Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  FTP Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

RGD DISEASE ONTOLOGY - ANNOTATIONS

RGD uses the Human Disease Ontology (DO, https://disease-ontology.org/) for disease curation across species. RGD automatically downloads each new release of the ontology on a monthly basis. Some additional terms which are required for RGD's curation purposes but are not currently covered in the official version of DO have been added. As corresponding terms are added to DO, these custom terms are retired and the DO terms substituted in existing annotations and subsequently used for curation.

Term:familial adenomatous polyposis
go back to main search page
Accession:DOID:0050424 term browser browse the term
Definition:A polyposis syndrome due to an autosomal dominant mutation of the APC genes (GENES, APC) on CHROMOSOME 5. The syndrome is characterized by the development of hundreds of ADENOMATOUS POLYPS in the COLON and RECTUM of affected individuals by early adulthood.
Synonyms:exact_synonym: APC;   Adenomatous Intestinal Polyposis;   Adenomatous Polyposis Coli;   Adenomatous Polyposis Colus;   Adenomatous Polyposis of the Colon;   FPC;   Familial Adenomatous Polyposes;   Familial Adenomatous Polyposis Coli;   Familial Adenomatous Polyposis of the Colon;   Familial Intestinal Polyposes;   Familial Intestinal Polyposis;   Familial Multiple Polyposes;   Familial Multiple Polyposi;   Familial Multiple Polyposis;   Familial Multiple Polyposis Syndrome;   Familial Multiple Polyposus;   Familial Polyposis Coli;   Familial Polyposis Colus;   Familial Polyposis Syndrome;   Familial Polyposis Syndromes;   Familial Polyposis of the Colon;   Hereditary Polyposis Coli;   Hereditary Polyposis Colus;   adenomatous colonic polyposis;   adenomatous intestinal polyposes;   polyposis coli;   polyposis colus
 narrow_synonym: AAPC;   ADENOMATOUS POLYPOSIS COLI, ATTENUATED;   AFAP;   BRAIN TUMOR-POLYPOSIS SYNDROME 2;   BTPS2;   FAMILIAL ADENOMATOUS POLYPOSIS, ATTENUATED;   HEREDITARY MIXED POLYPOSIS;   POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL GARDNER SYNDROME
 broad_synonym: MYH-associated polyposes;   MYH-associated polyposis
 related_synonym: APC-ASSOCIATED POLYPOSIS DISORDERS
 primary_id: MESH:D011125
 xref: GARD:6408;   NCI:C3339;   OMIM:PS175100;   ORDO:733
For additional species annotation, visit the Alliance of Genome Resources.


show annotations for term's descendants           Sort by:
 
familial adenomatous polyposis term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:17942926 NCBI chr 6:137,218,398...137,239,970
Ensembl chr 6:137,218,376...137,236,258
JBrowse link
G Apc APC regulator of WNT signaling pathway ISO
IMP
ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders
ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome
ClinVar Annotator: match by term: MYH-associated polyposis
ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL
ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis
ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous polyposis coli
ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1
ClinVar Annotator: match by term: Familial Adenomatous Polyposis
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by OMIM:175100
DNA:point mutation:CDS:p.K1137X (3409A>T) (rat)
ClinVar
CTD
PMID:1316610, PMID:1317264, PMID:1324223, PMID:1338764, PMID:1338904, PMID:1528264, PMID:1651563, PMID:1944466, PMID:2000873, PMID:2281069, PMID:2472832, PMID:2478327, PMID:7562975, PMID:7833936, PMID:8071957, PMID:8103406, PMID:8111416, PMID:8125478, PMID:8162022, PMID:8162051, PMID:8187091, PMID:8252630, PMID:8381579, PMID:8381580, PMID:8381581, PMID:8395941, PMID:8625067, PMID:8730280, PMID:8834176, PMID:8931709, PMID:8940262, PMID:8990002, PMID:9101302, PMID:9288102, PMID:9342373, PMID:9375853, PMID:9487968, PMID:9585599, PMID:9585611, PMID:9664575, PMID:9724771, PMID:9731522, PMID:9731533, PMID:9751605, PMID:9824584, PMID:9831355, PMID:9869602, PMID:9869603, PMID:9869620, PMID:9916927, PMID:9950360, PMID:9973276, PMID:10083733, PMID:10094547, PMID:10439961, PMID:10470088, PMID:10598803, PMID:10612827, PMID:10646887, PMID:10679643, PMID:10713886, PMID:10737725, PMID:10737795, PMID:10768871, PMID:10938175, PMID:10982189, PMID:11001924, PMID:11040535, PMID:11159880, PMID:11207040, PMID:11247895, PMID:11247896, PMID:11257105, PMID:11317365, PMID:11354631, PMID:11420398, PMID:11588890, PMID:11606402, PMID:11741105, PMID:11748858, PMID:11766074, PMID:11818965, PMID:11904335, PMID:11933206, PMID:11960572, PMID:12007223, PMID:12034871, PMID:12093899, PMID:12172928, PMID:12173026, PMID:12173321, PMID:12357334, PMID:12374230, PMID:12394442, PMID:12408524, PMID:12486240, PMID:12494469, PMID:12533824, PMID:12581900, PMID:12901799, PMID:14523376, PMID:14578138, PMID:14616385, PMID:14