Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  FTP Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

RGD DISEASE ONTOLOGY - ANNOTATIONS

RGD uses the Human Disease Ontology (DO, https://disease-ontology.org/) for disease curation across species. RGD automatically downloads each new release of the ontology on a monthly basis. Some additional terms which are required for RGD's curation purposes but are not currently covered in the official version of DO have been added. As corresponding terms are added to DO, these custom terms are retired and the DO terms substituted in existing annotations and subsequently used for curation.

Term:congenital myopathy
go back to main search page
Accession:DOID:0080100 term browser browse the term
Definition:A myopathy that is characterized by the lack of muscle tone or floppiness at birth. (DO)
Synonyms:exact_synonym: Batten Turner congenital myopathy
For additional species annotation, visit the Alliance of Genome Resources.


show annotations for term's descendants           Sort by:
 
congenital myopathy term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Fxr1 FMR1 autosomal homolog 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy ClinVar PMID:25741868 NCBI chr 2:120,529,716...120,570,356
Ensembl chr 2:120,512,899...120,570,355
JBrowse link
G Ldb3 LIM domain binding 3 ISS OMIM:255300 MouseDO NCBI chr16:10,878,348...10,943,016
Ensembl chr16:10,878,334...10,941,501
JBrowse link
G Myh7 myosin heavy chain 7 ISO ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy ClinVar PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:25786579 PMID:27854218 PMID:28492532 NCBI chr15:33,605,769...33,657,761
Ensembl chr15:33,634,422...33,656,089
JBrowse link
G Ryr1 ryanodine receptor 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, congenital
ClinVar Annotator: match by term: Batten Turner congenital myopathy
ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy
ClinVar PMID:16084090 PMID:18414213 PMID:20080402 PMID:20839240 PMID:21911697 PMID:22473935 PMID:23035052 PMID:23394784 PMID:23553787 PMID:23919265 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24195946 PMID:25637381 PMID:25658027 PMID:25683120 PMID:25735680 PMID:25741868 PMID:26332594 PMID:28492532 PMID:28818389 PMID:30122538 PMID:30325262 PMID:30724636 PMID:31680123 NCBI chr 1:87,959,596...88,066,252
Ensembl chr 1:87,959,712...88,066,101
JBrowse link
G Ttn titin ISO ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy ClinVar PMID:25741868 NCBI chr 3:63,565,160...63,837,815 JBrowse link
autosomal dominant hyaline body myopathy term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Myh7 myosin heavy chain 7 ISO ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, MYOSIN STORAGE, AUTOSOMAL DOMINANT
ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY WITH LYSIS OF TYPE I MYOFIBRILS
ClinVar Annotator: match by term: Myosin storage myopathy
DNA:missense mutation: :p.R1845W (23014C>T) (human)
OMIM
ClinVar
PMID:1430197 PMID:1552912 PMID:1638703 PMID:1944483 PMID:1975517 PMID:7581410 PMID:7662452 PMID:7731997 PMID:7848420 PMID:8186698 PMID:8254035 PMID:8268932 PMID:8533830 PMID:9105042 PMID:9140839 PMID:9826622 PMID:9835779 PMID:10024460 PMID:10065021 PMID:10328076 PMID:10521296 PMID:10725281 PMID:10750581 PMID:10882745 PMID:11133230 PMID:11186938 PMID:11447480 PMID:11498078 PMID:11723028 PMID:11861410 PMID:11861413 PMID:11968089 PMID:12081993 PMID:12379228 PMID:12707239 PMID:12818575 PMID:12820698 PMID:12975413 PMID:14520662 PMID:15010274 PMID:15136674 PMID:15358028 PMID:15483641 PMID:15528230 PMID:15556047 PMID:15563892 PMID:15699387 PMID:15757018 PMID:15769782 PMID:15856146 PMID:15858117 PMID:16115294 PMID:16137545 PMID:16199542 PMID:16253604 PMID:16267253 PMID:16630449 PMID:16858239 PMID:16918501 PMID:17118657 PMID:17125710 PMID:17336526 PMID:17438619 PMID:17476457 PMID:17560888 PMID:17612745 PMID:18029407 PMID:18374998 PMID:18383048 PMID:18403758 PMID:18409188 PMID:18414213 PMID:18533079 PMID:18555187 PMID:18761664 PMID:18953637 PMID:19149795 PMID:19150014 PMID:19336582 PMID:19412328 PMID:19645038 PMID:19880069 PMID:20031618 PMID:20086309 PMID:20350521 PMID:20376763 PMID:20474083 PMID:20664766 PMID:20800588 PMID:20817590 PMID:20975235 PMID:21127202 PMID:21239446 PMID:21302287 PMID:21310275 PMID:21896538 PMID:21959974 PMID:22112859 PMID:22337857 PMID:22429680 PMID:22455086 PMID:22763267 PMID:22765922 PMID:22857948 PMID:22958901 PMID:23054336 PMID:23074333 PMID:23197161 PMID:23233322 PMID:23283745 PMID:23290139 PMID:23299917 PMID:23349452 PMID:23396983 PMID:23403236 PMID:23508784 PMID:23549607 PMID:23674513 PMID:23690394 PMID:23711808 PMID:23751935 PMID:23785128 PMID:23794396 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24047955 PMID:24093860 PMID:24111713 PMID:24298987 