RGD DISEASE ONTOLOGY - ANNOTATIONS
RGD uses the Human Disease Ontology (DO, https://disease-ontology.org/) for disease curation across species. RGD automatically downloads each new release of the ontology on a monthly basis. Some additional terms which are required for RGD's curation purposes but are not currently covered in the official version of DO have been added. As corresponding terms are added to DO, these custom terms are retired and the DO terms substituted in existing annotations and subsequently used for curation.
Term: transthyretin amyloidosis
Accession: DOID:0050638
browse the term
Definition: An amyloidosis that is characterized by a loss of sensation in the extremities, cardiomyopathy, nephropathy, vitreous opacities, and CNS amyloidosis resulting from abnormal deposits of amyloid protein in the body's organs and tissues and has_material_basis_in autosomal dominant inheritance of mutations in the TTR gene. (DO)
Synonyms: exact_synonym: ATTR amyloidosis; ATTRm amyloidosis; Corino de Andrade's disease; TTR amyloidosis; amyloidogenic transthyretin amyloidosis; familial transthyretin amyloidosis; familial transthyretin cardiac amyloidosis; hereditary amyloidosis, transthyretin-related; paramyloidosis
narrow_synonym: AMYLOID POLYNEUROPATHY, FAMILIAL; AMYLOIDOSIS, LEPTOMENINGEAL, TRANSTHYRETIN-RELATED; amyloid cardiomyopathy, transthyretin-related; leptomeningeal FAP amyloidosis, transthyretin-related
related_synonym: hereditary amyloidosis, transthyretin-related, modifier of
primary_id: MESH:C567782
alt_id: DOID:0050761; OMIM:105210
xref: EFO:0004129 ; GARD:656 ; ICD10CM:E85.82 ; ORDO:85447
For additional species annotation, visit the
Alliance of Genome Resources .
G
Dsc1
desmocollin 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Amyloidogenic transthyretin amyloidosis
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr18:11,499,936...11,556,801
Ensembl chr18:11,502,003...11,528,494
G
Dsc2
desmocollin 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Amyloidogenic transthyretin amyloidosis
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr18:11,450,392...11,482,476
Ensembl chr18:11,450,390...11,482,392
G
Dsg1
desmoglein 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Amyloidogenic transthyretin amyloidosis
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr18:11,674,687...11,705,383
Ensembl chr18:11,674,402...11,703,443
G
Dsg2
desmoglein 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Amyloidogenic transthyretin amyloidosis
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr18:11,846,207...11,904,630
Ensembl chr18:11,846,183...11,904,156
G
Dsg3
desmoglein 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Amyloidogenic transthyretin amyloidosis
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr18:11,798,905...11,833,415
Ensembl chr18:11,798,900...11,830,818
G
Dsg4
desmoglein 4
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Amyloidogenic transthyretin amyloidosis
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr18:11,720,975...11,756,234
Ensembl chr18:11,720,975...11,756,234
G
Mybpc3
myosin binding protein C3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Familial Transthyretin Amyloidosis
ClinVar
PMID:11499719 PMID:12974739 PMID:15519027 PMID:17560888 PMID:22464770 PMID:22763267 PMID:22995991 PMID:23217326 PMID:23233322 PMID:23820649 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:26090888 PMID:26332594 PMID:28492532 More...
NCBI chr 3:77,095,165...77,113,406
Ensembl chr 3:77,095,252...77,113,405
G
Myl3
myosin light chain 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Amyloidogenic transthyretin amyloidosis
ClinVar
PMID:24033266 PMID:24510615 PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr 8:110,738,669...110,744,814
Ensembl chr 8:110,738,661...110,744,816
G
Pkp2
plakophilin 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Familial Transthyretin Amyloidosis
ClinVar
PMID:25351510 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:28600387 PMID:30847666
NCBI chr11:84,661,783...84,727,730
Ensembl chr11:84,661,783...84,727,730
G
Tnni3
troponin I3, cardiac type
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Familial Transthyretin Amyloidosis
ClinVar
PMID:11815426 PMID:12860912 PMID:15524171 PMID:15607392 PMID:18175163 PMID:21310275 PMID:23967088 PMID:24033266 PMID:24510615 PMID:25324519 PMID:25741868 PMID:25940119 PMID:28492532 More...
