|
G |
Abca4 |
ATP binding cassette subfamily A member 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod degeneration | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod degeneration | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod degeneration | ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy |
ClinVar |
PMID:2964157 PMID:3002862 PMID:9054934 PMID:9295268 PMID:9466990 PMID:9536098 PMID:9666097 PMID:9781034 PMID:9973280 PMID:10090887 PMID:10413692 PMID:10458172 PMID:10612508 PMID:10634594 PMID:10711710 PMID:10880298 PMID:10958761 PMID:10958763 PMID:11017087 PMID:11328725 PMID:11346402 PMID:11444963 PMID:11527935 PMID:11702214 PMID:11726554 PMID:11857735 PMID:11919200 PMID:11973624 PMID:12037008 PMID:12192456 PMID:12515255 PMID:12796258 PMID:14517951 PMID:15108289 PMID:15192030 PMID:15516930 PMID:16103129 PMID:16123440 PMID:16199547 PMID:16303926 PMID:16400609 PMID:17296903 PMID:17325136 PMID:17325179 PMID:17576681 PMID:17724221 PMID:17982420 PMID:18024811 PMID:18161617 PMID:18285826 PMID:18854780 PMID:18977788 PMID:19028736 PMID:19074458 PMID:19217903 PMID:19243736 PMID:19365591 PMID:20029649 PMID:20335603 PMID:20647261 PMID:20696155 PMID:20981092 PMID:21330655 PMID:21786275 PMID:21911583 PMID:22025579 PMID:22229821 PMID:22264887 PMID:22312191 PMID:22427542 PMID:22661472 PMID:22661473 PMID:22735453 PMID:22968130 PMID:22995991 PMID:23096905 PMID:23143460 PMID:23144455 PMID:23419329 PMID:23695285 PMID:23755871 PMID:23769331 PMID:23918662 PMID:23940504 PMID:23953153 PMID:23982839 PMID:24011517 PMID:24033266 PMID:24082139 PMID:24097981 PMID:24154662 PMID:24265693 PMID:24453473 PMID:24677105 PMID:24713488 PMID:24938718 PMID:25066811 PMID:25082829 PMID:25082885 PMID:25087612 PMID:25097154 PMID:25097241 PMID:25283059 PMID:25312043 PMID:25333069 PMID:25346251 PMID:25356976 PMID:25444351 PMID:25472526 PMID:25474345 PMID:25640233 PMID:25698705 PMID:25712131 PMID:25741868 PMID:25910913 PMID:25921964 PMID:26103963 PMID:26247787 PMID:26527198 PMID:26593885 PMID:26720470 PMID:26780318 PMID:26872967 PMID:27014590 PMID:27535533 PMID:27628848 PMID:27739528 PMID:27775217 PMID:27939946 PMID:28041643 PMID:28044389 PMID:28118664 PMID:28130426 PMID:28157192 PMID:28181551 PMID:28224992 PMID:28327576 PMID:28341476 PMID:28430335 PMID:28446513 PMID:28492530 PMID:28492532 PMID:28559085 PMID:28771251 PMID:28947085 PMID:29068140 PMID:29099798 PMID:29114839 PMID:29145636 PMID:29162642 PMID:29186038 PMID:29310964 PMID:29431110 PMID:29555955 PMID:29706639 PMID:29847635 PMID:29854428 PMID:29925512 PMID:29971439 PMID:29975949 PMID:30054919 PMID:30060493 PMID:30093795 PMID:30190494 PMID:30204727 PMID:30215852 PMID:30480703 PMID:30480704 PMID:30563929 PMID:30609409 PMID:30643219 PMID:30653986 PMID:30670881 PMID:30718709 PMID:31054281 PMID:31212395 PMID:31213501 PMID:31429209 PMID:31456290 PMID:31522899 PMID:31543898 PMID:31576780 PMID:31589614 PMID:31614660 PMID:31618761 PMID:31618812 PMID:31736247 PMID:31814694 PMID:31816670 PMID:31964843 PMID:31980526 PMID:32036094 PMID:32037395 PMID:32244552 PMID:32278709 PMID:32307445 PMID:32413971 PMID:32467599 PMID:32483926 PMID:32531858 PMID:32581362 PMID:32619608 PMID:32653833 PMID:32717343 PMID:32783370 PMID:32815999 PMID:32845050 PMID:32845068 PMID:32913387 PMID:33090715 PMID:33223529 PMID:33258285 PMID:33261146 PMID:33301772 PMID:33302505 PMID:33375396 PMID:33546218 PMID:33633436 PMID:33691693 PMID:33706644 PMID:33732702 PMID:33841504 PMID:33846575 PMID:33851411 PMID:34008892 PMID:34198153 PMID:34240658 PMID:34315337 PMID:34327195 PMID:34426522 PMID:34570182 PMID:34758253 PMID:34795310 PMID:34874912 PMID:34906470 PMID:34946930 PMID:34996991 PMID:35076026 PMID:35119454 PMID:35243166 PMID:35260635 PMID:35409265 PMID:35656873 PMID:35657619 PMID:35753512 PMID:35836572 PMID:35886001 PMID:35903041 PMID:36209838 PMID:36284460 PMID:36284670 PMID:36338671 PMID:36460718 PMID:36471740 PMID:36672815 PMID:36819107 PMID:36909829 PMID:38054408 PMID:92952680 More...
|
|
NCBI chr 2:210,164,813...210,302,069
Ensembl chr 2:210,164,813...210,302,069
|
|
G |
Acbd5 |
acyl-CoA binding domain containing 5 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr17:85,206,178...85,248,909
Ensembl chr17:85,206,303...85,248,215
|
|
G |
Adam9 |
ADAM metallopeptidase domain 9 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar |
PMID:19409519 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr16:67,022,538...67,101,647
Ensembl chr16:67,022,655...67,100,917
|
|
G |
Ahi1 |
Abelson helper integration site 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy |
ClinVar |
PMID:15322546 PMID:16155189 PMID:16453322 PMID:25525159 PMID:25616960 PMID:25741868 PMID:26035800 PMID:26092869 PMID:28118669 PMID:28442542 PMID:28492532 PMID:29186038 PMID:36819107 More...
|
|
NCBI chr 1:15,762,485...15,891,213
Ensembl chr 1:15,762,462...15,891,041
|
|
G |
Alms1 |
ALMS1, centrosome and basal body associated protein |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar |
PMID:17594715 PMID:25741868 PMID:26047050 PMID:26077327 PMID:28492532 PMID:29588463 More...
|
|
NCBI chr 4:118,125,581...118,226,005
Ensembl chr 4:118,125,607...118,226,005
|
|
G |
Arl6 |
ARF like GTPase 6 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:34828430 |
|
NCBI chr11:40,711,878...40,738,254
Ensembl chr11:40,712,022...40,737,937
|
|
G |
Best1 |
bestrophin 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr 1:206,629,340...206,646,085
Ensembl chr 1:206,629,500...206,646,063
|
|
G |
Cabp4 |
calcium binding protein 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar |
PMID:19074807 PMID:23714322 PMID:25307992 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29525873 PMID:29706639 PMID:30718709 PMID:31456290 More...
|
|
NCBI chr 1:201,428,671...201,442,950
Ensembl chr 1:201,428,672...201,433,172
|
|
G |
Cacna1f |
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:30576320 PMID:30718709 PMID:33668843 PMID:35457050 PMID:36909829 More...
|
|
NCBI chr X:14,868,096...14,896,413
Ensembl chr X:14,868,024...14,896,413
|
|
G |
Cacna2d4 |
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar |
|
|
NCBI chr 4:152,408,588...152,521,478
Ensembl chr 4:152,408,657...152,521,268
|
|
G |
Cdhr1 |
cadherin-related family member 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar |
PMID:9536098 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:23044944 PMID:23233793 PMID:23591405 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:26103963 PMID:26261414 PMID:27353947 PMID:28224992 PMID:28492532 PMID:28765526 PMID:28885867 PMID:29555955 PMID:30718709 PMID:31387115 PMID:31456290 PMID:32037395 PMID:32531858 PMID:32681094 PMID:33546218 PMID:34327195 PMID:34426522 PMID:34795310 PMID:34906470 PMID:35260635 PMID:35627310 PMID:35836572 PMID:36259723 PMID:36460718 More...
|
|
NCBI chr16:12,843,436...12,863,321
Ensembl chr16:12,843,437...12,863,396
|
|
G |
Cep290 |
centrosomal protein 290 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy |
ClinVar |
PMID:16909394 PMID:17345604 PMID:20690115 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29641573 PMID:30193310 PMID:30718709 PMID:31964843 PMID:32865313 More...
|
|
NCBI chr 7:35,310,071...35,399,388
Ensembl chr 7:35,310,199...35,399,392
|
|
G |
Cep78 |
centrosomal protein 78 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:27588451 PMID:27588452 PMID:27627988 PMID:28492532 PMID:32531858 More...
|
|
NCBI chr 1:213,246,183...213,275,275
Ensembl chr 1:213,246,187...213,275,181
|
|
G |
Cerkl |
CERK like autophagy regulator |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar |
PMID:14681825 PMID:15708351 PMID:16199547 PMID:19578027 PMID:21151602 PMID:22164218 PMID:23591405 PMID:24043777 PMID:24123366 PMID:24625443 PMID:24705292 PMID:25097241 PMID:25525159 PMID:25741868 PMID:25999674 PMID:28041643 PMID:28157192 PMID:28492532 PMID:28559085 PMID:29068140 PMID:29555955 PMID:30337596 PMID:30718709 PMID:31054281 PMID:31082679 PMID:31456290 PMID:31589614 PMID:31964843 PMID:32036094 PMID:32037395 PMID:32411380 PMID:32531858 PMID:32581362 PMID:32865075 PMID:33322828 PMID:33576794 PMID:33749171 PMID:34315337 PMID:34426522 PMID:34758253 PMID:34906470 PMID:35119454 PMID:35456422 PMID:35836572 PMID:36460718 PMID:36819107 PMID:36909829 PMID:221642182 More...
