Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  FTP Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

RGD DISEASE ONTOLOGY - ANNOTATIONS

RGD uses the Human Disease Ontology (DO, https://disease-ontology.org/) for disease curation across species. RGD automatically downloads each new release of the ontology on a monthly basis. Some additional terms which are required for RGD's curation purposes but are not currently covered in the official version of DO have been added. As corresponding terms are added to DO, these custom terms are retired and the DO terms substituted in existing annotations and subsequently used for curation.

Term:distal myopathy
go back to main search page
Accession:DOID:11720 term browser browse the term
Definition:A heterogeneous group of genetic disorders characterized by progressive MUSCULAR ATROPHY and MUSCLE WEAKNESS beginning in the hands, the legs, or the feet. Most are adult-onset autosomal dominant forms. Others are autosomal recessive.
Synonyms:exact_synonym: DISTAL MUSCLE WEAKNESS;   Distal Muscular Dystrophies;   distal muscular dystrophy;   distal myopathy, Markesbery Griggs type;   distal myopathy, early-onset, autosomal dominant;   distal myopathy, late hereditary
 primary_id: MESH:D049310
 alt_id: RDO:0002338
 xref: NCI:C84675;   ORDO:399086;   ORDO:399096;   ORDO:5448;   ORDO:63273
For additional species annotation, visit the Alliance of Genome Resources.


show annotations for term's descendants           Sort by:
 
distal myopathy term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Col7a1 collagen type VII alpha 1 chain ISO ClinVar Annotator: match by term: Distal muscle weakness ClinVar PMID:12787275 PMID:22266148 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:28830826 PMID:30311386 PMID:32860008 NCBI chr 8:117,694,441...117,726,844
Ensembl chr 8:117,694,605...117,726,844
JBrowse link
G Dysf dysferlin ISS OMIM:160300 | OMIM:160500 | OMIM:254130 | OMIM:606768 | OMIM:607569 | OMIM:610099 | OMIM:613318 | OMIM:613319 | OMIM:614065 | OMIM:614321 MouseDO NCBI chr 4:115,700,942...115,901,873
Ensembl chr 4:115,712,850...115,901,873
JBrowse link
G Gjb1 gap junction protein, beta 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Distal muscle weakness ClinVar PMID:25741868 PMID:30311386 NCBI chr  X:71,272,030...71,279,973
Ensembl chr  X:71,272,042...71,279,977
JBrowse link
G Hspb8 heat shock protein family B (small) member 8 ISO ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy ClinVar PMID:25741868 PMID:26976520 PMID:28501893 PMID:29029362 NCBI chr12:45,905,371...45,920,014
Ensembl chr12:45,905,371...45,920,013
JBrowse link
G Ldb3 LIM domain binding 3 ISO DNA:missense mutation:exon:p.A165V (human) RGD PMID:17337483 RGD:11068981 NCBI chr16:10,878,348...10,943,016
Ensembl chr16:10,878,334...10,941,501
JBrowse link
G Matr3 matrin 3 ISO ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy ClinVar NCBI chr18:28,351,691...28,390,764
Ensembl chr18:28,361,283...28,390,717
JBrowse link
G Mfn2 mitofusin 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy Markesbery-Griggs type
ClinVar Annotator: match by term: Distal muscle weakness
ClinVar PMID:15064763 PMID:15549395 PMID:16437557 PMID:16714318 PMID:16835246 PMID:17296794 PMID:18316077 PMID:18425620 PMID:18946002 PMID:18957892 PMID:19889647 PMID:20008656 PMID:21285398 PMID:21326314 PMID:21531138 PMID:21840889 PMID:22442078 PMID:22492563 PMID:24088041 PMID:24126688 PMID:24604904 PMID:24803844 PMID:24862862 PMID:24863639 PMID:24957169 PMID:25025039 PMID:25403865 PMID:25741868 PMID:26085578 PMID:26307494 PMID:26382835 PMID:26467025 PMID:26633545 PMID:26686600 PMID:26801520 PMID:27549087 PMID:27863451 PMID:28492532 PMID:28660751 PMID:30311386 PMID:31188717 PMID:32963807 NCBI chr 5:164,684,244...164,715,414
Ensembl chr 5:164,684,509...164,714,145
JBrowse link
