|
G |
Abcg4 |
ATP binding cassette subfamily G member 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: RASopathy |
ClinVar |
PMID:22742743 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:44,611,187...44,629,818
Ensembl chr 8:44,611,187...44,626,881
|
|
G |
Arhgef33 |
Rho guanine nucleotide exchange factor 33 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: RASopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 6:14,582,922...14,715,014
Ensembl chr 6:14,551,495...14,725,292
|
|
G |
Atl2 |
atlastin GTPase 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: RASopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 6:15,139,071...15,180,421
Ensembl chr 6:15,139,044...15,180,421
|
|
G |
Bbip1 |
BBSome interacting protein 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: RASopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:252,943,589...252,959,578
Ensembl chr 1:252,945,557...252,959,352
|
|
G |
Braf |
B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies |
ClinVar |
PMID:2102266 PMID:3265306 PMID:8042262 PMID:9536098 PMID:11313766 PMID:12068308 PMID:12198537 PMID:12438234 PMID:12692057 PMID:12960123 PMID:14612909 PMID:14678966 PMID:14679157 PMID:14688025 PMID:14749708 PMID:15035987 PMID:15578519 PMID:16007634 PMID:16372351 PMID:16439621 PMID:16474404 PMID:16619251 PMID:16804887 PMID:16825433 PMID:17088437 PMID:17314276 PMID:17344846 PMID:17366577 PMID:17437909 PMID:17483702 PMID:17496923 PMID:17551924 PMID:17576681 PMID:17603482 PMID:17603483 PMID:17703371 PMID:17704260 PMID:18039235 PMID:18042262 PMID:18060073 PMID:18186519 PMID:18413255 PMID:18451217 PMID:18456719 PMID:18470943 PMID:18794803 PMID:18854871 PMID:18953432 PMID:19206169 PMID:19376813 PMID:19416762 PMID:19537845 PMID:19593635 PMID:20186801 PMID:20224900 PMID:20301557 PMID:20350999 PMID:20395089 PMID:20523244 PMID:20619739 PMID:20735442 PMID:20818844 PMID:20859831 PMID:21063443 PMID:21129611 PMID:21204800 PMID:21639808 PMID:21784453 PMID:21871821 PMID:22048237 PMID:22190897 PMID:22301711 PMID:22310681 PMID:22356324 PMID:22495831 PMID:22538770 PMID:22608338 PMID:22663011 PMID:22675565 PMID:22698809 PMID:22735384 PMID:22805292 PMID:22876591 PMID:22907230 PMID:22972589 PMID:23020132 PMID:23093928 PMID:23273605 PMID:23312806 PMID:23321623 PMID:23352452 PMID:23564332 PMID:23644139 PMID:23680146 PMID:23763990 PMID:23875798 PMID:23907581 PMID:23950000 PMID:23975261 PMID:24033266 PMID:24037001 PMID:24066114 PMID:24088041 PMID:24409384 PMID:24446311 PMID:24451042 PMID:24458522 PMID:24524299 PMID:24719372 PMID:24728327 PMID:24775816 PMID:24803665 PMID:24918823 PMID:24920063 PMID:25035421 PMID:25155755 PMID:25157968 PMID:25180280 PMID:25337068 PMID:25348715 PMID:25463315 PMID:25533962 PMID:25741868 PMID:25754625 PMID:26242988 PMID:26260725 PMID:26361991 PMID:26472072 PMID:26530882 PMID:26580448 PMID:26619011 PMID:26633545 PMID:26732095 PMID:26848617 PMID:27146152 PMID:27276561 PMID:27322245 PMID:27329734 PMID:27391121 PMID:27478040 PMID:28027327 PMID:28404629 PMID:28492532 PMID:28512244 PMID:28524057 PMID:28650561 PMID:28687512 PMID:28783719 PMID:28911804 PMID:28947956 PMID:29084544 PMID:29493581 PMID:29522538 PMID:29540830 PMID:29595366 PMID:29752777 PMID:29907801 PMID:29945942 PMID:30181556 PMID:30290804 PMID:30414707 PMID:30581057 PMID:30732632 PMID:30820351 PMID:30986545 PMID:31263281 PMID:31560489 PMID:32810930 PMID:33040082 More...
|
|
NCBI chr 4:68,375,484...68,510,652
Ensembl chr 4:68,384,649...68,510,463
|
|
G |
C1qtnf5 |
C1q and TNF related 5 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: RASopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:44,450,934...44,453,075
Ensembl chr 8:44,451,154...44,453,074
|
|
G |
C2cd2l |
C2CD2-like |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: RASopathy |
ClinVar |
PMID:22742743 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:44,648,074...44,658,856
Ensembl chr 8:44,648,079...44,658,340
|
|
G |
Cbl |
Cbl proto-oncogene |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: RASopathy ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies |
ClinVar |
PMID:9536098 PMID:17446348 PMID:17576681 PMID:18698078 PMID:19387008 PMID:19571318 PMID:19620960 PMID:19901108 PMID:20543203 PMID:20595524 PMID:20619386 PMID:20694012 PMID:20951944 PMID:20955399 PMID:21828135 PMID:21901340 PMID:22246246 PMID:22733026 PMID:22742743 PMID:22817890 PMID:23010802 PMID:23690417 PMID:23696637 PMID:23823657 PMID:24033266 PMID:24493670 PMID:24728327 PMID:24801577 PMID:24803665 PMID:24896146 PMID:25178484 PMID:25224413 PMID:25283271 PMID:25358541 PMID:25426838 PMID:25731833 PMID:25741868 PMID:25952305 PMID:26580448 PMID:26676746 PMID:26847329 PMID:27069254 PMID:27784745 PMID:27941868 PMID:28414188 PMID:28492532 PMID:28589114 PMID:28957739 PMID:29177441 PMID:29296819 PMID:29696744 PMID:31057598 PMID:31101757 PMID:31102422 PMID:31333075 PMID:31568572 PMID:31664448 PMID:31970404 PMID:32933826 PMID:33550024 More...
|
|
NCBI chr 8:44,487,824...44,571,620
Ensembl chr 8:44,489,410...44,571,176
|
|
G |
Ccdc153 |
coiled-coil domain containing 153 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: RASopathy |
ClinVar |
PMID:22742743 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:44,576,528...44,584,345
Ensembl chr 8:44,577,836...44,584,338
|
|
G |
Creb3l3 |
cAMP responsive element binding protein 3-like 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: RASopathy |
ClinVar |
PMID:23379592 PMID:27257017 PMID:27751966 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 7:8,622,614...8,631,053
Ensembl chr 7:8,622,614...8,631,048
|
|
G |
Cyp1b1 |
cytochrome P450, family 1, subfamily b, polypeptide 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: RASopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 6:15,342,312...15,350,886
Ensembl chr 6:15,342,344...15,350,917
|
|
G |
Dhx57 |
DExH-box helicase 57 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: RASopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 6:14,725,305...14,776,321
Ensembl chr 6:14,725,303...14,776,321
|
|
G |
Dpagt1 |
dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: RASopathy |
ClinVar |
PMID:22742743 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:44,664,055...44,671,102
Ensembl chr 8:44,664,071...44,671,087
|
|
G |
Galm |
galactose mutarotase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: RASopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 6:14,837,540...14,889,484
Ensembl chr 6:14,837,548...14,889,310
|
|
G |
Gemin6 |
gem (nuclear organelle) associated protein 6 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: RASopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 6:14,786,086...14,790,631
Ensembl chr 6:14,786,070...14,790,612
|
|
G |
Hinfp |
histone H4 transcription factor |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: RASopathy |
ClinVar |
PMID:22742743 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:44,634,333...44,644,288
Ensembl chr 8:44,634,333...44,641,000
|
|
G |
Hnrnpll |
heterogeneous nuclear ribonucleoprotein L-like |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: RASopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 6:14,969,953...15,000,574
Ensembl chr 6:14,970,057...14,999,745
|
|
G |
Hras |
HRas proto-oncogene, GTPase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies |
ClinVar |
PMID:2105486 PMID:11150980 PMID:16155195 PMID:16170316 PMID:16329078 PMID:16372351 PMID:16443854 PMID:16835863 PMID:16881968 PMID:16969868 PMID:17054105 PMID:17211612 PMID:17384584 PMID:17412879 PMID:17979197 PMID:18039947 PMID:18042262 PMID:18247425 PMID:18642361 PMID:18978862 PMID:19206176 PMID:19213030 PMID:19255327 PMID:19371735 PMID:19382114 PMID:19669404 PMID:19773371 PMID:20658932 PMID:20660566 PMID:20979192 PMID:21344638 PMID:21403836 PMID:21438134 PMID:21495179 PMID:21834037 PMID:21850009 PMID:22087699 PMID:22190897 PMID:22317973 PMID:22495892 PMID:22499344 PMID:22683711 PMID:22926243 PMID:23093928 PMID:23406027 PMID:23429430 PMID:23487764 PMID:23751039 PMID:24033266 PMID:24129065 PMID:24224811 PMID:25157968 PMID:25326635 PMID:25346259 PMID:25741868 PMID:25815234 PMID:25914166 PMID:26467025 PMID:26561417 PMID:26580448 PMID:26619011 PMID:26778095 PMID:26916728 PMID:27102959 PMID:28139825 PMID:28492532 PMID:29493581 PMID:30055033 PMID:30138938 PMID:31222966 PMID:31394527 PMID:31560489 PMID:31564432 PMID:31775759 PMID:32371413 PMID:33372952 PMID:34008892 PMID:168335863 More...
|
|
NCBI chr 1:196,290,127...196,299,823
Ensembl chr 1:196,296,263...196,300,615
|
|
G |
Kras |
KRAS proto-oncogene, GTPase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Rasopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies |
ClinVar |
PMID:2278970 PMID:2547513 PMID:3122217 PMID:3627975 PMID:7773929 PMID:7877967 PMID:8234268 PMID:8246952 PMID:8439212 PMID:12110640 PMID:12460918 PMID:12720172 PMID:14982869 PMID:15093544 PMID:15696205 PMID:15842656 PMID:16361624 PMID:16434492 PMID:16474404 PMID:16474405 PMID:16618717 PMID:16773572 PMID:16921267 PMID:16987887 PMID:17056636 PMID:17324647 PMID:17332249 PMID:17384584 PMID:17409930 PMID:17468812 PMID:17551339 PMID:17601930 PMID:17704260 PMID:17875937 PMID:17875939 PMID:17910045 PMID:18316791 PMID:18386799 PMID:18456719 PMID:18509354 PMID:18594010 PMID:18628094 PMID:18794081 PMID:18922928 PMID:18958496 PMID:19018267 PMID:19020799 PMID:19029981 PMID:19047918 PMID:19075190 PMID:19114683 PMID:19255327 PMID:19358724 PMID:19396835 PMID:19679400 PMID:19773371 PMID:20112233 PMID:20147967 PMID:20526288 PMID:20652921 PMID:20805368 PMID:20921462 PMID:20921465 PMID:20926413 PMID:20949522 PMID:20949621 PMID:20972464 PMID:20978259 PMID:21062266 PMID:21063026 PMID:21079152 PMID:21228335 PMID:21398618 PMID:21686179 PMID:21784453 PMID:21871821 PMID:21909114 PMID:21975775 PMID:22025163 PMID:22211815 PMID:22392911 PMID:22407852 PMID:22488932 PMID:22495831 PMID:22499344 PMID:22571758 PMID:22683711 PMID:22734028 PMID:22980975 PMID:23014527 PMID:23096712 PMID:23182985 PMID:23255105 PMID:23321623 PMID:23406027 PMID:23531339 PMID:23548132 PMID:23885229 PMID:24033266 PMID:24037001 PMID:24382853 PMID:24558511 PMID:24703799 PMID:24720724 PMID:24803665 PMID:25044103 PMID:25157968 PMID:25251940 PMID:25326635 PMID:25326637 PMID:25359213 PMID:25695684 PMID:25705018 PMID:25741868 PMID:25808193 PMID:26242988 PMID:26521233 PMID:26580448 PMID:26623049 PMID:26822237 PMID:26970110 PMID:26985062 PMID:27450488 PMID:28492532 PMID:28583095 PMID:28650561 PMID:29298116 PMID:29402968 PMID:29493581 PMID:29948256 PMID:30289595 PMID:30443000 PMID:30732632 PMID:30891959 PMID:31117243 PMID:31891627 PMID:32078254 PMID:32934698 PMID:33452774 More...
|
|
NCBI chr 4:178,185,418...178,218,484
|
|
G |
Lrrc56 |
leucine rich repeat containing 56 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies |
ClinVar |
PMID:2105486 PMID:11150980 PMID:16155195 PMID:16170316 PMID:16329078 PMID:16372351 PMID:16443854 PMID:16835863 PMID:16881968 PMID:16969868 PMID:17054105 PMID:17211612 PMID:17384584 PMID:17412879 PMID:17979197 PMID:18039947 PMID:18042262 PMID:18247425 PMID:18642361 PMID:18978862 PMID:19206176 PMID:19213030 PMID:19255327 PMID:19371735 PMID:19382114 PMID:19669404 PMID:19773371 PMID:20658932 PMID:20660566 PMID:20979192 PMID:21344638 PMID:21403836 PMID:21438134 PMID:21495179 PMID:21834037 PMID:21850009 PMID:22087699 PMID:22190897 PMID:22317973 PMID:22495892 PMID:22499344 PMID:22683711 PMID:22926243 PMID:23093928 PMID:23406027 PMID:23429430 PMID:23487764 PMID:23751039 PMID:24033266 PMID:24129065 PMID:24224811 PMID:25157968 PMID:25326635 PMID:25346259 PMID:25741868 PMID:25815234 PMID:25914166 PMID:26467025 PMID:26561417 PMID:26580448 PMID:26619011 PMID:26778095 PMID:26916728 PMID:27102959 PMID:28139825 PMID:28492532 PMID:29493581 PMID:30055033 PMID:30138938 PMID:31222966 PMID:31394527 PMID:31560489 PMID:31564432 PMID:31775759 PMID:32371413 PMID:33372952 PMID:34008892 PMID:168335863 More...
|
|
NCBI chr 1:196,299,843...196,315,170
Ensembl chr 1:196,299,846...196,315,172
|
|
G |
Lztr1 |
leucine-zipper-like transcription regulator 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: RASopathy |
ClinVar |
PMID:16356934 PMID:24362817 PMID:25741868 PMID:25795793 PMID:26467025 PMID:27921248 PMID:28492532 PMID:29409008 PMID:30368668 PMID:30442762 PMID:30442766 PMID:30481304 PMID:30859559 PMID:31128261 PMID:31438995 PMID:31533111 PMID:31825158 PMID:33258288 PMID:33587123 More...
|
|
NCBI chr11:83,487,717...83,503,896
Ensembl chr11:83,487,717...83,503,633
|
|
G |
Map2k1 |
mitogen activated protein kinase kinase 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies |
ClinVar |
PMID:1804226 PMID:9536098 PMID:12370306 PMID:12612583 PMID:15917206 PMID:16439621 PMID:16538226 PMID:17366577 PMID:17551924 PMID:17567882 PMID:17576681 PMID:17704260 PMID:17981815 PMID:18039235 PMID:18042262 PMID:18060073 PMID:18413255 PMID:18632602 PMID:18854871 PMID:19156172 PMID:19344873 PMID:19376813 PMID:19411838 PMID:19915144 PMID:20301365 PMID:20354455 PMID:21062266 PMID:22177953 PMID:22197931 PMID:22327936 PMID:22588879 PMID:22848035 PMID:23093928 PMID:23321623 PMID:24033266 PMID:24101678 PMID:24236184 PMID:24637312 PMID:25049390 PMID:25157968 PMID:25326635 PMID:25423878 PMID:25741868 PMID:25741869 PMID:26350204 PMID:26619011 PMID:26795593 PMID:27862862 PMID:28049852 PMID:28492532 PMID:28955999 PMID:29402968 PMID:30087384 PMID:30763456 PMID:31487502 PMID:31942422 More...
|
|
NCBI chr 8:64,683,449...64,754,900
Ensembl chr 8:64,683,449...64,755,147
|
|
G |
Map2k2 |
mitogen activated protein kinase kinase 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: RASopathy |
ClinVar |
PMID:9536098 PMID:15175348 PMID:16199547 PMID:16439621 PMID:17366577 PMID:17576681 PMID:17981815 PMID:18039235 PMID:18042262 PMID:18413255 PMID:18456719 PMID:18470943 PMID:19156172 PMID:19376813 PMID:21178588 PMID:22558107 PMID:22753777 PMID:23379592 PMID:23885229 PMID:24033266 PMID:24265153 PMID:24719372 PMID:24803665 PMID:24896146 PMID:25326637 PMID:25487361 PMID:25741868 PMID:25802880 PMID:25974318 PMID:26580448 PMID:27257017 PMID:27751966 PMID:27763634 PMID:28492532 PMID:29493581 PMID:29625052 PMID:29654263 PMID:29696744 PMID:29907801 PMID:30050098 PMID:30095857 PMID:30762279 PMID:30773290 PMID:33452774 More...
|
|
NCBI chr 7:8,590,729...8,610,279
Ensembl chr 7:8,580,905...8,610,243
|
|
G |
Mcam |
melanoma cell adhesion molecule |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: RASopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:44,479,391...44,487,575
Ensembl chr 8:44,479,376...44,487,571
|
|
G |
Mfrp |
membrane frizzled-related protein |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: RASopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:44,445,636...44,450,859
Ensembl chr 8:44,445,697...44,450,859
|
|
G |
Mkrn2 |
makorin, ring finger protein, 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: RASopathy |
ClinVar |
PMID:22786616 PMID:25974318 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 4:148,661,529...148,679,580
Ensembl chr 4:148,661,553...148,679,642
|
|
G |
Morn2 |
MORN repeat containing 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: RASopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 6:14,718,799...14,725,281
|
|
G |
Mras |
muscle RAS oncogene homolog |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: RASopathy |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr 8:99,944,036...100,006,771
Ensembl chr 8:99,944,036...99,996,408
|
|
G |
Nectin1 |
nectin cell adhesion molecule 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: RASopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:44,101,776...44,164,863
Ensembl chr 8:44,101,776...44,189,787
|
|
G |
Nf1 |
neurofibromin 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: RASopathy |
ClinVar |
PMID:10712197 PMID:23913538 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr10:64,306,027...64,539,112
Ensembl chr10:64,306,301...64,536,658
|
|
G |
Nherf4 |
NHERF family PDZ scaffold protein 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: RASopathy |
ClinVar |
PMID:22742743 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:44,584,390...44,588,838
Ensembl chr 8:44,584,390...44,588,860
|
|
G |
Nlrx1 |
NLR family member X1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: RASopathy |
ClinVar |
PMID:22742743 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:44,588,476...44,606,678
Ensembl chr 8:44,590,048...44,606,484
|
|
G |
Nras |
NRAS proto-oncogene, GTPase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies |
ClinVar |
PMID:2278970 PMID:2674680 PMID:3122217 PMID:8120410 PMID:9536098 PMID:10598665 PMID:10821536 PMID:12460918 PMID:14982869 PMID:15046639 PMID:15831708 PMID:15899789 PMID:15951308 PMID:16273091 PMID:16291983 PMID:16434492 PMID:16518851 PMID:17332249 PMID:17384584 PMID:17576681 PMID:17671181 PMID:17699718 PMID:18390968 PMID:18633438 PMID:18668139 PMID:18794081 PMID:18948947 PMID:18952898 PMID:19047918 PMID:19075190 PMID:19657110 PMID:19966803 PMID:20130576 PMID:20179705 PMID:20619739 PMID:20736745 PMID:21107323 PMID:21263000 PMID:21305640 PMID:21729679 PMID:21829508 PMID:22144181 PMID:22220252 PMID:22407852 PMID:22499344 PMID:22718121 PMID:22761467 PMID:22855653 PMID:23325582 PMID:23392294 PMID:23400451 PMID:23414587 PMID:23515407 PMID:23538902 PMID:23569304 PMID:23614898 PMID:23708912 PMID:24033266 PMID:24148783 PMID:24284627 PMID:24671188 PMID:24806883 PMID:25157968 PMID:25348872 PMID:25695684 PMID:25741868 PMID:26467218 PMID:26619011 PMID:26661077 PMID:26821351 PMID:26980726 PMID:27050078 PMID:27069254 PMID:27121720 PMID:27276561 PMID:28098151 PMID:28492532 PMID:28594414 PMID:28780248 PMID:29692343 PMID:29752777 PMID:31219622 More...
