|
G |
Dguok |
deoxyguanosine kinase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome |
ClinVar |
|
|
NCBI chr 4:115,180,433...115,208,061
Ensembl chr 4:115,180,433...115,208,061
|
|
G |
Fbxl4 |
F-box and leucine-rich repeat protein 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome |
ClinVar |
PMID:23993193 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:27099744 PMID:27290639 |
|
NCBI chr 5:36,555,061...36,628,920
Ensembl chr 5:36,555,109...36,629,689
|
|
G |
Mpv17 |
mitochondrial inner membrane protein MPV17 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 6:26,585,713...26,600,265
Ensembl chr 6:26,587,443...26,599,511
|
|
G |
Polg |
DNA polymerase gamma, catalytic subunit |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome |
ClinVar |
PMID:16401742 PMID:18487244 PMID:21301859 PMID:21880868 PMID:22000311 PMID:22114710 PMID:22357363 PMID:24033266 PMID:24508722 PMID:25203713 PMID:25741868 PMID:26095671 PMID:27987238 PMID:28337550 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:141,172,117...141,188,893
Ensembl chr 1:141,172,531...141,188,031
|
|
G |
Rrm2b |
ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome |
ClinVar |
|
|
NCBI chr 7:76,750,045...76,780,817
Ensembl chr 7:76,750,050...76,780,817
|
|
G |
Sucla2 |
succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome |
ClinVar |
|
|
NCBI chr15:55,461,695...55,516,954
Ensembl chr15:55,461,695...55,516,952
|
|
G |
Suclg1 |
succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 4:101,181,315...101,210,692
Ensembl chr 4:101,180,404...101,210,746
|
|
G |
Tk2 |
thymidine kinase 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome |
ClinVar |
PMID:16504786 PMID:24033266 PMID:25446393 PMID:25741868 |
|
NCBI chr19:917,203...939,236
Ensembl chr19:917,203...939,221
|
|
G |
Twnk |
twinkle mtDNA helicase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome |
ClinVar |
|
|
NCBI chr 1:264,756,060...264,762,892
Ensembl chr 1:264,756,499...264,762,892
|
|
|
G |
Aqp4 |
aquaporin 4 |
|
ISO |
|
RGD |
PMID:20680636 |
RGD:5148026 |
NCBI chr18:6,766,009...6,782,757
Ensembl chr18:6,765,945...6,782,996
|
|
G |
Edar |
ectodysplasin-A receptor |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Progressive sclerosing poliodystrophy |
ClinVar |
PMID:10431241 PMID:18231121 PMID:20236127 PMID:20979233 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr20:28,179,132...28,263,092
Ensembl chr20:28,179,140...28,263,037
|
|
G |
Fanci |
FA complementation group I |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4A (Alpers type) ClinVar Annotator: match by term: Progressive sclerosing poliodystrophy |
ClinVar |
PMID:15477547 PMID:16177225 PMID:17088268 PMID:17426723 PMID:17438011 PMID:17950645 PMID:17980715 PMID:18414213 PMID:18991199 PMID:19010300 PMID:20691285 PMID:21038416 PMID:21228398 PMID:21880868 PMID:23524600 PMID:23783014 PMID:24033266 PMID:25462018 PMID:25741868 PMID:26104464 PMID:26467025 PMID:27987238 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:141,116,565...141,172,997
Ensembl chr 1:141,120,166...141,172,483
|
|
G |
Polg |
DNA polymerase gamma, catalytic subunit |
susceptibility |
ISO IAGP |
DNA:mutations:cds: ClinVar Annotator: match by term: Progressive sclerosing poliodystrophy ClinVar Annotator: match by term: Neuronal degeneration of childhood with liver disease, progressive DNA:missense mutation:cds:p.P1073L (3218C>T) (human) CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4A (Alpers type) DNA:missense mutations:cds: |
ClinVar CTD OMIM |
PMID:632821 PMID:1582434 PMID:2067633 PMID:2725645 PMID:8884268 PMID:9500334 PMID:11431686 PMID:11571332 PMID:11897778 PMID:12073019 PMID:12210792 PMID:12297582 PMID:12565911 PMID:12707443 PMID:12825077 PMID:12872260 PMID:12975295 PMID:14467368 PMID:14557557 PMID:14635118 PMID:14694057 PMID:14745080 PMID:15122711 PMID:15181170 PMID:15258572 PMID:15349879 PMID:15351195 PMID:15477547 PMID:15534189 PMID:15689359 PMID:15800909 PMID:15824347 PMID:15913923 PMID:15917273 PMID:15929042 PMID:16024923 PMID:16080118 PMID:16130100 PMID:16177225 PMID:16368709 PMID:16401742 PMID:16545482 PMID:16621917 PMID:16634032 PMID:16638794 PMID:16639411 PMID:16715201 PMID:16857757 PMID:16919951 PMID:16929381 PMID:16940310 PMID:16943369 PMID:16957900 