Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  FTP Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

RGD DISEASE ONTOLOGY - ANNOTATIONS

RGD uses the Human Disease Ontology (DO, https://disease-ontology.org/) for disease curation across species. RGD automatically downloads each new release of the ontology on a monthly basis. Some additional terms which are required for RGD's curation purposes but are not currently covered in the official version of DO have been added. As corresponding terms are added to DO, these custom terms are retired and the DO terms substituted in existing annotations and subsequently used for curation.

Term:beta thalassemia
go back to main search page
Accession:DOID:12241 term browser browse the term
Definition:A thalassemia characterized by the reduced or absent synthesis of the beta globin chains of hemoglobin. (DO)
Synonyms:exact_synonym: Beta-thalassemia, lermontov type;   Erythroblastic Anemia;   Hemoglobin F Disease;   Mediterranean Anemia;   Mediterranean Anemias;   beta Thalassemias;   beta Type Microcytemia;   beta Type Microcytemias;   beta Type Thalassemia;   beta Type Thalassemias;   beta0^ Thalassemia;   beta^0^ Thalassemia;   erythroblastic anemias
 narrow_synonym: BETA-MALAY-THALASSEMIA;   BETA-THALASSEMIA DOMINANT;   Beta-Houston-thalassemia;   Beta-e-thalassemia
 related_synonym: HEMOGLOBIN AGENOGI;   HEMOGLOBIN E (SASKATOON);   HEMOGLOBIN HK;   HEMOGLOBIN HOFU;   HEMOGLOBIN HRADEC KRALOVE;   HEMOGLOBIN J (RAMBAM);   HEMOGLOBIN Q (INDIA);   HEMOGLOBIN SAKI;   Hemoglobin Brescia;   Hemoglobin City of Hope;   Hemoglobin Durham-N.C.;   Hemoglobin J (Cambridge);   Hemoglobin MS;   Hemoglobin Mississippi;   Hemoglobin Siriraj
 primary_id: MESH:D017086
 alt_id: OMIM:613985
 xref: GARD:871;   ICD10CM:D56.1;   NCI:C34375;   ORDO:848
For additional species annotation, visit the Alliance of Genome Resources.


show annotations for term's descendants           Sort by:
 
beta thalassemia term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Abcc6 ATP binding cassette subfamily C member 6 ISO mRNA, protein:decreased expression:liver RGD PMID:21281810 RGD:11038787 NCBI chr 1:101,954,786...102,013,252
Ensembl chr 1:101,959,540...102,013,243
JBrowse link
G Apob apolipoprotein B ISO protein:decreased expression:plasma (human) RGD PMID:9180253 RGD:11354944 NCBI chr 6:33,176,826...33,216,381
Ensembl chr 6:33,176,778...33,224,997
JBrowse link
G Apoe apolipoprotein E ISO RGD PMID:22705320 RGD:11039491 NCBI chr 1:80,612,894...80,616,820
Ensembl chr 1:80,612,895...80,617,057
JBrowse link
G Bcl11a BAF chromatin remodeling complex subunit BCL11A severity
treatment
ISO DNA:snps:intron:c. 386-24002G>T, c.386-24278G>A (rs766432, rs11886868) (human)
DNA:snp:intron:c.386-17267T>C (rs10189857) (human)
DNA:snp, haplotype:intron:c.386-24983T>C (rs4671393) (human)
RGD PMID:23541515, PMID:25574177, PMID:25751242, PMID:22258351 RGD:11099969, RGD:11100011, RGD:11100008, RGD:11100005 NCBI chr14:108,826,717...108,921,197
Ensembl chr14:108,826,831...108,921,669
JBrowse link
G Cacna1h calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:31542421 NCBI chr10:14,730,932...14,789,201
Ensembl chr10:14,730,941...14,788,617
JBrowse link
G Cad carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:38827 NCBI chr 6:26,657,507...26,680,459
Ensembl chr 6:26,657,780...26,680,284
JBrowse link
G Cfb complement factor B ISO protein:decreased expression:serum RGD PMID:6914868 RGD:11041572 NCBI chr20:4,536,206...4,542,073
Ensembl chr20:4,536,203...4,561,066
Ensembl chr20:4,536,203...4,561,066
JBrowse link
G Col1a1 collagen type I alpha 1 chain ISO DNA:SNP RGD PMID:12803121 RGD:11041179 NCBI chr10:82,745,801...82,762,790
Ensembl chr10:82,745,801...82,762,789
JBrowse link
G Dhodh dihydroorotate dehydrogenase (quinone) ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:38827 NCBI chr19:42,066,103...42,087,906
Ensembl chr19:42,066,351...42,082,012
JBrowse link
G Epo erythropoietin ISO CTD Direct Evidence: therapeutic CTD PMID:16225658 NCBI chr12:22,274,828...22,278,268
Ensembl chr12:22,274,828...22,278,266
JBrowse link
G Gata1 GATA binding protein 1 treatment ISO RGD PMID:16696909 RGD:10450613 NCBI chr  X:15,273,937...15,281,759
Ensembl chr  X:15,378,789...15,382,066
JBrowse link
G Gh1 growth hormone 1 treatment ISO RGD PMID:2045623 RGD:11352730 NCBI chr10:94,486,204...94,488,181
Ensembl chr10:94,486,205...94,488,180
JBrowse link
G Gsr glutathione-disulfide reductase ISO protein:decreased activity:erythrocyte: RGD PMID:20126808 RGD:11052141 NCBI chr16:62,197,617...62,239,987
Ensembl chr16:62,197,617...62,241,361
JBrowse link
G Gstt1 glutathione S-transferase theta 1 susceptibility ISO DNA:deletion:: (human) RGD PMID:19838709 RGD:10755320 NCBI chr20:13,799,102...13,816,527
Ensembl chr20:13,799,102...13,816,526
JBrowse link
G Hamp hepcidin antimicrobial peptide treatment ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:16755567, PMID:17299088, PMID:23905873 RGD:11041616, RGD:11041617 NCBI chr 1:89,368,021...89,369,960
Ensembl chr 1:89,368,021...89,369,960
JBrowse link
G Hba-a2 hemoglobin alpha, adult chain 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN Q (INDIA) ClinVar PMID:949043, PMID:4646552, PMID:7803274, PMID:21045395, PMID:25354131, PMID:26467025, PMID:27207683, PMID:28526955 NCBI chr10:15,589,364...15,590,207
Ensembl chr10:15,589,364...15,590,220
JBrowse link
G Hbb hemoglobin subunit beta treatment ISO DNA:nonsense mutation:CDS:168C>T, p.Q39X (human)
ClinVar Annotator: match by term: beta Thalassemia
ClinVar Annotator: match by term: beta^0^ Thalassemia
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN DURHAM-N.C.