|
|
NCBI chr 3:64,238,714...64,344,695
Ensembl chr 3:64,237,522...64,340,675
|
|
G |
Cfap20 |
cilia and flagella associated protein 20 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:35246562 |
|
NCBI chr19:9,608,867...9,622,558
Ensembl chr19:9,608,859...9,622,558
|
|
G |
Cfap410 |
cilia and flagella associated protein 410 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:27596865 PMID:28492532 PMID:31456290 |
|
NCBI chr20:10,687,863...10,694,736
Ensembl chr20:10,687,863...10,694,737
|
|
G |
Cfap418 |
cilia and flagella associated protein 418 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr 5:23,996,395...24,015,609
Ensembl chr 5:23,996,718...24,015,605
|
|
G |
Cln3 |
CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr 1:181,156,071...181,169,458
Ensembl chr 1:181,156,073...181,167,434
|
|
G |
Cnga1 |
cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar |
PMID:7479749 PMID:24033266 PMID:24265693 PMID:25326637 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:28981474 PMID:30718709 PMID:32531858 More...
|
|
NCBI chr14:35,566,947...35,605,065
Ensembl chr14:35,567,125...35,605,065
|
|
G |
Cnga3 |
cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar |
PMID:11536077 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:30289319 PMID:36909829 More...
|
|
NCBI chr 9:39,447,534...39,494,044
Ensembl chr 9:39,448,034...39,493,183
|
|
G |
Cngb3 |
cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar |
PMID:1347967 PMID:10888875 PMID:10958649 PMID:12815043 PMID:14757870 PMID:15161866 PMID:15657609 PMID:15712225 PMID:16379026 PMID:17265047 PMID:19592100 PMID:20079539 PMID:22975760 PMID:23805033 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:25770143 PMID:28041643 PMID:28341476 PMID:28492532 PMID:28746191 PMID:28795510 PMID:28929832 PMID:29053603 PMID:29769798 PMID:30190494 PMID:30337596 PMID:30418171 PMID:30544257 PMID:30609409 PMID:30718709 PMID:31429209 PMID:31816670 PMID:31964843 PMID:31980526 PMID:32036094 PMID:32037395 PMID:32531858 PMID:32581362 PMID:32860008 PMID:33546218 PMID:33562422 PMID:33737949 PMID:33749171 PMID:33851411 PMID:34426522 PMID:34449556 PMID:34758253 PMID:35119454 PMID:35260635 PMID:35456422 PMID:36460718 PMID:36672815 PMID:36909829 More...
|
|
NCBI chr 5:32,746,988...32,995,121
Ensembl chr 5:32,746,988...32,995,121
|
|
G |
Crb1 |
crumbs cell polarity complex component 1 |
|
ISO |
DNA:missense mutation:cds:p.C27F(c.80G¿¿¿>¿¿¿T)(human) ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod degeneration | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar RGD |
PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:32037395 PMID:32531858 PMID:36909829 PMID:23767994 More...
|
RGD:13451130 |
NCBI chr13:50,801,484...50,989,261
Ensembl chr13:50,800,959...50,989,261
|
|
G |
Crx |
cone-rod homeobox |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: CONE-ROD RETINAL DYSTROPHY | ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy ClinVar Annotator: match by term: CONE-ROD RETINAL DYSTROPHY | ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar |
PMID:9390563 PMID:9427255 PMID:9792858 PMID:10874321 PMID:10916183 PMID:11748859 PMID:11971869 PMID:12819982 PMID:16123401 PMID:22736939 PMID:24265693 PMID:25525159 PMID:25741868 PMID:26355662 PMID:26992781 PMID:27013732 PMID:27668495 PMID:27884173 PMID:28492532 PMID:29068479 PMID:29847639 PMID:30543658 PMID:30718709 PMID:30910914 PMID:31203166 PMID:31213501 PMID:31215831 PMID:31626798 PMID:31964843 PMID:32165824 PMID:32533067 PMID:33629268 PMID:33691693 PMID:33749171 PMID:33836713 PMID:34426522 PMID:34758253 PMID:35119454 PMID:36284460 PMID:36460718 PMID:36819107 PMID:36909829 More...
|
|
NCBI chr 1:76,539,812...76,553,694
Ensembl chr 1:76,540,141...76,545,818
|
|
G |
Dram2 |
DNA damage regulated autophagy modulator 2 |
|
ISO ISS |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar MouseDO |
PMID:9536098 PMID:17576681 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:36909829 |
|
NCBI chr 2:194,035,624...194,064,415
Ensembl chr 2:194,035,818...194,063,403
|
|
G |
Fam161a |
FAM161 centrosomal protein A |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar |
PMID:20705278 PMID:20705279 PMID:24651477 PMID:25097241 PMID:25525159 PMID:25741868 PMID:25999674 PMID:26113502 PMID:26574802 PMID:28492532 PMID:28559085 PMID:30718709 PMID:31345219 PMID:31589614 PMID:31964843 PMID:32531858 PMID:33576794 PMID:33749171 PMID:34426522 PMID:34758253 PMID:34906470 PMID:35456422 PMID:36819107 More...
|
|
NCBI chr14:97,009,449...97,027,865
Ensembl chr14:97,009,491...97,028,588
|
|
G |
Gnptg |
N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy |
ClinVar |
PMID:15060128 PMID:19370764 PMID:20301784 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr10:14,252,186...14,257,128
Ensembl chr10:14,251,136...14,257,096
|
|
G |
Gphn |
gephyrin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar |
PMID:15258582 PMID:16269441 PMID:20006610 PMID:22065924 PMID:23847139 PMID:24474277 PMID:25741868 PMID:27032803 PMID:28157192 PMID:28492532 PMID:29068479 PMID:30029497 PMID:30134391 PMID:31054281 PMID:31456290 PMID:31589614 PMID:31964843 PMID:32014858 PMID:32531858 PMID:32865313 PMID:33090715 PMID:33970760 PMID:34315337 PMID:35775617 PMID:36460718 PMID:36819107 PMID:36909829 More...
|
|
NCBI chr 6:96,954,365...97,483,617
Ensembl chr 6:96,892,148...97,483,612
|
|
G |
Guca1a |
guanylate cyclase activator 1A |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy |
ClinVar |
PMID:24352742 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:36909829 |
|
NCBI chr 9:13,588,988...13,598,566
Ensembl chr 9:13,588,525...13,598,565
|
|
G |
Guca1b |
guanylate cyclase activator 1B |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar |
PMID:24352742 PMID:25741868 |
|
NCBI chr 9:13,599,619...13,607,455
Ensembl chr 9:13,599,619...13,607,455
|
|
G |
Gucy2e |
guanylate cyclase 2E |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod degeneration | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar |
PMID:10676808 PMID:11115851 PMID:11565546 PMID:12552567 PMID:15175914 PMID:22183351 PMID:22194653 PMID:22968130 PMID:24480840 PMID:24875811 PMID:25283059 PMID:25741868 PMID:26298565 PMID:28041643 PMID:28181551 PMID:28492532 PMID:29555955 PMID:30319355 PMID:30718709 PMID:31456290 PMID:31736247 PMID:32036094 PMID:32531858 PMID:32581362 PMID:32811265 PMID:32821499 PMID:33546218 PMID:33691693 PMID:33749171 PMID:34048777 PMID:34758253 PMID:34906470 PMID:35119454 PMID:36460718 PMID:36819107 PMID:36909829 More...
|
|
NCBI chr10:53,954,918...53,975,576
Ensembl chr10:53,959,010...53,974,067
|
|
G |
Ift122 |
intraflagellar transport 122 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 4:148,905,031...148,975,458
Ensembl chr 4:148,905,046...148,975,458
|
|
G |
Ift88 |
intraflagellar transport 88 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr15:31,573,325...31,666,068
Ensembl chr15:31,573,376...31,672,147
|
|
G |
Impg2 |
interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr11:44,318,836...44,418,382
Ensembl chr11:44,318,836...44,418,382
|
|
G |
Inpp5e |
inositol polyphosphate-5-phosphatase E |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy |
ClinVar |
PMID:19668216 PMID:23034536 PMID:23386033 PMID:23847139 PMID:25741868 PMID:25999675 PMID:26075876 PMID:26092869 PMID:27353947 PMID:28125082 PMID:28492532 PMID:28559085 PMID:29146704 PMID:29186038 PMID:31456290 PMID:32483926 PMID:34188062 PMID:34234304 PMID:36909829 More...
|
|
NCBI chr 3:9,216,776...9,229,539
Ensembl chr 3:9,216,776...9,229,450
|
|
G |
Itga4 |
integrin subunit alpha 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:32531858 |
|
NCBI chr 3:64,162,764...64,235,010
Ensembl chr 3:64,163,085...64,233,715
|
|
G |
Kiaa0586 |
KIAA0586 homolog |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy |
ClinVar |
PMID:20301500 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:25807282 PMID:26026149 PMID:26096313 PMID:26166481 PMID:26386044 PMID:26386247 PMID:26437029 PMID:28125082 PMID:28492532 PMID:29068549 PMID:30120217 PMID:32381069 PMID:32581362 PMID:36788019 PMID:39033378 More...
|
|
NCBI chr 6:89,622,711...89,725,951
Ensembl chr 6:89,623,699...89,725,962
|
|
G |
Lrat |
lecithin retinol acyltransferase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr 2:168,264,093...168,273,155
Ensembl chr 2:168,266,877...168,273,619
|
|
G |
Mc4r |
melanocortin 4 receptor |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive |
ClinVar |
PMID:10903341 PMID:12499395 PMID:12690102 PMID:16507637 PMID:16611215 PMID:18559663 PMID:23791567 PMID:25741868 PMID:25741869 PMID:30004997 More...
|
|
NCBI chr18:60,419,832...60,421,719
Ensembl chr18:60,419,832...60,421,719
|
|
G |
Mfsd8 |
major facilitator superfamily domain containing 8 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:30543658 PMID:36909829 |
|
NCBI chr 2:123,822,042...123,847,808
Ensembl chr 2:123,816,614...123,857,971
|
|
G |
Mir103a2 |
microRNA 103a-2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar |
|
|
NCBI chr 3:118,510,194...118,510,279
Ensembl chr 3:118,510,194...118,510,279
|
|
G |
Mt-atp6 |
mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy |
ClinVar |
PMID:1436530 PMID:1539598 PMID:1550128 PMID:2137962 PMID:8042671 PMID:8095070 PMID:8250532 PMID:8395787 PMID:9199572 PMID:9221962 PMID:9329425 PMID:9556461 PMID:9883875 PMID:10590437 PMID:10660580 PMID:10676807 PMID:10889120 PMID:11076946 PMID:11371515 PMID:11730668 PMID:11751691 PMID:11843698 PMID:11925565 PMID:14998933 PMID:17452590 PMID:19667215 PMID:19875463 PMID:24088041 PMID:25741868 PMID:26633545 PMID:27450679 PMID:29602698 PMID:32313153 PMID:32906214 More...