NCBI chr 1:69,299,900...69,303,582
Ensembl chr 1:69,299,900...69,303,580
G
Ttn
titin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Amyloidogenic transthyretin amyloidosis | ClinVar Annotator: match by term: Familial Transthyretin Amyloidosis
ClinVar
PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28492532
NCBI chr 3:61,652,432...61,924,912
Ensembl chr 3:61,652,439...61,924,741
G
Ttr
transthyretin
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: AMYLOIDOSIS, LEPTOMENINGEAL, TRANSTHYRETIN-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: Amyloidogenic transthyretin amyloidosis | ClinVar Annotator: match by term: Familial Transthyretin Amyloidosis | ClinVar Annotator: match by term: Transthyretin amyloidosis
OMIM CTD ClinVar
PMID:192115 PMID:1301926 PMID:1330202 PMID:1335038 PMID:1351039 PMID:1353008 PMID:1353861 PMID:1355416 PMID:1356051 PMID:1358785 PMID:1362222 PMID:1436517 PMID:1490495 PMID:1520326 PMID:1520336 PMID:1544214 PMID:1547960 PMID:1570831 PMID:1618497 PMID:1626556 PMID:1626570 PMID:1644201 PMID:1656975 PMID:1664269 PMID:1729888 PMID:1729893 PMID:1734866 PMID:1786038 PMID:1850190 PMID:1850191 PMID:1867256 PMID:1877623 PMID:1932142 PMID:1977686 PMID:1979335 PMID:1981182 PMID:1992765 PMID:1997217 PMID:2002274 PMID:2046936 PMID:2063870 PMID:2122246 PMID:2161654 PMID:2174830 PMID:2237288 PMID:2320592 PMID:2349941 PMID:2360796 PMID:2363717 PMID:2510740 PMID:2564060 PMID:2590199 PMID:2613237 PMID:2624269 PMID:2646319 PMID:2714785 PMID:2840822 PMID:2856994 PMID:2857043 PMID:2877582 PMID:2891727 PMID:2896079 PMID:2981253 PMID:3011930 PMID:3022107 PMID:3022108 PMID:3022697 PMID:3030336 PMID:3097057 PMID:3178532 PMID:3229002 PMID:3457802 PMID:3479441 PMID:3627183 PMID:3676699 PMID:3722385 PMID:3760189 PMID:3762958 PMID:3908483 PMID:3934968 PMID:4079954 PMID:4138132 PMID:4354899 PMID:4884226 PMID:4952599 PMID:5507249 PMID:5652991 PMID:5799493 PMID:6087811 PMID:6099706 PMID:6100724 PMID:6168726 PMID:6208668 PMID:6300852 PMID:6310716 PMID:6311926 PMID:6487335 PMID:6549130 PMID:6583672 PMID:6651852 PMID:6736244 PMID:6782125 PMID:6801514 PMID:7018469 PMID:7389759 PMID:7417777 PMID:7599630 PMID:7608709 PMID:7643356 PMID:7655883 PMID:7656439 PMID:7839813 PMID:7868124 PMID:7906282 PMID:7910950 PMID:7914929 PMID:7923855 PMID:7951260 PMID:8038017 PMID:8064809 PMID:8071954 PMID:8081397 PMID:8095073 PMID:8095301 PMID:8095302 PMID:8100581 PMID:8102146 PMID:8133316 PMID:8194279 PMID:8218290 PMID:8257997 PMID:8275943 PMID:8309582 PMID:8345041 PMID:8352764 PMID:8406434 PMID:8428916 PMID:8509786 PMID:8536704 PMID:8563114 PMID:8579098 PMID:8692810 PMID:8698351 PMID:8721565 PMID:8778271 PMID:8784093 PMID:8830175 PMID:8857732 PMID:8960746 PMID:8990019 PMID:9017939 PMID:9017946 PMID:9066351 PMID:9090525 PMID:9196903 PMID:9215058 PMID:9268242 PMID:9395311 PMID:9428731 PMID:9475090 PMID:9536098 PMID:9547003 PMID:9605286 PMID:9627498 PMID:9701270 PMID:9717013 PMID:9748014 PMID:9748569 PMID:9771673 PMID:9798666 PMID:9818054 PMID:9818883 PMID:9843084 PMID:10036587 