PMID:24503780 PMID:24510615 PMID:24691700 PMID:24704860 PMID:24721642 PMID:24793961 PMID:25031304 PMID:25086479 PMID:25125180 PMID:25132132 PMID:25163446 PMID:25163546 PMID:25342278 PMID:25351510 PMID:25524337 PMID:25611685 PMID:25637381 PMID:25649125 PMID:25714468 PMID:25741868 PMID:25937619 PMID:26220970 PMID:26332594 PMID:26458567 PMID:26467025 PMID:26497160 PMID:26573135 PMID:26688388 PMID:26743238 PMID:26914223 PMID:26936621 PMID:26969327 PMID:27082122 PMID:27153395 PMID:27247418 PMID:27532257 PMID:27576561 PMID:27600940 PMID:27707468 PMID:27737317 PMID:27831900 PMID:27841901 PMID:27854218 PMID:27974200 PMID:28138913 PMID:28193612 PMID:28241245 PMID:28356264 PMID:28408708 PMID:28420666 PMID:28481356 PMID:28492532 PMID:28518168 PMID:28588093 PMID:28606303 PMID:28615295 PMID:28790153 PMID:28798025 PMID:28878402 PMID:29121657 PMID:29212898 PMID:29300372 PMID:30297972 PMID:30511546 PMID:30871747 PMID:31006259 PMID:31333075 PMID:31493341 PMID:31568572, PMID:14520662 RGD:12792959 NCBI chr15:33,605,769...33,657,761
Ensembl chr15:33,634,422...33,656,089
JBrowse link
autosomal recessive hyaline body myopathy term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Myh7 myosin heavy chain 7 ISO ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, myosin storage, autosomal recessive OMIM
ClinVar
PMID:1430197 PMID:1552912 PMID:1638703 PMID:1944483 PMID:1975517 PMID:7581410 PMID:7662452 PMID:7731997 PMID:7848420 PMID:8186698 PMID:8254035 PMID:8268932 PMID:9105042 PMID:9140839 PMID:9826622 PMID:9835779 PMID:10024460 PMID:10065021 PMID:10328076 PMID:10521296 PMID:10725281 PMID:10750581 PMID:10882745 PMID:11133230 PMID:11186938 PMID:11447480 PMID:11498078 PMID:11723028 PMID:11861410 PMID:11861413 PMID:11968089 PMID:12081993 PMID:12707239 PMID:12818575 PMID:12820698 PMID:12975413 PMID:14659406 PMID:15010274 PMID:15136674 PMID:15358028 PMID:15483641 PMID:15528230 PMID:15563892 PMID:15856146 PMID:15858117 PMID:16199542 PMID:16267253 PMID:16630449 PMID:16858239 PMID:16918501 PMID:17125710 PMID:17372140 PMID:17438619 PMID:17560888 PMID:17612745 PMID:18029407 PMID:18374998 PMID:18383048 PMID:18403758 PMID:18409188 PMID:18414213 PMID:18533079 PMID:18761664 PMID:19150014 PMID:19336582 PMID:19880069 PMID:20031618 PMID:20350521 PMID:20513729 PMID:20800588 PMID:21239446 PMID:21310275 PMID:21896538 PMID:21959974 PMID:22112859 PMID:22429680 PMID:22455086 PMID:22857948 PMID:22958901 PMID:23054336 PMID:23197161 PMID:23233322 PMID:23283745 PMID:23290139 PMID:23299917 PMID:23396983 PMID:23403236 PMID:23549607 PMID:23674513 PMID:23690394 PMID:23711808 PMID:23751935 PMID:23785128 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24047955 PMID:24093860 PMID:24111713 PMID:24298987 PMID:24503780 PMID:24510615 PMID:24691700 PMID:24704860 PMID:24793961 PMID:25031304 PMID:25132132 PMID:25351510 PMID:25524337 PMID:25611685 PMID:25637381 PMID:25666907 PMID:25714468 PMID:25741868 PMID:25937619 PMID:26468400 PMID:26573135 PMID:26743238 PMID:26914223 PMID:26936621 PMID:26969327 PMID:27066506 PMID:27082122 PMID:27153395 PMID:27247418 PMID:27532257 PMID:27600940 PMID:27737317 PMID:27831900 PMID:27841901 PMID:27974200 PMID:28125727 PMID:28138913 PMID:28193612 PMID:28241245 PMID:28408708 PMID:28420666 PMID:28481356 PMID:28492532 PMID:28518168 PMID:28606303 PMID:28615295 PMID:28771489 PMID:28790153 PMID:28807990 PMID:28973424 PMID:29121657 PMID:29212898 PMID:29300372 PMID:30297972 PMID:30511546 PMID:31006259 PMID:31333075 PMID:31493341 PMID:31568572 NCBI chr15:33,605,769...33,657,761
Ensembl chr15:33,634,422...33,656,089
JBrowse link
Brody myopathy term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Atp2a1 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Brody myopathy
ClinVar Annotator: match by OMIM:601003
ClinVar Annotator: match by null
ClinVar
OMIM
PMID:8841193 PMID:9367679 PMID:10914677 PMID:17882224 PMID:19763152 PMID:20307669 PMID:22406018 PMID:23757202 PMID:23911890 PMID:24033266 PMID:24707176 PMID:25614869 PMID:26248958 PMID:26467025 PMID:28492532, PMID:8841193 RGD:734618 NCBI chr 1:197,855,912...197,875,038 JBrowse link
G Atxn2l ataxin 2-like ISO ClinVar Annotator: match by term: Brody myopathy ClinVar PMID:17882224 PMID:24707176 PMID:28492532 NCBI chr 1:197,908,087...197,920,400
Ensembl chr 1:197,908,094...197,919,560
JBrowse link
G Rabep2 rabaptin, RAB GTPase binding effector protein 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Brody myopathy ClinVar NCBI chr 1:197,839,583...197,855,953
Ensembl chr 1:197,839,430...197,856,312
JBrowse link
G Sh2b1 SH2B adaptor protein 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Brody myopathy ClinVar PMID:17882224 PMID:24707176 PMID:28492532 NCBI chr 1:197,878,839...197,888,223
Ensembl chr 1:197,878,840...197,886,759
JBrowse link
