Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

RGD DISEASE ONTOLOGY - ANNOTATIONS

RGD uses the Human Disease Ontology (DO, https://disease-ontology.org/) for disease curation across species. RGD automatically downloads each new release of the ontology on a monthly basis. Some additional terms which are required for RGD's curation purposes but are not currently covered in the official version of DO have been added. As corresponding terms are added to DO, these custom terms are retired and the DO terms substituted in existing annotations and subsequently used for curation.

Term:epidermal nevus
go back to main search page
Accession:DOID:0111162 term browser browse the term
Definition:A skin disease characterized by localized epidermal thickening with hyperpigmentation that develops at or shortly after birth. (DO)
Synonyms:exact_synonym: epidermal naevus;   nonepidermolytic keratinocytic nevus
 narrow_synonym: NEVUS SEBACEOUS;   NEVUS, WOOLLY HAIR
 primary_id: MESH:C580062
 alt_id: OMIM:162900
For additional species annotation, visit the Alliance of Genome Resources.


show annotations for term's descendants           Sort by:
 
epidermal nevus term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 ISO ClinVar Annotator: match by term: NEVUS, KERATINOCYTIC, NONEPIDERMOLYTIC
ClinVar Annotator: match by term: Epidermal nevus
OMIM
ClinVar
PMID:1908846 PMID:7649548 PMID:7670477 PMID:7773297 PMID:7847369 PMID:7913883 PMID:8078586 PMID:8589699 PMID:8673103 PMID:8845844 PMID:8858131 PMID:9677066 PMID:10073901 PMID:10471491 PMID:10696568 PMID:11030304 PMID:11038465 PMID:11055896 PMID:11186939 PMID:11186940 PMID:11241532 PMID:11529856 PMID:11879084 PMID:12833394 PMID:15517832 PMID:15772091 PMID:16766665 PMID:16841094 PMID:17384684 PMID:17875876 PMID:18266238 PMID:18583390 PMID:18642369 PMID:19381019 PMID:19749790 PMID:20624921 PMID:21324899 PMID:21739570 PMID:22045636 PMID:25157968 PMID:25606676 PMID:25614871 PMID:25691418 PMID:25741868 PMID:25809207 PMID:26619011 PMID:26818779 PMID:28492532 NCBI chr14:82,272,322...82,287,739
Ensembl chr14:82,273,070...82,287,706
JBrowse link
G Hras HRas proto-oncogene, GTPase ISO ClinVar Annotator: match by term: NEVUS, KERATINOCYTIC, NONEPIDERMOLYTIC
ClinVar Annotator: match by term: Nevus sebaceous
OMIM
ClinVar
PMID:2105486 PMID:2999610 PMID:3537694 PMID:6092966 PMID:6330729 PMID:7177195 PMID:8960317 PMID:11150980 PMID:12835555 PMID:16155195 PMID:16170316 PMID:16329078 PMID:16372351 PMID:16443854 PMID:16835863 PMID:16881968 PMID:16969868 PMID:17054105 PMID:17211612 PMID:17384584 PMID:17412879 PMID:17979197 PMID:18039947 PMID:18042262 PMID:18247425 PMID:18642361 PMID:18978862 PMID:19206176 PMID:19213030 PMID:19255327 PMID:19371735 PMID:19382114 PMID:19669404 PMID:19773371 PMID:20658932 PMID:20660566 PMID:20979192 PMID:21344638 PMID:21438134 PMID:21495179 PMID:21686750 PMID:21834037 PMID:21850009 PMID:22087699 PMID:22317973 PMID:22495892 PMID:22499344 PMID:22683711 PMID:22926243 PMID:23093928 PMID:23096712 PMID:23406027 PMID:23429430 PMID:23751039 PMID:23884457 PMID:24006476 PMID:24033266 PMID:24129065 PMID:24169525 PMID:24224811 PMID:24390138 PMID:24803665 PMID:25157968 PMID:25326635 PMID:25741868 PMID:25914166 PMID:26619011 PMID:26916728 PMID:27102959 PMID:27195699 PMID:27589201 PMID:28027064 PMID:28139825 PMID:28492532 PMID:29493581 PMID:31394527 PMID:31775759 PMID:168335863 NCBI chr 1:214,178,404...214,181,841
Ensembl chr 1:214,178,407...214,181,686
JBrowse link
G Kras KRAS proto-oncogene, GTPase ISO ClinVar Annotator: match by term: NEVUS, KERATINOCYTIC, NONEPIDERMOLYTIC
ClinVar Annotator: match by term: Nevus sebaceous
ClinVar PMID:2278970 PMID:3122217 PMID:7773929 PMID:8439212 PMID:12460918 PMID:15696205 PMID:15842656 PMID:16361624 PMID:16434492 PMID:16618717 PMID:17332249 PMID:17384584 PMID:17704260 PMID:17910045 PMID:18316791 PMID:18794081 PMID:19018267 PMID:19029981 PMID:19047918 PMID:19075190 PMID:19114683 PMID:19255327 PMID:19358724 PMID:19679400 PMID:19773371 PMID:19881948 PMID:20609353 PMID:20805368 PMID:20921462 PMID:20921465 PMID:20949522 PMID:21079152 PMID:21169357 PMID:21228335 PMID:21398618 PMID:21975775 PMID:22025163 PMID:22235099 PMID:22407852 PMID:22499344 PMID:22683711 PMID:22897852 PMID:23014527 PMID:23096712 PMID:23406027 PMID:24033266 PMID:25044103 PMID:25157968 PMID:25695684 PMID:26372703 PMID:28492532 PMID:29298116 PMID:31891627 NCBI chr 4:179,482,562...179,515,483