PMID:17067213 PMID:17088268 PMID:17280874 PMID:17426723 PMID:17436221 PMID:17438011 PMID:17452231 PMID:17502560 PMID:17538929 PMID:17846414 PMID:17894835 PMID:17923349 PMID:17950645 PMID:17980715 PMID:18156159 PMID:18195149 PMID:18195151 PMID:18294203 PMID:18321754 PMID:18414213 PMID:18487244 PMID:18500570 PMID:18546343 PMID:18546365 PMID:18585914 PMID:18716558 PMID:18783964 PMID:18828154 PMID:18991199 PMID:19010300 PMID:19103152 PMID:19125351 PMID:19189930 PMID:19195941 PMID:19251978 PMID:19275594 PMID:19307547 PMID:19344718 PMID:19364868 PMID:19478085 PMID:19501198 PMID:19538466 PMID:19566497 PMID:19578034 PMID:19629138 PMID:19752458 PMID:19762913 PMID:19766516 PMID:19813183 PMID:19815814 PMID:19837034 PMID:19862739 PMID:20138553 PMID:20142534 PMID:20153822 PMID:20176107 PMID:20185557 PMID:20227526 PMID:20301791 PMID:20385918 PMID:20434700 PMID:20438629 PMID:20513108 PMID:20576279 PMID:20601675 PMID:20691285 PMID:20701905 PMID:20803511 PMID:20818383 PMID:20837861 PMID:20837862 PMID:20843780 PMID:20883824 PMID:20981092 PMID:21038416 PMID:21138766 PMID:21228000 PMID:21228398 PMID:21235791 PMID:21236670 PMID:21259344 PMID:21276947 PMID:21282586 PMID:21301859 PMID:21305355 PMID:21357833 PMID:21455106 PMID:21515089 PMID:21550804 PMID:21647632 PMID:21654874 PMID:21670405 PMID:21686371 PMID:21696159 PMID:21704543 PMID:21824913 PMID:21856450 PMID:21880868 PMID:21953457 PMID:21956653 PMID:21993618 PMID:22000311 PMID:22006280 PMID:22114710 PMID:22166854 PMID:22189570 PMID:22237560 PMID:22277967 PMID:22334187 PMID:22342071 PMID:22357363 PMID:22470557 PMID:22494076 PMID:22552686 PMID:22616202 PMID:22647225 PMID:22711370 PMID:22727047 PMID:22778364 PMID:22863191 PMID:22931735 PMID:22933815 PMID:22987704 PMID:22995991 PMID:23066759 PMID:23077218 PMID:23084792 PMID:23208208 PMID:23212759 PMID:23248042 PMID:23250882 PMID:23251356 PMID:23299917 PMID:23324391 PMID:23426270 PMID:23430834 PMID:23446635 PMID:23446645 PMID:23448099 PMID:23524600 PMID:23545419 PMID:23665194 PMID:23719791 PMID:23783014 PMID:23804100 PMID:23808377 PMID:23811324 PMID:23873972 PMID:23921535 PMID:24033266 PMID:24091540 PMID:24099403 PMID:24122062 PMID:24259288 PMID:24265579 PMID:24272679 PMID:24288107 PMID:24331360 PMID:24508722 PMID:24642831 PMID:24725338 PMID:24841123 PMID:25025039 PMID:25065347 PMID:25118206 PMID:25203713 PMID:25281868 PMID:25286830 PMID:25326637 PMID:25356970 PMID:25462018 PMID:25466440 PMID:25488682 PMID:25585994 PMID:25660390 PMID:25713120 PMID:25741868 PMID:25771874 PMID:25850945 PMID:25914719 PMID:25940035 PMID:26050231 PMID:26077851 PMID:26095671 PMID:26104464 PMID:26169155 PMID:26337858 PMID:26357557 PMID:26467025 PMID:26468652 PMID:26557169 PMID:26607151 PMID:26735972 PMID:26755490 PMID:26942291 PMID:26942292 PMID:26968897 PMID:27016405 PMID:27119776 PMID:27185166 PMID:27271921 PMID:27290639 PMID:27345795 PMID:27381400 PMID:27422324 PMID:27450679 PMID:27538604 PMID:27538665 PMID:27822509 PMID:27826120 PMID:27838477 PMID:27987238 PMID:28128857 PMID:28130605 PMID:28154168 PMID:28206745 PMID:28284481 PMID:28337550 PMID:28471437 PMID:28480171 PMID:28492532 PMID:28634151 PMID:28771251 PMID:28776642 PMID:28812649 PMID:28865037 PMID:28901595 PMID:28958595 PMID:29029963 PMID:29190809 PMID:29272804 PMID:29278894 PMID:29302508 PMID:29341116 PMID:29358615 PMID:29423831 PMID:29474836 PMID:29482223 PMID:29574624 PMID:29588995 PMID:29644085 PMID:29712893 PMID:29915382 PMID:29920680 PMID:29950568 PMID:29992832 PMID:30021052 PMID:30167885 PMID:30255931 PMID:30290626 PMID:30311386 PMID:30373890 PMID:30423451 PMID:30831263 PMID:30843307, PMID:15689359, PMID:20142534, PMID:16896309, PMID:22237560 |
RGD:8694184, RGD:15039298, RGD:8694317, RGD:8694284 |
NCBI chr 1:141,172,117...141,188,893
Ensembl chr 1:141,172,531...141,188,031
|
|
G |
Rlbp1 |
retinaldehyde binding protein 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Progressive sclerosing poliodystrophy |
ClinVar |
|
|
NCBI chr 1:141,097,789...141,111,375
Ensembl chr 1:141,097,695...141,111,400
|
|
|
G |
Fanci |
FA complementation group I |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: MNGIE, TYMP-RELATED |
ClinVar |
