|
G
|
Abcd1
|
ATP binding cassette subfamily D member 1
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency
|
ClinVar |
PMID:9384614 PMID:10480214 PMID:11379875 PMID:11748843 PMID:11968085 PMID:15351775 PMID:15689435 PMID:16080119 PMID:16427346 PMID:16601897 PMID:16684786 PMID:17088400 PMID:17172942 PMID:18047645 PMID:18177777 PMID:18627054 PMID:19396829 PMID:19846429 PMID:20730588 PMID:22281021 PMID:22382802 PMID:22578097 PMID:22659343 PMID:23220634 PMID:23409742 PMID:23660394 PMID:24365856 PMID:24962355 PMID:26471271 PMID:26930212 PMID:28492532 PMID:29334594 PMID:35384376 More...
|
|
NCBI chr X:156,579,669...156,601,448
Ensembl chr X:156,579,785...156,601,446
|
|
G
|
Arhgap4
|
Rho GTPase activating protein 4
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency
|
ClinVar |
PMID:9384614 PMID:10480214 PMID:11379875 PMID:11748843 PMID:11968085 PMID:15351775 PMID:15689435 PMID:16080119 PMID:16427346 PMID:16601897 PMID:16684786 PMID:17088400 PMID:17172942 PMID:18047645 PMID:18177777 PMID:18627054 PMID:19396829 PMID:19846429 PMID:20730588 PMID:22281021 PMID:22382802 PMID:22578097 PMID:22659343 PMID:23220634 PMID:23409742 PMID:23660394 PMID:24365856 PMID:24962355 PMID:26471271 PMID:26930212 PMID:28492532 PMID:29334594 PMID:35384376 More...
|
|
NCBI chr X:156,787,566...156,802,841
Ensembl chr X:156,783,776...156,802,450
|
|
G
|
Atp2b3
|
ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency
|
ClinVar |
PMID:9384614 PMID:10480214 PMID:11748843 PMID:11968085 PMID:16427346 PMID:16601897 PMID:16684786 PMID:19396829 PMID:19846429 PMID:20730588 PMID:22281021 PMID:22382802 PMID:23409742 PMID:23660394 PMID:24365856 PMID:24962355 PMID:26471271 PMID:28492532 PMID:29334594 More...
|
|
NCBI chr X:156,367,582...156,464,085
Ensembl chr X:156,367,852...156,438,153
|
|
G
|
Atp6ap1
|
ATPase H+ transporting accessory protein 1
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency
|
ClinVar |
PMID:9384614 PMID:10480214 PMID:11379875 PMID:11748843 PMID:11968085 PMID:16427346 PMID:16601897 PMID:16684786 PMID:18177777 PMID:18627054 PMID:19396829 PMID:19846429 PMID:20730588 PMID:22281021 PMID:22382802 PMID:23409742 PMID:23660394 PMID:24365856 PMID:24962355 PMID:26471271 PMID:28492532 PMID:29334594 PMID:35384376 More...
|
|
NCBI chr X:157,231,243...157,238,323
Ensembl chr X:157,225,327...157,238,323
|
|
G
|
Avpr2
|
arginine vasopressin receptor 2
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency
|
ClinVar |
PMID:9384614 PMID:10480214 PMID:11379875 PMID:11748843 PMID:11968085 PMID:15351775 PMID:15689435 PMID:16080119 PMID:16427346 PMID:16601897 PMID:16684786 PMID:17088400 PMID:17172942 PMID:18047645 PMID:18177777 PMID:18627054 PMID:19396829 PMID:19846429 PMID:20730588 PMID:22281021 PMID:22382802 PMID:22578097 PMID:22659343 PMID:23220634 PMID:23409742 PMID:23660394 PMID:24365856 PMID:24962355 PMID:26471271 PMID:26930212 PMID:28492532 PMID:29334594 PMID:35384376 More...
|
|
NCBI chr X:156,785,009...156,787,477
Ensembl chr X:156,785,139...156,787,477
|
|
G
|
Bcap31
|
B-cell receptor-associated protein 31
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency
|
ClinVar |
PMID:9384614 PMID:10480214 PMID:11379875 PMID:11748843 PMID:11968085 PMID:15351775 PMID:15689435 PMID:16080119 PMID:16427346 PMID:16601897 PMID:16684786 PMID:17088400 PMID:17172942 PMID:18047645 PMID:18177777 PMID:18627054 PMID:19396829 PMID:19846429 PMID:20730588 PMID:22281021 PMID:22382802 PMID:22578097 PMID:22659343 PMID:23220634 PMID:23409742 PMID:23660394 PMID:24365856 PMID:24962355 PMID:26471271 PMID:26930212 PMID:28492532 PMID:29334594 PMID:35384376 More...
|
|
NCBI chr X:156,548,911...156,581,002
Ensembl chr X:156,548,911...156,579,371
|
|
G
|
Bgn
|
biglycan
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency
|
ClinVar |
PMID:9384614 PMID:10480214 PMID:11748843 PMID:11968085 PMID:16427346 PMID:16601897 PMID:16684786 PMID:19396829 PMID:19846429 PMID:20730588 PMID:22281021 PMID:22382802 PMID:23409742 PMID:23660394 PMID:24365856 PMID:24962355 PMID:26471271 PMID:28492532 PMID:29334594 More...
