|
G |
Ano10 |
anoctamin 10 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive cerebellar ataxia |
ClinVar |
PMID:24033266 PMID:25089919 PMID:25133958 PMID:25182700 PMID:25664549 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:130,812,941...130,931,021
Ensembl chr 8:130,813,214...130,930,990
|
|
G |
Coq8a |
coenzyme Q8A |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive cerebellar ataxia |
ClinVar |
PMID:18414213 PMID:22036850 PMID:24164873 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:26640698 PMID:28492532 |
|
NCBI chr13:98,451,629...98,480,438
Ensembl chr13:98,451,637...98,480,419
|
|
G |
Sptbn2 |
spectrin, beta, non-erythrocytic 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive cerebellar ataxia |
ClinVar |
PMID:26467025 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:219,964,429...220,006,811
Ensembl chr 1:219,964,429...220,005,068
|
|
G |
Syne1 |
spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive cerebellar ataxia |
ClinVar |
PMID:17159980 PMID:24033266 PMID:25843669 PMID:26467025 PMID:27782104 |
|
NCBI chr 1:41,608,287...41,763,591 NCBI chr 1:41,844,840...42,086,662
Ensembl chr 1:41,608,418...42,077,535
|
|
G |
Tdp1 |
tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive cerebellar ataxia |
ClinVar |
|
|
NCBI chr 6:123,895,860...123,963,688
Ensembl chr 6:123,897,956...123,963,675
|
|
G |
Twnk |
twinkle mtDNA helicase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive cerebellar ataxia |
ClinVar |
PMID:17614277 PMID:20479361 PMID:20659899 PMID:21689831 PMID:24018892 PMID:25355836 PMID:25741868 PMID:26206283 PMID:26467025 PMID:27551684 PMID:28492532 PMID:29458409 |
|
NCBI chr 1:264,756,060...264,762,892
Ensembl chr 1:264,756,499...264,762,892
|
|
|
G |
Acat1 |
acetyl-CoA acetyltransferase 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:58,166,990...58,195,884
Ensembl chr 8:58,166,990...58,195,884
|
|
G |
Actn2 |
actinin alpha 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:27884168 PMID:28492532 PMID:30311386 |
|
NCBI chr17:66,304,530...66,397,647
Ensembl chr17:66,304,501...66,397,653
|
|
G |
Atm |
ATM serine/threonine kinase |
|
ISO IMP |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome DNA:deletion:exon: ClinVar Annotator: match by OMIM:208900 CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
OMIM ClinVar CTD |
PMID:1953577 PMID:2491181 PMID:2557216 PMID:2798560 PMID:3338800 PMID:6504056 PMID:7792600 PMID:8659541 PMID:8665503 PMID:8698354 PMID:8755918 PMID:8789452 PMID:8797579 PMID:8808599 PMID:8845835 PMID:8923007 PMID:8958160 PMID:8968760 PMID:9000145 PMID:9043869 PMID:9054948 PMID:9121450 PMID:9150358 PMID:9244351 PMID:9288106 PMID:9334731 PMID:9443866 PMID:9450874 PMID:9450906 PMID:9463314 PMID:9488043 PMID:9497252 PMID:9600235 PMID:9622061 PMID:9682216 PMID:9711876 PMID:9733514 PMID:9764584 PMID:9792409 PMID:9792410 PMID:9872980 PMID:9887333 PMID:9892178 PMID:10023947 PMID:10234507 PMID:10330348 PMID:10397742 PMID:10416970 PMID:10425038 PMID:10464642 PMID:10534763 PMID:10677309 PMID:10706620 PMID:10738255 PMID:10767628 PMID:10817650 PMID:10864201 PMID:10873394 PMID:10980530 PMID:11054065 PMID:11173867 PMID:11298136 PMID:11382771 PMID:11443540 PMID:11468183 PMID:11505391 PMID:11507241 PMID:11507245 PMID:11516106 PMID:11526498 PMID:11606401 PMID:11746755 PMID:11756177 PMID:11756185 PMID:11805335 PMID:11821961 PMID:11826028 PMID:11830610 PMID:11839094 PMID:11849780 PMID:11857346 PMID:11889466 PMID:11897820 PMID:11897822 PMID:11996792 PMID:12072877 PMID:12091354 PMID:12149228 PMID:12195425 PMID:12362033 PMID:12473176 PMID:12473594 PMID:12497634 PMID:12511424 PMID:12552559 PMID:12552566 PMID:12637545 PMID:12646636 PMID:12655570 PMID:12673794 PMID:12673797 PMID:12673804 PMID:12697903 PMID:12745884 PMID:12810666 PMID:12815592 PMID:12882767 PMID:12883528 PMID:12917204 PMID:12935922 PMID:12935933 PMID:12969974 PMID:14562025 PMID:14586414 PMID:14627829 PMID:14634505 PMID:14643952 PMID:14654357 PMID:14695186 PMID:14695534 PMID:14695997 PMID:14735203 PMID:14754616 PMID:14970866 PMID:15039971 PMID:15042666 PMID:15054841 PMID:15101044 PMID:15159313 PMID:15164409 PMID:15174027 PMID:15177039 PMID:15196260 PMID:15217508 PMID:15279808 PMID:15280931 PMID:15390180 PMID:15450731 PMID:15498871 PMID:15629612 PMID:15643608 PMID:15696190 PMID:15713674 PMID:15756685 PMID:15824023 PMID:15824150 PMID:15843990 PMID:15880680 PMID:15880721 PMID:15928302 PMID:16014569 PMID:16035317 PMID:16112413 PMID:16140923 PMID:16167060 PMID:16189143 PMID:16238588 PMID:16266405 PMID:16380133 PMID:16387360 PMID:16411093 PMID:16461462 PMID:16574953 PMID:16603769 PMID:16631465 PMID:16652348 PMID:16741161 PMID:16832357 PMID:16864838 PMID:16914028 PMID:16941484 PMID:16958054 PMID:16998505 PMID:17001622 PMID:17001642 PMID:17023046 PMID:17124347 PMID:17132159 PMID:17166884 PMID:17187232 PMID:17203191 PMID:17298726 PMID:17333338 PMID:17341484 PMID:17344846 PMID:17351744 PMID:17376192 PMID:17393301 PMID:17490827 PMID:17517479 PMID:17535973 PMID:17540590 PMID:17623063 PMID:17640065 PMID:17699107 PMID:17876757 PMID:17910737 PMID:17968022 PMID:17985259 PMID:18066086 PMID:18164969 PMID:18174244 PMID:18261794 PMID:18321536 PMID:18384426 PMID:18414213 PMID:18431795 PMID:18433505 PMID:18497957 PMID:18502988 PMID:18504682 PMID:18560558 PMID:18565893 PMID:18573109 PMID:18575927 PMID:18634022 PMID:18701470 PMID:18807267 PMID:18813293 PMID:18846412 PMID:19018867 PMID:19147735 PMID:19347964 PMID:19404735 PMID:19431188 PMID:19440741 PMID:19535770 PMID:19605768 PMID:19638463 PMID:19683821 PMID:19691550 PMID:19705055 PMID:19763152 PMID:19770270 PMID:19773425 PMID:19781682 PMID:19823873 PMID:20077034 PMID:20124459 PMID:20153123 PMID:20232390 PMID:20301790 PMID:20305132 PMID:20307669 PMID:20308662 PMID:20346647 PMID:20480175 PMID:20544271 PMID:20678261 PMID:20717907 PMID:20826828 PMID:20840352 PMID:20927582 PMID:20945614 PMID:20966255 PMID:20981092 PMID:21150274 PMID:21164480 PMID:21346221 PMID:21354641 PMID:21445571 PMID:21447618 PMID:21459046 PMID:21514219 PMID:21520333 PMID:21593342 PMID:21665257 PMID:21681852 PMID:21778326 PMID:21787400 PMID:21792198 PMID:21833744 PMID:21910157 PMID:21933854 