|
G |
Bap1 |
Brca1 associated protein 1 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
PMID:25231345 |
|
NCBI chr16:7,336,685...7,345,511
Ensembl chr16:7,336,685...7,345,511
|
|
G |
Cdkn1b |
cyclin-dependent kinase inhibitor 1B |
|
IAGP |
|
RGD |
PMID:12036912 |
RGD:619590 |
NCBI chr 4:168,689,043...168,694,159
Ensembl chr 4:168,689,163...168,693,964
|
|
G |
Cdkn1bwe |
cyclin-dependent kinase inhibitor 1B; white eye mutation |
|
IAGP |
|
RGD |
PMID:12036912 |
RGD:619590 |
|
|
G |
Mpz |
myelin protein zero |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas |
ClinVar |
PMID:12807974 PMID:17468193 PMID:23342407 |
|
NCBI chr13:89,524,204...89,530,070
Ensembl chr13:89,524,329...89,530,068
|
|
G |
Sdha |
succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A |
|
ISS |
OMIM:115310 | OMIM:168000 | OMIM:601650 | OMIM:605373 | OMIM:614165 |
MouseDO |
|
|
NCBI chr 1:31,545,631...31,570,601
Ensembl chr 1:31,545,631...31,570,601
|
|
G |
Sdhaf2 |
succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 |
|
ISS |
OMIM:115310 | OMIM:168000 | OMIM:601650 | OMIM:605373 | OMIM:614165 |
MouseDO |
|
|
NCBI chr 1:226,543,671...226,572,414
Ensembl chr 1:226,547,531...226,572,349
|
|
G |
Sdhb |
succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B |
|
ISO |
PGL4,OMIM:115310;DNA:point mutation:exon:R90X, P197R ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
ClinVar CTD |
PMID:12364472 PMID:12618761 PMID:14500403 PMID:15328326 PMID:16103922 PMID:16314641 PMID:16317055 PMID:17102082 PMID:17200167 PMID:17652212 PMID:18362451 PMID:18382370 PMID:18840642 PMID:19351833 PMID:19393419 PMID:19454582 PMID:19802898 PMID:19927285 PMID:20208144 PMID:22517554 PMID:22835832 PMID:23083876 PMID:23175444 PMID:23282968 PMID:23512077 PMID:23934599 PMID:24033266 PMID:24102379 PMID:24659481 PMID:25298897 PMID:25741868 PMID:25873086 PMID:25972245 PMID:26642834 PMID:26719882 PMID:28374168 PMID:28492532 PMID:28503760 PMID:28973655 PMID:29386252 PMID:29951630 PMID:30013182 PMID:30311386 PMID:30352407, PMID:11404820 |
RGD:1624151 |
NCBI chr 5:159,484,378...159,505,063
Ensembl chr 5:159,484,370...159,505,064
|
|
G |
Sdhc |
succinate dehydrogenase complex subunit C |
|
ISO ISS |
ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas OMIM:115310 | OMIM:168000 | OMIM:601650 | OMIM:605373 | OMIM:614165 |
ClinVar MouseDO |
PMID:12807974 PMID:17468193 PMID:23342407, PMID:11062460 |
RGD:1599507 |
NCBI chr13:89,498,047...89,518,979
Ensembl chr13:89,498,048...89,518,939
|
|
G |
Sdhd |
succinate dehydrogenase complex subunit D |
|
ISO |
DNA:missense mutations, nonsense mutations:cds:multiple (human) ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomata CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
ClinVar CTD |
PMID:10657297 PMID:11156372 PMID:11526495 PMID:12007193 PMID:12111639 PMID:12386824 PMID:12696072 PMID:14557476 PMID:15032977 PMID:15623805 PMID:18678321 PMID:21318381 PMID:21565294 PMID:21979946 PMID:22584711 PMID:22703879 PMID:23175444 PMID:23666964 PMID:24033266 PMID:24728327 PMID:24886695 PMID:25149476 PMID:25694510 PMID:25695889 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:27153395 PMID:27279923 PMID:28128698 PMID:28164237 PMID:28492532 PMID:29386252, PMID:10657297 |
RGD:1302858 |
NCBI chr 8:55,028,125...55,037,604
Ensembl chr 8:55,028,125...55,037,604
|
|
G |
Sstr2 |
somatostatin receptor 2 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
PMID:29163802 |
|
NCBI chr10:102,136,283...102,143,449
Ensembl chr10:102,136,283...102,143,434
|
|
|
G |
Sdha |
succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: GASTRIC LEIOMYOSARCOMA, PULMONARY CHONDROMA, AND EXTRAADRENAL PARAGANGLIOMA ClinVar Annotator: match by term: Carney triad |
ClinVar |
PMID:20484225 PMID:21505157 PMID:21752896 PMID:22955521 PMID:23174939 PMID:23252569 PMID:23612575 PMID:23666964 PMID:23730622 PMID:24781757 PMID:25494863 PMID:25741868 PMID:26113600 PMID:26173966 PMID:26259135 PMID:26269449 PMID:26490314 PMID:27895137 PMID:28384794 PMID:28492532 PMID:28500238 PMID:28819017 PMID:29872718 PMID:30068732 PMID:30311386 |