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN SAKI
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN HOFU
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN E (SASKATOON)
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN AGENOGI
ClinVar Annotator: match by term: Beta-thalassemia dominant
ClinVar Annotator: match by term: Beta-Houston-thalassemia
ClinVar Annotator: match by term: Beta thalassemia major
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by OMIM:613985
DNA:mutations, haplotypes: :multiple
DNA:nonsense mutation, haplotypes: :p.Q39X (human)
ClinVar
CTD
OMIM
PMID:14973, PMID:49057, PMID:81926, PMID:88735, PMID:237566, PMID:287080, PMID:291719, PMID:429843, PMID:457425, PMID:640855, PMID:700140, PMID:711920, PMID:721611, PMID:721614, PMID:750553, PMID:750554, PMID:893136, PMID:909565, PMID:932531, PMID:998617, PMID:1052173, PMID:1112610, PMID:1163074, PMID:1177278, PMID:1244906, PMID:1301199, PMID:1301203, PMID:1301930, PMID:1301952, PMID:1353069, PMID:1374896, PMID:1376298, PMID:1384315, PMID:1390250, PMID:1398296, PMID:1420507, PMID:1427786, PMID:1428943, PMID:1428944, PMID:1428946, PMID:1428947, PMID:1463768, PMID:1483699, PMID:1487424, PMID:1511973, PMID:1515453, PMID:1515649, PMID:1517107, PMID:1517108, PMID:1517110, PMID:1517111, PMID:1520612, PMID:1536956, PMID:1545796, PMID:1550780, PMID:1577489, PMID:1581247, PMID:1586746, PMID:1610915, PMID:1634236, PMID:1634366, PMID:1634368, PMID:1680789, PMID:1686262, PMID:1698102, PMID:1705411, PMID:1709134, PMID:1716997, PMID:1719807, PMID:1728311, PMID:1729892, PMID:1732017, PMID:1734721, PMID:1740317, PMID:1769663, PMID:1772786, PMID:1777603, PMID:1787101, PMID:1802884, PMID:1814858, PMID:1850955, PMID:1856830, PMID:1873227, PMID:1897518, PMID:1917531, PMID:1951306, PMID:1954392, PMID:1960615, PMID:1967205, PMID:1971109, PMID:1974422, PMID:1986365, PMID:1986379, PMID:1995096, PMID:2001456, PMID:2004023, PMID:2005117, PMID:2014803, PMID:2018842, PMID:2043469, PMID:2070092, PMID:2071159, PMID:2079434, PMID:2079437, PMID:2120891, PMID:2123063, PMID:2197725, PMID:2200760, PMID:2200762, PMID:2207008, PMID:2239966, PMID:2265836, PMID:2272839, PMID:2272840, PMID:2283297, PMID:2283299, PMID:2283303, PMID:2291577, PMID:2296310, PMID:2298457, PMID:2298920, PMID:2306523, PMID:2307460, PMID:2310691, PMID:2346726, PMID:2375910, PMID:2375912, PMID:2393018, PMID:2393712, PMID:2399911, PMID:2412200, PMID:2424301, PMID:2430648, PMID:2434529, PMID:2439149, PMID:2440502, PMID:2446680, PMID:2456798, PMID:2458145, PMID:2467892, PMID:2525253, PMID:2539344, PMID:2542242, PMID:2563949, PMID:2577233, PMID:2579336, PMID:2582106, PMID:2606727, PMID:2634667, PMID:2634674, PMID:2665856, PMID:2703241, PMID:2703363, PMID:2703366, PMID:2703368, PMID:2713503, PMID:2730955, PMID:2736244, PMID:2741940, PMID:2753736, PMID:2775294, PMID:2804366, PMID:2822177, PMID:2837728, PMID:2867271, PMID:2875755, PMID:2887538, PMID:2888754, PMID:2891298, PMID:2893541, PMID:2895770, PMID:2897787, PMID:2898142, PMID:2898460, PMID:2898955, PMID:2901867, PMID:2903765, PMID:2915972, PMID:2917118, PMID:2917193, PMID:2920213, PMID:2920214, PMID:2921044, PMID:2987224, PMID:2987809, PMID:3002527, PMID:3006832, PMID:3014870, PMID:3021139, PMID:3021607, PMID:3024968, PMID:3031297, PMID:3048433, PMID:3114175, PMID:3115700, PMID:3170235, PMID:3354556, PMID:3382401, PMID:3387213, PMID:3403716, PMID:3408672, PMID:3417300, PMID:3422218, PMID:3446652, PMID:3457470, PMID:3462712, PMID:3557993, PMID:3557998, PMID:3623977, PMID:3671081, PMID:3683554, PMID:3689700, PMID:3690667, PMID:3752087, PMID:3780671, PMID:3821796, PMID:3828533, PMID:3840039, PMID:3859465, PMID:3923770, PMID:3942130, PMID:3955238, PMID:3957690, PMID:3957694, PMID:4018033, PMID:4078867, PMID:4129558, PMID:4232783, PMID:4351905, PMID:4361439, PMID:4413625, PMID:4512457, PMID:4808644, PMID:4991321, PMID:5050915, PMID:5097135, PMID:5129589, PMID:5481775, PMID:5609824, PMID:5619995, PMID:5634912, PMID:5658717, PMID:5672850, PMID:5791015, PMID:5851873, PMID:5856115, PMID:5863839, PMID:5915974, PMID:5925329, PMID:5972415, PMID:5996551, PMID:6019668, PMID:6021187, PMID:6033745, PMID:6054484, PMID:6086605, PMID:6089938, PMID:6101206, PMID:6162860, PMID:6166632, PMID:6188062, PMID:6189507, PMID:6190800, PMID:6198908, PMID:6246994, PMID:6248489, PMID:6251466, PMID:6264391, PMID:6264477, PMID:6268660, PMID:6270663, PMID:6272289, PMID:6275383, PMID:6280057, PMID:6280138, PMID:6285354, PMID:6292840, PMID:6298782, PMID:6304979, PMID:6308558, PMID:6310991, PMID:6316272, PMID:6318797, PMID:6322284, PMID:6434492, PMID:6457059, PMID:6469698, PMID:6500990, PMID:6572978, PMID:6583683, PMID:6583702, PMID:6584911, PMID:6585381, PMID:6585831, PMID:6646217, PMID:6664996, PMID:6668188, PMID:6695908, PMID:6714226, PMID:6733281, PMID:6826539, PMID:6852251, PMID:6859036, PMID:6896219, PMID:6985481, PMID:7076659, PMID:7104238, PMID:7137165, PMID:7151176, PMID:7173395, PMID:7177196, PMID:7204093, PMID:7204096, PMID:7204097, PMID:7229029, PMID:7312624, PMID:7338475, PMID:7395858, PMID:7507641, PMID:7522523, PMID:7530406, PMID:7558874, PMID:7558878, PMID:7558879, PMID:7599641, PMID:7615400, PMID:7632967, PMID:7655036, PMID:7663000, PMID:7668219, PMID:7668221, PMID:7669681, PMID:7683931, PMID:7713749, PMID:7759073, PMID:7794779, PMID:7795641, PMID:7819068, PMID:7852087, PMID:7864023, PMID:7899267, PMID:7908281, PMID:7909640, PMID:7928376, PMID:7993409, PMID:8019567, PMID:8037185, PMID:8037197, PMID:8081396, PMID:8091935, PMID:8094943, PMID:8095930, PMID:8111050, PMID:8112743, PMID:8144356, PMID:8144358, PMID:8161774, PMID:8172199, PMID:8199027, PMID:8199597, PMID:8201467, PMID:8225319, PMID:8226099, PMID:8251381, PMID:8257991, PMID:8262525, PMID:8270260, PMID:8318995, PMID:8330972, PMID:8330981, PMID:8338769, PMID:8373896, PMID:8435318, PMID:8438884, PMID:8462981, PMID:8477263, PMID:8485062, PMID:8518184, PMID:8537236