Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

RGD DISEASE ONTOLOGY - ANNOTATIONS

RGD uses the Human Disease Ontology (DO, https://disease-ontology.org/) for disease curation across species. RGD automatically downloads each new release of the ontology on a monthly basis. Some additional terms which are required for RGD's curation purposes but are not currently covered in the official version of DO have been added. As corresponding terms are added to DO, these custom terms are retired and the DO terms substituted in existing annotations and subsequently used for curation.

Term:mismatch repair cancer syndrome
go back to main search page
Accession:DOID:0112182 term browser browse the term
Definition:A syndrome characterized by predisposition for development of a broad spectrum of malignancies during childhood, including mainly brain, hematological and gastrointestinal cancers that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the mismatch repair genes MLH1, MSH2, MSH6, or PMS2 on chromosomes 3p22.2, 2p21-p16, 2p16.3, and 7p22.1, respectively. (DO)
Synonyms:exact_synonym: CMMR-D syndrome;   CMMRDS;   CNS tumors with Familial polyposis of the colon;   CONSTITUTIONAL MISMATCH REPAIR DEFICIENCY SYNDROME;   MMR deficiency;   MMRCS;   Turcot syndrome;   childhood cancer syndrome;   mismatch repair cancer syndromes;   mismatch repair deficiency
 primary_id: MESH:C536928
 xref: NCI:C3938;   OMIM:PS276300;   ORDO:252202
For additional species annotation, visit the Alliance of Genome Resources.


show annotations for term's descendants           Sort by:
 
mismatch repair cancer syndrome term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Apc APC regulator of WNT signaling pathway ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:7661930 NCBI chr18:27,011,710...27,106,323
Ensembl chr18:27,047,382...27,105,531
JBrowse link
G Mlh1 mutL homolog 1 ISO ClinVar Annotator: match by OMIM:276300
ClinVar Annotator: match by term: Turcot syndrome
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by null
ClinVar
CTD
PMID:5713769 PMID:8872463 PMID:8880570 PMID:9377556 PMID:9536098 PMID:9697702 PMID:9718327 PMID:9927033 PMID:9927034 PMID:10037723 PMID:10348818 PMID:10422993 PMID:10612827 PMID:10713887 PMID:10861474 PMID:10874307 PMID:11139242 PMID:11208710 PMID:11343035 PMID:11389087 PMID:11427529 PMID:11585727 PMID:11726306 PMID:11748856 PMID:11839723 PMID:11920458 PMID:11920650 PMID:12095971 PMID:12112654 PMID:12362047 PMID:12624141 PMID:12658575 PMID:12810663 PMID:14635101 PMID:14762794 PMID:15139004 PMID:15173238 PMID:15184898 PMID:15222003 PMID:15254659 PMID:15340264 PMID:15345113 PMID:15475387 PMID:15520370 PMID:15655560 PMID:15713769 PMID:15845562 PMID:15849733 PMID:15864295 PMID:15870828 PMID:15926618 PMID:15991306 PMID:15996210 PMID:16083711 PMID:16142001 PMID:16199547 PMID:16203774 PMID:16206289 PMID:16288214 PMID:16341550 PMID:16395668 PMID:16451135 PMID:16724012 PMID:16995940 PMID:17117178 PMID:17192056 PMID:17210669 PMID:17250665 PMID:17312306 PMID:17453009 PMID:17510385 PMID:17576681 PMID:17594722 PMID:17889038 PMID:18033691 PMID:18307539 PMID:18383312 PMID:18389388 PMID:18561205 PMID:18566915 PMID:18726168 PMID:18809606 PMID:19015241 PMID:19116412 PMID:19224586 PMID:19250818 PMID:19267393 PMID:19419416 PMID:19690142 PMID:19697156 PMID:20045164 PMID:20373145 PMID:20533529 