|
|
NCBI chr X:156,348,633...156,360,797
Ensembl chr X:156,348,615...156,360,799
|
|
G
|
Brcc3
|
BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency
|
ClinVar |
PMID:9384614 PMID:10480214 PMID:11748843 PMID:11968085 PMID:16427346 PMID:16601897 PMID:16684786 PMID:19396829 PMID:19846429 PMID:20730588 PMID:22281021 PMID:22382802 PMID:23409742 PMID:23660394 PMID:24365856 PMID:24962355 PMID:26471271 PMID:28492532 PMID:29334594 More...
|
|
NCBI chr 9:2,073,927...2,076,469
Ensembl chr 9:2,073,184...2,084,185
|
|
G
|
Ccnq
|
cyclin Q
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency
|
ClinVar |
PMID:9384614 PMID:10480214 PMID:11748843 PMID:11968085 PMID:16427346 PMID:16601897 PMID:16684786 PMID:19396829 PMID:19846429 PMID:20730588 PMID:22281021 PMID:22382802 PMID:23409742 PMID:23660394 PMID:24365856 PMID:24962355 PMID:26471271 PMID:28492532 PMID:29334594 More...
|
|
NCBI chr10:64,144,560...64,145,723
Ensembl chr10:64,144,555...64,145,911
|
|
G
|
Clic2
|
chloride intracellular channel 2
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency
|
ClinVar |
PMID:9384614 PMID:10480214 PMID:11748843 PMID:11968085 PMID:16427346 PMID:16601897 PMID:16684786 PMID:19396829 PMID:19846429 PMID:20730588 PMID:22281021 PMID:22382802 PMID:23409742 PMID:23660394 PMID:24365856 PMID:24962355 PMID:26471271 PMID:28492532 PMID:29334594 More...
|
|
NCBI chr20:154,630...169,655
Ensembl chr20:154,255...169,648
|
|
G
|
Cmc4
|
C-X9-C motif containing 4
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency
|
ClinVar |
PMID:9384614 PMID:10480214 PMID:11748843 PMID:11968085 PMID:16427346 PMID:16601897 PMID:16684786 PMID:19396829 PMID:19846429 PMID:20730588 PMID:22281021 PMID:22382802 PMID:23409742 PMID:23660394 PMID:24365856 PMID:24962355 PMID:26471271 PMID:28492532 PMID:29334594 More...
|
|
NCBI chr18:139,382...147,037
|
|
G
|
Ctag2
|
cancer/testis antigen 2
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency
|
ClinVar |
PMID:9384614 PMID:10480214 PMID:11379875 PMID:11748843 PMID:11968085 PMID:16427346 PMID:16601897 PMID:16684786 PMID:18177777 PMID:18627054 PMID:19396829 PMID:19846429 PMID:20730588 PMID:22281021 PMID:22382802 PMID:23409742 PMID:23660394 PMID:24365856 PMID:24962355 PMID:26471271 PMID:28492532 PMID:29334594 PMID:35384376 More...
|
|
NCBI chr X:148,567,674...148,568,972
Ensembl chr X:148,567,674...148,568,968
|
|
G
|
Dkc1
|
dyskerin pseudouridine synthase 1
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency
|
ClinVar |
PMID:9384614 PMID:10480214 PMID:11379875 PMID:11748843 PMID:11968085 PMID:16427346 PMID:16601897 PMID:16684786 PMID:18177777 PMID:18627054 PMID:19396829 PMID:19846429 PMID:20730588 PMID:22281021 PMID:22382802 PMID:23409742 PMID:23660394 PMID:24365856 PMID:24962355 PMID:26471271 PMID:28492532 PMID:29334594 PMID:35384376 More...
|
|
NCBI chr X:157,751,651...157,757,796
Ensembl chr Y:380,743...385,405 Ensembl chr X:380,743...385,405
|
|
G
|
Dnase1l1
|
deoxyribonuclease 1-like 1
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency
|
ClinVar |
PMID:9384614 PMID:10480214 PMID:11379875 PMID:11748843 PMID:11968085 PMID:16427346 PMID:16601897 PMID:16684786 PMID:18177777 PMID:18627054 PMID:19396829 PMID:19846429 PMID:20730588 PMID:22281021 PMID:22382802 PMID:23409742 PMID:23660394 PMID:24365856 PMID:24962355 PMID:26471271 PMID:28492532 PMID:29334594 PMID:35384376 More...
|
|
NCBI chr X:157,208,230...157,216,812
Ensembl chr X:157,208,230...157,216,711
|
|
G
|
Dusp9
|
dual specificity phosphatase 9
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency
|
ClinVar |
PMID:9384614 PMID:10480214 PMID:11748843 PMID:11968085 PMID:16427346 PMID:16601897 PMID:16684786 PMID:19396829 PMID:19846429 PMID:20730588 PMID:22281021 PMID:22382802 PMID:23409742 PMID:23660394 PMID:24365856 PMID:24962355 PMID:26471271 PMID:28492532 PMID:29334594 More...
|
|
NCBI chr X:156,503,237...156,507,162
Ensembl chr X:156,503,190...156,507,161
|
|
G
|
Emd
|
emerin
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency
|
ClinVar |
PMID:9384614 PMID:10480214 PMID:11379875 PMID:11748843 PMID:11968085 PMID:16427346 PMID:16601897 PMID:16684786 PMID:18177777 PMID:18627054 PMID:19396829 PMID:19846429 PMID:20730588 PMID:22281021 PMID:22382802 PMID:23409742 PMID:23660394 PMID:24365856 PMID:24962355 PMID:26471271 PMID:28492532 PMID:29334594 PMID:35384376 More...
