|
G
|
ABCC9
|
ATP binding cassette subfamily C member 9
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy
|
ClinVar |
PMID:20890277 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24503780 PMID:25741868 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr12:64,357,176...64,500,358
Ensembl chr12:66,960,888...67,102,496
|
|
G
|
ACTN2
|
actinin alpha 2
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC
|
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:212,245,742...212,323,387
Ensembl chr 1:217,272,597...217,321,103
|
|
G
|
AKAP9
|
A-kinase anchoring protein 9
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia
|
ClinVar |
PMID:23861362 PMID:25741868 PMID:26159999 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 7:83,942,590...84,108,648
Ensembl chr 7:97,540,356...97,705,608
|
|
G
|
ANK2
|
ankyrin 2
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC
|
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 4:105,315,776...105,882,506
Ensembl chr 4:115,967,106...116,443,905
|
|
G
|
BAG3
|
BAG cochaperone 3
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia
|
ClinVar |
PMID:21898660 PMID:23861362 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29382405 PMID:30615648 PMID:33658040 PMID:34426522 More...
|
|
NCBI chr10:116,221,747...116,248,692
Ensembl chr10:119,643,963...119,665,964
|
|
G
|
C12H2orf49
|
chromosome 12 C2orf49 homolog
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy
|
ClinVar |
|
|
NCBI chr2A:96,469,934...96,492,745
Ensembl chr2A:106,422,944...106,445,634
|
|
G
|
CACNA1C
|
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia
|
ClinVar |
PMID:23861362 PMID:25447171 PMID:25661095 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr12:2,166,672...2,817,827
Ensembl chr12:2,114,140...2,744,826
|
|
G
|
CACNB2
|
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia
|
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr10:18,459,528...18,862,495
Ensembl chr10:18,795,832...19,195,226
|
|
G
|
CALR3
|
calreticulin 3
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy
|
ClinVar |
PMID:17655857 PMID:23861362 PMID:28492532 |
|
NCBI chr19:15,969,684...15,986,858
Ensembl chr19:16,948,499...16,965,161
|
|
G
|
CDH2
|
cadherin 2
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy
|
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr18:21,210,001...21,435,919
Ensembl chr18:24,812,019...25,008,325
|
|
G
|
CRADD
|
CARD and death domain containing adaptor protein
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy
|
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr12:91,220,813...91,593,799
|
|
G
|
DES
|
desmin
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia
|
ClinVar |
PMID:10717012 PMID:10905661 PMID:14991347 PMID:15050448 PMID:21262226 PMID:22153487 PMID:23143191 PMID:23425003 PMID:24033266 PMID:25179549 PMID:25741868 PMID:27532257 PMID:27697855 PMID:27854218 PMID:27930701 PMID:28492532 PMID:28798025 PMID:29926427 PMID:30190612 PMID:30847666 PMID:31718026 PMID:32142595 PMID:32880476 PMID:33023321 PMID:34712946 PMID:35026164 PMID:36792195 PMID:37712079 PMID:38314304 More...
|
|
NCBI chr2B:106,675,761...106,684,129
Ensembl chr2B:225,266,261...225,273,604
|
|
G
|
DMD
|
dystrophin
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy
|
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr X:23,728,650...26,338,849
Ensembl chr X:31,282,415...33,492,733
|
|
G
|
DSC2
|
desmocollin 2
|
susceptibility
|
ISO
|
DNA:SNP:exon 11: c.1660C>T, p.Gln554X (human) ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC | ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC | ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia
|
RGD ClinVar |
PMID:205460 PMID:1245073 PMID:7971964 PMID:9536098 PMID:16199547 PMID:17033975 PMID:17186466 PMID:17363426 PMID:17576681 PMID:17963498 PMID:18382419 PMID:18678517 PMID:18957847 PMID:19863551 PMID:20031616 PMID:20031617 PMID:20152563 PMID:20197793 PMID:20400443 PMID:20646679 PMID:20716751 PMID:20829228 PMID:20857253 PMID:20864495 PMID:21062920 PMID:21606390 PMID:21606396 PMID:21636032 PMID:21822014 PMID:21859740 PMID:23071725 PMID:23147450 PMID:23299917 PMID:23381804 PMID:23396983 PMID:23514727 PMID:23671136 PMID:23757202 PMID:23810894 PMID:23812740 PMID:23861362 PMID:23863954 PMID:23871674 PMID:23871885 PMID:23889974 PMID:23911551 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24070718 PMID:24503780 PMID:24704780 PMID:24793512 PMID:24832006 PMID:24967631 PMID:25163546 PMID:25351510 PMID:25390934 PMID:25445213 PMID:25447171 PMID:25497880 PMID:25516398 PMID:25525159 PMID:25569433 PMID:25576714 PMID:25616645 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:25819062 PMID:25820315 PMID:25825460 PMID:26138720 PMID:26220970 PMID:26230511 PMID:26264440 PMID:26272908 PMID:26332594 PMID:26498160 PMID:26656175 PMID:26743238 PMID:26768331 PMID:27000522 PMID:27054166 PMID:27153395 PMID:27194543 PMID:27435932 PMID:27532257 PMID:27930701 PMID:28255936 PMID:28288337 PMID:28341588 PMID:28471438 PMID:28492532 PMID:28588093 PMID:28798025 PMID:28818065 PMID:29032884 PMID:29178656 PMID:29192238 PMID:29255176 PMID:29367541 PMID:29590070 PMID:29750433 PMID:29802319 PMID:29970176 PMID:30122538 PMID:30371277 PMID:30665703 PMID:30670673 PMID:30790397 PMID:30830208 PMID:30847666 PMID:31019283 PMID:31024045 PMID:31319917 PMID:31333075 PMID:31376648 PMID:31386562 PMID:31397097 PMID:31402444 PMID:31484862 PMID:31534214 PMID:31568572 PMID:31638835 PMID:31737537 PMID:31970460 PMID:31980526 PMID:31983221 PMID:32009526 PMID:32268277 PMID:32665702 PMID:32686758 PMID:32746448 PMID:32826072 PMID:32853555 PMID:32880476 PMID:32917565 PMID:33087929 PMID:33232181 PMID:33500567 PMID:33652588 PMID:33662488 PMID:33673806 PMID:33684294 PMID:33784018 PMID:33919104 PMID:34012068 PMID:34135346 PMID:34316868 PMID:34317382 PMID:34400560 PMID:34426522 PMID:34621001 PMID:35276540 PMID:35297182 PMID:35300203 PMID:35470680 PMID:35653365 PMID:35703482 PMID:35819174 PMID:35877578 PMID:36138163 PMID:36178741 PMID:36293497 PMID:36768812 PMID:37198425 PMID:37273868 PMID:37418234 PMID:37477868 PMID:37589201 PMID:37728764 PMID:37937776 PMID:38398418 PMID:38689299 More...
|
RGD:243065272 |
NCBI chr18:24,296,505...24,332,997
Ensembl chr18:27,894,603...27,930,843
|
|
G
|
DSG2
|
desmoglein 2
|
ameliorates severity susceptibility
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC | ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC | ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Right ventricular cardiomyopathy DNA:mutation:cds: p.Phe531Cys(human)
|
ClinVar RGD |
PMID:271711 PMID:2040044 PMID:2569966 PMID:9536098 PMID:12586364 PMID:16025435 PMID:16199547 PMID:16505173 PMID:16773573 PMID:16774985 PMID:17105751 PMID:17372169 PMID:17576681 PMID:18382419 PMID:18632414 PMID:18678517 PMID:18813333 PMID:19039334 PMID:19151369 PMID:19279339 PMID:19358943 PMID:19569224 PMID:19863551 PMID:19955750 PMID:20031616 PMID:20031617 PMID:20129281 PMID:20152563 PMID:20197793 PMID:20400443 PMID:20603720 PMID:20708101 PMID:20716751 PMID:20829228 PMID:20857253 PMID:20864495 PMID:21397041 PMID:21455723 PMID:21606390 PMID:21606396 PMID:21636032 PMID:21723241 PMID:21859740 PMID:22000064 PMID:22214898 PMID:22458570 PMID:23071725 PMID:23137101 PMID:23178689 PMID:23299917 PMID:23381804 PMID:23396983 PMID:23514727 PMID:23671136 PMID:23810883 PMID:23810894 PMID:23812740 PMID:23861362 PMID:23871674 PMID:23871885 PMID:23889974 PMID:23911551 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24070718 PMID:24082139 PMID:24086444 PMID:24125834 PMID:24238504 PMID:24436435 PMID:24503780 PMID:24585727 PMID:24618965 PMID:24704780 PMID:24967631 PMID:25087486 PMID:25172079 PMID:25174650 PMID:25209314 PMID:25213555 PMID:25332820 PMID:25351510 PMID:25445213 PMID:25525159 PMID:25616645 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:25765472 PMID:25819062 PMID:25820315 PMID:26138720 PMID:26220970 PMID:26230511 PMID:26272908 PMID:26296472 PMID:26498160 PMID:26585103 PMID:26633542 PMID:26656175 PMID:26688388 PMID:26743238 PMID:26822237 PMID:26850880 PMID:26899768 PMID:27055156 PMID:27114410 PMID:27194543 PMID:27532257 PMID:27930701 PMID:28087566 PMID:28254188 PMID:28254189 PMID:28255936 PMID:28283360 PMID:28288337 PMID:28323875 PMID:28341588 PMID:28416588 PMID:28454995 PMID:28471438 PMID:28472724 PMID:28492532 PMID:28567303 PMID:28578331 PMID:28588093 PMID:28600387 PMID:28818065 PMID:28878402 PMID:29016939 PMID:29038103 PMID:29062102 PMID:29178656 PMID:29192238 PMID:29247119 PMID:29343803 PMID:29396286 PMID:29456632 PMID:29517769 PMID:29544605 PMID:29566126 PMID:29606362 PMID:29750433 PMID:29759408 PMID:29773157 PMID:29790872 PMID:29802319 PMID:29899727 PMID:30129429 PMID:30165862 PMID:30177324 PMID:30239670 PMID:30391969 PMID:30454721 PMID:30471092 PMID:30533233 PMID:30615648 PMID:30731207 PMID:30790397 PMID:30830208 PMID:30847666 PMID:30885746 PMID:30919572 PMID:30975432 PMID:30985088 PMID:30993396 PMID:30996762 PMID:31019283 PMID:31156706 PMID:31183845 PMID:31333075 PMID:31386562 PMID:31402444 PMID:31542937 PMID:31568572 PMID:31638835 PMID:31645976 PMID:31655555 PMID:31702781 PMID:31737537 PMID:31845994 PMID:31983221 PMID:32041989 PMID:32102357 PMID:32114801 PMID:32268277 PMID:32376797 PMID:32516855 PMID:32522011 PMID:32659924 PMID:32665702 PMID:32682410 PMID:32686758 PMID:32746448 PMID:32826072 PMID:32877757 PMID:32880476 PMID:33029862 PMID:33087929 PMID:33232181 PMID:33238575 PMID:33460606 PMID:33552729 PMID:33652588 PMID:33673806 PMID:33684294 PMID:33762593 PMID:33821670 PMID:33919104 PMID:33949662 PMID:33968641 PMID:33996946 PMID:34012299 PMID:34036930 PMID:34317382 PMID:34400560 PMID:34426522 PMID:34428338 PMID:34500006 PMID:34998950 PMID:35026164 PMID:35087879 PMID:35300203 PMID:35352813 PMID:35653365 PMID:35819174 PMID:35941102 PMID:36138163 PMID:36264615 PMID:36357925 PMID:36621286 PMID:36837563 PMID:37288269 PMID:37328711 PMID:37418234 PMID:37477868 PMID:37745463 PMID:38417843 PMID:38691546 PMID:38757491 PMID:39227800 PMID:39253717 PMID:40115818 More...
|
RGD:401851071 RGD:401851076 RGD:401851081 |
NCBI chr18:24,716,181...24,766,837
Ensembl chr18:28,313,223...28,363,786
|
|
G
|
DSP
|
desmoplakin
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC | ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Right ventricular cardiomyopathy
|
ClinVar |
PMID:9536098 PMID:10395892 PMID:10594734 PMID:11063735 PMID:12101406 PMID:12802069 PMID:15941723 PMID:16199547 PMID:16628197 PMID:16774985 PMID:16917092 PMID:17576681 PMID:18382419 PMID:18632414 PMID:19095136 PMID:19279339 PMID:19358943 PMID:19558499 PMID:19863551 PMID:19924139 PMID:20031617 PMID:20129281 PMID:20152563 PMID:20400443 PMID:20716751 PMID:20738328 PMID:20864495 PMID:21062920 PMID:21397041 PMID:21606390 PMID:21606396 PMID:21636032 PMID:21723241 PMID:21756917 PMID:21859740 PMID:22240500 PMID:22555271 PMID:23137101 PMID:23292937 PMID:23299917 PMID:23381804 PMID:23396983 PMID:23514727 PMID:23671136 PMID:23810894 PMID:23812740 PMID:23861362 PMID:23911551 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24070718 PMID:24125834 PMID:24503780 PMID:24901346 PMID:25157032 PMID:25163546 PMID:25225338 PMID:25227139 PMID:25351510 PMID:25516398 PMID:25525159 PMID:25569433 PMID:25616645 PMID:25637381 PMID:25661095 PMID:25691752 PMID:25693453 PMID:25733715 PMID:25741868 PMID:26187847 PMID:26220970 PMID:26230511 PMID:26332594 PMID:26498160 PMID:26545710 PMID:26569459 PMID:26585738 PMID:26606670 PMID:26656175 PMID:26850880 PMID:26899768 PMID:27000522 PMID:27097650 PMID:27153395 PMID:27435932 PMID:27532257 PMID:28008423 PMID:28045975 PMID:28074886 PMID:28087426 PMID:28254189 PMID:28416588 PMID:28471438 PMID:28472724 PMID:28473349 PMID:28492532 PMID:28527814 PMID:28588093 PMID:28611029 PMID:28759816 PMID:28790152 PMID:28798025 PMID:29062697 PMID:29253866 PMID:29511324 PMID:29633331 PMID:29892087 PMID:29915098 PMID:30354334 PMID:30398466 PMID:30775854 PMID:30847666 PMID:31110529 PMID:31131953 PMID:31194698 PMID:31317183 PMID:31319917 PMID:31378211 PMID:31386562 PMID:31402444 PMID:31447099 PMID:31514951 PMID:31589614 PMID:31638835 PMID:31727422 PMID:31737537 PMID:31785789 PMID:31983221 PMID:32114801 PMID:32277046 PMID:32372669 PMID:32826072 PMID:32878047 PMID:33079602 PMID:33313835 PMID:33652588 PMID:33684294 PMID:33821670 PMID:34026522 PMID:34135346 PMID:34137518 PMID:34290054 PMID:34352074 PMID:34368507 PMID:34640625 PMID:34815391 PMID:34946881 PMID:35083019 PMID:35151254 PMID:35474678 PMID:35653365 PMID:35766183 PMID:35819174 PMID:36138163 PMID:36264615 PMID:36431211 PMID:36580316 PMID:36768812 PMID:37418234 PMID:37904629 PMID:38540378 PMID:38938828 More...