|
NCBI chr 1:31,545,631...31,570,601
Ensembl chr 1:31,545,631...31,570,601
|
|
G |
Sdhb |
succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: GASTRIC LEIOMYOSARCOMA, PULMONARY CHONDROMA, AND EXTRAADRENAL PARAGANGLIOMA |
ClinVar |
PMID:15987702 PMID:16288654 PMID:16317055 PMID:16912137 PMID:16916404 PMID:17200167 PMID:17667967 PMID:17884808 PMID:19001511 PMID:19215943 PMID:19802898 PMID:21820839 PMID:23282968 PMID:24033266 PMID:25371406 PMID:25683602 PMID:25741868 PMID:25972245 PMID:26173966 PMID:26467025 PMID:26916530 PMID:28070496 PMID:28152038 PMID:28349240 PMID:28374168 PMID:28492532 PMID:28738844 PMID:29386252 |
|
NCBI chr 5:159,484,378...159,505,063
Ensembl chr 5:159,484,370...159,505,064
|
|
G |
Sdhc |
succinate dehydrogenase complex subunit C |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Carney triad |
ClinVar |
PMID:12658451 PMID:17667967 PMID:17804857 PMID:19351833 PMID:21173220 PMID:24402737 PMID:26173966 PMID:28492532 |
|
NCBI chr13:89,498,047...89,518,979
Ensembl chr13:89,498,048...89,518,939
|
|
|
G |
Alg9 |
ALG9, alpha-1,2-mannosyltransferase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome |
ClinVar |
PMID:15531530 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:55,202,140...55,265,478
Ensembl chr 8:55,202,725...55,265,478
|
|
G |
Btg4 |
BTG anti-proliferation factor 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome |
ClinVar |
PMID:15531530 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:55,408,917...55,508,100
Ensembl chr 8:55,504,359...55,508,259
|
|
G |
Colca2 |
colorectal cancer associated 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome |
ClinVar |
PMID:15531530 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:55,674,561...55,682,811
Ensembl chr 8:55,674,840...55,681,930
|
|
G |
Cryab |
crystallin, alpha B |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome |
ClinVar |
PMID:15531530 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:55,178,543...55,182,546
Ensembl chr 8:55,178,289...55,182,545
|
|
G |
Dixdc1 |
DIX domain containing 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome |
ClinVar |
PMID:15531530 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:55,091,232...55,164,636
Ensembl chr 8:55,091,235...55,162,421
|
|
G |
Dlat |
dihydrolipoamide S-acetyltransferase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome |
ClinVar |
PMID:15531530 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:55,062,549...55,087,832
Ensembl chr 8:55,062,551...55,087,832
|
|
G |
Fdxacb1 |
ferredoxin-fold anticodon binding domain containing 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome |
ClinVar |
PMID:15531530 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:55,196,758...55,201,610
Ensembl chr 8:55,196,758...55,201,199
|
|
G |
Hoatz |
HOATZ cilia and flagella associated protein |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome |
ClinVar |
PMID:15531530 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:55,471,705...55,490,973
Ensembl chr 8:55,471,701...55,491,152
|
|
G |
Hspb2 |
heat shock protein family B (small) member 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome |
ClinVar |
PMID:15531530 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:55,176,648...55,178,227
Ensembl chr 8:55,176,847...55,177,818
|
|
G |
Layn |
layilin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome |
ClinVar |
PMID:15531530 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:55,447,203...55,469,420
Ensembl chr 8:55,447,709...55,467,688
|
|
G |
LOC689959 |
hypothetical protein LOC689959 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome |
ClinVar |
PMID:15531530 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:55,164,736...55,174,613
Ensembl chr 8:55,164,736...55,171,718
|
|
G |
Mir34b |
microRNA 34b |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome |
ClinVar |
PMID:15531530 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:55,492,542...55,492,625
Ensembl chr 8:55,492,542...55,492,625
|
|
G |
Mir34c |
microRNA 34c |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome |
ClinVar |
PMID:15531530 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:55,492,024...55,492,100
Ensembl chr 8:55,492,024...55,492,100
|
|
G |
Nkapd1 |
NKAP domain containing 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome |
ClinVar |
PMID:15531530 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:55,039,731...55,050,259
Ensembl chr 8:55,038,597...55,050,194
|
|
G |
Pih1d2 |
PIH1 domain containing 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome |
ClinVar |
PMID:15531530 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:55,050,284...55,060,289
Ensembl chr 8:55,050,284...55,058,474
|
|
G |
Pou2af1 |
POU class 2 homeobox associating factor 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome |
ClinVar |
PMID:15531530 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:55,603,968...55,631,448
Ensembl chr 8:55,603,968...55,631,446
|
|
G |
Ppp2r1b |
protein phosphatase 2 scaffold subunit A beta |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome |
ClinVar |
PMID:15531530 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:55,279,278...55,311,768
Ensembl chr 8:55,279,373...55,301,320
|
|
G |
RGD1564937 |
similar to RIKEN cDNA 1110032A03 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome |
ClinVar |
PMID:15531530 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:55,169,413...55,194,692
Ensembl chr 8:55,191,085...55,194,692
|
|
G |
Sdhb |
succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma and gastric stromal sarcoma ClinVar Annotator: match by OMIM:606864 |
OMIM ClinVar |
PMID:9509062 PMID:11404820 PMID:11897817 PMID:12205103 PMID:12351569 PMID:12362046 PMID:12364472 PMID:12618761 PMID:14500403 PMID:14643060 PMID:14715873 PMID:14985401 PMID:15328326 PMID:15383933 PMID:15476441 PMID:15883710 PMID:16001332 PMID:16314641 PMID:16317055 PMID:16322339 PMID:16405730 PMID:16472267 PMID:16912137 PMID:17102082 PMID:17102083 PMID:17102084 PMID:17200167 PMID:17298551 PMID:17376234 PMID:17639058 PMID:17652212 PMID:17667967 PMID:17804857 PMID:17848412 PMID:17943698 PMID:18362451 PMID:18382370 PMID:18419787 PMID:18551016 PMID:18678321 PMID:18840642 PMID:19215943 PMID:19258401 PMID:19351833 PMID:19368708 PMID:19399650 PMID:19411806 PMID:19454582 PMID:19694205 PMID:19802898 PMID:19825962 PMID:20208144 PMID:20418362 PMID:20459544 PMID:20540712 PMID:20592014 PMID:20614293 PMID:20923864 PMID:21348866 PMID:21565294 PMID:21909610 PMID:21934479 PMID:21979946 PMID:22270996 PMID:22703879 PMID:22835832 PMID:22995991 PMID:23072324 PMID:23083876 PMID:23175444 PMID:23282968 PMID:23512077 PMID:23660872 PMID:23666964 PMID:24033266 PMID:24102379 PMID:24466223 PMID:24509376 PMID:24659481 PMID:24728327 PMID:24939699 PMID:25047027 PMID:25326637 PMID:25333069 PMID:25637381 PMID:25694510 PMID:25695889 PMID:25741868 PMID:25972245 PMID:26092435 PMID:26259135 PMID:26269449 PMID:26273102 PMID:26283294 PMID:26467025 PMID:26556299 PMID:26719882 PMID:27171833 PMID:27539324 PMID:27573198 PMID:27604842 PMID:28324028 PMID:28374168 PMID:28492532 PMID:28503760 PMID:29386252 PMID:29951630 PMID:30311386 PMID:163114641 |
|
NCBI chr 5:159,484,378...159,505,063
Ensembl chr 5:159,484,370...159,505,064
|
|
G |
Sdhc |
succinate dehydrogenase complex subunit C |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome |
OMIM ClinVar |
PMID:12658451 PMID:17667967 PMID:17804857 PMID:21173220 PMID:24402737 PMID:26173966 PMID:28492532 |
|
NCBI chr13:89,498,047...89,518,979
Ensembl chr13:89,498,048...89,518,939
|
|
G |
Sdhd |
succinate dehydrogenase complex subunit D |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma and gastrointestinal stromal tumor ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma and gastric stromal sarcoma |
OMIM ClinVar |