|
|
NCBI chr 2:190,582,885...190,593,509
Ensembl chr 2:190,582,918...190,591,626
|
|
G |
Oaf |
out at first homolog |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: RASopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:43,594,362...43,612,334
Ensembl chr 8:43,594,363...43,612,334
|
|
G |
Pdcd4 |
programmed cell death 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: RASopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:252,921,342...252,944,278
Ensembl chr 1:252,921,392...252,944,275
|
|
G |
Pou2f3 |
POU class 2 homeobox 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: RASopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:43,495,408...43,577,795
Ensembl chr 8:43,495,527...43,577,795
|
|
G |
Pparg |
peroxisome proliferator-activated receptor gamma |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: RASopathy |
ClinVar |
PMID:22786616 PMID:25974318 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 4:148,423,102...148,548,471
Ensembl chr 4:148,423,194...148,548,468
|
|
G |
Ptpn11 |
protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Rasopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies ClinVar Annotator: match by term: RASopathy ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies |
ClinVar |
PMID:2057894 PMID:4746100 PMID:9491886 PMID:9536098 PMID:9751050 PMID:10594032 PMID:11704759 PMID:11992261 PMID:12058348 PMID:12161469 PMID:12161596 PMID:12325025 PMID:12529711 PMID:12634870 PMID:12717436 PMID:12739139 PMID:12826400 PMID:12900909 PMID:12960218 PMID:13908956 PMID:14634749 PMID:14644997 PMID:14676626 PMID:14961557 PMID:14974085 PMID:14982869 PMID:15001945 PMID:15009076 PMID:15121796 PMID:15240615 PMID:15248152 PMID:15273746 PMID:15384080 PMID:15385933 PMID:15389709 PMID:15470362 PMID:15520399 PMID:15521065 PMID:15539800 PMID:15604238 PMID:15644411 PMID:15689434 PMID:15690106 PMID:15710330 PMID:15712196 PMID:15723289 PMID:15725481 PMID:15761018 PMID:15834506 PMID:15842656 PMID:15889278 PMID:15928039 PMID:15929108 PMID:15940693 PMID:15948193 PMID:15951301 PMID:15956085 PMID:15985475 PMID:15987685 PMID:15996221 PMID:16032767 PMID:16053901 PMID:16078230 PMID:16115145 PMID:16124853 PMID:16166557 PMID:16199547 PMID:16263833 PMID:16338218 PMID:16358218 PMID:16369799 PMID:16377799 PMID:16399795 PMID:16461457 PMID:16467864 PMID:16488201 PMID:16498234 PMID:16533526 PMID:16557282 PMID:16566035 PMID:16631468 PMID:16638574 PMID:16643459 PMID:16672235 PMID:16679933 PMID:16733669 PMID:16804314 PMID:16830086 PMID:16892325 PMID:16924159 PMID:16987887 PMID:16990350 PMID:17020470 PMID:17052965 PMID:17053061 PMID:17143285 PMID:17177198 PMID:17222357 PMID:17227708 PMID:17339163 PMID:17361219 PMID:17453145 PMID:17497712 PMID:17515436 PMID:17546245 PMID:17576681 PMID:17641779 PMID:17661820 PMID:17697839 PMID:17875892 PMID:17910045 PMID:17927788 PMID:17935252 PMID:17972951 PMID:18080325 PMID:18241070 PMID:18253957 PMID:18260110 PMID:18286234 PMID:18328949 PMID:18331608 PMID:18348260 PMID:18372317 PMID:18373317 PMID:18378677 PMID:18454468 PMID:18470943 PMID:18505544 PMID:18562489 PMID:18678287 PMID:18701506 PMID:18758896 PMID:18759865 PMID:18849586 PMID:18854871 PMID:19008228 PMID:19017799 PMID:19020799 PMID:19047918 PMID:19054014 PMID:19061217 PMID:19063751 PMID:19077116 PMID:19120036 PMID:19125092 PMID:19133693 PMID:19174044 PMID:19179468 PMID:19251646 PMID:19260062 PMID:19273734 PMID:19352411 PMID:19449407 PMID:19506109 PMID:19509418 PMID:19568997 PMID:19582499 PMID:19651601 PMID:19659470 PMID:19706403 PMID:19725129 PMID:19737548 PMID:19760651 PMID:19768645 PMID:19795160 PMID:19825837 PMID:19835954 PMID:19864201 PMID:19927903 PMID:20030748 PMID:20112233 PMID:20186801 PMID:20237506 PMID:20301303 PMID:20301557 PMID:20308328 PMID:20383758 PMID:20493809 PMID:20535210 PMID:20543023 PMID:20577567 PMID:20578946 PMID:20651068 PMID:20718194 PMID:20852937 PMID:20883402 PMID:20931536 PMID:20954246 PMID:20979190 PMID:21106241 PMID:21204800 PMID:21248739 PMID:21321969 PMID:21339643 PMID:21340158 PMID:21365175 PMID:21365683 PMID:21407260 PMID:21526175 PMID:21533187 PMID:21548061 PMID:21567923 PMID:21590266 PMID:21597774 PMID:21677813 PMID:21680795 PMID:21706501 PMID:21744363 PMID:21747628 PMID:21784453 PMID:21803945 PMID:21901340 PMID:21910226 PMID:21910245 PMID:21930766 PMID:21934682 PMID:22058153 PMID:22190897 PMID:22253195 PMID:22315187 PMID:22371576 PMID:22411627 PMID:22420426 PMID:22465605 PMID:22488759 PMID:22494877 PMID:22528600 PMID:22551697 PMID:22555271 PMID:22585553 PMID:22681964 PMID:22711529 PMID:22781091 PMID:22822385 PMID:22847776 PMID:22848035 PMID:22923420 PMID:22959829 PMID:23297836 PMID:23312806 PMID:23317994 PMID:23321623 PMID:23334668 PMID:23446178 PMID:23457302 PMID:23513489 PMID:23584145 PMID:23624134 PMID:23673659 PMID:23726368 PMID:23756559 PMID:23757202 PMID:23771920 PMID:23799168 PMID:23813970 PMID:23825065 PMID:23832011 PMID:23917401 PMID:23957426 PMID:23996481 PMID:24033266 PMID:24037001 PMID:24039098 PMID:24072241 PMID:24150203 PMID:24183200 PMID:24219368 PMID:24225993 PMID:24401936 PMID:24451042 PMID:24458522 PMID:24628801 PMID:24718990 PMID:24728327 PMID:24739123 PMID:24754368 PMID:24767283 PMID:24775816 PMID:24790373 PMID:24803665 PMID:24820750 PMID:24821303 PMID:24891296 PMID:24896146 PMID:24931631 PMID:24935154 PMID:24939587 PMID:25039348 PMID:25097206 PMID:25156961 PMID:25231023 PMID:25326635 PMID:25326637 PMID:25331952 PMID:25337068 PMID:25359717 PMID:25363768 PMID:25383899 PMID:25395418 PMID:25425531 PMID:25500235 PMID:25533962 PMID:25544017 PMID:25585602 PMID:25595571 PMID:25612910 PMID:25695693 PMID:25708222 PMID:25722345 PMID:25724491 PMID:25731833 PMID:25741868 PMID:25741869 PMID:25742478 PMID:25804457 PMID:25862627 PMID:25884655 PMID:25912702 PMID:25914815 PMID:25917897 PMID:25937001 PMID:26084119 PMID:26203125 PMID:26206283 PMID:26242988 PMID:26337637 PMID:26372199 PMID:26456833 PMID:26457647 PMID:26467025 PMID:26495027 PMID:26556299 PMID:26607044 PMID:26619011 PMID:26645620 PMID:26673822 PMID:26742426 PMID:26785492 PMID:26817465 PMID:26822237 PMID:26833328 PMID:26918529 PMID:27030275 PMID:27038324 PMID:27069254 PMID:27104176 PMID:27117572 PMID:27149842 PMID:27153395 PMID:27238887 PMID:27276561 PMID:27353043 PMID:27484170 PMID:27521173 PMID:27562378 PMID:27626068 PMID:27659786 PMID:27683039 PMID:27763634 PMID:27783593 PMID:27993330 PMID:28051113 PMID:28074573 PMID:28084675 PMID:28098151 PMID:28125078 PMID:28135719 PMID:28166811 PMID:28363362 PMID:28366775 PMID:28378436 PMID:28483241 PMID:28492532 PMID:28628100 PMID:28650561 PMID:28681392 PMID:28748642 PMID:28921562 PMID:28957739 PMID:28991257 PMID:29037749 PMID:29038591 PMID:29084544 PMID:29146883 PMID:29214238 PMID:29263817 PMID:29276006 PMID:29346770 PMID:29437595 PMID:29493581 PMID:29533785 PMID:29555671 PMID:29602897 PMID:29703613 PMID:29848529 PMID:29907801 PMID:29988639 PMID:30025578 PMID:30050098 PMID:30055033 PMID:30266093 PMID:30287924 PMID:30294303 PMID:30311386 PMID:30355600 PMID:30410095 PMID:30417923 PMID:30455982 PMID:30515541 PMID:30541462 PMID:30577886 PMID:30602027 PMID:30604644 PMID:30692697 PMID:30693642 PMID:30732632 PMID:30784236 PMID:30868567 PMID:30896080 PMID:30919686 PMID:31040167 PMID:31064749 PMID:31134136 PMID:31219622 PMID:31259454 PMID:31263281 PMID:31324109 PMID:31560489 PMID:31573083 PMID:31637070 PMID:31827275 PMID:32059087 PMID:32164556 PMID:32165824 PMID:32233106 PMID:32371413 PMID:32410215 PMID:32561839 PMID:32581362 PMID:32627857 PMID:32719394 PMID:32746448 PMID:32794475 PMID:32824488 PMID:32832832 PMID:32860008 PMID:32901917 PMID:32963807 PMID:33091040 PMID:33128510 PMID:33568805 PMID:33619735 PMID:34006472 PMID:34008892 PMID:34136434 PMID:34143244 PMID:34782754 More...
|
|
NCBI chr12:35,365,436...35,424,925
Ensembl chr12:35,383,144...35,424,925
|
|
G |
Raf1 |
Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies |
ClinVar |
PMID:1760348 PMID:8601312 PMID:9536098 PMID:9705288 PMID:10064593 PMID:10497893 PMID:11447113 PMID:12077328 PMID:12675918 PMID:16585161 PMID:17576681 PMID:17603482 PMID:17603483 PMID:17603484 PMID:17603485 PMID:17603486 PMID:17603487 PMID:17603488 PMID:17603489 PMID:18241070 PMID:18505544 PMID:18553519 PMID:19020799 PMID:19357705 PMID:19568997 PMID:19723757 PMID:19933846 PMID:19953625 PMID:20052757 PMID:20301557 PMID:20679480 PMID:20683980 PMID:21339642 PMID:21440552 PMID:21784453 PMID:22190897 PMID:22389993 PMID:22465605 PMID:22558107 PMID:22781091 PMID:22786616 PMID:22821648 PMID:22824796 PMID:22826437 PMID:23312806 PMID:23321623 PMID:23391722 PMID:23529931 PMID:23737487 PMID:23877478 PMID:23885229 PMID:24033266 PMID:24732797 PMID:24775816 PMID:24777450 PMID:24803665 PMID:25706034 PMID:25741868 PMID:25862627 PMID:25974318 PMID:26266034 PMID:26467025 PMID:26467173 PMID:26580448 PMID:26619011 PMID:26659599 PMID:26918529 PMID:27040691 PMID:27631234 PMID:27763634 PMID:28069802 PMID:28166811 PMID:28492532 PMID:28750076 PMID:28777121 PMID:28973083 PMID:28991257 PMID:29084544 PMID:29232918 PMID:29493581 PMID:29522511 PMID:29532030 PMID:29907801 PMID:29948256 PMID:30105547 PMID:30138938 PMID:30157809 PMID:30204961 PMID:30384889 PMID:30417923 PMID:30548201 PMID:30732632 PMID:30904638 PMID:31030682 PMID:31145547 PMID:31292302 PMID:31560489 PMID:31589614 PMID:32573669 PMID:33240318 PMID:33318624 More...
|
|
NCBI chr 4:148,679,534...148,740,265
Ensembl chr 4:148,679,530...148,740,317
|
|
G |
Rbm20 |
RNA binding motif protein 20 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: RASopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:252,683,760...252,907,465
Ensembl chr 1:252,683,771...252,886,060
|
|
G |
Rit1 |
Ras-like without CAAX 1 |
|
ISO |
DNA:missense mutation:exon:multiple 9human) ClinVar Annotator: match by term: RASopathy |
ClinVar RGD |
PMID:2439608 PMID:8462668 PMID:23791108 PMID:24033266 PMID:24469055 PMID:24803665 PMID:24901346 PMID:24939608 PMID:25049390 PMID:25124994 PMID:25294908 PMID:25741868 PMID:25959749 PMID:26242988 PMID:26446362 PMID:26714497 PMID:26757980 PMID:27101134 PMID:27109146 PMID:27226556 PMID:28347726 PMID:28492532 PMID:29158550 PMID:29734338 PMID:30105547 PMID:30293990 PMID:30712878 PMID:30732632 PMID:30898653 PMID:31040167 PMID:31219622 PMID:31292302 PMID:32304219 PMID:32396283 PMID:32860008 PMID:33144663 PMID:33452774 PMID:34008892 PMID:34237269 PMID:34306696 PMID:26714497 More...
|
RGD:11086309 |
NCBI chr 2:174,180,742...174,195,455
Ensembl chr 2:174,180,848...174,195,455
|
|
G |
Rnf26 |
ring finger protein 26 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: RASopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:44,454,551...44,456,745
Ensembl chr 8:44,454,292...44,457,331
|
|
G |
Rpl6 |
ribosomal protein L6 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: RASopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr12:35,347,493...35,352,011
Ensembl chr12:35,347,497...35,351,921
|
|
G |
Rreb1 |
ras responsive element binding protein 1 |
|
ISS |
|
MouseDO |
|
|
NCBI chr17:26,876,686...27,002,615
Ensembl chr17:26,876,697...27,002,615
|
|
G |
Shoc2 |
SHOC2 leucine-rich repeat scaffold protein |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: RASopathy |
ClinVar |
PMID:9536098 PMID:17576681 PMID:18414213 PMID:19684605 PMID:20882035 PMID:21396583 PMID:21548061 PMID:21784453 PMID:22253195 PMID:22419608 PMID:22528146 PMID:22606262 PMID:22995099 PMID:23756559 PMID:23786871 PMID:23885229 PMID:23918763 PMID:24033266 PMID:24458587 PMID:24458596 PMID:25123707 PMID:25137548 PMID:25326635 PMID:25326637 PMID:25331583 PMID:25563136 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:26519477 PMID:27466182 PMID:28074886 PMID:28166811 PMID:28301460 PMID:28492532 PMID:29907801 PMID:30348783 PMID:34008892 More...
|
|
NCBI chr 1:252,958,939...253,048,820
Ensembl chr 1:252,959,723...253,047,337
|
|
G |
Smc3 |
structural maintenance of chromosomes 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: RASopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:252,601,422...252,644,522
Ensembl chr 1:252,601,753...252,644,522
|
|
G |
Snapc5 |
small nuclear RNA activating complex, polypeptide 5 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: RASopathy |
ClinVar |
PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:64,677,204...64,680,769
Ensembl chr 8:64,677,205...64,681,964
|
|
G |
Sos1 |
SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies |
ClinVar |
PMID:1758637 PMID:9030684 PMID:9536098 PMID:10675333 PMID:11333268 PMID:14551916 PMID:16199547 PMID:16267129 PMID:17143282 PMID:17143285 PMID:17339331 PMID:17576681 PMID:17586837 PMID:18456719 PMID:18651097 PMID:18678287 PMID:18772396 PMID:18854871 PMID:18925667 PMID:18925961 PMID:18972187 PMID:19020799 PMID:19077116 PMID:19352411 PMID:19438935 PMID:19953625 PMID:20133692 PMID:20133694 PMID:20186801 PMID:20305546 PMID:20461756 PMID:20493809 PMID:20607846 PMID:20673819 PMID:20683980 PMID:20981092 PMID:21041952 PMID:21274610 PMID:21340158 PMID:21387466 PMID:21744363 PMID:21779504 PMID:21784453 PMID:22190897 PMID:22253195 PMID:22420426 PMID:22465605 PMID:22488759 PMID:22494877 PMID:22585553 PMID:22589294 PMID:22848035 PMID:23452850 PMID:23487764 PMID:23665959 PMID:23673306 PMID:23756559 PMID:23885229 PMID:24033266 PMID:24037001 PMID:24124081 PMID:24270602 PMID:24451042 PMID:24458522 PMID:24522193 PMID:24803665 PMID:24896146 PMID:24939586 PMID:25073238 PMID:25337068 PMID:25712082 PMID:25741868 PMID:25802880 PMID:25862627 PMID:25864170 PMID:26214590 PMID:26280111 PMID:26297936 PMID:26350204 PMID:26467025 PMID:26580448 PMID:26607044 PMID:26686981 PMID:26689913 PMID:26918529 PMID:27153395 PMID:27236105 PMID:27304678 PMID:27418595 PMID:27763634 PMID:28074886 PMID:28166811 PMID:28378436 PMID:28492532 PMID:28870985 PMID:28957739 PMID:28991257 PMID:29037749 PMID:29402968 PMID:29493581 PMID:29554876 PMID:29625050 PMID:29641532 PMID:29696744 PMID:29752777 PMID:29868112 PMID:29907801 PMID:30039904 PMID:30050098 PMID:30266093 PMID:30325180 PMID:30417923 PMID:30541462 PMID:30712878 PMID:30784236 PMID:30838730 PMID:31219622 PMID:31292302 PMID:31368652 PMID:31560489 PMID:31573083 PMID:32059087 PMID:32333414 PMID:32603605 PMID:33042901 PMID:33128510 PMID:33318624 PMID:33771761 PMID:33848766 PMID:34008892 PMID:34163525 PMID:34411415 More...
|
|
NCBI chr 6:14,533,870...14,613,348
Ensembl chr 6:14,533,360...14,611,107
|
|
G |
Sos2 |
SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: RASopathy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:25795793 PMID:26173643 PMID:27942422 PMID:28492532 PMID:29493581 PMID:30417923 PMID:30707178 PMID:32788663 PMID:33452774 More...