G Mpz myelin protein zero ISO ClinVar Annotator: match by term: Distal muscle weakness ClinVar PMID:7688964 PMID:8644725 PMID:8797476 PMID:10581375 PMID:10737979 PMID:11437164 PMID:12221176 PMID:12477701 PMID:20215982 PMID:20461396 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28492532 NCBI chr13:89,524,204...89,530,070
Ensembl chr13:89,524,329...89,530,068
JBrowse link
G Myh7 myosin heavy chain 7 ISO ClinVar Annotator: match by OMIM:160500
ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, LATE DISTAL HEREDITARY
ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy Markesbery-Griggs type
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, distal, 1
ClinVar
CTD
PMID:1430197 PMID:1552912 PMID:1638703 PMID:1944483 PMID:1975517 PMID:7581410 PMID:7662452 PMID:7731997 PMID:7848420 PMID:8186698 PMID:8254035 PMID:8268932 PMID:8533830 PMID:9105042 PMID:9140839 PMID:9826622 PMID:9835779 PMID:10024460 PMID:10065021 PMID:10328076 PMID:10521296 PMID:10563488 PMID:10725281 PMID:10750581 PMID:10882745 PMID:11133230 PMID:11186938 PMID:11447480 PMID:11498078 PMID:11723028 PMID:11861410 PMID:11861413 PMID:11968089 PMID:12081993 PMID:12379228 PMID:12566107 PMID:12707239 PMID:12818575 PMID:12820698 PMID:12974739 PMID:12975413 PMID:15010274 PMID:15114369 PMID:15136674 PMID:15358028 PMID:15483641 PMID:15519027 PMID:15528230 PMID:15556047 PMID:15563892 PMID:15757018 PMID:15769782 PMID:15856146 PMID:15858117 PMID:16115294 PMID:16137545 PMID:16199542 PMID:16253604 PMID:16267253 PMID:16630449 PMID:16858239 PMID:16918501 PMID:17125710 PMID:17336526 PMID:17438619 PMID:17476457 PMID:17560888 PMID:17612745 PMID:18029407 PMID:18374998 PMID:18383048 PMID:18403758 PMID:18409188 PMID:18414213 PMID:18533079 PMID:18555187 PMID:18761664 PMID:18953637 PMID:19149795 PMID:19150014 PMID:19412328 PMID:19645038 PMID:19880069 PMID:20031618 PMID:20086309 PMID:20350521 PMID:20474083 PMID:20664766 PMID:20800588 PMID:20817590 PMID:20819418 PMID:20975235 PMID:20981092 PMID:21127202 PMID:21239446 PMID:21302287 PMID:21310275 PMID:21425739 PMID:21896538 PMID:21959974 PMID:22112859 PMID:22337857 PMID:22429680 PMID:22455086 PMID:22763267 PMID:22765922 PMID:22811549 PMID:22857948 PMID:22958901 PMID:23054336 PMID:23074333 PMID:23197161 PMID:23233322 PMID:23283745 PMID:23290139 PMID:23299917 PMID:23349452 PMID:23396983 PMID:23403236 PMID:23508784 PMID:23549607 PMID:23674513 PMID:23690394 PMID:23711808 PMID:23751935 PMID:23785128 PMID:23794396 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24047955 PMID:24093860 PMID:24111713 PMID:24298987 PMID:24503780 PMID:24510615 PMID:24691700 PMID:24704860 PMID:24721642 PMID:24793961 PMID:25031304 PMID:25086479 PMID:25125180 PMID:25132132 PMID:25163446 PMID:25163546 PMID:25342278 PMID:25351510 PMID:25524337 PMID:25611685 PMID:25637381 PMID:25649125 PMID:25714468 PMID:25741868 PMID:25937619 PMID:26220970 PMID:26332594 PMID:26458567 PMID:26467025 PMID:26497160 PMID:26573135 PMID:26688388 PMID:26743238 PMID:26846766 PMID:26914223 PMID:26936621 PMID:26969327 PMID:27082122 PMID:27153395 PMID:27247418 PMID:27532257 PMID:27576561 PMID:27600940 PMID:27707468 PMID:27737317 PMID:27831900 PMID:27841901 PMID:27854218 PMID:27884173 PMID:27974200 PMID:28138913 PMID:28193612 PMID:28241245 PMID:28356264 PMID:28408708 PMID:28420666 PMID:28481356 PMID:28492532 PMID:28518168 PMID:28588093 PMID:28606303 PMID:28615295 PMID:28790153 PMID:28798025 PMID:28878402 PMID:29121657 PMID:29178653 PMID:29212898 PMID:29300372 PMID:30297972 PMID:30311386 PMID:30511546 PMID:30871747 PMID:31333075 PMID:31568572 NCBI chr15:33,605,769...33,657,761
Ensembl chr15:33,634,422...33,656,089
JBrowse link
G Nefl neurofilament light ISO ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy Markesbery-Griggs type ClinVar PMID:12481988 PMID:15111691 PMID:16452125 PMID:19286384 PMID:21168446 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:30311386 NCBI chr15:44,799,378...44,803,251
Ensembl chr15:44,799,334...44,804,574
JBrowse link
G Sh3bp4 SH3-domain binding protein 4 ISO ClinVar Annotator: match by term: Distal muscle weakness ClinVar PMID:30311386 NCBI chr 9:96,210,750...96,288,903