|
|
NCBI chr 6:7,381,046...7,426,408
Ensembl chr 6:7,664,211...7,709,391
|
|
G
|
FHL2
|
four and a half LIM domains 2
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy
|
ClinVar |
|
|
NCBI chr2A:96,391,513...96,469,267
Ensembl chr2A:106,446,368...106,484,895
|
|
G
|
FLNC
|
filamin C
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia
|
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:27601210 PMID:27908349 PMID:28492532 PMID:31317183 PMID:31627847 PMID:32112656 PMID:34587765 PMID:37164047 PMID:37547072 More...
|
|
NCBI chr 7:120,782,584...120,811,504
Ensembl chr 7:133,307,041...133,335,896
|
|
G
|
GJA1
|
gap junction protein alpha 1
|
|
ISO
|
protein:decreased expression:buccal mucosa protein:decreased expression:cardiac ventricle (mouse) protein:altered expression:ventricle
|
RGD |
PMID:23178689 PMID:26850880 PMID:27412010 |
RGD:11352402 RGD:13592599 RGD:265253172 |
NCBI chr 6:119,213,513...119,227,617
|
|
G
|
HCN4
|
hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC
|
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr15:52,231,906...52,285,220
Ensembl chr15:70,997,020...71,042,285
|
|
G
|
IFT43
|
intraflagellar transport 43
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy
|
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr14:56,544,333...56,642,312
Ensembl chr14:75,387,742...75,485,506
|
|
G
|
IL6R
|
interleukin 6 receptor
|
|
ISO
|
protein:increased expression:serum
|
RGD |
PMID:21859801 |
RGD:10402826 |
NCBI chr 1:129,761,914...129,824,386
Ensembl chr 1:133,374,078...133,433,089
|
|
G
|
JUP
|
junction plakoglobin
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC
|
ClinVar |
PMID:24033266 PMID:24884844 PMID:25741868 PMID:28098346 PMID:28492532 PMID:33673806 More...
|
|
NCBI chr17:15,527,115...15,559,251
Ensembl chr17:15,747,163...15,777,479
|
|
G
|
KCNE1
|
potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC
|
ClinVar |
PMID:9328483 PMID:9354783 PMID:9354802 PMID:9445165 PMID:10400998 PMID:10428953 PMID:10973849 PMID:11320260 PMID:11874988 PMID:12566567 PMID:15840476 PMID:16818210 PMID:19008479 PMID:19340287 PMID:19521339 PMID:19716085 PMID:22166941 PMID:22581653 PMID:23124029 PMID:23510998 PMID:23631430 PMID:24033266 PMID:24400172 PMID:24561134 PMID:24606995 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:26187847 PMID:28176637 PMID:28492532 PMID:30847666 PMID:31447099 PMID:31737537 PMID:31835641 PMID:31941373 PMID:31983240 PMID:32058015 PMID:32344329 PMID:34395343 PMID:35373836 PMID:38816749 More...
|
|
NCBI chr21:20,818,395...20,884,053
Ensembl chr21:34,190,043...34,190,441
|
|
G
|
KCNH2
|
potassium voltage-gated channel subfamily H member 2
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC
|
ClinVar |
PMID:15176425 PMID:16244680 PMID:22402334 PMID:22581653 PMID:25741868 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr 7:142,528,979...142,562,074
|
|
G
|
LAMA4
|
laminin subunit alpha 4
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC
|
ClinVar |
PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:30847666 PMID:31333075 PMID:31568572 PMID:32880476 More...
|
|
NCBI chr 6:109,920,329...110,066,076
Ensembl chr 6:113,995,888...114,141,273
|
|
G
|
LDB3
|
LIM domain binding 3
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia
|
ClinVar |
PMID:20474083 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25179549 PMID:25351510 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:30847666 More...
|
|
NCBI chr10:83,095,625...83,164,297
Ensembl chr10:86,654,737...86,722,148 Ensembl chr10:86,654,737...86,722,148
|
|
G
|
LMNA
|
lamin A/C
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC | ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC | ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia
|
ClinVar |
PMID:17377071 PMID:22224630 PMID:22266370 PMID:22464770 PMID:23183350 PMID:23853504 PMID:24033266 PMID:24503780 PMID:24846508 PMID:25741868 PMID:26743238 PMID:27506821 PMID:27532257 PMID:27585670 PMID:27723096 PMID:27884249 PMID:28492532 PMID:29149195 PMID:29237675 PMID:29709087 PMID:30165862 PMID:30402260 PMID:30528549 PMID:30564623 PMID:30739589 PMID:30765282 PMID:30847666 PMID:30871747 PMID:31303467 PMID:31447099 PMID:31829210 PMID:32413188 PMID:33887581 PMID:34363016 PMID:34808346 PMID:35526016 More...
|
|
NCBI chr 1:131,456,819...131,482,275
Ensembl chr 1:135,253,700...135,311,539
|
|
G
|
LOC100978529
|
myosin-7
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia
|
ClinVar |
PMID:7731997 PMID:7796500 PMID:8483915 PMID:8541871 PMID:8951566 PMID:9172070 PMID:9742054 PMID:9835779 PMID:10024460 PMID:10725281 PMID:12974739 PMID:16650083 PMID:17125710 PMID:17192269 PMID:17703256 PMID:19150014 PMID:20031618 PMID:21310275 PMID:21674835 PMID:21750094 PMID:22429680 PMID:22765922 PMID:23074333 PMID:23283745 PMID:23816408 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24093860 PMID:24111713 PMID:24119082 PMID:24714796 PMID:24793961 PMID:25031304 PMID:25132132 PMID:25351510 PMID:25611685 PMID:25741868 PMID:27247418 PMID:27519903 PMID:27532257 PMID:27885498 PMID:28408708 PMID:28492532 PMID:28615295 PMID:28640247 PMID:28771489 PMID:28790153 PMID:29300372 PMID:29875424 PMID:30297972 PMID:30847666 PMID:31447099 PMID:31513939 PMID:31737537 PMID:32746448 PMID:32894683 PMID:33029862 PMID:33087929 PMID:33495597 PMID:33673806 PMID:34067482 PMID:34495297 PMID:34542152 PMID:35026164 PMID:35288587 PMID:35629155 PMID:37466024 More...
|
|
NCBI chr14:4,231,344...4,254,295
Ensembl chr14:22,325,812...22,348,763
|
|
G
|
MYBPC3
|
myosin binding protein C3
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia
|
ClinVar |
PMID:15519027 PMID:19574547 PMID:20474083 PMID:23690394 PMID:24033266 PMID:24510615 PMID:25543971 PMID:25611685 PMID:25741868 PMID:26914223 PMID:27532257 PMID:28408708 PMID:28492532 PMID:28615295 PMID:31534214 More...
|
|
NCBI chr11:47,277,799...47,299,102
Ensembl chr11:47,831,087...47,851,849
|
|
G
|
MYH6
|
myosin heavy chain 6
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia
|
ClinVar |
PMID:16199547 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:28991257 PMID:29132927 PMID:34495297 More...
|
|
NCBI chr14:4,200,616...4,226,193
Ensembl chr14:22,294,965...22,321,331
|
|
G
|
MYL2
|
myosin light chain 2
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia
|
ClinVar |
PMID:23861362 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:28611029 PMID:35629155 |
|
NCBI chr12:108,479,941...108,489,739
Ensembl chr12:111,873,270...111,883,047
|
|
G
|
MYOM1
|
myomesin 1
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy
|
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr18:11,057,733...11,215,998
Ensembl chr18:13,368,052...13,523,834
|
|
G
|
MYPN
|
myopalladin
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia
|
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29016939 PMID:31983221 |
|
NCBI chr10:64,590,232...64,696,512
Ensembl chr10:66,902,008...67,004,967
|
|
G
|
PDLIM3
|
PDZ and LIM domain 3
|
|
ISO
|
|
MouseDO |
|
|
NCBI chr 4:177,664,420...177,698,364
Ensembl chr 4:189,880,938...189,914,707
|
|
G
|
PKP2
|
plakophilin 2
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC | ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC | ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia
|
ClinVar |
PMID:2163603 PMID:2412583 PMID:9536098 PMID:11790773 PMID:15489853 PMID:16101641 PMID:16199547 PMID:16415378 PMID:16549640 PMID:16567567 PMID:16774985 PMID:16799251 PMID:16893920 PMID:17010805 PMID:17041889 PMID:17363426 PMID:17372169 PMID:17521752 PMID:17556197 PMID:17576681 PMID:18382419 PMID:18554203 PMID:18662195 PMID:19084810 PMID:19095136 PMID:19279339 PMID:19302745 PMID:19358943 PMID:19427443 PMID:19533476 PMID:19569224 PMID:19863551 PMID:19880068 PMID:19955750 PMID:20031616 PMID:20031617 PMID:20129281 PMID:20152563 PMID:20197793 PMID:20400443 PMID:20525856 PMID:20603720 PMID:20646679 PMID:20716751 PMID:20829228 PMID:20857253 PMID:20864495 PMID:21062920 PMID:21301620 PMID:21378009 PMID:21397041 PMID:21606390 PMID:21606396 PMID:21636032 PMID:21723241 PMID:21822014 PMID:21859740 PMID:22019812 PMID:22036071 PMID:22085907 PMID:22170284 PMID:22177269 PMID:22214898 PMID:22458570 PMID:22781308 PMID:23085127 PMID:23137101 PMID:23178689 PMID:23183494 PMID:23270881 PMID:23299917 PMID:23347029 PMID:23354045 PMID:23396983 PMID:23486541 PMID:23514727 PMID:23651034 PMID:23671136 PMID:23810883 PMID:23810894 PMID:23812740 PMID:23861362 PMID:23863954 PMID:23871674 PMID:23871885 PMID:23889974 PMID:23911551 PMID:23973953 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24070718 PMID:24125834 PMID:24200904 PMID:24200905 PMID:24352520 PMID:24503780 PMID:24558114 PMID:24576884 PMID:24585727 PMID:24618965 PMID:24632794 PMID:24704780 PMID:24768880 PMID:24784157 PMID:24832006 PMID:24920660 PMID:24967631 PMID:25087486 PMID:25157032 PMID:25163546 PMID:25196244 PMID:25326635 PMID:25332820 PMID:25351510 PMID:25395996 PMID:25445213 PMID:25447171 PMID:25525159 PMID:25608792 PMID:25611685 PMID:25616645 PMID:25637381 PMID:25650408 PMID:25676813 PMID:25741868 PMID:25741869 PMID:25765472 PMID:25807282 PMID:25820315 PMID:25825243 PMID:25825460 PMID:25857910 PMID:25971409 PMID:25979592 PMID:25998140 PMID:26112193 PMID:26138720 PMID:26220970 PMID:26230511 PMID:26264440 PMID:26314686 PMID:26332594 PMID:26406308 PMID:26467025 PMID:26498160 PMID:26569459 PMID:26590176 PMID:26656175 PMID:26676851 PMID:26701096 PMID:26718681 PMID:26743238 PMID:26850880 PMID:27000522 PMID:27030002 PMID:27085656 PMID:27122407 PMID:27153395 PMID:27194543 PMID:27332903 PMID:27335691 PMID:27532257 PMID:27572111 PMID:27650965 PMID:27711072 PMID:27727376 PMID:27831900 PMID:27930701 PMID:28045975 PMID:28069705 PMID:28074886 PMID:28097316 PMID:28166282 PMID:28166811 PMID:28177452 PMID:28253841 PMID:28255936 PMID:28301460 PMID:28341588 PMID:28359509 PMID:28416588 PMID:28431057 PMID:28471438 PMID:28472724 PMID:28491739 PMID:28492532 PMID:28518168 PMID:28523642 PMID:28588093 PMID:28600387 PMID:28611399 PMID:28705875 PMID:28750076 PMID:28767663 PMID:28807990 PMID:29038103 PMID:29099038 PMID:29128982 PMID:29178656 PMID:29192238 PMID:29221435 PMID:29247119 PMID:29253866 PMID:29288195 PMID:29386531 PMID:29456632 PMID:29497013 PMID:29511324 PMID:29540472 PMID:29582136 PMID:29606362 PMID:29759408 PMID:29802319 PMID:29884292 PMID:29915097 PMID:29940860 PMID:29961461 PMID:29997227 PMID:30161220 PMID:30260051 PMID:30279520 PMID:30354609 PMID:30385303 PMID:30445427 PMID:30471092 PMID:30562116 PMID:30571190 PMID:30615648 PMID:30656044 PMID:30662450 PMID:30677492 PMID:30678776 PMID:30699244 PMID:30700137 PMID:30763825 PMID:30764827 PMID:30765282 PMID:30790397 PMID:30821013 PMID:30830208 PMID:30847666 PMID:31064352 PMID:31118017 PMID:31156706 PMID:31189615 PMID:31319917 PMID:31333075 PMID:31386562 PMID:31402444 PMID:31447099 PMID:31514951 PMID:31539150 PMID:31568572 PMID:31638835 PMID:31702781 PMID:31737537 PMID:31983221 PMID:32041989 PMID:32102357 PMID:32183154 PMID:32268277 PMID:32294163 PMID:32368696 PMID:32372669 PMID:32389048 PMID:32443836 PMID:32458740 PMID:32508047 PMID:32522011 PMID:32553227 PMID:32600061 PMID:32659924 PMID:32746448 PMID:32880476 PMID:32906206 PMID:32916635 PMID:33029862 PMID:33087929 PMID:33179747 PMID:33207704 PMID:33232181 PMID:33238575 PMID:33500567 PMID:33552729 PMID:33652588 PMID:33684294 PMID:33821670 PMID:33831308 PMID:33949037 PMID:33968641 PMID:34008892 PMID:34120153 PMID:34134068 PMID:34135346 PMID:34137518 PMID:34191271 PMID:34317382 PMID:34379075 PMID:34426522 PMID:34469894 PMID:34486814 PMID:34550725 PMID:34697415 PMID:34924461 PMID:35026164 PMID:35059364 PMID:35087879 PMID:35470680 PMID:35535697 PMID:35536239 PMID:35579515 PMID:35653365 PMID:35655036 PMID:35712781 PMID:35727495 PMID:35753512 PMID:35766183 PMID:35803546 PMID:35819174 PMID:35838873 PMID:35932045 PMID:36008935 PMID:36129056 PMID:36136372 PMID:36138163 PMID:36175056 PMID:36178741 PMID:36225810 PMID:36264615 PMID:36291626 PMID:36352534 PMID:36588553 PMID:36720007 PMID:37198425 PMID:37296576 PMID:37418234 PMID:37477868 PMID:37505369 PMID:37589201 PMID:37833253 PMID:37904629 PMID:38050058 PMID:38218330 PMID:38254962 PMID:38489124 PMID:38594305 More...
|
|
NCBI chr12:53,322,227...53,428,747
Ensembl chr12:55,925,174...56,030,998
|
|
G
|
PPP1R13L
|
protein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like
|
|
ISO
|
|
MouseDO |
|
|
NCBI chr19:42,328,814...42,355,088
|
|
G
|
PTPN11
|
protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia
|
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr12:110,016,364...110,107,462
Ensembl chr12:113,435,669...113,503,762
|
|
G
|
RBM20
|
RNA binding motif protein 20
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC
|
ClinVar |
PMID:23396983 PMID:24033266 PMID:24503780 PMID:25741868 PMID:26498160 PMID:26656175 PMID:27296017 PMID:28492532 PMID:29892087 PMID:30775854 More...