PMID:21965147 PMID:21993670 PMID:22006793 PMID:22017321 PMID:22071889 PMID:22130802 PMID:22146522 PMID:22200977 PMID:22213089 PMID:22250480 PMID:22345219 PMID:22369572 PMID:22406018 PMID:22420423 PMID:22438227 PMID:22527104 PMID:22529920 PMID:22585167 PMID:22585170 PMID:22649200 PMID:22674506 PMID:22763152 PMID:22869595 PMID:22895193 PMID:22927201 PMID:22927308 PMID:22952040 PMID:22995991 PMID:23074045 PMID:23075580 PMID:23091097 PMID:23142947 PMID:23143971 PMID:23264026 PMID:23322442 PMID:23360865 PMID:23369113 PMID:23376243 PMID:23454770 PMID:23532176 PMID:23555315 PMID:23561644 PMID:23566627 PMID:23585368 PMID:23585524 PMID:23612382 PMID:23632773 PMID:23640770 PMID:23652012 PMID:23667852 PMID:23671275 PMID:23726790 PMID:23761041 PMID:23774824 PMID:23807571 PMID:23836671 PMID:23946315 PMID:23960188 PMID:24033266 PMID:24088041 PMID:24090759 PMID:24113346 PMID:24120321 PMID:24142997 PMID:24172824 PMID:24197801 PMID:24201163 PMID:24204193 PMID:24325359 PMID:24326041 PMID:24356096 PMID:24368146 PMID:24405665 PMID:24416720 PMID:24422204 PMID:24448499 PMID:24451234 PMID:24512911 PMID:24549055 PMID:24556621 PMID:24568663 PMID:24628946 PMID:24643969 PMID:24682267 PMID:24695838 PMID:24728327 PMID:24733792 PMID:24763289 PMID:24789685 PMID:24825865 PMID:24831771 PMID:24886963 PMID:24935205 PMID:24951259 PMID:25032865 PMID:25037873 PMID:25040471 PMID:25042771 PMID:25058500 PMID:25077176 PMID:25101980 PMID:25117502 PMID:25122203 PMID:25133958 PMID:25148578 PMID:25151137 PMID:25159481 PMID:25182519 PMID:25186627 PMID:25231023 PMID:25232094 PMID:25257301 PMID:25275298 PMID:25303977 PMID:25318351 PMID:25320358 PMID:25326635 PMID:25330149 PMID:25356970 PMID:25374739 PMID:25428789 PMID:25452441 PMID:25460276 PMID:25479140 PMID:25480502 PMID:25502423 PMID:25503501 PMID:25523272 PMID:25525159 PMID:25587027 PMID:25589003 PMID:25614872 PMID:25625042 PMID:25741868 PMID:25749350 PMID:25793145 PMID:25862857 PMID:25877891 PMID:25882375 PMID:25914063 PMID:25925381 PMID:25925954 PMID:25938944 PMID:25957637 PMID:25980754 PMID:26009992 PMID:26010451 PMID:26022348 PMID:26023681 PMID:26053404 PMID:26085511 PMID:26094658 PMID:26098866 PMID:26112015 PMID:26123645 PMID:26155992 PMID:26164066 PMID:26182300 PMID:26206375 PMID:26207792 PMID:26214590 PMID:26220245 PMID:26246601 PMID:26247737 PMID:26250988 PMID:26270727 PMID:26296696 PMID:26296701 PMID:26320869 PMID:26344566 PMID:26380989 PMID:26439923 PMID:26467025 PMID:26483394 PMID:26506520 PMID:26530882 PMID:26534844 PMID:26556299 PMID:26580448 PMID:26628246 PMID:26633542 PMID:26633545 PMID:26635394 PMID:26662178 PMID:26667234 PMID:26677768 PMID:26681312 PMID:26689913 PMID:26692440 PMID:26693373 PMID:26757417 PMID:26771497 PMID:26778106 PMID:26787654 PMID:26822949 PMID:26824983 PMID:26837699 PMID:26845104 PMID:26846839 PMID:26878173 PMID:26896183 PMID:26898890 PMID:26901136 PMID:26911350 PMID:26915675 PMID:26917275 PMID:26976419 PMID:27016235 PMID:27034805 PMID:27039262 PMID:27064202 PMID:27067391 PMID:27083775 PMID:27093186 PMID:27121310 PMID:27146902 PMID:27149842 PMID:27150160 PMID:27153395 PMID:27159176 PMID:27276934 PMID:27304073 PMID:27413114 PMID:27433846 PMID:27443514 PMID:27449771 PMID:27460089 PMID:27479817 PMID:27484032 PMID:27498913 PMID:27528516 PMID:27553368 PMID:27581129 PMID:27595995 PMID:27599564 PMID:27602502 PMID:27616075 PMID:27621404 PMID:27664052 PMID:27671921 PMID:27720647 PMID:27732944 PMID:27779110 PMID:27782108 PMID:27798748 PMID:27803004 PMID:27844328 PMID:27871447 PMID:27873105 PMID:27878467 PMID:27884168 PMID:27913932 PMID:27932211 PMID:27959900 PMID:27978560 PMID:27980538 PMID:27988859 PMID:27989354 PMID:27997549 PMID:28007021 PMID:28008555 PMID:28051113 PMID:28076423 PMID:28093192 PMID:28093616 PMID:28119368 PMID:28126470 PMID:28135048 PMID:28135145 PMID:28152038 PMID:28170084 PMID:28182994 PMID:28188106 PMID:28195393 PMID:28196074 PMID:28202063 PMID:28211887 PMID:28259476 PMID:28281021 PMID:28282032 PMID:28338653 PMID:28423360 PMID:28423363 PMID:28440963 PMID:28451460 PMID:28486781 PMID:28492530 PMID:28492532 PMID:28497333 PMID:28503720 PMID:28528518 PMID:28569218 PMID:28580595 PMID:28591191 PMID:28608266 PMID:28640387 PMID:28652578 PMID:28657667 PMID:28687356 PMID:28687971 PMID:28716242 PMID:28717660 PMID:28724667 PMID:28726808 PMID:28767289 PMID:28779002 PMID:28825054 PMID:28828701 PMID:28830922 PMID:28843361 PMID:28849312 PMID:28873162 PMID:28875981 PMID:28878254 PMID:28894253 PMID:28956312 PMID:28975018 PMID:28975465 PMID:29036293 PMID:29059438 PMID:29101607 PMID:29141312 PMID:29271107 PMID:29335925 PMID:29360161 PMID:29368341 PMID:29371908 PMID:29415044 PMID:29423082 PMID:29449433 PMID:29458332 PMID:29470806 PMID:29478780 PMID:29482223 PMID:29486991 PMID:29487225 PMID:29506079 PMID:29506128 PMID:29522266 PMID:29555771 PMID:29566657 PMID:29596542 PMID:29600275 PMID:29641532 PMID:29642553 PMID:29659569 PMID:29659587 PMID:29664460 PMID:29665859 PMID:29667044 PMID:29678143 PMID:29684080 PMID:29719442 PMID:29752822 PMID:29753700 PMID:29778231 PMID:29785153 PMID:29789584 PMID:29866652 PMID:29888287 PMID:29909963 PMID:29915322 PMID:29922827 PMID:29945567 PMID:29946849 PMID:29954938 PMID:30067863 PMID:30086788 PMID:30093976 PMID:30128536 PMID:30181556 PMID:30197789 PMID:30214756 PMID:30233647 PMID:30256826 PMID:30262796 PMID:30287823 PMID:30303537 PMID:30306255 PMID:30309722 PMID:30311386 PMID:30363071 PMID:30374176 PMID:30389154 PMID:30402232 PMID:30426508 PMID:30447919 PMID:30482293 PMID:30504431 PMID:30537493 PMID:30541756 PMID:30549301 PMID:30553997 PMID:30584090 PMID:30607632 PMID:30620386 PMID:30651582 PMID:30666157 PMID:30713859 PMID:30713931 PMID:30723761 PMID:30730459 PMID:30814645 PMID:30819809 PMID:30883245 PMID:30927251 PMID:30938815 PMID:30982232 PMID:30995915 PMID:31050087 PMID:31054420 PMID:31118792 PMID:31125277 PMID:31139954 PMID:31159747 PMID:31160347 PMID:31173964 PMID:31227566 PMID:31263571 PMID:31341520 PMID:31360874 PMID:31422574 PMID:31428572 PMID:31666926 PMID:31719806 PMID:31742824 PMID:31780696 PMID:31815095 PMID:31843900 PMID:31867841 PMID:31871109 PMID:31882575 PMID:31919090 PMID:31920950 PMID:31948886 PMID:32039725 PMID:32068069 PMID:32183364 PMID:32325837 PMID:32488064 PMID:32566746 PMID:32860008 PMID:197781682, PMID:28007901, PMID:19626507 |
