Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  FTP Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

RGD DISEASE ONTOLOGY - ANNOTATIONS

RGD uses the Human Disease Ontology (DO, https://disease-ontology.org/) for disease curation across species. RGD automatically downloads each new release of the ontology on a monthly basis. Some additional terms which are required for RGD's curation purposes but are not currently covered in the official version of DO have been added. As corresponding terms are added to DO, these custom terms are retired and the DO terms substituted in existing annotations and subsequently used for curation.

Term:Noonan syndrome 1
go back to main search page
Accession:DOID:0060578 term browser browse the term
Definition:A Noonan syndrome disease type 1 that has material basis in the PTPN11 gene on chromosome 12q24.
Synonyms:exact_synonym: NOONAN SYNDROME TYPE 1;   NS1
 primary_id: OMIM:163950
 alt_id: RDO:9002164
For additional species annotation, visit the Alliance of Genome Resources.


show annotations for term's descendants           Sort by:
 
Noonan syndrome 1 term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase ISO
ISS
ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1
OMIM:163950
ClinVar
MouseDO
PMID:12068308 PMID:12460918 PMID:12460919 PMID:12960123 PMID:15035987 PMID:16804887 PMID:17704260 PMID:18042262 PMID:18413255 PMID:19010912 PMID:19206169 PMID:19238210 PMID:19416762 PMID:21063443 PMID:21483012 PMID:22190897 PMID:22649091 PMID:22798288 PMID:22805292 PMID:22892241 PMID:23093928 PMID:23715574 PMID:23833300 PMID:23950000 PMID:24033266 PMID:24088041 PMID:24803665 PMID:25157968 PMID:25741868 PMID:26633545 PMID:28492532 PMID:30290804 PMID:30581057 PMID:31560489 NCBI chr 4:67,389,331...67,520,549
Ensembl chr 4:67,396,192...67,520,356
JBrowse link
G Cbl Cbl proto-oncogene ISO ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1 ClinVar PMID:25741868 NCBI chr 8:48,481,256...48,564,775
Ensembl chr 8:48,489,036...48,564,722
JBrowse link
G Gjb2 gap junction protein, beta 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1 ClinVar PMID:30311386 NCBI chr15:37,377,313...37,394,494
Ensembl chr15:37,377,316...37,383,277
JBrowse link
G Map2k1 mitogen activated protein kinase kinase 1 ISS
ISO
OMIM:163950
ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1
MouseDO
ClinVar
PMID:16439621 PMID:17366577 PMID:17551924 PMID:17567882 PMID:17981815 PMID:18042262 PMID:18413255 PMID:18632602 PMID:18854871 PMID:19156172 PMID:19376813 PMID:22177953 PMID:22848035 PMID:23093928 PMID:24033266 PMID:24101678 PMID:24236184 PMID:24637312 PMID:25326635 PMID:25741868 PMID:25741869 PMID:26350204 PMID:26795593 PMID:27862862 PMID:28492532 NCBI chr 8:69,134,218...69,722,573
Ensembl chr 8:69,134,223...69,164,758
JBrowse link
G Nras NRAS proto-oncogene, GTPase ISO ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1 ClinVar PMID:19966803 PMID:21263000 PMID:22499344 PMID:22855653 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:26467218 PMID:28492532 PMID:28594414 NCBI chr 2:205,553,119...205,563,716
Ensembl chr 2:205,553,163...205,560,791
JBrowse link
G Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 ISO ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1 OMIM
ClinVar