|
|
NCBI chr10:107,240,854...107,433,749
Ensembl chr10:110,822,255...110,882,909
|
|
G
|
RYR2
|
ryanodine receptor 2
|
susceptibility
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC
|
RGD ClinVar |
PMID:11159936 PMID:12093772 PMID:12459180 PMID:16769042 PMID:18326664 PMID:19709828 PMID:19926015 PMID:21315846 PMID:22677073 PMID:22787013 PMID:23757202 PMID:23861362 PMID:24025405 PMID:24033266 PMID:24447446 PMID:24558114 PMID:24981977 PMID:25351510 PMID:25467552 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:25925909 PMID:26112015 PMID:26189708 PMID:27646203 PMID:27650965 PMID:28008423 PMID:28087566 PMID:28150229 PMID:28404607 PMID:28416588 PMID:28492532 PMID:28771489 PMID:29477366 PMID:29874177 PMID:31112425 PMID:31337358 PMID:31931689 PMID:32152366 PMID:32233023 PMID:35352813 PMID:35819174 PMID:37510372 PMID:38414301 PMID:39095282 More...
|
RGD:1599243 |
NCBI chr 1:212,600,198...213,387,312
Ensembl chr 1:217,815,676...218,383,509
|
|
G
|
SCN5A
|
sodium voltage-gated channel alpha subunit 5
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC | ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia
|
ClinVar |
PMID:10973849 PMID:11222472 PMID:12354768 PMID:12820704 PMID:14523039 PMID:15466642 PMID:15840476 PMID:15840483 PMID:15851227 PMID:16325048 PMID:16414944 PMID:16540748 PMID:17161064 PMID:17210839 PMID:18071069 PMID:18361072 PMID:18452873 PMID:19412328 PMID:19841300 PMID:20129283 PMID:20403459 PMID:20539757 PMID:20875080 PMID:22373669 PMID:22378279 PMID:22557970 PMID:22581653 PMID:23008441 PMID:23098067 PMID:23503384 PMID:23631430 PMID:23805106 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24653702 PMID:25163546 PMID:25351510 PMID:25741868 PMID:25829473 PMID:25904541 PMID:25923670 PMID:26066609 PMID:26159999 PMID:26173111 PMID:26187847 PMID:26209461 PMID:26281194 PMID:26467025 PMID:26633542 PMID:26749013 PMID:27041150 PMID:27287068 PMID:28069705 PMID:28265756 PMID:28341781 PMID:28492532 PMID:28600387 PMID:28781330 PMID:29032884 PMID:29497013 PMID:29574140 PMID:29798782 PMID:30084490 PMID:31333075 PMID:31568572 PMID:31737537 PMID:31776209 PMID:32048431 PMID:32323320 PMID:32600061 PMID:33221895 PMID:33535892 PMID:34219138 PMID:34755423 PMID:35932045 PMID:36303204 PMID:36721086 PMID:37547970 More...
|
|
NCBI chr 3:38,444,421...38,546,364
Ensembl chr 3:38,728,897...38,812,202
|
|
G
|
SGCA
|
sarcoglycan alpha
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy
|
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr17:44,255,807...44,266,182
Ensembl chr17:49,130,332...49,141,188
|
|
G
|
SOS1
|
SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia
|
ClinVar |
PMID:17143282 PMID:17143285 PMID:17586837 PMID:19953625 PMID:20981092 PMID:23487764 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr2A:39,019,046...39,162,248
Ensembl chr2A:39,773,760...39,911,961
|
|
G
|
TAX1BP3
|
Tax1 binding protein 3
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: TAX1BP3-related arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy
|
ClinVar |
PMID:25645515 PMID:25741868 PMID:32576985 |
|
NCBI chr17:3,713,211...3,718,959
Ensembl chr17:3,709,600...3,715,342
|
|
G
|
TGFB3
|
transforming growth factor beta 3
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC
|
ClinVar |
PMID:23861362 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:28798025 PMID:31568572 More...
|
|
NCBI chr14:56,516,697...56,542,097
Ensembl chr14:75,359,505...75,382,412
|
|
G
|
TMEM43
|
transmembrane protein 43
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC | ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia
|
ClinVar |
PMID:18313022 PMID:18414213 PMID:19467449 PMID:20010364 PMID:21214875 PMID:22458570 PMID:22725725 PMID:23161701 PMID:23400628 PMID:23671136 PMID:23810883 PMID:23812740 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24125834 PMID:24598986 PMID:25343256 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:26513349 PMID:27153395 PMID:28471438 PMID:28491673 PMID:28492532 PMID:29040414 PMID:29980933 PMID:30700137 More...
|
|
NCBI chr 3:14,043,369...14,062,064
Ensembl chr 3:14,383,983...14,400,587
|
|
G
|
TMPO
|
thymopoietin
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia
|
ClinVar |
PMID:21270786 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24375709 PMID:24448499 PMID:25741868 PMID:27981572 PMID:28074886 PMID:28492532 PMID:30327538 More...
|
|
NCBI chr12:96,100,509...96,135,364
Ensembl chr12:99,514,803...99,546,535
|
|
G
|
TRPM4
|
transient receptor potential cation channel subfamily M member 4
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia
|
ClinVar |
PMID:21887725 PMID:25741868 PMID:26820365 PMID:28492532 PMID:30391667 PMID:30535908 More...
|
|
NCBI chr19:46,168,301...46,224,726
Ensembl chr19:55,095,029...55,150,464
|
|
G
|
TTN
|
titin
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC | ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Right ventricular cardiomyopathy
|
ClinVar |
PMID:9536098 PMID:17576681 PMID:23396983 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24503780 PMID:25016126 PMID:25448463 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:26498160 PMID:26516846 PMID:27662471 PMID:28492532 PMID:28697927 PMID:28750076 PMID:28771489 PMID:28857138 PMID:29420653 PMID:30564623 PMID:35207729 More...
|
|
NCBI chr2B:65,783,512...66,064,618
|
|
G
|
XPC
|
XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy
|
ClinVar |
PMID:18414213 PMID:23400628 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:14,063,499...14,097,023
Ensembl chr 3:14,403,958...14,437,377
|
|
|
G
|
DSC2
|
desmocollin 2
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1
|
ClinVar |
PMID:19863551 PMID:23299917 PMID:25163546 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr18:24,296,505...24,332,997
Ensembl chr18:27,894,603...27,930,843
|
|
G
|
DSG2
|
desmoglein 2
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1
|
ClinVar |
PMID:17105751 PMID:18382419 PMID:18678517 PMID:19039334 PMID:19569224 PMID:20031616 PMID:20603720 PMID:20857253 PMID:21397041 PMID:21606390 PMID:21606396 PMID:23299917 PMID:23671136 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24082139 PMID:24704780 PMID:25332820 PMID:25445213 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:26230511 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr18:24,716,181...24,766,837
Ensembl chr18:28,313,223...28,363,786
|
|
G
|
DSP
|
desmoplakin
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1
|
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 6:7,381,046...7,426,408
Ensembl chr 6:7,664,211...7,709,391
|
|
G
|
MYBPC3
|
myosin binding protein C3
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1
|
ClinVar |
PMID:15519027 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr11:47,277,799...47,299,102
Ensembl chr11:47,831,087...47,851,849
|
|
G
|
PKP2
|
plakophilin 2
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1
|
ClinVar |
PMID:19863551 PMID:24704780 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr12:53,322,227...53,428,747
Ensembl chr12:55,925,174...56,030,998
|
|
G
|
PLEC
|
plectin
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1
|
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:140,681,252...140,742,753
Ensembl chr 8:143,674,696...143,712,433
|
|
G
|
RYR2
|
ryanodine receptor 2
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1
|
ClinVar |
PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:212,600,198...213,387,312
Ensembl chr 1:217,815,676...218,383,509
|
|
G
|
TGFB3
|
transforming growth factor beta 3
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1 | ClinVar Annotator: match by term: TGFB3-related condition
|
OMIM ClinVar |
PMID:12529708 PMID:15639475 PMID:16199547 PMID:23861362 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:25835445 PMID:26188975 PMID:28166282 PMID:28492532 PMID:28798025 PMID:29109152 PMID:29247119 PMID:29392890 PMID:29551499 PMID:29907982 PMID:30675029 PMID:31568572 PMID:31898322 PMID:32746448 PMID:32897753 PMID:35903967 PMID:35918752 PMID:36973604 More...
|
|
NCBI chr14:56,516,697...56,542,097
Ensembl chr14:75,359,505...75,382,412
|
|
G
|
TTN
|
titin
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1
|
ClinVar |
PMID:23975875 PMID:25589632 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:35653365 |
|
NCBI chr2B:65,783,512...66,064,618
|
|
|
G
|
DSC2
|
desmocollin 2
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 10
|
ClinVar |
PMID:20031617 PMID:20152563 PMID:20857253 PMID:20864495 PMID:21606390 PMID:21606396 PMID:21636032 PMID:21859740 PMID:23071725 PMID:23299917 PMID:23381804 PMID:23810894 PMID:23861362 PMID:23871674 PMID:23871885 PMID:23889974 PMID:24503780 PMID:24704780 PMID:25445213 PMID:25741868 PMID:26230511 PMID:27194543 PMID:27930701 PMID:28255936 PMID:28341588 PMID:28492532 PMID:28818065 PMID:30790397 PMID:31402444 PMID:32746448 PMID:33232181 PMID:33652588 PMID:33673806 PMID:33919104 PMID:34317382 PMID:35300203 More...
|
|
NCBI chr18:24,296,505...24,332,997
Ensembl chr18:27,894,603...27,930,843
|
|
G
|
DSG2
|
desmoglein 2
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 10
|
OMIM ClinVar |
PMID:2040044 PMID:9536098 PMID:12586364 PMID:16025435 PMID:16199547 PMID:16505173 PMID:16773573 PMID:16774985 PMID:17105751 PMID:17372169 PMID:17576681 PMID:18382419 PMID:18632414 PMID:18639457 PMID:18678517 PMID:18813333 PMID:19039334 PMID:19151369 PMID:19279339 PMID:19358943 PMID:19569224 PMID:19863551 PMID:19955750 PMID:20031616 PMID:20031617 PMID:20129281 PMID:20152563 PMID:20197793 PMID:20400443 PMID:20603720 PMID:20708101 PMID:20716751 PMID:20829228 PMID:20857253 PMID:20864495 PMID:21220045 PMID:21397041 PMID:21455723 PMID:21606390 PMID:21606396 PMID:21636032 PMID:21723241 PMID:21859740 PMID:22000064 PMID:22036071 PMID:22214898 PMID:22458570 PMID:23071725 PMID:23128240 PMID:23137101 PMID:23178689 PMID:23299917 PMID:23381804 PMID:23396983 PMID:23514727 PMID:23671136 PMID:23810883 PMID:23810894 PMID:23812740 PMID:23861362 PMID:23871674 PMID:23871885 PMID:23889974 PMID:23911551 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24070718 PMID:24082139 PMID:24086444 PMID:24125834 PMID:24238504 PMID:24436435 PMID:24503780 PMID:24585727 PMID:24618965 PMID:24704780 PMID:24967631 PMID:25059832 PMID:25087486 PMID:25172079 PMID:25174650 PMID:25209314 PMID:25213555 PMID:25332820 PMID:25351510 PMID:25445213 PMID:25525159 PMID:25616645 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:25765472 PMID:25819062 PMID:25820315 PMID:25877686 PMID:26112015 PMID:26138720 PMID:26220970 PMID:26230511 PMID:26272908 PMID:26296472 PMID:26498160 PMID:26585103 PMID:26633542 PMID:26656175 PMID:26688388 PMID:26743238 PMID:26822237 PMID:26850880 PMID:26899768 PMID:27005929 PMID:27055156 PMID:27114410 PMID:27135274 PMID:27194543 PMID:27532257 PMID:27930701 PMID:28074886 PMID:28087566 PMID:28254188 PMID:28254189 PMID:28255936 PMID:28283360 PMID:28288337 PMID:28323875 PMID:28341588 PMID:28416588 PMID:28454995 PMID:28471438 PMID:28472724 PMID:28492532 PMID:28567303 PMID:28578331 PMID:28588093 PMID:28600387 PMID:28611029 PMID:28818065 PMID:28878402 PMID:29016939 PMID:29038103 PMID:29062102 PMID:29178656 PMID:29192238 PMID:29247119 PMID:29343803 PMID:29396286 PMID:29456632 PMID:29517769 PMID:29544605 PMID:29566126 PMID:29606362 PMID:29750433 PMID:29759408 PMID:29773157 PMID:29790872 PMID:29802319 PMID:29899727 PMID:30129429 PMID:30165862 PMID:30177324 PMID:30391969 PMID:30454721 PMID:30471092 PMID:30524916 PMID:30533233 PMID:30615648 PMID:30731207 PMID:30765282 PMID:30790397 PMID:30830208 PMID:30847666 PMID:30885746 PMID:30919572 PMID:30975432 PMID:30985088 PMID:30993396 PMID:30996762 PMID:31019283 PMID:31130284 PMID:31156706 PMID:31183845 PMID:31319917 PMID:31333075 PMID:31386562 PMID:31402444 PMID:31447099 PMID:31542937 PMID:31568572 PMID:31638835 PMID:31645976 PMID:31655555 PMID:31702781 PMID:31737537 PMID:31845994 PMID:31983221 PMID:32041989 PMID:32102357 PMID:32114801 PMID:32268277 PMID:32516855 PMID:32522011 PMID:32569162 PMID:32659924 PMID:32665702 PMID:32682410 PMID:32686758 PMID:32746448 PMID:32826072 PMID:32877757 PMID:32880476 PMID:33029862 PMID:33087929 PMID:33232181 PMID:33238575 PMID:33460606 PMID:33500567 PMID:33552729 PMID:33652588 PMID:33673806 PMID:33684294 PMID:33762593 PMID:33789662 PMID:33821670 PMID:33919104 PMID:33949662 PMID:33968641 PMID:33996946 PMID:34012299 PMID:34036930 PMID:34137518 PMID:34317382 PMID:34400560 PMID:34426522 PMID:34428338 PMID:34500006 PMID:34998950 PMID:35026164 PMID:35087879 PMID:35300203 PMID:35352813 PMID:35653365 PMID:35819174 PMID:35838873 PMID:35941102 PMID:36129056 PMID:36138163 PMID:36264615 PMID:36360260 PMID:36621286 PMID:36837563 PMID:37288269 PMID:37328711 PMID:37418234 PMID:37477868 PMID:37745463 PMID:38417843 PMID:38691546 PMID:38757491 PMID:39227800 PMID:39253717 PMID:40115818 More...