PMID:20858721 PMID:21056691 PMID:21120944 PMID:21247423 PMID:21404117 PMID:21636617 PMID:21642682 PMID:21681552 PMID:21868491 PMID:22086678 PMID:22136435 PMID:22252508 PMID:22290698 PMID:22585170 PMID:22692065 PMID:22703879 PMID:22736432 PMID:22753075 PMID:22776989 PMID:22875147 PMID:22949379 PMID:22949387 PMID:23047549 PMID:23354017 PMID:23403630 PMID:23435383 PMID:23523604 PMID:23729658 PMID:23760103 PMID:24032978 PMID:24033266 PMID:24090359 PMID:24096645 PMID:24344984 PMID:24362816 PMID:24440087 PMID:24549055 PMID:24728327 PMID:24933000 PMID:25115387 PMID:25133505 PMID:25142776 PMID:25157968 PMID:25186627 PMID:25430799 PMID:25477341 PMID:25503501 PMID:25525159 PMID:25559809 PMID:25579085 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:25823662 PMID:25871621 PMID:25877891 PMID:25980754 PMID:26053027 PMID:26332594 PMID:26333163 PMID:26437257 PMID:26467025 PMID:26485756 PMID:26580448 PMID:26681312 PMID:26817999 PMID:26845104 PMID:26898890 PMID:26976419 PMID:27064304 PMID:27121310 PMID:27152634 PMID:27498913 PMID:27601186 PMID:27629256 PMID:27732944 PMID:27831900 PMID:27978560 PMID:28125075 PMID:28135145 PMID:28445943 PMID:28449805 PMID:28466842 PMID:28492532 PMID:28514183 PMID:28724667 PMID:28765196 PMID:28767289 PMID:28822769 PMID:28874130 PMID:28961279 PMID:29288294 PMID:29360550 PMID:29419868 PMID:29520894 PMID:29596542 PMID:29887214 PMID:30093976 PMID:30238922 PMID:30362666 PMID:30521064 PMID:30720243 PMID:30982232 PMID:30998989 PMID:31118792 PMID:31127692 PMID:31159747 PMID:31207149 PMID:31360874 PMID:31386297 PMID:31391288 PMID:31784484 PMID:31867841 PMID:32566746 PMID:32710294 PMID:32914570 PMID:33281875 PMID:33471991 NCBI chr 8:119,486,655...119,523,716
Ensembl chr 8:119,486,691...119,523,964
JBrowse link
G Msh2 mutS homolog 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: CNS tumors with Familial polyposis of the colon
ClinVar Annotator: match by term: Turcot syndrome
ClinVar PMID:8261515 PMID:8566964 PMID:8592341 PMID:9288790 PMID:10080150 PMID:10196371 PMID:10323887 PMID:10375096 PMID:10978353 PMID:11151427 PMID:11291077 PMID:11601928 PMID:11920650 PMID:12132870 PMID:12362047 PMID:12624141 PMID:12658575 PMID:14580774 PMID:15235030 PMID:15365996 PMID:15655560 PMID:15713769 PMID:15849733 PMID:15855432 PMID:15872200 PMID:16216036 PMID:16395668 PMID:16451135 PMID:16614121 PMID:16636019 PMID:16639607 PMID:16736289 PMID:16830052 PMID:16929514 PMID:16996571 PMID:17011982 PMID:17312306 PMID:17374836 PMID:17473388 PMID:17569143 PMID:18270343 PMID:18289827 PMID:18325052 PMID:18383312 PMID:18561205 PMID:18772310 PMID:19419416 PMID:19459153 PMID:19669161 PMID:19698169 PMID:19731080 PMID:20007843 PMID:21056691 PMID:21387278 PMID:21598002 PMID:21642682 PMID:21868491 PMID:22034109 PMID:22290698 PMID:22883484 PMID:22977643 PMID:23729658 PMID:23990280 PMID:24033266 PMID:24344984 PMID:24362816 PMID:24415873 PMID:24474082 PMID:24549055 PMID:24851142 PMID:25093288 PMID:25110875 PMID:25117503 PMID:25194673 PMID:25430799 PMID:25525159 PMID:25569433 PMID:25648859 PMID:25741868 PMID:26437257 PMID:26467025 PMID:27606285 PMID:28449805 PMID:28492532 PMID:28874130 PMID:28944238 PMID:29302048 PMID:29489754 PMID:29575718 PMID:29731845 PMID:29889250 PMID:30274973 PMID:30521064 PMID:30998989 NCBI chr 6:11,215,951...11,274,916
Ensembl chr 6:11,215,963...11,274,932
JBrowse link
G Msh6 mutS homolog 6 ISO ClinVar Annotator: match by null
