|
G |
ABCC9 |
ATP binding cassette subfamily C member 9 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:17245405 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 5:51,536,531...51,673,583
Ensembl chr 5:51,536,526...51,691,595
|
|
G |
ACACB |
acetyl-CoA carboxylase beta |
|
ISO |
|
RGD |
PMID:31709908 |
RGD:329901803 |
NCBI chr14:41,621,574...41,739,916
Ensembl chr14:41,621,574...41,739,916
|
|
G |
ACE |
angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1 |
no_association |
ISO |
DNA:insertion/deletion:intron |
RGD |
PMID:9270088 |
RGD:1566491 |
NCBI chr12:15,394,487...15,414,609
Ensembl chr12:15,394,487...15,414,703
|
|
G |
ACE2 |
angiotensin converting enzyme 2 |
|
ISO |
mRNA, protein:increased expression:myocardium (human) |
RGD |
PMID:32448590 |
RGD:40818260 |
NCBI chr X:12,099,849...12,152,204
Ensembl chr X:12,093,242...12,151,286
|
|
G |
ACP2 |
acid phosphatase 2, lysosomal |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 2:15,334,015...15,342,531
Ensembl chr 2:15,334,001...15,347,770
|
|
G |
ACTC1 |
actin alpha cardiac muscle 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:9536098 PMID:10966831 PMID:12860912 PMID:14729850 PMID:15058760 PMID:16267253 PMID:16611632 PMID:17576681 PMID:17611253 PMID:17623677 PMID:17916152 PMID:17947298 PMID:18379140 PMID:18400036 PMID:18506004 PMID:18519860 PMID:18801786 PMID:19184181 PMID:19467449 PMID:19799913 PMID:20497191 PMID:20965760 PMID:21297463 PMID:21524215 PMID:21551322 PMID:21622575 PMID:21839045 PMID:22563033 PMID:24033266 PMID:24736382 PMID:25239116 PMID:25611685 PMID:25741868 PMID:27532257 PMID:28408708 PMID:28492532 PMID:28790153 PMID:30371277 More...
|
|
NCBI chr 1:136,281,119...136,286,551
Ensembl chr 1:136,281,167...136,286,547
|
|
G |
ACTN2 |
actinin alpha 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:17097056 PMID:20022194 PMID:23299917 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24082139 PMID:25224718 PMID:25741868 PMID:26084686 PMID:26498160 PMID:26899768 PMID:27287556 PMID:27532257 PMID:28492532 PMID:30959811 PMID:31513939 PMID:32880476 PMID:32931854 PMID:34598319 PMID:35656879 More...
|
|
NCBI chr14:54,670,727...54,742,717
Ensembl chr14:54,666,623...54,742,778
|
|
G |
ADGRL4 |
adhesion G protein-coupled receptor L4 |
|
ISO |
protein:decreased expression:heart: |
RGD |
PMID:22606234 |
RGD:13838662 |
NCBI chr 6:134,362,714...134,462,697
Ensembl chr 6:134,362,901...134,462,694
|
|
G |
ADM |
adrenomedullin |
|
ISO |
associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:decreased expression:cardiomyocyte |
RGD |
PMID:17355819 |
RGD:1625294 |
NCBI chr 2:49,229,223...49,231,521
Ensembl chr 2:49,229,223...49,231,866
|
|
G |
AGT |
angiotensinogen |
susceptibility no_association |
ISO |
DNA:polymorphism:cds:p.M235T(human) DNA:polymorphisms: :p.T174M, p.M235T (human) |
RGD |
PMID:9023164 PMID:9270088 |
RGD:13432163 RGD:1566491 |
NCBI chr14:59,643,030...59,656,835
Ensembl chr14:59,643,292...59,656,833
|
|
G |
AHR |
aryl hydrocarbon receptor |
|
ISO |
|
RGD |
PMID:19889059 |
RGD:401794453 |
NCBI chr 9:86,511,866...86,555,950
Ensembl chr 9:86,511,369...86,555,943
|
|
G |
AKAP6 |
A-kinase anchoring protein 6 |
|
ISO |
|
RGD |
PMID:24812305 |
RGD:11251930 |
NCBI chr 7:66,913,541...67,462,147
Ensembl chr 7:66,915,881...67,375,177
|
|
G |
AKAP9 |
A-kinase anchoring protein 9 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:23861362 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 9:71,895,615...72,054,898
Ensembl chr 9:71,895,635...72,054,897
|
|
G |
ALPK3 |
alpha kinase 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:21441111 PMID:24033266 PMID:26846950 PMID:27106955 PMID:28492532 PMID:30847666 PMID:32480058 PMID:34263907 More...
|
|
NCBI chr 7:52,667,342...52,718,775
Ensembl chr 7:52,667,362...52,718,757
|
|
G |
ANK2 |
ankyrin 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:12571597 PMID:15178757 PMID:17242276 PMID:22581653 PMID:23174487 PMID:25741868 PMID:26230511 PMID:28492532 PMID:28589536 PMID:28988457 PMID:30276209 PMID:31638414 More...
|
|
NCBI chr 8:109,306,793...109,661,970
|
|
G |
ANKRD1 |
ankyrin repeat domain 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:19608031 PMID:23299917 PMID:23572067 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25089522 PMID:25741868 PMID:27143260 PMID:28492532 PMID:28518168 PMID:28672880 PMID:31737537 More...
|
|
NCBI chr14:102,603,777...102,612,857
Ensembl chr14:102,603,777...102,612,839
|
|
G |
APH1B |
aph-1 homolog B, gamma-secretase subunit |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:108,549,297...108,763,279
Ensembl chr 1:108,730,298...108,763,401
|
|
G |
ARFGAP2 |
ADP ribosylation factor GTPase activating protein 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 2:15,390,547...15,401,230
Ensembl chr 2:15,390,415...15,401,227
|
|
G |
BAG3 |
BAG cochaperone 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr14:129,510,240...129,533,998
Ensembl chr14:129,466,905...129,533,987
|
|
G |
BCL2 |
BCL2 apoptosis regulator |
|
ISO |
protein:decreased expression:cardiomyocyte protein:decreased expression:heart |
RGD |
PMID:25209900 PMID:25820375 |
RGD:11558015 RGD:13792650 |
NCBI chr 1:158,337,403...158,518,214
Ensembl chr 1:158,337,522...158,518,879
|
|
G |
BECN1 |
beclin 1 |
|
ISO |
protein:increased expression:heart |
RGD |
PMID:25209900 |
RGD:11558015 |
NCBI chr12:20,041,914...20,054,249
Ensembl chr12:20,041,956...20,054,373
|
|
G |
BRAF |
B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr18:8,957,963...9,132,558
Ensembl chr18:8,957,991...9,132,553
|
|
G |
CA12 |
carbonic anhydrase 12 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:108,649,277...108,710,658
Ensembl chr 1:108,649,271...108,710,651
|
|
G |
CACNA1C |
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Concentric hypertrophic cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:20817017 PMID:22840528 PMID:23861362 PMID:24439875 PMID:25260352 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:26230511 PMID:26498160 PMID:28492532 PMID:32145446 PMID:33797204 More...
|
|
NCBI chr 5:69,016,954...69,448,428
Ensembl chr 5:69,275,176...69,448,430
|
|
G |
CACNB2 |
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 |
severity |
ISO |
DNA:missense mutation:cds:c.1598C>T (p.S533L)(human) ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
RGD ClinVar |
PMID:23861362 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:28614222 |
RGD:13513985 |
NCBI chr10:44,321,954...44,887,410
Ensembl chr10:44,421,485...44,886,425
|
|
G |
CALR3 |
calreticulin 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:17655857 PMID:23861362 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:31513939 |
|
NCBI chr 2:61,105,307...61,136,060
Ensembl chr 2:61,105,303...61,134,961
|
|
G |
CAPN2 |
calpain 2 |
|
ISO |
protein:increased expression, activity:nucleus |
RGD |
PMID:25820375 |
RGD:13792650 |
NCBI chr10:19,758,824...19,820,241
Ensembl chr10:19,758,757...19,820,246
|
|
G |
CASP3 |
caspase 3 |
|
ISO |
associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent |
RGD |
PMID:18192848 |
RGD:2293330 |
NCBI chr15:45,744,320...45,753,252
Ensembl chr15:45,742,751...45,764,213
|
|
G |
CASR |
calcium sensing receptor |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:8675635 PMID:8878438 PMID:15591042 PMID:17284438 PMID:19389809 PMID:19779033 PMID:22798347 PMID:23372019 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:26963950 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr13:138,279,785...138,364,934
Ensembl chr13:138,280,364...138,364,252
|
|
G |
CAV1 |
caveolin 1 |
|
ISO |
|
MouseDO |
|
|
NCBI chr18:29,648,120...29,682,451
Ensembl chr18:29,649,992...29,682,465
|
|
G |
CAV3 |
caveolin 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
|
|
NCBI chr13:65,117,868...65,130,886
Ensembl chr13:65,117,795...65,131,273
|
|
G |
CD36 |
CD36 molecule |
|
ISO |
mRNA:increased expression:heart |
RGD |
PMID:19189074 |
RGD:2307222 |
NCBI chr 9:99,685,748...99,782,296
Ensembl chr 9:99,605,181...99,782,105
|
|
G |
CELSR3 |
cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
|
|
NCBI chr13:31,331,563...31,357,374
Ensembl chr13:31,331,574...31,357,469
|
|
G |
CEP85L |
centrosomal protein 85 like |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:12639993 PMID:16235537 PMID:17655857 PMID:21167350 PMID:21332051 PMID:22137083 PMID:23396983 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25611685 PMID:25741868 PMID:26535225 PMID:26688388 PMID:27532257 PMID:28492532 PMID:28600387 PMID:28790153 PMID:31705731 PMID:31737537 More...
|
|
NCBI chr 1:43,392,630...43,564,835
Ensembl chr 1:43,392,645...43,563,695
|
|
G |
COL1A1 |
collagen type I alpha 1 chain |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:21667357 PMID:25741868 PMID:27519266 PMID:28492532 PMID:30715774 |
|
NCBI chr12:26,379,087...26,397,180
Ensembl chr12:26,379,090...26,397,004
|
|
G |
COX15 |
cytochrome c oxidase assembly homolog COX15 |
|
ISO |
|
RGD |
PMID:12474143 |
RGD:1598468 |
NCBI chr14:110,875,614...110,895,044
Ensembl chr14:110,875,619...110,894,992
|
|
G |
CRYAB |
crystallin alpha B |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:1560021 PMID:2299599 PMID:16483541 PMID:16793013 PMID:17116488 PMID:20171888 PMID:21920752 PMID:22106715 PMID:22995991 PMID:23194663 PMID:23299917 PMID:24033266 PMID:25208129 PMID:25741868 PMID:26694549 PMID:26961874 PMID:27896284 PMID:28492532 PMID:28518168 PMID:28919577 PMID:32420686 PMID:34237397 PMID:34983005 More...
|
|
NCBI chr 9:39,638,505...39,643,530
Ensembl chr 9:39,638,506...39,643,530
|
|
G |
CS |
citrate synthase |
|
ISO |
|
RGD |
PMID:10354207 |
RGD:243048483 |
NCBI chr 5:21,669,778...21,700,737
Ensembl chr 5:21,666,585...21,700,711
|
|
G |
CSRP3 |
cysteine and glycine rich protein 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:8994428 PMID:9039266 PMID:12507422 PMID:12642359 PMID:14567970 PMID:15781201 PMID:16352453 PMID:17084280 PMID:18250163 PMID:18505755 PMID:19035361 PMID:20044516 PMID:20474083 PMID:21425739 PMID:22337857 PMID:22429680 PMID:23299917 PMID:23396983 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24082139 PMID:25351510 PMID:25741868 PMID:26656175 PMID:27353086 PMID:27532257 PMID:28492532 PMID:28790153 PMID:30012424 PMID:30048712 PMID:31513939 PMID:35626289 More...
|
|
NCBI chr 2:40,219,288...40,240,614
Ensembl chr 2:40,215,353...40,240,616
|
|
G |
CSTPP1 |
centriolar satellite-associated tubulin polyglutamylase complex regulator 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 2:15,401,150...15,606,626
Ensembl chr 2:15,401,150...15,606,590
|
|
G |
CTF1 |
cardiotrophin 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:17,539,927...17,545,250
Ensembl chr 3:17,539,941...17,544,396
|
|
G |
CTNNB1 |
catenin beta 1 |
treatment |
ISO |
protein:increased phosphorylation:myocyte: |
RGD |
PMID:14993121 |
RGD:1598718 |
NCBI chr13:25,163,550...25,208,314
Ensembl chr13:25,164,277...25,208,311
|
|
G |
CTSL |
cathepsin L |
|
ISO |
|
RGD |
PMID:19096818 |
RGD:2315555 |
NCBI chr10:27,668,523...27,674,705
Ensembl chr10:27,668,264...27,674,618
|
|
G |
CYP1A1 |
cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 |
|
ISO |
mRNA:increased expression:heatt (rat) mRNA, protein:increased expression:heart (rat) |
RGD |
PMID:19889059 PMID:24247421 |
RGD:401793741 RGD:401794453 |
NCBI chr 7:58,802,887...58,809,155
Ensembl chr 7:58,802,887...58,809,775
|
|
G |
CYP1B1 |
cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 |
|
ISO |
mRNA, protein:increased expression:heart (rat) |
RGD |
PMID:19889059 |
RGD:401794453 |
NCBI chr 3:102,195,743...102,205,687
Ensembl chr 3:102,195,741...102,205,683
|
|
G |
CYP2E1 |
cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 |
|
ISO |
mRNA, protein:increased expression:heart (rat) |
RGD |
PMID:19889059 |
RGD:401794453 |
NCBI chr14:141,690,737...141,703,078
Ensembl chr14:141,690,426...141,736,817
|
|
G |
DDB2 |
damage specific DNA binding protein 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 2:15,342,614...15,370,623
Ensembl chr 2:15,337,743...15,383,120
|
|
G |
DES |
desmin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:32528171 |
|
NCBI chr15:121,428,539...121,435,426
Ensembl chr15:121,427,642...121,435,423
|
|
G |
DMD |
dystrophin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:19937601 PMID:19959795 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr X:27,028,223...29,650,728
Ensembl chr X:27,028,231...28,383,840
|
|
G |
DNMT1 |
DNA methyltransferase 1 |
|
ISO |
protein:increased expression:cardiac muscle tissue of interventricular septum (human) |
RGD |
PMID:32051532 |
RGD:126925233 |
NCBI chr 2:68,981,564...69,040,364
Ensembl chr 2:68,981,566...69,029,844
|
|
G |
DSC2 |
desmocollin 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:20031617 PMID:20152563 PMID:20400443 PMID:20716751 PMID:20857253 PMID:21606396 PMID:21636032 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:26498160 PMID:27930701 PMID:28492532 PMID:29255176 PMID:30790397 PMID:31970460 PMID:36178741 More...
|
|
NCBI chr 6:114,982,259...115,021,332
Ensembl chr 6:114,980,601...115,021,305
|
|
G |
DSG2 |
desmoglein 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:20400443 PMID:21220045 PMID:23299917 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24070718 PMID:24125834 PMID:25213555 PMID:25741868 PMID:27055156 PMID:28492532 PMID:28600387 PMID:29456632 PMID:29750433 PMID:30830208 PMID:30847666 PMID:32659924 PMID:33460606 PMID:37418234 More...
|
|
NCBI chr 6:115,400,223...115,453,763
Ensembl chr 6:115,400,243...115,454,340
|
|
G |
DSP |
desmoplakin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:18632414 PMID:19863551 PMID:21062920 PMID:21397041 PMID:21606390 PMID:21606396 PMID:21859740 PMID:23299917 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24125834 PMID:24503780 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29255176 PMID:35470680 More...
|
|
NCBI chr 7:4,862,649...4,915,626
Ensembl chr 7:4,862,649...4,915,623
|
|
G |
DTNA |
dystrobrevin alpha |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:23861362 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:30086531 PMID:31568572 |
|
NCBI chr 6:118,333,069...118,753,516
Ensembl chr 6:118,333,733...118,753,512
|
|
G |
EDN1 |
endothelin 1 |
|
ISO |
associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein:increased secretion:serum (rat) |
RGD |
PMID:19000375 |
RGD:2302065 |
NCBI chr 7:8,752,018...8,758,354
Ensembl chr 7:8,751,695...8,758,348
|
|
G |
EMD |
emerin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr X:124,883,047...124,885,429
Ensembl chr X:124,883,049...124,885,432
|
|
G |
EMILIN2 |
elastin microfibril interfacer 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 6:103,730,618...103,786,921
Ensembl chr 6:103,730,626...103,786,927
|
|
G |
EPHX2 |
epoxide hydrolase 2 |
|
ISO |
mRNA, protein:increased expression:heart (rat) |
RGD |
PMID:19889059 |
RGD:401794453 |
NCBI chr14:11,217,125...11,293,018
Ensembl chr14:11,216,978...11,293,410
|
|
G |
ETFDH |
electron transfer flavoprotein dehydrogenase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:47,608,499...47,655,889
Ensembl chr 8:47,608,772...47,657,436
|
|
G |
EYA4 |
EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:30,260,784...30,575,593
Ensembl chr 1:30,261,917...30,533,604
|
|
G |
FASN |
fatty acid synthase |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
PMID:26670611 |
|
NCBI chr12:922,405...937,560
Ensembl chr12:920,509...937,561
|
|
G |
FBXL22 |
F-box and leucine rich repeat protein 22 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:108,408,227...108,411,937
Ensembl chr 1:108,408,995...108,411,768
|
|
G |
FHL1 |
four and a half LIM domains 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
|
|
NCBI chr X:111,309,989...111,367,900
Ensembl chr X:111,356,011...111,367,903
|
|
G |
FHOD3 |
formin homology 2 domain containing 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr 6:120,036,824...120,585,987
Ensembl chr 6:120,036,845...120,586,816
|
|
G |
FKRP |
fukutin related protein |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:11741828 PMID:16344347 PMID:16368217 PMID:17994539 PMID:18832576 PMID:21816046 PMID:22451200 PMID:24556424 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:26990548 PMID:27884173 PMID:28492532 PMID:28688748 More...
|
|
NCBI chr 6:52,627,466...52,639,255
Ensembl chr 6:52,627,471...52,639,253
|
|
G |
FKTN |
fukutin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:18414213 PMID:22037554 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:246,852,387...246,916,650
|
|
G |
FLNC |
filamin C |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:26555887 PMID:28492532 PMID:31513939 PMID:32112656 More...
|
|
NCBI chr18:19,759,734...19,787,616
Ensembl chr18:19,759,740...19,787,618
|
|
G |
FXN |
frataxin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:15936968 PMID:25741868 |
|
NCBI chr 1:222,412,485...222,433,224
Ensembl chr 1:222,412,509...222,454,776
|
|
G |
GAA |
alpha glucosidase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:22644586 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr12:2,315,807...2,339,867
Ensembl chr12:2,314,591...2,336,988
|
|
G |
GJA5 |
gap junction protein alpha 5 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
|
|
NCBI chr 4:99,854,129...99,871,288
Ensembl chr 4:99,854,392...99,871,286
|
|
G |
GLA |
galactosidase alpha |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:7504405 PMID:7911050 PMID:8395937 PMID:8411052 PMID:8878432 PMID:9452111 PMID:9620884 PMID:10208848 PMID:10666480 PMID:11531969 PMID:11668641 PMID:11828341 PMID:11914245 PMID:12175777 PMID:14635108 PMID:14680977 PMID:15003450 PMID:15091117 PMID:15702404 PMID:15712228 PMID:15806320 PMID:16232095 PMID:16754800 PMID:16773563 PMID:17555407 PMID:18057066 PMID:18154965 PMID:18297328 PMID:18849176 PMID:19373884 PMID:19621417 PMID:19823873 PMID:20031620 PMID:20110537 PMID:20122163 PMID:20360539 PMID:20464614 PMID:20821055 PMID:21062768 PMID:21092187 PMID:21229318 PMID:21517827 PMID:21598360 PMID:21683120 PMID:21972175 PMID:22226368 PMID:22437327 PMID:22682330 PMID:23109060 PMID:23219219 PMID:23332617 PMID:23393592 PMID:23430502 PMID:23568732 PMID:23677059 PMID:23818648 PMID:23935525 PMID:24033266 PMID:24386359 PMID:24582695 PMID:24829596 PMID:24980630 PMID:25078086 PMID:25611685 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:26047621 PMID:26384850 PMID:26415523 PMID:26866599 PMID:26869469 PMID:27532257 PMID:27554049 PMID:27595546 PMID:27832731 PMID:27931613 PMID:28082092 PMID:28276057 PMID:28377241 PMID:28430823 PMID:28492532 PMID:28943383 PMID:28988177 PMID:29018006 PMID:29037082 PMID:29044343 PMID:29215092 PMID:29530533 PMID:29621274 PMID:29631605 PMID:29649853 PMID:29875425 PMID:30023289 PMID:30380558 PMID:30386727 PMID:30477121 PMID:30662066 PMID:30731207 PMID:31020198 PMID:31028938 PMID:31613176 PMID:31996269 PMID:32042454 PMID:32109691 PMID:32150461 PMID:32246049 PMID:32246457 PMID:32432376 PMID:32435590 PMID:32963035 PMID:33335842 PMID:33543778 PMID:33807900 PMID:35035949 PMID:35743592 PMID:35971858 PMID:36013057 PMID:36087038 PMID:37205992 PMID:37480128 PMID:38002959 More...
|
|
NCBI chr X:83,024,582...83,032,273
Ensembl chr X:83,023,903...83,032,570
|
|
G |
GPD1L |
glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:15140536 PMID:17967976 PMID:19606473 PMID:19815826 PMID:22995991 PMID:23465283 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24715918 PMID:25741868 PMID:25998140 PMID:28492532 PMID:28837624 More...
|
|
NCBI chr13:18,126,471...18,176,669
Ensembl chr13:18,127,088...18,176,666
|
|
G |
GPR149 |
G protein-coupled receptor 149 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
|
|
NCBI chr13:94,356,371...94,419,917
Ensembl chr13:94,356,434...94,419,184
|
|
G |
GTPBP3 |
GTP binding protein 3, mitochondrial |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:25434004 PMID:25741868 PMID:30426380 PMID:34276756 PMID:35413567 |
|
NCBI chr 2:60,352,012...60,355,403
Ensembl chr 2:60,352,026...60,357,176
|
|
G |
HCN4 |
hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:23861362 PMID:25145518 PMID:25145519 PMID:25642760 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:27173043 PMID:27659478 PMID:28104484 PMID:28182231 PMID:28254189 PMID:28492532 PMID:28803248 PMID:29255176 More...
|
|
NCBI chr 7:60,010,396...60,052,258
Ensembl chr 7:60,010,283...60,050,689
|
|
G |
HERC1 |
HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:108,206,172...108,404,149
Ensembl chr 1:108,205,580...108,403,862
|
|
G |
HEY2 |
hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: therapeutic |
CTD |
PMID:20001863 |
|
NCBI chr 1:37,219,887...37,231,321
Ensembl chr 1:37,219,883...37,231,385
|
|
G |
HMOX1 |
heme oxygenase 1 |
|
ISO |
protein:increased activity:heart (rat) |
RGD |
PMID:19889059 |
RGD:401794453 |
|
|
G |
HSPB1 |
heat shock protein family B (small) member 1 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
PMID:9527842 |
|
NCBI chr 3:10,038,074...10,039,441
Ensembl chr 3:10,037,949...10,039,704
|
|
G |
HSPD1 |
heat shock protein family D (Hsp60) member 1 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
PMID:9527842 |
|
NCBI chr15:101,360,355...101,373,498
Ensembl chr15:101,360,094...101,373,526
|
|
G |
ICAM1 |
intercellular adhesion molecule 1 |
|
ISO |
associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expression:heart left ventricle (rat) |
RGD |
PMID:20601373 |
RGD:4145536 |
NCBI chr 2:69,097,136...69,107,722
Ensembl chr 2:69,097,122...69,108,205
|
|
G |
IDH2 |
isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
PMID:27469509 |
|
NCBI chr 7:55,654,298...55,675,571
Ensembl chr 7:55,651,609...55,675,554
|
|
G |
IGF1 |
insulin like growth factor 1 |
severity |
ISO |
|
RGD |
PMID:12135130 |
RGD:1598422 |
NCBI chr 5:81,762,027...81,909,253
Ensembl chr 5:81,775,970...81,848,033
|
|
G |
IGF1R |
insulin like growth factor 1 receptor |
|
ISO |
associated with Diabetes Mellitus;protein:decreased expression:placenta |
RGD |
PMID:16750336 |
RGD:2311505 |
NCBI chr 1:137,383,623...137,691,038
Ensembl chr 1:137,387,825...137,691,058
|
|
G |
INS |
insulin |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
PMID:8660453 |
|
NCBI chr 2:1,496,842...1,498,052
Ensembl chr 2:1,496,842...1,497,841
|
|
G |
IRF9 |
interferon regulatory factor 9 |
ameliorates exacerbates |
ISO |
|
RGD |
PMID:24144649 |
RGD:125093743 |
NCBI chr 7:75,133,800...75,139,641
Ensembl chr 7:75,126,622...75,139,640
|
|
G |
JPH2 |
junctophilin 2 |
disease_progression |
ISO |
protein:decreased expression:heart ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
RGD ClinVar |
PMID:9536098 PMID:17476457 PMID:17509612 PMID:17576681 PMID:20576937 PMID:22584458 PMID:23757202 PMID:23834499 PMID:23861362 PMID:23973696 PMID:24033266 PMID:25333069 PMID:25500949 PMID:25741868 PMID:26718681 PMID:27532831 PMID:28008999 PMID:28087566 PMID:28254189 PMID:28393127 PMID:28492532 PMID:28771489 PMID:30235249 PMID:30615648 PMID:30847666 PMID:31227780 PMID:32368696 PMID:32880476 PMID:33500567 PMID:33673806 PMID:34062390 PMID:35026164 PMID:35238659 More...
|
RGD:6480270 |
NCBI chr17:46,590,302...46,665,326
|
|
G |
JUP |
junction plakoglobin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr12:20,902,395...20,931,208
Ensembl chr12:20,901,396...20,931,210
|
|
G |
KAT8 |
lysine acetyltransferase 8 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
PMID:27768893 |
|
NCBI chr 3:17,362,326...17,373,110
Ensembl chr 3:17,362,267...17,373,110
|
|
G |
KCNE1 |
potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:24217263 PMID:28492532 |
|
NCBI chr13:198,051,281...198,059,444
Ensembl chr13:198,051,282...198,059,296
|
|
G |
KCNE2 |
potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:10220144 PMID:15368194 PMID:15840476 PMID:18006462 PMID:20817017 PMID:22166675 PMID:22581653 PMID:22677073 PMID:23631430 PMID:24033266 PMID:24403551 PMID:24796621 PMID:25741868 PMID:26123744 PMID:26633542 PMID:27650965 PMID:27920829 PMID:28492532 PMID:28600387 PMID:28794082 PMID:29805884 PMID:32268277 More...
|
|
NCBI chr13:197,979,749...197,980,974
Ensembl chr13:197,980,145...197,980,516
|
|
G |
KCNH2 |
potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:19716085 PMID:22581653 PMID:24033266 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:26332594 PMID:26467025 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr18:6,242,826...6,279,154
Ensembl chr18:6,243,524...6,279,111
|
|
G |
KCNJ2 |
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr12:10,351,959...10,380,631
Ensembl chr12:10,351,699...10,362,244
|
|
G |
KCNJ5 |
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 9:55,836,777...55,861,288
Ensembl chr 9:55,836,701...55,864,941
|
|
G |
KCNJ8 |
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:19120683 PMID:20558321 PMID:22056721 PMID:22365152 PMID:22562657 PMID:22840528 PMID:23632791 PMID:24700710 PMID:25741868 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr 5:51,695,927...51,704,402
Ensembl chr 5:51,696,188...51,703,813
|
|
G |
KCNQ1 |
potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:19716085 PMID:22581653 PMID:23396983 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:25351510 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:26332594 PMID:28492532 PMID:28794082 PMID:29197658 PMID:30571187 PMID:36293497 More...
|
|
NCBI chr 2:1,675,323...1,989,110
Ensembl chr 2:1,675,360...1,989,111
|
|
G |
KLHL24 |
kelch like family member 24 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr13:121,564,833...121,608,146
Ensembl chr13:121,570,591...121,608,139
|
|
G |
KLHL41 |
kelch like family member 41 |
|
ISO |
|
RGD |
PMID:11583900 |
RGD:1580798 |
NCBI chr15:75,875,694...75,893,789
Ensembl chr15:75,875,859...75,893,799
|
|
G |
LACTB |
lactamase beta |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:108,909,690...108,924,509
Ensembl chr 1:108,909,693...108,924,511
|
|
G |
LAMA2 |
laminin subunit alpha 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:33,765,412...34,359,741
Ensembl chr 1:33,866,850...34,359,698
|
|
G |
LAMA4 |
laminin subunit alpha 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:78,071,990...78,224,564
Ensembl chr 1:78,071,458...78,224,365
|
|
G |
LAMP2 |
lysosomal associated membrane protein 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:9536098 PMID:15673802 PMID:16199547 PMID:16217705 PMID:17576681 PMID:18282207 PMID:18555174 PMID:19318653 PMID:19373884 PMID:19533775 PMID:21415759 PMID:24033266 PMID:24503780 PMID:25458169 PMID:25525159 PMID:25611685 PMID:25741868 PMID:26748608 PMID:27532257 PMID:28492532 PMID:29753918 More...
|
|
NCBI chr X:98,586,718...98,623,939
Ensembl chr X:98,556,710...98,623,940
|
|
G |
LDB3 |
LIM domain binding 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:17235623 PMID:17394203 PMID:17438622 PMID:20474083 PMID:23299917 PMID:24033266 PMID:24503780 PMID:25041374 PMID:25616123 PMID:25741868 PMID:27532257 PMID:27561770 PMID:27896284 PMID:28492532 PMID:29970176 PMID:31078652 More...
|
|
NCBI chr14:87,660,961...87,722,249
Ensembl chr14:87,644,242...87,722,251
|
|
G |
LMNA |
lamin A/C |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:2338570 PMID:2753225 PMID:23183350 PMID:23328570 PMID:24033266 PMID:24503780 PMID:24768879 PMID:25741868 PMID:26183555 PMID:26220970 PMID:26752647 PMID:27532257 PMID:27813223 PMID:28492532 PMID:28531892 PMID:28663758 PMID:28790152 PMID:29255176 PMID:29693488 PMID:30326651 PMID:30402260 PMID:30564623 PMID:31476771 PMID:31744510 PMID:32880476 PMID:34935411 More...
|
|
NCBI chr 4:93,899,019...93,927,255
Ensembl chr 4:93,899,019...93,926,320
|
|
G |
LOC100736765 |
myosin-6 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:15998695 PMID:20656787 PMID:22011241 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24082139 PMID:25351510 PMID:25741868 PMID:27600940 PMID:27789736 PMID:28416588 PMID:28492532 PMID:28750076 PMID:28771489 PMID:29255176 PMID:29332214 PMID:29875424 PMID:30847666 PMID:30868567 PMID:31376648 PMID:31513939 PMID:31514951 PMID:31737537 PMID:32880476 PMID:32969603 PMID:34930662 PMID:35456442 PMID:36890431 More...
