Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  FTP Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

RGD DISEASE ONTOLOGY - ANNOTATIONS

RGD uses the Human Disease Ontology (DO, https://disease-ontology.org/) for disease curation across species. RGD automatically downloads each new release of the ontology on a monthly basis. Some additional terms which are required for RGD's curation purposes but are not currently covered in the official version of DO have been added. As corresponding terms are added to DO, these custom terms are retired and the DO terms substituted in existing annotations and subsequently used for curation.

Term:Fanconi anemia complementation group D1
go back to main search page
Accession:DOID:0111089 term browser browse the term
Definition:A Fanconi anemia that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the BRCA2 gene on chromosome 13q13. (DO)
Synonyms:exact_synonym: FAD1;   FANCD1
 primary_id: MESH:C563980
 alt_id: OMIM:605724
 xref: NCI:C125705
For additional species annotation, visit the Alliance of Genome Resources.


show annotations for term's descendants           Sort by:
 
Fanconi anemia complementation group D1 term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Brca2 BRCA2, DNA repair associated ISO ClinVar Annotator: match by null
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group D1
OMIM
ClinVar
PMID:18 PMID:1234 PMID:1232165 PMID:1517275 PMID:1684755 PMID:1843150 PMID:1990134 PMID:2199013 PMID:2928257 PMID:3108138 PMID:4055113 PMID:7924331 PMID:8075631 PMID:8415037 PMID:8524414 PMID:8640236 PMID:8673090 PMID:8673091 PMID:8673092 PMID:8705994 PMID:8758903 PMID:8840963 PMID:8841191 PMID:8841192 PMID:8896551 PMID:9042907 PMID:9042909 PMID:9126734 PMID:9145676 PMID:9150152 PMID:9150154 PMID:9150172 PMID:9667259 PMID:9758598 PMID:9761393 PMID:9771877 PMID:9792861 PMID:9971877 PMID:10359546 PMID:10399947 PMID:10417300 PMID:10433620 PMID:10449599 PMID:10453741 PMID:10464609 PMID:10534775 PMID:10551859 PMID:10570174 PMID:10644434 PMID:10699917 PMID:10717622 PMID:10728701 PMID:10755399 PMID:10800284 PMID:10882858 PMID:10923033 PMID:10969800 PMID:10978364 PMID:11030417 PMID:11030418 PMID:11062481 PMID:11106241 PMID:11149425 PMID:11179017 PMID:11180449 PMID:11185744 PMID:11241844 PMID:11304778 PMID:11307153 PMID:11389159 PMID:11400546 PMID:11447276 PMID:11556836 PMID:11595708 PMID:11698567 PMID:11710835 PMID:11802209 PMID:11843247 PMID:11873550 PMID:11927503 PMID:11929857 PMID:11948123 PMID:11950811 PMID:12065746 PMID:12097257 PMID:12097290 PMID:12100744 PMID:12161607 PMID:12215251 PMID:12228710 PMID:12237285 PMID:12373604 PMID:12442171 PMID:12442274 PMID:12453858 PMID:12473589 PMID:12474142 PMID:12491487 PMID:12491499 PMID:12527904 PMID:12552570 PMID:12556369 PMID:12624724 PMID:12670525 PMID:12684407 PMID:12750298 PMID:12754708 PMID:12759930 PMID:12815053 PMID:12845657 PMID:12942367 PMID:12955716 PMID:12955719 PMID:12960223 PMID:14555511 PMID:14559878 PMID:14576434 PMID:14647210 PMID:14647438 PMID:14670928 PMID:14684619 PMID:14732925 PMID:14973102 PMID:15004464 PMID:15026808 PMID:15070707 PMID:15115758 PMID:15117986 PMID:15131399 PMID:15146557 PMID:15168169 PMID:15172753 PMID:15235023 PMID:15290653 PMID:15317758 PMID:15340362 PMID:15365993 PMID:15382066 PMID:15533909 PMID:15617999 PMID:15635067 PMID:15645491 PMID:15689453 PMID:15695382 PMID:15744044 PMID:15799620 PMID:15800311 PMID:15800615 PMID:15806175 PMID:15876480 PMID:15918047 PMID:15955690 PMID:15983021 PMID:15994883 