Ensembl chr 9:96,210,750...96,288,903
JBrowse link
G Ttn titin ISO ClinVar Annotator: match by OMIM:600334
ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy Markesbery-Griggs type
ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, LATE DISTAL HEREDITARY
ClinVar Annotator: match by term: Udd Distal Myopathy
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar
CTD
PMID:1745277 PMID:10053013 PMID:10462489 PMID:11717165 PMID:12145747 PMID:12669942 PMID:15802564 PMID:17344846 PMID:17444505 PMID:18414213 PMID:18948003 PMID:19608031 PMID:20890277 PMID:21617319 PMID:21810661 PMID:22335739 PMID:22526018 PMID:23299917 PMID:23396983 PMID:23418287 PMID:23486992 PMID:23518707 PMID:23675308 PMID:23757202 PMID:23861362 PMID:23975875 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24082139 PMID:24105469 PMID:24231549 PMID:24271327 PMID:24315344 PMID:24395473 PMID:24440382 PMID:24459294 PMID:24503780 PMID:24558114 PMID:24569025 PMID:24578547 PMID:24892279 PMID:25016126 PMID:25145518 PMID:25163546 PMID:25214167 PMID:25447171 PMID:25498755 PMID:25556389 PMID:25589632 PMID:25626705 PMID:25741868 PMID:25772186 PMID:25889363 PMID:25979592 PMID:26272908 PMID:26383259 PMID:26467025 PMID:26498160 PMID:26516846 PMID:26559152 PMID:26701604 PMID:26718681 PMID:27066507 PMID:27194543 PMID:27273923 PMID:27585509 PMID:27788187 PMID:27854229 PMID:27868399 PMID:27930701 PMID:28045975 PMID:28166282 PMID:28256728 PMID:28492532 PMID:28578331 PMID:28600387 PMID:28750076 PMID:28771489 PMID:28822653 PMID:28831623 PMID:29099038 PMID:29221435 PMID:29361395 PMID:29540445 PMID:29970176 PMID:30311386 PMID:30535219 PMID:30924900 PMID:30993396 PMID:31127727 NCBI chr 3:63,565,160...63,837,815 JBrowse link
amyotrophic lateral sclerosis type 21 term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Matr3 matrin 3 ISO ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis 21
ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, distal, 2
ClinVar Annotator: match by OMIM:606070
OMIM
ClinVar
PMID:9837826 PMID:19344878 PMID:24686783 PMID:25154462 PMID:25185957 PMID:25677933 PMID:25741868 PMID:25771394 PMID:25952333 PMID:26467025 PMID:26493020 PMID:26528920 PMID:26780671 PMID:28492532 PMID:29525178 NCBI chr18:28,351,691...28,390,764
Ensembl chr18:28,361,283...28,390,717
JBrowse link
distal muscular dystrophy 4 term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Adcy5 adenylate cyclase 5 ISO ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, distal, 4 ClinVar PMID:25741868 NCBI chr11:68,695,839...68,842,452
Ensembl chr11:68,695,839...68,842,320
JBrowse link
G Flnc filamin C ISO ClinVar Annotator: match by term: WILLIAMS DISTAL MYOPATHY
ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, distal, 4
ClinVar Annotator: match by OMIM:614065
OMIM
ClinVar
PMID:15824355 PMID:21520333 PMID:21620354 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:26436962 PMID:26467025 PMID:26666891 PMID:27296017 PMID:28356264 PMID:28492532 PMID:29858533 PMID:30311386 NCBI chr 4:56,710,934...56,738,779
Ensembl chr 4:56,711,049...56,738,791
JBrowse link
G Frmd1 FERM domain containing 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, distal, 4 ClinVar PMID:25741868 NCBI chr 1:54,316,651...54,328,405 JBrowse link
distal muscular dystrophy Tateyama type term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Cav3 caveolin 3 ISO ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy, Tateyama type OMIM
ClinVar
PMID:09536092 PMID:10227634 PMID:10746614 PMID:11251997 PMID:11353417 PMID:11431690 PMID:11756609 PMID:11805270 PMID:11884389 PMID:12269726 PMID:12807393 PMID:12839838 PMID:12939441 PMID:14633633 PMID:14672715 PMID:15318349 PMID:15564037 PMID:15580566 PMID:16723230 PMID:16770780 PMID:17060380 PMID:17210839 PMID:17275750 PMID:17556197 PMID:17897828 PMID:18583131 PMID:18930476 PMID:19380584 PMID:20472890 PMID:21404291 PMID:21610159 PMID:23465283 PMID:23861362 PMID:24021552 PMID:24033266 PMID:24503780 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:26498160 PMID:27061274 PMID:27483260 PMID:27930701 PMID:28492532 PMID:28981925 PMID:29961767 PMID:30055862 NCBI chr 4:144,382,945...144,398,919