|
|
NCBI chr18:24,716,181...24,766,837
Ensembl chr18:28,313,223...28,363,786
|
|
G
|
PRKAR1A
|
protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 10
|
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr17:62,448,718...62,488,493
Ensembl chr17:67,838,484...67,877,943
|
|
G
|
TTR
|
transthyretin
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 10
|
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr18:24,809,707...24,816,713
Ensembl chr18:28,407,893...28,414,960
|
|
|
G
|
DSC1
|
desmocollin 1
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11
|
ClinVar |
PMID:23911551 PMID:28492532 PMID:29038103 |
|
NCBI chr18:24,358,116...24,393,604
Ensembl chr18:27,955,717...27,990,818
|
|
G
|
DSC2
|
desmocollin 2
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 11 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial, 11, with mild palmoplantar keratoderma and woolly hair ClinVar Annotator: match by term: ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 11 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, type 11 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial, 11, with mild palmoplantar keratoderma and woolly hair
|
OMIM ClinVar |
PMID:7971964 PMID:9536098 PMID:16199547 PMID:17033975 PMID:17186466 PMID:17363426 PMID:17576681 PMID:17963498 PMID:18382419 PMID:18678517 PMID:18957847 PMID:19863551 PMID:20031616 PMID:20031617 PMID:20152563 PMID:20197793 PMID:20400443 PMID:20646679 PMID:20716751 PMID:20829228 PMID:20857253 PMID:20864495 PMID:21062920 PMID:21220045 PMID:21606390 PMID:21606396 PMID:21636032 PMID:21822014 PMID:21859740 PMID:22458570 PMID:22722193 PMID:23147450 PMID:23292937 PMID:23299917 PMID:23347029 PMID:23396983 PMID:23514727 PMID:23671136 PMID:23757202 PMID:23810894 PMID:23812740 PMID:23826350 PMID:23861362 PMID:23863954 PMID:23871674 PMID:23911551 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24070718 PMID:24125834 PMID:24503780 PMID:24704780 PMID:24832006 PMID:24967631 PMID:25163546 PMID:25351510 PMID:25390934 PMID:25447171 PMID:25497880 PMID:25516398 PMID:25525159 PMID:25569433 PMID:25576714 PMID:25616645 PMID:25637381 PMID:25640679 PMID:25741868 PMID:25819062 PMID:25820315 PMID:25825460 PMID:26138720 PMID:26220970 PMID:26264440 PMID:26272908 PMID:26332594 PMID:26498160 PMID:26656175 PMID:26743238 PMID:26768331 PMID:26780541 PMID:27000522 PMID:27054166 PMID:27153395 PMID:27435932 PMID:27532257 PMID:27884173 PMID:27930701 PMID:28069705 PMID:28153106 PMID:28166811 PMID:28255936 PMID:28288337 PMID:28341588 PMID:28416588 PMID:28471438 PMID:28492532 PMID:28588093 PMID:28600387 PMID:28798025 PMID:28818065 PMID:29032884 PMID:29038103 PMID:29178656 PMID:29192238 PMID:29255176 PMID:29367541 PMID:29590070 PMID:29641836 PMID:29750433 PMID:29802319 PMID:29970176 PMID:30122538 PMID:30371277 PMID:30665703 PMID:30670673 PMID:30790397 PMID:30830208 PMID:30847666 PMID:31019283 PMID:31024045 PMID:31319917 PMID:31333075 PMID:31376648 PMID:31386562 PMID:31397097 PMID:31402444 PMID:31484862 PMID:31534214 PMID:31568572 PMID:31638835 PMID:31737537 PMID:31931689 PMID:31970460 PMID:31980526 PMID:31983221 PMID:32009526 PMID:32268277 PMID:32665702 PMID:32686758 PMID:32746448 PMID:32826072 PMID:32853555 PMID:32880476 PMID:32917565 PMID:33087929 PMID:33232181 PMID:33258288 PMID:33500567 PMID:33652588 PMID:33662488 PMID:33684294 PMID:33784018 PMID:34012068 PMID:34135346 PMID:34316868 PMID:34393635 PMID:34400560 PMID:34426522 PMID:34621001 PMID:35087879 PMID:35276540 PMID:35297182 PMID:35470680 PMID:35653365 PMID:35703482 PMID:35819174 PMID:35877578 PMID:36138163 PMID:36178741 PMID:36293497 PMID:36768812 PMID:37198425 PMID:37418234 PMID:37477868 PMID:37589201 PMID:37728764 PMID:37937776 PMID:38398418 PMID:38689299 More...
|
|
NCBI chr18:24,296,505...24,332,997
Ensembl chr18:27,894,603...27,930,843
|
|
G
|
DSG1
|
desmoglein 1
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11
|
ClinVar |
PMID:23911551 PMID:28492532 PMID:29038103 |
|
NCBI chr18:24,543,061...24,579,085
Ensembl chr18:28,078,131...28,175,803
|
|
G
|
DSG2
|
desmoglein 2
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11
|
ClinVar |
PMID:23911551 PMID:28492532 PMID:29038103 |
|
NCBI chr18:24,716,181...24,766,837
Ensembl chr18:28,313,223...28,363,786
|
|
G
|
DSG3
|
desmoglein 3
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11
|
ClinVar |
PMID:23911551 PMID:28492532 PMID:29038103 |
|
NCBI chr18:24,664,969...24,695,271
Ensembl chr18:28,262,860...28,293,879
|
|
G
|
DSG4
|
desmoglein 4
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11
|
ClinVar |
PMID:23911551 PMID:28492532 PMID:29038103 |
|
NCBI chr18:24,595,021...24,633,182
Ensembl chr18:28,192,145...28,230,358
|
|
G
|
TTR
|
transthyretin
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11
|
ClinVar |
PMID:23911551 PMID:28492532 PMID:29038103 |
|
NCBI chr18:24,809,707...24,816,713
Ensembl chr18:28,407,893...28,414,960
|
|
|
G
|
JUP
|
junction plakoglobin
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 12
|
OMIM ClinVar |
PMID:9536098 PMID:10902626 PMID:16199547 PMID:16467215 PMID:16722579 PMID:17576681 PMID:18672408 PMID:19863551 PMID:20031617 PMID:20130592 PMID:20152563 PMID:20525856 PMID:20857253 PMID:20864495 PMID:21606396 PMID:21668431 PMID:21859740 PMID:23299917 PMID:23396983 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24125834 PMID:24238504 PMID:24503780 PMID:24704780 PMID:24884844 PMID:25351510 PMID:25363760 PMID:25363768 PMID:25445213 PMID:25616645 PMID:25741868 PMID:25765472 PMID:25820315 PMID:26073755 PMID:26220970 PMID:26230511 PMID:26272908 PMID:27005929 PMID:27037756 PMID:27157848 PMID:27532257 PMID:27662471 PMID:27707468 PMID:27930701 PMID:28098346 PMID:28341588 PMID:28471438 PMID:28492532 PMID:28600387 PMID:28831623 PMID:28855170 PMID:29247119 PMID:29334134 PMID:29350269 PMID:29517769 PMID:29606362 PMID:29892012 PMID:30206291 PMID:30453078 PMID:30615648 PMID:30775854 PMID:30802431 PMID:30844837 PMID:30847666 PMID:31275992 PMID:31402444 PMID:31539150 PMID:31568572 PMID:31983221 PMID:32212272 PMID:32233023 PMID:32268277 PMID:32746448 PMID:32880476 PMID:33500567 PMID:33673806 PMID:33919104 PMID:34011629 PMID:34026867 PMID:34076677 PMID:34500006 PMID:35091851 PMID:35581137 PMID:36008935 PMID:36178741 PMID:36267857 PMID:36788754 PMID:37418234 PMID:37477868 PMID:38254962 More...
|
|
NCBI chr17:15,527,115...15,559,251
Ensembl chr17:15,747,163...15,777,479
|
|
|
G
|
CTNNA3
|
catenin alpha 3
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR CARDIOMYOPATHY 13 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 13 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial, 13
|
OMIM ClinVar |
PMID:9536098 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:21254927 PMID:22421363 PMID:23136403 PMID:23375656 PMID:25050139 PMID:25640679 PMID:25741868 PMID:27231342 PMID:27535533 PMID:28202948 PMID:28416588 PMID:28492532 PMID:29544605 PMID:30847666 PMID:30975432 PMID:32880476 PMID:33497884 PMID:33789662 More...
|
|
NCBI chr10:62,388,454...64,177,116
Ensembl chr10:64,712,576...66,442,238
|
|
G
|
LRRTM3
|
leucine rich repeat transmembrane neuronal 3
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 13
|
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr10:63,407,003...63,594,210
Ensembl chr10:65,722,425...65,893,608
|
|
|
G
|
CDH2
|
cadherin 2
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR CARDIOMYOPATHY 14 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial, 14
|
OMIM ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28280076 PMID:28326674 PMID:28492532 |
|
NCBI chr18:21,210,001...21,435,919
Ensembl chr18:24,812,019...25,008,325
|
|
G
|
RSRP1
|
arginine and serine rich protein 1
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial, 14
|
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr 1:24,440,889...24,446,165
|
|
|
G
|
RPSA
|
ribosomal protein SA
|
|
ISO
|
OMIM:604400
|
MouseDO |
|
|
NCBI chr 3:39,311,321...39,317,083
Ensembl chr 3:39,591,012...39,596,748 Ensembl chr12:39,591,012...39,596,748
|
|
G
|
TMEM43
|
transmembrane protein 43
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 5
|
OMIM ClinVar |
PMID:9536098 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:18230648 PMID:18313022 PMID:18414213 PMID:19467449 PMID:20010364 PMID:20435227 PMID:21214875 PMID:21270786 PMID:21391237 PMID:21636032 PMID:22177269 PMID:22458570 PMID:22725725 PMID:23161701 PMID:23178689 PMID:23299917 PMID:23555315 PMID:23671136 PMID:23810883 PMID:23812740 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24125834 PMID:24503780 PMID:24598986 PMID:25214167 PMID:25333069 PMID:25343256 PMID:25351510 PMID:25676813 PMID:25741868 PMID:25820315 PMID:25974703 PMID:26214305 PMID:26467025 PMID:26513349 PMID:26743238 PMID:26840987 PMID:27005929 PMID:27153395 PMID:27301361 PMID:27332903 PMID:27532257 PMID:27981572 PMID:28008423 PMID:28087566 PMID:28301460 PMID:28341588 PMID:28416588 PMID:28471438 PMID:28491673 PMID:28492532 PMID:28750076 PMID:29040414 PMID:29192238 PMID:29247119 PMID:29311375 PMID:29447731 PMID:29476165 PMID:29980933 PMID:30206291 PMID:30276209 PMID:30311943 PMID:30471092 PMID:30615648 PMID:30700137 PMID:30847666 PMID:30975432 PMID:31333075 PMID:31376648 PMID:31568572 PMID:31604776 PMID:31760239 PMID:31847883 PMID:32840935 PMID:32880476 PMID:33087929 PMID:33500567 PMID:33552729 PMID:33652588 PMID:33968641 PMID:34050020 PMID:35063694 PMID:36076925 PMID:36293497 PMID:37477868 PMID:37937776 More...
|
|
NCBI chr 3:14,043,369...14,062,064
Ensembl chr 3:14,383,983...14,400,587
|
|
|
G
|
BMP6
|
bone morphogenetic protein 6
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 8
|
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 6:7,564,164...7,720,341
Ensembl chr 6:7,848,249...8,000,649
|
|
G
|
DSP
|
desmoplakin
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR CARDIOMYOPATHY 8 | ClinVar Annotator: match by term: ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 8 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8
|
OMIM ClinVar |
PMID:2185974 PMID:3198322 PMID:8769422 PMID:9229116 PMID:9536098 PMID:9887343 PMID:10395892 PMID:10594734 PMID:11063735 PMID:11278896 PMID:11841538 PMID:12101406 PMID:12373648 PMID:12802069 PMID:12875771 PMID:15210133 PMID:15941723 PMID:16061754 PMID:16175511 PMID:16199547 PMID:16467215 PMID:16628197 PMID:16774985 PMID:16917092 PMID:17576681 PMID:17934502 PMID:18382419 PMID:18632414 PMID:19095136 PMID:19279339 PMID:19558499 PMID:19597050 PMID:19763152 PMID:19863551 PMID:19924139 PMID:20031617 PMID:20129281 PMID:20152563 PMID:20307669 PMID:20400443 PMID:20435227 PMID:20524011 PMID:20525856 PMID:20613772 PMID:20716751 PMID:20738328 PMID:20829228 PMID:20857253 PMID:20864495 PMID:20940358 PMID:21062920 PMID:21397041 PMID:21606390 PMID:21606396 PMID:21636032 PMID:21723241 PMID:21756917 PMID:21859740 PMID:22214898 PMID:22216297 PMID:22240500 PMID:22406018 PMID:22454510 PMID:22555271 PMID:22795705 PMID:22949226 PMID:22995991 PMID:23137101 PMID:23292937 PMID:23299917 PMID:23381804 PMID:23396983 PMID:23465283 PMID:23514727 PMID:23524727 PMID:23651034 PMID:23671136 PMID:23810894 PMID:23812740 PMID:23861362 PMID:23891292 PMID:23911551 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24070718 PMID:24125834 PMID:24341478 PMID:24440382 PMID:24448499 PMID:24503780 PMID:24598986 PMID:24704780 PMID:24784157 PMID:24825141 PMID:24901346 PMID:24938629 PMID:24967631 PMID:24981977 PMID:25157032 PMID:25163546 PMID:25196244 PMID:25225338 PMID:25227139 PMID:25332820 PMID:25344691 PMID:25351510 PMID:25403600 PMID:25447171 PMID:25516398 PMID:25525159 PMID:25550050 PMID:25569433 PMID:25616645 PMID:25637381 PMID:25661095 PMID:25676813 PMID:25691752 PMID:25693453 PMID:25733715 PMID:25741868 PMID:25741904 PMID:25765472 PMID:25819062 PMID:25820315 PMID:25825460 PMID:25856671 PMID:25936878 PMID:25979592 PMID:26073755 PMID:26084686 PMID:26099957 PMID:26138720 PMID:26148547 PMID:26187847 PMID:26220970 PMID:26230511 PMID:26265630 PMID:26272908 PMID:26303123 PMID:26314686 PMID:26332594 PMID:26383259 PMID:26399581 PMID:26406308 PMID:26498160 PMID:26545710 PMID:26569459 PMID:26585738 PMID:26604139 PMID:26606670 PMID:26656175 PMID:26688388 PMID:26718681 PMID:26735901 PMID:26743238 PMID:26833927 PMID:26850880 PMID:26899768 PMID:27000522 PMID:27054166 PMID:27097650 PMID:27135274 PMID:27153395 PMID:27194543 PMID:27329731 PMID:27332903 PMID:27353043 PMID:27374306 PMID:27435932 PMID:27532257 PMID:27698334 PMID:27707468 PMID:27831900 PMID:27884173 PMID:27930701 PMID:28008423 PMID:28045975 PMID:28074886 PMID:28087426 PMID:28087566 PMID:28152038 PMID:28254189 PMID:28255936 PMID:28288337 PMID:28301460 PMID:28341588 PMID:28359509 PMID:28416588 PMID:28436997 PMID:28442525 PMID:28471438 PMID:28472724 PMID:28473349 PMID:28492532 PMID:28527814 PMID:28588093 PMID:28600387 PMID:28611029 PMID:28750076 PMID:28759816 PMID:28767663 PMID:28784889 PMID:28790152 PMID:28798025 PMID:28912206 PMID:29016939 PMID:29032884 PMID:29062697 PMID:29095814 PMID:29178656 PMID:29181379 PMID:29192238 PMID:29247119 PMID:29253866 PMID:29255176 PMID:29334134 PMID:29386531 PMID:29420653 PMID:29511324 PMID:29517769 PMID:29555771 PMID:29590070 PMID:29606362 PMID:29607617 PMID:29618732 PMID:29633331 PMID:29750433 PMID:29759408 PMID:29773157 PMID:29802319 PMID:29878302 PMID:29884292 PMID:29885824 PMID:29892087 PMID:29915097 PMID:29915098 PMID:29956481 PMID:29997227 PMID:30011071 PMID:30012837 PMID:30086531 PMID:30122538 PMID:30133754 PMID:30160835 PMID:30165862 PMID:30206291 PMID:30217213 PMID:30276209 PMID:30286183 PMID:30291343 PMID:30345701 PMID:30354300 PMID:30354334 PMID:30382575 PMID:30398466 PMID:30403391 PMID:30453078 PMID:30615648 PMID:30670673 PMID:30685992 PMID:30699244 PMID:30700137 PMID:30731207 PMID:30775854 PMID:30820396 PMID:30847666 PMID:30919684 PMID:30944905 PMID:30975432 PMID:30993396 PMID:31024045 PMID:31028357 PMID:31064352 PMID:31073624 PMID:31110529 PMID:31114860 PMID:31118017 PMID:31131953 PMID:31194698 PMID:31195250 PMID:31251381 PMID:31317183 PMID:31319917 PMID:31333075 PMID:31378211 PMID:31386562 PMID:31402444 PMID:31447099 PMID:31470130 PMID:31514951 PMID:31534214 PMID:31568572 PMID:31589614 PMID:31638414 PMID:31638835 PMID:31727422 PMID:31737537 PMID:31770195 PMID:31785789 PMID:31847883 PMID:31983221 PMID:32005173 PMID:32013205 PMID:32041989 PMID:32114801 PMID:32164419 PMID:32228044 PMID:32233023 PMID:32268277 PMID:32277046 PMID:32356610 PMID:32372669 PMID:32410525 PMID:32522011 PMID:32546831 PMID:32592540 PMID:32593191 PMID:32600061 PMID:32659924 PMID:32746448 PMID:32808748 PMID:32826072 PMID:32878047 PMID:32879264 PMID:32880476 PMID:32931854 PMID:32942234 PMID:32969603 PMID:33029862 PMID:33049752 PMID:33079602 PMID:33082984 PMID:33232181 PMID:33313835 PMID:33460606 PMID:33500567 PMID:33552729 PMID:33652119 PMID:33652588 PMID:33652732 PMID:33684294 PMID:33722762 PMID:33762593 PMID:33821670 PMID:33874732 PMID:33996946 PMID:34026522 PMID:34033898 PMID:34135346 PMID:34137518 PMID:34194005 PMID:34213952 PMID:34290054 PMID:34298581 PMID:34317553 PMID:34352074 PMID:34368507 PMID:34389451 PMID:34486814 PMID:34640625 PMID:34766015 PMID:34815391 PMID:34930020 PMID:34935411 PMID:34946881 PMID:34949102 PMID:35008956 PMID:35026164 PMID:35036946 PMID:35083019 PMID:35087879 PMID:35146008 PMID:35151254 PMID:35348702 PMID:35352813 PMID:35444050 PMID:35470680 PMID:35474678 PMID:35475074 PMID:35581137 PMID:35653365 PMID:35766183 PMID:35819174 PMID:36008935 PMID:36043215 PMID:36136372 PMID:36138163 PMID:36178741 PMID:36264615 PMID:36291626 PMID:36396199 PMID:36431211 PMID:36580316 PMID:36672924 PMID:36768812 PMID:36836569 PMID:36868229 PMID:37198425 PMID:37418234 PMID:37450050 PMID:37461109 PMID:37477868 PMID:37510372 PMID:37589201 PMID:37652022 PMID:37799505 PMID:37904629 PMID:37936624 PMID:37937776 PMID:38254962 PMID:38510230 PMID:38540378 PMID:38691546 PMID:38933053 PMID:38938828 PMID:39205944 More...