PMID:1606155 PMID:1945482 PMID:9683583 PMID:10657297 PMID:10846047 PMID:11156372 PMID:11343322 PMID:11391796 PMID:11391798 PMID:11526495 PMID:11605159 PMID:11897817 PMID:12000816 PMID:12007193 PMID:12111639 PMID:12114404 PMID:12386824 PMID:12509798 PMID:12612654 PMID:12696072 PMID:12782822 PMID:12811540 PMID:14557476 PMID:14985401 PMID:15032977 PMID:15066320 PMID:15328326 PMID:15331017 PMID:15479192 PMID:15531530 PMID:15623805 PMID:15989954 PMID:16061558 PMID:16080474 PMID:16314641 PMID:16317055 PMID:17102085 PMID:17308434 PMID:17406045 PMID:17563904 PMID:17576205 PMID:17667967 PMID:17804857 PMID:17848412 PMID:17973943 PMID:18211978 PMID:18414213 PMID:18551016 PMID:18561749 PMID:18678321 PMID:18692411 PMID:18826997 PMID:19075037 PMID:19258401 PMID:19351833 PMID:19454582 PMID:19584903 PMID:19802898 PMID:19825962 PMID:20098451 PMID:20111059 PMID:20418362 PMID:20842377 PMID:21348866 PMID:21565294 PMID:21792967 PMID:21937622 PMID:21945342 PMID:21979946 PMID:22025150 PMID:22241717 PMID:22290790 PMID:22382802 PMID:22456618 PMID:22517554 PMID:22566194 PMID:22584711 PMID:22703879 PMID:22829200 PMID:23175444 PMID:23433498 PMID:23512077 PMID:23666964 PMID:24033266 PMID:24102379 PMID:24134185 PMID:24367056 PMID:24436918 PMID:24728327 PMID:24758185 PMID:24886695 PMID:25014000 PMID:25149476 PMID:25275255 PMID:25300370 PMID:25326637 PMID:25376524 PMID:25494863 PMID:25637381 PMID:25694510 PMID:25695889 PMID:25720320 PMID:25741136 PMID:25741868 PMID:25758995 PMID:25791839 PMID:25819804 PMID:25985138 PMID:26008905 PMID:26096992 PMID:26269449 PMID:26467025 PMID:27153395 PMID:27279923 PMID:27539324 PMID:27785149 PMID:27986441 PMID:28128698 PMID:28164237 PMID:28492532 PMID:28977582 PMID:29386252 PMID:30050099 |
|
NCBI chr 8:55,028,125...55,037,604
Ensembl chr 8:55,028,125...55,037,604
|
|
G |
Sik2 |
salt-inducible kinase 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome |
ClinVar |
PMID:15531530 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:55,309,005...55,408,608
Ensembl chr 8:55,308,757...55,408,464
|
|
G |
Timm8b |
translocase of inner mitochondrial membrane 8 homolog B |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome |
ClinVar |
PMID:15531530 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:55,037,750...55,039,130
Ensembl chr 8:55,037,750...55,039,128
|
|
|
G |
Sdhd |
succinate dehydrogenase complex subunit D |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: PARAGANGLIOMA, CAROTID BODY ClinVar Annotator: match by term: Carotid body paraganglioma |
ClinVar |
PMID:10657297 PMID:11156372 PMID:11391796 PMID:11526495 PMID:12007193 PMID:12111639 PMID:12386824 PMID:12612654 PMID:12696072 PMID:14557476 PMID:15032977 PMID:15066320 PMID:15623805 PMID:17576205 PMID:18678321 PMID:19351833 PMID:19454582 PMID:21565294 PMID:21945342 PMID:21979946 PMID:22241717 PMID:22584711 PMID:22703879 PMID:23175444 PMID:23666964 PMID:24033266 PMID:24728327 PMID:24886695 PMID:25149476 PMID:25694510 PMID:25695889 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:27153395 PMID:27279923 PMID:28128698 PMID:28164237 PMID:28492532 PMID:29386252 |
|
NCBI chr 8:55,028,125...55,037,604
Ensembl chr 8:55,028,125...55,037,604
|
|
|
G |
Sdhd |
succinate dehydrogenase complex subunit D |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Glomus tumors familial 1 |
ClinVar |
PMID:10657297 PMID:11156372 PMID:11526495 PMID:12007193 PMID:12111639 PMID:12386824 PMID:12696072 PMID:14557476 PMID:15032977 PMID:15623805 PMID:18678321 PMID:21565294 PMID:21979946 PMID:22584711 PMID:22703879 PMID:23175444 PMID:23666964 PMID:24033266 PMID:24728327 PMID:24886695 PMID:25149476 PMID:25694510 PMID:25695889 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:27153395 PMID:27279923 PMID:28128698 PMID:28164237 PMID:28492532 PMID:29386252 |
|
NCBI chr 8:55,028,125...55,037,604
Ensembl chr 8:55,028,125...55,037,604
|
|
G |
Srebf2 |
sterol regulatory element binding transcription factor 2 |
|
ISO |
|
RGD |
PMID:16316337 |
RGD:1581416 |
NCBI chr 7:123,381,082...123,438,605
Ensembl chr 7:123,381,077...123,438,603
|
|
|
G |
Vegfa |
vascular endothelial growth factor A |
|
ISO |
mRNA:increased expression: : |
RGD |
PMID:20030694 |
RGD:8547978 |
NCBI chr 9:17,340,341...17,355,681
Ensembl chr 9:17,340,341...17,355,681
|
|
|
G |
Glmn |
glomulin, FKBP associated protein |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by OMIM:138000 ClinVar Annotator: match by term: Glomuvenous malformations |
