RGD DISEASE ONTOLOGY - ANNOTATIONS
RGD uses the Human Disease Ontology (DO, https://disease-ontology.org/) for disease curation across species. RGD automatically downloads each new release of the ontology on a monthly basis. Some additional terms which are required for RGD's curation purposes but are not currently covered in the official version of DO have been added. As corresponding terms are added to DO, these custom terms are retired and the DO terms substituted in existing annotations and subsequently used for curation.
Term: congenital myopathy
Accession: DOID:0080100
browse the term
Definition: A myopathy that is characterized by the lack of muscle tone or floppiness at birth. (DO)
Synonyms: exact_synonym: Batten Turner congenital myopathy
For additional species annotation, visit the
Alliance of Genome Resources .
G
Clcn1
chloride voltage-gated channel 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Batten-Turner congenital myopathy
ClinVar
PMID:758138 PMID:7581380 PMID:7874130 PMID:7951215 PMID:7981750 PMID:8112288 PMID:8533761 PMID:8571958 PMID:8845168 PMID:8857727 PMID:8857733 PMID:9040658 PMID:9122265 PMID:9158157 PMID:9566422 PMID:9736777 PMID:10051520 PMID:10215406 PMID:10430417 PMID:10467912 PMID:10533075 PMID:10644771 PMID:10665666 PMID:10690989 PMID:10737121 PMID:10962018 PMID:11113225 PMID:11408615 PMID:11840191 PMID:11933197 PMID:12163078 PMID:12390967 PMID:12456816 PMID:12566541 PMID:12661046 PMID:14639587 PMID:15162127 PMID:15241802 PMID:15311340 PMID:15786415 PMID:15980168 PMID:16027167 PMID:16629771 PMID:16770776 PMID:17097617 PMID:17107341 PMID:17654559 PMID:17932099 PMID:17990293 PMID:18035046 PMID:18220014 PMID:18263754 PMID:18337100 PMID:18337730 PMID:18807109 PMID:19949657 PMID:20301529 PMID:21221019 PMID:21387378 PMID:21698652 PMID:22094069 PMID:22109722 PMID:22197187 PMID:22407275 PMID:22521272 PMID:22641783 PMID:22649220 PMID:22995991 PMID:23097607 PMID:23113340 PMID:23152584 PMID:23408874 PMID:23417379 PMID:23424641 PMID:23516313 PMID:23739125 PMID:23893571 PMID:23933576 PMID:24033266 PMID:24037712 PMID:24064982 PMID:24088041 PMID:24304580 PMID:24349310 PMID:24452722 PMID:24625573 PMID:24920213 PMID:25036107 PMID:25065301 PMID:25088311 PMID:25326637 PMID:25741868 PMID:25749817 PMID:25852444 PMID:26021757 PMID:26036855 PMID:26096614 PMID:26260254 PMID:26467025 PMID:26510092 PMID:26633545 PMID:27066551 PMID:27098784 PMID:27142102 PMID:27199537 PMID:27266866 PMID:27296017 PMID:27415035 PMID:27580824 PMID:27614575 PMID:28427807 PMID:28492532 PMID:28993909 PMID:29606556 PMID:31054297 PMID:31216405 PMID:31544778 PMID:31567646 PMID:31692161 PMID:32117024 PMID:32660787 PMID:32670189 PMID:33263785 PMID:34008892 PMID:34106991 PMID:111113225 More...
NCBI chr 4:71,171,949...71,201,483
Ensembl chr 4:71,172,547...71,199,984
G
Fxr1
FMR1 autosomal homolog 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr 2:116,884,167...116,937,586
Ensembl chr 2:116,884,248...116,937,590
G
Ldb3
LIM domain binding 3
ISS
OMIM:255300
MouseDO
NCBI chr16:9,855,768...9,920,108
Ensembl chr16:9,855,927...9,918,532
G
Mybpc1
myosin binding protein C1
ISS
OMIM:255300
MouseDO
NCBI chr 7:22,930,350...23,015,981
Ensembl chr 7:22,930,350...23,015,957
G
Myh7
myosin heavy chain 7
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy
ClinVar
PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:27854218 PMID:28492532
NCBI chr15:28,446,550...28,469,888
Ensembl chr15:28,446,550...28,468,217
G
Ryr1
ryanodine receptor 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy
ClinVar
PMID:17033962 PMID:18414213 PMID:20080402 PMID:20583297 PMID:20839240 PMID:21911697 PMID:22473935 PMID:23035052 PMID:23394784 PMID:23553787 PMID:23919265 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24195946 PMID:25428687 PMID:25637381 PMID:25658027 PMID:25683120 PMID:25735680 PMID:25741868 PMID:26019235 PMID:26332594 PMID:27382027 PMID:28492532 PMID:28818389 PMID:30122538 PMID:30325262 PMID:30652412 PMID:30724636 PMID:31407473 PMID:31680123 PMID:32236737 PMID:32978841 PMID:33767344 PMID:34463354 More...
NCBI chr 1:84,292,578...84,423,799
Ensembl chr 1:84,292,578...84,423,812
G
Scn4a
sodium voltage-gated channel alpha subunit 4
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Batten-Turner congenital myopathy
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr10:91,246,936...91,296,670
Ensembl chr10:91,246,936...91,296,545
G
Ttn
titin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr 3:61,652,432...61,924,912
Ensembl chr 3:61,652,439...61,924,741
G
Myh6
myosin heavy chain 6
ISO
ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, MYOSIN STORAGE, AUTOSOMAL DOMINANT
ClinVar
NCBI chr15:28,418,120...28,442,316
Ensembl chr15:28,417,616...28,441,720
G
Myh7
myosin heavy chain 7
ISO
ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY WITH LYSIS OF TYPE I MYOFIBRILS | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, MYOSIN STORAGE, AUTOSOMAL DOMINANT DNA:missense mutation: :p.R1845W (23014C>T) (human)
OMIM ClinVar RGD
PMID:1423936 PMID:1430197 PMID:1552912 PMID:1634614 PMID:1638703 PMID:1944483 PMID:1975517 PMID:2136805 PMID:2249844 PMID:3203908 PMID:7546620 PMID:7581410 PMID:7612980 PMID:7662452 PMID:7713108 PMID:7731997 PMID:7788887 PMID:7789380 PMID:7815466 PMID:7848420 PMID:7874131 PMID:7883988 PMID:7909436 PMID:7994801 PMID:8180512 PMID:8186698 PMID:8194835 PMID:8196066 PMID:8254035 PMID:8268932 PMID:8281650 PMID:8282798 PMID:8375803 PMID:8483915 PMID:8514894 PMID:8533830 PMID:8541871 PMID:8614836 PMID:8898372 PMID:8981935 PMID:9001794 PMID:9105042 PMID:9140824 PMID:9140839 PMID:9154300 PMID:9172070 PMID:9202846 PMID:9503187 PMID:9536098 PMID:9541509 PMID:9544842 PMID:9742053 PMID:9822100 PMID:9826622 PMID:9829907 PMID:9835779 PMID:9884344 PMID:10024460 PMID:10065021 PMID:10086390 PMID:10328076 PMID:10521296 PMID:10563488 PMID:10606622 PMID:10725281 PMID:10750581 PMID:10764406 PMID:10862102 PMID:10874840 PMID:10882745 PMID:10900182 PMID:10957787 PMID:11133230 PMID:11186938 PMID:11196015 PMID:11227787 PMID:11433818 PMID:11447480 PMID:11498078 PMID:11723028 PMID:11861410 PMID:11861413 PMID:11904418 PMID:11968089 PMID:12081993 PMID:12084606 PMID:12117842 PMID:12379228 PMID:12601548 PMID:12707239 PMID:12818575 PMID:12820698 PMID:12881443 PMID:12974739 PMID:12975413 PMID:13732753 PMID:14520662 PMID:14563299 PMID:14659406 PMID:15000344 PMID:15010274 PMID:15136674 PMID:15322983 PMID:15358028 PMID:15483641 PMID:15519027 PMID:15528230 PMID:15556047 PMID:15563892 PMID:15699387 PMID:15757018 PMID:15769782 PMID:15856146 PMID:15858117 PMID:16115294 PMID:16137545 PMID:16199542 PMID:16199547 PMID:16253604 PMID:16267253 PMID:16352453 PMID:16504640 PMID:16630449 PMID:16754800 PMID:16858239 PMID:16918501 PMID:16938236 PMID:17125710 PMID:17180650 PMID:17336526 PMID:17351073 PMID:17372140 PMID:17438619 PMID:17476457 PMID:17548557 PMID:17560888 PMID:17576681 PMID:17612745 PMID:17947214 PMID:17987111 PMID:18029407 PMID:18374998 PMID:18383048 PMID:18403758 PMID:18409188 PMID:18414213 PMID:18506004 PMID:18519860 PMID:18533079 PMID:18555187 PMID:18565996 PMID:18660445 PMID:18761664 PMID:18953637 PMID:19149795 PMID:19150014 PMID:19293840 PMID:19336582 