G Tufm Tu translation elongation factor, mitochondrial ISO ClinVar Annotator: match by term: Brody myopathy ClinVar PMID:17882224 PMID:24707176 PMID:28492532 NCBI chr 1:197,903,582...197,907,189
Ensembl chr 1:197,903,582...197,907,189
JBrowse link
centronuclear myopathy 6 with fiber-type disproportion term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Map3k20 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 ISO ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, CENTRONUCLEAR, 6, WITH FIBER-TYPE DISPROPORTION ClinVar
OMIM
PMID:16760198 PMID:27816943 NCBI chr 3:58,965,025...59,120,507
Ensembl chr 3:58,965,552...59,067,369
JBrowse link
Compton-North congenital myopathy term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Cntn1 contactin 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, congenital, compton-north
ClinVar Annotator: match by OMIM:612540
OMIM
ClinVar
PMID:18414213 PMID:19026398 PMID:22242131 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28492532 NCBI chr 7:133,290,606...133,588,314
Ensembl chr 7:133,400,485...133,586,677
JBrowse link
congenital fiber-type disproportion term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Acta1 actin, alpha 1, skeletal muscle ISO ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion
ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion
ClinVar
OMIM
PMID:10528865 PMID:15468086 PMID:17387733 PMID:18414213 PMID:19562689 PMID:21520333 PMID:23757202 PMID:24033266 PMID:24642510 PMID:25741868 PMID:26172852 PMID:26467025 PMID:27447704 PMID:28492532 NCBI chr19:56,674,072...56,677,084
Ensembl chr19:56,674,074...56,677,084
JBrowse link
G Myh7 myosin heavy chain 7 ISS
ISO
OMIM:255310 | OMIM:300580
ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion
ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion
MouseDO
ClinVar
PMID:1430197 PMID:1472461 PMID:1552912 PMID:1638703 PMID:1944483 PMID:1975517 PMID:7581410 PMID:7662452 PMID:7731997 PMID:7848420 PMID:8186698 PMID:8254035 PMID:8268932 PMID:8490051 PMID:9105042 PMID:9140839 PMID:9826622 PMID:9835779 PMID:10024460 PMID:10065021 PMID:10328076 PMID:10521296 PMID:10725281 PMID:10750581 PMID:10882745 PMID:11133230 PMID:11186938 PMID:11447480 PMID:11498078 PMID:11723028 PMID:11861410 PMID:11861413 PMID:11968089 PMID:12081993 PMID:12707239 PMID:12818575 PMID:12820698 PMID:12975413 PMID:15010274 PMID:15136674 PMID:15358028 PMID:15483641 PMID:15528230 PMID:15563892 PMID:15757018 PMID:15856146 PMID:15858117 PMID:16199542 PMID:16267253 PMID:16630449 PMID:16858239 PMID:16918501 PMID:16938236 PMID:17125710 PMID:17438619 PMID:17560888 PMID:17612745 PMID:18029407 PMID:18374998 PMID:18383048 PMID:18403758 PMID:18409188 PMID:18414213 PMID:18533079 PMID:18761664 PMID:19149795 PMID:19150014 PMID:19880069 PMID:20031618 PMID:20350521 PMID:20359594 PMID:20800588 PMID:20975235 PMID:21127202 PMID:21239446 PMID:21310275 PMID:21750094 PMID:21896538 PMID:21959974 PMID:22112859 PMID:22429680 PMID:22455086 PMID:22464770 PMID:22765922 PMID:22857948 PMID:22958901 PMID:23054336 PMID:23074333 PMID:23197161 PMID:23233322 PMID:23283745 PMID:23290139 PMID:23299917 PMID:23396983 PMID:23403236 PMID:23549607 PMID:23674513 PMID:23690394 PMID:23711808 PMID:23751935 PMID:23785128 PMID:23794396 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24047955 PMID:24093860 PMID:24111713 PMID:24298987 PMID:24503780 PMID:24510615 PMID:24691700 PMID:24704860 PMID:24749114 PMID:24793961 PMID:25031304 PMID:25086479 PMID:25132132 PMID:25342278 PMID:25351510 PMID:25524337 PMID:25611685 PMID:25637381 PMID:25714468 PMID:25741868 PMID:25937619 PMID:26187847 PMID:26573135 PMID:26743238 PMID:26914223 PMID:26936621 PMID:26969327 PMID:27082122 PMID:27153395 PMID:27247418 PMID:27532257 PMID:27600940 PMID:27737317 PMID:27831900 PMID:27841901 PMID:27885498 PMID:27974200 PMID:28138913 PMID:28193612 PMID:28241245 PMID:28356264 PMID:28408708 PMID:28420666 PMID:28481356 PMID:28492532 PMID:28498465 PMID:28518168 PMID:28606303 PMID:28615295 PMID:28790153 PMID:29121657 PMID:29212898 PMID:29300372 PMID:30297972 PMID:30511546 PMID:30871747 PMID:31006259 PMID:31333075 PMID:31493341 PMID:31568572 PMID:32381727 NCBI chr15:33,605,769...33,657,761
Ensembl chr15:33,634,422...33,656,089
JBrowse link
G Ryr1 ryanodine receptor 1 ISS
ISO
OMIM:255310 | OMIM:300580
ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion
ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion
ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion
MouseDO
ClinVar