ClinVar OMIM |
PMID:11175297 PMID:11845407 PMID:15689436 PMID:23801931 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr14:3,204,390...3,247,703
Ensembl chr14:3,204,390...3,247,695
|
|
|
G |
Max |
MYC associated factor X |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes |
ClinVar |
PMID:1459463 PMID:1730412 PMID:7630640 PMID:21685915 PMID:22452945 PMID:23551045 PMID:23666964 PMID:25741868 PMID:26070438 PMID:26269449 PMID:27838885 PMID:27903915 PMID:28152038 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 6:99,984,260...100,011,460
Ensembl chr 6:99,984,260...100,011,388
|
|
G |
Mpz |
myelin protein zero |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes |
ClinVar |
PMID:12807974 PMID:17468193 PMID:23342407 |
|
NCBI chr13:89,524,204...89,530,070
Ensembl chr13:89,524,329...89,530,068
|
|
G |
Sdha |
succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes |
ClinVar |
PMID:11423010 PMID:17298551 PMID:17376234 PMID:20484225 PMID:21858060 PMID:22904323 PMID:23666964 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28384794 PMID:28492532 PMID:28546994 PMID:28724664 PMID:30201732 |
|
NCBI chr 1:31,545,631...31,570,601
Ensembl chr 1:31,545,631...31,570,601
|
|
G |
Sdhaf2 |
succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes |
ClinVar |
PMID:6264239 PMID:6286462 PMID:19628817 PMID:20071235 PMID:21224366 PMID:21348866 PMID:22241717 PMID:22703879 PMID:23666964 PMID:24033266 PMID:24414418 PMID:24712571 PMID:25741868 PMID:26016412 PMID:26096992 PMID:28099933 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:226,543,671...226,572,414
Ensembl chr 1:226,547,531...226,572,349
|
|
G |
Sdhb |
succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes |
ClinVar |
PMID:490809 PMID:2308387 PMID:9509062 PMID:11404820 PMID:11897817 PMID:12000816 PMID:12205103 PMID:12213855 PMID:12351569 PMID:12362046 PMID:12364472 PMID:12618761 PMID:12807974 PMID:14500403 PMID:14643060 PMID:14685938 PMID:14715873 PMID:14974914 PMID:14985401 PMID:15235042 PMID:15328326 PMID:15476441 PMID:15883710 PMID:15987702 PMID:15988378 PMID:15989954 PMID:16001332 PMID:16103922 PMID:16288654 PMID:16314641 PMID:16317055 PMID:16322339 PMID:16405730 PMID:16472267 PMID:16912137 PMID:16916404 PMID:16982587 PMID:17102082 PMID:17102083 PMID:17102084 PMID:17143317 PMID:17200167 PMID:17298551 PMID:17308434 PMID:17376234 PMID:17487275 PMID:17538171 PMID:17639058 PMID:17652212 PMID:17667967 PMID:17804857 PMID:17848412 PMID:17884808 PMID:17943698 PMID:18362451 PMID:18382370 PMID:18419787 PMID:18519664 PMID:18551016 PMID:18678321 PMID:18728283 PMID:18840642 PMID:19001511 PMID:19064958 PMID:19075037 PMID:19184535 PMID:19189136 PMID:19215943 PMID:19258401 PMID:19351833 PMID:19368708 PMID:19393419 PMID:19399650 PMID:19411806 PMID:19415531 PMID:19454582 PMID:19522823 PMID:19576851 PMID:19596260 PMID:19694205 PMID:19802898 PMID:19825962 PMID:19927285 PMID:20119652 PMID:20208144 PMID:20213850 PMID:20418362 PMID:20459544 PMID:20503330 PMID:20505258 PMID:20540712 PMID:20583550 PMID:20592014 PMID:20614293 PMID:20923864 PMID:21172883 PMID:21173220 PMID:21348866 PMID:21520333 PMID:21565294 PMID:21820839 PMID:21909610 PMID:21934479 PMID:21979946 PMID:22041710 PMID:22270996 PMID:22429592 PMID:22517554 PMID:22517557 PMID:22703879 PMID:22835832 PMID:22904323 PMID:22995991 PMID:23072324 PMID:23083876 PMID:23175444 PMID:23282968 PMID:23434467 PMID:23512077 PMID:23640968 PMID:23666964 PMID:23797725 PMID:23902947 PMID:23934599 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24092654 PMID:24102379 PMID:24134185 PMID:24276837 PMID:24395865 PMID:24436918 PMID:24466223 PMID:24509376 PMID:24523625 PMID:24659481 PMID:24728327 PMID:24781345 PMID:24939699 PMID:25025441 PMID:25047027 PMID:25215250 PMID:25298897 PMID:25326637 PMID:25333069 PMID:25371406 PMID:25494863 PMID:25637381 PMID:25683602 PMID:25694510 PMID:25695889 PMID:25736212 PMID:25741868 PMID:25873086 PMID:25972245 PMID:26092435 PMID:26173966 PMID:26198225 PMID:26236513 PMID:26259135 PMID:26273102 PMID:26283294 PMID:26302408 PMID:26332594 PMID:26467025 PMID:26556299 PMID:26642834 PMID:26719882 PMID:26916530 PMID:27171833 PMID:27539324 PMID:27542510 PMID:27549546 PMID:27573198 PMID:27604842 PMID:27785149 PMID:28070496 PMID:28152038 PMID:28284009 PMID:28324028 PMID:28349240 PMID:28374168 PMID:28490599 PMID:28492532 PMID:28503760 PMID:28738844 PMID:28891197 PMID:28944243 PMID:28973655 PMID:29386252 PMID:29951630 PMID:30122763 PMID:30311386 PMID:30352407 PMID:163114641 |
