Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  FTP Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

RGD DISEASE ONTOLOGY - ANNOTATIONS

RGD uses the Human Disease Ontology (DO, https://disease-ontology.org/) for disease curation across species. RGD automatically downloads each new release of the ontology on a monthly basis. Some additional terms which are required for RGD's curation purposes but are not currently covered in the official version of DO have been added. As corresponding terms are added to DO, these custom terms are retired and the DO terms substituted in existing annotations and subsequently used for curation.

Term:multiple endocrine neoplasia type 1
go back to main search page
Accession:DOID:10017 term browser browse the term
Definition:A multiple endocrine neoplasia that has_material_basis_in a mutation in the MEN1 tumor suppressor gene and is characterized by over active endocrine glands frequently involving tumors of the parathyroid glands, the pituitary gland, and the pancreas. (DO)
Synonyms:exact_synonym: MEA 1;   MEA I;   MEN 1;   MEN I;   MEN type I;   MEN1;   Wermer syndrome;   Wermer's syndrome;   multiple endocrine neoplasia type I;   multiple endocrine neoplasms type 1;   multiple endocrine neoplasms type I
 narrow_synonym: Wermer syndrome MEN1 somatic mutations
 primary_id: MESH:D018761
 alt_id: OMIM:131100
 xref: GARD:3829;   ICD10CM:E31.21;   ICD9CM:258.01;   NCI:C3225;   ORDO:652
For additional species annotation, visit the Alliance of Genome Resources.


show annotations for term's descendants           Sort by:
 