PMID:16030099 PMID:16047333 PMID:16115142 PMID:16162645 PMID:16168118 PMID:16168123 PMID:16234499 PMID:16261408 PMID:16284991 PMID:16389418 PMID:16489001 PMID:16550498 PMID:16683254 PMID:16685647 PMID:16741161 PMID:16758124 PMID:16760289 PMID:16792514 PMID:16825431 PMID:16826315 PMID:16847550 PMID:16905680 PMID:16912212 PMID:16920162 PMID:16931905 PMID:16949048 PMID:17018160 PMID:17026620 PMID:17087817 PMID:17100994 PMID:17148771 PMID:17233897 PMID:17250666 PMID:17257844 PMID:17262179 PMID:17289875 PMID:17308087 PMID:17333343 PMID:17341484 PMID:17453335 PMID:17503080 PMID:17513806 PMID:17515903 PMID:17591843 PMID:17591940 PMID:17592676 PMID:17624602 PMID:17657584 PMID:17686308 PMID:17688236 PMID:17724471 PMID:17767707 PMID:17899372 PMID:17924331 PMID:17925560 PMID:17971607 PMID:17972171 PMID:17972177 PMID:17997147 PMID:18006916 PMID:18042939 PMID:18092194 PMID:18176857 PMID:18268356 PMID:18284688 PMID:18312450 PMID:18375895 PMID:18403564 PMID:18418466 PMID:18431501 PMID:18451181 PMID:18465347 PMID:18489799 PMID:18497862 PMID:18559594 PMID:18593900 PMID:18607349 PMID:18627636 PMID:18627637 PMID:18693280 PMID:18703817 PMID:18724707 PMID:18779604 PMID:18824701 PMID:18844490 PMID:18951449 PMID:18951461 PMID:19016756 PMID:19030985 PMID:19043619 PMID:19188187 PMID:19200354 PMID:19229607 PMID:19393826 PMID:19471317 PMID:19473207 PMID:19491284 PMID:19499246 PMID:19540122 PMID:19619314 PMID:19654294 PMID:19656415 PMID:19747923 PMID:19795481 PMID:19799798 PMID:19861517 PMID:19863560 PMID:19941162 PMID:20010525 PMID:20041885 PMID:20054658 PMID:20104584 PMID:20127978 PMID:20135345 PMID:20167696 PMID:20195775 PMID:20215541 PMID:20216074 PMID:20301425 PMID:20380699 PMID:20383589 PMID:20589654 PMID:20608899 PMID:20614180 PMID:20683152 PMID:20694749 PMID:20736950 PMID:20858050 PMID:20887823 PMID:20927582 PMID:20960228 PMID:21042765 PMID:21063910 PMID:21120943 PMID:21156238 PMID:21203900 PMID:21205087 PMID:21218378 PMID:21232165 PMID:21233401 PMID:21279724 PMID:21324516 PMID:21356067 PMID:21394826 PMID:21465317 PMID:21497495 PMID:21520273 PMID:21520333 PMID:21548014 PMID:21638052 PMID:21671020 PMID:21673748 PMID:21702907 PMID:21709188 PMID:21719596 PMID:21769658 PMID:21789034 PMID:21913181 PMID:21939546 PMID:21952622 PMID:21965345 PMID:21990134 PMID:21990165 PMID:22006311 PMID:22009639 PMID:22034289 PMID:22126563 PMID:22144684 PMID:22160602 PMID:22217648 PMID:22366370 PMID:22399190 PMID:22425665 PMID:22430266 PMID:22460208 PMID:22476429 PMID:22486713 PMID:22505045 PMID:22535016 PMID:22632462 PMID:22655046 PMID:22666503 PMID:22678057 PMID:22684231 PMID:22703879 PMID:22711857 PMID:22713736 PMID:22720145 PMID:22729890 PMID:22752604 PMID:22753899 PMID:22762150 PMID:22798144 PMID:22811390 PMID:22848303 PMID:22863191 PMID:22874498 PMID:22875147 PMID:22913592 PMID:22921157 PMID:22921312 PMID:22923021 PMID:22962691 PMID:22970155 PMID:22977638 PMID:22995991 PMID:23071527 PMID:23096355 PMID:23108138 PMID:23199084 PMID:23231788 PMID:23249957 PMID:23318356 PMID:23320992 PMID:23328489 PMID:23341105 PMID:23415752 PMID:23469205 PMID:23479189 PMID:23531862 PMID:23535729 PMID:23555315 PMID:23569316 PMID:23621881 PMID:23633455 PMID:23635950 PMID:23658460 PMID:23683081 PMID:23704879 PMID:23729402 PMID:23767878 PMID:23884708 PMID:23893897 PMID:23929434 PMID:23940062 PMID:23942203 PMID:23960188 PMID:23983145 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24082139 PMID:24094589 PMID:24123850 PMID:24156927 PMID:24301060 PMID:24312913 PMID:24323938 PMID:24337145 PMID:24348212 