|
|
NCBI chr 6:7,381,046...7,426,408
Ensembl chr 6:7,664,211...7,709,391
|
|
G
|
SNRNP48
|
small nuclear ribonucleoprotein U11/U12 subunit 48
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 8
|
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 6:7,430,029...7,451,750
Ensembl chr 6:7,712,986...7,734,669
|
|
|
G
|
DES
|
desmin
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9
|
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr2B:106,675,761...106,684,129
Ensembl chr2B:225,266,261...225,273,604
|
|
G
|
DNM1L
|
dynamin 1 like
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9
|
ClinVar |
PMID:27066507 PMID:28492532 |
|
NCBI chr12:53,476,553...53,541,421
Ensembl chr12:56,077,504...56,142,376
|
|
G
|
DSC2
|
desmocollin 2
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9
|
ClinVar |
|
|
NCBI chr18:24,296,505...24,332,997
Ensembl chr18:27,894,603...27,930,843
|
|
G
|
DSG2
|
desmoglein 2
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 9
|
ClinVar |
PMID:16199547 PMID:16773573 PMID:17105751 PMID:19151369 PMID:19863551 PMID:20031617 PMID:20152563 PMID:20400443 PMID:20716751 PMID:20857253 PMID:21859740 PMID:23671136 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:25820315 PMID:27532257 PMID:28283360 PMID:28492532 PMID:28600387 PMID:30731207 PMID:30790397 PMID:31386562 PMID:31402444 PMID:33238575 PMID:35087879 PMID:35653365 More...
|
|
NCBI chr18:24,716,181...24,766,837
Ensembl chr18:28,313,223...28,363,786
|
|
G
|
DSP
|
desmoplakin
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9
|
ClinVar |
PMID:20716751 PMID:24503780 PMID:25227139 PMID:25741868 PMID:25820315 PMID:28492532 PMID:30345701 PMID:30700137 More...
|
|
NCBI chr 6:7,381,046...7,426,408
Ensembl chr 6:7,664,211...7,709,391
|
|
G
|
FGD4
|
FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9
|
ClinVar |
PMID:27066507 PMID:28492532 |
|
NCBI chr12:53,574,573...53,822,971
Ensembl chr12:56,181,565...56,421,810
|
|
G
|
LMNA
|
lamin A/C
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9
|
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr 1:131,456,819...131,482,275
Ensembl chr 1:135,253,700...135,311,539
|
|
G
|
LOC100978529
|
myosin-7
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9
|
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr14:4,231,344...4,254,295
Ensembl chr14:22,325,812...22,348,763
|
|
G
|
MYH6
|
myosin heavy chain 6
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 9
|
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr14:4,200,616...4,226,193
Ensembl chr14:22,294,965...22,321,331
|
|
G
|
PKP2
|
plakophilin 2
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 9 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9
|
OMIM ClinVar |
PMID:2163603 PMID:2412583 PMID:9536098 PMID:11790773 PMID:15489853 PMID:16101641 PMID:16199547 PMID:16415378 PMID:16549640 PMID:16567567 PMID:16774985 PMID:16799251 PMID:16893920 PMID:17010805 PMID:17041889 PMID:17363426 PMID:17372169 PMID:17521752 PMID:17556197 PMID:17576681 PMID:18167567 PMID:18382419 PMID:18554203 PMID:18662195 PMID:19084810 PMID:19095136 PMID:19279339 PMID:19302745 PMID:19358943 PMID:19427443 PMID:19533476 PMID:19569224 PMID:19863551 PMID:19880068 PMID:19955750 PMID:20031616 PMID:20031617 PMID:20129281 PMID:20152563 PMID:20197793 PMID:20400443 PMID:20525856 PMID:20573160 PMID:20603720 PMID:20646679 PMID:20716751 PMID:20829228 PMID:20857253 PMID:20864495 PMID:20890277 PMID:21062920 PMID:21301620 PMID:21378009 PMID:21397041 PMID:21606390 PMID:21606396 PMID:21636032 PMID:21723241 PMID:21822014 PMID:21859740 PMID:22019812 PMID:22035158 PMID:22036071 PMID:22085907 PMID:22170284 PMID:22177269 PMID:22214898 PMID:22458570 PMID:22781308 PMID:22798562 PMID:22889254 PMID:23085127 PMID:23137101 PMID:23178689 PMID:23183494 PMID:23270881 PMID:23299917 PMID:23347029 PMID:23354045 PMID:23396983 PMID:23465095 PMID:23486541 PMID:23514727 PMID:23651034 PMID:23671136 PMID:23810883 PMID:23810894 PMID:23812740 PMID:23861362 PMID:23863954 PMID:23871674 PMID:23871885 PMID:23889974 PMID:23911551 PMID:23962865 PMID:23973953 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24070718 PMID:24125834 PMID:24200904 PMID:24200905 PMID:24352520 PMID:24503780 PMID:24558114 PMID:24576884 PMID:24585727 PMID:24618965 PMID:24632794 PMID:24704780 PMID:24768880 PMID:24784157 PMID:24832006 PMID:24967631 PMID:24981977 PMID:25087486 PMID:25157032 PMID:25163546 PMID:25196244 PMID:25326635 PMID:25332820 PMID:25351510 PMID:25395996 PMID:25445213 PMID:25447171 PMID:25525159 PMID:25608792 PMID:25611685 PMID:25616645 PMID:25637381 PMID:25640679 PMID:25650408 PMID:25667661 PMID:25676813 PMID:25741868 PMID:25741869 PMID:25765472 PMID:25807282 PMID:25820315 PMID:25825243 PMID:25825460 PMID:25857910 PMID:25971409 PMID:25979592 PMID:25998140 PMID:26112193 PMID:26138720 PMID:26220970 PMID:26230511 PMID:26264440 PMID:26314686 PMID:26332594 PMID:26406308 PMID:26467025 PMID:26498160 PMID:26569459 PMID:26590176 PMID:26656175 PMID:26676851 PMID:26701096 PMID:26718681 PMID:26743238 PMID:26850880 PMID:26887364 PMID:27000522 PMID:27005929 PMID:27030002 PMID:27066507 PMID:27085656 PMID:27114410 PMID:27122407 PMID:27153395 PMID:27194543 PMID:27332903 PMID:27335691 PMID:27532257 PMID:27572111 PMID:27650965 PMID:27697855 PMID:27711072 PMID:27727376 PMID:27831900 PMID:27930701 PMID:28045975 PMID:28069705 PMID:28074886 PMID:28097316 PMID:28166282 PMID:28166811 PMID:28253841 PMID:28255936 PMID:28301460 PMID:28341588 PMID:28359509 PMID:28416588 PMID:28431057 PMID:28471438 PMID:28472724 PMID:28491739 PMID:28492532 PMID:28523642 PMID:28588093 PMID:28600387 PMID:28611399 PMID:28705875 PMID:28750076 PMID:28767663 PMID:28807990 PMID:29038103 PMID:29099038 PMID:29128982 PMID:29172153 PMID:29178656 PMID:29192238 PMID:29221435 PMID:29247119 PMID:29253866 PMID:29288195 PMID:29343803 PMID:29386531 PMID:29456632 PMID:29497013 PMID:29511324 PMID:29540472 PMID:29582136 PMID:29606362 PMID:29759408 PMID:29802319 PMID:29884292 PMID:29915097 PMID:29940860 PMID:29961461 PMID:29997227 PMID:30161220 PMID:30260051 PMID:30279520 PMID:30354609 PMID:30385303 PMID:30445427 PMID:30471092 PMID:30562116 PMID:30571190 PMID:30615648 PMID:30656044 PMID:30662450 PMID:30677492 PMID:30678776 PMID:30685992 PMID:30699244 PMID:30700137 PMID:30763825 PMID:30764827 PMID:30765282 PMID:30790397 PMID:30821013 PMID:30830208 PMID:30847666 PMID:30985088 PMID:31064352 PMID:31118017 PMID:31156706 PMID:31189615 PMID:31319917 PMID:31333075 PMID:31386562 PMID:31402444 PMID:31447099 PMID:31514951 PMID:31539150 PMID:31568572 PMID:31638835 PMID:31702781 PMID:31737537 PMID:31983221 PMID:32041989 PMID:32102357 PMID:32183154 PMID:32268277 PMID:32372669 PMID:32389048 PMID:32397162 PMID:32443836 PMID:32458740 PMID:32508047 PMID:32522011 PMID:32553227 PMID:32600061 PMID:32659924 PMID:32746448 PMID:32826072 PMID:32880476 PMID:32906206 PMID:32916635 PMID:33029862 PMID:33087929 PMID:33179747 PMID:33207704 PMID:33232181 PMID:33238575 PMID:33500567 PMID:33552729 PMID:33652588 PMID:33684294 PMID:33831308 PMID:33919104 PMID:33949037 PMID:33968641 PMID:34008892 PMID:34120153 PMID:34134068 PMID:34135346 PMID:34137518 PMID:34191271 PMID:34317382 PMID:34379075 PMID:34426522 PMID:34469894 PMID:34486814 PMID:34540771 PMID:34550725 PMID:34697415 PMID:34816084 PMID:34924461 PMID:35026164 PMID:35059364 PMID:35087879 PMID:35470680 PMID:35535697 PMID:35536239 PMID:35579515 PMID:35653365 PMID:35655036 PMID:35712781 PMID:35727495 PMID:35753512 PMID:35766183 PMID:35803546 PMID:35819174 PMID:35838873 PMID:35932045 PMID:36008935 PMID:36129056 PMID:36136372 PMID:36138163 PMID:36178741 PMID:36225810 PMID:36264615 PMID:36291626 PMID:36352534 PMID:36578016 PMID:36588553 PMID:36720007 PMID:37198425 PMID:37296576 PMID:37418234 PMID:37477868 PMID:37505369 PMID:37589201 PMID:37833253 PMID:37904629 PMID:37937776 PMID:38050058 PMID:38218330 PMID:38254962 PMID:38336791 PMID:38489124 More...
|
|
NCBI chr12:53,322,227...53,428,747
Ensembl chr12:55,925,174...56,030,998
|
|
G
|
PRKAG2
|
protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 9
|
ClinVar |
PMID:14519435 PMID:24033266 PMID:24503780 PMID:25741868 PMID:27532257 PMID:28492532 PMID:28798025 PMID:29253866 PMID:30847666 PMID:33876311 PMID:35588295 More...
|
|
NCBI chr 7:143,143,556...143,463,492
Ensembl chr 7:155,293,748...155,610,078
|
|
G
|
RYR2
|
ryanodine receptor 2
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 9
|
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:212,600,198...213,387,312
Ensembl chr 1:217,815,676...218,383,509
|
|
G
|
TTN
|
titin
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 9 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9
|
ClinVar |
PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:26567375 PMID:26676851 PMID:28492532 PMID:29253866 More...