624392, PMID:14633595, PMID:14695993, PMID:14729851, PMID:14961559, PMID:15024739, PMID:15108286, PMID:15108288, PMID:15122587, PMID:15133491, PMID:15300576, PMID:15300853, PMID:15311282, PMID:15459959, PMID:15689459, PMID:15712637, PMID:15771908, PMID:15824157, PMID:15833136, PMID:15857185, PMID:15929773, PMID:15951963, PMID:16088911, PMID:16110024, PMID:16134147, PMID:16140997, PMID:16228836, PMID:16292097, PMID:16317745, PMID:16454848, PMID:16461775, PMID:16569251, PMID:16650078, PMID:16843107, PMID:16875934, PMID:17064931, PMID:17119068, PMID:17135589, PMID:17293347, PMID:17411426, PMID:17489848, PMID:17568392, PMID:17604324, PMID:17785554, PMID:17854661, PMID:17920230, PMID:17942926, PMID:17963004, PMID:18063416, PMID:18199528, PMID:18343606, PMID:18433509, PMID:18612690, PMID:18632633, PMID:18704758, PMID:18794146, PMID:18844223, PMID:18948947, PMID:18992635, PMID:19029688, PMID:19036155, PMID:19047896, PMID:19196998, PMID:19336753, PMID:19444466, PMID:19474113, PMID:19531215, PMID:19701947, PMID:19725996, PMID:19768578, PMID:19793053, PMID:19888426, PMID:20149637, PMID:20223039, PMID:20233475, PMID:20301519, PMID:20333795, PMID:20434453, PMID:20510605, PMID:20513532, PMID:20564245, PMID:20649969, PMID:20685668, PMID:20924072, PMID:21110124, PMID:21153778, PMID:21643010, PMID:21653199, PMID:21779980, PMID:21859464, PMID:21901162, PMID:21902576, PMID:21970370, PMID:21995669, PMID:21995949, PMID:22000517, PMID:22135120, PMID:22150579, PMID:22431159, PMID:22675565, PMID:22703879, PMID:22722839, PMID:22773231, PMID:22810696, PMID:22851115, PMID:22875147, PMID:22941256, PMID:22987206, PMID:22995991, PMID:23159591, PMID:23204322, PMID:23292937, PMID:23460355, PMID:23561487, PMID:23576677, PMID:23700467, PMID:23709753, PMID:23757202, PMID:23846443, PMID:23896379, PMID:23910461, PMID:23970361, PMID:24033266, PMID:24039736, PMID:24055113, PMID:24123366, PMID:24310308, PMID:24416237, PMID:24448499, PMID:24470207, PMID:24498620, PMID:24549056, PMID:24573554, PMID:24599579, PMID:24651453, PMID:24664542, PMID:24728327, PMID:24735542, PMID:24790607, PMID:24841357, PMID:24861525, PMID:25142776, PMID:25157968, PMID:25159915, PMID:25178641, PMID:25186627, PMID:25200834, PMID:25203624, PMID:25280562, PMID:25479140, PMID:25490678, PMID:25525159, PMID:25559809, PMID:25590978, PMID:25604157, PMID:25637381, PMID:25710373, PMID:25722345, PMID:25741868, PMID:25801821, PMID:25832318, PMID:25925381, PMID:25941542, PMID:25980754, PMID:25981591, PMID:25992589, PMID:26138249, PMID:26161710, PMID:26173098, PMID:26187149, PMID:26252958, PMID:26300997, PMID:26314409, PMID:26332594, PMID:26373296, PMID:26394139, PMID:26421687, PMID:26446593, PMID:26447891, PMID:26467025, PMID:26493165, PMID:26508446, PMID:26517685, PMID:26530882, PMID:26580448, PMID:26613750, PMID:26625971, PMID:26681312, PMID:26692440, PMID:26822149, PMID:26837502, PMID:26840078, PMID:26845104, PMID:26900293, PMID:26917275, PMID:26976419, PMID:27000756, PMID:27028212, PMID:27081525, PMID:27121310, PMID:27124905, PMID:27146957, PMID:27150160, PMID:27153395, PMID:27156442, PMID:27354939, PMID:27435373, PMID:27443514, PMID:27535533, PMID:27574554, PMID:27600092, PMID:27623068, PMID:27696107, PMID:27878467, PMID:27908614, PMID:27930734, PMID:27978560, PMID:28050010, PMID:28125075, PMID:28135136, PMID:28135145, PMID:28202063, PMID:28283864, PMID:28349240, PMID:28380452, PMID:28414304, PMID:28492532, PMID:28502729, PMID:28503720, PMID:28533537, PMID:28576136, PMID:28608266, PMID:28749474, PMID:28828701, PMID:28873162, PMID:29029407, PMID:29122597, PMID:29237405, PMID:29367705, PMID:29368261, PMID:29386312, PMID:29406563, PMID:29478780, PMID:29506128, PMID:29562902, PMID:29641532, PMID:29684080, PMID:29901124, PMID:29915797, PMID:29945567, PMID:29961768, PMID:30152102, PMID:30256826, PMID:30311386, PMID:30374176, PMID:30426508, PMID:30487145, PMID:30613976, PMID:30680046, PMID:30897307, PMID:31113927, PMID:31428572, PMID:18432252, PMID:17360473, PMID:15118671 RGD:2293188, RGD:1601201, RGD:1331525 NCBI chr18:27,011,710...27,106,323
Ensembl chr18:27,047,382...27,105,531
JBrowse link
G ApcPirc APC, WNT signaling pathway regulator; polyposis in the rat colon IMP RGD PMID:17360473 RGD:1601201
G Cd44 CD44 molecule (Indian blood group) ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:28255344 NCBI chr 3:92,695,083...92,783,820
Ensembl chr 3:92,696,313...92,783,658
JBrowse link
G Cyp26a1 cytochrome P450, family 26, subfamily a, polypeptide 1 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:16885356 NCBI chr 1:256,382,861...256,386,729
Ensembl chr 1:256,382,791...256,386,729
JBrowse link
G Dcc DCC netrin 1 receptor ISO ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis ClinVar PMID:30311386 NCBI chr18:66,518,213...67,629,801
Ensembl chr18:66,523,120...67,224,566
JBrowse link