PMID:15477547 PMID:16177225 PMID:17088268 PMID:17426723 PMID:17438011 PMID:17950645 PMID:17980715 PMID:18991199 PMID:19010300 PMID:20691285 PMID:21038416 PMID:21228398 PMID:23524600 PMID:23783014 PMID:24033266 PMID:25462018 PMID:25741868 PMID:26104464 PMID:26467025 PMID:27987238 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:141,116,565...141,172,997
Ensembl chr 1:141,120,166...141,172,483
|
|
G |
Ncaph2 |
non-SMC condensin II complex, subunit H2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 (MNGIE type) |
ClinVar |
PMID:23643385 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 7:130,326,597...130,343,655
Ensembl chr 7:130,326,600...130,342,493
|
|
G |
Polg |
DNA polymerase gamma, catalytic subunit |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: MNGIE, TYMP-RELATED ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 (MNGIE type) CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
ClinVar CTD |
PMID:632821 PMID:11431686 PMID:11571332 PMID:12210792 PMID:12297582 PMID:12565911 PMID:12707443 PMID:12825077 PMID:12872260 PMID:12975295 PMID:14635118 PMID:14694057 PMID:15122711 PMID:15181170 PMID:15349879 PMID:15351195 PMID:15477547 PMID:15689359 PMID:15824347 PMID:15917273 PMID:15929042 PMID:16024923 PMID:16130100 PMID:16177225 PMID:16368709 PMID:16401742 PMID:16621917 PMID:16638794 PMID:17088268 PMID:17426723 PMID:17438011 PMID:17846414 PMID:17950645 PMID:17980715 PMID:18414213 PMID:18487244 PMID:18500570 PMID:18546343 PMID:18546365 PMID:18783964 PMID:18828154 PMID:18991199 PMID:19010300 PMID:19103152 PMID:19189930 PMID:19251978 PMID:19307547 PMID:19478085 PMID:19501198 PMID:19538466 PMID:19578034 PMID:19752458 PMID:19766516 PMID:19813183 PMID:19862739 PMID:20138553 PMID:20142534 PMID:20301791 PMID:20385918 PMID:20434700 PMID:20513108 PMID:20576279 PMID:20691285 PMID:20818383 PMID:20837861 PMID:21038416 PMID:21138766 PMID:21228000 PMID:21228398 PMID:21235791 PMID:21259344 PMID:21276947 PMID:21357833 PMID:21515089 PMID:21647632 PMID:21654874 PMID:21670405 PMID:21686371 PMID:21880868 PMID:21993618 PMID:22006280 PMID:22189570 PMID:22342071 PMID:22494076 PMID:22616202 PMID:22647225 PMID:22711370 PMID:22863191 PMID:22931735 PMID:22995991 PMID:23084792 PMID:23212759 PMID:23250882 PMID:23251356 PMID:23299917 PMID:23324391 PMID:23426270 PMID:23430834 PMID:23448099 PMID:23524600 PMID:23665194 PMID:23783014 PMID:23804100 PMID:23811324 PMID:24033266 PMID:24122062 PMID:24259288 PMID:24272679 PMID:24331360 PMID:24508722 PMID:24725338 PMID:25118206 PMID:25286830 PMID:25462018 PMID:25585994 PMID:25660390 PMID:25741868 PMID:25940035 PMID:26104464 PMID:26337858 PMID:26467025 PMID:26468652 PMID:26735972 PMID:26942291 PMID:26942292 PMID:27119776 PMID:27538604 PMID:27987238 PMID:28130605 PMID:28154168 PMID:28284481 PMID:28337550 PMID:28492532 PMID:28771251 PMID:28776642 PMID:28812649 PMID:29029963 PMID:29341116 PMID:29474836 PMID:29482223 PMID:29588995 PMID:30255931 PMID:30290626 PMID:30311386 PMID:30373890 |
|
NCBI chr 1:141,172,117...141,188,893
Ensembl chr 1:141,172,531...141,188,031
|
|
G |
Tymp |
thymidine phosphorylase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 (MNGIE type) ClinVar Annotator: match by term: MNGIE, TYMP-RELATED ClinVar Annotator: match by OMIM:603041 ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME 1 (MNGIE TYPE) |
OMIM ClinVar |
PMID:2005900 PMID:9924029 PMID:10852545 PMID:12084896 PMID:12177387 PMID:12529715 PMID:14720311 PMID:14757860 PMID:15505189 PMID:15742109 PMID:15781193 PMID:16178026 PMID:16198108 PMID:16995425 PMID:17294068 PMID:17437622 PMID:18280229 PMID:19056268 PMID:19344718 PMID:19748572 PMID:19853446 PMID:20151198 PMID:20232099 PMID:20301358 PMID:21933806 PMID:23341816 PMID:23430799 PMID:23643385 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:27261974 PMID:28492532 PMID:30311386 |
|
NCBI chr 7:130,342,481...130,347,845
Ensembl chr 7:130,342,483...130,347,587
|
|
|
G |
Mgme1 |
mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 11 ClinVar Annotator: match by OMIM:615084 |
OMIM ClinVar |
PMID:23313956 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:28711739 |
|
NCBI chr 3:138,397,925...138,406,672
Ensembl chr 3:138,398,011...138,406,666
|
|
|
G |
Clcnkb |
chloride voltage-gated channel Kb |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 12a (cardiomyopathic type), autosomal dominant |
ClinVar |