PMID:19412328 PMID:19477645 PMID:19645038 PMID:19651039 PMID:19659763 PMID:19666645 PMID:19808347 PMID:19808356 PMID:19854198 PMID:19864899 PMID:19880069 PMID:20031602 PMID:20031618 PMID:20031619 PMID:20075948 PMID:20086309 PMID:20173211 PMID:20215591 PMID:20298698 PMID:20350521 PMID:20359594 PMID:20378854 PMID:20474083 PMID:20530761 PMID:20624503 PMID:20646679 PMID:20664766 PMID:20733148 PMID:20800588 PMID:20817590 PMID:20818890 PMID:20819418 PMID:20975235 PMID:21127202 PMID:21216834 PMID:21239280 PMID:21239446 PMID:21252143 PMID:21302287 PMID:21310275 PMID:21424860 PMID:21426742 PMID:21499742 PMID:21511876 PMID:21750094 PMID:21769673 PMID:21799269 PMID:21811976 PMID:21835320 PMID:21839045 PMID:21896538 PMID:21959974 PMID:22112859 PMID:22155079 PMID:22213221 PMID:22337857 PMID:22429680 PMID:22455086 PMID:22464770 PMID:22555271 PMID:22735528 PMID:22763267 PMID:22765922 PMID:22811549 PMID:22857948 PMID:22918376 PMID:22958901 PMID:22975586 PMID:23054336 PMID:23074333 PMID:23153285 PMID:23197161 PMID:23233322 PMID:23281406 PMID:23283745 PMID:23290139 PMID:23299917 PMID:23349452 PMID:23396983 PMID:23403236 PMID:23426552 PMID:23508784 PMID:23549607 PMID:23580644 PMID:23674513 PMID:23690394 PMID:23707328 PMID:23711808 PMID:23751935 PMID:23785128 PMID:23794396 PMID:23816408 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24038877 PMID:24047955 PMID:24055113 PMID:24093860 PMID:24111713 PMID:24119082 PMID:24183960 PMID:24268868 PMID:24298987 PMID:24498601 PMID:24503780 PMID:24510615 PMID:24621997 PMID:24664454 PMID:24691700 PMID:24704860 PMID:24714796 PMID:24721642 PMID:24758099 PMID:24793961 PMID:24829265 PMID:24835277 PMID:24865491 PMID:24888384 PMID:24928957 PMID:25031304 PMID:25078086 PMID:25086479 PMID:25125180 PMID:25132132 PMID:25163446 PMID:25163546 PMID:25239116 PMID:25342278 PMID:25351510 PMID:25447171 PMID:25467552 PMID:25524337 PMID:25576864 PMID:25611685 PMID:25637381 PMID:25649125 PMID:25666907 PMID:25714468 PMID:25741868 PMID:25892673 PMID:25935763 PMID:25937619 PMID:25961035 PMID:26187847 PMID:26220970 PMID:26332594 PMID:26383716 PMID:26458567 PMID:26467025 PMID:26468400 PMID:26497160 PMID:26573135 PMID:26627873 PMID:26656175 PMID:26688388 PMID:26718681 PMID:26743238 PMID:26912705 PMID:26914223 PMID:26936621 PMID:26969127 PMID:26969327 PMID:27000522 PMID:27054166 PMID:27066506 PMID:27082122 PMID:27153395 PMID:27194543 PMID:27224906 PMID:27247418 PMID:27483260 PMID:27532257 PMID:27576561 PMID:27600940 PMID:27688314 PMID:27707468 PMID:27737317 PMID:27831900 PMID:27841901 PMID:27930701 PMID:27974200 PMID:28138913 PMID:28152038 PMID:28166811 PMID:28193612 PMID:28202948 PMID:28241245 PMID:28246639 PMID:28255936 PMID:28265379 PMID:28296734 PMID:28356264 PMID:28408708 PMID:28416588 PMID:28420666 PMID:28481356 PMID:28492532 PMID:28498465 PMID:28518168 PMID:28566242 PMID:28588093 PMID:28606303 PMID:28615295 PMID:28640247 PMID:28687478 PMID:28704380 PMID:28750076 PMID:28771489 PMID:28790153 PMID:28794111 PMID:28798025 PMID:28807990 PMID:28840316 PMID:28855170 PMID:28878402 PMID:28971120 PMID:29029073 PMID:29101517 PMID:29121657 PMID:29169752 PMID:29170849 PMID:29192238 PMID:29212898 PMID:29253866 PMID:29300372 PMID:29343710 PMID:29447731 PMID:29517769 PMID:29540472 PMID:29661763 PMID:29687901 PMID:29709087 PMID:29710196 PMID:29764897 PMID:29773157 PMID:29875424 PMID:29892087 PMID:29907873 PMID:29915098 PMID:30022097 PMID:30122538 PMID:30165862 PMID:30188508 PMID:30206291 PMID:30217213 PMID:30275503 PMID:30291343 PMID:30297972 PMID:30327538 PMID:30371277 PMID:30403391 PMID:30511546 PMID:30531895 PMID:30588760 PMID:30696458 PMID:30731207 PMID:30755392 PMID:30775854 PMID:30847666 PMID:30868567 PMID:30871747 PMID:30924982 PMID:30984009 PMID:31006259 PMID:31019283 PMID:31110529 PMID:31112422 PMID:31130376 PMID:31156706 PMID:31199839 PMID:31213605 PMID:31308319 PMID:31317183 PMID:31333075 PMID:31447099 PMID:31493341 PMID:31513939 PMID:31568572 PMID:31589614 PMID:31638223 PMID:31737537 PMID:31918855 PMID:31931472 PMID:31931689 PMID:32228044 PMID:32233023 PMID:32284968 PMID:32344918 PMID:32380161 PMID:32458740 PMID:32492895 PMID:32528171 PMID:32531501 PMID:32612965 PMID:32659924 PMID:32880476 PMID:32894683 PMID:33297573 PMID:33382884 PMID:33487615 PMID:33495597 PMID:33500567 PMID:33673806 PMID:34008892 PMID:34426522 PMID:34540771 PMID:34542152 PMID:34598319 PMID:35535697 PMID:14520662 More...
RGD:12792959
NCBI chr15:28,446,550...28,469,888
Ensembl chr15:28,446,550...28,468,217
G
Myh7
myosin heavy chain 7
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, myosin storage, autosomal recessive
OMIM ClinVar
PMID:1423936 PMID:1430197 PMID:1552912 PMID:1634614 PMID:1638703 PMID:1944483 PMID:1975517 PMID:2136805 PMID:2249844 PMID:3203908 PMID:7546620 PMID:7581410 PMID:7612980 PMID:7662452 PMID:7713108 PMID:7731997 PMID:7788887 PMID:7789380 PMID:7815466 PMID:7848420 PMID:7874131 PMID:7883988 PMID:7909436 PMID:7994801 PMID:8180512 PMID:8186698 PMID:8194835 PMID:8196066 PMID:8254035 PMID:8268932 PMID:8281650 PMID:8282798 PMID:8375803 PMID:8483915 PMID:8514894 PMID:8533830 PMID:8541871 PMID:8614836 PMID:8898372 PMID:8981935 PMID:9001794 PMID:9105042 PMID:9140824 PMID:9140839 PMID:9154300 PMID:9172070 PMID:9202846 PMID:9503187 PMID:9536098 PMID:9541509 PMID:9544842 PMID:9742053 PMID:9822100 PMID:9826622 PMID:9829907 PMID:9835779 PMID:9884344 PMID:10024460 PMID:10065021 PMID:10086390 PMID:10328076 PMID:10521296 PMID:10563488 PMID:10606622 PMID:10725281 PMID:10750581 PMID:10764406 PMID:10862102 PMID:10874840 PMID:10882745 PMID:10900182 PMID:10957787 PMID:11133230 PMID:11186938 PMID:11196015 PMID:11227787 PMID:11433818 PMID:11447480 PMID:11498078 PMID:11723028 PMID:11861410 PMID:11861413 PMID:11904418 PMID:11968089 PMID:12081993 PMID:12084606 PMID:12117842 PMID:12601548 PMID:12707239 PMID:12818575 PMID:12820698 PMID:12974739 PMID:12975413 PMID:13732753 PMID:14563299 PMID:14659406 PMID:15000344 PMID:15010274 PMID:15136674 PMID:15322983 PMID:15358028 PMID:15483641 PMID:15519027 PMID:15528230 PMID:15556047 PMID:15563892 PMID:15757018 PMID:15769782 PMID:15856146 PMID:15858117 PMID:16115294 PMID:16137545 PMID:16199542 PMID:16199547 PMID:16253604 PMID:16267253 PMID:16352453 PMID:16504640 PMID:16630449 PMID:16754800 PMID:16858239 PMID:16918501 PMID:16938236 PMID:17125710 PMID:17180650 PMID:17351073 PMID:17372140 PMID:17438619 PMID:17476457 PMID:17548557 PMID:17560888 PMID:17576681 PMID:17612745 PMID:17947214 PMID:17987111 PMID:18029407 PMID:18374998 PMID:18383048 PMID:18403758 PMID:18409188 PMID:18414213 PMID:18506004 PMID:18533079 PMID:18565996 PMID:18660445 PMID:18761664 PMID:19149795 PMID:19150014 PMID:19293840 PMID:19336582 PMID:19412328 PMID:19645038 PMID:19651039 PMID:19659763 PMID:19666645 PMID:19808347 PMID:19808356 PMID:19854198 PMID:19864899 PMID:19880069 PMID:20031602 PMID:20031618 PMID:20075948 PMID:20173211 PMID:20215591 PMID:20298698 PMID:20350521 PMID:20359594 PMID:20378854 PMID:20530761 PMID:20624503 PMID:20646679 PMID:20733148 PMID:20800588 PMID:20817590 PMID:20818890 PMID:20819418 PMID:20975235 PMID:21127202 PMID:21216834 PMID:21239280 PMID:21239446 PMID:21252143 PMID:21310275 PMID:21424860 PMID:21426742 PMID:21499742 