|
G |
Dguok |
deoxyguanosine kinase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 4:115,987,101...116,014,733
Ensembl chr 4:115,979,094...116,014,733
|
|
G |
Fbxl4 |
F-box and leucine-rich repeat protein 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome |
ClinVar |
PMID:23993193 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:27099744 PMID:27290639 PMID:30771478 PMID:30804983 More...
|
|
NCBI chr 5:35,955,801...36,029,446
Ensembl chr 5:35,955,812...36,029,443
|
|
G |
Mpv17 |
mitochondrial inner membrane protein MPV17 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome |
ClinVar |
PMID:16582910 PMID:16909392 PMID:18261905 PMID:19012992 PMID:20074988 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:27536553 PMID:28209105 PMID:28492532 PMID:29282788 PMID:30273399 PMID:30298599 PMID:30833296 PMID:32703289 More...
|
|
NCBI chr 6:25,221,668...25,236,241
Ensembl chr 6:25,222,896...25,236,244
|
|
G |
Polg |
DNA polymerase gamma, catalytic subunit |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome |
ClinVar |
PMID:16401742 PMID:18487244 PMID:21301859 PMID:21880868 PMID:22000311 PMID:22114710 PMID:22357363 PMID:24033266 PMID:24508722 PMID:24642831 PMID:25203713 PMID:25741868 PMID:26095671 PMID:26467025 PMID:27538604 PMID:27987238 PMID:28337550 PMID:28480171 PMID:28492532 PMID:30609409 PMID:32504279 More...
|
|
NCBI chr 1:133,382,764...133,399,578
Ensembl chr 1:133,382,766...133,398,567
|
|
G |
Rrm2b |
ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr 7:69,077,024...69,108,742
Ensembl chr 7:69,078,291...69,108,633
|
|
G |
Sucla2 |
succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome |
ClinVar |
|
|
NCBI chr15:48,752,356...48,805,495
Ensembl chr15:48,752,312...48,805,138
|
|
G |
Suclg1 |
succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 4:105,308,236...105,337,595
Ensembl chr 4:105,308,039...105,337,600
|
|
G |
Tk2 |
thymidine kinase 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome |
ClinVar |
PMID:12682338 PMID:16504786 PMID:19154348 PMID:19265691 PMID:24033266 PMID:25446393 PMID:25741868 PMID:25948719 PMID:26224072 PMID:27839525 PMID:28492532 PMID:29602790 PMID:29735374 PMID:30831263 PMID:31060578 More...
|
|
NCBI chr19:708,859...731,786
Ensembl chr19:708,891...730,924
|
|
G |
Twnk |
twinkle mtDNA helicase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:243,867,568...243,874,802
Ensembl chr 1:243,868,330...243,874,802
|
|
|
G |
Aqp4 |
aquaporin 4 |
|
ISO |
|
RGD |
PMID:20680636 |
RGD:5148026 |
NCBI chr18:6,507,903...6,524,558
Ensembl chr18:6,507,903...6,524,856
|
|
G |
Edar |
ectodysplasin-A receptor |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Progressive sclerosing poliodystrophy |
ClinVar |
PMID:10431241 PMID:18231121 PMID:20236127 PMID:20979233 PMID:25741868 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr20:26,587,836...26,666,543
Ensembl chr20:26,587,839...26,666,494
|
|
G |
Fanci |
FA complementation group I |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Progressive sclerosing poliodystrophy |
ClinVar |
PMID:15477547 PMID:15689359 PMID:16177225 PMID:16621917 PMID:17088268 PMID:17426723 PMID:17438011 PMID:17950645 PMID:17980715 PMID:18414213 PMID:18991199 PMID:19010300 PMID:20691285 PMID:21038416 PMID:21228398 PMID:21880868 PMID:22189570 PMID:23524600 PMID:23783014 PMID:24033266 PMID:24086434 PMID:25462018 PMID:25741868 PMID:26104464 PMID:26467025 PMID:27987238 PMID:28492532 PMID:30634555 More...
|
|
NCBI chr 1:133,327,264...133,383,661
Ensembl chr 1:133,327,297...133,383,640
|
|
G |
Polg |
DNA polymerase gamma, catalytic subunit |
susceptibility |
ISO IAGP |
DNA:missense mutations:cds: ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4a | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal degeneration of childhood with liver disease, progressive | ClinVar Annotator: match by term: Progressive sclerosing poliodystrophy CTD Direct Evidence: marker/mechanism DNA:missense mutation:cds:p.P1073L (3218C>T) (human) DNA:mutations:cds: |
ClinVar OMIM CTD RGD |
PMID:632821 PMID:1539879 PMID:1582434 PMID:1858914 PMID:2067633 PMID:2392416 PMID:2725645 PMID:7847370 PMID:9500334 PMID:9536098 PMID:11301032 PMID:11431686 PMID:11555352 PMID:11571332 PMID:11897778 PMID:12073019 PMID:12210792 PMID:12297582 PMID:12565911 PMID:12707443 PMID:12825077 PMID:12872260 PMID:12975295 PMID:14467368 PMID:14557557 PMID:14635118 PMID:14694057 PMID:14745080 PMID:15122711 PMID:15181170 PMID:15258572 PMID:15349879 PMID:15351195 PMID:15477547 PMID:15534189 PMID:15689359 PMID:15800909 PMID:15824347 PMID:15913923 PMID:15917273 PMID:15929042 PMID:16024923 PMID:16080118 PMID:16130100 PMID:16177225 PMID:16199547 PMID:16368709 PMID:16401742 PMID:16545482 PMID:16595552 PMID:16621917 PMID:16634032 PMID:16638794 PMID:16639411 PMID:16715201 PMID:16857757 PMID:16896309 PMID:16919951 PMID:16929381 PMID:16940310 PMID:16943369 PMID:16957900 PMID:17067213 PMID:17088268 PMID:17280874 PMID:17310215 PMID:17418573 PMID:17426723 PMID:17436221 PMID:17438011 PMID:17452231 PMID:17502560 PMID:17538929 