G Egfr epidermal growth factor receptor ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:25200834 NCBI chr14:99,919,485...100,104,136
Ensembl chr14:99,919,485...100,098,796
JBrowse link
G Eif2b3 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma ISO ClinVar Annotator: match by term: MYH-associated polyposis ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 5:135,882,946...135,949,276
Ensembl chr 5:135,882,967...135,949,818
JBrowse link
G F5 coagulation factor V ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:25200834 NCBI chr13:82,479,997...82,535,540
Ensembl chr13:82,479,998...82,535,534
JBrowse link
G Fmo3 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3 ISO CTD Direct Evidence: therapeutic CTD PMID:17559352 NCBI chr13:80,837,418...80,856,214
Ensembl chr13:80,837,420...80,862,963
JBrowse link
G Grem1 gremlin 1, DAN family BMP antagonist ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:22561515 NCBI chr 3:105,203,309...105,214,989
Ensembl chr 3:105,203,309...105,214,989
JBrowse link
G Hdac2 histone deacetylase 2 treatment ISO RGD PMID:24218540 RGD:9590246 NCBI chr20:43,084,870...43,108,198
Ensembl chr20:43,084,870...43,108,198
JBrowse link
G Hectd3 HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 3 ISO ClinVar Annotator: match by term: MYH-associated polyposis ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 5:135,860,578...135,870,535
Ensembl chr 5:135,860,675...135,868,495
JBrowse link
G Hpdl 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase-like ISO ClinVar Annotator: match by term: MYH-associated polyposis ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 5:135,675,826...135,677,432
Ensembl chr 5:135,675,832...135,677,432
JBrowse link
G Ihh Indian hedgehog signaling molecule ISO RGD PMID:25307863 RGD:11528847 NCBI chr 9:82,208,223...82,214,440
Ensembl chr 9:82,208,223...82,214,440
JBrowse link
G Itih4 inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain 4 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:25200834 NCBI chr16:6,970,367...6,985,538
Ensembl chr16:6,970,342...6,985,579
JBrowse link
G Lrg1 leucine-rich alpha-2-glycoprotein 1 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:25200834 NCBI chr 9:10,952,424...10,954,664
Ensembl chr 9:10,952,374...10,954,681
JBrowse link
G Mcc MCC regulator of WNT signaling pathway ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:8071957 NCBI chr18:35,683,185...35,817,117
NCBI chr 1:12,006,663...12,128,849
Ensembl chr 1:12,006,660...12,128,845
Ensembl chr18:12,006,660...12,128,845
JBrowse link
G Mir155 microRNA 155 ISO miRNA:decreased expression:colon RGD PMID:30072583 RGD:21409749 NCBI chr11:24,176,603...24,176,667
Ensembl chr11:24,176,603...24,176,667
JBrowse link
G Msh3 mutS homolog 3 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD NCBI chr 2:21,790,048...21,931,791
Ensembl chr 2:21,790,044...21,931,720
JBrowse link
G Mutyh mutY DNA glycosylase ISO ClinVar Annotator: match by term: MYH-associated polyposis
ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous polyposis coli
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar
CTD
PMID:2084865, PMID:3561487, PMID:10612827, PMID:11092888, PMID:11295288, PMID:11433026, PMID:11801590, PMID:11818965, PMID:11864576, PMID:12056405, PMID:12393807, PMID:12606733, PMID:12707038, PMID:12853198, PMID:14579148, PMID:14618256, PMID:14633673, PMID:14991577, PMID:14999774, PMID:15034862, PMID:15180946, PMID:15188161, PMID:15236166, PMID:15366000, PMID:15465463, PMID:15523092, PMID:15635083, PMID:15673720, PMID:15690400, PMID:15761860, PMID:15890374, PMID:15931596, PMID:15943555, PMID:15987719, PMID:16042573, PMID:16134146, PMID:16134147, PMID:16140997, PMID:16207212, PMID:16234049, PMID:16287072, PMID:16338133, PMID:16408224, PMID:16455870, PMID:16492921, PMID:16557584, PMID:16616356, PMID:16645203, PMID:16774938, PMID:16890597, PMID:16929514, PMID:16941501, PMID:17031395, PMID:17081686, PMID:17122612, PMID:17161978, PMID:17207658, PMID:17219200, PMID:17219385, PMID:17252231, PMID:17273161, PMID:17368238, PMID:17369389, PMID:17489848, PMID:17524638, PMID:17581577, PMID:17674103, PMID:17703316, PMID:17874208, PMID:17931073, PMID:17949294, PMID:17956577, PMID:18091433, PMID:18172263, PMID:18271935, PMID:18294051, PMID:18301448, PMID:18414213, PMID:18422726, PMID:18495334, PMID:18506705, PMID:18515411, PMID:18534194, PMID:18564191, PMID:18776649, PMID:18787472, PMID:18811933, PMID:18992148, PMID:19032956, PMID:19245865, PMID:19279422, PMID:19300419, PMID:19338676, PMID:19394335, PMID:19443904, PMID:19506731, PMID:19527492, PMID:19531215, PMID:19725997, PMID:19732775, PMID:19793053, PMID:19806110, PMID:19836313, PMID:19841264, PMID:19902366, PMID:19953527, PMID:19998059, PMID:20063264, PMID:20110747, PMID:20191381, PMID:20223003, PMID:20418187, PMID:20571908, PMID:20618354, PMID:20628285, PMID:20