|
|
NCBI chr 7:75,677,666...75,704,486
Ensembl chr 7:75,676,791...75,704,644
|
|
G |
LOC733637 |
myosin regulatory light chain 2 protein |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 6:103,413,841...103,424,790
Ensembl chr 6:103,409,717...103,420,286
|
|
G |
LPIN2 |
lipin 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 6:103,625,725...103,728,151
Ensembl chr 6:103,687,743...103,728,148
|
|
G |
LRP4 |
LDL receptor related protein 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 2:15,616,137...15,672,876
Ensembl chr 2:15,616,131...15,672,874
|
|
G |
LZTR1 |
leucine zipper like post translational regulator 1 |
|
ISO |
DNA:missense mutation:c.1394C>T p.A465V, c.1330G>A p.D444N (human) |
RGD |
PMID:32004086 |
RGD:151708727 |
NCBI chr14:50,576,413...50,590,397
Ensembl chr14:50,576,624...50,590,397
|
|
G |
MADD |
MAP kinase activating death domain |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 2:15,270,783...15,315,459
Ensembl chr 2:15,270,789...15,315,477
|
|
G |
MAP1LC3A |
microtubule associated protein 1 light chain 3 alpha |
|
ISO |
protein:increased expression:heart |
RGD |
PMID:25209900 |
RGD:11558015 |
NCBI chr17:37,957,830...37,959,505
Ensembl chr17:37,957,507...37,959,505
|
|
G |
MAP2K2 |
mitogen-activated protein kinase kinase 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 2:74,626,739...74,651,352
Ensembl chr 2:74,626,783...74,651,348
|
|
G |
MAP3K7 |
mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 |
treatment |
ISO |
protein:increased phosphorylation:heart (human) |
RGD |
PMID:27249171 |
RGD:155646134 |
NCBI chr 1:58,482,046...58,548,087
Ensembl chr 1:58,481,956...58,548,057
|
|
G |
MASP1 |
MBL associated serine protease 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
|
|
NCBI chr13:124,938,469...125,028,440
Ensembl chr13:124,955,030...125,054,463
|
|
G |
MIR208B |
microRNA mir-208b |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 7:75,667,786...75,667,865
Ensembl chr 7:75,667,786...75,667,865
|
|
G |
MIR451 |
microRNA mir-451 |
|
ISO |
RNA:decreased expression:heart |
RGD |
PMID:25209900 |
RGD:11558015 |
NCBI chr12:45,088,808...45,088,872
Ensembl chr12:45,088,808...45,088,872
|
|
G |
MMP1 |
matrix metallopeptidase 1 |
|
ISO |
|
RGD |
PMID:12952838 |
RGD:1582538 |
NCBI chr 9:33,411,738...33,420,205
Ensembl chr 9:33,411,065...33,420,076
|
|
G |
MMP2 |
matrix metallopeptidase 2 |
|
ISO |
protein:increased expression:plasma |
RGD |
PMID:18585501 |
RGD:5130889 |
NCBI chr 6:30,059,247...30,087,031
Ensembl chr 6:30,058,595...30,086,982
|
|
G |
MMP9 |
matrix metallopeptidase 9 |
|
ISO |
protein:increased expression:plasma |
RGD |
PMID:18585501 |
RGD:5130889 |
NCBI chr17:48,179,690...48,186,782
Ensembl chr17:48,179,671...48,186,788
|
|
G |
MYBPC3 |
myosin binding protein C3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:198863 PMID:203962 PMID:203979 PMID:208206 PMID:208208 PMID:739990 PMID:747929 PMID:924849 PMID:925171 PMID:950554 PMID:1504154 PMID:1572569 PMID:1853307 PMID:2073894 PMID:2561168 PMID:2732257 PMID:2832387 PMID:2921289 PMID:2943217 PMID:3140859 PMID:3378553 PMID:3852942 PMID:3980194 PMID:7493025 PMID:7493026 PMID:7786104 PMID:8533079 PMID:9048664 PMID:9218526 PMID:9241277 PMID:9503187 PMID:9536098 PMID:9541100 PMID:9541104 PMID:9541115 PMID:9562578 PMID:9631872 PMID:9742053 PMID:10424815 PMID:10521296 PMID:10610770 PMID:10736283 PMID:11447480 PMID:11499718 PMID:11499719 PMID:11748309 PMID:11815426 PMID:11835941 PMID:11847170 PMID:12106841 PMID:12110947 PMID:12117842 PMID:12202917 PMID:12386140 PMID:12386147 PMID:12403824 PMID:12566107 PMID:12601548 PMID:12628722 PMID:12707239 PMID:12787675 PMID:12788380 PMID:12818575 PMID:12951062 PMID:12974739 PMID:14563344 PMID:14613868 PMID:14718142 PMID:15000344 PMID:15010274 PMID:15114369 PMID:15115610 PMID:15166115 PMID:15370892 PMID:15519027 PMID:15563892 PMID:15671604 PMID:15769446 PMID:15823648 PMID:15936968 PMID:16004897 PMID:16061003 PMID:16141195 PMID:16181148 PMID:16199542 PMID:16199547 PMID:16267253 PMID:16335287 PMID:16352453 PMID:16566405 PMID:16651346 PMID:16679492 PMID:16715312 PMID:16754800 PMID:16799241 PMID:16831826 PMID:16858239 PMID:17081393 PMID:17224687 PMID:17263690 PMID:17386157 PMID:17394878 PMID:17521870 PMID:17536430 PMID:17560888 PMID:17576681 PMID:17612681 PMID:17643520 PMID:17655857 PMID:17908752 PMID:17937428 PMID:17947214 PMID:18258667 PMID:18273486 PMID:18337725 PMID:18374358 PMID:18400036 PMID:18403758 PMID:18409188 PMID:18414213 PMID:18467358 PMID:18533079 PMID:18713777 PMID:18761664 PMID:18803133 PMID:18809796 PMID:18926831 PMID:18929575 PMID:18957093 PMID:19035361 PMID:19134269 PMID:19149795 PMID:19150014 PMID:19151713 PMID:19273718 PMID:19293840 PMID:19356534 PMID:19406073 PMID:19574547 PMID:19590044 PMID:19632136 PMID:19659763 PMID:19666645 PMID:19694057 PMID:19763152 PMID:19808356 PMID:19858127 PMID:19996403 PMID:20019025 PMID:20021930 PMID:20031602 PMID:20031618 PMID:20031619 PMID:20045868 PMID:20051424 PMID:20128375 PMID:20159828 PMID:20173211 PMID:20201939 PMID:20215591 PMID:20307669 PMID:20359594 PMID:20378854 PMID:20414521 PMID:20433692 PMID:20435227 PMID:20439259 PMID:20458009 PMID:20474083 PMID:20505798 PMID:20513729 PMID:20530761 PMID:20542340 PMID:20560008 PMID:20594303 PMID:20605413 PMID:20624503 PMID:20641121 PMID:20689143 PMID:20738943 PMID:20800588 PMID:20818890 PMID:20864638 PMID:20975235 PMID:21088121 PMID:21165360 PMID:21185001 PMID:21185128 PMID:21239446 PMID:21252143 PMID:21297165 PMID:21302287 PMID:21310275 PMID:21409595 PMID:21415409 PMID:21424860 PMID:21425739 PMID:21472310 PMID:21488259 PMID:21488307 PMID:21499742 PMID:21511876 PMID:21520333 PMID:21551322 PMID:21638988 PMID:21750094 PMID:21799269 PMID:21817903 PMID:21832025 PMID:21832052 PMID:21835286 PMID:21835320 PMID:21839045 PMID:21890325 PMID:21896538 PMID:21915287 PMID:21939669 PMID:21943931 PMID:21959974 PMID:21985754 PMID:22057632 PMID:22112859 PMID:22115648 PMID:22122802 PMID:22173300 PMID:22177269 PMID:22178992 PMID:22194935 PMID:22267749 PMID:22314326 PMID:22337857 PMID:22361390 PMID:22386539 PMID:22406018 PMID:22429680 PMID:22455086 PMID:22462493 PMID:22464770 PMID:22555271 PMID:22560514 PMID:22563033 PMID:22569109 PMID:22574137 PMID:22589294 PMID:22763267 PMID:22765922 PMID:22857948 PMID:22907696 PMID:22958901 PMID:22989827 PMID:22995991 PMID:23054336 PMID:23074333 PMID:23140321 PMID:23164068 PMID:23197398 PMID:23217326 PMID:23233322 PMID:23283745 PMID:23299917 PMID:23348723 PMID:23349452 PMID:23396983 PMID:23406853 PMID:23418287 PMID:23508784 PMID:23527136 PMID:23534983 PMID:23549607 PMID:23590259 PMID:23642604 PMID:23674513 PMID:23690394 PMID:23711808 PMID:23740383 PMID:23782526 PMID:23785128 PMID:23816408 PMID:23820649 PMID:23840593 PMID:23861362 PMID:23980194 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24062880 PMID:24083979 PMID:24093860 PMID:24111713 PMID:24113344 PMID:24119082 PMID:24327208 PMID:24447051 PMID:24503780 PMID:24510615 PMID:24602869 PMID:24621997 PMID:24704860 PMID:24721642 PMID:24749114 PMID:24774285 PMID:24774606 PMID:24793961 PMID:24795128 PMID:24810389 PMID:24835277 PMID:24865491 PMID:24888384 PMID:24906243 PMID:25031304 PMID:25034069 PMID:25037680 PMID:25058872 PMID:25078086 PMID:25086479 PMID:25127965 PMID:25132132 PMID:25163546 PMID:25210889 PMID:25214167 PMID:25228707 PMID:25262865 PMID:25281569 PMID:25326637 PMID:25335496 PMID:25342278 PMID:25351510 PMID:25377941 PMID:25443708 PMID:25447171 PMID:25512492 PMID:25524337 PMID:25525159 PMID:25543971 PMID:25558701 PMID:25569433 PMID:25583989 PMID:25611685 PMID:25631583 PMID:25635128 PMID:25637381 PMID:25714468 PMID:25740977 PMID:25741868 PMID:25741869 PMID:25741909 PMID:25849606 PMID:25856671 PMID:25892673 PMID:25971843 PMID:26090888 PMID:26163040 PMID:26178432 PMID:26189708 PMID:26223264 PMID:26265630 PMID:26267065 PMID:26271555 PMID:26272908 PMID:26332198 PMID:26332594 PMID:26383259 PMID:26383716 PMID:26455666 PMID:26458567 PMID:26467025 PMID:26489474 PMID:26497160 PMID:26633542 PMID:26654849 PMID:26656175 PMID:26671970 PMID:26688216 PMID:26688388 PMID:26743238 PMID:26776584 PMID:26822237 PMID:26899768 PMID:26914223 PMID:26936621 PMID:27000522 PMID:27005929 PMID:27066506 PMID:27066507 PMID:27096365 PMID:27108529 PMID:27112610 PMID:27114410 PMID:27135274 PMID:27153395 PMID:27173948 PMID:27194543 PMID:27217341 PMID:27267291 PMID:27332903 PMID:27391121 PMID:27418595 PMID:27435932 PMID:27476098 PMID:27483260 PMID:27532257 PMID:27561770 PMID:27576561 PMID:27585509 PMID:27590665 PMID:27600940 PMID:27618852 PMID:27620334 PMID:27650965 PMID:27688314 PMID:27707468 PMID:27737317 PMID:27831900 PMID:27834932 PMID:27841901 PMID:27884173 PMID:27885498 PMID:27896284 PMID:27930701 PMID:28024942 PMID:28029522 PMID:28031081 PMID:28074886 PMID:28087566 PMID:28138913 PMID:28166282 PMID:28166811 PMID:28193612 PMID:28202948 PMID:28214152 PMID:28241245 PMID:28254189 PMID:28255936 PMID:28265379 PMID:28301460 PMID:28323875 PMID:28356264 PMID:28408708 PMID:28416588 PMID:28420666 PMID:28436997 PMID:28450932 PMID:28492532 PMID:28498465 PMID:28518168 PMID:28538763 PMID:28600387 PMID:28611029 PMID:28614222 PMID:28615295 PMID:28640247 PMID:28658286 PMID:28679633 PMID:28699631 PMID:28747690 PMID:28749478 PMID:28750076 PMID:28771489 PMID:28790153 PMID:28794111 PMID:28797094 PMID:28798025 PMID:28807990 PMID:28822653 PMID:28824454 PMID:28840316 PMID:28843747 PMID:28855170 PMID:28916354 PMID:28971120 PMID:28986452 PMID:29029073 PMID:29030401 PMID:29032884 PMID:29095814 PMID:29099038 PMID:29121657 PMID:29192238 PMID:29212898 PMID:29219260 PMID:29237689 PMID:29247119 PMID:29255176 PMID:29367541 PMID:29398688 PMID:29415625 PMID:29420653 PMID:29447731 PMID:29449720 PMID:29451820 PMID:29493010 PMID:29497013 PMID:29511324 PMID:29517769 PMID:29524613 PMID:29540445 PMID:29540472 PMID:29555771 PMID:29565423 PMID:29631964 PMID:29641836 PMID:29661763 PMID:29663722 PMID:29686099 PMID:29687901 PMID:29709087 PMID:29710196 PMID:29759671 PMID:29764897 PMID:29773157 PMID:29790872 PMID:29853478 PMID:29875314 PMID:29875424 PMID:29907873 PMID:29914921 PMID:29988065 PMID:29998127 PMID:30009132 PMID:30025578 PMID:30105547 PMID:30165862 PMID:30188508 PMID:30206291 PMID:30282064 PMID:30291343 PMID:30297972 PMID:30316040 PMID:30442288 PMID:30446606 PMID:30471092 PMID:30528150 PMID:30550750 PMID:30554920 PMID:30586709 PMID:30600190 PMID:30609409 PMID:30611859 PMID:30615648 PMID:30645170 PMID:30665703 PMID:30685992 PMID:30696458 PMID:30731207 PMID:30742251 PMID:30762279 PMID:30763825 PMID:30775854 PMID:30790116 PMID:30847666 PMID:30871747 PMID:30896616 PMID:30924982 PMID:30959811 PMID:30972196 PMID:30984009 PMID:30985088 PMID:31006259 PMID:31019283 PMID:31028938 PMID:31050699 PMID:31110529 PMID:31112421 PMID:31179125 PMID:31199839 PMID:31219556 PMID:31293105 PMID:31308319 PMID:31317183 PMID:31323898 PMID:31333075 PMID:31376648 PMID:31397097 PMID:31402444 PMID:31424582 PMID:31447099 PMID:31453232 PMID:31513939 PMID:31514951 PMID:31524317 PMID:31534214 PMID:31568572 PMID:31589614 PMID:31677916 PMID:31699567 PMID:31730716 PMID:31737537 PMID:31901299 PMID:31918855 PMID:31919335 PMID:31931689 PMID:31941943 PMID:31980526 PMID:31983221 PMID:32009526 PMID:32030742 PMID:32034629 PMID:32101375 PMID:32123317 PMID:32163302 PMID:32183154 PMID:32228044 PMID:32233023 PMID:32250699 PMID:32341788 PMID:32344918 PMID:32355288 PMID:32356610 PMID:32369506 PMID:32380161 PMID:32396390 PMID:32420109 PMID:32451163 PMID:32480058 PMID:32481709 PMID:32492895 PMID:32531501 PMID:32543992 PMID:32588587 PMID:32600061 PMID:32656747 PMID:32659924 PMID:32686758 PMID:32731933 PMID:32746448 PMID:32764337 PMID:32815737 PMID:32826072 PMID:32830170 PMID:32841044 PMID:32860008 PMID:32880476 PMID:32901917 PMID:32917565 PMID:33003980 PMID:33029862 PMID:33035702 PMID:33087929 PMID:33148509 PMID:33190526 PMID:33232181 PMID:33241513 PMID:33258288 PMID:33297573 PMID:33302605 PMID:33325730 PMID:33407484 PMID:33432171 PMID:33487615 PMID:33495596 PMID:33495597 PMID:33500567 PMID:33530161 PMID:33586461 PMID:33657327 PMID:33658040 PMID:33658374 PMID:33662488 PMID:33663232 PMID:33673806 PMID:33757590 PMID:33764162 PMID:33782553 PMID:33830315 PMID:33892289 PMID:33906374 PMID:33919104 PMID:33996946 PMID:34011823 PMID:34026292 PMID:34076677 PMID:34088380 PMID:34097875 PMID:34135346 PMID:34137518 PMID:34310159 PMID:34389451 PMID:34395343 PMID:34400558 PMID:34426522 PMID:34428338 PMID:34503678 PMID:34540771 PMID:34542152 PMID:34555931 PMID:34556856 PMID:34588271 PMID:34598319 PMID:34667957 PMID:34769381 PMID:34816733 PMID:34819141 PMID:34853230 PMID:34915024 PMID:34935411 PMID:34949102 PMID:35026164 PMID:35027292 PMID:35199016 PMID:35200695 PMID:35208637 PMID:35227736 PMID:35265679 PMID:35284542 PMID:35288587 PMID:35304488 PMID:35411935 PMID:35470680 PMID:35470684 PMID:35508642 PMID:35535697 PMID:35581137 PMID:35581268 PMID:35626289 PMID:35629155 PMID:35653365 PMID:35885957 PMID:35934244 PMID:36082122 PMID:36166435 PMID:36178741 PMID:36203036 PMID:36252119 PMID:36264615 PMID:36291626 PMID:36293497 PMID:36328362 PMID:36357371 PMID:36578016 PMID:36580209 PMID:36588553 PMID:36788754 PMID:36835444 PMID:37178278 PMID:37477868 PMID:37589201 PMID:37963751 PMID:397516074 More...
|
|
NCBI chr 2:15,247,679...15,269,714
Ensembl chr 2:15,247,340...15,270,104
|
|
G |
MYBPHL |
myosin binding protein H like |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr 4:110,792,628...110,809,479
Ensembl chr 4:110,793,408...110,808,248
|
|
G |
MYC |
MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
PMID:22000973 |
|
NCBI chr 4:12,455,141...12,460,360
Ensembl chr 4:12,455,122...12,461,078
|
|
G |
MYH7 |
myosin heavy chain 7 |
severity |
ISO |
DNA:missense mutation: :p.R719W (human) ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
RGD ClinVar |
PMID:177788 PMID:199274 PMID:204029 PMID:319790 PMID:546198 PMID:564455 PMID:623675 PMID:737223 PMID:823477 PMID:900862 PMID:901918 PMID:945443 PMID:996382 PMID:1218377 PMID:1361491 PMID:1400509 PMID:1417858 PMID:1423936 PMID:1430197 PMID:1430834 PMID:1472461 PMID:1486522 PMID:1552912 PMID:1576910 PMID:1634614 PMID:1638703 PMID:1739523 PMID:1944483 PMID:1975517 PMID:1975599 PMID:1976466 PMID:1976477 PMID:2062450 PMID:2136805 PMID:2249844 PMID:2753225 PMID:2790153 PMID:2793070 PMID:2840870 PMID:3203908 PMID:4104682 PMID:7532257 PMID:7546620 PMID:7581410 PMID:7612980 PMID:7648684 PMID:7662452 PMID:7713108 PMID:7731997 PMID:7739336 PMID:7786104 PMID:7788887 PMID:7789380 PMID:7796500 PMID:7815466 PMID:7848420 PMID:7848441 PMID:7874131 PMID:7883988 PMID:7909436 PMID:7994801 PMID:8180512 PMID:8186698 PMID:8194835 PMID:8196066 PMID:8250038 PMID:8254035 PMID:8268932 PMID:8281650 PMID:8282798 PMID:8335820 PMID:8343162 PMID:8375803 PMID:8435239 PMID:8483915 PMID:8490051 PMID:8514894 PMID:8533830 PMID:8541871 PMID:8614836 PMID:8655135 PMID:8788376 PMID:8898372 PMID:8951566 PMID:8981935 PMID:9001794 PMID:9047366 PMID:9058851 PMID:9062359 PMID:9105042 PMID:9140824 PMID:9140839 PMID:9154300 PMID:9172070 PMID:9202846 PMID:9271024 PMID:9476679 PMID:9503187 PMID:9536098 PMID:9541100 PMID:9541509 PMID:9544842 PMID:9742053 PMID:9742054 PMID:9822100 PMID:9826622 PMID:9829907 PMID:9835779 PMID:9874056 PMID:9884344 PMID:10024460 PMID:10065021 PMID:10086390 PMID:10328076 PMID:10424815 PMID:10521296 PMID:10563488 PMID:10567705 PMID:10606622 PMID:10662815 PMID:10679957 PMID:10725281 PMID:10750581 PMID:10764406 PMID:10862102 PMID:10874840 PMID:10882745 PMID:10900182 PMID:10957787 PMID:11106718 PMID:11113006 PMID:11133230 PMID:11186938 PMID:11196015 PMID:11214007 PMID:11227787 PMID:11377367 PMID:11424919 PMID:11433818 PMID:11447480 PMID:11498078 PMID:11499719 PMID:11723028 PMID:11733062 PMID:11748309 PMID:11861410 PMID:11861413 PMID:11904418 PMID:11968089 PMID:12016059 PMID:12081993 PMID:12084606 PMID:12117842 PMID:12379228 PMID:12473556 PMID:12566107 PMID:12590187 PMID:12601548 PMID:12707239 PMID:12749056 PMID:12818575 PMID:12820698 PMID:12881443 PMID:12951062 PMID:12953063 PMID:12974739 PMID:12975413 PMID:13732753 PMID:14520662 PMID:14563299 PMID:14656445 PMID:14659406 PMID:15000344 PMID:15001446 PMID:15008060 PMID:15010274 PMID:15114369 PMID:15136674 PMID:15184651 PMID:15322983 PMID:15358028 PMID:15386449 PMID:15483641 PMID:15519027 PMID:15528230 PMID:15550524 PMID:15556047 PMID:15563892 PMID:15699387 PMID:15757018 PMID:15769782 PMID:15856146 PMID:15857933 PMID:15858117 PMID:15940186 PMID:16115294 PMID:16137545 PMID:16199542 PMID:16199547 PMID:16253604 PMID:16267253 PMID:16335287 PMID:16352453 PMID:16504640 PMID:16630449 PMID:16630450 PMID:16650083 PMID:16684601 PMID:16715312 PMID:16754800 PMID:16858239 PMID:16870472 PMID:16918501 PMID:16938236 PMID:16983074 PMID:17019812 PMID:17095604 PMID:17097032 PMID:17118657 PMID:17125710 PMID:17180650 PMID:17192269 PMID:17336526 PMID:17351073 PMID:17372140 PMID:17383184 PMID:17438619 PMID:17476457 PMID:17495353 PMID:17502101 PMID:17548557 PMID:17560888 PMID:17576681 PMID:17599605 PMID:17612745 PMID:17643520 PMID:17703256 PMID:17947214 PMID:17987111 PMID:18020371 PMID:18029407 PMID:18076673 PMID:18159245 PMID:18175163 PMID:18258667 PMID:18365899 PMID:18374998 PMID:18380764 PMID:18383048 PMID:18403758 PMID:18409188 PMID:18411228 PMID:18414213 PMID:18506004 PMID:18519860 PMID:18533079 PMID:18555187 PMID:18565996 PMID:18660445 PMID:18761664 PMID:18953637 PMID:19035361 PMID:19134269 PMID:19138847 PMID:19149795 PMID:19150014 PMID:19159593 PMID:19293840 PMID:19336582 PMID:19412328 PMID:19477645 PMID:19586842 PMID:19645038 PMID:19651039 PMID:19659763 PMID:19666645 PMID:19808347 PMID:19808356 PMID:19843903 PMID:19854198 PMID:19864899 PMID:19880069 PMID:19913502 PMID:20031602 PMID:20031618 PMID:20031619 PMID:20038417 PMID:20075948 PMID:20086309 PMID:20173211 PMID:20215591 PMID:20298698 PMID:20301436 PMID:20309391 PMID:20350521 PMID:20359594 PMID:20376763 PMID:20378854 PMID:20394946 PMID:20428263 PMID:20439259 PMID:20474083 PMID:20513729 PMID:20530761 PMID:20573160 PMID:20624503 PMID:20641121 PMID:20646679 PMID:20664766 PMID:20733148 PMID:20738943 PMID:20800588 PMID:20811150 PMID:20817590 PMID:20818890 PMID:20819418 PMID:20865685 PMID:20952769 PMID:20965760 PMID:20975235 PMID:20981092 PMID:21127202 PMID:21183079 PMID:21185001 PMID:21211974 PMID:21216834 PMID:21239280 PMID:21239446 PMID:21252143 PMID:21288719 PMID:21302287 PMID:21310275 PMID:21424860 PMID:21425739 PMID:21426742 PMID:21482996 PMID:21483645 PMID:21499742 PMID:21511876 PMID:21520333 PMID:21551322 PMID:21576279 PMID:21642240 PMID:21674835 PMID:21750094 PMID:21769673 PMID:21799269 PMID:21811976 PMID:21817903 PMID:21832052 PMID:21835320 PMID:21839045 PMID:21846512 PMID:21896538 PMID:21943931 PMID:21958740 PMID:21959974 PMID:22037585 PMID:22112859 PMID:22155079 PMID:22177269 PMID:22213221 PMID:22260945 PMID:22267749 PMID:22337857 PMID:22429680 PMID:22455086 PMID:22464770 PMID:22555271 PMID:22735528 PMID:22763267 PMID:22765922 PMID:22784669 PMID:22811549 PMID:22857948 PMID:22859017 PMID:22918376 PMID:22949430 PMID:22958901 PMID:22975586 PMID:23054336 PMID:23074333 PMID:23140321 PMID:23153285 PMID:23197161 PMID:23197398 PMID:23233322 PMID:23271734 PMID:23274168 PMID:23281406 PMID:23283745 PMID:23290139 PMID:23299917 PMID:23313350 PMID:23318932 PMID:23349452 PMID:23396983 PMID:23403236 PMID:23408646 PMID:23426552 PMID:23478172 PMID:23508784 PMID:23549607 PMID:23580644 PMID:23674513 PMID:23690394 PMID:23707328 PMID:23711808 PMID:23712688 PMID:23751935 PMID:23782526 PMID:23785128 PMID:23794396 PMID:23798412 PMID:23816408 PMID:23861362 PMID:23870641 PMID:23956225 PMID:24033266 PMID:24038877 PMID:24047955 PMID:24055113 PMID:24093860 PMID:24111713 PMID:24119082 PMID:24183960 PMID:24215330 PMID:24268868 PMID:24298987 PMID:24344137 PMID:24498601 PMID:24503780 PMID:24510615 PMID:24558114 PMID:24621997 PMID:24664454 PMID:24691700 PMID:24704860 PMID:24714796 PMID:24721642 PMID:24749114 PMID:24758099 PMID:24793961 PMID:24829265 PMID:24835277 PMID:24865491 PMID:24888384 PMID:24928957 PMID:24963656 PMID:25031304 PMID:25078086 PMID:25086479 PMID:25125180 PMID:25132132 PMID:25163446 PMID:25163546 PMID:25182012 PMID:25189259 PMID:25214167 PMID:25228707 PMID:25239116 PMID:25326635 PMID:25326637 PMID:25327599 PMID:25332820 PMID:25342278 PMID:25346696 PMID:25351510 PMID:25422285 PMID:25447171 PMID:25447691 PMID:25448463 PMID:25467552 PMID:25524337 PMID:25525159 PMID:25543971 PMID:25547560 PMID:25558701 PMID:25569433 PMID:25576864 PMID:25607779 PMID:25611685 PMID:25637381 PMID:25640679 PMID:25649125 PMID:25666907 PMID:25714468 PMID:25741868 PMID:25892673 PMID:25931334 PMID:25935763 PMID:25937279 PMID:25937619 PMID:25961035 PMID:25979592 PMID:26025024 PMID:26084686 PMID:26150528 PMID:26162782 PMID:26178432 PMID:26187847 PMID:26199943 PMID:26220970 PMID:26223264 PMID:26246073 PMID:26271555 PMID:26272908 PMID:26332594 PMID:26337809 PMID:26383716 PMID:26406308 PMID:26446785 PMID:26458567 PMID:26467025 PMID:26468400 PMID:26497160 PMID:26573135 PMID:26627873 PMID:26654849 PMID:26656175 PMID:26688388 PMID:26718681 PMID:26743238 PMID:26782017 PMID:26846766 PMID:26899768 PMID:26912705 PMID:26914223 PMID:26936621 PMID:26969127 PMID:26969327 PMID:27000522 PMID:27054166 PMID:27066506 PMID:27066507 PMID:27082122 PMID:27153395 PMID:27161364 PMID:27161882 PMID:27194543 PMID:27217341 PMID:27224906 PMID:27247418 PMID:27282841 PMID:27318203 PMID:27373729 PMID:27387980 PMID:27460395 PMID:27476098 PMID:27483260 PMID:27519903 PMID:27527004 PMID:27532257 PMID:27574918 PMID:27576561 PMID:27600940 PMID:27662471 PMID:27688314 PMID:27707468 PMID:27737317 PMID:27788187 PMID:27831900 PMID:27841901 PMID:27854218 PMID:27884173 PMID:27885498 PMID:27930701 PMID:27965028 PMID:27974200 PMID:28002430 PMID:28005231 PMID:28045975 PMID:28067235 PMID:28087426 PMID:28125727 PMID:28138913 PMID:28152038 PMID:28193612 PMID:28202948 PMID:28241245 PMID:28246639 PMID:28255936 PMID:28265379 PMID:28296734 PMID:28301460 PMID:28323875 PMID:28356264 PMID:28378410 PMID:28395747 PMID:28396031 PMID:28408708 PMID:28416588 PMID:28420666 PMID:28449774 PMID:28481356 PMID:28492532 PMID:28498465 PMID:28518168 PMID:28566242 PMID:28588093 PMID:28606303 PMID:28611029 PMID:28615295 PMID:28640247 PMID:28642161 PMID:28687478 PMID:28699631 PMID:28704380 PMID:28706299 PMID:28750076 PMID:28759816 PMID:28771489 PMID:28775348 PMID:28777849 PMID:28790153 PMID:28794111 PMID:28798025 PMID:28807990 PMID:28815794 PMID:28840316 PMID:28855170 PMID:28878402 PMID:28912206 PMID:28971120 PMID:28973424 PMID:28986452 PMID:28986455 PMID:29029073 PMID:29030401 PMID:29073106 PMID:29093449 PMID:29101517 PMID:29121657 PMID:29169752 PMID:29170849 PMID:29178653 PMID:29192238 PMID:29212898 PMID:29253866 PMID:29255176 PMID:29300372 PMID:29343710 PMID:29343803 PMID:29386531 PMID:29398688 PMID:29420653 PMID:29447731 PMID:29497013 PMID:29511324 PMID:29517769 PMID:29540472 PMID:29555771 PMID:29624713 PMID:29631964 PMID:29661763 PMID:29666183 PMID:29687901 PMID:29709087 PMID:29710196 PMID:29743414 PMID:29764897 PMID:29773157 PMID:29867217 PMID:29875424 PMID:29892087 PMID:29907873 PMID:29915097 PMID:29915098 PMID:29970176 PMID:29997562 PMID:30022097 PMID:30025578 PMID:30052928 PMID:30095857 PMID:30105547 PMID:30122538 PMID:30165862 PMID:30166250 PMID:30188508 PMID:30206291 PMID:30217213 PMID:30275503 PMID:30291343 PMID:30297972 PMID:30298955 PMID:30327538 PMID:30359267 PMID:30371277 PMID:30384889 PMID:30385303 PMID:30403391 PMID:30462978 PMID:30471092 PMID:30511546 PMID:30531895 PMID:30578397 PMID:30588760 PMID:30615648 PMID:30623132 PMID:30665703 PMID:30674652 PMID:30685992 PMID:30696458 PMID:30731207 PMID:30745532 PMID:30755392 PMID:30775854 PMID:30790116 PMID:30794915 PMID:30847666 PMID:30868567 PMID:30871747 PMID:30924982 PMID:30972196 PMID:30984009 PMID:30996762 PMID:31006259 PMID:31019283 PMID:31028938 PMID:31064352 PMID:31068177 PMID:31104103 PMID:31110529 PMID:31112422 PMID:31130284 PMID:31130376 PMID:31147515 PMID:31156706 PMID:31195250 PMID:31199839 PMID:31213605 PMID:31245010 PMID:31308319 PMID:31317183 PMID:31323898 PMID:31333075 PMID:31424582 PMID:31447099 PMID:31493341 PMID:31513939 PMID:31514951 PMID:31517061 PMID:31534214 PMID:31561939 PMID:31568572 PMID:31582565 PMID:31589614 PMID:31638223 PMID:31722741 PMID:31729605 PMID:31735781 PMID:31737537 PMID:31771441 PMID:31783775 PMID:31790337 PMID:31791368 PMID:31918855 PMID:31919335 PMID:31931472 PMID:31931689 PMID:31941943 PMID:31977013 PMID:31980526 PMID:31983221 PMID:31983222 PMID:32013205 PMID:32041989 PMID:32163302 PMID:32183154 PMID:32228044 PMID:32233023 PMID:32268277 PMID:32283115 PMID:32284968 PMID:32344918 PMID:32361481 PMID:32369506 PMID:32380161 PMID:32381727 PMID:32403337 PMID:32410215 PMID:32422568 PMID:32458740 PMID:32481709 PMID:32492895 PMID:32516855 PMID:32528171 PMID:32531501 PMID:32600061 PMID:32607476 PMID:32612965 PMID:32627857 PMID:32659924 PMID:32710294 PMID:32731933 PMID:32746448 PMID:32746648 PMID:32789579 PMID:32815737 PMID:32830170 PMID:32833721 PMID:32880476 PMID:32894683 PMID:32931854 PMID:32960281 PMID:32968017 PMID:32969603 PMID:33019804 PMID:33029862 PMID:33087929 PMID:33190526 PMID:33232181 PMID:33234710 PMID:33241513 PMID:33297573 PMID:33302605 PMID:33309763 PMID:33333461 PMID:33336002 PMID:33382884 PMID:33407484 PMID:33448871 PMID:33448881 PMID:33487615 PMID:33495596 PMID:33495597 PMID:33500567 PMID:33552729 PMID:33586461 PMID:33588347 PMID:33605878 PMID:33642254 PMID:33658040 PMID:33673806 PMID:33705529 PMID:33764162 PMID:33782593 PMID:33815637 PMID:33874732 PMID:33906374 PMID:33996946 PMID:34008892 PMID:34011823 PMID:34036930 PMID:34067482 PMID:34076677 PMID:34103343 PMID:34135346 PMID:34136434 PMID:34137518 PMID:34213952 PMID:34263907 PMID:34302607 PMID:34310159 PMID:34330286 PMID:34333030 PMID:34352619 PMID:34368507 PMID:34426522 PMID:34460321 PMID:34490048 PMID:34495297 PMID:34503678 PMID:34540771 PMID:34542152 PMID:34555931 PMID:34556856 PMID:34598319 PMID:34615813 PMID:34621001 PMID:34667957 PMID:34675999 PMID:34691145 PMID:34752814 PMID:34816733 PMID:34830538 PMID:34853230 PMID:34888877 PMID:34912951 PMID:34935411 PMID:34949102 PMID:34983622 PMID:35026164 PMID:35050212 PMID:35063694 PMID:35065800 PMID:35087879 PMID:35176171 PMID:35200695 PMID:35265679 PMID:35276540 PMID:35284542 PMID:35288587 PMID:35299955 PMID:35384713 PMID:35456187 PMID:35470680 PMID:35491958 PMID:35526016 PMID:35535697 PMID:35544052 PMID:35626289 PMID:35629155 PMID:35653365 PMID:35711818 PMID:35732239 PMID:35784482 PMID:35877578 PMID:35893073 PMID:35993536 PMID:36005429 PMID:36129056 PMID:36136372 PMID:36166435 PMID:36203036 PMID:36252119 PMID:36264615 PMID:36292635 PMID:36293497 PMID:36588553 PMID:36788754 PMID:36843271 PMID:36923113 PMID:36973604 PMID:37121957 PMID:37240454 PMID:37461109 PMID:37466024 PMID:37488328 PMID:37652022 PMID:37904629 More...
|
RGD:11065270 |
NCBI chr 7:75,650,841...75,672,908
Ensembl chr 7:75,648,442...75,673,225
|
|
G |
MYH7B |
myosin heavy chain 7B |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr17:38,362,158...38,385,680
Ensembl chr17:38,362,452...38,386,469
|
|
G |
MYL2 |
myosin light chain 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:203862 PMID:08673105 PMID:09535554 PMID:9724616 PMID:10948063 PMID:11102452 PMID:11748309 PMID:12404107 PMID:12668451 PMID:12707239 PMID:12818575 PMID:14594949 PMID:15483641 PMID:15706574 PMID:16076902 PMID:16751284 PMID:16837010 PMID:17606808 PMID:18506004 PMID:18533079 PMID:18929571 PMID:19150977 PMID:20173211 PMID:20855589 PMID:21310275 PMID:21723297 PMID:21835320 PMID:21896538 PMID:22091967 PMID:22797899 PMID:22958901 PMID:23197161 PMID:23283745 PMID:23299917 PMID:23343568 PMID:23365102 PMID:23396983 PMID:23549607 PMID:23727233 PMID:23785128 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24111713 PMID:24793961 PMID:25132132 PMID:25324513 PMID:25333069 PMID:25351510 PMID:25524337 PMID:25611685 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:26116789 PMID:26187847 PMID:26497160 PMID:26664906 PMID:26906074 PMID:26914223 PMID:27153395 PMID:27435932 PMID:27483260 PMID:27532257 PMID:27600940 PMID:28138913 PMID:28166811 PMID:28223422 PMID:28492532 PMID:28750076 PMID:28771489 PMID:28855170 PMID:28991257 PMID:29253866 PMID:29398688 PMID:29452157 PMID:29710196 PMID:30365366 PMID:30403391 PMID:30430732 PMID:30706179 PMID:30775854 PMID:30796699 PMID:30847666 PMID:31006259 PMID:31019283 PMID:31104103 PMID:31323898 PMID:31513939 PMID:31771554 PMID:32453731 PMID:32665702 PMID:32746448 PMID:32880476 PMID:33087929 PMID:33190526 PMID:33495596 PMID:33495597 PMID:33548158 PMID:33662488 PMID:33673806 PMID:33732734 PMID:34935411 PMID:35026164 PMID:35050212 PMID:35653365 More...
|
|
NCBI chr14:32,205,953...32,213,848
Ensembl chr14:32,205,273...32,213,722
|
|
G |
MYL3 |
myosin light chain 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:6211078 PMID:08673105 PMID:9536098 PMID:11174330 PMID:12021217 PMID:16199547 PMID:16267253 PMID:16754800 PMID:17142342 PMID:17576681 PMID:18403758 PMID:18409188 PMID:20031618 PMID:20641121 PMID:21239446 PMID:21823217 PMID:21885653 PMID:21896538 PMID:22131351 PMID:22957257 PMID:22958901 PMID:23054336 PMID:23283745 PMID:23304510 PMID:23396983 PMID:23426552 PMID:23549607 PMID:23594557 PMID:23748425 PMID:24033266 PMID:24111713 PMID:24503780 PMID:24510615 PMID:24784157 PMID:24865491 PMID:24911555 PMID:25086479 PMID:25132132 PMID:25342278 PMID:25351510 PMID:25611685 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:25856671 PMID:25910212 PMID:26332594 PMID:26385864 PMID:26443374 PMID:26633542 PMID:26779504 PMID:27153395 PMID:27332903 PMID:27483260 PMID:27532257 PMID:27574918 PMID:27831900 PMID:28193612 PMID:28241245 PMID:28301460 PMID:28356264 PMID:28371863 PMID:28408708 PMID:28492532 PMID:28518168 PMID:28615295 PMID:28658286 PMID:28771489 PMID:28790153 PMID:28971120 PMID:29121657 PMID:29247119 PMID:29253866 PMID:29343803 PMID:29386531 PMID:29398688 PMID:29420653 PMID:29540472 PMID:29669825 PMID:29709087 PMID:29710196 PMID:29914921 PMID:30105547 PMID:30122538 PMID:30165862 PMID:30297972 PMID:30665703 PMID:30706179 PMID:30847666 PMID:31006259 PMID:31019283 PMID:31110529 PMID:31131433 PMID:31199839 PMID:31447099 PMID:31513939 PMID:31554435 PMID:31618753 PMID:31737537 PMID:32009526 PMID:32034976 PMID:32380161 PMID:32492895 PMID:32686758 PMID:32746448 PMID:32880476 PMID:32906206 PMID:33087929 PMID:33288880 PMID:33407484 PMID:33495596 PMID:33495597 PMID:33642254 PMID:33662488 PMID:33673806 PMID:33726816 PMID:34137518 PMID:34426522 PMID:35026164 PMID:35626289 PMID:35629155 PMID:35653365 PMID:36509720 PMID:37431535 More...
|
|
NCBI chr13:29,730,271...29,735,616
Ensembl chr13:29,707,371...29,735,586
|
|
G |
MYL4 |
myosin light chain 4 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
PMID:9527842 |
|
NCBI chr12:16,774,655...16,792,213
Ensembl chr12:16,775,471...16,792,213
|
|
G |
MYL7 |
myosin light chain 7 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
PMID:9527842 |
|
NCBI chr18:51,026,436...51,028,917
Ensembl chr18:50,979,167...51,029,844
|
|
G |
MYLK2 |
myosin light chain kinase 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:31513939 |
|
NCBI chr17:35,499,828...35,513,096
Ensembl chr17:35,499,887...35,513,093
|
|
G |
MYOM1 |
myomesin 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:9536098 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:21256114 PMID:24033266 PMID:25640679 PMID:25741868 PMID:26036949 PMID:26656175 PMID:27600940 PMID:27662471 PMID:28323875 PMID:28492532 PMID:28986455 PMID:28991257 PMID:31130284 PMID:32368696 PMID:33658040 More...
|
|
NCBI chr 6:103,451,206...103,593,093
Ensembl chr 6:103,451,343...103,597,297
|
|
G |
MYOZ2 |
myozenin 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:9536098 PMID:16199547 PMID:17347475 PMID:17434779 PMID:17576681 PMID:19472918 PMID:21520333 PMID:22310962 PMID:22987565 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:27066507 PMID:27341347 PMID:27532257 PMID:27600940 PMID:27788187 PMID:28492532 PMID:28798025 PMID:31110529 PMID:31513939 PMID:31534214 More...
|
|
NCBI chr 8:104,578,942...104,609,367
Ensembl chr 8:104,577,790...104,609,328
|
|
G |
MYPN |
myopalladin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:18006477 PMID:20801532 PMID:22286171 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:27884173 PMID:27896284 PMID:28492532 PMID:31513939 More...
|
|
NCBI chr14:71,283,271...71,388,591
Ensembl chr14:71,299,505...71,387,025
|
|
G |
NDUFS1 |
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
PMID:9527842 |
|
NCBI chr15:109,413,726...109,451,813
Ensembl chr15:109,409,771...109,451,676
|
|
G |
NDUFS2 |
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 |
susceptibility |
ISO |
associated with Mitochondrial Encephalomyopathies;DNA:missense mutations: :p.R228Q, p.P229Q, p.S413P (human) |
RGD |
PMID:11220739 |
RGD:1600573 |
NCBI chr 4:89,246,958...89,257,090
Ensembl chr 4:89,246,960...89,257,085
|
|
G |
NEBL |
nebulette |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:20951326 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:25987543 PMID:27186169 PMID:27662471 PMID:28492532 PMID:28750076 PMID:33762593 More...
|
|
NCBI chr10:53,602,929...53,957,869
Ensembl chr10:53,602,936...53,958,047
|
|
G |
NEXN |
nexilin F-actin binding protein |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:19881492 PMID:24033266 PMID:25163546 PMID:25741868 PMID:28008423 PMID:28492532 PMID:28991257 PMID:30847666 PMID:31983221 PMID:32058062 PMID:32814711 PMID:32870709 PMID:32880476 PMID:33949776 PMID:35166435 PMID:35581137 More...
|
|
NCBI chr 6:135,315,000...135,382,911
Ensembl chr 6:135,318,754...135,382,882
|
|
G |
NKX2-5 |
NK2 homeobox 5 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr16:51,086,014...51,089,165
Ensembl chr16:51,086,011...51,089,162
|
|
G |
NME1 |
NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 1 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
PMID:9527842 |
|
NCBI chr12:27,416,308...27,435,044
Ensembl chr12:27,416,346...27,436,140
|
|
G |
NMNAT2 |
nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 2 |
|
ISO |
protein:decreased expression, decreased activity:heart |
RGD |
PMID:22449973 |
RGD:13782043 |
NCBI chr 9:124,495,464...124,697,911
Ensembl chr 9:124,498,109...124,696,194
|
|
G |
NPM1 |
nucleophosmin 1 |
|
ISO |
protein:increased expression:cardiomyocyte: |
RGD |
PMID:21444791 |
RGD:11535018 |
NCBI chr16:52,767,263...52,781,862
Ensembl chr16:52,765,298...52,781,771
|
|
G |
NPPA |
natriuretic peptide A |
treatment |
ISO |
protein:decreased expression:cardiomyocyte mRNA:increased expression:heart (rat) mRNA:increased expression:heatt (rat) protein:increased expression:heart (human) |
RGD |
PMID:19889059 PMID:24247421 PMID:25820375 PMID:27249171 |
RGD:13792650 RGD:155646134 RGD:401793741 RGD:401794453 |
NCBI chr 6:71,919,557...71,921,345
Ensembl chr 6:71,918,845...71,921,405
|
|
G |
NPPB |
natriuretic peptide B |
|
ISO |
mRNA:increased expression:heatt (rat) mRNA:increased expression:heart (rat) |
RGD |
PMID:19889059 PMID:24247421 |
RGD:401793741 RGD:401794453 |
NCBI chr 6:71,930,374...71,931,843
Ensembl chr 6:71,930,382...71,932,254
|
|
G |
NR1H3 |
nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 2:15,315,283...15,336,785
Ensembl chr 2:15,315,282...15,334,820
|
|
G |
NSD2 |
nuclear receptor binding SET domain protein 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr 8:938,832...1,018,032
Ensembl chr 8:964,893...1,018,028
|
|
G |
OXTR |
oxytocin receptor |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
|
|
NCBI chr13:65,134,055...65,155,543
Ensembl chr13:65,134,057...65,153,487
|
|
G |
PACSIN3 |
protein kinase C and casein kinase substrate in neurons 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 2:15,380,297...15,389,893
Ensembl chr 2:15,381,707...15,389,887
|
|
G |
PDLIM3 |
PDZ and LIM domain 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:17254821 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr15:46,516,178...46,546,658
Ensembl chr15:46,513,449...46,546,507
|
|
G |
PEPD |
peptidase D |
|
ISO |
|
MouseDO |
|
|
NCBI chr 6:43,177,063...43,290,389
Ensembl chr 6:43,177,062...43,290,369
|
|
G |
PKD1 |
polycystin 1, transient receptor potential channel interacting |
|
ISO |
|
MouseDO |
|
|
NCBI chr 3:39,849,579...39,899,455
Ensembl chr 3:39,849,609...39,899,455
|
|
G |
PKP2 |
plakophilin 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:16567567 PMID:17556197 PMID:19863551 PMID:19955750 PMID:20525856 PMID:20716751 PMID:23299917 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24352520 PMID:25163546 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:26498160 PMID:28301460 PMID:28492532 PMID:29802319 PMID:30445427 More...
|
|
NCBI chr 5:41,424,687...41,509,590
Ensembl chr 5:41,424,845...41,508,868
|
|
G |
PLN |
phospholamban |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:12639993 PMID:16235537 PMID:17655857 PMID:21167350 PMID:21332051 PMID:22137083 PMID:23396983 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25611685 PMID:25741868 PMID:26535225 PMID:26688388 PMID:27532257 PMID:28492532 PMID:28600387 PMID:28790153 PMID:31705731 PMID:31737537 More...
