RGD DISEASE ONTOLOGY - ANNOTATIONS
RGD uses the Human Disease Ontology (DO, https://disease-ontology.org/) for disease curation across species. RGD automatically downloads each new release of the ontology on a monthly basis. Some additional terms which are required for RGD's curation purposes but are not currently covered in the official version of DO have been added. As corresponding terms are added to DO, these custom terms are retired and the DO terms substituted in existing annotations and subsequently used for curation.
Term: Usher syndrome type 2
Accession: DOID:0110827
browse the term
Definition: An Usher syndrome characterized by mild to severe congenital hearing impairment, normal vestibular function and later development of retinitis pigmentosa. (DO)
Synonyms: exact_synonym: USH2; Usher Syndrome, Type II
xref: NCI:C126328 ; ORDO:231178
G
Adgrv1
adhesion G protein-coupled receptor V1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2
ClinVar
PMID:16199547 PMID:19357117 PMID:22135276 PMID:22147658 PMID:24033266 PMID:24123792 PMID:25741868 PMID:26226137 PMID:28492532 PMID:29924869 PMID:30245029 PMID:30718709 PMID:31047384 PMID:31456290 PMID:31980526 PMID:32037395 PMID:32467589 More...
NCBI chr 2:11,331,434...11,911,713
Ensembl chr 2:11,331,442...11,911,688
G
Cdh23
cadherin-related 23
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr20:28,240,643...28,622,490
Ensembl chr20:28,240,645...28,622,419
G
Myo7a
myosin VIIA
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr 1:152,342,611...152,414,171
Ensembl chr 1:152,344,448...152,414,157
G
Ush1c
USH1 protein network component harmonin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2
ClinVar
PMID:10973247 PMID:16199547 PMID:17407589 PMID:20301442 PMID:21203349 PMID:25741868 PMID:27460420 PMID:28492532 PMID:30311386 PMID:32531858 More...
NCBI chr 1:96,695,303...96,743,671
Ensembl chr 1:96,695,307...96,743,671
G
Ush2a
usherin
susceptibility
ISO
DNA:frameshift mutations, missense mutations, nonsense mutation:exon:multiple (human) ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2 DNA:mutations: :multiple DNA:snp:intron:c.7595-2144A>G (human) DNA:insertion, deletions, snps:multiple (human) DNA:mutations:multiple (human)
ClinVar RGD
PMID:2564938 PMID:9536098 PMID:10729113 PMID:10738000 PMID:10909849 PMID:11311042 PMID:12525556 PMID:15015129 PMID:15025721 PMID:15043528 PMID:15241801 PMID:15325563 PMID:15823922 PMID:16199547 PMID:16963483 PMID:17296898 PMID:17405132 PMID:17576681 PMID:18273898 PMID:18452394 PMID:18463160 PMID:18641288 PMID:19683999 PMID:19881469 PMID:20052763 PMID:20497194 PMID:20507924 PMID:20513143 PMID:21487335 PMID:21569298 PMID:21686329 PMID:21738395 PMID:22004887 PMID:22009552 PMID:22135276 PMID:23591405 PMID:23924366 PMID:24033266 PMID:24367894 PMID:24498627 PMID:24875298 PMID:24938718 PMID:24944099 PMID:25078356 PMID:25097241 PMID:25133613 PMID:25211151 PMID:25262649 PMID:25324289 PMID:25333064 PMID:25356976 PMID:25404053 PMID:25525159 PMID:25558175 PMID:25575603 PMID:25649381 PMID:25741868 PMID:25741915 PMID:26310143 PMID:26338283 PMID:26355662 PMID:26629787 PMID:26927203 PMID:27032803 PMID:27160483 PMID:27318125 PMID:27344577 PMID:27460420 PMID:27596865 PMID:28041643 PMID:28130426 PMID:28157192 PMID:28492532 PMID:28559085 PMID:28653555 PMID:28894305 PMID:28944237 PMID:28981474 PMID:29074561 PMID:29142287 PMID:29293505 PMID:29490346 PMID:29625443 PMID:29899460 PMID:29986705 PMID:30190494 PMID:30245029 PMID:30311386 PMID:30459346 PMID:30718709 PMID:30948794 PMID:31213501 PMID:31231422 PMID:31456290 PMID:31589614 PMID:31817543 PMID:32036094 PMID:32037395 PMID:32176120 PMID:32531858 PMID:32552793 PMID:32637036 PMID:32893482 PMID:33576794 PMID:34426522 PMID:34906470 PMID:35076463 PMID:35266249 PMID:36314366 PMID:37287646 PMID:15025721 PMID:12112664 PMID:22009552 PMID:18665195 PMID:17405132 More...