RGD:12879399, RGD:10053611 |
NCBI chr 8:58,015,938...58,119,973
Ensembl chr 8:58,015,940...58,120,045
|
|
G |
Atmem1Kyo |
ATM serine/threonine kinase; ZFN induced mutant 1, Kyo |
|
IMP |
|
RGD |
PMID:28007901 |
RGD:12879399 |
|
|
G |
Bak1 |
BCL2-antagonist/killer 1 |
|
ISO |
DNA:mutation:exon:c.342C>T(human) |
RGD |
PMID:19898928 |
RGD:14394817 |
NCBI chr20:5,609,620...5,618,899
Ensembl chr20:5,609,625...5,618,260
|
|
G |
Bax |
BCL2 associated X, apoptosis regulator |
susceptibility |
ISO |
DNA:mutations:introns:IVS1146C>T, IVS3+14A>G(human) |
RGD |
PMID:19898928 |
RGD:14394817 |
NCBI chr 1:101,451,801...101,457,207
Ensembl chr 1:101,451,802...101,457,207
|
|
G |
Bik |
BCL2-interacting killer |
susceptibility |
ISO |
DNA:deletion:intron:IVS4-12delTC(human) |
RGD |
PMID:19898928 |
RGD:14394817 |
NCBI chr 7:124,390,924...124,410,449
Ensembl chr 7:124,391,432...124,410,447
|
|
G |
Hdac4 |
histone deacetylase 4 |
treatment |
ISO |
protein:altered localization:nucleus: |
RGD |
PMID:22466704, PMID:22466704, PMID:22466704 |
RGD:9681455, RGD:9681455, RGD:9681455 |
NCBI chr 9:99,052,945...99,299,715
Ensembl chr 9:99,057,089...99,299,715
|
|
G |
Ifng |
interferon gamma |
|
ISO |
|
RGD |
PMID:6432389 |
RGD:8693328 |
NCBI chr 7:61,337,383...61,341,419
Ensembl chr 7:61,337,381...61,341,419
|
|
G |
Il2 |
interleukin 2 |
|
ISO |
|
RGD |
PMID:6432389 |
RGD:8693328 |
NCBI chr 2:123,847,150...123,851,854
Ensembl chr 2:123,847,150...123,851,854
|
|
G |
Il6 |
interleukin 6 |
severity |
ISO |
|
RGD |
PMID:26851119 |
RGD:11529801 |
NCBI chr 4:3,043,231...3,047,807
Ensembl chr 4:3,043,231...3,047,807
|
|
G |
Npat |
nuclear protein, co-activator of histone transcription |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:58,120,179...58,158,052
Ensembl chr 8:58,120,179...58,158,052
|
|
G |
RGD1311251 |
similar to RIKEN cDNA 4930550C14 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia Telangiectasia ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency ClinVar Annotator: match by term: AT, COMPLEMENTATION GROUP C |
ClinVar |
PMID:2557216 PMID:3338800 PMID:6504056 PMID:7792600 PMID:8659541 PMID:8665503 PMID:8698354 PMID:8755918 PMID:8797579 PMID:8808599 PMID:8845835 PMID:8923007 PMID:9000145 PMID:9043869 PMID:9054948 PMID:9150358 PMID:9244351 PMID:9288106 PMID:9334731 PMID:9443866 PMID:9450874 PMID:9463314 PMID:9488043 PMID:9497252 PMID:9622061 PMID:9682216 PMID:9711876 PMID:9733514 PMID:9764584 PMID:9792409 PMID:9792410 PMID:9872980 PMID:9887333 PMID:10023947 PMID:10234507 PMID:10330348 PMID:10397742 PMID:10416970 PMID:10425038 PMID:10464642 PMID:10534763 PMID:10706620 PMID:10738255 PMID:10817650 PMID:10864201 PMID:10873394 PMID:10980530 PMID:11054065 PMID:11298136 PMID:11382771 PMID:11443540 PMID:11468183 PMID:11505391 PMID:11606401 PMID:11746755 PMID:11756177 PMID:11756185 PMID:11805335 PMID:11826028 PMID:11830610 PMID:11849780 PMID:11857346 PMID:11897822 PMID:12091354 PMID:12149228 PMID:12195425 PMID:12473594 PMID:12497634 PMID:12511424 PMID:12552559 PMID:12552566 PMID:12646636 PMID:12655570 PMID:12673797 PMID:12673804 PMID:12697903 PMID:12745884 PMID:12810666 PMID:12815592 PMID:12882767 PMID:12883528 PMID:12917204 PMID:12935922 PMID:12969974 PMID:14586414 PMID:14627829 PMID:14654357 PMID:14754616 PMID:14970866 PMID:15039971 PMID:15101044 PMID:15159313 PMID:15174027 PMID:15279808 PMID:15390180 PMID:15696190 PMID:15756685 PMID:15843990 PMID:15880721 PMID:15928302 PMID:16014569 PMID:16140923 PMID:16189143 PMID:16238588 PMID:16266405 PMID:16380133 PMID:16387360 PMID:16411093 PMID:16461462 PMID:16603769 PMID:16631465 PMID:16652348 PMID:16832357 PMID:16864838 PMID:16914028 PMID:16941484 PMID:16958054 PMID:17001622 PMID:17124347 PMID:17132159 PMID:17166884 PMID:17298726 PMID:17333338 PMID:17344846 PMID:17376192 PMID:17393301 PMID:17517479 PMID:17540590 PMID:17623063 PMID:17640065 PMID:17910737 PMID:17968022 PMID:18066086 PMID:18321536 PMID:18384426 PMID:18414213 PMID:18431795 PMID:18497957 PMID:18504682 PMID:18560558 PMID:18573109 PMID:18575927 PMID:18634022 PMID:18807267 PMID:18813293 PMID:19018867 PMID:19347964 PMID:19404735 PMID:19431188 PMID:19440741 PMID:19535770 PMID:19605768 PMID:19691550 PMID:19763152 PMID:19781682 PMID:19823873 PMID:20077034 PMID:20153123 PMID:20232390 PMID:20301790 PMID:20305132 PMID:20307669 PMID:20346647 PMID:20480175 PMID:20840352 PMID:20945614 PMID:20966255 PMID:21150274 PMID:21346221 PMID:21354641 PMID:21445571 PMID:21459046 PMID:21665257 PMID:21778326 PMID:21787400 PMID:21792198 PMID:21833744 PMID:21933854 PMID:21965147 PMID:21993670 PMID:22006793 PMID:22017321 PMID:22071889 PMID:22146522 PMID:22213089 PMID:22250480 PMID:22345219 PMID:22369572 PMID:22406018 PMID:22420423 PMID:22529920 PMID:22585167 PMID:22585170 PMID:22649200 PMID:22674506 PMID:22869595 PMID:22895193 PMID:22952040 PMID:22995991 PMID:23091097 PMID:23142947 PMID:23143971 PMID:23264026 PMID:23322442 PMID:23454770 PMID:23532176 PMID:23555315 PMID:23585368 PMID:23585524 PMID:23632773 PMID:23640770 PMID:23667852 PMID:23671275 PMID:23761041 PMID:23774824 PMID:23807571 PMID:23836671 PMID:23946315 PMID:24033266 PMID:24088041 PMID:24090759 PMID:24172824 PMID:24326041 PMID:24416720 PMID:24448499 PMID:24451234 PMID:24556621 PMID:24628946 PMID:24643969 PMID:24728327 PMID:24733792 PMID:24789685 PMID:24951259 PMID:25032865 PMID:25037873 PMID:25040471 PMID:25042771 PMID:25058500 PMID:25077176 PMID:25117502 PMID:25122203 PMID:25133958 PMID:25148578 PMID:25151137 PMID:25182519 PMID:25186627 PMID:25232094 PMID:25318351 PMID:25320358 PMID:25326635 PMID:25330149 PMID:25374739 PMID:25428789 PMID:25452441 PMID:25460276 PMID:25479140 PMID:25480502 PMID:25502423 PMID:25503501 PMID:25523272 PMID:25525159 PMID:25587027 PMID:25589003 PMID:25614872 PMID:25625042 PMID:25741868 PMID:25793145 PMID:25877891 PMID:25914063 PMID:25925381 PMID:25925954 PMID:25938944 PMID:25957637 PMID:25980754 PMID:26009992 PMID:26022348 PMID:26053404 PMID:26094658 PMID:26182300 PMID:26206375 PMID:26220245 PMID:26246601 PMID:26247737 PMID:26270727 PMID:26296696 PMID:26296701 PMID:26344566 