|
|
NCBI chr 6:88,042,966...88,156,140
Ensembl chr 6:88,042,966...88,156,692
|
|
G |
Srsf7 |
serine and arginine rich splicing factor 7 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: RASopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 6:14,811,775...14,818,968
Ensembl chr 6:14,811,808...14,818,965
|
|
G |
Thy1 |
Thy-1 cell surface antigen |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: RASopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:44,389,495...44,394,688
Ensembl chr 8:44,389,513...44,394,659
|
|
G |
Tmem40 |
transmembrane protein 40 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: RASopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 4:148,791,509...148,819,382
Ensembl chr 4:148,791,505...148,823,665
|
|
G |
Trim29 |
tripartite motif-containing 29 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: RASopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:43,682,221...43,706,992
Ensembl chr 8:43,682,221...43,706,992
|
|
G |
Tsen2 |
tRNA splicing endonuclease subunit 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: RASopathy |
ClinVar |
PMID:22786616 PMID:25974318 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 4:148,602,805...148,638,219
Ensembl chr 4:148,602,863...148,638,215
|
|
G |
Usp2 |
ubiquitin specific peptidase 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: RASopathy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:44,411,457...44,439,668
Ensembl chr 8:44,411,607...44,438,331
|
|
|
G |
Braf |
B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase |
|
ISO |
DNA:mutations:cds:multiple(human) ClinVar Annotator: match by term: CFC syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cardio-facio-cutaneous syndrome DNA:mutation:cds:p.Q241R(mouse) CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
ClinVar CTD RGD |
PMID:4386970 PMID:5771505 PMID:8042262 PMID:12068308 PMID:12198537 PMID:12438234 PMID:12447372 PMID:12460918 PMID:12460919 PMID:12619120 PMID:12644542 PMID:12670889 PMID:12692057 PMID:12794760 PMID:12960123 PMID:14513361 PMID:14602780 PMID:14612909 PMID:14678966 PMID:14679157 PMID:15001635 PMID:15035987 PMID:15126572 PMID:15181070 PMID:15342696 PMID:15356022 PMID:15386408 PMID:15687339 PMID:15998781 PMID:16015629 PMID:16174717 PMID:16187918 PMID:16372351 PMID:16439621 PMID:16474404 PMID:16523510 PMID:16772349 PMID:16804887 PMID:16825433 PMID:17366577 PMID:17374713 PMID:17483702 PMID:17488796 PMID:17496923 PMID:17551924 PMID:17603483 PMID:17703371 PMID:17704260 PMID:17785355 PMID:18039235 PMID:18042262 PMID:18060073 PMID:18186519 PMID:18398503 PMID:18413255 PMID:18451217 PMID:18456719 PMID:18470943 PMID:18794803 PMID:18854871 PMID:18953432 PMID:19001320 PMID:19010912 PMID:19018267 PMID:19206169 PMID:19238210 PMID:19376813 PMID:19404918 PMID:19416762 PMID:19537845 PMID:19561230 PMID:19571295 PMID:20008640 PMID:20186801 PMID:20301365 PMID:20301557 PMID:20350999 PMID:20395089 PMID:20413299 PMID:20523244 PMID:20619739 PMID:20630094 PMID:20735442 PMID:20818844 PMID:20823850 PMID:20857202 PMID:21063443 PMID:21107320 PMID:21107323 PMID:21129611 PMID:21156289 PMID:21163703 PMID:21204800 PMID:21426297 PMID:21483012 PMID:21502544 PMID:21639808 PMID:21641636 PMID:21683865 PMID:21784453 PMID:21871821 PMID:21975775 PMID:22038996 PMID:22039425 PMID:22048237 PMID:22113612 PMID:22180495 PMID:22190897 PMID:22281684 PMID:22301711 PMID:22310681 PMID:22351686 PMID:22356324 PMID:22389471 PMID:22448344 PMID:22495831 PMID:22536370 PMID:22586120 PMID:22608338 PMID:22649091 PMID:22663011 PMID:22735384 PMID:22743296 PMID:22773810 PMID:22798288 PMID:22805292 PMID:22876591 PMID:22892241 PMID:22972589 PMID:22997239 PMID:23020132 PMID:23031422 PMID:23093928 PMID:23251002 PMID:23273605 PMID:23302800 PMID:23312806 PMID:23325582 PMID:23470635 PMID:23524406 PMID:23549875 PMID:23564332 PMID:23614898 PMID:23685455 PMID:23715574 PMID:23756559 PMID:23763990 PMID:23812671 PMID:23833300 PMID:23845441 PMID:23875798 PMID:23918947 PMID:23950000 PMID:23975261 PMID:24033266 PMID:24037001 PMID:24088041 PMID:24107445 PMID:24112392 PMID:24163374 PMID:24283439 PMID:24303953 PMID:24388723 PMID:24409384 PMID:24446311 PMID:24451042 PMID:24458522 PMID:24508103 PMID:24512911 PMID:24524299 PMID:24576830 PMID:24583796 PMID:24586605 PMID:24594804 PMID:24670642 PMID:24717435 PMID:24719372 PMID:24775816 PMID:24800029 PMID:24803665 PMID:24918823 PMID:24920063 PMID:25024077 PMID:25035421 PMID:25037139 PMID:25079330 PMID:25157968 PMID:25265492 PMID:25265494 PMID:25348715 PMID:25370471 PMID:25399551 PMID:25463315 PMID:25533962 PMID:25741868 PMID:25950823 PMID:25989278 PMID:26242988 PMID:26472072 PMID:26582644 PMID:26619011 PMID:26633545 PMID:26678033 PMID:26732095 PMID:27146152 PMID:27236105 PMID:27276561 PMID:27322245 PMID:27404270 PMID:27478040 PMID:27480103 PMID:28404629 PMID:28492532 PMID:28524057 PMID:28650561 PMID:28687512 PMID:28854169 PMID:28891408 PMID:28911804 PMID:28947956 PMID:29084544 PMID:29493581 PMID:29533785 PMID:29752777 PMID:29907801 PMID:29925953 PMID:30290804 PMID:30581057 PMID:30820351 PMID:30986545 PMID:31263281 PMID:31277584 PMID:31474318 PMID:31560489 PMID:31779674 PMID:31891627 PMID:32810930 PMID:32978145 PMID:33522658 PMID:33683002 PMID:34476331 PMID:16474404 PMID:25035421 PMID:21383153 More...
|
RGD:1600471, RGD:11352608, RGD:11567236 |
NCBI chr 4:68,375,484...68,510,652
Ensembl chr 4:68,384,649...68,510,463
|
|
G |
Hras |
HRas proto-oncogene, GTPase |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
PMID:17703371 |
|
NCBI chr 1:196,290,127...196,299,823
Ensembl chr 1:196,296,263...196,300,615
|
|
G |
Kras |
KRAS proto-oncogene, GTPase |
|
ISO |
DNA:missense mutations:CDS:p.G60R, p.D153V (human) ClinVar Annotator: match by term: CFC syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cardio-facio-cutaneous syndrome CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
ClinVar CTD RGD |
PMID:8234268 PMID:16474404 PMID:16474405 PMID:16987887 PMID:17056636 PMID:17703371 PMID:17704260 PMID:17875937 PMID:18958496 PMID:19020799 PMID:20186801 PMID:20949621 PMID:21686179 PMID:21784453 PMID:21797849 PMID:23059812 PMID:23885229 PMID:24033266 PMID:24803665 PMID:25359213 PMID:25741868 PMID:27763634 PMID:28492532 PMID:29493581 PMID:29517769 PMID:16474404 More...
|
RGD:1600471 |
NCBI chr 4:178,185,418...178,218,484
|
|
G |
Map2k1 |
mitogen activated protein kinase kinase 1 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: CFC syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cardio-facio-cutaneous syndrome |
CTD ClinVar |
PMID:1804226 PMID:12612583 PMID:15917206 PMID:16439621 PMID:16538226 PMID:17366577 PMID:17551924 PMID:17567882 PMID:17703371 PMID:17704260 PMID:17981815 PMID:18039235 PMID:18042262 PMID:18060073 PMID:18413255 PMID:18632602 PMID:18854871 PMID:19156172 PMID:19344873 PMID:19376813 PMID:19411838 PMID:19915144 PMID:20301365 PMID:20354455 PMID:21062266 PMID:21107320 PMID:22177953 PMID:22197931 PMID:22327936 PMID:22848035 PMID:23093928 PMID:23444215 PMID:23569304 PMID:24033266 PMID:24101678 PMID:24236184 PMID:24458522 PMID:24637312 PMID:24803665 PMID:25049390 PMID:25157968 PMID:25326635 PMID:25423878 PMID:25741868 PMID:26350204 PMID:26619011 PMID:26795593 PMID:27862862 PMID:28049852 PMID:28492532 PMID:29402968 PMID:29493581 PMID:29643386 PMID:29907801 PMID:30087384 PMID:30141192 PMID:30763456 PMID:31487502 PMID:31942422 PMID:31972311 PMID:33482860 More...
|
|
NCBI chr 8:64,683,449...64,754,900
Ensembl chr 8:64,683,449...64,755,147
|
|
G |
Map2k2 |
mitogen activated protein kinase kinase 2 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: CFC syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cardio-facio-cutaneous syndrome |
CTD ClinVar |
PMID:16439621 PMID:17703371 PMID:17981815 PMID:18039235 PMID:18042262 PMID:18413255 PMID:18456719 PMID:19376813 PMID:20358587 PMID:23885229 PMID:24033266 PMID:24265153 PMID:25487361 PMID:25741868 PMID:26619011 PMID:28492532 PMID:29493581 PMID:33452774 More...
|
|
NCBI chr 7:8,590,729...8,610,279
Ensembl chr 7:8,580,905...8,610,243
|
|
G |
Ptpn11 |
protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: CFC syndrome |
CTD ClinVar |
PMID:17703371 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr12:35,365,436...35,424,925
Ensembl chr12:35,383,144...35,424,925
|
|
G |
Rit1 |
Ras-like without CAAX 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cardio-facio-cutaneous syndrome |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 2:174,180,742...174,195,455
Ensembl chr 2:174,180,848...174,195,455
|
|
G |
Snapc5 |
small nuclear RNA activating complex, polypeptide 5 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cardio-facio-cutaneous syndrome |
ClinVar |
|
|
NCBI chr 8:64,677,204...64,680,769
Ensembl chr 8:64,677,205...64,681,964
|
|
|
G |
Braf |
B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cardiofaciocutaneous syndrome 1 |
OMIM ClinVar |
PMID:2102266 PMID:3265306 PMID:4386970 PMID:5771505 PMID:11313766 PMID:12068308 PMID:15035987 PMID:16007634 PMID:16372351 PMID:16439621 PMID:16474404 PMID:16523510 PMID:16804887 PMID:16825433 PMID:17314276 PMID:17366577 PMID:17437909 PMID:17483702 PMID:17496923 PMID:17551924 PMID:17555829 PMID:17603482 PMID:17603483 PMID:17703371 PMID:17704260 PMID:18039235 PMID:18042262 PMID:18186519 PMID:18413255 PMID:18451217 PMID:18456719 PMID:18470943 PMID:18794803 PMID:18854871 PMID:18953432 PMID:19206169 PMID:19376813 PMID:19416762 PMID:19537845 PMID:19593635 PMID:20186801 PMID:20224900 PMID:20301365 PMID:20301557 PMID:20350999 PMID:20395089 PMID:20523244 PMID:20859831 PMID:21063443 PMID:21129611 PMID:21784453 PMID:21871821 PMID:22301711 PMID:22310681 PMID:22495831 PMID:22538770 PMID:22698809 PMID:22876591 PMID:22907230 PMID:23093928 PMID:23273605 PMID:23312806 PMID:23564332 PMID:23644139 PMID:23680146 PMID:23875798 PMID:23907581 PMID:23950000 PMID:23975261 PMID:24033266 PMID:24037001 PMID:24088041 PMID:24283439 PMID:24409384 PMID:24446311 PMID:24451042 PMID:24524299 PMID:24719372 PMID:24728327 PMID:24775816 PMID:24800029 PMID:24803665 PMID:24920063 PMID:25035421 PMID:25155755 PMID:25157968 PMID:25337068 PMID:25463315 PMID:25533962 PMID:25741868 PMID:25754625 PMID:26242988 PMID:26361991 PMID:26472072 PMID:26582644 PMID:26619011 PMID:26633545 PMID:26732095 PMID:27146152 PMID:27276561 PMID:27322245 PMID:27329734 PMID:27391121 PMID:27478040 PMID:28404629 PMID:28492532 PMID:28512244 PMID:28650561 PMID:28687512 PMID:28783719 PMID:28911804 PMID:28947956 PMID:29084544 PMID:29522538 PMID:29533785 PMID:29540830 PMID:29907801 PMID:30290804 PMID:30414707 PMID:30581057 PMID:30732632 PMID:30986545 PMID:31263281 PMID:31474318 PMID:31560489 PMID:33040082 PMID:33683002 PMID:34113008 More...
|
|
NCBI chr 4:68,375,484...68,510,652
Ensembl chr 4:68,384,649...68,510,463
|
|
G |
Kras |
KRAS proto-oncogene, GTPase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cardiofaciocutaneous syndrome 1 |
ClinVar |
PMID:8234268 PMID:17056636 PMID:18958496 PMID:21784453 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr 4:178,185,418...178,218,484
|
|
G |
Map2k2 |
mitogen activated protein kinase kinase 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cardiofaciocutaneous syndrome 1 |
ClinVar |
PMID:25326637 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 7:8,590,729...8,610,279
Ensembl chr 7:8,580,905...8,610,243
|
|
|
G |
Kras |
KRAS proto-oncogene, GTPase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cardiofaciocutaneous syndrome 2 |
OMIM ClinVar |
PMID:8246952 PMID:12110640 PMID:14982869 PMID:16474404 PMID:16474405 PMID:16773572 PMID:17056636 PMID:17324647 PMID:17409930 PMID:17551339 PMID:17875937 PMID:17875939 PMID:18386799 PMID:18456719 PMID:18628094 PMID:19396835 PMID:20652921 PMID:20949621 PMID:21062266 PMID:21797849 PMID:21871821 PMID:23059812 PMID:24033266 PMID:24703799 PMID:24803665 PMID:25326637 PMID:25741868 PMID:26037647 PMID:28492532 PMID:29948256 More...
|
|
NCBI chr 4:178,185,418...178,218,484
|
|
|
G |
Map2k1 |
mitogen activated protein kinase kinase 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cardiofaciocutaneous syndrome 3 | ClinVar Annotator: match by term: MAP2K1-Related Disorder |
OMIM ClinVar |
PMID:1804226 PMID:12370306 PMID:12612583 PMID:15917206 PMID:16439621 PMID:16538226 PMID:17366577 PMID:17551924 PMID:17567882 PMID:17704260 PMID:17981815 PMID:18039235 PMID:18042262 PMID:18060073 PMID:18413255 PMID:18456719 PMID:18632602 PMID:18854871 PMID:19156172 PMID:19344873 PMID:19376813 PMID:19411838 PMID:19915144 PMID:20301365 PMID:21062266 PMID:21107320 PMID:22177953 PMID:22197931 PMID:22327936 PMID:22588879 PMID:22848035 PMID:23093928 PMID:23569304 PMID:24033266 PMID:24101678 PMID:24236184 PMID:24458522 PMID:24637312 PMID:24803665 PMID:25049390 PMID:25157968 PMID:25326635 PMID:25423878 PMID:25741868 PMID:25741869 PMID:26350204 PMID:26619011 PMID:26795593 PMID:27862862 PMID:28049852 PMID:28492532 PMID:29402968 PMID:29493581 PMID:29907801 PMID:30087384 PMID:30141192 PMID:30763456 PMID:31487502 PMID:31942422 PMID:31972311 PMID:33128510 PMID:33482860 More...
|
|
NCBI chr 8:64,683,449...64,754,900
Ensembl chr 8:64,683,449...64,755,147
|
|
|
G |
Map2k2 |
mitogen activated protein kinase kinase 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cardiofaciocutaneous syndrome 4 DNA:missense mutation:CDS:p.P128Q (human) |
OMIM ClinVar RGD |
PMID:9536098 PMID:15175348 PMID:16439621 PMID:17366577 PMID:17576681 PMID:17981815 PMID:18039235 PMID:18042262 PMID:18413255 PMID:18456719 PMID:19156172 PMID:19376813 PMID:20358587 PMID:21178588 PMID:22753777 PMID:23885229 PMID:24033266 PMID:24265153 PMID:24803665 PMID:25326637 PMID:25487361 PMID:25741868 PMID:26619011 PMID:28492532 PMID:29493581 PMID:29625052 PMID:29696744 PMID:29907801 PMID:30050098 PMID:30773290 PMID:20358587 More...
|
RGD:155791562 |
NCBI chr 7:8,590,729...8,610,279
Ensembl chr 7:8,580,905...8,610,243
|
|
|
G |
Braf |
B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Costello syndrome |
CTD ClinVar |
PMID:17703371 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 4:68,375,484...68,510,652
Ensembl chr 4:68,384,649...68,510,463
|
|
G |
Hras |
HRas proto-oncogene, GTPase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Costello syndrome | ClinVar Annotator: match by term: FCS syndrome DNA:missense mutation:C.34G>A(p.G12S)(human) DNA:missense mutation:cds:c.179G>A( p.G60D)(human) CTD Direct Evidence: marker/mechanism DNA:snps:missense mutations:cds:multiple (human) |
OMIM ClinVar CTD RGD |
PMID:1362901 PMID:2105486 PMID:2674130 PMID:2999610 PMID:3004741 PMID:3018526 PMID:3283542 PMID:3304147 PMID:3537694 PMID:6092966 PMID:6287572 PMID:6287573 PMID:6288698 PMID:6330729 PMID:7177195 PMID:8605880 PMID:8626650 PMID:8960317 PMID:9536098 PMID:10716188 PMID:11150980 PMID:12835555 PMID:15491620 PMID:15843272 PMID:16155195 PMID:16170316 PMID:16199547 PMID:16329078 PMID:16372351 PMID:16443854 PMID:16474405 PMID:16478791 PMID:16835863 PMID:16881968 PMID:16921267 PMID:16969868 PMID:17054105 PMID:17211612 PMID:17384584 PMID:17412879 PMID:17468812 PMID:17576681 PMID:17703371 PMID:17979197 PMID:18039947 PMID:18042262 PMID:18247425 PMID:18642361 PMID:18978862 PMID:19132118 PMID:19206176 PMID:19213030 PMID:19255327 PMID:19371735 PMID:19382114 PMID:19669404 PMID:19773371 PMID:19995790 PMID:20112233 PMID:20658932 PMID:20660566 PMID:20859122 PMID:20949621 PMID:20979192 PMID:21344638 PMID:21403836 PMID:21438134 PMID:21495179 PMID:21686750 PMID:21779495 PMID:21834037 PMID:21850009 PMID:22087699 PMID:22190897 PMID:22256804 PMID:22317973 PMID:22318994 PMID:22488832 PMID:22495892 PMID:22499344 PMID:22683711 PMID:22726224 PMID:22926243 PMID:23093928 PMID:23096712 PMID:23321623 PMID:23335589 PMID:23406027 PMID:23412389 PMID:23429430 PMID:23487764 PMID:23548900 PMID:23751039 PMID:23884457 PMID:24006476 PMID:24033266 PMID:24129065 PMID:24169525 PMID:24224811 PMID:24259709 PMID:24390138 PMID:24728327 PMID:24803665 PMID:25070542 PMID:25157968 PMID:25326635 PMID:25346259 PMID:25668678 PMID:25741868 PMID:25742471 PMID:25815234 PMID:25914166 PMID:26001911 PMID:26467025 PMID:26561417 PMID:26580448 PMID:26619011 PMID:26633542 PMID:26778095 PMID:26806338 PMID:26888048 PMID:26916728 PMID:27102959 PMID:27195699 PMID:27283355 PMID:27444071 PMID:27468687 PMID:27589201 PMID:28002430 PMID:28139825 PMID:28179458 PMID:28390077 PMID:28489335 PMID:28492532 PMID:29493581 PMID:30055033 PMID:30138938 PMID:31222966 PMID:31394527 PMID:31560489 PMID:31564432 PMID:31775759 PMID:32313153 PMID:32371413 PMID:33372952 PMID:34008892 PMID:168335863 PMID:16881968 PMID:25914166 PMID:16170316 More...
|
RGD:11070051, RGD:11085804, RGD:10412308 |
NCBI chr 1:196,290,127...196,299,823
Ensembl chr 1:196,296,263...196,300,615
|
|
G |
Kras |
KRAS proto-oncogene, GTPase |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
PMID:17468812 PMID:17703371 |
|
NCBI chr 4:178,185,418...178,218,484
|
|
G |
Lrrc56 |
leucine rich repeat containing 56 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Costello syndrome | ClinVar Annotator: match by term: FCS syndrome |
ClinVar |
PMID:1362901 PMID:2105486 PMID:2674130 PMID:2999610 PMID:3004741 PMID:3018526 PMID:3283542 PMID:3304147 PMID:3537694 PMID:6092966 PMID:6287572 PMID:6287573 PMID:6288698 PMID:6330729 PMID:7177195 PMID:8605880 PMID:8626650 PMID:8960317 PMID:9536098 PMID:10716188 PMID:11150980 PMID:12835555 PMID:15491620 PMID:15843272 PMID:16155195 PMID:16170316 PMID:16199547 PMID:16329078 PMID:16372351 PMID:16443854 PMID:16474405 PMID:16478791 PMID:16835863 PMID:16881968 PMID:16921267 PMID:16969868 PMID:17054105 PMID:17211612 PMID:17384584 PMID:17412879 PMID:17576681 PMID:17979197 PMID:18039947 PMID:18042262 PMID:18247425 PMID:18642361 PMID:18978862 PMID:19206176 PMID:19213030 PMID:19255327 PMID:19371735 PMID:19382114 PMID:19669404 PMID:19773371 PMID:19995790 PMID:20112233 PMID:20658932 PMID:20660566 PMID:20859122 PMID:20949621 PMID:20979192 PMID:21344638 PMID:21403836 PMID:21438134 PMID:21495179 PMID:21686750 PMID:21779495 PMID:21834037 PMID:21850009 PMID:22087699 PMID:22190897 PMID:22256804 PMID:22317973 PMID:22318994 PMID:22488832 PMID:22495892 PMID:22499344 PMID:22683711 PMID:22726224 PMID:22926243 PMID:23093928 PMID:23096712 PMID:23321623 PMID:23335589 PMID:23406027 PMID:23412389 PMID:23429430 PMID:23487764 PMID:23548900 PMID:23751039 PMID:23884457 PMID:24006476 PMID:24033266 PMID:24129065 PMID:24169525 PMID:24224811 PMID:24259709 PMID:24390138 PMID:24728327 PMID:24803665 PMID:25070542 PMID:25157968 PMID:25326635 PMID:25346259 PMID:25668678 PMID:25741868 PMID:25742471 PMID:25815234 PMID:25914166 PMID:26001911 PMID:26467025 PMID:26561417 PMID:26580448 PMID:26619011 PMID:26633542 PMID:26778095 PMID:26806338 PMID:26888048 PMID:26916728 PMID:27102959 PMID:27195699 PMID:27283355 PMID:27444071 PMID:27468687 PMID:27589201 PMID:28002430 PMID:28139825 PMID:28179458 PMID:28390077 PMID:28489335 PMID:28492532 PMID:29493581 PMID:30055033 PMID:30138938 PMID:31222966 PMID:31394527 PMID:31560489 PMID:31564432 PMID:31775759 PMID:32313153 PMID:32371413 PMID:33372952 PMID:34008892 PMID:168335863 More...