|
|
NCBI chr 1:43,449,354...43,458,925
Ensembl chr 1:43,449,354...43,458,925
|
|
G |
POLG |
DNA polymerase gamma, catalytic subunit |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:1539879 PMID:7847370 PMID:11555352 PMID:12210792 PMID:12297582 PMID:12707443 PMID:12825077 PMID:12975295 PMID:14635118 PMID:15349879 PMID:15689359 PMID:16401742 PMID:16545482 PMID:16621917 PMID:17418573 PMID:18487244 PMID:18546365 PMID:18828154 PMID:19189930 PMID:19251978 PMID:19566497 PMID:19578034 PMID:20385918 PMID:20513108 PMID:21138766 PMID:21880868 PMID:22616202 PMID:23324391 PMID:23448099 PMID:23665194 PMID:23783014 PMID:23804100 PMID:23921535 PMID:24122062 PMID:24265579 PMID:24508722 PMID:25585994 PMID:25660390 PMID:25741868 PMID:25742477 PMID:25940035 PMID:26104464 PMID:26224072 PMID:26337858 PMID:26467025 PMID:26468652 PMID:26742794 PMID:27538604 PMID:28130605 PMID:28154168 PMID:28471437 PMID:28492532 PMID:28812649 PMID:29358615 PMID:29431110 PMID:29474836 PMID:30369941 PMID:30423451 PMID:30487145 PMID:30936349 PMID:31645654 PMID:33396418 PMID:33579567 PMID:33956154 PMID:34008892 PMID:34194468 PMID:34927673 PMID:35350396 More...
|
|
NCBI chr 7:54,889,150...54,907,167
Ensembl chr 7:54,889,157...54,906,844
|
|
G |
POMC |
proopiomelanocortin |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
PMID:2536513 PMID:2831920 PMID:2853496 PMID:8381257 PMID:8928979 |
|
NCBI chr 3:113,661,712...113,668,558
Ensembl chr 3:113,661,004...113,670,418
|
|
G |
PPP6R1 |
protein phosphatase 6 regulatory subunit 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 6:59,427,901...59,447,692
Ensembl chr 6:59,427,572...59,450,109
|
|
G |
PRKAG2 |
protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:762819 PMID:2526523 PMID:10355918 PMID:10368461 PMID:10820940 PMID:11407343 PMID:11407351 PMID:11586962 PMID:11748095 PMID:11827995 PMID:12015471 PMID:12397075 PMID:12546691 PMID:12716108 PMID:14519435 PMID:14691231 PMID:14696860 PMID:14722619 PMID:15611370 PMID:15673802 PMID:15766830 PMID:15877279 PMID:16051890 PMID:16275868 PMID:16487706 PMID:16686673 PMID:16716659 PMID:16836667 PMID:17483151 PMID:17597581 PMID:17667862 PMID:17711718 PMID:17878938 PMID:18403758 PMID:19787389 PMID:19808419 PMID:20005292 PMID:20031621 PMID:20381067 PMID:20600102 PMID:20888928 PMID:23778007 PMID:23829931 PMID:23992123 PMID:24033266 PMID:24503780 PMID:25092788 PMID:25611685 PMID:25741868 PMID:25997934 PMID:26085771 PMID:26729852 PMID:27189955 PMID:27532257 PMID:27573176 PMID:27621313 PMID:28341588 PMID:28431061 PMID:28492532 PMID:28798025 PMID:28801758 PMID:28917552 PMID:29247119 PMID:29253866 PMID:29298659 PMID:30165862 PMID:30336887 PMID:30847666 PMID:31513939 PMID:31737537 PMID:32314121 PMID:32681253 PMID:33029862 PMID:33244021 PMID:33673806 PMID:33876311 PMID:34362124 PMID:35588295 More...
|
|
NCBI chr18:5,475,077...5,744,761
Ensembl chr18:5,475,077...5,744,657
|
|
G |
PSMC3 |
proteasome 26S subunit, ATPase 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 2:15,185,482...15,191,189
Ensembl chr 2:15,166,306...15,193,047
|
|
G |
PTPN11 |
protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:11992261 PMID:12058348 PMID:12960218 PMID:14644997 PMID:14961557 PMID:15001945 PMID:15121796 PMID:15385933 PMID:15520399 PMID:15539800 PMID:15710330 PMID:15712196 PMID:15723289 PMID:15987685 PMID:16338218 PMID:16358218 PMID:16377799 PMID:16638574 PMID:17020470 PMID:17339163 PMID:17361219 PMID:17935252 PMID:17972951 PMID:18372317 PMID:18373317 PMID:18759865 PMID:18849586 PMID:19020799 PMID:19047918 PMID:19054014 PMID:19133693 PMID:19174044 PMID:19179468 PMID:19737548 PMID:19825837 PMID:19864201 PMID:20301557 PMID:20308328 PMID:20493809 PMID:20535210 PMID:20883402 PMID:21365175 PMID:21533187 PMID:21706501 PMID:21901340 PMID:21910245 PMID:22190897 PMID:22315187 PMID:22411627 PMID:22488759 PMID:22555271 PMID:22585553 PMID:22681964 PMID:23317994 PMID:23457302 PMID:23584145 PMID:23813970 PMID:24033266 PMID:24037001 PMID:24451042 PMID:24628801 PMID:24767283 PMID:24775816 PMID:24935154 PMID:25097206 PMID:25395418 PMID:25544017 PMID:25585602 PMID:25595571 PMID:25741868 PMID:25741915 PMID:25884655 PMID:25917897 PMID:26337637 PMID:26467025 PMID:26918529 PMID:27069254 PMID:27238887 PMID:27276561 PMID:27484170 PMID:27659786 PMID:28363362 PMID:28492532 PMID:28681392 PMID:29346770 PMID:29493581 PMID:29907801 PMID:30025578 PMID:30311386 PMID:30410095 PMID:30417923 PMID:31219622 PMID:31560489 PMID:32164556 PMID:32581362 More...
|
|
NCBI chr14:39,202,165...39,292,041
Ensembl chr14:39,202,169...39,292,003
|
|
G |
PTPRH |
protein tyrosine phosphatase receptor type H |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 6:59,389,545...59,416,248
Ensembl chr 6:59,389,290...59,416,233
|
|
G |
RAB8B |
RAB8B, member RAS oncogene family |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:108,772,851...108,840,222
Ensembl chr 1:108,772,851...108,840,227
|
|
G |
RAF1 |
Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
PMID:17603482 PMID:17603483 |
|
NCBI chr13:68,581,128...68,657,911
Ensembl chr13:68,580,812...68,657,829
|
|
G |
RASSF1 |
Ras association domain family member 1 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: therapeutic |
CTD |
PMID:19652091 |
|
NCBI chr13:32,816,156...32,825,486
Ensembl chr13:32,816,156...32,825,226
|
|
G |
RBM20 |
RNA binding motif protein 20 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:22004663 PMID:24033266 PMID:24503780 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:27650965 PMID:27896284 PMID:28492532 PMID:28798025 PMID:29650543 PMID:29895960 PMID:30847666 PMID:30871348 PMID:32187365 PMID:32840935 More...
|
|
NCBI chr14:121,058,896...121,269,824
Ensembl chr14:121,210,666...121,269,823
|
|
G |
RETN |
resistin |
|
ISO |
DNA, protein:SNP, increased expression:promoter, serum:-420G>C (rs1862513) (human) |
RGD |
PMID:20171599 |
RGD:7207251 |
NCBI chr 2:71,484,164...71,485,577
Ensembl chr 2:71,484,169...71,485,616
|
|
G |
RNF123 |
ring finger protein 123 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
|
|
NCBI chr13:32,216,761...32,250,742
Ensembl chr13:32,218,384...32,250,739
|
|
G |
RPL36A |
ribosomal protein L36a |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:7504405 PMID:7911050 PMID:8395937 PMID:8411052 PMID:8878432 PMID:9452111 PMID:9620884 PMID:10208848 PMID:10666480 PMID:11531969 PMID:11668641 PMID:11828341 PMID:11914245 PMID:12175777 PMID:14635108 PMID:14680977 PMID:15003450 PMID:15091117 PMID:15702404 PMID:15712228 PMID:15806320 PMID:16232095 PMID:16754800 PMID:16773563 PMID:17555407 PMID:18057066 PMID:18154965 PMID:18297328 PMID:18849176 PMID:19373884 PMID:19621417 PMID:19823873 PMID:20031620 PMID:20110537 PMID:20122163 PMID:20360539 PMID:20464614 PMID:20821055 PMID:21062768 PMID:21092187 PMID:21229318 PMID:21517827 PMID:21598360 PMID:21683120 PMID:21972175 PMID:22226368 PMID:22437327 PMID:22682330 PMID:23109060 PMID:23219219 PMID:23332617 PMID:23393592 PMID:23430502 PMID:23568732 PMID:23677059 PMID:23818648 PMID:23935525 PMID:24033266 PMID:24386359 PMID:24582695 PMID:24829596 PMID:24980630 PMID:25078086 PMID:25611685 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:26047621 PMID:26384850 PMID:26415523 PMID:26866599 PMID:26869469 PMID:27532257 PMID:27554049 PMID:27595546 PMID:27832731 PMID:27931613 PMID:28082092 PMID:28276057 PMID:28377241 PMID:28430823 PMID:28492532 PMID:28943383 PMID:28988177 PMID:29018006 PMID:29037082 PMID:29044343 PMID:29215092 PMID:29530533 PMID:29621274 PMID:29631605 PMID:29649853 PMID:29875425 PMID:30023289 PMID:30380558 PMID:30386727 PMID:30477121 PMID:30662066 PMID:30731207 PMID:31020198 PMID:31028938 PMID:31613176 PMID:31996269 PMID:32042454 PMID:32109691 PMID:32150461 PMID:32246049 PMID:32246457 PMID:32432376 PMID:32435590 PMID:32963035 PMID:33335842 PMID:33543778 PMID:33807900 PMID:35035949 PMID:35743592 PMID:35971858 PMID:36013057 PMID:36087038 PMID:37205992 PMID:37480128 PMID:38002959 More...
|
|
NCBI chr X:83,018,305...83,022,285
Ensembl chr X:83,018,141...83,022,283
|
|
G |
RPS27L |
ribosomal protein S27 like |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:108,881,330...108,886,334
Ensembl chr 1:108,881,552...108,890,283
|
|
G |
RYR2 |
ryanodine receptor 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:12459180 PMID:18752142 PMID:19926015 PMID:22787013 PMID:23022705 PMID:23861362 PMID:24025405 PMID:24033266 PMID:24631775 PMID:25041964 PMID:25351510 PMID:25650408 PMID:25741868 PMID:25925909 PMID:26656175 PMID:27054166 PMID:27538377 PMID:27646203 PMID:27930701 PMID:28359509 PMID:28404607 PMID:28492532 PMID:29350269 PMID:29453246 PMID:29477366 PMID:30615648 PMID:31155924 PMID:31513939 PMID:31638414 PMID:32508047 PMID:37477868 More...
|
|
NCBI chr14:53,652,140...54,406,691
Ensembl chr14:53,652,485...54,192,063
|
|
G |
SCN5A |
sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:10807545 PMID:15689442 PMID:15851227 PMID:16155735 PMID:17227473 PMID:18426444 PMID:18848812 PMID:18984535 PMID:19716085 PMID:19841300 PMID:20129283 PMID:21321465 PMID:22581653 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24463578 PMID:24721456 PMID:25741868 PMID:25904541 PMID:28492532 PMID:30690642 PMID:31696929 More...
|
|
NCBI chr13:23,336,143...23,424,755
Ensembl chr13:23,336,153...23,424,755
|
|
G |
SCO2 |
synthesis of cytochrome C oxidase 2 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD RGD |
PMID:10749987 PMID:11027508 PMID:14970747 |
RGD:1580020 |
NCBI chr 5:220,801...222,678
Ensembl chr 5:220,814...225,307
|
|
G |
SGCA |
sarcoglycan alpha |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr12:26,356,691...26,368,561
Ensembl chr12:26,356,777...26,371,600
|
|
G |
SGCB |
sarcoglycan beta |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:39,130,371...39,148,756
Ensembl chr 8:39,127,545...39,148,814
|
|
G |
SLC25A4 |
solute carrier family 25 member 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:16155110 PMID:21549803 PMID:22497660 PMID:25741868 PMID:27693233 PMID:28823815 PMID:29654543 PMID:33923309 More...
|
|
NCBI chr15:46,193,498...46,197,989
Ensembl chr15:46,193,746...46,200,987
|
|
G |
SLC30A5 |
solute carrier family 30 member 5 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:33547425 |
|
NCBI chr16:47,284,974...47,320,892
Ensembl chr16:47,284,760...47,322,347
|
|
G |
SLC39A13 |
solute carrier family 39 member 13 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 2:15,194,028...15,202,936
Ensembl chr 2:15,194,017...15,210,425
|
|
G |
SLC9A1 |
solute carrier family 9 member A1 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
PMID:19111554 |
|
NCBI chr 6:84,373,921...84,426,447
Ensembl chr 6:84,372,649...84,426,997
|
|
G |
SMCHD1 |
structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 6:103,809,732...103,986,057
Ensembl chr 6:103,808,066...103,965,335
|
|
G |
SOS1 |
SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:21340158 PMID:21387466 PMID:22585553 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr 3:101,209,568...101,366,057
Ensembl chr 3:101,209,641...101,362,723
|
|
G |
SPI1 |
Spi-1 proto-oncogene |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 2:15,227,850...15,245,679
Ensembl chr 2:15,227,881...15,245,677
|
|
G |
SYT5 |
synaptotagmin 5 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 6:59,381,649...59,389,014
Ensembl chr 6:59,381,642...59,389,298
|
|
G |
TBCA |
tubulin folding cofactor A |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
PMID:9527842 |
|
NCBI chr 2:86,581,603...86,664,994
Ensembl chr 2:86,579,835...86,665,163
|
|
G |
TCAP |
titin-cap |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:16352453 PMID:17097056 PMID:19035361 PMID:20474083 PMID:22194935 PMID:23299917 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24037902 PMID:25741868 PMID:26084686 PMID:26350513 PMID:26467025 PMID:26636822 PMID:27055092 PMID:27532257 PMID:28492532 PMID:31114860 PMID:31980526 PMID:32451364 PMID:32880476 PMID:34540776 PMID:35026164 More...
|
|
NCBI chr12:22,651,666...22,652,904
Ensembl chr12:22,651,664...22,653,722
|
|
G |
TGFB1 |
transforming growth factor beta 1 |
|
ISO |
|
RGD |
PMID:22134166 |
RGD:11073617 |
NCBI chr 6:49,332,169...49,348,642
Ensembl chr 6:49,332,173...49,349,046
|
|
G |
TGFB3 |
transforming growth factor beta 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:23861362 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:25835445 PMID:28492532 PMID:28798025 PMID:31568572 More...
|
|
NCBI chr 7:99,133,873...99,162,239
Ensembl chr 7:99,133,879...99,162,232
|
|
G |
TGIF1 |
TGFB induced factor homeobox 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 6:103,226,395...103,234,591
Ensembl chr 6:103,226,402...103,234,610
|
|
G |
TIMP2 |
TIMP metallopeptidase inhibitor 2 |
|
ISO |
|
RGD |
PMID:15056834 |
RGD:1580653 |
NCBI chr12:3,254,794...3,300,835
Ensembl chr12:3,254,493...3,300,834
|
|
G |
TMEM43 |
transmembrane protein 43 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:18313022 PMID:19467449 PMID:20010364 PMID:21214875 PMID:22458570 PMID:22725725 PMID:23671136 PMID:23810883 PMID:23812740 PMID:24125834 PMID:24598986 PMID:25343256 PMID:25741868 PMID:26513349 PMID:28491673 PMID:28492532 PMID:29040414 PMID:29980933 PMID:30700137 More...
|
|
NCBI chr13:70,397,069...70,417,213
Ensembl chr13:70,393,227...70,417,168
|
|
G |
TMEM86B |
transmembrane protein 86B |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 6:59,424,127...59,428,641
|
|
G |
TMPO |
thymopoietin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:31983221 |
|
NCBI chr 5:85,317,648...85,346,528
Ensembl chr 5:85,315,290...85,346,538
|
|
G |
TNNC1 |
troponin C1, slow skeletal and cardiac type |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:18572189 PMID:19439414 PMID:20459070 PMID:21056975 PMID:22489623 PMID:23425245 PMID:24033266 PMID:24744096 PMID:24793961 PMID:25351510 PMID:25741868 PMID:26304555 PMID:26529187 PMID:26779504 PMID:26976709 PMID:27574918 PMID:27604170 PMID:27721798 PMID:28445763 PMID:28473771 PMID:28492532 PMID:28533433 PMID:28771489 PMID:29255176 PMID:30070845 PMID:30138628 PMID:30165862 PMID:30775854 PMID:30847666 PMID:31513939 PMID:32481709 PMID:32880476 PMID:33407484 PMID:33658040 PMID:35769956 More...
|
|
NCBI chr13:34,591,571...34,594,320
Ensembl chr13:34,591,386...34,594,337
|
|
G |
TNNI3 |
troponin I3, cardiac type |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:3144325 PMID:3349559 PMID:7592712 PMID:9241277 PMID:9536098 PMID:10098965 PMID:10731705 PMID:10806205 PMID:11055985 PMID:11121119 PMID:11724573 PMID:11735257 PMID:11801593 PMID:11815426 PMID:11853553 PMID:12044157 PMID:12531876 PMID:12707239 PMID:12746413 PMID:12860912 PMID:12923217 PMID:12974739 PMID:14575308 PMID:15070570 PMID:15201162 PMID:15519027 PMID:15524171 PMID:15607392 PMID:15631686 PMID:15698845 PMID:15718266 PMID:15774859 PMID:15961398 PMID:15992656 PMID:16005017 PMID:16020591 PMID:16199542 PMID:16199547 PMID:16267253 PMID:16274223 PMID:16288990 PMID:16335287 PMID:16352453 PMID:16531415 PMID:16754800 PMID:17010989 PMID:17027633 PMID:17463320 PMID:17576681 PMID:17599605 PMID:17872964 PMID:17932326 PMID:18006163 PMID:18175163 PMID:18269819 PMID:18403758 PMID:18408133 PMID:18409188 PMID:18414213 PMID:18423659 PMID:18430738 PMID:18467357 PMID:18533079 PMID:18548271 PMID:18801787 PMID:19033660 PMID:19035361 PMID:19289050 PMID:19449150 PMID:19590045 PMID:19645627 PMID:19651143 PMID:19754353 PMID:19914256 PMID:20031602 PMID:20031618 PMID:20035081 PMID:20057144 PMID:20086309 PMID:20161772 PMID:20215591 PMID:20350521 PMID:20474083 PMID:20530761 PMID:20569525 PMID:20617149 PMID:20624503 PMID:20641121 PMID:20800588 PMID:21239446 PMID:21310275 PMID:21483645 PMID:21511876 PMID:21533915 PMID:21777381 PMID:21799269 PMID:21839045 PMID:21846512 PMID:21896538 PMID:21967901 PMID:22072597 PMID:22086914 PMID:22112859 PMID:22301726 PMID:22361390 PMID:22386593 PMID:22429680 PMID:22455086 PMID:22464770 PMID:22500102 PMID:22579248 PMID:22579625 PMID:22675533 PMID:22765922 PMID:22857948 PMID:22876777 PMID:22940544 PMID:22958901 PMID:23140321 PMID:23270746 PMID:23283745 PMID:23299917 PMID:23396983 PMID:23540544 PMID:23610579 PMID:23690394 PMID:23785128 PMID:23861362 PMID:23906401 PMID:23967088 PMID:24033266 PMID:24111713 PMID:24113344 PMID:24474965 PMID:24503780 PMID:24510615 PMID:24704860 PMID:24793961 PMID:24973218 PMID:25086479 PMID:25132132 PMID:25163546 PMID:25228707 PMID:25239116 PMID:25324519 PMID:25326637 PMID:25342278 PMID:25351510 PMID:25440410 PMID:25524337 PMID:25558701 PMID:25611685 PMID:25637381 PMID:25685665 PMID:25741868 PMID:25771144 PMID:25940119 PMID:25961037 PMID:26169204 PMID:26199943 PMID:26391394 PMID:26440512 PMID:26506446 PMID:26688388 PMID:26741492 PMID:26914223 PMID:26936621 PMID:27532257 PMID:27557662 PMID:27600940 PMID:27895589 PMID:28138913 PMID:28166811 PMID:28193612 PMID:28255936 PMID:28356264 PMID:28359509 PMID:28382084 PMID:28408708 PMID:28420666 PMID:28436080 PMID:28492532 PMID:28498465 PMID:28615295 PMID:28771489 PMID:28790153 PMID:28798025 PMID:29121657 PMID:29141175 PMID:29176140 PMID:29203298 PMID:29255176 PMID:29447731 PMID:29551499 PMID:29661763 PMID:29710196 PMID:29875424 PMID:29907873 PMID:30105547 PMID:30165862 PMID:30279906 PMID:30297972 PMID:30384889 PMID:30385303 PMID:30615648 PMID:30731207 PMID:30847666 PMID:30953456 PMID:30975432 PMID:30993396 PMID:31006259 PMID:31112419 PMID:31333075 PMID:31447099 PMID:31513939 PMID:31534214 PMID:31568572 PMID:31737537 PMID:31771441 PMID:31877599 PMID:31912959 PMID:31983221 PMID:32182250 PMID:32458740 PMID:32492895 PMID:32686758 PMID:32731933 PMID:32746448 PMID:32758068 PMID:32815737 PMID:32830170 PMID:32870709 PMID:32885985 PMID:33019804 PMID:33029862 PMID:33336002 PMID:33407484 PMID:33429969 PMID:33487615 PMID:33495596 PMID:33495597 PMID:33658040 PMID:33662488 PMID:33673806 PMID:33777698 PMID:33906374 PMID:34036930 PMID:34137518 PMID:34213952 PMID:34286374 PMID:34363016 PMID:34540771 PMID:35027292 PMID:35050212 PMID:35470680 PMID:35470684 PMID:35535697 PMID:35626289 PMID:35653365 PMID:35838873 PMID:36129056 PMID:36252119 PMID:36291626 PMID:36411388 PMID:36981019 More...
|
|
NCBI chr 6:59,366,828...59,377,490
Ensembl chr 6:59,371,080...59,377,734 Ensembl chr 6:59,371,080...59,377,734
|
|
G |
TNNT1 |
troponin T1, slow skeletal type |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:18414213 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 6:59,351,445...59,365,584
Ensembl chr 6:59,347,582...59,365,284
|
|
G |
TNNT2 |
troponin T2, cardiac type |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:541918 PMID:2003160 PMID:2946667 PMID:7898523 PMID:7981753 PMID:8205619 PMID:8951566 PMID:8958207 PMID:9060892 PMID:9140840 PMID:9201030 PMID:9536098 PMID:9637714 PMID:9714088 PMID:9788962 PMID:10085122 PMID:10405326 PMID:10449439 PMID:10521296 PMID:10525521 PMID:10529204 PMID:10610467 PMID:10617660 PMID:10850966 PMID:10978365 PMID:11034944 PMID:11060291 PMID:11060294 PMID:11113119 PMID:11158969 PMID:11346248 PMID:11432788 PMID:11560853 PMID:11606294 PMID:11684629 PMID:11968089 PMID:12084606 PMID:12186860 PMID:12409295 PMID:12473556 PMID:12707239 PMID:12818575 PMID:12840750 PMID:12860912 PMID:12881443 PMID:12923187 PMID:12974739 PMID:14563299 PMID:14636924 PMID:14640471 PMID:14654368 PMID:14722098 PMID:15246915 PMID:15542288 PMID:15563892 PMID:15568820 PMID:15623536 PMID:15631686 PMID:15769782 PMID:15923195 PMID:15958377 PMID:16115294 PMID:16115869 PMID:16199542 PMID:16326803 PMID:16651346 PMID:16715312 PMID:16777946 PMID:16858239 PMID:17101185 PMID:17456375 PMID:17576681 PMID:17612745 PMID:17932326 PMID:18029407 PMID:18032382 PMID:18258667 PMID:18349139 PMID:18403758 PMID:18506004 PMID:18533079 PMID:18606313 PMID:18612386 PMID:18651846 PMID:18809796 PMID:19033660 PMID:19087273 PMID:19150014 PMID:19253838 PMID:19487599 PMID:19880069 PMID:19914256 PMID:19996403 PMID:20031602 PMID:20031618 PMID:20038417 PMID:20057144 PMID:20159828 PMID:20200100 PMID:20414521 PMID:20439259 PMID:20513729 PMID:20624503 PMID:20800588 PMID:21185001 PMID:21245263 PMID:21310275 PMID:21511876 PMID:21683708 PMID:21846512 PMID:22144547 PMID:22321274 PMID:22334656 PMID:22500102 PMID:22579624 PMID:22675533 PMID:22857948 PMID:23074333 PMID:23233322 PMID:23283745 PMID:23396983 PMID:23494605 PMID:23539503 PMID:23663841 PMID:23674365 PMID:23785128 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24367593 PMID:24418317 PMID:24503780 PMID:24691700 PMID:24793961 PMID:24992688 PMID:25031304 PMID:25351510 PMID:25524337 PMID:25611685 PMID:25637381 PMID:25668678 PMID:25681424 PMID:25741868 PMID:25849606 PMID:26183555 PMID:26507537 PMID:26656175 PMID:26656454 PMID:26681313 PMID:26743238 PMID:26914223 PMID:26936621 PMID:27022107 PMID:27036851 PMID:27483260 PMID:27532257 PMID:27600940 PMID:27707468 PMID:27930701 PMID:28073646 PMID:28193612 PMID:28252636 PMID:28408708 PMID:28420666 PMID:28492532 PMID:28566242 PMID:28615295 PMID:28735292 PMID:28771489 PMID:28790153 PMID:28971120 PMID:28973951 PMID:29121657 PMID:29572196 PMID:29875424 PMID:30297972 PMID:30555609 PMID:30565988 PMID:30585570 PMID:30645170 PMID:30762279 PMID:30847666 PMID:30972196 PMID:31006259 PMID:31019283 PMID:31323898 PMID:31424582 PMID:31513939 PMID:31737537 PMID:31780822 PMID:31941943 PMID:32228044 PMID:32290750 PMID:32481709 PMID:32581830 PMID:32690703 PMID:32746448 PMID:32815737 PMID:33025817 PMID:33148509 PMID:33297573 PMID:33495596 PMID:33495597 PMID:33559798 PMID:34008892 PMID:34087240 PMID:35020984 PMID:35514357 PMID:36264615 PMID:36291626 PMID:36698941 PMID:37431535 More...
|
|
NCBI chr10:23,749,528...23,759,696
Ensembl chr10:23,749,335...23,763,396
|
|
G |
TP53 |
tumor protein p53 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
PMID:22000973 |
|
NCBI chr12:52,939,643...52,953,786
Ensembl chr12:52,939,644...52,953,818
|
|
G |
TPM1 |
tropomyosin 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:07729014 PMID:07898523 PMID:08205619 PMID:08523464 PMID:08774330 PMID:09060904 PMID:9245729 PMID:9400381 PMID:09440709 PMID:9536098 PMID:09822100 PMID:10400910 PMID:10900175 PMID:11044437 PMID:11136687 PMID:11273725 PMID:11603924 PMID:11606294 PMID:11968089 PMID:12006676 PMID:12169652 PMID:12473556 PMID:12651045 PMID:12858563 PMID:12860912 PMID:12900417 PMID:14734051 PMID:15000344 PMID:15059934 PMID:15249230 PMID:15479242 PMID:15519027 PMID:15923195 PMID:16005017 PMID:16014439 PMID:16043485 PMID:16199547 PMID:16365313 PMID:16504640 PMID:17556658 PMID:17576681 PMID:18403758 PMID:18409188 PMID:18414213 PMID:18533079 PMID:19035361 PMID:19222994 PMID:19646950 PMID:19659763 PMID:20031602 PMID:20117437 PMID:20159828 PMID:20161772 PMID:20215591 PMID:20530761 PMID:20965760 PMID:21109227 PMID:21239446 PMID:21295541 PMID:21310275 PMID:21320446 PMID:21376702 PMID:21454502 PMID:21483645 PMID:21551322 PMID:21642532 PMID:21741356 PMID:21835320 PMID:21839045 PMID:21840315 PMID:22112859 PMID:22155441 PMID:22187526 PMID:22462493 PMID:22464770 PMID:22789852 PMID:22794249 PMID:22958901 PMID:23071391 PMID:23077624 PMID:23147248 PMID:23204897 PMID:23283745 PMID:23349452 PMID:23396983 PMID:23508784 PMID:23539503 PMID:23674513 PMID:23700264 PMID:23771913 PMID:24033266 PMID:24170035 PMID:24183960 PMID:24374033 PMID:24503780 PMID:24510615 PMID:24691700 PMID:24793961 PMID:25031304 PMID:25241052 PMID:25242052 PMID:25326635 PMID:25342278 PMID:25351510 PMID:25389285 PMID:25520664 PMID:25524337 PMID:25525159 PMID:25548289 PMID:25607779 PMID:25611685 PMID:25741868 PMID:26025024 PMID:26688388 PMID:26899768 PMID:26936621 PMID:26960954 PMID:27177193 PMID:27376658 PMID:27532257 PMID:27600940 PMID:27639548 PMID:27878731 PMID:27983818 PMID:28138913 PMID:28301460 PMID:28356264 PMID:28359939 PMID:28408708 PMID:28492532 PMID:28600229 PMID:28603979 PMID:28615295 PMID:28732641 PMID:28771489 PMID:28790153 PMID:28797094 PMID:28798025 PMID:28855170 PMID:28986452 PMID:29024827 PMID:29105867 PMID:29121657 PMID:29255176 PMID:29398688 PMID:29447731 PMID:29496559 PMID:29517769 PMID:29540472 PMID:29644095 PMID:29760186 PMID:29907873 PMID:30022097 PMID:30165862 PMID:30188508 PMID:30240712 PMID:30297972 PMID:30513141 PMID:30847666 PMID:30923642 PMID:31006259 PMID:31090107 PMID:31270709 PMID:31308319 PMID:31333075 PMID:31513939 PMID:31568572 PMID:31983221 PMID:32183154 PMID:32481709 PMID:32600061 PMID:32618513 PMID:32731933 PMID:32746448 PMID:32880476 PMID:32882290 PMID:32969603 PMID:33020181 PMID:33029862 PMID:33082984 PMID:33297573 PMID:33495597 PMID:33642254 PMID:33673806 PMID:33888711 PMID:33906374 PMID:33919104 PMID:34008892 PMID:34036930 PMID:34076677 PMID:34137518 PMID:34194005 PMID:34495297 PMID:34540771 PMID:34834072 PMID:34935411 PMID:35026164 PMID:35470680 PMID:36178741 PMID:36252119 PMID:37342443 PMID:37498360 More...
|
|
NCBI chr 1:108,986,981...109,016,090
Ensembl chr 1:108,986,986...109,020,035
|
|
G |
TRAF6 |
TNF receptor associated factor 6 |
treatment |
ISO |
|
RGD |
PMID:27249171 |
RGD:155646134 |
NCBI chr 2:24,602,749...24,628,263
Ensembl chr 2:24,602,804...24,626,072
|
|
G |
TRIM63 |
tripartite motif containing 63 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:22821932 PMID:24436435 PMID:25741868 PMID:25801283 PMID:28492532 PMID:30372688 PMID:32368696 PMID:32451364 PMID:34137518 PMID:35273634 More...
|
|
NCBI chr 6:83,493,200...83,507,471
Ensembl chr 6:83,492,633...83,507,502
|
|
G |
TRPM4 |
transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:23382873 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 6:54,342,774...54,377,557
Ensembl chr 6:54,342,784...54,377,155
|
|
G |
TTN |
titin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:9536098 PMID:17344846 PMID:17576681 PMID:18414213 PMID:23396983 PMID:23861362 PMID:23975875 PMID:24033266 PMID:24271327 PMID:24440382 PMID:24476948 PMID:24503780 PMID:25163546 PMID:25447171 PMID:25589632 PMID:25741868 PMID:26383259 PMID:26467025 PMID:26498160 PMID:26516846 PMID:26522830 PMID:26559152 PMID:26567375 PMID:26676851 PMID:26718681 PMID:27066507 PMID:27930701 PMID:28045975 PMID:28492532 PMID:28600387 PMID:28750076 PMID:28822653 PMID:28831623 PMID:29988065 PMID:30847666 PMID:30993396 PMID:31489791 PMID:31879508 PMID:31983221 PMID:33106378 PMID:33552729 PMID:33692775 PMID:34137518 PMID:37549721 More...
|
|
NCBI chr15:84,226,953...84,501,320
|
|
G |
TTR |
transthyretin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:7868124 PMID:14640030 PMID:20840742 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr 6:115,496,338...115,503,974
Ensembl chr 6:115,496,326...115,503,977
|
|
G |
UCN |
urocortin |
|
ISO |
|
RGD |
PMID:14577573 |
RGD:1580792 |
NCBI chr 3:111,834,082...111,835,932
Ensembl chr 3:111,835,125...111,835,508
|
|
G |
UQCRC1 |
ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
|
|
NCBI chr13:31,298,449...31,308,719
Ensembl chr13:31,298,449...31,309,516
|
|
G |
USP3 |
ubiquitin specific peptidase 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:108,414,358...108,515,611
Ensembl chr 1:108,415,703...108,515,447
|
|
G |
VCL |
vinculin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:16712796 PMID:23299917 PMID:24033266 PMID:24503780 PMID:25741868 PMID:27930701 PMID:28492532 PMID:28771489 PMID:29255176 PMID:29875424 PMID:30847666 PMID:31513939 PMID:33012304 More...
|
|
NCBI chr14:76,700,143...76,811,875
Ensembl chr14:76,700,173...76,811,869
|
|
G |
XIRP1 |
xin actin binding repeat containing 1 |
|
ISO |
|
MouseDO |
|
|
NCBI chr13:23,867,476...23,876,850
Ensembl chr13:23,867,474...23,876,852
|
|
G |
YY1 |
YY1 transcription factor |
|
ISO |
|
RGD |
PMID:12754214 |
RGD:1580831 |
NCBI chr 7:121,132,168...121,170,699
Ensembl chr 7:121,132,191...121,170,697
|
|
|
G |
MT-ATP6 |
mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, apical hypertrophic, and neuropathy |
ClinVar |
PMID:21686774 |
|
NCBI chr MT:9,120...9,800
Ensembl chr MT:9,120...9,800
|
|
G |
MT-ATP8 |
mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, apical hypertrophic, and neuropathy |
ClinVar |
PMID:21686774 |
|
NCBI chr MT:8,959...9,162
Ensembl chr MT:8,959...9,162
|
|
|
G |
MYO6 |
myosin VI |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nonsyndromic deafness 22 | ClinVar Annotator: match by term: DFNA 22 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 22 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant nonsyndromic sensorineural 22 |
OMIM ClinVar |
PMID:9536098 PMID:11167014 PMID:11468689 PMID:12687499 PMID:15123708 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:18212818 PMID:18348273 PMID:23767834 PMID:24033266 PMID:25080041 PMID:25741868 PMID:25741877 PMID:25999546 PMID:26445815 PMID:26467025 PMID:26969326 PMID:28492532 PMID:30311386 PMID:30582396 PMID:31589614 PMID:32143290 PMID:32747562 PMID:33279834 PMID:33297549 PMID:33724713 PMID:35802133 PMID:36633841 More...
|
|
NCBI chr 1:89,992,860...90,137,767
Ensembl chr 1:89,992,866...90,137,734
|
|
|
G |
NCAPH2 |
non-SMC condensin II complex subunit H2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency |
ClinVar |
PMID:10545952 PMID:11673586 PMID:12020273 PMID:14970747 PMID:14994243 PMID:15210538 PMID:16326995 PMID:16765077 PMID:18924171 PMID:19879173 PMID:23407777 PMID:23643385 PMID:23719228 PMID:25058219 PMID:25741868 PMID:27290639 PMID:28492532 PMID:28798025 PMID:29193756 PMID:29351582 PMID:31589614 PMID:31623504 PMID:32668698 PMID:33098801 PMID:34426522 PMID:34691145 More...
|
|
NCBI chr 5:222,784...233,491
Ensembl chr 5:221,471...233,475
|
|
G |
SCO2 |
synthesis of cytochrome C oxidase 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency |
ClinVar |
PMID:10545952 PMID:11673586 PMID:12020273 PMID:12529715 PMID:14970747 PMID:14994243 PMID:15210538 PMID:16326995 PMID:16765077 PMID:18924171 PMID:19879173 PMID:23407777 PMID:23643385 PMID:23719228 PMID:25058219 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:27290639 PMID:28492532 PMID:28798025 PMID:29193756 PMID:29351582 PMID:31589614 PMID:31623504 PMID:32668698 PMID:33098801 PMID:34426522 PMID:34691145 More...
|
|
NCBI chr 5:220,801...222,678
Ensembl chr 5:220,814...225,307
|
|
|
G |
ABCC9 |
ATP binding cassette subfamily C member 9 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 5:51,536,531...51,673,583
Ensembl chr 5:51,536,526...51,691,595
|
|
G |
ACADVL |
acyl-CoA dehydrogenase very long chain |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
|
|
NCBI chr12:52,573,521...52,581,755
Ensembl chr12:52,576,402...52,581,748
|
|
G |
ACTC1 |
actin alpha cardiac muscle 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:10966831 PMID:12860912 PMID:14729850 PMID:15058760 PMID:16267253 PMID:16611632 PMID:17611253 PMID:17623677 PMID:17916152 PMID:17947298 PMID:18379140 PMID:18400036 PMID:18506004 PMID:18519860 PMID:18801786 PMID:19184181 PMID:19467449 PMID:19799913 PMID:20497191 PMID:20965760 PMID:21297463 PMID:21524215 PMID:21551322 PMID:21622575 PMID:24033266 PMID:24736382 PMID:25524337 PMID:25741868 PMID:27532257 PMID:28492532 PMID:29907873 PMID:30371277 PMID:35626289 More...
|
|
NCBI chr 1:136,281,119...136,286,551
Ensembl chr 1:136,281,167...136,286,547
|
|
G |
ACTN2 |
actinin alpha 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:9536098 PMID:14567970 PMID:16199547 PMID:17097056 PMID:17576681 PMID:20022194 PMID:20474083 PMID:23299917 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24082139 PMID:24503780 PMID:25179549 PMID:25224718 PMID:25611685 PMID:25626705 PMID:25741868 PMID:26498160 PMID:26573135 PMID:26688388 PMID:26899768 PMID:27287556 PMID:27532257 PMID:27600370 PMID:27707468 PMID:27896284 PMID:27930701 PMID:28074886 PMID:28123168 PMID:28301460 PMID:28492532 PMID:28640247 PMID:28771489 PMID:28790153 PMID:28798025 PMID:28986455 PMID:29247119 PMID:29386531 PMID:29760345 PMID:29773157 PMID:29892087 PMID:30086531 PMID:30615648 PMID:30775854 PMID:30847666 PMID:30959811 PMID:31110529 PMID:31333075 PMID:31506931 PMID:31513939 PMID:31568572 PMID:31737537 PMID:31956495 PMID:31983221 PMID:32527005 PMID:32746448 PMID:32826072 PMID:32931854 PMID:34471957 PMID:34935411 PMID:35026164 PMID:35656879 PMID:36005429 PMID:37477868 More...
