Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  FTP Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

RGD DISEASE ONTOLOGY - ANNOTATIONS

RGD uses the Human Disease Ontology (DO, https://disease-ontology.org/) for disease curation across species. RGD automatically downloads each new release of the ontology on a monthly basis. Some additional terms which are required for RGD's curation purposes but are not currently covered in the official version of DO have been added. As corresponding terms are added to DO, these custom terms are retired and the DO terms substituted in existing annotations and subsequently used for curation.

Term:permanent neonatal diabetes mellitus
go back to main search page
Accession:DOID:0060639 term browser browse the term
Definition:A neonatal diabetes that has_material_basis_in homozygous mutation in the glucokinase gene (GCK), heterozygous mutation in the KCNJ11 and INS genes, or by heterozygous or homozygous mutation in the ABCC8 gene. (DO)
Synonyms:exact_synonym: PDMI;   PNDM;   permanent diabetes mellitus, of infancy;   permanent neonatal diabetes mellitus (PNDM)
 narrow_synonym: DEND;   developmental delay, epilepsy, and neonatal diabetes;   permanent neonatal diabetes mellitus, with neurologic features
 primary_id: MESH:C563425
 xref: GARD:10457;   NCI:C114902;   OMIM:PS606176
For additional species annotation, visit the Alliance of Genome Resources.


show annotations for term's descendants           Sort by:
 
permanent neonatal diabetes mellitus term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 ISO ClinVar Annotator: match by term: Permanent neonatal diabetes mellitus
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar
CTD
PMID:7716548 PMID:8650576 PMID:8923011 PMID:9075812 PMID:9382893 PMID:9519757 PMID:9568693 PMID:9618169 PMID:9642650 PMID:9648840 PMID:9867219 PMID:10204114 PMID:10338089 PMID:10426386 PMID:10447255 PMID:10487673 PMID:10685980 PMID:10720932 PMID:10923633 PMID:11272143 PMID:11318841 PMID:11872696 PMID:11999683 PMID:12196481 PMID:12475776 PMID:12941782 PMID:14692646 PMID:14715863 PMID:14764815 PMID:15111507 PMID:15356046 PMID:15562009 PMID:15579781 PMID:15579791 PMID:15797964 PMID:15842514 PMID:15855351 PMID:16357843 PMID:16380471 PMID:16416420 PMID:16429405 PMID:16442101 PMID:16455067 PMID:16595597 PMID:16613899 PMID:16860127 PMID:16885549 PMID:17257281 PMID:17378627 PMID:17446535 PMID:17463246 PMID:17463248 PMID:17463249 PMID:17466004 PMID:17539904 PMID:17575084 PMID:17668386 PMID:17823772 PMID:17919176 PMID:18025464 PMID:18073294 PMID:18339976 PMID:18346985 PMID:18414213 PMID:18436707 PMID:18493152 PMID:18596924 PMID:18599530 PMID:18758683 PMID:18767144 PMID:18988933 PMID:19214942 PMID:19233137 PMID:19475716 PMID:19491206 PMID:19498446 PMID:19578796 PMID:19587354 PMID:19685080 PMID:20424228 PMID:20427569 PMID:20672374 PMID:20685672 PMID:20799350 PMID:20849526 PMID:20922570 PMID:20943779 PMID:20943781 PMID:21378087 PMID:21411514 PMID:21422196 PMID:21544516 PMID:21674179 PMID:21716120 PMID:21851374 PMID:21992908 PMID:22082043 PMID:22163043 PMID:22209866 PMID:22210575 PMID:22264780 PMID:22385882 PMID:22704848 PMID:22902787 PMID:22992668 PMID:23067144 PMID:23275527 PMID:23301914 PMID:23345197 PMID:24033266 PMID:24080777 PMID:24332968 PMID:24401662 PMID:24442125 PMID:24616771 PMID:24645945 PMID:24768178 PMID:24814349 PMID:24959012 PMID:25115353 PMID:25306193 PMID:25741868 PMID:25765446 PMID:25955821 PMID:25972930 PMID:26180531 PMID:26379717 PMID:26467025 PMID:26740944 PMID:26758964 PMID:27175728 PMID:27313609 PMID:27682711 PMID:27754802 PMID:27810688 PMID:28346775 PMID:28492532 PMID:28701683 PMID:29207974 PMID:29216354 PMID:29644095 PMID:29681852 PMID:30186238 PMID:30297969 PMID:30352420 PMID:30386300 PMID:30447144 PMID:31604004 NCBI chr 1:102,110,708...102,191,287