PMID:16940 PMID:18253 PMID:1743490 PMID:4149045 PMID:7299413 PMID:8661021 PMID:9199552 PMID:10097181 PMID:11274444 PMID:11575529 PMID:11709545 PMID:11741831 PMID:12123492 PMID:12642598 PMID:15175001 PMID:15210166 PMID:15221887 PMID:15448513 PMID:16084090 PMID:16163667 PMID:16380615 PMID:16621918 PMID:16732084 PMID:16917943 PMID:16940308 PMID:17033962 PMID:17081152 PMID:17365175 PMID:17483490 PMID:18171678 PMID:18253926 PMID:18414213 PMID:18564801 PMID:18765655 PMID:19191333 PMID:19648156 PMID:19685112 PMID:19825159 PMID:20142353 PMID:20583297 PMID:20681998 PMID:20839240 PMID:20888934 PMID:21062345 PMID:21157159 PMID:21674524 PMID:21825032 PMID:21911697 PMID:22203976 PMID:22415532 PMID:22473935 PMID:22992668 PMID:23329375 PMID:23394784 PMID:23553484 PMID:23553787 PMID:23558838 PMID:23826317 PMID:23919265 PMID:24033266 PMID:24088041 PMID:24195946 PMID:24361844 PMID:24433488 PMID:24561095 PMID:24950660 PMID:25084811 PMID:25214167 PMID:25256590 PMID:25326635 PMID:25637381 PMID:25658027 PMID:25683120 PMID:25735680 PMID:25741868 PMID:25747005 PMID:25957634 PMID:25958340 PMID:25960145 PMID:25989378 PMID:26381711 PMID:26633545 PMID:27854218 PMID:27857962 PMID:28224104 PMID:28259615 PMID:28357410 PMID:28403410 PMID:28492532 PMID:28818389 PMID:29172004 PMID:29293505 PMID:30155738 PMID:30236257 PMID:30611313 PMID:30788618 PMID:31055738 PMID:31680123 NCBI chr 1:87,959,596...88,066,252
Ensembl chr 1:87,959,712...88,066,101
JBrowse link
G Scn4a sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 ISO ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal hypotonia improving with age ClinVar PMID:25326635 PMID:25741868 NCBI chr10:94,505,026...94,557,803
Ensembl chr10:94,505,026...94,557,764
JBrowse link
G Selenon selenoprotein N ISO ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion
ClinVar Annotator: match by term: SEPN1-Related Disorders
ClinVar
OMIM
PMID:11079538 PMID:11528383 PMID:12192640 PMID:12207930 PMID:15668457 PMID:15792869 PMID:16365872 PMID:17365175 PMID:17951086 PMID:18313359 PMID:18414213 PMID:18713863 PMID:19067361 PMID:20623375 PMID:21670436 PMID:23394784 PMID:24033266 PMID:24988964 PMID:25182138 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28492532 PMID:28688748 PMID:30921636 NCBI chr 5:152,748,497...152,765,489
Ensembl chr 5:152,750,284...152,762,165
JBrowse link
G Tpm2 tropomyosin 2 ISS
ISO
OMIM:255310 | OMIM:300580
ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion
MouseDO
ClinVar
PMID:25741868 NCBI chr 5:59,016,616...59,025,971
Ensembl chr 5:59,016,622...59,025,631
JBrowse link
G Tpm3 tropomyosin 3 ISO ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion
ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion
ClinVar
OMIM
PMID:1221488 PMID:12163190 PMID:12467750 PMID:17376686 PMID:18300303 PMID:19487656 PMID:19553118 PMID:19953533 PMID:20179953 PMID:20554445 PMID:20951040 PMID:21357678 PMID:22749829 PMID:22798622 PMID:23886664 PMID:24033266 PMID:24095155 PMID:24507666 PMID:24642510 PMID:24692096 PMID:25741868 PMID:26307083 PMID:26467025 PMID:27363342 PMID:27854218 PMID:28492532 NCBI chr 2:189,423,534...189,451,340
Ensembl chr 2:189,423,559...189,451,029
JBrowse link
Congenital Myopathy with Excess of Muscle Spindles term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Hras HRas proto-oncogene, GTPase ISO ClinVar Annotator: match by null
ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, congenital, with excess of muscle spindles
ClinVar PMID:2999610 PMID:3537694 PMID:6092966 PMID:6330729 PMID:7177195 PMID:8960317 PMID:11150980 PMID:15843272 PMID:16155195 PMID:16170316 PMID:16329078 PMID:16372351 PMID:16443854 PMID:16835863 PMID:16881968 PMID:16969868 PMID:17054105 PMID:17384584 PMID:17412879 PMID:18039947 PMID:18247425 PMID:18978862 PMID:19206176 PMID:19255327 PMID:19371735 PMID:19669404 PMID:19773371 PMID:20660566 PMID:20979192 PMID:21834037 PMID:21850009 PMID:22087699 PMID:22317973 PMID:22495892 PMID:22499344 PMID:22683711 PMID:23406027 PMID:23751039 PMID:24033266 PMID:24129065 PMID:24224811 PMID:25157968 PMID:25668678 PMID:25741868 PMID:25914166 PMID:26619011 PMID:28139825 PMID:28492532 PMID:29493581 PMID:31775759 NCBI chr 1:214,178,404...214,181,841
Ensembl chr 1:214,178,407...214,181,686
JBrowse link
G Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 ISO ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, congenital, with excess of muscle spindles ClinVar PMID:2999610 PMID:3537694 PMID:6092966 PMID:6330729 PMID:7177195 PMID:8960317 PMID:11150980 PMID:15843272 PMID:16155195 PMID:16170316 PMID:16329078 PMID:16372351 PMID:16443854 PMID:16835863 PMID:16881968 PMID:16969868 PMID:17054105 PMID:17384584 PMID:17412879 PMID:18039947 PMID:18247425 PMID:18978862 PMID:19206176 PMID:19255327 PMID:19371735 PMID:19669404 PMID:19773371 PMID:20660566 PMID:20979192 PMID:21834037 PMID:21850009 PMID:22087699 PMID:22317973 PMID:22495892 PMID:22499344 PMID:22683711 PMID:23406027 PMID:23751039 PMID:24033266 PMID:24129065 PMID:24224811 PMID:25157968 PMID:25668678 PMID:25741868 PMID:25914166 PMID:26619011 PMID:28139825 PMID:28492532 PMID:29493581 PMID:31775759 NCBI chr 1:214,182,232...214,197,184
Ensembl chr 1:214,182,830...214,197,184