|
|
NCBI chr MT:7,919...8,599 NCBI chr MT:7,919...8,599 NCBI chr MT:7,919...8,599 NCBI chr MT:7,919...8,599 NCBI chr MT:7,919...8,599 NCBI chr MT:7,919...8,599 NCBI chr MT:7,919...8,599 NCBI chr MT:7,919...8,599 NCBI chr MT:7,919...8,599 NCBI chr MT:7,919...8,599 NCBI chr MT:7,919...8,599
Ensembl chr MT:7,919...8,599
|
|
G |
Mt-atp8 |
mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy |
ClinVar |
PMID:1436530 PMID:1539598 PMID:1550128 PMID:2137962 PMID:8042671 PMID:8095070 PMID:8250532 PMID:8395787 PMID:9199572 PMID:9221962 PMID:9329425 PMID:9556461 PMID:9883875 PMID:10590437 PMID:10660580 PMID:10676807 PMID:10889120 PMID:11076946 PMID:11371515 PMID:11730668 PMID:11751691 PMID:11843698 PMID:11925565 PMID:14998933 PMID:17452590 PMID:19667215 PMID:19875463 PMID:24088041 PMID:25741868 PMID:26633545 PMID:27450679 PMID:29602698 PMID:32313153 PMID:32906214 More...
|
|
NCBI chr MT:7,758...7,961 NCBI chr MT:7,758...7,961 NCBI chr MT:7,758...7,961 NCBI chr MT:7,758...7,961 NCBI chr MT:7,758...7,961 NCBI chr MT:7,758...7,961 NCBI chr MT:7,758...7,961 NCBI chr MT:7,758...7,961 NCBI chr MT:7,758...7,961 NCBI chr MT:7,758...7,961 NCBI chr MT:7,758...7,961 NCBI chr MT:7,758...7,961
Ensembl chr MT:7,758...7,961
|
|
G |
Mt-co1 |
mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy |
ClinVar |
PMID:1436530 PMID:1539598 PMID:1550128 PMID:2137962 PMID:8042671 PMID:8095070 PMID:8250532 PMID:8395787 PMID:9199572 PMID:9221962 PMID:9329425 PMID:9556461 PMID:9883875 PMID:10590437 PMID:10660580 PMID:10676807 PMID:10889120 PMID:11076946 PMID:11371515 PMID:11730668 PMID:11751691 PMID:11843698 PMID:11925565 PMID:14998933 PMID:17452590 PMID:19667215 PMID:19875463 PMID:24088041 PMID:25741868 PMID:26633545 PMID:27450679 PMID:29602698 PMID:32313153 PMID:32906214 More...
|
|
NCBI chr MT:5,323...6,867 NCBI chr MT:5,323...6,867 NCBI chr MT:5,323...6,867 NCBI chr MT:5,323...6,867 NCBI chr MT:5,323...6,867 NCBI chr MT:5,323...6,867 NCBI chr MT:5,323...6,867 NCBI chr MT:5,323...6,867 NCBI chr MT:5,323...6,867 NCBI chr MT:5,323...6,867 NCBI chr MT:5,323...6,867 NCBI chr MT:5,323...6,867
Ensembl chr MT:5,323...6,867
|
|
G |
Mt-co2 |
mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy |
ClinVar |
PMID:1436530 PMID:1539598 PMID:1550128 PMID:2137962 PMID:8042671 PMID:8095070 PMID:8250532 PMID:8395787 PMID:9199572 PMID:9221962 PMID:9329425 PMID:9556461 PMID:9883875 PMID:10590437 PMID:10660580 PMID:10676807 PMID:10889120 PMID:11076946 PMID:11371515 PMID:11730668 PMID:11751691 PMID:11843698 PMID:11925565 PMID:14998933 PMID:17452590 PMID:19667215 PMID:19875463 PMID:24088041 PMID:25741868 PMID:26633545 PMID:27450679 PMID:29602698 PMID:32313153 PMID:32906214 More...
|
|
NCBI chr MT:7,006...7,689 NCBI chr MT:7,006...7,689 NCBI chr MT:7,006...7,689 NCBI chr MT:7,006...7,689 NCBI chr MT:7,006...7,689 NCBI chr MT:7,006...7,689 NCBI chr MT:7,006...7,689 NCBI chr MT:7,006...7,689 NCBI chr MT:7,006...7,689 NCBI chr MT:7,006...7,689 NCBI chr MT:7,006...7,689 NCBI chr MT:7,006...7,689
Ensembl chr MT:7,006...7,689
|
|
G |
Mt-co3 |
mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy |
ClinVar |
PMID:1436530 PMID:1539598 PMID:1550128 PMID:2137962 PMID:8042671 PMID:8095070 PMID:8250532 PMID:8395787 PMID:9199572 PMID:9221962 PMID:9329425 PMID:9556461 PMID:9883875 PMID:10590437 PMID:10660580 PMID:10676807 PMID:10889120 PMID:11076946 PMID:11371515 PMID:11730668 PMID:11751691 PMID:11843698 PMID:11925565 PMID:14998933 PMID:17452590 PMID:19667215 PMID:19875463 PMID:24088041 PMID:25741868 PMID:26633545 PMID:27450679 PMID:29602698 PMID:32313153 PMID:32906214 More...
|
|
NCBI chr MT:8,599...9,382 NCBI chr MT:8,599...9,382 NCBI chr MT:8,599...9,382 NCBI chr MT:8,599...9,382 NCBI chr MT:8,599...9,382 NCBI chr MT:8,599...9,382 NCBI chr MT:8,599...9,382 NCBI chr MT:8,599...9,382 NCBI chr MT:8,599...9,382 NCBI chr MT:8,599...9,382 NCBI chr MT:8,599...9,382
Ensembl chr MT:8,599...9,382
|
|
G |
Mt-nd1 |
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy |
ClinVar |
PMID:1436530 PMID:1539598 PMID:1550128 PMID:2137962 PMID:8042671 PMID:8095070 PMID:8250532 PMID:8395787 PMID:9199572 PMID:9221962 PMID:9329425 PMID:9556461 PMID:9883875 PMID:10590437 PMID:10660580 PMID:10676807 PMID:10889120 PMID:11076946 PMID:11371515 PMID:11730668 PMID:11751691 PMID:11843698 PMID:11925565 PMID:14998933 PMID:17452590 PMID:19667215 PMID:19875463 PMID:24088041 PMID:25741868 PMID:26633545 PMID:27450679 PMID:29602698 PMID:32313153 PMID:32906214 More...
|
|
NCBI chr MT:2,740...3,694 NCBI chr MT:2,740...3,694 NCBI chr MT:2,740...3,694
Ensembl chr MT:2,740...3,694
|
|
G |
Mt-nd2 |
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy |
ClinVar |
PMID:1436530 PMID:1539598 PMID:1550128 PMID:2137962 PMID:8042671 PMID:8095070 PMID:8250532 PMID:8395787 PMID:9199572 PMID:9221962 PMID:9329425 PMID:9556461 PMID:9883875 PMID:10590437 PMID:10660580 PMID:10676807 PMID:10889120 PMID:11076946 PMID:11371515 PMID:11730668 PMID:11751691 PMID:11843698 PMID:11925565 PMID:14998933 PMID:17452590 PMID:19667215 PMID:19875463 PMID:24088041 PMID:25741868 PMID:26633545 PMID:27450679 PMID:29602698 PMID:32313153 PMID:32906214 More...
|
|
NCBI chr MT:3,904...4,942 NCBI chr MT:3,904...4,942 NCBI chr MT:3,904...4,942 NCBI chr MT:3,904...4,942 NCBI chr MT:3,904...4,942 NCBI chr MT:3,904...4,942 NCBI chr MT:3,904...4,942 NCBI chr MT:3,904...4,942 NCBI chr MT:3,904...4,942 NCBI chr MT:3,904...4,942 NCBI chr MT:3,904...4,942 NCBI chr MT:3,904...4,942 NCBI chr MT:3,904...4,942
Ensembl chr MT:3,904...4,942
|
|
G |
Mt-nd3 |
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy |
ClinVar |
PMID:1436530 PMID:1539598 PMID:1550128 PMID:2137962 PMID:8042671 PMID:8095070 PMID:8250532 PMID:8395787 PMID:9199572 PMID:9221962 PMID:9329425 PMID:9556461 PMID:9883875 PMID:10590437 PMID:10660580 PMID:10676807 PMID:10889120 PMID:11076946 PMID:11371515 PMID:11730668 PMID:11751691 PMID:11843698 PMID:11925565 PMID:14998933 PMID:17452590 PMID:19667215 PMID:19875463 PMID:24088041 PMID:25741868 PMID:26633545 PMID:27450679 PMID:29602698 PMID:32313153 PMID:32906214 More...
|
|
NCBI chr MT:9,451...9,798 NCBI chr MT:9,451...9,798 NCBI chr MT:9,451...9,798 NCBI chr MT:9,451...9,798 NCBI chr MT:9,451...9,798 NCBI chr MT:9,451...9,798 NCBI chr MT:9,451...9,798 NCBI chr MT:9,451...9,798 NCBI chr MT:9,451...9,798 NCBI chr MT:9,451...9,798 NCBI chr MT:9,451...9,798 NCBI chr MT:9,451...9,798 NCBI chr MT:9,451...9,798
Ensembl chr MT:9,451...9,798
|
|
G |
Mt-nd4 |
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy |
ClinVar |
PMID:1436530 PMID:1539598 PMID:1550128 PMID:2137962 PMID:8042671 PMID:8095070 PMID:8250532 PMID:8395787 PMID:9199572 PMID:9221962 PMID:9329425 PMID:9556461 PMID:9883875 PMID:10590437 PMID:10660580 PMID:10676807 PMID:10889120 PMID:11076946 PMID:11371515 PMID:11730668 PMID:11751691 PMID:11843698 PMID:11925565 PMID:14998933 PMID:17452590 PMID:19667215 PMID:19875463 PMID:24088041 PMID:25741868 PMID:26633545 PMID:27450679 PMID:29602698 PMID:32313153 PMID:32906214 More...