ClinVar Annotator: match by term: CNS tumors with Familial polyposis of the colon
ClinVar Annotator: match by term: Turcot syndrome
ClinVar PMID:11807791 PMID:15483016 PMID:16000562 PMID:16283678 PMID:17557300 PMID:18269114 PMID:18301448 PMID:20028993 PMID:20379851 PMID:20487569 PMID:20531397 PMID:20937110 PMID:22290698 PMID:23621914 PMID:23729658 PMID:24033266 PMID:24323032 PMID:24362816 PMID:24440087 PMID:25142776 PMID:25318681 PMID:25525159 PMID:25642631 PMID:25741868 PMID:25980754 PMID:26099011 PMID:26467025 PMID:26689913 PMID:26845104 PMID:27060149 PMID:28125075 PMID:28135145 PMID:28323777 PMID:28492532 PMID:28528518 PMID:29360161 PMID:31658756 PMID:32773772 NCBI chr 6:11,644,565...11,662,389
Ensembl chr 6:11,644,578...11,662,499
JBrowse link
G Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component ISO ClinVar Annotator: match by OMIM:276300
ClinVar Annotator: match by term: Turcot syndrome
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar
CTD
PMID:2440087 PMID:7628019 PMID:7629132 PMID:7632227 PMID:7661930 PMID:9488480 PMID:9683794 PMID:10037723 PMID:10763829 PMID:11574484 PMID:11897781 PMID:12714694 PMID:14756672 PMID:15077197 PMID:15256438 PMID:15845562 PMID:15887099 PMID:15955779 PMID:16144131 PMID:16199547 PMID:16283678 PMID:16338176 PMID:16426742 PMID:16472587 PMID:16507833 PMID:16609022 PMID:16619239 PMID:17016615 PMID:17557300 PMID:18007577 PMID:18273873 PMID:18602922 PMID:18824584 PMID:19132747 PMID:19156169 PMID:19283792 PMID:19495563 PMID:20186688 PMID:20186689 PMID:20205264 PMID:20487569 PMID:20531397 PMID:20533529 PMID:21204794 PMID:21239990 PMID:21261604 PMID:21356188 PMID:21376568 PMID:21618646 PMID:22120844 PMID:22290698 PMID:22577899 PMID:22658618 PMID:22703879 PMID:22848017 PMID:22918162 PMID:22949387 PMID:23012243 PMID:23435383 PMID:23629955 PMID:23652311 PMID:23709753 PMID:23837913 PMID:24027009 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24072394 PMID:24326041 PMID:24362816 PMID:24434690 PMID:24556621 PMID:24689082 PMID:24710284 PMID:24728189 PMID:24728327 PMID:24897087 PMID:25117502 PMID:25186627 PMID:25194673 PMID:25345868 PMID:25430799 PMID:25477341 PMID:25512458 PMID:25525159 PMID:25559809 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:25786579 PMID:25850602 PMID:25856668 PMID:25871621 PMID:25980754 PMID:26110232 PMID:26116798 PMID:26232782 PMID:26247049 PMID:26270727 PMID:26272126 PMID:26318770 PMID:26333163 PMID:26467025 PMID:26483394 PMID:26517685 PMID:26681312 PMID:26689913 PMID:26691941 PMID:26720728 PMID:26798439 PMID:26845104 PMID:26895986 PMID:26898890 PMID:26976419 PMID:27017610 PMID:27037742 PMID:27060149 PMID:27060170 PMID:27064304 PMID:27356891 PMID:27433846 PMID:27435373 PMID:27449771 PMID:27476653 PMID:27535533 PMID:27589204 PMID:27601186 PMID:27863258 PMID:27878467 PMID:27930734 PMID:27978560 PMID:27997549 PMID:28007021 PMID:28135145 PMID:28152038 PMID:28166811 PMID:28218421 PMID:28365877 PMID:28449805 PMID:28466842 PMID:28491141 PMID:28492532 PMID:28503720 PMID:28503822 PMID:28514183 PMID:28528518 PMID:28562508 PMID:28596308 PMID:28724667 PMID:28726808 PMID:28805995 PMID:29489754 PMID:29684080 PMID:29785153 PMID:29887214 PMID:29967336 PMID:30039884 PMID:30093976 PMID:30113427 PMID:30122538 PMID:30155321 PMID:30256826 PMID:30374176 PMID:30376427 PMID:30447919 PMID:30613976 PMID:30702970 PMID:30760869 PMID:30764633 PMID:31159747 PMID:31391288 PMID:31410062 PMID:31422574 PMID:31433215 PMID:31507588 PMID:31921681 PMID:31992580 PMID:32039725 PMID:32773772 NCBI chr12:12,714,394...12,738,654