RGD:8547952 , RGD:8694137 , RGD:8547985 , RGD:8547965 , RGD:8547962
NCBI chr13:99,837,445...100,503,935
Ensembl chr13:99,837,445...100,503,922
G
Adgrv1
adhesion G protein-coupled receptor V1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2A
ClinVar
NCBI chr 2:11,331,434...11,911,713
Ensembl chr 2:11,331,442...11,911,688
G
Cdh23
cadherin-related 23
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2A
ClinVar
PMID:2706105 PMID:12075507 PMID:12522556 PMID:15353998 PMID:21940737 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:27460420 PMID:28492532 More...
NCBI chr20:28,240,643...28,622,490
Ensembl chr20:28,240,645...28,622,419
G
Kctd3
potassium channel tetramerization domain containing 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2A
ClinVar
PMID:21681106
NCBI chr13:100,510,193...100,548,765
Ensembl chr13:100,510,195...100,548,718
G
Pdzd7
PDZ domain containing 7
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: USHER SYNDROME, TYPE IIA | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2A
OMIM CTD ClinVar
PMID:20440071 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:26849169 PMID:28492532 PMID:29048736 More...
NCBI chr 1:243,888,295...243,907,778
Ensembl chr 1:243,888,281...243,906,839
G
Sftpc
surfactant protein C
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2A
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr15:45,596,565...45,599,615
Ensembl chr15:45,596,574...45,610,777
G
Ush2a
usherin
susceptibility
ISO ISS
ClinVar Annotator: match by term: USH2A-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2A ClinVar Annotator: match by term: USHER SYNDROME, TYPE IIA | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2A OMIM:276901 CTD Direct Evidence: marker/mechanism DNA:frameshift mutations:cds:c.2314delG, c.2913delG, c.4353-4354delCT (human) DNA:mutations:multiple (human)
OMIM ClinVar MouseDO CTD RGD
PMID:1968399 PMID:2525289 PMID:2564938 PMID:9536098 PMID:9624053 PMID:10090909 PMID:10729113 PMID:10738000 PMID:10775529 PMID:10909849 PMID:11311042 PMID:11402400 PMID:12112664 PMID:12427073 PMID:12525556 PMID:12786748 PMID:14676276 PMID:14970843 PMID:15015129 PMID:15025721 PMID:15043528 PMID:15241801 PMID:15325563 PMID:15326663 PMID:15671307 PMID:15823922 PMID:16098008 PMID:16114888 PMID:16199547 PMID:16963483 PMID:17085681 PMID:17296898 PMID:17405132 PMID:17576681 PMID:18273898 PMID:18281613 PMID:18452394 PMID:18463160 PMID:18484607 PMID:18641288 PMID:18665192 PMID:18665195 PMID:18723146 PMID:19023448 PMID:19129697 PMID:19683999 PMID:19737284 PMID:19788668 PMID:19881469 PMID:20052763 PMID:20145675 PMID:20301442 PMID:20301515 PMID:20309401 PMID:20440071 PMID:20497194 PMID:20507924 PMID:20513143 PMID:20544672 PMID:20591486 PMID:20596040 PMID:20613545 PMID:20801516 PMID:21147909 PMID:21151602 PMID:21228398 PMID:21487335 PMID:21569298 PMID:21593743 PMID:21681106 PMID:21686329 PMID:21738395 PMID:21909055 PMID:22004887 PMID:22009552 PMID:22025579 PMID:22135276 PMID:22334370 PMID:22563300 PMID:22581970 PMID:22681893 PMID:22952768 PMID:23029027 PMID:23352160 PMID:23591405 PMID:23661368 PMID:23661369 PMID:23737954 PMID:23755871 PMID:23767834 PMID:23804846 PMID:23924366 PMID:23940504 PMID:23967202 PMID:23991284 PMID:24033266 PMID:24043777 PMID:24088041 PMID:24154662 PMID:24160897 PMID:24164807 PMID:24227914 PMID:24265693 PMID:24367894 PMID:24498627 PMID:24516651 PMID:24603341 PMID:24607488 PMID:24618324 PMID:24625443 PMID:24853665 PMID:24875298 PMID:24901346 PMID:24938718 PMID:24944099 PMID:25078356 