PMID:17576681 PMID:17725985 PMID:17846414 PMID:17894835 PMID:17923349 PMID:17950645 PMID:17980715 PMID:18156159 PMID:18195149 PMID:18195151 PMID:18294203 PMID:18321754 PMID:18414213 PMID:18446447 PMID:18487244 PMID:18500570 PMID:18546343 PMID:18546365 PMID:18585914 PMID:18716558 PMID:18783964 PMID:18828154 PMID:18991199 PMID:19010300 PMID:19103152 PMID:19125351 PMID:19189930 PMID:19195941 PMID:19251978 PMID:19275594 PMID:19307547 PMID:19344718 PMID:19364868 PMID:19478085 PMID:19500334 PMID:19501198 PMID:19538466 PMID:19566497 PMID:19578034 PMID:19629138 PMID:19752458 PMID:19762913 PMID:19766516 PMID:19813183 PMID:19815814 PMID:19837034 PMID:19862739 PMID:19887119 PMID:20138553 PMID:20142534 PMID:20153822 PMID:20176107 PMID:20185557 PMID:20220442 PMID:20227526 PMID:20301791 PMID:20385918 PMID:20400524 PMID:20434700 PMID:20438629 PMID:20513108 PMID:20513922 PMID:20576279 PMID:20601675 PMID:20691285 PMID:20701905 PMID:20803511 PMID:20818383 PMID:20837861 PMID:20837862 PMID:20843780 PMID:20883824 PMID:20981092 PMID:21038416 PMID:21138766 PMID:21228000 PMID:21228398 PMID:21235791 PMID:21236670 PMID:21259344 PMID:21276947 PMID:21282586 PMID:21301859 PMID:21305355 PMID:21357833 PMID:21447491 PMID:21455106 PMID:21484424 PMID:21515089 PMID:21550804 PMID:21647632 PMID:21654874 PMID:21670405 PMID:21686371 PMID:21696159 PMID:21704543 PMID:21824913 PMID:21856450 PMID:21880868 PMID:21953457 PMID:21956653 PMID:21993618 PMID:22000311 PMID:22006280 PMID:22084276 PMID:22114710 PMID:22166854 PMID:22189570 PMID:22215559 PMID:22237560 PMID:22277967 PMID:22334187 PMID:22342071 PMID:22357363 PMID:22377773 PMID:22470557 PMID:22494076 PMID:22537151 PMID:22552686 PMID:22616202 PMID:22647225 PMID:22711370 PMID:22727047 PMID:22778364 PMID:22863191 PMID:22931735 PMID:22933815 PMID:22987704 PMID:22995991 PMID:23066759 PMID:23077218 PMID:23084792 PMID:23208208 PMID:23212759 PMID:23248042 PMID:23250882 PMID:23251356 PMID:23299917 PMID:23324391 PMID:23419467 PMID:23426270 PMID:23430834 PMID:23446635 PMID:23446645 PMID:23448099 PMID:23524600 PMID:23545419 PMID:23665194 PMID:23719791 PMID:23783014 PMID:23804100 PMID:23808377 PMID:23811324 PMID:23830586 PMID:23836942 PMID:23873972 PMID:23921535 PMID:24033266 PMID:24086434 PMID:24091540 PMID:24099403 PMID:24122062 PMID:24194468 PMID:24259288 PMID:24265579 PMID:24272679 PMID:24288107 PMID:24331360 PMID:24398692 PMID:24508722 PMID:24642831 PMID:24725338 PMID:24841123 PMID:25025039 PMID:25065347 PMID:25118206 PMID:25193669 PMID:25203713 PMID:25281868 PMID:25286830 PMID:25340760 PMID:25356970 PMID:25412673 PMID:25429852 PMID:25462018 PMID:25466440 PMID:25488682 PMID:25497598 PMID:25525159 PMID:25585994 PMID:25638290 PMID:25660390 PMID:25713120 PMID:25724872 PMID:25741868 PMID:25742477 PMID:25771874 PMID:25850945 PMID:25914719 PMID:25940035 PMID:26050231 PMID:26077851 PMID:26095671 PMID:26104464 PMID:26169155 PMID:26224072 PMID:26337858 PMID:26357557 PMID:26467025 PMID:26468652 PMID:26554610 PMID:26557169 PMID:26607151 PMID:26640698 PMID:26735972 PMID:26742794 PMID:26755490 PMID:26942291 PMID:26942292 PMID:26968897 PMID:27016405 PMID:27111573 PMID:27119776 PMID:27185166 PMID:27271921 PMID:27290639 PMID:27345795 PMID:27349602 PMID:27381400 PMID:27422324 PMID:27450679 PMID:27475922 PMID:27538604 PMID:27538665 PMID:27822509 PMID:27826120 PMID:27838477 PMID:27843123 PMID:27987238 PMID:28074849 PMID:28128857 PMID:28130605 PMID:28154168 PMID:28206745 PMID:28337550 PMID:28430993 PMID:28444220 PMID:28471437 PMID:28480171 PMID:28492532 PMID:28634151 PMID:28771251 PMID:28776642 PMID:28812649 PMID:28815208 PMID:28837072 PMID:28865037 PMID:28901595 PMID:28958595 PMID:29029963 PMID:29190809 PMID:29272804 PMID:29278894 PMID:29302508 PMID:29341116 PMID:29358615 PMID:29423831 PMID:29431110 PMID:29474836 PMID:29482223 PMID:29574624 PMID:29588995 PMID:29644085 PMID:29655203 PMID:29712893 PMID:29915382 PMID:29920680 PMID:29950568 PMID:29992832 PMID:30021052 PMID:30167885 PMID:30255931 PMID:30290626 PMID:30306720 PMID:30369941 PMID:30373890 PMID:30385167 PMID:30404819 PMID:30423451 PMID:30451971 PMID:30487145 PMID:30609409 PMID:30634555 PMID:30637288 PMID:30678510 PMID:30755392 PMID:30818899 PMID:30831263 PMID:30838265 PMID:30843307 PMID:30860128 PMID:30936349 PMID:30941926 PMID:30951992 PMID:31085725 PMID:31147703 PMID:31164858 PMID:31425757 PMID:31475037 PMID:31521625 PMID:31571979 PMID:31589614 PMID:31613174 PMID:31645654 PMID:31655921 PMID:31658717 PMID:31665838 PMID:31669236 PMID:31731261 PMID:31762033 PMID:31980526 PMID:31996268 PMID:32005694 PMID:32019516 PMID:32042919 PMID:32161153 PMID:32234506 PMID:32347949 PMID:32348839 PMID:32445240 PMID:32502631 PMID:32504279 PMID:32567010 PMID:32600829 PMID:32703289 PMID:32964447 PMID:33233646 PMID:33258288 PMID:33278787 PMID:33396418 PMID:33434755 PMID:33469851 PMID:33473333 PMID:33486010 PMID:33579567 PMID:33600046 PMID:33671400 PMID:33726816 PMID:33791913 PMID:34008892 PMID:34194468 PMID:34690748 PMID:34782754 PMID:35307828 PMID:22237560 PMID:20142534 PMID:15689359 PMID:16896309 More...
