Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  FTP Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

RGD DISEASE ONTOLOGY - ANNOTATIONS

RGD uses the Human Disease Ontology (DO, https://disease-ontology.org/) for disease curation across species. RGD automatically downloads each new release of the ontology on a monthly basis. Some additional terms which are required for RGD's curation purposes but are not currently covered in the official version of DO have been added. As corresponding terms are added to DO, these custom terms are retired and the DO terms substituted in existing annotations and subsequently used for curation.

Term:long QT syndrome 3
go back to main search page
Accession:DOID:0110646 term browser browse the term
Definition:A long QT syndrome that has_material_basis_in dominant inheritance of mutation in the SCN5A gene on chromosome 3p22.2. (DO)
Synonyms:exact_synonym: LQT3;   Long QT Syndrome Type 3
 related_synonym: LONG QT SYNDROME 3, ACQUIRED, SUSCEPTIBILITY TO
 primary_id: MESH:C537034;   MESH:C565840
 alt_id: OMIM:603830;   RDO:0002791;   RDO:0014375
 xref: GARD:3286;   NCI:C137959
For additional species annotation, visit the Alliance of Genome Resources.


show annotations for term's descendants           Sort by:
 
long QT syndrome 3 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Scn5a sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 treatment ISO ClinVar Annotator: match by OMIM:603830
ClinVar Annotator: match by term: Long qt syndrome 3
ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 3
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
DNA:mutations:cds:
ClinVar Annotator: match by term: Long qt syndrome 3, acquired, susceptibility to
OMIM
ClinVar
CTD
PMID:2107088 PMID:3953067 PMID:7651517 PMID:7889574 PMID:8541846 PMID:8620612 PMID:8661019 PMID:8917568 PMID:8972392 PMID:9495298 PMID:9506831 PMID:10377081 PMID:10448858 PMID:10508990 PMID:10590249 PMID:10618304 PMID:10727653 PMID:10772658 PMID:10807545 PMID:10961955 PMID:10966831 PMID:10973849 PMID:11076825 PMID:11410597 PMID:11463728 PMID:11710892 PMID:11804990 PMID:11823453 PMID:11889015 PMID:11901046 PMID:11960580 PMID:11997281 PMID:12106943 PMID:12193783 PMID:12209021 PMID:12354768 PMID:12471205 PMID:12522116 PMID:12566525 PMID:12569159 PMID:12574143 PMID:12574983 PMID:12639704 PMID:12650885 PMID:12673799 PMID:12695286 PMID:12820704 PMID:12877697 PMID:14500339 PMID:14523039 PMID:14654377 PMID:14736542 PMID:14760488 PMID:14967853 PMID:14985827 PMID:14990510 PMID:14998624 PMID:15051636 PMID:15121794 PMID:15161528 PMID:15176425 PMID:15184283 PMID:15338453 PMID:15466642 PMID:15466643 PMID:15556047 PMID:15579534 PMID:15599693 PMID:15621041 PMID:15671429 PMID:15689442 PMID:15840476 PMID:15840483 PMID:15851227 PMID:15851440 PMID:15992732 PMID:15996170 PMID:15998675 PMID:15998690 PMID:16061744 PMID:16132053 PMID:16155735 PMID:16239976 PMID:16254012 PMID:16267253 PMID:16325048 PMID:16344400 PMID:16379539 PMID:16414944 PMID:16453014 PMID:16453024 PMID:16540748 PMID:16568155 PMID:16611632 PMID:16684018 PMID:16707561 PMID:16712702 PMID:16731473 PMID:16922724 PMID:17088455 PMID:17161064 PMID:17185997 PMID:17210839 PMID:17210841 PMID:17227473 PMID:17275750 PMID:17331104 PMID:17368591 PMID:17442746 PMID:17587741 PMID:17605181 PMID:17646591 PMID:17675083 PMID:17805561 PMID:17854786 PMID:17892895 PMID:17905336 PMID:17908752 PMID:17967976 PMID:17993325 PMID:18048769 PMID:18071069 PMID:18088563 PMID:18093912 PMID:18156160 PMID:18180363 PMID:18245395 PMID:18361072 PMID:18362431 PMID:18368697 PMID:18378609 PMID:18426444 PMID:18451998 PMID:18452873 PMID:18452875 PMID:18456723 PMID:18508782 PMID:18697752 PMID:18752142 PMID:18849657 PMID:18929331 PMID:18976777 PMID:19026623 PMID:19027780 PMID:19056759 PMID:19083750 PMID:19167409 PMID:19251209 PMID:19302788 PMID:19305408 PMID:19305409 PMID:19322600 PMID:19406494 PMID:19412328 PMID:19597050 PMID:19606473 PMID:19666841 PMID:19716085 PMID:19762097 PMID:19799913 PMID:19841298 