PMID:21511876 PMID:21750094 PMID:21769673 PMID:21799269 PMID:21811976 PMID:21835320 PMID:21839045 PMID:21896538 PMID:21959974 PMID:22112859 PMID:22155079 PMID:22213221 PMID:22337857 PMID:22429680 PMID:22455086 PMID:22555271 PMID:22735528 PMID:22763267 PMID:22765922 PMID:22811549 PMID:22857948 PMID:22918376 PMID:22958901 PMID:22975586 PMID:23054336 PMID:23074333 PMID:23153285 PMID:23197161 PMID:23233322 PMID:23281406 PMID:23283745 PMID:23290139 PMID:23299917 PMID:23349452 PMID:23396983 PMID:23403236 PMID:23426552 PMID:23549607 PMID:23580644 PMID:23674513 PMID:23690394 PMID:23707328 PMID:23711808 PMID:23751935 PMID:23785128 PMID:23794396 PMID:23816408 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24038877 PMID:24047955 PMID:24055113 PMID:24093860 PMID:24111713 PMID:24119082 PMID:24183960 PMID:24268868 PMID:24298987 PMID:24498601 PMID:24503780 PMID:24510615 PMID:24621997 PMID:24691700 PMID:24704860 PMID:24714796 PMID:24758099 PMID:24793961 PMID:24829265 PMID:24835277 PMID:24865491 PMID:24888384 PMID:24928957 PMID:25031304 PMID:25078086 PMID:25086479 PMID:25125180 PMID:25132132 PMID:25163546 PMID:25239116 PMID:25342278 PMID:25351510 PMID:25447171 PMID:25467552 PMID:25524337 PMID:25611685 PMID:25637381 PMID:25666907 PMID:25714468 PMID:25741868 PMID:25892673 PMID:25935763 PMID:25937619 PMID:25961035 PMID:26187847 PMID:26332594 PMID:26383716 PMID:26458567 PMID:26467025 PMID:26468400 PMID:26573135 PMID:26627873 PMID:26656175 PMID:26718681 PMID:26743238 PMID:26912705 PMID:26914223 PMID:26936621 PMID:26969127 PMID:26969327 PMID:27000522 PMID:27054166 PMID:27066506 PMID:27082122 PMID:27153395 PMID:27194543 PMID:27224906 PMID:27247418 PMID:27483260 PMID:27532257 PMID:27600940 PMID:27688314 PMID:27707468 PMID:27737317 PMID:27831900 PMID:27841901 PMID:27974200 PMID:28125727 PMID:28138913 PMID:28152038 PMID:28166811 PMID:28193612 PMID:28202948 PMID:28241245 PMID:28246639 PMID:28255936 PMID:28265379 PMID:28296734 PMID:28356264 PMID:28408708 PMID:28416588 PMID:28420666 PMID:28481356 PMID:28492532 PMID:28498465 PMID:28518168 PMID:28566242 PMID:28606303 PMID:28615295 PMID:28640247 PMID:28687478 PMID:28750076 PMID:28771489 PMID:28790153 PMID:28794111 PMID:28798025 PMID:28807990 PMID:28840316 PMID:28971120 PMID:28973424 PMID:29029073 PMID:29101517 PMID:29121657 PMID:29169752 PMID:29170849 PMID:29192238 PMID:29212898 PMID:29300372 PMID:29343710 PMID:29447731 PMID:29517769 PMID:29661763 PMID:29687901 PMID:29709087 PMID:29710196 PMID:29764897 PMID:29773157 PMID:29875424 PMID:29907873 PMID:29915098 PMID:30022097 PMID:30122538 PMID:30188508 PMID:30206291 PMID:30217213 PMID:30275503 PMID:30291343 PMID:30297972 PMID:30327538 PMID:30511546 PMID:30531895 PMID:30588760 PMID:30696458 PMID:30731207 PMID:30755392 PMID:30775854 PMID:30847666 PMID:30868567 PMID:30871747 PMID:30924982 PMID:30984009 PMID:31006259 PMID:31019283 PMID:31110529 PMID:31112422 PMID:31130376 PMID:31156706 PMID:31199839 PMID:31213605 PMID:31308319 PMID:31317183 PMID:31333075 PMID:31447099 PMID:31493341 PMID:31513939 PMID:31568572 PMID:31589614 PMID:31737537 PMID:31918855 PMID:31931472 PMID:31931689 PMID:32228044 PMID:32233023 PMID:32284968 PMID:32344918 PMID:32380161 PMID:32492895 PMID:32531501 PMID:32612965 PMID:32880476 PMID:32894683 PMID:33297573 PMID:33382884 PMID:33487615 PMID:33495597 PMID:33500567 PMID:33673806 PMID:34426522 PMID:34540771 PMID:34542152 PMID:35535697 More...
NCBI chr15:28,446,550...28,469,888
Ensembl chr15:28,446,550...28,468,217
G
Atp2a1
ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Brody myopathy
ClinVar OMIM RGD
PMID:8841193 PMID:9367679 PMID:9536098 PMID:10914677 PMID:15083169 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:17882224 PMID:19763152 PMID:20307669 PMID:22406018 PMID:23757202 PMID:23911890 PMID:24033266 PMID:24707176 PMID:25614869 PMID:25741868 PMID:26248958 PMID:26467025 PMID:28492532 PMID:30688039 PMID:32040565 PMID:8841193 More...
RGD:734618
NCBI chr 1:181,026,606...181,044,859
Ensembl chr 1:181,026,608...181,044,838
G
Atxn2l
ataxin 2-like
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Brody myopathy
ClinVar
PMID:17882224 PMID:24707176 PMID:28492532
NCBI chr 1:181,078,293...181,090,079
Ensembl chr 1:181,078,288...181,089,686
G
Cd19
CD19 molecule
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Brody myopathy
ClinVar
PMID:8841193 PMID:10914677 PMID:23911890 PMID:28492532 PMID:32040565
NCBI chr 1:180,987,286...180,993,920
Ensembl chr 1:180,987,286...180,993,975
G
Lat
linker for activation of T cells
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Brody myopathy
ClinVar
PMID:8841193 PMID:10914677 PMID:23911890 PMID:28492532 PMID:32040565
NCBI chr 1:180,936,536...180,941,561
Ensembl chr 1:180,936,534...180,941,578
G
Nfatc2ip
nuclear factor of activated T-cells 2 interacting protein
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Brody myopathy
ClinVar
PMID:8841193 PMID:10914677 PMID:23911890 PMID:28492532 PMID:32040565
NCBI chr 1:180,954,834...180,971,847
Ensembl chr 1:180,955,043...180,971,747
G
Rabep2
rabaptin, RAB GTPase binding effector protein 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Brody myopathy
ClinVar
PMID:8841193 PMID:10914677 PMID:23911890 PMID:28492532 PMID:32040565
NCBI chr 1:181,010,305...181,026,651
Ensembl chr 1:181,010,305...181,026,648
G
Sh2b1
SH2B adaptor protein 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Brody myopathy
ClinVar
PMID:8841193 PMID:10914677 PMID:17882224 PMID:23911890 PMID:24707176 PMID:28492532 PMID:32040565 More...
NCBI chr 1:181,048,622...181,057,036
Ensembl chr 1:181,048,623...181,056,579
G
Spns1
sphingolipid transporter 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Brody myopathy
ClinVar
PMID:8841193 PMID:10914677 PMID:23911890 PMID:28492532 PMID:32040565
NCBI chr 1:180,942,088...180,949,415
Ensembl chr 1:180,942,088...180,949,370
G
Tufm
Tu translation elongation factor, mitochondrial
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Brody myopathy
ClinVar
PMID:8841193 PMID:10914677 PMID:17882224 PMID:23911890 PMID:24707176 PMID:28492532 PMID:32040565 More...
NCBI chr 1:181,073,788...181,077,395
Ensembl chr 1:181,073,788...181,077,395
G
Map3k20
mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 6, with fiber-type disproportion
OMIM ClinVar
PMID:16760198 PMID:25741868 PMID:27816943 PMID:28492532
NCBI chr 3:57,128,561...57,289,943
Ensembl chr 3:57,130,551...57,289,626
G
Cntn1
contactin 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Compton-North congenital myopathy
OMIM ClinVar
PMID:9536098 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:18414213 PMID:19026398 PMID:22242131 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28492532 More...
NCBI chr 7:123,263,146...123,560,896
Ensembl chr 7:123,372,792...123,558,541
G
Acta1
actin, alpha 1, skeletal muscle
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion
OMIM ClinVar
PMID:10508519 PMID:10528865 PMID:15226407 PMID:15236405 PMID:15468086 PMID:17387733 PMID:18059071 PMID:18414213 PMID:19206168 PMID:19562689 PMID:20301436 PMID:22825594 PMID:23757202 PMID:24033266 PMID:24356988 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28492532 PMID:29172004 More...