PMID:25097241 PMID:25133613 PMID:25133751 PMID:25211151 PMID:25252889 PMID:25261458 PMID:25262649 PMID:25268133 PMID:25324289 PMID:25326637 PMID:25333064 PMID:25342620 PMID:25356976 PMID:25366773 PMID:25373420 PMID:25375654 PMID:25388789 PMID:25404053 PMID:25412400 PMID:25425308 PMID:25445212 PMID:25468891 PMID:25472526 PMID:25474345 PMID:25521520 PMID:25525159 PMID:25558175 PMID:25575603 PMID:25649381 PMID:25741868 PMID:25741913 PMID:25741915 PMID:25804404 PMID:25823529 PMID:25910913 PMID:25991456 PMID:25999674 PMID:26075083 PMID:26164827 PMID:26261414 PMID:26306921 PMID:26310143 PMID:26338283 PMID:26346818 PMID:26352687 PMID:26355662 PMID:26377068 PMID:26416264 PMID:26467025 PMID:26496393 PMID:26629787 PMID:26633545 PMID:26654877 PMID:26667666 PMID:26747767 PMID:26764160 PMID:26766544 PMID:26806561 PMID:26856745 PMID:26868535 PMID:26872967 PMID:26927203 PMID:26969326 PMID:26992781 PMID:27032803 PMID:27057829 PMID:27145477 PMID:27157150 PMID:27160483 PMID:27208204 PMID:27318125 PMID:27344577 PMID:27353947 PMID:27460420 PMID:27583663 PMID:27596865 PMID:27624628 PMID:27884173 PMID:27957503 PMID:28000701 PMID:28005958 PMID:28041643 PMID:28118666 PMID:28127548 PMID:28130426 PMID:28157192 PMID:28181551 PMID:28224992 PMID:28281779 PMID:28430325 PMID:28492532 PMID:28512305 PMID:28559085 PMID:28653555 PMID:28678594 PMID:28704108 PMID:28714225 PMID:28761320 PMID:28798898 PMID:28838317 PMID:28894305 PMID:28912962 PMID:28944237 PMID:28945494 PMID:28981474 PMID:28984810 PMID:29068140 PMID:29074561 PMID:29099798 PMID:29142287 PMID:29151245 PMID:29178603 PMID:29196752 PMID:29276052 PMID:29283788 PMID:29293505 PMID:29343940 PMID:29490346 PMID:29551606 PMID:29588463 PMID:29625443 PMID:29641573 PMID:29655801 PMID:29767709 PMID:29899460 PMID:29912909 PMID:29953849 PMID:29986705 PMID:30029497 PMID:30073356 PMID:30081015 PMID:30190494 PMID:30245029 PMID:30280194 PMID:30311386 PMID:30337596 PMID:30358468 PMID:30390381 PMID:30459346 PMID:30543658 PMID:30691450 PMID:30718709 PMID:30733538 PMID:30796641 PMID:30826590 PMID:30870047 PMID:30872814 PMID:30902645 PMID:30924848 PMID:30948794 PMID:31031587 PMID:31047384 PMID:31054281 PMID:31106028 PMID:31144483 PMID:31152317 PMID:31213501 PMID:31231422 PMID:31266775 PMID:31370859 PMID:31429209 PMID:31456290 PMID:31541171 PMID:31589614 PMID:31674169 PMID:31699113 PMID:31736247 PMID:31816670 PMID:31817543 PMID:31827275 PMID:31836858 PMID:31872526 PMID:31877679 PMID:31904091 PMID:31960602 PMID:31998945 PMID:32036094 PMID:32037395 PMID:32050993 PMID:32090030 PMID:32093671 PMID:32098976 PMID:32100970 PMID:32176120 PMID:32188678 PMID:32319668 PMID:32467589 PMID:32531858 PMID:32552793 PMID:32579692 PMID:32581362 PMID:32637036 PMID:32646269 PMID:32675063 PMID:32707200 PMID:32747562 PMID:32767731 PMID:32893482 PMID:33089500 PMID:33090715 PMID:33105608 PMID:33111345 PMID:33111992 PMID:33124170 PMID:33269433 PMID:33297549 PMID:33576794 PMID:33623043 PMID:33629268 PMID:33691693 PMID:33749171 PMID:33781268 PMID:33926394 PMID:33946315 PMID:34008892 PMID:34031601 PMID:34130719 PMID:34148116 PMID:34203883 PMID:34203967 PMID:34327195 PMID:34416374 PMID:34426522 PMID:34448047 PMID:34599368 PMID:34638692 PMID:34721897 PMID:34781295 PMID:34837038 PMID:34906470 PMID:34948090 PMID:35076463 PMID:35106950 PMID:35114279 PMID:35266249 PMID:35672425 PMID:35802133 PMID:35836572 PMID:36011334 PMID:36284460 PMID:36314366 PMID:36362125 PMID:36460718 PMID:36633841 PMID:36785559 PMID:36819107 PMID:36909829 PMID:37322672 PMID:9624053 PMID:10729113 More...