|
|
NCBI chr 1:196,299,843...196,315,170
Ensembl chr 1:196,299,846...196,315,172
|
|
G |
Map2k1 |
mitogen activated protein kinase kinase 1 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
PMID:17703371 |
|
NCBI chr 8:64,683,449...64,754,900
Ensembl chr 8:64,683,449...64,755,147
|
|
G |
Map2k2 |
mitogen activated protein kinase kinase 2 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
PMID:17703371 |
|
NCBI chr 7:8,590,729...8,610,279
Ensembl chr 7:8,580,905...8,610,243
|
|
G |
Ptpn11 |
protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
PMID:17703371 |
|
NCBI chr12:35,365,436...35,424,925
Ensembl chr12:35,383,144...35,424,925
|
|
G |
Spred1 |
sprouty-related, EVH1 domain containing 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Costello syndrome |
ClinVar |
|
|
NCBI chr 3:103,983,120...104,050,321
Ensembl chr 3:103,983,072...104,049,718
|
|
G |
Tnnt2 |
troponin T2, cardiac type |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Costello syndrome |
ClinVar |
PMID:2946667 PMID:7898523 PMID:10085122 PMID:10405326 PMID:10610467 PMID:10617660 PMID:11432788 PMID:12860912 PMID:12881443 PMID:12974739 PMID:14563299 PMID:14636924 PMID:15246915 PMID:15958377 PMID:16115869 PMID:16199542 PMID:16715312 PMID:16777946 PMID:17101185 PMID:18533079 PMID:19033660 PMID:19150014 PMID:20031602 PMID:20031618 PMID:20038417 PMID:20057144 PMID:20624503 PMID:20800588 PMID:21310275 PMID:21511876 PMID:21683708 PMID:21846512 PMID:22144547 PMID:22500102 PMID:22857948 PMID:23074333 PMID:23283745 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24418317 PMID:24793961 PMID:25524337 PMID:25611685 PMID:25637381 PMID:25668678 PMID:25741868 PMID:26183555 PMID:26507537 PMID:26681313 PMID:26743238 PMID:26914223 PMID:27022107 PMID:27483260 PMID:27600940 PMID:27930701 PMID:28193612 PMID:28492532 PMID:28771489 PMID:29121657 PMID:30762279 PMID:30972196 PMID:31006259 PMID:31019283 PMID:31323898 PMID:33148509 PMID:34008892 More...
|
|
NCBI chr13:47,267,325...47,285,390
Ensembl chr13:47,267,204...47,285,388
|
|
|
G |
Map2k2 |
mitogen activated protein kinase kinase 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis-Noonan syndrome |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 7:8,590,729...8,610,279
Ensembl chr 7:8,580,905...8,610,243
|
|
G |
Nf1 |
neurofibromin 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis with Noonan phenotype | ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis-Noonan syndrome |
OMIM ClinVar |
PMID:190611 PMID:1568246 PMID:7586657 PMID:7607663 PMID:7655472 PMID:7904209 PMID:7981679 PMID:8544190 PMID:8664912 PMID:9042399 PMID:9109662 PMID:9219684 PMID:9302992 PMID:9536098 PMID:9545275 PMID:9654211 PMID:9668168 PMID:9687500 PMID:9691142 PMID:9783703 PMID:10090487 PMID:10336779 PMID:10543400 PMID:10607834 PMID:10678181 PMID:10712197 PMID:10726756 PMID:10862084 PMID:10980545 PMID:11258625 PMID:12112660 PMID:12522551 PMID:12552569 PMID:12566521 PMID:12707950 PMID:12807981 PMID:14569132 PMID:15060124 PMID:15146469 PMID:15207265 PMID:15523642 PMID:15863657 PMID:16138229 PMID:16199547 PMID:16479075 PMID:16513807 PMID:16528606 PMID:16542390 PMID:16544997 PMID:16773574 PMID:16835897 PMID:16944272 PMID:17160901 PMID:17311297 PMID:17426081 PMID:17576681 PMID:17668375 PMID:17726231 PMID:17914445 PMID:18041031 PMID:18183640 PMID:18546366 PMID:18800150 PMID:19061981 PMID:19076627 PMID:19120036 PMID:19221814 PMID:19738042 PMID:19845691 PMID:20301288 PMID:20602485 PMID:21271658 PMID:21354044 PMID:21520333 PMID:21532985 PMID:22034633 PMID:22108604 PMID:22155606 PMID:22190595 PMID:22703879 PMID:22807134 PMID:22962301 PMID:22965773 PMID:23047742 PMID:23404336 PMID:23460398 PMID:23637863 PMID:23656349 PMID:23668869 PMID:23758643 PMID:23913538 PMID:24033266 PMID:24218100 PMID:24357598 PMID:24413922 PMID:24463508 PMID:24654934 PMID:24728327 PMID:24789688 PMID:24803665 PMID:24922668 PMID:24951259 PMID:25074460 PMID:25324867 PMID:25325900 PMID:25326637 PMID:25370043 PMID:25533962 PMID:25541118 PMID:25741868 PMID:25788518 PMID:25877891 PMID:25925892 PMID:26000329 PMID:26056819 PMID:26088551 PMID:26155992 PMID:26178382 PMID:26467025 PMID:26489445 PMID:26510091 PMID:26580448 PMID:26635368 PMID:26706011 PMID:26740943 PMID:26758488 PMID:26908603 PMID:26969325 PMID:26973730 PMID:27069254 PMID:27074763 PMID:27171602 PMID:27322474 PMID:27482814 PMID:27498913 PMID:27793025 PMID:27838393 PMID:27980226 PMID:28166811 PMID:28422438 PMID:28492532 PMID:28825729 PMID:28873162 PMID:28976792 PMID:29089047 PMID:29290338 PMID:29415745 PMID:29483232 PMID:29522274 PMID:29872168 PMID:29908077 PMID:29926981 PMID:30111351 PMID:30190611 PMID:30287823 PMID:30290804 PMID:30308447 PMID:30530636 PMID:30632835 PMID:30877234 PMID:31159747 PMID:31160754 PMID:31308404 PMID:31370276 PMID:31371350 PMID:31422574 PMID:31533797 PMID:31595648 PMID:31717729 PMID:31766501 PMID:32566746 PMID:33046013 PMID:33322618 PMID:33372952 PMID:33471991 PMID:33540839 PMID:33562071 PMID:34080803 PMID:34427956 PMID:34988040 PMID:125305868 More...
|
|
NCBI chr10:64,306,027...64,539,112
Ensembl chr10:64,306,301...64,536,658
|
|
G |
Ptpn11 |
protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis-Noonan syndrome |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr12:35,365,436...35,424,925
Ensembl chr12:35,383,144...35,424,925
|
|
G |
Spred1 |
sprouty-related, EVH1 domain containing 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis-Noonan syndrome |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:103,983,120...104,050,321
Ensembl chr 3:103,983,072...104,049,718
|
|
|
G |
Cbl |
Cbl proto-oncogene |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Noonan-like syndrome |
ClinVar |
PMID:19620960 PMID:20951944 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:27069254 PMID:28492532 PMID:29296819 More...
|
|
NCBI chr 8:44,487,824...44,571,620
Ensembl chr 8:44,489,410...44,571,176
|
|
G |
Cdc42 |
cell division cycle 42 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Noonan-like syndrome |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:29394990 |
|
NCBI chr 5:149,555,069...149,593,239
Ensembl chr 5:149,553,724...149,593,111
|
|
G |
Ptpn11 |
protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 |
|
ISO |
DNA:missense mutations:cds:p.D106A, p.F285L (human) |
RGD |
PMID:15996221 |
RGD:11064737 |
NCBI chr12:35,365,436...35,424,925
Ensembl chr12:35,383,144...35,424,925
|
|
G |
Sos1 |
SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: NOONAN SYNDROME WITH PIGMENTED VILLONODULAR SYNOVITIS |
ClinVar |
PMID:1758637 PMID:9030684 PMID:9536098 PMID:10675333 PMID:14551916 PMID:16199547 PMID:16267129 PMID:17143282 PMID:17143285 PMID:17576681 PMID:17586837 PMID:18456719 PMID:18651097 PMID:18772396 PMID:18854871 PMID:18925667 PMID:19020799 PMID:19077116 PMID:19352411 PMID:19953625 PMID:20133692 PMID:20186801 PMID:20305546 PMID:20493809 PMID:20607846 PMID:20683980 PMID:20981092 PMID:21041952 PMID:21340158 PMID:21387466 PMID:21744363 PMID:21784453 PMID:22190897 PMID:22420426 PMID:22465605 PMID:22488759 PMID:22494877 PMID:22585553 PMID:22589294 PMID:23487764 PMID:23673306 PMID:23756559 PMID:23885229 PMID:24033266 PMID:24124081 PMID:24451042 PMID:24458522 PMID:24522193 PMID:24803665 PMID:24896146 PMID:25073238 PMID:25712082 PMID:25741868 PMID:25802880 PMID:25862627 PMID:25864170 PMID:26280111 PMID:26297936 PMID:26467025 PMID:26580448 PMID:26607044 PMID:26918529 PMID:27153395 PMID:27304678 PMID:27418595 PMID:27763634 PMID:28074886 PMID:28378436 PMID:28492532 PMID:28870985 PMID:28884940 PMID:28957739 PMID:29402968 PMID:29493581 PMID:29625050 PMID:29641532 PMID:29696744 PMID:29752777 PMID:29868112 PMID:29907801 PMID:30039904 PMID:30050098 PMID:30325180 PMID:30541462 PMID:30712878 PMID:30784236 PMID:30838730 PMID:31292302 PMID:31368652 PMID:31560489 PMID:31573083 PMID:32059087 PMID:32333414 PMID:33042901 PMID:33128510 PMID:33771761 PMID:33848766 PMID:34008892 PMID:34163525 PMID:34411415 More...
|
|
NCBI chr 6:14,533,870...14,613,348
Ensembl chr 6:14,533,360...14,611,107
|
|
|
G |
Apaf1 |
apoptotic peptidase activating factor 1 |
|
ISS |
|
MouseDO |
|
|
NCBI chr 7:25,494,143...25,579,540
Ensembl chr 7:25,494,609...25,579,540
|
|
G |
Braf |
B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Female pseudo-Turner syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Turner phenotype with normal karyotype |
CTD ClinVar |
PMID:3265306 PMID:11313766 PMID:12068308 PMID:12198537 PMID:12460918 PMID:12460919 PMID:12692057 PMID:12960123 PMID:15035987 PMID:16007634 PMID:16439621 PMID:16474404 PMID:16825433 PMID:16953233 PMID:17366577 PMID:17437909 PMID:17551924 PMID:17603482 PMID:17703371 PMID:17704260 PMID:18039235 PMID:18042262 PMID:18060073 PMID:18413255 PMID:18456719 PMID:18854871 PMID:18953432 PMID:19010912 PMID:19206169 PMID:19238210 PMID:19376813 PMID:19416762 PMID:20186801 PMID:20224900 PMID:20395089 PMID:20523244 PMID:20859831 PMID:21204800 PMID:21483012 PMID:21784453 PMID:21871821 PMID:22190897 PMID:22301711 PMID:22495831 PMID:22649091 PMID:22698809 PMID:22798288 PMID:22805292 PMID:22892241 PMID:22907230 PMID:23026937 PMID:23093928 PMID:23312806 PMID:23564332 PMID:23644139 PMID:23680146 PMID:23715574 PMID:23756559 PMID:23833300 PMID:23950000 PMID:23975261 PMID:24033266 PMID:24088041 PMID:24409384 PMID:24446311 PMID:24451042 PMID:24524299 PMID:24719372 PMID:24728327 PMID:24775816 PMID:24803665 PMID:24920063 PMID:25035421 PMID:25155755 PMID:25157968 PMID:25337068 PMID:25348715 PMID:25463315 PMID:25741868 PMID:25754625 PMID:26242988 PMID:26361991 PMID:26472072 PMID:26619011 PMID:26633545 PMID:26732095 PMID:27146152 PMID:27276561 PMID:27322245 PMID:27329734 PMID:27478040 PMID:28404629 PMID:28492532 PMID:28512244 PMID:28524057 PMID:28687512 PMID:28783719 PMID:28911804 PMID:28947956 PMID:29522538 PMID:29540830 PMID:30290804 PMID:30414707 PMID:30581057 PMID:30732632 PMID:30986545 PMID:31560489 PMID:32978145 PMID:33040082 PMID:33522658 More...
|
|
NCBI chr 4:68,375,484...68,510,652
Ensembl chr 4:68,384,649...68,510,463
|
|
G |
Cbl |
Cbl proto-oncogene |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Female pseudo-Turner syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome |
ClinVar |
PMID:18698078 PMID:19571318 PMID:19620960 PMID:20595524 PMID:20619386 PMID:20644105 PMID:20694012 PMID:20955399 PMID:21901340 PMID:23823657 PMID:24033266 PMID:25358541 PMID:25741868 PMID:25952305 PMID:28492532 PMID:28589114 More...
|
|
NCBI chr 8:44,487,824...44,571,620
Ensembl chr 8:44,489,410...44,571,176
|
|
G |
Dmpk |
DM1 protein kinase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome |
ClinVar |
|
|
NCBI chr 1:78,730,255...78,740,585
Ensembl chr 1:78,730,275...78,740,593
|
|
G |
Epha2 |
Eph receptor A2 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
PMID:22845314 |
|
NCBI chr 5:153,605,644...153,634,115
Ensembl chr 5:153,605,644...153,634,117
|
|
G |
F11 |
coagulation factor XI |
|
ISO |
protein:decreased expression:plasma: |
RGD |
PMID:3354599 |
RGD:11041743 |
NCBI chr16:46,986,107...47,009,015
Ensembl chr16:46,986,107...47,008,437
|
|
G |
Hras |
HRas proto-oncogene, GTPase |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan's syndrome |
CTD ClinVar |
PMID:16329078 PMID:16372351 PMID:16835863 PMID:17211612 PMID:17384584 PMID:17703371 PMID:19213030 PMID:19255327 PMID:19773371 PMID:21438134 PMID:21495179 PMID:23093928 PMID:23406027 PMID:23429430 PMID:24033266 PMID:25157968 PMID:25326635 PMID:25741868 PMID:26580448 PMID:26619011 PMID:28492532 PMID:29493581 PMID:168335863 More...
|
|
NCBI chr 1:196,290,127...196,299,823
Ensembl chr 1:196,296,263...196,300,615
|
|
G |
Igf1 |
insulin-like growth factor 1 |
treatment |
ISO |
protein:decreased expression:serum (mouse) |
RGD |
PMID:22371576 PMID:16263833 |
RGD:11352540, RGD:11063837 |
NCBI chr 7:22,282,895...22,361,972
Ensembl chr 7:22,282,930...22,359,296
|
|
G |
Igfals |
insulin-like growth factor binding protein, acid labile subunit |
|
ISO |
|
RGD |
PMID:16263833 |
RGD:11063837 |
NCBI chr10:13,897,468...13,903,920
Ensembl chr10:13,898,395...13,902,677
|
|
G |
Kat6b |
lysine acetyltransferase 6B |
|
ISO ISS |
|
MouseDO RGD |
PMID:21804188 |
RGD:9590337 |
NCBI chr15:2,638,885...2,811,977
Ensembl chr15:2,639,200...2,812,316
|
|
G |
Kras |
KRAS proto-oncogene, GTPase |
|
ISO |
Noonan syndrome type 3, OMIM:609942 DNA:missense mutation:exon:p.V14I (mouse) CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan's syndrome |
CTD ClinVar RGD |
PMID:8234268 PMID:8246952 PMID:10590419 PMID:10681080 PMID:12110640 PMID:12460918 PMID:14982869 PMID:16361624 PMID:16474404 PMID:16474405 PMID:16618717 PMID:16773572 PMID:16921267 PMID:16987887 PMID:17056636 PMID:17211612 PMID:17324647 PMID:17384584 PMID:17468812 PMID:17551339 PMID:17601930 PMID:17603482 PMID:17603483 PMID:17703371 PMID:17704260 PMID:17875937 PMID:17875939 PMID:17994553 PMID:18316791 PMID:18386799 PMID:18456719 PMID:18509354 PMID:18628094 PMID:18794081 PMID:18922928 PMID:18958496 PMID:19020799 PMID:19114683 PMID:19255327 PMID:19396835 PMID:19679400 PMID:19773371 PMID:20112233 PMID:20526288 PMID:20652921 PMID:20921462 PMID:20921465 PMID:20926413 PMID:20949621 PMID:21062266 PMID:21228335 PMID:21686179 PMID:21779504 PMID:21784453 PMID:21871821 PMID:21909114 PMID:22211815 PMID:22250184 PMID:22488932 PMID:22495831 PMID:22980975 PMID:23321623 PMID:23406027 PMID:23531339 PMID:23548132 PMID:23885229 PMID:24033266 PMID:24037001 PMID:24382853 PMID:24703799 PMID:24803665 PMID:25157968 PMID:25326637 PMID:25359213 PMID:25741868 PMID:26037647 PMID:28492532 PMID:29402968 PMID:29493581 PMID:29948256 PMID:30415384 PMID:30732632 PMID:31117243 PMID:32078254 PMID:33452774 PMID:16474405 PMID:25359213 More...
|
RGD:1600472, RGD:11060134 |
NCBI chr 4:178,185,418...178,218,484
|
|
G |
Lrrc56 |
leucine rich repeat containing 56 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan's syndrome |
ClinVar |
PMID:16329078 PMID:16372351 PMID:16835863 PMID:17211612 PMID:17384584 PMID:19213030 PMID:19255327 PMID:19773371 PMID:21438134 PMID:21495179 PMID:23093928 PMID:23406027 PMID:23429430 PMID:24033266 PMID:25157968 PMID:25326635 PMID:25741868 PMID:26580448 PMID:26619011 PMID:28492532 PMID:29493581 PMID:168335863 More...
|
|
NCBI chr 1:196,299,843...196,315,170
Ensembl chr 1:196,299,846...196,315,172
|
|
G |
Lztr1 |
leucine-zipper-like transcription regulator 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome DNA:missense mutation:cds:c.742G>A (p.G248R), c.360C>A (p.H120Q), c.2245T>C (p.Y749H) (human) DNA:missense mutations:cds:R210X, c.2220-17C-A (human) |
ClinVar RGD |
PMID:32175818 PMID:31825158 PMID:30872527 |
RGD:151667909, RGD:151708718, RGD:151667911 |
NCBI chr11:83,487,717...83,503,896
Ensembl chr11:83,487,717...83,503,633
|
|
G |
Map2k1 |
mitogen activated protein kinase kinase 1 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Female pseudo-Turner syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome |
CTD ClinVar |
PMID:17703371 PMID:17704260 PMID:18060073 PMID:18632602 PMID:19344873 PMID:19411838 PMID:19915144 PMID:20301365 PMID:22197931 PMID:22327936 PMID:22588879 PMID:24033266 PMID:25049390 PMID:25157968 PMID:25741868 PMID:26619011 PMID:28492532 PMID:29402968 PMID:30763456 PMID:31487502 More...
|
|
NCBI chr 8:64,683,449...64,754,900
Ensembl chr 8:64,683,449...64,755,147
|
|
G |
Map2k2 |
mitogen activated protein kinase kinase 2 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan's syndrome |
CTD ClinVar |
PMID:17703371 PMID:17981815 PMID:18039235 PMID:18413255 PMID:19376813 PMID:22753777 PMID:23885229 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:25802880 PMID:28492532 PMID:29493581 PMID:29696744 PMID:30050098 PMID:30762279 PMID:33452774 More...