NCBI chr19:51,883,713...51,886,725
Ensembl chr19:51,883,715...51,886,742
G
Myh7
myosin heavy chain 7
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion | ClinVar Annotator: match by term: SEPN1-Related Disorders
ClinVar
PMID:1423936 PMID:1430197 PMID:1472461 PMID:1552912 PMID:1634614 PMID:1638703 PMID:1944483 PMID:1975517 PMID:2136805 PMID:2249844 PMID:3203908 PMID:7546620 PMID:7581410 PMID:7612980 PMID:7662452 PMID:7713108 PMID:7731997 PMID:7788887 PMID:7789380 PMID:7815466 PMID:7848420 PMID:7874131 PMID:7883988 PMID:7909436 PMID:7994801 PMID:8180512 PMID:8186698 PMID:8194835 PMID:8196066 PMID:8254035 PMID:8268932 PMID:8281650 PMID:8282798 PMID:8375803 PMID:8483915 PMID:8490051 PMID:8514894 PMID:8533830 PMID:8541871 PMID:8614836 PMID:8898372 PMID:8981935 PMID:9001794 PMID:9105042 PMID:9140824 PMID:9140839 PMID:9154300 PMID:9172070 PMID:9202846 PMID:9503187 PMID:9536098 PMID:9541509 PMID:9544842 PMID:9742053 PMID:9822100 PMID:9826622 PMID:9829907 PMID:9835779 PMID:9884344 PMID:10024460 PMID:10065021 PMID:10086390 PMID:10328076 PMID:10521296 PMID:10563488 PMID:10606622 PMID:10725281 PMID:10750581 PMID:10764406 PMID:10862102 PMID:10874840 PMID:10882745 PMID:10900182 PMID:10957787 PMID:11133230 PMID:11186938 PMID:11196015 PMID:11227787 PMID:11433818 PMID:11447480 PMID:11498078 PMID:11723028 PMID:11861410 PMID:11861413 PMID:11904418 PMID:11968089 PMID:12081993 PMID:12084606 PMID:12117842 PMID:12601548 PMID:12707239 PMID:12818575 PMID:12820698 PMID:12974739 PMID:12975413 PMID:13732753 PMID:14563299 PMID:14659406 PMID:15000344 PMID:15010274 PMID:15136674 PMID:15322983 PMID:15358028 PMID:15483641 PMID:15519027 PMID:15528230 PMID:15556047 PMID:15563892 PMID:15757018 PMID:15769782 PMID:15856146 PMID:15858117 PMID:16115294 PMID:16137545 PMID:16199542 PMID:16199547 PMID:16253604 PMID:16267253 PMID:16352453 PMID:16504640 PMID:16630449 PMID:16754800 PMID:16858239 PMID:16918501 PMID:16938236 PMID:17125710 PMID:17180650 PMID:17351073 PMID:17372140 PMID:17438619 PMID:17476457 PMID:17548557 PMID:17560888 PMID:17576681 PMID:17612745 PMID:17947214 PMID:17987111 PMID:18029407 PMID:18374998 PMID:18383048 PMID:18403758 PMID:18409188 PMID:18414213 PMID:18506004 PMID:18533079 PMID:18565996 PMID:18660445 PMID:18761664 PMID:19149795 PMID:19150014 PMID:19293840 PMID:19412328 PMID:19645038 PMID:19651039 PMID:19659763 PMID:19666645 PMID:19808347 PMID:19808356 PMID:19854198 PMID:19864899 PMID:19880069 PMID:20031602 PMID:20031618 PMID:20075948 PMID:20173211 PMID:20215591 PMID:20298698 PMID:20301436 PMID:20350521 PMID:20359594 PMID:20378854 PMID:20530761 PMID:20624503 PMID:20646679 PMID:20733148 PMID:20800588 PMID:20817590 PMID:20818890 PMID:20819418 PMID:20975235 PMID:21127202 PMID:21216834 PMID:21239280 PMID:21239446 PMID:21252143 PMID:21288719 PMID:21310275 PMID:21424860 PMID:21426742 PMID:21499742 PMID:21511876 PMID:21750094 PMID:21769673 PMID:21799269 PMID:21811976 PMID:21835320 PMID:21839045 PMID:21896538 PMID:21959974 PMID:22112859 PMID:22155079 PMID:22213221 PMID:22337857 PMID:22429680 PMID:22455086 PMID:22464770 PMID:22555271 PMID:22735528 PMID:22763267 PMID:22765922 PMID:22811549 PMID:22857948 PMID:22918376 PMID:22958901 PMID:22975586 PMID:23054336 PMID:23074333 PMID:23153285 PMID:23197161 PMID:23233322 PMID:23281406 PMID:23283745 PMID:23290139 PMID:23299917 PMID:23349452 PMID:23396983 PMID:23403236 PMID:23426552 PMID:23549607 PMID:23580644 PMID:23674513 PMID:23690394 PMID:23707328 PMID:23711808 PMID:23751935 PMID:23785128 PMID:23794396 PMID:23816408 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24038877 PMID:24047955 PMID:24055113 PMID:24093860 PMID:24111713 PMID:24119082 PMID:24183960 PMID:24268868 PMID:24298987 PMID:24498601 PMID:24503780 PMID:24510615 PMID:24621997 PMID:24691700 PMID:24704860 PMID:24714796 PMID:24749114 PMID:24758099 PMID:24793961 PMID:24829265 PMID:24835277 PMID:24865491 PMID:24888384 PMID:24928957 PMID:25031304 PMID:25078086 PMID:25086479 PMID:25125180 PMID:25132132 PMID:25163546 PMID:25239116 PMID:25342278 PMID:25351510 PMID:25447171 PMID:25467552 PMID:25524337 PMID:25611685 PMID:25637381 PMID:25666907 PMID:25714468 PMID:25741868 PMID:25892673 PMID:25935763 PMID:25937619 PMID:25961035 PMID:26187847 PMID:26332594 PMID:26383716 PMID:26458567 PMID:26467025 PMID:26468400 PMID:26573135 PMID:26627873 PMID:26656175 PMID:26718681 PMID:26743238 PMID:26912705 PMID:26914223 PMID:26936621 PMID:26969127 PMID:26969327 PMID:27000522 PMID:27054166 PMID:27082122 PMID:27153395 PMID:27194543 PMID:27224906 PMID:27247418 PMID:27483260 PMID:27532257 PMID:27600940 PMID:27688314 PMID:27707468 PMID:27737317 PMID:27831900 PMID:27841901 PMID:27885498 PMID:27974200 PMID:28138913 PMID:28152038 PMID:28166811 PMID:28193612 PMID:28202948 PMID:28241245 PMID:28246639 PMID:28255936 PMID:28265379 PMID:28296734 PMID:28356264 PMID:28408708 PMID:28416588 PMID:28420666 PMID:28481356 PMID:28492532 PMID:28498465 PMID:28518168 PMID:28566242 PMID:28606303 PMID:28615295 PMID:28640247 PMID:28687478 PMID:28750076 PMID:28771489 PMID:28790153 PMID:28794111 PMID:28798025 PMID:28807990 PMID:28840316 PMID:28971120 PMID:29029073 PMID:29101517 PMID:29121657 PMID:29169752 PMID:29170849 PMID:29192238 PMID:29212898 PMID:29300372 PMID:29343710 PMID:29447731 PMID:29517769 PMID:29661763 PMID:29687901 PMID:29709087 PMID:29710196 PMID:29764897 PMID:29773157 PMID:29875424 PMID:29907873 PMID:29915098 PMID:30022097 PMID:30122538 PMID:30188508 PMID:30206291 PMID:30217213 PMID:30275503 PMID:30291343 PMID:30297972 PMID:30327538 PMID:30511546 PMID:30531895 PMID:30588760 PMID:30696458 PMID:30731207 PMID:30755392 PMID:30775854 PMID:30847666 PMID:30868567 PMID:30871747 PMID:30924982 PMID:30984009 PMID:31006259 PMID:31019283 PMID:31110529 PMID:31112422 PMID:31130376 PMID:31156706 PMID:31199839 PMID:31213605 PMID:31308319 PMID:31317183 PMID:31333075 PMID:31447099 PMID:31493341 PMID:31513939 PMID:31568572 PMID:31589614 PMID:31737537 PMID:31918855 PMID:31931472 PMID:31931689 PMID:32228044 PMID:32233023 PMID:32284968 PMID:32344918 PMID:32380161 PMID:32381727 PMID:32492895 PMID:32531501 PMID:32612965 PMID:32880476 PMID:32894683 PMID:33297573 PMID:33382884 PMID:33487615 PMID:33495597 PMID:33500567 PMID:33673806 PMID:34426522 PMID:34540771 PMID:34542152 PMID:35535697 More...