|
|
NCBI chr X:157,190,438...157,193,479
Ensembl chr X:157,189,819...157,197,095
|
|
G
|
F8
|
coagulation factor VIII
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency
|
ClinVar |
PMID:9384614 PMID:10480214 PMID:11748843 PMID:11968085 PMID:16427346 PMID:16601897 PMID:16684786 PMID:19396829 PMID:19846429 PMID:20730588 PMID:22281021 PMID:22382802 PMID:23409742 PMID:23660394 PMID:24365856 PMID:24962355 PMID:26471271 PMID:28492532 PMID:29334594 More...
|
|
NCBI chr18:155,237...187,186
Ensembl chr18:155,309...186,683
|
|
G
|
F8a1
|
coagulation factor VIII-associated 1
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency
|
ClinVar |
PMID:9384614 PMID:10480214 PMID:11748843 PMID:11968085 PMID:16427346 PMID:16601897 PMID:16684786 PMID:19396829 PMID:19846429 PMID:20730588 PMID:22281021 PMID:22382802 PMID:23409742 PMID:23660394 PMID:24365856 PMID:24962355 PMID:26471271 PMID:28492532 PMID:29334594 More...
|
|
NCBI chr X:155,977,859...155,979,373
Ensembl chr X:155,976,941...156,108,974
|
|
G
|
Fam3a
|
FAM3 metabolism regulating signaling molecule A
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency
|
ClinVar |
PMID:9384614 PMID:10480214 PMID:11379875 PMID:11748843 PMID:11968085 PMID:16427346 PMID:16601897 PMID:16684786 PMID:18177777 PMID:18627054 PMID:19396829 PMID:19846429 PMID:20730588 PMID:22281021 PMID:22382802 PMID:23409742 PMID:23660394 PMID:24365856 PMID:24962355 PMID:26471271 PMID:28492532 PMID:29334594 PMID:35384376 More...
|
|
NCBI chr X:157,317,993...157,326,640
Ensembl chr X:157,317,990...157,326,612
|
|
G
|
Fam50a
|
family with sequence similarity 50, member A
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency
|
ClinVar |
PMID:9384614 PMID:10480214 PMID:11379875 PMID:11748843 PMID:11968085 PMID:16427346 PMID:16601897 PMID:16684786 PMID:18177777 PMID:18627054 PMID:19396829 PMID:19846429 PMID:20730588 PMID:22281021 PMID:22382802 PMID:23409742 PMID:23660394 PMID:24365856 PMID:24962355 PMID:26471271 PMID:28492532 PMID:29334594 PMID:35384376 More...
|
|
NCBI chr X:157,246,533...157,253,650
Ensembl chr X:157,246,533...157,253,650
|
|
G
|
Flna
|
filamin A
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency
|
ClinVar |
PMID:9384614 PMID:10480214 PMID:11379875 PMID:11748843 PMID:11968085 PMID:15351775 PMID:15689435 PMID:16080119 PMID:16427346 PMID:16601897 PMID:16684786 PMID:17088400 PMID:17172942 PMID:18047645 PMID:18177777 PMID:18627054 PMID:19396829 PMID:19846429 PMID:20730588 PMID:22281021 PMID:22382802 PMID:22578097 PMID:22659343 PMID:23220634 PMID:23409742 PMID:23660394 PMID:24365856 PMID:24962355 PMID:26471271 PMID:26930212 PMID:28492532 PMID:29334594 PMID:35384376 More...
|
|
NCBI chr X:157,159,051...157,185,559
Ensembl chr X:157,159,051...157,182,343
|
|
G
|
Fundc2
|
FUN14 domain containing 2
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency
|
ClinVar |
PMID:9384614 PMID:10480214 PMID:11748843 PMID:11968085 PMID:16427346 PMID:16601897 PMID:16684786 PMID:19396829 PMID:19846429 PMID:20730588 PMID:22281021 PMID:22382802 PMID:23409742 PMID:23660394 PMID:24365856 PMID:24962355 PMID:26471271 PMID:28492532 PMID:29334594 More...
|
|
NCBI chr18:142,829...155,123
Ensembl chr18:142,640...155,674
|
|
G
|
G6pd
|
glucose-6-phosphate dehydrogenase
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency
|
ClinVar |
PMID:9384614 PMID:10480214 PMID:11379875 PMID:11748843 PMID:11968085 PMID:16427346 PMID:16601897 PMID:16684786 PMID:18177777 PMID:18627054 PMID:19396829 PMID:19846429 PMID:20730588 PMID:22281021 PMID:22382802 PMID:23409742 PMID:23660394 PMID:24365856 PMID:24962355 PMID:26471271 PMID:28492532 PMID:29334594 PMID:35384376 More...
|
|
NCBI chr X:157,352,364...157,372,144
Ensembl chr X:157,352,373...157,372,144
|
|
G
|
Gdi1
|
GDP dissociation inhibitor 1
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency
|
ClinVar |
PMID:9384614 PMID:10480214 PMID:11379875 PMID:11748843 PMID:11968085 PMID:16427346 PMID:16601897 PMID:16684786 PMID:18177777 PMID:18627054 PMID:19396829 PMID:19846429 PMID:20730588 PMID:22281021 PMID:22382802 PMID:23409742 PMID:23660394 PMID:24365856 PMID:24962355 PMID:26471271 PMID:28492532 PMID:29334594 PMID:35384376 More...
|
|
NCBI chr X:157,238,900...157,245,562
Ensembl chr X:157,238,892...157,245,560
|
|
G
|
H2ab3
|
H2A.B variant histone 3
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency
|
ClinVar |
PMID:9384614 PMID:10480214 PMID:11748843 PMID:11968085 PMID:16427346 PMID:16601897 PMID:16684786 PMID:19396829 PMID:19846429 PMID:20730588 PMID:22281021 PMID:22382802 PMID:23409742 PMID:23660394 PMID:24365856 PMID:24962355 PMID:26471271 PMID:28492532 PMID:29334594 More...