Ensembl chr 4:144,382,945...144,398,917
JBrowse link
G Ssuh2 ssu-2 homolog ISO ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy, Tateyama type ClinVar PMID:10227634 PMID:10746614 PMID:11353417 PMID:11431690 PMID:11756609 PMID:11805270 PMID:12269726 PMID:12807393 PMID:12839838 PMID:12939441 PMID:14633633 PMID:14672715 PMID:15318349 PMID:15564037 PMID:15580566 PMID:16723230 PMID:17556197 PMID:17897828 PMID:18583131 PMID:18930476 PMID:19380584 PMID:20472890 PMID:21404291 PMID:21610159 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:27061274 PMID:28492532 PMID:28981925 PMID:30055862 NCBI chr 4:144,301,913...144,322,197
Ensembl chr 4:144,307,817...144,318,580
JBrowse link
distal muscular dystrophy with anterior tibial onset term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Dysf dysferlin ISO ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, distal, with anterior tibial onset
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
OMIM
ClinVar
CTD
PMID:9731526 PMID:11053681 PMID:11198284 PMID:11468312 PMID:11532985 PMID:12796534 PMID:14678801 PMID:15535137 PMID:15835269 PMID:16010686 PMID:16087766 PMID:16934466 PMID:17070050 PMID:17698709 PMID:17994539 PMID:18276788 PMID:18832576 PMID:18853459 PMID:19528035 PMID:20301480 PMID:20535123 PMID:20544924 PMID:20558759 PMID:21522182 PMID:21816046 PMID:22194990 PMID:22246893 PMID:22297152 PMID:23243261 PMID:24033266 PMID:24488599 PMID:24838345 PMID:25312915 PMID:25493284 PMID:25591676 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:26806107 PMID:26916285 PMID:27602406 PMID:27647186 PMID:27854218 PMID:28492532 NCBI chr 4:115,700,942...115,901,873
Ensembl chr 4:115,712,850...115,901,873
JBrowse link
distal myopathy 1 term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Myh6 myosin heavy chain 6 ISO ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, distal, 1 ClinVar NCBI chr15:33,605,653...33,629,730
Ensembl chr15:33,605,654...33,629,699
JBrowse link
G Myh7 myosin heavy chain 7 ISO ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, distal, 1
ClinVar Annotator: match by term: Laing early-onset distal myopathy
ClinVar Annotator: match by term: Laing distal myopathy
ClinVar
OMIM
PMID:1430197 PMID:1552912 PMID:1638703 PMID:1944483 PMID:1975517 PMID:2136805 PMID:3203908 PMID:7581410 PMID:7662452 PMID:7731997 PMID:7848420 PMID:7883988 PMID:7909436 PMID:8186698 PMID:8254035 PMID:8268932 PMID:8533830 PMID:8614836 PMID:8981935 PMID:9105042 PMID:9140839 PMID:9826622 PMID:9829907 PMID:9835779 PMID:9884344 PMID:10024460 PMID:10065021 PMID:10328076 PMID:10521296 PMID:10563488 PMID:10725281 PMID:10750581 PMID:10882745 PMID:10900182 PMID:11113006 PMID:11133230 PMID:11186938 PMID:11447480 PMID:11498078 PMID:11723028 PMID:11861410 PMID:11861413 PMID:11968089 PMID:12081993 PMID:12379228 PMID:12566107 PMID:12707239 PMID:12818575 PMID:12820698 PMID:12881443 PMID:12974739 PMID:12975413 PMID:15010274 PMID:15114369 PMID:15136674 PMID:15322983 PMID:15358028 PMID:15483641 PMID:15519027 PMID:15528230 PMID:15556047 PMID:15563892 PMID:15757018 PMID:15769782 PMID:15856146 PMID:15858117 PMID:16115294 PMID:16137545 PMID:16199542 PMID:16253604 PMID:16267253 PMID:16630449 PMID:16754800 PMID:16858239 PMID:16918501 PMID:17097032 PMID:17125710 PMID:17336526 PMID:17372140 PMID:17438619 PMID:17476457 PMID:17548557 PMID:17560888 PMID:17612745 PMID:17947214 PMID:18029407 PMID:18374998 PMID:18383048 PMID:18403758 PMID:18409188 PMID:18414213 PMID:18533079 PMID:18555187 PMID:18660445 PMID:18761664 PMID:18953637 PMID:19149795 PMID:19150014 PMID:19412328 PMID:19477645 PMID:19645038 PMID:19651039 PMID:19666645 PMID:19808347 PMID:19854198 PMID:19864899 PMID:19880069 PMID:20031602 PMID:20031618 PMID:20086309 PMID:20350521 PMID:20359594 PMID:20474083 PMID:20513729 PMID:20624503 PMID:20664766 PMID:20733148 PMID:20800588 PMID:20817590 