|
|
NCBI chr MT:10,160...11,537 NCBI chr MT:10,160...11,537 NCBI chr MT:10,160...11,537 NCBI chr MT:10,160...11,537 NCBI chr MT:10,160...11,537 NCBI chr MT:10,160...11,537 NCBI chr MT:10,160...11,537 NCBI chr MT:10,160...11,537 NCBI chr MT:10,160...11,537 NCBI chr MT:10,160...11,537 NCBI chr MT:10,160...11,537 NCBI chr MT:10,160...11,537 NCBI chr MT:10,160...11,537
Ensembl chr MT:10,160...11,537
|
|
G |
Mt-nd4l |
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy |
ClinVar |
PMID:1436530 PMID:1539598 PMID:1550128 PMID:2137962 PMID:8042671 PMID:8095070 PMID:8250532 PMID:8395787 PMID:9199572 PMID:9221962 PMID:9329425 PMID:9556461 PMID:9883875 PMID:10590437 PMID:10660580 PMID:10676807 PMID:10889120 PMID:11076946 PMID:11371515 PMID:11730668 PMID:11751691 PMID:11843698 PMID:11925565 PMID:14998933 PMID:17452590 PMID:19667215 PMID:19875463 PMID:24088041 PMID:25741868 PMID:26633545 PMID:27450679 PMID:29602698 PMID:32313153 PMID:32906214 More...
|
|
NCBI chr MT:9,870...10,166 NCBI chr MT:9,870...10,166 NCBI chr MT:9,870...10,166 NCBI chr MT:9,870...10,166 NCBI chr MT:9,870...10,166 NCBI chr MT:9,870...10,166 NCBI chr MT:9,870...10,166 NCBI chr MT:9,870...10,166 NCBI chr MT:9,870...10,166 NCBI chr MT:9,870...10,166 NCBI chr MT:9,870...10,166 NCBI chr MT:9,870...10,166 NCBI chr MT:9,870...10,166
Ensembl chr MT:9,870...10,166
|
|
G |
Mt-nd5 |
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy |
ClinVar |
PMID:1436530 PMID:1539598 PMID:1550128 PMID:2137962 PMID:8042671 PMID:8095070 PMID:8250532 PMID:8395787 PMID:9199572 PMID:9221962 PMID:9329425 PMID:9556461 PMID:9883875 PMID:10590437 PMID:10660580 PMID:10676807 PMID:10889120 PMID:11076946 PMID:11371515 PMID:11730668 PMID:11751691 PMID:11843698 PMID:11925565 PMID:14998933 PMID:17452590 PMID:19667215 PMID:19875463 PMID:24088041 PMID:25741868 PMID:26633545 PMID:27450679 PMID:29602698 PMID:32313153 PMID:32906214 More...
|
|
NCBI chr MT:11,736...13,565 NCBI chr MT:11,736...13,565 NCBI chr MT:11,736...13,565 NCBI chr MT:11,736...13,565 NCBI chr MT:11,736...13,565 NCBI chr MT:11,736...13,565 NCBI chr MT:11,736...13,565 NCBI chr MT:11,736...13,565 NCBI chr MT:11,736...13,565 NCBI chr MT:11,736...13,565 NCBI chr MT:11,736...13,565 NCBI chr MT:11,736...13,565 NCBI chr MT:11,736...13,565
Ensembl chr MT:11,736...13,565
|
|
G |
Nmnat1 |
nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:26316326 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 5:159,910,242...159,928,201
Ensembl chr 5:159,910,242...159,928,180
|
|
G |
Nr2e3 |
nuclear receptor subfamily 2, group E, member 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar |
PMID:10655056 PMID:15459973 PMID:16199547 PMID:18294254 PMID:19273793 PMID:19718767 PMID:21217109 PMID:21686439 PMID:23591405 PMID:23989059 PMID:24474277 PMID:25079116 PMID:25097241 PMID:25703721 PMID:25741868 PMID:26894784 PMID:27522502 PMID:27573156 PMID:28041643 PMID:28224992 PMID:28492532 PMID:28559085 PMID:28771251 PMID:29193891 PMID:29343940 PMID:29431110 PMID:30324420 PMID:30718709 PMID:31130284 PMID:31306293 PMID:31456290 PMID:31589614 PMID:31725702 PMID:31816670 PMID:31877679 PMID:31964843 PMID:31980526 PMID:32037395 PMID:32531858 PMID:32552793 PMID:32581362 PMID:32679203 PMID:33138239 PMID:33749171 PMID:34426522 PMID:34906470 PMID:35113758 PMID:36460718 PMID:36819107 PMID:36909829 More...
|
|
NCBI chr 8:60,365,581...60,373,383
Ensembl chr 8:60,366,124...60,373,163
|
|
G |
Opa1 |
OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr11:71,108,100...71,185,170
Ensembl chr11:71,109,873...71,185,109
|
|
G |
Pank2 |
pantothenate kinase 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar |
PMID:11479594 PMID:12510040 PMID:16023068 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:118,483,382...118,519,551
Ensembl chr 3:118,483,444...118,518,320
|
|
G |
Pcare |
photoreceptor cilium actin regulator |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod degeneration |
ClinVar |
PMID:20398886 PMID:24339724 PMID:25741868 PMID:26496393 PMID:28492532 PMID:28763557 More...
|
|
NCBI chr 6:23,749,700...23,758,424
Ensembl chr 6:23,749,757...23,758,169
|
|
G |
Pde6b |
phosphodiesterase 6B |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:30718709 |
|
NCBI chr14:1,323,310...1,366,450
Ensembl chr14:1,323,310...1,366,450
|
|
G |
Pde6c |
phosphodiesterase 6C |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:235,909,583...235,965,435
Ensembl chr 1:235,909,775...235,965,315
|
|
G |
Pitpnm3 |
PITPNM family member 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr10:56,674,697...56,766,552
Ensembl chr10:56,676,261...56,766,584
|
|
G |
Pnpla6 |
patatin-like phospholipase domain containing 6 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy |
ClinVar |
PMID:3963113 PMID:8053762 PMID:18313024 PMID:20603202 PMID:24355708 PMID:25480986 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:31135245 PMID:31712030 More...
|
|
NCBI chr12:1,574,387...1,603,735
Ensembl chr12:1,560,363...1,603,734
|
|
G |
Poc1b |
POC1 centriolar protein B |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr 7:33,924,112...34,025,908
Ensembl chr 7:33,924,189...34,025,903
|
|
G |
Prom1 |
prominin 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: CONE-ROD RETINAL DYSTROPHY | ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod degeneration | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy |
ClinVar |
PMID:3181667 PMID:10205271 PMID:16199547 PMID:17605048 PMID:19718270 PMID:20042663 PMID:23591405 PMID:23757202 PMID:24154662 PMID:24265693 PMID:24474277 PMID:24516651 PMID:25474345 PMID:25741868 PMID:25999674 PMID:26103963 PMID:26261540 PMID:26702251 PMID:27874104 PMID:28041643 PMID:28418496 PMID:28492532 PMID:30588538 PMID:31129250 PMID:31199449 PMID:31816670 PMID:31964843 PMID:32531858 PMID:35951719 PMID:36785559 PMID:36909829 More...
|
|
NCBI chr14:66,989,545...67,094,534
Ensembl chr14:66,990,160...67,094,527
|
|
G |
Prph2 |
peripherin 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod degeneration | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod degeneration | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar |
PMID:3441139 PMID:7493155 PMID:8015786 PMID:8111389 PMID:8302543 PMID:8485575 PMID:8485576 PMID:8675410 PMID:8747448 PMID:8994365 PMID:9010868 PMID:9279751 PMID:9331261 PMID:9443872 PMID:9536098 PMID:9810570 PMID:10193525 PMID:10532447 PMID:10800708 PMID:11139241 PMID:11704030 PMID:14510799 PMID:14557183 PMID:15254014 PMID:15370544 PMID:15779916 PMID:16019073 PMID:16113362 PMID:16767206 PMID:16799052 PMID:16885924 PMID:16916875 PMID:17504850 PMID:17576681 PMID:17653047 PMID:17698758 PMID:18055786 PMID:18310263 PMID:19038374 PMID:19262438 PMID:19279306 PMID:20213611 PMID:20335603 PMID:20640437 PMID:21071739 PMID:21405999 PMID:22183351 PMID:22466463 PMID:22863181 PMID:23950152 PMID:24463884 PMID:24608669 PMID:24629188 PMID:25001182 PMID:25082885 PMID:25097241 PMID:25268133 PMID:25474345 PMID:25675413 PMID:25741868 PMID:25803555 PMID:26061163 PMID:26103963 PMID:26155838 PMID:26161267 PMID:26667666 PMID:26796962 PMID:26842753 PMID:27365499 PMID:27884173 PMID:28053051 PMID:28492530 PMID:28492532 PMID:28559085 PMID:28838317 PMID:29343940 PMID:29555955 PMID:30718709 PMID:30726412 PMID:30926958 PMID:31213501 PMID:31429209 PMID:31456290 PMID:31574917 PMID:32036094 PMID:32531846 PMID:32531858 PMID:32717343 PMID:32942919 PMID:33546218 PMID:33691693 PMID:34240658 PMID:34411390 PMID:34828423 PMID:34906470 PMID:35260635 PMID:36284460 PMID:36460718 PMID:36672815 PMID:36819107 PMID:37047703 More...
|
|
NCBI chr 9:14,066,149...14,081,454
Ensembl chr 9:14,066,156...14,081,454
|
|
G |
Rab28 |
RAB28, member RAS oncogene family |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar |
PMID:23746546 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:36909829 |
|
NCBI chr14:69,245,846...69,322,968
Ensembl chr14:69,245,854...69,322,967
|
|
G |
Rbp3 |
retinol binding protein 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar |
|
|
NCBI chr16:9,267,538...9,276,006
Ensembl chr16:9,267,538...9,276,006
|
|
G |
Rdh12 |
retinol dehydrogenase 12 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod degeneration ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar |
PMID:15258582 PMID:16269441 PMID:20006610 PMID:22065924 PMID:23847139 PMID:24474277 PMID:25741868 PMID:27032803 PMID:28157192 PMID:28492532 PMID:29068479 PMID:30029497 PMID:30134391 PMID:31054281 PMID:31456290 PMID:31589614 PMID:31964843 PMID:32014858 PMID:32531858 PMID:32865313 PMID:33090715 PMID:33970760 PMID:34315337 PMID:35775617 PMID:36460718 PMID:36819107 PMID:36909829 More...
|
|
NCBI chr 6:98,015,465...98,028,388
Ensembl chr 6:98,015,465...98,028,388
|
|
G |
Rho |
rhodopsin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar |
PMID:7981701 PMID:8088850 PMID:9380676 PMID:11139241 PMID:12871954 PMID:17488458 PMID:19913029 PMID:21094163 PMID:21219898 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29847639 PMID:30240733 PMID:30718709 More...