663686, PMID:20687945, PMID:20725929, PMID:20816984, PMID:20848659, PMID:21061173, PMID:21063410, PMID:21153778, PMID:21167187, PMID:21171015, PMID:21178863, PMID:21195604, PMID:21235684, PMID:21287799, PMID:21443744, PMID:21520333, PMID:21777424, PMID:21815886, PMID:21952991, PMID:21962078, PMID:22158503, PMID:22252118, PMID:22266422, PMID:22297469, PMID:22402879, PMID:22473953, PMID:22538434, PMID:22641385, PMID:22703879, PMID:22722201, PMID:22744763, PMID:22773231, PMID:22865608, PMID:22922830, PMID:22926731, PMID:22976915, PMID:23007840, PMID:23035301, PMID:23108399, PMID:23322991, PMID:23361220, PMID:23383274, PMID:23460355, PMID:23507534, PMID:23561487, PMID:23605219, PMID:23621914, PMID:23625202, PMID:23729658, PMID:23805267, PMID:23820649, PMID:24033266, PMID:24039736, PMID:24082139, PMID:24278394, PMID:24377541, PMID:24444654, PMID:24470512, PMID:24556621, PMID:24569162, PMID:24691292, PMID:24728327, PMID:24733792, PMID:24763289, PMID:24799981, PMID:24834277, PMID:24953332, PMID:25151137, PMID:25186627, PMID:25307848, PMID:25318351, PMID:25368107, PMID:25503501, PMID:25525159, PMID:25559809, PMID:25569433, PMID:25590978, PMID:25637381, PMID:25741868, PMID:25820570, PMID:25856671, PMID:25892863, PMID:25927356, PMID:25937855, PMID:25938944, PMID:25957691, PMID:25980754, PMID:26138249, PMID:26202870, PMID:26296696, PMID:26300997, PMID:26332594, PMID:26377631, PMID:26436112, PMID:26446593, PMID:26467025, PMID:26511139, PMID:26556299, PMID:26580448, PMID:26615199, PMID:26632267, PMID:26673696, PMID:26681312, PMID:26684191, PMID:26689913, PMID:26694661, PMID:26822237, PMID:26824983, PMID:26837502, PMID:26845104, PMID:26900293, PMID:26902849, PMID:26944241, PMID:26947005, PMID:26976419, PMID:27077130, PMID:27145315, PMID:27153395, PMID:27194394, PMID:27276934, PMID:27377421, PMID:27443514, PMID:27600092, PMID:27696107, PMID:27705013, PMID:27799157, PMID:27829682, PMID:27870730, PMID:27978560, PMID:28087410, PMID:28127763, PMID:28135048, PMID:28135145, PMID:28141798, PMID:28152038, PMID:28166811, PMID:28195393, PMID:28199314, PMID:28202063, PMID:28243543, PMID:28251689, PMID:28332257, PMID:28349240, PMID:28445943, PMID:28492532, PMID:28495237, PMID:28502729, PMID:28526081, PMID:28533537, PMID:28577310, PMID:28634180, PMID:28644590, PMID:28717660, PMID:28726808, PMID:28861346, PMID:28873161, PMID:28873162, PMID:28944238, PMID:28961279, PMID:29093764, PMID:29330641, PMID:29368341, PMID:29371908, PMID:29406563, PMID:29431110, PMID:29458332, PMID:29478780, PMID:29667044, PMID:29915346, PMID:30093976, PMID:30151275, PMID:30256826, PMID:30311386, PMID:30333958, PMID:30374176, PMID:30487145, PMID:30564557, PMID:30833417, PMID:30836094, PMID:30850667, PMID:30982232, PMID:31062380, PMID:31104418, PMID:31159747, PMID:31285513, PMID:31575519, PMID:31921681, PMID:11818965 RGD:1600191 NCBI chr 5:135,663,328...135,675,348
Ensembl chr 5:135,663,371...135,675,344
JBrowse link
G Nthl1 nth-like DNA glycosylase 1 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:25938944 NCBI chr10:13,996,660...14,002,827
Ensembl chr10:13,996,645...14,002,910
JBrowse link
G Palb2 partner and localizer of BRCA2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis ClinVar PMID:20122277, PMID:20412113, PMID:20582465, PMID:20589654, PMID:21165770, PMID:21285249, PMID:21365267, PMID:24061862, PMID:24136930, PMID:24415441, PMID:25099575, PMID:25186627, PMID:25330149, PMID:25452441, PMID:25741868, PMID:25959805, PMID:26083025, PMID:26270727, PMID:26467025, PMID:26720728, PMID:26845104, PMID:27038244, PMID:27099641, PMID:27106063, PMID:28158555, PMID:28279176, PMID:28492532, PMID:30311386 NCBI chr 1:192,064,586...192,088,547
Ensembl chr 1:192,064,589...192,088,520
JBrowse link
G Ptch2 patched 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: MYH-associated polyposis ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 5:135,962,252...135,983,816
Ensembl chr 5:135,962,911...135,983,816
JBrowse link
G Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:17942926 NCBI chr13:67,351,230...67,356,920
Ensembl chr13:67,351,087...67,359,335
JBrowse link
G Scg5 secretogranin V ISO ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Mixed Polyposis ClinVar PMID:25741868 NCBI chr 3:105,235,065...105,279,475
Ensembl chr 3:105,235,050...105,279,462
JBrowse link
G Sod2 superoxide dismutase 2 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:12907644 NCBI chr 1:47,914,757...47,921,587
Ensembl chr 1:47,914,759...47,921,587
JBrowse link
G Toe1 target of EGR1, exonuclease ISO ClinVar Annotator: match by term: MYH-associated polyposis ClinVar PMID:12056405, PMID:14618256, PMID:15180946, PMID:18271935, PMID:18776649, PMID:20725929, PMID:22473953, PMID:25186627, PMID:25741868, PMID:26467025, PMID:28492532 NCBI chr 5:135,659,733...135,663,299
Ensembl chr 5:135,659,734...135,663,299