NCBI chr15:28,446,550...28,469,888
Ensembl chr15:28,446,550...28,468,217
G
Myl2
myosin light chain 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion
ClinVar
PMID:25741868 PMID:32453731 PMID:33731536
NCBI chr12:34,454,223...34,468,554
Ensembl chr12:34,454,218...34,468,983
G
Ryr1
ryanodine receptor 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion | ClinVar Annotator: match by term: SEPN1-Related Disorders
ClinVar
PMID:16940 PMID:18253 PMID:1329581 PMID:1510267 PMID:1639409 PMID:1743490 PMID:1774073 PMID:1774074 PMID:1862346 PMID:4149045 PMID:7299413 PMID:7511586 PMID:7547049 PMID:7586638 PMID:7633940 PMID:7751854 PMID:7762556 PMID:7889656 PMID:8401544 PMID:8602662 PMID:8661021 PMID:8828983 PMID:9199552 PMID:9334205 PMID:9389851 PMID:9450902 PMID:9497245 PMID:9520251 PMID:9536098 PMID:9873004 PMID:10051009 PMID:10097181 PMID:10352931 PMID:10484775 PMID:10756965 PMID:11274444 PMID:11448278 PMID:11493496 PMID:11553045 PMID:11575529 PMID:11668625 PMID:11709545 PMID:11741831 PMID:12059893 PMID:12123492 PMID:12124989 PMID:12151923 PMID:12208234 PMID:12237752 PMID:12411788 PMID:12434264 PMID:12642598 PMID:12700608 PMID:12732639 PMID:12937085 PMID:14500992 PMID:14732627 PMID:14985404 PMID:15175001 PMID:15210166 PMID:15221887 PMID:15448513 PMID:15731587 PMID:16084090 PMID:16163667 PMID:16199547 PMID:16272262 PMID:16372898 PMID:16380615 PMID:16621918 PMID:16732084 PMID:16732090 PMID:16835904 PMID:16917943 PMID:16940308 PMID:16958617 PMID:17033962 PMID:17081152 PMID:17365175 PMID:17483490 PMID:17576681 PMID:17667581 PMID:17710899 PMID:18171678 PMID:18193641 PMID:18253926 PMID:18414213 PMID:18502356 PMID:18564801 PMID:18765655 PMID:18813041 PMID:19191329 PMID:19191333 PMID:19346234 PMID:19513315 PMID:19648156 PMID:19685112 PMID:19807743 PMID:19825159 PMID:20080402 PMID:20142353 PMID:20301325 PMID:20301436 PMID:20566647 PMID:20583297 PMID:20681998 PMID:20839240 PMID:20888934 PMID:20952238 PMID:20981092 PMID:21062345 PMID:21157159 PMID:21455645 PMID:21674524 PMID:21795085 PMID:21825032 PMID:21878807 PMID:21911697 PMID:21918424 PMID:22203976 PMID:22415532 PMID:22473935 PMID:22913516 PMID:22992668 PMID:22995991 PMID:23035052 PMID:23204524 PMID:23329375 PMID:23394784 PMID:23459219 PMID:23460944 PMID:23476141 PMID:23478172 PMID:23553484 PMID:23553787 PMID:23558838 PMID:23628358 PMID:23826317 PMID:23842196 PMID:23919265 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24088041 PMID:24195946 PMID:24215330 PMID:24361844 PMID:24433488 PMID:24561095 PMID:24627108 PMID:24950660 PMID:24951453 PMID:24961629 PMID:25084811 PMID:25214167 PMID:25256590 PMID:25268394 PMID:25326635 PMID:25428687 PMID:25476234 PMID:25517095 PMID:25525159 PMID:25637381 PMID:25658027 PMID:25683120 PMID:25735680 PMID:25741868 PMID:25747005 PMID:25957634 PMID:25958340 PMID:25960145 PMID:25989378 PMID:26019235 PMID:26332594 PMID:26381711 PMID:26467025 PMID:26633545 PMID:26951757 PMID:27058611 PMID:27147545 PMID:27153395 PMID:27159402 PMID:27382027 PMID:27431030 PMID:27555149 PMID:27558158 PMID:27586648 PMID:27646467 PMID:27854218 PMID:27857962 PMID:27918309 PMID:28166811 PMID:28224104 PMID:28259615 PMID:28357410 PMID:28403410 PMID:28492532 PMID:28687594 PMID:28818389 PMID:29169929 PMID:29172004 PMID:29293505 PMID:29298851 PMID:29344738 PMID:29382405 PMID:29635721 PMID:29792937 PMID:30115273 PMID:30155738 PMID:30236257 PMID:30406384 PMID:30499100 PMID:30609409 PMID:30611313 PMID:30652412 PMID:30788618 PMID:30827497 PMID:30842289 PMID:30864471 PMID:31016048 PMID:31055738 PMID:31127727 PMID:31206373 PMID:31407473 PMID:31447099 PMID:31559918 PMID:31680123 PMID:31680349 PMID:31903994 PMID:32236737 PMID:32528171 PMID:32665702 PMID:32978841 PMID:33146414 PMID:33333461 PMID:33458582 PMID:33490280 PMID:33646171 PMID:33767344 PMID:34008892 PMID:34463354 PMID:35285867 PMID:35535697 More...
NCBI chr 1:84,292,578...84,423,799
Ensembl chr 1:84,292,578...84,423,812
G
Scn4a
sodium voltage-gated channel alpha subunit 4
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal hypotonia improving with age
ClinVar
PMID:25326635 PMID:25741868
NCBI chr10:91,246,936...91,296,670
Ensembl chr10:91,246,936...91,296,545
G
Selenon
selenoprotein N
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion | ClinVar Annotator: match by term: SEPN1-Related Disorders
OMIM ClinVar
PMID:7224095 PMID:11079538 PMID:11528383 PMID:12192640 PMID:12207930 PMID:15122708 PMID:15668457 PMID:15792869 PMID:16365872 PMID:17365175 PMID:17951086 PMID:18313359 PMID:18414213 PMID:18713863 PMID:19067361 PMID:20301436 PMID:20623375 PMID:21131290 PMID:21670436 PMID:23394784 PMID:24033266 PMID:24988964 PMID:25182138 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:27447704 PMID:28492532 PMID:28558865 PMID:28688748 PMID:30921636 PMID:30932294 PMID:31127727 PMID:31321302 More...
NCBI chr 5:146,748,638...146,764,656
Ensembl chr 5:146,748,652...146,763,059
G
Tpm2
tropomyosin 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr 5:57,770,919...57,780,278
Ensembl chr 5:57,770,864...57,779,992
G
Tpm3
tropomyosin 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion
OMIM ClinVar
PMID:1221488 PMID:12163190 PMID:12467750 PMID:17376686 PMID:18300303 PMID:19487656 PMID:19553118 PMID:19953533 PMID:20179953 PMID:20301436 PMID:20554445 PMID:20951040 PMID:21357678 PMID:22749829 PMID:22798622 PMID:23886664 PMID:24033266 PMID:24095155 PMID:24507666 PMID:24642510 PMID:24692096 PMID:25741868 PMID:26307083 PMID:26467025 PMID:27363342 PMID:27854218 PMID:28492532 More...
NCBI chr 2:175,517,198...175,545,014
Ensembl chr 2:175,517,226...175,545,013
G
Hras
HRas proto-oncogene, GTPase
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with excess of muscle spindles
ClinVar
PMID:1362901 PMID:2999610 PMID:3537694 PMID:6092966 PMID:6330729 PMID:7177195 PMID:8626650 PMID:8960317 PMID:11150980 PMID:15843272 PMID:16155195 PMID:16170316 PMID:16329078 PMID:16372351 PMID:16443854 PMID:16835863 PMID:16881968 PMID:16969868 PMID:17054105 PMID:17384584 PMID:17412879 PMID:18039947 PMID:18247425 PMID:18978862 PMID:19206176 PMID:19255327 PMID:19371735 PMID:19669404 PMID:19773371 PMID:20660566 PMID:21850009 PMID:22087699 PMID:22317973 PMID:22495892 PMID:22499344 PMID:22683711 PMID:23406027 PMID:24033266 PMID:24129065 PMID:24224811 PMID:25070542 PMID:25157968 PMID:25668678 PMID:25741868 PMID:25815234 PMID:25914166 PMID:26001911 PMID:26467025 PMID:26619011 PMID:26778095 PMID:28139825 PMID:28492532 PMID:29493581 PMID:30055033 PMID:30138938 PMID:31222966 PMID:31560489 PMID:31564432 PMID:31775759 PMID:32371413 PMID:33372952 PMID:34008892 More...
NCBI chr 1:196,290,127...196,299,823
Ensembl chr 1:196,296,263...196,300,615
G
Lrrc56
leucine rich repeat containing 56
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with excess of muscle spindles
ClinVar
PMID:1362901 PMID:2999610 PMID:3537694 PMID:6092966 PMID:6330729 PMID:7177195 PMID:8626650 PMID:8960317 PMID:11150980 PMID:15843272 PMID:16155195 PMID:16170316 PMID:16329078 PMID:16372351 PMID:16443854 PMID:16835863 PMID:16881968 PMID:16969868 PMID:17054105 PMID:17384584 PMID:17412879 PMID:18039947 PMID:18247425 PMID:18978862 PMID:19206176 PMID:19255327 PMID:19371735 PMID:19669404 PMID:19773371 PMID:20660566 PMID:21850009 PMID:22087699 PMID:22317973 PMID:22495892 PMID:22499344 PMID:22683711 PMID:23406027 PMID:24033266 PMID:24129065 PMID:24224811 PMID:25070542 PMID:25157968 PMID:25668678 PMID:25741868 PMID:25815234 PMID:25914166 PMID:26001911 PMID:26467025 PMID:26619011 PMID:26778095 PMID:28139825 PMID:28492532 PMID:29493581 PMID:30055033 PMID:30138938 PMID:31222966 PMID:31560489 PMID:31564432 PMID:31775759 PMID:32371413 PMID:33372952 PMID:34008892 More...
NCBI chr 1:196,299,843...196,315,170
Ensembl chr 1:196,299,846...196,315,172
G
Myl1
myosin, light chain 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, CONGENITAL, WITH FAST-TWITCH (TYPE II) FIBER ATROPHY
OMIM ClinVar
PMID:25741868 PMID:30215711
NCBI chr 9:68,437,514...68,458,256
Ensembl chr 9:68,437,517...68,458,261
G
Actn2
actinin alpha 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE STRUCTURED CORE DISEASE | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, congenital, with structured cores and z-line abnormalities
OMIM ClinVar
PMID:9536098 PMID:17576681 PMID:20022194 PMID:20474083 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24082139 PMID:24503780 PMID:25326637 PMID:25741868 PMID:26688388 PMID:28492532 PMID:28771489 PMID:28790153 PMID:29247119 PMID:29386531 PMID:30701273 PMID:30847666 PMID:31110529 PMID:31333075 PMID:31568572 PMID:31737537 PMID:32527005 More...
