Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  FTP Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

RGD DISEASE ONTOLOGY - ANNOTATIONS

RGD uses the Human Disease Ontology (DO, https://disease-ontology.org/) for disease curation across species. RGD automatically downloads each new release of the ontology on a monthly basis. Some additional terms which are required for RGD's curation purposes but are not currently covered in the official version of DO have been added. As corresponding terms are added to DO, these custom terms are retired and the DO terms substituted in existing annotations and subsequently used for curation.

Term:congenital bilateral absence of vas deferens
go back to main search page
Accession:DOID:0111862 term browser browse the term
Definition:A disease found in more than 25% of men with obstructive azoospermia, involving a complete or partial defect of the Wolffian duct derivatives. In 80% of men with CBAVD, mutations are identified in the CFTR gene. The forms caused by mutations in the CFTR and ADGRG2 (X-linked) genes are clinically indistinguishable.
Synonyms:exact_synonym: CAVD;   CBAVD;   Congenital Aplasia of Vas Deferens;   absence of vas deferens;   absent vasa;   congenital absence of vas deferens;   congenital bilateral absence of the vas deferens;   congenital bilateral agenesis of vas deferens;   congenital bilateral aplasia of the vas deferens;   congenital bilateral aplasia of vas deferens
 primary_id: MESH:C535984
 xref: NCI:C129303;   ORDO:48
For additional species annotation, visit the Alliance of Genome Resources.


show annotations for term's descendants           Sort by:
 
congenital bilateral absence of vas deferens term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Adgrg2 adhesion G protein-coupled receptor G2 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD NCBI chr  X:36,930,186...37,054,968
Ensembl chr  X:36,930,186...37,003,642
JBrowse link
G Cftr CF transmembrane conductance regulator ISO
IMP
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
DNA:deletion, nonsense mutations, missense mutations: :multiple
DNA:deletion, missense mutations: :multiple
associated with Cystic Fibrosis
CTD PMID:10875853 PMID:11119745, PMID:11119745, PMID:10653141, PMID:24608905 RGD:11566027, RGD:11566040, RGD:11566051 NCBI chr 4:42,693,263...42,860,679
Ensembl chr 4:42,692,836...42,860,676
JBrowse link
autosomal recessive congenital bilateral absence of vas deferens term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Adgrg2 adhesion G protein-coupled receptor G2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Congenital bilateral aplasia of vas deferens from CFTR mutation ClinVar PMID:25741868 PMID:27476656 NCBI chr  X:36,930,186...37,054,968
Ensembl chr  X:36,930,186...37,003,642
JBrowse link
G Cftr CF transmembrane conductance regulator ISO ClinVar Annotator: match by term: Congenital bilateral aplasia of vas deferens from CFTR mutation ClinVar
OMIM
