Imported Disease Annotations - OMIMObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | Pabpn1 | Rat | oculopharyngeal muscular dystrophy | | ISO | PABPN1 (Homo sapiens) | 7240710 | | OMIM | | | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Imported Disease Annotations - OMIMObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | Pabpn1 | Rat | oculopharyngeal muscular dystrophy | | ISO | PABPN1 (Homo sapiens) | 7240710 | | OMIM | | | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| # | Reference Title | Reference Citation |
| 1. | Oculopharyngeal muscular dystrophy-like nuclear inclusions are present in normal magnocellular neurosecretory neurons of the hypothalamus. | Berciano MT, etal., Hum Mol Genet. 2004 Apr 15;13(8):829-38. Epub 2004 Feb 19. |
| 2. | Phylogenetic-based propagation of functional annotations within the Gene Ontology consortium. | Gaudet P, etal., Brief Bioinform. 2011 Sep;12(5):449-62. doi: 10.1093/bib/bbr042. Epub 2011 Aug 27. |
| 3. | Means to an end: mechanisms of alternative polyadenylation of messenger RNA precursors. | Gruber AR, etal., Wiley Interdiscip Rev RNA. 2014 Mar-Apr;5(2):183-96. doi: 10.1002/wrna.1206. Epub 2013 Nov 14. |
| 4. | Rat ISS GO annotations from MGI mouse gene data--August 2006 | MGD data from the GO Consortium |
| 5. | Electronic Transfer of LocusLink and RefSeq Data | NCBI rat LocusLink and RefSeq merged data July 26, 2002 |
| 6. | Molecular cloning and characterization of mouse testis poly(A) binding protein II encoded by the Pabp3 gene, which transcomplements meiotic mutant sme2 of S. pombe. | Okamura T, etal., Biochem Genet 2000 Feb;38(1-2):1-11. |
| 7. | OMIM Disease Annotation Pipeline | OMIM Disease Annotation Pipeline |
| 8. | Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). | Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). |
| 9. | KEGG Annotation Import Pipeline | Pipeline to import KEGG annotations from KEGG into RGD |
| 10. | ClinVar Automated Import and Annotation Pipeline | RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations |
| 11. | Data Import for Chemical-Gene Interactions | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
| 12. | Comprehensive gene review and curation | RGD comprehensive gene curation |
| 13. | Nuclear compartmentalization and dynamics of the poly(A)-binding protein nuclear 1 (PABPN1) inclusions in supraoptic neurons under physiological and osmotic stress conditions. | Villagra NT, etal., Mol Cell Neurosci. 2008 Mar;37(3):622-33. doi: 10.1016/j.mcn.2007.12.012. Epub 2007 Dec 15. |
| PMID:17289661 | PMID:19364924 | PMID:22658674 | PMID:22681889 | PMID:22844456 | PMID:25931508 | PMID:27209344 | PMID:35352799 | PMID:35894779 |
| Pabpn1 (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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| PABPN1 (Homo sapiens - human) |
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| Pabpn1 (Mus musculus - house mouse) |
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| Pabpn1 (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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| PABPN1 (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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| PABPN1 (Canis lupus familiaris - dog) |
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| LOC101973872 (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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| PABPN1 (Sus scrofa - pig) |
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| LOC103231469 (Chlorocebus sabaeus - green monkey) |
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| Pabpn1 (Rattus rattus - black rat) |
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Variants in Pabpn1
13 total Variants
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| The detailed report is available here: | ![]() | Full Report | ![]() | CSV | ![]() | TAB | ![]() | Printer |
miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
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| The following QTLs overlap with this region. | ![]() | Full Report | ![]() | CSV | ![]() | TAB | ![]() | Printer | ![]() | Gviewer |
| SHGC-57254 |
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| MARC_26170-26171:1030649367:1 |
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alimentary part of gastrointestinal system
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appendage
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circulatory system
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ectoderm
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endocrine system
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endoderm
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exocrine system
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hemolymphoid system
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hepatobiliary system
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integumental system
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mesenchyme
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mesoderm
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musculoskeletal system
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nervous system
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renal system