|
|
NCBI chr X:86,566,994...86,567,568
Ensembl chr X:86,566,994...86,567,568
|
|
G
|
Haus7
|
HAUS augmin-like complex, subunit 7
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency
|
ClinVar |
PMID:9384614 PMID:10480214 PMID:11748843 PMID:11968085 PMID:16427346 PMID:16601897 PMID:16684786 PMID:19396829 PMID:19846429 PMID:20730588 PMID:22281021 PMID:22382802 PMID:23409742 PMID:23660394 PMID:24365856 PMID:24962355 PMID:26471271 PMID:28492532 PMID:29334594 More...
|
|
NCBI chr X:156,306,320...156,331,940
Ensembl chr X:156,306,320...156,352,158
|
|
G
|
Hcfc1
|
host cell factor C1
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency
|
ClinVar |
PMID:9384614 PMID:10480214 PMID:11379875 PMID:11748843 PMID:11968085 PMID:15351775 PMID:15689435 PMID:16080119 PMID:16427346 PMID:16601897 PMID:16684786 PMID:17088400 PMID:17172942 PMID:18047645 PMID:18177777 PMID:18627054 PMID:19396829 PMID:19846429 PMID:20730588 PMID:22281021 PMID:22382802 PMID:22578097 PMID:22659343 PMID:23220634 PMID:23409742 PMID:23660394 PMID:24365856 PMID:24962355 PMID:26471271 PMID:26930212 PMID:28492532 PMID:29334594 PMID:35384376 More...
|
|
NCBI chr X:156,839,100...156,864,132
Ensembl chr X:156,839,100...156,863,813
|
|
G
|
Idh3g
|
isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit gamma
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency
|
ClinVar |
PMID:9384614 PMID:10480214 PMID:11379875 PMID:11748843 PMID:11968085 PMID:15351775 PMID:15689435 PMID:16080119 PMID:16427346 PMID:16601897 PMID:16684786 PMID:17088400 PMID:17172942 PMID:18047645 PMID:18177777 PMID:18627054 PMID:19396829 PMID:19846429 PMID:20730588 PMID:22281021 PMID:22382802 PMID:22578097 PMID:22659343 PMID:23220634 PMID:23409742 PMID:23660394 PMID:24365856 PMID:24962355 PMID:26471271 PMID:26930212 PMID:28492532 PMID:29334594 PMID:35384376 More...
|
|
NCBI chr X:156,666,573...156,675,482
Ensembl chr X:156,666,577...156,675,799
|
|
G
|
Ikbkg
|
inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency
|
ClinVar |
PMID:9384614 PMID:10480214 PMID:11379875 PMID:11748843 PMID:11968085 PMID:16427346 PMID:16601897 PMID:16684786 PMID:18177777 PMID:18627054 PMID:19396829 PMID:19846429 PMID:20730588 PMID:22281021 PMID:22382802 PMID:23409742 PMID:23660394 PMID:24365856 PMID:24962355 PMID:26471271 PMID:28492532 PMID:29334594 PMID:35384376 More...
|
|
NCBI chr X:157,358,279...157,397,563
Ensembl chr X:157,367,639...157,392,757
|
|
G
|
Irak1
|
interleukin-1 receptor-associated kinase 1
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency
|
ClinVar |
PMID:9384614 PMID:10480214 PMID:11379875 PMID:11748843 PMID:11968085 PMID:15351775 PMID:15689435 PMID:16080119 PMID:16427346 PMID:16601897 PMID:16684786 PMID:17088400 PMID:17172942 PMID:18047645 PMID:18177777 PMID:18627054 PMID:19396829 PMID:19846429 PMID:20730588 PMID:22281021 PMID:22382802 PMID:22578097 PMID:22659343 PMID:23220634 PMID:23409742 PMID:23660394 PMID:24365856 PMID:24962355 PMID:26471271 PMID:26930212 PMID:28492532 PMID:29334594 PMID:35384376 More...
|
|
NCBI chr X:156,919,927...156,929,825
Ensembl chr X:156,920,081...156,929,825
|
|
G
|
L1cam
|
L1 cell adhesion molecule
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency
|
ClinVar |
PMID:9384614 PMID:10480214 PMID:11379875 PMID:11748843 PMID:11968085 PMID:15351775 PMID:15689435 PMID:16080119 PMID:16427346 PMID:16601897 PMID:16684786 PMID:17088400 PMID:17172942 PMID:18047645 PMID:18177777 PMID:18627054 PMID:19396829 PMID:19846429 PMID:20730588 PMID:22281021 PMID:22382802 PMID:22578097 PMID:22659343 PMID:23220634 PMID:23409742 PMID:23660394 PMID:24365856 PMID:24962355 PMID:26471271 PMID:26930212 PMID:28492532 PMID:29334594 PMID:35384376 More...
|
|
NCBI chr X:156,748,597...156,775,116
Ensembl chr X:156,748,597...156,775,077
|
|
G
|
Lage3
|
L antigen family, member 3
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency
|
ClinVar |
PMID:9384614 PMID:10480214 PMID:11379875 PMID:11748843 PMID:11968085 PMID:16427346 PMID:16601897 PMID:16684786 PMID:18177777 PMID:18627054 PMID:19396829 PMID:19846429 PMID:20730588 PMID:22281021 PMID:22382802 PMID:23409742 PMID:23660394 PMID:24365856 PMID:24962355 PMID:26471271 PMID:28492532 PMID:29334594 PMID:35384376 More...