|
RGD:8694284, RGD:15039298, RGD:8694184, RGD:8694317 |
NCBI chr 1:133,382,764...133,399,578
Ensembl chr 1:133,382,766...133,398,567
|
|
G |
Ranbp2 |
RAN binding protein 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Progressive sclerosing poliodystrophy |
ClinVar |
PMID:10431241 PMID:18231121 PMID:20236127 PMID:20979233 PMID:25741868 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr20:26,442,156...26,493,481
Ensembl chr20:26,442,217...26,493,481
|
|
G |
Rlbp1 |
retinaldehyde binding protein 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Progressive sclerosing poliodystrophy |
ClinVar |
PMID:2392416 PMID:11301032 PMID:21447491 PMID:25429852 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:133,308,920...133,322,296
Ensembl chr 1:133,308,938...133,322,296
|
|
|
G |
Fanci |
FA complementation group I |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 (MNGIE type) |
ClinVar |
PMID:15477547 PMID:15689359 PMID:16177225 PMID:16621917 PMID:17088268 PMID:17426723 PMID:17438011 PMID:17950645 PMID:17980715 PMID:18414213 PMID:18991199 PMID:19010300 PMID:20691285 PMID:21038416 PMID:21228398 PMID:23524600 PMID:23783014 PMID:24033266 PMID:25462018 PMID:25741868 PMID:26104464 PMID:26467025 PMID:27987238 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr 1:133,327,264...133,383,661
Ensembl chr 1:133,327,297...133,383,640
|
|
G |
Ncaph2 |
non-SMC condensin II complex, subunit H2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 |
ClinVar |
PMID:23643385 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 7:120,422,926...120,439,942
Ensembl chr 7:120,422,956...120,439,938
|
|
G |
Polg |
DNA polymerase gamma, catalytic subunit |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: MNGIE, TYMP-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 (MNGIE type) |
CTD ClinVar |
PMID:632821 PMID:1539879 PMID:7847370 PMID:11431686 PMID:11555352 PMID:11571332 PMID:12210792 PMID:12297582 PMID:12565911 PMID:12707443 PMID:12825077 PMID:12872260 PMID:12975295 PMID:14635118 PMID:14694057 PMID:14745080 PMID:15122711 PMID:15181170 PMID:15349879 PMID:15351195 PMID:15477547 PMID:15689359 PMID:15824347 PMID:15917273 PMID:15929042 PMID:16024923 PMID:16130100 PMID:16177225 PMID:16368709 PMID:16401742 PMID:16545482 PMID:16621917 PMID:16638794 PMID:16639411 PMID:16896309 PMID:17088268 PMID:17418573 PMID:17426723 PMID:17438011 PMID:17846414 PMID:17950645 PMID:17980715 PMID:18195149 PMID:18414213 PMID:18487244 PMID:18500570 PMID:18546343 PMID:18546365 PMID:18716558 PMID:18783964 PMID:18828154 PMID:18991199 PMID:19010300 PMID:19103152 PMID:19189930 PMID:19251978 PMID:19307547 PMID:19478085 PMID:19501198 PMID:19538466 PMID:19566497 PMID:19578034 PMID:19629138 PMID:19752458 PMID:19766516 PMID:19813183 PMID:19862739 PMID:20138553 PMID:20142534 PMID:20301791 PMID:20385918 PMID:20434700 PMID:20513108 PMID:20576279 PMID:20601675 PMID:20691285 PMID:20818383 PMID:20837861 PMID:20843780 PMID:21038416 PMID:21138766 PMID:21228000 PMID:21228398 PMID:21235791 PMID:21259344 PMID:21276947 PMID:21282586 PMID:21357833 PMID:21484424 PMID:21515089 PMID:21647632 PMID:21654874 PMID:21670405 PMID:21686371 PMID:21824913 PMID:21880868 PMID:21956653 PMID:21993618 PMID:22006280 PMID:22189570 PMID:22342071 PMID:22494076 PMID:22616202 PMID:22647225 PMID:22711370 PMID:22863191 PMID:22931735 PMID:22995991 PMID:23084792 PMID:23212759 PMID:23250882 PMID:23251356 PMID:23299917 PMID:23324391 PMID:23426270 PMID:23430834 PMID:23446635 PMID:23446645 PMID:23448099 PMID:23524600 PMID:23665194 PMID:23783014 PMID:23804100 PMID:23811324 PMID:23921535 PMID:24033266 PMID:24122062 PMID:24259288 PMID:24265579 PMID:24272679 PMID:24288107 PMID:24331360 PMID:24508722 PMID:24642831 PMID:24725338 PMID:25118206 PMID:25193669 PMID:25286830 PMID:25462018 PMID:25585994 PMID:25660390 PMID:25741868 PMID:25742477 PMID:25940035 PMID:26095671 PMID:26104464 PMID:26224072 PMID:26337858 PMID:26467025 PMID:26468652 PMID:26735972 PMID:26742794 PMID:26942291 PMID:26942292 PMID:27119776 PMID:27422324 PMID:27450679 PMID:27538604 PMID:27987238 PMID:28130605 PMID:28154168 PMID:28337550 PMID:28444220 PMID:28471437 PMID:28492532 PMID:28771251 PMID:28776642 PMID:28812649 PMID:29029963 PMID:29341116 PMID:29358615 PMID:29431110 PMID:29474836 PMID:29482223 PMID:29588995 PMID:29655203 PMID:30167885 PMID:30255931 PMID:30290626 PMID:30369941 PMID:30373890 PMID:30423451 PMID:30487145 PMID:30818899 PMID:30936349 PMID:31085725 PMID:31571979 PMID:31589614 PMID:31645654 PMID:31658717 PMID:31669236 PMID:31980526 PMID:32042919 PMID:32234506 PMID:32445240 PMID:32567010 PMID:33233646 PMID:33396418 PMID:33473333 PMID:33486010 PMID:33726816 PMID:34008892 PMID:34782754 More...
|
|
NCBI chr 1:133,382,764...133,399,578
Ensembl chr 1:133,382,766...133,398,567
|
|
G |
Tymp |
thymidine phosphorylase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: MNGIE, TYMP-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 (MNGIE type) |
OMIM ClinVar |
PMID:2005900 PMID:9536098 PMID:9924029 PMID:10852545 PMID:12084896 PMID:12177387 PMID:12529715 PMID:14720311 PMID:14757860 PMID:15505189 PMID:15742109 PMID:15781193 PMID:16178026 PMID:16198108 PMID:16199547 PMID:16995425 PMID:17294068 PMID:17437622 PMID:17576681 PMID:18280229 PMID:19056268 PMID:19344718 PMID:19748572 PMID:19853446 PMID:20151198 PMID:20232099 PMID:20301358 PMID:21412940 PMID:21794876 PMID:21820356 PMID:21933806 PMID:22618301 PMID:23341816 PMID:23430799 PMID:23643385 PMID:23685548 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:27261974 PMID:28492532 PMID:30487145 PMID:31885962 PMID:32849836 PMID:33300680 More...
|
|
NCBI chr 7:120,438,768...120,444,088
Ensembl chr 7:120,438,770...120,443,874 Ensembl chr 7:120,438,770...120,443,874
|
|
|
G |
Mgme1 |
mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 11 |
OMIM ClinVar |
PMID:23313956 PMID:25741868 PMID:28097321 PMID:28492532 PMID:28711739 |
|
NCBI chr 3:131,640,770...131,649,933
Ensembl chr 3:131,640,944...131,649,932
|
|
|
G |
Clcnkb |
chloride voltage-gated channel Kb |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 12A (cardiomyopathic type), autosomal dominant |
ClinVar |
PMID:21415153 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 5:153,710,086...153,733,162
Ensembl chr 5:153,710,094...153,732,153
|
|
G |
Ednrb |
endothelin receptor type B |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 12A (cardiomyopathic type), autosomal dominant |
ClinVar |
PMID:8852659 PMID:10090908 PMID:10874640 PMID:16145050 PMID:16954478 PMID:19320733 PMID:20009762 PMID:21507037 PMID:22993632 PMID:22995991 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:27535533 PMID:28492532 PMID:29407415 More...
|
|
NCBI chr15:80,640,839...80,672,115
Ensembl chr15:80,643,043...80,672,115
|
|
G |
Slc25a4 |
solute carrier family 25 member 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 12A (cardiomyopathic type), autosomal dominant |
ClinVar OMIM |
PMID:25741868 PMID:27693233 |
|
NCBI chr16:46,072,935...46,076,730
Ensembl chr16:46,072,939...46,076,733
|
|
|
G |
Slc25a4 |
solute carrier family 25 member 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 12B (cardiomyopathic type), autosomal recessive |
OMIM ClinVar |
PMID:7609449 PMID:8479824 PMID:16155110 PMID:21549803 PMID:22187496 PMID:22497660 PMID:25732997 PMID:25741868 PMID:27693233 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr16:46,072,935...46,076,730
Ensembl chr16:46,072,939...46,076,733
|
|
|
G |
Fbxl4 |
F-box and leucine-rich repeat protein 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 13 | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 13 (encephalomyopathic type) |
OMIM ClinVar |
PMID:16199547 PMID:23993193 PMID:23993194 PMID:24033266 PMID:24088041 PMID:25326635 PMID:25558065 PMID:25741868 PMID:25868664 PMID:26633545 PMID:27099744 PMID:27182039 PMID:27182309 PMID:27290639 PMID:27743463 PMID:27858371 PMID:28327206 PMID:28492532 PMID:28940506 PMID:30771478 PMID:30804983 PMID:31474762 PMID:32348839 PMID:32576985 More...