|
|
NCBI chr 4:148,975,597...148,988,693
Ensembl chr 4:148,980,611...148,985,773
|
|
G |
Rims1 |
regulating synaptic membrane exocytosis 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Dominant |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 9:24,696,959...25,196,404
Ensembl chr 9:24,698,854...25,196,631
|
|
G |
Rlig1 |
RNA 5'-phosphate and 3'-OH ligase 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:30193310 |
|
NCBI chr 7:35,396,876...35,408,633
Ensembl chr 7:35,397,995...35,409,600
|
|
G |
Rpe65 |
retinoid isomerohydrolase RPE65 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod degeneration | ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy |
ClinVar |
PMID:32581362 |
|
NCBI chr 2:248,766,497...248,798,403
Ensembl chr 2:248,766,612...248,798,403
|
|
G |
Rpgr |
retinitis pigmentosa GTPase regulator |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod degeneration |
ClinVar |
PMID:30718709 |
|
NCBI chr X:12,566,447...12,628,171
Ensembl chr X:12,566,645...12,747,882
|
|
G |
Rpgrip1 |
RPGR interacting protein 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar |
PMID:3007274 PMID:11528500 PMID:16272259 PMID:23105016 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:30072743 More...
|
|
NCBI chr15:24,814,576...24,867,522
Ensembl chr15:24,814,614...24,868,605
|
|
G |
Scaper |
S-phase cyclin A-associated protein in the ER |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy |
ClinVar |
PMID:28794130 |
|
NCBI chr 8:55,932,717...56,332,222
Ensembl chr 8:55,933,306...56,332,122
|
|
G |
Sema4a |
semaphorin 4A |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 2:173,896,432...173,917,903
Ensembl chr 2:173,896,439...173,914,442
|
|
G |
Snrnp200 |
small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy |
ClinVar |
PMID:23847139 PMID:25741868 PMID:27735924 PMID:28492532 PMID:28559085 |
|
NCBI chr 3:114,428,854...114,458,194
Ensembl chr 3:114,428,854...114,458,182
|
|
G |
Ssbp1 |
single stranded DNA binding protein 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:31298765 PMID:31550237 PMID:36909829 |
|
NCBI chr 4:69,266,024...69,276,135
Ensembl chr 4:69,266,102...69,276,135
|
|
G |
Tlcd3b |
TLC domain containing 3B |
|
ISS |
|
MouseDO |
|
|
NCBI chr 1:181,421,104...181,439,744
Ensembl chr 1:181,422,830...181,439,743
|
|
G |
Trpm6 |
transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 6 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy |
ClinVar |
PMID:28041643 PMID:32581362 |
|
NCBI chr 1:216,136,407...216,320,523
Ensembl chr 1:216,170,038...216,320,520
|
|
G |
Ttll5 |
tubulin tyrosine ligase like 5 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar |
PMID:16199547 PMID:24791901 PMID:25741868 PMID:27162334 PMID:28492532 PMID:36909829 More...
|
|
NCBI chr 6:105,483,091...105,700,920
Ensembl chr 6:105,483,191...105,700,934
|
|
G |
Unc119 |
unc-119 lipid binding chaperone |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod degeneration | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy |
ClinVar |
PMID:11006213 PMID:22184408 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr10:63,237,862...63,243,339
Ensembl chr10:63,237,903...63,243,339
|
|
G |
Ush2a |
usherin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod degeneration | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod degeneration | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy |
ClinVar |
PMID:2564938 PMID:9624053 PMID:10090909 PMID:10729113 PMID:10909849 PMID:11402400 PMID:12112664 PMID:12525556 PMID:14970843 PMID:15015129 PMID:15025721 PMID:15043528 PMID:15241801 PMID:15325563 PMID:15326663 PMID:16963483 PMID:17405132 PMID:18273898 PMID:18463160 PMID:18641288 PMID:18665195 PMID:19683999 PMID:19881469 PMID:20145675 PMID:20301515 PMID:20507924 PMID:20513143 PMID:21569298 PMID:22135276 PMID:22581970 PMID:23591405 PMID:23924366 PMID:24033266 PMID:24088041 PMID:24160897 PMID:24498627 PMID:24607488 PMID:24944099 PMID:25097241 PMID:25262649 PMID:25333064 PMID:25404053 PMID:25575603 PMID:25649381 PMID:25741868 PMID:25991456 PMID:26338283 PMID:26629787 PMID:26633545 PMID:26872967 PMID:26927203 PMID:26969326 PMID:27208204 PMID:27344577 PMID:27460420 PMID:27957503 PMID:28041643 PMID:28157192 PMID:28492532 PMID:28512305 PMID:28761320 PMID:28838317 PMID:28944237 PMID:29151245 PMID:29293505 PMID:29847639 PMID:29953849 PMID:30337596 PMID:30609409 PMID:30718709 PMID:30755392 PMID:31231422 PMID:31266775 PMID:31429209 PMID:31589614 PMID:31816670 PMID:31817543 PMID:31827275 PMID:31836858 PMID:31877679 PMID:31963381 PMID:31964843 PMID:31980526 PMID:31998945 PMID:32036094 PMID:32037395 PMID:32141364 PMID:32176120 PMID:32531858 PMID:32566994 PMID:32581362 PMID:32664777 PMID:32675063 PMID:32853555 PMID:33089500 PMID:33302505 PMID:33360097 PMID:33411470 PMID:33576794 PMID:33691693 PMID:33749171 PMID:34148116 PMID:34426522 PMID:34758253 PMID:34781295 PMID:34906470 PMID:34948090 PMID:35266249 PMID:35345973 PMID:35456422 PMID:35836572 PMID:36011334 PMID:36460718 PMID:36672815 PMID:36785559 PMID:36819107 PMID:36909829 More...
|
|
NCBI chr13:99,837,445...100,503,935
Ensembl chr13:99,837,445...100,503,922
|
|
|
G |
Pde6b |
phosphodiesterase 6B |
|
ISO |
Retinal atrophy - Cone-rod dystrophy 1 |
OMIA |
PMID:15064680 PMID:22065099 PMID:24045995 PMID:30050836 PMID:38028226 |
|
NCBI chr14:1,323,310...1,366,450
Ensembl chr14:1,323,310...1,366,450
|
|
|
G |
Sema4a |
semaphorin 4A |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 10 | ClinVar Annotator: match by term: SEMA4A-related condition CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
OMIM ClinVar CTD |
PMID:16199541 PMID:20981092 PMID:22956603 PMID:23360997 PMID:24033266 PMID:24265693 PMID:25307848 PMID:25333069 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:26103963 PMID:27884173 PMID:28492532 PMID:28805479 PMID:30910914 PMID:32483926 PMID:32531858 PMID:34426522 More...
|
|
NCBI chr 2:173,896,432...173,917,903
Ensembl chr 2:173,896,439...173,914,442
|
|
|
G |
Cdhr1 |
cadherin-related family member 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 12 |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr16:12,843,436...12,863,321
Ensembl chr16:12,843,437...12,863,396
|
|
G |
Crlf1 |
cytokine receptor-like factor 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 12 |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:31497877 |
|
NCBI chr16:18,924,722...18,936,049
Ensembl chr16:18,924,722...18,935,997
|
|
G |
Prom1 |
prominin 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 12 CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
OMIM ClinVar CTD |
PMID:3181667 PMID:3442652 PMID:9634506 PMID:10205271 PMID:12657606 PMID:12659814 PMID:15665353 PMID:16199547 PMID:17605048 PMID:18654668 PMID:19718270 PMID:20393116 PMID:20554613 PMID:20859302 PMID:22025579 PMID:22183351 PMID:22581970 PMID:23105016 PMID:23591405 PMID:24154662 PMID:24265693 PMID:24474277 PMID:24763286 PMID:24938718 PMID:25356976 PMID:25474345 PMID:25741868 PMID:25910913 PMID:25999674 PMID:26103963 PMID:26161267 PMID:26261540 PMID:26393467 PMID:26702251 PMID:27624628 PMID:27874104 PMID:28041643 PMID:28076437 PMID:28095140 PMID:28418496 PMID:28492532 PMID:28559085 PMID:28600779 PMID:28840994 PMID:29343940 PMID:29555955 PMID:29847639 PMID:30215852 PMID:30588538 PMID:30653986 PMID:30718709 PMID:30926958 PMID:31054281 PMID:31129250 PMID:31144483 PMID:31199449 PMID:31213501 PMID:31589614 PMID:31816670 PMID:31964843 PMID:32531858 PMID:32581362 PMID:32820593 PMID:33090715 PMID:33546218 PMID:33749171 PMID:34008001 PMID:34906470 PMID:35836572 PMID:35947379 PMID:36259723 PMID:36284460 PMID:36460718 PMID:36785559 PMID:36819107 PMID:36909829 More...
|
|
NCBI chr14:66,989,545...67,094,534
Ensembl chr14:66,990,160...67,094,527
|
|
|
G |
Chd8 |
chromodomain helicase DNA binding protein 8 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 13 |
ClinVar |
PMID:11528500 PMID:23105016 PMID:28492532 |
|
NCBI chr15:24,905,789...24,965,461
Ensembl chr15:24,905,789...24,951,285
|
|
G |
Hnrnpc |
heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 13 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr15:24,779,593...24,809,213
Ensembl chr15:24,779,450...24,809,183
|
|
G |
Mettl3 |
methyltransferase 3, N6-adenosine-methyltransferase complex catalytic subunit |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 13 |
ClinVar |
PMID:11528500 PMID:23105016 PMID:28492532 |
|
NCBI chr15:25,002,505...25,014,097
Ensembl chr15:25,003,172...25,014,041
|
|
G |
Rab2b |
RAB2B, member RAS oncogene family |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 13 |
ClinVar |
PMID:11528500 PMID:23105016 PMID:28492532 |
|
NCBI chr15:24,968,364...24,988,990
Ensembl chr15:24,968,803...24,989,113
|
|
G |
Rpgrip1 |
RPGR interacting protein 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 13 CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
OMIM ClinVar CTD |
PMID:2426569 PMID:3007274 PMID:3442652 PMID:9536098 PMID:11283794 PMID:11528500 PMID:12920076 PMID:14971589 PMID:15024725 PMID:15800011 PMID:16123401 PMID:16199547 PMID:16272259 PMID:16339905 PMID:16374347 PMID:17525851 PMID:17576681 PMID:17964524 PMID:18055816 PMID:18682808 PMID:20079931 PMID:20220177 PMID:20301475 PMID:20981092 PMID:21153841 PMID:21224891 PMID:21602930 PMID:21857984 PMID:22025579 PMID:22261762 PMID:22277662 PMID:23105016 PMID:23213406 PMID:23505306 PMID:23661368 PMID:23776498 PMID:23847139 PMID:24123792 PMID:24265693 PMID:24997176 PMID:25097241 PMID:25326637 PMID:25412400 PMID:25445212 PMID:25525159 PMID:25640679 PMID:25741868 PMID:26047050 PMID:26355662 PMID:26626312 PMID:26667666 PMID:26764160 PMID:26872967 PMID:26893459 PMID:26992781 PMID:27208204 PMID:27353947 PMID:27422788 PMID:27884173 PMID:28041643 PMID:28157192 PMID:28378820 PMID:28453600 PMID:28456785 PMID:28492532 PMID:28559085 PMID:28679690 PMID:28714225 PMID:28838317 PMID:29178642 PMID:29343940 PMID:29754767 PMID:29844330 PMID:30072743 PMID:30202406 PMID:30576320 PMID:30902645 PMID:31429209 PMID:31456290 PMID:31555371 PMID:31630094 PMID:31736247 PMID:31964843 PMID:31980526 PMID:32531858 PMID:32552793 PMID:32581362 PMID:32860008 PMID:32865313 PMID:33308271 PMID:33670832 PMID:34426522 PMID:34722527 PMID:36369640 PMID:36460718 PMID:36819107 PMID:36909829 More...