|
|
NCBI chr X:157,289,497...157,290,920
|
|
G
|
Mecp2
|
methyl CpG binding protein 2
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency
|
ClinVar |
PMID:9384614 PMID:10480214 PMID:11379875 PMID:11748843 PMID:11968085 PMID:15351775 PMID:15689435 PMID:16080119 PMID:16427346 PMID:16601897 PMID:16684786 PMID:17088400 PMID:17172942 PMID:18047645 PMID:18177777 PMID:18627054 PMID:19396829 PMID:19846429 PMID:20730588 PMID:22281021 PMID:22382802 PMID:22578097 PMID:22659343 PMID:23220634 PMID:23409742 PMID:23660394 PMID:24365856 PMID:24962355 PMID:26471271 PMID:26930212 PMID:28492532 PMID:29334594 PMID:35384376 More...
|
|
NCBI chr X:156,932,481...156,995,981
Ensembl chr X:156,941,234...156,943,560
|
|
G
|
Mpp1
|
MAGUK p55 scaffold protein 1
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency
|
ClinVar |
PMID:9384614 PMID:10480214 PMID:11748843 PMID:11968085 PMID:16427346 PMID:16601897 PMID:16684786 PMID:19396829 PMID:19846429 PMID:20730588 PMID:22281021 PMID:22382802 PMID:23409742 PMID:23660394 PMID:24365856 PMID:24962355 PMID:26471271 PMID:28492532 PMID:29334594 More...
|
|
|
|
G
|
Mtcp1
|
mature T-cell proliferation 1
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency
|
ClinVar |
PMID:9384614 PMID:10480214 PMID:11748843 PMID:11968085 PMID:16427346 PMID:16601897 PMID:16684786 PMID:19396829 PMID:19846429 PMID:20730588 PMID:22281021 PMID:22382802 PMID:23409742 PMID:23660394 PMID:24365856 PMID:24962355 PMID:26471271 PMID:28492532 PMID:29334594 More...
|
|
NCBI chr18:142,416...144,482
Ensembl chr18:140,152...146,517
|
|
G
|
Naa10
|
N(alpha)-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency
|
ClinVar |
PMID:9384614 PMID:10480214 PMID:11379875 PMID:11748843 PMID:11968085 PMID:15351775 PMID:15689435 PMID:16080119 PMID:16427346 PMID:16601897 PMID:16684786 PMID:17088400 PMID:17172942 PMID:18047645 PMID:18177777 PMID:18627054 PMID:19396829 PMID:19846429 PMID:20730588 PMID:22281021 PMID:22382802 PMID:22578097 PMID:22659343 PMID:23220634 PMID:23409742 PMID:23660394 PMID:24365856 PMID:24962355 PMID:26471271 PMID:26930212 PMID:28492532 PMID:29334594 PMID:35384376 More...
|
|
NCBI chr X:156,807,378...156,812,632
Ensembl chr X:156,807,378...156,812,574
|
|
G
|
Nsdhl
|
NAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency
|
ClinVar |
PMID:9384614 PMID:10480214 PMID:11748843 PMID:11968085 PMID:16427346 PMID:16601897 PMID:16684786 PMID:19396829 PMID:19846429 PMID:20730588 PMID:22281021 PMID:22382802 PMID:23409742 PMID:23660394 PMID:24365856 PMID:24962355 PMID:26471271 PMID:28492532 PMID:29334594 More...
|
|
NCBI chr X:155,817,301...155,848,224
Ensembl chr X:155,817,340...155,848,220
|
|
G
|
Opn1mw
|
opsin 1, medium wave sensitive
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency
|
ClinVar |
PMID:9384614 PMID:10480214 PMID:11379875 PMID:11748843 PMID:11968085 PMID:15351775 PMID:15689435 PMID:16080119 PMID:16427346 PMID:16601897 PMID:16684786 PMID:17088400 PMID:17172942 PMID:18047645 PMID:18177777 PMID:18627054 PMID:19396829 PMID:19846429 PMID:20730588 PMID:22281021 PMID:22382802 PMID:22578097 PMID:22659343 PMID:23220634 PMID:23409742 PMID:23660394 PMID:24365856 PMID:24962355 PMID:26471271 PMID:26930212 PMID:28492532 PMID:29334594 PMID:35384376 More...
|
|
NCBI chr X:157,056,355...157,076,716
Ensembl chr X:157,056,355...157,076,716
|
|
G
|
Pdzd4
|
PDZ domain containing 4
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency
|
ClinVar |
PMID:9384614 PMID:10480214 PMID:11379875 PMID:11748843 PMID:11968085 PMID:15351775 PMID:15689435 PMID:16080119 PMID:16427346 PMID:16601897 PMID:16684786 PMID:17088400 PMID:17172942 PMID:18047645 PMID:18177777 PMID:18627054 PMID:19396829 PMID:19846429 PMID:20730588 PMID:22281021 PMID:22382802 PMID:22578097 PMID:22659343 PMID:23220634 PMID:23409742 PMID:23660394 PMID:24365856 PMID:24962355 PMID:26471271 PMID:26930212 PMID:28492532 PMID:29334594 PMID:35384376 More...