|
|
NCBI chr 5:35,955,801...36,029,446
Ensembl chr 5:35,955,812...36,029,443
|
|
|
G |
Opa1 |
OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 14 (cardioencephalomyopathic type) | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 14 (encephalocardiomyopathic type) |
OMIM ClinVar |
PMID:9490303 PMID:9917792 PMID:11017079 PMID:11440988 PMID:11440989 PMID:11810270 PMID:12036970 PMID:14961560 PMID:15505825 PMID:16513463 PMID:18222991 PMID:20157015 PMID:20417570 PMID:20659957 PMID:20801516 PMID:20952381 PMID:21636302 PMID:21646330 PMID:22042570 PMID:22857269 PMID:23250881 PMID:23401657 PMID:24907432 PMID:25012220 PMID:25641387 PMID:25741868 PMID:26206283 PMID:26385429 PMID:26467025 PMID:28492532 PMID:28812649 PMID:33546218 More...
|
|
NCBI chr11:71,108,100...71,185,170
Ensembl chr11:71,109,873...71,185,109
|
|
|
G |
Tfam |
transcription factor A, mitochondrial |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 15 (hepatocerebral type) |
ClinVar OMIM |
PMID:27448789 |
|
NCBI chr20:17,356,243...17,368,293
Ensembl chr20:17,356,197...17,368,292
|
|
|
G |
Milr1 |
mast cell immunoglobulin-like receptor 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 16 (hepatic type) |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr10:91,684,288...91,705,284
Ensembl chr10:91,687,831...91,705,282
|
|
G |
Polg2 |
DNA polymerase gamma 2, accessory subunit |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 16 (hepatic type) |
OMIM ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr10:91,712,586...91,723,008
Ensembl chr10:91,712,586...91,723,008
|
|
|
G |
Milr1 |
mast cell immunoglobulin-like receptor 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial dna depletion syndrome 16B (neuroophthalmic type) |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr10:91,684,288...91,705,284
Ensembl chr10:91,687,831...91,705,282
|
|
G |
Polg2 |
DNA polymerase gamma 2, accessory subunit |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial dna depletion syndrome 16B (neuroophthalmic type) |
OMIM ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr10:91,712,586...91,723,008
Ensembl chr10:91,712,586...91,723,008
|
|
|
G |
Mrm2 |
mitochondrial rRNA methyltransferase 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 17 |
OMIM ClinVar |
PMID:28973171 |
|
NCBI chr12:14,309,556...14,314,759
Ensembl chr12:14,251,941...14,314,118
|
|
|
G |
Slc25a21 |
solute carrier family 25 member 21 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 18 |
OMIM ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29517768 |
|
NCBI chr 6:74,203,439...74,702,902
Ensembl chr 6:74,203,440...74,702,680
|
|
|
G |
Slc25a10 |
solute carrier family 25 member 10 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 19 |
OMIM ClinVar |
PMID:25741868 PMID:29211846 |
|
NCBI chr10:105,765,598...105,775,159
Ensembl chr10:105,765,372...105,773,556
|
|
|
G |
Tk2 |
thymidine kinase 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 2 |
OMIM ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29783828 PMID:33013660 |
|
NCBI chr19:708,859...731,786
Ensembl chr19:708,891...730,924
|
|
|
G |
Lig3 |
DNA ligase 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 20 (mngie type) |
OMIM ClinVar |
PMID:25741868 PMID:33855352 PMID:34165507 |
|
NCBI chr10:67,717,796...67,741,141
Ensembl chr10:67,717,812...67,798,414
|
|
|
G |
Dguok |
deoxyguanosine kinase |
|
IMP ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 3 | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA-depletion syndrome 3, hepatocerebral |
ClinVar OMIM RGD |
PMID:9175742 PMID:9536098 PMID:11687800 PMID:11983456 PMID:12205643 PMID:12210798 PMID:14568816 PMID:14623087 PMID:15639197 PMID:15887277 PMID:16263314 PMID:16908739 PMID:17073823 PMID:17452231 PMID:17576681 PMID:18205204 PMID:19103789 PMID:19265691 PMID:22622127 PMID:23043144 PMID:24321534 PMID:25131622 PMID:25741868 PMID:26874653 PMID:27324545 PMID:28492532 PMID:29137425 PMID:30366773 PMID:30589726 PMID:32482602 PMID:30404003 PMID:31127938 More...
|
RGD:15039296, RGD:15039214 |
NCBI chr 4:115,987,101...116,014,733
Ensembl chr 4:115,979,094...116,014,733
|
|
G |
Mpv17 |
mitochondrial inner membrane protein MPV17 |
|
ISS |
OMIM:251880 |
MouseDO |
|
|
NCBI chr 6:25,221,668...25,236,241
Ensembl chr 6:25,222,896...25,236,244
|
|
|
G |
Fanci |
FA complementation group I |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4B, MNGIE type | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4b |
ClinVar |
PMID:15477547 PMID:15689359 PMID:16177225 PMID:16621917 PMID:17088268 PMID:17426723 PMID:17438011 PMID:17950645 PMID:17980715 PMID:18414213 PMID:18991199 PMID:19010300 PMID:20691285 PMID:21038416 PMID:21228398 PMID:23524600 PMID:23783014 PMID:24033266 PMID:25462018 PMID:25741868 PMID:26104464 PMID:26467025 PMID:27987238 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr 1:133,327,264...133,383,661
Ensembl chr 1:133,327,297...133,383,640
|
|
G |
Polg |
DNA polymerase gamma, catalytic subunit |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4B, MNGIE type | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4b |
OMIM ClinVar |