, PMID:8562944, PMID:8602996, PMID:8619407, PMID:8629112, PMID:8638609, PMID:8682512, PMID:8703815, PMID:8718699, PMID:8718703, PMID:8839873, PMID:8856098, PMID:8874232, PMID:8889595, PMID:8917506, PMID:8952150, PMID:8978308, PMID:8980256, PMID:9028819, PMID:9028827, PMID:9048934, PMID:9101282, PMID:9101288, PMID:9113933, PMID:9140720, PMID:9160698, PMID:9163586, PMID:9223924, PMID:9225979, PMID:9340427, PMID:9342003, PMID:9353871, PMID:9371531, PMID:9401495, PMID:9415845, PMID:9427726, PMID:9450794, PMID:9490703, PMID:9494052, PMID:9494053, PMID:9495372, PMID:9556665, PMID:9560205, PMID:9629504, PMID:9653159, PMID:9730368, PMID:9792288, PMID:9834244, PMID:9845707, PMID:9859938, PMID:9875660, PMID:9949622, PMID:10081986, PMID:10203101, PMID:10233364, PMID:10335988, PMID:10335989, PMID:10367791, PMID:10520021, PMID:10569722, PMID:10583251, PMID:10602954, PMID:10606872, PMID:10612821, PMID:10706767, PMID:10756381, PMID:10776695, PMID:10815781, PMID:10840054, PMID:10861818, PMID:10870887, PMID:10997336, PMID:11001883, PMID:11179419, PMID:11186262, PMID:11186264, PMID:11300343, PMID:11300348, PMID:11300352, PMID:11425418, PMID:11480785, PMID:11532628, PMID:11545326, PMID:11559932, PMID:11570721, PMID:11713529, PMID:11722417, PMID:11741197, PMID:11791873, PMID:11791874, PMID:11791878, PMID:11830454, PMID:11857738, PMID:11857746, PMID:11880644, PMID:11939510, PMID:11939518, PMID:12000828, PMID:12124399, PMID:12144056, PMID:12144057, PMID:12144066, PMID:12149194, PMID:12172041, PMID:12189174, PMID:12210807, PMID:12324499, PMID:12353305, PMID:12368169, PMID:12383672, PMID:12403488, PMID:12403491, PMID:12403498, PMID:12430907, PMID:12488606, PMID:12508270, PMID:12709369, PMID:12752111, PMID:12764548, PMID:12779270, PMID:12779277, PMID:12850492, PMID:12885342, PMID:12908806, PMID:12955718, PMID:13066514, PMID:13108995, PMID:13115700, PMID:13369537, PMID:13464827, PMID:13509426, PMID:13590135, PMID:13618691, PMID:13634986, PMID:13685866, PMID:13716727, PMID:13716853, PMID:13852872, PMID:13872094, PMID:13897827, PMID:13911805, PMID:14081243, PMID:14160125, PMID:14282052, PMID:14343445, PMID:14405428, PMID:14452533, PMID:14492555, PMID:14555318, PMID:14576320, PMID:14613965, PMID:14649318, PMID:14715623, PMID:14734204, PMID:14808148, PMID:15000665, PMID:15008262, PMID:15008267, PMID:15009072, PMID:15108284, PMID:15114532, PMID:15153712, PMID:15181845, PMID:15257926, PMID:15278762, PMID:15315794, PMID:15470211, PMID:15481884, PMID:15481885, PMID:15481886, PMID:15481893, PMID:15481896, PMID:15641237, PMID:15654898, PMID:15658184, PMID:15658193, PMID:15697092, PMID:15761692, PMID:15768552, PMID:15929117, PMID:15933066, PMID:15973412, PMID:16001361, PMID:16044458, PMID:16103715, PMID:16114182, PMID:16114184, PMID:16114187, PMID:16126871, PMID:16175509, PMID:16178917, PMID:16225661, PMID:16266911, PMID:16291734, PMID:16311287, PMID:16370495, PMID:16466947, PMID:16470532, PMID:16540414, PMID:16540415, PMID:16732578, PMID:16750922, PMID:16755567, PMID:16821247, PMID:16987798, PMID:16987801, PMID:17007829, PMID:17008283, PMID:17018382, PMID:17145605, PMID:17278112, PMID:17287491, PMID:17331080, PMID:17365003, PMID:17365006, PMID:17486493, PMID:17486497, PMID:17486505, PMID:17565724, PMID:17598223, PMID:17606453, PMID:17654075, PMID:17655700, PMID:17768122, PMID:17774955, PMID:17900295, PMID:17932132, PMID:17949282, PMID:17994377, PMID:17994378, PMID:18024613, PMID:18048408, PMID:18056002, PMID:18076350, PMID:18081706, PMID:18096416, PMID:18105244, PMID:18192399, PMID:18266208, PMID:18294253, PMID:18339318, PMID:18403562, PMID:18473247, PMID:18473248, PMID:18495504, PMID:18523401, PMID:18568278, PMID:18591626, PMID:18603555, PMID:18619001, PMID:18654889, PMID:18694524, PMID:18818920, PMID:18829352, PMID:18932067, PMID:18932071, PMID:18954999, PMID:18976160, PMID:19000664, PMID:19061217, PMID:19092326, PMID:19103851, PMID:19125249, PMID:19205970, PMID:19205975, PMID:19254853, PMID:19372376, PMID:19429541, PMID:19437135, PMID:19440680, PMID:19460936, PMID:19486366, PMID:19488752, PMID:19631632, PMID:19657836, PMID:19657842, PMID:19727720, PMID:19758965, PMID:19841268, PMID:19843386, PMID:19958184, PMID:19958185, PMID:19960060, PMID:20035706, PMID:20110664, PMID:20113284, PMID:20113289, PMID:20113295, PMID:20113296, PMID:20132300, PMID:20181291, PMID:20230396, PMID:20233970, PMID:20301551, PMID:20301599, PMID:20305663, PMID:20324533, PMID:20353354, PMID:20395516, PMID:20406103, PMID:20412082, PMID:20437613, PMID:20492708, PMID:20524821, PMID:20532507, PMID:20642331, PMID:20642337, PMID:20704537, PMID:20737602, PMID:20788973, PMID:20854126, PMID:20861612, PMID:20954261, PMID:20975770, PMID:21119755, PMID:21131035, PMID:21194254, PMID:21194265, PMID:21228398, PMID:21232998, PMID:21250876, PMID:21250885, PMID:21302591, PMID:21333566, PMID:21389146, PMID:21417574, PMID:21423179, PMID:21509314, PMID:21529713, PMID:21599435, PMID:21704277, PMID:21732929, PMID:21797702, PMID:21797703, PMID:21801233, PMID:21845419, PMID:21879898, PMID:21892914, PMID:21931510, PMID:21978377, PMID:22010933, PMID:22028795, PMID:22074124, PMID:22075726, PMID:22109911, PMID:22110956, PMID:22122796, PMID:22145566, PMID:22180324, PMID:22188014, PMID:22200002, PMID:22233277, PMID:22239493, PMID:22260787, PMID:22271886, PMID:22335963, PMID:22356097, PMID:22392582, PMID:22409273, PMID:22563936, PMID:22625666, PMID:22675570, PMID:22690826, PMID:22734587, PMID:22738610, PMID:22738642, PMID:22851993, PMID:22875618, PMID:22896714, PMID:22898041, PMID:22975760, PMID:22981786, PMID:22983591, PMID:23001606, PMID:23106651, PMID:23162295, PMID:23234478, PMID:23297836, PMID:23321370, PMID:23348723, PMID:23362932, PMID:23383304, PMID:23398055, PMID:23425204, PMID:23457306, PMID:23510507, PMID:23525874, PMID:23586372, PMID:23590330, PMID:23590658, PMID:23606168, PMID:23637309, PMID:23647352, PMID:23651435, PMID:23665927, PMID:23729725, PMID:23806067, PMID:23812938, PMID:23859443, PMID:23878091, PMID:23889802, PMID:23975182, PMID:24033266, PMID:24052702, PMID:24052746, PMID:24055728, PMID:24065537, PMID:24080465, PMID:24086942, PMID:24099628, PMID:24200101, PMID:24200214, PMID:24245819, PMID:24265529, PMID:24368026, PMID:24369358, PMID:24401016, PMID:24450243, PMID:24493127, PMID:24581976, PMID:24616059, PMID:24616209, PMID:24682197, PMID:24719849, PMID:24744638, PMID:24754789, PMID:24814631, PMID:24828949, PMID:24857915, PMID:24880717, PMID:24986053, PMID:25000193, PMID:25016698, PMID:25023084, PMID:25023085, PMID:25087612, PMID:25089872, PMID:25113778, PMID:25130136, PMID:25135424, PMID:25155404, PMID:25244406, PMID:25268796, PMID:25332589, PMID:25370867, PMID:25408857, PMID:25412720, PMID:25469539, PMID:25480500, PMID:25525159, PMID:25525381, PMID:25541274, PMID:25572182, PMID:25572186, PMID:25572187, PMID:25617386, PMID:25657036, PMID:25666204, PMID:25669128, PMID:25677748, PMID:25682598, PMID:25741868, PMID:25754248, PMID:25762031, PMID:25806420, PMID:25818823, PMID:25825561, PMID:25849334, PMID:25856402, PMID:25905082, PMID:25910213, PMID:25976460, PMID:26029792, PMID:26041423, PMID:26044735, PMID:26076395, PMID:26076396, PMID:26079343, PMID:26084319, PMID:26096710, PMID:26097845, PMID:26182339, PMID:26193974, PMID:26202972, PMID:26275168, PMID:26290351, PMID:26291967, PMID:26351951, PMID:26372199, PMID:26372288, PMID:26402558, PMID:26410419, PMID:26418075, PMID:26436569, PMID:26467025, PMID:26524961, PMID:26554253, PMID:26554738, PMID:26554862, PMID:26594346, PMID:26635043, PMID:26715484, PMID:26850598, PMID:26877226, PMID:26901597, PMID:26948378, PMID:26956563, PMID:27117567, PMID:27117572, PMID:27207683, PMID:27251090, PMID:27258795, PMID:27263053, PMID:27339814, PMID:27351925, PMID:27408413, PMID:27427187, PMID:27453201, PMID:27492766, PMID:27535164, PMID:27690257, PMID:27718361, PMID:27756326, PMID:27765567, PMID:27785405, PMID:27821015, PMID:27828729, PMID:27829298, PMID:27848919, PMID:27981798, PMID:28125089, PMID:28276871, PMID:28356267, PMID:28366028, PMID:28379995, PMID:28385923, PMID:28391758, PMID:28460555, PMID:28475449, PMID:28492532, PMID:28503568, PMID:28603845, PMID:28635337, PMID:28643346, PMID:28670940, PMID:28670947, PMID:28671035, PMID:28680605, PMID:28768465, PMID:28794124, PMID:28800727, PMID:28865746, PMID:29157184, PMID:29171316, PMID:29182041, PMID:29188602, PMID:29251008, PMID:29313434, PMID:29484903, PMID:29695942, PMID:29893155, PMID:30047296, PMID:30173596, PMID:30311386, PMID:30422720, PMID:30489691, PMID:30626236, PMID:30843739, PMID:31108495, PMID:31240559, PMID:31395865, PMID:31714438, PMID:32581362, PMID:32860008, PMID:6457059, PMID:16631345, PMID:6280057, PMID:3033668 RGD:1600893, RGD:11353868, RGD:1600895, RGD:1600575 NCBI chr 1:168,971,269...168,972,680
Ensembl chr 1:168,971,274...168,972,725
JBrowse link
G Hbs1l HBS1-like translational GTPase ISO DNA:SNP:exon:32C>T (human) RGD PMID:18839276 RGD:11353877 NCBI chr 1:16,819,170...16,896,234
Ensembl chr 1:16,819,170...16,896,219
JBrowse link
G Hfe homeostatic iron regulator no_association ISO DNA:missense mutations: :p.H63D, p.S65C (human)
DNA:missense mutation: :p.C282Y (human)
RGD PMID:14703689, PMID:17160266, PMID:17160266 RGD:10755489, RGD:10755537, RGD:10755537 NCBI chr17:43,661,276...43,669,327
Ensembl chr17:43,661,222...43,669,985
JBrowse link
G Hp haptoglobin ISO RGD PMID:22885163 RGD:11041795 NCBI chr19:42,096,255...42,100,805
Ensembl chr19:42,097,995...42,100,804
JBrowse link
G Igfbp3 insulin-like growth factor binding protein 3 ISO protein:decreased expression:serum: RGD PMID:9666877 RGD:12743604 NCBI chr14:87,457,647...87,465,374
Ensembl chr14:87,457,647...87,465,374
JBrowse link
G Il1a interleukin 1 alpha ISO mRNA:decreased expression:blood, mononuclear cell RGD PMID:21576933 RGD:11051969 NCBI chr 3:121,824,712...121,836,122
Ensembl chr 3:121,825,412...121,836,086
JBrowse link
G Il6 interleukin 6 ISO protein:increased expression:plasma RGD PMID:23905873 RGD:11041617 NCBI chr 4:3,043,231...3,047,807
Ensembl chr 4:3,043,231...3,047,807
JBrowse link
G Klf1 Kruppel like factor 1 ISS OMIM:187550 | OMIM:603902 | OMIM:613985 MouseDO NCBI chr19:26,016,289...26,019,557
Ensembl chr19:26,016,382...26,019,553
JBrowse link
G Lcn2 lipocalin 2 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:16755567 NCBI chr 3:11,414,189...11,417,534
Ensembl chr 3:11,414,186...11,417,546
JBrowse link
G Pon1 paraoxonase 1 ISO protein:decreased activity:serum (human) RGD PMID:26608512 RGD:11552583 NCBI chr 4:30,249,749...30,276,297
Ensembl chr 4:30,249,742...30,276,372
JBrowse link
G RT1-Bb RT1 class II, locus Bb ISO RGD PMID:12513847 RGD:11041746 NCBI chr20:4,043,726...4,049,367
Ensembl chr20:4,039,413...4,049,711
JBrowse link
G Tert telomerase reverse transcriptase ISO mRNA:increased expression:bone marrow RGD PMID:18466174 RGD:11038664 NCBI chr 1:32,250,876...32,275,330
Ensembl chr 1:32,251,714...32,272,476
JBrowse link
G Tfr2 transferrin receptor 2 ISO mRNA:decreased expression:liver:
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD PMID:16755567, PMID:16755567 RGD:11062138 NCBI chr12:22,177,382...22,194,330
Ensembl chr12:22,177,382...22,194,299
JBrowse link
G Tfrc transferrin receptor ISO mRNA:increased expression:liver:
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD PMID:16755567, PMID:16755567 RGD:11062138 NCBI chr11:71,397,423...71,419,263
Ensembl chr11:71,397,383...71,419,223
JBrowse link
G Tnf tumor necrosis factor ISO DNA:polymorphisms:3' utr RGD PMID:19103526 RGD:10449458 NCBI chr20:5,189,382...5,192,000
Ensembl chr20:5,189,390...5,192,000
JBrowse link
G Umps uridine monophosphate synthetase ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:38827 NCBI chr11:70,034,181...70,044,590
Ensembl chr11:70,034,139...70,044,628
JBrowse link