PMID:26380989 PMID:26439923 PMID:26467025 PMID:26483394 PMID:26506520 PMID:26530882 PMID:26534844 PMID:26556299 PMID:26580448 PMID:26628246 PMID:26633542 PMID:26633545 PMID:26662178 PMID:26677768 PMID:26681312 PMID:26689913 PMID:26692440 PMID:26693373 PMID:26787654 PMID:26822949 PMID:26824983 PMID:26837699 PMID:26845104 PMID:26898890 PMID:26901136 PMID:26915675 PMID:26917275 PMID:26976419 PMID:27083775 PMID:27121310 PMID:27153395 PMID:27159176 PMID:27304073 PMID:27433846 PMID:27443514 PMID:27449771 PMID:27479817 PMID:27498913 PMID:27528516 PMID:27581129 PMID:27595995 PMID:27602502 PMID:27616075 PMID:27621404 PMID:27664052 PMID:27720647 PMID:27732944 PMID:27798748 PMID:27873105 PMID:27878467 PMID:27913932 PMID:27932211 PMID:27959900 PMID:27978560 PMID:27988859 PMID:27989354 PMID:28007021 PMID:28008555 PMID:28051113 PMID:28093192 PMID:28093616 PMID:28135145 PMID:28152038 PMID:28170084 PMID:28188106 PMID:28195393 PMID:28338653 PMID:28423363 PMID:28486781 PMID:28492532 PMID:28503720 PMID:28580595 PMID:28591191 PMID:28608266 PMID:28652578 PMID:28687356 PMID:28716242 PMID:28717660 PMID:28724667 PMID:28726808 PMID:28767289 PMID:28779002 PMID:28825054 PMID:28828701 PMID:28843361 PMID:28873162 PMID:28875981 PMID:28975465 PMID:29036293 PMID:29141312 PMID:29335925 PMID:29360161 PMID:29368341 PMID:29371908 PMID:29415044 PMID:29470806 PMID:29478780 PMID:29522266 PMID:29555771 PMID:29566657 PMID:29596542 PMID:29600275 PMID:29664460 PMID:29667044 PMID:29678143 PMID:29684080 PMID:29719442 PMID:29752822 PMID:29753700 PMID:29888287 PMID:29909963 PMID:29922827 PMID:29945567 PMID:29946849 PMID:29954938 PMID:30067863 PMID:30086788 PMID:30128536 PMID:30197789 PMID:30214756 PMID:30256826 PMID:30287823 PMID:30303537 PMID:30311386 PMID:30363071 PMID:30374176 PMID:30426508 PMID:30447919 PMID:30504431 PMID:30549301 PMID:30607632 PMID:30620386 PMID:30723761 PMID:30730459 PMID:30814645 PMID:30819809 PMID:30927251 PMID:30982232 PMID:31054420 PMID:31118792 PMID:31125277 PMID:31139954 PMID:31159747 PMID:31160347 PMID:31341520 PMID:31780696 PMID:31843900 PMID:31919090 PMID:31920950 PMID:31948886 PMID:32039725 PMID:32183364 PMID:32566746 PMID:32860008 |
|
NCBI chr 8:57,983,168...58,012,474
Ensembl chr 8:57,983,556...58,011,962
|
|
|
G |
Mre11 |
MRE11 homolog, double strand break repair nuclease |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia-like disorder |
CTD ClinVar |
PMID:8445618 PMID:8684395 PMID:9845372 PMID:10612394 PMID:11196167 PMID:11238951 PMID:11371508 PMID:12966088 PMID:14684699 PMID:14690604 PMID:15269180 PMID:16858402 PMID:19383352 PMID:20052722 PMID:20805886 PMID:21227757 PMID:22006311 PMID:22078559 PMID:22139912 PMID:22705791 PMID:22863007 PMID:23080121 PMID:23436002 PMID:23718828 PMID:23755103 PMID:23912341 PMID:24030952 PMID:24033266 PMID:24093751 PMID:24549055 PMID:24556621 PMID:24763289 PMID:24894818 PMID:25040471 PMID:25326635 PMID:25452441 PMID:25503501 PMID:25741868 PMID:26057807 PMID:26467025 PMID:26483394 PMID:26534844 PMID:26633542 PMID:26680607 PMID:26757417 PMID:26786923 PMID:26787654 PMID:26845104 PMID:26898890 PMID:27153395 PMID:27329137 PMID:27433846 PMID:27621404 PMID:27783279 PMID:27878467 PMID:28051113 PMID:28125075 PMID:28152038 PMID:28202063 PMID:28486781 PMID:28492532 PMID:28524162 PMID:28559769 PMID:28849312 PMID:28873162 PMID:29170652 PMID:29348823 PMID:29371908 PMID:29752822 PMID:29922827 PMID:30441849 PMID:32566746 |
|
NCBI chr 8:13,304,355...13,350,329
Ensembl chr 8:13,305,152...13,352,489
|
|
G |
Pcna |
proliferating cell nuclear antigen |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
|
|
NCBI chr 3:124,880,698...124,884,570
Ensembl chr 3:124,880,698...124,884,570
|
|
|
G |
Aptx |
aprataxin |
susceptibility |
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Adult onset ataxia with oculomotor apraxia ClinVar Annotator: match by term: Early-onset cerebellar ataxia with hypoalbuminemia DNA:mutations:multiple: DNA:missense mutation:cds:p.V320G(human) DNA:insertion, missense mutations: :80A>G, 95C>T, 166_167insT (human) ClinVar Annotator: match by OMIM:208920 |
OMIM ClinVar |
PMID:11176957 PMID:11294920 PMID:11586299 PMID:11586300 PMID:12196655 PMID:12629250 PMID:14506070 PMID:15164193 PMID:15365154 PMID:15596775 PMID:15699391 PMID:15790557 PMID:15852392 PMID:15996403 PMID:16400613 PMID:16700949 PMID:17242337 PMID:21465257 PMID:23659632 PMID:24033266 PMID:25637650 PMID:25741868 PMID:26285866 PMID:26467025 PMID:28492532 PMID:28652255 PMID:28881617 PMID:29356829 PMID:29482223 PMID:32214227, PMID:21465257, PMID:17572444, PMID:12196655 |
RGD:10054301, RGD:10054300, RGD:1599207 |
NCBI chr 5:56,987,714...57,009,481
Ensembl chr 5:56,987,909...57,008,859
|
|
G |
Pnkp |
polynucleotide kinase 3'-phosphatase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Adult onset ataxia with oculomotor apraxia |
ClinVar |
PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:100,853,475...100,859,202
Ensembl chr 1:100,853,902...100,859,084
|
|
G |
Setx |
senataxin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Adult onset ataxia with oculomotor apraxia |
ClinVar |
PMID:32488064 |
|
NCBI chr 3:7,680,430...7,731,815
Ensembl chr 3:7,686,503...7,730,539
|
|
|
G |
Aptx |
aprataxin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia with Oculomotor Apraxia |
ClinVar |
PMID:24033266 PMID:26467025 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 5:56,987,714...57,009,481
Ensembl chr 5:56,987,909...57,008,859
|
|
G |
Setx |
senataxin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, with axonal neuropathy 2 ClinVar Annotator: match by term: Ataxia with Oculomotor Apraxia ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia autosomal recessive 1 ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-ocular apraxia-2 ClinVar Annotator: match by OMIM:606002 |
OMIM ClinVar |
PMID:14770181 PMID:15732101 PMID:17159128 PMID:18058631 PMID:18414213 PMID:18625865 PMID:19569000 PMID:19696032 PMID:20540686 PMID:20981092 PMID:21190393 PMID:22088787 PMID:23129421 PMID:23757202 PMID:23806086 PMID:23881933 PMID:23941260 PMID:24033266 PMID:24088041 PMID:25025039 PMID:25174650 PMID:25299611 PMID:25326635 PMID:25382069 PMID:25741868 PMID:25802885 PMID:26257172 PMID:26467025 PMID:26601740 PMID:26633545 PMID:27013921 PMID:27790088 PMID:28130640 PMID:28492532 PMID:28642336 PMID:28832565 PMID:29650794 PMID:30311386 PMID:32165824 |