PMID:21415153 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:26467025 |
|
NCBI chr 5:159,950,384...159,973,576
Ensembl chr 5:159,950,392...159,962,676
|
|
G |
Ednrb |
endothelin receptor type B |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 12a (cardiomyopathic type), autosomal dominant |
ClinVar |
PMID:8852659 PMID:10090908 PMID:10874640 PMID:16145050 PMID:16954478 PMID:19320733 PMID:20009762 PMID:21507037 PMID:22993632 PMID:22995991 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:27535533 PMID:28492532 PMID:29407415 |
|
NCBI chr15:88,004,775...88,036,354
Ensembl chr15:88,006,977...88,036,354
|
|
G |
Slc25a4 |
solute carrier family 25 member 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 12a (cardiomyopathic type), autosomal dominant |
ClinVar OMIM |
PMID:25741868 PMID:27693233 |
|
NCBI chr16:49,266,903...49,270,698
Ensembl chr16:49,266,903...49,270,698
|
|
|
G |
Slc25a4 |
solute carrier family 25 member 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 12b (cardiomyopathic type), autosomal recessive |
OMIM ClinVar |
PMID:7609449 PMID:8479824 PMID:16155110 PMID:22187496 PMID:25732997 PMID:25741868 PMID:30311386 |
|
NCBI chr16:49,266,903...49,270,698
Ensembl chr16:49,266,903...49,270,698
|
|
|
G |
Fbxl4 |
F-box and leucine-rich repeat protein 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 13 (encephalomyopathic type) |
OMIM ClinVar |
PMID:23993193 PMID:23993194 PMID:24033266 PMID:24088041 PMID:25326635 PMID:25558065 PMID:25741868 PMID:25868664 PMID:26633545 PMID:27099744 PMID:27182039 PMID:27182309 PMID:27290639 PMID:27743463 PMID:27858371 PMID:28492532 PMID:28940506 PMID:31474762 PMID:32576985 |
|
NCBI chr 5:36,555,061...36,628,920
Ensembl chr 5:36,555,109...36,629,689
|
|
|
G |
Opa1 |
OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 14 (cardioencephalomyopathic type) |
ClinVar OMIM |
PMID:25741868 PMID:26561570 |
|
NCBI chr11:74,717,600...74,793,902
Ensembl chr11:74,720,254...74,793,803
|
|
|
G |
Tfam |
transcription factor A, mitochondrial |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by OMIM:617156 |
ClinVar OMIM |
PMID:27448789 |
|
NCBI chr20:18,594,057...18,606,106
Ensembl chr20:18,594,037...18,606,151
|
|
|
G |
Milr1 |
mast cell immunoglobulin-like receptor 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME 16 (HEPATIC TYPE) |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:27592148 PMID:30157269 |
|
NCBI chr10:94,944,243...94,961,795
Ensembl chr10:94,944,436...94,961,791
|
|
G |
Polg2 |
DNA polymerase gamma 2, accessory subunit |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME 16 (HEPATIC TYPE) |
OMIM ClinVar |
PMID:25741868 PMID:27592148 PMID:30157269 |
|
NCBI chr10:94,968,836...94,979,259
Ensembl chr10:94,968,836...94,979,259
|
|
|
G |
Mrm2 |
mitochondrial rRNA methyltransferase 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME 17 |
OMIM ClinVar |
PMID:28973171 |
|
NCBI chr12:16,398,749...16,403,656
Ensembl chr12:16,398,749...16,403,656
|
|
|
G |
Slc25a21 |
solute carrier family 25 member 21 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME 18 |
ClinVar OMIM |
PMID:29517768 |
|
NCBI chr 6:77,624,384...78,121,339
Ensembl chr 6:77,624,385...77,848,434
|
|
|
G |
Slc25a10 |
solute carrier family 25 member 10 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME 19 |
OMIM ClinVar |
PMID:29211846 |
|
NCBI chr10:109,665,682...109,674,782
Ensembl chr10:109,665,682...109,673,143
|
|
|
G |
Tk2 |
thymidine kinase 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 2 ClinVar Annotator: match by OMIM:609560 |
OMIM ClinVar |
PMID:1734306 PMID:11687801 PMID:12391347 PMID:12493767 PMID:12655576 PMID:12873860 PMID:15639197 PMID:15907288 PMID:16504786 PMID:16908738 PMID:19265691 PMID:21937588 PMID:22345218 PMID:23303857 PMID:23932787 PMID:23963299 PMID:24033266 PMID:24484525 PMID:25326635 PMID:25446393 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:26925861 PMID:28492532 PMID:28812460 |
|
NCBI chr19:917,203...939,236
Ensembl chr19:917,203...939,221
|
|
|
G |
Dguok |
deoxyguanosine kinase |
|
ISO IMP |
ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA-depletion syndrome 3, hepatocerebral ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME 3 |
OMIM ClinVar |
