Imported Disease Annotations - OMIMObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | Tor1aip1 | Rat | autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Y | | ISO | TOR1AIP1 (Homo sapiens) | 7240710 | | OMIM | | | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Imported Disease Annotations - OMIMObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | Tor1aip1 | Rat | autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Y | | ISO | TOR1AIP1 (Homo sapiens) | 7240710 | | OMIM | | | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| # | Reference Title | Reference Citation |
| 1. | Phylogenetic-based propagation of functional annotations within the Gene Ontology consortium. | Gaudet P, etal., Brief Bioinform. 2011 Sep;12(5):449-62. doi: 10.1093/bib/bbr042. Epub 2011 Aug 27. |
| 2. | cDNA cloning and characterization of lamina-associated polypeptide 1C (LAP1C), an integral protein of the inner nuclear membrane. | Martin L, etal., J Biol Chem 1995 Apr 14;270(15):8822-8. |
| 3. | Evolution of Na,K-ATPase beta m-subunit into a coregulator of transcription in placental mammals. | Pestov NB, etal., Proc Natl Acad Sci U S A. 2007 Jul 3;104(27):11215-20. Epub 2007 Jun 25. |
| 4. | Data Import for Chemical-Gene Interactions | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
| 5. | The nuclear envelope protein, LAP1B, is a novel protein phosphatase 1 substrate. | Santos M, etal., PLoS One. 2013 Oct 7;8(10):e76788. doi: 10.1371/journal.pone.0076788. eCollection 2013. |
| PMID:12477932 | PMID:15489334 | PMID:15767459 | PMID:16128803 | PMID:16361107 | PMID:20457914 | PMID:23569223 | PMID:24275647 |
| Tor1aip1 (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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| TOR1AIP1 (Homo sapiens - human) |
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| Tor1aip1 (Mus musculus - house mouse) |
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| Tor1aip1 (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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| TOR1AIP1 (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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| TOR1AIP1 (Canis lupus familiaris - dog) |
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| Tor1aip1 (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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| TOR1AIP1 (Sus scrofa - pig) |
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| TOR1AIP1 (Chlorocebus sabaeus - green monkey) |
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| Tor1aip1 (Heterocephalus glaber - naked mole-rat) |
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| Tor1aip1 (Rattus rattus - black rat) |
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Variants in Tor1aip1
147 total Variants
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| The detailed report is available here: | ![]() | Full Report | ![]() | CSV | ![]() | TAB | ![]() | Printer |
miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
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| The following QTLs overlap with this region. | ![]() | Full Report | ![]() | CSV | ![]() | TAB | ![]() | Printer | ![]() | Gviewer |
| RH129301 |
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alimentary part of gastrointestinal system
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appendage
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circulatory system
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ectoderm
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endocrine system
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endoderm
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exocrine system
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hemolymphoid system
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hepatobiliary system
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integumental system
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mesenchyme
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mesoderm
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musculoskeletal system
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nervous system
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renal system
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reproductive system
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respiratory system
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sensory system
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visual system
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|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 16 | 12 | 67 | 173 | 91 | 90 | 59 | 92 | 59 | 6 | 357 | 192 | 11 | 152 | 82 | 92 | 31 | 25 | 25 |
| RefSeq Transcripts | NM_145092 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
| XM_006250027 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XM_006250028 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XM_039090334 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| GenBank Nucleotide | BC086987 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
| CH473958 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| FQ234456 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| JAXUCZ010000013 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| U19614 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| U20286 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOT00000005280 ⟹ ENSRNOP00000005280 | ||||||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||||||
| Position: |
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| Ensembl Acc Id: | ENSRNOT00000005296 ⟹ ENSRNOP00000005296 | ||||||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||||||
| Position: |
|
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOT00000098741 ⟹ ENSRNOP00000085745 | ||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||
| Position: |
|
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOT00000107683 ⟹ ENSRNOP00000087328 | ||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||
| Position: |
|
| RefSeq Acc Id: | NM_145092 ⟹ NP_659560 | ||||||||||||||||||||||||||||