PMID:632821 PMID:1539879 PMID:1858914 PMID:7847370 PMID:11431686 PMID:11555352 PMID:11571332 PMID:12210792 PMID:12297582 PMID:12565911 PMID:12707443 PMID:12825077 PMID:12872260 PMID:12975295 PMID:14557557 PMID:14635118 PMID:14694057 PMID:14745080 PMID:15122711 PMID:15181170 PMID:15349879 PMID:15351195 PMID:15477547 PMID:15689359 PMID:15824347 PMID:15917273 PMID:15929042 PMID:16024923 PMID:16080118 PMID:16130100 PMID:16177225 PMID:16368709 PMID:16401742 PMID:16545482 PMID:16621917 PMID:16634032 PMID:16638794 PMID:16639411 PMID:16896309 PMID:16940310 PMID:16957900 PMID:17088268 PMID:17418573 PMID:17426723 PMID:17436221 PMID:17438011 PMID:17452231 PMID:17846414 PMID:17894835 PMID:17950645 PMID:17980715 PMID:18195149 PMID:18195151 PMID:18294203 PMID:18321754 PMID:18414213 PMID:18487244 PMID:18500570 PMID:18546343 PMID:18546365 PMID:18585914 PMID:18716558 PMID:18783964 PMID:18828154 PMID:18991199 PMID:19010300 PMID:19103152 PMID:19125351 PMID:19189930 PMID:19251978 PMID:19307547 PMID:19364868 PMID:19478085 PMID:19501198 PMID:19538466 PMID:19566497 PMID:19578034 PMID:19629138 PMID:19752458 PMID:19762913 PMID:19766516 PMID:19813183 PMID:19815814 PMID:19862739 PMID:19887119 PMID:20138553 PMID:20142534 PMID:20153822 PMID:20176107 PMID:20185557 PMID:20227526 PMID:20301791 PMID:20385918 PMID:20434700 PMID:20438629 PMID:20513108 PMID:20513922 PMID:20576279 PMID:20601675 PMID:20691285 PMID:20803511 PMID:20818383 PMID:20837861 PMID:20837862 PMID:20843780 PMID:20883824 PMID:21038416 PMID:21138766 PMID:21228000 PMID:21228398 PMID:21235791 PMID:21236670 PMID:21259344 PMID:21276947 PMID:21282586 PMID:21301859 PMID:21357833 PMID:21455106 PMID:21484424 PMID:21515089 PMID:21647632 PMID:21654874 PMID:21670405 PMID:21686371 PMID:21824913 PMID:21856450 PMID:21880868 PMID:21956653 PMID:21993618 PMID:22000311 PMID:22006280 PMID:22114710 PMID:22166854 PMID:22189570 PMID:22277967 PMID:22342071 PMID:22357363 PMID:22494076 PMID:22616202 PMID:22647225 PMID:22711370 PMID:22727047 PMID:22863191 PMID:22931735 PMID:22987704 PMID:22995991 PMID:23084792 PMID:23212759 PMID:23248042 PMID:23250882 PMID:23251356 PMID:23299917 PMID:23324391 PMID:23426270 PMID:23430834 PMID:23446635 PMID:23446645 PMID:23448099 PMID:23524600 PMID:23665194 PMID:23783014 PMID:23804100 PMID:23808377 PMID:23811324 PMID:23921535 PMID:24033266 PMID:24091540 PMID:24122062 PMID:24259288 PMID:24265579 PMID:24272679 PMID:24288107 PMID:24331360 PMID:24508722 PMID:24642831 PMID:24725338 PMID:25025039 PMID:25118206 PMID:25193669 PMID:25203713 PMID:25281868 PMID:25286830 PMID:25356970 PMID:25462018 PMID:25497598 PMID:25585994 PMID:25660390 PMID:25713120 PMID:25741868 PMID:25742477 PMID:25914719 PMID:25940035 PMID:26077851 PMID:26095671 PMID:26104464 PMID:26169155 PMID:26224072 PMID:26337858 PMID:26357557 PMID:26467025 PMID:26468652 PMID:26557169 PMID:26607151 PMID:26735972 PMID:26742794 PMID:26755490 PMID:26942291 PMID:26942292 PMID:27016405 PMID:27119776 PMID:27185166 PMID:27271921 PMID:27290639 PMID:27422324 PMID:27450679 PMID:27538604 PMID:27822509 PMID:27838477 PMID:27987238 PMID:28128857 PMID:28130605 PMID:28154168 PMID:28206745 PMID:28337550 PMID:28444220 PMID:28471437 PMID:28480171 PMID:28492532 PMID:28634151 PMID:28771251 PMID:28776642 PMID:28812649 PMID:28837072 PMID:28865037 PMID:28958595 PMID:29029963 PMID:29272804 PMID:29341116 PMID:29358615 PMID:29423831 PMID:29431110 PMID:29474836 PMID:29482223 PMID:29574624 PMID:29588995 PMID:29655203 PMID:29712893 PMID:29920680 PMID:29992832 PMID:30021052 PMID:30167885 PMID:30255931 PMID:30290626 PMID:30306720 PMID:30369941 PMID:30373890 PMID:30404819 PMID:30423451 PMID:30487145 PMID:30609409 PMID:30634555 PMID:30637288 PMID:30818899 PMID:30843307 PMID:30860128 PMID:30936349 PMID:30951992 PMID:31085725 PMID:31164858 PMID:31475037 PMID:31571979 PMID:31589614 PMID:31645654 PMID:31655921 PMID:31658717 PMID:31665838 PMID:31669236 PMID:31980526 PMID:32005694 PMID:32042919 PMID:32234506 PMID:32348839 PMID:32445240 PMID:32502631 PMID:32567010 PMID:33233646 PMID:33396418 PMID:33469851 PMID:33473333 PMID:33486010 PMID:33726816 PMID:34008892 PMID:34690748 PMID:34782754 More...
|
|
NCBI chr 1:133,382,764...133,399,578
Ensembl chr 1:133,382,766...133,398,567
|
|
|
G |
Itm2b |
integral membrane protein 2B |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 5 (encephalomyopathic with or without methylmalonic aciduria) |
ClinVar |
PMID:8099255 PMID:12541220 PMID:15877282 PMID:17096365 PMID:17301081 PMID:26475597 PMID:28492532 PMID:28575107 PMID:29568217 More...
|
|
NCBI chr15:48,545,998...48,568,904
Ensembl chr15:48,546,001...48,568,917
|
|
G |
Lpar6 |
lysophosphatidic acid receptor 6 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 5 (encephalomyopathic with or without methylmalonic aciduria) |
ClinVar |
PMID:8099255 PMID:12541220 PMID:15877282 PMID:17096365 PMID:17301081 PMID:26475597 PMID:28492532 PMID:28575107 PMID:29568217 More...
|
|
NCBI chr15:48,416,548...48,418,357
Ensembl chr15:48,416,544...48,422,331
|
|
G |
Med4 |
mediator complex subunit 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 5 (encephalomyopathic with or without methylmalonic aciduria) |
ClinVar |
PMID:8099255 PMID:12541220 PMID:15877282 PMID:17096365 PMID:17301081 PMID:26475597 PMID:28492532 PMID:28575107 PMID:29568217 More...
|
|
NCBI chr15:48,696,542...48,706,818
Ensembl chr15:48,696,511...48,706,820
|
|
G |
Nudt15 |
nudix hydrolase 15 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 5 (encephalomyopathic with or without methylmalonic aciduria) |
ClinVar |
PMID:8099255 PMID:12541220 PMID:15877282 PMID:17096365 PMID:17301081 PMID:26475597 PMID:28492532 PMID:28575107 PMID:29568217 More...
|
|
NCBI chr15:48,707,776...48,747,363
Ensembl chr15:48,709,700...48,747,363
|
|
G |
Rb1 |
RB transcriptional corepressor 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 5 (encephalomyopathic with or without methylmalonic aciduria) |
ClinVar |
PMID:8099255 PMID:12541220 PMID:15877282 PMID:17096365 PMID:17301081 PMID:26475597 PMID:28492532 PMID:28575107 PMID:29568217 More...
|
|
NCBI chr15:48,371,295...48,502,473
Ensembl chr15:48,371,296...48,502,302
|
|
G |
Rcbtb2 |
RCC1 and BTB domain containing protein 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 5 (encephalomyopathic with or without methylmalonic aciduria) |
ClinVar |
PMID:8099255 PMID:12541220 PMID:15877282 PMID:17096365 PMID:17301081 PMID:26475597 PMID:28492532 PMID:28575107 PMID:29568217 More...
