Imported Disease Annotations - OMIMObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | Sgsm3 | Rat | Autosomal Recessive Intellectual Developmental Disorder 84 | | ISO | SGSM3 (Homo sapiens) | 7240710 | | OMIM | | | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Imported Disease Annotations - OMIMObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | Sgsm3 | Rat | Autosomal Recessive Intellectual Developmental Disorder 84 | | ISO | SGSM3 (Homo sapiens) | 7240710 | | OMIM | | | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| # | Reference Title | Reference Citation |
| 1. | Phylogenetic-based propagation of functional annotations within the Gene Ontology consortium. | Gaudet P, etal., Brief Bioinform. 2011 Sep;12(5):449-62. doi: 10.1093/bib/bbr042. Epub 2011 Aug 27. |
| 2. | GOA pipeline | RGD automated data pipeline |
| 3. | Data Import for Chemical-Gene Interactions | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
| 4. | Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences. | Strausberg RL, etal., Proc Natl Acad Sci U S A. 2002 Dec 24;99(26):16899-903. Epub 2002 Dec 11. |
| PMID:8889548 | PMID:15709751 | PMID:17509819 | PMID:17562788 | PMID:17646400 | PMID:21453730 | PMID:28716730 |
| Sgsm3 (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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| SGSM3 (Homo sapiens - human) |
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| Sgsm3 (Mus musculus - house mouse) |
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| Sgsm3 (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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| SGSM3 (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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| SGSM3 (Canis lupus familiaris - dog) |
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| Sgsm3 (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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| SGSM3 (Sus scrofa - pig) |
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| SGSM3 (Chlorocebus sabaeus - green monkey) |
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| Sgsm3 (Heterocephalus glaber - naked mole-rat) |
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| Sgsm3 (Rattus rattus - black rat) |
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Variants in Sgsm3
132 total Variants
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| The detailed report is available here: | ![]() | Full Report | ![]() | CSV | ![]() | TAB | ![]() | Printer |
miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
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| The following QTLs overlap with this region. | ![]() | Full Report | ![]() | CSV | ![]() | TAB | ![]() | Printer | ![]() | Gviewer |
| D7Got104 |
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| AI428557 |
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| AW821984 |
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| RH131243 |
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| Sgsm3 |
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| Sgsm3 |
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alimentary part of gastrointestinal system
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appendage
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circulatory system
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ectoderm
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endocrine system
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endoderm
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exocrine system
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hemolymphoid system
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hepatobiliary system
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integumental system
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mesenchyme
|
mesoderm
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musculoskeletal system
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nervous system
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renal system
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reproductive system
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respiratory system
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sensory system
|
visual system
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|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 16 | 12 | 67 | 161 | 91 | 90 | 59 | 91 | 59 | 6 | 355 | 191 | 11 | 140 | 81 | 92 | 31 | 17 | 17 |
| RefSeq Transcripts | NM_198787 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