|
NCBI chr 5:159,484,378...159,505,063
Ensembl chr 5:159,484,370...159,505,064
|
|
G |
Sdhc |
succinate dehydrogenase complex subunit C |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes |
ClinVar |
PMID:12658451 PMID:12807974 PMID:15989954 PMID:17298551 PMID:17468193 PMID:17667967 PMID:17804857 PMID:17898811 PMID:19351833 PMID:19454582 PMID:21106325 PMID:21173220 PMID:22703879 PMID:22868853 PMID:23083876 PMID:23175444 PMID:23282968 PMID:23342407 PMID:23666964 PMID:24033266 PMID:24102379 PMID:24402737 PMID:24423348 PMID:24466223 PMID:24523625 PMID:24728327 PMID:24758179 PMID:24781345 PMID:25024072 PMID:25394176 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:26173966 PMID:26273102 PMID:26467025 PMID:26492543 PMID:27153395 PMID:27279923 PMID:27700540 PMID:28412079 PMID:28492532 PMID:28819017 PMID:29386252 |
|
NCBI chr13:89,498,047...89,518,979
Ensembl chr13:89,498,048...89,518,939
|
|
G |
Sdhd |
succinate dehydrogenase complex subunit D |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes |
ClinVar |
PMID:1945482 PMID:9683583 PMID:10657297 PMID:11156372 PMID:11343322 PMID:11391796 PMID:11391798 PMID:11897817 PMID:12000816 PMID:12114404 PMID:12509798 PMID:12612654 PMID:12782822 PMID:12811540 PMID:15066320 PMID:15328326 PMID:15479192 PMID:15531530 PMID:16080474 PMID:16317055 PMID:17102085 PMID:17406045 PMID:17563904 PMID:17576205 PMID:17667967 PMID:17804857 PMID:17973943 PMID:18551016 PMID:18692411 PMID:19075037 PMID:19258401 PMID:19351833 PMID:19454582 PMID:19584903 PMID:19802898 PMID:19825962 PMID:20111059 PMID:20418362 PMID:21348866 PMID:21792967 PMID:21937622 PMID:21945342 PMID:22241717 PMID:22290790 PMID:22382802 PMID:22456618 PMID:22566194 PMID:22829200 PMID:23175444 PMID:23433498 PMID:23666964 PMID:24033266 PMID:24102379 PMID:24367056 PMID:24436918 PMID:24758185 PMID:25014000 PMID:25275255 PMID:25300370 PMID:25326637 PMID:25494863 PMID:25695889 PMID:25720320 PMID:25741136 PMID:25741868 PMID:26008905 PMID:26096992 PMID:26269449 PMID:26467025 PMID:27279923 PMID:28492532 PMID:29386252 PMID:30050099 |
|
NCBI chr 8:55,028,125...55,037,604
Ensembl chr 8:55,028,125...55,037,604
|
|
G |
Tmem127 |
transmembrane protein 127 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes |
ClinVar |
PMID:20154675 PMID:20923864 PMID:21156949 PMID:21613359 PMID:22136840 PMID:22419703 PMID:22517554 PMID:22541004 PMID:23666964 PMID:24033266 PMID:24334765 PMID:24694336 PMID:25389632 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:25800244 PMID:26267327 PMID:26269449 PMID:26960314 PMID:28384794 PMID:28458909 PMID:28492532 PMID:28567294 PMID:28855235 PMID:29282712 PMID:29909963 PMID:30877234 |
|
NCBI chr 3:119,677,575...119,690,371
Ensembl chr 3:119,677,575...119,690,366
|
|
|
G |
Sdhd |
succinate dehydrogenase complex subunit D |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomas familial 1 ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomas 1 |
OMIM ClinVar |
PMID:9683583 PMID:10657297 PMID:10846047 PMID:11156372 PMID:11343322 PMID:11391796 PMID:11391798 PMID:11526495 PMID:11605159 PMID:11897817 PMID:12000816 PMID:12007193 PMID:12111639 PMID:12386824 PMID:12612654 PMID:12696072 PMID:12782822 PMID:12811540 PMID:14557476 PMID:15032977 PMID:15066320 PMID:15328326 PMID:15479192 PMID:15531530 PMID:15623805 PMID:16080474 PMID:16314641 PMID:16317055 PMID:17102085 PMID:17406045 PMID:17563904 PMID:17576205 PMID:17848412 PMID:17973943 PMID:18211978 PMID:18414213 PMID:18561749 PMID:18678321 PMID:18692411 PMID:19258401 PMID:19351833 PMID:19454582 PMID:19584903 PMID:19825962 PMID:20098451 PMID:20208144 PMID:21348866 PMID:21565294 PMID:21792967 PMID:21937622 PMID:21945342 PMID:21979946 PMID:22025150 PMID:22241717 PMID:22290790 PMID:22456618 PMID:22517554 PMID:22584711 PMID:22703879 PMID:22829200 PMID:23175444 PMID:23433498 PMID:23666964 PMID:24033266 PMID:24102379 PMID:24436918 PMID:24728327 PMID:24758185 PMID:24886695 PMID:25014000 PMID:25149476 PMID:25275255 PMID:25300370 PMID:25326637 PMID:25494863 PMID:25694510 PMID:25695889 PMID:25741868 PMID:26008905 PMID:26096992 PMID:26269449 PMID:26467025 PMID:27153395 PMID:27279923 PMID:27539324 PMID:28128698 PMID:28164237 PMID:28492532 PMID:29386252 |