|
|
NCBI chr2B:65,783,512...66,064,618
|
|
G
|
YARS2
|
tyrosyl-tRNA synthetase 2
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9
|
ClinVar |
PMID:27066507 PMID:28492532 |
|
NCBI chr12:53,463,086...53,493,352
Ensembl chr12:56,065,505...56,076,026
|
|
|
G
|
BMP6
|
bone morphogenetic protein 6
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Carvajal syndrome
|
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 6:7,564,164...7,720,341
Ensembl chr 6:7,848,249...8,000,649
|
|
G
|
DSP
|
desmoplakin
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Carvajal syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with woolly hair and keratoderma | ClinVar Annotator: match by term: PALMOPLANTAR KERATODERMA WITH LEFT VENTRICULAR CARDIOMYOPATHY AND WOOLLY HAIR | ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma with left ventricular cardiomyopathy and woolly hair
|
OMIM ClinVar |
PMID:2185974 PMID:3198322 PMID:8769422 PMID:9229116 PMID:9536098 PMID:9887343 PMID:10594734 PMID:11063735 PMID:11278896 PMID:11841538 PMID:12101406 PMID:12373648 PMID:12802069 PMID:12875771 PMID:15210133 PMID:15941723 PMID:16061754 PMID:16175511 PMID:16199547 PMID:16467215 PMID:16628197 PMID:16774985 PMID:16917092 PMID:17576681 PMID:17934502 PMID:18382419 PMID:18632414 PMID:19095136 PMID:19279339 PMID:19558499 PMID:19597050 PMID:19763152 PMID:19863551 PMID:19924139 PMID:20031617 PMID:20129281 PMID:20152563 PMID:20307669 PMID:20400443 PMID:20435227 PMID:20524011 PMID:20525856 PMID:20613772 PMID:20716751 PMID:20738328 PMID:20829228 PMID:20857253 PMID:20864495 PMID:20940358 PMID:21062920 PMID:21397041 PMID:21606390 PMID:21606396 PMID:21636032 PMID:21723241 PMID:21756917 PMID:21859740 PMID:22214898 PMID:22216297 PMID:22240500 PMID:22406018 PMID:22454510 PMID:22555271 PMID:22795705 PMID:22949226 PMID:22995991 PMID:23137101 PMID:23292937 PMID:23299917 PMID:23381804 PMID:23396983 PMID:23465283 PMID:23514727 PMID:23524727 PMID:23651034 PMID:23671136 PMID:23810894 PMID:23812740 PMID:23861362 PMID:23891292 PMID:23911551 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24070718 PMID:24125834 PMID:24341478 PMID:24440382 PMID:24448499 PMID:24503780 PMID:24598986 PMID:24704780 PMID:24784157 PMID:24825141 PMID:24901346 PMID:24938629 PMID:24967631 PMID:24981977 PMID:25157032 PMID:25163546 PMID:25196244 PMID:25225338 PMID:25227139 PMID:25332820 PMID:25344691 PMID:25351510 PMID:25403600 PMID:25447171 PMID:25516398 PMID:25525159 PMID:25550050 PMID:25569433 PMID:25616645 PMID:25637381 PMID:25661095 PMID:25676813 PMID:25691752 PMID:25693453 PMID:25733715 PMID:25741868 PMID:25765472 PMID:25819062 PMID:25820315 PMID:25825460 PMID:25856671 PMID:25936878 PMID:25979592 PMID:26073755 PMID:26084686 PMID:26099957 PMID:26138720 PMID:26148547 PMID:26187847 PMID:26220970 PMID:26230511 PMID:26265630 PMID:26272908 PMID:26303123 PMID:26314686 PMID:26332594 PMID:26383259 PMID:26399581 PMID:26406308 PMID:26498160 PMID:26545710 PMID:26569459 PMID:26585738 PMID:26604139 PMID:26606670 PMID:26656175 PMID:26688388 PMID:26718681 PMID:26735901 PMID:26743238 PMID:26833927 PMID:26850880 PMID:26899768 PMID:27000522 PMID:27005929 PMID:27054166 PMID:27097650 PMID:27135274 PMID:27153395 PMID:27194543 PMID:27329731 PMID:27332903 PMID:27353043 PMID:27374306 PMID:27435932 PMID:27532257 PMID:27698334 PMID:27707468 PMID:27831900 PMID:27884173 PMID:27930701 PMID:28008423 PMID:28045975 PMID:28074886 PMID:28087426 PMID:28087566 PMID:28152038 PMID:28254189 PMID:28255936 PMID:28288337 PMID:28301460 PMID:28341588 PMID:28359509 PMID:28416588 PMID:28436997 PMID:28442525 PMID:28471438 PMID:28472724 PMID:28473349 PMID:28492532 PMID:28527814 PMID:28588093 PMID:28600387 PMID:28611029 PMID:28750076 PMID:28759816 PMID:28767663 PMID:28784889 PMID:28790152 PMID:28798025 PMID:28912206 PMID:29016939 PMID:29032884 PMID:29062697 PMID:29095814 PMID:29165669 PMID:29178656 PMID:29181379 PMID:29192238 PMID:29247119 PMID:29253866 PMID:29255176 PMID:29334134 PMID:29386531 PMID:29420653 PMID:29511324 PMID:29517769 PMID:29555771 PMID:29590070 PMID:29606362 PMID:29607617 PMID:29618732 PMID:29633331 PMID:29750433 PMID:29759408 PMID:29773157 PMID:29802319 PMID:29878302 PMID:29884292 PMID:29885824 PMID:29892087 PMID:29915097 PMID:29915098 PMID:29956481 PMID:29997227 PMID:30011071 PMID:30012837 PMID:30086531 PMID:30122538 PMID:30133754 PMID:30160835 PMID:30165862 PMID:30206291 PMID:30217213 PMID:30276209 PMID:30291343 PMID:30345701 PMID:30354300 PMID:30354334 PMID:30382575 PMID:30398466 PMID:30403391 PMID:30453078 PMID:30615648 PMID:30670673 PMID:30685992 PMID:30699244 PMID:30700137 PMID:30731207 PMID:30775854 PMID:30820396 PMID:30847666 PMID:30919684 PMID:30944905 PMID:30975432 PMID:30993396 PMID:31024045 PMID:31064352 PMID:31073624 PMID:31110529 PMID:31114860 PMID:31118017 PMID:31131953 PMID:31194698 PMID:31195250 PMID:31251381 PMID:31317183 PMID:31319917 PMID:31333075 PMID:31378211 PMID:31386562 PMID:31397097 PMID:31402444 PMID:31447099 PMID:31470130 PMID:31514951 PMID:31534214 PMID:31568572 PMID:31589614 PMID:31638414 PMID:31638835 PMID:31727422 PMID:31737537 PMID:31770195 PMID:31785789 PMID:31847883 PMID:31983221 PMID:32005173 PMID:32013205 PMID:32041989 PMID:32102357 PMID:32114801 PMID:32164419 PMID:32228044 PMID:32233023 PMID:32268277 PMID:32277046 PMID:32356610 PMID:32372669 PMID:32410525 PMID:32522011 PMID:32546831 PMID:32592540 PMID:32593191 PMID:32600061 PMID:32659924 PMID:32746448 PMID:32808748 PMID:32826072 PMID:32878047 PMID:32879264 PMID:32880476 PMID:32931854 PMID:32942234 PMID:32969603 PMID:33029862 PMID:33049752 PMID:33079602 PMID:33082984 PMID:33232181 PMID:33313835 PMID:33460606 PMID:33500567 PMID:33552729 PMID:33652119 PMID:33652588 PMID:33652732 PMID:33684294 PMID:33722762 PMID:33762593 PMID:33821670 PMID:33874732 PMID:33996946 PMID:34026522 PMID:34033898 PMID:34135346 PMID:34137518 PMID:34194005 PMID:34213952 PMID:34290054 PMID:34298581 PMID:34317553 PMID:34352074 PMID:34368507 PMID:34389451 PMID:34486814 PMID:34640625 PMID:34766015 PMID:34815391 PMID:34930020 PMID:34935411 PMID:34946881 PMID:34949102 PMID:35008956 PMID:35026164 PMID:35036946 PMID:35083019 PMID:35087879 PMID:35146008 PMID:35151254 PMID:35348702 PMID:35352813 PMID:35444050 PMID:35470680 PMID:35474678 PMID:35475074 PMID:35581137 PMID:35653365 PMID:35766183 PMID:35819174 PMID:36008935 PMID:36043215 PMID:36136372 PMID:36138163 PMID:36175056 PMID:36178741 PMID:36264615 PMID:36291626 PMID:36396199 PMID:36431211 PMID:36580316 PMID:36672924 PMID:36768812 PMID:36836569 PMID:36868229 PMID:37198425 PMID:37418234 PMID:37450050 PMID:37461109 PMID:37477868 PMID:37510372 PMID:37589201 PMID:37652022 PMID:37799505 PMID:37904629 PMID:37936624 PMID:37937776 PMID:38254962 PMID:38510230 PMID:38540378 PMID:38691546 PMID:38933053 PMID:38938828 PMID:39205944 More...
|
|
NCBI chr 6:7,381,046...7,426,408
Ensembl chr 6:7,664,211...7,709,391
|
|
G
|
SNRNP48
|
small nuclear ribonucleoprotein U11/U12 subunit 48
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with woolly hair and keratoderma
|
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 6:7,430,029...7,451,750
Ensembl chr 6:7,712,986...7,734,669
|
|
|
G
|
ACTN2
|
actinin alpha 2
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
|
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:212,245,742...212,323,387
Ensembl chr 1:217,272,597...217,321,103
|
|
G
|
ANK2
|
ankyrin 2
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
|
ClinVar |
PMID:16253912 PMID:22581653 PMID:25351510 PMID:25741868 PMID:26771585 PMID:28191889 PMID:28492532 PMID:28518168 PMID:30564305 PMID:32461654 PMID:33004838 More...
|
|
NCBI chr 4:105,315,776...105,882,506
Ensembl chr 4:115,967,106...116,443,905
|
|
G
|
ATP1A1
|
ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
|
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:86,162,401...86,193,883
Ensembl chr 1:121,212,488...121,243,099
|
|
G
|
CALM1
|
calmodulin 1
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
|
ClinVar |
PMID:23040497 PMID:23388215 PMID:24563457 PMID:24816216 PMID:25557436 PMID:25741868 PMID:26164367 PMID:26309258 PMID:27165696 PMID:28492532 PMID:37380439 More...
|
|
NCBI chr14:71,015,099...71,026,322
Ensembl chr19:52,121,687...52,131,135 Ensembl chr2A:52,121,687...52,131,135
|
|
G
|
CASQ2
|
calsequestrin 2
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 | ClinVar Annotator: match by term: VENTRICULAR TACHYCARDIA, STRESS-INDUCED POLYMORPHIC ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 | ClinVar Annotator: match by term: VENTRICULAR TACHYCARDIA, STRESS-INDUCED POLYMORPHIC 1 ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 | ClinVar Annotator: match by term: VENTRICULAR TACHYCARDIA, STRESS-INDUCED POLYMORPHIC 1 ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 | ClinVar Annotator: match by term: VENTRICULAR TACHYCARDIA, CATECHOLAMINERGIC POLYMORPHIC, 1, WITH OR WITHOUT ATRIAL DYSFUNCTION AND/OR DILATED CARDIOMYOPATHY ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: VENTRICULAR TACHYCARDIA, STRESS-INDUCED POLYMORPHIC
|
ClinVar |
PMID:9536098 PMID:12034872 PMID:12386154 PMID:14571276 PMID:16199547 PMID:16601229 PMID:16908766 PMID:17576681 PMID:17881003 PMID:18469084 PMID:18543230 PMID:18583715 PMID:18684293 PMID:19398665 PMID:19709828 PMID:20301466 PMID:20353949 PMID:20530761 PMID:21063088 PMID:21076409 PMID:21265816 PMID:21454795 PMID:21618644 PMID:22290197 PMID:22421959 PMID:22553997 PMID:22650415 PMID:23286974 PMID:23595086 PMID:23861362 PMID:24025405 PMID:24033266 PMID:24503780 PMID:24679846 PMID:25163546 PMID:25351510 PMID:25640679 PMID:25651173 PMID:25691538 PMID:25741868 PMID:25741873 PMID:26230511 PMID:26671417 PMID:26695698 PMID:27114410 PMID:27157848 PMID:27538377 PMID:27930701 PMID:28074886 PMID:28158428 PMID:28361054 PMID:28404607 PMID:28492532 PMID:29032884 PMID:29048771 PMID:29178653 PMID:29255176 PMID:29544605 PMID:29766881 PMID:29915098 PMID:30600839 PMID:30615648 PMID:30700137 PMID:30729048 PMID:30775854 PMID:30821013 PMID:30847666 PMID:31482657 PMID:31589614 PMID:31983221 PMID:32298319 PMID:32574564 PMID:32693635 PMID:32746448 PMID:33093545 PMID:35932045 PMID:36203036 PMID:36291626 PMID:37347419 PMID:37477868 PMID:39481677 More...
|
|
NCBI chr 1:86,795,392...86,864,196
Ensembl chr 1:121,844,097...121,913,311
|
|
G
|
DMPK
|
DM1 protein kinase
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
|
ClinVar |
|
|
NCBI chr19:42,779,173...42,791,981
Ensembl chr19:51,316,099...51,329,355
|
|
G
|
DSG2
|
desmoglein 2
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: VENTRICULAR TACHYCARDIA, STRESS-INDUCED POLYMORPHIC 1
|
ClinVar |
PMID:17105751 PMID:18382419 PMID:18678517 PMID:19039334 PMID:19358943 PMID:19569224 PMID:19955750 PMID:20031616 PMID:20031617 PMID:20152563 PMID:20716751 PMID:20857253 PMID:20864495 PMID:21455723 PMID:21606390 PMID:23071725 PMID:23810883 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:25741868 PMID:28087566 PMID:28472724 PMID:28492532 PMID:29038103 PMID:32268277 PMID:35087879 More...
|
|
NCBI chr18:24,716,181...24,766,837
Ensembl chr18:28,313,223...28,363,786
|
|
G
|
DSP
|
desmoplakin
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
|
ClinVar |
PMID:28492532 PMID:33552729 |
|
NCBI chr 6:7,381,046...7,426,408
Ensembl chr 6:7,664,211...7,709,391
|
|
G
|
KCNH2
|
potassium voltage-gated channel subfamily H member 2
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
|
ClinVar |
|
|
NCBI chr 7:142,528,979...142,562,074
|
|
G
|
LAMA4
|
laminin subunit alpha 4
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
|
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 6:109,920,329...110,066,076
Ensembl chr 6:113,995,888...114,141,273
|
|
G
|
LMNA
|
lamin A/C
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
|
ClinVar |
PMID:12376891 PMID:12467752 PMID:14597414 PMID:15372542 PMID:15843404 PMID:16584978 PMID:17107595 PMID:18478590 PMID:18808171 PMID:19524666 PMID:21400569 PMID:22761994 PMID:23861362 PMID:23977161 PMID:24503780 PMID:24623722 PMID:24794538 PMID:25210889 PMID:25448463 PMID:25741868 PMID:27532257 PMID:28492532 PMID:28531892 PMID:30420677 PMID:31428229 PMID:32041611 PMID:32376792 PMID:32698523 PMID:32793522 PMID:32880476 PMID:34240052 PMID:37904629 PMID:38247853 More...