JBrowse link
G Urod uroporphyrinogen decarboxylase ISO ClinVar Annotator: match by term: MYH-associated polyposis ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 5:135,855,429...135,859,515
Ensembl chr 5:135,855,433...135,859,643
JBrowse link
G Zswim5 zinc finger, SWIM-type containing 5 ISO ClinVar Annotator: match by term: MYH-associated polyposis ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 5:135,735,825...135,854,525
Ensembl chr 5:135,735,825...135,852,575
JBrowse link
Attenuated Adenomatous Polyposis Coli term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Apc APC regulator of WNT signaling pathway ISO ClinVar Annotator: match by term: Brain tumor-polyposis syndrome 2 ClinVar PMID:1316610, PMID:1324223, PMID:8990002, PMID:9950360, PMID:11317365, PMID:20223039, PMID:20685668, PMID:25741868, PMID:28492532, PMID:28944238 NCBI chr18:27,011,710...27,106,323
Ensembl chr18:27,047,382...27,105,531
JBrowse link
G Galnt12 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 12 ISO ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous polyposis coli, attenuated ClinVar PMID:19617566, PMID:20551049, PMID:22461326, PMID:24038392, PMID:26845104, PMID:28492532, PMID:29095867, PMID:29596542 NCBI chr 5:62,718,733...62,751,345
Ensembl chr 5:62,718,787...62,750,145
JBrowse link
familial adenomatous polyposis 1 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Apc APC regulator of WNT signaling pathway ISO ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 ClinVar
OMIM
PMID:1316610, PMID:1317264, PMID:1324223, PMID:1338764, PMID:1338904, PMID:1528264, PMID:1651174, PMID:1651563, PMID:1678319, PMID:1843350, PMID:1944466, PMID:2068568, PMID:2281069, PMID:2472832, PMID:2478327, PMID:7485167, PMID:7490101, PMID:7562975, PMID:7746201, PMID:7797123, PMID:7833149, PMID:7833931, PMID:7833936, PMID:7853377, PMID:7951218, PMID:7959691, PMID:8019566, PMID:8103406, PMID:8111410, PMID:8111416, PMID:8125478, PMID:8162022, PMID:8162051, PMID:8187091, PMID:8252630, PMID:8252631, PMID:8381579, PMID:8381580, PMID:8381581, PMID:8390900, PMID:8395941, PMID:8594558, PMID:8625067, PMID:8730280, PMID:8834176, PMID:8835324, PMID:8844222, PMID:8888441, PMID:8910893, PMID:8931709, PMID:8940262, PMID:8956059, PMID:8990002, PMID:9067764, PMID:9101302, PMID:9288102, PMID:9298819, PMID:9341879, PMID:9342373, PMID:9375853, PMID:9382065, PMID:9452101, PMID:9487968, PMID:9585599, PMID:9585611, PMID:9603437, PMID:9664575, PMID:9669663, PMID:9724771, PMID:9731522, PMID:9731533, PMID:9751605, PMID:9824584, PMID:9831355, PMID:9843214, PMID:9869602, PMID:9869603, PMID:9869620, PMID:9916927, PMID:9950360, PMID:9973276, PMID:10077047, PMID:10083733, PMID:10090483, PMID:10094547, PMID:10439961, PMID:10470088, PMID:10494086, PMID:10562580, PMID:10598803, PMID:10612827, PMID:10646887, PMID:10666372, PMID:10679643, PMID:10713886, PMID:10737725, PMID:10737795, PMID:10768871, PMID:10811618, PMID:10923044, PMID:10938175, PMID:10982189, PMID:11001924, PMID:11159880, PMID:11207040, PMID:11247895, PMID:11247896, PMID:11257105, PMID:11317365, PMID:11354631, PMID:11606402, PMID:11707392, PMID:11741105, PMID:11748858, PMID:11754114, PMID:11768389, PMID:11818965, PMID:11839722, PMID:11852337, PMID:11896079, PMID:11904335, PMID:11933206, PMID:11960572, PMID:12007223, PMID:12010888, PMID:12034871, PMID:12093899, PMID:12136240, PMID:12172928, PMID:12173026, PMID:12173321, PMID:12357334, PMID:12374230, PMID:12486240, PMID:12503191, PMID:12533824, PMID:12581900, PMID:12702169, PMID:12901799, PMID:14514668, PMID:14522379, PMID:14523376, PMID:14578138, PMID:14616385, PMID:14624392, PMID:14633595, PMID:14695993, PMID:14729851, PMID:14961559, PMID:14966376, PMID:14999774, PMID:15024739, PMID:15095859, PMID:15108286, PMID:15108288, PMID:15122587, PMID:15131404, PMID:15133491, PMID:15300576, PMID:15300853, PMID:15311282, PMID:15459959, PMID:15712637, PMID:15771908, PMID:15824157, PMID:15833136, PMID:15857185, PMID:15929773, PMID:15951963, PMID:15952110, PMID:16088911, PMID:16111973, PMID:16134147, PMID:16140997, PMID:16228836, PMID:16292097, PMID:16317745, PMID:16454848, PMID:16461775, PMID:16569251, PMID:16616356, PMID:16650078, PMID:16680592, PMID:16736293, PMID:16843107, PMID:16875934, PMID:16883523, PMID:17064931, PMID:17119068, PMID:17135589, PMID:17230660, PMID:17293347, PMID:17411426, PMID:17426470, PMID:17486639, PMID:17489848, PMID:17568392, PMID:17604324, PMID:17785554, PMID:17854661, PMID:17920230, PMID:17963004, PMID:18063416, PMID:18166348, PMID:18199528, PMID:18224684, PMID:18343606, PMID:18369740, PMID:18387968, PMID:18406876, PMID:18433509, PMID:18487285, PMID:18612690, PMID:18629394, PMID:18794146, PMID:18844223, PMID:18948947, PMID:18992635, PMID:19029688, PMID:19036155, PMID:19047896, PMID:19111562, PMID:19196998, PMID:19279422, PMID:19331226, PMID:19336753, PMID:19444466