Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  FTP Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

RGD DISEASE ONTOLOGY - ANNOTATIONS

RGD uses the Human Disease Ontology (DO, https://disease-ontology.org/) for disease curation across species. RGD automatically downloads each new release of the ontology on a monthly basis. Some additional terms which are required for RGD's curation purposes but are not currently covered in the official version of DO have been added. As corresponding terms are added to DO, these custom terms are retired and the DO terms substituted in existing annotations and subsequently used for curation.

Term:familial erythrocytosis 2
go back to main search page
Accession:DOID:0060474 term browser browse the term
Definition:A primary polycythemia that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the VHL gene (608537) on chromosome 3p25. (DO)
Synonyms:exact_synonym: Chuvash erythromatosis;   Chuvash polycythemia;   Chuvash type polycythemia;   ECYT2;   autosomal recessive benign erythrocytosis;   familial erythrocytosis 2, autosomal recessive;   polycythemia, VHL-dependent
 primary_id: MESH:C563918
 alt_id: OMIM:263400
 xref: ORDO:238557
For additional species annotation, visit the Alliance of Genome Resources.


show annotations for term's descendants           Sort by:
 
familial erythrocytosis 2 term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Brk1 BRICK1 subunit of SCAR/WAVE actin nucleating complex ISO ClinVar Annotator: match by term: Erythrocytosis, familial, 2 ClinVar PMID:8634692 PMID:10567493 PMID:10830910 PMID:17537157 PMID:19280651 PMID:19764026 PMID:20567917 PMID:28492532 NCBI chr 4:145,559,206...145,574,438
Ensembl chr 4:145,559,206...145,574,438
JBrowse link
G Fancd2 FA complementation group D2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Erythrocytosis, familial, 2 ClinVar PMID:8634692 PMID:10567493 PMID:10830910 PMID:17537157 PMID:19280651 PMID:19764026 PMID:20567917 PMID:28492532 NCBI chr 4:145,489,869...145,551,479
Ensembl chr 4:145,489,869...145,551,479
JBrowse link
G Fancd2os FANCD2 opposite strand ISO ClinVar Annotator: match by term: Erythrocytosis, familial, 2 ClinVar PMID:8634692 PMID:10567493 PMID:10830910 PMID:17537157 PMID:19280651 PMID:19764026 PMID:20567917 PMID:28492532 NCBI chr 4:145,549,248...145,556,054
Ensembl chr 4:145,552,270...145,555,748
JBrowse link
G Jak2 Janus kinase 2 ISO RGD PMID:21685897 RGD:6483049 NCBI chr 1:247,398,667...247,457,521
Ensembl chr 1:247,398,598...247,458,509
JBrowse link
G Vhl von Hippel-Lindau tumor suppressor ISO ClinVar Annotator: match by term: Erythrocytosis, familial, 2
ClinVar Annotator: match by term: POLYCYTHEMIA, VHL-DEPENDENT
OMIM
ClinVar
PMID:982991 PMID:1056348 PMID:2101665 PMID:7553625 PMID:7563486 PMID:7660122 PMID:7728151 PMID:7759077 PMID:7784063 PMID:7915601 PMID:7977367 PMID:7987306 PMID:7987327 PMID:8069305 PMID:8187067 PMID:8239848 PMID:8270255 PMID:8493574 PMID:8522307 PMID:8592333 PMID:8634692 PMID:8641976 PMID:8707293 PMID:8730290 PMID:8772572 PMID:8825918 PMID:8825919 PMID:8863170 PMID:8956040 PMID:9058738 PMID:9156047 PMID:9209471 PMID:9215674 PMID:9329368 PMID:9398721 PMID:9399847 PMID:9447969 PMID:9452032 PMID:9663592 PMID:9671762 PMID:9681856 PMID:9751722 PMID:9770531 PMID:9829911 PMID:9829912 PMID:9880225 PMID:10088816 PMID:10102622 PMID:10205047 PMID:10326868 PMID:10340905 PMID:10364675 PMID:10408776 PMID:10458336 PMID:10563480 PMID:10567493 PMID:10570625 PMID:10587522 PMID:10612827 PMID:10627136 PMID:10761708 PMID:10766184 PMID:10823831 PMID:10830910 PMID:10862095 PMID:10878807 PMID:10900011 PMID:11024059 PMID:11058902 PMID:11106358 PMID:11114638 PMID:11257211 PMID:11309459 PMID:11331612 PMID:11331613 PMID:11409863 PMID:11483638 PMID:11505222 PMID:11536052 PMID:11709017 PMID:11739384 PMID:11865071 PMID:11921283 PMID:11986208 PMID:11987242 PMID:12000816 PMID:12004076 PMID:12050673 PMID:12081237 PMID:12114495 PMID:12202531 PMID:12351569 PMID:12393546 PMID:12414898 PMID:12415268 PMID:12500216 PMID:12510195 PMID:12538644 PMID:12603429 PMID:12624160 PMID:12702509 PMID:12807974 PMID:12844285 PMID:12853836 PMID:12912922 PMID:13985160 PMID:14500403 PMID:14556007 PMID:14604959 PMID:14691445 PMID:14722919 PMID:14726398 PMID:14767570 PMID:14973063 PMID:14987375 PMID:15002726 PMID:15109448 PMID:15177666 PMID:15300849 PMID:15574766 