|
|
NCBI chr15:48,319,809...48,364,441
Ensembl chr15:48,323,866...48,383,750
|
|
G |
Sucla2 |
succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME, ENCEPHALOMYOPATHIC FORM, WITH OR WITHOUT METHYLMALONIC ACIDURIA, AUTOSOMAL RECESSIVE, SUCLA2-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 5 (encephalomyopathic with or without methylmalonic aciduria) |
OMIM ClinVar |
PMID:8099255 PMID:9536098 PMID:12541220 PMID:15877282 PMID:16199547 PMID:17096365 PMID:17287286 PMID:17301081 PMID:17576681 PMID:20301762 PMID:20843780 PMID:23759946 PMID:24033266 PMID:24659738 PMID:24986829 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:26475597 PMID:27651038 PMID:27913098 PMID:28492532 PMID:28575107 PMID:28749033 PMID:29568217 PMID:30315573 PMID:32404165 PMID:32718099 PMID:33231368 More...
|
|
NCBI chr15:48,752,356...48,805,495
Ensembl chr15:48,752,312...48,805,138
|
|
|
G |
Mpv17 |
mitochondrial inner membrane protein MPV17 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: MPV17-related mitochondrial DNA maintenance defect | ClinVar Annotator: match by term: Navajo neurohepatopathy |
OMIM ClinVar |
PMID:16199547 PMID:16582910 PMID:16909392 PMID:17694548 PMID:18261905 PMID:18695062 PMID:19012992 PMID:19520594 PMID:20074988 PMID:22508010 PMID:22964873 PMID:23714749 PMID:23829229 PMID:24190800 PMID:25016221 PMID:25129007 PMID:25741868 PMID:25861990 PMID:26437932 PMID:26467025 PMID:26741492 PMID:27536553 PMID:27848944 PMID:28207748 PMID:28209105 PMID:28492532 PMID:28673863 PMID:29282788 PMID:30273399 PMID:30298599 PMID:30833296 PMID:31319225 PMID:31673878 PMID:32703289 PMID:33258288 More...
|
|
NCBI chr 6:25,221,668...25,236,241
Ensembl chr 6:25,222,896...25,236,244
|
|
G |
Ucn |
urocortin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Navajo neurohepatopathy |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr 6:25,238,120...25,238,950
Ensembl chr 6:25,238,120...25,238,950
|
|
|
G |
Pitrm1 |
pitrilysin metallopeptidase 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Infantile onset spinocerebellar ataxia |
ClinVar |
PMID:29764912 |
|
NCBI chr17:63,795,670...63,827,313
Ensembl chr17:63,795,671...63,839,907
|
|
G |
Polg |
DNA polymerase gamma, catalytic subunit |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: mitochondrial hepatopathy |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr 1:133,382,764...133,399,578
Ensembl chr 1:133,382,766...133,398,567
|
|
G |
Twnk |
twinkle mtDNA helicase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Infantile onset spinocerebellar ataxia | ClinVar Annotator: match by term: mitochondrial hepatopathy |
OMIM ClinVar |
PMID:11431692 PMID:12707443 PMID:12872260 PMID:16135556 PMID:17614277 PMID:17722119 PMID:17921179 PMID:18575922 PMID:18973250 PMID:19084593 PMID:20479361 PMID:20659899 PMID:21689831 PMID:22353293 PMID:22928142 PMID:24018892 PMID:24086434 PMID:25355836 PMID:25741868 PMID:26206283 PMID:26467025 PMID:26970254 PMID:27551684 PMID:27650058 PMID:28178980 PMID:28454995 PMID:28492532 PMID:28776642 PMID:28812649 PMID:29458409 PMID:30496414 PMID:30799093 PMID:31055809 PMID:31852434 PMID:32619254 PMID:33095980 More...
|
|
NCBI chr 1:243,867,568...243,874,802
Ensembl chr 1:243,868,330...243,874,802
|
|
|
G |
Fanci |
FA complementation group I |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: POLYNEUROPATHY, OPHTHALMOPLEGIA, LEUKOENCEPHALOPATHY, AND INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION |
ClinVar |
PMID:15477547 PMID:15689359 PMID:16177225 PMID:16621917 PMID:17088268 PMID:17426723 PMID:17438011 PMID:17950645 PMID:17980715 PMID:18414213 PMID:18991199 PMID:19010300 PMID:20691285 PMID:21038416 PMID:21228398 PMID:23524600 PMID:23783014 PMID:24033266 PMID:25462018 PMID:25741868 PMID:26104464 PMID:26467025 PMID:27987238 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr 1:133,327,264...133,383,661
Ensembl chr 1:133,327,297...133,383,640
|
|
G |
Ncaph2 |
non-SMC condensin II complex, subunit H2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: POLYNEUROPATHY, OPHTHALMOPLEGIA, LEUKOENCEPHALOPATHY, AND INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION | ClinVar Annotator: match by term: Thymidine phosphorylase deficiency |
ClinVar |
PMID:23643385 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 7:120,422,926...120,439,942
Ensembl chr 7:120,422,956...120,439,938
|
|
G |
Polg |
DNA polymerase gamma, catalytic subunit |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: POLYNEUROPATHY, OPHTHALMOPLEGIA, LEUKOENCEPHALOPATHY, AND INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION | ClinVar Annotator: match by term: RRM2B-Related Mitochondrial DNA Depletion Syndrome, Encephalomyopathic Form, with Renal Tubulopathy | ClinVar Annotator: match by term: Thymidine phosphorylase deficiency ClinVar Annotator: match by term: POLYNEUROPATHY, OPHTHALMOPLEGIA, LEUKOENCEPHALOPATHY, AND INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION | ClinVar Annotator: match by term: Thymidine phosphorylase deficiency |
ClinVar |