, PMID:19474113, PMID:19506109, PMID:19531215, PMID:19701947, PMID:19725996, PMID:19768578, PMID:19793053, PMID:19888426, PMID:20033787, PMID:20149637, PMID:20223039, PMID:20233475, PMID:20301519, PMID:20333795, PMID:20434453, PMID:20510605, PMID:20513532, PMID:20564245, PMID:20649969, PMID:20682701, PMID:20685668, PMID:20924072, PMID:21078199, PMID:21110124, PMID:21142386, PMID:21153778, PMID:21476993, PMID:21520333, PMID:21643010, PMID:21646762, PMID:21653199, PMID:21779980, PMID:21813476, PMID:21859464, PMID:21901162, PMID:21902576, PMID:21970370, PMID:21995949, PMID:22000517, PMID:22027476, PMID:22135120, PMID:22150579, PMID:22164339, PMID:22395475, PMID:22425061, PMID:22431159, PMID:22434720, PMID:22585170, PMID:22645652, PMID:22669205, PMID:22675565, PMID:22703879, PMID:22722839, PMID:22773231, PMID:22799487, PMID:22810696, PMID:22851115, PMID:22863191, PMID:22875147, PMID:22941256, PMID:22976915, PMID:22987206, PMID:22995991, PMID:23085758, PMID:23159591, PMID:23204322, PMID:23244118, PMID:23292937, PMID:23348723, PMID:23460355, PMID:23484150, PMID:23561487, PMID:23575299, PMID:23576677, PMID:23700467, PMID:23709753, PMID:23715166, PMID:23725351, PMID:23757202, PMID:23846443, PMID:23896379, PMID:23910461, PMID:23970361, PMID:24033266, PMID:24039736, PMID:24055113, PMID:24082139, PMID:24123366, PMID:24310308, PMID:24326041, PMID:24416237, PMID:24448499, PMID:24470207, PMID:24498620, PMID:24506336, PMID:24518971, PMID:24549056, PMID:24573554, PMID:24599579, PMID:24618431, PMID:24651453, PMID:24664542, PMID:24728327, PMID:24735542, PMID:24750145, PMID:24755471, PMID:24763289, PMID:24790607, PMID:24841357, PMID:24861525, PMID:24946964, PMID:25142776, PMID:25148578, PMID:25157968, PMID:25178641, PMID:25186627, PMID:25203624, PMID:25243319, PMID:25256751, PMID:25257991, PMID:25318351, PMID:25338684, PMID:25479140, PMID:25490678, PMID:25525159, PMID:25559809, PMID:25590978, PMID:25604157, PMID:25637381, PMID:25676610, PMID:25710373, PMID:25722345, PMID:25741868, PMID:25742471, PMID:25778705, PMID:25801821, PMID:25819062, PMID:25832318, PMID:25925381, PMID:25980754, PMID:25981591, PMID:25992589, PMID:26138249, PMID:26161710, PMID:26163615, PMID:26173098, PMID:26187149, PMID:26207792, PMID:26252958, PMID:26300997, PMID:26309368, PMID:26314409, PMID:26320869, PMID:26332594, PMID:26336887, PMID:26338694, PMID:26373296, PMID:26378065, PMID:26394139, PMID:26414517, PMID:26416840, PMID:26421687, PMID:26446593, PMID:26447891, PMID:26467025, PMID:26480326, PMID:26486734, PMID:26493165, PMID:26508446, PMID:26510091, PMID:26511139, PMID:26517685, PMID:26530882, PMID:26580448, PMID:26613750, PMID:26625971, PMID:26643872, PMID:26667234, PMID:26681312, PMID:26690363, PMID:26692440, PMID:26787237, PMID:26819281, PMID:26822149, PMID:26837502, PMID:26840078, PMID:26845104, PMID:26862949, PMID:26900293, PMID:26917275, PMID:26933808, PMID:26976419, PMID:27000756, PMID:27028212, PMID:27077911, PMID:27081525, PMID:27087319, PMID:27121310, PMID:27124905, PMID:27146957, PMID:27150160, PMID:27153395, PMID:27156442, PMID:27158207, PMID:27217144, PMID:27282352, PMID:27284491, PMID:27329244, PMID:27343414, PMID:27354939, PMID:27391059, PMID:27435373, PMID:27443514, PMID:27535533, PMID:27574554, PMID:27600092, PMID:27623068, PMID:27684187, PMID:27696107, PMID:27705013, PMID:27717299, PMID:27760322, PMID:27852271, PMID:27878467, PMID:27882345, PMID:27908614, PMID:27930734, PMID:27978560, PMID:27997549, PMID:28050010, PMID:28051113, PMID:28057616, PMID:28125075, PMID:28127413, PMID:28135136, PMID:28135145, PMID:28157215, PMID:28185118, PMID:28195393, PMID:28195569, PMID:28196074, PMID:28202063, PMID:28283864, PMID:28301460, PMID:28380452, PMID:28423518, PMID:28492532, PMID:28502729, PMID:28503720, PMID:28524162, PMID:28526081, PMID:28528518, PMID:28533537, PMID:28548127, PMID:28576136, PMID:28608266, PMID:28717660, PMID:28726808, PMID:28744403, PMID:28749474, PMID:28805986, PMID:28828701, PMID:28873162, PMID:28891274, PMID:28944238, PMID:29029407, PMID:29050249, PMID:29112017, PMID:29122597, PMID:29212164, PMID:29237405, PMID:29367705, PMID:29368261, PMID:29368341, PMID:29371908, PMID:29386312, PMID:29406563, PMID:29478780, PMID:29506128, PMID:29517769, PMID:29562902, PMID:29641532, PMID:29684080, PMID:29723602, PMID:29868112, PMID:29901124, PMID:29915797, PMID:29945567, PMID:29954149, PMID:29961768, PMID:29968043, PMID:29987844, PMID:30086788, PMID:30093976, PMID:30111351, PMID:30122538, PMID:30152102, PMID:30239046, PMID:30256826, PMID:30306255, PMID:30311386, PMID:30324682, PMID:30374176, PMID:30426508, PMID:30487145, PMID:30613976, PMID:30680046, PMID:30696621, PMID:30705875, PMID:30833958, PMID:30897307, PMID:30981987, PMID:31113927, PMID:31175917, PMID:31269945, PMID:31273614, PMID:31285513, PMID:31428572, PMID:31547467, PMID:31921681, PMID:32860008 NCBI chr18:27,011,710...27,106,323