|
|
NCBI chr14:54,670,727...54,742,717
Ensembl chr14:54,666,623...54,742,778
|
|
G |
ANKRD1 |
ankyrin repeat domain 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:19525294 PMID:23299917 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr14:102,603,777...102,612,857
Ensembl chr14:102,603,777...102,612,839
|
|
G |
BAG3 |
BAG cochaperone 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:31395899 PMID:33874732 |
|
NCBI chr14:129,510,240...129,533,998
Ensembl chr14:129,466,905...129,533,987
|
|
G |
C3H2orf49 |
chromosome 3 C2orf49 homolog |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
|
|
NCBI chr 3:49,454,558...49,465,442
Ensembl chr 3:49,454,562...49,465,447
|
|
G |
CALM3 |
calmodulin 3 |
susceptibility |
ISO |
DNA:polymorphism:promoter:¿¿¿34T>A(human) |
RGD |
PMID:19429631 |
RGD:13792494 |
NCBI chr 6:52,506,979...52,516,704
Ensembl chr 6:52,506,674...52,516,703
|
|
G |
CALR3 |
calreticulin 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
|
|
NCBI chr 2:61,105,307...61,136,060
Ensembl chr 2:61,105,303...61,134,961
|
|
G |
CAV3 |
caveolin 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:14672715 PMID:15580566 |
|
NCBI chr13:65,117,868...65,130,886
Ensembl chr13:65,117,795...65,131,273
|
|
G |
COMT |
catechol-O-methyltransferase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr14:51,384,729...51,403,997
Ensembl chr14:51,385,738...51,403,998
|
|
G |
CRYAB |
crystallin alpha B |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:1560021 PMID:2299599 PMID:16483541 PMID:16793013 PMID:17116488 PMID:20171888 PMID:21920752 PMID:22106715 PMID:22995991 PMID:23194663 PMID:23299917 PMID:24033266 PMID:25208129 PMID:25741868 PMID:26694549 PMID:26961874 PMID:27896284 PMID:28492532 PMID:28518168 PMID:28919577 PMID:32420686 PMID:34237397 PMID:34983005 More...
|
|
NCBI chr 9:39,638,505...39,643,530
Ensembl chr 9:39,638,506...39,643,530
|
|
G |
CSRP3 |
cysteine and glycine rich protein 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:12642359 PMID:14567970 PMID:16199547 PMID:16352453 PMID:20087448 PMID:23396983 PMID:24033266 PMID:25351510 PMID:25741868 PMID:27532257 PMID:28492532 PMID:31737537 PMID:32697969 PMID:33035702 PMID:33495596 PMID:33495597 PMID:34495297 PMID:34558151 More...
|
|
NCBI chr 2:40,219,288...40,240,614
Ensembl chr 2:40,215,353...40,240,616
|
|
G |
CTF1 |
cardiotrophin 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:11058912 PMID:24033266 PMID:26084686 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:17,539,927...17,545,250
Ensembl chr 3:17,539,941...17,544,396
|
|
G |
CTNNA3 |
catenin alpha 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr14:69,195,231...70,974,543
Ensembl chr14:69,195,961...70,938,204
|
|
G |
DES |
desmin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:17221859 PMID:18653338 PMID:19151983 PMID:20171226 PMID:20423733 PMID:20448486 PMID:22106715 PMID:22153487 PMID:22403400 PMID:23349452 PMID:24033266 PMID:25557463 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:27810088 PMID:27854218 PMID:28256728 PMID:28492532 PMID:28611029 PMID:29915714 PMID:30023281 PMID:31912959 More...
|
|
NCBI chr15:121,428,539...121,435,426
Ensembl chr15:121,427,642...121,435,423
|
|
G |
DLG4 |
discs large MAGUK scaffold protein 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
|
|
NCBI chr12:52,550,138...52,574,021
Ensembl chr12:52,550,141...52,575,143
|
|
G |
DMD |
dystrophin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:28569743 PMID:31333075 PMID:31568572 More...
|
|
NCBI chr X:27,028,223...29,650,728
Ensembl chr X:27,028,231...28,383,840
|
|
G |
DSC2 |
desmocollin 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:7971964 PMID:17033975 PMID:20031616 PMID:20031617 PMID:20197793 PMID:20400443 PMID:20716751 PMID:20829228 PMID:21062920 PMID:21606390 PMID:21606396 PMID:21859740 PMID:23299917 PMID:23757202 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24967631 PMID:25351510 PMID:25447171 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:28255936 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr 6:114,982,259...115,021,332
Ensembl chr 6:114,980,601...115,021,305
|
|
G |
DSG2 |
desmoglein 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:17105751 PMID:18382419 PMID:18678517 PMID:19039334 PMID:19358943 PMID:19569224 PMID:19955750 PMID:20031616 PMID:20031617 PMID:20152563 PMID:20716751 PMID:20857253 PMID:20864495 PMID:21455723 PMID:21606390 PMID:21606396 PMID:23396983 PMID:23810883 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29038103 PMID:29517769 PMID:30847666 PMID:35087879 More...
|
|
NCBI chr 6:115,400,223...115,453,763
Ensembl chr 6:115,400,243...115,454,340
|
|
G |
DSP |
desmoplakin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:18632414 PMID:19924139 PMID:20738328 PMID:23381804 PMID:23861362 PMID:23911551 PMID:24033266 PMID:24070718 PMID:24125834 PMID:24503780 PMID:24704780 PMID:25225338 PMID:25351510 PMID:25693453 PMID:25741868 PMID:26585738 PMID:28492532 PMID:30354334 PMID:30847666 PMID:31264976 PMID:31402444 PMID:31983221 More...
|
|
NCBI chr 7:4,862,649...4,915,626
Ensembl chr 7:4,862,649...4,915,623
|
|
G |
DTNA |
dystrobrevin alpha |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 6:118,333,069...118,753,516
Ensembl chr 6:118,333,733...118,753,512
|
|
G |
EMD |
emerin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr X:124,883,047...124,885,429
Ensembl chr X:124,883,049...124,885,432
|
|
G |
EYA4 |
EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
|
|
NCBI chr 1:30,260,784...30,575,593
Ensembl chr 1:30,261,917...30,533,604
|
|
G |
FHL1 |
four and a half LIM domains 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:25246303 PMID:26857240 PMID:28492532 |
|
NCBI chr X:111,309,989...111,367,900
Ensembl chr X:111,356,011...111,367,903
|
|
G |
FHL2 |
four and a half LIM domains 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
|
|
NCBI chr 3:49,389,900...49,448,459
Ensembl chr 3:49,363,555...49,467,527
|
|
G |
FLNC |
filamin C |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:26555887 PMID:28492532 PMID:31513939 PMID:32112656 |
|
NCBI chr18:19,759,734...19,787,616
Ensembl chr18:19,759,740...19,787,618
|
|
G |
GLA |
galactosidase alpha |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:2171331 PMID:8738659 PMID:8878432 PMID:9100224 PMID:9395081 PMID:9883849 PMID:10208848 PMID:10838196 PMID:10916280 PMID:11322659 PMID:11668641 PMID:11688386 PMID:12428061 PMID:15702404 PMID:15806320 PMID:16533976 PMID:16595074 PMID:16773563 PMID:17040996 PMID:17532296 PMID:17804462 PMID:18154965 PMID:18596132 PMID:20031620 PMID:20360539 PMID:20505683 PMID:21549080 PMID:21598360 PMID:22241068 PMID:22805550 PMID:23219219 PMID:23378663 PMID:23430526 PMID:23935525 PMID:24033266 PMID:24082139 PMID:24380807 PMID:24386359 PMID:24784157 PMID:25040344 PMID:25382311 PMID:25611685 PMID:25741868 PMID:27142856 PMID:27356758 PMID:27560961 PMID:27832731 PMID:28382085 PMID:28492532 PMID:28799081 PMID:29121657 PMID:29867742 PMID:29982630 PMID:30804731 PMID:30902821 PMID:31613176 PMID:31650418 PMID:31860127 PMID:31907047 PMID:31949022 PMID:31956509 PMID:31996269 PMID:32011328 PMID:32281532 PMID:32418857 PMID:32531501 PMID:33617311 PMID:35743707 PMID:36156392 More...
|
|
NCBI chr X:83,024,582...83,032,273
Ensembl chr X:83,023,903...83,032,570
|
|
G |
GPD1L |
glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:15140536 PMID:17967976 PMID:19606473 PMID:19815826 PMID:22995991 PMID:23465283 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24715918 PMID:25741868 PMID:25998140 PMID:28492532 PMID:28837624 More...
|
|
NCBI chr13:18,126,471...18,176,669
Ensembl chr13:18,127,088...18,176,666
|
|
G |
ILK |
integrin linked kinase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:9536098 PMID:11402068 PMID:11694518 PMID:14745274 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:24033266 PMID:25163546 PMID:25741868 PMID:26656175 PMID:28492532 PMID:29915097 PMID:30206291 PMID:31983221 PMID:33874732 PMID:34935411 More...
|
|
NCBI chr 9:3,145,647...3,152,097
Ensembl chr 9:3,145,608...3,159,858
|
|
G |
JPH2 |
junctophilin 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:24033266 PMID:25500949 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:30235249 PMID:30615648 PMID:33673806 More...
|
|
NCBI chr17:46,590,302...46,665,326
|
|
G |
JUP |
junction plakoglobin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:21859740 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:27662471 PMID:27930701 PMID:28492532 PMID:28831623 More...
|
|
NCBI chr12:20,902,395...20,931,208
Ensembl chr12:20,901,396...20,931,210
|
|
G |
KCNE2 |
potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:15368194 PMID:16487223 PMID:22581653 PMID:24681347 PMID:25741868 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr13:197,979,749...197,980,974
Ensembl chr13:197,980,145...197,980,516
|
|
G |
KCNH2 |
potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:11222472 PMID:11468227 PMID:11668638 PMID:14998624 PMID:20167303 PMID:22581653 PMID:24606995 PMID:25417810 PMID:25741868 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr18:6,242,826...6,279,154
Ensembl chr18:6,243,524...6,279,111
|
|
G |
LAMA4 |
laminin subunit alpha 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:30086531 PMID:30847666 PMID:31333075 PMID:31568572 PMID:31983221 More...
|
|
NCBI chr 1:78,071,990...78,224,564
Ensembl chr 1:78,071,458...78,224,365
|
|
G |
LAMP2 |
lysosomal associated membrane protein 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:24033266 PMID:28492532 |
|
NCBI chr X:98,586,718...98,623,939
Ensembl chr X:98,556,710...98,623,940
|
|
G |
LDB3 |
LIM domain binding 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29247119 PMID:30847666 PMID:31333075 PMID:31568572 PMID:32746448 More...
|
|
NCBI chr14:87,660,961...87,722,249
Ensembl chr14:87,644,242...87,722,251
|
|
G |
LMNA |
lamin A/C |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:8621584 PMID:9536098 PMID:12057196 PMID:16407522 PMID:16585054 PMID:17576681 PMID:18414213 PMID:18478590 PMID:18714801 PMID:19589617 PMID:20627339 PMID:21535365 PMID:22071332 PMID:23142632 PMID:24033266 PMID:24375749 PMID:24503780 PMID:24623722 PMID:24846508 PMID:25274841 PMID:25525159 PMID:25741868 PMID:27182706 PMID:27532257 PMID:28492532 PMID:28518168 PMID:28663758 PMID:28679633 PMID:29095976 PMID:29237690 PMID:31019283 PMID:31333075 PMID:31383942 PMID:31476771 PMID:31568572 PMID:32376792 PMID:33673806 PMID:34240052 PMID:34768595 PMID:34788595 PMID:34862408 More...
|
|
NCBI chr 4:93,899,019...93,927,255
Ensembl chr 4:93,899,019...93,926,320
|
|
G |
LOC100736765 |
myosin-6 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:15998695 PMID:20215591 PMID:20458009 PMID:20656787 PMID:22011241 PMID:22194935 PMID:22361390 PMID:23299917 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24082139 PMID:24119082 PMID:25351510 PMID:25448463 PMID:25467552 PMID:25500235 PMID:25741868 PMID:25931334 PMID:26085007 PMID:26656175 PMID:27194543 PMID:27650965 PMID:27760138 PMID:27789736 PMID:28074886 PMID:28082330 PMID:28088328 PMID:28255936 PMID:28416588 PMID:28492532 PMID:29368431 PMID:29511324 PMID:29875424 PMID:30282064 PMID:30403391 PMID:30775854 PMID:30847666 PMID:31308319 PMID:31513939 PMID:31514951 PMID:31729605 PMID:31737537 PMID:31983221 PMID:32880476 PMID:33325730 PMID:33500567 PMID:34930662 PMID:35026164 PMID:35456442 PMID:35621855 PMID:36890431 More...
|
|
NCBI chr 7:75,677,666...75,704,486
Ensembl chr 7:75,676,791...75,704,644
|
|
G |
MIB1 |
MIB E3 ubiquitin protein ligase 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
|
|
NCBI chr 6:106,917,995...107,043,144
Ensembl chr 6:106,917,718...107,040,079
|
|
G |
MYBPC3 |
myosin binding protein C3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:203962 PMID:203979 PMID:208206 PMID:208208 PMID:739990 PMID:747929 PMID:1572569 PMID:1853307 PMID:2073894 PMID:2732257 PMID:2832387 PMID:2943217 PMID:3980194 PMID:7493025 PMID:7493026 PMID:8533079 PMID:9048664 PMID:9241277 PMID:9503187 PMID:9536098 PMID:9562578 PMID:9631872 PMID:9742053 PMID:10521296 PMID:10610770 PMID:10736283 PMID:11499718 PMID:11499719 PMID:11748309 PMID:11815426 PMID:11847170 PMID:12106841 PMID:12110947 PMID:12117842 PMID:12202917 PMID:12386147 PMID:12403824 PMID:12566107 PMID:12628722 PMID:12707239 PMID:12818575 PMID:12951062 PMID:12974739 PMID:14563344 PMID:15000344 PMID:15010274 PMID:15114369 PMID:15115610 PMID:15166115 PMID:15519027 PMID:15563892 PMID:15671604 PMID:15769446 PMID:15823648 PMID:15936968 PMID:16004897 PMID:16141195 PMID:16181148 PMID:16199542 PMID:16199547 PMID:16267253 PMID:16335287 PMID:16566405 PMID:16651346 PMID:16679492 PMID:16715312 PMID:16754800 PMID:16831826 PMID:16858239 PMID:17081393 PMID:17224687 PMID:17560888 PMID:17576681 PMID:17908752 PMID:18258667 PMID:18273486 PMID:18374358 PMID:18400036 PMID:18403758 PMID:18409188 PMID:18414213 PMID:18533079 PMID:18713777 PMID:18761664 PMID:18809796 PMID:18926831 PMID:18929575 PMID:18957093 PMID:19035361 PMID:19150014 PMID:19273718 PMID:19293840 PMID:19356534 PMID:19574547 PMID:19590044 PMID:19659763 PMID:19808356 PMID:19996403 PMID:20019025 PMID:20031602 PMID:20031618 PMID:20045868 PMID:20051424 PMID:20128375 PMID:20159828 PMID:20173211 PMID:20215591 PMID:20359594 PMID:20378854 PMID:20414521 PMID:20433692 PMID:20435227 PMID:20439259 PMID:20474083 PMID:20505798 PMID:20530761 PMID:20542340 PMID:20624503 PMID:20738943 PMID:20800588 PMID:20818890 PMID:20864638 PMID:21088121 PMID:21185001 PMID:21239446 PMID:21252143 PMID:21297165 PMID:21302287 PMID:21310275 PMID:21409595 PMID:21415409 PMID:21424860 PMID:21425739 PMID:21472310 PMID:21488259 PMID:21488307 PMID:21499742 PMID:21511876 PMID:21551322 PMID:21638988 PMID:21750094 PMID:21817903 PMID:21832025 PMID:21832052 PMID:21835320 PMID:21839045 PMID:21890325 PMID:21943931 PMID:21959974 PMID:21985754 PMID:22057632 PMID:22112859 PMID:22115648 PMID:22173300 PMID:22177269 PMID:22194935 PMID:22267749 PMID:22337857 PMID:22361390 PMID:22386539 PMID:22429680 PMID:22455086 PMID:22462493 PMID:22464770 PMID:22555271 PMID:22560514 PMID:22563033 PMID:22569109 PMID:22574137 PMID:22589294 PMID:22763267 PMID:22765922 PMID:22857948 PMID:22907696 PMID:22958901 PMID:22995991 PMID:23054336 PMID:23074333 PMID:23140321 PMID:23164068 PMID:23197398 PMID:23217326 PMID:23233322 PMID:23283745 PMID:23299917 PMID:23348723 PMID:23349452 PMID:23396983 PMID:23418287 PMID:23508784 PMID:23527136 PMID:23534983 PMID:23549607 PMID:23590259 PMID:23642604 PMID:23674513 PMID:23690394 PMID:23711808 PMID:23782526 PMID:23820649 PMID:23840593 PMID:23861362 PMID:23980194 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24062880 PMID:24083979 PMID:24093860 PMID:24111713 PMID:24113344 PMID:24119082 PMID:24503780 PMID:24510615 PMID:24602869 PMID:24621997 PMID:24704860 PMID:24721642 PMID:24774285 PMID:24774606 PMID:24793961 PMID:24795128 PMID:24810389 PMID:24835277 PMID:24865491 PMID:24888384 PMID:25031304 PMID:25037680 PMID:25058872 PMID:25078086 PMID:25086479 PMID:25127965 PMID:25163546 PMID:25210889 PMID:25214167 PMID:25262865 PMID:25281569 PMID:25335496 PMID:25342278 PMID:25351510 PMID:25377941 PMID:25443708 PMID:25447171 PMID:25524337 PMID:25525159 PMID:25543971 PMID:25558701 PMID:25569433 PMID:25611685 PMID:25631583 PMID:25637381 PMID:25714468 PMID:25740977 PMID:25741868 PMID:25741869 PMID:25892673 PMID:25971843 PMID:26090888 PMID:26178432 PMID:26189708 PMID:26223264 PMID:26267065 PMID:26271555 PMID:26332198 PMID:26332594 PMID:26383716 PMID:26458567 PMID:26467025 PMID:26489474 PMID:26654849 PMID:26671970 PMID:26688216 PMID:26822237 PMID:26899768 PMID:26914223 PMID:26936621 PMID:27005929 PMID:27066506 PMID:27096365 PMID:27108529 PMID:27112610 PMID:27135274 PMID:27153395 PMID:27194543 PMID:27217341 PMID:27267291 PMID:27418595 PMID:27435932 PMID:27476098 PMID:27483260 PMID:27532257 PMID:27561770 PMID:27576561 PMID:27590665 PMID:27600940 PMID:27618852 PMID:27620334 PMID:27650965 PMID:27688314 PMID:27707468 PMID:27737317 PMID:27831900 PMID:27834932 PMID:27841901 PMID:27884173 PMID:27885498 PMID:27896284 PMID:27930701 PMID:28024942 PMID:28029522 PMID:28074886 PMID:28087566 PMID:28138913 PMID:28166282 PMID:28166811 PMID:28193612 PMID:28214152 PMID:28241245 PMID:28254189 PMID:28323875 PMID:28356264 PMID:28408708 PMID:28416588 PMID:28420666 PMID:28436997 PMID:28492532 PMID:28498465 PMID:28518168 PMID:28538763 PMID:28611029 PMID:28614222 PMID:28615295 PMID:28640247 PMID:28658286 PMID:28679633 PMID:28699631 PMID:28750076 PMID:28771489 PMID:28790153 PMID:28794111 PMID:28797094 PMID:28798025 PMID:28807990 PMID:28824454 PMID:28840316 PMID:28916354 PMID:28971120 PMID:28986452 PMID:29029073 PMID:29030401 PMID:29032884 PMID:29099038 PMID:29121657 PMID:29212898 PMID:29237689 PMID:29247119 PMID:29367541 PMID:29398688 PMID:29420653 PMID:29447731 PMID:29451820 PMID:29497013 PMID:29511324 PMID:29540445 PMID:29555771 PMID:29661763 PMID:29663722 PMID:29686099 PMID:29709087 PMID:29710196 PMID:29759671 PMID:29764897 PMID:29773157 PMID:29790872 PMID:29875314 PMID:29875424 PMID:29907873 PMID:29914921 PMID:29988065 PMID:30025578 PMID:30165862 PMID:30206291 PMID:30291343 PMID:30297972 PMID:30316040 PMID:30446606 PMID:30471092 PMID:30550750 PMID:30554920 PMID:30609409 PMID:30611859 PMID:30645170 PMID:30696458 PMID:30731207 PMID:30742251 PMID:30762279 PMID:30763825 PMID:30775854 PMID:30847666 PMID:30871747 PMID:30959811 PMID:30972196 PMID:31006259 PMID:31019283 PMID:31028938 PMID:31110529 PMID:31199839 PMID:31219556 PMID:31293105 PMID:31308319 PMID:31333075 PMID:31376648 PMID:31447099 PMID:31453232 PMID:31513939 PMID:31514951 PMID:31524317 PMID:31534214 PMID:31568572 PMID:31589614 PMID:31677916 PMID:31737537 PMID:31918855 PMID:31919335 PMID:31931689 PMID:31941943 PMID:31980526 PMID:31983221 PMID:32009526 PMID:32030742 PMID:32101375 PMID:32123317 PMID:32163302 PMID:32228044 PMID:32250699 PMID:32341788 PMID:32369506 PMID:32380161 PMID:32420109 PMID:32451163 PMID:32480058 PMID:32481709 PMID:32492895 PMID:32531501 PMID:32588587 PMID:32659924 PMID:32686758 PMID:32731933 PMID:32746448 PMID:32830170 PMID:32841044 PMID:32880476 PMID:33003980 PMID:33029862 PMID:33087929 PMID:33190526 PMID:33241513 PMID:33258288 PMID:33297573 PMID:33302605 PMID:33407484 PMID:33487615 PMID:33495596 PMID:33495597 PMID:33658040 PMID:33658374 PMID:33662488 PMID:33663232 PMID:33673806 PMID:33782553 PMID:33906374 PMID:34097875 PMID:34135346 PMID:34137518 PMID:34389451 PMID:34400558 PMID:34426522 PMID:34542152 PMID:34588271 PMID:34598319 PMID:34935411 PMID:35026164 PMID:35027292 PMID:35199016 PMID:35200695 PMID:35208637 PMID:35265679 PMID:35284542 PMID:35288587 PMID:35508642 PMID:35535697 PMID:35581137 PMID:35626289 PMID:35629155 PMID:35653365 PMID:36082122 PMID:36166435 PMID:36178741 PMID:36252119 PMID:36264615 PMID:36291626 PMID:36357371 PMID:36588553 PMID:37178278 PMID:37477868 PMID:37589201 PMID:397516074 More...
|
|
NCBI chr 2:15,247,679...15,269,714
Ensembl chr 2:15,247,340...15,270,104
|
|
G |
MYH7 |
myosin heavy chain 7 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:199274 PMID:546198 PMID:564455 PMID:1423936 PMID:1430197 PMID:1552912 PMID:1634614 PMID:1638703 PMID:1739523 PMID:1975517 PMID:1975599 PMID:1976466 PMID:2249844 PMID:7546620 PMID:7581410 PMID:7612980 PMID:7713108 PMID:7731997 PMID:7788887 PMID:7789380 PMID:7796500 PMID:7815466 PMID:7848441 PMID:7874131 PMID:7883988 PMID:7994801 PMID:8180512 PMID:8194835 PMID:8196066 PMID:8250038 PMID:8281650 PMID:8282798 PMID:8335820 PMID:8375803 PMID:8435239 PMID:8483915 PMID:8514894 PMID:8533830 PMID:8541871 PMID:8614836 PMID:8655135 PMID:8788376 PMID:8898372 PMID:8951566 PMID:8981935 PMID:9001794 PMID:9058851 PMID:9062359 PMID:9105042 PMID:9140839 PMID:9154300 PMID:9172070 PMID:9202846 PMID:9271024 PMID:9503187 PMID:9536098 PMID:9541100 PMID:9541509 PMID:9544842 PMID:9742053 PMID:9742054 PMID:9822100 PMID:9826622 PMID:9829907 PMID:9835779 PMID:10024460 PMID:10086390 PMID:10328076 PMID:10521296 PMID:10567705 PMID:10606622 PMID:10662815 PMID:10725281 PMID:10750581 PMID:10764406 PMID:10862102 PMID:10874840 PMID:10882745 PMID:10957787 PMID:11113006 PMID:11133230 PMID:11186938 PMID:11227787 PMID:11377367 PMID:11424919 PMID:11433818 PMID:11447480 PMID:11498078 PMID:11723028 PMID:11861410 PMID:11861413 PMID:11904418 PMID:12081993 PMID:12084606 PMID:12117842 PMID:12473556 PMID:12566107 PMID:12601548 PMID:12707239 PMID:12820698 PMID:12881443 PMID:12951062 PMID:12953063 PMID:12974739 PMID:12975413 PMID:13732753 PMID:14563299 PMID:14656445 PMID:15000344 PMID:15001446 PMID:15008060 PMID:15136674 PMID:15358028 PMID:15483641 PMID:15519027 PMID:15528230 PMID:15550524 PMID:15556047 PMID:15563892 PMID:15757018 PMID:15769782 PMID:15856146 PMID:15858117 PMID:16115294 PMID:16137545 PMID:16199542 PMID:16253604 PMID:16267253 PMID:16335287 PMID:16352453 PMID:16504640 PMID:16630450 PMID:16650083 PMID:16715312 PMID:16858239 PMID:16918501 PMID:17097032 PMID:17125710 PMID:17180650 PMID:17192269 PMID:17351073 PMID:17383184 PMID:17438619 PMID:17476457 PMID:17495353 PMID:17502101 PMID:17560888 PMID:17576681 PMID:17599605 PMID:17703256 PMID:17987111 PMID:18020371 PMID:18029407 PMID:18175163 PMID:18258667 PMID:18365899 PMID:18374998 PMID:18383048 PMID:18403758 PMID:18409188 PMID:18411228 PMID:18414213 PMID:18533079 PMID:18565996 PMID:18761664 PMID:18953637 PMID:19149795 PMID:19150014 PMID:19412328 PMID:19645038 PMID:19651039 PMID:19659763 PMID:19666645 PMID:19808356 PMID:19880069 PMID:20031602 PMID:20031618 PMID:20075948 PMID:20086309 PMID:20173211 PMID:20215591 PMID:20298698 PMID:20350521 PMID:20359594 PMID:20378854 PMID:20428263 PMID:20624503 PMID:20664766 PMID:20800588 PMID:20819418 PMID:20865685 PMID:20975235 PMID:21127202 PMID:21211974 PMID:21239280 PMID:21239446 PMID:21252143 PMID:21302287 PMID:21310275 PMID:21425739 PMID:21511876 PMID:21576279 PMID:21642240 PMID:21674835 PMID:21750094 PMID:21769673 PMID:21799269 PMID:21817903 PMID:21835320 PMID:21839045 PMID:21896538 PMID:21959974 PMID:22112859 PMID:22213221 PMID:22260945 PMID:22267749 PMID:22429680 PMID:22455086 PMID:22464770 PMID:22735528 PMID:22763267 PMID:22765922 PMID:22857948 PMID:22958901 PMID:22975586 PMID:23054336 PMID:23074333 PMID:23140321 PMID:23197161 PMID:23233322 PMID:23271734 PMID:23283745 PMID:23290139 PMID:23299917 PMID:23318932 PMID:23349452 PMID:23396983 PMID:23403236 PMID:23408646 PMID:23508784 PMID:23549607 PMID:23580644 PMID:23674513 PMID:23690394 PMID:23711808 PMID:23712688 PMID:23751935 PMID:23782526 PMID:23785128 PMID:23794396 PMID:23798412 PMID:23816408 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24038877 PMID:24047955 PMID:24055113 PMID:24093860 PMID:24111713 PMID:24183960 PMID:24268868 PMID:24344137 PMID:24498601 PMID:24503780 PMID:24510615 PMID:24621997 PMID:24664454 PMID:24691700 PMID:24704860 PMID:24714796 PMID:24793961 PMID:24829265 PMID:24835277 PMID:24888384 PMID:24928957 PMID:25031304 PMID:25078086 PMID:25086479 PMID:25125180 PMID:25132132 PMID:25214167 PMID:25228707 PMID:25239116 PMID:25326637 PMID:25342278 PMID:25346696 PMID:25351510 PMID:25467552 PMID:25524337 PMID:25558701 PMID:25569433 PMID:25611685 PMID:25637381 PMID:25714468 PMID:25741868 PMID:25892673 PMID:25935763 PMID:25937619 PMID:25961035 PMID:26187847 PMID:26246073 PMID:26332594 PMID:26458567 PMID:26467025 PMID:26497160 PMID:26573135 PMID:26627873 PMID:26656175 PMID:26743238 PMID:26912705 PMID:26914223 PMID:26936621 PMID:26969127 PMID:26969327 PMID:27000522 PMID:27054166 PMID:27066507 PMID:27082122 PMID:27153395 PMID:27161364 PMID:27247418 PMID:27318203 PMID:27373729 PMID:27387980 PMID:27460395 PMID:27476098 PMID:27483260 PMID:27532257 PMID:27574918 PMID:27688314 PMID:27707468 PMID:27737317 PMID:27831900 PMID:27841901 PMID:27930701 PMID:27974200 PMID:28002430 PMID:28087426 PMID:28138913 PMID:28166811 PMID:28193612 PMID:28202948 PMID:28241245 PMID:28255936 PMID:28296734 PMID:28323875 PMID:28356264 PMID:28378410 PMID:28408708 PMID:28420666 PMID:28449774 PMID:28481356 PMID:28492532 PMID:28518168 PMID:28606303 PMID:28611029 PMID:28615295 PMID:28640247 PMID:28687478 PMID:28704380 PMID:28771489 PMID:28790153 PMID:28794111 PMID:28798025 PMID:28840316 PMID:28912206 PMID:28971120 PMID:29029073 PMID:29101517 PMID:29121657 PMID:29169752 PMID:29300372 PMID:29343710 PMID:29398688 PMID:29420653 PMID:29447731 PMID:29511324 PMID:29661763 PMID:29709087 PMID:29710196 PMID:29764897 PMID:29773157 PMID:29875424 PMID:29907873 PMID:30022097 PMID:30052928 PMID:30165862 PMID:30206291 PMID:30217213 PMID:30275503 PMID:30291343 PMID:30297972 PMID:30403391 PMID:30531895 PMID:30588760 PMID:30623132 PMID:30696458 PMID:30731207 PMID:30755392 PMID:30775854 PMID:30847666 PMID:30871747 PMID:31006259 PMID:31019283 PMID:31068177 PMID:31110529 PMID:31112422 PMID:31130376 PMID:31199839 PMID:31213605 PMID:31245010 PMID:31308319 PMID:31323898 PMID:31333075 PMID:31424582 PMID:31447099 PMID:31493341 PMID:31513939 PMID:31568572 PMID:31589614 PMID:31638223 PMID:31722741 PMID:31737537 PMID:31790337 PMID:31918855 PMID:31931472 PMID:32013205 PMID:32165824 PMID:32228044 PMID:32233023 PMID:32268277 PMID:32283115 PMID:32284968 PMID:32344918 PMID:32369506 PMID:32380161 PMID:32481709 PMID:32492895 PMID:32612965 PMID:32627857 PMID:32710294 PMID:32746448 PMID:32830170 PMID:32833721 PMID:32880476 PMID:32894683 PMID:32931854 PMID:32960281 PMID:32968017 PMID:33087929 PMID:33190526 PMID:33297573 PMID:33302605 PMID:33309763 PMID:33382884 PMID:33407484 PMID:33487615 PMID:33495596 PMID:33495597 PMID:33588347 PMID:33673806 PMID:33764162 PMID:33996946 PMID:34067482 PMID:34135346 PMID:34136434 PMID:34137518 PMID:34310159 PMID:34352619 PMID:34426522 PMID:34503678 PMID:34542152 PMID:34556856 PMID:34598319 PMID:34615813 PMID:34691145 PMID:34830538 PMID:34888877 PMID:34912951 PMID:34949102 PMID:35026164 PMID:35176171 PMID:35384713 PMID:35535697 PMID:35544052 PMID:35626289 PMID:35629155 PMID:35653365 PMID:35784482 PMID:36005429 PMID:36203036 PMID:36252119 PMID:36843271 PMID:36973604 PMID:37121957 PMID:37461109 PMID:37466024 PMID:37488328 PMID:37652022 More...
|
|
NCBI chr 7:75,650,841...75,672,908
Ensembl chr 7:75,648,442...75,673,225
|
|
G |
MYL2 |
myosin light chain 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:08673105 PMID:09535554 PMID:11102452 PMID:11748309 PMID:12404107 PMID:12668451 PMID:12707239 PMID:12818575 PMID:14594949 PMID:15483641 PMID:15706574 PMID:16837010 PMID:18506004 PMID:18533079 PMID:18929571 PMID:19150977 PMID:20173211 PMID:20855589 PMID:21310275 PMID:21415409 PMID:21723297 PMID:21835320 PMID:22091967 PMID:22260945 PMID:22797899 PMID:22958901 PMID:23197161 PMID:23283745 PMID:23299917 PMID:23343568 PMID:23396983 PMID:23727233 PMID:23785128 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24111713 PMID:24793961 PMID:24842367 PMID:25132132 PMID:25324513 PMID:25333069 PMID:25351510 PMID:25524337 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:26116789 PMID:26187847 PMID:26284228 PMID:26664906 PMID:26906074 PMID:26914223 PMID:27153395 PMID:27435932 PMID:27483260 PMID:27532257 PMID:27600940 PMID:28223422 PMID:28356264 PMID:28467684 PMID:28492532 PMID:28518168 PMID:28750076 PMID:28771489 PMID:29253866 PMID:29398688 PMID:29452157 PMID:29710196 PMID:30365366 PMID:30403391 PMID:30430732 PMID:30706179 PMID:30775854 PMID:30796699 PMID:31019283 PMID:31104103 PMID:31315475 PMID:31323898 PMID:31771554 PMID:31847883 PMID:32746448 PMID:33190526 PMID:33337957 PMID:33495596 PMID:33495597 PMID:33558530 PMID:33732734 PMID:34935411 PMID:35026164 PMID:35993536 More...
|
|
NCBI chr14:32,205,953...32,213,848
Ensembl chr14:32,205,273...32,213,722
|
|
G |
MYL3 |
myosin light chain 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:8673105 PMID:11174330 PMID:12021217 PMID:16754800 PMID:18409188 PMID:20641121 PMID:21239446 PMID:21823217 PMID:22131351 PMID:22957257 PMID:22958901 PMID:23283745 PMID:23304510 PMID:23396983 PMID:23426552 PMID:23549607 PMID:23594557 PMID:23748425 PMID:24033266 PMID:24111713 PMID:24784157 PMID:25132132 PMID:25342278 PMID:25351510 PMID:25611685 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:25910212 PMID:26332594 PMID:26443374 PMID:26633542 PMID:26779504 PMID:27153395 PMID:27483260 PMID:27532257 PMID:27574918 PMID:28166811 PMID:28301460 PMID:28356264 PMID:28371863 PMID:28408708 PMID:28492532 PMID:28518168 PMID:28658286 PMID:28771489 PMID:28971120 PMID:29343803 PMID:29398688 PMID:29669825 PMID:29710196 PMID:29914921 PMID:30165862 PMID:30297972 PMID:30665703 PMID:30706179 PMID:30847666 PMID:31006259 PMID:31019283 PMID:31110529 PMID:31131433 PMID:31199839 PMID:31447099 PMID:31513939 PMID:31554435 PMID:31618753 PMID:31737537 PMID:32746448 PMID:32906206 PMID:33288880 PMID:33495597 PMID:33673806 PMID:34137518 PMID:34426522 PMID:35026164 PMID:35629155 PMID:35653365 PMID:36509720 PMID:37431535 More...
|
|
NCBI chr13:29,730,271...29,735,616
Ensembl chr13:29,707,371...29,735,586
|
|
G |
MYL9 |
myosin light chain 9 |
|
ISO |
|
RGD |
PMID:16076902 |
RGD:1582589 |
NCBI chr17:39,788,165...39,795,240
Ensembl chr17:39,788,199...39,795,293
|
|
G |
MYLK2 |
myosin light chain kinase 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr17:35,499,828...35,513,096
Ensembl chr17:35,499,887...35,513,093
|
|
G |
MYOM1 |
myomesin 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 6:103,451,206...103,593,093
Ensembl chr 6:103,451,343...103,597,297
|
|
G |
MYOZ2 |
myozenin 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:31333075 PMID:31568572 |
|
NCBI chr 8:104,578,942...104,609,367
Ensembl chr 8:104,577,790...104,609,328
|
|
G |
MYPN |
myopalladin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:18006477 PMID:25741868 PMID:26084686 PMID:28492532 PMID:28798025 PMID:30847666 PMID:31333075 PMID:31568572 PMID:32880476 More...
|
|
NCBI chr14:71,283,271...71,388,591
Ensembl chr14:71,299,505...71,387,025
|
|
G |
NEBL |
nebulette |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:25987543 PMID:27186169 PMID:27662471 PMID:28492532 PMID:28750076 PMID:33762593 More...
|
|
NCBI chr10:53,602,929...53,957,869
Ensembl chr10:53,602,936...53,958,047
|
|
G |
NEXN |
nexilin F-actin binding protein |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:16199547 PMID:20970104 PMID:24033266 PMID:24503780 PMID:25741868 PMID:27532257 PMID:28492532 PMID:28798025 PMID:30531895 PMID:31514951 PMID:32058062 PMID:32814711 PMID:32870709 PMID:33949776 More...
|
|
NCBI chr 6:135,315,000...135,382,911
Ensembl chr 6:135,318,754...135,382,882
|
|
G |
OXTR |
oxytocin receptor |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:14672715 PMID:15580566 |
|
NCBI chr13:65,134,055...65,155,543
Ensembl chr13:65,134,057...65,153,487
|
|
G |
PDLIM3 |
PDZ and LIM domain 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
|
|
NCBI chr15:46,516,178...46,546,658
Ensembl chr15:46,513,449...46,546,507
|
|
G |
PKP2 |
plakophilin 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:19955750 PMID:20031616 PMID:20031617 PMID:20152563 PMID:20857253 PMID:21062920 PMID:21606390 PMID:22170284 PMID:23299917 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24352520 PMID:25395996 PMID:25741868 PMID:26676851 PMID:27085656 PMID:27711072 PMID:28341588 PMID:28492532 PMID:31539150 More...
|
|
NCBI chr 5:41,424,687...41,509,590
Ensembl chr 5:41,424,845...41,508,868
|
|
G |
PRDM16 |
PR/SET domain 16 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:31333075 PMID:31568572 |
|
NCBI chr 6:64,704,181...65,012,580
Ensembl chr 6:64,704,920...65,012,570
|
|
G |
PRKAG2 |
protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:10355918 PMID:10820940 PMID:11407343 PMID:11407351 PMID:11586962 PMID:11827995 PMID:12015471 PMID:12397075 PMID:12546691 PMID:12716108 PMID:14519435 PMID:14691231 PMID:14722619 PMID:15611370 PMID:15673802 PMID:15766830 PMID:15877279 PMID:16051890 PMID:16275868 PMID:16686673 PMID:16836667 PMID:17483151 PMID:17667862 PMID:17711718 PMID:17878938 PMID:19808419 PMID:20031621 PMID:20381067 PMID:20888928 PMID:23778007 PMID:23829931 PMID:23992123 PMID:24033266 PMID:25326637 PMID:25741868 PMID:25997934 PMID:27532257 PMID:28341588 PMID:28431061 PMID:28492532 PMID:28917552 PMID:29298659 PMID:30847666 PMID:31513939 PMID:31737537 PMID:32681253 PMID:32746448 PMID:33029862 PMID:33244021 PMID:33495597 PMID:33673806 PMID:33762593 PMID:33895855 More...