Ensembl chr 1:102,110,708...102,191,287
JBrowse link
G Gck glucokinase ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by term: Permanent neonatal diabetes mellitus
CTD
ClinVar
PMID:1502186 PMID:7555485 PMID:8068341 PMID:8132752 PMID:8349034 PMID:8433729 PMID:8446612 PMID:8454109 PMID:9049484 PMID:10426385 PMID:10447526 PMID:10525657 PMID:10754480 PMID:11315850 PMID:11315851 PMID:11372010 PMID:11508276 PMID:11553210 PMID:11942313 PMID:12442280 PMID:12627330 PMID:14517946 PMID:14517956 PMID:15102714 PMID:15305805 PMID:15644838 PMID:15841481 PMID:15918042 PMID:15928245 PMID:16602010 PMID:16731834 PMID:16963153 PMID:16965331 PMID:17079173 PMID:17186219 PMID:17573900 PMID:17937063 PMID:18056790 PMID:18271687 PMID:18382660 PMID:18397317 PMID:18399931 PMID:18414213 PMID:19790256 PMID:20132997 PMID:20337973 PMID:21395678 PMID:21437567 PMID:21569204 PMID:21604084 PMID:21720051 PMID:22291974 PMID:22335469 PMID:22389783 PMID:22493702 PMID:22611063 PMID:23624530 PMID:23771172 PMID:23778137 PMID:24033266 PMID:24097065 PMID:24323243 PMID:24518839 PMID:24728127 PMID:24735133 PMID:25015100 PMID:25082184 PMID:25306193 PMID:25414397 PMID:25494859 PMID:25555642 PMID:25741868 PMID:25850297 PMID:26123671 PMID:26467025 PMID:27080136 PMID:27634015 PMID:27913849 PMID:28323911 PMID:28492532 PMID:28726111 PMID:29056535 PMID:29510678 NCBI chr14:86,149,146...86,191,589
Ensembl chr14:86,148,928...86,190,659
JBrowse link
G Ins1 insulin 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Permanent neonatal diabetes mellitus ClinVar PMID:17855560 PMID:18162506 PMID:18171712 PMID:18414213 PMID:18451997 PMID:18981553 PMID:19801494 PMID:19952343 PMID:20034470 PMID:20133622 PMID:20308425 PMID:20659334 PMID:20938745 PMID:20948967 PMID:21566073 PMID:21592955 PMID:21723250 PMID:23416061 PMID:23444373 PMID:25741868 PMID:26467025 NCBI chr 1:272,799,784...272,800,351
Ensembl chr 1:272,799,784...272,800,347
JBrowse link
G Ins2 insulin 2 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by term: Permanent neonatal diabetes mellitus
CTD
ClinVar
PMID:17855560 PMID:18162506 PMID:18171712 PMID:18414213 PMID:18451997 PMID:18981553 PMID:19801494 PMID:19952343 PMID:20034470 PMID:20133622 PMID:20308425 PMID:20659334 PMID:20938745 PMID:20948967 PMID:21566073 PMID:21592955 PMID:21723250 PMID:23416061 PMID:23444373 PMID:25741868 PMID:26467025 NCBI chr 1:215,856,967...215,858,034
Ensembl chr 1:215,856,971...215,858,034
JBrowse link
G Kcnj11 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 11 ISO ClinVar Annotator: match by OMIM:606176
ClinVar Annotator: match by term: Permanent neonatal diabetes mellitus
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
DNA:missense mutations: :p.V59M, p.C166F, p.R201H (human)
DNA:missense mutations: :multiple
ClinVar
CTD
PMID:9867219 PMID:10559219 PMID:11318841 PMID:11395395 PMID:11872696 PMID:12196481 PMID:12364426 PMID:12475776 PMID:12524280 PMID:14692646 PMID:14715863 PMID:15115830 PMID:15292329 PMID:15448106 PMID:15448107 PMID:15531505 PMID:15562009 PMID:15579791 PMID:15580558 PMID:15583126 PMID:15718250 PMID:15784703 PMID:15797964 PMID:15838686 PMID:15855351 PMID:15886397 PMID:16087682 PMID:16205880 PMID:16339180 PMID:16357843 PMID:16403845 PMID:16416420 PMID:16455067 PMID:16595597 PMID:16602010 PMID:16609879 PMID:16636122 PMID:16670688 PMID:16731837 PMID:16816952 PMID:16885550 PMID:17021801 PMID:17065345 PMID:17213273 PMID:17257281 PMID:17327377 PMID:17446535 PMID:17463246 PMID:17463248 PMID:17463249 PMID:17475937 PMID:17490422 PMID:17491708 PMID:17635943 PMID:17652641 PMID:17673911 PMID:17823772 PMID:17901525 PMID:18073297 PMID:18250167 PMID:18414213 PMID:18548275 PMID:18556340 PMID:18662362 PMID:18758683 PMID:18924582 PMID:19065048 PMID:19214942 PMID:19233137 PMID:19247925 PMID:19345438 PMID:19357197 PMID:19372376 PMID:19491206 PMID:19498446 PMID:19578796 PMID:19587354 