|
|
NCBI chr 1:131,456,819...131,482,275
Ensembl chr 1:135,253,700...135,311,539
|
|
G
|
LOC100990811
|
fucose-1-phosphate guanylyltransferase
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2
|
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr 1:73,464,364...73,772,977
Ensembl chr 1:75,403,555...75,747,240
|
|
G
|
MAB21L3
|
mab-21 like 3
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
|
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:86,432,777...86,457,064
Ensembl chr 1:121,481,357...121,504,841
|
|
G
|
MT1HL1
|
metallothionein 1H like 1
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
|
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:212,568,334...212,568,824
Ensembl chr 1:217,566,250...217,566,435
|
|
G
|
MTR
|
5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
|
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:212,353,195...212,463,304
Ensembl chr 1:217,358,050...217,460,946
|
|
G
|
MYBPC3
|
myosin binding protein C3
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
|
ClinVar |
PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:28600387 |
|
NCBI chr11:47,277,799...47,299,102
Ensembl chr11:47,831,087...47,851,849
|
|
G
|
NHLH2
|
nescient helix-loop-helix 2
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
|
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:86,719,650...86,727,607
Ensembl chr 1:121,774,940...121,775,347
|
|
G
|
RYR2
|
ryanodine receptor 2
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 | ClinVar Annotator: match by term: VENTRICULAR TACHYCARDIA, STRESS-INDUCED POLYMORPHIC 1 ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: VENTRICULAR TACHYCARDIA, STRESS-INDUCED POLYMORPHIC ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia
|
OMIM ClinVar |
PMID:1992601 PMID:8589694 PMID:9536098 PMID:11078270 PMID:11157710 PMID:11159936 PMID:11208676 PMID:12093772 PMID:12106942 PMID:12169647 PMID:12459180 PMID:12837242 PMID:12919952 PMID:14571276 PMID:15131021 PMID:15175054 PMID:15197150 PMID:15364606 PMID:15364613 PMID:15466642 PMID:15544015 PMID:15721128 PMID:15749201 PMID:15887426 PMID:15890976 PMID:16084945 PMID:16188589 PMID:16199547 PMID:16239587 PMID:16272262 PMID:16339485 PMID:16391617 PMID:16436635 PMID:16517285 PMID:16769042 PMID:16818210 PMID:16825580 PMID:16843546 PMID:16873551 PMID:17062961 PMID:17556193 PMID:17558603 PMID:17576681 PMID:17875969 PMID:17984046 PMID:18092949 PMID:18285261 PMID:18326664 PMID:18463390 PMID:18483626 PMID:18752142 PMID:18836296 PMID:18849218 PMID:19102802 PMID:19216760 PMID:19226252 PMID:19330009 PMID:19398417 PMID:19398665 PMID:19541610 PMID:19597050 PMID:19709828 PMID:19781797 PMID:19913485 PMID:19926015 PMID:20080988 PMID:20106799 PMID:20132818 PMID:20157052 PMID:20301466 PMID:20538074 PMID:20646679 PMID:20676041 PMID:20851825 PMID:20961976 PMID:21048710 PMID:21126784 PMID:21292648 PMID:21315846 PMID:21454795 PMID:21478052 PMID:21616285 PMID:21652165 PMID:21659649 PMID:21742998 PMID:21768539 PMID:21954897 PMID:21964171 PMID:22068070 PMID:22174035 PMID:22221940 PMID:22222782 PMID:22373669 PMID:22374134 PMID:22383456 PMID:22396703 PMID:22515980 PMID:22584458 PMID:22584762 PMID:22677073 PMID:22787013 PMID:22828895 PMID:22956155 PMID:23022705 PMID:23098067 PMID:23152493 PMID:23204524 PMID:23286974 PMID:23396983 PMID:23479668 PMID:23498838 PMID:23549275 PMID:23595086 PMID:23651034 PMID:23671135 PMID:23757202 PMID:23810894 PMID:23820649 PMID:23861362 PMID:23871484 PMID:23934111 PMID:23973953 PMID:24025405 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24113177 PMID:24136861 PMID:24147812 PMID:24394973 PMID:24447446 PMID:24503780 PMID:24558114 PMID:24631775 PMID:24793461 PMID:24978818 PMID:24981977 PMID:25041964 PMID:25087098 PMID:25092222 PMID:25163546 PMID:25193700 PMID:25194972 PMID:25351510 PMID:25363768 PMID:25370123 PMID:25372681 PMID:25440180 PMID:25467552 PMID:25500949 PMID:25554238 PMID:25616645 PMID:25637381 PMID:25640679 PMID:25650408 PMID:25713214 PMID:25730765 PMID:25741868 PMID:25775566 PMID:25814417 PMID:25820315 PMID:25835811 PMID:25844899 PMID:25901278 PMID:25925909 PMID:26018045 PMID:26112015 PMID:26114861 PMID:26132555 PMID:26153920 PMID:26189708 PMID:26220970 PMID:26230511 PMID:26256814 PMID:26272908 PMID:26332594 PMID:26350513 PMID:26383259 PMID:26402605 PMID:26498160 PMID:26569459 PMID:26573135 PMID:26633542 PMID:26636822 PMID:26656175 PMID:26666913 PMID:26688388 PMID:26704558 PMID:26743238 PMID:26771585 PMID:26820365 PMID:26899768 PMID:27054166 PMID:27066507 PMID:27114410 PMID:27153395 PMID:27194543 PMID:27229459 PMID:27231019 PMID:27251404 PMID:27332903 PMID:27353043 PMID:27435932 PMID:27452199 PMID:27482086 PMID:27532257 PMID:27538377 PMID:27646203 PMID:27650965 PMID:27727376 PMID:27733687 PMID:27756708 PMID:27810088 PMID:27823983 PMID:27838126 PMID:27854218 PMID:27930701 PMID:28008423 PMID:28074886 PMID:28087566 PMID:28100344 PMID:28123168 PMID:28125075 PMID:28135719 PMID:28150229 PMID:28158428 PMID:28166811 PMID:28191890 PMID:28202948 PMID:28237968 PMID:28255936 PMID:28341588 PMID:28359509 PMID:28404607 PMID:28416588 PMID:28422759 PMID:28449774 PMID:28492532 PMID:28567303 PMID:28600387 PMID:28606196 PMID:28620067 PMID:28686619 PMID:28697927 PMID:28750076 PMID:28771489 PMID:28789916 PMID:28790152 PMID:28798025 PMID:28807990 PMID:28961276 PMID:28988457 PMID:29032884 PMID:29037160 PMID:29132927 PMID:29181379 PMID:29192238 PMID:29247119 PMID:29255176 PMID:29350269 PMID:29368431 PMID:29396286 PMID:29396561 PMID:29434162 PMID:29447731 PMID:29453246 PMID:29477366 PMID:29511324 PMID:29543670 PMID:29544603 PMID:29544605 PMID:29555771 PMID:29568272 PMID:29668588 PMID:29750433 PMID:29760739 PMID:29766881 PMID:29874177 PMID:29884292 PMID:29899727 PMID:29915097 PMID:29915098 PMID:29925740 PMID:29951146 PMID:30020974 PMID:30029678 PMID:30086531 PMID:30197081 PMID:30296944 PMID:30355031 PMID:30403697 PMID:30453078 PMID:30471092 PMID:30615648 PMID:30670673 PMID:30696458 PMID:30763784 PMID:30821013 PMID:30830208 PMID:30835254 PMID:30847666 PMID:30975432 PMID:30993396 PMID:31019283 PMID:31057083 PMID:31078384 PMID:31112425 PMID:31114860 PMID:31155924 PMID:31195250 PMID:31231889 PMID:31333075 PMID:31337358 PMID:31402444 PMID:31513939 PMID:31534214 PMID:31535183 PMID:31539150 PMID:31568572 PMID:31624606 PMID:31638414 PMID:31737537 PMID:31785789 PMID:31847883 PMID:31875585 PMID:31913406 PMID:31931689 PMID:31970460 PMID:32009526 PMID:32048431 PMID:32091590 PMID:32101375 PMID:32152366 PMID:32155531 PMID:32220801 PMID:32233023 PMID:32268277 PMID:32508047 PMID:32516855 PMID:32659924 PMID:32660257 PMID:32681117 PMID:32746448 PMID:32899693 PMID:33179747 PMID:33315912 PMID:33325730 PMID:33500567 PMID:33536282 PMID:33552729 PMID:33606749 PMID:33652119 PMID:33658040 PMID:33664309 PMID:33686871 PMID:33789662 PMID:33825858 PMID:33829027 PMID:33897349 PMID:33919104 PMID:34088380 PMID:34127479 PMID:34202968 PMID:34213952 PMID:34317443 PMID:34389451 PMID:34546463 PMID:34546788 PMID:34661651 PMID:34691145 PMID:34712558 PMID:34730774 PMID:34814702 PMID:34873534 PMID:34930847 PMID:34949103 PMID:35026164 PMID:35087879 PMID:35135837 PMID:35276540 PMID:35352813 PMID:35353122 PMID:35439358 PMID:35446340 PMID:35470680 PMID:35526016 PMID:35595836 PMID:35663620 PMID:35668055 PMID:35819174 PMID:35877578 PMID:35931078 PMID:35932045 PMID:36070930 PMID:36082968 PMID:36138163 PMID:36203036 PMID:36269083 PMID:36291626 PMID:36293497 PMID:36310724 PMID:36578016 PMID:36621286 PMID:36864708 PMID:36970376 PMID:37122207 PMID:37198425 PMID:37227348 PMID:37328711 PMID:37347419 PMID:37477868 PMID:37492947 PMID:37510372 PMID:37589201 PMID:37614113 PMID:37850595 PMID:37886885 PMID:37904629 PMID:37937776 PMID:38296580 PMID:38414301 PMID:38489124 PMID:38540378 PMID:38691546 PMID:38757491 PMID:38895864 PMID:39073097 PMID:39095282 More...
|
|
NCBI chr 1:212,600,198...213,387,312
Ensembl chr 1:217,815,676...218,383,509
|
|
G
|
SCN5A
|
sodium voltage-gated channel alpha subunit 5
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 | ClinVar Annotator: match by term: VENTRICULAR TACHYCARDIA, STRESS-INDUCED POLYMORPHIC 1
|
ClinVar |
PMID:15840476 PMID:19841300 PMID:20129283 PMID:22581653 PMID:23805106 PMID:24033266 PMID:25351510 PMID:25741868 PMID:25904541 PMID:28492532 PMID:28600387 PMID:32048431 More...
|
|
NCBI chr 3:38,444,421...38,546,364
Ensembl chr 3:38,728,897...38,812,202
|
|
G
|
SLC22A15
|
solute carrier family 22 member 15
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
|
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:86,497,379...86,591,157
Ensembl chr 1:121,547,438...121,628,151
|
|
G
|
TPM1
|
tropomyosin 1
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia
|
ClinVar |
PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr15:41,989,239...42,018,520
Ensembl chr15:60,286,587...60,315,530
|
|
G
|
TRDN
|
triadin
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: VENTRICULAR TACHYCARDIA, CATECHOLAMINERGIC POLYMORPHIC, 1, WITH OR WITHOUT ATRIAL DYSFUNCTION AND/OR DILATED CARDIOMYOPATHY ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 | ClinVar Annotator: match by term: VENTRICULAR TACHYCARDIA, STRESS-INDUCED POLYMORPHIC 1
|
ClinVar |
PMID:9536098 PMID:10497235 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:19403623 PMID:21520333 PMID:22422768 PMID:23035052 PMID:24025405 PMID:24033266 PMID:25326635 PMID:25640679 PMID:25650408 PMID:25741868 PMID:25922419 PMID:26200674 PMID:26768964 PMID:27538377 PMID:27848944 PMID:28341588 PMID:28406212 PMID:28492532 PMID:30649896 PMID:30847666 PMID:31437535 PMID:31589614 PMID:31847883 PMID:31980526 PMID:32402482 PMID:32746448 PMID:33432171 PMID:33692971 PMID:33895855 PMID:34415104 PMID:35932045 PMID:36203036 PMID:36267857 PMID:36725176 PMID:38489124 More...
|
|
NCBI chr 6:121,010,234...121,424,644
Ensembl chr 6:125,134,433...125,546,537
|
|
G
|
TRPM4
|
transient receptor potential cation channel subfamily M member 4
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
|
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr19:46,168,301...46,224,726
Ensembl chr19:55,095,029...55,150,464
|
|
G
|
VANGL1
|
VANGL planar cell polarity protein 1
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
|
ClinVar |
PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 1:86,865,983...86,922,175
Ensembl chr 1:121,921,934...121,970,552
|
|
|
G
|
DSP
|
desmoplakin
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, dilated, with woolly hair, keratoderma, and tooth agenesis
|
OMIM ClinVar |
PMID:3198322 PMID:9536098 PMID:11063735 PMID:12101406 PMID:12802069 PMID:15941723 PMID:16175511 PMID:16199547 PMID:16628197 PMID:16774985 PMID:16917092 PMID:17576681 PMID:18382419 PMID:19597050 PMID:19863551 PMID:20031617 PMID:20152563 PMID:20400443 PMID:20525856 PMID:20716751 PMID:20857253 PMID:20864495 PMID:20940358 PMID:21062920 PMID:21397041 PMID:21606390 PMID:21606396 PMID:21636032 PMID:21723241 PMID:21756917 PMID:21859740 PMID:22214898 PMID:22216297 PMID:22795705 PMID:22949226 PMID:23292937 PMID:23299917 PMID:23396983 PMID:23651034 PMID:23861362 PMID:23891292 PMID:24033266 PMID:24070718 PMID:24125834 PMID:24503780 PMID:24825141 PMID:24981977 PMID:25225338 PMID:25227139 PMID:25351510 PMID:25447171 PMID:25516398 PMID:25525159 PMID:25637381 PMID:25733715 PMID:25741868 PMID:25765472 PMID:25819062 PMID:25979592 PMID:26099957 PMID:26138720 PMID:26187847 PMID:26220970 PMID:26272908 PMID:26332594 PMID:26399581 PMID:26545710 PMID:26585738 PMID:26604139 PMID:26606670 PMID:26656175 PMID:26743238 PMID:26833927 PMID:27000522 PMID:27054166 PMID:27097650 PMID:27194543 PMID:27329731 PMID:27332903 PMID:27532257 PMID:27698334 PMID:27930701 PMID:28008423 PMID:28045975 PMID:28074886 PMID:28087426 PMID:28254189 PMID:28255936 PMID:28341588 PMID:28416588 PMID:28471438 PMID:28472724 PMID:28492532 PMID:28527814 PMID:28600387 PMID:28611029 PMID:28759816 PMID:28790152 PMID:28798025 PMID:29062697 PMID:29095814 PMID:29178656 PMID:29192238 PMID:29247119 PMID:29253866 PMID:29386531 PMID:29606362 PMID:29607617 PMID:29633331 PMID:29802319 PMID:29885824 PMID:29915098 PMID:30165862 PMID:30276209 PMID:30382575 PMID:30398466 PMID:30615648 PMID:30685992 PMID:30731207 PMID:30775854 PMID:30847666 PMID:30975432 PMID:31064352 PMID:31073624 PMID:31110529 PMID:31114860 PMID:31118017 PMID:31378211 PMID:31402444 PMID:31514951 PMID:31534214 PMID:31568572 PMID:31737537 PMID:31770195 PMID:31785789 PMID:31983221 PMID:32114801 PMID:32228044 PMID:32277046 PMID:32372669 PMID:32600061 PMID:32659924 PMID:32746448 PMID:32826072 PMID:32879264 PMID:32880476 PMID:32931854 PMID:32942234 PMID:32969603 PMID:33029862 PMID:33082984 PMID:33232181 PMID:33313835 PMID:33460606 PMID:33500567 PMID:33552729 PMID:33652588 PMID:33684294 PMID:33722762 PMID:33874732 PMID:33996946 PMID:34026522 PMID:34137518 PMID:34290054 PMID:34298581 PMID:34317553 PMID:34352074 PMID:34389451 PMID:34766015 PMID:34815391 PMID:34935411 PMID:35008956 PMID:35026164 PMID:35087879 PMID:35352813 PMID:35444050 PMID:35581137 PMID:35653365 PMID:35819174 PMID:36178741 PMID:36431211 PMID:36672924 PMID:36768812 PMID:36868229 PMID:37198425 PMID:37418234 PMID:37589201 PMID:37652022 PMID:37904629 PMID:37936624 PMID:38540378 More...