PMID:20819418 PMID:20975235 PMID:20981092 PMID:21127202 PMID:21239446 PMID:21302287 PMID:21310275 PMID:21425739 PMID:21426742 PMID:21499742 PMID:21511876 PMID:21750094 PMID:21811976 PMID:21896538 PMID:21959974 PMID:22112859 PMID:22155079 PMID:22337857 PMID:22429680 PMID:22455086 PMID:22464770 PMID:22763267 PMID:22765922 PMID:22811549 PMID:22857948 PMID:22918376 PMID:22958901 PMID:23054336 PMID:23074333 PMID:23197161 PMID:23233322 PMID:23281406 PMID:23283745 PMID:23290139 PMID:23299917 PMID:23318932 PMID:23349452 PMID:23396983 PMID:23403236 PMID:23426552 PMID:23508784 PMID:23549607 PMID:23674513 PMID:23690394 PMID:23707328 PMID:23711808 PMID:23751935 PMID:23785128 PMID:23794396 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24047955 PMID:24093860 PMID:24111713 PMID:24119082 PMID:24183960 PMID:24298987 PMID:24503780 PMID:24510615 PMID:24664454 PMID:24691700 PMID:24704860 PMID:24721642 PMID:24793961 PMID:25031304 PMID:25086479 PMID:25125180 PMID:25132132 PMID:25163446 PMID:25163546 PMID:25214167 PMID:25342278 PMID:25351510 PMID:25524337 PMID:25576864 PMID:25611685 PMID:25637381 PMID:25649125 PMID:25666907 PMID:25714468 PMID:25741868 PMID:25935763 PMID:25937619 PMID:26220970 PMID:26332594 PMID:26458567 PMID:26467025 PMID:26468400 PMID:26497160 PMID:26573135 PMID:26688388 PMID:26743238 PMID:26846766 PMID:26914223 PMID:26936621 PMID:26969327 PMID:27066506 PMID:27082122 PMID:27153395 PMID:27247418 PMID:27387980 PMID:27532257 PMID:27576561 PMID:27600940 PMID:27707468 PMID:27737317 PMID:27831900 PMID:27841901 PMID:27854218 PMID:27884173 PMID:27930701 PMID:27974200 PMID:28138913 PMID:28193612 PMID:28241245 PMID:28265379 PMID:28356264 PMID:28408708 PMID:28420666 PMID:28481356 PMID:28492532 PMID:28518168 PMID:28588093 PMID:28606303 PMID:28615295 PMID:28704380 PMID:28771489 PMID:28790153 PMID:28798025 PMID:28807990 PMID:28855170 PMID:28878402 PMID:29121657 PMID:29178653 PMID:29212898 PMID:29300372 PMID:29540472 PMID:30297972 PMID:30311386 PMID:30511546 PMID:30871747 PMID:31333075 PMID:31568572 NCBI chr15:33,605,769...33,657,761
Ensembl chr15:33,634,422...33,656,089
JBrowse link
Distal Myopathy 5 term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Adssl1 adenylosuccinate synthase like 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, distal, 5 OMIM
ClinVar
PMID:25741868 PMID:26506222 PMID:28268051 PMID:32331917 PMID:32646962 NCBI chr 6:137,184,818...137,206,694
Ensembl chr 6:137,184,820...137,206,693
JBrowse link
Distal Myopathy 6 term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Actn2 actinin alpha 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, DISTAL, 6, ADULT-ONSET, AUTOSOMAL DOMINANT OMIM
ClinVar
PMID:25741868 PMID:30900782 NCBI chr17:66,304,530...66,397,647
Ensembl chr17:66,304,501...66,397,653
JBrowse link
GNE myopathy term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Gne glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase ISO ClinVar Annotator: match by term: GNE myopathy
ClinVar Annotator: match by term: Nonaka myopathy
ClinVar Annotator: match by term: Inclusion body myopathy 2
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by OMIM:600737
ClinVar Annotator: match by OMIM:605820
OMIM
ClinVar
CTD
PMID:2473753 PMID:2808337 PMID:10330343 PMID:10356312 PMID:11326336 PMID:11528398 PMID:11916006 PMID:12177386 PMID:12325084 PMID:12409274 PMID:12473753 PMID:12473769 PMID:12473780 PMID:12497639 PMID:12743242 PMID:12811782 PMID:12913203 PMID:14678807 PMID:14707127 PMID:14733963 PMID:14972325 PMID:15136692 PMID:15146476 PMID:15147877 PMID:15330759 PMID:15670773 PMID:15793292 PMID:15834044 PMID:15987957 PMID:16112887 PMID:16372135 PMID:16503389 PMID:16503651 PMID:16810679 PMID:17098358 PMID:17164266 PMID:17261181 PMID:17698786 PMID:17704511 PMID:18383535 PMID:18555875 PMID:19078806 PMID:19596068 PMID:19841673 PMID:19917666 PMID:20030229 PMID:20059379 PMID:20175955 PMID:20300792 PMID:20301439 PMID:20346669 PMID:21131200 PMID:21294420 PMID:21307865 PMID:21436238 PMID:21517694 PMID:21708040 