| XM_006242096 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XM_006242099 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XM_017594989 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XM_039079595 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XM_063263926 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XM_063263927 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XM_063263928 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XM_063263929 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| GenBank Nucleotide | AB091009 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
| BC062060 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| BM385615 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| CB581701 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| CH473950 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| FQ212274 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| JAXUCZ010000007 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOT00000025382 ⟹ ENSRNOP00000025381 | ||||||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||||||
| Position: |
|
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOT00000098829 ⟹ ENSRNOP00000079207 | ||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||
| Position: |
|
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOT00000101805 ⟹ ENSRNOP00000080335 | ||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||
| Position: |
|
| RefSeq Acc Id: | NM_198787 ⟹ NP_942082 | ||||||||||||||||||||||||||||
| RefSeq Status: | VALIDATED | ||||||||||||||||||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||||||||||||||||||
| Position: |
|
||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence: |
| RefSeq Acc Id: | XM_006242096 ⟹ XP_006242158 | ||||||||||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||||||||||
| Position: |
|
||||||||||||||||||||
| Sequence: |
| RefSeq Acc Id: | XM_006242099 ⟹ XP_006242161 | ||||||||||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||||||||||
| Position: |
|
||||||||||||||||||||
| Sequence: |
| RefSeq Acc Id: | XM_017594989 ⟹ XP_017450478 | ||||||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||||||
| Position: |
|
||||||||||||||||
| Sequence: |
| RefSeq Acc Id: | XM_039079595 ⟹ XP_038935523 | ||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||
| Position: |
|
| RefSeq Acc Id: | XM_063263926 ⟹ XP_063119996 | ||||||||
| Type: | CODING | ||||||||
| Position: |
|
| RefSeq Acc Id: | XM_063263927 ⟹ XP_063119997 | ||||||||
| Type: | CODING | ||||||||
| Position: |
|
| RefSeq Acc Id: | XM_063263928 ⟹ XP_063119998 | ||||||||
| Type: | CODING | ||||||||
| Position: |
|
| RefSeq Acc Id: | XM_063263929 ⟹ XP_063119999 | ||||||||
| Type: | CODING | ||||||||
| Position: |
|
| Protein RefSeqs | NP_942082 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
| XP_006242158 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| XP_006242161 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| XP_017450478 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| XP_038935523 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| XP_063119996 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| XP_063119997 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| XP_063119998 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| XP_063119999 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| GenBank Protein | AAH62060 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
| BAC82539 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| EDM15740 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| Ensembl Protein | ENSRNOP00000025381 | ||
| ENSRNOP00000080335 | |||
| GenBank Protein | Q6P6R7 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
| RefSeq Acc Id: | NP_942082 ⟸ NM_198787 |
| - UniProtKB: | F1LQU9 (UniProtKB/TrEMBL), A6HSY2 (UniProtKB/TrEMBL) |
| - Sequence: |
| RefSeq Acc Id: | XP_006242158 ⟸ XM_006242096 |
| - Peptide Label: | isoform X1 |
| - UniProtKB: | F1LQU9 (UniProtKB/TrEMBL), A6HSY2 (UniProtKB/TrEMBL) |
| - Sequence: |
| RefSeq Acc Id: | XP_006242161 ⟸ XM_006242099 |
| - Peptide Label: | isoform X2 |
| - UniProtKB: | A6HSY2 (UniProtKB/TrEMBL) |
| - Sequence: |
| RefSeq Acc Id: | XP_017450478 ⟸ XM_017594989 |
| - Peptide Label: | isoform X1 |
| - UniProtKB: | F1LQU9 (UniProtKB/TrEMBL), A6HSY2 (UniProtKB/TrEMBL) |
| - Sequence: |
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOP00000025381 ⟸ ENSRNOT00000025382 |
| RefSeq Acc Id: | XP_038935523 ⟸ XM_039079595 |
| - Peptide Label: | isoform X1 |
| - UniProtKB: | F1LQU9 (UniProtKB/TrEMBL), A6HSY2 (UniProtKB/TrEMBL) |