|
NCBI chr 8:55,028,125...55,037,604
Ensembl chr 8:55,028,125...55,037,604
|
|
|
G |
Sdhaf2 |
succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomas 2 |
OMIM ClinVar |
PMID:6264239 PMID:6286462 PMID:19628817 PMID:20071235 PMID:21224366 PMID:21348866 PMID:22241717 PMID:24414418 PMID:25741868 PMID:28099933 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:226,543,671...226,572,414
Ensembl chr 1:226,547,531...226,572,349
|
|
|
G |
Mpz |
myelin protein zero |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Glomus tumors, familial, 3 |
ClinVar |
PMID:12807974 PMID:17468193 PMID:23342407 |
|
NCBI chr13:89,524,204...89,530,070
Ensembl chr13:89,524,329...89,530,068
|
|
G |
Sdhb |
succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma, familial malignant |
ClinVar |
PMID:12364472 PMID:12618761 PMID:14500403 PMID:15328326 PMID:16314641 PMID:16317055 PMID:17102082 PMID:17200167 PMID:18362451 PMID:18840642 PMID:19454582 PMID:19802898 PMID:22835832 PMID:23083876 PMID:23175444 PMID:23282968 PMID:23512077 PMID:24033266 PMID:24102379 PMID:24659481 PMID:25298897 PMID:25741868 PMID:25972245 PMID:26642834 PMID:26719882 PMID:28374168 PMID:28492532 PMID:28503760 PMID:28973655 PMID:29386252 PMID:29951630 PMID:30352407 |
|
NCBI chr 5:159,484,378...159,505,063
Ensembl chr 5:159,484,370...159,505,064
|
|
G |
Sdhc |
succinate dehydrogenase complex subunit C |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomas 3 ClinVar Annotator: match by term: Glomus tumors, familial, 3 ClinVar Annotator: match by null |
OMIM ClinVar |
PMID:11062460 PMID:12658451 PMID:12807974 PMID:15342702 PMID:16249420 PMID:17468193 PMID:17667967 PMID:17898811 PMID:19351833 PMID:19454582 PMID:21106325 PMID:21979946 PMID:22136840 PMID:22351710 PMID:22517554 PMID:22703879 PMID:22868853 PMID:23083876 PMID:23282968 PMID:23342407 PMID:24033266 PMID:24402737 PMID:24423348 PMID:24523625 PMID:24728327 PMID:24758179 PMID:24781345 PMID:25024072 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:26492543 PMID:27279923 PMID:27700540 PMID:28412079 PMID:28492532 PMID:28819017 |
|
NCBI chr13:89,498,047...89,518,979
Ensembl chr13:89,498,048...89,518,939
|
|
|
G |
Padi2 |
peptidyl arginine deiminase 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomas 4 |
ClinVar |
PMID:18057081 |
|
NCBI chr 5:159,428,479...159,471,113
Ensembl chr 5:159,428,515...159,471,144
|
|
G |
Sdhb |
succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomas 4 ClinVar Annotator: match by term: CAROTID BODY TUMORS AND MULTIPLE EXTRAADRENAL PHEOCHROMOCYTOMAS ClinVar Annotator: match by OMIM:115310 |
OMIM ClinVar |
PMID:490809 PMID:9509062 PMID:11404820 PMID:12000816 PMID:12205103 PMID:12213855 PMID:12351569 PMID:12362046 PMID:12364472 PMID:12618761 PMID:14500403 PMID:14643060 PMID:14685938 PMID:14715873 PMID:14974914 PMID:14985401 PMID:15235042 PMID:15328326 PMID:15476441 PMID:15531530 PMID:15883710 PMID:15987702 PMID:16001332 PMID:16103922 PMID:16258955 PMID:16288654 PMID:16304664 PMID:16314641 PMID:16317055 PMID:16322339 PMID:16405730 PMID:16912137 PMID:16916404 PMID:16982587 PMID:17102082 PMID:17102083 PMID:17102084 PMID:17200167 PMID:17298551 PMID:17487275 PMID:17538171 PMID:17639058 PMID:17652212 PMID:17667967 PMID:17884808 PMID:17943698 PMID:18057081 PMID:18362451 PMID:18382370 PMID:18419787 PMID:18519664 PMID:18551016 PMID:18678321 PMID:18728283 PMID:18753105 PMID:18840642 PMID:19001511 PMID:19064958 PMID:19075037 PMID:19184535 PMID:19189136 PMID:19215943 