autosomal dominant beta thalassemia term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Hbb hemoglobin subunit beta ISO ClinVar Annotator: match by term: DYSERYTHROPOIETIC ANEMIA, CONGENITAL, IRISH OR WEATHERALL TYPE
ClinVar Annotator: match by term: Beta-thalassemia, dominant inclusion body type
ClinVar Annotator: match by OMIM:603902
OMIM
ClinVar
PMID:49057, PMID:81926, PMID:88735, PMID:909565, PMID:1301203, PMID:1353069, PMID:1376298, PMID:1390250, PMID:1427786, PMID:1428943, PMID:1463768, PMID:1483699, PMID:1517108, PMID:1634236, PMID:1634368, PMID:1734721, PMID:1740317, PMID:1769663, PMID:1802884, PMID:1814858, PMID:1917531, PMID:1967205, PMID:1971109, PMID:1986365, PMID:1986379, PMID:2004023, PMID:2014803, PMID:2123063, PMID:2200760, PMID:2207008, PMID:2296310, PMID:2298457, PMID:2446680, PMID:2458145, PMID:2467892, PMID:2563949, PMID:2577233, PMID:2579336, PMID:2582106, PMID:2713503, PMID:2867271, PMID:2875755, PMID:2888754, PMID:2891298, PMID:2893541, PMID:2898142, PMID:2898460, PMID:2898955, PMID:2903765, PMID:3014870, PMID:3021607, PMID:3048433, PMID:3170235, PMID:3354556, PMID:3417300, PMID:3422218, PMID:3457470, PMID:3462712, PMID:3690667, PMID:3752087, PMID:3821796, PMID:3957690, PMID:4129558, PMID:4232783, PMID:4351905, PMID:4361439, PMID:6019668, PMID:6162860, PMID:6188062, PMID:6189507, PMID:6190800, PMID:6264391, PMID:6264477, PMID:6268660, PMID:6270663, PMID:6272289, PMID:6280057, PMID:6285354, PMID:6304979, PMID:6434492, PMID:6457059, PMID:6583683, PMID:6583702, PMID:6584911, PMID:6585831, PMID:6714226, PMID:6896219, PMID:7151176, PMID:7312624, PMID:7522523, PMID:7558878, PMID:7632967, PMID:7668219, PMID:7993409, PMID:8095930, PMID:8161774, PMID:8199597, PMID:8330981, PMID:8373896, PMID:8435318, PMID:8462981, PMID:8602996, PMID:8619407, PMID:8917506, PMID:8978308, PMID:9048934, PMID:9101288, PMID:9140720, PMID:9163586, PMID:9401495, PMID:9490703, PMID:9859938, PMID:9875660, PMID:10335989, PMID:10367791, PMID:10602954, PMID:10612821, PMID:11545326, PMID:11559932, PMID:11741197, PMID:11830454, PMID:11857738, PMID:11857746, PMID:11880644, PMID:11939510, PMID:12124399, PMID:12144057, PMID:12368169, PMID:12764548, PMID:12779270, PMID:13066514, PMID:13115700, PMID:13369537, PMID:13464827, PMID:13852872, PMID:14576320, PMID:15108284, PMID:15654898, PMID:16001361, PMID:16291734, PMID:16311287, PMID:16470532, PMID:17287491, PMID:17331080, PMID:17365006, PMID:17932132, PMID:18048408, PMID:18192399, PMID:18294253, PMID:18603555, PMID:18654889, PMID:19000664, PMID:19061217, PMID:19254853, PMID:19372376, PMID:19437135, PMID:19460936, PMID:19758965, PMID:19958185, PMID:20132300, PMID:20233970, PMID:20301551, PMID:20301599, PMID:20305663, PMID:20395516, PMID:20412082, PMID:20437613, PMID:20492708, PMID:20532507, PMID:20642331, PMID:20704537, PMID:20861612, PMID:20954261, PMID:21119755, PMID:21131035, PMID:21228398, PMID:21232998, PMID:21302591, PMID:21389146, PMID:21417574, PMID:21529713, PMID:21797703, PMID:22010933, PMID:22028795, PMID:22074124, PMID:22075726, PMID:22180324, PMID:22271886, PMID:22335963, PMID:22392582, PMID:22625666, PMID:22975760, PMID:23162295, PMID:23234478, PMID:23321370, PMID:23348723, PMID:23425204, PMID:23590658, PMID:23637309, PMID:23647352, PMID:23729725, PMID:24033266, PMID:24080465, PMID:24265529, PMID:24450243, PMID:24493127, PMID:24828949, PMID:24857915, PMID:24880717, PMID:25023084, PMID:25023085, PMID:25087612, PMID:25089872, PMID:25113778, PMID:25155404, PMID:25332589, PMID:25408857, PMID:25525159, PMID:25572186, PMID:25741868, PMID:25849334, PMID:25856402, PMID:26029792, PMID:26076395, PMID:26076396, PMID:26079343, PMID:26097845, PMID:26193974, PMID:26275168, PMID:26372199, PMID:26436569, PMID:26467025, PMID:26877226, PMID:26901597, PMID:26948378, PMID:26956563, PMID:27263053, PMID:27427187, PMID:27690257, PMID:27756326, PMID:27821015, PMID:28356267, PMID:28366028, PMID:28385923, PMID:28391758, PMID:28492532, PMID:28635337, PMID:28670940, PMID:29695942, PMID:30311386, PMID:31714438, PMID:32581362, PMID:32860008 NCBI chr 1:168,971,269...168,972,680
Ensembl chr 1:168,971,274...168,972,725
JBrowse link
beta-thalassemia intermedia term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Hbb hemoglobin subunit beta ISO ClinVar Annotator: match by term: Beta thalassemia intermedia
ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia intermedia
ClinVar PMID:291719, PMID:1301199, PMID:1463768, PMID:1586746, PMID:1634236, PMID:1917531, PMID:1954392, PMID:2200760, PMID:2310691, PMID:2375912, PMID:2399911, PMID:2446680, PMID:2458145, PMID:2634667, PMID:2634674, PMID:2837728, PMID:2917193, PMID:2920213, PMID:3002527, PMID:3446652, PMID:6188062, PMID:6280057, PMID:7507641, PMID:7530406, PMID:7599641, PMID:7655036, PMID:7794779, PMID:8037185, PMID:8111050, PMID:8438884, PMID:8477263, PMID:8874232, PMID:8980256, PMID:9028819, PMID:9101288, PMID:9140720, PMID:10870887, PMID:11300352, PMID:11532628, PMID:11809258, PMID:11857738, PMID:11857746, PMID:12144056, PMID:12324499, PMID:12709369, PMID:14555318, PMID:15658193, PMID:17007829, PMID:17145605, PMID:17365006, PMID:17606453, PMID:17994378, PMID:18076350, PMID:18294253, PMID:18339318, PMID:18603555, PMID:19103851, PMID:19460936, PMID:20437613, PMID:20704537, PMID:21119755, PMID:21228398, PMID:21845419, PMID:22975760, PMID:23525874, PMID:25087612, PMID:25155404, PMID:25370867, PMID:25480500, PMID:25617386, PMID:25825561, PMID:25910213, PMID:26029792, PMID:26041423, PMID:26467025, PMID:27263053, PMID:27756326, PMID:27828729, PMID:28125089, PMID:28276871, PMID:28385923, PMID:28492532, PMID:29893155, PMID:31240559, PMID:31395865 NCBI chr 1:168,971,269...168,972,680
Ensembl chr 1:168,971,274...168,972,725
JBrowse link
beta-thalassemia major term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Hbb hemoglobin subunit beta ISO ClinVar Annotator: match by term: Beta-plus-thalassemia
ClinVar Annotator: match by term: Cooley's anemia
ClinVar Annotator: match by term: Hemoglobin E