|
|
NCBI chr X:156,681,717...156,712,031
Ensembl chr X:156,681,717...156,713,028
|
|
G
|
Plxna3
|
plexin A3
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency
|
ClinVar |
PMID:9384614 PMID:10480214 PMID:11379875 PMID:11748843 PMID:11968085 PMID:16427346 PMID:16601897 PMID:16684786 PMID:18177777 PMID:18627054 PMID:19396829 PMID:19846429 PMID:20730588 PMID:22281021 PMID:22382802 PMID:23409742 PMID:23660394 PMID:24365856 PMID:24962355 PMID:26471271 PMID:28492532 PMID:29334594 PMID:35384376 More...
|
|
NCBI chr X:157,266,986...157,282,896
Ensembl chr X:157,267,107...157,282,891
|
|
G
|
Plxnb3
|
plexin B3
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency
|
ClinVar |
PMID:9384614 PMID:10480214 PMID:11379875 PMID:11748843 PMID:11968085 PMID:15351775 PMID:15689435 PMID:16080119 PMID:16427346 PMID:16601897 PMID:16684786 PMID:17088400 PMID:17172942 PMID:18047645 PMID:18177777 PMID:18627054 PMID:19396829 PMID:19846429 PMID:20730588 PMID:22281021 PMID:22382802 PMID:22578097 PMID:22659343 PMID:23220634 PMID:23409742 PMID:23660394 PMID:24365856 PMID:24962355 PMID:26471271 PMID:26930212 PMID:28492532 PMID:29334594 PMID:35384376 More...
|
|
NCBI chr X:156,645,505...156,660,011
Ensembl chr X:156,645,182...156,660,003
|
|
G
|
Pnck
|
pregnancy up-regulated nonubiquitous CaM kinase
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency
|
ClinVar |
PMID:9384614 PMID:10480214 PMID:11748843 PMID:11968085 PMID:16427346 PMID:16601897 PMID:16684786 PMID:19396829 PMID:19846429 PMID:20730588 PMID:22281021 PMID:22382802 PMID:23409742 PMID:23660394 PMID:24365856 PMID:24962355 PMID:26471271 PMID:28492532 PMID:29334594 More...
|
|
NCBI chr X:156,520,751...156,524,828
Ensembl chr X:156,520,753...156,525,352
|
|
G
|
Pnma3
|
PNMA family member 3
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency
|
ClinVar |
PMID:9384614 PMID:10480214 PMID:11748843 PMID:11968085 PMID:16427346 PMID:16601897 PMID:16684786 PMID:19396829 PMID:19846429 PMID:20730588 PMID:22281021 PMID:22382802 PMID:23409742 PMID:23660394 PMID:24365856 PMID:24962355 PMID:26471271 PMID:28492532 PMID:29334594 More...
|
|
NCBI chr X:155,946,428...155,952,761
Ensembl chr X:155,948,069...155,955,308
|
|
G
|
Pnma5
|
PNMA family member 5
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency
|
ClinVar |
PMID:9384614 PMID:10480214 PMID:11748843 PMID:11968085 PMID:16427346 PMID:16601897 PMID:16684786 PMID:19396829 PMID:19846429 PMID:20730588 PMID:22281021 PMID:22382802 PMID:23409742 PMID:23660394 PMID:24365856 PMID:24962355 PMID:26471271 PMID:28492532 PMID:29334594 More...
|
|
NCBI chr X:155,923,131...155,925,055
Ensembl chr X:155,923,131...155,925,055
|
|
G
|
Pnma6e
|
PNMA family member 6E
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency
|
ClinVar |
PMID:9384614 PMID:10480214 PMID:11748843 PMID:11968085 PMID:16427346 PMID:16601897 PMID:16684786 PMID:19396829 PMID:19846429 PMID:20730588 PMID:22281021 PMID:22382802 PMID:23409742 PMID:23660394 PMID:24365856 PMID:24962355 PMID:26471271 PMID:28492532 PMID:29334594 More...
|
|
NCBI chr X:156,254,009...156,259,971
Ensembl chr X:156,254,872...156,259,971
|
|
G
|
Renbp
|
renin binding protein
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency
|
ClinVar |
PMID:9384614 PMID:10480214 PMID:11379875 PMID:11748843 PMID:11968085 PMID:15351775 PMID:15689435 PMID:16080119 PMID:16427346 PMID:16601897 PMID:16684786 PMID:17088400 PMID:17172942 PMID:18047645 PMID:18177777 PMID:18627054 PMID:19396829 PMID:19846429 PMID:20730588 PMID:22281021 PMID:22382802 PMID:22578097 PMID:22659343 PMID:23220634 PMID:23409742 PMID:23660394 PMID:24365856 PMID:24962355 PMID:26471271 PMID:26930212 PMID:28492532 PMID:29334594 PMID:35384376 More...
|
|
NCBI chr X:156,812,785...156,821,860
Ensembl chr X:156,812,411...156,821,838
|
|
G
|
Rpl10
|
ribosomal protein L10
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency
|
ClinVar |
PMID:9384614 PMID:10480214 PMID:11379875 PMID:11748843 PMID:11968085 PMID:16427346 PMID:16601897 PMID:16684786 PMID:18177777 PMID:18627054 PMID:19396829 PMID:19846429 PMID:20730588 PMID:22281021 PMID:22382802 PMID:23409742 PMID:23660394 PMID:24365856 PMID:24962355 PMID:26471271 PMID:28492532 PMID:29334594 PMID:35384376 More...