PMID:19258401 PMID:19351833 PMID:19368708 PMID:19389109 PMID:19393419 PMID:19399650 PMID:19411806 PMID:19415531 PMID:19454582 PMID:19522823 PMID:19576851 PMID:19694205 PMID:19802898 PMID:19825962 PMID:19927285 PMID:20208144 PMID:20213850 PMID:20418362 PMID:20503330 PMID:20505258 PMID:20540712 PMID:20583550 PMID:20592014 PMID:20614293 PMID:20702724 PMID:21172883 PMID:21173220 PMID:21348866 PMID:21565294 PMID:21820839 PMID:21909610 PMID:21934479 PMID:21979946 PMID:22041710 PMID:22241717 PMID:22270996 PMID:22429592 PMID:22517554 PMID:22703879 PMID:22835832 PMID:22995991 PMID:23072324 PMID:23083876 PMID:23175444 PMID:23282968 PMID:23407919 PMID:23512077 PMID:23660872 PMID:23666964 PMID:23735539 PMID:23780556 PMID:23797725 PMID:23902947 PMID:23934599 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24092654 PMID:24096523 PMID:24102379 PMID:24276837 PMID:24466223 PMID:24509376 PMID:24659481 PMID:24728327 PMID:24781345 PMID:24939699 PMID:25025441 PMID:25047027 PMID:25130709 PMID:25215250 PMID:25298897 PMID:25326637 PMID:25333069 PMID:25371406 PMID:25637381 PMID:25683602 PMID:25694510 PMID:25695889 PMID:25736212 PMID:25741868 PMID:25827221 PMID:25873086 PMID:25972245 PMID:26092435 PMID:26173966 PMID:26198225 PMID:26236513 PMID:26259135 PMID:26269449 PMID:26273102 PMID:26283294 PMID:26302408 PMID:26332594 PMID:26467025 PMID:26556299 PMID:26642834 PMID:26719882 PMID:26916530 PMID:26960314 PMID:27171833 PMID:27539324 PMID:27542510 PMID:27549546 PMID:27573198 PMID:27604842 PMID:28070496 PMID:28152038 PMID:28284009 PMID:28324028 PMID:28349240 PMID:28374168 PMID:28490599 PMID:28492532 PMID:28503760 PMID:28738844 PMID:28891197 PMID:28944243 PMID:28973655 PMID:29386252 PMID:29951630 PMID:30122763 PMID:30311386 PMID:30352407 PMID:163114641 |
|
NCBI chr 5:159,484,378...159,505,063
Ensembl chr 5:159,484,370...159,505,064
|
|
|
G |
Sdha |
succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomas 5 |
OMIM ClinVar |
PMID:10746566 PMID:11423010 PMID:15989954 PMID:17376234 PMID:19628817 PMID:20484225 PMID:21505157 PMID:21752896 PMID:21858060 PMID:22904323 PMID:22955521 PMID:23043141 PMID:23109135 PMID:23154507 PMID:23174939 PMID:23252569 PMID:23282968 PMID:23612575 PMID:23666964 PMID:23730622 PMID:23750034 PMID:24448499 PMID:24694336 PMID:24781757 PMID:25405498 PMID:25488574 PMID:25494863 PMID:25720320 PMID:25741868 PMID:26113600 PMID:26173966 PMID:26259135 PMID:26269449 PMID:26334176 PMID:26490314 PMID:26722403 PMID:27011036 PMID:27390349 PMID:27493882 PMID:27847310 PMID:27895137 PMID:27986441 PMID:28384794 PMID:28492532 PMID:28500238 PMID:28546994 PMID:28750076 PMID:28819017 PMID:29177515 PMID:29872718 PMID:29978154 PMID:30050099 PMID:30068732 PMID:30311386 |
|
NCBI chr 1:31,545,631...31,570,601
Ensembl chr 1:31,545,631...31,570,601
|
|
G |
Zmynd11 |
zinc finger, MYND-type containing 11 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomas 5 |
ClinVar |
|
|
NCBI chr17:63,825,616...63,914,740
Ensembl chr17:63,825,627...63,879,171
|
|
|
G |
Slc25a11 |
solute carrier family 25 member 11 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: PARAGANGLIOMAS 6 |
OMIM ClinVar |
PMID:29431636 |
|
NCBI chr10:57,265,903...57,268,018
Ensembl chr10:57,265,704...57,268,081
|
|
|
G |
Dlst |
dihydrolipoamide S-succinyltransferase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: PARAGANGLIOMAS 7 |
OMIM ClinVar |
PMID:30929736 |
|
NCBI chr 6:108,936,534...108,961,322
Ensembl chr 6:108,936,664...108,959,803
|
|
|
G |
Sdhd |
succinate dehydrogenase complex subunit D |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomas 1 with sensorineural hearing loss |
ClinVar |
PMID:10657297 PMID:11156372 PMID:11343322 PMID:11391796 PMID:11897817 PMID:12811540 PMID:15479192 PMID:17102085 PMID:19454582 PMID:21348866 PMID:21937622 PMID:22290790 PMID:23175444 PMID:23433498 PMID:23666964 PMID:24033266 PMID:24102379 PMID:24436918 PMID:24758185 PMID:25014000 PMID:25326637 PMID:25494863 PMID:25695889 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:55,028,125...55,037,604
Ensembl chr 8:55,028,125...55,037,604
|
|