PMID:632821 PMID:1539879 PMID:7847370 PMID:11431686 PMID:11555352 PMID:11571332 PMID:12210792 PMID:12297582 PMID:12565911 PMID:12707443 PMID:12825077 PMID:12872260 PMID:12975295 PMID:14635118 PMID:14694057 PMID:14745080 PMID:15122711 PMID:15181170 PMID:15349879 PMID:15351195 PMID:15477547 PMID:15689359 PMID:15824347 PMID:15917273 PMID:15929042 PMID:16024923 PMID:16130100 PMID:16177225 PMID:16368709 PMID:16401742 PMID:16545482 PMID:16621917 PMID:16638794 PMID:16639411 PMID:16896309 PMID:17088268 PMID:17418573 PMID:17426723 PMID:17438011 PMID:17846414 PMID:17950645 PMID:17980715 PMID:18195149 PMID:18414213 PMID:18487244 PMID:18500570 PMID:18546343 PMID:18546365 PMID:18716558 PMID:18783964 PMID:18828154 PMID:18991199 PMID:19010300 PMID:19103152 PMID:19189930 PMID:19251978 PMID:19307547 PMID:19478085 PMID:19501198 PMID:19538466 PMID:19566497 PMID:19578034 PMID:19629138 PMID:19752458 PMID:19766516 PMID:19813183 PMID:19862739 PMID:20138553 PMID:20142534 PMID:20301791 PMID:20385918 PMID:20434700 PMID:20513108 PMID:20576279 PMID:20601675 PMID:20691285 PMID:20818383 PMID:20837861 PMID:20843780 PMID:21038416 PMID:21138766 PMID:21228000 PMID:21228398 PMID:21235791 PMID:21259344 PMID:21276947 PMID:21282586 PMID:21357833 PMID:21484424 PMID:21515089 PMID:21647632 PMID:21654874 PMID:21670405 PMID:21686371 PMID:21824913 PMID:21880868 PMID:21956653 PMID:21993618 PMID:22006280 PMID:22189570 PMID:22342071 PMID:22494076 PMID:22616202 PMID:22647225 PMID:22711370 PMID:22863191 PMID:22931735 PMID:22995991 PMID:23084792 PMID:23212759 PMID:23250882 PMID:23251356 PMID:23299917 PMID:23324391 PMID:23426270 PMID:23430834 PMID:23446635 PMID:23446645 PMID:23448099 PMID:23524600 PMID:23665194 PMID:23783014 PMID:23804100 PMID:23811324 PMID:23921535 PMID:24033266 PMID:24122062 PMID:24259288 PMID:24265579 PMID:24272679 PMID:24288107 PMID:24331360 PMID:24508722 PMID:24642831 PMID:24725338 PMID:25118206 PMID:25193669 PMID:25286830 PMID:25462018 PMID:25585994 PMID:25660390 PMID:25741868 PMID:25742477 PMID:25940035 PMID:26095671 PMID:26104464 PMID:26224072 PMID:26337858 PMID:26467025 PMID:26468652 PMID:26735972 PMID:26742794 PMID:26942291 PMID:26942292 PMID:27119776 PMID:27422324 PMID:27450679 PMID:27538604 PMID:27987238 PMID:28130605 PMID:28154168 PMID:28337550 PMID:28444220 PMID:28471437 PMID:28492532 PMID:28771251 PMID:28776642 PMID:28812649 PMID:29029963 PMID:29341116 PMID:29358615 PMID:29431110 PMID:29474836 PMID:29482223 PMID:29588995 PMID:29655203 PMID:30167885 PMID:30255931 PMID:30290626 PMID:30369941 PMID:30373890 PMID:30423451 PMID:30487145 PMID:30818899 PMID:30936349 PMID:31085725 PMID:31571979 PMID:31589614 PMID:31645654 PMID:31658717 PMID:31669236 PMID:31980526 PMID:32042919 PMID:32234506 PMID:32445240 PMID:32567010 PMID:33233646 PMID:33396418 PMID:33473333 PMID:33486010 PMID:33726816 PMID:34008892 PMID:34782754 More...
|
|
NCBI chr 1:133,382,764...133,399,578
Ensembl chr 1:133,382,766...133,398,567
|
|
G |
Rrm2b |
ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME, ENCEPHALOMYOPATHIC, WITH RENAL TUBULOPATHY, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 8a | ClinVar Annotator: match by term: RRM2B-related mitochondrial disease ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME, ENCEPHALOMYOPATHIC, WITH RENAL TUBULOPATHY, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 8a | ClinVar Annotator: match by term: RRM2B-related mitochondrial disease | ClinVar Annotator: match by term: Thymidine phosphorylase deficiency ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 8a | ClinVar Annotator: match by term: POLYNEUROPATHY, OPHTHALMOPLEGIA, LEUKOENCEPHALOPATHY, AND INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION | ClinVar Annotator: match by term: RRM2B-Related Mitochondrial DNA Depletion Syndrome, Encephalomyopathic Form, with Renal Tubulopathy | ClinVar Annotator: match by term: RRM2B-related mitochondrial disease |
OMIM ClinVar |
PMID:8130196 PMID:9536098 PMID:12859174 PMID:16199547 PMID:17486094 PMID:17576681 PMID:18504129 PMID:19125351 PMID:19138848 PMID:19664747 PMID:19667227 PMID:21378381 PMID:21646632 PMID:21951382 PMID:23107649 PMID:24741716 PMID:25326635 PMID:25326637 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:27290639 PMID:28492532 PMID:28639102 PMID:28812649 PMID:30439532 PMID:31462754 PMID:32161153 PMID:32313153 PMID:33300680 More...
|
|
NCBI chr 7:69,077,024...69,108,742
Ensembl chr 7:69,078,291...69,108,633
|
|
G |
Tymp |
thymidine phosphorylase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYNEUROPATHY, OPHTHALMOPLEGIA, LEUKOENCEPHALOPATHY, AND INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION | ClinVar Annotator: match by term: Thymidine phosphorylase deficiency |
ClinVar |
PMID:2005900 PMID:9536098 PMID:9924029 PMID:10852545 PMID:12529715 PMID:14720311 PMID:14757860 PMID:15781193 PMID:16178026 PMID:16198108 PMID:16199547 PMID:16995425 PMID:17576681 PMID:19056268 PMID:19344718 PMID:19853446 PMID:20151198 PMID:20232099 PMID:20301358 PMID:23341816 PMID:23430799 PMID:23643385 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr 7:120,438,768...120,444,088
Ensembl chr 7:120,438,770...120,443,874 Ensembl chr 7:120,438,770...120,443,874
|
|
|
G |
Rrm2b |
ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 8B (MNGIE type) |
CTD ClinVar OMIM |
PMID:19125351 PMID:19667227 PMID:24741716 PMID:28492532 PMID:32161153 |
|
NCBI chr 7:69,077,024...69,108,742
Ensembl chr 7:69,078,291...69,108,633
|
|
G |
Tymp |
thymidine phosphorylase |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
PMID:16972839 PMID:22977166 |
|
NCBI chr 7:120,438,768...120,444,088
Ensembl chr 7:120,438,770...120,443,874 Ensembl chr 7:120,438,770...120,443,874
|
|
|
G |
Suclg1 |
succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 9 |
OMIM ClinVar |
PMID:9536098 PMID:16199547 PMID:17287286 PMID:17576681 PMID:17668387 PMID:19526370 PMID:20197121 PMID:20227526 PMID:20453710 PMID:20693550 PMID:21639866 PMID:22980518 PMID:25326635 PMID:25741868 PMID:26475597 PMID:26827111 PMID:27484306 PMID:27896121 PMID:28492532 PMID:29217198 PMID:30470562 PMID:33230783 PMID:34023347 More...