PMID:15607616 PMID:15611064 PMID:15642664 PMID:15642680 PMID:15881703 PMID:15921368 PMID:15921386 PMID:15932632 PMID:16142346 PMID:16210343 PMID:16261165 PMID:16314641 PMID:16452184 PMID:16488999 PMID:16502427 PMID:16505488 PMID:16572651 PMID:16595991 PMID:16669786 PMID:16775032 PMID:16809612 PMID:16868829 PMID:16884327 PMID:16884328 PMID:16952288 PMID:16969113 PMID:17006605 PMID:17024664 PMID:17102069 PMID:17102080 PMID:17102082 PMID:17102083 PMID:17102088 PMID:17264095 PMID:17350623 PMID:17392848 PMID:17406817 PMID:17526729 PMID:17537157 PMID:17640059 PMID:17661816 PMID:17688370 PMID:17906660 PMID:17922902 PMID:17967880 PMID:17992257 PMID:18205710 PMID:18446368 PMID:18544564 PMID:18551016 PMID:18567581 PMID:18580449 PMID:18584357 PMID:18676741 PMID:18685280 PMID:18836774 PMID:19009041 PMID:19029228 PMID:19030229 PMID:19215943 PMID:19228690 PMID:19252526 PMID:19258401 PMID:19270817 PMID:19280651 PMID:19293973 PMID:19304954 PMID:19336503 PMID:19408298 PMID:19464396 PMID:19494350 PMID:19574279 PMID:19602254 PMID:19620968 PMID:19763184 PMID:19764026 PMID:19808854 PMID:19814753 PMID:19906784 PMID:19949673 PMID:19958924 PMID:19996202 PMID:20034980 PMID:20054297 PMID:20064270 PMID:20120764 PMID:20151405 PMID:20233476 PMID:20351605 PMID:20388653 PMID:20447124 PMID:20518900 PMID:20567917 PMID:20583150 PMID:20660572 PMID:20846682 PMID:20850701 PMID:20855504 PMID:20952280 PMID:21204227 PMID:21258414 PMID:21362373 PMID:21389259 PMID:21454469 PMID:21463266 PMID:21606165 PMID:21685897 PMID:21713522 PMID:21715564 PMID:21876117 PMID:21972040 PMID:21993671 PMID:22071692 PMID:22105611 PMID:22105711 PMID:22156657 PMID:22234250 PMID:22241717 PMID:22357542 PMID:22393103 PMID:22438210 PMID:22462637 PMID:22517557 PMID:22649785 PMID:22683710 PMID:22703879 PMID:22799452 PMID:22825683 PMID:23015148 PMID:23036577 PMID:23070752 PMID:23102223 PMID:23143947 PMID:23327821 PMID:23384228 PMID:23403324 PMID:23407287 PMID:23434161 PMID:23512077 PMID:23538339 PMID:23541568 PMID:23606570 PMID:23626751 PMID:23632291 PMID:23660872 PMID:23772956 PMID:23788753 PMID:23840444 PMID:23842656 PMID:23845641 PMID:23859443 PMID:23990664 PMID:23990666 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24102379 PMID:24115288 PMID:24132471 PMID:24134185 PMID:24206762 PMID:24301059 PMID:24339559 PMID:24446253 PMID:24466223 PMID:24518179 PMID:24555745 PMID:24581539 PMID:24583008 PMID:24678776 PMID:24707167 PMID:24727139 PMID:24728327 PMID:24729484 PMID:24969085 PMID:24977658 PMID:25069792 PMID:25078357 PMID:25119015 PMID:25157968 PMID:25282218 PMID:25371412 PMID:25557216 PMID:25562111 PMID:25563310 PMID:25583177 PMID:25586603 PMID:25637381 PMID:25715769 PMID:25720320 PMID:25741868 PMID:25867206 PMID:25952756 PMID:25966224 PMID:25985138 PMID:26206375 PMID:26211615 PMID:26224408 PMID:26268347 PMID:26323595 PMID:26332594 PMID:26467025 PMID:26503325 PMID:26580448 PMID:26681312 PMID:26822237 PMID:26845104 PMID:26920352 PMID:26973240 PMID:27034144 PMID:27057652 PMID:27146957 PMID:27311873 PMID:27439424 PMID:27498913 PMID:27527340 PMID:27530247 PMID:27539324 PMID:27578599 PMID:27617348 PMID:27651169 PMID:27682873 PMID:27730413 PMID:27785399 PMID:27811160 PMID:28052007 PMID:28202063 PMID:28379443 PMID:28388566 PMID:28454591 PMID:28469506 PMID:28492532 PMID:28503092 PMID:28643803 PMID:28724667 PMID:28775317 PMID:28873162 PMID:28944243 PMID:29124493 PMID:29607586 PMID:29616089 PMID:29748190 PMID:29749453 PMID:29790589 PMID:29871882 PMID:29891534 PMID:29949369 PMID:29978187 PMID:30042107 PMID:30105105 PMID:30338240 PMID:30477447 PMID:30943211 PMID:31034483 PMID:31149315 PMID:31337753 PMID:31528828 PMID:31779674 PMID:32238909 NCBI chr 4:145,580,869...145,587,835
Ensembl chr 4:145,580,799...145,587,845
JBrowse link

Term paths to the root
Path 1
Term Annotations click to browse term
  disease 16091
    disease of anatomical entity 15341
      hematopoietic system disease 1642
        polycythemia 26
          primary polycythemia 22
            familial erythrocytosis 2 5
Path 2
Term Annotations click to browse term
  disease 16091
    Developmental Diseases 9586
      Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities 8437
        genetic disease 7958
          monogenic disease 5742
            autosomal genetic disease 4757
              autosomal recessive disease 2616
                familial erythrocytosis 2 5
paths to the root