|
|
NCBI chr15:24,814,576...24,867,522
Ensembl chr15:24,814,614...24,868,605
|
|
G |
Sall2 |
spalt-like transcription factor 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 13 |
ClinVar |
PMID:11528500 PMID:23105016 PMID:28492532 |
|
NCBI chr15:25,021,345...25,038,918
Ensembl chr15:25,021,345...25,038,918
|
|
G |
Supt16h |
SPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 13 |
ClinVar |
PMID:11528500 PMID:23105016 PMID:28492532 |
|
NCBI chr15:24,867,697...24,904,818
Ensembl chr15:24,866,489...24,904,846
|
|
G |
Tox4 |
TOX high mobility group box family member 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 13 |
ClinVar |
PMID:11528500 PMID:23105016 PMID:28492532 |
|
NCBI chr15:24,989,246...25,002,833
Ensembl chr15:24,988,853...25,002,833
|
|
|
G |
Cacna2d4 |
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy 3 |
ClinVar |
PMID:9536098 PMID:17576681 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:30718709 |
|
NCBI chr 4:152,408,588...152,521,478
Ensembl chr 4:152,408,657...152,521,268
|
|
G |
Cimip3 |
ciliary microtubule inner protein 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy 3 |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr 9:13,560,669...13,582,987
Ensembl chr 9:13,560,876...13,582,814
|
|
G |
Guca1a |
guanylate cyclase activator 1A |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy 3 | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 14 | ClinVar Annotator: match by term: GUCA1A-related condition CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
OMIM ClinVar CTD |
PMID:2552515 PMID:2635877 PMID:9425045 PMID:9425234 PMID:9651312 PMID:9702199 PMID:11146732 PMID:11484154 PMID:15505030 PMID:15735604 PMID:15790869 PMID:15953638 PMID:18706439 PMID:19459154 PMID:23472098 PMID:24024198 PMID:24352742 PMID:24566882 PMID:24875811 PMID:25741868 PMID:26358777 PMID:26766544 PMID:28025326 PMID:28041643 PMID:28125083 PMID:28442884 PMID:28492532 PMID:28559085 PMID:29555955 PMID:30184081 PMID:30622141 PMID:30718709 PMID:31728034 PMID:31882816 PMID:31979372 PMID:32025184 PMID:32531858 PMID:33546218 PMID:36259723 PMID:36460718 More...
|
|
NCBI chr 9:13,588,988...13,598,566
Ensembl chr 9:13,588,525...13,598,565
|
|
G |
Guca1b |
guanylate cyclase activator 1B |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy 3 |
ClinVar |
PMID:15505030 PMID:24352742 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 9:13,599,619...13,607,455
Ensembl chr 9:13,599,619...13,607,455
|
|
G |
Kcnv2 |
potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy 3 |
ClinVar |
PMID:23885164 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:31180159 PMID:34426522 |
|
NCBI chr 1:224,999,552...225,014,062
Ensembl chr 1:224,999,552...225,014,062
|
|
G |
Pde6h |
phosphodiesterase 6H |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy 3 |
ClinVar |
|
|
NCBI chr 4:169,857,793...169,872,969
Ensembl chr 4:169,857,812...169,872,969
|
|
G |
Rho |
rhodopsin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy 3 |
ClinVar |
PMID:17936999 PMID:23484092 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:30977563 |
|
NCBI chr 4:148,975,597...148,988,693
Ensembl chr 4:148,980,611...148,985,773
|
|
|
G |
Cdhr1 |
cadherin-related family member 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: CDHR1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 15 | ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy, retinal, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 65 |
OMIM ClinVar |
PMID:9536098 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:20087419 PMID:20805371 PMID:23044944 PMID:23233793 PMID:23591405 PMID:24033266 PMID:24154662 PMID:25741868 PMID:26103963 PMID:26261414 PMID:26306921 PMID:26766544 PMID:27353947 PMID:27623334 PMID:28041643 PMID:28224992 PMID:28418496 PMID:28492532 PMID:28765526 PMID:28885867 PMID:29555955 PMID:29785639 PMID:30576320 PMID:30718709 PMID:30992995 PMID:31130284 PMID:31387115 PMID:31816670 PMID:31964843 PMID:32037395 PMID:32531858 PMID:32581362 PMID:32681094 PMID:33546218 PMID:33576794 PMID:33691693 PMID:33749171 PMID:33946315 PMID:34229535 PMID:34327195 PMID:34426522 PMID:34795310 PMID:34906470 PMID:34926197 PMID:35260635 PMID:35627310 PMID:35656873 PMID:35836572 PMID:36259723 PMID:36460718 More...
|
|
NCBI chr16:12,843,436...12,863,321
Ensembl chr16:12,843,437...12,863,396
|
|
G |
Rpe65 |
retinoid isomerohydrolase RPE65 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 15 |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 2:248,766,497...248,798,403
Ensembl chr 2:248,766,612...248,798,403
|
|
|
G |
Cfap418 |
cilia and flagella associated protein 418 |
|
ISO ISS |
ClinVar Annotator: match by term: C8orf37-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: CFAP418-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 16 | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 64 OMIM:614500 |
OMIM ClinVar MouseDO |
PMID:16199547 PMID:22177090 PMID:25515582 PMID:25741868 PMID:25802487 PMID:26355662 PMID:26854863 PMID:26865426 PMID:27008867 PMID:28492532 PMID:29127258 PMID:29843741 PMID:30029497 PMID:31456290 PMID:34906470 More...
|
|
NCBI chr 5:23,996,395...24,015,609
Ensembl chr 5:23,996,718...24,015,605
|
|
|
G |
Rab28 |
RAB28, member RAS oncogene family |
|
ISO ISS |
OMIM:615374 ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 18 |
OMIM MouseDO ClinVar |
PMID:23746546 PMID:23806086 PMID:24088041 PMID:25356532 PMID:25741868 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr14:69,245,846...69,322,968
Ensembl chr14:69,245,854...69,322,967
|
|
|
G |
Ttll5 |
tubulin tyrosine ligase like 5 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 19 | ClinVar Annotator: match by term: TTLL5-related condition |
OMIM ClinVar |
PMID:24791901 PMID:25741868 PMID:27162334 PMID:28173158 PMID:28492532 PMID:31345219 PMID:31964843 PMID:32531858 PMID:34203883 PMID:35119454 PMID:35365235 More...
|
|
NCBI chr 6:105,483,091...105,700,920
Ensembl chr 6:105,483,191...105,700,934
|
|
|
G |
Aipl1 |
aryl hydrocarbon receptor-interacting protein-like 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 2 |
ClinVar |
PMID:10615133 PMID:15249368 PMID:15347646 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr10:56,655,693...56,664,922
Ensembl chr10:56,655,693...56,664,922
|
|
G |
Crx |
cone-rod homeobox |
|
ISO ISS |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 2 | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod retinal dystrophy 2 OMIM:120970 |
OMIM ClinVar MouseDO |
PMID:1583653 PMID:2098109 PMID:9390563 PMID:9427255 PMID:9792858 PMID:10766140 PMID:10874321 PMID:10916183 PMID:11139241 PMID:11748859 PMID:11971869 PMID:12819982 PMID:15531334 PMID:16123401 PMID:17964524 PMID:18682808 PMID:20513135 PMID:22736939 PMID:22960069 PMID:22968130 PMID:23049240 PMID:24066033 PMID:24265693 PMID:25270190 PMID:25525159 PMID:25741868 PMID:26161267 PMID:26355662 PMID:26682157 PMID:27013732 PMID:27668495 PMID:27884173 PMID:28041643 PMID:28492532 PMID:28945142 PMID:29068479 PMID:29785639 PMID:29847639 PMID:30543658 PMID:30718709 PMID:30910914 PMID:31054281 PMID:31203166 PMID:31213501 PMID:31215831 PMID:31626798 PMID:31630094 PMID:31964843 PMID:32165824 PMID:32533067 PMID:33546218 PMID:33629268 PMID:33691693 PMID:33749171 PMID:33836713 PMID:34426522 PMID:34758253 PMID:35022715 PMID:35119454 PMID:36284460 PMID:36460718 PMID:36819107 PMID:36909829 More...
|
|
NCBI chr 1:76,539,812...76,553,694
Ensembl chr 1:76,540,141...76,545,818
|
|
G |
Iqcb1 |
IQ motif containing B1 |
|
ISO |
Retinal atrophy - Cone-rod dystrophy 2 |
OMIA |
PMID:15064680 PMID:22065099 PMID:24045995 PMID:27506978 PMID:30050836 PMID:33781914 PMID:34954206 PMID:38168165 PMID:38241039 PMID:39739008 More...
|
|
NCBI chr11:63,905,595...63,960,141
Ensembl chr11:63,905,590...63,960,093
|
|
G |
Prom1 |
prominin 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 2 | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod retinal dystrophy 2 |
ClinVar |
PMID:10205271 PMID:17605048 PMID:19718270 PMID:24154662 PMID:25474345 PMID:25741868 PMID:25999674 PMID:26103963 PMID:26153215 PMID:26261540 PMID:27874104 PMID:28041643 PMID:28492532 PMID:30588538 More...