JBrowse link
Congenital Myopathy with Fast-Twitch (Type ii) Fiber Atrophy term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Myl1 myosin, light chain 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, CONGENITAL, WITH FAST-TWITCH (TYPE II) FIBER ATROPHY OMIM
ClinVar
PMID:25741868 PMID:30215711 NCBI chr 9:73,937,820...73,958,480
Ensembl chr 9:73,937,823...73,958,480
JBrowse link
Congenital Myopathy with Structured Cores and Z-Line Abnormalities term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Actn2 actinin alpha 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, CONGENITAL, WITH STRUCTURED CORES AND Z-LINE ABNORMALITIES OMIM
ClinVar
PMID:25741868 PMID:30701273 NCBI chr17:66,304,530...66,397,647
Ensembl chr17:66,304,501...66,397,653
JBrowse link
Congenital Myopathy with Tremor term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Mybpc1 myosin binding protein C1 ISO ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, CONGENITAL, WITH TREMOR ClinVar
OMIM
PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:31025394 PMID:31264822 NCBI chr 7:29,086,159...29,171,909
Ensembl chr 7:29,086,156...29,171,783
JBrowse link
Congenital Proximal Myopathy with Minicore Lesions term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Fxr1 FMR1 autosomal homolog 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, CONGENITAL PROXIMAL, WITH MINICORE LESIONS OMIM
ClinVar
PMID:25741868 PMID:30770808 NCBI chr 2:120,529,716...120,570,356
Ensembl chr 2:120,512,899...120,570,355
JBrowse link
early-onset myopathy-areflexia-respiratory distress-dysphagia syndrome term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Megf10 multiple EGF-like domains 10 ISO ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, areflexia, respiratory distress, and dysphagia, early-onset
ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, areflexia, respiratory distress, and dysphagia, early-onset, mild variant
ClinVar Annotator: match by OMIM:614399
ClinVar Annotator: match by synonym: Myopathy, areflexia, respiratory distress, and dysphagia, early-onset, mild variant
OMIM
ClinVar
PMID:17236770 PMID:22101682 PMID:22371254 PMID:23453856 PMID:23954233 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:26802438 PMID:28492532 PMID:28498977 NCBI chr18:52,215,652...52,366,212
Ensembl chr18:52,215,682...52,366,238
JBrowse link
hyaline body myopathy term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Myh6 myosin heavy chain 6 ISO ClinVar Annotator: match by term: Myosin storage myopathy ClinVar NCBI chr15:33,605,653...33,629,730
Ensembl chr15:33,605,654...33,629,699
JBrowse link
G Myh7 myosin heavy chain 7 ISO ClinVar Annotator: match by term: Hyaline body myopathy
ClinVar Annotator: match by term: Myosin storage myopathy
ClinVar PMID:1430197 PMID:1552912 PMID:1638703 PMID:1944483 PMID:1975517 PMID:2136805 PMID:3203908 PMID:4104682 PMID:7581410 PMID:7662452 PMID:7731997 PMID:7848420 PMID:7883988 PMID:7909436 PMID:8186698 PMID:8254035 PMID:8268932 PMID:8533830 PMID:8614836 PMID:8981935 PMID:9105042 PMID:9140839 PMID:9826622 PMID:9829907 PMID:9835779 PMID:9884344 PMID:10024460 PMID:10065021 PMID:10328076 PMID:10521296 PMID:10725281 PMID:10750581 PMID:10882745 PMID:10900182 PMID:11113006 PMID:11133230 PMID:11186938 PMID:11447480 PMID:11498078 PMID:11723028 PMID:11861410 PMID:11861413 PMID:11968089 PMID:12081993 PMID:12379228 PMID:12707239 PMID:12818575 PMID:12820698 PMID:12881443 PMID:12975413 PMID:14520662 PMID:14663035 PMID:15010274 PMID:15136674 PMID:15322983 PMID:15358028 PMID:15483641 PMID:15528230 PMID:15556047 PMID:15563892 PMID:15699387 PMID:15699411 PMID:15757018 PMID:15769782 PMID:15856146 PMID:15858117 PMID:16115294 PMID:16137545 PMID:16199542 PMID:16253604 PMID:16267253 PMID:16630449 PMID:16684601 PMID:16754800 PMID:16858239 PMID:16918501 PMID:17097032 PMID:17118657 PMID:17125710 PMID:17336526 PMID:17372140 PMID:17438619 PMID:17476457 PMID:17560888 PMID:17612745 PMID:17947214 PMID:18029407 PMID:18374998 PMID:18383048 PMID:18403758 PMID:18409188 PMID:18414213 PMID:18533079 PMID:18555187 PMID:18761664 PMID:18953637 PMID:19138847 PMID:19149795 PMID:19150014 PMID:19336582 PMID:19412328 PMID:19645038 PMID:19651039 PMID:19666645 PMID:19808347 PMID:19864899 PMID:19880069 PMID:20031602 PMID:20031618 PMID:20086309 PMID:20350521 PMID:20359594 PMID:20376763 PMID:20474083 PMID:20513729 PMID:20624503 PMID:20664766 PMID:20733148 PMID:20800588 PMID:20817590 PMID:20819418 PMID:20975235 PMID:21127202 PMID:21239446 PMID:21302287 PMID:21310275 PMID:21499742 PMID:21511876 PMID:21750094 PMID:21896538 PMID:21959974 PMID:22112859 PMID:22337857 PMID:22429680 PMID:22455086 PMID:22763267 PMID:22765922 PMID:22857948 PMID:22918376 PMID:22958901 PMID:23054336 PMID:23074333 PMID:23197161 PMID:23233322 PMID:23281406 