|
|
NCBI chr X:157,205,850...157,208,057
Ensembl chr X:157,205,836...157,208,049
|
|
G
|
Slc10a3
|
solute carrier family 10, member 3
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency
|
ClinVar |
PMID:9384614 PMID:10480214 PMID:11379875 PMID:11748843 PMID:11968085 PMID:16427346 PMID:16601897 PMID:16684786 PMID:18177777 PMID:18627054 PMID:19396829 PMID:19846429 PMID:20730588 PMID:22281021 PMID:22382802 PMID:23409742 PMID:23660394 PMID:24365856 PMID:24962355 PMID:26471271 PMID:28492532 PMID:29334594 PMID:35384376 More...
|
|
NCBI chr X:157,306,043...157,309,849
Ensembl chr X:157,303,915...157,309,793
|
|
G
|
Slc6a8
|
solute carrier family 6 member 8
|
|
ISO ISS
|
CTD Direct Evidence: marker/mechanism OMIM:300352 ClinVar Annotator: match by term: Creatine deficiency syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency | ClinVar Annotator: match by term: SLC6A8-related condition
|
OMIM CTD MouseDO ClinVar |
PMID:9384614 PMID:9536098 PMID:10480214 PMID:11326334 PMID:11379875 PMID:11748843 PMID:11898126 PMID:11968085 PMID:12210795 PMID:12536364 PMID:12544242 PMID:12889669 PMID:15154114 PMID:15351775 PMID:15689435 PMID:15690373 PMID:15857409 PMID:16080119 PMID:16086185 PMID:16199547 PMID:16427346 PMID:16601897 PMID:16684786 PMID:16738945 PMID:16763899 PMID:17088400 PMID:17101918 PMID:17172942 PMID:17465020 PMID:17553121 PMID:17576681 PMID:17603797 PMID:18047645 PMID:18177777 PMID:18414213 PMID:18627054 PMID:18925426 PMID:19188083 PMID:19396829 PMID:19763152 PMID:19846429 PMID:20301745 PMID:20307669 PMID:20501887 PMID:20717164 PMID:20730588 PMID:21140503 PMID:21267006 PMID:21556832 PMID:21660517 PMID:21836662 PMID:21910234 PMID:22281021 PMID:22382802 PMID:22406018 PMID:22578097 PMID:22644605 PMID:22659343 PMID:23220634 PMID:23234264 PMID:23408511 PMID:23409742 PMID:23644449 PMID:23660394 PMID:24137762 PMID:24190795 PMID:24365856 PMID:24962355 PMID:25326635 PMID:25590979 PMID:25741868 PMID:25803912 PMID:25861866 PMID:26467025 PMID:26471271 PMID:26930212 PMID:27408820 PMID:28065824 PMID:28492532 PMID:28758966 PMID:29334594 PMID:29429461 PMID:29435807 PMID:30885608 PMID:32207963 PMID:32434645 PMID:32860008 PMID:33624935 PMID:34050321 PMID:34395220 PMID:35384376 PMID:37587458 PMID:39418753 More...
|
|
NCBI chr X:156,536,017...156,545,321
Ensembl chr X:156,536,017...156,545,321
|
|
G
|
Srpk3
|
SRSF protein kinase 3
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency
|
ClinVar |
PMID:9384614 PMID:10480214 PMID:11379875 PMID:11748843 PMID:11968085 PMID:15351775 PMID:15689435 PMID:16080119 PMID:16427346 PMID:16601897 PMID:16684786 PMID:17088400 PMID:17172942 PMID:18047645 PMID:18177777 PMID:18627054 PMID:19396829 PMID:19846429 PMID:20730588 PMID:22281021 PMID:22382802 PMID:22578097 PMID:22659343 PMID:23220634 PMID:23409742 PMID:23660394 PMID:24365856 PMID:24962355 PMID:26471271 PMID:26930212 PMID:28492532 PMID:29334594 PMID:35384376 More...
|
|
NCBI chr X:156,661,888...156,666,537
Ensembl chr X:156,661,875...156,666,531
|
|
G
|
Ssr4
|
signal sequence receptor subunit 4
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency
|
ClinVar |
PMID:9384614 PMID:10480214 PMID:11379875 PMID:11748843 PMID:11968085 PMID:15351775 PMID:15689435 PMID:16080119 PMID:16427346 PMID:16601897 PMID:16684786 PMID:17088400 PMID:17172942 PMID:18047645 PMID:18177777 PMID:18627054 PMID:19396829 PMID:19846429 PMID:20730588 PMID:22281021 PMID:22382802 PMID:22578097 PMID:22659343 PMID:23220634 PMID:23409742 PMID:23660394 PMID:24365856 PMID:24962355 PMID:26471271 PMID:26930212 PMID:28492532 PMID:29334594 PMID:35384376 More...
|
|
NCBI chr X:156,675,658...156,679,545
Ensembl chr X:156,675,566...156,679,543
|
|
G
|
Syne1
|
spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: SLC6A8-Related Creatine Transporter Deficiency
|
ClinVar |
PMID:26467025 |
|
NCBI chr 1:43,917,640...44,388,802
Ensembl chr 1:43,895,994...44,388,721
|
|
G
|
Tafazzin
|
tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency
|
ClinVar |
PMID:9384614 PMID:10480214 PMID:11379875 PMID:11748843 PMID:11968085 PMID:16427346 PMID:16601897 PMID:16684786 PMID:18177777 PMID:18627054 PMID:19396829 PMID:19846429 PMID:20730588 PMID:22281021 PMID:22382802 PMID:23409742 PMID:23660394 PMID:24365856 PMID:24962355 PMID:26471271 PMID:28492532 PMID:29334594 PMID:35384376 More...
