Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  FTP Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

RGD DISEASE ONTOLOGY - ANNOTATIONS

RGD uses the Human Disease Ontology (DO, https://disease-ontology.org/) for disease curation across species. RGD automatically downloads each new release of the ontology on a monthly basis. Some additional terms which are required for RGD's curation purposes but are not currently covered in the official version of DO have been added. As corresponding terms are added to DO, these custom terms are retired and the DO terms substituted in existing annotations and subsequently used for curation.

Term:bronchiectasis 1
go back to main search page
Accession:DOID:0080526 term browser browse the term
Definition:A bronchiectasis that has_material_basis_in mutation in the gene encoding the beta subunit of the epithelial sodium channel on chromosome 16p12. (DO)
Synonyms:exact_synonym: BESC1;   bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1
 related_synonym: BRONCHIECTASIS WITH OR WITHOUT ELEVATED SWEAT CHLORIDE 1, MODIFIER OF;   HYPERTRYPSINEMIA, NEONATAL, SUSCEPTIBILITY TO
 primary_id: MESH:C567618
 alt_id: OMIM:211400
For additional species annotation, visit the Alliance of Genome Resources.


show annotations for term's descendants           Sort by:
 
bronchiectasis 1 term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Cftr CF transmembrane conductance regulator ISO ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1
ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1, modifier of
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrypsinemia, neonatal, susceptibility to
OMIM
ClinVar
PMID:1283148 PMID:1284534 PMID:1284538 PMID:1284639 PMID:1370365 PMID:1370875 PMID:1371265 PMID:1377276 PMID:1379210 PMID:1379413 PMID:1380673 PMID:1381146 PMID:1381723 PMID:1382316 PMID:1384321 PMID:1384328 PMID:1518030 PMID:1536179 PMID:1673094 PMID:1678049 PMID:1682496 PMID:1695717 PMID:1709778 PMID:1710599 PMID:1712898 PMID:1721624 PMID:1756602 PMID:1937486 PMID:1997384 PMID:1999830 PMID:2045102 PMID:2135388 PMID:2210767 PMID:2210768 PMID:2220803 PMID:2233932 PMID:2233965 PMID:2236053 PMID:2300168 PMID:2344617 PMID:2349952 PMID:2397487 PMID:2475911 PMID:2570460 PMID:5371902 PMID:7475569 PMID:7493947 PMID:7504969 PMID:7506096 PMID:7508414 PMID:7515303 PMID:7517268 PMID:7520798 PMID:7521937 PMID:7522211 PMID:7522329 PMID:7525450 PMID:7526685 PMID:7529962 PMID:7534040 PMID:7537148 PMID:7541274 PMID:7542778 PMID:7544319 PMID:7544788 PMID:7545869 PMID:7573058 PMID:7581407 PMID:7599637 PMID:7680769 PMID:7684641 PMID:7684646 PMID:7691344 PMID:7691345 PMID:7691356 PMID:7691813 PMID:7692051 PMID:7693946 PMID:7739684 PMID:7868128 PMID:8100293 PMID:8421472 PMID:8477260 PMID:8528204 PMID:8533846 PMID:8556303 PMID:8605891 PMID:8698344 PMID:8707306 PMID:8825494 PMID:8825927 PMID:8844213 PMID:8863168 PMID:9003498 PMID:9039981 PMID:9056552 PMID:9101293 PMID:9135274 PMID:9150159 PMID:9164051 PMID:9259194 PMID:9259197 PMID:9272157 PMID:9272738 PMID:9305991 PMID:9435322 PMID:9439669 PMID:9550361 PMID:9557894 PMID:9618063 PMID:9683582 PMID:9725922 PMID:9736778 PMID:9806422 PMID:9881185 PMID:9921909 PMID:9950763 PMID:10103316 PMID:10341008 PMID:10388469 PMID:10401194 PMID:10445602 PMID:10556281 PMID:10653141 PMID:10668931 PMID:10782933 PMID:10798368 PMID:10801389 PMID:10869121 PMID:10875853 PMID:10909845 PMID:10923036 PMID:11005149 PMID:11069835 PMID:11137998 PMID:11158459 PMID:11168024 PMID:11242048 PMID:11280952 PMID:11354633 PMID:11379874 PMID:11388756 PMID:11448786 PMID:11491164 PMID:11504857 PMID:11523757 PMID:11668613 PMID:11729110 PMID:11733566 PMID:11737931 PMID:11746017 PMID:11788090 PMID:11796434 PMID:12007216 PMID:12014388 PMID:12120234 PMID:12167682 PMID:12215837 PMID:12357328 PMID:12452372 PMID:12503104 PMID:12544470 PMID:12719375 PMID:12767731 PMID:12815607 PMID:12865275 PMID:14526128 PMID:14685937 PMID:14993601 PMID:14998948 PMID:15070876 PMID:15097853 PMID:15141088 PMID:15176679 PMID:15246977 PMID:15300780 PMID:15354332 PMID:15365999 PMID:15367919 PMID:15371902 PMID:15371903 PMID:15480987 PMID:15482777 PMID:15638824 PMID:15698945 PMID:15698946 PMID:15738290 PMID:15776432 PMID:15857421 PMID:15858154 PMID:15905293 PMID:15948195 PMID:15987793 PMID:15994263 PMID:16020494 PMID:16049310 PMID:16051530 PMID:16134171 PMID:16189704 