PMID:23283745 PMID:23290139 PMID:23299917 PMID:23318932 PMID:23349452 PMID:23396983 PMID:23403236 PMID:23426552 PMID:23508784 PMID:23549607 PMID:23674513 PMID:23690394 PMID:23707328 PMID:23711808 PMID:23751935 PMID:23785128 PMID:23794396 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24047955 PMID:24093860 PMID:24111713 PMID:24119082 PMID:24183960 PMID:24298987 PMID:24503780 PMID:24510615 PMID:24664454 PMID:24691700 PMID:24704860 PMID:24721642 PMID:24793961 PMID:25031304 PMID:25086479 PMID:25125180 PMID:25132132 PMID:25163446 PMID:25163546 PMID:25342278 PMID:25351510 PMID:25524337 PMID:25611685 PMID:25637381 PMID:25649125 PMID:25666907 PMID:25714468 PMID:25741868 PMID:25935763 PMID:25937619 PMID:26220970 PMID:26332594 PMID:26458567 PMID:26467025 PMID:26468400 PMID:26497160 PMID:26573135 PMID:26688388 PMID:26743238 PMID:26914223 PMID:26936621 PMID:26969327 PMID:27066506 PMID:27082122 PMID:27153395 PMID:27247418 PMID:27532257 PMID:27576561 PMID:27600940 PMID:27707468 PMID:27737317 PMID:27831900 PMID:27841901 PMID:27854218 PMID:27930701 PMID:27974200 PMID:28125727 PMID:28138913 PMID:28193612 PMID:28241245 PMID:28265379 PMID:28356264 PMID:28408708 PMID:28420666 PMID:28481356 PMID:28492532 PMID:28518168 PMID:28588093 PMID:28606303 PMID:28615295 PMID:28704380 PMID:28771489 PMID:28790153 PMID:28798025 PMID:28807990 PMID:28878402 PMID:28973424 PMID:29121657 PMID:29212898 PMID:29300372 PMID:29540472 PMID:30297972 PMID:30511546 PMID:30871747 PMID:31006259 PMID:31333075 PMID:31493341 PMID:31568572 NCBI chr15:33,605,769...33,657,761
Ensembl chr15:33,634,422...33,656,089
JBrowse link
MYOPATHY, CONGENITAL, WITH DIAPHRAGMATIC DEFECTS, RESPIRATORY INSUFFICIENCY, AND DYSMORPHIC FACIES term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Myod1 myogenic differentiation 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, CONGENITAL, WITH DIAPHRAGMATIC DEFECTS, RESPIRATORY INSUFFICIENCY, AND DYSMORPHIC FACIES OMIM
ClinVar
PMID:25741868 PMID:26733463 PMID:30403323 PMID:31260566 NCBI chr 1:102,396,538...102,399,248
Ensembl chr 1:102,396,538...102,399,248
JBrowse link
MYOPATHY, CONGENITAL, WITH RESPIRATORY INSUFFICIENCY AND BONE FRACTURES term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Fxr1 FMR1 autosomal homolog 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, CONGENITAL, WITH RESPIRATORY INSUFFICIENCY AND BONE FRACTURES ClinVar
OMIM
PMID:30770808 NCBI chr 2:120,529,716...120,570,356
Ensembl chr 2:120,512,899...120,570,355
JBrowse link
myotonia congenita term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Clcn1 chloride voltage-gated channel 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Myotonia congenita
ClinVar Annotator: match by term: Myotonia levior
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by null
ClinVar
CTD
PMID:7581380 PMID:7874130 PMID:7951215 PMID:7981750 PMID:8112288 PMID:8533761 PMID:8571958 PMID:8845168 PMID:8857727 PMID:8857733 PMID:9040658 PMID:9122265 PMID:9158157 PMID:9566422 PMID:9736066 PMID:9736777 PMID:10051520 PMID:10215406 PMID:10430417 PMID:10533075 PMID:10644771 PMID:10665666 PMID:10690989 PMID:10737121 PMID:10962018 PMID:11113225 PMID:11408615 PMID:11840191 PMID:11933197 PMID:12163078 PMID:12390967 PMID:12456816 PMID:12456818 PMID:12566541 PMID:12661046 PMID:14639587 PMID:15162127 PMID:15241802 PMID:15311340 PMID:15786415 PMID:15980168 PMID:16027167 PMID:16629771 PMID:17097617 PMID:17107341 PMID:17654559 PMID:17932099 PMID:17990293 PMID:18035046 PMID:18220014 PMID:18263754 PMID:18337100 PMID:18337730 PMID:18807109 PMID:19882638 PMID:19949657 PMID:20301529 PMID:20399394 PMID:21221019 PMID:21387378 PMID:21698652 PMID:22094069 PMID:22197187 PMID:22407275 PMID:22521272 PMID:22641783 PMID:22649220 PMID:22995991 PMID:23097607 PMID:23113340 PMID:23152584 PMID:23225051 PMID:23408874 PMID:23417379 PMID:23424641 PMID:23516313 PMID:23739125 PMID:23893571 PMID:23933576 PMID:24033266 PMID:24037712 PMID:24088041 PMID:24304580 PMID:24349310 PMID:24452722 PMID:24530047 PMID:24625573 PMID:24705798 PMID:24920213 PMID:25036107 PMID:25065301 PMID:25088311 PMID:25438602 PMID:25741868 PMID:25749817 PMID:25852444 PMID:26021757 PMID:26036855 PMID:26096614 PMID:26467025 PMID:26510092 PMID:26633545 PMID:27066551 PMID:27098784 PMID:27142102 PMID:27199537 PMID:27266866 PMID:27296017 PMID:27415035 PMID:27580824 PMID:27614575 PMID:27927941 PMID:28427807 PMID:28492532 PMID:29606556 PMID:111113225, PMID:7951242 RGD:704389 NCBI chr 4:71,674,218...71,704,318
Ensembl chr 4:71,675,383...71,702,819
JBrowse link
G Scn4a sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by term: Myotonia congenita
CTD
ClinVar
PMID:1316765 PMID:25741868 NCBI chr10:94,505,026...94,557,803
Ensembl chr10:94,505,026...94,557,764
JBrowse link