PMID:10071047 PMID:10439117 PMID:10439123 PMID:10449136 PMID:10453736 PMID:10465115 PMID:10488818 PMID:10506096 PMID:10529370 PMID:10611949 PMID:10611950 PMID:10671063 PMID:10677864 PMID:10762172 PMID:10772944 PMID:10794728 PMID:10842715 PMID:10842720 PMID:10845569 PMID:10923048 PMID:10924339 PMID:11243784 PMID:11261421 PMID:11385707 PMID:11445644 PMID:11523162 PMID:11577236 PMID:11709003 PMID:11752419 PMID:11752443 PMID:11812437 PMID:11866053 PMID:11940682 PMID:12000195 PMID:12000196 PMID:12039669 PMID:12050338 PMID:12217248 PMID:12351683 PMID:12433265 PMID:12440483 PMID:12440486 PMID:12557758 PMID:12566023 PMID:12588803 PMID:12617705 PMID:12757474 PMID:12762139 PMID:12771253 PMID:12779320 PMID:12874413 PMID:12874414 PMID:12874858 PMID:13367520 PMID:13593935 PMID:13894830 PMID:14404854 PMID:14569203 PMID:14627687 PMID:14640030 PMID:14640031 PMID:14673473 PMID:14695346 PMID:14724437 PMID:14968122 PMID:14986482 PMID:15110620 PMID:15123043 PMID:15185492 PMID:15205369 PMID:15214015 PMID:15217993 PMID:15249622 PMID:15299640 PMID:15377697 PMID:15478468 PMID:15523922 PMID:15645642 PMID:15735344 PMID:15753613 PMID:15793844 PMID:15820680 PMID:15930086 PMID:16011990 PMID:16076613 PMID:16194874 PMID:16194875 PMID:16357452 PMID:16362527 PMID:16387053 PMID:16399646 PMID:16432141 PMID:16439621 PMID:16448460 PMID:16530227 PMID:16631014 PMID:16631015 PMID:16911959 PMID:17028027 PMID:17062380 PMID:17143887 PMID:17251346 PMID:17338921 PMID:17431395 PMID:17431450 PMID:17453626 PMID:17484624 PMID:17503405 PMID:17551924 PMID:17554795 PMID:17576681 PMID:17577687 PMID:17577688 PMID:17698792 PMID:17968687 PMID:18022643 PMID:18042262 PMID:18069997 PMID:18074076 PMID:18276611 PMID:18295603 PMID:18318779 PMID:18460047 PMID:18506713 PMID:18606975 PMID:18830126 PMID:18863976 PMID:18925456 PMID:18984591 PMID:19118530 PMID:19291509 PMID:19364362 PMID:19365058 PMID:19372189 PMID:19428025 PMID:19467548 PMID:19491989 PMID:19602727 PMID:19644733 PMID:19709674 PMID:19752327 PMID:19781421 PMID:19808383 PMID:19922332 PMID:20209591 PMID:20301373 PMID:20435197 PMID:20536403 PMID:20558946 PMID:20660862 PMID:20686303 PMID:20697105 PMID:20714957 PMID:20840742 PMID:20937937 PMID:20981092 PMID:21406045 PMID:21490715 PMID:21540676 PMID:21550574 PMID:21557933 PMID:21600538 PMID:21692911 PMID:21749890 PMID:21992998 PMID:22083004 PMID:22106346 PMID:22149423 PMID:22184092 PMID:22187309 PMID:22209138 PMID:22332999 PMID:22382560 PMID:22400056 PMID:22412233 PMID:22449240 PMID:22494066 PMID:22531659 PMID:22551192 PMID:22580845 PMID:22592564 PMID:22620962 PMID:22620967 PMID:22745357 PMID:22747647 PMID:22877808 PMID:22928869 PMID:22973891 PMID:22995991 PMID:23080516 PMID:23126592 PMID:23193944 PMID:23240369 PMID:23279339 PMID:23317988 PMID:23346293 PMID:23387326 PMID:23523753 PMID:23580146 PMID:23638696 PMID:23713495 PMID:23716704 PMID:23833285 PMID:23905621 PMID:23993291 PMID:24033266 PMID:24046394 PMID:24053266 PMID:24061768 PMID:24073013 PMID:24101130 PMID:24101373 PMID:24111657 PMID:24131106 PMID:24164154 