|
|
NCBI chr 7:8,590,729...8,610,279
Ensembl chr 7:8,580,905...8,610,243
|
|
G |
Nras |
NRAS proto-oncogene, GTPase |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan's syndrome |
CTD ClinVar |
PMID:2674680 PMID:8120410 PMID:10598665 PMID:12460918 PMID:14982869 PMID:15046639 PMID:15831708 PMID:16273091 PMID:16291983 PMID:16518851 PMID:17384584 PMID:17671181 PMID:17699718 PMID:18390968 PMID:18794081 PMID:18952898 PMID:19047918 PMID:19657110 PMID:19966803 PMID:20130576 PMID:20179705 PMID:20619739 PMID:20736745 PMID:21263000 PMID:21305640 PMID:21729679 PMID:21829508 PMID:22220252 PMID:22855653 PMID:23325582 PMID:23414587 PMID:23708912 PMID:24033266 PMID:24806883 PMID:25157968 PMID:25741868 PMID:26619011 PMID:26980726 PMID:27069254 PMID:27121720 PMID:27276561 PMID:28492532 PMID:28594414 PMID:29692343 PMID:29752777 PMID:31219622 PMID:32581362 More...
|
|
NCBI chr 2:190,582,885...190,593,509
Ensembl chr 2:190,582,918...190,591,626
|
|
G |
Plat |
plasminogen activator, tissue type |
|
ISO |
protein:increased activity:blood: |
RGD |
PMID:20686427 |
RGD:13207331 |
NCBI chr16:69,240,582...69,265,177
Ensembl chr16:69,240,585...69,268,223
|
|
G |
Plg |
plasminogen |
|
ISO |
protein:decreased activity:blood: |
RGD |
PMID:20686427 |
RGD:13207331 |
NCBI chr 1:48,325,186...48,367,643
Ensembl chr 1:48,325,185...48,367,786
|
|
G |
Ppp1cb |
protein phosphatase 1 catalytic subunit beta |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:25741869 PMID:27264673 PMID:27681385 PMID:27868344 PMID:28211982 PMID:28492532 PMID:30348783 PMID:31474318 PMID:33491856 More...
|
|
NCBI chr 6:23,958,813...23,992,841
Ensembl chr 6:23,960,998...23,992,824
|
|
G |
Ptpn11 |
protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 |
|
ISO |
DNA:missense mutations:cds:multiple (human) ClinVar Annotator: match by term: Female pseudo-Turner syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan's syndrome CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
ClinVar CTD RGD |
PMID:1672296 PMID:2057894 PMID:2564168 PMID:2572450 PMID:4746100 PMID:9491886 PMID:9536098 PMID:9751050 PMID:10594032 PMID:11704759 PMID:11992261 PMID:12058348 PMID:12161469 PMID:12161596 PMID:12325025 PMID:12529711 PMID:12634870 PMID:12717436 PMID:12739139 PMID:12826400 PMID:12900909 PMID:12960218 PMID:13908956 PMID:14634749 PMID:14644997 PMID:14676626 PMID:14961557 PMID:14974085 PMID:14982869 PMID:15001945 PMID:15009076 PMID:15121796 PMID:15240615 PMID:15248152 PMID:15273746 PMID:15384080 PMID:15385933 PMID:15389709 PMID:15520399 PMID:15539800 PMID:15604238 PMID:15689434 PMID:15690106 PMID:15710330 PMID:15712196 PMID:15723289 PMID:15725481 PMID:15761018 PMID:15834506 PMID:15842656 PMID:15889278 PMID:15928039 PMID:15929108 PMID:15940693 PMID:15948193 PMID:15951301 PMID:15956085 PMID:15985475 PMID:15987685 PMID:15996221 PMID:16032767 PMID:16053901 PMID:16078230 PMID:16115145 PMID:16124853 PMID:16166557 PMID:16263833 PMID:16338218 PMID:16358218 PMID:16369799 PMID:16377799 PMID:16399795 PMID:16461457 PMID:16467864 PMID:16488201 PMID:16498234 PMID:16533526 PMID:16566035 PMID:16631468 PMID:16638574 PMID:16643459 PMID:16672235 PMID:16679933 PMID:16733669 PMID:16804314 PMID:16830086 PMID:16892325 PMID:16924159 PMID:16987887 PMID:16990350 PMID:17020470 PMID:17052965 PMID:17053061 PMID:17143285 PMID:17177198 PMID:17222357 PMID:17227708 PMID:17339163 PMID:17361219 PMID:17453145 PMID:17497712 PMID:17515436 PMID:17546245 PMID:17576681 PMID:17603482 PMID:17603483 PMID:17641779 PMID:17661820 PMID:17703371 PMID:17875892 PMID:17910045 PMID:17935252 PMID:17972951 PMID:18080325 PMID:18241070 PMID:18253957 PMID:18286234 PMID:18328949 PMID:18331608 PMID:18372317 PMID:18373317 PMID:18378677 PMID:18454468 PMID:18470943 PMID:18505544 PMID:18562489 PMID:18678287 PMID:18701506 PMID:18758896 PMID:18759865 PMID:18849586 PMID:18854871 PMID:19008228 PMID:19017799 PMID:19020799 PMID:19047918 PMID:19054014 PMID:19061217 PMID:19063751 PMID:19077116 PMID:19120036 PMID:19125092 PMID:19133693 PMID:19174044 PMID:19179468 PMID:19251646 PMID:19260062 PMID:19273734 PMID:19352411 PMID:19449407 PMID:19506109 PMID:19509418 PMID:19568997 PMID:19582499 PMID:19706403 PMID:19725129 PMID:19737548 PMID:19768645 PMID:19795160 PMID:19825837 PMID:19835954 PMID:19864201 PMID:19927903 PMID:20030748 PMID:20186801 PMID:20237506 PMID:20301303 PMID:20301557 PMID:20308328 PMID:20383758 PMID:20493809 PMID:20535210 PMID:20543023 PMID:20578946 PMID:20651068 PMID:20718194 PMID:20852937 PMID:20883402 PMID:20931536 PMID:20954246 PMID:20979190 PMID:21106241 PMID:21204800 PMID:21248739 PMID:21321969 PMID:21339643 PMID:21340158 PMID:21365175 PMID:21365683 PMID:21407260 PMID:21526175 PMID:21533187 PMID:21548061 PMID:21567923 PMID:21590266 PMID:21597774 PMID:21677813 PMID:21680795 PMID:21706501 PMID:21744363 PMID:21747628 PMID:21784453 PMID:21803945 PMID:21901340 PMID:21910226 PMID:21910245 PMID:21930766 PMID:21934682 PMID:22058153 PMID:22097954 PMID:22190897 PMID:22315187 PMID:22371576 PMID:22411627 PMID:22420426 PMID:22465605 PMID:22488759 PMID:22494877 PMID:22528600 PMID:22551697 PMID:22555271 PMID:22585553 PMID:22681964 PMID:22711529 PMID:22781091 PMID:22822385 PMID:22847776 PMID:22848035 PMID:22923420 PMID:22959829 PMID:23297836 PMID:23317994 PMID:23321623 PMID:23334668 PMID:23446178 PMID:23457302 PMID:23513489 PMID:23584145 PMID:23624134 PMID:23673659 PMID:23726368 PMID:23756559 PMID:23771920 PMID:23813970 PMID:23817572 PMID:23825065 PMID:23832011 PMID:23917401 PMID:23996481 PMID:24030381 PMID:24033266 PMID:24037001 PMID:24039098 PMID:24072241 PMID:24150203 PMID:24183200 PMID:24219368 PMID:24225993 PMID:24401936 PMID:24451042 PMID:24458522 PMID:24628801 PMID:24718990 PMID:24728327 PMID:24754368 PMID:24767283 PMID:24775816 PMID:24803665 PMID:24820750 PMID:24821303 PMID:24891296 PMID:24896146 PMID:24931631 PMID:24935154 PMID:25039348 PMID:25097206 PMID:25156961 PMID:25231023 PMID:25326635 PMID:25326637 PMID:25337068 PMID:25359717 PMID:25383899 PMID:25395418 PMID:25425531 PMID:25500235 PMID:25533962 PMID:25544017 PMID:25585602 PMID:25595571 PMID:25612910 PMID:25708222 PMID:25722345 PMID:25724491 PMID:25731833 PMID:25741868 PMID:25741869 PMID:25742478 PMID:25804457 PMID:25862627 PMID:25884655 PMID:25912702 PMID:25914815 PMID:25917897 PMID:25937001 PMID:26084119 PMID:26203125 PMID:26242988 PMID:26337637 PMID:26372199 PMID:26456833 PMID:26467025 PMID:26495027 PMID:26556299 PMID:26607044 PMID:26619011 PMID:26645620 PMID:26673822 PMID:26742426 PMID:26785492 PMID:26817465 PMID:26822237 PMID:26918529 PMID:27030275 PMID:27038324 PMID:27069254 PMID:27104176 PMID:27117572 PMID:27149842 PMID:27153395 PMID:27238887 PMID:27276561 PMID:27353043 PMID:27460089 PMID:27484170 PMID:27521173 PMID:27562378 PMID:27626068 PMID:27659786 PMID:27683039 PMID:27783593 PMID:27884971 PMID:27993330 PMID:28051113 PMID:28074573 PMID:28084675 PMID:28098151 PMID:28135719 PMID:28166811 PMID:28191889 PMID:28363362 PMID:28378436 PMID:28483241 PMID:28492532 PMID:28628100 PMID:28650561 PMID:28681392 PMID:28748642 PMID:28921562 PMID:28957739 PMID:28991257 PMID:29037749 PMID:29038591 PMID:29084544 PMID:29146883 PMID:29214238 PMID:29263817 PMID:29276006 PMID:29346770 PMID:29493581 PMID:29555671 PMID:29602897 PMID:29703613 PMID:29848529 PMID:29907801 PMID:29988639 PMID:30025578 PMID:30050098 PMID:30055033 PMID:30266093 PMID:30287924 PMID:30294303 PMID:30311386 PMID:30355600 PMID:30375388 PMID:30410095 PMID:30417923 PMID:30455982 PMID:30515541 PMID:30541462 PMID:30602027 PMID:30604644 PMID:30692697 PMID:30693642 PMID:30732632 PMID:30784236 PMID:30868567 PMID:30896080 PMID:31057598 PMID:31064749 PMID:31134136 PMID:31219622 PMID:31259454 PMID:31560489 PMID:31573083 PMID:31637070 PMID:32059087 PMID:32164556 PMID:32233106 PMID:32371413 PMID:32410215 PMID:32561839 PMID:32581362 PMID:32719394 PMID:32746448 PMID:32794475 PMID:32824488 PMID:32832832 PMID:32860008 PMID:32901917 PMID:32963807 PMID:33091040 PMID:33128510 PMID:33568805 PMID:33619735 PMID:34006472 PMID:34008892 PMID:34143244 PMID:34782754 PMID:11992261 PMID:22371576 More...
|
RGD:1581292, RGD:11352540 |
NCBI chr12:35,365,436...35,424,925
Ensembl chr12:35,383,144...35,424,925
|
|
G |
Raf1 |
Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Female pseudo-Turner syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan's syndrome DNA:point mutation:exon:p.L613V (mouse) DNA:missense mutations:exon:multiple DNA:missense mutations: exon:multiple |
CTD ClinVar RGD |
PMID:1760348 PMID:8601312 PMID:10064593 PMID:11447113 PMID:11933072 PMID:12077328 PMID:12675918 PMID:17603482 PMID:17603483 PMID:17603484 PMID:17603485 PMID:17603486 PMID:17603487 PMID:17603488 PMID:17603489 PMID:18241070 PMID:18505544 PMID:19020799 PMID:19568997 PMID:19933846 PMID:19953625 PMID:20052757 PMID:20301557 PMID:20679480 PMID:20683980 PMID:21339642 PMID:21440552 PMID:21784453 PMID:22190897 PMID:22389993 PMID:22465605 PMID:22558107 PMID:22781091 PMID:22821648 PMID:22824796 PMID:22826437 PMID:23312806 PMID:23321623 PMID:23737487 PMID:23877478 PMID:23885229 PMID:24033266 PMID:24732797 PMID:24775816 PMID:24777450 PMID:24803665 PMID:25706034 PMID:25741868 PMID:25862627 PMID:26266034 PMID:26467025 PMID:26580448 PMID:26619011 PMID:26659599 PMID:26918529 PMID:27040691 PMID:27631234 PMID:27763634 PMID:28492532 PMID:28777121 PMID:28973083 PMID:28991257 PMID:29084544 PMID:29493581 PMID:29522511 PMID:29907801 PMID:29948256 PMID:30105547 PMID:30138938 PMID:30157809 PMID:30384889 PMID:30732632 PMID:31030682 PMID:31145547 PMID:31292302 PMID:31560489 PMID:32573669 PMID:33240318 PMID:33318624 PMID:21339642 PMID:17603482 PMID:20052757 PMID:17603483 More...
|
RGD:12910711, RGD:11063621, RGD:11064431, RGD:11064112 |
NCBI chr 4:148,679,534...148,740,265
Ensembl chr 4:148,679,530...148,740,317
|
|
G |
Rasa2 |
RAS p21 protein activator 2 |
|
ISO |
DNA:missense mutations:exon:multiple (human) |
RGD |
PMID:25049390 |
RGD:11096563 |
NCBI chr 8:97,119,983...97,236,687
Ensembl chr 8:97,118,802...97,236,671
|
|
G |
Rit1 |
Ras-like without CAAX 1 |
|
ISO |
DNA:missense mutations:exon:multiple (human) ClinVar Annotator: match by term: Female pseudo-Turner syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan's syndrome DNA:missense mutation:exon:multiple 9human) |
ClinVar RGD |
PMID:2439608 PMID:8462668 PMID:23791108 PMID:24033266 PMID:24469055 PMID:24803665 PMID:24901346 PMID:24939608 PMID:25049390 PMID:25124994 PMID:25294908 PMID:25741868 PMID:25959749 PMID:26242988 PMID:26446362 PMID:26714497 PMID:26757980 PMID:27101134 PMID:27109146 PMID:27226556 PMID:28347726 PMID:28492532 PMID:29158550 PMID:29734338 PMID:30105547 PMID:30293990 PMID:30712878 PMID:30732632 PMID:30898653 PMID:31040167 PMID:31219622 PMID:31292302 PMID:32304219 PMID:32396283 PMID:32860008 PMID:33144663 PMID:33452774 PMID:34008892 PMID:34237269 PMID:34306696 PMID:25049390 PMID:26714497 PMID:30872527 PMID:30898653 PMID:26757980 More...
|
RGD:11096563, RGD:11086309, RGD:151667911, RGD:155631269, RGD:11097409 |
NCBI chr 2:174,180,742...174,195,455
Ensembl chr 2:174,180,848...174,195,455
|
|
G |
Rras |
RAS related |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome |
ClinVar |
PMID:9536098 PMID:17576681 PMID:24033266 PMID:24705357 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:28875981 More...
|
|
NCBI chr 1:95,500,582...95,504,362
Ensembl chr 1:95,500,566...95,504,357
|
|
G |
Rras2 |
RAS related 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome |
ClinVar |
PMID:8052619 PMID:25741868 PMID:31130282 PMID:31130285 |
|
NCBI chr 1:168,233,693...168,303,111
Ensembl chr 1:168,233,693...168,303,111
|
|
G |
Serpine1 |
serpin family E member 1 |
|
ISO |
protein:decreased activity:blood: |
RGD |
PMID:20686427 |
RGD:13207331 |
NCBI chr12:19,601,272...19,611,657
Ensembl chr12:19,601,272...19,611,657
|
|
G |
Shoc2 |
SHOC2 leucine-rich repeat scaffold protein |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan's syndrome |
CTD ClinVar |
PMID:18414213 PMID:19684605 PMID:20882035 PMID:21396583 PMID:21548061 PMID:21784453 PMID:22253195 PMID:22419608 PMID:22528146 PMID:22606262 PMID:22995099 PMID:23756559 PMID:23786871 PMID:23885229 PMID:23918763 PMID:24033266 PMID:24458587 PMID:24458596 PMID:25123707 PMID:25326635 PMID:25326637 PMID:25331583 PMID:25563136 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:26519477 PMID:27466182 PMID:28492532 PMID:30348783 PMID:34008892 More...
|
|
NCBI chr 1:252,958,939...253,048,820
Ensembl chr 1:252,959,723...253,047,337
|
|
G |
Snapc5 |
small nuclear RNA activating complex, polypeptide 5 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome |
ClinVar |
|
|
NCBI chr 8:64,677,204...64,680,769
Ensembl chr 8:64,677,205...64,681,964
|
|
G |
Sos1 |
SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Female pseudo-Turner syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan's syndrome DNA:missense mutation:exon:p.R497Q (human) |
CTD ClinVar RGD |
PMID:1758637 PMID:9030684 PMID:10675333 PMID:11333268 PMID:14551916 PMID:16267129 PMID:17143282 PMID:17143285 PMID:17586837 PMID:17603482 PMID:17603483 PMID:18456719 PMID:18651097 PMID:18678287 PMID:18772396 PMID:18854871 PMID:18925667 PMID:18925961 PMID:18972187 PMID:19020799 PMID:19077116 PMID:19352411 PMID:19438935 PMID:19953625 PMID:20133692 PMID:20133694 PMID:20186801 PMID:20305546 PMID:20461756 PMID:20493809 PMID:20607846 PMID:20673819 PMID:20683980 PMID:21041952 PMID:21274610 PMID:21340158 PMID:21387466 PMID:21744363 PMID:21779504 PMID:21784453 PMID:22190897 PMID:22420426 PMID:22465605 PMID:22488759 PMID:22494877 PMID:22585553 PMID:22589294 PMID:22848035 PMID:23452850 PMID:23487764 PMID:23665959 PMID:23673306 PMID:23756559 PMID:23885229 PMID:24033266 PMID:24037001 PMID:24270602 PMID:24451042 PMID:24458522 PMID:24522193 PMID:24803665 PMID:24939586 PMID:25073238 PMID:25337068 PMID:25712082 PMID:25741868 PMID:25802880 PMID:25862627 PMID:26214590 PMID:26280111 PMID:26297936 PMID:26467025 PMID:26580448 PMID:26607044 PMID:26686981 PMID:26689913 PMID:26918529 PMID:27153395 PMID:27236105 PMID:27304678 PMID:28074886 PMID:28378436 PMID:28492532 PMID:28957739 PMID:28991257 PMID:29037749 PMID:29402968 PMID:29493581 PMID:29625050 PMID:29641532 PMID:29696744 PMID:29752777 PMID:30039904 PMID:30266093 PMID:30325180 PMID:30541462 PMID:30712878 PMID:30784236 PMID:31219622 PMID:31292302 PMID:31560489 PMID:31573083 PMID:32059087 PMID:32333414 PMID:32603605 PMID:33042901 PMID:33128510 PMID:33318624 PMID:33771761 PMID:34008892 PMID:34163525 PMID:34411415 PMID:20683980 More...
|
RGD:11067112 |
NCBI chr 6:14,533,870...14,613,348
Ensembl chr 6:14,533,360...14,611,107
|
|
G |
Sos2 |
SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan's syndrome |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:25795793 PMID:26173643 PMID:27942422 PMID:28492532 PMID:29493581 PMID:30417923 PMID:30707178 PMID:32788663 PMID:33452774 More...
|
|
NCBI chr 6:88,042,966...88,156,140
Ensembl chr 6:88,042,966...88,156,692
|
|
G |
Spred1 |
sprouty-related, EVH1 domain containing 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:103,983,120...104,050,321
Ensembl chr 3:103,983,072...104,049,718
|
|
G |
Spred2 |
sprouty-related, EVH1 domain containing 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:34626534 |
|
NCBI chr14:94,226,312...94,248,162
Ensembl chr14:94,148,837...94,249,162
|
|
|
G |
Braf |
B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1 |
ClinVar |
PMID:11313766 PMID:12068308 PMID:12460918 PMID:12460919 PMID:12960123 PMID:15035987 PMID:16007634 PMID:16439621 PMID:16474404 PMID:16804887 PMID:17366577 PMID:17437909 PMID:17551924 PMID:17703371 PMID:17704260 PMID:18039235 PMID:18042262 PMID:18413255 PMID:18456719 PMID:18854871 PMID:19010912 PMID:19206169 PMID:19238210 PMID:19376813 PMID:19416762 PMID:20186801 PMID:20224900 PMID:20395089 PMID:21063443 PMID:21204800 PMID:21483012 PMID:21784453 PMID:21871821 PMID:22301711 PMID:22495831 PMID:22649091 PMID:22698809 PMID:22798288 PMID:22805292 PMID:22892241 PMID:22907230 PMID:23093928 PMID:23312806 PMID:23564332 PMID:23644139 PMID:23715574 PMID:23756559 PMID:23833300 PMID:23975261 PMID:24033266 PMID:24088041 PMID:24409384 PMID:24524299 PMID:24719372 PMID:24775816 PMID:24803665 PMID:25035421 PMID:25157968 PMID:25741868 PMID:25754625 PMID:26242988 PMID:26361991 PMID:26472072 PMID:26633545 PMID:27146152 PMID:27322245 PMID:27329734 PMID:27478040 PMID:28404629 PMID:28492532 PMID:28512244 PMID:28687512 PMID:29522538 PMID:30290804 PMID:30414707 PMID:30581057 PMID:30986545 PMID:31560489 PMID:32978145 PMID:33040082 PMID:33522658 More...