PMID:21873062 PMID:21910480 PMID:22196754 PMID:22231866 PMID:22343627 PMID:22507750 PMID:22883483 PMID:23127962 PMID:23278550 PMID:23437777 PMID:23496965 PMID:23549799 PMID:23558691 PMID:23806237 PMID:24005727 PMID:24027297 PMID:24033266 PMID:24136589 PMID:24474513 PMID:24695763 PMID:24707269 PMID:24737350 PMID:24796702 PMID:25002140 PMID:25046369 PMID:25061177 PMID:25123033 PMID:25182749 PMID:25257349 PMID:25303967 PMID:25422667 PMID:25617006 PMID:25741868 PMID:25966635 PMID:25978849 PMID:25986339 PMID:26161358 PMID:26231298 PMID:26467025 PMID:26627873 PMID:26968811 PMID:26980148 PMID:27363342 PMID:27457812 PMID:27479822 PMID:27535533 PMID:27829678 PMID:27858732 PMID:27919547 PMID:28099567 PMID:28320138 PMID:28403181 PMID:28492532 PMID:28641925 PMID:28717665 PMID:28895049 PMID:29307446 PMID:29406958 PMID:29480215 PMID:30390020 PMID:30990900 PMID:31064749 PMID:31286697 NCBI chr 5:59,511,738...59,553,421
Ensembl chr 5:59,512,872...59,553,416
JBrowse link
G Sqstm1 sequestosome 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Nonaka myopathy ClinVar
OMIM
PMID:12374763 PMID:17129171 PMID:23417734 PMID:26208961 PMID:26627873 PMID:28492532 NCBI chr10:35,704,728...35,716,316
Ensembl chr10:35,704,730...35,716,294
JBrowse link
Miyoshi muscular dystrophy term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Ano5 anoctamin 5 ISO ClinVar Annotator: match by term: Miyoshi myopathy ClinVar PMID:18414213 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28492532 NCBI chr 1:106,873,580...106,971,769
Ensembl chr 1:106,896,790...106,968,885
JBrowse link
G Dysf dysferlin ISO ClinVar Annotator: match by OMIM:254130
ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, distal, late onset, autosomal recessive
ClinVar Annotator: match by term: Miyoshi myopathy
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar
CTD
PMID:12796534 PMID:14678801 PMID:15469449 PMID:15535137 PMID:17512949 PMID:17868276 PMID:18832576 PMID:18853459 PMID:19493611 PMID:20535123 PMID:22213072 PMID:22297152 PMID:24033266 PMID:24239059 PMID:24438169 PMID:24838345 PMID:25741868 PMID:25868377 PMID:25987458 PMID:26077327 PMID:26290895 PMID:26467025 PMID:27666772 PMID:28492532 NCBI chr 4:115,700,942...115,901,873
Ensembl chr 4:115,712,850...115,901,873
JBrowse link
Miyoshi muscular dystrophy 1 term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Dysf dysferlin ISO ClinVar Annotator: match by term: Miyoshi muscular dystrophy 1 ClinVar
OMIM
PMID:2764718 PMID:8808603 PMID:9731526 PMID:10196377 PMID:11053681 PMID:11468312 PMID:11532985 PMID:12796534 PMID:14678801 PMID:15293763 PMID:15835269 PMID:16010686 PMID:16087766 PMID:16100712 PMID:16891820 PMID:16934466 PMID:17070050 PMID:17287450 PMID:17698709 PMID:17825554 PMID:17994539 PMID:18276788 PMID:18306167 PMID:18832576 PMID:18853459 PMID:19084402 PMID:19528035 PMID:20301480 PMID:20535123 PMID:20544924 PMID:20558759 PMID:21522182 PMID:21816046 PMID:22194990 PMID:22246893 PMID:22297152 PMID:22849992 PMID:22995991 PMID:23243261 PMID:24033266 PMID:24123366 PMID:24488599 PMID:24838345 PMID:25312915 PMID:25493284 PMID:25574751 PMID:25591676 PMID:25741868 PMID:25807536 PMID:25821721 PMID:25868377 PMID:26000923 PMID:26060040 PMID:26467025 PMID:26579332 PMID:26806107 PMID:26916285 PMID:27066573 PMID:27363342 PMID:27602406 PMID:27641898 PMID:27647186 PMID:27666772 PMID:27854218 PMID:28492532 PMID:30107846 PMID:30366248 NCBI chr 4:115,700,942...115,901,873
Ensembl chr 4:115,712,850...115,901,873
JBrowse link
Miyoshi muscular dystrophy 3 term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Ano5 anoctamin 5 ISO ClinVar Annotator: match by term: Miyoshi muscular dystrophy 3
ClinVar Annotator: match by term: Miyoshi myopathy 3
DNA:duplication, missense mutation:exon:c.191dupA, p.R758C (c.2272C>T) (human)
ClinVar Annotator: match by null
OMIM
ClinVar