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN KNOSSOS
ClinVar Annotator: match by term: Hemoglobin E - beta-thalassemia
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN SHOWA-YAKUSHIJI
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN CAGLIARI
ClinVar Annotator: match by term: Beta-plus-thalassemia, dominant
ClinVar PMID:14973, PMID:49057, PMID:81926, PMID:88735, PMID:291719, PMID:429843, PMID:700140, PMID:721609, PMID:721611, PMID:721614, PMID:750553, PMID:893136, PMID:909565, PMID:932531, PMID:1052173, PMID:1112610, PMID:1177278, PMID:1244906, PMID:1301203, PMID:1353069, PMID:1374896, PMID:1376298, PMID:1384315, PMID:1390250, PMID:1420507, PMID:1427786, PMID:1428944, PMID:1428947, PMID:1463768, PMID:1483699, PMID:1487424, PMID:1517108, PMID:1517111, PMID:1550780, PMID:1581247, PMID:1586746, PMID:1610915, PMID:1634236, PMID:1634366, PMID:1634368, PMID:1680789, PMID:1705411, PMID:1709134, PMID:1729892, PMID:1732017, PMID:1734721, PMID:1740317, PMID:1769663, PMID:1787101, PMID:1802884, PMID:1850955, PMID:1856830, PMID:1873227, PMID:1917531, PMID:1960615, PMID:1967205, PMID:1971109, PMID:1985702, PMID:1986365, PMID:1986379, PMID:2001456, PMID:2004023, PMID:2005117, PMID:2014803, PMID:2018842, PMID:2079437, PMID:2123063, PMID:2197725, PMID:2200760, PMID:2200762, PMID:2207008, PMID:2239966, PMID:2265836, PMID:2291577, PMID:2296310, PMID:2298457, PMID:2298920, PMID:2306523, PMID:2307460, PMID:2310691, PMID:2346726, PMID:2375910, PMID:2375912, PMID:2393018, PMID:2393712, PMID:2412200, PMID:2430648, PMID:2434529, PMID:2439149, PMID:2446680, PMID:2458145, PMID:2467892, PMID:2539344, PMID:2563949, PMID:2577233, PMID:2579336, PMID:2582106, PMID:2606727, PMID:2634667, PMID:2634674, PMID:2703241, PMID:2703363, PMID:2703366, PMID:2713503, PMID:2736244, PMID:2753736, PMID:2775294, PMID:2822177, PMID:2837728, PMID:2867271, PMID:2875755, PMID:2887538, PMID:2888754, PMID:2891298, PMID:2893541, PMID:2895770, PMID:2898142, PMID:2898460, PMID:2898955, PMID:2903765, PMID:2915972, PMID:2917193, PMID:2920213, PMID:2987224, PMID:2987809, PMID:3002527, PMID:3014870, PMID:3021139, PMID:3021607, PMID:3024968, PMID:3031297, PMID:3048433, PMID:3114175, PMID:3115700, PMID:3170235, PMID:3354556, PMID:3382401, PMID:3387213, PMID:3403716, PMID:3417300, PMID:3422218, PMID:3457470, PMID:3462712, PMID:3557993, PMID:3557998, PMID:3623977, PMID:3671081, PMID:3683554, PMID:3690667, PMID:3752087, PMID:3821796, PMID:3828533, PMID:3840039, PMID:3859465, PMID:3942130, PMID:3955238, PMID:3957690, PMID:4018033, PMID:4078867, PMID:4129558, PMID:4232783, PMID:4351905, PMID:4361439, PMID:4991321, PMID:5050915, PMID:5129589, PMID:5481775, PMID:5609824, PMID:5619995, PMID:5658717, PMID:5672850, PMID:5791015, PMID:5863839, PMID:5915974, PMID:6019668, PMID:6021187, PMID:6033745, PMID:6054484, PMID:6086605, PMID:6162860, PMID:6166632, PMID:6188062, PMID:6189507, PMID:6190800, PMID:6198908, PMID:6246994, PMID:6264391, PMID:6264477, PMID:6268660, PMID:6270663, PMID:6272289, PMID:6275383, PMID:6280057, PMID:6285354, PMID:6292840, PMID:6298782, PMID:6304979, PMID:6308558, PMID:6310991, PMID:6316272, PMID:6322284, PMID:6434492, PMID:6457059, PMID:6469698, PMID:6500990, PMID:6572978, PMID:6583683, PMID:6583702, PMID:6584911, PMID:6585381, PMID:6585831, PMID:6646217, PMID:6664996, PMID:6668188, PMID:6695908, PMID:6714226, PMID:6733281, PMID:6826539, PMID:6852251, PMID:6859036, PMID:6896219, PMID:6985481, PMID:7076659, PMID:7104238, PMID:7137165, PMID:7151176, PMID:7173395, PMID:7177196, PMID:7204096, PMID:7229029, PMID:7312624, PMID:7338475, PMID:7395858, PMID:7507641, PMID:7522523, PMID:7558878, PMID:7599641, PMID:7655036, PMID:7668219, PMID:7668221, PMID:7683931, PMID:7794779, PMID:7795641, PMID:7852087, PMID:7908281, PMID:7909640, PMID:7993409, PMID:8091935, PMID:8095930, PMID:8112743, PMID:8161774, PMID:8172199, PMID:8199027, PMID:8199597, PMID:8201467, PMID:8262525, PMID:8330981, PMID:8373896, PMID:8435318, PMID:8438884, PMID:8462981, PMID:8477263, PMID:8518184, PMID:8602996, PMID:8619407, PMID:8718703, PMID:8839873, PMID:8874232, PMID:8917506, PMID:8978308, PMID:8980256, PMID:9028827, PMID:9048934, PMID:9101288, PMID:9113933, PMID:9140720, PMID:9160698, PMID:9163586, PMID:9223924, PMID:9225979, PMID:9340427, PMID:9342003, PMID:9401495, PMID:9427726, PMID:9450794, PMID:9490703, PMID:9495372, PMID:9556665, PMID:9653159, PMID:9834244, PMID:9845707, PMID:9859938, PMID:9875660, PMID:9949622, PMID:10081986, PMID:10203101, PMID:10335989, PMID:10367791, PMID:10520021, PMID:10583251, PMID:10602954, PMID:10606872, PMID:10612821, PMID:10815781, PMID:10861818, PMID:11001883, PMID:11179419, PMID:11300348, PMID:11425418, PMID:11545326, PMID:11559932, PMID:11713529, PMID:11741197, PMID:11791878, PMID:11830454, PMID:11857738, PMID:11857746, PMID:11880644, PMID:11939510, PMID:12000828, PMID:12124399, PMID:12144056, PMID:12144057, PMID:12149194, PMID:12172041, PMID:12210807, PMID:12324499, PMID:12368169, PMID:12383672, PMID:12403491, PMID:12488606, PMID:12709369, PMID:12764548, PMID:12850492, PMID:12955718, PMID:13066514, PMID:13108995, PMID:13115700, PMID:13369537, PMID:13464827, PMID:13590135, PMID:13618691, PMID:13685866, PMID:13716853, PMID:13852872, PMID:13872094, PMID:14081243, PMID:14160125, PMID:14282052, PMID:14405428, PMID:14492555, PMID:14555318, PMID:14576320, PMID:14613965, PMID:14649318, PMID:14715623, PMID:14734204, PMID:14808148, PMID:15000665, PMID:15108284, PMID:15114532, PMID:15181845, PMID:15257926, PMID:15278762, PMID:15315794, PMID:15352994, PMID:15470211, PMID:15481886, PMID:15481893, PMID:15481896, PMID:15654898, PMID:15658184, PMID:15697092, PMID:15761692, PMID:15768552, PMID:15973412, PMID:16001361, PMID:16044458, PMID:16103715, PMID:16114182, PMID:16175509, PMID:16291734, PMID:16311287, PMID:16370495, PMID:16470532, PMID:16540414, PMID:16540415, PMID:16732578, PMID:16750922