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOP00000079207 ⟸ ENSRNOT00000098829 |
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOP00000080335 ⟸ ENSRNOT00000101805 |
| RefSeq Acc Id: | XP_063119999 ⟸ XM_063263929 |
| - Peptide Label: | isoform X2 |
| - UniProtKB: | A6HSY2 (UniProtKB/TrEMBL) |
| RefSeq Acc Id: | XP_063119998 ⟸ XM_063263928 |
| - Peptide Label: | isoform X1 |
| - UniProtKB: | F1LQU9 (UniProtKB/TrEMBL), A6HSY2 (UniProtKB/TrEMBL) |
| RefSeq Acc Id: | XP_063119997 ⟸ XM_063263927 |
| - Peptide Label: | isoform X1 |
| - UniProtKB: | F1LQU9 (UniProtKB/TrEMBL), A6HSY2 (UniProtKB/TrEMBL) |
| RefSeq Acc Id: | XP_063119996 ⟸ XM_063263926 |
| - Peptide Label: | isoform X1 |
| - UniProtKB: | F1LQU9 (UniProtKB/TrEMBL), A6HSY2 (UniProtKB/TrEMBL) |
| Name | Modeler | Protein Id | AA Range | Protein Structure |
| AF-Q6P6R7-F1-model_v2 | AlphaFold | Q6P6R7 | 1-749 | view protein structure |
| eQTL | View at Phenogen | |
| WGCNA | View at Phenogen | |
| Tissue/Strain Expression | View at Phenogen |
| RGD ID: | 13695503 | ||||||||
| Promoter ID: | EPDNEW_R6028 | ||||||||
| Type: | initiation region | ||||||||
| Name: | Sgsm3_1 | ||||||||
| Description: | small G protein signaling modulator 3 | ||||||||
| SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
| Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
| Experiment Methods: | Single-end sequencing. | ||||||||
| Position: |
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| Database | Acc Id | Source(s) |
| AGR Gene | RGD:735113 | AgrOrtholog |
| BioCyc Gene | G2FUF-32688 | BioCyc |
| Ensembl Genes | ENSRNOG00000018745 | Ensembl, ENTREZGENE |
| Ensembl Transcript | ENSRNOT00000025382 | ENTREZGENE |
| ENSRNOT00000101805 | ENTREZGENE | |
| Gene3D-CATH | 1.20.58.900 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| putative rabgap domain of human tbc1 domain family member 14 like domains | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| SH3 Domains | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| Ypt/Rab-GAP domain of gyp1p, domain 3 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| IMAGE_CLONE | IMAGE:5599107 | IMAGE-MGC_LOAD |
| InterPro | Rab-GTPase-TBC_dom | UniProtKB/Swiss-Prot |
| Rab-GTPase_TBC_sf | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| Rab_GAP_TBC_domain | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| Run_dom | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| Run_dom_sf | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| SGSM3_SH3 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| SH3-like_dom_sf | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| SH3_domain | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| KEGG Report | rno:362963 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| MGC_CLONE | MGC:72600 | IMAGE-MGC_LOAD |
| NCBI Gene | 362963 | ENTREZGENE |
| PANTHER | RAB GTPASE-ACTIVATING PROTEIN 1-LIKE | UniProtKB/Swiss-Prot |
| RUN AND TBC1 DOMAIN-CONTAINING PROTEIN 3 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| Pfam | RabGAP-TBC | UniProtKB/Swiss-Prot |
| RUN | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| SH3_1 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| PhenoGen | Sgsm3 | PhenoGen |
| PROSITE | RUN | UniProtKB/Swiss-Prot |
| SH3 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| TBC_RABGAP | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| RatGTEx | ENSRNOG00000018745 | RatGTEx |
| SMART | RUN | UniProtKB/Swiss-Prot |
| SH3 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| TBC | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| Superfamily-SCOP | SSF140741 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| SSF47923 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| SSF50044 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| UniProt | A0A8I5ZM92_RAT | UniProtKB/TrEMBL |
| A0A8I5ZPG8_RAT | UniProtKB/TrEMBL | |
| A6HSY2 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
| F1LQU9 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
| Q6P6R7 | ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot | |
| UniProt Secondary | Q76KK4 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| Date | Current Symbol | Current Name | Previous Symbol | Previous Name | Description | Reference | Status |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 2008-03-07 | Sgsm3 | small G protein signaling modulator 3 | Rutbc3 | RUN and TBC1 domain containing 3 | Nomenclature updated to reflect human and mouse nomenclature | 1299863 | APPROVED |
| 2004-09-10 | Rutbc3 | RUN and TBC1 domain containing 3 | bdif-1 | hypothetical protein | Symbol and Name updated | 1299863 | APPROVED |