|
|
NCBI chr18:5,475,077...5,744,761
Ensembl chr18:5,475,077...5,744,657
|
|
G |
RAF1 |
Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:12077328 PMID:17603482 PMID:17603483 PMID:17603486 PMID:17603487 PMID:20052757 PMID:20186801 PMID:20679480 PMID:20683980 PMID:21784453 PMID:22389993 PMID:22465605 PMID:22781091 PMID:23737487 PMID:23877478 PMID:23885229 PMID:24033266 PMID:24803665 PMID:25741868 PMID:26266034 PMID:26580448 PMID:28492532 PMID:28750076 PMID:29493581 PMID:29522511 PMID:30762279 PMID:33673806 More...
|
|
NCBI chr13:68,581,128...68,657,911
Ensembl chr13:68,580,812...68,657,829
|
|
G |
RBM20 |
RNA binding motif protein 20 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:24033266 PMID:25163546 PMID:25351510 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:30847666 PMID:30871351 More...
|
|
NCBI chr14:121,058,896...121,269,824
Ensembl chr14:121,210,666...121,269,823
|
|
G |
RPL36A |
ribosomal protein L36a |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:2171331 PMID:8738659 PMID:8878432 PMID:9100224 PMID:9395081 PMID:9883849 PMID:10208848 PMID:10838196 PMID:10916280 PMID:11322659 PMID:11668641 PMID:11688386 PMID:12428061 PMID:15702404 PMID:15806320 PMID:16533976 PMID:16595074 PMID:16773563 PMID:17040996 PMID:17532296 PMID:17804462 PMID:18154965 PMID:18596132 PMID:20031620 PMID:20360539 PMID:20505683 PMID:21549080 PMID:21598360 PMID:22241068 PMID:22805550 PMID:23219219 PMID:23378663 PMID:23430526 PMID:23935525 PMID:24033266 PMID:24082139 PMID:24380807 PMID:24386359 PMID:24784157 PMID:25040344 PMID:25382311 PMID:25611685 PMID:25741868 PMID:27142856 PMID:27356758 PMID:27560961 PMID:27832731 PMID:28382085 PMID:28492532 PMID:28799081 PMID:29121657 PMID:29867742 PMID:29982630 PMID:30804731 PMID:30902821 PMID:31613176 PMID:31650418 PMID:31860127 PMID:31907047 PMID:31949022 PMID:31956509 PMID:31996269 PMID:32011328 PMID:32281532 PMID:32418857 PMID:32531501 PMID:33617311 PMID:35743707 PMID:36156392 More...
|
|
NCBI chr X:83,018,305...83,022,285
Ensembl chr X:83,018,141...83,022,283
|
|
G |
RYR2 |
ryanodine receptor 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:12459180 PMID:19216760 PMID:19926015 PMID:20132818 PMID:22787013 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25041964 PMID:25163546 PMID:25650408 PMID:25741868 PMID:25925909 PMID:26656175 PMID:27054166 PMID:27646203 PMID:27756708 PMID:27930701 PMID:28341588 PMID:28404607 PMID:28492532 PMID:29032884 PMID:29350269 PMID:29477366 PMID:30847666 PMID:32152366 PMID:33829027 PMID:35026164 More...
|
|
NCBI chr14:53,652,140...54,406,691
Ensembl chr14:53,652,485...54,192,063
|
|
G |
SCN5A |
sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:8661019 PMID:10690282 PMID:10727653 PMID:11823453 PMID:12639704 PMID:14961552 PMID:15121794 PMID:15689442 PMID:15851227 PMID:15851440 PMID:15992732 PMID:16155735 PMID:16199547 PMID:16568155 PMID:16707561 PMID:17210839 PMID:17605181 PMID:17905336 PMID:18245395 PMID:18378609 PMID:18976777 PMID:19251209 PMID:19412328 PMID:19841300 PMID:20110800 PMID:20129283 PMID:20486126 PMID:20981092 PMID:22378279 PMID:22407026 PMID:22519808 PMID:22581653 PMID:22682427 PMID:22789973 PMID:22840528 PMID:23174487 PMID:23321620 PMID:23414114 PMID:23465283 PMID:23631430 PMID:23853484 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24227891 PMID:24529773 PMID:24573164 PMID:24784157 PMID:24795344 PMID:24915601 PMID:25051102 PMID:25172307 PMID:25650408 PMID:25741868 PMID:25748040 PMID:26111534 PMID:26131924 PMID:26159999 PMID:26467025 PMID:27153395 PMID:27281089 PMID:27554632 PMID:28472724 PMID:28491758 PMID:28492532 PMID:28493952 PMID:28498465 PMID:28518168 PMID:28638671 PMID:28798025 PMID:29121719 PMID:29420653 PMID:29672598 PMID:29997009 PMID:30079003 PMID:30146492 PMID:30193851 PMID:30419068 PMID:31333075 PMID:31564432 PMID:31568572 PMID:32048431 PMID:32268277 PMID:32893267 PMID:33131149 PMID:33221895 PMID:33535892 PMID:34461752 PMID:34546463 PMID:34645491 PMID:34649698 PMID:35124229 PMID:35284542 PMID:36007526 PMID:36516610 PMID:37061847 More...
|
|
NCBI chr13:23,336,143...23,424,755
Ensembl chr13:23,336,153...23,424,755
|
|
G |
SHOC2 |
SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr14:121,347,938...121,444,144
Ensembl chr14:121,349,059...121,444,136
|
|
G |
SOS1 |
SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:24033266 PMID:27763634 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:101,209,568...101,366,057
Ensembl chr 3:101,209,641...101,362,723
|
|
G |
TAF10 |
TATA-box binding protein associated factor 10 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:9536098 PMID:11402068 PMID:11694518 PMID:14745274 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:24033266 PMID:25163546 PMID:25741868 PMID:26656175 PMID:28166811 PMID:28492532 PMID:29915097 PMID:30206291 PMID:31983221 PMID:33874732 PMID:34935411 More...
|
|
NCBI chr 9:3,144,262...3,145,702
Ensembl chr 9:3,144,277...3,145,720
|
|
G |
TAFAZZIN |
tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr X:124,940,036...124,946,275
Ensembl chr X:124,940,031...124,946,273
|
|
G |
TCAP |
titin-cap |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:10655062 PMID:15582318 PMID:16352453 PMID:16911908 PMID:17097056 PMID:18408010 PMID:18414213 PMID:18585512 PMID:19035361 PMID:19412328 PMID:20215591 PMID:20474083 PMID:21530252 PMID:21959314 PMID:22194935 PMID:23299917 PMID:23479141 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24037902 PMID:24503780 PMID:25055047 PMID:25298746 PMID:25351510 PMID:25741868 PMID:26084686 PMID:26332198 PMID:26350513 PMID:26467025 PMID:26636822 PMID:27055092 PMID:27532257 PMID:27930701 PMID:28492532 PMID:28518168 PMID:28771489 PMID:29884292 PMID:30531895 PMID:30847666 PMID:30871747 PMID:31114860 PMID:31303467 PMID:31980526 PMID:31983221 PMID:32233023 PMID:32451364 PMID:32565061 PMID:32880476 PMID:34540776 PMID:35026164 More...
|
|
NCBI chr12:22,651,666...22,652,904
Ensembl chr12:22,651,664...22,653,722
|
|
G |
TMEM43 |
transmembrane protein 43 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:26214305 PMID:28492532 PMID:33552729 |
|
NCBI chr13:70,397,069...70,417,213
Ensembl chr13:70,393,227...70,417,168
|
|
G |
TMPO |
thymopoietin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 5:85,317,648...85,346,528
Ensembl chr 5:85,315,290...85,346,538
|
|
G |
TNNI3 |
troponin I3, cardiac type |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:3144325 PMID:3349559 PMID:9241277 PMID:10098965 PMID:10806205 PMID:11735257 PMID:11815426 PMID:12531876 PMID:12707239 PMID:12860912 PMID:15070570 PMID:15201162 PMID:15524171 PMID:15607392 PMID:15631686 PMID:15698845 PMID:15961398 PMID:15992656 PMID:16020591 PMID:16199542 PMID:16335287 PMID:16352453 PMID:16531415 PMID:17027633 PMID:17463320 PMID:18408133 PMID:18423659 PMID:19033660 PMID:19289050 PMID:19449150 PMID:19645627 PMID:19754353 PMID:19914256 PMID:20035081 PMID:20161772 PMID:20350521 PMID:20624503 PMID:20641121 PMID:20800588 PMID:21239446 PMID:21310275 PMID:21511876 PMID:21533915 PMID:21777381 PMID:21799269 PMID:21839045 PMID:21896538 PMID:21967901 PMID:22112859 PMID:22301726 PMID:22386593 PMID:22429680 PMID:22579625 PMID:22675533 PMID:22857948 PMID:22876777 PMID:23270746 PMID:23283745 PMID:23299917 PMID:23396983 PMID:23540544 PMID:23610579 PMID:23906401 PMID:23967088 PMID:24033266 PMID:24111713 PMID:24113344 PMID:24474965 PMID:24510615 PMID:24704860 PMID:25132132 PMID:25228707 PMID:25239116 PMID:25342278 PMID:25351510 PMID:25440410 PMID:25524337 PMID:25558701 PMID:25611685 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:25940119 PMID:26169204 PMID:26506446 PMID:26741492 PMID:26914223 PMID:27532257 PMID:27600940 PMID:28138913 PMID:28166811 PMID:28193612 PMID:28356264 PMID:28408708 PMID:28420666 PMID:28492532 PMID:28771489 PMID:28790153 PMID:28798025 PMID:29176140 PMID:29203298 PMID:29255176 PMID:29551499 PMID:29907873 PMID:30105547 PMID:30279906 PMID:30297972 PMID:30384889 PMID:30847666 PMID:31006259 PMID:31333075 PMID:31513939 PMID:31534214 PMID:31568572 PMID:31737537 PMID:31877599 PMID:31912959 PMID:32492895 PMID:32686758 PMID:32746448 PMID:32815737 PMID:32830170 PMID:33029862 PMID:33407484 PMID:33487615 PMID:33495596 PMID:33495597 PMID:33673806 PMID:33777698 PMID:33906374 PMID:34137518 PMID:34363016 PMID:35470680 PMID:35535697 PMID:35653365 PMID:36291626 More...
|
|
NCBI chr 6:59,366,828...59,377,490
Ensembl chr 6:59,371,080...59,377,734 Ensembl chr 6:59,371,080...59,377,734
|
|
G |
TNNT1 |
troponin T1, slow skeletal type |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 6:59,351,445...59,365,584
Ensembl chr 6:59,347,582...59,365,284
|
|
G |
TNNT2 |
troponin T2, cardiac type |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:209262 PMID:541918 PMID:2946667 PMID:7898523 PMID:8205619 PMID:8951566 PMID:9060892 PMID:9140840 PMID:9201030 PMID:9714088 PMID:10085122 PMID:10405326 PMID:10467159 PMID:10497196 PMID:10521296 PMID:10525521 PMID:10610467 PMID:10617660 PMID:10978365 PMID:11346248 PMID:11432788 PMID:11560853 PMID:11606294 PMID:11968089 PMID:12084606 PMID:12409295 PMID:12707239 PMID:12818575 PMID:12860912 PMID:12881443 PMID:12974739 PMID:14563299 PMID:14636924 PMID:14640471 PMID:14654368 PMID:14722098 PMID:15246915 PMID:15519027 PMID:15542288 PMID:15631686 PMID:15958377 PMID:16115294 PMID:16115869 PMID:16199542 PMID:16326803 PMID:16715312 PMID:16754800 PMID:16777946 PMID:16858239 PMID:17101185 PMID:17612745 PMID:18029407 PMID:18403758 PMID:18533079 PMID:18612386 PMID:19033660 PMID:19035361 PMID:19150014 PMID:19275886 PMID:19293840 PMID:19412328 PMID:19645627 PMID:19880069 PMID:19914256 PMID:20031601 PMID:20031602 PMID:20031618 PMID:20038417 PMID:20057144 PMID:20200100 PMID:20215591 PMID:20414521 PMID:20439259 PMID:20530761 PMID:20624503 PMID:20800588 PMID:21310275 PMID:21483645 PMID:21511876 PMID:21683708 PMID:21846512 PMID:22017532 PMID:22112859 PMID:22144547 PMID:22321274 PMID:22334656 PMID:22455086 PMID:22500102 PMID:22579624 PMID:22857948 PMID:22958901 PMID:23074333 PMID:23233322 PMID:23283745 PMID:23299917 PMID:23396983 PMID:23494605 PMID:23674365 PMID:23711808 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24111713 PMID:24418317 PMID:24503780 PMID:24721642 PMID:24793961 PMID:25086479 PMID:25351510 PMID:25524337 PMID:25611685 PMID:25637381 PMID:25668678 PMID:25741868 PMID:26183555 PMID:26468400 PMID:26507537 PMID:26633542 PMID:26656175 PMID:26681313 PMID:26688388 PMID:26743238 PMID:26914223 PMID:26936621 PMID:27022107 PMID:27074551 PMID:27082122 PMID:27483260 PMID:27493864 PMID:27532257 PMID:27600940 PMID:27930701 PMID:28087566 PMID:28138913 PMID:28193612 PMID:28356264 PMID:28408708 PMID:28492532 PMID:28615295 PMID:28640247 PMID:28771489 PMID:28790153 PMID:28973083 PMID:29121657 PMID:29572196 PMID:29661763 PMID:29875424 PMID:29907873 PMID:30165862 PMID:30297972 PMID:30565988 PMID:30645170 PMID:30762279 PMID:30847666 PMID:30871747 PMID:30972196 PMID:31006259 PMID:31019283 PMID:31323898 PMID:31513939 PMID:31737537 PMID:31780822 PMID:31983221 PMID:32098556 PMID:32228044 PMID:32344918 PMID:32492895 PMID:32815737 PMID:33025817 PMID:33148509 PMID:33297573 PMID:33495596 PMID:33495597 PMID:33673806 PMID:34008892 PMID:35020984 PMID:35514357 PMID:36129056 PMID:36264615 PMID:37431535 More...
|
|
NCBI chr10:23,749,528...23,759,696
Ensembl chr10:23,749,335...23,763,396
|
|
G |
TPM1 |
tropomyosin 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:07729014 PMID:07898523 PMID:08205619 PMID:08523464 PMID:08774330 PMID:09060904 PMID:9245729 PMID:09440709 PMID:09822100 PMID:10400910 PMID:10900175 PMID:11606294 PMID:11968089 PMID:12473556 PMID:12858563 PMID:12860912 PMID:14734051 PMID:15000344 PMID:15519027 PMID:16014439 PMID:16365313 PMID:16504640 PMID:18403758 PMID:18409188 PMID:18414213 PMID:18533079 PMID:19035361 PMID:20031602 PMID:20965760 PMID:21295541 PMID:21310275 PMID:21320446 PMID:21376702 PMID:21551322 PMID:21835320 PMID:22112859 PMID:22155441 PMID:22187526 PMID:22462493 PMID:22789852 PMID:22794249 PMID:23071391 PMID:23204897 PMID:23396983 PMID:23508784 PMID:23700264 PMID:23771913 PMID:24033266 PMID:24510615 PMID:25241052 PMID:25351510 PMID:25524337 PMID:25548289 PMID:25607779 PMID:25611685 PMID:25741868 PMID:26936621 PMID:26960954 PMID:27376658 PMID:27532257 PMID:27600940 PMID:27639548 PMID:27983818 PMID:28138913 PMID:28492532 PMID:28615295 PMID:28986452 PMID:29121657 PMID:29760186 PMID:30165862 PMID:30240712 PMID:31006259 PMID:31270709 PMID:31308319 PMID:32882290 PMID:33297573 PMID:33673806 More...
|
|
NCBI chr 1:108,986,981...109,016,090
Ensembl chr 1:108,986,986...109,020,035
|
|
G |
TRIM63 |
tripartite motif containing 63 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:22821932 PMID:24436435 PMID:25741868 PMID:25801283 PMID:28492532 PMID:30372688 PMID:32451364 PMID:35273634 More...
|
|
NCBI chr 6:83,493,200...83,507,471
Ensembl chr 6:83,492,633...83,507,502
|
|
G |
TTN |
titin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:11846417 PMID:18414213 PMID:18948003 PMID:23396983 PMID:23861362 PMID:23975875 PMID:24033266 PMID:24395473 PMID:25589632 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:26498160 PMID:26516846 PMID:27662471 PMID:27869827 PMID:28492532 PMID:28606400 PMID:28750076 PMID:30724488 PMID:32039858 PMID:32528171 PMID:32964742 More...
|
|
NCBI chr15:84,226,953...84,501,320
|
|
G |
TTR |
transthyretin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:26537620 PMID:28492532 PMID:30683924 PMID:31554435 |
|
NCBI chr 6:115,496,338...115,503,974
Ensembl chr 6:115,496,326...115,503,977
|
|
G |
TXNRD2 |
thioredoxin reductase 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr14:51,355,731...51,385,096
Ensembl chr14:51,356,831...51,383,262
|
|
G |
VCL |
vinculin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:20474083 PMID:23396983 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24503780 PMID:25351510 PMID:25741868 PMID:26656175 PMID:28492532 PMID:30847666 PMID:31983221 PMID:32880476 More...
|
|
NCBI chr14:76,700,143...76,811,875
Ensembl chr14:76,700,173...76,811,869
|
|
|
G |
CALR3 |
calreticulin 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 19 |
ClinVar |
PMID:23861362 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29988065 PMID:30847666 |
|
NCBI chr 2:61,105,307...61,136,060
Ensembl chr 2:61,105,303...61,134,961
|
|
|
G |
CORIN |
corin, serine peptidase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 30, atrial |
OMIM ClinVar |
PMID:25741868 PMID:37913506 |
|
NCBI chr 8:37,530,812...37,811,226
Ensembl chr 8:37,530,815...37,809,761
|
|
|
G |
ACTC1 |
actin alpha cardiac muscle 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:10966831 PMID:12860912 PMID:14729850 PMID:15058760 PMID:16267253 PMID:16611632 PMID:17611253 PMID:17623677 PMID:17916152 PMID:17947298 PMID:18379140 PMID:18400036 PMID:18506004 PMID:18519860 PMID:18801786 PMID:19184181 PMID:19467449 PMID:19799913 PMID:20497191 PMID:20965760 PMID:21297463 PMID:21524215 PMID:21551322 PMID:21622575 PMID:24033266 PMID:24736382 PMID:25741868 PMID:27532257 PMID:28492532 PMID:30371277 More...
|
|
NCBI chr 1:136,281,119...136,286,551
Ensembl chr 1:136,281,167...136,286,547
|
|
G |
ACTN2 |
actinin alpha 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:9536098 PMID:14567970 PMID:16199547 PMID:17097056 PMID:17576681 PMID:20022194 PMID:20474083 PMID:23299917 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24082139 PMID:24503780 PMID:25179549 PMID:25224718 PMID:25611685 PMID:25626705 PMID:25741868 PMID:26498160 PMID:26573135 PMID:26688388 PMID:26899768 PMID:27287556 PMID:27532257 PMID:27600370 PMID:27707468 PMID:27854218 PMID:27896284 PMID:27930701 PMID:28074886 PMID:28123168 PMID:28166811 PMID:28301460 PMID:28492532 PMID:28640247 PMID:28771489 PMID:28790153 PMID:28798025 PMID:28986455 PMID:29247119 PMID:29386531 PMID:29760345 PMID:29773157 PMID:29892087 PMID:30086531 PMID:30615648 PMID:30775854 PMID:30847666 PMID:30959811 PMID:31110529 PMID:31333075 PMID:31506931 PMID:31513939 PMID:31568572 PMID:31737537 PMID:31956495 PMID:31983221 PMID:32527005 PMID:32746448 PMID:32826072 PMID:32931854 PMID:34471957 PMID:34935411 PMID:35026164 PMID:35656879 PMID:36005429 PMID:37477868 More...
|
|
NCBI chr14:54,670,727...54,742,717
Ensembl chr14:54,666,623...54,742,778
|
|
G |
ANKRD1 |
ankyrin repeat domain 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:16199547 PMID:19525294 PMID:23299917 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr14:102,603,777...102,612,857
Ensembl chr14:102,603,777...102,612,839
|
|
G |
BAG3 |
BAG cochaperone 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:31395899 PMID:33874732 |
|
NCBI chr14:129,510,240...129,533,998
Ensembl chr14:129,466,905...129,533,987
|
|
G |
CACNA1C |
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:26253506 PMID:28492532 PMID:30025578 PMID:30172029 PMID:31110529 PMID:31408100 PMID:31430211 PMID:32161207 More...
|
|
NCBI chr 5:69,016,954...69,448,428
Ensembl chr 5:69,275,176...69,448,430
|
|
G |
CALR3 |
calreticulin 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:9536098 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:17655857 PMID:23861362 PMID:25163546 PMID:25640679 PMID:25741868 PMID:28087566 PMID:28166811 PMID:28492532 PMID:29988065 PMID:30847666 PMID:31513939 PMID:34127479 More...
|
|
NCBI chr 2:61,105,307...61,136,060
Ensembl chr 2:61,105,303...61,134,961
|
|
G |
CAV3 |
caveolin 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 |
OMIM ClinVar |
PMID:09536092 PMID:9536098 PMID:10227634 PMID:10746614 PMID:11251997 PMID:11353417 PMID:11431690 PMID:11756609 PMID:11805270 PMID:11884389 PMID:12269726 PMID:12807393 PMID:12839838 PMID:12939441 PMID:14633633 PMID:15318349 PMID:15564037 PMID:15580566 PMID:16723230 PMID:16730439 PMID:16770780 PMID:17060380 PMID:17210839 PMID:17576681 PMID:17897828 PMID:18509671 PMID:18583131 PMID:18930476 PMID:19380584 PMID:20472890 PMID:21294223 PMID:21404291 PMID:21610159 PMID:23465283 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24503780 PMID:25630502 PMID:25741868 PMID:26185955 PMID:26467025 PMID:26498160 PMID:27483260 PMID:27930701 PMID:28492532 PMID:28837624 PMID:28981925 PMID:29961767 PMID:30055862 PMID:30174172 PMID:30723005 PMID:31036801 PMID:35026164 More...
|
|
NCBI chr13:65,117,868...65,130,886
Ensembl chr13:65,117,795...65,131,273
|
|
G |
CRYAB |
crystallin alpha B |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:1560021 PMID:2299599 PMID:16483541 PMID:16793013 PMID:17116488 PMID:20171888 PMID:21920752 PMID:22106715 PMID:22995991 PMID:23194663 PMID:23299917 PMID:24033266 PMID:25208129 PMID:25741868 PMID:26694549 PMID:26961874 PMID:27896284 PMID:28492532 PMID:28518168 PMID:28919577 PMID:32420686 PMID:34237397 PMID:34983005 More...
|
|
NCBI chr 9:39,638,505...39,643,530
Ensembl chr 9:39,638,506...39,643,530
|
|
G |
CSRP3 |
cysteine and glycine rich protein 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:16352453 PMID:17097056 PMID:18505755 PMID:23299917 PMID:23396983 PMID:24033266 PMID:25351510 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:28790153 PMID:30012424 PMID:31737537 PMID:32697969 PMID:33035702 PMID:33495596 PMID:33495597 PMID:34426522 PMID:34495297 More...
|
|
NCBI chr 2:40,219,288...40,240,614
Ensembl chr 2:40,215,353...40,240,616
|
|
G |
DES |
desmin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:17221859 PMID:18653338 PMID:19151983 PMID:20171226 PMID:20423733 PMID:20448486 PMID:22106715 PMID:22153487 PMID:22403400 PMID:23349452 PMID:24033266 PMID:25557463 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:27810088 PMID:27854218 PMID:28256728 PMID:28492532 PMID:28611029 PMID:29915714 PMID:30023281 PMID:31912959 More...
|
|
NCBI chr15:121,428,539...121,435,426
Ensembl chr15:121,427,642...121,435,423
|
|
G |
DMD |
dystrophin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:28569743 PMID:31333075 PMID:31568572 More...
|
|
NCBI chr X:27,028,223...29,650,728
Ensembl chr X:27,028,231...28,383,840
|
|
G |
DSC2 |
desmocollin 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:7971964 PMID:17033975 PMID:20031616 PMID:20031617 PMID:20197793 PMID:20400443 PMID:20716751 PMID:20829228 PMID:21062920 PMID:21606390 PMID:21606396 PMID:21859740 PMID:23299917 PMID:23757202 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24967631 PMID:25351510 PMID:25447171 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:28255936 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr 6:114,982,259...115,021,332
Ensembl chr 6:114,980,601...115,021,305
|
|
G |
DSG2 |
desmoglein 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:17105751 PMID:18382419 PMID:18678517 PMID:19039334 PMID:19358943 PMID:19569224 PMID:19955750 PMID:20031616 PMID:20031617 PMID:20152563 PMID:20716751 PMID:20857253 PMID:20864495 PMID:21455723 PMID:21606390 PMID:21606396 PMID:23396983 PMID:23810883 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29038103 PMID:29517769 PMID:30847666 PMID:35087879 More...
|
|
NCBI chr 6:115,400,223...115,453,763
Ensembl chr 6:115,400,243...115,454,340
|
|
G |
DSP |
desmoplakin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:18632414 PMID:19924139 PMID:20738328 PMID:23381804 PMID:23861362 PMID:23911551 PMID:24033266 PMID:24070718 PMID:24125834 PMID:24503780 PMID:24704780 PMID:25225338 PMID:25351510 PMID:25693453 PMID:25741868 PMID:26585738 PMID:28492532 PMID:30354334 PMID:30847666 PMID:31264976 PMID:31402444 PMID:31983221 More...
|
|
NCBI chr 7:4,862,649...4,915,626
Ensembl chr 7:4,862,649...4,915,623
|
|
G |
FHL1 |
four and a half LIM domains 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr X:111,309,989...111,367,900
Ensembl chr X:111,356,011...111,367,903
|
|
G |
FLNC |
filamin C |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:26555887 PMID:28492532 PMID:31513939 PMID:32112656 |
|
NCBI chr18:19,759,734...19,787,616
Ensembl chr18:19,759,740...19,787,618
|
|
G |
GLA |
galactosidase alpha |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:2171331 PMID:8738659 PMID:8878432 PMID:9100224 PMID:9395081 PMID:9883849 PMID:10208848 PMID:10838196 PMID:10916280 PMID:11322659 PMID:11668641 PMID:11688386 PMID:12428061 PMID:15702404 PMID:15806320 PMID:16533976 PMID:16595074 PMID:16773563 PMID:17040996 PMID:17532296 PMID:17804462 PMID:18154965 PMID:18596132 PMID:20031620 PMID:20360539 PMID:20505683 PMID:21549080 PMID:21598360 PMID:22241068 PMID:22805550 PMID:23219219 PMID:23378663 PMID:23430526 PMID:23935525 PMID:24033266 PMID:24082139 PMID:24380807 PMID:24386359 PMID:24784157 PMID:25040344 PMID:25382311 PMID:25611685 PMID:25741868 PMID:26415523 PMID:27142856 PMID:27356758 PMID:27560961 PMID:27832731 PMID:27916943 PMID:28253518 PMID:28382085 PMID:28492532 PMID:28728877 PMID:28799081 PMID:29121657 PMID:29794742 PMID:29867742 PMID:29982630 PMID:30804731 PMID:30902821 PMID:31613176 PMID:31650418 PMID:31860127 PMID:31907047 PMID:31949022 PMID:31956509 PMID:31996269 PMID:32011328 PMID:32281532 PMID:32418857 PMID:32531501 PMID:33495303 PMID:33617311 PMID:35743707 PMID:36156392 More...
|
|
NCBI chr X:83,024,582...83,032,273
Ensembl chr X:83,023,903...83,032,570
|
|
G |
GPD1L |
glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:15140536 PMID:17967976 PMID:19606473 PMID:19815826 PMID:22995991 PMID:23465283 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24715918 PMID:25741868 PMID:25998140 PMID:28492532 PMID:28837624 More...
|
|
NCBI chr13:18,126,471...18,176,669
Ensembl chr13:18,127,088...18,176,666
|
|
G |
ILK |
integrin linked kinase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29915097 PMID:33874732 |
|
NCBI chr 9:3,145,647...3,152,097
Ensembl chr 9:3,145,608...3,159,858
|
|
G |
JPH2 |
junctophilin 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:17509612 PMID:22389502 PMID:24033266 PMID:25500949 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:30615648 More...
|
|
NCBI chr17:46,590,302...46,665,326
|
|
G |
JUP |
junction plakoglobin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:21859740 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:27662471 PMID:27930701 PMID:28166811 PMID:28492532 PMID:28831623 More...
|
|
NCBI chr12:20,902,395...20,931,208
Ensembl chr12:20,901,396...20,931,210
|
|
G |
LAMA4 |
laminin subunit alpha 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28166811 PMID:28492532 PMID:30086531 PMID:30847666 PMID:31333075 PMID:31568572 PMID:31983221 More...
|
|
NCBI chr 1:78,071,990...78,224,564
Ensembl chr 1:78,071,458...78,224,365
|
|
G |
LAMP2 |
lysosomal associated membrane protein 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr X:98,586,718...98,623,939
Ensembl chr X:98,556,710...98,623,940
|
|
G |
LDB3 |
LIM domain binding 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29247119 PMID:30847666 PMID:32746448 |
|
NCBI chr14:87,660,961...87,722,249
Ensembl chr14:87,644,242...87,722,251
|
|
G |
LMNA |
lamin A/C |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:8621584 PMID:9536098 PMID:10580070 PMID:16407522 PMID:16585054 PMID:17576681 PMID:18414213 PMID:18478590 PMID:18714801 PMID:20627339 PMID:22071332 PMID:23142632 PMID:24033266 PMID:24503780 PMID:24846508 PMID:25274841 PMID:25525159 PMID:25741868 PMID:27182706 PMID:27532257 PMID:27760138 PMID:28492532 PMID:28518168 PMID:28663758 PMID:28679633 PMID:29095976 PMID:29237690 PMID:31019283 PMID:31383942 PMID:31476771 PMID:32376792 PMID:33673806 PMID:34240052 PMID:34768595 PMID:34788595 PMID:34862408 More...
|
|
NCBI chr 4:93,899,019...93,927,255
Ensembl chr 4:93,899,019...93,926,320
|
|
G |
LOC100736765 |
myosin-6 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:7731997 PMID:9172070 PMID:9536098 PMID:11815426 PMID:15998695 PMID:16199547 PMID:16858239 PMID:17576681 PMID:20031618 PMID:20173211 PMID:20215591 PMID:20359594 PMID:20458009 PMID:20656787 PMID:21302287 PMID:21378987 PMID:21483645 PMID:21822268 PMID:21835320 PMID:22011241 PMID:22194935 PMID:22361390 PMID:23299917 PMID:23674513 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24082139 PMID:24119082 PMID:24120998 PMID:24123366 PMID:24503780 PMID:25163546 PMID:25351510 PMID:25448463 PMID:25467552 PMID:25500235 PMID:25741868 PMID:25931334 PMID:26085007 PMID:26220970 PMID:26272908 PMID:26458567 PMID:26656175 PMID:27194543 PMID:27483260 PMID:27532257 PMID:27600940 PMID:27650965 PMID:27760138 PMID:27788187 PMID:27789736 PMID:27930701 PMID:28074886 PMID:28082330 PMID:28087566 PMID:28088328 PMID:28255936 PMID:28416588 PMID:28492532 PMID:28518168 PMID:28600387 PMID:28750076 PMID:28771489 PMID:28797094 PMID:28798025 PMID:28902392 PMID:28991257 PMID:29247119 PMID:29255176 PMID:29332214 PMID:29368431 PMID:29420653 PMID:29511324 PMID:29582157 PMID:29687901 PMID:29875424 PMID:29907873 PMID:29915097 PMID:30282064 PMID:30293987 PMID:30385303 PMID:30403391 PMID:30471092 PMID:30716529 PMID:30762279 PMID:30775854 PMID:30847666 PMID:30868567 PMID:30975432 PMID:31308319 PMID:31376648 PMID:31513939 PMID:31514951 PMID:31729605 PMID:31737537 PMID:31847883 PMID:31977013 PMID:31983221 PMID:32004434 PMID:32492895 PMID:32512245 PMID:32746448 PMID:32880476 PMID:32969603 PMID:33325730 PMID:33500567 PMID:34087240 PMID:34088380 PMID:34426522 PMID:34598319 PMID:34930662 PMID:35026164 PMID:35208637 PMID:35456442 PMID:35621855 PMID:35993536 PMID:36890431 More...
|
|
NCBI chr 7:75,677,666...75,704,486
Ensembl chr 7:75,676,791...75,704,644
|
|
G |
LZTR1 |
leucine zipper like post translational regulator 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr14:50,576,413...50,590,397
Ensembl chr14:50,576,624...50,590,397
|
|
G |
MYBPC3 |
myosin binding protein C3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:203962 PMID:203979 PMID:208206 PMID:208208 PMID:739990 PMID:1572569 PMID:1853307 PMID:2073894 PMID:2561168 PMID:2732257 PMID:2832387 PMID:2943217 PMID:3980194 PMID:7493025 PMID:7493026 PMID:8533079 PMID:9048664 PMID:9241277 PMID:9503187 PMID:9536098 PMID:9541104 PMID:9562578 PMID:9631872 PMID:9742053 PMID:10521296 PMID:10610770 PMID:10736283 PMID:11499718 PMID:11499719 PMID:11748309 PMID:11815426 PMID:11847170 PMID:12106841 PMID:12110947 PMID:12117842 PMID:12202917 PMID:12386147 PMID:12403824 PMID:12566107 PMID:12628722 PMID:12707239 PMID:12818575 PMID:12951062 PMID:12974739 PMID:14563344 PMID:15000344 PMID:15010274 PMID:15114369 PMID:15115610 PMID:15166115 PMID:15519027 PMID:15563892 PMID:15671604 PMID:15769446 PMID:15823648 PMID:15936968 PMID:16004897 PMID:16141195 PMID:16181148 PMID:16199542 PMID:16199547 PMID:16267253 PMID:16335287 PMID:16566405 PMID:16651346 PMID:16679492 PMID:16715312 PMID:16754800 PMID:16831826 PMID:16858239 PMID:17224687 PMID:17560888 PMID:17576681 PMID:17908752 PMID:18258667 PMID:18273486 PMID:18374358 PMID:18400036 PMID:18403758 PMID:18409188 PMID:18414213 PMID:18533079 PMID:18713777 PMID:18761664 PMID:18809796 PMID:18926831 PMID:18929575 PMID:18957093 PMID:19035361 PMID:19134269 PMID:19150014 PMID:19273718 PMID:19293840 PMID:19356534 PMID:19574547 PMID:19590044 PMID:19659763 PMID:19808356 PMID:19996403 PMID:20019025 PMID:20031602 PMID:20031618 PMID:20045868 PMID:20051424 PMID:20159828 PMID:20173211 PMID:20215591 PMID:20359594 PMID:20378854 PMID:20414521 PMID:20433692 PMID:20435227 PMID:20439259 PMID:20474083 PMID:20505798 PMID:20530761 PMID:20542340 PMID:20624503 PMID:20738943 PMID:20800588 PMID:20818890 PMID:20864638 PMID:21088121 PMID:21185001 PMID:21239446 PMID:21252143 PMID:21297165 PMID:21302287 PMID:21310275 PMID:21409595 PMID:21415409 PMID:21424860 PMID:21425739 PMID:21472310 PMID:21499742 PMID:21511876 PMID:21551322 PMID:21638988 PMID:21750094 PMID:21817903 PMID:21832025 PMID:21832052 PMID:21835320 PMID:21839045 PMID:21890325 PMID:21959974 PMID:21985754 PMID:22057632 PMID:22112859 PMID:22115648 PMID:22173300 PMID:22177269 PMID:22194935 PMID:22267749 PMID:22337857 PMID:22361390 PMID:22386539 PMID:22429680 PMID:22455086 PMID:22462493 PMID:22464770 PMID:22555271 PMID:22560514 PMID:22563033 PMID:22569109 PMID:22574137 PMID:22589294 PMID:22763267 PMID:22765922 PMID:22857948 PMID:22907696 PMID:22958901 PMID:22995991 PMID:23054336 PMID:23074333 PMID:23140321 PMID:23164068 PMID:23197398 PMID:23217326 PMID:23233322 PMID:23283745 PMID:23299917 PMID:23348723 PMID:23349452 PMID:23396983 PMID:23418287 PMID:23508784 PMID:23527136 PMID:23534983 PMID:23549607 PMID:23590259 PMID:23642604 PMID:23674513 PMID:23690394 PMID:23711808 PMID:23782526 PMID:23820649 PMID:23840593 PMID:23861362 PMID:23980194 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24062880 PMID:24083979 PMID:24093860 PMID:24111713 PMID:24119082 PMID:24503780 PMID:24510615 PMID:24602869 PMID:24621997 PMID:24704860 PMID:24721642 PMID:24774285 PMID:24774606 PMID:24793961 PMID:24795128 PMID:24810389 PMID:24835277 PMID:24865491 PMID:24888384 PMID:25031304 PMID:25037680 PMID:25058872 PMID:25078086 PMID:25086479 PMID:25127965 PMID:25163546 PMID:25214167 PMID:25262865 PMID:25281569 PMID:25335496 PMID:25342278 PMID:25351510 PMID:25377941 PMID:25443708 PMID:25447171 PMID:25524337 PMID:25525159 PMID:25543971 PMID:25558701 PMID:25569433 PMID:25611685 PMID:25631583 PMID:25637381 PMID:25640679 PMID:25714468 PMID:25740977 PMID:25741868 PMID:25741869 PMID:25892673 PMID:25971843 PMID:26090888 PMID:26178432 PMID:26189708 PMID:26223264 PMID:26267065 PMID:26271555 PMID:26332198 PMID:26332594 PMID:26383716 PMID:26455666 PMID:26458567 PMID:26467025 PMID:26489474 PMID:26654849 PMID:26656175 PMID:26671970 PMID:26688216 PMID:26822237 PMID:26914223 PMID:26936621 PMID:27000522 PMID:27005929 PMID:27066506 PMID:27096365 PMID:27108529 PMID:27135274 PMID:27153395 PMID:27194543 PMID:27217341 PMID:27267291 PMID:27418595 PMID:27435932 PMID:27476098 PMID:27483260 PMID:27532257 PMID:27561770 PMID:27576561 PMID:27590665 PMID:27600940 PMID:27618852 PMID:27620334 PMID:27650965 PMID:27688314 PMID:27707468 PMID:27737317 PMID:27831900 PMID:27841901 PMID:27884173 PMID:27885498 PMID:27896284 PMID:27930701 PMID:28024942 PMID:28029522 PMID:28074886 PMID:28087566 PMID:28138913 PMID:28166282 PMID:28166811 PMID:28193612 PMID:28214152 PMID:28241245 PMID:28254189 PMID:28323875 PMID:28356264 PMID:28408708 PMID:28416588 PMID:28420666 PMID:28436997 PMID:28492532 PMID:28498465 PMID:28518168 PMID:28538763 PMID:28611029 PMID:28615295 PMID:28640247 PMID:28658286 PMID:28679633 PMID:28699631 PMID:28771489 PMID:28790153 PMID:28794111 PMID:28797094 PMID:28798025 PMID:28807990 PMID:28824454 PMID:28840316 PMID:28916354 PMID:28971120 PMID:28986452 PMID:29029073 PMID:29030401 PMID:29032884 PMID:29099038 PMID:29121657 PMID:29212898 PMID:29237689 PMID:29247119 PMID:29367541 PMID:29398688 PMID:29420653 PMID:29447731 PMID:29451820 PMID:29511324 PMID:29540445 PMID:29555771 PMID:29661763 PMID:29663722 PMID:29686099 PMID:29710196 PMID:29759671 PMID:29764897 PMID:29790872 PMID:29875314 PMID:29875424 PMID:29907873 PMID:29914921 PMID:30025578 PMID:30165862 PMID:30206291 PMID:30297972 PMID:30316040 PMID:30446606 PMID:30471092 PMID:30550750 PMID:30554920 PMID:30609409 PMID:30611859 PMID:30645170 PMID:30731207 PMID:30742251 PMID:30762279 PMID:30775854 PMID:30847666 PMID:30871747 PMID:30959811 PMID:30972196 PMID:31006259 PMID:31019283 PMID:31028938 PMID:31110529 PMID:31199839 PMID:31219556 PMID:31333075 PMID:31376648 PMID:31447099 PMID:31453232 PMID:31513939 PMID:31514951 PMID:31524317 PMID:31534214 PMID:31568572 PMID:31589614 PMID:31677916 PMID:31737537 PMID:31918855 PMID:31919335 PMID:31931689 PMID:31941943 PMID:31980526 PMID:31983221 PMID:32009526 PMID:32030742 PMID:32123317 PMID:32163302 PMID:32228044 PMID:32250699 PMID:32341788 PMID:32369506 PMID:32380161 PMID:32420109 PMID:32451163 PMID:32481709 PMID:32492895 PMID:32531501 PMID:32659924 PMID:32686758 PMID:32731933 PMID:32746448 PMID:32830170 PMID:32841044 PMID:32880476 PMID:33003980 PMID:33029862 PMID:33087929 PMID:33148509 PMID:33190526 PMID:33241513 PMID:33258288 PMID:33297573 PMID:33407484 PMID:33487615 PMID:33495596 PMID:33495597 PMID:33658040 PMID:33663232 PMID:33673806 PMID:33782553 PMID:33906374 PMID:34097875 PMID:34135346 PMID:34137518 PMID:34310159 PMID:34389451 PMID:34400558 PMID:34426522 PMID:34542152 PMID:34588271 PMID:34598319 PMID:34935411 PMID:35026164 PMID:35027292 PMID:35199016 PMID:35200695 PMID:35208637 PMID:35265679 PMID:35284542 PMID:35411935 PMID:35508642 PMID:35535697 PMID:35581137 PMID:35581268 PMID:35626289 PMID:35629155 PMID:35653365 PMID:36166435 PMID:36178741 PMID:36203036 PMID:36252119 PMID:36291626 PMID:36357371 PMID:36588553 PMID:37178278 PMID:37477868 PMID:397516074 More...