|
NCBI chr 3:7,680,430...7,731,815
Ensembl chr 3:7,686,503...7,730,539
|
|
|
G |
Pik3r5 |
phosphoinositide-3-kinase, regulatory subunit 5 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by OMIM:615217 |
OMIM ClinVar |
PMID:22065524 |
|
NCBI chr10:55,013,686...55,078,986
Ensembl chr10:55,013,703...55,080,421
|
|
|
G |
Pnkp |
polynucleotide kinase 3'-phosphatase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-oculomotor apraxia 4 |
OMIM ClinVar |
PMID:10446192 PMID:18414213 PMID:20118933 PMID:22508754 PMID:23224214 PMID:25558065 PMID:25728773 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:27066567 PMID:28492532 PMID:30039206 PMID:31061747 |
|
NCBI chr 1:100,853,475...100,859,202
Ensembl chr 1:100,853,902...100,859,084
|
|
|
G |
Atm |
ATM serine/threonine kinase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia variant |
ClinVar |
PMID:8755918 PMID:8808599 PMID:9000145 PMID:9288106 PMID:9463314 PMID:9792410 PMID:9887333 PMID:10234507 PMID:10330348 PMID:11382771 PMID:11826028 PMID:11830610 PMID:14654357 PMID:15054841 PMID:15174027 PMID:16958054 PMID:17001622 PMID:18575927 PMID:18634022 PMID:19431188 PMID:19535770 PMID:19781682 PMID:19823873 PMID:21787400 PMID:21792198 PMID:22345219 PMID:22529920 PMID:23143971 PMID:24088041 PMID:24733792 PMID:25037873 PMID:25040471 PMID:25077176 PMID:25186627 PMID:25525159 PMID:25741868 PMID:25914063 PMID:25980754 PMID:26506520 PMID:26633545 PMID:26681312 PMID:27528516 PMID:27595995 PMID:27798748 PMID:27978560 PMID:27988859 PMID:28008555 PMID:28492532 PMID:28779002 PMID:29719442 PMID:30504431 PMID:30549301 PMID:30819809 |
|
NCBI chr 8:58,015,938...58,119,973
Ensembl chr 8:58,015,940...58,120,045
|
|
G |
RGD1311251 |
similar to RIKEN cDNA 4930550C14 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia variant |
ClinVar |
PMID:8755918 PMID:8808599 PMID:9000145 PMID:9288106 PMID:9463314 PMID:9792410 PMID:9887333 PMID:10234507 PMID:10330348 PMID:11382771 PMID:11826028 PMID:11830610 PMID:14654357 PMID:15174027 PMID:16958054 PMID:17001622 PMID:18575927 PMID:18634022 PMID:19431188 PMID:19781682 PMID:19823873 PMID:21787400 PMID:21792198 PMID:22345219 PMID:22529920 PMID:23143971 PMID:24088041 PMID:24733792 PMID:25037873 PMID:25040471 PMID:25077176 PMID:25186627 PMID:25741868 PMID:25914063 PMID:25980754 PMID:26506520 PMID:26633545 PMID:26681312 PMID:27528516 PMID:27595995 PMID:27798748 PMID:27978560 PMID:27988859 PMID:28008555 PMID:28492532 PMID:28779002 PMID:29719442 PMID:30504431 PMID:30549301 |
|
NCBI chr 8:57,983,168...58,012,474
Ensembl chr 8:57,983,556...58,011,962
|
|
|
G |
Mre11 |
MRE11 homolog, double strand break repair nuclease |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia-like disorder 1 ClinVar Annotator: match by OMIM:604391 |
OMIM ClinVar |
PMID:8445618 PMID:8684395 PMID:9845372 PMID:10612394 PMID:11196167 PMID:11238951 PMID:11371508 PMID:12966088 PMID:14684699 PMID:14690604 PMID:15269180 PMID:15574463 PMID:16858402 PMID:18652530 PMID:18854157 PMID:19383352 PMID:20052722 PMID:20805886 PMID:21227757 PMID:21252998 PMID:21324166 PMID:22006311 PMID:22078559 PMID:22139912 PMID:22705791 PMID:22863007 PMID:23080121 PMID:23436002 PMID:23718828 PMID:23912341 PMID:24030952 PMID:24033266 PMID:24332946 PMID:24549055 PMID:24733832 PMID:24763289 PMID:24894818 PMID:25040471 PMID:25326635 PMID:25452441 PMID:25503501 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:26483394 PMID:26534844 PMID:26633542 PMID:26680607 PMID:26786923 PMID:26787654 PMID:26845104 PMID:26898890 PMID:27124789 PMID:27153395 PMID:27329137 PMID:27621404 PMID:27783279 PMID:27878467 PMID:28051113 PMID:28125075 PMID:28152038 PMID:28202063 PMID:28486781 PMID:28492532 PMID:28559769 PMID:28849312 PMID:29170652 PMID:29348823 PMID:29752822 PMID:29922827 PMID:30441849 PMID:32566746 |
|
NCBI chr 8:13,304,355...13,350,329
Ensembl chr 8:13,305,152...13,352,489
|
|
|
G |
Pcna |
proliferating cell nuclear antigen |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia-like disorder 2 |
OMIM ClinVar |
PMID:24911150 |
|
NCBI chr 3:124,880,698...124,884,570
Ensembl chr 3:124,880,698...124,884,570
|
|
|
G |
Ano10 |
anoctamin 10 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 10 ClinVar Annotator: match by OMIM:613728 |
OMIM ClinVar |
PMID:21092923 PMID:24033266 PMID:25089919 PMID:25133958 PMID:25182700 PMID:25425649 PMID:25664549 PMID:25730773 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:27091155 PMID:27142713 PMID:27270446 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:130,812,941...130,931,021
Ensembl chr 8:130,813,214...130,930,990
|
|
|
G |
Syt14 |
synaptotagmin 14 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 11 ClinVar Annotator: match by OMIM:614229 |
OMIM ClinVar |
PMID:21835308 |
|
NCBI chr13:111,630,005...111,766,334
Ensembl chr13:111,635,639...111,765,944
|
|
|
G |
Maf |
MAF bZIP transcription factor |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: SPINOCEREBELLAR ATAXIA WITH MENTAL RETARDATION AND EPILEPSY ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 12 |
ClinVar |
PMID:24369382 PMID:28492532 PMID:32214227 |
|
NCBI chr19:48,179,826...48,200,995
Ensembl chr19:48,194,804...48,196,748
|
|
G |
Wwox |
WW domain-containing oxidoreductase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 12 ClinVar Annotator: match by term: SPINOCEREBELLAR ATAXIA WITH MENTAL RETARDATION AND EPILEPSY ClinVar Annotator: match by OMIM:614322 ClinVar Annotator: match by This custom term has been created by RGD curators. |
OMIM ClinVar |
PMID:17470496 PMID:24369382 PMID:25411445 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29358611 PMID:32214227 |
|
NCBI chr19:46,761,353...47,695,247
|
|
|
G |
Grm1 |
glutamate metabotropic receptor 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 13 |
OMIM ClinVar |
PMID:25741868 PMID:25741889 PMID:26308914 PMID:26467025 PMID:31319223 |
|
NCBI chr 1:4,753,141...5,165,859
Ensembl chr 1:4,753,144...5,165,859
|
|
|
G |