|
|
NCBI chr14:66,989,545...67,094,534
Ensembl chr14:66,990,160...67,094,527
|
|
|
G |
Poc1b |
POC1 centriolar protein B |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 20 | ClinVar Annotator: match by term: POC1B-related condition |
OMIM ClinVar |
PMID:9536098 PMID:17576681 PMID:24945461 PMID:25018096 PMID:25044745 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29220607 PMID:31964843 PMID:32244552 PMID:34065499 More...
|
|
NCBI chr 7:33,924,112...34,025,908
Ensembl chr 7:33,924,189...34,025,903
|
|
|
G |
Dram2 |
DNA damage regulated autophagy modulator 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 21 |
OMIM ClinVar |
PMID:25741868 PMID:25983245 PMID:28492532 PMID:32483926 PMID:35806404 |
|
NCBI chr 2:194,035,624...194,064,415
Ensembl chr 2:194,035,818...194,063,403
|
|
|
G |
C1h16orf92 |
similar to human chromosome 16 open reading frame 92 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 22 |
ClinVar |
PMID:33077892 |
|
NCBI chr 1:181,434,524...181,441,000
|
|
G |
Tlcd3b |
TLC domain containing 3B |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 22 |
OMIM ClinVar |
PMID:33077892 |
|
NCBI chr 1:181,421,104...181,439,744
Ensembl chr 1:181,422,830...181,439,743
|
|
|
G |
Unc119 |
unc-119 lipid binding chaperone |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 24 |
OMIM ClinVar |
PMID:11006213 PMID:25741868 PMID:26992781 PMID:28492532 PMID:35947183 |
|
NCBI chr10:63,237,862...63,243,339
Ensembl chr10:63,237,903...63,243,339
|
|
|
G |
Abca4 |
ATP binding cassette subfamily A member 4 |
|
ISO ISS |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 3 OMIM:604116 CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
OMIM ClinVar MouseDO CTD |
PMID:3002862 PMID:3196484 PMID:3230744 PMID:9054934 PMID:9295268 PMID:9466990 PMID:9490294 PMID:9503029 PMID:9536098 PMID:9666097 PMID:9781034 PMID:9973280 PMID:10090887 PMID:10206579 PMID:10396622 PMID:10413692 PMID:10458172 PMID:10486215 PMID:10509673 PMID:10612508 PMID:10634594 PMID:10634626 PMID:10711710 PMID:10880298 PMID:10958761 PMID:10958763 PMID:11017087 PMID:11123914 PMID:11328725 PMID:11379881 PMID:11385708 PMID:11444963 PMID:11527935 PMID:11594993 PMID:11687513 PMID:11702214 PMID:11726554 PMID:11919200 PMID:11973624 PMID:12037008 PMID:12192456 PMID:12515255 PMID:12592048 PMID:12796258 PMID:15108289 PMID:15161829 PMID:15192030 PMID:15494742 PMID:15516930 PMID:15579991 PMID:15614537 PMID:16103129 PMID:16199547 PMID:16303926 PMID:16400609 PMID:16533065 PMID:16546111 PMID:16682602 PMID:16703556 PMID:17277736 PMID:17296903 PMID:17325136 PMID:17562343 PMID:17576681 PMID:17724221 PMID:17982420 PMID:18024811 PMID:18161617 PMID:18285826 PMID:18414213 PMID:18652558 PMID:18854780 PMID:18977788 PMID:19028736 PMID:19074458 PMID:19217903 PMID:19265867 PMID:19365591 PMID:20029649 PMID:20128570 PMID:20220177 PMID:20335603 PMID:20554613 PMID:20647261 PMID:20696155 PMID:20981092 PMID:21293320 PMID:21330655 PMID:21786275 PMID:21873672 PMID:21911583 PMID:22025579 PMID:22128245 PMID:22229821 PMID:22247458 PMID:22264887 PMID:22312191 PMID:22328824 PMID:22427542 PMID:22449572 PMID:22589445 PMID:22661472 PMID:22661473 PMID:22735453 PMID:22968130 PMID:23096905 PMID:23143460 PMID:23144455 PMID:23419329 PMID:23443024 PMID:23499370 PMID:23591405 PMID:23695285 PMID:23755871 PMID:23769331 PMID:23776498 PMID:23918662 PMID:23940504 PMID:23953153 PMID:23982839 PMID:24011517 PMID:24033266 PMID:24082139 PMID:24097981 PMID:24154662 PMID:24265693 PMID:24409374 PMID:24444108 PMID:24453473 PMID:24509150 PMID:24632595 PMID:24713488 PMID:24763286 PMID:24938718 PMID:25066811 PMID:25082885 PMID:25087612 PMID:25097154 PMID:25097241 PMID:25283059 PMID:25312043 PMID:25333069 PMID:25356976 PMID:25412400 PMID:25472526 PMID:25474345 PMID:25525159 PMID:25544989 PMID:25640233 PMID:25698705 PMID:25712131 PMID:25741868 PMID:25910913 PMID:25921964 PMID:25922843 PMID:26047050 PMID:26092729 PMID:26103963 PMID:26161775 PMID:26247787 PMID:26261413 PMID:26355662 PMID:26527198 PMID:26551331 PMID:26593885 PMID:26720470 PMID:26743751 PMID:26780318 PMID:26872967 PMID:26976702 PMID:27030965 PMID:27032803 PMID:27535533 PMID:27583828 PMID:27596865 PMID:27628848 PMID:27739528 PMID:27775217 PMID:27820952 PMID:27884173 PMID:27939946 PMID:28041643 PMID:28044389 PMID:28118664 PMID:28130426 PMID:28157192 PMID:28181551 PMID:28224992 PMID:28327206 PMID:28327576 PMID:28341476 PMID:28355279 PMID:28446513 PMID:28492530 PMID:28492532 PMID:28512305 PMID:28559085 PMID:28571903 PMID:28611652 PMID:28771251 PMID:28838317 PMID:28947085 PMID:29068140 PMID:29114839 PMID:29145636 PMID:29162642 PMID:29178665 PMID:29186038 PMID:29207047 PMID:29310964 PMID:29343940 PMID:29422768 PMID:29431110 PMID:29461686 PMID:29555955 PMID:29641573 PMID:29765157 PMID:29769798 PMID:29847635 PMID:29847639 PMID:29847651 PMID:29854428 PMID:29925512 PMID:29971439 PMID:29975949 PMID:30060493 PMID:30093795 PMID:30156925 PMID:30190494 PMID:30204727 PMID:30215852 PMID:30337596 PMID:30480703 PMID:30480704 PMID:30563929 PMID:30576320 PMID:30609409 PMID:30643219 PMID:30653986 PMID:30670881 PMID:30718709 PMID:30798147 PMID:30834176 PMID:30902645 PMID:30903310 PMID:30924848 PMID:31015497 PMID:31054281 PMID:31129250 PMID:31180159 PMID:31212395 PMID:31216405 PMID:31318848 PMID:31429209 PMID:31456290 PMID:31522899 PMID:31543898 PMID:31573552 PMID:31576780 PMID:31589614 PMID:31618761 PMID:31725702 PMID:31736247 PMID:31766579 PMID:31814694 PMID:31816670 PMID:31964843 PMID:31968401 PMID:31980526 PMID:32000842 PMID:32013026 PMID:32036094 PMID:32037395 PMID:32090030 PMID:32141364 PMID:32235935 PMID:32244552 PMID:32278709 PMID:32307445 PMID:32467599 PMID:32483926 PMID:32531858 PMID:32581362 PMID:32619608 PMID:32783370 PMID:32810830 PMID:32815999 PMID:32821503 PMID:32845050 PMID:32845068 PMID:32913387 PMID:33090715 PMID:33129279 PMID:33223529 PMID:33261146 PMID:33301772 PMID:33302505 PMID:33369172 PMID:33375396 PMID:33505770 PMID:33546218 PMID:33633436 PMID:33691693 PMID:33706644 PMID:33724725 PMID:33732702 PMID:33749171 PMID:33781268 PMID:33841504 PMID:33846575 PMID:33851411 PMID:33909047 PMID:33988224 PMID:34008801 PMID:34008892 PMID:34148116 PMID:34198153 PMID:34214897 PMID:34216551 PMID:34240658 PMID:34313030 PMID:34315337 PMID:34327195 PMID:34426522 PMID:34513887 PMID:34570182 PMID:34647987 PMID:34758253 PMID:34795310 PMID:34874912 PMID:34906470 PMID:34946930 PMID:34996991 PMID:35055178 PMID:35076026 PMID:35112029 PMID:35119454 PMID:35194496 PMID:35243166 PMID:35260635 PMID:35409265 PMID:35413457 PMID:35456422 PMID:35476365 PMID:35656873 PMID:35657619 PMID:35753512 PMID:35836572 PMID:35886001 PMID:36209838 PMID:36284460 PMID:36284670 PMID:36338671 PMID:36460718 PMID:36471740 PMID:36672815 PMID:36819107 PMID:36909829 PMID:36910710 PMID:38054408 PMID:92952680 More...
|
|
NCBI chr 2:210,164,813...210,302,069
Ensembl chr 2:210,164,813...210,302,069
|
|
G |
Adam9 |
ADAM metallopeptidase domain 9 |
|
ISO |
Retinal atrophy - Cone-rod dystrophy 3 |
OMIA |
PMID:20691256 PMID:20806078 PMID:22065099 |
|
NCBI chr16:67,022,538...67,101,647
Ensembl chr16:67,022,655...67,100,917
|
|
G |
Ush2a |
usherin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 3 |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:26261414 PMID:26306921 PMID:27032803 PMID:28492532 PMID:28981474 PMID:31213501 PMID:31456290 PMID:31589614 PMID:31964843 PMID:32098976 PMID:34426522 PMID:34758253 PMID:35672425 PMID:36460718 PMID:36819107 PMID:37322672 More...
|
|
NCBI chr13:99,837,445...100,503,935
Ensembl chr13:99,837,445...100,503,922
|
|
|
G |
Pimreg |
PICALM interacting mitotic regulator |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 5 |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr10:56,669,603...56,674,540
Ensembl chr10:56,669,675...56,674,791
|
|
G |
Pitpnm3 |
PITPNM family member 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 5 | ClinVar Annotator: match by term: PITPNM3-related condition CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
OMIM ClinVar CTD |
PMID:8586428 PMID:17377520 PMID:20981092 PMID:22405330 PMID:22995991 PMID:25472526 PMID:25525159 PMID:25741868 PMID:27160483 PMID:28492532 PMID:30718709 PMID:30910914 PMID:32483926 More...