PMID:9491886 PMID:11704759 PMID:11992261 PMID:12058348 PMID:12161469 PMID:12161596 PMID:12325025 PMID:12529711 PMID:12634870 PMID:12717436 PMID:12739139 PMID:12826400 PMID:12900909 PMID:12960218 PMID:14634749 PMID:14644997 PMID:14676626 PMID:14961557 PMID:14974085 PMID:14982869 PMID:15001945 PMID:15009076 PMID:15121796 PMID:15240615 PMID:15248152 PMID:15273746 PMID:15384080 PMID:15385933 PMID:15389709 PMID:15470362 PMID:15520399 PMID:15539800 PMID:15604238 PMID:15689434 PMID:15690106 PMID:15710330 PMID:15712196 PMID:15723289 PMID:15725481 PMID:15761018 PMID:15834506 PMID:15842656 PMID:15889278 PMID:15928039 PMID:15929108 PMID:15940693 PMID:15948193 PMID:15956085 PMID:15985475 PMID:15987685 PMID:15996221 PMID:16053901 PMID:16078230 PMID:16115145 PMID:16124853 PMID:16166557 PMID:16263833 PMID:16338218 PMID:16358218 PMID:16369799 PMID:16377799 PMID:16399795 PMID:16461457 PMID:16488201 PMID:16498234 PMID:16533526 PMID:16631468 PMID:16638574 PMID:16643459 PMID:16672235 PMID:16679933 PMID:16733669 PMID:16804314 PMID:16830086 PMID:16924159 PMID:16987887 PMID:16990350 PMID:17020470 PMID:17053061 PMID:17143285 PMID:17177198 PMID:17222357 PMID:17227708 PMID:17339163 PMID:17361219 PMID:17453145 PMID:17497712 PMID:17515436 PMID:17546245 PMID:17641779 PMID:17661820 PMID:17875892 PMID:17910045 PMID:17935252 PMID:17972951 PMID:18080325 PMID:18241070 PMID:18253957 PMID:18286234 PMID:18328949 PMID:18331608 PMID:18372317 PMID:18373317 PMID:18378677 PMID:18454468 PMID:18470943 PMID:18505544 PMID:18562489 PMID:18678287 PMID:18758896 PMID:18759865 PMID:18849586 PMID:18854871 PMID:19008228 PMID:19017799 PMID:19020799 PMID:19047918 PMID:19054014 PMID:19063751 PMID:19077116 PMID:19120036 PMID:19125092 PMID:19133693 PMID:19174044 PMID:19179468 PMID:19251646 PMID:19273734 PMID:19352411 PMID:19449407 PMID:19506109 PMID:19509418 PMID:19582499 PMID:19706403 PMID:19725129 PMID:19737548 PMID:19768645 PMID:19825837 PMID:19835954 PMID:19864201 PMID:20030748 PMID:20112233 PMID:20186801 PMID:20237506 PMID:20308328 PMID:20383758 PMID:20493809 PMID:20535210 PMID:20578946 PMID:20651068 PMID:20718194 PMID:20883402 PMID:20931536 PMID:20954246 PMID:20979190 PMID:21106241 PMID:21204800 PMID:21248739 PMID:21321969 PMID:21339643 PMID:21340158 PMID:21365175 PMID:21365683 PMID:21407260 PMID:21526175 PMID:21567923 PMID:21590266 PMID:21677813 PMID:21706501 PMID:21744363 PMID:21747628 PMID:21784453 PMID:21803945 PMID:21901340 PMID:21910226 PMID:21910245 PMID:21934682 PMID:22058153 PMID:22190897 PMID:22253195 PMID:22315187 PMID:22371576 PMID:22411627 PMID:22420426 PMID:22465605 PMID:22488759 PMID:22555271 PMID:22585553 PMID:22681964 PMID:22711529 PMID:22781091 PMID:22822385 PMID:22848035 PMID:22923420 PMID:23312806 PMID:23317994 PMID:23321623 PMID:23334668 PMID:23446178 PMID:23457302 PMID:23513489 PMID:23584145 PMID:23624134 PMID:23673659 PMID:23726368 PMID:23756559 PMID:23771920 PMID:23799168 PMID:23813970 PMID:23832011 PMID:23917401 PMID:24033266 PMID:24037001 PMID:24039098 PMID:24150203 PMID:24183200 PMID:24219368 PMID:24401936 PMID:24451042 PMID:24458522 PMID:24628801 PMID:24718990 PMID:24728327 PMID:24754368 PMID:24767283 PMID:24775816 PMID:24803665 PMID:24820750 PMID:24891296 PMID:24896146 PMID:24935154 PMID:24939587 PMID:25097206 PMID:25156961 PMID:25231023 PMID:25326635 PMID:25326637 PMID:25337068 PMID:25359717 PMID:25383899 PMID:25395418 PMID:25500235 PMID:25544017 PMID:25585602 PMID:25595571 PMID:25612910 PMID:25708222 PMID:25724491 PMID:25731833 