Myotonia Congenita, Autosomal Dominant term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Clcn1 chloride voltage-gated channel 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Congenital myotonia, autosomal dominant form OMIM
ClinVar
PMID:1379744 PMID:7581380 PMID:7874130 PMID:7951215 PMID:7981750 PMID:8112288 PMID:8301644 PMID:8533761 PMID:8571958 PMID:8845168 PMID:8857727 PMID:8857733 PMID:9040760 PMID:9122265 PMID:9158157 PMID:9736777 PMID:10051520 PMID:10430417 PMID:10533075 PMID:10644771 PMID:10665666 PMID:10690989 PMID:10737121 PMID:10962018 PMID:11840191 PMID:11933197 PMID:12163078 PMID:12390967 PMID:12456816 PMID:12456818 PMID:12661046 PMID:14639587 PMID:15162127 PMID:15980168 PMID:17107341 PMID:17654559 PMID:17932099 PMID:17990293 PMID:18220014 PMID:18263754 PMID:18337100 PMID:18337730 PMID:18807109 PMID:19949657 PMID:20301529 PMID:21045501 PMID:21204798 PMID:21221019 PMID:21698652 PMID:22094069 PMID:22197187 PMID:22407275 PMID:22521272 PMID:22641783 PMID:22649220 PMID:22995991 PMID:23097607 PMID:23113340 PMID:23739125 PMID:23893571 PMID:23933576 PMID:24033266 PMID:24037712 PMID:24088041 PMID:24304580 PMID:24349310 PMID:24452722 PMID:24625573 PMID:24920213 PMID:25036107 PMID:25088311 PMID:25741868 PMID:25749817 PMID:26096614 PMID:26260254 PMID:26467025 PMID:26510092 PMID:26633545 PMID:27118449 PMID:27142102 PMID:27199537 PMID:27266866 PMID:27296017 PMID:27415035 PMID:27614575 PMID:28492532 PMID:28706458 PMID:29606556 PMID:32117034 NCBI chr 4:71,674,218...71,704,318
Ensembl chr 4:71,675,383...71,702,819
JBrowse link
Myotonia Congenita, Autosomal Recessive term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Clcn1 chloride voltage-gated channel 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Congenital myotonia, autosomal recessive form ClinVar
OMIM
PMID:1379744 PMID:7581380 PMID:7874130 PMID:7951215 PMID:7951242 PMID:7981750 PMID:8112288 PMID:8301644 PMID:8533761 PMID:8571958 PMID:8845168 PMID:8857727 PMID:8857733 PMID:9040658 PMID:9040760 PMID:9122265 PMID:9158157 PMID:9566422 PMID:9736066 PMID:9736777 PMID:10051520 PMID:10215406 PMID:10430417 PMID:10533075 PMID:10619717 PMID:10644771 PMID:10665666 PMID:10690989 PMID:10737121 PMID:10962018 PMID:11113225 PMID:11408615 PMID:11840191 PMID:11933197 PMID:12163078 PMID:12390967 PMID:12456816 PMID:12456818 PMID:12566541 PMID:12661046 PMID:14639587 PMID:15116370 PMID:15162127 PMID:15241802 PMID:15311340 PMID:15786415 PMID:15980168 PMID:16027167 PMID:16629771 PMID:17097617 PMID:17107341 PMID:17654559 PMID:17932099 PMID:17990293 PMID:18035046 PMID:18220014 PMID:18263754 PMID:18337100 PMID:18337730 PMID:18807109 PMID:18816629 PMID:19697366 PMID:19882638 PMID:19949657 PMID:20047568 PMID:20181190 PMID:20301529 PMID:20398785 PMID:21045501 PMID:21204798 PMID:21221019 PMID:21387378 PMID:21520333 PMID:21698652 PMID:22094069 PMID:22197187 PMID:22246887 PMID:22346025 PMID:22407275 PMID:22521272 PMID:22641783 PMID:22649220 PMID:22790975 PMID:22921319 PMID:22987687 PMID:22995991 PMID:23097607 PMID:23113340 PMID:23152584 PMID:23225051 PMID:23408874 PMID:23417379 PMID:23424641 PMID:23456831 PMID:23516313 PMID:23603549 PMID:23739125 PMID:23810313 PMID:23893571 PMID:23933576 PMID:24033266 PMID:24037712 PMID:24088041 PMID:24304580 PMID:24349310 PMID:24452722 PMID:24515601 PMID:24530047 PMID:24625573 PMID:24705798 PMID:24920213 PMID:25036107 PMID:25065301 PMID:25088311 PMID:25438602 PMID:25487368 PMID:25741868 PMID:25749817 PMID:25852444 PMID:26007199 PMID:26021757 PMID:26036855 PMID:26042048 PMID:26096614 PMID:26260254 PMID:26467025 PMID:26502825 PMID:26510092 PMID:26633545 PMID:27066551 PMID:27098784 PMID:27118449 PMID:27142102 PMID:27199537 PMID:27266866 PMID:27296017 PMID:27415035 PMID:27580824 PMID:27614575 PMID:27653901 PMID:27666773 PMID:27927941 PMID:28427807 PMID:28492532 PMID:28662944 PMID:28706458 PMID:29405036 PMID:29424939 PMID:29480456 PMID:29606556 PMID:29935101 PMID:30243293 PMID:32214227 PMID:85337161 PMID:111113225 NCBI chr 4:71,674,218...71,704,318
Ensembl chr 4:71,675,383...71,702,819
JBrowse link
Native American myopathy term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Atp6v0a4 ATPase H+ transporting V0 subunit a4 ISO ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, CONGENITAL, WITH MYOPATHIC FACIES, SCOLIOSIS, AND MALIGNANT HYPERTHERMIA ClinVar PMID:24033266 PMID:25741868 NCBI chr 4:65,736,585...65,821,916
Ensembl chr 4:65,736,585...65,818,521
JBrowse link
G Insr insulin receptor ISO ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, CONGENITAL, WITH MYOPATHIC FACIES, SCOLIOSIS, AND MALIGNANT HYPERTHERMIA ClinVar PMID:2040394 PMID:8432414 PMID:8900242 PMID:10084586 PMID:11463381 PMID:25741868 PMID:27896077 PMID:28492532 NCBI chr12:1,682,527...1,816,414
Ensembl chr12:1,680,957...1,816,414
JBrowse link