NCBI chr17:58,143,334...58,210,622
Ensembl chr17:58,142,625...58,210,622
G
Mybpc1
myosin binding protein C1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, congenital, with tremor
OMIM ClinVar
PMID:18414213 PMID:22610851 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:31025394 PMID:31264822 More...
NCBI chr 7:22,930,350...23,015,981
Ensembl chr 7:22,930,350...23,015,957
G
Fxr1
FMR1 autosomal homolog 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, congenital proximal, with minicore lesions
OMIM ClinVar
PMID:25741868 PMID:30770808
NCBI chr 2:116,884,167...116,937,586
Ensembl chr 2:116,884,248...116,937,590
G
Megf10
multiple EGF-like domains 10
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, areflexia, respiratory distress, and dysphagia, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, areflexia, respiratory distress, and dysphagia, early-onset, mild variant
OMIM ClinVar
PMID:9536098 PMID:16199547 PMID:17236770 PMID:17576681 PMID:22101682 PMID:22371254 PMID:23453856 PMID:23954233 PMID:24033266 PMID:25640679 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28492532 PMID:28498977 PMID:31501239 More...
NCBI chr18:50,605,231...50,755,441
Ensembl chr18:50,605,656...50,754,456
G
Myh6
myosin heavy chain 6
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Myosin storage myopathy
ClinVar
NCBI chr15:28,418,120...28,442,316
Ensembl chr15:28,417,616...28,441,720
G
Myh7
myosin heavy chain 7
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hyaline body myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Myosin storage myopathy
ClinVar
PMID:1423936 PMID:1430197 PMID:1552912 PMID:1634614 PMID:1638703 PMID:1944483 PMID:1975517 PMID:2136805 PMID:2249844 PMID:3203908 PMID:4104682 PMID:7546620 PMID:7581410 PMID:7612980 PMID:7662452 PMID:7713108 PMID:7731997 PMID:7788887 PMID:7789380 PMID:7815466 PMID:7848420 PMID:7874131 PMID:7883988 PMID:7909436 PMID:7994801 PMID:8180512 PMID:8186698 PMID:8194835 PMID:8196066 PMID:8254035 PMID:8268932 PMID:8281650 PMID:8282798 PMID:8375803 PMID:8483915 PMID:8514894 PMID:8533830 PMID:8541871 PMID:8614836 PMID:8898372 PMID:8981935 PMID:9001794 PMID:9105042 PMID:9140824 PMID:9140839 PMID:9154300 PMID:9172070 PMID:9202846 PMID:9503187 PMID:9536098 PMID:9541509 PMID:9544842 PMID:9742053 PMID:9822100 PMID:9826622 PMID:9829907 PMID:9835779 PMID:9884344 PMID:10024460 PMID:10065021 PMID:10086390 PMID:10328076 PMID:10521296 PMID:10563488 PMID:10606622 PMID:10725281 PMID:10750581 PMID:10764406 PMID:10862102 PMID:10874840 PMID:10882745 PMID:10900182 PMID:10957787 PMID:11133230 PMID:11186938 PMID:11196015 PMID:11227787 PMID:11433818 PMID:11447480 PMID:11498078 PMID:11723028 PMID:11861410 PMID:11861413 PMID:11904418 PMID:11968089 PMID:12081993 PMID:12084606 PMID:12117842 PMID:12379228 PMID:12601548 PMID:12707239 PMID:12818575 PMID:12820698 PMID:12881443 PMID:12974739 PMID:12975413 PMID:13732753 PMID:14520662 PMID:14563299 PMID:14659406 PMID:14663035 PMID:15000344 PMID:15010274 PMID:15136674 PMID:15322983 PMID:15358028 PMID:15483641 PMID:15519027 PMID:15528230 PMID:15556047 PMID:15563892 PMID:15699387 PMID:15699411 PMID:15757018 PMID:15769782 PMID:15856146 PMID:15858117 PMID:16115294 PMID:16137545 PMID:16199542 PMID:16199547 PMID:16253604 PMID:16267253 PMID:16352453 PMID:16504640 PMID:16630449 PMID:16684601 PMID:16754800 PMID:16858239 PMID:16918501 PMID:16938236 PMID:17125710 PMID:17180650 PMID:17336526 PMID:17351073 PMID:17372140 PMID:17438619 PMID:17476457 PMID:17548557 PMID:17560888 PMID:17576681 PMID:17612745 PMID:17947214 PMID:17987111 PMID:18029407 PMID:18374998 PMID:18383048 PMID:18403758 PMID:18409188 PMID:18414213 PMID:18506004 PMID:18519860 PMID:18533079 PMID:18555187 PMID:18565996 PMID:18660445 PMID:18761664 PMID:18953637 PMID:19138847 PMID:19149795 PMID:19150014 PMID:19293840 PMID:19336582 PMID:19412328 PMID:19477645 PMID:19645038 PMID:19651039 PMID:19659763 PMID:19666645 PMID:19808347 PMID:19808356 PMID:19854198 PMID:19864899 PMID:19880069 PMID:20031602 PMID:20031618 PMID:20031619 PMID:20075948 PMID:20086309 PMID:20173211 PMID:20215591 PMID:20298698 PMID:20350521 PMID:20359594 PMID:20378854 PMID:20474083 PMID:20530761 PMID:20624503 PMID:20646679 PMID:20664766 PMID:20733148 PMID:20800588 PMID:20817590 PMID:20818890 PMID:20819418 PMID:20975235 PMID:21127202 PMID:21216834 PMID:21239280 PMID:21239446 PMID:21252143 PMID:21302287 PMID:21310275 PMID:21424860 PMID:21426742 PMID:21499742 PMID:21511876 PMID:21750094 PMID:21769673 PMID:21799269 PMID:21811976 PMID:21835320 PMID:21839045 PMID:21896538 PMID:21959974 PMID:22112859 PMID:22155079 PMID:22213221 PMID:22337857 PMID:22429680 PMID:22455086 PMID:22464770 PMID:22555271 PMID:22735528 PMID:22763267 PMID:22765922 PMID:22811549 PMID:22857948 PMID:22918376 PMID:22958901 PMID:22975586 PMID:23054336 PMID:23074333 PMID:23153285 PMID:23197161 PMID:23233322 PMID:23281406 PMID:23283745 PMID:23290139 PMID:23299917 PMID:23349452 PMID:23396983 PMID:23403236 PMID:23426552 PMID:23508784 PMID:23549607 PMID:23580644 PMID:23674513 PMID:23690394 PMID:23707328 PMID:23711808 PMID:23751935 PMID:23785128 PMID:23794396 PMID:23816408 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24038877 PMID:24047955 PMID:24055113 PMID:24093860 PMID:24111713 PMID:24119082 PMID:24183960 PMID:24268868 PMID:24298987 PMID:24498601 PMID:24503780 PMID:24510615 PMID:24621997 PMID:24664454 PMID:24691700 PMID:24704860 PMID:24714796 PMID:24721642 PMID:24758099 PMID:24793961 PMID:24829265 PMID:24835277 PMID:24865491 PMID:24888384 PMID:24928957 PMID:25031304 PMID:25078086 PMID:25086479 PMID:25125180 PMID:25132132 PMID:25163446 PMID:25163546 PMID:25239116 PMID:25342278 PMID:25351510 PMID:25447171 PMID:25467552 PMID:25524337 PMID:25576864 PMID:25611685 PMID:25637381 PMID:25649125 PMID:25666907 PMID:25714468 PMID:25741868 PMID:25892673 PMID:25935763 PMID:25937619 PMID:25961035 PMID:26187847 PMID:26220970 PMID:26332594 PMID:26383716 PMID:26458567 PMID:26467025 PMID:26468400 PMID:26497160 PMID:26573135 PMID:26627873 PMID:26656175 PMID:26688388 PMID:26718681 PMID:26743238 PMID:26912705 PMID:26914223 PMID:26936621 PMID:26969127 PMID:26969327 PMID:27000522 PMID:27054166 PMID:27066506 PMID:27082122 PMID:27153395 PMID:27194543 PMID:27224906 PMID:27247418 PMID:27483260 PMID:27532257 PMID:27576561 PMID:27600940 PMID:27688314 PMID:27707468 PMID:27737317 PMID:27831900 PMID:27841901 PMID:27930701 PMID:27974200 PMID:28138913 PMID:28152038 PMID:28166811 PMID:28193612 PMID:28202948 PMID:28241245 PMID:28246639 PMID:28255936 PMID:28265379 PMID:28296734 PMID:28356264 PMID:28408708 PMID:28416588 PMID:28420666 PMID:28481356 PMID:28492532 PMID:28498465 PMID:28518168 PMID:28566242 PMID:28588093 PMID:28606303 PMID:28615295 PMID:28640247 PMID:28687478 PMID:28704380 PMID:28750076 PMID:28771489 PMID:28790153 PMID:28794111 PMID:28798025 PMID:28807990 PMID:28840316 PMID:28855170 PMID:28878402 PMID:28971120 PMID:29029073 PMID:29101517 PMID:29121657 PMID:29169752 PMID:29170849 PMID:29192238 PMID:29212898 PMID:29253866 PMID:29300372 PMID:29343710 PMID:29447731 PMID:29517769 PMID:29540472 PMID:29661763 PMID:29687901 PMID:29709087 PMID:29710196 PMID:29764897 PMID:29773157 PMID:29875424 PMID:29892087 PMID:29907873 PMID:29915098 PMID:30022097 PMID:30122538 PMID:30165862 PMID:30188508 PMID:30206291 PMID:30217213 PMID:30275503 PMID:30291343 PMID:30297972 PMID:30327538 PMID:30371277 PMID:30403391 PMID:30511546 PMID:30531895 PMID:30588760 PMID:30696458 PMID:30731207 PMID:30755392 PMID:30775854 PMID:30847666 PMID:30868567 PMID:30871747 PMID:30924982 PMID:30984009 PMID:31006259 PMID:31019283 PMID:31110529 PMID:31112422 PMID:31130376 PMID:31156706 PMID:31199839 PMID:31213605 PMID:31308319 PMID:31317183 PMID:31333075 PMID:31447099 PMID:31493341 PMID:31513939 PMID:31568572 PMID:31589614 PMID:31638223 PMID:31737537 PMID:31918855 PMID:31931472 PMID:31931689 PMID:32228044 PMID:32233023 PMID:32284968 PMID:32344918 PMID:32380161 PMID:32458740 PMID:32492895 PMID:32528171 PMID:32531501 PMID:32612965 PMID:32659924 PMID:32880476 PMID:32894683 PMID:33297573 PMID:33382884 PMID:33487615 PMID:33495597 PMID:33500567 PMID:33673806 PMID:34008892 PMID:34426522 PMID:34540771 PMID:34542152 PMID:34598319 PMID:35535697 More...