PMID:9175742 PMID:11687800 PMID:11983456 PMID:12205643 PMID:12210798 PMID:15887277 PMID:16908739 PMID:17073823 PMID:17452231 PMID:22622127 PMID:23043144 PMID:25131622 PMID:25741868 PMID:26874653 PMID:28492532, PMID:30404003, PMID:31127938 |
RGD:15039296, RGD:15039214 |
NCBI chr 4:115,180,433...115,208,061
Ensembl chr 4:115,180,433...115,208,061
|
|
G |
Mpv17 |
mitochondrial inner membrane protein MPV17 |
|
ISS |
OMIM:251880 |
MouseDO |
|
|
NCBI chr 6:26,585,713...26,600,265
Ensembl chr 6:26,587,443...26,599,511
|
|
G |
Twnk |
twinkle mtDNA helicase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA-depletion syndrome 3, hepatocerebral |
ClinVar |
PMID:17722119 |
|
NCBI chr 1:264,756,060...264,762,892
Ensembl chr 1:264,756,499...264,762,892
|
|
|
G |
Fanci |
FA complementation group I |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: MNGIE, POLG-RELATED |
ClinVar |
PMID:15477547 PMID:16177225 PMID:17088268 PMID:17426723 PMID:17438011 PMID:17950645 PMID:17980715 PMID:18991199 PMID:19010300 PMID:20691285 PMID:21038416 PMID:21228398 PMID:23524600 PMID:23783014 PMID:24033266 PMID:25462018 PMID:25741868 PMID:26104464 PMID:26467025 PMID:27987238 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:141,116,565...141,172,997
Ensembl chr 1:141,120,166...141,172,483
|
|
G |
Polg |
DNA polymerase gamma, catalytic subunit |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: MNGIE, POLG-RELATED ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4B, MNGIE type ClinVar Annotator: match by OMIM:613662 |
OMIM ClinVar |
PMID:632821 PMID:11431686 PMID:11571332 PMID:12210792 PMID:12297582 PMID:12565911 PMID:12707443 PMID:12825077 PMID:12872260 PMID:12975295 PMID:14557557 PMID:14635118 PMID:14694057 PMID:15122711 PMID:15181170 PMID:15349879 PMID:15351195 PMID:15477547 PMID:15689359 PMID:15824347 PMID:15917273 PMID:15929042 PMID:16024923 PMID:16130100 PMID:16177225 PMID:16368709 PMID:16401742 PMID:16545482 PMID:16621917 PMID:16634032 PMID:16638794 PMID:16639411 PMID:16940310 PMID:17088268 PMID:17426723 PMID:17438011 PMID:17452231 PMID:17846414 PMID:17950645 PMID:17980715 PMID:18195151 PMID:18414213 PMID:18487244 PMID:18500570 PMID:18546343 PMID:18546365 PMID:18585914 PMID:18783964 PMID:18828154 PMID:18991199 PMID:19010300 PMID:19103152 PMID:19189930 PMID:19251978 PMID:19307547 PMID:19478085 PMID:19501198 PMID:19538466 PMID:19566497 PMID:19578034 PMID:19752458 PMID:19766516 PMID:19813183 PMID:19815814 PMID:19862739 PMID:20138553 PMID:20142534 PMID:20227526 PMID:20301791 PMID:20385918 PMID:20434700 PMID:20513108 PMID:20576279 PMID:20691285 PMID:20803511 PMID:20818383 PMID:20837861 PMID:20837862 PMID:20843780 PMID:20883824 PMID:21038416 PMID:21138766 PMID:21228000 PMID:21228398 PMID:21235791 PMID:21259344 PMID:21276947 PMID:21282586 PMID:21301859 PMID:21357833 PMID:21515089 PMID:21647632 PMID:21654874 PMID:21670405 PMID:21686371 PMID:21824913 PMID:21856450 PMID:21880868 PMID:21956653 PMID:21993618 PMID:22000311 PMID:22006280 PMID:22114710 PMID:22189570 PMID:22277967 PMID:22342071 PMID:22357363 PMID:22494076 PMID:22616202 PMID:22647225 PMID:22711370 PMID:22727047 PMID:22863191 PMID:22931735 PMID:22987704 PMID:22995991 PMID:23084792 PMID:23212759 PMID:23250882 PMID:23251356 PMID:23299917 PMID:23324391 PMID:23426270 PMID:23430834 PMID:23446635 PMID:23446645 PMID:23448099 PMID:23524600 PMID:23665194 PMID:23783014 PMID:23804100 PMID:23808377 PMID:23811324 PMID:23921535 PMID:24033266 PMID:24122062 PMID:24259288 PMID:24272679 PMID:24331360 PMID:24508722 PMID:24642831 PMID:24725338 PMID:25118206 PMID:25203713 PMID:25281868 PMID:25286830 PMID:25326637 PMID:25356970 PMID:25462018 PMID:25585994 PMID:25660390 PMID:25741868 PMID:25914719 PMID:25940035 PMID:26095671 PMID:26104464 PMID:26337858 PMID:26357557 PMID:26467025 PMID:26468652 PMID:26557169 PMID:26735972 PMID:26942291 PMID:26942292 PMID:27016405 PMID:27119776 PMID:27185166 PMID:27271921 PMID:27450679 PMID:27538604 PMID:27987238 PMID:28128857 PMID:28130605 PMID:28154168 PMID:28284481 PMID:28337550 PMID:28492532 PMID:28771251 PMID:28776642 PMID:28812649 PMID:29029963 PMID:29341116 PMID:29474836 PMID:29482223 PMID:29588995 PMID:30255931 PMID:30290626 PMID:30311386 PMID:30373890 PMID:30843307 |
|
NCBI chr 1:141,172,117...141,188,893
Ensembl chr 1:141,172,531...141,188,031
|
|
|
G |