Ensembl chr12:12,714,394...12,738,641
JBrowse link
Mismatch Repair Cancer Syndrome 1 term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Mlh1 mutL homolog 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: MISMATCH REPAIR CANCER SYNDROME 1 OMIM
ClinVar
PMID:8872463 PMID:9377556 PMID:9927033 PMID:10422993 PMID:10713887 PMID:10874307 PMID:11208710 PMID:11343035 PMID:11585727 PMID:11920650 PMID:12658575 PMID:14635101 PMID:15173238 PMID:15655560 PMID:15713769 PMID:15849733 PMID:15870828 PMID:15996210 PMID:17889038 PMID:18561205 PMID:18726168 PMID:19116412 PMID:19690142 PMID:20045164 PMID:21056691 PMID:21247423 PMID:21636617 PMID:21681552 PMID:21868491 PMID:22776989 PMID:23047549 PMID:23729658 PMID:24033266 PMID:24344984 PMID:24362816 PMID:25525159 PMID:25741868 PMID:26437257 PMID:26467025 PMID:26681312 PMID:27064304 PMID:27498913 PMID:27601186 PMID:27978560 PMID:28445943 PMID:28449805 PMID:28492532 PMID:28514183 PMID:28874130 PMID:30521064 NCBI chr 8:119,486,655...119,523,716
Ensembl chr 8:119,486,691...119,523,964
JBrowse link
G Msh2 mutS homolog 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: BTP1 SYNDROME
ClinVar Annotator: match by term: MISMATCH REPAIR CANCER SYNDROME 1
ClinVar PMID:8566964 PMID:8592341 PMID:9288790 PMID:10080150 PMID:10323887 PMID:10375096 PMID:11151427 PMID:11291077 PMID:11601928 PMID:12132870 PMID:12362047 PMID:12624141 PMID:15235030 PMID:15655560 PMID:15849733 PMID:15872200 PMID:16216036 PMID:16451135 PMID:16636019 PMID:16736289 PMID:16830052 PMID:16996571 PMID:17312306 PMID:17473388 PMID:17569143 PMID:18270343 PMID:18289827 PMID:18772310 PMID:19419416 PMID:19731080 PMID:20007843 PMID:21387278 PMID:21598002 PMID:21642682 PMID:21868491 PMID:22034109 PMID:23990280 PMID:24344984 PMID:24362816 PMID:24415873 PMID:24474082 PMID:24549055 PMID:24851142 PMID:25093288 PMID:25110875 PMID:25117503 PMID:25194673 PMID:25430799 PMID:25525159 PMID:25741868 PMID:26437257 PMID:26467025 PMID:27606285 PMID:28449805 PMID:28492532 PMID:28874130 PMID:28944238 PMID:29489754 PMID:29575718 PMID:29889250 PMID:30274973 PMID:30521064 NCBI chr 6:11,215,951...11,274,916
Ensembl chr 6:11,215,963...11,274,932
JBrowse link
G Msh6 mutS homolog 6 ISO ClinVar Annotator: match by term: MISMATCH REPAIR CANCER SYNDROME 1 ClinVar PMID:11807791 PMID:15483016 PMID:18269114 PMID:18301448 PMID:20028993 PMID:20379851 PMID:20487569 PMID:20937110 PMID:24323032 PMID:24362816 PMID:25525159 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:26689913 PMID:28492532 PMID:28528518 PMID:29360161 PMID:31658756 NCBI chr 6:11,644,565...11,662,389
Ensembl chr 6:11,644,578...11,662,499
JBrowse link
G Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component ISO ClinVar Annotator: match by term: BTP1 SYNDROME ClinVar PMID:2440087 PMID:7629132 PMID:10037723 PMID:15077197 PMID:16507833 PMID:18602922 PMID:18824584 PMID:20205264 PMID:21356188 PMID:21618646 PMID:23012243 PMID:25512458 PMID:25525159 PMID:25741868 PMID:26110232 PMID:26895986 PMID:28492532 PMID:28805995 PMID:32773772 NCBI chr12:12,714,394...12,738,654
Ensembl chr12:12,714,394...12,738,641
JBrowse link