Sptbn2 |
spectrin, beta, non-erythrocytic 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 14 ClinVar Annotator: match by OMIM:615386 |
OMIM ClinVar |
PMID:17940722 PMID:23236289 PMID:23838597 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28492532 PMID:29590070 |
|
NCBI chr 1:219,964,429...220,006,811
Ensembl chr 1:219,964,429...220,005,068
|
|
|
G |
Rubcn |
rubicon autophagy regulator |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 15 |
OMIM ClinVar |
PMID:20826435 PMID:23728897 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:30237576 PMID:32450808 |
|
NCBI chr11:71,150,506...71,199,254
Ensembl chr11:71,151,132...71,197,035
|
|
|
G |
Jmjd8 |
jumonji domain containing 8 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: SPINOCEREBELLAR ATAXIA, AUTOSOMAL RECESSIVE 16 ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 16 |
ClinVar |
PMID:24113144 PMID:24742043 PMID:25741868 |
|
NCBI chr10:15,195,954...15,198,870
Ensembl chr10:15,195,969...15,198,868
|
|
G |
Stub1 |
STIP1 homology and U-box containing protein 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by OMIM:615768 ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 16 |
ClinVar OMIM |
PMID:24113144 PMID:24312598 PMID:24742043 PMID:25258038 PMID:25741868 |
|
NCBI chr10:15,197,754...15,200,035
Ensembl chr10:15,197,803...15,200,117
|
|
|
G |
Cwf19l1 |
CWF19 like cell cycle control factor 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 17 ClinVar Annotator: match by OMIM:616127 |
OMIM ClinVar |
PMID:15981765 PMID:18414213 PMID:25361784 PMID:25741868 PMID:26197978 PMID:27016154 |
|
NCBI chr 1:263,887,014...263,910,251
Ensembl chr 1:263,887,015...263,910,251
|
|
|
G |
Grid2 |
glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 18 |
OMIM ClinVar |
PMID:23611888 PMID:24078737 PMID:25741868 |
|
NCBI chr 4:94,068,112...95,476,864
Ensembl chr 4:94,696,965...95,442,778
|
|
|
G |
Slc9a1 |
solute carrier family 9 member A1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Lichtenstein-knorr syndrome |
OMIM ClinVar |
PMID:25205112 PMID:25741868 PMID:30018422 |
|
NCBI chr 5:151,573,122...151,626,360
Ensembl chr 5:151,573,092...151,627,316
|
|
|
G |
Pmpca |
peptidase, mitochondrial processing subunit alpha |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 2 |
ClinVar OMIM |
PMID:10528257 PMID:25808372 PMID:26657514 |
|
NCBI chr 3:3,834,262...3,842,061
Ensembl chr 3:3,834,078...3,842,078
|
|
|
G |
Mt-cyb |
mitochondrially encoded cytochrome b |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 20 |
ClinVar |
|
|
NCBI chr MT:14,136...15,278
Ensembl chr MT:14,136...15,278
|
|
G |
Snx14 |
sorting nexin 14 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 20 |
OMIM ClinVar |
PMID:24501761 PMID:25439728 PMID:25741868 PMID:25848753 PMID:27913285 |
|
NCBI chr 8:96,018,943...96,088,405
Ensembl chr 8:96,023,445...96,088,405
|
|
|
G |
Scyl1 |
SCY1 like pseudokinase 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 21 ClinVar Annotator: match by term: CALFAN syndrome |
OMIM ClinVar |
PMID:25741868 PMID:29419818 PMID:32860008 |
|
NCBI chr 1:221,115,992...221,129,668
Ensembl chr 1:221,115,860...221,129,654
|
|
|
G |
Vwa3b |
von Willebrand factor A domain containing 3B |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 22 |
ClinVar OMIM |
PMID:26157035 |
|
NCBI chr 9:43,607,066...43,779,466
Ensembl chr 9:43,607,669...43,779,463
|
|
|
G |
Tdp2 |
tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 23 |
ClinVar OMIM |
PMID:24658003 PMID:30109272 |
|
NCBI chr17:42,229,667...42,241,025
Ensembl chr17:42,229,642...42,241,066
|
|
|
G |
Uba5 |
ubiquitin-like modifier activating enzyme 5 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: SPINOCEREBELLAR ATAXIA, AUTOSOMAL RECESSIVE 24 |
ClinVar OMIM |
PMID:26872069 |
|
NCBI chr 8:112,578,607...112,594,192
Ensembl chr 8:112,578,590...112,594,261
|
|
|
G |
Atg5 |
autophagy related 5 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: SPINOCEREBELLAR ATAXIA, AUTOSOMAL RECESSIVE 25 |
ClinVar OMIM |
PMID:15981765 PMID:26812546 |
|
NCBI chr20:49,301,783...49,393,147
Ensembl chr20:49,318,308...49,393,140
|
|
|
G |
Xrcc1 |
X-ray repair cross complementing 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: SPINOCEREBELLAR ATAXIA, AUTOSOMAL RECESSIVE 26 |
ClinVar OMIM |
PMID:28002403 |
|
NCBI chr 1:81,412,635...81,441,680
Ensembl chr 1:81,413,353...81,441,678
|
|
|
G |
Gdap2 |
ganglioside-induced differentiation-associated-protein 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: SPINOCEREBELLAR ATAXIA, AUTOSOMAL RECESSIVE 27 |
OMIM ClinVar |
PMID:30084953 |
|
NCBI chr 2:202,470,485...202,526,849
Ensembl chr 2:202,470,487...202,526,849
|
|
|
G |
Thg1l |
tRNA-histidine guanylyltransferase 1-like |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: SPINOCEREBELLAR ATAXIA, AUTOSOMAL RECESSIVE 28 |
OMIM ClinVar |
PMID:1168944 PMID:25741868 PMID:27307223 |
|
NCBI chr10:31,043,647...31,052,092
Ensembl chr10:31,043,688...31,052,102
|
|
|
G |
Vps13d |
vacuolar protein sorting 13 homolog D |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia autosomal recessive 4 ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive cerebellar ataxia-saccadic intrusion syndrome |
ClinVar OMIM |
PMID:11960835 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29518281 PMID:29604224 |
|
NCBI chr 5:162,891,451...163,119,239
Ensembl chr 5:162,891,451...163,119,239
|
|
|
G |
Tpp1 |
tripeptidyl peptidase 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Childhood-onset autosomal recessive slowly progressive spinocerebellar ataxia ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 7 |
OMIM ClinVar |
PMID:9295267 PMID:9788728 PMID:10330339 PMID:11339651 PMID:12376936 PMID:15317752 PMID:15520412 PMID:18684116 PMID:20340139 PMID:22612257 PMID:23418007 PMID:23539563 PMID:25356970 PMID:25741868 PMID:26224725 PMID:28335910 PMID:28492532 PMID:30311386 |
|
NCBI chr 1:170,588,036...170,594,159
Ensembl chr 1:170,588,035...170,594,168
|
|
|
G |
Esr1 |
estrogen receptor 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8 |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:41,192,029...41,594,799