Sucla2 |
succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 5 (encephalomyopathic with or without methylmalonic aciduria) ClinVar Annotator: match by OMIM:612073 |
OMIM ClinVar |
PMID:17287286 PMID:17301081 PMID:20843780 PMID:23759946 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28492532 |
|
NCBI chr15:55,461,695...55,516,954
Ensembl chr15:55,461,695...55,516,952
|
|
|
G |
Mpv17 |
mitochondrial inner membrane protein MPV17 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Navajo neurohepatopathy ClinVar Annotator: match by term: MPV17-related mitochondrial DNA maintenance defect ClinVar Annotator: match by OMIM:256810 |
OMIM ClinVar |
PMID:16582910 PMID:16909392 PMID:17694548 PMID:18261905 PMID:18695062 PMID:19012992 PMID:19520594 PMID:20074988 PMID:22508010 PMID:23714749 PMID:23829229 PMID:24190800 PMID:25016221 PMID:25129007 PMID:25741868 PMID:25861990 PMID:26467025 PMID:26741492 PMID:27536553 PMID:28207748 PMID:28209105 PMID:28492532 PMID:29282788 PMID:30298599 PMID:30833296 PMID:31319225 |
|
NCBI chr 6:26,585,713...26,600,265
Ensembl chr 6:26,587,443...26,599,511
|
|
|
G |
Polg |
DNA polymerase gamma, catalytic subunit |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: mitochondrial hepatopathy |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr 1:141,172,117...141,188,893
Ensembl chr 1:141,172,531...141,188,031
|
|
G |
Twnk |
twinkle mtDNA helicase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: OPHTHALMOPLEGIA, HYPOTONIA, ATAXIA, HYPOACUSIS, AND ATHETOSIS ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia infantile with sensory neuropathy ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 7 (hepatocerebral type) ClinVar Annotator: match by OMIM:271245 |
OMIM ClinVar |
PMID:16135556 PMID:17614277 PMID:17722119 PMID:17921179 PMID:20479361 PMID:20659899 PMID:21689831 PMID:22353293 PMID:22928142 PMID:24018892 PMID:25355836 PMID:25741868 PMID:26206283 PMID:26467025 PMID:27551684 PMID:28492532 PMID:29458409 |
|
NCBI chr 1:264,756,060...264,762,892
Ensembl chr 1:264,756,499...264,762,892
|
|
|
G |
Fanci |
FA complementation group I |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: POLYNEUROPATHY, OPHTHALMOPLEGIA, LEUKOENCEPHALOPATHY, AND INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION |
ClinVar |
PMID:15477547 PMID:16177225 PMID:17088268 PMID:17426723 PMID:17438011 PMID:17950645 PMID:17980715 PMID:18991199 PMID:19010300 PMID:20691285 PMID:21038416 PMID:21228398 PMID:23524600 PMID:23783014 PMID:24033266 PMID:25462018 PMID:25741868 PMID:26104464 PMID:26467025 PMID:27987238 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:141,116,565...141,172,997
Ensembl chr 1:141,120,166...141,172,483
|
|
G |
Ncaph2 |
non-SMC condensin II complex, subunit H2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: POLYNEUROPATHY, OPHTHALMOPLEGIA, LEUKOENCEPHALOPATHY, AND INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION |
ClinVar |
PMID:23643385 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 7:130,326,597...130,343,655
Ensembl chr 7:130,326,600...130,342,493
|
|
G |
Polg |
DNA polymerase gamma, catalytic subunit |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: POLYNEUROPATHY, OPHTHALMOPLEGIA, LEUKOENCEPHALOPATHY, AND INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION |
ClinVar |
PMID:632821 PMID:11431686 PMID:11571332 PMID:12210792 PMID:12297582 PMID:12565911 PMID:12707443 PMID:12825077 PMID:12872260 PMID:14635118 PMID:14694057 PMID:15122711 PMID:15181170 PMID:15349879 PMID:15351195 PMID:15477547 PMID:15689359 PMID:15824347 PMID:15917273 PMID:15929042 PMID:16024923 PMID:16130100 PMID:16177225 PMID:16368709 PMID:16401742 PMID:16621917 PMID:16638794 PMID:17088268 PMID:17426723 PMID:17438011 PMID:17846414 PMID:17950645 PMID:17980715 PMID:18414213 PMID:18487244 PMID:18500570 PMID:18546343 PMID:18546365 PMID:18783964 PMID:18828154 PMID:18991199 PMID:19010300 PMID:19103152 PMID:19189930 PMID:19251978 PMID:19307547 PMID:19478085 PMID:19501198 PMID:19538466 PMID:19578034 PMID:19752458 PMID:19766516 PMID:19813183 PMID:19862739 PMID:20138553 PMID:20142534 PMID:20301791 PMID:20385918 PMID:20434700 PMID:20513108 PMID:20576279 PMID:20691285 PMID:20818383 PMID:20837861 PMID:21038416 PMID:21138766 PMID:21228000 