PMID:25741868 PMID:25741869 PMID:25862627 PMID:25884655 PMID:25912702 PMID:25914815 PMID:25917897 PMID:25937001 PMID:26084119 PMID:26206283 PMID:26242988 PMID:26337637 PMID:26456833 PMID:26467025 PMID:26495027 PMID:26607044 PMID:26619011 PMID:26673822 PMID:26742426 PMID:26785492 PMID:26817465 PMID:26822237 PMID:26918529 PMID:27030275 PMID:27038324 PMID:27069254 PMID:27104176 PMID:27153395 PMID:27238887 PMID:27276561 PMID:27353043 PMID:27484170 PMID:27521173 PMID:27562378 PMID:27626068 PMID:27659786 PMID:28051113 PMID:28074573 PMID:28098151 PMID:28125078 PMID:28363362 PMID:28483241 PMID:28492532 PMID:28628100 PMID:28650561 PMID:28681392 PMID:28957739 PMID:29276006 PMID:29493581 PMID:29555671 PMID:29907801 PMID:30311386 PMID:30410095 PMID:30732632 PMID:30868567 PMID:31064749 PMID:32581362 PMID:32860008 PMID:32963807 NCBI chr12:40,895,515...40,955,999
Ensembl chr12:40,895,515...40,955,999
JBrowse link
G Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase ISO ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1 ClinVar PMID:1760348 PMID:10064593 PMID:17603482 PMID:17603483 PMID:19568997 PMID:19953625 PMID:20052757 PMID:21440552 PMID:21784453 PMID:22389993 PMID:23312806 PMID:23321623 PMID:23877478 PMID:24033266 PMID:24775816 PMID:25706034 PMID:25741868 PMID:26619011 PMID:28492532 PMID:29084544 PMID:29493581 NCBI chr 4:147,532,040...147,592,769
Ensembl chr 4:147,532,042...147,592,699
JBrowse link
G Rit1 Ras-like without CAAX 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1 ClinVar PMID:8462668 PMID:23791108 PMID:24033266 PMID:24469055 PMID:24803665 PMID:24901346 PMID:25049390 PMID:25124994 PMID:25741868 PMID:25959749 PMID:26242988 PMID:26714497 PMID:26757980 PMID:27101134 PMID:27226556 PMID:28492532 PMID:29402968 NCBI chr 2:188,087,486...188,099,444
Ensembl chr 2:188,087,486...188,099,444
JBrowse link
G Rpl6 ribosomal protein L6 ISO ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1 ClinVar NCBI chr12:40,877,578...40,882,032
Ensembl chr12:40,877,613...40,881,124
JBrowse link
G Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1 ClinVar PMID:17143282 PMID:17143285 PMID:17586837 PMID:18651097 PMID:18854871 PMID:18925667 PMID:19020799 PMID:19352411 PMID:19953625 PMID:20186801 PMID:20305546 PMID:20673819 PMID:20683980 PMID:21274610 PMID:21387466 PMID:21784453 PMID:22190897 PMID:22420426 PMID:22465605 PMID:22488759 PMID:22494877 PMID:23487764 PMID:23885229 PMID:24033266 PMID:24037001 PMID:24458522 PMID:25337068 PMID:25712082 PMID:25741868 PMID:25862627 PMID:26214590 PMID:26297936 PMID:26467025 PMID:26686981 PMID:26918529 PMID:27236105 PMID:27304678 PMID:28378436 PMID:28492532 PMID:29037749 PMID:29625050 PMID:29696744 PMID:29752777 PMID:30266093 PMID:30784236 NCBI chr 6:3,105,443...3,182,977
Ensembl chr 6:3,104,861...3,182,996
JBrowse link

Term paths to the root
Path 1
Term Annotations click to browse term
  disease 16123
    Developmental Diseases 9597
      congenital heart disease 1062
        Noonan syndrome 54
          Noonan syndrome 1 10
Path 2
Term Annotations click to browse term
  disease 16123
    Developmental Diseases 9597
      Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities 8441
        genetic disease 7944
          monogenic disease 5725
            autosomal genetic disease 4875
              autosomal dominant disease 3160
                Noonan syndrome 1 10
paths to the root