PMID:19841300 PMID:19862833 PMID:19996378 PMID:20031634 PMID:20090423 PMID:20102864 PMID:20123697 PMID:20129283 PMID:20384651 PMID:20403459 PMID:20448214 PMID:20458009 PMID:20470418 PMID:20486126 PMID:20539757 PMID:20609320 PMID:20636320 PMID:20646679 PMID:20875080 PMID:20981092 PMID:21051419 PMID:21070882 PMID:21109022 PMID:21126620 PMID:21167004 PMID:21185501 PMID:21193062 PMID:21273195 PMID:21321465 PMID:21325150 PMID:21350584 PMID:21385947 PMID:21410720 PMID:21483645 PMID:21498565 PMID:21596231 PMID:21621375 PMID:21622575 PMID:21705349 PMID:21726068 PMID:21824921 PMID:21840964 PMID:22247482 PMID:22277643 PMID:22331908 PMID:22337857 PMID:22370996 PMID:22373669 PMID:22378279 PMID:22519808 PMID:22581653 PMID:22677073 PMID:22682427 PMID:22685113 PMID:22710484 PMID:22721569 PMID:22766342 PMID:22840528 PMID:22885917 PMID:22984773 PMID:22995991 PMID:22999724 PMID:23008441 PMID:23091201 PMID:23098067 PMID:23158531 PMID:23174487 PMID:23299917 PMID:23321620 PMID:23382499 PMID:23414114 PMID:23465283 PMID:23571586 PMID:23631430 PMID:23714088 PMID:23791817 PMID:23805106 PMID:23838598 PMID:23853484 PMID:23861362 PMID:23874304 PMID:23936059 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24059039 PMID:24136861 PMID:24144883 PMID:24167619 PMID:24317018 PMID:24332150 PMID:24349418 PMID:24400668 PMID:24463578 PMID:24529773 PMID:24573164 PMID:24606995 PMID:24613995 PMID:24631775 PMID:24653702 PMID:24667783 PMID:24681144 PMID:24709866 PMID:24713084 PMID:24721456 PMID:24721642 PMID:24736382 PMID:24762805 PMID:24784157 PMID:24815523 PMID:24871449 PMID:24895455 PMID:24951569 PMID:24951663 PMID:25051102 PMID:25065297 PMID:25163546 PMID:25171853 PMID:25172307 PMID:25179549 PMID:25210054 PMID:25210526 PMID:25348405 PMID:25351510 PMID:25410959 PMID:25554238 PMID:25624448 PMID:25637381 PMID:25650408 PMID:25741286 PMID:25741868 PMID:25757662 PMID:25815641 PMID:25829473 PMID:25904541 PMID:25923670 PMID:26022185 PMID:26111534 PMID:26129877 PMID:26131924 PMID:26159999 PMID:26173111 PMID:26209461 PMID:26213684 PMID:26220391 PMID:26282245 PMID:26332594 PMID:26406308 PMID:26467025 PMID:26467377 PMID:26633542 PMID:26636822 PMID:26669661 PMID:26733869 PMID:26743238 PMID:26746457 PMID:26749013 PMID:26822237 PMID:26884609 PMID:26888838 PMID:26916278 PMID:27041150 PMID:27066507 PMID:27077130 PMID:27153395 PMID:27287068 PMID:27332903 PMID:27381756 PMID:27435932 PMID:27554632 PMID:27566755 PMID:27707468 PMID:27711072 PMID:27930701 PMID:28069705 PMID:28074886 PMID:28087566 PMID:28150151 PMID:28202948 PMID:28265756 PMID:28301460 PMID:28341588 PMID:28341781 PMID:28391114 PMID:28412158 PMID:28416588 PMID:28472724 PMID:28491758 PMID:28492532 PMID:28493952 PMID:28498465 PMID:28549997 PMID:28567303 PMID:28573431 PMID:28600387 PMID:28638671 PMID:28725320 PMID:28781330 PMID:28781849 PMID:28790152 PMID:28798025 PMID:28807990 PMID:28831623 PMID:28834665 PMID:28988457 PMID:29032884 PMID:29167113 PMID:29202755 PMID:29247119 PMID:29306897 PMID:29331327 PMID:29431662 PMID:29540472 PMID:29540853 PMID:29574140 PMID:29672598 PMID:29728395 PMID:29759671 PMID:29764897 PMID:29790872 PMID:29874177 PMID:29884292 PMID:29997009 PMID:30059973 PMID:30079003 PMID:30084490 PMID:30086531 PMID:30146492 PMID:30364184 PMID:30419068 PMID:30609406 PMID:30662450 PMID:31019283 PMID:31043699 PMID:31262209 PMID:31337358 PMID:31866066, PMID:30566038 RGD:13831293 NCBI chr 8:128,169,191...128,266,681
Ensembl chr 8:128,169,191...128,266,639
JBrowse link

Term paths to the root
Path 1
Term Annotations click to browse term
  disease 16092
    syndrome 7036
      long QT syndrome 249
        long QT syndrome 3 1
Path 2
Term Annotations click to browse term
  disease 16092
    Developmental Diseases 9588
      Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities 8436
        genetic disease 7958
          monogenic disease 5739
            autosomal genetic disease 4756
              autosomal dominant disease 3032
                long QT syndrome 3 1
paths to the root