| RefSeq Status: | PROVISIONAL | ||||||||||||||||||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||||||||||||||||||
| Position: |
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| Sequence: |
| RefSeq Acc Id: | XM_006250027 ⟹ XP_006250089 | ||||||||||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||||||||||
| Position: |
|
||||||||||||||||||||
| Sequence: |
| RefSeq Acc Id: | XM_006250028 ⟹ XP_006250090 | ||||||||||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||||||||||
| Position: |
|
||||||||||||||||||||
| Sequence: |
| RefSeq Acc Id: | XM_039090334 ⟹ XP_038946262 | ||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||
| Position: |
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| Protein RefSeqs | NP_659560 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
| XP_006250089 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| XP_006250090 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| XP_038946262 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| GenBank Protein | AAA69914 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
| AAA69915 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| AAH86987 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| EDM09497 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| EDM09498 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| EDM09499 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| Ensembl Protein | ENSRNOP00000005280 | ||
| ENSRNOP00000005280.4 | |||
| ENSRNOP00000085745 | |||
| GenBank Protein | Q5PQX1 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
| RefSeq Acc Id: | NP_659560 ⟸ NM_145092 |
| - UniProtKB: | Q62741 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q62754 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q5PQX1 (UniProtKB/Swiss-Prot), A6ICZ9 (UniProtKB/TrEMBL), A0A8I6AGC6 (UniProtKB/TrEMBL) |
| - Sequence: |
| RefSeq Acc Id: | XP_006250090 ⟸ XM_006250028 |
| - Peptide Label: | isoform X2 |
| - Sequence: |
| RefSeq Acc Id: | XP_006250089 ⟸ XM_006250027 |
| - Peptide Label: | isoform X2 |
| - Sequence: |
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOP00000005296 ⟸ ENSRNOT00000005296 |
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOP00000005280 ⟸ ENSRNOT00000005280 |
| RefSeq Acc Id: | XP_038946262 ⟸ XM_039090334 |
| - Peptide Label: | isoform X1 |
| - UniProtKB: | A0A8I6A2B4 (UniProtKB/TrEMBL), A0A8I6AGC6 (UniProtKB/TrEMBL) |
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOP00000087328 ⟸ ENSRNOT00000107683 |
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOP00000085745 ⟸ ENSRNOT00000098741 |
| Name | Modeler | Protein Id | AA Range | Protein Structure |
| AF-Q5PQX1-F1-model_v2 | AlphaFold | Q5PQX1 | 1-583 | view protein structure |
| eQTL | View at Phenogen | |
| WGCNA | View at Phenogen | |
| Tissue/Strain Expression | View at Phenogen |
| RGD ID: | 13698912 | ||||||||
| Promoter ID: | EPDNEW_R9437 | ||||||||
| Type: | initiation region | ||||||||
| Name: | Tor1aip1_1 | ||||||||
| Description: | torsin 1A interacting protein 1 | ||||||||
| SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
| Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
| Experiment Methods: | Single-end sequencing. | ||||||||
| Position: |
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| Database | Acc Id | Source(s) |
| AGR Gene | RGD:628851 | AgrOrtholog |
| BioCyc Gene | G2FUF-17826 | BioCyc |
| Ensembl Genes | ENSRNOG00000003946 | Ensembl, ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot |
| Ensembl Transcript | ENSRNOT00000005280 | ENTREZGENE |
| ENSRNOT00000005280.7 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| ENSRNOT00000098741 | ENTREZGENE | |
| Gene3D-CATH | 3.40.50.12190 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| IMAGE_CLONE | IMAGE:7129718 | IMAGE-MGC_LOAD |
| InterPro | Lamina-ass_polypeptide_CLAP1C | UniProtKB/Swiss-Prot |
| LAP1C-like_C_sf | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| TOIP1/2_C | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| TOIP1/2_N | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| KEGG Report | rno:246314 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| MGC_CLONE | MGC:93149 | IMAGE-MGC_LOAD |
| NCBI Gene | 246314 | ENTREZGENE |
| PANTHER | PTHR18843 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| TORSIN-1A-INTERACTING PROTEIN 1 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| Pfam | LAP1_N | UniProtKB/Swiss-Prot |
| LAP1C | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| PhenoGen | Tor1aip1 | PhenoGen |
| RatGTEx | ENSRNOG00000003946 | RatGTEx |
| UniProt | A0A8I6A2B4 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL |
| A0A8I6AGC6 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
| A0A8L2Q1H0_RAT | UniProtKB/TrEMBL | |
| A6ICZ8_RAT | UniProtKB/TrEMBL | |
| A6ICZ9 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
| A6ID00_RAT | UniProtKB/TrEMBL | |
| Q5PQX1 | ENTREZGENE | |
| Q62741 | ENTREZGENE | |
| Q62754 | ENTREZGENE | |
| TOIP1_RAT | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| UniProt Secondary | Q62741 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| Q62754 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| Date | Current Symbol | Current Name | Previous Symbol | Previous Name | Description | Reference | Status |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 2016-02-03 | Tor1aip1 | torsin 1A interacting protein 1 | Tor1aip1 | torsin A interacting protein 1 | Nomenclature updated to reflect human and mouse nomenclature | 1299863 | APPROVED |
| 2006-03-30 | Tor1aip1 | torsin A interacting protein 1 | Lap1b | lamina-associated polypeptide 1B | Symbol and Name updated | 1299863 | APPROVED |
| 2005-01-20 | Lap1b | lamina-associated polypeptide 1B | Lap1c | lamina-associated polypeptide 1C | Symbol and Name updated | 1299863 | APPROVED |
| 2003-02-27 | Lap1c | lamina-associated polypeptide 1C | Symbol and Name status set to provisional | 70820 | PROVISIONAL |
| Note Type | Note | Reference |
|---|---|---|
| gene_cellular_localization | localized to the inner nuclear membrane | 633106 |
| gene_protein | 506-amino acid protein | 633106 |