NCBI chr15:28,446,550...28,469,888
Ensembl chr15:28,446,550...28,468,217
G
Myod1
myogenic differentiation 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, congenital, with diaphragmatic defects, respiratory insufficiency, and dysmorphic facies
OMIM ClinVar
PMID:25741868 PMID:26733463 PMID:30403323 PMID:31260566
NCBI chr 1:96,884,864...96,887,574
Ensembl chr 1:96,884,948...96,887,554
G
Fxr1
FMR1 autosomal homolog 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, congenital, with respiratory insufficiency and bone fractures
OMIM ClinVar
PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:30770808
NCBI chr 2:116,884,167...116,937,586
Ensembl chr 2:116,884,248...116,937,590
G
Clcn1
chloride voltage-gated channel 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Myotonia generalized | ClinVar Annotator: match by term: Myotonia levior CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar CTD RGD
PMID:1379744 PMID:7581380 PMID:7874130 PMID:8301644 PMID:8533761 PMID:8571958 PMID:8845168 PMID:8857727 PMID:8857733 PMID:9040760 PMID:9536098 PMID:9566422 PMID:9736777 PMID:10360989 PMID:10430417 PMID:10644771 PMID:10665666 PMID:10690989 PMID:11840191 PMID:11933197 PMID:12390967 PMID:12456816 PMID:15162127 PMID:15786415 PMID:15980168 PMID:16770776 PMID:17107341 PMID:17576681 PMID:17654559 PMID:17932099 PMID:17990293 PMID:18263754 PMID:18337100 PMID:18337730 PMID:18807109 PMID:20301529 PMID:20399394 PMID:21204798 PMID:21221019 PMID:21698652 PMID:22094069 PMID:22109722 PMID:22197187 PMID:22407275 PMID:22521272 PMID:22641783 PMID:22995991 PMID:23097607 PMID:23113340 PMID:23152584 PMID:23739125 PMID:23893571 PMID:23933576 PMID:24033266 PMID:24037712 PMID:24088041 PMID:24304580 PMID:24349310 PMID:24452722 PMID:25326637 PMID:25741868 PMID:26096614 PMID:26467025 PMID:26510092 PMID:26633545 PMID:27142102 PMID:27199537 PMID:27266866 PMID:27296017 PMID:27614575 PMID:28325641 PMID:28427807 PMID:28492532 PMID:28993909 PMID:29050397 PMID:29606556 PMID:29790872 PMID:32117024 PMID:32670189 PMID:33263785 PMID:34008892 PMID:34106991 PMID:7951242 More...
RGD:704389
NCBI chr 4:71,171,949...71,201,483
Ensembl chr 4:71,172,547...71,199,984
G
Scn4a
sodium voltage-gated channel alpha subunit 4
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:1316765
NCBI chr10:91,246,936...91,296,670
Ensembl chr10:91,246,936...91,296,545
G
Clcn1
chloride voltage-gated channel 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Congenital myotonia, autosomal dominant form | ClinVar Annotator: match by term: Thomsen's disease
OMIM ClinVar
PMID:758138 PMID:1379744 PMID:7581380 PMID:7874130 PMID:7951215 PMID:7981750 PMID:8112288 PMID:8301644 PMID:8533761 PMID:8571958 PMID:8845168 PMID:8857727 PMID:8857733 PMID:9040760 PMID:9122265 PMID:9158157 PMID:9536098 PMID:9566422 PMID:9736777 PMID:10051520 PMID:10360989 PMID:10430417 PMID:10467912 PMID:10533075 PMID:10644771 PMID:10665666 PMID:10690989 PMID:10737121 PMID:10962018 PMID:11408615 PMID:11727201 PMID:11840191 PMID:11933197 PMID:12163078 PMID:12390967 PMID:12456816 PMID:12566541 PMID:12661046 PMID:12673792 PMID:12699527 PMID:14639587 PMID:15116370 PMID:15162127 PMID:15786415 PMID:15980168 PMID:16199547 PMID:16321142 PMID:16770776 PMID:17107341 PMID:17576681 PMID:17654559 PMID:17932099 PMID:17990293 PMID:18220014 PMID:18263754 PMID:18337100 PMID:18337730 PMID:18807109 PMID:19949657 PMID:20301529 PMID:20301601 PMID:21045501 PMID:21204798 PMID:21221019 PMID:21698652 PMID:22094069 PMID:22109722 PMID:22197187 PMID:22407275 PMID:22521272 PMID:22641783 PMID:22649220 PMID:22995991 PMID:23097607 PMID:23113340 PMID:23152584 PMID:23516313 PMID:23739125 PMID:23810313 PMID:23893571 PMID:23933576 PMID:24033266 PMID:24037712 PMID:24064982 PMID:24088041 PMID:24304580 PMID:24349310 PMID:24452722 PMID:24515601 PMID:24625573 PMID:24920213 PMID:25036107 PMID:25088311 PMID:25326637 PMID:25741868 PMID:25749817 PMID:26096614 PMID:26260254 PMID:26467025 PMID:26502825 PMID:26510092 PMID:26633545 PMID:27118449 PMID:27142102 PMID:27199537 PMID:27266866 PMID:27296017 PMID:27415035 PMID:27582597 PMID:27614575 PMID:28325641 PMID:28427807 PMID:28492532 PMID:28706458 PMID:28993909 PMID:29050397 PMID:29606556 PMID:29790872 PMID:29935101 PMID:31544778 PMID:31567646 PMID:31692161 PMID:32117024 PMID:32117034 PMID:32660787 PMID:32670189 PMID:33263785 PMID:34008892 PMID:34106991 More...
NCBI chr 4:71,171,949...71,201,483
Ensembl chr 4:71,172,547...71,199,984
G
Fam131b
family with sequence similarity 131, member B
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Congenital myotonia, autosomal dominant form
ClinVar
PMID:16321142 PMID:23113340 PMID:23739125 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28492532 More...
NCBI chr 4:71,201,037...71,210,292
Ensembl chr 4:71,201,038...71,210,228
G
Clcn1
chloride voltage-gated channel 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Congenital myotonia, autosomal recessive form | ClinVar Annotator: match by term: Myotonia congenita autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Myotonia generalized
OMIM ClinVar
PMID:758138 PMID:1379744 PMID:7581380 PMID:7874130 PMID:7951215 PMID:7951242 PMID:7981750 PMID:8112288 PMID:8301644 PMID:8533761 PMID:8571958 PMID:8845168 PMID:8857727 PMID:8857733 PMID:9040658 PMID:9040760 PMID:9122265 PMID:9158157 PMID:9536098 PMID:9566422 PMID:9736066 PMID:9736777 PMID:10051520 PMID:10215406 PMID:10360989 PMID:10430417 PMID:10467912 PMID:10525982 PMID:10533075 PMID:10619717 PMID:10644771 PMID:10665666 PMID:10690989 PMID:10737121 PMID:10962018 PMID:11113225 PMID:11408615 PMID:11727201 PMID:11840191 PMID:11933197 PMID:12163078 PMID:12390967 PMID:12456816 PMID:12566541 PMID:12661046 PMID:12673792 PMID:12699527 PMID:14639587 PMID:14724190 PMID:15116370 PMID:15162127 PMID:15241802 PMID:15311340 PMID:15786415 PMID:15980168 PMID:16027167 PMID:16199547 PMID:16321142 PMID:16629771 PMID:16770776 PMID:17042925 PMID:17097617 PMID:17107341 PMID:17576681 PMID:17654559 PMID:17932099 PMID:17990293 PMID:18035046 PMID:18220014 PMID:18263754 PMID:18337100 PMID:18337730 PMID:18807109 PMID:18816629 PMID:19185184 PMID:19697366 PMID:19882638 PMID:19949657 PMID:20181190 PMID:20301529 PMID:20301601 PMID:21045501 PMID:21204798 PMID:21221019 PMID:21387378 PMID:21698652 PMID:22094069 PMID:22109722 PMID:22197187 PMID:22407275 PMID:22521272 PMID:22641783 PMID:22649220 PMID:22790975 PMID:22921319 PMID:22987687 PMID:22995991 PMID:23097607 PMID:23113340 PMID:23152584 PMID:23225051 PMID:23408874 PMID:23417379 PMID:23424641 PMID:23483815 PMID:23516313 PMID:23739125 PMID:23810313 PMID:23893571 PMID:23933576 PMID:24033266 PMID:24037712 PMID:24064982 PMID:24088041 PMID:24304580 PMID:24349310 PMID:24452722 PMID:24515601 PMID:24625573 PMID:24705798 PMID:24920213 PMID:25036107 PMID:25065301 PMID:25088311 PMID:25326637 PMID:25438602 PMID:25741868 PMID:25749817 PMID:25852444 PMID:26021757 PMID:26036855 PMID:26042048 PMID:26096614 PMID:26260254 PMID:26467025 PMID:26471370 PMID:26502825 PMID:26510092 PMID:26633545 PMID:27066551 PMID:27098784 PMID:27118449 PMID:27142102 PMID:27199537 PMID:27266866 PMID:27296017 PMID:27415035 PMID:27580824 PMID:27582597 PMID:27614575 PMID:27639085 PMID:27927941 PMID:28325641 PMID:28427807 PMID:28492532 PMID:28662944 PMID:28706458 PMID:28993909 PMID:29050397 PMID:29405036 PMID:29424939 PMID:29480456 PMID:29500929 PMID:29606556 PMID:29790872 PMID:29935101 PMID:30243293 PMID:31054297 PMID:31216405 PMID:31544778 PMID:31567646 PMID:31589614 PMID:31692161 PMID:31732390 PMID:31970219 PMID:32117024 PMID:32214227 PMID:32355288 PMID:32466254 PMID:32528171 PMID:32660787 PMID:32670189 PMID:32721234 PMID:33263785 PMID:33573884 PMID:34008892 PMID:34106991 PMID:34426522 PMID:34529042 PMID:35170402 PMID:111113225 More...