Ensembl chr18:27,047,382...27,105,531
JBrowse link
G Reep5 receptor accessory protein 5 ISO ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 ClinVar PMID:12136240 NCBI chr18:27,128,462...27,159,693
Ensembl chr18:27,128,464...27,159,693
JBrowse link
G Srp19 signal recognition particle 19 ISO ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 ClinVar PMID:12136240 NCBI chr18:27,114,822...27,121,062
Ensembl chr18:27,114,822...27,121,059
JBrowse link
familial adenomatous polyposis 2 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Mutyh mutY DNA glycosylase ISO ClinVar Annotator: match by term: ADENOMAS, MULTIPLE COLORECTAL, AUTOSOMAL RECESSIVE OMIM
ClinVar
PMID:11818965, PMID:12393807, PMID:12606733, PMID:12853198, PMID:15635083, PMID:15890374, PMID:15931596, PMID:15987719, PMID:16140997, PMID:16492921, PMID:16557584, PMID:16616356, PMID:16890597, PMID:17219385, PMID:17273161, PMID:17368238, PMID:17369389, PMID:17489848, PMID:17674103, PMID:17703316, PMID:17949294, PMID:17956577, PMID:18091433, PMID:18495334, PMID:18506705, PMID:18534194, PMID:18564191, PMID:19032956, PMID:19245865, PMID:19279422, PMID:19394335, PMID:19506731, PMID:19732775, PMID:19793053, PMID:19836313, PMID:19953527, PMID:19998059, PMID:20063264, PMID:20191381, PMID:20418187, PMID:20618354, PMID:20848659, PMID:21063410, PMID:21171015, PMID:21178863, PMID:21815886, PMID:21952991, PMID:22158503, PMID:22266422, PMID:22297469, PMID:22473953, PMID:22703879, PMID:22744763, PMID:22773231, PMID:22865608, PMID:22926731, PMID:22976915, PMID:23007840, PMID:23035301, PMID:23108399, PMID:23322991, PMID:23361220, PMID:23507534, PMID:23561487, PMID:23625202, PMID:23805267, PMID:24033266, PMID:24082139, PMID:24278394, PMID:24444654, PMID:24569162, PMID:24691292, PMID:24728327, PMID:24953332, PMID:25525159, PMID:25741868, PMID:25820570, PMID:25937855, PMID:26467025, PMID:26822237, PMID:26845104, PMID:27153395, PMID:27705013, PMID:27829682, PMID:28135145, PMID:28141798, PMID:28152038, PMID:28492532, PMID:28634180, PMID:28944238, PMID:29330641, PMID:30487145 NCBI chr 5:135,663,328...135,675,348
Ensembl chr 5:135,663,371...135,675,344
JBrowse link
familial adenomatous polyposis 3 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Nthl1 nth-like DNA glycosylase 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 3 OMIM
ClinVar
PMID:12144783, PMID:18515411, PMID:20054297, PMID:25741868, PMID:25938944, PMID:26431160, PMID:26559593, PMID:26649986, PMID:27713038, PMID:27720914, PMID:28492532, PMID:30311386, PMID:30552997, PMID:31285513 NCBI chr10:13,996,660...14,002,827
Ensembl chr10:13,996,645...14,002,910
JBrowse link
familial adenomatous polyposis 4 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Dhfr dihydrofolate reductase ISO ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 4 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 2:21,931,887...21,958,927
Ensembl chr 2:21,931,493...21,962,453
JBrowse link
G Msh3 mutS homolog 3 ISO ClinVar Annotator: match by term: FAMILIAL ADENOMATOUS POLYPOSIS 4
ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 4
ClinVar
OMIM
PMID:8782829, PMID:21128252, PMID:22179786, PMID:25741868, PMID:27476653, PMID:27712984, PMID:28492532, PMID:28875981, PMID:28944238 NCBI chr 2:21,790,048...21,931,791
Ensembl chr 2:21,790,044...21,931,720
JBrowse link
Gardner Syndrome term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Apc APC regulator of WNT signaling pathway ISO ClinVar Annotator: match by null
ClinVar Annotator: match by term: Gardner syndrome
ClinVar PMID:1316610, PMID:1651563, PMID:2164769, PMID:2478327, PMID:7485167, PMID:8162051, PMID:8381579, PMID:8381580, PMID:8594558, PMID:9375853, PMID:9487968, PMID:9824584, PMID:9916927, PMID:10094547, PMID:10982189, PMID:11001924, PMID:11317365, PMID:11466687, PMID:12007223, PMID:12173026, PMID:14633595, PMID:15108286, PMID:15311282, PMID:16134147, PMID:16317745, PMID:17135589, PMID:17293347, PMID:18199528, PMID:18433509, PMID:20223039, PMID:20649969, PMID:20685668, PMID:20924072, PMID:21779980, PMID:21859464, PMID:22000517, PMID:22135120, PMID:22703879, PMID:23159591, PMID:23561487, PMID:24033266, PMID:24728327, PMID:24790607, PMID:24841357, PMID:25142776, PMID:25637381, PMID:25741868, PMID:26332594, PMID:26467025, PMID:26613750, PMID:26845104, PMID:26917275, PMID:27435373, PMID:27930734, PMID:28492532 NCBI chr18:27,011,710...27,106,323
Ensembl chr18:27,047,382...27,105,531
JBrowse link
hereditary desmoid disease term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Apc APC regulator of WNT signaling pathway ISO ClinVar Annotator: match by term: Desmoid disease, hereditary
ClinVar Annotator: match by OMIM:135290
OMIM
ClinVar