, PMID:16821247, PMID:17008283, PMID:17145605, PMID:17278112, PMID:17287491, PMID:17331080, PMID:17365006, PMID:17486493, PMID:17486505, PMID:17565724, PMID:17655700, PMID:17774955, PMID:17932132, PMID:17949282, PMID:17994378, PMID:18024613, PMID:18048408, PMID:18056002, PMID:18076350, PMID:18081706, PMID:18096416, PMID:18192399, PMID:18266208, PMID:18294253, PMID:18339318, PMID:18403562, PMID:18495504, PMID:18523401, PMID:18568278, PMID:18603555, PMID:18619001, PMID:18976160, PMID:19000664, PMID:19061217, PMID:19092326, PMID:19103851, PMID:19205970, PMID:19254853, PMID:19372376, PMID:19429541, PMID:19440680, PMID:19460936, PMID:19631632, PMID:19657836, PMID:19657842, PMID:19727720, PMID:19758965, PMID:19841268, PMID:19843386, PMID:19958184, PMID:19958185, PMID:19960060, PMID:20035706, PMID:20110664, PMID:20113284, PMID:20132300, PMID:20233970, PMID:20301551, PMID:20301599, PMID:20305663, PMID:20353354, PMID:20395516, PMID:20412082, PMID:20437613, PMID:20492708, PMID:20524821, PMID:20642331, PMID:20704537, PMID:20737602, PMID:20788973, PMID:20854126, PMID:20861612, PMID:20954261, PMID:21119755, PMID:21131035, PMID:21194254, PMID:21194265, PMID:21228398, PMID:21250876, PMID:21302591, PMID:21389146, PMID:21417574, PMID:21423179, PMID:21509314, PMID:21529713, PMID:21599435, PMID:21732929, PMID:21797702, PMID:21797703, PMID:21931510, PMID:22010933, PMID:22028795, PMID:22075726, PMID:22110956, PMID:22145566, PMID:22188014, PMID:22200002, PMID:22260787, PMID:22271886, PMID:22335963, PMID:22392582, PMID:22563936, PMID:22625666, PMID:22690826, PMID:22851993, PMID:22975760, PMID:23001606, PMID:23162295, PMID:23234478, PMID:23297836, PMID:23321370, PMID:23348723, PMID:23383304, PMID:23425204, PMID:23457306, PMID:23590658, PMID:23637309, PMID:23647352, PMID:23651435, PMID:23729725, PMID:23806067, PMID:24033266, PMID:24052702, PMID:24055728, PMID:24080465, PMID:24086942, PMID:24099628, PMID:24200214, PMID:24245819, PMID:24265529, PMID:24368026, PMID:24369358, PMID:24401016, PMID:24493127, PMID:24581976, PMID:24616059, PMID:24616209, PMID:24719849, PMID:24814631, PMID:24857915, PMID:24880717, PMID:25000193, PMID:25016698, PMID:25023084, PMID:25023085, PMID:25087612, PMID:25089872, PMID:25113778, PMID:25130136, PMID:25135424, PMID:25155404, PMID:25244406, PMID:25332589, PMID:25370867, PMID:25408857, PMID:25412720, PMID:25480500, PMID:25525159, PMID:25525381, PMID:25572186, PMID:25572187, PMID:25617386, PMID:25666204, PMID:25669128, PMID:25677748, PMID:25741868, PMID:25754248, PMID:25818823, PMID:25825561, PMID:25849334, PMID:25856402, PMID:25910213, PMID:25976460, PMID:26029792, PMID:26041423, PMID:26044735, PMID:26076395, PMID:26076396, PMID:26079343, PMID:26084319, PMID:26097845, PMID:26193974, PMID:26275168, PMID:26290351, PMID:26291967, PMID:26351951, PMID:26372199, PMID:26372288, PMID:26418075, PMID:26436569, PMID:26467025, PMID:26554253, PMID:26554862, PMID:26715484, PMID:26877226, PMID:26956563, PMID:27117567, PMID:27117572, PMID:27207683, PMID:27251090, PMID:27263053, PMID:27408413, PMID:27427187, PMID:27690257, PMID:27718361, PMID:27756326, PMID:27765567, PMID:27821015, PMID:27828729, PMID:27829298, PMID:28276871, PMID:28356267, PMID:28366028, PMID:28379995, PMID:28385923, PMID:28391758, PMID:28492532, PMID:28635337, PMID:28670940, PMID:28865746, PMID:29157184, PMID:29484903, PMID:29695942, PMID:29893155, PMID:30173596, PMID:30311386, PMID:31395865, PMID:31714438, PMID:32581362, PMID:32860008 NCBI chr 1:168,971,269...168,972,680
Ensembl chr 1:168,971,274...168,972,725
JBrowse link
G Pon1 paraoxonase 1 ISO protein:decreased activity:plasma (human) RGD PMID:17617032 RGD:11553831 NCBI chr 4:30,249,749...30,276,297
Ensembl chr 4:30,249,742...30,276,372
JBrowse link
delta beta-thalassemia term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Hbb hemoglobin subunit beta ISO ClinVar Annotator: match by term: Fetal hemoglobin quantitative trait locus 1
ClinVar Annotator: match by OMIM:141749
OMIM
ClinVar
PMID:49057, PMID:81926, PMID:88735, PMID:750553, PMID:909565, PMID:1177278, PMID:1186896, PMID:1244906, PMID:1301203, PMID:1353069, PMID:1376298, PMID:1390250, PMID:1427786, PMID:1428944, PMID:1463768, PMID:1483699, PMID:1610915, PMID:1634236, PMID:1634368, PMID:1734721, PMID:1769663, PMID:1802884, PMID:1917531, PMID:1967205, PMID:1986365, PMID:2004023, PMID:2079437, PMID:2200760, PMID:2296310, PMID:2298457, PMID:2307460, PMID:2446680, PMID:2467892, PMID:2577233, PMID:2579336, PMID:2582106, PMID:2713503, PMID:2867271, PMID:2887538, PMID:2888754, PMID:2891298, PMID:2893541, PMID:2895770, PMID:2898142, PMID:2898460, PMID:2898955, PMID:2903765, PMID:3048433, PMID:3170235, PMID:3354556, PMID:3422218, PMID:3462712, PMID:3557993, PMID:3557998, PMID:3623977, PMID:3690667, PMID:3752087, PMID:3821796, PMID:3957690, PMID:4078867, PMID:4232783, PMID:4991321, PMID:5050915, PMID:5672850, PMID:6019668, PMID:6162860, PMID:6188062, PMID:6189507, PMID:6190800, PMID:6264391, PMID:6264477, PMID:6268660, PMID:6270663, PMID:6272289, PMID:6280057, PMID:6285354, PMID:6304979, PMID:6322284, PMID:6434492, PMID:6457059, PMID:6583683, PMID:6583702, PMID:6584911, PMID:6585831, PMID:6695908, PMID:6714226, PMID:6826539, PMID:6896219, PMID:7151176, PMID:7312624, PMID:7338475, PMID:7522523, PMID:7558878, PMID:7668219, PMID:7993409, PMID:8091935, PMID:8095930, PMID:8199597, PMID:8330981, PMID:8373896, PMID:8435318, PMID:8462981, PMID:8602996, PMID:8619407, PMID:8917506, PMID:9048934, PMID:9101288, PMID:9113933, PMID:9140720, PMID:9401495, PMID:9490703, PMID:9845707, PMID:9859938, PMID:10335989, PMID:10602954, PMID:10612821, PMID:11300348, PMID:11545326, PMID:11559932, PMID:11741197, PMID:11830454, PMID:11857746, PMID:11880644, PMID:11939510, PMID:12000828, PMID:12124399, PMID:12144056, PMID:12144057, PMID:12383672, PMID:12403491, PMID:12709369, PMID:12764548, PMID:13066514, PMID:13115700, PMID:13369537, PMID:13