PMID:9673985 PMID:17132147 PMID:20096397 PMID:21186264 PMID:21739273 PMID:21820307 PMID:22194990 PMID:22336395 PMID:22402862 PMID:22499103 PMID:22742934 PMID:22980763 PMID:23041008 PMID:23530687 PMID:23606453 PMID:23607914 PMID:23663589 PMID:23670307 PMID:23757202 PMID:24022920 PMID:24033266 PMID:24232312 PMID:24803842 PMID:24843231 PMID:25135358 PMID:25741868 PMID:25864073 PMID:25891276 PMID:26467025 PMID:27708273 PMID:27854218 PMID:27911336 PMID:28492532 PMID:30311386, PMID:20096397 RGD:11570558 NCBI chr 1:106,873,580...106,971,769
Ensembl chr 1:106,896,790...106,968,885
JBrowse link
myofibrillar myopathy 9 term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Ttn titin ISO ClinVar Annotator: match by term: Hereditary myopathy with early respiratory failure
ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure
ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, DISTAL, WITH EARLY RESPIRATORY FAILURE, AUTOSOMAL DOMINANT
ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, PROXIMAL, WITH EARLY RESPIRATORY MUSCLE INVOLVEMENT
ClinVar
OMIM
PMID:1745277 PMID:10053013 PMID:10462489 PMID:11310621 PMID:11717165 PMID:12145747 PMID:12669942 PMID:15802564 PMID:16084088 PMID:17344846 PMID:17444505 PMID:18414213 PMID:18948003 PMID:19608031 PMID:20890277 PMID:21520333 PMID:21617319 PMID:21810661 PMID:22335739 PMID:22526018 PMID:22577215 PMID:22577218 PMID:22577220 PMID:23299917 PMID:23396983 PMID:23418287 PMID:23478172 PMID:23486992 PMID:23514108 PMID:23518707 PMID:23606733 PMID:23620651 PMID:23675308 PMID:23757202 PMID:23852418 PMID:23861362 PMID:23975875 PMID:23995273 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24082139 PMID:24105469 PMID:24231549 PMID:24271327 PMID:24315344 PMID:24384345 PMID:24395473 PMID:24440382 PMID:24444549 PMID:24459294 PMID:24503780 PMID:24558114 PMID:24569025 PMID:24575448 PMID:24578547 PMID:24636144 PMID:24892279 PMID:24980681 PMID:25016126 PMID:25145518 PMID:25163546 PMID:25214167 PMID:25253871 PMID:25447171 PMID:25498755 PMID:25500009 PMID:25556389 PMID:25589632 PMID:25626705 PMID:25741868 PMID:25772186 PMID:25783436 PMID:25889363 PMID:25979592 PMID:26269091 PMID:26272908 PMID:26383259 PMID:26467025 PMID:26498160 PMID:26516846 PMID:26518445 PMID:26559152 PMID:26627873 PMID:26701604 PMID:26718681 PMID:26777568 PMID:27066507 PMID:27194543 PMID:27273923 PMID:27585509 PMID:27588451 PMID:27650965 PMID:27788187 PMID:27854218 PMID:27854229 PMID:27868399 PMID:27930701 PMID:28045975 PMID:28166282 PMID:28256728 PMID:28492532 PMID:28578331 PMID:28600387 PMID:28750076 PMID:28771489 PMID:28822653 PMID:28831623 PMID:28857138 PMID:29099038 PMID:29221435 PMID:29361395 PMID:29386531 PMID:29540445 PMID:29892087 PMID:29961767 PMID:29970176 PMID:30311386 PMID:30615648 PMID:30924900 PMID:30985088 PMID:30993396 PMID:31127727 PMID:31795264 PMID:31983221 NCBI chr 3:63,565,160...63,837,815 JBrowse link
spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Asah1 N-acylsphingosine amidohydrolase 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Hereditary myoclonus and progressive distal muscular atrophy
ClinVar Annotator: match by term: Jankovic Rivera syndrome
ClinVar Annotator: match by OMIM:159950
OMIM
ClinVar
PMID:22703880 PMID:24164096 PMID:24355074 PMID:25326635 PMID:25741868 PMID:25847462 PMID:26526000 PMID:28492532 PMID:29358611 NCBI chr16:53,998,604...54,030,006
Ensembl chr16:53,998,560...54,040,836
JBrowse link
tibial muscular dystrophy term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Ttn titin ISO ClinVar Annotator: match by term: Tibial muscular dystrophy
ClinVar Annotator: match by term: UDD Myopathy
ClinVar Annotator: match by term: Udd Distal Myopathy
ClinVar
OMIM