Ensembl chr 4:179,486,105...179,515,558
JBrowse link
G Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 ISO ClinVar Annotator: match by term: NEVUS, KERATINOCYTIC, NONEPIDERMOLYTIC
ClinVar Annotator: match by term: Nevus sebaceous
ClinVar PMID:2105486 PMID:2999610 PMID:3537694 PMID:6092966 PMID:6330729 PMID:7177195 PMID:8960317 PMID:11150980 PMID:12835555 PMID:16155195 PMID:16170316 PMID:16329078 PMID:16372351 PMID:16443854 PMID:16835863 PMID:16881968 PMID:16969868 PMID:17054105 PMID:17211612 PMID:17384584 PMID:17412879 PMID:17979197 PMID:18039947 PMID:18042262 PMID:18247425 PMID:18642361 PMID:18978862 PMID:19206176 PMID:19213030 PMID:19255327 PMID:19371735 PMID:19382114 PMID:19669404 PMID:19773371 PMID:20658932 PMID:20660566 PMID:20979192 PMID:21344638 PMID:21438134 PMID:21495179 PMID:21686750 PMID:21834037 PMID:21850009 PMID:22087699 PMID:22317973 PMID:22495892 PMID:22499344 PMID:22683711 PMID:22926243 PMID:23093928 PMID:23096712 PMID:23406027 PMID:23429430 PMID:23751039 PMID:23884457 PMID:24006476 PMID:24033266 PMID:24129065 PMID:24169525 PMID:24224811 PMID:24390138 PMID:24803665 PMID:25157968 PMID:25326635 PMID:25741868 PMID:25914166 PMID:26619011 PMID:26916728 PMID:27102959 PMID:27195699 PMID:27589201 PMID:28027064 PMID:28139825 PMID:28492532 PMID:29493581 PMID:31394527 PMID:31775759 PMID:168335863 NCBI chr 1:214,182,232...214,197,184
Ensembl chr 1:214,182,830...214,197,184
JBrowse link
G Nras NRAS proto-oncogene, GTPase ISO ClinVar Annotator: match by term: NEVUS, KERATINOCYTIC, NONEPIDERMOLYTIC
ClinVar Annotator: match by OMIM:162900
OMIM
ClinVar
PMID:1654209 PMID:2278970 PMID:2674680 PMID:3122217 PMID:6587382 PMID:8120410 PMID:12460918 PMID:12727991 PMID:14508525 PMID:16273091 PMID:16291983 PMID:16434492 PMID:17332249 PMID:17699718 PMID:18390968 PMID:18633438 PMID:18948947 PMID:19075190 PMID:19657110 PMID:19880792 PMID:20130576 PMID:20179705 PMID:20619739 PMID:20736745 PMID:21107323 PMID:21305640 PMID:21576590 PMID:21729679 PMID:21829508 PMID:22144181 PMID:22407852 PMID:22499344 PMID:22761467 PMID:22773810 PMID:23392294 PMID:23414587 PMID:23515407 PMID:23538902 PMID:23569304 PMID:23614898 PMID:24006476 PMID:24033266 PMID:24284627 PMID:25157968 PMID:26619011 NCBI chr 2:205,553,119...205,563,716
Ensembl chr 2:205,553,163...205,560,791
JBrowse link
G Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit alpha ISO ClinVar Annotator: match by term: Epidermal nevus
ClinVar Annotator: match by term: NEVUS, KERATINOCYTIC, NONEPIDERMOLYTIC
OMIM
ClinVar
PMID:15016963 PMID:15254419 PMID:15520168 PMID:15647370 PMID:15805248 PMID:17376864 PMID:17673550 PMID:18676830 PMID:18725974 PMID:19366826 PMID:19903786 PMID:20453058 PMID:20619739 PMID:21824802 PMID:22162582 PMID:22162589 PMID:22729224 PMID:24033266 PMID:24265155 PMID:25157968 PMID:25741868 PMID:26619011 PMID:27631024 PMID:28492532 NCBI chr 2:118,831,350...118,861,456
Ensembl chr 2:118,831,350...118,861,454
JBrowse link
Nevus Comedonicus term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Nek9 NIMA-related kinase 9 ISO ClinVar Annotator: match by term: Nevus comedonicus ClinVar
OMIM
PMID:27153399 NCBI chr 6:109,121,524...109,162,433
Ensembl chr 6:109,124,330...109,162,267
JBrowse link

Term paths to the root
Path 1
Term Annotations click to browse term
  disease 16929
    sensory system disease 5335
      skin disease 2746
        epidermal nevus 7
          Nevus Comedonicus 1
Path 2
Term Annotations click to browse term
  disease 16929
    disease of cellular proliferation 6907
      Neoplasms by Histologic Type 4443
        Nevi and Melanomas 338
          Nevus 17
            epidermal nevus 7
              Nevus Comedonicus 1
paths to the root