|
|
NCBI chr 2:15,247,679...15,269,714
Ensembl chr 2:15,247,340...15,270,104
|
|
G |
MYH7 |
myosin heavy chain 7 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, hypertrophic, midventricular, digenic | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, hypertrophic, midventricular, digenic | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, hypertrophic, midventricular, digenic | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
OMIM ClinVar |
PMID:199274 PMID:204029 PMID:546198 PMID:564455 PMID:737223 PMID:823477 PMID:901918 PMID:1361491 PMID:1400509 PMID:1423936 PMID:1430197 PMID:1472461 PMID:1552912 PMID:1576910 PMID:1634614 PMID:1638703 PMID:1739523 PMID:1944483 PMID:1975517 PMID:1975599 PMID:1976466 PMID:1976477 PMID:2062450 PMID:2136805 PMID:2249844 PMID:2790153 PMID:2793070 PMID:2840870 PMID:3203908 PMID:4104682 PMID:7546620 PMID:7581410 PMID:7612980 PMID:7662452 PMID:7713108 PMID:7731997 PMID:7786104 PMID:7788887 PMID:7789380 PMID:7796500 PMID:7815466 PMID:7848420 PMID:7848441 PMID:7874131 PMID:7883988 PMID:7909436 PMID:7994801 PMID:8180512 PMID:8186698 PMID:8194835 PMID:8196066 PMID:8250038 PMID:8254035 PMID:8268932 PMID:8281650 PMID:8282798 PMID:8335820 PMID:8343162 PMID:8375803 PMID:8435239 PMID:8483915 PMID:8490051 PMID:8514894 PMID:8533830 PMID:8541871 PMID:8614836 PMID:8655135 PMID:8788376 PMID:8898372 PMID:8951566 PMID:8981935 PMID:9001794 PMID:9047366 PMID:9058851 PMID:9062359 PMID:9105042 PMID:9140824 PMID:9140839 PMID:9154300 PMID:9172070 PMID:9202846 PMID:9271024 PMID:9503187 PMID:9536098 PMID:9541100 PMID:9541509 PMID:9544842 PMID:9742053 PMID:9742054 PMID:9822100 PMID:9826622 PMID:9829907 PMID:9835779 PMID:9874056 PMID:9884344 PMID:10024460 PMID:10065021 PMID:10086390 PMID:10328076 PMID:10424815 PMID:10521296 PMID:10563488 PMID:10567705 PMID:10606622 PMID:10662815 PMID:10725281 PMID:10750581 PMID:10764406 PMID:10862102 PMID:10874840 PMID:10882745 PMID:10900182 PMID:10957787 PMID:11113006 PMID:11133230 PMID:11186938 PMID:11196015 PMID:11227787 PMID:11377367 PMID:11424919 PMID:11433818 PMID:11447480 PMID:11498078 PMID:11723028 PMID:11733062 PMID:11748309 PMID:11861410 PMID:11861413 PMID:11904418 PMID:11968089 PMID:12016059 PMID:12081993 PMID:12084606 PMID:12117842 PMID:12379228 PMID:12473556 PMID:12566107 PMID:12601548 PMID:12707239 PMID:12749056 PMID:12818575 PMID:12820698 PMID:12881443 PMID:12951062 PMID:12953063 PMID:12974739 PMID:12975413 PMID:13732753 PMID:14563299 PMID:14656445 PMID:14659406 PMID:15000344 PMID:15001446 PMID:15008060 PMID:15010274 PMID:15114369 PMID:15136674 PMID:15322983 PMID:15358028 PMID:15386449 PMID:15483641 PMID:15519027 PMID:15528230 PMID:15550524 PMID:15556047 PMID:15563892 PMID:15757018 PMID:15769782 PMID:15856146 PMID:15858117 PMID:16115294 PMID:16137545 PMID:16199542 PMID:16199547 PMID:16253604 PMID:16267253 PMID:16335287 PMID:16352453 PMID:16504640 PMID:16630449 PMID:16630450 PMID:16650083 PMID:16684601 PMID:16715312 PMID:16754800 PMID:16858239 PMID:16870472 PMID:16918501 PMID:16938236 PMID:17019812 PMID:17095604 PMID:17097032 PMID:17125710 PMID:17180650 PMID:17192269 PMID:17336526 PMID:17351073 PMID:17372140 PMID:17383184 PMID:17438619 PMID:17476457 PMID:17495353 PMID:17502101 PMID:17548557 PMID:17560888 PMID:17576681 PMID:17599605 PMID:17612745 PMID:17643520 PMID:17703256 PMID:17947214 PMID:17987111 PMID:18020371 PMID:18029407 PMID:18076673 PMID:18175163 PMID:18258667 PMID:18365899 PMID:18374998 PMID:18383048 PMID:18403758 PMID:18409188 PMID:18411228 PMID:18414213 PMID:18506004 PMID:18533079 PMID:18555187 PMID:18565996 PMID:18660445 PMID:18761664 PMID:18953637 PMID:19035361 PMID:19134269 PMID:19138847 PMID:19149795 PMID:19150014 PMID:19293840 PMID:19336582 PMID:19412328 PMID:19645038 PMID:19651039 PMID:19659763 PMID:19666645 PMID:19808347 PMID:19808356 PMID:19854198 PMID:19864899 PMID:19880069 PMID:19913502 PMID:20031602 PMID:20031618 PMID:20031619 PMID:20075948 PMID:20086309 PMID:20173211 PMID:20215591 PMID:20298698 PMID:20309391 PMID:20350521 PMID:20359594 PMID:20378854 PMID:20394946 PMID:20428263 PMID:20439259 PMID:20474083 PMID:20513729 PMID:20530761 PMID:20573160 PMID:20624503 PMID:20641121 PMID:20646679 PMID:20664766 PMID:20733148 PMID:20738943 PMID:20800588 PMID:20811150 PMID:20817590 PMID:20818890 PMID:20819418 PMID:20865685 PMID:20965760 PMID:20975235 PMID:20981092 PMID:21127202 PMID:21211974 PMID:21216834 PMID:21239280 PMID:21239446 PMID:21252143 PMID:21302287 PMID:21310275 PMID:21424860 PMID:21425739 PMID:21426742 PMID:21483645 PMID:21499742 PMID:21511876 PMID:21551322 PMID:21576279 PMID:21642240 PMID:21674835 PMID:21750094 PMID:21769673 PMID:21799269 PMID:21811976 PMID:21817903 PMID:21832052 PMID:21835320 PMID:21839045 PMID:21896538 PMID:21943931 PMID:21958740 PMID:21959974 PMID:22112859 PMID:22155079 PMID:22213221 PMID:22260945 PMID:22267749 PMID:22337857 PMID:22429680 PMID:22455086 PMID:22464770 PMID:22555271 PMID:22735528 PMID:22763267 PMID:22765922 PMID:22784669 PMID:22811549 PMID:22857948 PMID:22859017 PMID:22918376 PMID:22958901 PMID:22975586 PMID:23054336 PMID:23074333 PMID:23140321 PMID:23153285 PMID:23197161 PMID:23197398 PMID:23233322 PMID:23271734 PMID:23281406 PMID:23283745 PMID:23290139 PMID:23299917 PMID:23318932 PMID:23349452 PMID:23396983 PMID:23403236 PMID:23408646 PMID:23426552 PMID:23508784 PMID:23549607 PMID:23580644 PMID:23674513 PMID:23690394 PMID:23707328 PMID:23711808 PMID:23712688 PMID:23751935 PMID:23782526 PMID:23785128 PMID:23794396 PMID:23798412 PMID:23816408 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24038877 PMID:24047955 PMID:24055113 PMID:24093860 PMID:24111713 PMID:24119082 PMID:24183960 PMID:24215330 PMID:24268868 PMID:24298987 PMID:24344137 PMID:24498601 PMID:24503780 PMID:24510615 PMID:24621997 PMID:24664454 PMID:24691700 PMID:24704860 PMID:24714796 PMID:24721642 PMID:24749114 PMID:24758099 PMID:24793961 PMID:24829265 PMID:24835277 PMID:24865491 PMID:24888384 PMID:24928957 PMID:25031304 PMID:25078086 PMID:25086479 PMID:25125180 PMID:25132132 PMID:25163446 PMID:25163546 PMID:25214167 PMID:25228707 PMID:25239116 PMID:25326635 PMID:25326637 PMID:25327599 PMID:25342278 PMID:25346696 PMID:25351510 PMID:25422285 PMID:25447171 PMID:25448463 PMID:25467552 PMID:25524337 PMID:25558701 PMID:25569433 PMID:25607779 PMID:25611685 PMID:25637381 PMID:25649125 PMID:25666907 PMID:25714468 PMID:25741868 PMID:25892673 PMID:25935763 PMID:25937619 PMID:25961035 PMID:26076356 PMID:26178432 PMID:26187847 PMID:26199943 PMID:26220970 PMID:26246073 PMID:26332594 PMID:26383716 PMID:26446785 PMID:26458567 PMID:26467025 PMID:26468400 PMID:26497160 PMID:26573135 PMID:26627873 PMID:26656175 PMID:26688388 PMID:26718681 PMID:26743238 PMID:26782017 PMID:26846766 PMID:26912705 PMID:26914223 PMID:26936621 PMID:26969127 PMID:26969327 PMID:27000522 PMID:27054166 PMID:27066506 PMID:27066507 PMID:27082122 PMID:27153395 PMID:27161882 PMID:27194543 PMID:27224906 PMID:27247418 PMID:27282841 PMID:27318203 PMID:27373729 PMID:27387980 PMID:27460395 PMID:27476098 PMID:27483260 PMID:27532257 PMID:27574918 PMID:27576561 PMID:27600940 PMID:27662471 PMID:27688314 PMID:27707468 PMID:27737317 PMID:27788187 PMID:27831900 PMID:27841901 PMID:27884173 PMID:27885498 PMID:27930701 PMID:27974200 PMID:28005231 PMID:28067235 PMID:28087426 PMID:28125727 PMID:28138913 PMID:28152038 PMID:28166811 PMID:28193612 PMID:28202948 PMID:28241245 PMID:28246639 PMID:28255936 PMID:28265379 PMID:28296734 PMID:28323875 PMID:28356264 PMID:28378410 PMID:28408708 PMID:28416588 PMID:28420666 PMID:28449774 PMID:28481356 PMID:28492532 PMID:28498465 PMID:28518168 PMID:28566242 PMID:28588093 PMID:28606303 PMID:28611029 PMID:28615295 PMID:28640247 PMID:28687478 PMID:28699631 PMID:28704380 PMID:28750076 PMID:28771489 PMID:28790153 PMID:28794111 PMID:28798025 PMID:28807990 PMID:28815794 PMID:28840316 PMID:28855170 PMID:28878402 PMID:28912206 PMID:28971120 PMID:28973424 PMID:28986452 PMID:28986455 PMID:29029073 PMID:29030401 PMID:29073106 PMID:29101517 PMID:29121657 PMID:29169752 PMID:29170849 PMID:29178653 PMID:29192238 PMID:29212898 PMID:29300372 PMID:29343710 PMID:29343803 PMID:29398688 PMID:29420653 PMID:29447731 PMID:29511324 PMID:29517769 PMID:29540472 PMID:29661763 PMID:29687901 PMID:29709087 PMID:29710196 PMID:29764897 PMID:29773157 PMID:29875424 PMID:29907873 PMID:29915097 PMID:29915098 PMID:29970176 PMID:30022097 PMID:30025578 PMID:30052928 PMID:30105547 PMID:30122538 PMID:30165862 PMID:30166250 PMID:30188508 PMID:30206291 PMID:30217213 PMID:30275503 PMID:30291343 PMID:30297972 PMID:30327538 PMID:30384889 PMID:30403391 PMID:30471092 PMID:30511546 PMID:30531895 PMID:30588760 PMID:30615648 PMID:30665703 PMID:30696458 PMID:30731207 PMID:30745532 PMID:30755392 PMID:30775854 PMID:30794915 PMID:30847666 PMID:30868567 PMID:30871747 PMID:30924982 PMID:30984009 PMID:31006259 PMID:31019283 PMID:31068177 PMID:31104103 PMID:31110529 PMID:31112422 PMID:31130376 PMID:31156706 PMID:31195250 PMID:31199839 PMID:31213605 PMID:31245010 PMID:31308319 PMID:31317183 PMID:31323898 PMID:31333075 PMID:31424582 PMID:31447099 PMID:31493341 PMID:31513939 PMID:31517061 PMID:31534214 PMID:31568572 PMID:31589614 PMID:31638223 PMID:31722741 PMID:31737537 PMID:31790337 PMID:31918855 PMID:31931472 PMID:31931689 PMID:31983221 PMID:31983222 PMID:32013205 PMID:32163302 PMID:32183154 PMID:32228044 PMID:32233023 PMID:32268277 PMID:32283115 PMID:32284968 PMID:32344918 PMID:32369506 PMID:32380161 PMID:32381727 PMID:32481709 PMID:32492895 PMID:32528171 PMID:32531501 PMID:32600061 PMID:32612965 PMID:32627857 PMID:32659924 PMID:32710294 PMID:32731933 PMID:32746448 PMID:32746648 PMID:32815737 PMID:32830170 PMID:32833721 PMID:32880476 PMID:32894683 PMID:32931854 PMID:32960281 PMID:32968017 PMID:33019804 PMID:33087929 PMID:33190526 PMID:33232181 PMID:33241513 PMID:33297573 PMID:33302605 PMID:33309763 PMID:33333461 PMID:33336002 PMID:33382884 PMID:33407484 PMID:33487615 PMID:33495596 PMID:33495597 PMID:33500567 PMID:33552729 PMID:33588347 PMID:33658040 PMID:33673806 PMID:33705529 PMID:33764162 PMID:33782593 PMID:33815637 PMID:33906374 PMID:33996946 PMID:34008892 PMID:34036930 PMID:34067482 PMID:34135346 PMID:34136434 PMID:34137518 PMID:34310159 PMID:34352619 PMID:34426522 PMID:34490048 PMID:34495297 PMID:34503678 PMID:34540771 PMID:34542152 PMID:34556856 PMID:34598319 PMID:34615813 PMID:34621001 PMID:34691145 PMID:34830538 PMID:34853230 PMID:34888877 PMID:34912951 PMID:34935411 PMID:34949102 PMID:35026164 PMID:35063694 PMID:35176171 PMID:35200695 PMID:35276540 PMID:35299955 PMID:35384713 PMID:35456187 PMID:35470680 PMID:35535697 PMID:35544052 PMID:35626289 PMID:35629155 PMID:35653365 PMID:35732239 PMID:35784482 PMID:35893073 PMID:35993536 PMID:36005429 PMID:36129056 PMID:36203036 PMID:36252119 PMID:36264615 PMID:36788754 PMID:36843271 PMID:36923113 PMID:36973604 PMID:37121957 PMID:37461109 PMID:37466024 PMID:37488328 PMID:37652022 More...
|
|
NCBI chr 7:75,650,841...75,672,908
Ensembl chr 7:75,648,442...75,673,225
|
|
G |
MYH7B |
myosin heavy chain 7B |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 |
ClinVar |
|
|
NCBI chr17:38,362,158...38,385,680
Ensembl chr17:38,362,452...38,386,469
|
|
G |
MYL2 |
myosin light chain 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:08673105 PMID:09535554 PMID:11102452 PMID:11748309 PMID:12404107 PMID:12668451 PMID:12707239 PMID:12818575 PMID:14594949 PMID:15483641 PMID:15706574 PMID:16837010 PMID:18506004 PMID:18533079 PMID:18929571 PMID:19150977 PMID:20173211 PMID:20855589 PMID:21310275 PMID:21415409 PMID:21723297 PMID:21835320 PMID:22091967 PMID:22260945 PMID:22797899 PMID:22958901 PMID:23197161 PMID:23283745 PMID:23299917 PMID:23343568 PMID:23396983 PMID:23727233 PMID:23785128 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24111713 PMID:24793961 PMID:24842367 PMID:25132132 PMID:25324513 PMID:25333069 PMID:25351510 PMID:25524337 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:26116789 PMID:26187847 PMID:26284228 PMID:26664906 PMID:26906074 PMID:26914223 PMID:27153395 PMID:27435932 PMID:27483260 PMID:27532257 PMID:27600940 PMID:28166811 PMID:28223422 PMID:28356264 PMID:28467684 PMID:28492532 PMID:28518168 PMID:28750076 PMID:28771489 PMID:29253866 PMID:29398688 PMID:29452157 PMID:29710196 PMID:30365366 PMID:30403391 PMID:30430732 PMID:30706179 PMID:30775854 PMID:30796699 PMID:31019283 PMID:31104103 PMID:31315475 PMID:31323898 PMID:31771554 PMID:31847883 PMID:32746448 PMID:33190526 PMID:33337957 PMID:33495596 PMID:33495597 PMID:33558530 PMID:33732734 PMID:34935411 PMID:35026164 PMID:35993536 More...
|
|
NCBI chr14:32,205,953...32,213,848
Ensembl chr14:32,205,273...32,213,722
|
|
G |
MYL3 |
myosin light chain 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:8673105 PMID:11174330 PMID:12021217 PMID:16754800 PMID:18409188 PMID:20641121 PMID:21239446 PMID:21823217 PMID:22131351 PMID:22957257 PMID:22958901 PMID:23283745 PMID:23304510 PMID:23396983 PMID:23426552 PMID:23549607 PMID:23594557 PMID:23748425 PMID:24033266 PMID:24111713 PMID:24784157 PMID:25132132 PMID:25342278 PMID:25351510 PMID:25611685 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:25910212 PMID:26332594 PMID:26443374 PMID:26633542 PMID:26779504 PMID:27153395 PMID:27483260 PMID:27532257 PMID:27574918 PMID:28301460 PMID:28356264 PMID:28371863 PMID:28408708 PMID:28492532 PMID:28518168 PMID:28658286 PMID:28771489 PMID:28971120 PMID:29343803 PMID:29398688 PMID:29669825 PMID:29710196 PMID:29914921 PMID:30297972 PMID:30665703 PMID:30706179 PMID:30847666 PMID:31006259 PMID:31019283 PMID:31110529 PMID:31131433 PMID:31199839 PMID:31447099 PMID:31554435 PMID:31618753 PMID:32746448 PMID:32906206 PMID:33288880 PMID:33495597 PMID:34137518 PMID:34426522 PMID:35026164 PMID:35629155 PMID:35653365 PMID:36509720 PMID:37431535 More...
|
|
NCBI chr13:29,730,271...29,735,616
Ensembl chr13:29,707,371...29,735,586
|
|
G |
MYLK2 |
myosin light chain kinase 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
OMIM ClinVar |
PMID:9536098 PMID:11733062 PMID:17576681 PMID:22995991 PMID:23299917 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24503780 PMID:25741868 PMID:27532257 PMID:28166811 PMID:28492532 PMID:28704380 PMID:28798025 PMID:29247119 PMID:29915097 PMID:31333075 PMID:31376648 PMID:31568572 PMID:34426522 More...
|
|
NCBI chr17:35,499,828...35,513,096
Ensembl chr17:35,499,887...35,513,093
|
|
G |
MYOM1 |
myomesin 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 6:103,451,206...103,593,093
Ensembl chr 6:103,451,343...103,597,297
|
|
G |
MYOZ2 |
myozenin 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:104,578,942...104,609,367
Ensembl chr 8:104,577,790...104,609,328
|
|
G |
MYPN |
myopalladin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:26084686 PMID:28492532 PMID:28798025 PMID:30847666 |
|
NCBI chr14:71,283,271...71,388,591
Ensembl chr14:71,299,505...71,387,025
|
|
G |
NEBL |
nebulette |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:25987543 PMID:27186169 PMID:27662471 PMID:28492532 PMID:28750076 PMID:33762593 More...
|
|
NCBI chr10:53,602,929...53,957,869
Ensembl chr10:53,602,936...53,958,047
|
|
G |
NEXN |
nexilin F-actin binding protein |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:27486136 PMID:28492532 PMID:28798025 PMID:30531895 PMID:31983221 More...
|
|
NCBI chr 6:135,315,000...135,382,911
Ensembl chr 6:135,318,754...135,382,882
|
|
G |
OXTR |
oxytocin receptor |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:09536092 PMID:11251997 PMID:11884389 PMID:15580566 PMID:16770780 PMID:17060380 PMID:17210839 PMID:18509671 PMID:19380584 PMID:23465283 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24503780 PMID:25630502 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:26498160 PMID:27483260 PMID:27930701 PMID:28492532 PMID:28837624 PMID:29961767 PMID:30055862 PMID:35026164 More...
|
|
NCBI chr13:65,134,055...65,155,543
Ensembl chr13:65,134,057...65,153,487
|
|
G |
PKP2 |
plakophilin 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:19955750 PMID:20031616 PMID:20031617 PMID:20152563 PMID:20857253 PMID:21062920 PMID:21606390 PMID:22170284 PMID:23299917 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24352520 PMID:25395996 PMID:25741868 PMID:26676851 PMID:27085656 PMID:27711072 PMID:28166811 PMID:28341588 PMID:28492532 PMID:31539150 More...
|
|
NCBI chr 5:41,424,687...41,509,590
Ensembl chr 5:41,424,845...41,508,868
|
|
G |
PRKAG2 |
protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:10355918 PMID:10820940 PMID:11407343 PMID:11407351 PMID:11586962 PMID:11827995 PMID:12015471 PMID:12397075 PMID:12546691 PMID:12716108 PMID:14519435 PMID:14691231 PMID:14722619 PMID:15611370 PMID:15673802 PMID:15766830 PMID:15877279 PMID:16051890 PMID:16275868 PMID:16686673 PMID:16836667 PMID:17483151 PMID:17667862 PMID:17711718 PMID:17878938 PMID:19808419 PMID:20031621 PMID:20381067 PMID:20888928 PMID:23778007 PMID:23829931 PMID:23992123 PMID:24033266 PMID:25326637 PMID:25741868 PMID:25997934 PMID:27532257 PMID:28341588 PMID:28431061 PMID:28492532 PMID:28917552 PMID:29298659 PMID:30847666 PMID:31513939 PMID:31527676 PMID:31737537 PMID:32681253 PMID:32746448 PMID:33029862 PMID:33244021 PMID:33673806 PMID:33762593 PMID:33895855 More...
|
|
NCBI chr18:5,475,077...5,744,761
Ensembl chr18:5,475,077...5,744,657
|
|
G |
RAF1 |
Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:17603482 PMID:17603483 PMID:17603486 PMID:17603487 PMID:17603489 PMID:18241070 PMID:18505544 PMID:19933846 PMID:19953625 PMID:20052757 PMID:20301557 PMID:20679480 PMID:20683980 PMID:21339642 PMID:21784453 PMID:22465605 PMID:22781091 PMID:22826437 PMID:23321623 PMID:23885229 PMID:24033266 PMID:24803665 PMID:25741868 PMID:26266034 PMID:26580448 PMID:26918529 PMID:28492532 PMID:28750076 PMID:29493581 PMID:29522511 PMID:29948256 More...
|
|
NCBI chr13:68,581,128...68,657,911
Ensembl chr13:68,580,812...68,657,829
|
|
G |
RBM20 |
RNA binding motif protein 20 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:24033266 PMID:25163546 PMID:25351510 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:30847666 PMID:30871351 More...
|
|
NCBI chr14:121,058,896...121,269,824
Ensembl chr14:121,210,666...121,269,823
|
|
G |
RPL36A |
ribosomal protein L36a |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:2171331 PMID:8738659 PMID:8878432 PMID:9100224 PMID:9395081 PMID:9883849 PMID:10208848 PMID:10838196 PMID:10916280 PMID:11322659 PMID:11668641 PMID:11688386 PMID:12428061 PMID:15702404 PMID:15806320 PMID:16533976 PMID:16595074 PMID:16773563 PMID:17040996 PMID:17532296 PMID:17804462 PMID:18154965 PMID:18596132 PMID:20031620 PMID:20360539 PMID:20505683 PMID:21549080 PMID:21598360 PMID:22241068 PMID:22805550 PMID:23219219 PMID:23378663 PMID:23430526 PMID:23935525 PMID:24033266 PMID:24082139 PMID:24380807 PMID:24386359 PMID:24784157 PMID:25040344 PMID:25382311 PMID:25611685 PMID:25741868 PMID:26415523 PMID:27142856 PMID:27356758 PMID:27560961 PMID:27832731 PMID:27916943 PMID:28253518 PMID:28382085 PMID:28492532 PMID:28728877 PMID:28799081 PMID:29121657 PMID:29794742 PMID:29867742 PMID:29982630 PMID:30804731 PMID:30902821 PMID:31613176 PMID:31650418 PMID:31860127 PMID:31907047 PMID:31949022 PMID:31956509 PMID:31996269 PMID:32011328 PMID:32281532 PMID:32418857 PMID:32531501 PMID:33495303 PMID:33617311 PMID:35743707 PMID:36156392 More...
|
|
NCBI chr X:83,018,305...83,022,285
Ensembl chr X:83,018,141...83,022,283
|
|
G |
RYR2 |
ryanodine receptor 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:12459180 PMID:19216760 PMID:19926015 PMID:20132818 PMID:22787013 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25650408 PMID:25741868 PMID:26656175 PMID:27054166 PMID:27646203 PMID:27930701 PMID:28404607 PMID:28492532 PMID:29032884 PMID:29350269 PMID:29477366 PMID:35026164 More...
|
|
NCBI chr14:53,652,140...54,406,691
Ensembl chr14:53,652,485...54,192,063
|
|
G |
SCN5A |
sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:8661019 PMID:11823453 PMID:12639704 PMID:15121794 PMID:15689442 PMID:15851227 PMID:15851440 PMID:15992732 PMID:16155735 PMID:16199547 PMID:16568155 PMID:16707561 PMID:17210839 PMID:17605181 PMID:17905336 PMID:18245395 PMID:18378609 PMID:18976777 PMID:19841300 PMID:20129283 PMID:20981092 PMID:22378279 PMID:22407026 PMID:22519808 PMID:22581653 PMID:22682427 PMID:22789973 PMID:23174487 PMID:23465283 PMID:23631430 PMID:23853484 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24227891 PMID:24784157 PMID:24915601 PMID:25051102 PMID:25741868 PMID:26131924 PMID:26159999 PMID:26467025 PMID:27153395 PMID:28472724 PMID:28491758 PMID:28492532 PMID:28493952 PMID:28498465 PMID:28638671 PMID:29121719 PMID:29420653 PMID:29672598 PMID:29997009 PMID:30079003 PMID:30146492 PMID:30419068 PMID:32048431 PMID:35284542 More...
|
|
NCBI chr13:23,336,143...23,424,755
Ensembl chr13:23,336,153...23,424,755
|
|
G |
SGCD |
sarcoglycan delta |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 |
ClinVar |
PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:26720722 PMID:28492532 |
|
NCBI chr16:66,447,982...67,481,709
Ensembl chr16:66,452,178...66,887,924
|
|
G |
SOS1 |
SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:24033266 PMID:27763634 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:101,209,568...101,366,057
Ensembl chr 3:101,209,641...101,362,723
|
|
G |
SSUH2 |
ssu-2 homolog |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 |
ClinVar |
PMID:10227634 PMID:10746614 PMID:11353417 PMID:11431690 PMID:11756609 PMID:11805270 PMID:12269726 PMID:12807393 PMID:12839838 PMID:12939441 PMID:14633633 PMID:15318349 PMID:15564037 PMID:15580566 PMID:16723230 PMID:17897828 PMID:18583131 PMID:18930476 PMID:19380584 PMID:20472890 PMID:21404291 PMID:21610159 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28492532 PMID:28981925 PMID:30055862 PMID:30174172 PMID:30723005 PMID:31036801 More...
|
|
NCBI chr13:65,041,193...65,066,367
Ensembl chr13:65,039,719...65,066,369
|
|
G |
TAF10 |
TATA-box binding protein associated factor 10 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29915097 PMID:33874732 |
|
NCBI chr 9:3,144,262...3,145,702
Ensembl chr 9:3,144,277...3,145,720
|
|
G |
TCAP |
titin-cap |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:10655062 PMID:15582318 PMID:16352453 PMID:16911908 PMID:17097056 PMID:18408010 PMID:18414213 PMID:18585512 PMID:19035361 PMID:19412328 PMID:20215591 PMID:20474083 PMID:21530252 PMID:21959314 PMID:22194935 PMID:23299917 PMID:23479141 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24037902 PMID:24503780 PMID:25055047 PMID:25298746 PMID:25351510 PMID:25741868 PMID:26084686 PMID:26332198 PMID:26350513 PMID:26467025 PMID:26636822 PMID:27055092 PMID:27532257 PMID:27930701 PMID:28166811 PMID:28492532 PMID:28518168 PMID:28771489 PMID:29884292 PMID:30531895 PMID:30847666 PMID:30871747 PMID:31114860 PMID:31303467 PMID:31980526 PMID:31983221 PMID:32233023 PMID:32451364 PMID:32565061 PMID:32880476 PMID:34540776 PMID:35026164 More...
|
|
NCBI chr12:22,651,666...22,652,904
Ensembl chr12:22,651,664...22,653,722
|
|
G |
TMEM43 |
transmembrane protein 43 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:26214305 PMID:28492532 PMID:33552729 |
|
NCBI chr13:70,397,069...70,417,213
Ensembl chr13:70,393,227...70,417,168
|
|
G |
TNNI3 |
troponin I3, cardiac type |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:3144325 PMID:3349559 PMID:9241277 PMID:10098965 PMID:10806205 PMID:11735257 PMID:11815426 PMID:12531876 PMID:12707239 PMID:12860912 PMID:15070570 PMID:15201162 PMID:15524171 PMID:15607392 PMID:15631686 PMID:15698845 PMID:15961398 PMID:15992656 PMID:16020591 PMID:16199542 PMID:16335287 PMID:16352453 PMID:16531415 PMID:17027633 PMID:17463320 PMID:18408133 PMID:18423659 PMID:19033660 PMID:19289050 PMID:19449150 PMID:19645627 PMID:19754353 PMID:19914256 PMID:20035081 PMID:20161772 PMID:20350521 PMID:20474083 PMID:20624503 PMID:20641121 PMID:20800588 PMID:21239446 PMID:21310275 PMID:21511876 PMID:21533915 PMID:21777381 PMID:21799269 PMID:21839045 PMID:21896538 PMID:21967901 PMID:22112859 PMID:22301726 PMID:22386593 PMID:22429680 PMID:22464770 PMID:22579625 PMID:22675533 PMID:22857948 PMID:22876777 PMID:23270746 PMID:23283745 PMID:23299917 PMID:23540544 PMID:23610579 PMID:23906401 PMID:23967088 PMID:24033266 PMID:24111713 PMID:24113344 PMID:24474965 PMID:24503780 PMID:24510615 PMID:24704860 PMID:25132132 PMID:25228707 PMID:25239116 PMID:25326637 PMID:25342278 PMID:25351510 PMID:25440410 PMID:25524337 PMID:25558701 PMID:25611685 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:25786579 PMID:25940119 PMID:26169204 PMID:26440512 PMID:26506446 PMID:26741492 PMID:26914223 PMID:27532257 PMID:27600940 PMID:28138913 PMID:28166811 PMID:28193612 PMID:28356264 PMID:28408708 PMID:28420666 PMID:28492532 PMID:28771489 PMID:28790153 PMID:28798025 PMID:29176140 PMID:29203298 PMID:29255176 PMID:29551499 PMID:29907873 PMID:30105547 PMID:30279906 PMID:30297972 PMID:30847666 PMID:31006259 PMID:31333075 PMID:31513939 PMID:31534214 PMID:31568572 PMID:31737537 PMID:31877599 PMID:31912959 PMID:32492895 PMID:32686758 PMID:32746448 PMID:32815737 PMID:32830170 PMID:33029862 PMID:33407484 PMID:33487615 PMID:33495596 PMID:33495597 PMID:33673806 PMID:33777698 PMID:33906374 PMID:34137518 PMID:34363016 PMID:35470680 PMID:35535697 PMID:35653365 PMID:36291626 More...
|
|
NCBI chr 6:59,366,828...59,377,490
Ensembl chr 6:59,371,080...59,377,734 Ensembl chr 6:59,371,080...59,377,734
|
|
G |
TNNT2 |
troponin T2, cardiac type |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:209262 PMID:541918 PMID:2946667 PMID:7898523 PMID:8205619 PMID:8951566 PMID:9060892 PMID:9140840 PMID:9154300 PMID:9201030 PMID:10085122 PMID:10405326 PMID:10467159 PMID:10497196 PMID:10521296 PMID:10525521 PMID:10610467 PMID:10617660 PMID:10978365 PMID:11346248 PMID:11432788 PMID:11560853 PMID:11606294 PMID:11968089 PMID:12084606 PMID:12409295 PMID:12707239 PMID:12818575 PMID:12860912 PMID:12881443 PMID:12974739 PMID:14563299 PMID:14636924 PMID:14640471 PMID:14654368 PMID:14722098 PMID:15246915 PMID:15519027 PMID:15542288 PMID:15631686 PMID:15958377 PMID:16115294 PMID:16115869 PMID:16199542 PMID:16326803 PMID:16715312 PMID:16754800 PMID:16777946 PMID:17101185 PMID:17612745 PMID:18029407 PMID:18403758 PMID:18533079 PMID:18612386 PMID:19033660 PMID:19035361 PMID:19150014 PMID:19275886 PMID:19293840 PMID:19412328 PMID:19645627 PMID:19880069 PMID:19914256 PMID:20031601 PMID:20031602 PMID:20031618 PMID:20038417 PMID:20057144 PMID:20200100 PMID:20215591 PMID:20414521 PMID:20439259 PMID:20624503 PMID:20800588 PMID:21310275 PMID:21483645 PMID:21511876 PMID:21683708 PMID:21846512 PMID:22017532 PMID:22112859 PMID:22144547 PMID:22321274 PMID:22334656 PMID:22455086 PMID:22500102 PMID:22579624 PMID:22857948 PMID:22958901 PMID:23074333 PMID:23233322 PMID:23283745 PMID:23299917 PMID:23396983 PMID:23494605 PMID:23674365 PMID:23711808 PMID:23785128 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24111713 PMID:24418317 PMID:24503780 PMID:24721642 PMID:24793961 PMID:25086479 PMID:25351510 PMID:25524337 PMID:25611685 PMID:25637381 PMID:25668678 PMID:25741868 PMID:26183555 PMID:26468400 PMID:26507537 PMID:26633542 PMID:26656175 PMID:26681313 PMID:26688388 PMID:26743238 PMID:26914223 PMID:26936621 PMID:27022107 PMID:27074551 PMID:27082122 PMID:27483260 PMID:27493864 PMID:27532257 PMID:27600940 PMID:27707468 PMID:27930701 PMID:28087566 PMID:28138913 PMID:28193612 PMID:28356264 PMID:28408708 PMID:28492532 PMID:28615295 PMID:28640247 PMID:28771489 PMID:28790153 PMID:28973083 PMID:29121657 PMID:29572196 PMID:29661763 PMID:29875424 PMID:29907873 PMID:30165862 PMID:30297972 PMID:30565988 PMID:30645170 PMID:30762279 PMID:30847666 PMID:30871747 PMID:30972196 PMID:31006259 PMID:31019283 PMID:31323898 PMID:31513939 PMID:31737537 PMID:31780822 PMID:31941943 PMID:31983221 PMID:32098556 PMID:32290750 PMID:32344918 PMID:32492895 PMID:32815737 PMID:33025817 PMID:33148509 PMID:33297573 PMID:33495596 PMID:33495597 PMID:33559798 PMID:33673806 PMID:34008892 PMID:34426522 PMID:34699384 PMID:35020984 PMID:35514357 PMID:36129056 PMID:36264615 PMID:37431535 More...
|
|
NCBI chr10:23,749,528...23,759,696
Ensembl chr10:23,749,335...23,763,396
|
|
G |
TPM1 |
tropomyosin 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:07729014 PMID:07898523 PMID:08205619 PMID:08523464 PMID:08774330 PMID:09060904 PMID:9245729 PMID:09440709 PMID:9536098 PMID:09822100 PMID:10400910 PMID:10900175 PMID:11606294 PMID:11968089 PMID:12473556 PMID:12858563 PMID:12860912 PMID:14734051 PMID:15000344 PMID:16014439 PMID:16365313 PMID:16504640 PMID:17576681 PMID:18403758 PMID:18409188 PMID:18414213 PMID:18533079 PMID:19035361 PMID:20031602 PMID:20965760 PMID:21109227 PMID:21239446 PMID:21295541 PMID:21310275 PMID:21320446 PMID:21376702 PMID:21551322 PMID:21835320 PMID:22112859 PMID:22155441 PMID:22187526 PMID:22462493 PMID:22789852 PMID:22794249 PMID:23071391 PMID:23204897 PMID:23396983 PMID:23508784 PMID:23700264 PMID:23771913 PMID:24033266 PMID:24510615 PMID:25241052 PMID:25351510 PMID:25524337 PMID:25548289 PMID:25607779 PMID:25611685 PMID:25741868 PMID:26936621 PMID:26960954 PMID:27376658 PMID:27532257 PMID:27600940 PMID:27639548 PMID:28138913 PMID:28492532 PMID:28615295 PMID:28790153 PMID:28986452 PMID:29121657 PMID:29760186 PMID:30165862 PMID:30240712 PMID:31006259 PMID:31270709 PMID:31308319 PMID:32882290 PMID:33297573 More...