|
|
NCBI chr 4:68,375,484...68,510,652
Ensembl chr 4:68,384,649...68,510,463
|
|
G |
Cbl |
Cbl proto-oncogene |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1 |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr 8:44,487,824...44,571,620
Ensembl chr 8:44,489,410...44,571,176
|
|
G |
Gjb2 |
gap junction protein, beta 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1 |
ClinVar |
PMID:30311386 |
|
NCBI chr15:31,260,390...31,278,222
Ensembl chr15:31,260,357...31,278,177
|
|
G |
Map2k1 |
mitogen activated protein kinase kinase 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1 |
ClinVar |
PMID:12612583 PMID:15917206 PMID:16439621 PMID:16538226 PMID:17366577 PMID:17551924 PMID:17567882 PMID:17981815 PMID:18042262 PMID:18413255 PMID:18632602 PMID:18854871 PMID:19156172 PMID:19376813 PMID:22177953 PMID:22848035 PMID:23093928 PMID:24033266 PMID:24101678 PMID:24236184 PMID:24637312 PMID:25326635 PMID:25741868 PMID:25741869 PMID:26350204 PMID:26795593 PMID:27862862 PMID:28492532 PMID:30087384 PMID:31942422 More...
|
|
NCBI chr 8:64,683,449...64,754,900
Ensembl chr 8:64,683,449...64,755,147
|
|
G |
Nras |
NRAS proto-oncogene, GTPase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1 |
ClinVar |
PMID:17671181 PMID:19966803 PMID:21263000 PMID:22220252 PMID:22499344 PMID:22855653 PMID:23325582 PMID:23708912 PMID:24033266 PMID:24806883 PMID:25741868 PMID:26467218 PMID:26980726 PMID:27069254 PMID:27121720 PMID:27276561 PMID:28492532 PMID:28594414 PMID:29692343 PMID:29752777 PMID:31219622 More...
|
|
NCBI chr 2:190,582,885...190,593,509
Ensembl chr 2:190,582,918...190,591,626
|
|
G |
Ptpn11 |
protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1 |
OMIM ClinVar |
PMID:1672296 PMID:2057894 PMID:2564168 PMID:2572450 PMID:4746100 PMID:9491886 PMID:9536098 PMID:9751050 PMID:11704759 PMID:11992261 PMID:12058348 PMID:12161469 PMID:12161596 PMID:12325025 PMID:12529711 PMID:12634870 PMID:12717436 PMID:12739139 PMID:12826400 PMID:12900909 PMID:12960218 PMID:13908956 PMID:14634749 PMID:14644997 PMID:14676626 PMID:14961557 PMID:14974085 PMID:14982869 PMID:15001945 PMID:15009076 PMID:15121796 PMID:15240615 PMID:15248152 PMID:15273746 PMID:15384080 PMID:15385933 PMID:15389709 PMID:15470362 PMID:15520399 PMID:15539800 PMID:15604238 PMID:15689434 PMID:15690106 PMID:15710330 PMID:15712196 PMID:15723289 PMID:15725481 PMID:15761018 PMID:15834506 PMID:15842656 PMID:15889278 PMID:15928039 PMID:15929108 PMID:15940693 PMID:15948193 PMID:15951301 PMID:15956085 PMID:15985475 PMID:15987685 PMID:15996221 PMID:16032767 PMID:16053901 PMID:16078230 PMID:16115145 PMID:16124853 PMID:16166557 PMID:16263833 PMID:16338218 PMID:16358218 PMID:16369799 PMID:16377799 PMID:16399795 PMID:16461457 PMID:16488201 PMID:16498234 PMID:16533526 PMID:16566035 PMID:16631468 PMID:16638574 PMID:16643459 PMID:16672235 PMID:16679933 PMID:16733669 PMID:16804314 PMID:16830086 PMID:16892325 PMID:16924159 PMID:16987887 PMID:16990350 PMID:17020470 PMID:17052965 PMID:17053061 PMID:17143285 PMID:17177198 PMID:17222357 PMID:17227708 PMID:17339163 PMID:17361219 PMID:17453145 PMID:17497712 PMID:17515436 PMID:17546245 PMID:17576681 PMID:17641779 PMID:17661820 PMID:17875892 PMID:17910045 PMID:17935252 PMID:17972951 PMID:18080325 PMID:18241070 PMID:18253957 PMID:18260110 PMID:18286234 PMID:18328949 PMID:18331608 PMID:18372317 PMID:18373317 PMID:18378677 PMID:18454468 PMID:18470943 PMID:18505544 PMID:18562489 PMID:18678287 PMID:18701506 PMID:18758896 PMID:18759865 PMID:18849586 PMID:18854871 PMID:19008228 PMID:19017799 PMID:19020799 PMID:19047918 PMID:19054014 PMID:19061217 PMID:19063751 PMID:19077116 PMID:19120036 PMID:19125092 PMID:19133693 PMID:19174044 PMID:19179468 PMID:19251646 PMID:19260062 PMID:19273734 PMID:19352411 PMID:19449407 PMID:19506109 PMID:19509418 PMID:19568997 PMID:19582499 PMID:19706403 PMID:19725129 PMID:19737548 PMID:19768645 PMID:19795160 PMID:19825837 PMID:19835954 PMID:19864201 PMID:20030748 PMID:20112233 PMID:20186801 PMID:20237506 PMID:20301303 PMID:20301557 PMID:20308328 PMID:20383758 PMID:20493809 PMID:20535210 PMID:20543023 PMID:20577567 PMID:20578946 PMID:20651068 PMID:20718194 PMID:20852937 PMID:20883402 PMID:20931536 PMID:20954246 PMID:20979190 PMID:21106241 PMID:21204800 PMID:21248739 PMID:21321969 PMID:21339643 PMID:21340158 PMID:21365175 PMID:21365683 PMID:21407260 PMID:21526175 PMID:21533187 PMID:21548061 PMID:21567923 PMID:21590266 PMID:21597774 PMID:21677813 PMID:21706501 PMID:21744363 PMID:21747628 PMID:21784453 PMID:21803945 PMID:21901340 PMID:21910226 PMID:21910245 PMID:21934682 PMID:22058153 PMID:22097954 PMID:22190897 PMID:22253195 PMID:22315187 PMID:22371576 PMID:22411627 PMID:22420426 PMID:22465605 PMID:22488759 PMID:22494877 PMID:22551697 PMID:22555271 PMID:22585553 PMID:22681964 PMID:22711529 PMID:22781091 PMID:22822385 PMID:22847776 PMID:22848035 PMID:22923420 PMID:22959829 PMID:23297836 PMID:23312806 PMID:23317994 PMID:23321623 PMID:23334668 PMID:23446178 PMID:23457302 PMID:23513489 PMID:23584145 PMID:23624134 PMID:23673659 PMID:23726368 PMID:23756559 PMID:23771920 PMID:23799168 PMID:23813970 PMID:23817572 PMID:23832011 PMID:23917401 PMID:23996481 PMID:24033266 PMID:24037001 PMID:24039098 PMID:24072241 PMID:24150203 PMID:24183200 PMID:24219368 PMID:24401936 PMID:24451042 PMID:24458522 PMID:24628801 PMID:24718990 PMID:24728327 PMID:24754368 PMID:24767283 PMID:24775816 PMID:24803665 PMID:24820750 PMID:24821303 PMID:24891296 PMID:24896146 PMID:24935154 PMID:24939587 PMID:25039348 PMID:25097206 PMID:25156961 PMID:25231023 PMID:25326635 PMID:25326637 PMID:25337068 PMID:25359717 PMID:25363768 PMID:25383899 PMID:25395418 PMID:25425531 PMID:25500235 PMID:25533962 PMID:25544017 PMID:25585602 PMID:25595571 PMID:25612910 PMID:25708222 PMID:25722345 PMID:25724491 PMID:25731833 PMID:25741868 PMID:25741869 PMID:25742478 PMID:25804457 PMID:25862627 PMID:25884655 PMID:25912702 PMID:25914815 PMID:25917897 PMID:25937001 PMID:26084119 PMID:26203125 PMID:26206283 PMID:26242988 PMID:26337637 PMID:26372199 PMID:26456833 PMID:26467025 PMID:26495027 PMID:26556299 PMID:26607044 PMID:26619011 PMID:26645620 PMID:26673822 PMID:26742426 PMID:26785492 PMID:26817465 PMID:26822237 PMID:26833328 PMID:26918529 PMID:27030275 PMID:27038324 PMID:27069254 PMID:27104176 PMID:27117572 PMID:27149842 PMID:27153395 PMID:27238887 PMID:27276561 PMID:27353043 PMID:27484170 PMID:27521173 PMID:27562378 PMID:27626068 PMID:27659786 PMID:27993330 PMID:28051113 PMID:28074573 PMID:28084675 PMID:28098151 PMID:28125078 PMID:28135719 PMID:28166811 PMID:28363362 PMID:28483241 PMID:28492532 PMID:28628100 PMID:28650561 PMID:28681392 PMID:28748642 PMID:28921562 PMID:28957739 PMID:28991257 PMID:29038591 PMID:29146883 PMID:29214238 PMID:29263817 PMID:29276006 PMID:29346770 PMID:29493581 PMID:29555671 PMID:29602897 PMID:29703613 PMID:29848529 PMID:29907801 PMID:29988639 PMID:30025578 PMID:30050098 PMID:30055033 PMID:30266093 PMID:30287924 PMID:30294303 PMID:30311386 PMID:30355600 PMID:30375388 PMID:30410095 PMID:30417923 PMID:30455982 PMID:30515541 PMID:30541462 PMID:30602027 PMID:30604644 PMID:30692697 PMID:30693642 PMID:30732632 PMID:30784236 PMID:30868567 PMID:30896080 PMID:30919686 PMID:31064749 PMID:31134136 PMID:31219622 PMID:31259454 PMID:31560489 PMID:31573083 PMID:31637070 PMID:31827275 PMID:32059087 PMID:32164556 PMID:32233106 PMID:32371413 PMID:32410215 PMID:32561839 PMID:32581362 PMID:32719394 PMID:32746448 PMID:32794475 PMID:32824488 PMID:32860008 PMID:32901917 PMID:32963807 PMID:33091040 PMID:33128510 PMID:33568805 PMID:33619735 PMID:34006472 PMID:34008892 PMID:34136434 PMID:34143244 PMID:34782754 More...
|
|
NCBI chr12:35,365,436...35,424,925
Ensembl chr12:35,383,144...35,424,925
|
|
G |
Raf1 |
Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1 |
ClinVar |
PMID:1760348 PMID:8601312 PMID:10064593 PMID:12077328 PMID:17603482 PMID:17603483 PMID:19568997 PMID:19953625 PMID:20052757 PMID:20301557 PMID:21440552 PMID:21784453 PMID:22389993 PMID:23312806 PMID:23321623 PMID:23877478 PMID:24033266 PMID:24775816 PMID:25706034 PMID:25741868 PMID:26619011 PMID:26918529 PMID:27631234 PMID:28492532 PMID:28973083 PMID:28991257 PMID:29084544 PMID:29493581 PMID:30105547 PMID:30138938 PMID:30384889 PMID:31560489 PMID:32573669 PMID:33240318 More...
|
|
NCBI chr 4:148,679,534...148,740,265
Ensembl chr 4:148,679,530...148,740,317
|
|
G |
Rit1 |
Ras-like without CAAX 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1 |
ClinVar |
PMID:8462668 PMID:23791108 PMID:24033266 PMID:24803665 PMID:24901346 PMID:25049390 PMID:25124994 PMID:25741868 PMID:25959749 PMID:26518681 PMID:26714497 PMID:26757980 PMID:27101134 PMID:27226556 PMID:28492532 PMID:29158550 PMID:29734338 PMID:30105547 PMID:30732632 PMID:30898653 PMID:31219622 PMID:31292302 PMID:32396283 More...
|
|
NCBI chr 2:174,180,742...174,195,455
Ensembl chr 2:174,180,848...174,195,455
|
|
G |
Rpl6 |
ribosomal protein L6 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1 |
ClinVar |
|
|
NCBI chr12:35,347,493...35,352,011
Ensembl chr12:35,347,497...35,351,921
|
|
G |
Sos1 |
SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1 |
ClinVar |
PMID:17143282 PMID:17143285 PMID:17586837 PMID:18854871 PMID:18925667 PMID:18925961 PMID:19020799 PMID:19352411 PMID:19953625 PMID:20186801 PMID:20305546 PMID:20673819 PMID:20683980 PMID:21274610 PMID:21387466 PMID:21784453 PMID:22190897 PMID:22420426 PMID:22465605 PMID:22488759 PMID:22494877 PMID:23487764 PMID:23885229 PMID:24033266 PMID:24037001 PMID:24458522 PMID:24803665 PMID:24939586 PMID:25337068 PMID:25712082 PMID:25741868 PMID:25862627 PMID:26214590 PMID:26297936 PMID:26467025 PMID:26686981 PMID:26918529 PMID:27236105 PMID:27304678 PMID:28378436 PMID:28492532 PMID:29037749 PMID:29625050 PMID:29696744 PMID:29752777 PMID:30266093 PMID:30325180 PMID:30784236 PMID:31292302 PMID:31560489 More...
|
|
NCBI chr 6:14,533,870...14,613,348
Ensembl chr 6:14,533,360...14,611,107
|
|
|
G |
Lztr1 |
leucine-zipper-like transcription regulator 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: LZTR1-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 10 |
OMIM ClinVar |
PMID:16356934 PMID:18948947 PMID:24362817 PMID:24448499 PMID:25049390 PMID:25303977 PMID:25335493 PMID:25480913 PMID:25741868 PMID:25795793 PMID:26467025 PMID:27921248 PMID:28017249 PMID:28492532 PMID:29346770 PMID:29384852 PMID:29409008 PMID:29469822 PMID:29489754 PMID:29970176 PMID:30006736 PMID:30368668 PMID:30442762 PMID:30442766 PMID:30481304 PMID:30664951 PMID:30665374 PMID:30859559 PMID:31182298 PMID:31533111 PMID:31825158 PMID:32041611 PMID:32981126 PMID:33258288 PMID:33413596 PMID:33587123 More...
|
|
NCBI chr11:83,487,717...83,503,896
Ensembl chr11:83,487,717...83,503,633
|
|
|
G |
Mras |
muscle RAS oncogene homolog |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 11 |
OMIM ClinVar |
PMID:25252692 PMID:25741868 PMID:28289718 PMID:30348783 PMID:31173466 |
|
NCBI chr 8:99,944,036...100,006,771
Ensembl chr 8:99,944,036...99,996,408
|
|
|
G |
Rras2 |
RAS related 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 12 |
OMIM ClinVar |
PMID:8052619 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:31130282 PMID:31130285 |
|
NCBI chr 1:168,233,693...168,303,111
Ensembl chr 1:168,233,693...168,303,111
|
|
|
G |
Mapk1 |
mitogen activated protein kinase 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 13 |
OMIM ClinVar |
PMID:25741868 PMID:32721402 |
|
NCBI chr11:83,957,813...84,023,629
Ensembl chr11:83,957,813...84,023,616
|
|
|
G |
Spred2 |
sprouty-related, EVH1 domain containing 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 14 |
OMIM ClinVar |
PMID:25741868 PMID:34626534 |
|
NCBI chr14:94,226,312...94,248,162
Ensembl chr14:94,148,837...94,249,162
|
|
|
G |
Lztr1 |
leucine-zipper-like transcription regulator 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome autosomal recessive |
OMIM ClinVar |
PMID:9536098 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:24362817 PMID:25335493 PMID:25480913 PMID:25741868 PMID:25795793 PMID:26260516 PMID:26901136 PMID:27921248 PMID:28135719 PMID:28492532 PMID:29384852 PMID:29409008 PMID:29469822 PMID:29489754 PMID:30006736 PMID:30368668 PMID:30442762 PMID:30442766 PMID:30481304 PMID:30859559 PMID:31128261 PMID:31182298 PMID:31438995 PMID:31883238 PMID:32623905 PMID:33897756 PMID:35391499 More...
|
|
NCBI chr11:83,487,717...83,503,896
Ensembl chr11:83,487,717...83,503,633
|
|
|
G |
Hras |
HRas proto-oncogene, GTPase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 3 |
ClinVar |
PMID:1904555 PMID:3510078 PMID:12727991 PMID:19855393 PMID:25157968 PMID:26619011 PMID:31775759 More...
|
|
NCBI chr 1:196,290,127...196,299,823
Ensembl chr 1:196,296,263...196,300,615
|
|
G |
Kras |
KRAS proto-oncogene, GTPase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 3 |
OMIM ClinVar |
PMID:8246952 PMID:10590419 PMID:10681080 PMID:12110640 PMID:14982869 PMID:16474404 PMID:16474405 PMID:16773572 PMID:16921267 PMID:16987887 PMID:17056636 PMID:17211612 PMID:17324647 PMID:17409930 PMID:17468812 PMID:17551339 PMID:17704260 PMID:17875937 PMID:17875939 PMID:17994553 PMID:18386799 PMID:18456719 PMID:18509354 PMID:18628094 PMID:18958496 PMID:19020799 PMID:19396835 PMID:20112233 PMID:20652921 PMID:20949621 PMID:21062266 PMID:21686179 PMID:21779504 PMID:21784453 PMID:21871821 PMID:21909114 PMID:22211815 PMID:22250184 PMID:23321623 PMID:23885229 PMID:24033266 PMID:24037001 PMID:24703799 PMID:24803665 PMID:25326635 PMID:25326637 PMID:25359213 PMID:25741868 PMID:26822237 PMID:28492532 PMID:29402968 PMID:29493581 PMID:29948256 PMID:30415384 PMID:31160609 PMID:32078254 PMID:33452774 More...
|
|
NCBI chr 4:178,185,418...178,218,484
|
|
G |
Lrrc56 |
leucine rich repeat containing 56 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 3 |
ClinVar |
PMID:1904555 PMID:3510078 PMID:12727991 PMID:19855393 PMID:25157968 PMID:26619011 PMID:31775759 More...
|
|
NCBI chr 1:196,299,843...196,315,170
Ensembl chr 1:196,299,846...196,315,172
|
|
G |
Ptpn11 |
protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 3 |
ClinVar |
PMID:2057894 PMID:11704759 PMID:11992261 PMID:12161469 PMID:12325025 PMID:12529711 PMID:12634870 PMID:12717436 PMID:12960218 PMID:14644997 PMID:14974085 PMID:15001945 PMID:15240615 PMID:15248152 PMID:15273746 PMID:15385933 PMID:15520399 PMID:15539800 PMID:15604238 PMID:15689434 PMID:15690106 PMID:15710330 PMID:15723289 PMID:15761018 PMID:15834506 PMID:15842656 PMID:15889278 PMID:15928039 PMID:15948193 PMID:15956085 PMID:15985475 PMID:15987685 PMID:15996221 PMID:16124853 PMID:16166557 PMID:16263833 PMID:16358218 PMID:16377799 PMID:16399795 PMID:16467864 PMID:16498234 PMID:16638574 PMID:16733669 PMID:16804314 PMID:16990350 PMID:17020470 PMID:17339163 PMID:17361219 PMID:17497712 PMID:17546245 PMID:17641779 PMID:17661820 PMID:17972951 PMID:18241070 PMID:18286234 PMID:18372317 PMID:18470943 PMID:18505544 PMID:18678287 PMID:18759865 PMID:18854871 PMID:19017799 PMID:19020799 PMID:19047918 PMID:19077116 PMID:19120036 PMID:19125092 PMID:19179468 PMID:19273734 PMID:19582499 PMID:19706403 PMID:19737548 PMID:20112233 PMID:20186801 PMID:20301303 PMID:20301557 PMID:20308328 PMID:20578946 PMID:20718194 PMID:20931536 PMID:20954246 PMID:21204800 PMID:21321969 PMID:21340158 PMID:21407260 PMID:21533187 PMID:21677813 PMID:21680795 PMID:21706501 PMID:21744363 PMID:21784453 PMID:21803945 PMID:21901340 PMID:21910226 PMID:22058153 PMID:22190897 PMID:22315187 PMID:22420426 PMID:22465605 PMID:22488759 PMID:22681964 PMID:22711529 PMID:22781091 PMID:22847776 PMID:22848035 PMID:23321623 PMID:23584145 PMID:23624134 PMID:23673659 PMID:23756559 PMID:23771920 PMID:23832011 PMID:24030381 PMID:24033266 PMID:24037001 PMID:24150203 PMID:24219368 PMID:24451042 PMID:24458522 PMID:24628801 PMID:24803665 PMID:24821303 PMID:24931631 PMID:24935154 PMID:25097206 PMID:25156961 PMID:25253770 PMID:25326635 PMID:25337068 PMID:25359717 PMID:25395418 PMID:25585602 PMID:25595571 PMID:25708222 PMID:25724491 PMID:25741868 PMID:25741869 PMID:25862627 PMID:25914815 PMID:26084119 PMID:26242988 PMID:26456833 PMID:26467025 PMID:26495027 PMID:26607044 PMID:26742426 PMID:26817465 PMID:26822237 PMID:26918529 PMID:27038324 PMID:27069254 PMID:27104176 PMID:27276561 PMID:27460089 PMID:27521173 PMID:27626068 PMID:27683039 PMID:27884971 PMID:28363362 PMID:28492532 PMID:29493581 PMID:29907801 PMID:30055033 PMID:30311386 PMID:30355600 PMID:30410095 PMID:30417923 PMID:30541462 PMID:30692697 PMID:30732632 PMID:31219622 PMID:31560489 PMID:32164556 PMID:32371413 PMID:32581362 PMID:32901917 PMID:34008892 PMID:34782754 More...