PMID:19685080 PMID:20220270 PMID:20424228 PMID:20466780 PMID:20642364 PMID:20685672 PMID:20686794 PMID:21115269 PMID:21119644 PMID:21352428 PMID:21422196 PMID:21544516 PMID:21812132 PMID:22082043 PMID:22163043 PMID:22209866 PMID:22264780 PMID:22311976 PMID:22385882 PMID:22704848 PMID:22831748 PMID:22992668 PMID:23275527 PMID:23345197 PMID:23434183 PMID:23462667 PMID:23950723 PMID:23959658 PMID:24018988 PMID:24442125 PMID:25115353 PMID:25308342 PMID:25555642 PMID:25637631 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:26839896 PMID:27118464 PMID:27173951 PMID:27691052 PMID:27908292 PMID:28123437 PMID:28460053 PMID:28480665 PMID:28492532 PMID:29681852, PMID:16670688, PMID:15115830 RGD:12743642, RGD:11067932 NCBI chr 1:102,103,093...102,107,134
Ensembl chr 1:102,103,094...102,106,127
JBrowse link
G Pdx1 pancreatic and duodenal homeobox 1 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by term: Permanent neonatal diabetes mellitus
CTD
ClinVar
PMID:8506821 PMID:8988180 PMID:9326926 PMID:12970316 PMID:15001545 PMID:19496967 PMID:20009086 PMID:20621032 PMID:25741868 PMID:26467025 NCBI chr12:9,496,044...9,501,211
Ensembl chr12:9,496,044...9,501,213
JBrowse link
G Ptf1a pancreas associated transcription factor 1a ISO ClinVar Annotator: match by term: Permanent neonatal diabetes mellitus ClinVar NCBI chr17:86,199,623...86,201,477
Ensembl chr17:86,199,623...86,201,477
JBrowse link
Permanent Neonatal Diabetes Mellitus 1 term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 ISO ClinVar Annotator: match by term: DIABETES MELLITUS, PERMANENT NEONATAL 1 ClinVar PMID:9867219 PMID:11318841 PMID:11872696 PMID:12196481 PMID:12475776 PMID:15579791 PMID:15797964 PMID:15855351 PMID:16455067 PMID:16595597 PMID:17257281 PMID:17463246 PMID:17463248 PMID:17463249 PMID:17823772 PMID:18414213 PMID:18758683 PMID:19214942 PMID:19233137 PMID:19491206 PMID:19498446 PMID:19578796 PMID:19587354 PMID:19685080 PMID:20424228 PMID:22082043 PMID:22163043 PMID:22209866 PMID:22264780 PMID:22385882 PMID:22704848 PMID:22992668 PMID:24442125 PMID:25115353 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:29681852 NCBI chr 1:102,110,708...102,191,287
Ensembl chr 1:102,110,708...102,191,287
JBrowse link
G Gck glucokinase ISO OMIM NCBI chr14:86,149,146...86,191,589
Ensembl chr14:86,148,928...86,190,659
JBrowse link
G Kcnj11 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 11 ISO ClinVar Annotator: match by term: DIABETES MELLITUS, PERMANENT NEONATAL 1 ClinVar PMID:9867219 PMID:11318841 PMID:11872696 PMID:12196481 PMID:12475776 PMID:15579791 PMID:15797964 PMID:15855351 PMID:16455067 PMID:16595597 PMID:17257281 PMID:17463246 PMID:17463248 PMID:17463249 PMID:17823772 PMID:18414213 PMID:18758683 PMID:19214942 PMID:19233137 PMID:19491206 PMID:19498446 PMID:19578796 PMID:19587354 PMID:19685080 PMID:20424228 PMID:22082043 PMID:22163043 PMID:22209866 PMID:22264780 PMID:22385882 PMID:22704848 PMID:22992668 PMID:24442125 PMID:25115353 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:29681852 NCBI chr 1:102,103,093...102,107,134
Ensembl chr 1:102,103,094...102,106,127
JBrowse link
Permanent Neonatal Diabetes Mellitus 2 term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Kcnj11 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 11 ISO ClinVar Annotator: match by term: DIABETES MELLITUS, PERMANENT NEONATAL 2 ClinVar
OMIM
PMID:12524280 PMID:15115830 PMID:15292329 PMID:15448106 PMID:15448107 PMID:15531505 PMID:15580558 PMID:15583126 PMID:15718250 PMID:15838686 PMID:16087682 PMID:16205880 PMID:16339180 PMID:16602010 PMID:16609879 PMID:16636122 PMID:16670688 PMID:16731837 PMID:16816952 PMID:16885550 PMID:17021801 PMID:17065345 PMID:17213273 PMID:17327377 PMID:17475937 PMID:17490422 PMID:17491708 PMID:17635943 PMID:17652641 PMID:17901525 PMID:18073297 PMID:18414213 PMID:18548275 PMID:18662362 PMID:18924582 PMID:19065048 PMID:19247925 PMID:19345438 PMID:20022885 PMID:20220270 PMID:20466780 PMID:21352428 PMID:23434183 PMID:23462667 PMID:23959658 PMID:25308342 PMID:26467025 PMID:26839896 PMID:28460053 PMID:28480665 NCBI chr 1:102,103,093...102,107,134