PMID:1316610, PMID:1324223, PMID:1338764, PMID:1944466, PMID:8162022, PMID:8187091, PMID:8381579, PMID:8381580, PMID:8844222, PMID:8940264, PMID:8990002, PMID:9342373, PMID:9664575, PMID:9950360, PMID:10077730, PMID:10083733, PMID:10094547, PMID:10470088, PMID:10713886, PMID:10768871, PMID:10782927, PMID:11748858, PMID:11933206, PMID:12007223, PMID:12034871, PMID:12173026, PMID:12357334, PMID:12901799, PMID:15024739, PMID:15108286, PMID:15108288, PMID:15300853, PMID:15459959, PMID:15857185, PMID:15951963, PMID:16088911, PMID:16134147, PMID:16292097, PMID:16317745, PMID:16461775, PMID:17411426, PMID:17489848, PMID:17785554, PMID:17963004, PMID:18199528, PMID:18433509, PMID:19029688, PMID:19444466, PMID:19531215, PMID:19793053, PMID:20223039, PMID:20301519, PMID:20649969, PMID:20685668, PMID:20924072, PMID:21110124, PMID:21859464, PMID:21901162, PMID:22431159, PMID:22703879, PMID:23159591, PMID:23970361, PMID:24033266, PMID:24123366, PMID:24448499, PMID:24573554, PMID:24599579, PMID:24728327, PMID:24735542, PMID:25186627, PMID:25203624, PMID:25479140, PMID:25525159, PMID:25590978, PMID:25637381, PMID:25741868, PMID:25801821, PMID:25925381, PMID:25980754, PMID:25992589, PMID:26138249, PMID:26300997, PMID:26320869, PMID:26446593, PMID:26467025, PMID:26493165, PMID:26580448, PMID:26613750, PMID:26681312, PMID:26845104, PMID:26976419, PMID:27150160, PMID:27153395, PMID:27600092, PMID:27878467, PMID:27978560, PMID:28135145, PMID:28492532, PMID:28608266, PMID:28873162, PMID:29641532, PMID:29684080, PMID:29915797, PMID:29945567, PMID:30374176, PMID:30613976, PMID:31428572 NCBI chr18:27,011,710...27,106,323
Ensembl chr18:27,047,382...27,105,531
JBrowse link
G Ctnnb1 catenin beta 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: DESMOID TUMOR CAUSED BY SOMATIC MUTATION ClinVar PMID:9500465, PMID:9927029, PMID:10398436, PMID:10435629, PMID:10655994, PMID:26619011, PMID:26822237 NCBI chr 8:129,601,511...129,628,378
Ensembl chr 8:129,617,812...129,627,372
JBrowse link
hereditary mixed polyposis syndrome term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Grem1 gremlin 1, DAN family BMP antagonist ISO ClinVar Annotator: match by term: Hereditary mixed polyposis syndrome ClinVar NCBI chr 3:105,203,309...105,214,989
Ensembl chr 3:105,203,309...105,214,989
JBrowse link
hereditary mixed polyposis syndrome 1 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Scg5 secretogranin V ISO ClinVar Annotator: match by term: Hereditary mixed polyposis syndrome 1 ClinVar PMID:22561515 NCBI chr 3:105,235,065...105,279,475
Ensembl chr 3:105,235,050...105,279,462
JBrowse link
hereditary mixed polyposis syndrome 2 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Bmpr1a bone morphogenetic protein receptor type 1A ISO ClinVar Annotator: match by OMIM:610069 OMIM
ClinVar
PMID:16525031 NCBI chr16:10,758,278...10,852,170
Ensembl chr16:10,758,527...10,802,512
JBrowse link
Sessile Serrated Polyposis Cancer Syndrome term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Rnf43 ring finger protein 43 ISO ClinVar Annotator: match by term: Sessile serrated polyposis cancer syndrome ClinVar
OMIM
PMID:22552244, PMID:24512911, PMID:27081527 NCBI chr10:74,956,411...75,028,951
Ensembl chr10:74,959,285...75,028,951
JBrowse link

Term paths to the root
Path 1
Term Annotations click to browse term
  disease 16023
    syndrome 7003
      Hereditary Neoplastic Syndromes 810
        familial adenomatous polyposis 38
          Acute Myelocytic Leukemia with Polyposis Coli and Colon Cancer 0
          Attenuated Familial Adenomatous Polyposis 0
          Gardner Syndrome + 2
          Sessile Serrated Polyposis Cancer Syndrome 1
          familial adenomatous polyposis 1 3
          familial adenomatous polyposis 2 1
          familial adenomatous polyposis 3 1
          familial adenomatous polyposis 4 2
          hereditary desmoid disease 2
          hereditary mixed polyposis syndrome + 3
Path 2
Term Annotations click to browse term
  disease 16023
    disease of anatomical entity 15278
      gastrointestinal system disease 4632
        Gastrointestinal Diseases 2552
          intestinal disease 1514
            colonic disease 1022
              Colorectal Neoplasms 668
                familial adenomatous polyposis 38
                  Acute Myelocytic Leukemia with Polyposis Coli and Colon Cancer 0
                  Attenuated Familial Adenomatous Polyposis 0
                  Gardner Syndrome + 2
                  Sessile Serrated Polyposis Cancer Syndrome 1
                  familial adenomatous polyposis 1 3
                  familial adenomatous polyposis 2 1
                  familial adenomatous polyposis 3 1
                  familial adenomatous polyposis 4 2
                  hereditary desmoid disease 2
                  hereditary mixed polyposis syndrome + 3
paths to the root

NHLBI Logo

RGD is funded by grant HL64541 from the National Heart, Lung, and Blood Institute on behalf of the NIH.