PMID:21228398 PMID:21235791 PMID:21259344 PMID:21276947 PMID:21357833 PMID:21515089 PMID:21647632 PMID:21654874 PMID:21670405 PMID:21686371 PMID:21880868 PMID:21993618 PMID:22006280 PMID:22189570 PMID:22342071 PMID:22494076 PMID:22616202 PMID:22647225 PMID:22711370 PMID:22863191 PMID:22931735 PMID:22995991 PMID:23084792 PMID:23212759 PMID:23250882 PMID:23251356 PMID:23299917 PMID:23324391 PMID:23426270 PMID:23430834 PMID:23448099 PMID:23524600 PMID:23665194 PMID:23783014 PMID:23804100 PMID:23811324 PMID:24033266 PMID:24122062 PMID:24259288 PMID:24272679 PMID:24331360 PMID:24508722 PMID:24725338 PMID:25118206 PMID:25286830 PMID:25462018 PMID:25585994 PMID:25660390 PMID:25741868 PMID:25940035 PMID:26104464 PMID:26337858 PMID:26467025 PMID:26468652 PMID:26735972 PMID:26942291 PMID:26942292 PMID:27119776 PMID:27538604 PMID:27987238 PMID:28130605 PMID:28154168 PMID:28284481 PMID:28337550 PMID:28492532 PMID:28771251 PMID:28776642 PMID:28812649 PMID:29029963 PMID:29341116 PMID:29474836 PMID:29482223 PMID:29588995 PMID:30255931 PMID:30290626 PMID:30311386 PMID:30373890 |
|
NCBI chr 1:141,172,117...141,188,893
Ensembl chr 1:141,172,531...141,188,031
|
|
G |
Rrm2b |
ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: RRM2B-related mitochondrial disease ClinVar Annotator: match by term: RRM2B-Related Mitochondrial DNA Depletion Syndrome, Encephalomyopathic Form, with Renal Tubulopathy ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME, ENCEPHALOMYOPATHIC, WITH RENAL TUBULOPATHY, AUTOSOMAL RECESSIVE ClinVar Annotator: match by OMIM:612075 |
ClinVar OMIM |
PMID:17486094 PMID:19138848 PMID:19664747 PMID:19667227 PMID:21378381 PMID:21646632 PMID:21951382 PMID:25326635 PMID:25326637 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28492532 PMID:28812649 PMID:32313153 |
|
NCBI chr 7:76,750,045...76,780,817
Ensembl chr 7:76,750,050...76,780,817
|
|
G |
Tymp |
thymidine phosphorylase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: POLYNEUROPATHY, OPHTHALMOPLEGIA, LEUKOENCEPHALOPATHY, AND INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy syndrome |
ClinVar |
PMID:2005900 PMID:10852545 PMID:12529715 PMID:19853446 PMID:23643385 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28492532 PMID:30311386 |
|
NCBI chr 7:130,342,481...130,347,845
Ensembl chr 7:130,342,483...130,347,587
|
|
|
G |
Polg |
DNA polymerase gamma, catalytic subunit |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Oculogastrointestinal muscular dystrophy |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr 1:141,172,117...141,188,893
Ensembl chr 1:141,172,531...141,188,031
|
|
G |
Rrm2b |
ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 8B (MNGIE type) CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
ClinVar CTD OMIM |
PMID:19667227 |
|
NCBI chr 7:76,750,045...76,780,817
Ensembl chr 7:76,750,050...76,780,817
|
|
G |
Tymp |
thymidine phosphorylase |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Oculogastrointestinal muscular dystrophy |
CTD ClinVar |
PMID:10852545 PMID:12529715 PMID:16972839 PMID:19853446 PMID:22977166 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:30311386 |
|
NCBI chr 7:130,342,481...130,347,845
Ensembl chr 7:130,342,483...130,347,587
|
|
|
G |
Suclg1 |
succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 9 (encephalomyopathic with methylmalonic aciduria) ClinVar Annotator: match by OMIM:245400 |
OMIM ClinVar |
PMID:17287286 PMID:17668387 PMID:19526370 PMID:20453710 PMID:20693550 PMID:21639866 PMID:25326635 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29217198 |
|
NCBI chr 4:101,181,315...101,210,692
Ensembl chr 4:101,180,404...101,210,746
|
|
|
G |
Fanci |
FA complementation group I |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: POLYNEUROPATHY, OPHTHALMOPLEGIA, LEUKOENCEPHALOPATHY, AND INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION |
ClinVar |
PMID:15477547 PMID:16177225 PMID:17088268 PMID:17426723 PMID:17438011 PMID:17950645 PMID:17980715 PMID:18991199 PMID:19010300 PMID:20691285 PMID:21038416 PMID:21228398 PMID:23524600 PMID:23783014 PMID:24033266 PMID:25462018 PMID:25741868 PMID:26104464 PMID:26467025 PMID:27987238 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:141,116,565...141,172,997
Ensembl chr 1:141,120,166...141,172,483