G Stac3 SH3 and cysteine rich domain 3 ISO ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy cleft palate and malignant hyperthermia
ClinVar Annotator: match by term: Native American myopathy
OMIM
ClinVar
PMID:23736855 PMID:25741868 PMID:28411587 PMID:28492532 PMID:28777491 PMID:30168660 PMID:31219695 NCBI chr 7:70,807,427...70,815,271
Ensembl chr 7:70,807,867...70,815,270
JBrowse link
Potassium Aggravated Myotonia term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Scn4a sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 ISO ClinVar Annotator: match by term: Potassium-aggravated myotonia
ClinVar Annotator: match by term: Sodium channel muscle disease
ClinVar Annotator: match by term: Potassium aggravated myotonia
ClinVar Annotator: match by OMIM:608390
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
DNA: missense mutation: exon : p.L1436P
ClinVar Annotator: match by term: Myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive
OMIM
ClinVar
CTD
PMID:1310898 PMID:1338909 PMID:3822145 PMID:7473241 PMID:7695243 PMID:7980103 PMID:8044656 PMID:8058156 PMID:8242056 PMID:8308722 PMID:8580427 PMID:9266738 PMID:9336185 PMID:9392583 PMID:9660885 PMID:9771789 PMID:10218481 PMID:11744749 PMID:12898257 PMID:15037716 PMID:15534250 PMID:15774523 PMID:16392038 PMID:16624558 PMID:16786525 PMID:16832098 PMID:17334961 PMID:17823953 PMID:18046642 PMID:18166706 PMID:18337100 PMID:18337730 PMID:18414213 PMID:19840739 PMID:20445432 PMID:20522878 PMID:20681998 PMID:20713951 PMID:20981092 PMID:21664816 PMID:21698652 PMID:22094069 PMID:22653516 PMID:22759684 PMID:23516313 PMID:23771340 PMID:23810313 PMID:23884711 PMID:24939454 PMID:25088311 PMID:25311598 PMID:25348405 PMID:25724373 PMID:25741868 PMID:25755818 PMID:25839108 PMID:26036855 PMID:26080010 PMID:26423924 PMID:26467025 PMID:26885337 PMID:26944947 PMID:27415035 PMID:27486940 PMID:27714768 PMID:27858759 PMID:28150151 PMID:28492532 PMID:28877545 PMID:29606556, PMID:21664816 RGD:13208523 NCBI chr10:94,505,026...94,557,803
Ensembl chr10:94,505,026...94,557,764
JBrowse link
Progressive Congenital Myopathy with Scoliosis term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Pax7 paired box 7 ISO ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, CONGENITAL, PROGRESSIVE, WITH SCOLIOSIS ClinVar
OMIM
PMID:25741868 PMID:31092906 PMID:32214227 NCBI chr 5:158,211,001...158,313,510
Ensembl chr 5:158,214,616...158,313,426
JBrowse link

Term paths to the root
Path 1
Term Annotations click to browse term
  disease 16091
    physical disorder 2462
      congenital myopathy 30
        Compton-North congenital myopathy 1
        Congenital Myopathy with Excess of Muscle Spindles 2
        Congenital Myopathy with Fast-Twitch (Type ii) Fiber Atrophy 1
        Congenital Myopathy with Structured Cores and Z-Line Abnormalities 1
        Congenital Myopathy with Tremor 1
        Congenital Proximal Myopathy with Minicore Lesions 1
        MYOPATHY, CONGENITAL, WITH DIAPHRAGMATIC DEFECTS, RESPIRATORY INSUFFICIENCY, AND DYSMORPHIC FACIES 1
        MYOPATHY, CONGENITAL, WITH RESPIRATORY INSUFFICIENCY AND BONE FRACTURES 1
        Progressive Congenital Myopathy with Scoliosis 1
        congenital fiber-type disproportion + 8
        cylindrical spirals myopathy 0
        early-onset myopathy-areflexia-respiratory distress-dysphagia syndrome 1
        hyaline body myopathy + 2
        myotonia congenita + 10
Path 2
Term Annotations click to browse term
  disease 16091
    disease of anatomical entity 15341
      nervous system disease 10949
        peripheral nervous system disease 2425
          neuropathy 2243
            neuromuscular disease 1763
              muscular disease 1168
                muscle tissue disease 792
                  myopathy 644
                    congenital myopathy 30
                      Compton-North congenital myopathy 1
                      Congenital Myopathy with Excess of Muscle Spindles 2
                      Congenital Myopathy with Fast-Twitch (Type ii) Fiber Atrophy 1
                      Congenital Myopathy with Structured Cores and Z-Line Abnormalities 1
                      Congenital Myopathy with Tremor 1
                      Congenital Proximal Myopathy with Minicore Lesions 1
                      MYOPATHY, CONGENITAL, WITH DIAPHRAGMATIC DEFECTS, RESPIRATORY INSUFFICIENCY, AND DYSMORPHIC FACIES 1
                      MYOPATHY, CONGENITAL, WITH RESPIRATORY INSUFFICIENCY AND BONE FRACTURES 1
                      Progressive Congenital Myopathy with Scoliosis 1
                      congenital fiber-type disproportion + 8
                      cylindrical spirals myopathy 0
                      early-onset myopathy-areflexia-respiratory distress-dysphagia syndrome 1
                      hyaline body myopathy + 2
                      myotonia congenita + 10
paths to the root