Mismatch Repair Cancer Syndrome 2 term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Msh2 mutS homolog 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Mismatch repair cancer syndrome 2
ClinVar Annotator: match by term: MISMATCH REPAIR CANCER SYNDROME 2
OMIM
ClinVar
PMID:11809679 PMID:12549480 PMID:15849733 PMID:16199547 PMID:16372347 PMID:18781192 PMID:24033266 PMID:24362816 PMID:28492532 PMID:28944238 PMID:29887214 NCBI chr 6:11,215,951...11,274,916
Ensembl chr 6:11,215,963...11,274,932
JBrowse link
Mismatch Repair Cancer Syndrome 3 term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Msh6 mutS homolog 6 ISO ClinVar Annotator: match by term: MISMATCH REPAIR CANCER SYNDROME 3
ClinVar Annotator: match by term: Mismatch repair cancer syndrome 3
OMIM
ClinVar
PMID:10508506 PMID:15340263 PMID:15483016 PMID:16283678 PMID:17117178 PMID:17557300 PMID:18269114 PMID:18301448 PMID:19526325 PMID:20007843 PMID:20028993 PMID:20487569 PMID:20587412 PMID:20591884 PMID:21674763 PMID:22480969 PMID:22734033 PMID:24033266 PMID:24362816 PMID:25741868 PMID:26318770 PMID:26467025 PMID:26787237 PMID:27064304 PMID:28492532 NCBI chr 6:11,644,565...11,662,389
Ensembl chr 6:11,644,578...11,662,499
JBrowse link
Mismatch Repair Cancer Syndrome 4 term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component ISO ClinVar Annotator: match by term: MISMATCH REPAIR CANCER SYNDROME 4 OMIM
ClinVar
PMID:2440087 PMID:7628019 PMID:7629132 PMID:7632227 PMID:7661930 PMID:9488480 PMID:10037723 PMID:10763829 PMID:12714694 PMID:14574005 PMID:15077197 PMID:15256438 PMID:15845562 PMID:16144131 PMID:16426742 PMID:16507833 PMID:16619239 PMID:17557300 PMID:18030674 PMID:18273873 PMID:18602922 PMID:18824584 PMID:19156169 PMID:19293170 PMID:19495563 PMID:20205264 PMID:20531397 PMID:21204794 PMID:21239990 PMID:21356188 PMID:21376568 PMID:21618646 PMID:22577899 PMID:22949387 PMID:23012243 PMID:23709753 PMID:24027009 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24362816 PMID:24897087 PMID:25194673 PMID:25345868 PMID:25512458 PMID:25525159 PMID:25691505 PMID:25741868 PMID:25850602 PMID:25871621 PMID:26110232 PMID:26116798 PMID:26270727 PMID:26318770 PMID:26467025 PMID:26681312 PMID:26720728 PMID:26845104 PMID:26895986 PMID:27433846 PMID:27435373 PMID:27863258 PMID:28492532 PMID:28528518 PMID:28596308 PMID:28805995 PMID:30702970 PMID:32773772 NCBI chr12:12,714,394...12,738,654
Ensembl chr12:12,714,394...12,738,641
JBrowse link

Term paths to the root
Path 1
Term Annotations click to browse term
  disease 17129
    disease of cellular proliferation 6944
      Hereditary Neoplastic Syndromes 912
        mismatch repair cancer syndrome 5
          Mismatch Repair Cancer Syndrome 1 4
          Mismatch Repair Cancer Syndrome 2 1
          Mismatch Repair Cancer Syndrome 3 1
          Mismatch Repair Cancer Syndrome 4 1
Path 2
Term Annotations click to browse term
  disease 17129
    disease of cellular proliferation 6944
      Neoplasms by Site 6588
        Digestive System Neoplasms 3421
          Gastrointestinal Neoplasms 3297
            Intestinal Neoplasms 1514
              Colorectal Neoplasms 1492
                mismatch repair cancer syndrome 5
                  Mismatch Repair Cancer Syndrome 1 4
                  Mismatch Repair Cancer Syndrome 2 1
                  Mismatch Repair Cancer Syndrome 3 1
                  Mismatch Repair Cancer Syndrome 4 1
paths to the root