PMID:24372583 PMID:24448499 PMID:24489791 PMID:24504028 PMID:24607278 PMID:24618965 PMID:24728189 PMID:24728327 PMID:24737347 PMID:24814045 PMID:24817641 PMID:24830819 PMID:24884479 PMID:24916970 PMID:25066507 PMID:25085752 PMID:25136594 PMID:25146914 PMID:25186627 PMID:25203624 PMID:25233892 PMID:25256924 PMID:25348012 PMID:25382762 PMID:25395318 PMID:25452441 PMID:25479140 PMID:25525159 PMID:25556971 PMID:25569433 PMID:25637381 PMID:25682074 PMID:25737278 PMID:25741868 PMID:25777348 PMID:25782689 PMID:25801821 PMID:25802882 PMID:25863477 PMID:25896959 PMID:25948282 PMID:25980754 PMID:26064523 PMID:26155992 PMID:26183948 PMID:26187060 PMID:26207792 PMID:26287763 PMID:26295337 PMID:26296701 PMID:26306726 PMID:26315209 PMID:26332594 PMID:26440929 PMID:26455428 PMID:26467025 PMID:26483394 PMID:26517685 PMID:26541979 PMID:26577449 PMID:26580448 PMID:26586665 PMID:26657402 PMID:26681312 PMID:26681682 PMID:26689913 PMID:26692440 PMID:26709275 PMID:26724258 PMID:26740942 PMID:26757435 PMID:26761715 PMID:26780556 PMID:26834852 PMID:26845104 PMID:26848529 PMID:26867194 PMID:26898890 PMID:26920070 PMID:26968956 PMID:27062684 PMID:27124784 PMID:27153395 PMID:27157322 PMID:27257965 PMID:27376475 PMID:27383479 PMID:27393621 PMID:27495310 PMID:27498913 PMID:27516001 PMID:27616075 PMID:27628236 PMID:27633797 PMID:27658390 PMID:27701467 PMID:27732944 PMID:27741520 PMID:27767231 PMID:27831900 PMID:27907908 PMID:28008555 PMID:28111427 PMID:28132688 PMID:28152038 PMID:28222693 PMID:28231738 PMID:28263838 PMID:28288110 PMID:28294317 PMID:28301460 PMID:28324225 PMID:28339459 PMID:28346442 PMID:28364669 PMID:28422718 PMID:28439188 PMID:28477318 PMID:28492532 PMID:28541631 PMID:28616458 PMID:28640387 PMID:28664449 PMID:28678401 PMID:28724667 PMID:28726806 PMID:28767289 PMID:28807866 PMID:28814288 PMID:28831036 PMID:28843361 PMID:28915716 PMID:28973083 PMID:28975465 PMID:28993434 PMID:29021639 PMID:29084914 PMID:29126202 PMID:29192238 PMID:29215753 PMID:29240602 PMID:29288066 PMID:29321669 PMID:29339979 PMID:29346284 PMID:29360161 PMID:29368341 PMID:29371908 PMID:29394989 PMID:29433453 PMID:29446198 PMID:29470806 PMID:29478780 PMID:29492181 PMID:29506128 PMID:29580235 PMID:29642553 PMID:29667044 PMID:29731985 PMID:29752822 PMID:29753700 PMID:29802286 PMID:29854292 PMID:29884841 PMID:29907814 PMID:29909963 PMID:29988080 PMID:30055349 PMID:30093976 PMID:30199306 PMID:30207912 PMID:30212499 PMID:30254663 PMID:30286154 PMID:30287823 PMID:30350268 PMID:30400234 PMID:30472649 PMID:30555256 PMID:30606148 PMID:30611917 PMID:30702160 PMID:30825404 PMID:30883759 PMID:31112341 PMID:31131559 PMID:31131967 PMID:31143303 PMID:31294896 PMID:31409081 PMID:31422574 PMID:31825140 PMID:31843900 PMID:32295079 PMID:32438681 NCBI chr12:503,660...544,754
Ensembl chr12:504,007...544,748
JBrowse link

Term paths to the root
Path 1
Term Annotations click to browse term
  disease 16123
    physical disorder 2479
      congenital hypoplastic anemia 110
        Fanconi anemia 43
          Fanconi anemia complementation group D1 1
Path 2
Term Annotations click to browse term
  disease 16123
    disease of anatomical entity 15370
      Hemic and Lymphatic Diseases 2065
        hematopoietic system disease 1647
          bone marrow disease 483
            Bone Marrow Failure Disorders 170
              aplastic anemia 158
                congenital hypoplastic anemia 110
                  Fanconi anemia 43
                    Fanconi anemia complementation group D1 1
paths to the root