|
|
NCBI chr 4:105,308,236...105,337,595
Ensembl chr 4:105,308,039...105,337,600
|
|
|
G |
Fanci |
FA complementation group I |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: POLYNEUROPATHY, OPHTHALMOPLEGIA, LEUKOENCEPHALOPATHY, AND INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION |
ClinVar |
PMID:15477547 PMID:15689359 PMID:16177225 PMID:16621917 PMID:17088268 PMID:17426723 PMID:17438011 PMID:17950645 PMID:17980715 PMID:18414213 PMID:18991199 PMID:19010300 PMID:20691285 PMID:21038416 PMID:21228398 PMID:23524600 PMID:23783014 PMID:24033266 PMID:25462018 PMID:25741868 PMID:26104464 PMID:26467025 PMID:27987238 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr 1:133,327,264...133,383,661
Ensembl chr 1:133,327,297...133,383,640
|
|
G |
Ncaph2 |
non-SMC condensin II complex, subunit H2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: POLYNEUROPATHY, OPHTHALMOPLEGIA, LEUKOENCEPHALOPATHY, AND INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION |
ClinVar |
PMID:23643385 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 7:120,422,926...120,439,942
Ensembl chr 7:120,422,956...120,439,938
|
|
G |
Polg |
DNA polymerase gamma, catalytic subunit |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: MNGIE syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYNEUROPATHY, OPHTHALMOPLEGIA, LEUKOENCEPHALOPATHY, AND INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION |
ClinVar |
PMID:632821 PMID:1539879 PMID:7847370 PMID:11431686 PMID:11555352 PMID:11571332 PMID:12210792 PMID:12297582 PMID:12565911 PMID:12707443 PMID:12825077 PMID:12872260 PMID:12975295 PMID:14635118 PMID:14694057 PMID:14745080 PMID:15122711 PMID:15181170 PMID:15349879 PMID:15351195 PMID:15477547 PMID:15689359 PMID:15824347 PMID:15917273 PMID:15929042 PMID:16024923 PMID:16130100 PMID:16177225 PMID:16368709 PMID:16401742 PMID:16545482 PMID:16621917 PMID:16638794 PMID:16639411 PMID:16896309 PMID:17088268 PMID:17418573 PMID:17426723 PMID:17438011 PMID:17846414 PMID:17950645 PMID:17980715 PMID:18195149 PMID:18414213 PMID:18487244 PMID:18500570 PMID:18546343 PMID:18546365 PMID:18716558 PMID:18783964 PMID:18828154 PMID:18991199 PMID:19010300 PMID:19103152 PMID:19189930 PMID:19251978 PMID:19307547 PMID:19478085 PMID:19501198 PMID:19538466 PMID:19566497 PMID:19578034 PMID:19629138 PMID:19752458 PMID:19766516 PMID:19813183 PMID:19862739 PMID:20138553 PMID:20142534 PMID:20301791 PMID:20385918 PMID:20434700 PMID:20513108 PMID:20576279 PMID:20601675 PMID:20691285 PMID:20818383 PMID:20837861 PMID:20843780 PMID:21038416 PMID:21138766 PMID:21228000 PMID:21228398 PMID:21235791 PMID:21259344 PMID:21276947 PMID:21282586 PMID:21357833 PMID:21484424 PMID:21515089 PMID:21647632 PMID:21654874 PMID:21670405 PMID:21686371 PMID:21824913 PMID:21880868 PMID:21956653 PMID:21993618 PMID:22006280 PMID:22189570 PMID:22342071 PMID:22494076 PMID:22616202 PMID:22647225 PMID:22711370 PMID:22863191 PMID:22931735 PMID:22995991 PMID:23084792 PMID:23212759 PMID:23250882 PMID:23251356 PMID:23299917 PMID:23324391 PMID:23426270 PMID:23430834 PMID:23446635 PMID:23446645 PMID:23448099 PMID:23524600 PMID:23665194 PMID:23783014 PMID:23804100 PMID:23811324 PMID:23921535 PMID:24033266 PMID:24122062 PMID:24259288 PMID:24265579 PMID:24272679 PMID:24288107 PMID:24331360 PMID:24508722 PMID:24642831 PMID:24725338 PMID:25118206 PMID:25193669 PMID:25286830 PMID:25462018 PMID:25585994 PMID:25660390 PMID:25741868 PMID:25742477 PMID:25940035 PMID:26095671 PMID:26104464 PMID:26224072 PMID:26337858 PMID:26467025 PMID:26468652 PMID:26735972 PMID:26742794 PMID:26942291 PMID:26942292 PMID:27119776 PMID:27422324 PMID:27450679 PMID:27538604 PMID:27987238 PMID:28130605 PMID:28154168 PMID:28337550 PMID:28444220 PMID:28471437 PMID:28492532 PMID:28771251 PMID:28776642 PMID:28812649 PMID:29029963 PMID:29341116 PMID:29358615 PMID:29431110 PMID:29474836 PMID:29482223 PMID:29588995 PMID:29655203 PMID:30167885 PMID:30255931 PMID:30290626 PMID:30369941 PMID:30373890 PMID:30423451 PMID:30487145 PMID:30818899 PMID:30936349 PMID:31085725 PMID:31571979 PMID:31589614 PMID:31645654 PMID:31658717 PMID:31669236 PMID:31980526 PMID:32042919 PMID:32234506 PMID:32445240 PMID:32567010 PMID:33233646 PMID:33396418 PMID:33473333 PMID:33486010 PMID:33726816 PMID:34008892 PMID:34782754 More...
|
|
NCBI chr 1:133,382,764...133,399,578
Ensembl chr 1:133,382,766...133,398,567
|
|
G |
Tymp |
thymidine phosphorylase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: MNGIE syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Myoneurogastrointestinal encephalopathy syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYNEUROPATHY, OPHTHALMOPLEGIA, LEUKOENCEPHALOPATHY, AND INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION |
ClinVar |
PMID:2005900 PMID:9536098 PMID:9924029 PMID:10852545 PMID:12529715 PMID:14720311 PMID:14757860 PMID:15781193 PMID:16178026 PMID:16198108 PMID:16199547 PMID:16995425 PMID:17576681 PMID:19056268 PMID:19344718 PMID:19853446 PMID:20151198 PMID:20232099 PMID:20301358 PMID:23341816 PMID:23430799 PMID:23643385 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr 7:120,438,768...120,444,088
Ensembl chr 7:120,438,770...120,443,874 Ensembl chr 7:120,438,770...120,443,874
|
|
|
G |
Tk2 |
thymidine kinase 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome, myopathic form |
ClinVar |
PMID:1734306 PMID:9536098 PMID:11687801 PMID:12391347 PMID:12493767 PMID:12655576 PMID:12682338 PMID:12873860 PMID:15639197 PMID:15907288 PMID:16504786 PMID:16908738 PMID:17576681 PMID:18508266 PMID:18819985 PMID:19154348 PMID:19265691 PMID:19736010 PMID:20083405 PMID:20421844 PMID:21937588 PMID:22345218 PMID:23303857 PMID:23932787 PMID:23963299 PMID:24033266 PMID:24484525 PMID:25326635 PMID:25326637 PMID:25446393 PMID:25741868 PMID:25948719 PMID:26224072 PMID:26467025 PMID:26925861 PMID:27660820 PMID:27839525 PMID:28492532 PMID:28812460 PMID:29602790 PMID:29735374 PMID:29783828 PMID:31060578 PMID:31125140 PMID:33013660 More...
|
|
NCBI chr19:708,859...731,786
Ensembl chr19:708,891...730,924
|
|
|
G |
Agk |
acylglycerol kinase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Sengers syndrome CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
OMIM ClinVar CTD |
PMID:3560758 PMID:9536098 PMID:15168109 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:22277967 PMID:22284826 PMID:22415731 PMID:23266196 PMID:24088041 PMID:25208612 PMID:25326635 PMID:25640679 PMID:25741868 PMID:26582918 PMID:26633545 PMID:28492532 PMID:28868593 PMID:31303091 PMID:34948281 More...
|
|
NCBI chr 4:69,114,850...69,193,989
Ensembl chr 4:69,114,269...69,193,934
|
|
G |
Sod2 |
superoxide dismutase 2 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
PMID:23266196 |
|
NCBI chr 1:47,638,318...47,645,163
Ensembl chr 1:47,636,528...47,645,189
|
|