|
|
NCBI chr12:35,365,436...35,424,925
Ensembl chr12:35,383,144...35,424,925
|
|
G |
Raf1 |
Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 3 |
ClinVar |
PMID:22821648 PMID:25741868 |
|
NCBI chr 4:148,679,534...148,740,265
Ensembl chr 4:148,679,530...148,740,317
|
|
G |
Shoc2 |
SHOC2 leucine-rich repeat scaffold protein |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 3 |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:252,958,939...253,048,820
Ensembl chr 1:252,959,723...253,047,337
|
|
G |
Sos1 |
SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 3 |
ClinVar |
PMID:17143282 PMID:17143285 PMID:17586837 PMID:19020799 PMID:19352411 PMID:20186801 PMID:21274610 PMID:21387466 PMID:21784453 PMID:22190897 PMID:23487764 PMID:24033266 PMID:24037001 PMID:25337068 PMID:25741868 PMID:26214590 PMID:26686981 PMID:26918529 PMID:27236105 PMID:28378436 PMID:28492532 PMID:29037749 PMID:30266093 PMID:31292302 More...
|
|
NCBI chr 6:14,533,870...14,613,348
Ensembl chr 6:14,533,360...14,611,107
|
|
|
G |
Sos1 |
SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 4 DNA:missense mutation:CDS:p.E846K (mouse) DNA:missense mutations:exon:multiple |
OMIM ClinVar RGD |
PMID:1758637 PMID:9030684 PMID:9536098 PMID:10675333 PMID:14551916 PMID:16199547 PMID:16267129 PMID:17143282 PMID:17143285 PMID:17339331 PMID:17576681 PMID:17586837 PMID:18456719 PMID:18651097 PMID:18678287 PMID:18772396 PMID:18854871 PMID:18925667 PMID:18972187 PMID:19020799 PMID:19077116 PMID:19352411 PMID:19438935 PMID:19953625 PMID:20133692 PMID:20186801 PMID:20305546 PMID:20461756 PMID:20493809 PMID:20607846 PMID:20683980 PMID:20981092 PMID:21041952 PMID:21274610 PMID:21340158 PMID:21387466 PMID:21744363 PMID:21779504 PMID:21784453 PMID:22190897 PMID:22420426 PMID:22465605 PMID:22488759 PMID:22494877 PMID:22585553 PMID:22589294 PMID:22848035 PMID:23487764 PMID:23665959 PMID:23673306 PMID:23756559 PMID:23885229 PMID:24033266 PMID:24037001 PMID:24124081 PMID:24451042 PMID:24458522 PMID:24522193 PMID:24803665 PMID:24896146 PMID:25073238 PMID:25337068 PMID:25712082 PMID:25741868 PMID:25802880 PMID:25862627 PMID:25864170 PMID:26214590 PMID:26280111 PMID:26297936 PMID:26467025 PMID:26580448 PMID:26607044 PMID:26686981 PMID:26918529 PMID:27153395 PMID:27236105 PMID:27304678 PMID:27418595 PMID:27763634 PMID:28074886 PMID:28378436 PMID:28492532 PMID:28870985 PMID:28884940 PMID:28957739 PMID:28991257 PMID:29037749 PMID:29402968 PMID:29493581 PMID:29625050 PMID:29641532 PMID:29696744 PMID:29752777 PMID:29868112 PMID:29907801 PMID:30039904 PMID:30050098 PMID:30266093 PMID:30325180 PMID:30541462 PMID:30712878 PMID:30784236 PMID:30838730 PMID:31219622 PMID:31292302 PMID:31368652 PMID:31560489 PMID:31573083 PMID:32059087 PMID:32333414 PMID:32603605 PMID:33042901 PMID:33128510 PMID:33771761 PMID:33848766 PMID:34008892 PMID:34163525 PMID:34411415 PMID:21041952 PMID:17143282 PMID:17143285 PMID:17586837 More...
|
RGD:11064696, RGD:11063026, RGD:11063543, RGD:11063178 |
NCBI chr 6:14,533,870...14,613,348
Ensembl chr 6:14,533,360...14,611,107
|
|
|
G |
Mkrn2 |
makorin, ring finger protein, 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 5 |
ClinVar |
|
|
NCBI chr 4:148,661,529...148,679,580
Ensembl chr 4:148,661,553...148,679,642
|
|
G |
Raf1 |
Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 5 |
OMIM ClinVar |
PMID:1760348 PMID:8601312 PMID:9536098 PMID:10064593 PMID:10497893 PMID:12077328 PMID:17576681 PMID:17603482 PMID:17603483 PMID:17603485 PMID:17603487 PMID:17603489 PMID:18241070 PMID:18505544 PMID:18553519 PMID:19568997 PMID:19723757 PMID:19933846 PMID:19953625 PMID:20052757 PMID:20301557 PMID:20679480 PMID:20683980 PMID:21339642 PMID:21440552 PMID:21784453 PMID:22389993 PMID:22465605 PMID:22558107 PMID:22781091 PMID:22824796 PMID:22826437 PMID:23312806 PMID:23321623 PMID:23877478 PMID:23885229 PMID:24033266 PMID:24775816 PMID:24777450 PMID:25706034 PMID:25741868 PMID:25862627 PMID:26266034 PMID:26467173 PMID:26580448 PMID:26619011 PMID:26918529 PMID:27631234 PMID:28492532 PMID:28777121 PMID:28973083 PMID:28991257 PMID:29084544 PMID:29232918 PMID:29493581 PMID:29522511 PMID:29948256 PMID:30105547 PMID:30138938 PMID:30384889 PMID:31560489 PMID:31589614 PMID:32269299 PMID:32573669 PMID:33240318 More...
|
|
NCBI chr 4:148,679,534...148,740,265
Ensembl chr 4:148,679,530...148,740,317
|
|
|
G |
Nras |
NRAS proto-oncogene, GTPase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 6 |
OMIM ClinVar |
PMID:2278970 PMID:2407301 PMID:2674680 PMID:2989702 PMID:3102434 PMID:3122217 PMID:8120410 PMID:10598665 PMID:12460918 PMID:14982869 PMID:15046639 PMID:15831708 PMID:16273091 PMID:16291983 PMID:16434492 PMID:16518851 PMID:17332249 PMID:17384584 PMID:17517660 PMID:17671181 PMID:17699718 PMID:18375819 PMID:18390968 PMID:18633438 PMID:18794081 PMID:18948947 PMID:18952898 PMID:19047918 PMID:19075190 PMID:19657110 PMID:19775298 PMID:19966803 PMID:20130576 PMID:20179705 PMID:20619739 PMID:20736745 PMID:21079152 PMID:21263000 PMID:21305640 PMID:21729679 PMID:21829508 PMID:22144181 PMID:22220252 PMID:22407852 PMID:22499344 PMID:22855653 PMID:22962325 PMID:23134356 PMID:23325582 PMID:23334668 PMID:23414587 PMID:23431193 PMID:23515407 PMID:23708912 PMID:24033266 PMID:24284627 PMID:24806883 PMID:25157968 PMID:25741868 PMID:26467218 PMID:26619011 PMID:26661077 PMID:26980726 PMID:27069254 PMID:27121720 PMID:27276561 PMID:27993330 PMID:28492532 PMID:28594414 PMID:29692343 PMID:29752777 PMID:30417923 PMID:31219622 PMID:32888943 More...
|
|
NCBI chr 2:190,582,885...190,593,509
Ensembl chr 2:190,582,918...190,591,626
|
|
|
G |
Braf |
B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 7 |
OMIM ClinVar |
PMID:11313766 PMID:12068308 PMID:12460918 PMID:12460919 PMID:12810628 PMID:12960123 PMID:14749708 PMID:15035987 PMID:15578519 PMID:16007634 PMID:16439621 PMID:16474404 PMID:16619251 PMID:17344846 PMID:17366577 PMID:17437909 PMID:17551924 PMID:17603483 PMID:17703371 PMID:17704260 PMID:18039235 PMID:18042262 PMID:18186519 PMID:18413255 PMID:18456719 PMID:18470943 PMID:18794803 PMID:18854871 PMID:19010912 PMID:19206169 PMID:19238210 PMID:19376813 PMID:19416762 PMID:19537845 PMID:20186801 PMID:20224900 PMID:20301557 PMID:20350999 PMID:20395089 PMID:21129611 PMID:21204800 PMID:21483012 PMID:21784453 PMID:21871821 PMID:22301711 PMID:22310681 PMID:22495831 PMID:22649091 PMID:22698809 PMID:22798288 PMID:22805292 PMID:22892241 PMID:22907230 PMID:23093928 PMID:23273605 PMID:23312806 PMID:23564332 PMID:23644139 PMID:23715574 PMID:23756559 PMID:23833300 PMID:23950000 PMID:23975261 PMID:24033266 PMID:24088041 PMID:24409384 PMID:24524299 PMID:24719372 PMID:24728327 PMID:24775816 PMID:24803665 PMID:24920063 PMID:25035421 PMID:25157968 PMID:25463315 PMID:25741868 PMID:25754625 PMID:26242988 PMID:26260725 PMID:26361991 PMID:26472072 PMID:26530882 PMID:26580448 PMID:26619011 PMID:26633545 PMID:26848617 PMID:27146152 PMID:27322245 PMID:27329734 PMID:27478040 PMID:28404629 PMID:28492532 PMID:28512244 PMID:28687512 PMID:28783719 PMID:29522538 PMID:29540830 PMID:29907801 PMID:30290804 PMID:30414707 PMID:30581057 PMID:30986545 PMID:31560489 PMID:32978145 PMID:33040082 PMID:33522658 More...
|
|
NCBI chr 4:68,375,484...68,510,652
Ensembl chr 4:68,384,649...68,510,463
|
|
|
G |
Arhgef2 |
Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 8 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 2:174,061,126...174,118,355
Ensembl chr 2:174,062,976...174,118,355
|
|
G |
Khdc4 |
KH domain containing 4, pre-mRNA splicing factor |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 8 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 2:174,149,059...174,177,816
Ensembl chr 2:174,149,141...174,177,504
|
|
G |
Lamtor2 |
late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 8 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 2:174,008,556...174,011,950
Ensembl chr 2:174,008,548...174,013,013
|
|
G |
Lmna |
lamin A/C |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 8 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 2:173,939,751...173,960,423
Ensembl chr 2:173,939,751...173,960,423
|
|
G |
Mex3a |
mex-3 RNA binding family member A |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 8 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 2:173,989,491...173,999,567
Ensembl chr 2:173,989,856...173,997,377
|
|
G |
Pik3ca |
phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit alpha |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 8 |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:26619011 PMID:27631024 |
|
NCBI chr 2:115,175,275...115,249,034
Ensembl chr 2:115,174,984...115,249,032
|
|
G |
Rab25 |
RAB25, member RAS oncogene family |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 8 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 2:174,000,323...174,006,422
Ensembl chr 2:174,000,323...174,006,422
|
|
G |
Rit1 |
Ras-like without CAAX 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 8 |
OMIM ClinVar |
PMID:2439608 PMID:8462668 PMID:9536098 PMID:17576681 PMID:23791108 PMID:24033266 PMID:24469055 PMID:24803665 PMID:24901346 PMID:24939608 PMID:25049390 PMID:25124994 PMID:25294908 PMID:25741868 PMID:25959749 PMID:26242988 PMID:26446362 PMID:26518681 PMID:26714497 PMID:26757980 PMID:27101134 PMID:27109146 PMID:27226556 PMID:28347726 PMID:28492532 PMID:29158550 PMID:29402968 PMID:29734338 PMID:30105547 PMID:30293990 PMID:30712878 PMID:30732632 PMID:30898653 PMID:31040167 PMID:31219622 PMID:31292302 PMID:32304219 PMID:32396283 PMID:32860008 PMID:33144663 PMID:33452774 PMID:34008892 PMID:34237269 PMID:34306696 More...
|
|
NCBI chr 2:174,180,742...174,195,455
Ensembl chr 2:174,180,848...174,195,455
|
|
G |
Rxfp4 |
relaxin family peptide/INSL5 receptor 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 8 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 2:174,123,510...174,124,664
|
|
G |
Ssr2 |
signal sequence receptor subunit 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 8 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 2:174,048,291...174,057,043
Ensembl chr 2:174,048,460...174,057,042
|
|
G |
Ubqln4 |
ubiquilin 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 8 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 2:174,012,726...174,028,062
Ensembl chr 2:174,012,777...174,028,059
|
|
|
G |
Arf6 |
ADP-ribosylation factor 6 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 9 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 6:87,853,742...87,854,890
Ensembl chr 6:87,840,142...87,874,114
|
|
G |
Dnaaf2 |
dynein, axonemal, assembly factor 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 9 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 6:87,661,101...87,670,267
Ensembl chr 6:87,660,821...87,670,199
|
|
G |
Klhdc1 |
kelch domain containing 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 9 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 6:87,670,182...87,765,431
Ensembl chr 6:87,712,772...87,765,424
|
|
G |
Klhdc2 |
kelch domain containing 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 9 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 6:87,777,183...87,791,609
Ensembl chr 6:87,777,183...87,804,187
|
|
G |
Nemf |
nuclear export mediator factor |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 9 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 6:87,791,650...87,835,826
Ensembl chr 6:87,791,656...87,835,841
|
|
G |
Pole2 |
DNA polymerase epsilon 2, accessory subunit |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 9 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 6:87,674,702...87,712,723
Ensembl chr 6:87,674,702...87,699,305
|
|
G |
Sos2 |
SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 9 |
OMIM ClinVar |
PMID:9536098 PMID:17143282 PMID:17143285 PMID:17576681 PMID:17586837 PMID:18854871 PMID:19352411 PMID:19953625 PMID:21533187 PMID:24033266 PMID:25640679 PMID:25741868 PMID:25795793 PMID:26173643 PMID:26686981 PMID:27942422 PMID:28166811 PMID:28492532 PMID:29493581 PMID:29696744 PMID:30417923 PMID:30455982 PMID:30707178 PMID:31573083 PMID:32037394 PMID:32788663 PMID:33452774 More...
|
|
NCBI chr 6:88,042,966...88,156,140
Ensembl chr 6:88,042,966...88,156,692
|
|
G |
Vcpkmt |
valosin containing protein lysine methyltransferase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 9 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 6:88,036,485...88,042,151
Ensembl chr 6:88,036,494...88,042,000
|
|
|
G |
Braf |
B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome with multiple lentigines |
ClinVar |
PMID:17704260 PMID:18042262 PMID:19206169 PMID:19416762 PMID:20301557 PMID:22190897 PMID:23763990 PMID:23950000 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:30820351 More...
|
|
NCBI chr 4:68,375,484...68,510,652
Ensembl chr 4:68,384,649...68,510,463
|
|
G |
Epha2 |
Eph receptor A2 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
PMID:22845314 |
|
NCBI chr 5:153,605,644...153,634,115
Ensembl chr 5:153,605,644...153,634,117
|
|
G |
Map2k2 |
mitogen activated protein kinase kinase 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome with multiple lentigines |
ClinVar |
PMID:17366577 PMID:24033266 PMID:24719372 PMID:28492532 PMID:30773290 |
|
NCBI chr 7:8,590,729...8,610,279
Ensembl chr 7:8,580,905...8,610,243
|
|
G |
Ppp1r13l |
protein phosphatase 1, regulatory subunit 13 like |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cardio-cutaneous syndrome |
ClinVar |
PMID:28069640 |
|
NCBI chr 1:79,010,997...79,030,714
Ensembl chr 1:79,011,745...79,030,712
|
|
G |
Pten |
phosphatase and tensin homolog |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
PMID:11685670 |
|
NCBI chr 1:230,631,303...230,696,754
Ensembl chr 1:230,630,338...230,696,838
|
|
G |
Ptpn11 |
protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathic lentiginosis | ClinVar Annotator: match by term: LENTIGINOSIS, CARDIOMYOPATHIC | ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE LENTIGINES SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Multiple lentigines syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome with multiple lentigines |
CTD ClinVar RGD |
PMID:2057894 PMID:4746100 PMID:9491886 PMID:9536098 PMID:9751050 PMID:11704759 PMID:11992261 PMID:12058348 PMID:12161469 PMID:12161596 PMID:12325025 PMID:12529711 PMID:12634870 PMID:12717436 PMID:12826400 PMID:12900909 PMID:12960218 PMID:13908956 PMID:14634749 PMID:14644997 PMID:14676626 PMID:14961557 PMID:14974085 PMID:14982869 PMID:15001945 PMID:15009076 PMID:15121796 PMID:15240615 PMID:15248152 PMID:15273746 PMID:15385933 PMID:15389709 PMID:15470362 PMID:15520399 PMID:15539800 PMID:15604238 PMID:15690106 PMID:15710330 PMID:15712196 PMID:15723289 PMID:15725481 PMID:15761018 PMID:15834506 PMID:15842656 PMID:15889278 PMID:15928039 PMID:15929108 PMID:15940693 PMID:15948193 PMID:15956085 PMID:15985475 PMID:15987685 PMID:15996221 PMID:16053901 PMID:16078230 PMID:16115145 PMID:16124853 PMID:16166557 PMID:16263833 PMID:16338218 PMID:16358218 PMID:16369799 PMID:16377799 PMID:16399795 PMID:16461457 PMID:16488201 PMID:16498234 PMID:16533526 PMID:16631468 PMID:16638574 PMID:16672235 PMID:16679933 PMID:16733669 PMID:16804314 PMID:16830086 PMID:16892325 PMID:16924159 PMID:16987887 PMID:16990350 PMID:17020470 PMID:17052965 PMID:17143285 PMID:17177198 PMID:17222357 PMID:17227708 PMID:17339163 PMID:17361219 PMID:17453145 PMID:17497712 PMID:17515436 PMID:17546245 PMID:17576681 PMID:17603483 PMID:17641779 PMID:17661820 PMID:17697839 PMID:17875892 PMID:17910045 PMID:17927788 PMID:17935252 PMID:17972951 PMID:18241070 PMID:18253957 PMID:18331608 PMID:18372317 PMID:18373317 PMID:18378677 PMID:18454468 PMID:18470943 PMID:18505544 PMID:18562489 PMID:18678287 PMID:18758896 PMID:18759865 PMID:18849586 PMID:18854871 PMID:19008228 PMID:19017799 PMID:19020799 PMID:19047918 PMID:19054014 PMID:19061217 PMID:19063751 PMID:19077116 PMID:19133693 PMID:19174044 PMID:19179468 PMID:19251646 PMID:19260062 PMID:19273734 PMID:19352411 PMID:19509418 PMID:19568997 PMID:19582499 PMID:19706403 PMID:19725129 PMID:19737548 PMID:19768645 PMID:19825837 PMID:19835954 PMID:19864201 PMID:20030748 PMID:20186801 PMID:20237506 PMID:20301303 PMID:20301557 PMID:20308328 PMID:20383758 PMID:20493809 PMID:20535210 PMID:20578946 PMID:20651068 PMID:20718194 PMID:20883402 PMID:20931536 PMID:20954246 PMID:20979190 PMID:21204800 PMID:21321969 PMID:21339643 PMID:21340158 PMID:21365175 PMID:21365683 PMID:21407260 PMID:21533187 PMID:21548061 PMID:21567923 PMID:21590266 PMID:21677813 PMID:21706501 PMID:21744363 PMID:21747628 PMID:21784453 PMID:21803945 PMID:21901340 PMID:21910226 PMID:21910245 PMID:21934682 PMID:22058153 PMID:22190897 PMID:22315187 PMID:22371576 PMID:22411627 PMID:22420426 PMID:22465605 PMID:22488759 PMID:22528600 PMID:22551697 PMID:22555271 PMID:22585553 PMID:22681964 PMID:22711529 PMID:22781091 PMID:22822385 PMID:22847776 PMID:22848035 PMID:22923420 PMID:23297836 PMID:23317994 PMID:23321623 PMID:23334668 PMID:23446178 PMID:23457302 PMID:23513489 PMID:23584145 PMID:23624134 PMID:23673659 PMID:23726368 PMID:23756559 PMID:23771920 PMID:23799168 PMID:23813970 PMID:23832011 PMID:24033266 PMID:24037001 PMID:24072241 PMID:24150203 PMID:24183200 PMID:24219368 PMID:24401936 PMID:24451042 PMID:24458522 PMID:24628801 PMID:24718990 PMID:24728327 PMID:24754368 PMID:24767283 PMID:24775816 PMID:24803665 PMID:24820750 PMID:24891296 PMID:24896146 PMID:24935154 PMID:25097206 PMID:25156961 PMID:25231023 PMID:25326635 PMID:25326637 PMID:25337068 PMID:25359717 PMID:25383899 PMID:25395418 PMID:25425531 PMID:25500235 PMID:25533962 PMID:25544017 PMID:25585602 PMID:25595571 PMID:25612910 PMID:25708222 PMID:25722345 PMID:25724491 PMID:25731833 PMID:25741868 PMID:25741869 PMID:25742478 PMID:25862627 PMID:25884655 PMID:25912702 PMID:25917897 PMID:25937001 PMID:26084119 PMID:26203125 PMID:26242988 PMID:26337637 PMID:26372199 PMID:26456833 PMID:26467025 PMID:26495027 PMID:26556299 PMID:26607044 PMID:26645620 PMID:26673822 PMID:26742426 PMID:26785492 PMID:26817465 PMID:26822237 PMID:26918529 PMID:27038324 PMID:27069254 PMID:27104176 PMID:27117572 PMID:27149842 PMID:27153395 PMID:27238887 PMID:27276561 PMID:27353043 PMID:27484170 PMID:27521173 PMID:27562378 PMID:27626068 PMID:27659786 PMID:28051113 PMID:28074573 PMID:28135719 PMID:28166811 PMID:28363362 PMID:28483241 PMID:28492532 PMID:28628100 PMID:28650561 PMID:28681392 PMID:28921562 PMID:28957739 PMID:28991257 PMID:29038591 PMID:29146883 PMID:29214238 PMID:29263817 PMID:29276006 PMID:29346770 PMID:29493581 PMID:29555671 PMID:29602897 PMID:29703613 PMID:29848529 PMID:29907801 PMID:29988639 PMID:30025578 PMID:30050098 PMID:30055033 PMID:30287924 PMID:30294303 PMID:30311386 PMID:30355600 PMID:30410095 PMID:30417923 PMID:30455982 PMID:30515541 PMID:30541462 PMID:30602027 PMID:30604644 PMID:30692697 PMID:30732632 PMID:30784236 PMID:30896080 PMID:31064749 PMID:31219622 PMID:31259454 PMID:31560489 PMID:31637070 PMID:32059087 PMID:32164556 PMID:32233106 PMID:32371413 PMID:32581362 PMID:32719394 PMID:32746448 PMID:32824488 PMID:32860008 PMID:32901917 PMID:33091040 PMID:34006472 PMID:34008892 PMID:21339643 More...