Ensembl chr 1:41,192,824...41,594,796
|
|
G |
Fbxo5 |
F-box protein 5 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:42,461,277...42,467,646
Ensembl chr 1:42,461,291...42,467,586
|
|
G |
Mtrf1l |
mitochondrial translational release factor 1-like |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:42,475,791...42,485,999
Ensembl chr 1:42,475,792...42,486,035
|
|
G |
Myct1 |
myc target 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:42,121,572...42,132,131
Ensembl chr 1:42,121,636...42,131,547
|
|
G |
Polg |
DNA polymerase gamma, catalytic subunit |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: SYNE1-Related Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia |
ClinVar |
PMID:14557557 PMID:14635118 PMID:16401742 PMID:16940310 PMID:18546365 PMID:19578034 PMID:21880868 PMID:23921535 PMID:24508722 PMID:25118206 PMID:25326637 PMID:25462018 PMID:25741868 PMID:26095671 PMID:26357557 PMID:26467025 PMID:27119776 PMID:27987238 PMID:28128857 PMID:28492532 PMID:29474836 |
|
NCBI chr 1:141,172,117...141,188,893
Ensembl chr 1:141,172,531...141,188,031
|
|
G |
Rgs17 |
regulator of G-protein signaling 17 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:42,491,566...42,587,735
Ensembl chr 1:42,492,761...42,587,721
|
|
G |
Syne1 |
spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8 DNA:mutations:multiple: ClinVar Annotator: match by OMIM:610743 |
OMIM ClinVar |
PMID:17159980 PMID:17503513 PMID:17761684 PMID:18414213 PMID:21572417 PMID:22287014 PMID:23325900 PMID:23352163 PMID:23959263 PMID:24033266 PMID:24123366 PMID:24123876 PMID:24892279 PMID:25133958 PMID:25214167 PMID:25401298 PMID:25741868 PMID:25843669 PMID:25976027 PMID:26467025 PMID:26539891 PMID:26770814 PMID:26870756 PMID:27066551 PMID:27086870 PMID:27178001 PMID:27197992 PMID:27305979 PMID:27782104 PMID:28017257 PMID:28074886 PMID:28178086 PMID:28492532 PMID:28687974 PMID:28750076 PMID:28798025 PMID:29389947 PMID:29482223 PMID:29625556 PMID:29961767 PMID:30029642 PMID:30275942 PMID:30311386 PMID:30564623 PMID:30573412 PMID:32488064, PMID:27086870 |
RGD:13209001 |
NCBI chr 1:41,608,287...41,763,591 NCBI chr 1:41,844,840...42,086,662
Ensembl chr 1:41,608,418...42,077,535
|
|
G |
Tnni3 |
troponin I3, cardiac type |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: SYNE1-Related Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia |
ClinVar |
PMID:3144325 PMID:9241277 PMID:11735257 PMID:15607392 PMID:20641121 PMID:21533915 PMID:23283745 PMID:23610579 PMID:24033266 PMID:24111713 PMID:25132132 PMID:25326637 PMID:25741868 PMID:27532257 PMID:28193612 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:72,882,806...72,886,490
Ensembl chr 1:72,882,806...72,886,488
|
|
G |
Vip |
vasoactive intestinal peptide |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:42,169,307...42,177,582
Ensembl chr 1:42,169,501...42,177,582
|
|
|
G |
Coa7 |
cytochrome c oxidase assembly factor 7 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: SPINOCEREBELLAR ATAXIA, AUTOSOMAL RECESSIVE, WITH AXONAL NEUROPATHY 3 |
OMIM ClinVar |
PMID:27683825 PMID:29718187 PMID:30885959 |
|
NCBI chr 5:127,925,726...127,936,516
Ensembl chr 5:127,925,726...127,936,509
|
|
|
G |
Atcay |
ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia, cayman type ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia, Cayman type ClinVar Annotator: match by OMIM:601238 |
OMIM ClinVar |
PMID:14556008 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 7:11,356,017...11,379,782
Ensembl chr 7:11,356,118...11,380,913
|
|
|
G |
Atp8a2 |
ATPase phospholipid transporting 8A2 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Dysequilibrium syndrome |
CTD ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr15:39,955,689...40,488,737
Ensembl chr15:40,000,322...40,428,800
|
|
G |
Ca8 |
carbonic anhydrase 8 |
|
ISS |
OMIM:224050 | OMIM:610185 | OMIM:613227 | OMIM:615268 |
MouseDO |
|
|
NCBI chr 5:21,249,018...21,345,810
Ensembl chr 5:21,249,020...21,345,810
|
|
G |
Vldlr |
very low density lipoprotein receptor |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by OMIM:224050 CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar hypoplasia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 1 |
ClinVar CTD |
PMID:18326629 PMID:18364738 PMID:25741868 |
|
NCBI chr 1:245,236,819...245,273,688
Ensembl chr 1:245,237,736...245,269,205
|
|
G |
Wdr81 |
WD repeat domain 81 |
|
ISS |
OMIM:224050 | OMIM:610185 | OMIM:613227 | OMIM:615268 |
MouseDO |
|
|
NCBI chr10:62,273,817...62,287,213
Ensembl chr10:62,273,800...62,287,189
|
|
|
G |
Vldlr |
very low density lipoprotein receptor |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 1 ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar hypoplasia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 1 |
ClinVar OMIM |
PMID:11913577 PMID:16080122 PMID:18043714 PMID:18326629 PMID:18364738 PMID:18414213 PMID:22700954 PMID:22973972 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:245,236,819...245,273,688
Ensembl chr 1:245,237,736...245,269,205
|
|
|
G |
Wdr81 |
WD repeat domain 81 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 2 ClinVar Annotator: match by OMIM:610185 |
OMIM ClinVar |
PMID:16371500 PMID:21885617 PMID:25741868 PMID:26437881 PMID:28492532 |
|
NCBI chr10:62,273,817...62,287,213
Ensembl chr10:62,273,800...62,287,189
|
|
|
G |
Ca8 |
carbonic anhydrase 8 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 3 ClinVar Annotator: match by OMIM:613227 |
OMIM ClinVar |
PMID:19461874 PMID:21937992 PMID:25741868 |
|
NCBI chr 5:21,249,018...21,345,810
Ensembl chr 5:21,249,020...21,345,810
|
|
|
G |
Atp8a2 |
ATPase phospholipid transporting 8A2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 4 ClinVar Annotator: match by OMIM:615268 |
OMIM ClinVar |
PMID:18326629 PMID:22892528 PMID:25741868 |
|
NCBI chr15:39,955,689...40,488,737
Ensembl chr15:40,000,322...40,428,800
|
|
|
G |
Ankfy1 |
ankyrin repeat and FYVE domain containing 1 |
|
ISS |
OMIM:270550 |
MouseDO |
|
|
NCBI chr10:59,259,955...59,331,669
Ensembl chr10:59,259,955...59,331,669
|
|
G |
Polg |
DNA polymerase gamma, catalytic subunit |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: SPASTIC ATAXIA 6, AUTOSOMAL RECESSIVE |
