Imported Disease Annotations - OMIMObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | Cep295 | Rat | Seckel syndrome 11 | | ISO | CEP295 (Homo sapiens) | 7240710 | | OMIM | | | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Imported Disease Annotations - OMIMObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | Cep295 | Rat | Seckel syndrome 11 | | ISO | CEP295 (Homo sapiens) | 7240710 | | OMIM | | | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| # | Reference Title | Reference Citation |
| 1. | Phylogenetic-based propagation of functional annotations within the Gene Ontology consortium. | Gaudet P, etal., Brief Bioinform. 2011 Sep;12(5):449-62. doi: 10.1093/bib/bbr042. Epub 2011 Aug 27. |
| 2. | ClinVar Automated Import and Annotation Pipeline | RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations |
| 3. | Data Import for Chemical-Gene Interactions | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
| PMID:8889548 | PMID:20844083 | PMID:21399614 | PMID:25131205 | PMID:27185865 |
| Cep295 (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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| CEP295 (Homo sapiens - human) |
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| Cep295 (Mus musculus - house mouse) |
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| Cep295 (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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| CEP295 (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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| CEP295 (Canis lupus familiaris - dog) |
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| Cep295 (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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| CEP295 (Sus scrofa - pig) |
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| CEP295 (Chlorocebus sabaeus - green monkey) |
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| Cep295 (Heterocephalus glaber - naked mole-rat) |
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| Cep295 (Rattus rattus - black rat) |
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Variants in Cep295
156 total Variants
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| The detailed report is available here: | ![]() | Full Report | ![]() | CSV | ![]() | TAB | ![]() | Printer |
miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
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| The following QTLs overlap with this region. | ![]() | Full Report | ![]() | CSV | ![]() | TAB | ![]() | Printer | ![]() | Gviewer |
| RH130169 |
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| RH132383 |
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| RH138545 |
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alimentary part of gastrointestinal system
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appendage
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circulatory system
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ectoderm
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endocrine system
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endoderm
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exocrine system
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hemolymphoid system
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hepatobiliary system
|
integumental system
|
mesenchyme
|
mesoderm
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musculoskeletal system
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nervous system
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renal system
|
reproductive system
|
respiratory system
|
sensory system
|
visual system
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|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 23 | 13 | 83 | 217 | 91 | 90 | 59 | 156 | 59 | 6 | 488 | 282 | 22 | 195 | 116 | 124 | 31 | 34 | 34 |
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| - Peptide Label: | isoform X13 |
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| - Peptide Label: | isoform X13 |
| - UniProtKB: | A6JNC9 (UniProtKB/TrEMBL) |
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| - UniProtKB: | A6JNC9 (UniProtKB/TrEMBL) |
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| - Peptide Label: | isoform X18 |
| Name | Modeler | Protein Id | AA Range | Protein Structure |
| AF-A4L9P8-F1-model_v2 | AlphaFold | A4L9P8 | 1-2395 | view protein structure |
| eQTL | View at Phenogen | |
| WGCNA | View at Phenogen | |
| Tissue/Strain Expression | View at Phenogen |
| RGD ID: | 13695754 | ||||||||
| Promoter ID: | EPDNEW_R6277 | ||||||||
| Type: | single initiation site | ||||||||
| Name: | Cep295_1 | ||||||||
| Description: | centrosomal protein 295 | ||||||||
| SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
| Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
| Experiment Methods: | Single-end sequencing. | ||||||||
| Position: |
|
| Database | Acc Id | Source(s) |
| AGR Gene | RGD:1311723 | AgrOrtholog |
| BioCyc Gene | G2FUF-31647 | BioCyc |
| Ensembl Genes | ENSRNOG00000010999 | Ensembl, ENTREZGENE |
| Ensembl Transcript | ENSRNOT00000029634 | ENTREZGENE |
| ENSRNOT00000078372 | ENTREZGENE | |
| ENSRNOT00000083011 | ENTREZGENE | |
| NCBI Gene | 363018 | ENTREZGENE |
| PANTHER | ALMS1-RELATED | UniProtKB/Swiss-Prot |
| CENTROSOMAL PROTEIN OF 295 KDA | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| PhenoGen | Cep295 | PhenoGen |
| RatGTEx | ENSRNOG00000010999 | RatGTEx |
| UniProt | A0A0G2K417 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL |
| A0A0G2K773 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
| A0A8I5Y8G6 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
| A0A8L2QGZ6 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
| A4L9P8 | ENTREZGENE | |
| A6JNC9 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
| CE295_RAT | UniProtKB/Swiss-Prot |
| Date | Current Symbol | Current Name | Previous Symbol | Previous Name | Description | Reference | Status |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 2014-10-22 | Cep295 | centrosomal protein 295 | RGD1311723 | similar to KIAA1731 protein | Nomenclature updated to reflect human and mouse nomenclature | 1299863 | APPROVED |
| 2013-05-24 | RGD1311723 | similar to KIAA1731 protein | LOC100365060 | hypothetical protein LOC100365060 | Data merged from RGD:2319810 | 1643240 | APPROVED |
| 2013-05-24 | RGD1311723 | similar to KIAA1731 protein | LOC100360419 | hypothetical protein LOC100360419 | Data merged from RGD:2322137 | 1643240 | APPROVED |
| 2010-05-06 | LOC100360419 | hypothetical protein LOC100360419 | Symbol and Name status set to provisional | 70820 | PROVISIONAL | ||
| 2010-05-05 | LOC100365060 | hypothetical protein LOC100365060 | Symbol and Name status set to provisional | 70820 | PROVISIONAL | ||
| 2008-04-30 | RGD1311723 | similar to KIAA1731 protein | RGD1311723_predicted | similar to KIAA1731 protein (predicted) | 'predicted' is removed | 2292626 | APPROVED |
| 2005-01-20 | RGD1311723_predicted | similar to KIAA1731 protein (predicted) | LOC363018_predicted | Symbol and Name status set to approved | 1331353 | APPROVED | |
| 2005-01-12 | LOC363018_predicted | similar to KIAA1731 protein (predicted) | Symbol and Name status set to provisional | 70820 | PROVISIONAL |