multiple endocrine neoplasia type 1 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Fgf2 fibroblast growth factor 2 ISO protein:increased expression:plasma RGD PMID:8098714 RGD:2317763 NCBI chr 2:124,081,072...124,134,133
Ensembl chr 2:124,081,072...124,134,681
JBrowse link
G Men1 menin 1 no_association
disease_progression
ISO
IDA
DNA:mutations:multiple sites:
ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 1
DNA:mutations, polymorphism:exons
associated with Pituitary Neoplasm; DNA:mutations: :multiple
DNA:deletions:exons
DNA:deletion:exons
DNA, protein:mutations, loss of heterozygosity, decreased expression: :
ClinVar Annotator: match by OMIM:131100
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar
OMIM
CTD
PMID:564891 PMID:2857681 PMID:6108714 PMID:9103196 PMID:9215689 PMID:9215690 PMID:9241276 PMID:9329390 PMID:9354421 PMID:9361035 PMID:9407947 PMID:9439676 PMID:9463336 PMID:9498491 PMID:9554741 PMID:9671267 PMID:9683585 PMID:9709921 PMID:9709922 PMID:9709985 PMID:9792884 PMID:9820618 PMID:9832038 PMID:9843042 PMID:9888389 PMID:9893679 PMID:9935177 PMID:9989505 PMID:10022445 PMID:10027401 PMID:10090472 PMID:10229909 PMID:10366412 PMID:10395230 PMID:10395246 PMID:10398160 PMID:10424788 PMID:10435055 PMID:10439966 PMID:10576763 PMID:10594843 PMID:10598193 PMID:10612827 PMID:10617276 PMID:10634374 PMID:10634422 PMID:10647896 PMID:10660339 PMID:10664520 PMID:10715991 PMID:10730900 PMID:10759881 PMID:10762295 PMID:10843194 PMID:10849016 PMID:10856877 PMID:10861493 PMID:10870030 PMID:10918183 PMID:10931102 PMID:10980535 PMID:10993647 PMID:11034102 PMID:11102994 PMID:11134142 PMID:11216636 PMID:11221882 PMID:11303512 PMID:11369988 PMID:11454510 PMID:11524904 PMID:11578300 PMID:11579199 PMID:11807402 PMID:11836268 PMID:11966739 PMID:12016470 PMID:12016472 PMID:12049533 PMID:12050235 PMID:12108687 PMID:12112656 PMID:12150335 PMID:12166655 PMID:12213668 PMID:12324758 PMID:12509449 PMID:12652570 PMID:12699448 PMID:12746426 PMID:12791038 PMID:12807514 PMID:12955720 PMID:14508515 PMID:14641000 PMID:14678300 PMID:14686752 PMID:14985373 PMID:15044367 PMID:15205994 PMID:15240620 PMID:15254225 PMID:15292304 PMID:15331604 PMID:15374998 PMID:15522929 PMID:15635078 PMID:15670192 PMID:15714081 PMID:15717658 PMID:15730416 PMID:15754732 PMID:15870131 PMID:15887103 PMID:16322378 PMID:16430712 PMID:16449969 PMID:16563611 PMID:16595707 PMID:16699310 PMID:17065424 PMID:17158764 PMID:17185897 PMID:17194968 PMID:17235589 PMID:17388795 PMID:17555499 PMID:17590169 PMID:17623761 PMID:17711922 PMID:17766710 PMID:17853334 PMID:17879353 PMID:17953629 PMID:18045958 PMID:18206547 PMID:18221402 PMID:18549467 PMID:18753103 PMID:18775714 PMID:19041010 PMID:19068082 PMID:19074834 PMID:19174080 PMID:19350320 PMID:19350420 PMID:19391077 PMID:19461164 PMID:19491073 PMID:19509103 PMID:19749796 PMID:19847644 PMID:19953642 PMID:20231234 PMID:20301788 PMID:20367983 PMID:20404349 PMID:20660572 PMID:20833329 PMID:20960638 PMID:21127195 PMID:21264250 PMID:21266030 PMID:21340156 PMID:21369528 PMID:21464564 PMID:21520333 PMID:21521296 PMID:21627674 PMID:21652691 PMID:21757704 PMID:21819486 PMID:21849858 PMID:21917868 PMID:22026581 PMID:22090276 PMID:22187299 PMID:22275377 PMID:22327296 PMID:22470073 PMID:22549346 PMID:22577108 PMID:22666734 PMID:22703879 PMID:22936661 PMID:22995991 PMID:23093699 PMID:23154721 PMID:23321498 PMID:23334809 PMID:23565397 PMID:23580576 PMID:23648481 PMID:23778871 PMID:23933118 PMID:24033266 PMID:24218143 PMID:24443791 PMID:24472025 PMID:24599222 PMID:24635524 PMID:24709560 PMID:24728327 PMID:24756045 PMID:24915123 PMID:24997771 PMID:25291050 PMID:25309785 PMID:25525159 PMID:25527055 PMID:25637381 PMID:25733923 PMID:25741868 PMID:25824098 PMID:26224587 PMID:26307114 PMID:26332594 PMID:26467025 PMID:26767918 PMID:26905068 PMID:27153395 PMID:27572829 PMID:27846313 PMID:27904855 PMID:28203045 PMID:28238068 PMID:28298337 PMID:28321559 PMID:28492532 PMID:28693130 PMID:28736585 PMID:28818680 PMID:28870973 PMID:28881068 PMID:28940393 PMID:28968916 PMID:29036195 PMID:29066490 PMID:29097378 PMID:29174091 PMID:29239255 PMID:29264567 PMID:29455199 PMID:29497973 PMID:29641532 PMID:30324798 PMID:30339208 PMID:30630164 PMID:30795813 PMID:30820182 PMID:30869828 PMID:31159747 PMID:31249555 PMID:31431315 PMID:31482957 PMID:31737856, PMID:16563611, PMID:9215690, PMID:11295574, PMID:17953629, PMID:18549467, PMID:18300794, PMID:17854391, PMID:12036912, PMID:19620250, PMID:18045958, PMID:17766710, PMID:17623761, PMID:16840830 RGD:2317347, RGD:1601327, RGD:1601326, RGD:2317327, RGD:2317303, RGD:2317313, RGD:2317331, RGD:619590, RGD:2317293, RGD:2317314, RGD:2317334, RGD:2317335, RGD:1581203 NCBI chr 1:221,704,394...221,710,343
