PMID:19029981 PMID:19223544 PMID:19366826 PMID:19513541 PMID:19903786 PMID:20453058 PMID:20619739 PMID:21078999 PMID:21430269 PMID:21558396 PMID:21824802 PMID:22120714 PMID:22162582 PMID:22162589 PMID:22228622 PMID:22271473 PMID:22658544 PMID:22729222 PMID:22729223 PMID:22729224 PMID:23066039 PMID:23100325 PMID:23888070 PMID:24033266 PMID:24782230 PMID:25157968 PMID:25326635 PMID:25326637 PMID:25599672 PMID:25741868 PMID:26266975 PMID:26266985 PMID:26619011 PMID:26822237 PMID:27626068 PMID:27631024 PMID:28151489 PMID:28425981 PMID:28492532 PMID:29446767 PMID:30543347 PMID:31775759 NCBI chr 2:118,831,350...118,861,456
Ensembl chr 2:118,831,350...118,861,454
JBrowse link
G Pik3r2 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome ClinVar PMID:16357568 PMID:21984976 PMID:22729224 PMID:24497998 PMID:25741868 PMID:26520804 PMID:26860062 PMID:27854409 PMID:28086757 PMID:28492532 PMID:28502725 PMID:28566443 PMID:29051493 NCBI chr16:20,415,109...20,424,982
Ensembl chr16:20,416,432...20,424,980
JBrowse link
Pulmonary Arterial Hypertension, Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia-Related term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Acvrl1 activin A receptor like type 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: PULMONARY ARTERIAL HYPERTENSION, HEREDITARY HEMORRHAGIC TELANGIECTASIA-RELATED ClinVar PMID:8640225 PMID:9245985 PMID:10767348 PMID:11170071 PMID:11484689 PMID:12114496 PMID:12700602 PMID:12843319 PMID:14684682 PMID:15024723 PMID:15065824 PMID:15375013 PMID:15517393 PMID:15687131 PMID:15712271 PMID:15880681 PMID:16123970 PMID:16282348 PMID:16429404 PMID:16470787 PMID:16540754 PMID:16542389 PMID:16690726 PMID:16705692 PMID:16706966 PMID:17384219 PMID:17786384 PMID:18159113 PMID:18285823 PMID:18498373 PMID:18673552 PMID:19357124 PMID:20056902 PMID:20414677 PMID:20501893 PMID:21158752 PMID:21378382 PMID:21651515 PMID:22377182 PMID:22553411 PMID:22632830 PMID:22991266 PMID:23124896 PMID:23298310 PMID:23722869 PMID:23805858 PMID:23919827 PMID:24196379 PMID:25318803 PMID:25326635 PMID:25741868 PMID:25970827 PMID:26176610 PMID:26387786 PMID:28492532 PMID:32573726 PMID:32581362 NCBI chr 7:142,769,942...142,787,336
Ensembl chr 7:142,776,252...142,787,335
JBrowse link
G Eng endoglin ISO ClinVar Annotator: match by term: PULMONARY ARTERIAL HYPERTENSION, HEREDITARY HEMORRHAGIC TELANGIECTASIA-RELATED ClinVar PMID:14684682 PMID:15024723 PMID:15115879 PMID:15687131 PMID:18156574 PMID:23919827 PMID:25741868 PMID:26387786 PMID:28492532 PMID:32573726 NCBI chr 3:11,679,530...11,717,486
Ensembl chr 3:11,679,530...11,717,485
JBrowse link
retinal telangiectasia term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Crb1 crumbs cell polarity complex component 1 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:11389483 NCBI chr13:56,270,519...56,462,893
Ensembl chr13:56,270,781...56,462,834
JBrowse link
G Ctc1 CST telomere replication complex component 1 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:22267198 NCBI chr10:55,596,172...55,616,873
Ensembl chr10:55,596,148...55,616,889
JBrowse link
G Kdr kinase insert domain receptor ISO protein:increased expression,increased phosphorylation:eye: RGD PMID:23221067 RGD:8549759 NCBI chr14:34,727,677...34,787,127
Ensembl chr14:34,727,623...34,787,183
JBrowse link
G Vegfa vascular endothelial growth factor A severity ISO protein:increased expression:eye: RGD PMID:23221067 RGD:8549759 NCBI chr 9:17,340,341...17,355,681
Ensembl chr 9:17,340,341...17,355,681
JBrowse link
Reynolds Syndrome term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Lbr lamin B receptor ISO ClinVar Annotator: match by term: Reynolds syndrome OMIM
ClinVar
PMID:20522425 PMID:25348816 PMID:25741868 PMID:28166811 PMID:28492532 NCBI chr13:100,431,390...100,450,209 JBrowse link

Term paths to the root
Path 1
Term Annotations click to browse term
  disease 16909
    disease of anatomical entity 16281
      cardiovascular system disease 4395
        vascular disease 3322
          telangiectasis 49
            CREST syndrome 2
            Cutaneous Telangiectasia and Cancer Syndrome, Familial 1
            Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita 0
            Epilepsy Telangiectasia 0
            Frenkel Russe Syndrome 0
            Hereditary Benign Telangiectasia 0
            Megalencephaly - Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita 3
            Pulmonary Arterial Hypertension, Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia-Related 2
            Reynolds Syndrome 1
            ataxia telangiectasia + 17
            hereditary hemorrhagic telangiectasia + 6
            hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome + 2
            retinal telangiectasia + 14
Path 2
Term Annotations click to browse term
  disease 16909
    disease of anatomical entity 16281
      cardiovascular system disease 4395
        vascular disease 3322
          peripheral vascular disease 252
            telangiectasis 49
              CREST syndrome 2
              Cutaneous Telangiectasia and Cancer Syndrome, Familial 1
              Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita 0
              Epilepsy Telangiectasia 0
              Frenkel Russe Syndrome 0
              Hereditary Benign Telangiectasia 0
              Megalencephaly - Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita 3
              Pulmonary Arterial Hypertension, Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia-Related 2
              Reynolds Syndrome 1
              ataxia telangiectasia + 17
              hereditary hemorrhagic telangiectasia + 6
              hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome + 2
              retinal telangiectasia + 14
paths to the root