PMID:24184229 PMID:24356794 PMID:24358189 PMID:24368466 PMID:24412190 PMID:24455802 PMID:24474780 PMID:24480837 PMID:24517438 PMID:24555660 PMID:24563469 PMID:24601850 PMID:24613567 PMID:24633258 PMID:24650283 PMID:24664531 PMID:24767411 PMID:24779883 PMID:24800914 PMID:24818650 PMID:24955979 PMID:25037766 PMID:25044787 PMID:25130926 PMID:25211232 PMID:25291558 PMID:25311081 PMID:25395306 PMID:25408161 PMID:25412400 PMID:25430583 PMID:25519307 PMID:25525159 PMID:25526974 PMID:25550818 PMID:25551524 PMID:25628512 PMID:25636337 PMID:25644864 PMID:25721874 PMID:25741868 PMID:25743335 PMID:25743445 PMID:25819286 PMID:25828388 PMID:25846356 PMID:25973863 PMID:25997029 PMID:26002815 PMID:26017327 PMID:26088020 PMID:26096568 PMID:26104852 PMID:26115039 PMID:26115788 PMID:26123279 PMID:26156087 PMID:26208957 PMID:26243339 PMID:26286619 PMID:26342004 PMID:26369527 PMID:26428663 PMID:26467025 PMID:26513367 PMID:26521788 PMID:26529114 PMID:26537620 PMID:26587769 PMID:26656838 PMID:26894299 PMID:26959691 PMID:26984605 PMID:26986100 PMID:27025994 PMID:27033334 PMID:27066555 PMID:27188913 PMID:27212199 PMID:27238058 PMID:27249223 PMID:27350016 PMID:27386769 PMID:27466465 PMID:27501389 PMID:27519456 PMID:27532257 PMID:27562180 PMID:27584576 PMID:27589730 PMID:27618855 PMID:27652282 PMID:27720586 PMID:27724962 PMID:27758856 PMID:27793437 PMID:27838833 PMID:27858761 PMID:27859927 PMID:27885756 PMID:28188196 PMID:28335735 PMID:28393577 PMID:28475415 PMID:28484271 PMID:28492532 PMID:28635949 PMID:28646538 PMID:28762097 PMID:28878402 PMID:28882124 PMID:28991715 PMID:29121657 PMID:29277593 PMID:29322995 PMID:29407121 PMID:29423915 PMID:29455155 PMID:29493581 PMID:29520877 PMID:29524093 PMID:29540472 PMID:29607936 PMID:29764897 PMID:29801893 PMID:29875424 PMID:29883834 PMID:29941560 PMID:30019395 PMID:30039724 PMID:30070416 PMID:30093168 PMID:30198232 PMID:30213731 PMID:30226982 PMID:30243104 PMID:30306720 PMID:30311386 PMID:30328212 PMID:30336828 PMID:30350904 PMID:30361054 PMID:30553273 PMID:30572722 PMID:30604309 PMID:30683924 PMID:30685801 PMID:30811423 PMID:30813263 PMID:30938420 PMID:30953182 PMID:31006018 PMID:31018485 PMID:31074293 PMID:31103217 PMID:31135624 PMID:31139689 PMID:31257920 PMID:31343308 PMID:31343348 PMID:31348283 PMID:31359320 PMID:31371117 PMID:31502881 PMID:31554435 PMID:31589614 PMID:31659433 PMID:31718691 PMID:31728576 PMID:31740141 PMID:31821430 PMID:31919945 PMID:31932463 PMID:31980526 PMID:32000831 PMID:32150461 PMID:32269295 PMID:32376792 PMID:32393063 PMID:32399692 PMID:32528171 PMID:32674397 PMID:32746448 PMID:32749600 PMID:32789836 PMID:32852783 PMID:32861330 PMID:32880476 PMID:32893242 PMID:32925285 PMID:33038745 PMID:33114611 PMID:33283548 PMID:33345470 PMID:33373035 PMID:33411102 PMID:33726816 PMID:33739616 PMID:33844361 PMID:34380564 PMID:34440326 PMID:35903975 More...
NCBI chr18:11,941,791...11,951,008
Ensembl chr18:11,943,789...11,951,008
Term paths to the root one shortest all shortest one longest all longest one shortest and longest all