|
|
G |
Ncaph2 |
non-SMC condensin II complex, subunit H2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: POLYNEUROPATHY, OPHTHALMOPLEGIA, LEUKOENCEPHALOPATHY, AND INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION |
ClinVar |
PMID:23643385 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 7:130,326,597...130,343,655
Ensembl chr 7:130,326,600...130,342,493
|
|
G |
Polg |
DNA polymerase gamma, catalytic subunit |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: POLYNEUROPATHY, OPHTHALMOPLEGIA, LEUKOENCEPHALOPATHY, AND INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION |
ClinVar |
PMID:632821 PMID:11431686 PMID:11571332 PMID:12210792 PMID:12297582 PMID:12565911 PMID:12707443 PMID:12825077 PMID:12872260 PMID:14635118 PMID:14694057 PMID:15122711 PMID:15181170 PMID:15349879 PMID:15351195 PMID:15477547 PMID:15689359 PMID:15824347 PMID:15917273 PMID:15929042 PMID:16024923 PMID:16130100 PMID:16177225 PMID:16368709 PMID:16401742 PMID:16621917 PMID:16638794 PMID:17088268 PMID:17426723 PMID:17438011 PMID:17846414 PMID:17950645 PMID:17980715 PMID:18414213 PMID:18487244 PMID:18500570 PMID:18546343 PMID:18546365 PMID:18783964 PMID:18828154 PMID:18991199 PMID:19010300 PMID:19103152 PMID:19189930 PMID:19251978 PMID:19307547 PMID:19478085 PMID:19501198 PMID:19538466 PMID:19578034 PMID:19752458 PMID:19766516 PMID:19813183 PMID:19862739 PMID:20138553 PMID:20142534 PMID:20301791 PMID:20385918 PMID:20434700 PMID:20513108 PMID:20576279 PMID:20691285 PMID:20818383 PMID:20837861 PMID:21038416 PMID:21138766 PMID:21228000 PMID:21228398 PMID:21235791 PMID:21259344 PMID:21276947 PMID:21357833 PMID:21515089 PMID:21647632 PMID:21654874 PMID:21670405 PMID:21686371 PMID:21880868 PMID:21993618 PMID:22006280 PMID:22189570 PMID:22342071 PMID:22494076 PMID:22616202 PMID:22647225 PMID:22711370 PMID:22863191 PMID:22931735 PMID:22995991 PMID:23084792 PMID:23212759 PMID:23250882 PMID:23251356 PMID:23299917 PMID:23324391 PMID:23426270 PMID:23430834 PMID:23448099 PMID:23524600 PMID:23665194 PMID:23783014 PMID:23804100 PMID:23811324 PMID:24033266 PMID:24122062 PMID:24259288 PMID:24272679 PMID:24331360 PMID:24508722 PMID:24725338 PMID:25118206 PMID:25286830 PMID:25462018 PMID:25585994 PMID:25660390 PMID:25741868 PMID:25940035 PMID:26104464 PMID:26337858 PMID:26467025 PMID:26468652 PMID:26735972 PMID:26942291 PMID:26942292 PMID:27119776 PMID:27538604 PMID:27987238 PMID:28130605 PMID:28154168 PMID:28284481 PMID:28337550 PMID:28492532 PMID:28771251 PMID:28776642 PMID:28812649 PMID:29029963 PMID:29341116 PMID:29474836 PMID:29482223 PMID:29588995 PMID:30255931 PMID:30290626 PMID:30311386 PMID:30373890 |
|
NCBI chr 1:141,172,117...141,188,893
Ensembl chr 1:141,172,531...141,188,031
|
|
G |
Tymp |
thymidine phosphorylase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: POLYNEUROPATHY, OPHTHALMOPLEGIA, LEUKOENCEPHALOPATHY, AND INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION ClinVar Annotator: match by term: MNGIE syndrome |
ClinVar |
PMID:2005900 PMID:10852545 PMID:12529715 PMID:19853446 PMID:23643385 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28492532 PMID:30311386 |
|
NCBI chr 7:130,342,481...130,347,845
Ensembl chr 7:130,342,483...130,347,587
|
|
|
G |
Agk |
acylglycerol kinase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Sengers syndrome ClinVar Annotator: match by term: Cataract and cardiomyopathy ClinVar Annotator: match by OMIM:212350 CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
OMIM ClinVar CTD |
PMID:3560758 PMID:15168109 PMID:22277967 PMID:22284826 PMID:22415731 PMID:23266196 PMID:24088041 PMID:25326635 PMID:25741868 PMID:26582918 PMID:26633545 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 4:68,483,345...68,561,518
Ensembl chr 4:68,483,320...68,560,801
|
|
G |
Dennd11 |
DENN domain containing 11 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cataract and cardiomyopathy |
ClinVar |
PMID:22277967 PMID:22284826 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 4:68,569,308...68,597,626
Ensembl chr 4:68,569,691...68,597,586
|
|
G |
Sod2 |
superoxide dismutase 2 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
PMID:23266196 |
|
NCBI chr 1:47,914,757...47,921,587
Ensembl chr 1:47,914,759...47,921,587
|
|