Ensembl chr 1:221,704,493...221,710,331
JBrowse link
G Ret ret proto-oncogene ISO ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 1
ClinVar Annotator: match by term: Wermer syndrome
ClinVar PMID:2008030 PMID:2660074 PMID:2904651 PMID:3078962 PMID:7491519 PMID:7536460 PMID:7595171 PMID:7608256 PMID:7633441 PMID:7784092 PMID:7824936 PMID:7835899 PMID:7845675 PMID:7849700 PMID:7849720 PMID:7860065 PMID:7874109 PMID:7881414 PMID:7906417 PMID:7906866 PMID:7907913 PMID:7911697 PMID:7914213 PMID:7915165 PMID:7915822 PMID:7977365 PMID:8099202 PMID:8103403 PMID:8114940 PMID:8570194 PMID:8595427 PMID:8675603 PMID:8757765 PMID:8765374 PMID:8782503 PMID:8797874 PMID:8807338 PMID:8855832 PMID:8880581 PMID:8909322 PMID:8918855 PMID:9012462 PMID:9067749 PMID:9090527 PMID:9111992 PMID:9146685 PMID:9174404 PMID:9223675 PMID:9230192 PMID:9242375 PMID:9259198 PMID:9263528 PMID:9384613 PMID:9398735 PMID:9498388 PMID:9506724 PMID:9620546 PMID:9681850 PMID:9681851 PMID:9699127 PMID:9820617 PMID:9839497 PMID:9879991 PMID:9950371 PMID:10024437 PMID:10076558 PMID:10235148 PMID:10369718 PMID:10445857 PMID:10462620 PMID:10490816 PMID:10522989 PMID:10679286 PMID:11114642 PMID:11230481 PMID:11351254 PMID:11389085 PMID:11524247 PMID:11562352 PMID:11739416 PMID:11900218 PMID:11935126 PMID:11939755 PMID:11987030 PMID:12000816 PMID:12116277 PMID:12205548 PMID:12466368 PMID:12566528 PMID:12604374 PMID:12686527 PMID:12711285 PMID:12746565 PMID:12788868 PMID:12864791 PMID:14561794 PMID:14715928 PMID:14718397 PMID:15184865 PMID:15277225 PMID:15281979 PMID:15292360 PMID:15472167 PMID:15523405 PMID:15531714 PMID:15588376 PMID:15699703 PMID:15741265 PMID:15753368 PMID:15855933 PMID:15858153 PMID:15870131 PMID:16053382 PMID:16099853 PMID:16118333 PMID:16314641 PMID:16322339 PMID:16343097 PMID:16388093 PMID:16469774 PMID:16525712 PMID:16705552 PMID:16707008 PMID:16715139 PMID:16736292 PMID:16778204 PMID:16817830 PMID:16849421 PMID:16865647 PMID:16868135 PMID:17021738 PMID:17047083 PMID:17065770 PMID:17097365 PMID:17102080 PMID:17102083 PMID:17102091 PMID:17108110 PMID:17178962 PMID:17209045 PMID:17270543 PMID:17316110 PMID:17483988 PMID:17527003 PMID:17573899 PMID:17605401 PMID:17610518 PMID:17639058 PMID:17848262 PMID:17895320 PMID:17898100 PMID:18058472 PMID:18062802 PMID:18063059 PMID:18073307 PMID:18206480 PMID:18209889 PMID:18252215 PMID:18541894 PMID:18794325 PMID:18976013 PMID:19015274 PMID:19041016 PMID:19062722 PMID:19240193 PMID:19255327 PMID:19336503 PMID:19469690 PMID:19472011 PMID:19825962 PMID:19826964 PMID:19906784 PMID:20065189 PMID:20080836 PMID:20368568 PMID:20516206 PMID:20554711 PMID:20847059 PMID:20943719 PMID:20979234 PMID:21054478 PMID:21253810 PMID:21254918 PMID:21311890 PMID:21422799 PMID:21422803 PMID:21449769 PMID:21455200 PMID:21470995 PMID:21655256 PMID:21765987 PMID:21810974 PMID:21986619 PMID:22025146 PMID:22068382 PMID:22199277 PMID:22233172 PMID:22359510 PMID:22584710 PMID:22676344 PMID:22703879 PMID:22900816 PMID:22992277 PMID:23056499 PMID:23295303 PMID:23404858 PMID:23416954 PMID:23617071 PMID:23723040 PMID:23861463 PMID:24033266 PMID:24064755 PMID:24152999 PMID:24331334 PMID:24375508 PMID:24449023 PMID:24561444 PMID:24617864 PMID:24716929 PMID:24784869 PMID:24805091 PMID:24845513 PMID:25027091 PMID:25157968 PMID:25374962 PMID:25425582 PMID:25440022 PMID:25515555 PMID:25628771 PMID:25637381 PMID:25694125 PMID:25741868 PMID:25810047 PMID:25887804 PMID:25950813 PMID:26046350 PMID:26084817 PMID:26269449 PMID:26356818 PMID:26467025 PMID:26556299 PMID:26732158 PMID:27153395 PMID:27406704 PMID:27539324 PMID:27698838 PMID:27807060 PMID:27994876 PMID:28099363 PMID:28323957 PMID:28469506 PMID:28492532 PMID:28647780 PMID:28951487 PMID:29097883 PMID:29133048 PMID:29197744 PMID:29656518 PMID:30644554 PMID:30927507 PMID:31510104 NCBI chr 4:150,202,170...150,249,196
Ensembl chr 4:150,202,058...150,244,372
JBrowse link

Term paths to the root
Path 1
Term Annotations click to browse term
  disease 16123
    syndrome 7053
      Hereditary Neoplastic Syndromes 806
        multiple endocrine neoplasia 12
          multiple endocrine neoplasia type 1 3
Path 2
Term Annotations click to browse term
  disease 16123
    Developmental Diseases 9597
      Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities 8441
        genetic disease 7944
          monogenic disease 5725
            autosomal genetic disease 4875
              autosomal dominant disease 3160
                multiple endocrine neoplasia type 1 3
paths to the root