|
|
NCBI chr 6:7,381,046...7,426,408
Ensembl chr 6:7,664,211...7,709,391
|
|
|
G
|
ABCB6
|
ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group)
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
|
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr2B:106,467,345...106,476,614
Ensembl chr2B:225,058,771...225,067,626
|
|
G
|
ANKZF1
|
ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
|
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr2B:106,487,377...106,494,258
Ensembl chr2B:225,078,322...225,085,205
|
|
G
|
ATG9A
|
autophagy related 9A
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
|
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr2B:106,477,007...106,487,249
Ensembl chr2B:225,067,590...225,078,065
|
|
G
|
BCS1L
|
BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
|
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr2B:105,917,605...105,921,427
Ensembl chr2B:224,513,223...224,516,856
|
|
G
|
CATIP
|
ciliogenesis associated TTC17 interacting protein
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
|
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr2B:105,615,244...105,627,114
Ensembl chr2B:224,213,335...224,223,583
|
|
G
|
CDK5R2
|
cyclin dependent kinase 5 regulatory subunit 2
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
|
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr2B:106,217,926...106,220,444
|
|
G
|
CFAP65
|
cilia and flagella associated protein 65
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
|
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr2B:106,260,872...106,299,594
Ensembl chr2B:224,854,262...224,892,490
|
|
G
|
CNOT9
|
CCR4-NOT transcription complex subunit 9
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
|
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr2B:105,826,633...105,854,415
Ensembl chr2B:224,422,467...224,450,133
|
|
G
|
CNPPD1
|
cyclin Pas1/PHO80 domain containing 1
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
|
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr2B:106,429,610...106,435,887
Ensembl chr2B:225,022,210...225,028,410
|
|
G
|
CRYBA2
|
crystallin beta A2
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
|
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr2B:106,248,236...106,252,081
Ensembl chr2B:224,841,620...224,844,836
|
|
G
|
CTDSP1
|
CTD small phosphatase 1
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
|
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr2B:105,658,394...105,664,571
Ensembl chr2B:224,254,460...224,262,000
|
|
G
|
CYP27A1
|
cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
|
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr2B:106,042,235...106,076,840
Ensembl chr2B:224,637,238...224,671,474
|
|
G
|
DES
|
desmin
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 1
|
OMIM ClinVar |
PMID:5828910 PMID:7672786 PMID:8114783 PMID:9382102 PMID:9536098 PMID:9697706 PMID:9736733 PMID:10430757 PMID:10545598 PMID:10717012 PMID:10905661 PMID:10970245 PMID:11061256 PMID:11073539 PMID:11310634 PMID:11668632 PMID:11728149 PMID:12410397 PMID:12609507 PMID:12620971 PMID:12766977 PMID:14326018 PMID:14648196 PMID:14711882 PMID:14724127 PMID:14991347 PMID:15050448 PMID:15477095 PMID:15759133 PMID:15800015 PMID:16009553 PMID:16199547 PMID:16217025 PMID:16376610 PMID:16449718 PMID:16519886 PMID:16806931 PMID:16828798 PMID:16865695 PMID:16890305 PMID:17105773 PMID:17199740 PMID:17221859 PMID:17325244 PMID:17418574 PMID:17439987 PMID:17576681 PMID:17626518 PMID:17720647 PMID:18061454 PMID:18338380 PMID:18414213 PMID:18504128 PMID:18539904 PMID:18563598 PMID:18653338 PMID:18765652 PMID:19005210 PMID:19105189 PMID:19151983 PMID:19181099 PMID:19433360 PMID:19587455 PMID:19716701 PMID:19763525 PMID:19879535 PMID:20171226 PMID:20301672 PMID:20423733 PMID:20448486 PMID:20474083 PMID:20696008 PMID:20718792 PMID:20829228 PMID:20981092 PMID:21135508 PMID:21262226 PMID:21520333 PMID:21676617 PMID:21842594 PMID:22106715 PMID:22153487 PMID:22215463 PMID:22275259 PMID:22337857 PMID:22395865 PMID:22403400 PMID:22484823 PMID:23032110 PMID:23051780 PMID:23143191 PMID:23155419 PMID:23168288 PMID:23299917 PMID:23300193 PMID:23349452 PMID:23396983 PMID:23425003 PMID:23530264 PMID:23575897 PMID:23639843 PMID:23687351 PMID:23785128 PMID:23806086 PMID:23815709 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24088041 PMID:24200904 PMID:24503780 PMID:25163546 PMID:25171807 PMID:25179549 PMID:25208129 PMID:25214167 PMID:25333361 PMID:25394388 PMID:25541946 PMID:25557463 PMID:25590979 PMID:25617006 PMID:25640679 PMID:25736269 PMID:25741868 PMID:25928149 PMID:26097489 PMID:26265630 PMID:26272908 PMID:26342832 PMID:26431784 PMID:26458567 PMID:26467025 PMID:26633545 PMID:26676851 PMID:26724190 PMID:26789769 PMID:27085366 PMID:27393313 PMID:27532257 PMID:27561770 PMID:27618136 PMID:27697855 PMID:27733623 PMID:27810088 PMID:27854218 PMID:27896284 PMID:27930701 PMID:28074886 PMID:28171858 PMID:28256728 PMID:28341588 PMID:28403181 PMID:28416588 PMID:28427417 PMID:28470624 PMID:28492532 PMID:28566242 PMID:28569743 PMID:28588093 PMID:28611029 PMID:28703267 PMID:28798025 PMID:29034897 PMID:29212896 PMID:29247119 PMID:29382405 PMID:29386531 PMID:29447731 PMID:29892087 PMID:29915097 PMID:29915714 PMID:29926427 PMID:29997562 PMID:30023281 PMID:30055862 PMID:30062237 PMID:30190612 PMID:30262925 PMID:30323756 PMID:30403391 PMID:30531895 PMID:30614851 PMID:30615648 PMID:30677492 PMID:30755392 PMID:30764827 PMID:30847666 PMID:30975432 PMID:31019283 PMID:31127727 PMID:31371504 PMID:31514951 PMID:31609036 PMID:31718026 PMID:31835587 PMID:31912959 PMID:31953240 PMID:31983221 PMID:31998224 PMID:32041989 PMID:32093415 PMID:32105824 PMID:32142595 PMID:32150461 PMID:32235386 PMID:32295525 PMID:32397162 PMID:32403337 PMID:32522011 PMID:32528171 PMID:32682410 PMID:32746448 PMID:32880476 PMID:33023321 PMID:33041974 PMID:33290826 PMID:33333461 PMID:33373648 PMID:33478057 PMID:33500567 PMID:33505848 PMID:33546848 PMID:33652119 PMID:33662488 PMID:33673806 PMID:33823640 PMID:33825342 PMID:33874732 PMID:34011823 PMID:34315782 PMID:34418069 PMID:34426522 PMID:34495297 PMID:34712946 PMID:34935411 PMID:35026164 PMID:35284542 PMID:35470680 PMID:35626289 PMID:35898174 PMID:35958417 PMID:36264615 PMID:36396199 PMID:36497166 PMID:36555543 PMID:36788754 PMID:36792195 PMID:37227348 PMID:37477868 PMID:37652022 PMID:37712079 PMID:37721175 PMID:38314304 PMID:38358893 PMID:38489124 PMID:38689299 PMID:38727660 PMID:38892455 PMID:39825153 More...
|
|
NCBI chr2B:106,675,761...106,684,129
Ensembl chr2B:225,266,261...225,273,604
|
|
G
|
DNAJB2
|
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
|
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr2B:106,536,846...106,544,430
Ensembl chr2B:225,127,967...225,135,556
|
|
G
|
DNPEP
|
aspartyl aminopeptidase
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
|
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr2B:106,631,392...106,645,100
Ensembl chr2B:225,221,703...225,247,699
|
|
G
|
FEV
|
FEV transcription factor, ETS family member
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
|
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr2B:106,238,933...106,243,499
|
|
G
|
GLB1L
|
galactosidase beta 1 like
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
|
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr2B:106,494,214...106,503,001
Ensembl chr2B:225,085,163...225,093,610
|
|
G
|
IHH
|
Indian hedgehog signaling molecule
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
|
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr2B:106,312,472...106,319,124
Ensembl chr2B:224,906,271...224,911,506
|
|
G
|
LDB3
|
LIM domain binding 3
|
|
ISO
|
OMIM:601419
|
MouseDO |
|
|
NCBI chr10:83,095,625...83,164,297
Ensembl chr10:86,654,737...86,722,148 Ensembl chr10:86,654,737...86,722,148
|
|
G
|
NHEJ1
|
non-homologous end joining factor 1
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
|
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr2B:106,326,596...106,419,928
Ensembl chr2B:224,926,183...225,008,788
|
|
G
|
PLCD4
|
phospholipase C delta 4
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
|
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr2B:105,864,706...105,895,114
Ensembl chr2B:224,461,261...224,490,345
|
|
G
|
PNKD
|
PNKD metallo-beta-lactamase domain containing
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
|
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr2B:105,529,775...105,606,207
Ensembl chr2B:224,127,504...224,204,046
|
|
G
|
PRKAG3
|
protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 3
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
|
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr2B:106,085,299...106,139,298
Ensembl chr2B:224,679,831...224,687,705
|
|
G
|
PTPRN
|
protein tyrosine phosphatase receptor type N
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
|
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr2B:106,547,156...106,567,056
Ensembl chr2B:225,138,887...225,206,700
|
|
G
|
RESP18
|
regulated endocrine specific protein 18
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
|
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr2B:106,584,632...106,590,704
Ensembl chr2B:225,175,221...225,180,916
|
|
G
|
RETREG2
|
reticulophagy regulator family member 2
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
|
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr2B:106,435,938...106,441,428
Ensembl chr2B:225,028,498...225,034,024
|
|
G
|
RNF25
|
ring finger protein 25
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
|
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr2B:105,921,875...105,930,034
Ensembl chr2B:224,517,286...224,525,253
|
|
G
|
SLC11A1
|
solute carrier family 11 member 1
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
|
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr2B:105,640,613...105,655,524
Ensembl chr2B:224,238,284...224,252,941
|
|
G
|
SLC23A3
|
solute carrier family 23 member 3
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
|
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr2B:106,418,754...106,427,931
Ensembl chr2B:225,011,825...225,020,503
|
|
G
|
SMCHD1
|
structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Proximal muscle weakness in upper limbs
|
ClinVar |
|
|
NCBI chr18:11,479,742...11,627,035
Ensembl chr18:13,785,912...13,933,887
|
|
G
|
SPEG
|
striated muscle enriched protein kinase
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
|
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr2B:106,692,222...106,750,922
Ensembl chr2B:225,282,676...225,339,910
|
|
G
|
STK16
|
serine/threonine kinase 16
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
|
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr2B:106,502,953...106,506,470
Ensembl chr2B:225,093,645...225,098,504
|
|
G
|
STK36
|
serine/threonine kinase 36
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
|
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr2B:105,930,030...105,960,718
Ensembl chr2B:224,525,226...224,555,583
|
|
G
|
TMBIM1
|
transmembrane BAX inhibitor motif containing 1
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
|
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr2B:105,533,578...105,551,969
Ensembl chr2B:224,131,478...224,143,170
|
|
G
|
TTLL4
|
tubulin tyrosine ligase like 4
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
|
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr2B:105,968,840...106,016,034
Ensembl chr2B:224,563,691...224,610,431
|
|
G
|
TTN
|
titin
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
|
ClinVar |
PMID:23975875 PMID:25589632 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr2B:65,783,512...66,064,618
|
|
G
|
TUBA4A
|
tubulin alpha 4a
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
|
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr2B:106,507,842...106,512,155
Ensembl chr2B:225,093,643...225,102,188
|
|
G
|
USP37
|
ubiquitin specific peptidase 37
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
|
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr2B:105,708,070...105,826,435
Ensembl chr2B:224,304,520...224,422,228
|
|
G
|
VIL1
|
villin 1
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
|
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr2B:105,677,371...105,711,293
Ensembl chr2B:224,274,548...224,304,550
|
|
G
|
WNT10A
|
Wnt family member 10A
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
|
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr2B:106,140,859...106,154,301
Ensembl chr2B:224,736,598...224,747,912
|
|
G
|
WNT6
|
Wnt family member 6
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
|
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr2B:106,119,740...106,134,317
Ensembl chr2B:224,714,229...224,728,171
|
|
G
|
ZFAND2B
|
zinc finger AN1-type containing 2B
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
|
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr2B:106,464,364...106,467,217
Ensembl chr2B:225,055,969...225,058,647
|
|
G
|
ZNF142
|
zinc finger protein 142
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy
|
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr2B:105,894,127...105,917,608
Ensembl chr2B:224,492,064...224,509,839
|
|
|
G
|
JUP
|
junction plakoglobin
|
|
ISO
|
ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR, WITH SKIN, HAIR, AND NAIL ABNORMALITIES | ClinVar Annotator: match by term: Naxos disease ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR, WITH SKIN, HAIR, AND NAIL ABNORMALITIES | ClinVar Annotator: match by term: Naxos disease | ClinVar Annotator: match by term: WOOLLY HAIR, PALMOPLANTAR KERATODERMA, AND CARDIAC ABNORMALITIES ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR, WITH SKIN, HAIR, AND NAIL ABNORMALITIES | ClinVar Annotator: match by term: Naxos disease | ClinVar Annotator: match by term: PALMOPLANTAR KERATODERMA WITH ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR CARDIOMYOPATHY AND WOOLLY HAIR
|
OMIM ClinVar |
PMID:9536098 PMID:10902626 PMID:16199547 PMID:16467215 PMID:16722579 PMID:17576681 PMID:18672408 PMID:18937352 PMID:19067702 PMID:19863551 PMID:20031617 PMID:20130592 PMID:20152563 PMID:20525856 PMID:20857253 PMID:20864495 PMID:21320868 PMID:21606396 PMID:21668431 PMID:21859740 PMID:23299917 PMID:23396983 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24125834 PMID:24238504 PMID:24503780 PMID:24704780 PMID:24884844 PMID:25351510 PMID:25363760 PMID:25363768 PMID:25445213 PMID:25616645 PMID:25741868 PMID:25765472 PMID:25820315 PMID:26073755 PMID:26220970 PMID:26230511 PMID:26272908 PMID:27005929 PMID:27037756 PMID:27157848 PMID:27532257 PMID:27662471 PMID:27707468 PMID:27930701 PMID:28098346 PMID:28166811 PMID:28341588 PMID:28416588 PMID:28471438 PMID:28492532 PMID:28600387 PMID:28798025 PMID:28831623 PMID:28855170 PMID:29247119 PMID:29334134 PMID:29350269 PMID:29517769 PMID:29606362 PMID:29619247 PMID:29892012 PMID:30206291 PMID:30453078 PMID:30615648 PMID:30775854 PMID:30802431 PMID:30844837 PMID:30847666 PMID:31275992 PMID:31402444 PMID:31539150 PMID:31568572 PMID:31737537 PMID:31983221 PMID:32212272 PMID:32233023 PMID:32268277 PMID:32746448 PMID:32880476 PMID:33500567 PMID:33673806 PMID:33919104 PMID:34011629 PMID:34026867 PMID:34076677 PMID:34500006 PMID:35087879 PMID:35091851 PMID:35581137 PMID:36008935 PMID:36178741 PMID:36267857 PMID:36788754 PMID:37418234 PMID:37477868 PMID:38254962 More...
|
|
NCBI chr17:15,527,115...15,559,251
Ensembl chr17:15,747,163...15,777,479
|
|