RGD:8547987 , RGD:8547961
NCBI chr13:99,837,445...100,503,935
Ensembl chr13:99,837,445...100,503,922
G
Adgrv1
adhesion G protein-coupled receptor V1
ISO ISS
ClinVar Annotator: match by term: ADGRV1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2C | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome, type IIC, GPR98/PDZD7 digenic OMIM:605472 CTD Direct Evidence: marker/mechanism
OMIM ClinVar MouseDO CTD
PMID:9536098 PMID:10234513 PMID:14740321 PMID:15671307 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:18414213 PMID:18854872 PMID:19357116 PMID:19357117 PMID:20440071 PMID:21569298 PMID:21946352 PMID:22135276 PMID:22147658 PMID:22334370 PMID:22952768 PMID:23441107 PMID:23767834 PMID:23934111 PMID:23967202 PMID:24033266 PMID:24123792 PMID:24154662 PMID:24498627 PMID:25133751 PMID:25262649 PMID:25324289 PMID:25333064 PMID:25404053 PMID:25412400 PMID:25468891 PMID:25741868 PMID:25741869 PMID:25741909 PMID:26164827 PMID:26226137 PMID:26338283 PMID:26346818 PMID:26467025 PMID:26667666 PMID:26872967 PMID:26969326 PMID:27068579 PMID:27108799 PMID:27460420 PMID:27575413 PMID:27884173 PMID:28041643 PMID:28492532 PMID:29142287 PMID:29179779 PMID:29261713 PMID:29907799 PMID:30029497 PMID:30180840 PMID:30245029 PMID:30311386 PMID:30718709 PMID:31046701 PMID:31047384 PMID:32037395 PMID:32420686 PMID:32467589 PMID:32707200 PMID:32747562 PMID:32860008 PMID:32962041 PMID:33089500 PMID:33105617 PMID:33247286 PMID:34997062 PMID:35802133 PMID:35813073 PMID:36633841 PMID:38177409 More...
NCBI chr 2:11,331,434...11,911,713
Ensembl chr 2:11,331,442...11,911,688
G
Cnksr1
connector enhancer of kinase suppressor of Ras 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2C
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr 5:146,447,495...146,458,332
Ensembl chr 5:146,447,497...146,458,212
G
Crygc
crystallin, gamma C
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2C
ClinVar
PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr 9:66,451,591...66,453,626
Ensembl chr 9:66,451,593...66,453,626
G
Fras1
Fraser extracellular matrix complex subunit 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2C
ClinVar
PMID:21900877 PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr14:12,791,407...13,200,862
Ensembl chr14:12,793,599...13,200,726
G
Pdzd7
PDZ domain containing 7
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2C | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome, type IIC, GPR98/PDZD7 digenic
OMIM CTD ClinVar
PMID:20440071 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:26849169 PMID:28492532 PMID:32050993 More...
NCBI chr 1:243,888,295...243,907,778
Ensembl chr 1:243,888,281...243,906,839
G
Slc4a7
solute carrier family 4 member 7
ISS
OMIM:605472
MouseDO
NCBI chr15:10,585,307...10,664,780
Ensembl chr15:10,588,979...10,664,781
G
Wdr36
WD repeat domain 36
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2C
ClinVar
PMID:15677485 PMID:18172102 PMID:19150991 PMID:22995991 PMID:25333069 PMID:25741868 PMID:28492532 More...
NCBI chr18:24,473,657...24,501,773
Ensembl chr18:24,473,663...24,508,092
G
Whrn
whirlin
ISO ISS
CTD Direct Evidence: marker/mechanism OMIM:611383 ClinVar Annotator: match by term: USHER SYNDROME, TYPE IID | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2D
OMIM CTD MouseDO ClinVar
PMID:9536098 PMID:12833159 PMID:15841483 PMID:17171570 PMID:17576681 PMID:20352026 PMID:21569298 PMID:21654738 PMID:22135276 PMID:22147658 PMID:23804846 PMID:24033266 PMID:25262649 PMID:25404053 PMID:25468891 PMID:25741868 PMID:25741916 PMID:26467025 PMID:28492532 PMID:30245029 PMID:30311386 PMID:35114279 More...
NCBI chr 5:76,828,308...76,911,945
Ensembl chr 5:76,828,301...76,912,223
G
Adgrv1
adhesion G protein-coupled receptor V1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome, type 2B
ClinVar
PMID:14740321 PMID:15671307 PMID:19357117 PMID:22135276 PMID:22147658 PMID:24033266 PMID:25333064 PMID:25741868 PMID:26164827 PMID:26226137 PMID:26338283 PMID:27460420 PMID:27575413 PMID:28041643 PMID:28492532 PMID:30311386 PMID:30718709 PMID:31047384 PMID:32467589 More...
NCBI chr 2:11,331,434...11,911,713
Ensembl chr 2:11,331,442...11,911,688
G
Pdzd7
PDZ domain containing 7
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome, type 2B
ClinVar
PMID:20440071 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:26849169 PMID:28492532 PMID:32050993 More...
NCBI chr 1:243,888,295...243,907,778
Ensembl chr 1:243,888,281...243,906,839
Term paths to the root one shortest all shortest one longest all longest one shortest and longest all