PMID:1283148 PMID:1283149 PMID:1284534 PMID:1284538 PMID:1284540 PMID:1370365 PMID:1370875 PMID:1376016 PMID:1377276 PMID:1379210 PMID:1379413 PMID:1380673 PMID:1381146 PMID:1381723 PMID:1382316 PMID:1384321 PMID:1536179 PMID:1545465 PMID:1673094 PMID:1678049 PMID:1695717 PMID:1709778 PMID:1710599 PMID:1710600 PMID:1712898 PMID:1721624 PMID:1756602 PMID:1757966 PMID:1903761 PMID:1937486 PMID:1997384 PMID:1999830 PMID:2135388 PMID:2210767 PMID:2210768 PMID:2210769 PMID:2220803 PMID:2233932 PMID:2236053 PMID:2267887 PMID:2300168 PMID:2344617 PMID:2349952 PMID:2378364 PMID:2397487 PMID:2475911 PMID:2565038 PMID:2570460 PMID:5371902 PMID:7475569 PMID:7493947 PMID:7504969 PMID:7506096 PMID:7508414 PMID:7512860 PMID:7513889 PMID:7515303 PMID:7520798 PMID:7522211 PMID:7522329 PMID:7522901 PMID:7529319 PMID:7529962 PMID:7532150 PMID:7534040 PMID:7536669 PMID:7537147 PMID:7537148 PMID:7539080 PMID:7539342 PMID:7542778 PMID:7543317 PMID:7544319 PMID:7544320 PMID:7544788 PMID:7545869 PMID:7550243 PMID:7551394 PMID:7573058 PMID:7599637 PMID:7680378 PMID:7680769 PMID:7683628 PMID:7684641 PMID:7684646 PMID:7689009 PMID:7691344 PMID:7691345 PMID:7691356 PMID:7691813 PMID:7692051 PMID:7739684 PMID:8343799 PMID:8421472 PMID:8528204 PMID:8530001 PMID:8556303 PMID:8605891 PMID:8662892 PMID:8698344 PMID:8702904 PMID:8707306 PMID:8825494 PMID:8825927 PMID:8829643 PMID:8834261 PMID:8863168 PMID:8910333 PMID:8947061 PMID:9003498 PMID:9003508 PMID:9043501 PMID:9056552 PMID:9099843 PMID:9135274 PMID:9150159 PMID:9164051 PMID:9239681 PMID:9254864 PMID:9259194 PMID:9259197 PMID:9272157 PMID:9272738 PMID:9305991 PMID:9435322 PMID:9439669 PMID:9507391 PMID:9521595 PMID:9550361 PMID:9550362 PMID:9557894 PMID:9620832 PMID:9683582 PMID:9725922 PMID:9736778 PMID:9804160 PMID:9921909 PMID:9950364 PMID:9950763 PMID:10103316 PMID:10200050 PMID:10204861 PMID:10206682 PMID:10341008 PMID:10376575 PMID:10386624 PMID:10388469 PMID:10401194 PMID:10445602 PMID:10480369 PMID:10556281 PMID:10571955 PMID:10601093 PMID:10652351 PMID:10653141 PMID:10653145 PMID:10668931 PMID:10719683 PMID:10755189 PMID:10762539 PMID:10782933 PMID:10798368 PMID:10801389 PMID:10834512 PMID:10875853 PMID:10875876 PMID:10909845 PMID:10922395 PMID:10923036 PMID:10950058 PMID:10970190 PMID:10980579 PMID:11005149 PMID:11069835 PMID:11101688 PMID:11118444 PMID:11168024 PMID:11180668 PMID:11242048 PMID:11278813 PMID:11280952 PMID:11354633 PMID:11379874 PMID:11388756 PMID:11430710 PMID:11446424 PMID:11448786 PMID:11466205 PMID:11491164 PMID:11504857 PMID:11523757 PMID:11547256 PMID:11597353 PMID:11729110 PMID:11733566 PMID:11737931 PMID:11746017 PMID:11810271 PMID:11883825 PMID:11938439 PMID:12007216 PMID:12070257 PMID:12120234 PMID:12127423 PMID:12133923 PMID:12172395 PMID:12200467 PMID:12437773 PMID:12439892 PMID:12452372 PMID:12503104 PMID:12578973 PMID:12658038 PMID:12719375 PMID:12732620 PMID:12752573 PMID:12767731 PMID:12815607 PMID:12843327 PMID:12865275 PMID:12919146 PMID:12940920 PMID:12955726 PMID:14526128 PMID:14685937 PMID:14963811 PMID:14993601 PMID:14998948 PMID:15024729 PMID:15070876 PMID:15084222 PMID:15084988 PMID:15097853 PMID:15121783 PMID:15126740 PMID:15141088 PMID:15151509 PMID:15176679 PMID:15246977 PMID:15287992 PMID:15354332 PMID:15367919 PMID:15371902 PMID:15371903 PMID:15371907 PMID:15463907 PMID:15480987 PMID:15520400 PMID:15536480 PMID:15537723 PMID:15638824 PMID:15698946 PMID:15705292 PMID:15744523 PMID:15758663 PMID:15772171 PMID:15776432 PMID:15784035 PMID:15858154 PMID:15880796 PMID:15905293 PMID:15948195 PMID:15952991 PMID:15987793 PMID:15994263 PMID:16020494 PMID:16049310 PMID:16126774 PMID:16128988 PMID:16189704 PMID:16196493 PMID:16263954 PMID:16272798 PMID:16339147 PMID:16429425 