|
|
NCBI chr 1:108,986,981...109,016,090
Ensembl chr 1:108,986,986...109,020,035
|
|
G |
TTN |
titin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:18414213 PMID:18948003 PMID:23396983 PMID:23861362 PMID:23975875 PMID:24033266 PMID:24395473 PMID:25589632 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:26498160 PMID:26516846 PMID:27662471 PMID:27869827 PMID:28492532 PMID:28606400 PMID:28750076 PMID:30724488 PMID:32039858 PMID:32528171 PMID:32880476 PMID:32964742 More...
|
|
NCBI chr15:84,226,953...84,501,320
|
|
G |
TTR |
transthyretin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:1355416 PMID:1850190 PMID:1997217 PMID:2174830 PMID:2590199 PMID:6736244 PMID:7923855 PMID:8102146 PMID:9090525 PMID:14640030 PMID:15185492 PMID:19428025 PMID:22332999 PMID:24033266 PMID:24955979 PMID:25741868 PMID:26537620 PMID:28492532 PMID:30683924 PMID:31554435 More...
|
|
NCBI chr 6:115,496,338...115,503,974
Ensembl chr 6:115,496,326...115,503,977
|
|
G |
TXNRD2 |
thioredoxin reductase 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr14:51,355,731...51,385,096
Ensembl chr14:51,356,831...51,383,262
|
|
G |
VCL |
vinculin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis |
ClinVar |
PMID:20474083 PMID:23396983 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24503780 PMID:25351510 PMID:25741868 PMID:26656175 PMID:28492532 PMID:30847666 PMID:31983221 PMID:32880476 More...
|
|
NCBI chr14:76,700,143...76,811,875
Ensembl chr14:76,700,173...76,811,869
|
|
|
G |
MYL2 |
myosin light chain 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, HYPERTROPHIC, MID-LEFT VENTRICULAR CHAMBER TYPE, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 10 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 10 |
OMIM ClinVar |
PMID:203862 PMID:08673105 PMID:09535554 PMID:9536098 PMID:9673982 PMID:9724616 PMID:10948063 PMID:11102452 PMID:11748309 PMID:12404107 PMID:12668451 PMID:12707239 PMID:12818575 PMID:14594949 PMID:15483641 PMID:15706574 PMID:16076902 PMID:16199547 PMID:16751284 PMID:16837010 PMID:17576681 PMID:17606808 PMID:18506004 PMID:18533079 PMID:18929571 PMID:18987303 PMID:19150977 PMID:20173211 PMID:20855589 PMID:21310275 PMID:21415409 PMID:21520333 PMID:21723297 PMID:21823217 PMID:21835320 PMID:21896538 PMID:22091967 PMID:22260945 PMID:22797899 PMID:22958901 PMID:23197161 PMID:23283745 PMID:23299917 PMID:23343568 PMID:23365102 PMID:23396983 PMID:23549607 PMID:23727233 PMID:23785128 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24111713 PMID:24374283 PMID:24793961 PMID:24842367 PMID:24992035 PMID:25031304 PMID:25132132 PMID:25324513 PMID:25333069 PMID:25342278 PMID:25351510 PMID:25524337 PMID:25611685 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:25770245 PMID:26116789 PMID:26187847 PMID:26284228 PMID:26385864 PMID:26497160 PMID:26656175 PMID:26664906 PMID:26906074 PMID:26914223 PMID:26936621 PMID:27153395 PMID:27378946 PMID:27435932 PMID:27476098 PMID:27483260 PMID:27532257 PMID:27600940 PMID:28138913 PMID:28166811 PMID:28223422 PMID:28323875 PMID:28356264 PMID:28467684 PMID:28492532 PMID:28518168 PMID:28611029 PMID:28640247 PMID:28750076 PMID:28771489 PMID:28798025 PMID:28822653 PMID:28855170 PMID:28991257 PMID:29099038 PMID:29247119 PMID:29253866 PMID:29398688 PMID:29447731 PMID:29452157 PMID:29710196 PMID:29988065 PMID:30291343 PMID:30297972 PMID:30365366 PMID:30403391 PMID:30430732 PMID:30453078 PMID:30588760 PMID:30706179 PMID:30775854 PMID:30796699 PMID:30847666 PMID:31019283 PMID:31104103 PMID:31127036 PMID:31315475 PMID:31323898 PMID:31513939 PMID:31737537 PMID:31771554 PMID:31847883 PMID:31980526 PMID:31983221 PMID:32453731 PMID:32600061 PMID:32665702 PMID:32746448 PMID:32880476 PMID:33029862 PMID:33087929 PMID:33190526 PMID:33297573 PMID:33337957 PMID:33495596 PMID:33495597 PMID:33500567 PMID:33548158 PMID:33558530 PMID:33662488 PMID:33673806 PMID:33731536 PMID:33732734 PMID:33891674 PMID:34598319 PMID:34935411 PMID:35026164 PMID:35050212 PMID:35626289 PMID:35629155 PMID:35653365 PMID:35993536 PMID:36264615 More...
|
|
NCBI chr14:32,205,953...32,213,848
Ensembl chr14:32,205,273...32,213,722
|
|
|
G |
ACTC1 |
actin alpha cardiac muscle 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 11 |
OMIM ClinVar |
PMID:676951 PMID:2255271 PMID:9536098 PMID:9563954 PMID:10330430 PMID:10494087 PMID:10966831 PMID:11052860 PMID:12222827 PMID:12860912 PMID:14729850 PMID:15058760 PMID:16199547 PMID:16267253 PMID:16611632 PMID:17576681 PMID:17611253 PMID:17623677 PMID:17916152 PMID:17947298 PMID:18379140 PMID:18400036 PMID:18403758 PMID:18458017 PMID:18506004 PMID:18519860 PMID:18801786 PMID:19184181 PMID:19467449 PMID:19562689 PMID:19799913 PMID:20497191 PMID:20600154 PMID:20965760 PMID:21297463 PMID:21524215 PMID:21551322 PMID:21622575 PMID:21839045 PMID:22464770 PMID:22555271 PMID:22563033 PMID:22590617 PMID:23054336 PMID:23283745 PMID:24033266 PMID:24461919 PMID:24503780 PMID:24691700 PMID:24736382 PMID:24793351 PMID:25163546 PMID:25239116 PMID:25524337 PMID:25611685 PMID:25741868 PMID:27125413 PMID:27532257 PMID:27561770 PMID:27600940 PMID:28138913 PMID:28356264 PMID:28408708 PMID:28416588 PMID:28492532 PMID:28771489 PMID:28790153 PMID:28798025 PMID:28973083 PMID:29121657 PMID:29440008 PMID:29719515 PMID:29764897 PMID:29907873 PMID:30297972 PMID:30371277 PMID:30471092 PMID:30600190 PMID:30665703 PMID:30685992 PMID:30762279 PMID:30847666 PMID:31246743 PMID:31430208 PMID:31434612 PMID:31481237 PMID:32815737 PMID:32880476 PMID:33019804 PMID:33049292 PMID:33309763 PMID:33500567 PMID:34011823 PMID:34088380 PMID:34495297 PMID:34930662 PMID:34935411 PMID:35026164 PMID:35457283 PMID:35626289 More...
|
|
NCBI chr 1:136,281,119...136,286,551
Ensembl chr 1:136,281,167...136,286,547
|
|
G |
GJD2 |
gap junction protein delta 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 11 |
ClinVar |
PMID:18458017 PMID:27125413 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:136,310,759...136,328,060
Ensembl chr 1:136,324,192...136,327,347
|
|
G |
LPCAT4 |
lysophosphatidylcholine acyltransferase 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 11 |
ClinVar |
PMID:18458017 PMID:27125413 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 7:80,140,969...80,155,040
Ensembl chr 7:80,141,203...80,149,077
|
|
G |
NOP10 |
NOP10 ribonucleoprotein |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 11 |
ClinVar |
PMID:18458017 PMID:27125413 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 7:80,161,024...80,162,299
Ensembl chr 7:80,161,096...80,164,328
|
|
G |
NUTM1 |
NUT midline carcinoma family member 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 11 |
ClinVar |
PMID:18458017 PMID:27125413 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 7:80,149,764...80,159,497
Ensembl chr 7:80,149,619...80,160,620
|
|
G |
SLC12A6 |
solute carrier family 12 member 6 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 11 |
ClinVar |
PMID:18458017 PMID:27125413 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 7:80,164,788...80,266,335
Ensembl chr 7:80,164,911...80,268,323
|
|
|
G |
CSRP3 |
cysteine and glycine rich protein 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 12 |
OMIM ClinVar |
PMID:8994428 PMID:9039266 PMID:9536098 PMID:12507422 PMID:12642359 PMID:14567970 PMID:15781201 PMID:16199547 PMID:16352453 PMID:17084280 PMID:17097056 PMID:17576681 PMID:18250163 PMID:18505755 PMID:19035361 PMID:19412328 PMID:20044516 PMID:20087448 PMID:20474083 PMID:21425739 PMID:22337857 PMID:22429680 PMID:23299917 PMID:23396983 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24082139 PMID:24503780 PMID:25351510 PMID:25611685 PMID:25741868 PMID:26656175 PMID:27353086 PMID:27532257 PMID:27650965 PMID:28492532 PMID:28750076 PMID:28790153 PMID:28878402 PMID:29247119 PMID:29544605 PMID:30012424 PMID:30021846 PMID:30048712 PMID:30847666 PMID:31006259 PMID:31513939 PMID:31737537 PMID:31919335 PMID:31983221 PMID:32344918 PMID:32492895 PMID:32697969 PMID:32746448 PMID:32789579 PMID:32880476 PMID:33012304 PMID:33035702 PMID:33297573 PMID:33495596 PMID:33495597 PMID:34426522 PMID:34495297 PMID:34526680 PMID:34558151 PMID:35626289 PMID:36252119 More...
|
|
NCBI chr 2:40,219,288...40,240,614
Ensembl chr 2:40,215,353...40,240,616
|
|
G |
IGSF22 |
immunoglobulin superfamily member 22 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 12 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 2:40,524,004...40,544,231
|
|
G |
LDHA |
lactate dehydrogenase A |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 12 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 2:40,814,163...40,827,284
Ensembl chr 2:40,814,169...40,826,715
|
|
G |
LDHC |
lactate dehydrogenase C |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 12 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 2:40,748,567...40,810,114
Ensembl chr 2:40,748,863...40,809,692
|
|
G |
MRGPRX2 |
MAS related GPR family member X2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 12 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 2:40,372,994...40,376,693
|
|
G |
PTPN5 |
protein tyrosine phosphatase non-receptor type 5 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 12 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 2:40,458,865...40,521,470
Ensembl chr 2:40,459,049...40,521,461
|
|
G |
SPTY2D1 |
SPT2 chromatin protein domain containing 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 12 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 2:40,581,816...40,604,040
Ensembl chr 2:40,582,984...40,604,038
|
|
G |
TMEM86A |
transmembrane protein 86A |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 12 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 2:40,545,773...40,550,838
Ensembl chr 2:40,545,776...40,550,843
|
|
G |
TSG101 |
tumor susceptibility 101 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 12 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 2:40,673,187...40,720,681
|
|
G |
UEVLD |
UEV and lactate/malate dehyrogenase domains |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 12 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 2:40,617,086...40,671,701
Ensembl chr 2:40,617,039...40,669,595
|
|
G |
ZDHHC13 |
zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 13 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 12 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 2:40,251,511...40,310,455
Ensembl chr 2:40,251,246...40,310,455
|
|
|
G |
TNNC1 |
troponin C1, slow skeletal and cardiac type |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 13 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 13 |
OMIM ClinVar |
PMID:9536098 PMID:11385718 PMID:16302972 PMID:17576681 PMID:18042489 PMID:18063575 PMID:18285522 PMID:18572189 PMID:18820258 PMID:19439414 PMID:19506933 PMID:20215591 PMID:20459070 PMID:21056975 PMID:21832052 PMID:22489623 PMID:22815480 PMID:23008774 PMID:23425245 PMID:23633581 PMID:24033266 PMID:24260207 PMID:24744096 PMID:24793961 PMID:25163546 PMID:25351510 PMID:25741868 PMID:26304555 PMID:26341255 PMID:26529187 PMID:26779504 PMID:26899768 PMID:26976709 PMID:27574918 PMID:27604170 PMID:27721798 PMID:28049727 PMID:28386062 PMID:28445763 PMID:28473771 PMID:28492532 PMID:28518168 PMID:28530094 PMID:28533433 PMID:28771489 PMID:28798025 PMID:29121657 PMID:29247119 PMID:29253866 PMID:29255176 PMID:29517769 PMID:30070845 PMID:30138628 PMID:30165862 PMID:30188508 PMID:30384889 PMID:30453078 PMID:30775854 PMID:30847666 PMID:31333075 PMID:31513939 PMID:31568572 PMID:31983221 PMID:32038292 PMID:32481709 PMID:32880476 PMID:32969603 PMID:33407484 PMID:33552729 PMID:33658040 PMID:34935411 PMID:35769956 PMID:36178741 More...
|
|
NCBI chr13:34,591,571...34,594,320
Ensembl chr13:34,591,386...34,594,337
|
|
|
G |
LDB3 |
LIM domain binding 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 14 |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr14:87,660,961...87,722,249
Ensembl chr14:87,644,242...87,722,251
|
|
G |
LOC100736765 |
myosin-6 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 14 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 14 |
OMIM ClinVar |
PMID:7731997 PMID:9172070 PMID:9536098 PMID:11815426 PMID:15735645 PMID:15998695 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:19336582 PMID:20215591 PMID:20458009 PMID:20656787 PMID:21378987 PMID:21483645 PMID:21822268 PMID:22011241 PMID:22194935 PMID:22361390 PMID:23299917 PMID:23396983 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24082139 PMID:24119082 PMID:24120998 PMID:24123366 PMID:24503780 PMID:25163546 PMID:25326635 PMID:25351510 PMID:25447171 PMID:25448463 PMID:25467552 PMID:25500235 PMID:25717017 PMID:25741868 PMID:25931334 PMID:26085007 PMID:26220970 PMID:26272908 PMID:26284702 PMID:26350513 PMID:26383259 PMID:26458567 PMID:26573135 PMID:26656175 PMID:26735901 PMID:27058611 PMID:27194543 PMID:27483260 PMID:27532257 PMID:27600940 PMID:27650965 PMID:27707468 PMID:27760138 PMID:27788187 PMID:27789736 PMID:27930701 PMID:28045975 PMID:28074886 PMID:28082330 PMID:28087566 PMID:28088328 PMID:28255936 PMID:28323875 PMID:28416588 PMID:28491533 PMID:28492532 PMID:28498465 PMID:28518168 PMID:28549997 PMID:28600387 PMID:28611029 PMID:28750076 PMID:28771489 PMID:28797094 PMID:28798025 PMID:28853722 PMID:28902392 PMID:28991257 PMID:29050564 PMID:29132927 PMID:29247119 PMID:29255176 PMID:29332214 PMID:29368431 PMID:29420653 PMID:29511324 PMID:29517769 PMID:29536580 PMID:29582157 PMID:29590334 PMID:29687901 PMID:29697798 PMID:29875424 PMID:29907873 PMID:29915097 PMID:29988065 PMID:30029678 PMID:30086531 PMID:30165862 PMID:30282064 PMID:30293987 PMID:30385303 PMID:30403391 PMID:30471092 PMID:30716529 PMID:30762279 PMID:30775854 PMID:30847666 PMID:30868567 PMID:30959811 PMID:30975432 PMID:31308319 PMID:31376648 PMID:31513939 PMID:31514951 PMID:31729605 PMID:31737537 PMID:31847883 PMID:31879508 PMID:31977013 PMID:31983221 PMID:32004434 PMID:32041989 PMID:32183154 PMID:32233023 PMID:32277046 PMID:32368696 PMID:32410215 PMID:32492895 PMID:32508047 PMID:32512245 PMID:32656206 PMID:32746448 PMID:32764337 PMID:32840935 PMID:32880476 PMID:32969603 PMID:32978841 PMID:33082984 PMID:33131162 PMID:33309763 PMID:33325730 PMID:33500567 PMID:33658040 PMID:33874732 PMID:34045587 PMID:34087240 PMID:34088380 PMID:34328347 PMID:34426522 PMID:34598319 PMID:34805759 PMID:34930662 PMID:35026164 PMID:35208637 PMID:35456442 PMID:35621855 PMID:35993536 PMID:36178741 PMID:36293497 PMID:36890431 More...
|
|
NCBI chr 7:75,677,666...75,704,486
Ensembl chr 7:75,676,791...75,704,644
|
|
G |
MIR208B |
microRNA mir-208b |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 14 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 7:75,667,786...75,667,865
Ensembl chr 7:75,667,786...75,667,865
|
|
G |
MYH7 |
myosin heavy chain 7 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 14 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 7:75,650,841...75,672,908
Ensembl chr 7:75,648,442...75,673,225
|
|
|
G |
VCL |
vinculin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 15 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 15 | ClinVar Annotator: match by term: VCL-related condition |
OMIM ClinVar |
PMID:11815424 PMID:16236538 PMID:16712796 PMID:16949038 PMID:17097056 PMID:20474083 PMID:22421524 PMID:23159629 PMID:23299917 PMID:23396983 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24062880 PMID:24227891 PMID:24503780 PMID:25299611 PMID:25332820 PMID:25351510 PMID:25741868 PMID:26458567 PMID:26656175 PMID:26735901 PMID:27503891 PMID:27532257 PMID:27930701 PMID:28087426 PMID:28492532 PMID:28771489 PMID:29255176 PMID:29875424 PMID:30847666 PMID:31513939 PMID:31737537 PMID:31983221 PMID:32516855 PMID:32880476 PMID:33012304 PMID:33302605 PMID:33491343 PMID:33500567 PMID:35091851 PMID:35284542 More...
|
|
NCBI chr14:76,700,143...76,811,875
Ensembl chr14:76,700,173...76,811,869
|
|
|
G |
MYOZ2 |
myozenin 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 16 | ClinVar Annotator: match by term: MYOZ2-related condition |
OMIM ClinVar |
PMID:9536098 PMID:17347475 PMID:17434779 PMID:17576681 PMID:19472918 PMID:21520333 PMID:21681106 PMID:22987565 PMID:23310962 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:27532257 PMID:28492532 PMID:28798025 PMID:31110529 PMID:31513939 PMID:31534214 More...
|
|
NCBI chr 8:104,578,942...104,609,367
Ensembl chr 8:104,577,790...104,609,328
|
|
|
G |
JPH2 |
junctophilin 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 17 | ClinVar Annotator: match by term: JPH2-related condition |
OMIM ClinVar |
PMID:17476457 PMID:17509612 PMID:22389502 PMID:22584458 PMID:23757202 PMID:23861362 PMID:23973696 PMID:24033266 PMID:25333069 PMID:25741868 PMID:26718681 PMID:27532831 PMID:28087566 PMID:28254189 PMID:28492532 PMID:28771489 PMID:30384889 PMID:30531895 PMID:30615648 PMID:30847666 PMID:33500567 PMID:35026164 PMID:35238659 More...
|
|
NCBI chr17:46,590,302...46,665,326
|
|
|
G |
CEP85L |
centrosomal protein 85 like |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 18 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 18 |
ClinVar |
PMID:12610310 PMID:12639993 PMID:12705874 PMID:16235537 PMID:16829191 PMID:17655857 PMID:21167350 PMID:21332051 PMID:22137083 PMID:23396983 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25611685 PMID:25741868 PMID:26535225 PMID:26573135 PMID:26688388 PMID:27532257 PMID:28492532 PMID:28600387 PMID:28790153 PMID:31705731 PMID:31737537 More...
|
|
NCBI chr 1:43,392,630...43,564,835
Ensembl chr 1:43,392,645...43,563,695
|
|
G |
PLN |
phospholamban |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 18 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 18 |
OMIM ClinVar |
PMID:12610310 PMID:12639993 PMID:12705874 PMID:16235537 PMID:16829191 PMID:17655857 PMID:21167350 PMID:21332051 PMID:22137083 PMID:23396983 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25611685 PMID:25741868 PMID:26535225 PMID:26573135 PMID:26688388 PMID:27532257 PMID:28492532 PMID:28600387 PMID:28790153 PMID:31705731 PMID:31737537 More...
|
|
NCBI chr 1:43,449,354...43,458,925
Ensembl chr 1:43,449,354...43,458,925
|
|
|
G |
TNNT2 |
troponin T2, cardiac type |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 2 |
OMIM ClinVar |
PMID:181617 PMID:209243 PMID:209262 PMID:541918 PMID:936231 PMID:2003160 PMID:2025668 PMID:2946667 PMID:7898523 PMID:7981753 PMID:8205619 PMID:8951566 PMID:8958207 PMID:9060892 PMID:9140840 PMID:9154300 PMID:9201030 PMID:9536098 PMID:9637714 PMID:9714088 PMID:9788962 PMID:10085122 PMID:10405326 PMID:10449439 PMID:10467159 PMID:10497196 PMID:10521296 PMID:10525521 PMID:10529204 PMID:10610467 PMID:10617660 PMID:10850966 PMID:10965086 PMID:10978365 PMID:11034944 PMID:11060291 PMID:11060294 PMID:11113119 PMID:11158969 PMID:11346248 PMID:11432788 PMID:11560853 PMID:11606294 PMID:11684629 PMID:11968089 PMID:12084606 PMID:12186860 PMID:12409295 PMID:12473556 PMID:12707239 PMID:12746413 PMID:12818575 PMID:12840750 PMID:12860912 PMID:12881443 PMID:12923187 PMID:12974739 PMID:14563299 PMID:14636924 PMID:14640471 PMID:14654368 PMID:14722098 PMID:15000344 PMID:15201162 PMID:15246915 PMID:15358028 PMID:15387941 PMID:15464434 PMID:15519027 PMID:15542288 PMID:15563892 PMID:15568820 PMID:15623536 PMID:15631686 PMID:15769782 PMID:15923195 PMID:15958377 PMID:16093482 PMID:16115294 PMID:16115869 PMID:16199542 PMID:16199547 PMID:16326803 PMID:16715312 PMID:16754800 PMID:16777946 PMID:16858239 PMID:17101185 PMID:17278368 PMID:17456375 PMID:17576681 PMID:17612745 PMID:17932326 PMID:18029407 PMID:18056765 PMID:18154728 PMID:18258667 PMID:18349139 PMID:18403758 PMID:18467357 PMID:18506004 PMID:18533079 PMID:18606313 PMID:18612386 PMID:18651846 PMID:18809796 PMID:19033660 PMID:19035361 PMID:19061534 PMID:19087273 PMID:19150014 PMID:19253838 PMID:19275886 PMID:19293840 PMID:19324435 PMID:19412328 PMID:19466586 PMID:19487599 PMID:19645627 PMID:19659763 PMID:19754353 PMID:19880069 PMID:19914256 PMID:19996403 PMID:20031601 PMID:20031602 PMID:20031618 PMID:20038417 PMID:20057144 PMID:20083571 PMID:20159828 PMID:20200100 PMID:20215591 PMID:20298698 PMID:20414521 PMID:20439259 PMID:20458009 PMID:20474083 PMID:20513729 PMID:20530761 PMID:20624503 PMID:20800588 PMID:20973921 PMID:21185001 PMID:21245263 PMID:21310275 PMID:21415410 PMID:21424860 PMID:21483645 PMID:21511876 PMID:21551322 PMID:21683708 PMID:21846512 PMID:22017532 PMID:22112859 PMID:22144547 PMID:22292720 PMID:22321274 PMID:22334656 PMID:22337857 PMID:22429680 PMID:22455086 PMID:22464770 PMID:22500102 PMID:22517884 PMID:22579624 PMID:22675533 PMID:22857948 PMID:22958901 PMID:23074333 PMID:23233322 PMID:23283745 PMID:23299917 PMID:23349452 PMID:23396983 PMID:23494605 PMID:23539503 PMID:23663841 PMID:23674365 PMID:23711808 PMID:23785128 PMID:23861362 PMID:23897817 PMID:24033266 PMID:24037902 PMID:24055113 PMID:24093860 PMID:24111713 PMID:24119082 PMID:24205113 PMID:24367593 PMID:24418317 PMID:24480310 PMID:24503780 PMID:24691700 PMID:24721642 PMID:24793961 PMID:24992688 PMID:25031304 PMID:25086479 PMID:25132132 PMID:25351510 PMID:25448463 PMID:25524337 PMID:25611685 PMID:25637381 PMID:25668678 PMID:25681424 PMID:25741868 PMID:25849606 PMID:26084686 PMID:26095046 PMID:26183555 PMID:26453544 PMID:26455666 PMID:26468400 PMID:26498512 PMID:26507537 PMID:26633542 PMID:26656175 PMID:26656454 PMID:26681313 PMID:26688388 PMID:26743238 PMID:26779504 PMID:26899768 PMID:26914223 PMID:26936621 PMID:27022107 PMID:27036851 PMID:27074551 PMID:27082122 PMID:27153395 PMID:27332903 PMID:27411801 PMID:27483260 PMID:27493864 PMID:27532257 PMID:27552257 PMID:27576561 PMID:27600940 PMID:27707468 PMID:27757084 PMID:27841901 PMID:27930701 PMID:28008009 PMID:28073646 PMID:28087566 PMID:28138913 PMID:28193612 PMID:28202948 PMID:28246128 PMID:28252636 PMID:28255936 PMID:28352236 PMID:28356264 PMID:28408708 PMID:28416588 PMID:28420666 PMID:28492532 PMID:28566242 PMID:28588840 PMID:28615295 PMID:28640247 PMID:28669108 PMID:28706299 PMID:28735292 PMID:28771489 PMID:28790153 PMID:28798025 PMID:28971120 PMID:28973083 PMID:28973951 PMID:29016939 PMID:29121657 PMID:29247119 PMID:29367539 PMID:29367541 PMID:29398688 PMID:29447731 PMID:29540472 PMID:29572196 PMID:29661763 PMID:29773157 PMID:29875424 PMID:29892087 PMID:29907873 PMID:29988065 PMID:30143482 PMID:30165862 PMID:30297972 PMID:30429050 PMID:30555609 PMID:30565988 PMID:30585570 PMID:30645170 PMID:30762279 PMID:30763825 PMID:30847666 PMID:30871747 PMID:30972196 PMID:31006259 PMID:31019283 PMID:31323898 PMID:31333075 PMID:31373515 PMID:31424582 PMID:31513939 PMID:31514951 PMID:31568572 PMID:31648988 PMID:31737537 PMID:31780822 PMID:31918855 PMID:31937807 PMID:31941943 PMID:31983221 PMID:32041989 PMID:32098556 PMID:32228044 PMID:32290750 PMID:32344918 PMID:32481709 PMID:32492895 PMID:32581830 PMID:32618513 PMID:32659924 PMID:32690703 PMID:32746448 PMID:32815737 PMID:32846832 PMID:32880476 PMID:32969603 PMID:33025817 PMID:33029862 PMID:33087929 PMID:33148509 PMID:33223521 PMID:33297573 PMID:33495596 PMID:33495597 PMID:33500567 PMID:33559798 PMID:33673806 PMID:33996946 PMID:34008892 PMID:34036930 PMID:34076677 PMID:34087240 PMID:34135346 PMID:34161147 PMID:34213952 PMID:34350506 PMID:34540771 PMID:34853230 PMID:34930847 PMID:34935411 PMID:35020984 PMID:35514357 PMID:35653365 PMID:36129056 PMID:36166435 PMID:36204818 PMID:36252119 PMID:36264615 PMID:36277766 PMID:36291626 PMID:36698941 PMID:37431535 More...
|
|
NCBI chr10:23,749,528...23,759,696
Ensembl chr10:23,749,335...23,763,396
|
|
|
G |
NEXN |
nexilin F-actin binding protein |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 20 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 20 | ClinVar Annotator: match by term: NEXN-related condition |
OMIM ClinVar |
PMID:9536098 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:19881492 PMID:20970104 PMID:23299917 PMID:23481551 PMID:24033266 PMID:24503780 PMID:25163546 PMID:25611685 PMID:25741868 PMID:25979592 PMID:26265630 PMID:26383259 PMID:26659360 PMID:27486136 PMID:27532257 PMID:28008423 PMID:28087566 PMID:28333919 PMID:28492532 PMID:28790153 PMID:28798025 PMID:28991257 PMID:29247119 PMID:29253866 PMID:29875424 PMID:29961767 PMID:30354306 PMID:30403391 PMID:30471092 PMID:30531895 PMID:30847666 PMID:31028938 PMID:31514951 PMID:31983221 PMID:32058062 PMID:32746448 PMID:32814711 PMID:32870709 PMID:32880476 PMID:33027564 PMID:33500567 PMID:33949776 PMID:34363016 PMID:35166435 PMID:35581137 More...
|
|
NCBI chr 6:135,315,000...135,382,911
Ensembl chr 6:135,318,754...135,382,882
|
|
|
G |
TPM1 |
tropomyosin 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 21 |
ClinVar |
PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:27532257 PMID:28492532 PMID:32481709 PMID:33673806 PMID:34495297 More...
|
|
NCBI chr 1:108,986,981...109,016,090
Ensembl chr 1:108,986,986...109,020,035
|
|
|
G |
CASC3 |
CASC3 exon junction complex subunit |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr12:22,199,227...22,221,573
Ensembl chr12:22,199,228...22,221,499
|
|
G |
CDC6 |
cell division cycle 6 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr12:22,101,281...22,118,441
Ensembl chr12:22,101,282...22,118,593
|
|
G |
CSF3 |
colony stimulating factor 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr12:22,333,445...22,335,949
Ensembl chr12:22,333,449...22,338,753
|
|
G |
ERBB2 |
erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr12:22,591,621...22,621,384
Ensembl chr12:22,590,725...22,621,351
|
|
G |
GRB7 |
growth factor receptor bound protein 7 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr12:22,574,579...22,583,386
Ensembl chr12:22,574,584...22,582,345
|
|
G |
GSDMA |
gasdermin A |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr12:22,364,457...22,379,123
Ensembl chr12:22,363,376...22,379,068
|
|
G |
GSDMB |
gasdermin B |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr12:22,418,672...22,434,428
Ensembl chr12:22,418,747...22,436,086
|
|
G |
IKZF3 |
IKAROS family zinc finger 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr12:22,466,386...22,562,320
Ensembl chr12:22,466,414...22,562,312
|
|
G |
LRRC3C |
leucine rich repeat containing 3C |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr12:22,398,463...22,409,382
Ensembl chr12:22,398,853...22,399,617
|
|
G |
MED24 |
mediator complex subunit 24 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr12:22,309,004...22,332,203
Ensembl chr12:22,303,258...22,332,199
|
|
G |
MIEN1 |
migration and invasion enhancer 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr12:22,588,194...22,589,912
Ensembl chr12:22,587,919...22,590,251
|
|
G |
MSL1 |
MSL complex subunit 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr12:22,224,611...22,237,557
Ensembl chr12:22,224,615...22,237,587
|
|
G |
NR1D1 |
nuclear receptor subfamily 1 group D member 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr12:22,263,549...22,274,131
Ensembl chr12:22,263,657...22,271,643
|
|
G |
ORMDL3 |
ORMDL sphingolipid biosynthesis regulator 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr12:22,411,130...22,417,744
Ensembl chr12:22,411,587...22,417,736
|
|
G |
PGAP3 |
post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr12:22,630,391...22,647,820
Ensembl chr12:22,630,435...22,647,813
|
|
G |
PNMT |
phenylethanolamine N-methyltransferase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr12:22,648,396...22,651,520
Ensembl chr12:22,648,398...22,649,999
|
|
G |
PSMD3 |
proteasome 26S subunit, non-ATPase 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr12:22,344,751...22,360,550
Ensembl chr12:22,344,751...22,360,545
|
|
G |
RAPGEFL1 |
Rap guanine nucleotide exchange factor like 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr12:22,180,928...22,195,841
Ensembl chr12:22,181,849...22,195,840
|
|
G |
TCAP |
titin-cap |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 25 | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1N | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 25 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 |
OMIM ClinVar |
PMID:9536098 PMID:10655062 PMID:12507422 PMID:15582318 PMID:16352453 PMID:16911908 PMID:17097056 PMID:17576681 PMID:18408010 PMID:18414213 PMID:18585512 PMID:18948002 PMID:19035361 PMID:19412328 PMID:20215591 PMID:20474083 PMID:21520333 PMID:21530252 PMID:21959314 PMID:22194935 PMID:23299917 PMID:23479141 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24037902 PMID:24503780 PMID:25055047 PMID:25298746 PMID:25351510 PMID:25724973 PMID:25741868 PMID:26084686 PMID:26332198 PMID:26350513 PMID:26467025 PMID:26636822 PMID:27055092 PMID:27066551 PMID:27532257 PMID:27618135 PMID:27930701 PMID:28492532 PMID:28518168 PMID:28771489 PMID:29447731 PMID:29797799 PMID:29884292 PMID:29935994 PMID:29970176 PMID:30531895 PMID:30564623 PMID:30847666 PMID:30871747 PMID:31114860 PMID:31303467 PMID:31308319 PMID:31980526 PMID:31983221 PMID:32005491 PMID:32140910 PMID:32233023 PMID:32451364 PMID:32528171 PMID:32565061 PMID:32588437 PMID:32761539 PMID:32880476 PMID:34540776 PMID:35026164 PMID:36252119 More...
|
|
NCBI chr12:22,651,666...22,652,904
Ensembl chr12:22,651,664...22,653,722
|
|
G |
THRA |
thyroid hormone receptor alpha |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr12:22,270,506...22,296,684
Ensembl chr12:22,270,062...22,296,618
|
|
G |
TMPO |
thymopoietin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 25 |
ClinVar |
PMID:16247757 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 5:85,317,648...85,346,528
Ensembl chr 5:85,315,290...85,346,538
|
|
G |
TNNI3 |
troponin I3, cardiac type |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, dilated, 1N | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 |
ClinVar |
PMID:3144325 PMID:3349559 PMID:9241277 PMID:10806205 PMID:11735257 PMID:11815426 PMID:12707239 PMID:12860912 PMID:12923217 PMID:15070570 PMID:15524171 PMID:15607392 PMID:15698845 PMID:15992656 PMID:16020591 PMID:16199542 PMID:16352453 PMID:18175163 PMID:18403758 PMID:19645627 PMID:20035081 PMID:20086309 PMID:20350521 PMID:20641121 PMID:21310275 PMID:21511876 PMID:21533915 PMID:21777381 PMID:21799269 PMID:21839045 PMID:21896538 PMID:21967901 PMID:22429680 PMID:22455086 PMID:22464770 PMID:22579248 PMID:22876777 PMID:22958901 PMID:23270746 PMID:23283745 PMID:23299917 PMID:23610579 PMID:23967088 PMID:24033266 PMID:24111713 PMID:24113344 PMID:24503780 PMID:24510615 PMID:25132132 PMID:25228707 PMID:25324519 PMID:25326637 PMID:25342278 PMID:25351510 PMID:25524337 PMID:25611685 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:25940119 PMID:26440512 PMID:26914223 PMID:27532257 PMID:27600940 PMID:28138913 PMID:28166811 PMID:28193612 PMID:28356264 PMID:28408708 PMID:28436080 PMID:28492532 PMID:28771489 PMID:28790153 PMID:29121657 PMID:29141175 PMID:29203298 PMID:29255176 PMID:29551499 PMID:29907873 PMID:30105547 PMID:30165862 PMID:30297972 PMID:30615648 PMID:30847666 PMID:31006259 PMID:31513939 PMID:31534214 PMID:31568572 PMID:31737537 PMID:31877599 PMID:32492895 PMID:32686758 PMID:32746448 PMID:32830170 PMID:33029862 PMID:33407484 PMID:33487615 PMID:33495596 PMID:33495597 PMID:33673806 PMID:34036930 PMID:34137518 PMID:34286374 PMID:34363016 PMID:35470680 PMID:35535697 PMID:35838873 PMID:36252119 PMID:36291626 PMID:36981019 More...
|
|
NCBI chr 6:59,366,828...59,377,490
Ensembl chr 6:59,371,080...59,377,734 Ensembl chr 6:59,371,080...59,377,734
|
|
G |
WIPF2 |
WAS/WASL interacting protein family member 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr12:22,119,134...22,164,641
Ensembl chr12:22,119,979...22,164,626
|
|
G |
ZPBP2 |
zona pellucida binding protein 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr12:22,454,974...22,462,918
Ensembl chr12:22,454,186...22,462,913
|
|
|
G |
FLNC |
filamin C |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial, 15 | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 26 | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial restrictive, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 26 |
OMIM ClinVar |
PMID:9536098 PMID:15929027 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:18414213 PMID:19472918 PMID:21135393 PMID:21520333 PMID:22961544 PMID:23109048 PMID:24033266 PMID:24972929 PMID:25179549 PMID:25208129 PMID:25214167 PMID:25351925 PMID:25617006 PMID:25633252 PMID:25741868 PMID:26436962 PMID:26467025 PMID:26472074 PMID:26555887 PMID:26666891 PMID:26688388 PMID:26863999 PMID:26899768 PMID:26969713 PMID:27171548 PMID:27296017 PMID:27574918 PMID:27601210 PMID:27896284 PMID:27908349 PMID:27956632 PMID:28008423 PMID:28138913 PMID:28356264 PMID:28403181 PMID:28416588 PMID:28436997 PMID:28492532 PMID:28664140 PMID:28749476 PMID:28781516 PMID:28866788 PMID:28902392 PMID:29144512 PMID:29212899 PMID:29235529 PMID:29517769 PMID:29650767 PMID:29706348 PMID:29858533 PMID:29970176 PMID:30025578 PMID:30067491 PMID:30086531 PMID:30403391 PMID:30411535 PMID:30418145 PMID:30471092 PMID:30539912 PMID:30847666 PMID:30919686 PMID:30975432 PMID:30996762 PMID:31127727 PMID:31245841 PMID:31376648 PMID:31421687 PMID:31506931 PMID:31513939 PMID:31624253 PMID:31627847 PMID:31641117 PMID:31918855 PMID:31924696 PMID:32037394 PMID:32112656 PMID:32154132 PMID:32160020 PMID:32344918 PMID:32528171 PMID:32532510 PMID:32603605 PMID:32746448 PMID:32870709 PMID:33041974 PMID:33250842 PMID:33710525 PMID:33874732 PMID:33890751 PMID:34411373 PMID:34587765 PMID:34601126 PMID:34935411 PMID:35026164 PMID:35276540 PMID:35463915 PMID:35470680 PMID:35653365 PMID:35903116 PMID:36104822 PMID:36129056 PMID:36178741 PMID:36264615 PMID:36286284 PMID:37164047 PMID:37280362 More...