464827, PMID:13590135, PMID:13852872, PMID:13872094, PMID:14160125, PMID:14576320, PMID:15108284, PMID:15181845, PMID:15654898, PMID:16001361, PMID:16291734, PMID:16311287, PMID:16370495, PMID:16470532, PMID:16540414, PMID:17287491, PMID:17331080, PMID:17365006, PMID:17932132, PMID:18048408, PMID:18192399, PMID:18294253, PMID:18603555, PMID:19000664, PMID:19061217, PMID:19254853, PMID:19429541, PMID:19657842, PMID:19727720, PMID:19758965, PMID:19958184, PMID:19958185, PMID:20110664, PMID:20132300, PMID:20301551, PMID:20301599, PMID:20305663, PMID:20395516, PMID:20412082, PMID:20437613, PMID:20492708, PMID:20642331, PMID:20704537, PMID:20861612, PMID:20954261, PMID:21119755, PMID:21131035, PMID:21194265, PMID:21228398, PMID:21302591, PMID:21389146, PMID:21417574, PMID:21529713, PMID:21797703, PMID:22010933, PMID:22028795, PMID:22075726, PMID:22188014, PMID:22271886, PMID:22335963, PMID:22392582, PMID:22625666, PMID:22975760, PMID:23162295, PMID:23234478, PMID:23321370, PMID:23348723, PMID:23425204, PMID:23590658, PMID:23637309, PMID:23647352, PMID:23729725, PMID:24033266, PMID:24055728, PMID:24099628, PMID:24200214, PMID:24245819, PMID:24401016, PMID:24493127, PMID:24616059, PMID:24814631, PMID:24857915, PMID:25000193, PMID:25016698, PMID:25023084, PMID:25023085, PMID:25087612, PMID:25089872, PMID:25113778, PMID:25135424, PMID:25155404, PMID:25332589, PMID:25480500, PMID:25525159, PMID:25572186, PMID:25666204, PMID:25741868, PMID:25818823, PMID:25849334, PMID:25856402, PMID:26029792, PMID:26084319, PMID:26097845, PMID:26193974, PMID:26275168, PMID:26290351, PMID:26291967, PMID:26372199, PMID:26436569, PMID:26467025, PMID:27263053, PMID:27427187, PMID:27690257, PMID:27821015, PMID:28356267, PMID:28366028, PMID:28379995, PMID:28391758, PMID:28492532, PMID:28635337, PMID:28670940, PMID:28865746, PMID:29484903, PMID:29695942, PMID:30311386, PMID:31714438, PMID:32581362, PMID:32860008 NCBI chr 1:168,971,269...168,972,680
Ensembl chr 1:168,971,274...168,972,725
JBrowse link
G Hbb-b1 hemoglobin, beta adult major chain ISO ClinVar Annotator: match by term: Fetal hemoglobin quantitative trait locus 1
ClinVar Annotator: match by term: Delta-plus-thalassemia
ClinVar PMID:1398286, PMID:1742490, PMID:3401592, PMID:11939506, PMID:12402333, PMID:15921167, PMID:16434382 NCBI chr 1:168,945,531...168,953,023
Ensembl chr 1:168,945,449...168,965,566
JBrowse link
G Hbg1 hemoglobin subunit gamma 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Sardinian hpfh
ClinVar Annotator: match by term: Fetal hemoglobin, a-gamma type, reduction in
ClinVar Annotator: match by OMIM:141749
OMIM
ClinVar
PMID:811241, PMID:1373683, PMID:1374633, PMID:1379347, PMID:1487421, PMID:1698280, PMID:1704803, PMID:1990287, PMID:2224140, PMID:2276623, PMID:2417646, PMID:2423160, PMID:2430647, PMID:2441598, PMID:2451123, PMID:2452784, PMID:2469505, PMID:3033668, PMID:3181130, PMID:3377986, PMID:3401591, PMID:9703422 NCBI chr 1:168,992,841...168,994,219
Ensembl chr 1:168,992,722...168,994,253
JBrowse link
INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH PERSISTENCE OF FETAL HEMOGLOBIN term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Bcl11a BAF chromatin remodeling complex subunit BCL11A ISO ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH PERSISTENCE OF FETAL HEMOGLOBIN
ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with persistence of fetal hemoglobin
ClinVar
OMIM
PMID:10744719, PMID:11161790, PMID:11347906, PMID:12196208, PMID:12717432, PMID:15465497, PMID:15548577, PMID:16704730, PMID:17021036, PMID:17964244, PMID:19616629, PMID:20623620, PMID:22491945, PMID:22542183, PMID:23230003, PMID:24267886, PMID:24810580, PMID:25363760, PMID:25533962, PMID:25741868, PMID:25938782, PMID:25979662, PMID:26182416, PMID:27453576, PMID:28589569, PMID:28891213, PMID:28960836, PMID:31474318 NCBI chr14:108,826,717...108,921,197
Ensembl chr14:108,826,831...108,921,669
JBrowse link
X-linked thrombocytopenia with beta-thalassemia term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Gata1 GATA binding protein 1 ISO ClinVar Annotator: match by OMIM:314050 OMIM
ClinVar
PMID:871527, PMID:2200364, PMID:3521939, PMID:10733494, PMID:12200364, PMID:14691578, PMID:15701726, PMID:17148589, PMID:17209061, PMID:17881640, PMID:19268002, PMID:23704091 NCBI chr  X:15,273,937...15,281,759
Ensembl chr  X:15,378,789...15,382,066
JBrowse link

Term paths to the root
Path 1
Term Annotations click to browse term
  disease 16023
    Developmental Diseases 9537
      Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities 8371
        genetic disease 7871
          congenital hemolytic anemia 138
            thalassemia 73
              beta thalassemia 34
                X-linked thrombocytopenia with beta-thalassemia 1
                autosomal dominant beta thalassemia 1
                beta-thalassemia intermedia 1
                beta-thalassemia major 2
                delta beta-thalassemia + 4
                thalassemia minor 0
Path 2
Term Annotations click to browse term
  disease 16023
    disease of anatomical entity 15278
      Hemic and Lymphatic Diseases 2067
        hematopoietic system disease 1653
          anemia 417
            normocytic anemia 182
              hemolytic anemia 182
                congenital hemolytic anemia 138
                  hemoglobinopathy 104
                    thalassemia 73
                      beta thalassemia 34
                        X-linked thrombocytopenia with beta-thalassemia 1
                        autosomal dominant beta thalassemia 1
                        beta-thalassemia intermedia 1
                        beta-thalassemia major 2
                        delta beta-thalassemia + 4
                        thalassemia minor 0
paths to the root

NHLBI Logo

RGD is funded by grant HL64541 from the National Heart, Lung, and Blood Institute on behalf of the NIH.