PMID:16436643 PMID:16617247 PMID:16778595 PMID:16784904 PMID:16801189 PMID:16840743 PMID:16931591 PMID:16963320 PMID:16980811 PMID:17003641 PMID:17015492 PMID:17035430 PMID:17098482 PMID:17137500 PMID:17175965 PMID:17206681 PMID:17234733 PMID:17235394 PMID:17272608 PMID:17314234 PMID:17329263 PMID:17331079 PMID:17353351 PMID:17380060 PMID:17407489 PMID:17413420 PMID:17449517 PMID:17481968 PMID:17489851 PMID:17495464 PMID:17507277 PMID:17539902 PMID:17572159 PMID:17594397 PMID:17594398 PMID:17662673 PMID:17692578 PMID:17718859 PMID:17850636 PMID:17975025 PMID:18234567 PMID:18301294 PMID:18305154 PMID:18306312 PMID:18373402 PMID:18421494 PMID:18456578 PMID:18507830 PMID:18567645 PMID:18685558 PMID:18687795 PMID:18703181 PMID:18716917 PMID:18722008 PMID:18796364 PMID:18951463 PMID:19014821 PMID:19092437 PMID:19166122 PMID:19202204 PMID:19227414 PMID:19318035 PMID:19318346 PMID:19406970 PMID:19707853 PMID:19710401 PMID:19724303 PMID:19734299 PMID:19810821 PMID:19812525 PMID:19837664 PMID:19843100 PMID:19846789 PMID:19878303 PMID:19880712 PMID:19885835 PMID:19893581 PMID:19897426 PMID:19910374 PMID:19914443 PMID:19925455 PMID:20021716 PMID:20059485 PMID:20100616 PMID:20167849 PMID:20301428 PMID:20351098 PMID:20351101 PMID:20381036 PMID:20416310 PMID:20460946 PMID:20522854 PMID:20538955 PMID:20580320 PMID:20595578 PMID:20622033 PMID:20628052 PMID:20657600 PMID:20659818 PMID:20667826 PMID:20687163 PMID:20691141 PMID:20696241 PMID:20705837 PMID:20706124 PMID:20722470 PMID:20797923 PMID:20837875 PMID:20846557 PMID:20880762 PMID:20932301 PMID:20976528 PMID:20977904 PMID:21083385 PMID:21097845 PMID:21111762 PMID:21131649 PMID:21152102 PMID:21184098 PMID:21228398 PMID:21233271 PMID:21411740 PMID:21416780 PMID:21483833 PMID:21486785 PMID:21507732 PMID:21520337 PMID:21538969 PMID:21594800 PMID:21602569 PMID:21658649 PMID:21679131 PMID:21825083 PMID:21907281 PMID:21965669 PMID:21976485 PMID:21983161 PMID:21983488 PMID:22020151 PMID:22043142 PMID:22047557 PMID:22148899 PMID:22156145 PMID:22210114 PMID:22293084 PMID:22318583 PMID:22332135 PMID:22369017 PMID:22383668 PMID:22427236 PMID:22439019 PMID:22449949 PMID:22468138 PMID:22483971 PMID:22504961 PMID:22569626 PMID:22572128 PMID:22658665 PMID:22664493 PMID:22678879 PMID:22680785 PMID:22724884 PMID:22768251 PMID:22842702 PMID:22892530 PMID:22942289 PMID:22975760 PMID:22981120 PMID:22992668 PMID:22995991 PMID:22999299 PMID:23017188 PMID:23027855 PMID:23055971 PMID:23067305 PMID:23076339 PMID:23082198 PMID:23104983 PMID:23206872 PMID:23276700 PMID:23313410 PMID:23361109 PMID:23378603 PMID:23381846 PMID:23420618 PMID:23430892 PMID:23466340 PMID:23514810 PMID:23523379 PMID:23590265 PMID:23687349 PMID:23751316 PMID:23757359 PMID:23757361 PMID:23810505 PMID:23857699 PMID:23883480 PMID:23891399 PMID:23924900 PMID:23951356 PMID:23974870 PMID:24033266 PMID:24058550 PMID:24066763 PMID:24081349 PMID:24204751 PMID:24375076 PMID:24418186 PMID:24440181 PMID:24440239 PMID:24461666 PMID:24559724 PMID:24586523 PMID:24631642 PMID:24697796 PMID:24813944 PMID:24816901 PMID:24836205 PMID:24958810 PMID:24973281 PMID:25024266 PMID:25033378 PMID:25042876 PMID:25049054 PMID:25060775 PMID:25066652 PMID:25087612 PMID:25122143 PMID:25145599 PMID:25148434 PMID:25171465 PMID:25251442 PMID:25266159 PMID:25287046 PMID:25304080 PMID:25308578 PMID:25311995 PMID:25383785 PMID:25473543 