Ensembl chr 1:102,103,094...102,106,127
JBrowse link
Permanent Neonatal Diabetes Mellitus 3 term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 ISO ClinVar Annotator: match by term: DIABETES MELLITUS, PERMANENT NEONATAL 3 ClinVar
OMIM
PMID:14715863 PMID:16357843 PMID:16613899 PMID:16885549 PMID:17378627 PMID:17668386 PMID:18025408 PMID:18436707 PMID:19475716 PMID:22802590 NCBI chr 1:102,110,708...102,191,287
Ensembl chr 1:102,110,708...102,191,287
JBrowse link
Permanent Neonatal Diabetes Mellitus 4 term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Ins1 insulin 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: DIABETES MELLITUS, PERMANENT NEONATAL 4 ClinVar PMID:17855560 PMID:18162506 PMID:18171712 PMID:18414213 PMID:18451997 PMID:18981553 PMID:19801494 PMID:19952343 PMID:20034470 PMID:20308425 PMID:20659334 PMID:20948967 PMID:21723250 PMID:23416061 PMID:23444373 PMID:25741868 PMID:26101329 PMID:26467025 NCBI chr 1:272,799,784...272,800,351
Ensembl chr 1:272,799,784...272,800,347
JBrowse link
G Ins2 insulin 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: DIABETES MELLITUS, PERMANENT NEONATAL 4 ClinVar
OMIM
PMID:17855560 PMID:18162506 PMID:18171712 PMID:18414213 PMID:18451997 PMID:18981553 PMID:19801494 PMID:19952343 PMID:20034470 PMID:20308425 PMID:20659334 PMID:20948967 PMID:21723250 PMID:23416061 PMID:23444373 PMID:25741868 PMID:26101329 PMID:26467025 NCBI chr 1:215,856,967...215,858,034
Ensembl chr 1:215,856,971...215,858,034
JBrowse link
Permanent Neonatal Diabetes Mellitus, with Cerebellar Agenesis term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Ptf1a pancreas associated transcription factor 1a ISO ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, permanent neonatal, with cerebellar agenesis
ClinVar Annotator: match by OMIM:609069
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
OMIM
ClinVar
CTD
PMID:10507728 PMID:15543146 PMID:19650412 PMID:20065546 PMID:21749365 PMID:25741868 PMID:25775927 PMID:28492532 NCBI chr17:86,199,623...86,201,477
Ensembl chr17:86,199,623...86,201,477
JBrowse link

Term paths to the root
Path 1
Term Annotations click to browse term
  disease 16085
    disease of anatomical entity 15340
      endocrine system disease 5009
        diabetes mellitus 1369
          neonatal diabetes 10
            permanent neonatal diabetes mellitus 7
              Permanent Neonatal Diabetes Mellitus 1 3
              Permanent Neonatal Diabetes Mellitus 2 1
              Permanent Neonatal Diabetes Mellitus 3 1
              Permanent Neonatal Diabetes Mellitus 4 2
              Permanent Neonatal Diabetes Mellitus, with Cerebellar Agenesis 1
              Permanent Neonatal Diabetes Mellitus, with Neurologic Features 0
Path 2
Term Annotations click to browse term
  disease 16085
    Nutritional and Metabolic Diseases 4739
      disease of metabolism 4739
        acquired metabolic disease 2786
          carbohydrate metabolism disease 1759
            glucose metabolism disease 1759
              diabetes mellitus 1369
                neonatal diabetes 10
                  permanent neonatal diabetes mellitus 7
                    Permanent Neonatal Diabetes Mellitus 1 3
                    Permanent Neonatal Diabetes Mellitus 2 1
                    Permanent Neonatal Diabetes Mellitus 3 1
                    Permanent Neonatal Diabetes Mellitus 4 2
                    Permanent Neonatal Diabetes Mellitus, with Cerebellar Agenesis 1
                    Permanent Neonatal Diabetes Mellitus, with Neurologic Features 0
paths to the root