NCBI chr 4:71,171,949...71,201,483
Ensembl chr 4:71,172,547...71,199,984
G
Fam131b
family with sequence similarity 131, member B
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Congenital myotonia, autosomal recessive form
ClinVar
PMID:16321142 PMID:23113340 PMID:23739125 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28492532 More...
NCBI chr 4:71,201,037...71,210,292
Ensembl chr 4:71,201,038...71,210,228
G
Atp6v0a4
ATPase H+ transporting V0 subunit a4
ISO
ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, CONGENITAL, WITH MYOPATHIC FACIES, SCOLIOSIS, AND MALIGNANT HYPERTHERMIA
ClinVar
PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr 4:66,760,159...66,842,110
Ensembl chr 4:66,760,159...66,842,110
G
Insr
insulin receptor
ISO
ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, CONGENITAL, WITH MYOPATHIC FACIES, SCOLIOSIS, AND MALIGNANT HYPERTHERMIA
ClinVar
PMID:2040394 PMID:8432414 PMID:8900242 PMID:10084586 PMID:11463381 PMID:25741868 PMID:27896077 PMID:28492532 More...
NCBI chr12:1,193,193...1,330,976
Ensembl chr12:1,197,100...1,330,883
G
Stac3
SH3 and cysteine rich domain 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy cleft palate and malignant hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, CONGENITAL, WITH MYOPATHIC FACIES, SCOLIOSIS, AND MALIGNANT HYPERTHERMIA
OMIM ClinVar
PMID:9536098 PMID:17576681 PMID:23736855 PMID:25741868 PMID:28411587 PMID:28492532 PMID:28777491 PMID:30168660 PMID:31219695 More...
NCBI chr 7:63,343,078...63,350,590
Ensembl chr 7:63,343,186...63,350,589
G
Hacd1
3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, congenital, nonprogressive
OMIM ClinVar
PMID:16199547 PMID:23933735 PMID:28492532 PMID:32426512 PMID:33354762
NCBI chr17:77,081,508...77,106,114
Ensembl chr17:77,083,740...77,106,073
G
Ranbp2
RAN binding protein 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Potassium-aggravated myotonia
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr20:26,442,156...26,493,481
Ensembl chr20:26,442,217...26,493,481
G
Scn4a
sodium voltage-gated channel alpha subunit 4
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Myotonia congenita, acetazolamide-responsive | ClinVar Annotator: match by term: Myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive | ClinVar Annotator: match by term: Myotonia fluctuans | ClinVar Annotator: match by term: Potassium-aggravated myotonia DNA: missense mutation: exon : p.L1436P CTD Direct Evidence: marker/mechanism
OMIM ClinVar CTD RGD
PMID:1310898 PMID:1316765 PMID:1338909 PMID:3822145 PMID:7473241 PMID:7533571 PMID:7676326 PMID:7695243 PMID:7809121 PMID:7965854 PMID:7980103 PMID:8005599 PMID:8044656 PMID:8058156 PMID:8110459 PMID:8242056 PMID:8308722 PMID:8583225 PMID:8740371 PMID:8910215 PMID:9130156 PMID:9266738 PMID:9336185 PMID:9392583 PMID:9618291 PMID:9660885 PMID:9771789 PMID:10206477 PMID:10218481 PMID:10682917 PMID:11723275 PMID:11744749 PMID:12562902 PMID:12872329 PMID:12898257 PMID:14518676 PMID:14617673 PMID:15037716 PMID:15534250 PMID:15774523 PMID:15790667 PMID:16392038 PMID:16624558 PMID:16786525 PMID:16832098 PMID:17334961 PMID:17823953 PMID:18046642 PMID:18166706 PMID:18337100 PMID:18337730 PMID:18414213 PMID:19770477 PMID:19840739 PMID:20076800 PMID:20445432 PMID:20522878 PMID:20681998 PMID:20713951 PMID:20981092 PMID:21220685 PMID:22094069 PMID:22507243 PMID:22653516 PMID:22759684 PMID:22926674 PMID:23589580 PMID:23771340 PMID:23810313 PMID:23884711 PMID:23958773 PMID:25088311 PMID:25311598 PMID:25483584 PMID:25724373 PMID:25741868 PMID:25755818 PMID:25839108 PMID:26080010 PMID:26423924 PMID:26467025 PMID:26834636 PMID:26885337 PMID:26944947 PMID:27199537 PMID:27415035 PMID:27714768 PMID:27858759 PMID:28150151 PMID:28166811 PMID:28325641 PMID:28330959 PMID:28492532 PMID:28779239 PMID:28877545 PMID:29606556 PMID:29774303 PMID:29790872 PMID:30038349 PMID:30390395 PMID:30611854 PMID:30647473 PMID:31567646 PMID:32026975 PMID:32276507 PMID:32528171 PMID:32660787 PMID:32670189 PMID:32849172 PMID:33263785 PMID:33325393 PMID:21664816 More...
RGD:13208523
NCBI chr10:91,246,936...91,296,670
Ensembl chr10:91,246,936...91,296,545
G
Pax7
paired box 7
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, congenital, progressive, with scoliosis
OMIM ClinVar
PMID:25741868 PMID:31092906 PMID:32214227
NCBI chr 5:151,996,368...152,098,023
Ensembl chr 5:151,999,092...152,097,979
Term paths to the root one shortest all shortest one longest all longest one shortest and longest all
Path 1
disease
18256
physical disorder
4333
congenital myopathy
38
Compton-North congenital myopathy
1
Congenital Myopathy with Excess of Muscle Spindles
2
Congenital Myopathy with Fast-Twitch (Type ii) Fiber Atrophy
1
Congenital Myopathy with Structured Cores and Z-Line Abnormalities
1
Congenital Myopathy with Tremor
1
Congenital Proximal Myopathy with Minicore Lesions
1
MYOPATHY, CONGENITAL, WITH DIAPHRAGMATIC DEFECTS, RESPIRATORY INSUFFICIENCY, AND DYSMORPHIC FACIES
1
MYOPATHY, CONGENITAL, WITH RESPIRATORY INSUFFICIENCY AND BONE FRACTURES
1
Nonprogressive Congenital Myopathy
1
Progressive Congenital Myopathy with Scoliosis
1
congenital fiber-type disproportion +
9
cylindrical spirals myopathy
0
early-onset myopathy-areflexia-respiratory distress-dysphagia syndrome
1
hyaline body myopathy +
2
myotonia congenita +
16
Path 2
disease
18256
disease of anatomical entity
17617
nervous system disease
13267
peripheral nervous system disease
3065
neuropathy
2847
neuromuscular disease
2237
muscular disease
1465
muscle tissue disease
959
myopathy
787
congenital myopathy
38
Compton-North congenital myopathy
1
Congenital Myopathy with Excess of Muscle Spindles
2
Congenital Myopathy with Fast-Twitch (Type ii) Fiber Atrophy
1
Congenital Myopathy with Structured Cores and Z-Line Abnormalities
1
Congenital Myopathy with Tremor
1
Congenital Proximal Myopathy with Minicore Lesions
1
MYOPATHY, CONGENITAL, WITH DIAPHRAGMATIC DEFECTS, RESPIRATORY INSUFFICIENCY, AND DYSMORPHIC FACIES
1
MYOPATHY, CONGENITAL, WITH RESPIRATORY INSUFFICIENCY AND BONE FRACTURES
1
Nonprogressive Congenital Myopathy
1
Progressive Congenital Myopathy with Scoliosis
1
congenital fiber-type disproportion +
9
cylindrical spirals myopathy
0
early-onset myopathy-areflexia-respiratory distress-dysphagia syndrome
1
hyaline body myopathy +
2
myotonia congenita +
16