|
|
NCBI chr X:157,216,826...157,230,524
Ensembl chr X:157,216,554...157,225,287
|
|
G
|
Tex28
|
testis expressed 28
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency
|
ClinVar |
PMID:9384614 PMID:10480214 PMID:11379875 PMID:11748843 PMID:11968085 PMID:15351775 PMID:15689435 PMID:16080119 PMID:16427346 PMID:16601897 PMID:16684786 PMID:17088400 PMID:17172942 PMID:18047645 PMID:18177777 PMID:18627054 PMID:19396829 PMID:19846429 PMID:20730588 PMID:22281021 PMID:22382802 PMID:22578097 PMID:22659343 PMID:23220634 PMID:23409742 PMID:23660394 PMID:24365856 PMID:24962355 PMID:26471271 PMID:26930212 PMID:28492532 PMID:29334594 PMID:35384376 More...
|
|
NCBI chr X:157,076,824...157,110,988
Ensembl chr X:157,076,609...157,093,768
|
|
G
|
Tktl1
|
transketolase-like 1
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency
|
ClinVar |
PMID:9384614 PMID:10480214 PMID:11379875 PMID:11748843 PMID:11968085 PMID:15351775 PMID:15689435 PMID:16080119 PMID:16427346 PMID:16601897 PMID:16684786 PMID:17088400 PMID:17172942 PMID:18047645 PMID:18177777 PMID:18627054 PMID:19396829 PMID:19846429 PMID:20730588 PMID:22281021 PMID:22382802 PMID:22578097 PMID:22659343 PMID:23220634 PMID:23409742 PMID:23660394 PMID:24365856 PMID:24962355 PMID:26471271 PMID:26930212 PMID:28492532 PMID:29334594 PMID:35384376 More...
|
|
NCBI chr X:157,105,455...157,138,510
Ensembl chr X:157,105,495...157,138,503
|
|
G
|
Tmlhe
|
trimethyllysine hydroxylase, epsilon
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency
|
ClinVar |
PMID:9384614 PMID:10480214 PMID:11748843 PMID:11968085 PMID:16427346 PMID:16601897 PMID:16684786 PMID:19396829 PMID:19846429 PMID:20730588 PMID:22281021 PMID:22382802 PMID:23409742 PMID:23660394 PMID:24365856 PMID:24962355 PMID:26471271 PMID:28492532 PMID:29334594 More...
|
|
NCBI chr20:96,561...144,414
Ensembl chr20:107,516...144,543
|
|
G
|
Trex2
|
three prime repair exonuclease 2
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency
|
ClinVar |
PMID:9384614 PMID:10480214 PMID:11748843 PMID:11968085 PMID:16427346 PMID:16601897 PMID:16684786 PMID:19396829 PMID:19846429 PMID:20730588 PMID:22281021 PMID:22382802 PMID:23409742 PMID:23660394 PMID:24365856 PMID:24962355 PMID:26471271 PMID:28492532 PMID:29334594 More...
|
|
NCBI chr X:156,303,203...156,304,811
Ensembl chr X:156,303,203...156,304,811
|
|
G
|
Trpv4
|
transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Creatine deficiency, X-linked
|
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr12:47,599,161...47,638,143
Ensembl chr12:47,599,035...47,638,143
|
|
G
|
Ubl4a
|
ubiquitin-like 4A
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency
|
ClinVar |
PMID:9384614 PMID:10480214 PMID:11379875 PMID:11748843 PMID:11968085 PMID:16427346 PMID:16601897 PMID:16684786 PMID:18177777 PMID:18627054 PMID:19396829 PMID:19846429 PMID:20730588 PMID:22281021 PMID:22382802 PMID:23409742 PMID:23660394 PMID:24365856 PMID:24962355 PMID:26471271 PMID:28492532 PMID:29334594 PMID:35384376 More...
|
|
NCBI chr X:157,302,528...157,305,380
Ensembl chr X:157,304,254...157,305,380
|
|
G
|
Vbp1
|
VHL binding protein 1
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency
|
ClinVar |
PMID:9384614 PMID:10480214 PMID:11748843 PMID:11968085 PMID:16427346 PMID:16601897 PMID:16684786 PMID:19396829 PMID:19846429 PMID:20730588 PMID:22281021 PMID:22382802 PMID:23409742 PMID:23660394 PMID:24365856 PMID:24962355 PMID:26471271 PMID:28492532 PMID:29334594 More...
|
|
|
|
G
|
Zfp185
|
zinc finger protein 185
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency
|
ClinVar |
PMID:9384614 PMID:10480214 PMID:11748843 PMID:11968085 PMID:16427346 PMID:16601897 PMID:16684786 PMID:19396829 PMID:19846429 PMID:20730588 PMID:22281021 PMID:22382802 PMID:23409742 PMID:23660394 PMID:24365856 PMID:24962355 PMID:26471271 PMID:28492532 PMID:29334594 More...
|
|
NCBI chr X:155,874,138...155,919,921
Ensembl chr X:155,874,127...155,917,077
|
|
G
|
Zfp92
|
ZFP92 zinc finger protein
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency
|
ClinVar |
PMID:9384614 PMID:10480214 PMID:11748843 PMID:11968085 PMID:16427346 PMID:16601897 PMID:16684786 PMID:19396829 PMID:19846429 PMID:20730588 PMID:22281021 PMID:22382802 PMID:23409742 PMID:23660394 PMID:24365856 PMID:24962355 PMID:26471271 PMID:28492532 PMID:29334594 More...
|
|
NCBI chr X:156,268,220...156,293,790
Ensembl chr X:156,268,234...156,294,516
|
|