PMID:1745277 PMID:10053013 PMID:10462489 PMID:11717165 PMID:12145747 PMID:12669942 PMID:12891679 PMID:15802564 PMID:17344846 PMID:17444505 PMID:18414213 PMID:18948003 PMID:19608031 PMID:19911250 PMID:20301498 PMID:20890277 PMID:21520333 PMID:21617319 PMID:21810661 PMID:22335739 PMID:22526018 PMID:23299917 PMID:23396983 PMID:23418287 PMID:23478172 PMID:23486992 PMID:23518707 PMID:23675308 PMID:23757202 PMID:23861362 PMID:23975875 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24082139 PMID:24105469 PMID:24231549 PMID:24271327 PMID:24315344 PMID:24395473 PMID:24440382 PMID:24459294 PMID:24503780 PMID:24558114 PMID:24569025 PMID:24578547 PMID:24892279 PMID:25016126 PMID:25145518 PMID:25163546 PMID:25214167 PMID:25326637 PMID:25447171 PMID:25498755 PMID:25556389 PMID:25589632 PMID:25626705 PMID:25741868 PMID:25772186 PMID:25783436 PMID:25889363 PMID:25979592 PMID:26272908 PMID:26383259 PMID:26467025 PMID:26498160 PMID:26516846 PMID:26559152 PMID:26627873 PMID:26701604 PMID:26718681 PMID:26777568 PMID:27066507 PMID:27194543 PMID:27273923 PMID:27585509 PMID:27588451 PMID:27650965 PMID:27788187 PMID:27854218 PMID:27854229 PMID:27868399 PMID:27930701 PMID:28045975 PMID:28166282 PMID:28256728 PMID:28492532 PMID:28578331 PMID:28600387 PMID:28750076 PMID:28771489 PMID:28822653 PMID:28831623 PMID:28857138 PMID:29099038 PMID:29221435 PMID:29361395 PMID:29386531 PMID:29540445 PMID:29892087 PMID:29961767 PMID:29970176 PMID:30311386 PMID:30535219 PMID:30615648 PMID:30924900 PMID:30985088 PMID:30993396 PMID:31127727 PMID:31795264 PMID:31983221 NCBI chr 3:63,565,160...63,837,815 JBrowse link
Welander Distal Myopathy, Swedish Type term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Tia1 TIA1 cytotoxic granule-associated RNA binding protein ISO ClinVar Annotator: match by term: Welander distal myopathy OMIM
ClinVar
PMID:10482271 PMID:23348830 PMID:23401021 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:26627873 PMID:27282841 PMID:28492532 PMID:28817800 PMID:29216908 PMID:29886022 NCBI chr 4:118,207,845...118,238,246
Ensembl chr 4:118,207,862...118,235,218
JBrowse link

Term paths to the root
Path 1
Term Annotations click to browse term
  disease 16085
    disease of anatomical entity 15340
      musculoskeletal system disease 5799
        muscular disease 1218
          atrophic muscular disease 332
            muscular dystrophy 330
              distal myopathy 25
                Distal Myopathy 5 1
                Distal Myopathy 6 1
                GNE myopathy 2
                Miyoshi muscular dystrophy + 2
                Welander Distal Myopathy, Swedish Type 1
                amyotrophic lateral sclerosis type 21 1
                distal muscular dystrophy 3 0
                distal muscular dystrophy 4 3
                distal muscular dystrophy Tateyama type 2
                distal muscular dystrophy with anterior tibial onset 1
                distal myopathy 1 2
                infantile-onset distal myopathy 0
                myofibrillar myopathy 9 1
                spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy 1
                tibial muscular dystrophy 1
Path 2
Term Annotations click to browse term
  disease 16085
    disease of anatomical entity 15340
      nervous system disease 10967
        peripheral nervous system disease 2498
          neuropathy 2319
            neuromuscular disease 1802
              muscular disease 1218
                muscle tissue disease 829
                  myopathy 683
                    muscular dystrophy 330
                      distal myopathy 25
                        Distal Myopathy 5 1
                        Distal Myopathy 6 1
                        GNE myopathy 2
                        Miyoshi muscular dystrophy + 2
                        Welander Distal Myopathy, Swedish Type 1
                        amyotrophic lateral sclerosis type 21 1
                        distal muscular dystrophy 3 0
                        distal muscular dystrophy 4 3
                        distal muscular dystrophy Tateyama type 2
                        distal muscular dystrophy with anterior tibial onset 1
                        distal myopathy 1 2
                        infantile-onset distal myopathy 0
                        myofibrillar myopathy 9 1
                        spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy 1
                        tibial muscular dystrophy 1
paths to the root