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reproductive system
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respiratory system
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sensory system
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visual system
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|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 16 | 12 | 67 | 164 | 91 | 90 | 59 | 92 | 59 | 6 | 356 | 192 | 11 | 143 | 81 | 92 | 31 | 17 | 17 |
| RefSeq Transcripts | NM_001135008 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
| XM_063273914 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| GenBank Nucleotide | AC115371 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
| CH474049 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| FQ231861 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| FQ234891 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| FQ235120 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| JAXUCZ010000015 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| U94858 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOT00000021096 ⟹ ENSRNOP00000021096 | ||||||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||||||
| Position: |
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| Ensembl Acc Id: | ENSRNOT00000104021 ⟹ ENSRNOP00000086215 | ||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||
| Position: |
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| RefSeq Acc Id: | NM_001135008 ⟹ NP_001128480 | ||||||||||||||||||||||||||||
| RefSeq Status: | PROVISIONAL | ||||||||||||||||||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||||||||||||||||||
| Position: |
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| Sequence: |
| RefSeq Acc Id: | XM_063273914 ⟹ XP_063129984 | ||||||||
| Type: | CODING | ||||||||
| Position: |
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| Protein RefSeqs | NP_001128480 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
| XP_063129984 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| GenBank Protein | AAB53328 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
| EDM14199 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| EDM14200 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| EDM14201 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| Ensembl Protein | ENSRNOP00000021096 | ||
| ENSRNOP00000021096.3 | |||
| ENSRNOP00000086215 | |||
| ENSRNOP00000086215.1 |
| RefSeq Acc Id: | NP_001128480 ⟸ NM_001135008 |
| - UniProtKB: | G3V7Z8 (UniProtKB/TrEMBL), A6KGX0 (UniProtKB/TrEMBL) |
| - Sequence: |
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOP00000021096 ⟸ ENSRNOT00000021096 |
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOP00000086215 ⟸ ENSRNOT00000104021 |
| RefSeq Acc Id: | XP_063129984 ⟸ XM_063273914 |
| - Peptide Label: | isoform X1 |
| - UniProtKB: | A0A8I6A5F1 (UniProtKB/TrEMBL) |
| Name | Modeler | Protein Id | AA Range | Protein Structure |
| AF-G3V7Z8-F1-model_v2 | AlphaFold | G3V7Z8 | 1-302 | view protein structure |
| eQTL | View at Phenogen | |
| WGCNA | View at Phenogen | |
| Tissue/Strain Expression | View at Phenogen |
| RGD ID: | 13699663 | ||||||||
| Promoter ID: | EPDNEW_R10185 | ||||||||
| Type: | multiple initiation site | ||||||||
| Name: | Pabpn1_1 | ||||||||
| Description: | poly binding protein, nuclear 1 | ||||||||
| SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
| Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
| Experiment Methods: | Single-end sequencing. | ||||||||
| Position: |
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| Database | Acc Id | Source(s) |
| AGR Gene | RGD:619928 | AgrOrtholog |
| BioCyc Gene | G2FUF-13768 | BioCyc |
| Ensembl Genes | ENSRNOG00000042195 | Ensembl, ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL |
| Ensembl Transcript | ENSRNOT00000021096 | ENTREZGENE |
| ENSRNOT00000021096.8 | UniProtKB/TrEMBL | |
| ENSRNOT00000104021 | ENTREZGENE | |
| ENSRNOT00000104021.2 | UniProtKB/TrEMBL | |
| Gene3D-CATH | 3.30.70.330 | UniProtKB/TrEMBL |
| InterPro | Nucleotide-bd_a/b_plait_sf | UniProtKB/TrEMBL |
| RBD_domain_sf | UniProtKB/TrEMBL | |
| RRM_dom | UniProtKB/TrEMBL | |
| KEGG Report | rno:116697 | UniProtKB/TrEMBL |
| NCBI Gene | 116697 | ENTREZGENE |
| PANTHER | EUKARYOTIC TRANSLATION INITIATION FACTOR 4B/4H | UniProtKB/TrEMBL |
| PTHR23236:SF16 | UniProtKB/TrEMBL | |
| Pfam | RRM_1 | UniProtKB/TrEMBL |
| PhenoGen | Pabpn1 | PhenoGen |
| PROSITE | RRM | UniProtKB/TrEMBL |
| RatGTEx | ENSRNOG00000042195 | RatGTEx |
| SMART | RRM | UniProtKB/TrEMBL |
| Superfamily-SCOP | SSF54928 | UniProtKB/TrEMBL |
| UniProt | A0A8I6A5F1 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL |
| A6KGX0 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
| A6KGX1_RAT | UniProtKB/TrEMBL | |
| A6KGX2_RAT | UniProtKB/TrEMBL | |
| G3V7Z8 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL |
| Date | Current Symbol | Current Name | Previous Symbol | Previous Name | Description | Reference | Status |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 2004-09-10 | Pabpn1 | poly(A) binding protein, nuclear 1 | Symbol and Name status set to approved | 1299863 | APPROVED | ||
| 2002-08-07 | Pabpn1 | poly(A) binding protein, nuclear 1 | Symbol and Name status set to provisional | 70820 | PROVISIONAL |