ClinVar |
PMID:14557557 PMID:14635118 PMID:16401742 PMID:16940310 PMID:18546365 PMID:19578034 PMID:21880868 PMID:23921535 PMID:24508722 PMID:25118206 PMID:25326637 PMID:25462018 PMID:25741868 PMID:26095671 PMID:26357557 PMID:26467025 PMID:27119776 PMID:27987238 PMID:28128857 PMID:28492532 PMID:29474836 |
|
NCBI chr 1:141,172,117...141,188,893
Ensembl chr 1:141,172,531...141,188,031
|
|
G |
Sacs |
sacsin molecular chaperone |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Charlevoix-Saguenay spastic ataxia ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia Charlevoix-Saguenay type ClinVar Annotator: match by OMIM:270550 |
OMIM ClinVar |
PMID:9892370 PMID:10610707 PMID:10655055 PMID:11788093 PMID:12873855 PMID:14718706 PMID:14718708 PMID:15156359 PMID:15486997 PMID:15985586 PMID:16606928 PMID:16944349 PMID:16961075 PMID:17516465 PMID:18414213 PMID:18439928 PMID:18465152 PMID:18569450 PMID:18604465 PMID:19208651 PMID:19779133 PMID:19892370 PMID:20301432 PMID:20368637 PMID:20798953 PMID:20852969 PMID:20876471 PMID:21450511 PMID:21507954 PMID:21665375 PMID:21745802 PMID:21993619 PMID:22287014 PMID:22751902 PMID:22816526 PMID:22892508 PMID:23043354 PMID:23250129 PMID:23280630 PMID:23338241 PMID:23497566 PMID:23598833 PMID:24033266 PMID:24180463 PMID:24318559 PMID:24384335 PMID:24457356 PMID:25237835 PMID:25401298 PMID:25405613 PMID:25497598 PMID:25741868 PMID:25819952 PMID:25887915 PMID:26010040 PMID:26068213 PMID:26288984 PMID:26302956 PMID:26366743 PMID:26410750 PMID:26467025 PMID:26539891 PMID:27217339 PMID:27288452 PMID:27433545 PMID:27980752 PMID:28251916 PMID:28362824 PMID:28454995 PMID:28491899 PMID:28492532 PMID:28535259 PMID:28641335 PMID:28658401 PMID:28832565 PMID:29220673 PMID:29379980 PMID:29389947 PMID:29417091 PMID:29453517 PMID:29482223 PMID:29538656 PMID:29858556 PMID:29915382 PMID:29968200 PMID:30680480 PMID:32488064 |
|
NCBI chr15:41,448,078...41,530,412
Ensembl chr15:41,448,064...41,530,398
|
|
G |
Sgcg |
sarcoglycan, gamma |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia Charlevoix-Saguenay type |
ClinVar |
PMID:18414213 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:26467025 |
|
NCBI chr15:41,549,330...41,595,275
Ensembl chr15:41,549,331...41,595,345
|
|
|
G |
Fxn |
frataxin |
|
ISO |
DNA:point mutation:exon:p.G130V ClinVar Annotator: match by term: Friedreich's ataxia CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by synonym: Friedreich's ataxia DNA:repeat:intron:GAA (human) |
ClinVar CTD |
PMID:8596916 PMID:9150176 PMID:9700204 PMID:9737785 PMID:9989622 PMID:10543403 PMID:10732799 PMID:11020385 PMID:11030757 PMID:11843702 PMID:12019217 PMID:12923074 PMID:16120311 PMID:16239244 PMID:16911956 PMID:17101455 PMID:17331979 PMID:17703324 PMID:18537827 PMID:19494730 PMID:19629184 PMID:20098685 PMID:21298097 PMID:22016819 PMID:23418481 PMID:26339677 PMID:26467025 PMID:26704351 PMID:26954031 PMID:28812047 PMID:29272104 PMID:30451920, PMID:10543403, PMID:8596916 |
RGD:1598961, RGD:1582636 |
NCBI chr 1:242,123,975...242,152,834
Ensembl chr 1:242,123,975...242,152,834
|
|
G |
Mt-nd1 |
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 |
|
ISO |
DNA:missense mutation:cds:m.3696C>T (human) |
RGD |
PMID:18807169 |
RGD:5490251 |
NCBI chr MT:2,740...3,694
Ensembl chr MT:2,740...3,694
|
|
|
G |
Fxn |
frataxin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Friedreich ataxia 1 |
OMIM ClinVar |
PMID:26467025 |
|
NCBI chr 1:242,123,975...242,152,834
Ensembl chr 1:242,123,975...242,152,834
|
|
|
G |
Sil1 |
SIL1 nucleotide exchange factor |
|
ISS ISO |
OMIM:248800 ClinVar Annotator: match by term: Marinesco-Sjögren syndrome |
MouseDO ClinVar |
PMID:10665502 PMID:12692552 PMID:16282977 PMID:16282978 PMID:17026626 PMID:17309654 PMID:18285827 PMID:19471582 PMID:20111056 PMID:22995991 PMID:23062754 PMID:24176978 PMID:24631270 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:26733775 PMID:28492532 |
|
NCBI chr18:28,067,476...28,302,008
Ensembl chr18:28,067,484...28,301,863
|
|
|
G |
Polg |
DNA polymerase gamma, catalytic subunit |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: mitochondrial hepatopathy |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr 1:141,172,117...141,188,893
Ensembl chr 1:141,172,531...141,188,031
|
|
G |
Twnk |
twinkle mtDNA helicase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: OPHTHALMOPLEGIA, HYPOTONIA, ATAXIA, HYPOACUSIS, AND ATHETOSIS ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia infantile with sensory neuropathy ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 7 (hepatocerebral type) ClinVar Annotator: match by OMIM:271245 |
OMIM ClinVar |
PMID:16135556 PMID:17614277 PMID:17722119 PMID:17921179 PMID:20479361 PMID:20659899 PMID:21689831 PMID:22353293 PMID:22928142 PMID:24018892 PMID:25355836 PMID:25741868 PMID:26206283 PMID:26467025 PMID:27551684 PMID:28492532 PMID:29458409 |
|
NCBI chr 1:264,756,060...264,762,892
Ensembl chr 1:264,756,499...264,762,892
|
|
|
G |
Cdc42bpa |
CDC42 binding protein kinase alpha |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Coenzyme Q10 deficiency, primary, 4 |
ClinVar |
PMID:24164873 |
|
NCBI chr13:98,231,326...98,447,762
Ensembl chr13:98,231,326...98,447,762
|
|
G |
Coq8a |
coenzyme Q8A |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Coenzyme Q10 deficiency, primary, 4 ClinVar Annotator: match by OMIM:612016 ClinVar Annotator: match by null |
OMIM ClinVar |
PMID:12682339 PMID:15326254 PMID:18319072 PMID:18319074 PMID:18414213 PMID:20495179 PMID:22036850 PMID:24033266 PMID:24164873 PMID:24218524 PMID:25131622 PMID:25280894 PMID:25356970 PMID:25498144 PMID:25558065 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:26640698 PMID:27106809 PMID:28125198 PMID:28492532 PMID:30311386 |
|
NCBI chr13:98,451,629...98,480,438
Ensembl chr13:98,451,637...98,480,419
|
|
|
G |
Tdp1 |
tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, with axonal neuropathy 1 |
OMIM ClinVar |
PMID:12244316 PMID:24355542 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 6:123,895,860...123,963,688
Ensembl chr 6:123,897,956...123,963,675
|
|