PMID:25489051 PMID:25492507 PMID:25583415 PMID:25651269 PMID:25658530 PMID:25682022 PMID:25698453 PMID:25704068 PMID:25735457 PMID:25741868 PMID:25741869 PMID:25754095 PMID:25755212 PMID:25781545 PMID:25797027 PMID:25824995 PMID:25826586 PMID:25867140 PMID:25869325 PMID:25880441 PMID:25905921 PMID:25910067 PMID:25981758 PMID:26003066 PMID:26014425 PMID:26070913 PMID:26087176 PMID:26095523 PMID:26135562 PMID:26199320 PMID:26208274 PMID:26277102 PMID:26324139 PMID:26436105 PMID:26437683 PMID:26467025 PMID:26474553 PMID:26500004 PMID:26526220 PMID:26568242 PMID:26574590 PMID:26581802 PMID:26618866 PMID:26627831 PMID:26648081 PMID:26651825 PMID:26708955 PMID:26755536 PMID:26823392 PMID:26846474 PMID:26847993 PMID:26946416 PMID:26968770 PMID:26976279 PMID:26990548 PMID:27086061 PMID:27158673 PMID:27171515 PMID:27209008 PMID:27214033 PMID:27214204 PMID:27222777 PMID:27264265 PMID:27298017 PMID:27334259 PMID:27364092 PMID:27469177 PMID:27659740 PMID:27707539 PMID:27728908 PMID:27738188 PMID:27745802 PMID:27773592 PMID:27805836 PMID:27812499 PMID:27898234 PMID:28129809 PMID:28194692 PMID:28196530 PMID:28325531 PMID:28371569 PMID:28408918 PMID:28419121 PMID:28492532 PMID:28502372 PMID:28544683 PMID:28546993 PMID:28603918 PMID:28606620 PMID:28611235 PMID:28651844 PMID:28711222 PMID:28736296 PMID:28771972 PMID:28785019 PMID:28800122 PMID:28801929 PMID:28830496 PMID:28947035 PMID:29099333 PMID:29126871 PMID:29168366 PMID:29261177 PMID:29279204 PMID:29327948 PMID:29451946 PMID:29497617 PMID:29504914 PMID:29520692 PMID:29589582 PMID:29590070 PMID:29805046 PMID:29807875 PMID:29997923 PMID:30046002 PMID:30134826 PMID:30548586 PMID:30561903 PMID:30698611 PMID:30845638 PMID:30873022 PMID:30888834 PMID:30930780 PMID:31005549 PMID:31213628 PMID:31328366 PMID:31331863 PMID:31759907 PMID:31776420 PMID:31788424 PMID:31808782 PMID:31883651 PMID:31978131 PMID:32172930 PMID:32357917 PMID:32512765 PMID:32934006 NCBI chr 4:42,693,263...42,860,679
Ensembl chr 4:42,692,836...42,860,676
JBrowse link
X-linked congenital bilateral absence of vas deferens term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Adgrg2 adhesion G protein-coupled receptor G2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Vas deferens, congenital bilateral aplasia of, X-linked ClinVar
OMIM
PMID:27476656 NCBI chr  X:36,930,186...37,054,968
Ensembl chr  X:36,930,186...37,003,642
JBrowse link

Term paths to the root
Path 1
Term Annotations click to browse term
  disease 16123
    physical disorder 2479
      congenital bilateral absence of vas deferens 2
        X-linked congenital bilateral absence of vas deferens 1
        autosomal recessive congenital bilateral absence of vas deferens 2
Path 2
Term Annotations click to browse term
  disease 16123
    disease of anatomical entity 15370
      Urogenital Diseases 4159
        Female Urogenital Diseases and Pregnancy Complications 1924
          Female Urogenital Diseases 1629
            female reproductive system disease 1625
              infertility 257
                male infertility 193
                  azoospermia 41
                    congenital bilateral absence of vas deferens 2
                      X-linked congenital bilateral absence of vas deferens 1
                      autosomal recessive congenital bilateral absence of vas deferens 2
paths to the root