|
|
NCBI chr18:19,759,734...19,787,616
Ensembl chr18:19,759,740...19,787,618
|
|
|
G |
ALPK3 |
alpha kinase 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: ALPK3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial hypertrophic 27 |
OMIM ClinVar |
PMID:9536098 PMID:17576681 PMID:21441111 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:26846950 PMID:27106955 PMID:28492532 PMID:28630369 PMID:29661763 PMID:30046096 PMID:30192042 PMID:30513141 PMID:30847666 PMID:31074094 PMID:32442321 PMID:32480058 PMID:32746448 PMID:33076350 PMID:34263907 PMID:34526680 PMID:34645221 More...
|
|
NCBI chr 7:52,667,342...52,718,775
Ensembl chr 7:52,667,362...52,718,757
|
|
|
G |
FHOD3 |
formin homology 2 domain containing 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 28 | ClinVar Annotator: match by term: FHOD3-related condition |
OMIM ClinVar |
PMID:24088304 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:30442288 PMID:30898215 PMID:30898216 PMID:31742804 PMID:32335906 PMID:33586461 More...
|
|
NCBI chr 6:120,036,824...120,585,987
Ensembl chr 6:120,036,845...120,586,816
|
|
|
G |
KLHL24 |
kelch like family member 24 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 29, with polyglucosan bodies |
OMIM ClinVar |
PMID:30715372 |
|
NCBI chr13:121,564,833...121,608,146
Ensembl chr13:121,570,591...121,608,139
|
|
|
G |
TPM1 |
tropomyosin 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 3 |
OMIM ClinVar |
PMID:07729014 PMID:07898523 PMID:08205619 PMID:08523464 PMID:08774330 PMID:09060904 PMID:9245729 PMID:9400381 PMID:09440709 PMID:9536098 PMID:09822100 PMID:10400910 PMID:10900175 PMID:11044437 PMID:11136687 PMID:11603924 PMID:11606294 PMID:11968089 PMID:12006676 PMID:12473556 PMID:12858563 PMID:12860912 PMID:12900417 PMID:14734051 PMID:15000344 PMID:15059934 PMID:15479242 PMID:16005017 PMID:16014439 PMID:16365313 PMID:16504640 PMID:17576681 PMID:18403758 PMID:18409188 PMID:18414213 PMID:19035361 PMID:20031602 PMID:20117437 PMID:20161772 PMID:21109227 PMID:21239446 PMID:21295541 PMID:21310275 PMID:21320446 PMID:21376702 PMID:21551322 PMID:22112859 PMID:22155441 PMID:22187526 PMID:22462493 PMID:22789852 PMID:22794249 PMID:23147248 PMID:23396983 PMID:23539503 PMID:23771913 PMID:24033266 PMID:24170035 PMID:24183960 PMID:24503780 PMID:24510615 PMID:25241052 PMID:25242052 PMID:25326635 PMID:25351510 PMID:25389285 PMID:25524337 PMID:25525159 PMID:25548289 PMID:25611685 PMID:25741868 PMID:26960954 PMID:27177193 PMID:27376658 PMID:27532257 PMID:27639548 PMID:28138913 PMID:28301460 PMID:28359939 PMID:28408708 PMID:28492532 PMID:28600229 PMID:28603979 PMID:28615295 PMID:28771489 PMID:28790153 PMID:28797094 PMID:28986452 PMID:29024827 PMID:29105867 PMID:29398688 PMID:29496559 PMID:29517769 PMID:29540472 PMID:29760186 PMID:30022097 PMID:30165862 PMID:31006259 PMID:31270709 PMID:32731933 PMID:32880476 PMID:32882290 PMID:33029862 PMID:33297573 PMID:33495597 PMID:33642254 PMID:33919104 PMID:34194005 PMID:35026164 PMID:37498360 More...
|
|
NCBI chr 1:108,986,981...109,016,090
Ensembl chr 1:108,986,986...109,020,035
|
|
|
G |
BRAF |
B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 4 |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr18:8,957,963...9,132,558
Ensembl chr18:8,957,991...9,132,553
|
|
G |
MADD |
MAP kinase activating death domain |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 4 |
ClinVar |
|
|
NCBI chr 2:15,270,783...15,315,459
Ensembl chr 2:15,270,789...15,315,477
|
|
G |
MYBPC3 |
myosin binding protein C3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 4, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 4 | ClinVar Annotator: match by term: MYBPC3-related condition |
OMIM ClinVar |
PMID:198863 PMID:203962 PMID:203979 PMID:208206 PMID:747929 PMID:924849 PMID:950554 PMID:1428680 PMID:1572569 PMID:1853307 PMID:2073894 PMID:2561168 PMID:2732257 PMID:2832387 PMID:2921289 PMID:2943217 PMID:3378553 PMID:3980194 PMID:7493025 PMID:7493026 PMID:7786104 PMID:8533079 PMID:8655135 PMID:9048664 PMID:9218526 PMID:9241277 PMID:9503187 PMID:9536098 PMID:9541104 PMID:9541115 PMID:9562578 PMID:9631872 PMID:9742053 PMID:10424815 PMID:10521296 PMID:10610770 PMID:10736283 PMID:11447480 PMID:11499718 PMID:11499719 PMID:11748309 PMID:11815426 PMID:11835941 PMID:11847170 PMID:12106841 PMID:12110947 PMID:12117842 PMID:12202917 PMID:12386147 PMID:12566107 PMID:12601548 PMID:12628722 PMID:12707239 PMID:12787675 PMID:12788380 PMID:12818575 PMID:12881443 PMID:12951062 PMID:12974739 PMID:14563344 PMID:14613868 PMID:15000344 PMID:15010274 PMID:15114369 PMID:15115610 PMID:15166115 PMID:15358028 PMID:15519027 PMID:15563892 PMID:15671604 PMID:15769446 PMID:15823648 PMID:15856146 PMID:15936968 PMID:16004897 PMID:16141195 PMID:16181148 PMID:16199542 PMID:16199547 PMID:16267253 PMID:16335287 PMID:16352453 PMID:16566405 PMID:16651346 PMID:16679492 PMID:16715312 PMID:16754800 PMID:16831826 PMID:16858239 PMID:17081393 PMID:17224687 PMID:17263690 PMID:17386157 PMID:17394878 PMID:17521870 PMID:17536430 PMID:17560888 PMID:17576681 PMID:17612681 PMID:17655857 PMID:17908752 PMID:17937428 PMID:18258667 PMID:18273486 PMID:18337725 PMID:18374358 PMID:18400036 PMID:18403758 PMID:18409188 PMID:18414213 PMID:18467358 PMID:18533079 PMID:18713777 PMID:18761664 PMID:18809796 PMID:18926831 PMID:18929575 PMID:18957093 PMID:19035361 PMID:19134269 PMID:19149795 PMID:19150014 PMID:19151713 PMID:19273718 PMID:19293840 PMID:19356534 PMID:19574547 PMID:19590044 PMID:19632136 PMID:19659763 PMID:19666645 PMID:19808356 PMID:19858127 PMID:19996403 PMID:20019025 PMID:20031602 PMID:20031618 PMID:20031619 PMID:20045868 PMID:20051424 PMID:20128375 PMID:20159828 PMID:20173211 PMID:20201939 PMID:20215591 PMID:20359594 PMID:20378854 PMID:20414521 PMID:20433692 PMID:20435227 PMID:20439259 PMID:20474083 PMID:20505798 PMID:20513729 PMID:20530761 PMID:20542340 PMID:20560008 PMID:20594303 PMID:20605413 PMID:20624503 PMID:20641121 PMID:20738943 PMID:20800588 PMID:20818890 PMID:20864638 PMID:20975235 PMID:21088121 PMID:21185001 PMID:21185128 PMID:21239446 PMID:21252143 PMID:21297165 PMID:21302287 PMID:21310275 PMID:21409595 PMID:21415409 PMID:21424860 PMID:21425739 PMID:21472310 PMID:21488259 PMID:21488307 PMID:21499742 PMID:21511876 PMID:21520333 PMID:21551322 PMID:21638988 PMID:21750094 PMID:21799269 PMID:21832025 PMID:21832052 PMID:21835286 PMID:21835320 PMID:21839045 PMID:21896538 PMID:21915287 PMID:21939669 PMID:21943931 PMID:21959974 PMID:21985754 PMID:22057632 PMID:22112859 PMID:22115648 PMID:22122802 PMID:22173300 PMID:22177269 PMID:22178992 PMID:22194935 PMID:22267749 PMID:22337857 PMID:22361390 PMID:22386539 PMID:22429680 PMID:22455086 PMID:22462493 PMID:22464770 PMID:22555271 PMID:22563033 PMID:22569109 PMID:22574137 PMID:22589294 PMID:22763267 PMID:22765922 PMID:22857948 PMID:22907696 PMID:22958901 PMID:22989827 PMID:22995991 PMID:23054336 PMID:23074333 PMID:23140321 PMID:23164068 PMID:23197398 PMID:23217326 PMID:23233322 PMID:23283745 PMID:23299917 PMID:23348723 PMID:23349452 PMID:23396983 PMID:23418287 PMID:23508784 PMID:23527136 PMID:23534983 PMID:23549607 PMID:23590259 PMID:23642604 PMID:23674513 PMID:23690394 PMID:23711808 PMID:23740383 PMID:23782526 PMID:23785128 PMID:23816408 PMID:23820649 PMID:23840593 PMID:23861362 PMID:23980194 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24062880 PMID:24083979 PMID:24093860 PMID:24111713 PMID:24113344 PMID:24119082 PMID:24327208 PMID:24447051 PMID:24503780 PMID:24510615 PMID:24602869 PMID:24621997 PMID:24704860 PMID:24721642 PMID:24749114 PMID:24774285 PMID:24774606 PMID:24793961 PMID:24795128 PMID:24810389 PMID:24835277 PMID:24865491 PMID:24888384 PMID:24906243 PMID:25031304 PMID:25034069 PMID:25037680 PMID:25058872 PMID:25078086 PMID:25086479 PMID:25132132 PMID:25163546 PMID:25210889 PMID:25214167 PMID:25281569 PMID:25335496 PMID:25342278 PMID:25351510 PMID:25377941 PMID:25443708 PMID:25447171 PMID:25524337 PMID:25525159 PMID:25543971 PMID:25558701 PMID:25569433 PMID:25583989 PMID:25611685 PMID:25631583 PMID:25635128 PMID:25637381 PMID:25714468 PMID:25740977 PMID:25741868 PMID:25741869 PMID:25741909 PMID:25856671 PMID:25892673 PMID:25971843 PMID:26090888 PMID:26163040 PMID:26178432 PMID:26189708 PMID:26223264 PMID:26267065 PMID:26271555 PMID:26332198 PMID:26332594 PMID:26383716 PMID:26458567 PMID:26467025 PMID:26489474 PMID:26654849 PMID:26656175 PMID:26671970 PMID:26688216 PMID:26688388 PMID:26743238 PMID:26776584 PMID:26822237 PMID:26899768 PMID:26914223 PMID:26936621 PMID:27000522 PMID:27066506 PMID:27096365 PMID:27108529 PMID:27114410 PMID:27153395 PMID:27173948 PMID:27194543 PMID:27217341 PMID:27267291 PMID:27332903 PMID:27391121 PMID:27418595 PMID:27435932 PMID:27476098 PMID:27483260 PMID:27532257 PMID:27561770 PMID:27576561 PMID:27585509 PMID:27590665 PMID:27600940 PMID:27618852 PMID:27620334 PMID:27650965 PMID:27688314 PMID:27707468 PMID:27737317 PMID:27831900 PMID:27834932 PMID:27841901 PMID:27884173 PMID:27885498 PMID:27896284 PMID:27930701 PMID:28024942 PMID:28029522 PMID:28031081 PMID:28074886 PMID:28087566 PMID:28138913 PMID:28166282 PMID:28166811 PMID:28193612 PMID:28202948 PMID:28214152 PMID:28241245 PMID:28254189 PMID:28255936 PMID:28301460 PMID:28323875 PMID:28356264 PMID:28408708 PMID:28416588 PMID:28420666 PMID:28436997 PMID:28492532 PMID:28498465 PMID:28518168 PMID:28538763 PMID:28611029 PMID:28615295 PMID:28640247 PMID:28658286 PMID:28679633 PMID:28699631 PMID:28747690 PMID:28749478 PMID:28750076 PMID:28771489 PMID:28790153 PMID:28794111 PMID:28797094 PMID:28798025 PMID:28807990 PMID:28824454 PMID:28840316 PMID:28843747 PMID:28855170 PMID:28916354 PMID:28971120 PMID:28986452 PMID:29029073 PMID:29030401 PMID:29032884 PMID:29099038 PMID:29121657 PMID:29192238 PMID:29212898 PMID:29237689 PMID:29247119 PMID:29255176 PMID:29367541 PMID:29398688 PMID:29420653 PMID:29447731 PMID:29449720 PMID:29451820 PMID:29493010 PMID:29511324 PMID:29517769 PMID:29540445 PMID:29540472 PMID:29555771 PMID:29565423 PMID:29641836 PMID:29661763 PMID:29663722 PMID:29686099 PMID:29687901 PMID:29709087 PMID:29710196 PMID:29759671 PMID:29764897 PMID:29773157 PMID:29790872 PMID:29853478 PMID:29875314 PMID:29875424 PMID:29907873 PMID:29914921 PMID:29988065 PMID:29998127 PMID:30025578 PMID:30105547 PMID:30165862 PMID:30206291 PMID:30282064 PMID:30291343 PMID:30297972 PMID:30316040 PMID:30446606 PMID:30471092 PMID:30528150 PMID:30550750 PMID:30554920 PMID:30586709 PMID:30600190 PMID:30609409 PMID:30611859 PMID:30615648 PMID:30645170 PMID:30665703 PMID:30685992 PMID:30696458 PMID:30731207 PMID:30742251 PMID:30762279 PMID:30763825 PMID:30775854 PMID:30790116 PMID:30847666 PMID:30871747 PMID:30896616 PMID:30959811 PMID:30972196 PMID:30984009 PMID:31006259 PMID:31019283 PMID:31028938 PMID:31050699 PMID:31110529 PMID:31199839 PMID:31219556 PMID:31293105 PMID:31308319 PMID:31323898 PMID:31333075 PMID:31376648 PMID:31424582 PMID:31447099 PMID:31453232 PMID:31513939 PMID:31514951 PMID:31524317 PMID:31534214 PMID:31568572 PMID:31589614 PMID:31699567 PMID:31730716 PMID:31737537 PMID:31901299 PMID:31918855 PMID:31919335 PMID:31931689 PMID:31941943 PMID:31980526 PMID:31983221 PMID:32009526 PMID:32030742 PMID:32034629 PMID:32123317 PMID:32163302 PMID:32183154 PMID:32228044 PMID:32233023 PMID:32250699 PMID:32341788 PMID:32356610 PMID:32369506 PMID:32380161 PMID:32396390 PMID:32420109 PMID:32451163 PMID:32480058 PMID:32481709 PMID:32492895 PMID:32531501 PMID:32543992 PMID:32588587 PMID:32600061 PMID:32656747 PMID:32686758 PMID:32731933 PMID:32746448 PMID:32815737 PMID:32826072 PMID:32830170 PMID:32841044 PMID:32860008 PMID:32880476 PMID:32901917 PMID:32917565 PMID:33003980 PMID:33029862 PMID:33035702 PMID:33190526 PMID:33241513 PMID:33258288 PMID:33302605 PMID:33407484 PMID:33432171 PMID:33487615 PMID:33495596 PMID:33495597 PMID:33500567 PMID:33530161 PMID:33657327 PMID:33658040 PMID:33658374 PMID:33662488 PMID:33673806 PMID:33757590 PMID:33782553 PMID:33830315 PMID:33906374 PMID:33919104 PMID:34008892 PMID:34026292 PMID:34088380 PMID:34097875 PMID:34135346 PMID:34137518 PMID:34310159 PMID:34389451 PMID:34395343 PMID:34400558 PMID:34426522 PMID:34428338 PMID:34540771 PMID:34542152 PMID:34555931 PMID:34598319 PMID:34667957 PMID:34816733 PMID:34819141 PMID:34853230 PMID:34915024 PMID:34935411 PMID:34949102 PMID:35026164 PMID:35027292 PMID:35199016 PMID:35200695 PMID:35208637 PMID:35265679 PMID:35284542 PMID:35288587 PMID:35411935 PMID:35470680 PMID:35470684 PMID:35508642 PMID:35535697 PMID:35581137 PMID:35581268 PMID:35626289 PMID:35629155 PMID:35653365 PMID:35885957 PMID:35934244 PMID:36082122 PMID:36166435 PMID:36178741 PMID:36203036 PMID:36252119 PMID:36264615 PMID:36291626 PMID:36357371 PMID:36580209 PMID:36788754 PMID:36835444 PMID:37178278 PMID:37477868 PMID:37589201 PMID:37963751 PMID:397516074 More...
|
|
NCBI chr 2:15,247,679...15,269,714
Ensembl chr 2:15,247,340...15,270,104
|
|
G |
MYH7 |
myosin heavy chain 7 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 4 |
ClinVar |
PMID:23233322 PMID:24111713 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:34460321 |
|
NCBI chr 7:75,650,841...75,672,908
Ensembl chr 7:75,648,442...75,673,225
|
|
G |
NCF1 |
neutrophil cytosolic factor 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 4 |
ClinVar |
|
|
NCBI chr 3:11,820,367...11,834,394
Ensembl chr 3:11,820,266...11,839,354
|
|
G |
RYR2 |
ryanodine receptor 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 4 |
ClinVar |
|
|
NCBI chr14:53,652,140...54,406,691
Ensembl chr14:53,652,485...54,192,063
|
|
G |
TCAP |
titin-cap |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 4 |
ClinVar |
PMID:12507422 PMID:15582318 PMID:28492532 |
|
NCBI chr12:22,651,666...22,652,904
Ensembl chr12:22,651,664...22,653,722
|
|
G |
TNNI3 |
troponin I3, cardiac type |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 4 |
ClinVar |
|
|
NCBI chr 6:59,366,828...59,377,490
Ensembl chr 6:59,371,080...59,377,734 Ensembl chr 6:59,371,080...59,377,734
|
|
|
G |
PRKAG2 |
protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 6 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 6 |
OMIM ClinVar |
PMID:7657794 PMID:10355918 PMID:10820940 PMID:11371514 PMID:11407343 PMID:11407351 PMID:11586962 PMID:11827995 PMID:12015471 PMID:12397075 PMID:12546691 PMID:12716108 PMID:14519435 PMID:14691231 PMID:14722619 PMID:15611370 PMID:15673802 PMID:15766830 PMID:15877279 PMID:16051890 PMID:16275868 PMID:16487706 PMID:16686673 PMID:16716659 PMID:16836667 PMID:17483151 PMID:17597581 PMID:17667862 PMID:17711718 PMID:17878938 PMID:18403758 PMID:19787389 PMID:19808419 PMID:20005292 PMID:20031621 PMID:20381067 PMID:20600102 PMID:20888928 PMID:21409595 PMID:23778007 PMID:23829931 PMID:23992123 PMID:24033266 PMID:24503780 PMID:24558114 PMID:25092788 PMID:25741868 PMID:25997934 PMID:26085771 PMID:26729852 PMID:27189955 PMID:27532257 PMID:27573176 PMID:28341588 PMID:28431061 PMID:28492532 PMID:28498465 PMID:28798025 PMID:28917552 PMID:29253866 PMID:29298659 PMID:29875424 PMID:30165862 PMID:30336887 PMID:30847666 PMID:30959811 PMID:31513939 PMID:31527676 PMID:31737537 PMID:31838722 PMID:32314121 PMID:32646569 PMID:32681253 PMID:32746448 PMID:33029862 PMID:33244021 PMID:33673806 PMID:33762593 PMID:33876311 PMID:33895855 PMID:35588295 PMID:35600473 More...
|
|
NCBI chr18:5,475,077...5,744,761
Ensembl chr18:5,475,077...5,744,657
|
|
|
G |
FHOD3 |
formin homology 2 domain containing 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 7 |
ClinVar |
PMID:30442288 |
|
NCBI chr 6:120,036,824...120,585,987
Ensembl chr 6:120,036,845...120,586,816
|
|
G |
TNNI3 |
troponin I3, cardiac type |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 7 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 7 |
OMIM ClinVar |
PMID:3144325 PMID:3349559 PMID:9241277 PMID:10098965 PMID:10731705 PMID:10806205 PMID:11055985 PMID:11121119 PMID:11724573 PMID:11735257 PMID:11801593 PMID:11815426 PMID:11853553 PMID:12044157 PMID:12531876 PMID:12707239 PMID:12860912 PMID:12923217 PMID:12974739 PMID:14575308 PMID:15070570 PMID:15201162 PMID:15519027 PMID:15524171 PMID:15607392 PMID:15631686 PMID:15698845 PMID:15718266 PMID:15992656 PMID:16005017 PMID:16020591 PMID:16199542 PMID:16267253 PMID:16274223 PMID:16335287 PMID:16352453 PMID:16531415 PMID:17932326 PMID:18006163 PMID:18175163 PMID:18403758 PMID:18423659 PMID:18430738 PMID:18533079 PMID:18548271 PMID:19035361 PMID:19289050 PMID:19645627 PMID:19651143 PMID:20031618 PMID:20035081 PMID:20057144 PMID:20086309 PMID:20350521 PMID:20624503 PMID:20641121 PMID:20800588 PMID:21239446 PMID:21310275 PMID:21511876 PMID:21533915 PMID:21777381 PMID:21799269 PMID:21839045 PMID:21846512 PMID:21896538 PMID:21967901 PMID:22072597 PMID:22086914 PMID:22301726 PMID:22361390 PMID:22386593 PMID:22429680 PMID:22455086 PMID:22464770 PMID:22500102 PMID:22579248 PMID:22675533 PMID:22765922 PMID:22857948 PMID:22876777 PMID:22958901 PMID:23140321 PMID:23270746 PMID:23283745 PMID:23299917 PMID:23540544 PMID:23610579 PMID:23967088 PMID:24033266 PMID:24111713 PMID:24113344 PMID:24503780 PMID:24510615 PMID:24704860 PMID:24973218 PMID:25132132 PMID:25228707 PMID:25239116 PMID:25324519 PMID:25342278 PMID:25351510 PMID:25524337 PMID:25611685 PMID:25637381 PMID:25685665 PMID:25741868 PMID:25940119 PMID:25961037 PMID:26169204 PMID:26199943 PMID:26391394 PMID:26440512 PMID:26506446 PMID:26914223 PMID:27532257 PMID:27557662 PMID:27600940 PMID:28138913 PMID:28166811 PMID:28193612 PMID:28356264 PMID:28408708 PMID:28420666 PMID:28436080 PMID:28492532 PMID:28771489 PMID:28790153 PMID:29121657 PMID:29141175 PMID:29203298 PMID:29255176 PMID:29551499 PMID:29907873 PMID:30105547 PMID:30165862 PMID:30297972 PMID:30615648 PMID:30847666 PMID:30975432 PMID:31006259 PMID:31447099 PMID:31513939 PMID:31534214 PMID:31568572 PMID:31737537 PMID:31877599 PMID:31983221 PMID:32492895 PMID:32686758 PMID:32746448 PMID:32758068 PMID:32830170 PMID:32885985 PMID:33029862 PMID:33407484 PMID:33487615 PMID:33495596 PMID:33495597 PMID:33658040 PMID:33662488 PMID:33673806 PMID:33906374 PMID:34036930 PMID:34137518 PMID:34286374 PMID:34363016 PMID:35470680 PMID:35470684 PMID:35535697 PMID:35626289 PMID:35653365 PMID:35838873 PMID:36252119 PMID:36291626 PMID:36411388 PMID:36981019 More...
|
|
NCBI chr 6:59,366,828...59,377,490
Ensembl chr 6:59,371,080...59,377,734 Ensembl chr 6:59,371,080...59,377,734
|
|
G |
TNNT1 |
troponin T1, slow skeletal type |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 7 |
ClinVar |
PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 6:59,351,445...59,365,584
Ensembl chr 6:59,347,582...59,365,284
|
|
|
G |
MYL3 |
myosin light chain 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 8 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 8 |
OMIM ClinVar |
PMID:6211078 PMID:08673105 PMID:9536098 PMID:11174330 PMID:12021217 PMID:16199547 PMID:16267253 PMID:16754800 PMID:17142342 PMID:17576681 PMID:18403758 PMID:18409188 PMID:20641121 PMID:21239446 PMID:21823217 PMID:21885653 PMID:22131351 PMID:22957257 PMID:22958901 PMID:23054336 PMID:23283745 PMID:23304510 PMID:23426552 PMID:23549607 PMID:23594557 PMID:23748425 PMID:24033266 PMID:24111713 PMID:24784157 PMID:24911555 PMID:25132132 PMID:25342278 PMID:25351510 PMID:25611685 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:25856671 PMID:25910212 PMID:26332594 PMID:26385864 PMID:26443374 PMID:26633542 PMID:26779504 PMID:27153395 PMID:27332903 PMID:27483260 PMID:27532257 PMID:27574918 PMID:27831900 PMID:28193612 PMID:28241245 PMID:28356264 PMID:28371863 PMID:28408708 PMID:28492532 PMID:28518168 PMID:28615295 PMID:28658286 PMID:28771489 PMID:28790153 PMID:28971120 PMID:29121657 PMID:29253866 PMID:29343803 PMID:29398688 PMID:29669825 PMID:29709087 PMID:29710196 PMID:29914921 PMID:30105547 PMID:30297972 PMID:30665703 PMID:30706179 PMID:30847666 PMID:31006259 PMID:31019283 PMID:31110529 PMID:31131433 PMID:31199839 PMID:31447099 PMID:31513939 PMID:31554435 PMID:31618753 PMID:31737537 PMID:32034976 PMID:32380161 PMID:32492895 PMID:32686758 PMID:32746448 PMID:33087929 PMID:33288880 PMID:33407484 PMID:33495596 PMID:33495597 PMID:33642254 PMID:33662488 PMID:33726816 PMID:34137518 PMID:34426522 PMID:35026164 PMID:35626289 PMID:35629155 PMID:35653365 PMID:36509720 PMID:37431535 More...
|
|
NCBI chr13:29,730,271...29,735,616
Ensembl chr13:29,707,371...29,735,586
|
|
|
G |
AARS2 |
alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 9 |
ClinVar |
PMID:21549344 PMID:22277967 PMID:24033266 PMID:24808023 PMID:25058219 PMID:25326637 PMID:25705216 PMID:25741868 PMID:27839525 PMID:28492532 PMID:28633377 PMID:29440775 PMID:30285085 More...
|
|
NCBI chr 7:39,301,020...39,314,296
Ensembl chr 7:39,301,009...39,313,860
|
|
G |
POLR1C |
RNA polymerase I and III subunit C |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 9 |
ClinVar |
PMID:21549344 PMID:22277967 PMID:24033266 PMID:24808023 PMID:25058219 PMID:25326637 PMID:25705216 PMID:25741868 PMID:27839525 PMID:28492532 PMID:28633377 PMID:29440775 PMID:30285085 More...
|
|
NCBI chr 7:38,511,521...38,531,938
Ensembl chr 7:38,507,073...38,537,943
|
|
G |
TTN |
titin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 9 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 9 |
OMIM ClinVar |
PMID:9536098 PMID:10462489 PMID:11310621 PMID:16084088 PMID:17344846 PMID:17576681 PMID:18414213 PMID:18948003 PMID:21810661 PMID:22335739 PMID:22526018 PMID:22577215 PMID:22577218 PMID:22577220 PMID:23396983 PMID:23418287 PMID:23446887 PMID:23486992 PMID:23514108 PMID:23606733 PMID:23620651 PMID:23675308 PMID:23852418 PMID:23861362 PMID:23975875 PMID:23995273 PMID:24033266 PMID:24082139 PMID:24119082 PMID:24231549 PMID:24384345 PMID:24395473 PMID:24444549 PMID:24459294 PMID:24503780 PMID:24558114 PMID:24575448 PMID:24636144 PMID:24884718 PMID:24980681 PMID:25037085 PMID:25214167 PMID:25253871 PMID:25326635 PMID:25332820 PMID:25448463 PMID:25500009 PMID:25589632 PMID:25741868 PMID:25741905 PMID:25825243 PMID:25987458 PMID:26269091 PMID:26272908 PMID:26383259 PMID:26467025 PMID:26473617 PMID:26498160 PMID:26516846 PMID:26518445 PMID:26567375 PMID:26597493 PMID:26627873 PMID:26701604 PMID:26718681 PMID:26735901 PMID:26777568 PMID:27066551 PMID:27302369 PMID:27437900 PMID:27437901 PMID:27493940 PMID:27532257 PMID:27796757 PMID:27854229 PMID:27869827 PMID:27930701 PMID:27959697 PMID:28045975 PMID:28166282 PMID:28256728 PMID:28295036 PMID:28333919 PMID:28416588 PMID:28492532 PMID:28611029 PMID:28716623 PMID:28750076 PMID:28771489 PMID:28798025 PMID:28822653 PMID:29420653 PMID:29435569 PMID:29447731 PMID:29511324 PMID:29540445 PMID:29590070 PMID:29691892 PMID:29892087 PMID:29956481 PMID:29961767 PMID:29988065 PMID:30021846 PMID:30086531 PMID:30109841 PMID:30238059 PMID:30371277 PMID:30453078 PMID:30535219 PMID:30536954 PMID:30571272 PMID:30609409 PMID:30615648 PMID:30847666 PMID:31112426 PMID:31127727 PMID:31215789 PMID:31251381 PMID:31395899 PMID:31407473 PMID:31514951 PMID:31561939 PMID:31589614 PMID:31660661 PMID:31737537 PMID:31931689 PMID:31980526 PMID:31983221 PMID:32039858 PMID:32160020 PMID:32235935 PMID:32277046 PMID:32403337 PMID:32528171 PMID:32746448 PMID:32778822 PMID:32880476 PMID:32901917 PMID:32964742 PMID:33106378 PMID:33226272 PMID:33432171 PMID:33449170 PMID:33500567 PMID:33552729 PMID:33874732 PMID:33906374 PMID:34036930 PMID:34106991 PMID:34135346 PMID:34315225 PMID:34495297 PMID:34540771 PMID:34782754 PMID:34935411 PMID:35081925 PMID:35177841 PMID:35207729 PMID:35628876 PMID:35629941 PMID:35653365 PMID:35741838 PMID:36264615 More...
|
|
NCBI chr15:84,226,953...84,501,320
|
|
|
G |
FNIP1 |
folliculin interacting protein 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 93 and hypertrophic cardiomyopathy |
OMIM ClinVar |
PMID:32181500 PMID:32905580 |
|
NCBI chr 2:133,958,112...134,093,408
Ensembl chr 2:133,957,553...134,093,413
|
|
G |
RAPGEF6 |
Rap guanine nucleotide exchange factor 6 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 93 and hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:32905580 |
|
NCBI chr 2:133,708,265...133,951,433
Ensembl chr 2:133,708,266...133,951,433
|
|
|
G |
MT-ATP6 |
mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, infantile hypertrophic |
ClinVar |
PMID:19188198 PMID:26803244 |
|
NCBI chr MT:9,120...9,800
Ensembl chr MT:9,120...9,800
|
|
G |
MT-ATP8 |
mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, infantile hypertrophic |
ClinVar |
PMID:19188198 PMID:26803244 |
|
NCBI chr MT:8,959...9,162
Ensembl chr MT:8,959...9,162
|
|
|
G |
COA6 |
cytochrome c oxidase assembly factor 6 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 4 |
OMIM ClinVar |
PMID:22277967 PMID:24549041 PMID:25339201 PMID:25741868 PMID:25959673 PMID:26160915 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr14:56,751,142...56,758,956
|
|
|
G |
COA6 |
cytochrome c oxidase assembly factor 6 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
|
|
NCBI chr14:56,751,142...56,758,956
|
|
G |
COX15 |
cytochrome c oxidase assembly homolog COX15 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
|
|
NCBI chr14:110,875,614...110,895,044
Ensembl chr14:110,875,619...110,894,992
|
|
G |
LOC100524554 |
cytochrome c oxidase assembly factor 5 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
|
|
NCBI chr 3:55,677,042...55,687,828
Ensembl chr 3:55,677,073...55,699,542
|
|
G |
NCAPH2 |
non-SMC condensin II complex subunit H2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 1 | ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 2 |
ClinVar |
PMID:10545952 PMID:10749987 PMID:11673586 PMID:12020273 PMID:14970747 PMID:14994243 PMID:15210538 PMID:16326995 PMID:16765077 PMID:18804471 PMID:18924171 PMID:19353847 PMID:19879173 PMID:20159436 PMID:20445193 PMID:23345593 PMID:23407777 PMID:23643385 PMID:23719228 PMID:25058219 PMID:25097374 PMID:25741868 PMID:25959673 PMID:27290639 PMID:28429146 PMID:28492532 PMID:28518168 PMID:28798025 PMID:29193756 PMID:29351582 PMID:30340907 PMID:30593977 PMID:31589614 PMID:31623504 PMID:31967322 PMID:32461654 PMID:32600061 PMID:32668698 PMID:33098801 PMID:33171185 PMID:34362006 PMID:34426522 PMID:34691145 PMID:34732400 PMID:34746378 PMID:35083221 PMID:35094435 PMID:36678915 More...
|
|
NCBI chr 5:222,784...233,491
Ensembl chr 5:221,471...233,475
|
|
G |
SCO2 |
synthesis of cytochrome C oxidase 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 1 | ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 2 |
OMIM ClinVar |
PMID:10545952 PMID:10749987 PMID:11673586 PMID:12020273 PMID:12529715 PMID:14970747 PMID:14994243 PMID:15210538 PMID:16326995 PMID:16765077 PMID:18804471 PMID:18924171 PMID:19353847 PMID:19879173 PMID:20159436 PMID:20445193 PMID:23345593 PMID:23407777 PMID:23643385 PMID:23719228 PMID:25058219 PMID:25097374 PMID:25741868 PMID:25959673 PMID:26467025 PMID:27290639 PMID:28429146 PMID:28492532 PMID:28518168 PMID:28798025 PMID:29193756 PMID:29351582 PMID:30340907 PMID:30593977 PMID:31589614 PMID:31623504 PMID:31967322 PMID:32461654 PMID:32600061 PMID:32668698 PMID:33098801 PMID:33171185 PMID:34362006 PMID:34426522 PMID:34691145 PMID:34732400 PMID:34746378 PMID:35083221 PMID:35094435 PMID:36678915 More...
|
|
NCBI chr 5:220,801...222,678
Ensembl chr 5:220,814...225,307
|
|
|
G |
COX15 |
cytochrome c oxidase assembly homolog COX15 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 2 |
OMIM ClinVar |
PMID:2175025 PMID:9536098 PMID:12474143 PMID:15235026 PMID:15863660 PMID:17576681 PMID:21412973 PMID:22310368 PMID:25741868 PMID:26940873 PMID:26959537 PMID:28492532 PMID:31102535 PMID:31967322 PMID:32232962 PMID:33746038 More...
|
|
NCBI chr14:110,875,614...110,895,044
Ensembl chr14:110,875,619...110,894,992
|
|
|
G |
LOC100524554 |
cytochrome c oxidase assembly factor 5 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 3 |
OMIM ClinVar |
PMID:21457908 |
|
NCBI chr 3:55,677,042...55,687,828
Ensembl chr 3:55,677,073...55,699,542
|
|
|
G |
ACAD9 |
acyl-CoA dehydrogenase family member 9 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: ACAD9-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Acyl-CoA dehydrogenase 9 deficiency |
OMIM ClinVar |
PMID:7599230 PMID:9536098 PMID:16199547 PMID:17564966 PMID:17576681 PMID:20816094 PMID:20929961 PMID:21057504 PMID:22200994 PMID:22277967 PMID:22499348 PMID:23836383 PMID:25326637 PMID:25721401 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:26475292 PMID:26669660 PMID:27233227 PMID:27290639 PMID:27438479 PMID:27884173 PMID:28279569 PMID:28492532 PMID:28529009 PMID:30025539 PMID:30311383 PMID:30831263 PMID:31658717 PMID:31665838 PMID:32313153 PMID:32746448 PMID:33027564 PMID:34023438 PMID:34440436 More...
|
|
NCBI chr13:71,374,926...71,422,431
Ensembl chr13:71,374,944...71,427,126
|
|
G |
CBS |
cystathionine beta-synthase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 20 |
ClinVar |
PMID:10338090 PMID:14972327 PMID:16786517 PMID:22267502 PMID:23981774 PMID:25326637 PMID:25741868 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr13:206,205,942...206,231,363
Ensembl chr13:206,205,946...206,230,248
|
|
G |
CEP290 |
centrosomal protein 290 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Acyl-CoA dehydrogenase 9 deficiency |
ClinVar |
PMID:16909394 PMID:17345604 PMID:20690115 PMID:21866095 PMID:25741868 PMID:26092869 PMID:28492532 PMID:28497568 More...
|
|
NCBI chr 5:94,384,397...94,474,337
Ensembl chr 5:94,384,415...94,474,335
|
|
G |
CFAP92 |
cilia and flagella associated protein 92 (putative) |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: ACAD9-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Acyl-CoA dehydrogenase 9 deficiency |
ClinVar |
PMID:9536098 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:20929961 PMID:21057504 PMID:22499348 PMID:25326637 PMID:25721401 PMID:25741868 PMID:27233227 PMID:28492532 PMID:30025539 PMID:30831263 PMID:32746448 More...
|
|
NCBI chr13:71,420,886...71,493,284
Ensembl chr13:71,423,231...71,492,763
|
|
G |
CPLANE1 |
ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 20 |
ClinVar |
PMID:22425360 PMID:22693042 PMID:24178751 PMID:25407461 PMID:25533962 PMID:25741868 PMID:26092869 PMID:28492532 PMID:29146704 PMID:33176815 More...
|
|
NCBI chr16:22,381,001...22,501,052
Ensembl chr16:22,380,326...22,500,998
|
|
G |
MYBPC3 |
myosin binding protein C3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Acyl-CoA dehydrogenase family, member 9, deficiency of | ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 20 |
ClinVar |
PMID:8655135 PMID:9562578 PMID:11499718 PMID:12881443 PMID:12951062 PMID:15358028 PMID:15519027 PMID:15856146 PMID:16715312 PMID:18403758 PMID:18409188 PMID:18957093 PMID:19150014 PMID:19659763 PMID:20019025 PMID:20624503 PMID:21185001 PMID:21239446 PMID:21638988 PMID:22267749 PMID:22455086 PMID:22857948 PMID:23396983 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24093860 PMID:24510615 PMID:24704860 PMID:25031304 PMID:25741868 PMID:26671970 PMID:27532257 PMID:27688314 PMID:27737317 PMID:28024942 PMID:28492532 PMID:28615295 PMID:29121657 PMID:29447731 PMID:30847666 PMID:30871747 PMID:31447099 PMID:33673806 PMID:35535697 More...
|
|
NCBI chr 2:15,247,679...15,269,714
Ensembl chr 2:15,247,340...15,270,104
|
|
G |
PEX6 |
peroxisomal biogenesis factor 6 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 20 |
ClinVar |
PMID:15542397 PMID:19105186 PMID:19877282 PMID:24016303 PMID:25741868 PMID:26387595 PMID:28492532 PMID:29220678 More...
|
|
NCBI chr 7:38,039,852...38,052,384
Ensembl chr 7:38,039,862...38,052,369
|
|
G |
RTEL1 |
regulator of telomere elongation helicase 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 20 |
ClinVar |
PMID:25607374 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr17:62,611,844...62,636,628
Ensembl chr17:62,611,909...62,634,690
|
|
|
G |
MYO6 |
myosin VI |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural deafness with hypertrophic cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:15060111 PMID:18212818 PMID:18348273 PMID:24033266 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:89,992,860...90,137,767
Ensembl chr 1:89,992,866...90,137,734
|
|