|
|
NCBI chr10:56,674,697...56,766,552
Ensembl chr10:56,676,261...56,766,584
|
|
|
G |
Alox12b |
arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 6 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr10:53,863,060...53,874,938
Ensembl chr10:53,863,060...53,874,938
|
|
G |
Alox15b |
arachidonate 15-lipoxygenase, type B |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 6 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr10:53,892,496...53,901,812
Ensembl chr10:53,892,466...53,901,812
|
|
G |
Aloxe3 |
arachidonate epidermal lipoxygenase 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 6 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr10:53,830,219...53,854,328
Ensembl chr10:53,831,264...53,854,328
|
|
G |
Best1 |
bestrophin 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 6 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:206,629,340...206,646,085
Ensembl chr 1:206,629,500...206,646,063
|
|
G |
Cntrob |
centrobin, centriole duplication and spindle assembly protein |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 6 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr10:54,022,523...54,047,793
Ensembl chr10:54,022,852...54,044,849
|
|
G |
Gucy2e |
guanylate cyclase 2E |
|
ISO ISS |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 6 | ClinVar Annotator: match by term: Retinal cone dystrophy 2 OMIM:601777 CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
OMIM ClinVar MouseDO CTD |
PMID:3636964 PMID:8554074 PMID:8944027 PMID:9536098 PMID:9618177 PMID:9683616 PMID:10636733 PMID:10676808 PMID:10766140 PMID:10951519 PMID:11035546 PMID:11115851 PMID:11328726 PMID:11565546 PMID:11709018 PMID:12325031 PMID:12552567 PMID:12623820 PMID:15024725 PMID:15111605 PMID:15123990 PMID:15175914 PMID:15504042 PMID:15691574 PMID:16123401 PMID:16199547 PMID:16205573 PMID:16505055 PMID:17525851 PMID:17576681 PMID:17724218 PMID:17964524 PMID:18055816 PMID:18055820 PMID:18487367 PMID:19959640 PMID:20050595 PMID:20079931 PMID:20517349 PMID:20683928 PMID:20981092 PMID:21153841 PMID:21602930 PMID:22025579 PMID:22183351 PMID:22194653 PMID:22261762 PMID:22695961 PMID:22968130 PMID:23035049 PMID:23424971 PMID:23563732 PMID:23661368 PMID:23734073 PMID:23847139 PMID:24033266 PMID:24265693 PMID:24480840 PMID:24875811 PMID:24997176 PMID:25097241 PMID:25283059 PMID:25477517 PMID:25525159 PMID:25741868 PMID:26047050 PMID:26100624 PMID:26253563 PMID:26298565 PMID:26352687 PMID:26626312 PMID:26747767 PMID:26806561 PMID:27375279 PMID:27422788 PMID:27703005 PMID:27881908 PMID:27884173 PMID:28041643 PMID:28181551 PMID:28224992 PMID:28341476 PMID:28492532 PMID:28559085 PMID:28838317 PMID:28966547 PMID:29061346 PMID:29068140 PMID:29068479 PMID:29178642 PMID:29440533 PMID:29548835 PMID:29555955 PMID:29559409 PMID:30319355 PMID:30588428 PMID:30653986 PMID:30718709 PMID:31144483 PMID:31429209 PMID:31456290 PMID:31589614 PMID:31630094 PMID:31704230 PMID:31816670 PMID:31964843 PMID:32036094 PMID:32141364 PMID:32165824 PMID:32483926 PMID:32531858 PMID:32581362 PMID:32811265 PMID:32821499 PMID:32865313 PMID:33109612 PMID:33369172 PMID:33546218 PMID:33691693 PMID:33749171 PMID:34008892 PMID:34048777 PMID:34426522 PMID:34758253 PMID:34906470 PMID:35119454 PMID:35260635 PMID:35567543 PMID:35836572 PMID:36274938 PMID:36284460 PMID:36369640 PMID:36460718 PMID:36819107 PMID:36909829 PMID:37734845 PMID:38540785 More...
|
|
NCBI chr10:53,954,918...53,975,576
Ensembl chr10:53,959,010...53,974,067
|
|
G |
Hes7 |
hes family bHLH transcription factor 7 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 6 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr10:53,824,124...53,828,934
Ensembl chr10:53,825,574...53,828,097
|
|
G |
Kcnv2 |
potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 6 |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr 1:224,999,552...225,014,062
Ensembl chr 1:224,999,552...225,014,062
|
|
|
G |
Rims1 |
regulating synaptic membrane exocytosis 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 7 |
ClinVar |
PMID:9634506 PMID:12659814 PMID:18690027 PMID:23591405 PMID:25741868 PMID:25961944 PMID:27176872 PMID:28191889 PMID:28492532 PMID:30564305 PMID:30910914 PMID:33090715 PMID:35947379 More...
|
|
NCBI chr 9:24,696,959...25,196,404
Ensembl chr 9:24,698,854...25,196,631
|
|
|
G |
Adam9 |
ADAM metallopeptidase domain 9 |
|
ISO ISS |
OMIM:612775 ClinVar Annotator: match by term: ADAM9-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 9 |
OMIM MouseDO ClinVar |
PMID:9536098 PMID:11581183 PMID:17576681 PMID:19409519 PMID:25091951 PMID:25741868 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr16:67,022,538...67,101,647
Ensembl chr16:67,022,655...67,100,917
|
|
|
G |
Cep78 |
centrosomal protein 78 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy and hearing loss |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:27588451 PMID:27588452 PMID:27627988 PMID:28492532 PMID:38780195 More...
|
|
NCBI chr 1:213,246,183...213,275,275
Ensembl chr 1:213,246,187...213,275,181
|
|
|
G |
Cep78 |
centrosomal protein 78 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: CEP78-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy and hearing loss 1 |
OMIM ClinVar |
PMID:3196484 PMID:9536098 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:27588451 PMID:27588452 PMID:27627988 PMID:28492532 PMID:31474762 PMID:31999394 PMID:32531858 PMID:34130719 PMID:34223797 PMID:34259627 PMID:36460718 PMID:38780195 More...
|
|
NCBI chr 1:213,246,183...213,275,275
Ensembl chr 1:213,246,187...213,275,181
|
|
|
G |
Cep250 |
centrosomal protein 250 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: CEP250-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy and hearing loss 2 |
OMIM ClinVar |
PMID:9536098 PMID:17576681 PMID:24780881 PMID:25741868 PMID:28005958 PMID:28492532 PMID:29718797 PMID:30459346 PMID:30998843 PMID:34223797 More...
|
|
NCBI chr 3:144,470,946...144,516,125
Ensembl chr 3:144,471,214...144,516,125
|
|
|
G |
Rims2 |
regulating synaptic membrane exocytosis 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod synaptic disorder syndrome, congenital nonprogressive |
OMIM ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:32470375 |
|
NCBI chr 7:70,248,104...70,759,134
Ensembl chr 7:70,243,872...70,757,491
|
|
|
G |
Arl2 |
ARF like GTPase 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Microcornea, rod-cone dystrophy, cataract, and posterior staphyloma 1 |
OMIM ClinVar |
PMID:30945270 |
|
NCBI chr 1:203,434,129...203,446,156
Ensembl chr 1:203,434,129...203,446,119
|
|
|
G |
Rlbp1 |
retinaldehyde binding protein 1 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Newfoundland cone-rod dystrophy |
OMIM CTD ClinVar |
PMID:2392416 PMID:9536098 PMID:10102298 PMID:10102299 PMID:11301032 PMID:11449319 PMID:11868161 PMID:15953459 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:21447491 PMID:22171637 PMID:23929416 PMID:24265693 PMID:25356976 PMID:25429852 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:28559085 PMID:31872526 PMID:32188692 PMID:34410188 PMID:34795310 More...
|
|
NCBI chr 1:133,308,920...133,322,296
Ensembl chr 1:133,308,938...133,322,296
|
|
|
G |
Rrm2b |
ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy, sensorineural deafness, and Fanconi-type renal dysfunction |
OMIM ClinVar |
PMID:8279480 PMID:17486094 PMID:21378381 PMID:24741716 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:31521625 PMID:32827185 More...
|
|
NCBI chr 7:69,077,024...69,108,742
Ensembl chr 7:69,078,291...69,108,633
|
|
|
G |
Pbx3 |
PBX homeobox 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: X-linked cone-rod dystrophy |
ClinVar |
|
|
NCBI chr 3:17,488,691...17,682,412
Ensembl chr 3:17,488,693...17,682,791
|
|
G |
Rpgr |
retinitis pigmentosa GTPase regulator |
|
ISO ISS |
DNA:deletions, insertion, snp:cds:multiple (human) ClinVar Annotator: match by term: X-linked cone-rod dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: X-linked cone-rod dystrophy 1 OMIM:304020 DNA:deletions:exon:g.47192_47206del15, g.47841_47842delGG (human) |
ClinVar MouseDO OMIM RGD |
PMID:8673101 PMID:10480356 PMID:10482958 PMID:10932196 PMID:10937588 PMID:11857109 PMID:11875055 PMID:12657579 PMID:14691151 PMID:15914600 PMID:16055928 PMID:16199547 PMID:16969763 PMID:17195164 PMID:18332319 PMID:22264887 PMID:23150612 PMID:23372056 PMID:23681342 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:26197217 PMID:26747767 PMID:27620828 PMID:27995965 PMID:28492532 PMID:29785639 PMID:30193314 PMID:31630094 PMID:31645972 PMID:31804667 PMID:31953110 PMID:32795431 PMID:32856788 PMID:33355362 PMID:34745198 PMID:34906470 PMID:34985506 PMID:35432464 PMID:35806195 PMID:36460718 PMID:11857109 PMID:20007830 PMID:11875055 More...
|
RGD:8553225, RGD:8553232, RGD:8553227 |
NCBI chr X:12,566,447...12,628,171
Ensembl chr X:12,566,645...12,747,882
|
|
|
G |
Cacna1f |
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: X-linked cone-rod dystrophy 3 CTD Direct Evidence: marker/mechanism DNA:mutation:intron: IVS28¿¿¿1 GCGTC>TGG(human) |
OMIM ClinVar CTD RGD |
PMID:9662399 PMID:11281458 PMID:15897456 PMID:16199547 PMID:17525176 PMID:22183355 PMID:22194652 PMID:23776498 PMID:24124559 PMID:25307992 PMID:25741868 PMID:26992781 PMID:28492532 PMID:28838317 PMID:29127258 PMID:29854783 PMID:30718709 PMID:30825406 PMID:31456290 PMID:31651202 PMID:33749171 PMID:36284460 PMID:16505158 More...
|
RGD:13782380 |
NCBI chr X:14,868,096...14,896,413
Ensembl chr X:14,868,024...14,896,413
|
|