PMID:16263954 PMID:16283068 PMID:16339147 PMID:16443646 PMID:16488363 PMID:16778407 PMID:16778595 PMID:16840743 PMID:16963320 PMID:16980811 PMID:17003641 PMID:17015492 PMID:17035430 PMID:17098482 PMID:17206681 PMID:17314234 PMID:17329263 PMID:17331079 PMID:17353351 PMID:17380060 PMID:17475917 PMID:17489851 PMID:17572159 PMID:17594397 PMID:17662673 PMID:17681820 PMID:17692578 PMID:18178635 PMID:18230692 PMID:18373402 PMID:18421494 PMID:18449561 PMID:18456578 PMID:18501000 PMID:18507830 PMID:18567645 PMID:18685558 PMID:18687795 PMID:18716917 PMID:18722008 PMID:18951463 PMID:19092437 PMID:19202204 PMID:19318035 PMID:19359498 PMID:19652440 PMID:19734299 PMID:19812525 PMID:19833837 PMID:19846789 PMID:19880712 PMID:19914431 PMID:20021716 PMID:20059485 PMID:20381036 PMID:20435887 PMID:20460946 PMID:20538955 PMID:20580320 PMID:20595578 PMID:20622033 PMID:20691141 PMID:20705837 PMID:20706124 PMID:20717170 PMID:20722470 PMID:20837875 PMID:20932301 PMID:20977904 PMID:21083385 PMID:21097845 PMID:21184098 PMID:21228398 PMID:21233271 PMID:21416780 PMID:21507732 PMID:21520337 PMID:21602569 PMID:21658649 PMID:21716075 PMID:21779199 PMID:21783433 PMID:21796730 PMID:21804385 PMID:21825083 PMID:21909392 PMID:21976485 PMID:22020151 PMID:22047557 PMID:22293084 PMID:22318583 PMID:22383668 PMID:22395041 PMID:22423042 PMID:22427236 PMID:22658665 PMID:22664493 PMID:22678879 PMID:22768251 PMID:22842702 PMID:22942289 PMID:22975760 PMID:22981120 PMID:22992668 PMID:23313410 PMID:23378603 PMID:23381846 PMID:23466340 PMID:23514810 PMID:23590265 PMID:23613805 PMID:23687349 PMID:23721890 PMID:23751316 PMID:23757359 PMID:23757361 PMID:23810505 PMID:23891399 PMID:23951356 PMID:23974870 PMID:24033266 PMID:24066763 PMID:24129438 PMID:24375076 PMID:24440181 PMID:24440239 PMID:24461666 PMID:24525081 PMID:24559724 PMID:24586523 PMID:24631642 PMID:24836205 PMID:24973281 PMID:25033378 PMID:25049054 PMID:25060775 PMID:25066652 PMID:25087612 PMID:25122143 PMID:25145599 PMID:25148434 PMID:25171465 PMID:25251442 PMID:25266159 PMID:25287046 PMID:25311995 PMID:25383785 PMID:25443471 PMID:25473543 PMID:25489051 PMID:25492507 PMID:25580864 PMID:25651269 PMID:25682022 PMID:25698453 PMID:25735457 PMID:25741868 PMID:25741869 PMID:25755212 PMID:25797027 PMID:25824995 PMID:25867140 PMID:25869325 PMID:25910067 PMID:25981758 PMID:26014425 PMID:26070913 PMID:26087176 PMID:26095523 PMID:26135562 PMID:26324139 PMID:26436105 PMID:26467025 PMID:26474553 PMID:26568242 PMID:26574590 PMID:26618866 PMID:26631874 PMID:26708955 PMID:26795017 PMID:26846474 PMID:26864378 PMID:26911355 PMID:26968770 PMID:26976279 PMID:27158673 PMID:27214033 PMID:27298017 PMID:27334259 PMID:27469177 PMID:27707539 PMID:27738188 PMID:27745802 PMID:27773592 PMID:27787503 PMID:27805836 PMID:27898234 PMID:28129809 PMID:28325531 PMID:28419121 PMID:28492532 PMID:28544683 PMID:28603918 PMID:28606620 PMID:28611235 PMID:28651844 PMID:28711222 PMID:28736296 PMID:28863137 PMID:29099333 PMID:29126871 PMID:29261177 PMID:29327948 PMID:29451946 PMID:29590070 PMID:29805046 PMID:30046002 PMID:30311386 PMID:31126253 PMID:31788424 PMID:238191399 NCBI chr 4:42,693,263...42,860,679
Ensembl chr 4:42,692,836...42,860,676
JBrowse link
G Scnn1b sodium channel epithelial 1 subunit beta ISO ClinVar Annotator: match by term: CYSTIC FIBROSIS-LIKE SYNDROME
ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1
OMIM
ClinVar
PMID:8589714 PMID:9118951 PMID:9576123 PMID:9674649 PMID:10523338 PMID:11439319 PMID:15661075 PMID:16207733 PMID:18507830 PMID:19017867 PMID:19462466 PMID:21504729 PMID:24033266 PMID:25333069 PMID:25741868 PMID:25900089 PMID:26038974 PMID:26467025 PMID:28492532 NCBI chr 1:191,829,547...191,883,991
Ensembl chr 1:191,829,555...191,884,298
JBrowse link

Term paths to the root
Path 1
Term Annotations click to browse term
  disease 16085
    disease of anatomical entity 15340
      respiratory system disease 2761
        bronchial disease 798
          bronchiectasis 49
            bronchiectasis 1 2
Path 2
Term Annotations click to browse term
  disease 16085
    Developmental Diseases 9586
      Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities 8437
        genetic disease 7954
          monogenic disease 5748
            autosomal genetic disease 4766
              autosomal dominant disease 3058
                bronchiectasis 1 2
paths to the root