|
RGD:11070277 |
NCBI chr12:35,365,436...35,424,925
Ensembl chr12:35,383,144...35,424,925
|
|
G |
Raf1 |
Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathic lentiginosis | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome with multiple lentigines |
CTD ClinVar |
PMID:1760348 PMID:8601312 PMID:10064593 PMID:11447113 PMID:12077328 PMID:17603482 PMID:17603483 PMID:17603489 PMID:18241070 PMID:18505544 PMID:19568997 PMID:19933846 PMID:19953625 PMID:20052757 PMID:20301557 PMID:20679480 PMID:21339642 PMID:21440552 PMID:21784453 PMID:22389993 PMID:22826437 PMID:23312806 PMID:23321623 PMID:23877478 PMID:24033266 PMID:24775816 PMID:24803665 PMID:25706034 PMID:25741868 PMID:26619011 PMID:26918529 PMID:27631234 PMID:27763634 PMID:28492532 PMID:28973083 PMID:28991257 PMID:29084544 PMID:29493581 PMID:29948256 PMID:30105547 PMID:30138938 PMID:30384889 PMID:31560489 PMID:32573669 PMID:33240318 More...
|
|
NCBI chr 4:148,679,534...148,740,265
Ensembl chr 4:148,679,530...148,740,317
|
|
|
G |
Ptpn11 |
protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 |
|
ISO |
DNA:missense mutations:exons:p.Y279C, p.T468M (human) ClinVar Annotator: match by term: LEOPARD syndrome 1 DNA:missense mutations:cds:multiple (human) DNA:missense mutations:cds:p.Y279S, p.Q510P (human) |
ClinVar OMIM RGD |
PMID:2057894 PMID:4746100 PMID:9491886 PMID:9536098 PMID:9751050 PMID:11704759 PMID:11992261 PMID:12058348 PMID:12161469 PMID:12161596 PMID:12325025 PMID:12529711 PMID:12634870 PMID:12717436 PMID:12826400 PMID:12900909 PMID:12960218 PMID:13908956 PMID:14634749 PMID:14644997 PMID:14676626 PMID:14961557 PMID:14974085 PMID:14982869 PMID:15001945 PMID:15009076 PMID:15121796 PMID:15240615 PMID:15248152 PMID:15273746 PMID:15385933 PMID:15389709 PMID:15470362 PMID:15520399 PMID:15539800 PMID:15604238 PMID:15689434 PMID:15690106 PMID:15710330 PMID:15712196 PMID:15723289 PMID:15725481 PMID:15761018 PMID:15834506 PMID:15842656 PMID:15889278 PMID:15928039 PMID:15929108 PMID:15940693 PMID:15948193 PMID:15956085 PMID:15985475 PMID:15987685 PMID:15996221 PMID:16053901 PMID:16078230 PMID:16115145 PMID:16124853 PMID:16166557 PMID:16263833 PMID:16338218 PMID:16358218 PMID:16369799 PMID:16377799 PMID:16399795 PMID:16461457 PMID:16488201 PMID:16498234 PMID:16533526 PMID:16631468 PMID:16638574 PMID:16672235 PMID:16679933 PMID:16733669 PMID:16804314 PMID:16830086 PMID:16892325 PMID:16924159 PMID:16987887 PMID:16990350 PMID:17020470 PMID:17052965 PMID:17143285 PMID:17177198 PMID:17222357 PMID:17227708 PMID:17339163 PMID:17361219 PMID:17453145 PMID:17497712 PMID:17515436 PMID:17546245 PMID:17576681 PMID:17641779 PMID:17661820 PMID:17875892 PMID:17910045 PMID:17935252 PMID:17972951 PMID:18241070 PMID:18253957 PMID:18331608 PMID:18372317 PMID:18373317 PMID:18378677 PMID:18454468 PMID:18470943 PMID:18505544 PMID:18562489 PMID:18678287 PMID:18758896 PMID:18759865 PMID:18849586 PMID:18854871 PMID:19008228 PMID:19017799 PMID:19020799 PMID:19047918 PMID:19054014 PMID:19061217 PMID:19063751 PMID:19077116 PMID:19120036 PMID:19133693 PMID:19174044 PMID:19179468 PMID:19251646 PMID:19260062 PMID:19273734 PMID:19352411 PMID:19509418 PMID:19568997 PMID:19582499 PMID:19659470 PMID:19706403 PMID:19725129 PMID:19737548 PMID:19768645 PMID:19825837 PMID:19835954 PMID:19864201 PMID:20030748 PMID:20186801 PMID:20237506 PMID:20301303 PMID:20301557 PMID:20308328 PMID:20383758 PMID:20493809 PMID:20535210 PMID:20578946 PMID:20651068 PMID:20718194 PMID:20883402 PMID:20931536 PMID:20954246 PMID:20979190 PMID:21204800 PMID:21321969 PMID:21339643 PMID:21340158 PMID:21365175 PMID:21365683 PMID:21407260 PMID:21533187 PMID:21548061 PMID:21567923 PMID:21590266 PMID:21677813 PMID:21706501 PMID:21744363 PMID:21747628 PMID:21784453 PMID:21803945 PMID:21901340 PMID:21910226 PMID:21910245 PMID:21934682 PMID:22058153 PMID:22190897 PMID:22315187 PMID:22371576 PMID:22411627 PMID:22420426 PMID:22465605 PMID:22488759 PMID:22528600 PMID:22551697 PMID:22555271 PMID:22585553 PMID:22681964 PMID:22711529 PMID:22781091 PMID:22822385 PMID:22847776 PMID:22848035 PMID:22923420 PMID:23297836 PMID:23312806 PMID:23317994 PMID:23321623 PMID:23334668 PMID:23446178 PMID:23457302 PMID:23513489 PMID:23584145 PMID:23624134 PMID:23673659 PMID:23726368 PMID:23756559 PMID:23771920 PMID:23799168 PMID:23813970 PMID:23832011 PMID:24033266 PMID:24037001 PMID:24072241 PMID:24150203 PMID:24183200 PMID:24219368 PMID:24401936 PMID:24451042 PMID:24458522 PMID:24628801 PMID:24718990 PMID:24728327 PMID:24754368 PMID:24767283 PMID:24775816 PMID:24803665 PMID:24820750 PMID:24891296 PMID:24896146 PMID:24935154 PMID:24939587 PMID:25097206 PMID:25156961 PMID:25231023 PMID:25263441 PMID:25326635 PMID:25326637 PMID:25337068 PMID:25359717 PMID:25363768 PMID:25381062 PMID:25383899 PMID:25395418 PMID:25425531 PMID:25500235 PMID:25533962 PMID:25544017 PMID:25585602 PMID:25595571 PMID:25612910 PMID:25708222 PMID:25722345 PMID:25724491 PMID:25731833 PMID:25741868 PMID:25741869 PMID:25742478 PMID:25862627 PMID:25884655 PMID:25912702 PMID:25917897 PMID:25937001 PMID:26084119 PMID:26203125 PMID:26206283 PMID:26242988 PMID:26337637 PMID:26372199 PMID:26456833 PMID:26467025 PMID:26495027 PMID:26556299 PMID:26607044 PMID:26645620 PMID:26673822 PMID:26742426 PMID:26785492 PMID:26817465 PMID:26822237 PMID:26918529 PMID:27038324 PMID:27069254 PMID:27104176 PMID:27117572 PMID:27149842 PMID:27153395 PMID:27238887 PMID:27276561 PMID:27353043 PMID:27484170 PMID:27521173 PMID:27562378 PMID:27626068 PMID:27659786 PMID:28051113 PMID:28074573 PMID:28125078 PMID:28135719 PMID:28166811 PMID:28363362 PMID:28483241 PMID:28492532 PMID:28628100 PMID:28650561 PMID:28681392 PMID:28921562 PMID:28957739 PMID:28991257 PMID:29038591 PMID:29084544 PMID:29146883 PMID:29214238 PMID:29263817 PMID:29276006 PMID:29346770 PMID:29493581 PMID:29555671 PMID:29602897 PMID:29703613 PMID:29848529 PMID:29907801 PMID:29988639 PMID:30025578 PMID:30050098 PMID:30055033 PMID:30287924 PMID:30294303 PMID:30311386 PMID:30355600 PMID:30410095 PMID:30417923 PMID:30455982 PMID:30515541 PMID:30541462 PMID:30602027 PMID:30604644 PMID:30692697 PMID:30732632 PMID:30784236 PMID:30896080 PMID:30919686 PMID:31064749 PMID:31219622 PMID:31259454 PMID:31560489 PMID:31637070 PMID:32059087 PMID:32164556 PMID:32233106 PMID:32371413 PMID:32581362 PMID:32719394 PMID:32746448 PMID:32824488 PMID:32860008 PMID:32901917 PMID:33091040 PMID:34006472 PMID:34008892 PMID:12058348 PMID:15121796 PMID:15520399 More...
|
RGD:1601571, RGD:11062587, RGD:11062391 |
NCBI chr12:35,365,436...35,424,925
Ensembl chr12:35,383,144...35,424,925
|
|
G |
Rpl6 |
ribosomal protein L6 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: LEOPARD syndrome 1 |
ClinVar |
|
|
NCBI chr12:35,347,493...35,352,011
Ensembl chr12:35,347,497...35,351,921
|
|
|
G |
Mkrn2 |
makorin, ring finger protein, 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: LEOPARD syndrome 2 |
ClinVar |
|
|
NCBI chr 4:148,661,529...148,679,580
Ensembl chr 4:148,661,553...148,679,642
|
|
G |
Raf1 |
Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: LEOPARD syndrome 2 |
OMIM ClinVar |
PMID:1760348 PMID:8601312 PMID:9536098 PMID:10064593 PMID:10497893 PMID:12077328 PMID:17576681 PMID:17603482 PMID:17603483 PMID:17603486 PMID:17603489 PMID:18241070 PMID:18505544 PMID:18553519 PMID:19020799 PMID:19568997 PMID:19723757 PMID:19933846 PMID:19953625 PMID:20052757 PMID:20301557 PMID:20679480 PMID:20683980 PMID:21339642 PMID:21440552 PMID:21784453 PMID:22389993 PMID:22558107 PMID:22821648 PMID:22826437 PMID:23312806 PMID:23321623 PMID:23877478 PMID:23885229 PMID:24033266 PMID:24775816 PMID:24777450 PMID:25706034 PMID:25741868 PMID:26266034 PMID:26467173 PMID:26580448 PMID:26619011 PMID:26918529 PMID:27631234 PMID:28492532 PMID:28973083 PMID:28991257 PMID:29084544 PMID:29232918 PMID:29493581 PMID:29522511 PMID:29948256 PMID:30105547 PMID:30138938 PMID:30384889 PMID:31030682 PMID:31560489 PMID:32573669 PMID:33240318 More...
|
|
NCBI chr 4:148,679,534...148,740,265
Ensembl chr 4:148,679,530...148,740,317
|
|
G |
Tmem40 |
transmembrane protein 40 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: LEOPARD syndrome 2 |
ClinVar |
|
|
NCBI chr 4:148,791,509...148,819,382
Ensembl chr 4:148,791,505...148,823,665
|
|
|
G |
Braf |
B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: LEOPARD syndrome 3 |
OMIM ClinVar |
PMID:12068308 PMID:12810628 PMID:12960123 PMID:14749708 PMID:15578519 PMID:16439621 PMID:16474404 PMID:16619251 PMID:17344846 PMID:17366577 PMID:17551924 PMID:17703371 PMID:17704260 PMID:18039235 PMID:18042262 PMID:18413255 PMID:18456719 PMID:18470943 PMID:18854871 PMID:19206169 PMID:19376813 PMID:19416762 PMID:20301557 PMID:20395089 PMID:21784453 PMID:21871821 PMID:22301711 PMID:22495831 PMID:23312806 PMID:23564332 PMID:23950000 PMID:23975261 PMID:24033266 PMID:24088041 PMID:24409384 PMID:24524299 PMID:24719372 PMID:24728327 PMID:24775816 PMID:24920063 PMID:25035421 PMID:25741868 PMID:26242988 PMID:26260725 PMID:26472072 PMID:26530882 PMID:26580448 PMID:26633545 PMID:26848617 PMID:27146152 PMID:27322245 PMID:27478040 PMID:28404629 PMID:28492532 PMID:28687512 PMID:30290804 PMID:30581057 PMID:30986545 PMID:31560489 More...
|
|
NCBI chr 4:68,375,484...68,510,652
Ensembl chr 4:68,384,649...68,510,463
|
|
|
G |
Shoc2 |
SHOC2 leucine-rich repeat scaffold protein |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair |
ClinVar |
PMID:18414213 PMID:19684605 PMID:20882035 PMID:21396583 PMID:21548061 PMID:21784453 PMID:22253195 PMID:22419608 PMID:22528146 PMID:22606262 PMID:22670144 PMID:22995099 PMID:23756559 PMID:23786871 PMID:23885229 PMID:23918763 PMID:24033266 PMID:24458587 PMID:24458596 PMID:25123707 PMID:25326635 PMID:25326637 PMID:25331583 PMID:25563136 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:26519477 PMID:27466182 PMID:28492532 PMID:30348783 PMID:34008892 More...
|
|
NCBI chr 1:252,958,939...253,048,820
Ensembl chr 1:252,959,723...253,047,337
|
|
|
G |
Shoc2 |
SHOC2 leucine-rich repeat scaffold protein |
|
ISO |
DNA:missense mutations:cds:multiple (human) Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 1; DNA:mutation:cds:c.4A>G (p.S2G)(human) ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 1 |
OMIM ClinVar RGD |
PMID:18414213 PMID:19684605 PMID:20882035 PMID:21396583 PMID:21548061 PMID:21784453 PMID:22253195 PMID:22419608 PMID:22528146 PMID:22606262 PMID:22670144 PMID:22995099 PMID:23756559 PMID:23786871 PMID:23885229 PMID:23918763 PMID:24033266 PMID:24458587 PMID:24458596 PMID:25123707 PMID:25137548 PMID:25326635 PMID:25326637 PMID:25331583 PMID:25563136 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:26519477 PMID:27466182 PMID:28074886 PMID:28166811 PMID:28301460 PMID:28492532 PMID:29907801 PMID:30348783 PMID:34008892 PMID:35348676 PMID:23918763 PMID:20882035 More...
|
RGD:155804265, RGD:11071098, RGD:11071178 |
NCBI chr 1:252,958,939...253,048,820
Ensembl chr 1:252,959,723...253,047,337
|
|
|
G |
Ppp1cb |
protein phosphatase 1 catalytic subunit beta |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 2 |
OMIM ClinVar |
PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:25741869 PMID:27264673 PMID:27681385 PMID:27868344 PMID:28211982 PMID:28492532 PMID:30348783 PMID:31474318 PMID:33491856 More...
|
|
NCBI chr 6:23,958,813...23,992,841
Ensembl chr 6:23,960,998...23,992,824
|
|
|
G |
Cbl |
Cbl proto-oncogene |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: CBL SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome-like disorder with or without juvenile myelomonocytic leukemia |
OMIM ClinVar |
PMID:9536098 PMID:17446348 PMID:17576681 PMID:18698078 PMID:19387008 PMID:19571318 PMID:19620960 PMID:19901108 PMID:20543203 PMID:20595524 PMID:20619386 PMID:20694012 PMID:20951944 PMID:20955399 PMID:21828135 PMID:21901340 PMID:22246246 PMID:22733026 PMID:23690417 PMID:23696637 PMID:23823657 PMID:24033266 PMID:24493670 PMID:24728327 PMID:24803665 PMID:24896146 PMID:25178484 PMID:25224413 PMID:25283271 PMID:25358541 PMID:25731833 PMID:25741868 PMID:25939664 PMID:25952305 PMID:26580448 PMID:27069254 PMID:27784745 PMID:28414188 PMID:28492532 PMID:28589114 PMID:28957739 PMID:29296819 PMID:31101757 PMID:31333075 PMID:31568572 PMID:31664448 PMID:31970404 PMID:32933826 PMID:33337535 PMID:33550024 More...
|
|
NCBI chr 8:44,487,824...44,571,620
Ensembl chr 8:44,489,410...44,571,176
|
|
G |
Ptpn11 |
protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome-like disorder with or without juvenile myelomonocytic leukemia |
ClinVar |
PMID:11992261 PMID:12058348 PMID:12161596 PMID:14634749 PMID:15121796 PMID:15389709 PMID:15520399 PMID:16053901 PMID:16358218 PMID:16377799 PMID:16638574 PMID:16679933 PMID:17020470 PMID:18372317 PMID:18849586 PMID:19725129 PMID:19768645 PMID:20301557 PMID:20308328 PMID:21339643 PMID:21747628 PMID:22681964 PMID:22822385 PMID:23673659 PMID:24033266 PMID:24401936 PMID:24775816 PMID:24820750 PMID:24935154 PMID:25731833 PMID:25741868 PMID:25917897 PMID:26337637 PMID:26467025 PMID:26918529 PMID:28483241 PMID:28492532 PMID:29276006 PMID:30311386 More...
|
|
NCBI chr12:35,365,436...35,424,925
Ensembl chr12:35,383,144...35,424,925
|
|